| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557220A>C | CA2620810444 | MMAB | c.645-84T>G (n.645-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.489-84T>G (n.489-84T>G) c.870-84T>G (n.870-84T>G) c.*526-84T>G (n.*526-84T>G) n.805-84T>G c.490-84T>G (n.490-84T>G) c.372-84T>G (n.372-84T>G) c.369-84T>G (n.369-84T>G) n.756-84T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220A>G | CA2620810446 | MMAB | c.645-84T>C (n.645-84T>C) c.*210-84T>C (n.*210-84T>C) c.489-84T>C (n.489-84T>C) c.870-84T>C (n.870-84T>C) c.*526-84T>C (n.*526-84T>C) n.805-84T>C c.490-84T>C (n.490-84T>C) c.372-84T>C (n.372-84T>C) c.369-84T>C (n.369-84T>C) n.756-84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220_109557222del | CA2620810442 | MMAB | c.645-86_645-84del (n.645-86_645-84del) c.*210-86_*210-84del (n.*210-86_*210-84del) c.489-86_489-84del (n.489-86_489-84del) c.870-86_870-84del (n.870-86_870-84del) c.*526-86_*526-84del (n.*526-86_*526-84del) n.805-86_805-84del c.490-86_490-84del (n.490-86_490-84del) c.372-86_372-84del (n.372-86_372-84del) c.369-86_369-84del (n.369-86_369-84del) n.756-86_756-84del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557222G>T | CA2620810448 | MMAB | c.645-86C>A (n.645-86C>A) c.*210-86C>A (n.*210-86C>A) c.489-86C>A (n.489-86C>A) c.870-86C>A (n.870-86C>A) c.*526-86C>A (n.*526-86C>A) n.805-86C>A c.490-86C>A (n.490-86C>A) c.372-86C>A (n.372-86C>A) c.369-86C>A (n.369-86C>A) n.756-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G>A | CA2062444288 | MMAB | c.645-87C>T (n.645-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.489-87C>T (n.489-87C>T) c.870-87C>T (n.870-87C>T) c.*526-87C>T (n.*526-87C>T) n.805-87C>T c.490-87C>T (n.490-87C>T) c.372-87C>T (n.372-87C>T) c.369-87C>T (n.369-87C>T) n.756-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G= | CA2062444289 | MMAB | c.645-87C= (n.645-87C=) c.*210-87C= (n.*210-87C=) c.489-87C= (n.489-87C=) c.870-87C= (n.870-87C=) c.*526-87C= (n.*526-87C=) n.805-87C= c.490-87C= (n.490-87C=) c.372-87C= (n.372-87C=) c.369-87C= (n.369-87C=) n.756-87C= | |
| 12 | g.109557223G>T | CA2620810451 | MMAB | c.645-87C>A (n.645-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.489-87C>A (n.489-87C>A) c.870-87C>A (n.870-87C>A) c.*526-87C>A (n.*526-87C>A) n.805-87C>A c.490-87C>A (n.490-87C>A) c.372-87C>A (n.372-87C>A) c.369-87C>A (n.369-87C>A) n.756-87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G>A | CA243447497 | MMAB | c.645-89C>T (n.645-89C>T) c.*210-89C>T (n.*210-89C>T) c.489-89C>T (n.489-89C>T) c.870-89C>T (n.870-89C>T) c.*526-89C>T (n.*526-89C>T) n.805-89C>T c.490-89C>T (n.490-89C>T) c.372-89C>T (n.372-89C>T) c.369-89C>T (n.369-89C>T) n.756-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G= | CA2062444291 | MMAB | c.645-89C= (n.645-89C=) c.*210-89C= (n.*210-89C=) c.489-89C= (n.489-89C=) c.870-89C= (n.870-89C=) c.*526-89C= (n.*526-89C=) n.805-89C= c.490-89C= (n.490-89C=) c.372-89C= (n.372-89C=) c.369-89C= (n.369-89C=) n.756-89C= | |
| 12 | g.109557225G>T | CA2620810454 | MMAB | c.645-89C>A (n.645-89C>A) c.*210-89C>A (n.*210-89C>A) c.489-89C>A (n.489-89C>A) c.870-89C>A (n.870-89C>A) c.*526-89C>A (n.*526-89C>A) n.805-89C>A c.490-89C>A (n.490-89C>A) c.372-89C>A (n.372-89C>A) c.369-89C>A (n.369-89C>A) n.756-89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>A | CA2062444297 | MMAB | c.645-90C>T (n.645-90C>T) c.*210-90C>T (n.*210-90C>T) c.489-90C>T (n.489-90C>T) c.870-90C>T (n.870-90C>T) c.*526-90C>T (n.*526-90C>T) n.805-90C>T c.490-90C>T (n.490-90C>T) c.372-90C>T (n.372-90C>T) c.369-90C>T (n.369-90C>T) n.756-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>C | CA2062444298 | MMAB | c.645-90C>G (n.645-90C>G) c.*210-90C>G (n.*210-90C>G) c.489-90C>G (n.489-90C>G) c.870-90C>G (n.870-90C>G) c.*526-90C>G (n.*526-90C>G) n.805-90C>G c.490-90C>G (n.490-90C>G) c.372-90C>G (n.372-90C>G) c.369-90C>G (n.369-90C>G) n.756-90C>G | dbSNP |
| 12 | g.109557226G= | CA2062444296 | MMAB | c.645-90C= (n.645-90C=) c.*210-90C= (n.*210-90C=) c.489-90C= (n.489-90C=) c.870-90C= (n.870-90C=) c.*526-90C= (n.*526-90C=) n.805-90C= c.490-90C= (n.490-90C=) c.372-90C= (n.372-90C=) c.369-90C= (n.369-90C=) n.756-90C= | |
| 12 | g.109557226G>T | CA2620810456 | MMAB | c.645-90C>A (n.645-90C>A) c.*210-90C>A (n.*210-90C>A) c.489-90C>A (n.489-90C>A) c.870-90C>A (n.870-90C>A) c.*526-90C>A (n.*526-90C>A) n.805-90C>A c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.372-90C>A (n.372-90C>A) c.369-90C>A (n.369-90C>A) n.756-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228_109557229del | CA2575285430 | MMAB | c.645-91_645-90del (n.645-91_645-90del) c.*210-91_*210-90del (n.*210-91_*210-90del) c.489-91_489-90del (n.489-91_489-90del) c.870-91_870-90del (n.870-91_870-90del) c.*526-91_*526-90del (n.*526-91_*526-90del) n.805-91_805-90del c.490-91_490-90del (n.490-91_490-90del) c.372-91_372-90del (n.372-91_372-90del) c.369-91_369-90del (n.369-91_369-90del) n.756-91_756-90del | |
| 12 | g.109557228G>A | CA243447498 | MMAB | c.645-92C>T (n.645-92C>T) c.*210-92C>T (n.*210-92C>T) c.489-92C>T (n.489-92C>T) c.870-92C>T (n.870-92C>T) c.*526-92C>T (n.*526-92C>T) n.805-92C>T c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.372-92C>T (n.372-92C>T) c.369-92C>T (n.369-92C>T) n.756-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228G= | CA2062444300 | MMAB | c.645-92C= (n.645-92C=) c.*210-92C= (n.*210-92C=) c.489-92C= (n.489-92C=) c.870-92C= (n.870-92C=) c.*526-92C= (n.*526-92C=) n.805-92C= c.490-92C= (n.490-92C=) c.372-92C= (n.372-92C=) c.369-92C= (n.369-92C=) n.756-92C= | |
| 12 | g.109557228G>T | CA2620810461 | MMAB | c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.*210-92C>A (n.*210-92C>A) c.489-92C>A (n.489-92C>A) c.870-92C>A (n.870-92C>A) c.*526-92C>A (n.*526-92C>A) n.805-92C>A c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.372-92C>A (n.372-92C>A) c.369-92C>A (n.369-92C>A) n.756-92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>A | CA2620810470 | MMAB | c.645-94A>T (n.645-94A>T) c.*210-94A>T (n.*210-94A>T) c.489-94A>T (n.489-94A>T) c.870-94A>T (n.870-94A>T) c.*526-94A>T (n.*526-94A>T) n.805-94A>T c.490-94A>T (n.490-94A>T) c.372-94A>T (n.372-94A>T) c.369-94A>T (n.369-94A>T) n.756-94A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>C | CA243447500 | MMAB | c.645-94A>G (n.645-94A>G) c.*210-94A>G (n.*210-94A>G) c.489-94A>G (n.489-94A>G) c.870-94A>G (n.870-94A>G) c.*526-94A>G (n.*526-94A>G) n.805-94A>G c.490-94A>G (n.490-94A>G) c.372-94A>G (n.372-94A>G) c.369-94A>G (n.369-94A>G) n.756-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T= | CA2062444305 | MMAB | c.645-94A= (n.645-94A=) c.*210-94A= (n.*210-94A=) c.489-94A= (n.489-94A=) c.870-94A= (n.870-94A=) c.*526-94A= (n.*526-94A=) n.805-94A= c.490-94A= (n.490-94A=) c.372-94A= (n.372-94A=) c.369-94A= (n.369-94A=) n.756-94A= | |
| 12 | g.109557230dup | CA2620810467 | MMAB | c.645-94dup (n.645-94dup) c.*210-94dup (n.*210-94dup) c.489-94dup (n.489-94dup) c.870-94dup (n.870-94dup) c.*526-94dup (n.*526-94dup) n.805-94dup c.490-94dup (n.490-94dup) c.372-94dup (n.372-94dup) c.369-94dup (n.369-94dup) n.756-94dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557231A= | CA2062444308 | MMAB | c.645-95T= (n.645-95T=) c.*210-95T= (n.*210-95T=) c.489-95T= (n.489-95T=) c.870-95T= (n.870-95T=) c.*526-95T= (n.*526-95T=) n.805-95T= c.490-95T= (n.490-95T=) c.372-95T= (n.372-95T=) c.369-95T= (n.369-95T=) n.756-95T= | |
| 12 | g.109557231A>G | CA243447501 | MMAB | c.645-95T>C (n.645-95T>C) c.*210-95T>C (n.*210-95T>C) c.489-95T>C (n.489-95T>C) c.870-95T>C (n.870-95T>C) c.*526-95T>C (n.*526-95T>C) n.805-95T>C c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.372-95T>C (n.372-95T>C) c.369-95T>C (n.369-95T>C) n.756-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>A | CA2620810481 | MMAB | c.645-96A>T (n.645-96A>T) c.*210-96A>T (n.*210-96A>T) c.489-96A>T (n.489-96A>T) c.870-96A>T (n.870-96A>T) c.*526-96A>T (n.*526-96A>T) n.805-96A>T c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.372-96A>T (n.372-96A>T) c.369-96A>T (n.369-96A>T) n.756-96A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>C | CA683436604 | MMAB | c.645-96A>G (n.645-96A>G) c.*210-96A>G (n.*210-96A>G) c.489-96A>G (n.489-96A>G) c.870-96A>G (n.870-96A>G) c.*526-96A>G (n.*526-96A>G) n.805-96A>G c.490-96A>G (n.490-96A>G) c.372-96A>G (n.372-96A>G) c.369-96A>G (n.369-96A>G) n.756-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T= | CA2062444313 | MMAB | c.645-96A= (n.645-96A=) c.*210-96A= (n.*210-96A=) c.489-96A= (n.489-96A=) c.870-96A= (n.870-96A=) c.*526-96A= (n.*526-96A=) n.805-96A= c.490-96A= (n.490-96A=) c.372-96A= (n.372-96A=) c.369-96A= (n.369-96A=) n.756-96A= | |
| 12 | g.109557233A>C | CA2602458934 | MMAB | c.645-97T>G (n.645-97T>G) c.*210-97T>G (n.*210-97T>G) c.489-97T>G (n.489-97T>G) c.870-97T>G (n.870-97T>G) c.*526-97T>G (n.*526-97T>G) n.805-97T>G c.490-97T>G (n.490-97T>G) c.372-97T>G (n.372-97T>G) c.369-97T>G (n.369-97T>G) n.756-97T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557234A>C | CA2620810485 | MMAB | c.645-98T>G (n.645-98T>G) c.*210-98T>G (n.*210-98T>G) c.489-98T>G (n.489-98T>G) c.870-98T>G (n.870-98T>G) c.*526-98T>G (n.*526-98T>G) n.805-98T>G c.490-98T>G (n.490-98T>G) c.372-98T>G (n.372-98T>G) c.369-98T>G (n.369-98T>G) n.756-98T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557235A>C | CA2620810489 | MMAB | c.645-99T>G (n.645-99T>G) c.*210-99T>G (n.*210-99T>G) c.489-99T>G (n.489-99T>G) c.870-99T>G (n.870-99T>G) c.*526-99T>G (n.*526-99T>G) n.805-99T>G c.490-99T>G (n.490-99T>G) c.372-99T>G (n.372-99T>G) c.369-99T>G (n.369-99T>G) n.756-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557236T>C | CA2620810491 | MMAB | c.645-100A>G (n.645-100A>G) c.*210-100A>G (n.*210-100A>G) c.489-100A>G (n.489-100A>G) c.870-100A>G (n.870-100A>G) c.*526-100A>G (n.*526-100A>G) n.805-100A>G c.490-100A>G (n.490-100A>G) c.372-100A>G (n.372-100A>G) c.369-100A>G (n.369-100A>G) n.756-100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557237G>T | CA2620810492 | MMAB | c.645-101C>A (n.645-101C>A) c.*210-101C>A (n.*210-101C>A) c.489-101C>A (n.489-101C>A) c.870-101C>A (n.870-101C>A) c.*526-101C>A (n.*526-101C>A) n.805-101C>A c.490-101C>A (n.490-101C>A) c.372-101C>A (n.372-101C>A) c.369-101C>A (n.369-101C>A) n.756-101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A= | CA2062444315 | MMAB | c.645-102T= (n.645-102T=) c.*210-102T= (n.*210-102T=) c.489-102T= (n.489-102T=) c.870-102T= (n.870-102T=) c.*526-102T= (n.*526-102T=) n.805-102T= c.490-102T= (n.490-102T=) c.372-102T= (n.372-102T=) c.369-102T= (n.369-102T=) n.756-102T= | |
| 12 | g.109557238A>C | CA2620810495 | MMAB | c.645-102T>G (n.645-102T>G) c.*210-102T>G (n.*210-102T>G) c.489-102T>G (n.489-102T>G) c.870-102T>G (n.870-102T>G) c.*526-102T>G (n.*526-102T>G) n.805-102T>G c.490-102T>G (n.490-102T>G) c.372-102T>G (n.372-102T>G) c.369-102T>G (n.369-102T>G) n.756-102T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A>G | CA2062444316 | MMAB | c.645-102T>C (n.645-102T>C) c.*210-102T>C (n.*210-102T>C) c.489-102T>C (n.489-102T>C) c.870-102T>C (n.870-102T>C) c.*526-102T>C (n.*526-102T>C) n.805-102T>C c.490-102T>C (n.490-102T>C) c.372-102T>C (n.372-102T>C) c.369-102T>C (n.369-102T>C) n.756-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557239C= | CA2062444318 | MMAB | c.645-103G= (n.645-103G=) c.*210-103G= (n.*210-103G=) c.489-103G= (n.489-103G=) c.870-103G= (n.870-103G=) c.*526-103G= (n.*526-103G=) n.805-103G= c.490-103G= (n.490-103G=) c.372-103G= (n.372-103G=) c.369-103G= (n.369-103G=) n.756-103G= | |
| 12 | g.109557239C>G | CA2062444319 | MMAB | c.645-103G>C (n.645-103G>C) c.*210-103G>C (n.*210-103G>C) c.489-103G>C (n.489-103G>C) c.870-103G>C (n.870-103G>C) c.*526-103G>C (n.*526-103G>C) n.805-103G>C c.490-103G>C (n.490-103G>C) c.372-103G>C (n.372-103G>C) c.369-103G>C (n.369-103G>C) n.756-103G>C | dbSNP |
| 12 | g.109557239C>T | CA243447503 | MMAB | c.645-103G>A (n.645-103G>A) c.*210-103G>A (n.*210-103G>A) c.489-103G>A (n.489-103G>A) c.870-103G>A (n.870-103G>A) c.*526-103G>A (n.*526-103G>A) n.805-103G>A c.490-103G>A (n.490-103G>A) c.372-103G>A (n.372-103G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) n.756-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240_109557241del | CA607285354 | MMAB | c.645-104_645-103del (n.645-104_645-103del) c.*210-104_*210-103del (n.*210-104_*210-103del) c.489-104_489-103del (n.489-104_489-103del) c.870-104_870-103del (n.870-104_870-103del) c.*526-104_*526-103del (n.*526-104_*526-103del) n.805-104_805-103del c.490-104_490-103del (n.490-104_490-103del) c.372-104_372-103del (n.372-104_372-103del) c.369-104_369-103del (n.369-104_369-103del) n.756-104_756-103del | gnomAD v2 |
| 12 | g.109557240G>A | CA2062444321 | MMAB | c.645-104C>T (n.645-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.489-104C>T (n.489-104C>T) c.870-104C>T (n.870-104C>T) c.*526-104C>T (n.*526-104C>T) n.805-104C>T c.490-104C>T (n.490-104C>T) c.372-104C>T (n.372-104C>T) c.369-104C>T (n.369-104C>T) n.756-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240G= | CA2062444320 | MMAB | c.645-104C= (n.645-104C=) c.*210-104C= (n.*210-104C=) c.489-104C= (n.489-104C=) c.870-104C= (n.870-104C=) c.*526-104C= (n.*526-104C=) n.805-104C= c.490-104C= (n.490-104C=) c.372-104C= (n.372-104C=) c.369-104C= (n.369-104C=) n.756-104C= | |
| 12 | g.109557240G>T | CA2062444323 | MMAB | c.645-104C>A (n.645-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.489-104C>A (n.489-104C>A) c.870-104C>A (n.870-104C>A) c.*526-104C>A (n.*526-104C>A) n.805-104C>A c.490-104C>A (n.490-104C>A) c.372-104C>A (n.372-104C>A) c.369-104C>A (n.369-104C>A) n.756-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557241C= | CA2062444325 | MMAB | c.645-105G= (n.645-105G=) c.*210-105G= (n.*210-105G=) c.489-105G= (n.489-105G=) c.870-105G= (n.870-105G=) c.*526-105G= (n.*526-105G=) n.805-105G= c.490-105G= (n.490-105G=) c.372-105G= (n.372-105G=) c.369-105G= (n.369-105G=) n.756-105G= | |
| 12 | g.109557241C>T | CA243447505 | MMAB | c.645-105G>A (n.645-105G>A) c.*210-105G>A (n.*210-105G>A) c.489-105G>A (n.489-105G>A) c.870-105G>A (n.870-105G>A) c.*526-105G>A (n.*526-105G>A) n.805-105G>A c.490-105G>A (n.490-105G>A) c.372-105G>A (n.372-105G>A) c.369-105G>A (n.369-105G>A) n.756-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557242A= | CA2062444327 | MMAB | c.645-106T= (n.645-106T=) c.*210-106T= (n.*210-106T=) c.489-106T= (n.489-106T=) c.870-106T= (n.870-106T=) c.*526-106T= (n.*526-106T=) n.805-106T= c.490-106T= (n.490-106T=) c.372-106T= (n.372-106T=) c.369-106T= (n.369-106T=) n.756-106T= | |
| 12 | g.109557242A>G | CA607285355 | MMAB | c.645-106T>C (n.645-106T>C) c.*210-106T>C (n.*210-106T>C) c.489-106T>C (n.489-106T>C) c.870-106T>C (n.870-106T>C) c.*526-106T>C (n.*526-106T>C) n.805-106T>C c.490-106T>C (n.490-106T>C) c.372-106T>C (n.372-106T>C) c.369-106T>C (n.369-106T>C) n.756-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557243C= | CA2062444328 | MMAB | c.645-107G= (n.645-107G=) c.*210-107G= (n.*210-107G=) c.489-107G= (n.489-107G=) c.870-107G= (n.870-107G=) c.*526-107G= (n.*526-107G=) n.805-107G= c.490-107G= (n.490-107G=) c.372-107G= (n.372-107G=) c.369-107G= (n.369-107G=) n.756-107G= | |
| 12 | g.109557243C>T | CA243447506 | MMAB | c.645-107G>A (n.645-107G>A) c.*210-107G>A (n.*210-107G>A) c.489-107G>A (n.489-107G>A) c.870-107G>A (n.870-107G>A) c.*526-107G>A (n.*526-107G>A) n.805-107G>A c.490-107G>A (n.490-107G>A) c.372-107G>A (n.372-107G>A) c.369-107G>A (n.369-107G>A) n.756-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557243_109557244insAATGTGCCCAGAGTGCG | CA2620810513 | MMAB | c.645-108_645-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.645-108_645-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.*210-108_*210-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.*210-108_*210-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.489-108_489-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.489-108_489-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.870-108_870-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.870-108_870-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.*526-108_*526-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.*526-108_*526-107insCGCACTCTGGGCACATT) n.805-108_805-107insCGCACTCTGGGCACATT c.490-108_490-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.490-108_490-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.372-108_372-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.372-108_372-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.369-108_369-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.369-108_369-107insCGCACTCTGGGCACATT) n.756-108_756-107insCGCACTCTGGGCACATT | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557244T>A | CA2620810517 | MMAB | c.645-108A>T (n.645-108A>T) c.*210-108A>T (n.*210-108A>T) c.489-108A>T (n.489-108A>T) c.870-108A>T (n.870-108A>T) c.*526-108A>T (n.*526-108A>T) n.805-108A>T c.490-108A>T (n.490-108A>T) c.372-108A>T (n.372-108A>T) c.369-108A>T (n.369-108A>T) n.756-108A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557244T>C | CA2620810518 | MMAB | c.645-108A>G (n.645-108A>G) c.*210-108A>G (n.*210-108A>G) c.489-108A>G (n.489-108A>G) c.870-108A>G (n.870-108A>G) c.*526-108A>G (n.*526-108A>G) n.805-108A>G c.490-108A>G (n.490-108A>G) c.372-108A>G (n.372-108A>G) c.369-108A>G (n.369-108A>G) n.756-108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557245C>A | CA2620810520 | MMAB | c.645-109G>T (n.645-109G>T) c.*210-109G>T (n.*210-109G>T) c.489-109G>T (n.489-109G>T) c.870-109G>T (n.870-109G>T) c.*526-109G>T (n.*526-109G>T) n.805-109G>T c.490-109G>T (n.490-109G>T) c.372-109G>T (n.372-109G>T) c.369-109G>T (n.369-109G>T) n.756-109G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557245C>T | CA655190279 | MMAB | c.645-109G>A (n.645-109G>A) c.*210-109G>A (n.*210-109G>A) c.489-109G>A (n.489-109G>A) c.870-109G>A (n.870-109G>A) c.*526-109G>A (n.*526-109G>A) n.805-109G>A c.490-109G>A (n.490-109G>A) c.372-109G>A (n.372-109G>A) c.369-109G>A (n.369-109G>A) n.756-109G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557247G>A | CA2062444334 | MMAB | c.645-111C>T (n.645-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.489-111C>T (n.489-111C>T) c.870-111C>T (n.870-111C>T) c.*526-111C>T (n.*526-111C>T) n.805-111C>T c.490-111C>T (n.490-111C>T) c.372-111C>T (n.372-111C>T) c.369-111C>T (n.369-111C>T) n.756-111C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557247G= | CA2062444331 | MMAB | c.645-111C= (n.645-111C=) c.*210-111C= (n.*210-111C=) c.489-111C= (n.489-111C=) c.870-111C= (n.870-111C=) c.*526-111C= (n.*526-111C=) n.805-111C= c.490-111C= (n.490-111C=) c.372-111C= (n.372-111C=) c.369-111C= (n.369-111C=) n.756-111C= | |
| 12 | g.109557247G>T | CA2620810523 | MMAB | c.645-111C>A (n.645-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.489-111C>A (n.489-111C>A) c.870-111C>A (n.870-111C>A) c.*526-111C>A (n.*526-111C>A) n.805-111C>A c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.372-111C>A (n.372-111C>A) c.369-111C>A (n.369-111C>A) n.756-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249del | CA2620810522 | MMAB | c.645-111del (n.645-111del) c.*210-111del (n.*210-111del) c.489-111del (n.489-111del) c.870-111del (n.870-111del) c.*526-111del (n.*526-111del) n.805-111del c.490-111del (n.490-111del) c.372-111del (n.372-111del) c.369-111del (n.369-111del) n.756-111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557248G>A | CA2620810526 | MMAB | c.645-112C>T (n.645-112C>T) c.*210-112C>T (n.*210-112C>T) c.489-112C>T (n.489-112C>T) c.870-112C>T (n.870-112C>T) c.*526-112C>T (n.*526-112C>T) n.805-112C>T c.490-112C>T (n.490-112C>T) c.372-112C>T (n.372-112C>T) c.369-112C>T (n.369-112C>T) n.756-112C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557254T>C | CA2062444345 | MMAB | c.645-118A>G (n.645-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.489-118A>G (n.489-118A>G) c.870-118A>G (n.870-118A>G) c.*526-118A>G (n.*526-118A>G) n.805-118A>G c.490-118A>G (n.490-118A>G) c.372-118A>G (n.372-118A>G) c.369-118A>G (n.369-118A>G) n.756-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557254T= | CA2062444343 | MMAB | c.645-118A= (n.645-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.489-118A= (n.489-118A=) c.870-118A= (n.870-118A=) c.*526-118A= (n.*526-118A=) n.805-118A= c.490-118A= (n.490-118A=) c.372-118A= (n.372-118A=) c.369-118A= (n.369-118A=) n.756-118A= | |
| 12 | g.109557256G= | CA2062444347 | MMAB | c.645-120C= (n.645-120C=) c.*210-120C= (n.*210-120C=) c.489-120C= (n.489-120C=) c.870-120C= (n.870-120C=) c.*526-120C= (n.*526-120C=) n.805-120C= c.490-120C= (n.490-120C=) c.372-120C= (n.372-120C=) c.369-120C= (n.369-120C=) n.756-120C= | |
| 12 | g.109557256G>T | CA243447508 | MMAB | c.645-120C>A (n.645-120C>A) c.*210-120C>A (n.*210-120C>A) c.489-120C>A (n.489-120C>A) c.870-120C>A (n.870-120C>A) c.*526-120C>A (n.*526-120C>A) n.805-120C>A c.490-120C>A (n.490-120C>A) c.372-120C>A (n.372-120C>A) c.369-120C>A (n.369-120C>A) n.756-120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557259C>T | CA2620810560 | MMAB | c.645-123G>A (n.645-123G>A) c.*210-123G>A (n.*210-123G>A) c.489-123G>A (n.489-123G>A) c.870-123G>A (n.870-123G>A) c.*526-123G>A (n.*526-123G>A) n.805-123G>A c.490-123G>A (n.490-123G>A) c.372-123G>A (n.372-123G>A) c.369-123G>A (n.369-123G>A) n.756-123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557261G>T | CA2620810562 | MMAB | c.645-125C>A (n.645-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.489-125C>A (n.489-125C>A) c.870-125C>A (n.870-125C>A) c.*526-125C>A (n.*526-125C>A) n.805-125C>A c.490-125C>A (n.490-125C>A) c.372-125C>A (n.372-125C>A) c.369-125C>A (n.369-125C>A) n.756-125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557262G>A | CA2620810564 | MMAB | c.645-126C>T (n.645-126C>T) c.*210-126C>T (n.*210-126C>T) c.489-126C>T (n.489-126C>T) c.870-126C>T (n.870-126C>T) c.*526-126C>T (n.*526-126C>T) n.805-126C>T c.490-126C>T (n.490-126C>T) c.372-126C>T (n.372-126C>T) c.369-126C>T (n.369-126C>T) n.756-126C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557262G>T | CA2620810566 | MMAB | c.645-126C>A (n.645-126C>A) c.*210-126C>A (n.*210-126C>A) c.489-126C>A (n.489-126C>A) c.870-126C>A (n.870-126C>A) c.*526-126C>A (n.*526-126C>A) n.805-126C>A c.490-126C>A (n.490-126C>A) c.372-126C>A (n.372-126C>A) c.369-126C>A (n.369-126C>A) n.756-126C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557263G>A | CA2620810569 | MMAB | c.645-127C>T (n.645-127C>T) c.*210-127C>T (n.*210-127C>T) c.489-127C>T (n.489-127C>T) c.870-127C>T (n.870-127C>T) c.*526-127C>T (n.*526-127C>T) n.805-127C>T c.490-127C>T (n.490-127C>T) c.372-127C>T (n.372-127C>T) c.369-127C>T (n.369-127C>T) n.756-127C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557268C>T | CA2620810589 | MMAB | c.645-132G>A (n.645-132G>A) c.*210-132G>A (n.*210-132G>A) c.489-132G>A (n.489-132G>A) c.870-132G>A (n.870-132G>A) c.*526-132G>A (n.*526-132G>A) n.805-132G>A c.490-132G>A (n.490-132G>A) c.372-132G>A (n.372-132G>A) c.369-132G>A (n.369-132G>A) n.756-132G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557273G>A | CA2620810613 | MMAB | c.645-137C>T (n.645-137C>T) c.*210-137C>T (n.*210-137C>T) c.489-137C>T (n.489-137C>T) c.870-137C>T (n.870-137C>T) c.*526-137C>T (n.*526-137C>T) n.805-137C>T c.490-137C>T (n.490-137C>T) c.372-137C>T (n.372-137C>T) c.369-137C>T (n.369-137C>T) n.756-137C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557273G>T | CA2620810614 | MMAB | c.645-137C>A (n.645-137C>A) c.*210-137C>A (n.*210-137C>A) c.489-137C>A (n.489-137C>A) c.870-137C>A (n.870-137C>A) c.*526-137C>A (n.*526-137C>A) n.805-137C>A c.490-137C>A (n.490-137C>A) c.372-137C>A (n.372-137C>A) c.369-137C>A (n.369-137C>A) n.756-137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557274C>A | CA607285356 | MMAB | c.645-138G>T (n.645-138G>T) c.*210-138G>T (n.*210-138G>T) c.489-138G>T (n.489-138G>T) c.870-138G>T (n.870-138G>T) c.*526-138G>T (n.*526-138G>T) n.805-138G>T c.490-138G>T (n.490-138G>T) c.372-138G>T (n.372-138G>T) c.369-138G>T (n.369-138G>T) n.756-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557275C>T | CA243447513 | MMAB | c.645-139G>A (n.645-139G>A) c.*210-139G>A (n.*210-139G>A) c.489-139G>A (n.489-139G>A) c.870-139G>A (n.870-139G>A) c.*526-139G>A (n.*526-139G>A) n.805-139G>A c.490-139G>A (n.490-139G>A) c.372-139G>A (n.372-139G>A) c.369-139G>A (n.369-139G>A) n.756-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557278G>T | CA2620810625 | MMAB | c.645-142C>A (n.645-142C>A) c.*210-142C>A (n.*210-142C>A) c.489-142C>A (n.489-142C>A) c.870-142C>A (n.870-142C>A) c.*526-142C>A (n.*526-142C>A) n.805-142C>A c.490-142C>A (n.490-142C>A) c.372-142C>A (n.372-142C>A) c.369-142C>A (n.369-142C>A) n.756-142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557279C>A | CA2620810626 | MMAB | c.645-143G>T (n.645-143G>T) c.*210-143G>T (n.*210-143G>T) c.489-143G>T (n.489-143G>T) c.870-143G>T (n.870-143G>T) c.*526-143G>T (n.*526-143G>T) n.805-143G>T c.490-143G>T (n.490-143G>T) c.372-143G>T (n.372-143G>T) c.369-143G>T (n.369-143G>T) n.756-143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557279C>T | CA2620810627 | MMAB | c.645-143G>A (n.645-143G>A) c.*210-143G>A (n.*210-143G>A) c.489-143G>A (n.489-143G>A) c.870-143G>A (n.870-143G>A) c.*526-143G>A (n.*526-143G>A) n.805-143G>A c.490-143G>A (n.490-143G>A) c.372-143G>A (n.372-143G>A) c.369-143G>A (n.369-143G>A) n.756-143G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557280C>A | CA2620810629 | MMAB | c.645-144G>T (n.645-144G>T) c.*210-144G>T (n.*210-144G>T) c.489-144G>T (n.489-144G>T) c.870-144G>T (n.870-144G>T) c.*526-144G>T (n.*526-144G>T) n.805-144G>T c.490-144G>T (n.490-144G>T) c.372-144G>T (n.372-144G>T) c.369-144G>T (n.369-144G>T) n.756-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557280C>T | CA2620810628 | MMAB | c.645-144G>A (n.645-144G>A) c.*210-144G>A (n.*210-144G>A) c.489-144G>A (n.489-144G>A) c.870-144G>A (n.870-144G>A) c.*526-144G>A (n.*526-144G>A) n.805-144G>A c.490-144G>A (n.490-144G>A) c.372-144G>A (n.372-144G>A) c.369-144G>A (n.369-144G>A) n.756-144G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557281A= | CA2062444371 | MMAB | c.645-145T= (n.645-145T=) c.*210-145T= (n.*210-145T=) c.489-145T= (n.489-145T=) c.870-145T= (n.870-145T=) c.*526-145T= (n.*526-145T=) n.805-145T= c.490-145T= (n.490-145T=) c.372-145T= (n.372-145T=) c.369-145T= (n.369-145T=) n.756-145T= | |
| 12 | g.109557281A>C | CA243447514 | MMAB | c.645-145T>G (n.645-145T>G) c.*210-145T>G (n.*210-145T>G) c.489-145T>G (n.489-145T>G) c.870-145T>G (n.870-145T>G) c.*526-145T>G (n.*526-145T>G) n.805-145T>G c.490-145T>G (n.490-145T>G) c.372-145T>G (n.372-145T>G) c.369-145T>G (n.369-145T>G) n.756-145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557281A>G | CA243447515 | MMAB | c.645-145T>C (n.645-145T>C) c.*210-145T>C (n.*210-145T>C) c.489-145T>C (n.489-145T>C) c.870-145T>C (n.870-145T>C) c.*526-145T>C (n.*526-145T>C) n.805-145T>C c.490-145T>C (n.490-145T>C) c.372-145T>C (n.372-145T>C) c.369-145T>C (n.369-145T>C) n.756-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557282T>C | CA683436624 | MMAB | c.645-146A>G (n.645-146A>G) c.*210-146A>G (n.*210-146A>G) c.489-146A>G (n.489-146A>G) c.870-146A>G (n.870-146A>G) c.*526-146A>G (n.*526-146A>G) n.805-146A>G c.490-146A>G (n.490-146A>G) c.372-146A>G (n.372-146A>G) c.369-146A>G (n.369-146A>G) n.756-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557282T= | CA2062444374 | MMAB | c.645-146A= (n.645-146A=) c.*210-146A= (n.*210-146A=) c.489-146A= (n.489-146A=) c.870-146A= (n.870-146A=) c.*526-146A= (n.*526-146A=) n.805-146A= c.490-146A= (n.490-146A=) c.372-146A= (n.372-146A=) c.369-146A= (n.369-146A=) n.756-146A= | |
| 12 | g.109557284T>C | CA2620810630 | MMAB | c.645-148A>G (n.645-148A>G) c.*210-148A>G (n.*210-148A>G) c.489-148A>G (n.489-148A>G) c.870-148A>G (n.870-148A>G) c.*526-148A>G (n.*526-148A>G) n.805-148A>G c.490-148A>G (n.490-148A>G) c.372-148A>G (n.372-148A>G) c.369-148A>G (n.369-148A>G) n.756-148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557285T>C | CA2620810631 | MMAB | c.645-149A>G (n.645-149A>G) c.*210-149A>G (n.*210-149A>G) c.489-149A>G (n.489-149A>G) c.870-149A>G (n.870-149A>G) c.*526-149A>G (n.*526-149A>G) n.805-149A>G c.490-149A>G (n.490-149A>G) c.372-149A>G (n.372-149A>G) c.369-149A>G (n.369-149A>G) n.756-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557286G>A | CA2620810632 | MMAB | c.645-150C>T (n.645-150C>T) c.*210-150C>T (n.*210-150C>T) c.489-150C>T (n.489-150C>T) c.870-150C>T (n.870-150C>T) c.*526-150C>T (n.*526-150C>T) n.805-150C>T c.490-150C>T (n.490-150C>T) c.372-150C>T (n.372-150C>T) c.369-150C>T (n.369-150C>T) n.756-150C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557286G>T | CA2620810633 | MMAB | c.645-150C>A (n.645-150C>A) c.*210-150C>A (n.*210-150C>A) c.489-150C>A (n.489-150C>A) c.870-150C>A (n.870-150C>A) c.*526-150C>A (n.*526-150C>A) n.805-150C>A c.490-150C>A (n.490-150C>A) c.372-150C>A (n.372-150C>A) c.369-150C>A (n.369-150C>A) n.756-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557287C>A | CA2620810634 | MMAB | c.645-151G>T (n.645-151G>T) c.*210-151G>T (n.*210-151G>T) c.489-151G>T (n.489-151G>T) c.870-151G>T (n.870-151G>T) c.*526-151G>T (n.*526-151G>T) n.805-151G>T c.490-151G>T (n.490-151G>T) c.372-151G>T (n.372-151G>T) c.369-151G>T (n.369-151G>T) n.756-151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557287C>T | CA2620810635 | MMAB | c.645-151G>A (n.645-151G>A) c.*210-151G>A (n.*210-151G>A) c.489-151G>A (n.489-151G>A) c.870-151G>A (n.870-151G>A) c.*526-151G>A (n.*526-151G>A) n.805-151G>A c.490-151G>A (n.490-151G>A) c.372-151G>A (n.372-151G>A) c.369-151G>A (n.369-151G>A) n.756-151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557292A= | CA1630855769 | MMAB | c.645-156T= (n.645-156T=) c.*210-156T= (n.*210-156T=) c.489-156T= (n.489-156T=) c.870-156T= (n.870-156T=) c.*526-156T= (n.*526-156T=) n.805-156T= c.490-156T= (n.490-156T=) c.372-156T= (n.372-156T=) c.369-156T= (n.369-156T=) n.756-156T= | |
| 12 | g.109557292A>C | CA683436629 | MMAB | c.645-156T>G (n.645-156T>G) c.*210-156T>G (n.*210-156T>G) c.489-156T>G (n.489-156T>G) c.870-156T>G (n.870-156T>G) c.*526-156T>G (n.*526-156T>G) n.805-156T>G c.490-156T>G (n.490-156T>G) c.372-156T>G (n.372-156T>G) c.369-156T>G (n.369-156T>G) n.756-156T>G | dbSNP |
| 12 | g.109557292A>G | CA13632182 | MMAB | c.645-156T>C (n.645-156T>C) c.*210-156T>C (n.*210-156T>C) c.489-156T>C (n.489-156T>C) c.870-156T>C (n.870-156T>C) c.*526-156T>C (n.*526-156T>C) n.805-156T>C c.490-156T>C (n.490-156T>C) c.372-156T>C (n.372-156T>C) c.369-156T>C (n.369-156T>C) n.756-156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557292A>T | CA2581118455 | MMAB | c.645-156T>A (n.645-156T>A) c.*210-156T>A (n.*210-156T>A) c.489-156T>A (n.489-156T>A) c.870-156T>A (n.870-156T>A) c.*526-156T>A (n.*526-156T>A) n.805-156T>A c.490-156T>A (n.490-156T>A) c.372-156T>A (n.372-156T>A) c.369-156T>A (n.369-156T>A) n.756-156T>A | |
| 12 | g.109557299G>T | CA2797414268 | MMAB | c.645-163C>A (n.645-163C>A) c.*210-163C>A (n.*210-163C>A) c.489-163C>A (n.489-163C>A) c.870-163C>A (n.870-163C>A) c.*526-163C>A (n.*526-163C>A) n.805-163C>A c.490-163C>A (n.490-163C>A) c.372-163C>A (n.372-163C>A) c.369-163C>A (n.369-163C>A) n.756-163C>A | |
| 12 | g.109557305C= | CA2062444381 | MMAB | c.645-169G= (n.645-169G=) c.*210-169G= (n.*210-169G=) c.489-169G= (n.489-169G=) c.870-169G= (n.870-169G=) c.*526-169G= (n.*526-169G=) n.805-169G= c.490-169G= (n.490-169G=) c.372-169G= (n.372-169G=) c.369-169G= (n.369-169G=) n.756-169G= | |
| 12 | g.109557305C>T | CA243447517 | MMAB | c.645-169G>A (n.645-169G>A) c.*210-169G>A (n.*210-169G>A) c.489-169G>A (n.489-169G>A) c.870-169G>A (n.870-169G>A) c.*526-169G>A (n.*526-169G>A) n.805-169G>A c.490-169G>A (n.490-169G>A) c.372-169G>A (n.372-169G>A) c.369-169G>A (n.369-169G>A) n.756-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557306G>A | CA607285357 | MMAB | c.645-170C>T (n.645-170C>T) c.*210-170C>T (n.*210-170C>T) c.489-170C>T (n.489-170C>T) c.870-170C>T (n.870-170C>T) c.*526-170C>T (n.*526-170C>T) n.805-170C>T c.490-170C>T (n.490-170C>T) c.372-170C>T (n.372-170C>T) c.369-170C>T (n.369-170C>T) n.756-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557306G= | CA2062444385 | MMAB | c.645-170C= (n.645-170C=) c.*210-170C= (n.*210-170C=) c.489-170C= (n.489-170C=) c.870-170C= (n.870-170C=) c.*526-170C= (n.*526-170C=) n.805-170C= c.490-170C= (n.490-170C=) c.372-170C= (n.372-170C=) c.369-170C= (n.369-170C=) n.756-170C= | |
| 12 | g.109557306G>T | CA2526233372 | MMAB | c.645-170C>A (n.645-170C>A) c.*210-170C>A (n.*210-170C>A) c.489-170C>A (n.489-170C>A) c.870-170C>A (n.870-170C>A) c.*526-170C>A (n.*526-170C>A) n.805-170C>A c.490-170C>A (n.490-170C>A) c.372-170C>A (n.372-170C>A) c.369-170C>A (n.369-170C>A) n.756-170C>A | |
| 12 | g.109557308G>A | CA243447519 | MMAB | c.645-172C>T (n.645-172C>T) c.*210-172C>T (n.*210-172C>T) c.489-172C>T (n.489-172C>T) c.870-172C>T (n.870-172C>T) c.*526-172C>T (n.*526-172C>T) n.805-172C>T c.490-172C>T (n.490-172C>T) c.372-172C>T (n.372-172C>T) c.369-172C>T (n.369-172C>T) n.756-172C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557308G= | CA2062444388 | MMAB | c.645-172C= (n.645-172C=) c.*210-172C= (n.*210-172C=) c.489-172C= (n.489-172C=) c.870-172C= (n.870-172C=) c.*526-172C= (n.*526-172C=) n.805-172C= c.490-172C= (n.490-172C=) c.372-172C= (n.372-172C=) c.369-172C= (n.369-172C=) n.756-172C= | |
| 12 | g.109557309G>A | CA2727260720 | MMAB | c.645-173C>T (n.645-173C>T) c.*210-173C>T (n.*210-173C>T) c.489-173C>T (n.489-173C>T) c.870-173C>T (n.870-173C>T) c.*526-173C>T (n.*526-173C>T) n.805-173C>T c.490-173C>T (n.490-173C>T) c.372-173C>T (n.372-173C>T) c.369-173C>T (n.369-173C>T) n.756-173C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557314C= | CA2062444392 | MMAB | c.645-178G= (n.645-178G=) c.*210-178G= (n.*210-178G=) c.489-178G= (n.489-178G=) c.870-178G= (n.870-178G=) c.*526-178G= (n.*526-178G=) n.805-178G= c.490-178G= (n.490-178G=) c.372-178G= (n.372-178G=) c.369-178G= (n.369-178G=) n.756-178G= | |
| 12 | g.109557314C>G | CA683436644 | MMAB | c.645-178G>C (n.645-178G>C) c.*210-178G>C (n.*210-178G>C) c.489-178G>C (n.489-178G>C) c.870-178G>C (n.870-178G>C) c.*526-178G>C (n.*526-178G>C) n.805-178G>C c.490-178G>C (n.490-178G>C) c.372-178G>C (n.372-178G>C) c.369-178G>C (n.369-178G>C) n.756-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557314C>T | CA951699993 | MMAB | c.645-178G>A (n.645-178G>A) c.*210-178G>A (n.*210-178G>A) c.489-178G>A (n.489-178G>A) c.870-178G>A (n.870-178G>A) c.*526-178G>A (n.*526-178G>A) n.805-178G>A c.490-178G>A (n.490-178G>A) c.372-178G>A (n.372-178G>A) c.369-178G>A (n.369-178G>A) n.756-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557319G>A | CA243447521 | MMAB | c.645-183C>T (n.645-183C>T) c.*210-183C>T (n.*210-183C>T) c.489-183C>T (n.489-183C>T) c.870-183C>T (n.870-183C>T) c.*526-183C>T (n.*526-183C>T) n.805-183C>T c.490-183C>T (n.490-183C>T) c.372-183C>T (n.372-183C>T) c.369-183C>T (n.369-183C>T) n.756-183C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557319G= | CA2062444396 | MMAB | c.645-183C= (n.645-183C=) c.*210-183C= (n.*210-183C=) c.489-183C= (n.489-183C=) c.870-183C= (n.870-183C=) c.*526-183C= (n.*526-183C=) n.805-183C= c.490-183C= (n.490-183C=) c.372-183C= (n.372-183C=) c.369-183C= (n.369-183C=) n.756-183C= |