| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557167A= | CA2062444232 | MMAB | c.645-31T= (n.645-31T=) c.*210-31T= (n.*210-31T=) c.489-31T= (n.489-31T=) c.870-31T= (n.870-31T=) c.*526-31T= (n.*526-31T=) n.805-31T= c.490-31T= (n.490-31T=) c.372-31T= (n.372-31T=) c.369-31T= (n.369-31T=) n.756-31T= | |
| 12 | g.109557167A>G | CA607285351 | MMAB | c.645-31T>C (n.645-31T>C) c.*210-31T>C (n.*210-31T>C) c.489-31T>C (n.489-31T>C) c.870-31T>C (n.870-31T>C) c.*526-31T>C (n.*526-31T>C) n.805-31T>C c.490-31T>C (n.490-31T>C) c.372-31T>C (n.372-31T>C) c.369-31T>C (n.369-31T>C) n.756-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557169T>C | CA2062444235 | MMAB | c.645-33A>G (n.645-33A>G) c.*210-33A>G (n.*210-33A>G) c.489-33A>G (n.489-33A>G) c.870-33A>G (n.870-33A>G) c.*526-33A>G (n.*526-33A>G) n.805-33A>G c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.372-33A>G (n.372-33A>G) c.369-33A>G (n.369-33A>G) n.756-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557169T= | CA2062444234 | MMAB | c.645-33A= (n.645-33A=) c.*210-33A= (n.*210-33A=) c.489-33A= (n.489-33A=) c.870-33A= (n.870-33A=) c.*526-33A= (n.*526-33A=) n.805-33A= c.490-33A= (n.490-33A=) c.372-33A= (n.372-33A=) c.369-33A= (n.369-33A=) n.756-33A= | |
| 12 | g.109557170G>A | CA2062444239 | MMAB | c.645-34C>T (n.645-34C>T) c.*210-34C>T (n.*210-34C>T) c.489-34C>T (n.489-34C>T) c.870-34C>T (n.870-34C>T) c.*526-34C>T (n.*526-34C>T) n.805-34C>T c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.372-34C>T (n.372-34C>T) c.369-34C>T (n.369-34C>T) n.756-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557170G= | CA2062444236 | MMAB | c.645-34C= (n.645-34C=) c.*210-34C= (n.*210-34C=) c.489-34C= (n.489-34C=) c.870-34C= (n.870-34C=) c.*526-34C= (n.*526-34C=) n.805-34C= c.490-34C= (n.490-34C=) c.372-34C= (n.372-34C=) c.369-34C= (n.369-34C=) n.756-34C= | |
| 12 | g.109557170G>T | CA2575285406 | MMAB | c.645-34C>A (n.645-34C>A) c.*210-34C>A (n.*210-34C>A) c.489-34C>A (n.489-34C>A) c.870-34C>A (n.870-34C>A) c.*526-34C>A (n.*526-34C>A) n.805-34C>A c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.372-34C>A (n.372-34C>A) c.369-34C>A (n.369-34C>A) n.756-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557171G>C | CA6778774 | MMAB | c.645-35C>G (n.645-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.489-35C>G (n.489-35C>G) c.870-35C>G (n.870-35C>G) c.*526-35C>G (n.*526-35C>G) n.805-35C>G c.490-35C>G (n.490-35C>G) c.372-35C>G (n.372-35C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.756-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557171G= | CA2062444241 | MMAB | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.489-35C= (n.489-35C=) c.870-35C= (n.870-35C=) c.*526-35C= (n.*526-35C=) n.805-35C= c.490-35C= (n.490-35C=) c.372-35C= (n.372-35C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.756-35C= | |
| 12 | g.109557174T>C | CA6778775 | MMAB | c.645-38A>G (n.645-38A>G) c.*210-38A>G (n.*210-38A>G) c.489-38A>G (n.489-38A>G) c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*526-38A>G (n.*526-38A>G) n.805-38A>G c.490-38A>G (n.490-38A>G) c.372-38A>G (n.372-38A>G) c.369-38A>G (n.369-38A>G) n.756-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557174T= | CA2062444244 | MMAB | c.645-38A= (n.645-38A=) c.*210-38A= (n.*210-38A=) c.489-38A= (n.489-38A=) c.870-38A= (n.870-38A=) c.*526-38A= (n.*526-38A=) n.805-38A= c.490-38A= (n.490-38A=) c.372-38A= (n.372-38A=) c.369-38A= (n.369-38A=) n.756-38A= | |
| 12 | g.109557175G>A | CA6778776 | MMAB | c.645-39C>T (n.645-39C>T) c.*210-39C>T (n.*210-39C>T) c.489-39C>T (n.489-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) c.*526-39C>T (n.*526-39C>T) n.805-39C>T c.490-39C>T (n.490-39C>T) c.372-39C>T (n.372-39C>T) c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.756-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557175G= | CA2062444249 | MMAB | c.645-39C= (n.645-39C=) c.*210-39C= (n.*210-39C=) c.489-39C= (n.489-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) c.*526-39C= (n.*526-39C=) n.805-39C= c.490-39C= (n.490-39C=) c.372-39C= (n.372-39C=) c.369-39C= (n.369-39C=) n.756-39C= | |
| 12 | g.109557175G>T | CA2575285407 | MMAB | c.645-39C>A (n.645-39C>A) c.*210-39C>A (n.*210-39C>A) c.489-39C>A (n.489-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) c.*526-39C>A (n.*526-39C>A) n.805-39C>A c.490-39C>A (n.490-39C>A) c.372-39C>A (n.372-39C>A) c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.756-39C>A | |
| 12 | g.109557179T>C | CA2620810368 | MMAB | c.645-43A>G (n.645-43A>G) c.*210-43A>G (n.*210-43A>G) c.489-43A>G (n.489-43A>G) c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*526-43A>G (n.*526-43A>G) n.805-43A>G c.490-43A>G (n.490-43A>G) c.372-43A>G (n.372-43A>G) c.369-43A>G (n.369-43A>G) n.756-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557180G>T | CA2620810373 | MMAB | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*210-44C>A (n.*210-44C>A) c.489-44C>A (n.489-44C>A) c.870-44C>A (n.870-44C>A) c.*526-44C>A (n.*526-44C>A) n.805-44C>A c.490-44C>A (n.490-44C>A) c.372-44C>A (n.372-44C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.756-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184_109557185del | CA2620810371 | MMAB | c.645-45_645-44del (n.645-45_645-44del) c.*210-45_*210-44del (n.*210-45_*210-44del) c.489-45_489-44del (n.489-45_489-44del) c.870-45_870-44del (n.870-45_870-44del) c.*526-45_*526-44del (n.*526-45_*526-44del) n.805-45_805-44del c.490-45_490-44del (n.490-45_490-44del) c.372-45_372-44del (n.372-45_372-44del) c.369-45_369-44del (n.369-45_369-44del) n.756-45_756-44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557181A= | CA2062444251 | MMAB | c.645-45T= (n.645-45T=) c.*210-45T= (n.*210-45T=) c.489-45T= (n.489-45T=) c.870-45T= (n.870-45T=) c.*526-45T= (n.*526-45T=) n.805-45T= c.490-45T= (n.490-45T=) c.372-45T= (n.372-45T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.756-45T= | |
| 12 | g.109557181A>G | CA6778777 | MMAB | c.645-45T>C (n.645-45T>C) c.*210-45T>C (n.*210-45T>C) c.489-45T>C (n.489-45T>C) c.870-45T>C (n.870-45T>C) c.*526-45T>C (n.*526-45T>C) n.805-45T>C c.490-45T>C (n.490-45T>C) c.372-45T>C (n.372-45T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.756-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557181A>T | CA2575285408 | MMAB | c.645-45T>A (n.645-45T>A) c.*210-45T>A (n.*210-45T>A) c.489-45T>A (n.489-45T>A) c.870-45T>A (n.870-45T>A) c.*526-45T>A (n.*526-45T>A) n.805-45T>A c.490-45T>A (n.490-45T>A) c.372-45T>A (n.372-45T>A) c.369-45T>A (n.369-45T>A) n.756-45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557182G>A | CA243447491 | MMAB | c.645-46C>T (n.645-46C>T) c.*210-46C>T (n.*210-46C>T) c.489-46C>T (n.489-46C>T) c.870-46C>T (n.870-46C>T) c.*526-46C>T (n.*526-46C>T) n.805-46C>T c.490-46C>T (n.490-46C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) c.369-46C>T (n.369-46C>T) n.756-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557182G= | CA2062444254 | MMAB | c.645-46C= (n.645-46C=) c.*210-46C= (n.*210-46C=) c.489-46C= (n.489-46C=) c.870-46C= (n.870-46C=) c.*526-46C= (n.*526-46C=) n.805-46C= c.490-46C= (n.490-46C=) c.372-46C= (n.372-46C=) c.369-46C= (n.369-46C=) n.756-46C= | |
| 12 | g.109557182G>T | CA2575285410 | MMAB | c.645-46C>A (n.645-46C>A) c.*210-46C>A (n.*210-46C>A) c.489-46C>A (n.489-46C>A) c.870-46C>A (n.870-46C>A) c.*526-46C>A (n.*526-46C>A) n.805-46C>A c.490-46C>A (n.490-46C>A) c.372-46C>A (n.372-46C>A) c.369-46C>A (n.369-46C>A) n.756-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184G>A | CA6778778 | MMAB | c.645-48C>T (n.645-48C>T) c.*210-48C>T (n.*210-48C>T) c.489-48C>T (n.489-48C>T) c.870-48C>T (n.870-48C>T) c.*526-48C>T (n.*526-48C>T) n.805-48C>T c.490-48C>T (n.490-48C>T) c.372-48C>T (n.372-48C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.756-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184G= | CA2062444255 | MMAB | c.645-48C= (n.645-48C=) c.*210-48C= (n.*210-48C=) c.489-48C= (n.489-48C=) c.870-48C= (n.870-48C=) c.*526-48C= (n.*526-48C=) n.805-48C= c.490-48C= (n.490-48C=) c.372-48C= (n.372-48C=) c.369-48C= (n.369-48C=) n.756-48C= | |
| 12 | g.109557184G>T | CA2620810380 | MMAB | c.645-48C>A (n.645-48C>A) c.*210-48C>A (n.*210-48C>A) c.489-48C>A (n.489-48C>A) c.870-48C>A (n.870-48C>A) c.*526-48C>A (n.*526-48C>A) n.805-48C>A c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.372-48C>A (n.372-48C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.756-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557186T>G | CA683436593 | MMAB | c.645-50A>C (n.645-50A>C) c.*210-50A>C (n.*210-50A>C) c.489-50A>C (n.489-50A>C) c.870-50A>C (n.870-50A>C) c.*526-50A>C (n.*526-50A>C) n.805-50A>C c.490-50A>C (n.490-50A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) c.369-50A>C (n.369-50A>C) n.756-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557186T= | CA2062444258 | MMAB | c.645-50A= (n.645-50A=) c.*210-50A= (n.*210-50A=) c.489-50A= (n.489-50A=) c.870-50A= (n.870-50A=) c.*526-50A= (n.*526-50A=) n.805-50A= c.490-50A= (n.490-50A=) c.372-50A= (n.372-50A=) c.369-50A= (n.369-50A=) n.756-50A= | |
| 12 | g.109557187C>A | CA2620810384 | MMAB | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*210-51G>T (n.*210-51G>T) c.489-51G>T (n.489-51G>T) c.870-51G>T (n.870-51G>T) c.*526-51G>T (n.*526-51G>T) n.805-51G>T c.490-51G>T (n.490-51G>T) c.372-51G>T (n.372-51G>T) c.369-51G>T (n.369-51G>T) n.756-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557187C>T | CA2797414262 | MMAB | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*210-51G>A (n.*210-51G>A) c.489-51G>A (n.489-51G>A) c.870-51G>A (n.870-51G>A) c.*526-51G>A (n.*526-51G>A) n.805-51G>A c.490-51G>A (n.490-51G>A) c.372-51G>A (n.372-51G>A) c.369-51G>A (n.369-51G>A) n.756-51G>A | |
| 12 | g.109557189A= | CA2062444262 | MMAB | c.645-53T= (n.645-53T=) c.*210-53T= (n.*210-53T=) c.489-53T= (n.489-53T=) c.870-53T= (n.870-53T=) c.*526-53T= (n.*526-53T=) n.805-53T= c.490-53T= (n.490-53T=) c.372-53T= (n.372-53T=) c.369-53T= (n.369-53T=) n.756-53T= | |
| 12 | g.109557189A>C | CA2620810385 | MMAB | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*210-53T>G (n.*210-53T>G) c.489-53T>G (n.489-53T>G) c.870-53T>G (n.870-53T>G) c.*526-53T>G (n.*526-53T>G) n.805-53T>G c.490-53T>G (n.490-53T>G) c.372-53T>G (n.372-53T>G) c.369-53T>G (n.369-53T>G) n.756-53T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557189A>G | CA243447493 | MMAB | c.645-53T>C (n.645-53T>C) c.*210-53T>C (n.*210-53T>C) c.489-53T>C (n.489-53T>C) c.870-53T>C (n.870-53T>C) c.*526-53T>C (n.*526-53T>C) n.805-53T>C c.490-53T>C (n.490-53T>C) c.372-53T>C (n.372-53T>C) c.369-53T>C (n.369-53T>C) n.756-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557190C= | CA2062444265 | MMAB | c.645-54G= (n.645-54G=) c.*210-54G= (n.*210-54G=) c.489-54G= (n.489-54G=) c.870-54G= (n.870-54G=) c.*526-54G= (n.*526-54G=) n.805-54G= c.490-54G= (n.490-54G=) c.372-54G= (n.372-54G=) c.369-54G= (n.369-54G=) n.756-54G= | |
| 12 | g.109557190C>G | CA2620810387 | MMAB | c.645-54G>C (n.645-54G>C) c.*210-54G>C (n.*210-54G>C) c.489-54G>C (n.489-54G>C) c.870-54G>C (n.870-54G>C) c.*526-54G>C (n.*526-54G>C) n.805-54G>C c.490-54G>C (n.490-54G>C) c.372-54G>C (n.372-54G>C) c.369-54G>C (n.369-54G>C) n.756-54G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557190C>T | CA2062444267 | MMAB | c.645-54G>A (n.645-54G>A) c.*210-54G>A (n.*210-54G>A) c.489-54G>A (n.489-54G>A) c.870-54G>A (n.870-54G>A) c.*526-54G>A (n.*526-54G>A) n.805-54G>A c.490-54G>A (n.490-54G>A) c.372-54G>A (n.372-54G>A) c.369-54G>A (n.369-54G>A) n.756-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G>A | CA683436598 | MMAB | c.645-55C>T (n.645-55C>T) c.*210-55C>T (n.*210-55C>T) c.489-55C>T (n.489-55C>T) c.870-55C>T (n.870-55C>T) c.*526-55C>T (n.*526-55C>T) n.805-55C>T c.490-55C>T (n.490-55C>T) c.372-55C>T (n.372-55C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) n.756-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G>C | CA2062444271 | MMAB | c.645-55C>G (n.645-55C>G) c.*210-55C>G (n.*210-55C>G) c.489-55C>G (n.489-55C>G) c.870-55C>G (n.870-55C>G) c.*526-55C>G (n.*526-55C>G) n.805-55C>G c.490-55C>G (n.490-55C>G) c.372-55C>G (n.372-55C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) n.756-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G= | CA2062444270 | MMAB | c.645-55C= (n.645-55C=) c.*210-55C= (n.*210-55C=) c.489-55C= (n.489-55C=) c.870-55C= (n.870-55C=) c.*526-55C= (n.*526-55C=) n.805-55C= c.490-55C= (n.490-55C=) c.372-55C= (n.372-55C=) c.369-55C= (n.369-55C=) n.756-55C= | |
| 12 | g.109557191G>T | CA2620810394 | MMAB | c.645-55C>A (n.645-55C>A) c.*210-55C>A (n.*210-55C>A) c.489-55C>A (n.489-55C>A) c.870-55C>A (n.870-55C>A) c.*526-55C>A (n.*526-55C>A) n.805-55C>A c.490-55C>A (n.490-55C>A) c.372-55C>A (n.372-55C>A) c.369-55C>A (n.369-55C>A) n.756-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557192C>A | CA2620810396 | MMAB | c.645-56G>T (n.645-56G>T) c.*210-56G>T (n.*210-56G>T) c.489-56G>T (n.489-56G>T) c.870-56G>T (n.870-56G>T) c.*526-56G>T (n.*526-56G>T) n.805-56G>T c.490-56G>T (n.490-56G>T) c.372-56G>T (n.372-56G>T) c.369-56G>T (n.369-56G>T) n.756-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557192C>T | CA2620810412 | MMAB | c.645-56G>A (n.645-56G>A) c.*210-56G>A (n.*210-56G>A) c.489-56G>A (n.489-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) c.*526-56G>A (n.*526-56G>A) n.805-56G>A c.490-56G>A (n.490-56G>A) c.372-56G>A (n.372-56G>A) c.369-56G>A (n.369-56G>A) n.756-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557193T>A | CA2620810414 | MMAB | c.645-57A>T (n.645-57A>T) c.*210-57A>T (n.*210-57A>T) c.489-57A>T (n.489-57A>T) c.870-57A>T (n.870-57A>T) c.*526-57A>T (n.*526-57A>T) n.805-57A>T c.490-57A>T (n.490-57A>T) c.372-57A>T (n.372-57A>T) c.369-57A>T (n.369-57A>T) n.756-57A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557195A>C | CA2575285411 | MMAB | c.645-59T>G (n.645-59T>G) c.*210-59T>G (n.*210-59T>G) c.489-59T>G (n.489-59T>G) c.870-59T>G (n.870-59T>G) c.*526-59T>G (n.*526-59T>G) n.805-59T>G c.490-59T>G (n.490-59T>G) c.372-59T>G (n.372-59T>G) c.369-59T>G (n.369-59T>G) n.756-59T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557197T>A | CA2575285413 | MMAB | c.645-61A>T (n.645-61A>T) c.*210-61A>T (n.*210-61A>T) c.489-61A>T (n.489-61A>T) c.870-61A>T (n.870-61A>T) c.*526-61A>T (n.*526-61A>T) n.805-61A>T c.490-61A>T (n.490-61A>T) c.372-61A>T (n.372-61A>T) c.369-61A>T (n.369-61A>T) n.756-61A>T | |
| 12 | g.109557197T>G | CA2620810418 | MMAB | c.645-61A>C (n.645-61A>C) c.*210-61A>C (n.*210-61A>C) c.489-61A>C (n.489-61A>C) c.870-61A>C (n.870-61A>C) c.*526-61A>C (n.*526-61A>C) n.805-61A>C c.490-61A>C (n.490-61A>C) c.372-61A>C (n.372-61A>C) c.369-61A>C (n.369-61A>C) n.756-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557198G>T | CA2575285415 | MMAB | c.645-62C>A (n.645-62C>A) c.*210-62C>A (n.*210-62C>A) c.489-62C>A (n.489-62C>A) c.870-62C>A (n.870-62C>A) c.*526-62C>A (n.*526-62C>A) n.805-62C>A c.490-62C>A (n.490-62C>A) c.372-62C>A (n.372-62C>A) c.369-62C>A (n.369-62C>A) n.756-62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557199G>A | CA2575285416 | MMAB | c.645-63C>T (n.645-63C>T) c.*210-63C>T (n.*210-63C>T) c.489-63C>T (n.489-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) c.*526-63C>T (n.*526-63C>T) n.805-63C>T c.490-63C>T (n.490-63C>T) c.372-63C>T (n.372-63C>T) c.369-63C>T (n.369-63C>T) n.756-63C>T | |
| 12 | g.109557199G>T | CA2620810421 | MMAB | c.645-63C>A (n.645-63C>A) c.*210-63C>A (n.*210-63C>A) c.489-63C>A (n.489-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) c.*526-63C>A (n.*526-63C>A) n.805-63C>A c.490-63C>A (n.490-63C>A) c.372-63C>A (n.372-63C>A) c.369-63C>A (n.369-63C>A) n.756-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557200G>T | CA2620810422 | MMAB | c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.489-64C>A (n.489-64C>A) c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*526-64C>A (n.*526-64C>A) n.805-64C>A c.490-64C>A (n.490-64C>A) c.372-64C>A (n.372-64C>A) c.369-64C>A (n.369-64C>A) n.756-64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557202C>A | CA2620810423 | MMAB | c.645-66G>T (n.645-66G>T) c.*210-66G>T (n.*210-66G>T) c.489-66G>T (n.489-66G>T) c.870-66G>T (n.870-66G>T) c.*526-66G>T (n.*526-66G>T) n.805-66G>T c.490-66G>T (n.490-66G>T) c.372-66G>T (n.372-66G>T) c.369-66G>T (n.369-66G>T) n.756-66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557203T>G | CA2575285417 | MMAB | c.645-67A>C (n.645-67A>C) c.*210-67A>C (n.*210-67A>C) c.489-67A>C (n.489-67A>C) c.870-67A>C (n.870-67A>C) c.*526-67A>C (n.*526-67A>C) n.805-67A>C c.490-67A>C (n.490-67A>C) c.372-67A>C (n.372-67A>C) c.369-67A>C (n.369-67A>C) n.756-67A>C | |
| 12 | g.109557205C>G | CA2575285418 | MMAB | c.645-69G>C (n.645-69G>C) c.*210-69G>C (n.*210-69G>C) c.489-69G>C (n.489-69G>C) c.870-69G>C (n.870-69G>C) c.*526-69G>C (n.*526-69G>C) n.805-69G>C c.490-69G>C (n.490-69G>C) c.372-69G>C (n.372-69G>C) c.369-69G>C (n.369-69G>C) n.756-69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207del | CA2620810425 | MMAB | c.645-69del (n.645-69del) c.*210-69del (n.*210-69del) c.489-69del (n.489-69del) c.870-69del (n.870-69del) c.*526-69del (n.*526-69del) n.805-69del c.490-69del (n.490-69del) c.372-69del (n.372-69del) c.369-69del (n.369-69del) n.756-69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207C>A | CA2575285419 | MMAB | c.645-71G>T (n.645-71G>T) c.*210-71G>T (n.*210-71G>T) c.489-71G>T (n.489-71G>T) c.870-71G>T (n.870-71G>T) c.*526-71G>T (n.*526-71G>T) n.805-71G>T c.490-71G>T (n.490-71G>T) c.372-71G>T (n.372-71G>T) c.369-71G>T (n.369-71G>T) n.756-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207_109557208delinsCA | CA2062444272 | MMAB | c.645-72_645-71delinsTG (n.645-72_645-71delinsTG) c.*210-72_*210-71delinsTG (n.*210-72_*210-71delinsTG) c.489-72_489-71delinsTG (n.489-72_489-71delinsTG) c.870-72_870-71delinsTG (n.870-72_870-71delinsTG) c.*526-72_*526-71delinsTG (n.*526-72_*526-71delinsTG) n.805-72_805-71delinsTG c.490-72_490-71delinsTG (n.490-72_490-71delinsTG) c.372-72_372-71delinsTG (n.372-72_372-71delinsTG) c.369-72_369-71delinsTG (n.369-72_369-71delinsTG) n.756-72_756-71delinsTG | |
| 12 | g.109557208del | CA607285352 | MMAB | c.645-72del (n.645-72del) c.*210-72del (n.*210-72del) c.489-72del (n.489-72del) c.870-72del (n.870-72del) c.*526-72del (n.*526-72del) n.805-72del c.490-72del (n.490-72del) c.372-72del (n.372-72del) c.369-72del (n.369-72del) n.756-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557208A= | CA2062444275 | MMAB | c.645-72T= (n.645-72T=) c.*210-72T= (n.*210-72T=) c.489-72T= (n.489-72T=) c.870-72T= (n.870-72T=) c.*526-72T= (n.*526-72T=) n.805-72T= c.490-72T= (n.490-72T=) c.372-72T= (n.372-72T=) c.369-72T= (n.369-72T=) n.756-72T= | |
| 12 | g.109557208A>T | CA2062444276 | MMAB | c.645-72T>A (n.645-72T>A) c.*210-72T>A (n.*210-72T>A) c.489-72T>A (n.489-72T>A) c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*526-72T>A (n.*526-72T>A) n.805-72T>A c.490-72T>A (n.490-72T>A) c.372-72T>A (n.372-72T>A) c.369-72T>A (n.369-72T>A) n.756-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557209T>G | CA2575285421 | MMAB | c.645-73A>C (n.645-73A>C) c.*210-73A>C (n.*210-73A>C) c.489-73A>C (n.489-73A>C) c.870-73A>C (n.870-73A>C) c.*526-73A>C (n.*526-73A>C) n.805-73A>C c.490-73A>C (n.490-73A>C) c.372-73A>C (n.372-73A>C) c.369-73A>C (n.369-73A>C) n.756-73A>C | |
| 12 | g.109557212C>A | CA2620810427 | MMAB | c.645-76G>T (n.645-76G>T) c.*210-76G>T (n.*210-76G>T) c.489-76G>T (n.489-76G>T) c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*526-76G>T (n.*526-76G>T) n.805-76G>T c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.372-76G>T (n.372-76G>T) c.369-76G>T (n.369-76G>T) n.756-76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557213C>A | CA2620810429 | MMAB | c.645-77G>T (n.645-77G>T) c.*210-77G>T (n.*210-77G>T) c.489-77G>T (n.489-77G>T) c.870-77G>T (n.870-77G>T) c.*526-77G>T (n.*526-77G>T) n.805-77G>T c.490-77G>T (n.490-77G>T) c.372-77G>T (n.372-77G>T) c.369-77G>T (n.369-77G>T) n.756-77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557213C= | CA2062444277 | MMAB | c.645-77G= (n.645-77G=) c.*210-77G= (n.*210-77G=) c.489-77G= (n.489-77G=) c.870-77G= (n.870-77G=) c.*526-77G= (n.*526-77G=) n.805-77G= c.490-77G= (n.490-77G=) c.372-77G= (n.372-77G=) c.369-77G= (n.369-77G=) n.756-77G= | |
| 12 | g.109557213C>T | CA243447495 | MMAB | c.645-77G>A (n.645-77G>A) c.*210-77G>A (n.*210-77G>A) c.489-77G>A (n.489-77G>A) c.870-77G>A (n.870-77G>A) c.*526-77G>A (n.*526-77G>A) n.805-77G>A c.490-77G>A (n.490-77G>A) c.372-77G>A (n.372-77G>A) c.369-77G>A (n.369-77G>A) n.756-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557214G>A | CA607285353 | MMAB | c.645-78C>T (n.645-78C>T) c.*210-78C>T (n.*210-78C>T) c.489-78C>T (n.489-78C>T) c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*526-78C>T (n.*526-78C>T) n.805-78C>T c.490-78C>T (n.490-78C>T) c.372-78C>T (n.372-78C>T) c.369-78C>T (n.369-78C>T) n.756-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557214G= | CA2062444280 | MMAB | c.645-78C= (n.645-78C=) c.*210-78C= (n.*210-78C=) c.489-78C= (n.489-78C=) c.870-78C= (n.870-78C=) c.*526-78C= (n.*526-78C=) n.805-78C= c.490-78C= (n.490-78C=) c.372-78C= (n.372-78C=) c.369-78C= (n.369-78C=) n.756-78C= | |
| 12 | g.109557214G>T | CA2575285427 | MMAB | c.645-78C>A (n.645-78C>A) c.*210-78C>A (n.*210-78C>A) c.489-78C>A (n.489-78C>A) c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*526-78C>A (n.*526-78C>A) n.805-78C>A c.490-78C>A (n.490-78C>A) c.372-78C>A (n.372-78C>A) c.369-78C>A (n.369-78C>A) n.756-78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557215C>A | CA2620810435 | MMAB | c.645-79G>T (n.645-79G>T) c.*210-79G>T (n.*210-79G>T) c.489-79G>T (n.489-79G>T) c.870-79G>T (n.870-79G>T) c.*526-79G>T (n.*526-79G>T) n.805-79G>T c.490-79G>T (n.490-79G>T) c.372-79G>T (n.372-79G>T) c.369-79G>T (n.369-79G>T) n.756-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557216C>T | CA2620810436 | MMAB | c.645-80G>A (n.645-80G>A) c.*210-80G>A (n.*210-80G>A) c.489-80G>A (n.489-80G>A) c.870-80G>A (n.870-80G>A) c.*526-80G>A (n.*526-80G>A) n.805-80G>A c.490-80G>A (n.490-80G>A) c.372-80G>A (n.372-80G>A) c.369-80G>A (n.369-80G>A) n.756-80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T>A | CA2620810437 | MMAB | c.645-81A>T (n.645-81A>T) c.*210-81A>T (n.*210-81A>T) c.489-81A>T (n.489-81A>T) c.870-81A>T (n.870-81A>T) c.*526-81A>T (n.*526-81A>T) n.805-81A>T c.490-81A>T (n.490-81A>T) c.372-81A>T (n.372-81A>T) c.369-81A>T (n.369-81A>T) n.756-81A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T>C | CA2062444285 | MMAB | c.645-81A>G (n.645-81A>G) c.*210-81A>G (n.*210-81A>G) c.489-81A>G (n.489-81A>G) c.870-81A>G (n.870-81A>G) c.*526-81A>G (n.*526-81A>G) n.805-81A>G c.490-81A>G (n.490-81A>G) c.372-81A>G (n.372-81A>G) c.369-81A>G (n.369-81A>G) n.756-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T= | CA2062444282 | MMAB | c.645-81A= (n.645-81A=) c.*210-81A= (n.*210-81A=) c.489-81A= (n.489-81A=) c.870-81A= (n.870-81A=) c.*526-81A= (n.*526-81A=) n.805-81A= c.490-81A= (n.490-81A=) c.372-81A= (n.372-81A=) c.369-81A= (n.369-81A=) n.756-81A= | |
| 12 | g.109557218A>G | CA2620810438 | MMAB | c.645-82T>C (n.645-82T>C) c.*210-82T>C (n.*210-82T>C) c.489-82T>C (n.489-82T>C) c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*526-82T>C (n.*526-82T>C) n.805-82T>C c.490-82T>C (n.490-82T>C) c.372-82T>C (n.372-82T>C) c.369-82T>C (n.369-82T>C) n.756-82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557219C>T | CA2620810440 | MMAB | c.645-83G>A (n.645-83G>A) c.*210-83G>A (n.*210-83G>A) c.489-83G>A (n.489-83G>A) c.870-83G>A (n.870-83G>A) c.*526-83G>A (n.*526-83G>A) n.805-83G>A c.490-83G>A (n.490-83G>A) c.372-83G>A (n.372-83G>A) c.369-83G>A (n.369-83G>A) n.756-83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220A>C | CA2620810444 | MMAB | c.645-84T>G (n.645-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.489-84T>G (n.489-84T>G) c.870-84T>G (n.870-84T>G) c.*526-84T>G (n.*526-84T>G) n.805-84T>G c.490-84T>G (n.490-84T>G) c.372-84T>G (n.372-84T>G) c.369-84T>G (n.369-84T>G) n.756-84T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220A>G | CA2620810446 | MMAB | c.645-84T>C (n.645-84T>C) c.*210-84T>C (n.*210-84T>C) c.489-84T>C (n.489-84T>C) c.870-84T>C (n.870-84T>C) c.*526-84T>C (n.*526-84T>C) n.805-84T>C c.490-84T>C (n.490-84T>C) c.372-84T>C (n.372-84T>C) c.369-84T>C (n.369-84T>C) n.756-84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220_109557222del | CA2620810442 | MMAB | c.645-86_645-84del (n.645-86_645-84del) c.*210-86_*210-84del (n.*210-86_*210-84del) c.489-86_489-84del (n.489-86_489-84del) c.870-86_870-84del (n.870-86_870-84del) c.*526-86_*526-84del (n.*526-86_*526-84del) n.805-86_805-84del c.490-86_490-84del (n.490-86_490-84del) c.372-86_372-84del (n.372-86_372-84del) c.369-86_369-84del (n.369-86_369-84del) n.756-86_756-84del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557222G>T | CA2620810448 | MMAB | c.645-86C>A (n.645-86C>A) c.*210-86C>A (n.*210-86C>A) c.489-86C>A (n.489-86C>A) c.870-86C>A (n.870-86C>A) c.*526-86C>A (n.*526-86C>A) n.805-86C>A c.490-86C>A (n.490-86C>A) c.372-86C>A (n.372-86C>A) c.369-86C>A (n.369-86C>A) n.756-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G>A | CA2062444288 | MMAB | c.645-87C>T (n.645-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.489-87C>T (n.489-87C>T) c.870-87C>T (n.870-87C>T) c.*526-87C>T (n.*526-87C>T) n.805-87C>T c.490-87C>T (n.490-87C>T) c.372-87C>T (n.372-87C>T) c.369-87C>T (n.369-87C>T) n.756-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G= | CA2062444289 | MMAB | c.645-87C= (n.645-87C=) c.*210-87C= (n.*210-87C=) c.489-87C= (n.489-87C=) c.870-87C= (n.870-87C=) c.*526-87C= (n.*526-87C=) n.805-87C= c.490-87C= (n.490-87C=) c.372-87C= (n.372-87C=) c.369-87C= (n.369-87C=) n.756-87C= | |
| 12 | g.109557223G>T | CA2620810451 | MMAB | c.645-87C>A (n.645-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.489-87C>A (n.489-87C>A) c.870-87C>A (n.870-87C>A) c.*526-87C>A (n.*526-87C>A) n.805-87C>A c.490-87C>A (n.490-87C>A) c.372-87C>A (n.372-87C>A) c.369-87C>A (n.369-87C>A) n.756-87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G>A | CA243447497 | MMAB | c.645-89C>T (n.645-89C>T) c.*210-89C>T (n.*210-89C>T) c.489-89C>T (n.489-89C>T) c.870-89C>T (n.870-89C>T) c.*526-89C>T (n.*526-89C>T) n.805-89C>T c.490-89C>T (n.490-89C>T) c.372-89C>T (n.372-89C>T) c.369-89C>T (n.369-89C>T) n.756-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G= | CA2062444291 | MMAB | c.645-89C= (n.645-89C=) c.*210-89C= (n.*210-89C=) c.489-89C= (n.489-89C=) c.870-89C= (n.870-89C=) c.*526-89C= (n.*526-89C=) n.805-89C= c.490-89C= (n.490-89C=) c.372-89C= (n.372-89C=) c.369-89C= (n.369-89C=) n.756-89C= | |
| 12 | g.109557225G>T | CA2620810454 | MMAB | c.645-89C>A (n.645-89C>A) c.*210-89C>A (n.*210-89C>A) c.489-89C>A (n.489-89C>A) c.870-89C>A (n.870-89C>A) c.*526-89C>A (n.*526-89C>A) n.805-89C>A c.490-89C>A (n.490-89C>A) c.372-89C>A (n.372-89C>A) c.369-89C>A (n.369-89C>A) n.756-89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>A | CA2062444297 | MMAB | c.645-90C>T (n.645-90C>T) c.*210-90C>T (n.*210-90C>T) c.489-90C>T (n.489-90C>T) c.870-90C>T (n.870-90C>T) c.*526-90C>T (n.*526-90C>T) n.805-90C>T c.490-90C>T (n.490-90C>T) c.372-90C>T (n.372-90C>T) c.369-90C>T (n.369-90C>T) n.756-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>C | CA2062444298 | MMAB | c.645-90C>G (n.645-90C>G) c.*210-90C>G (n.*210-90C>G) c.489-90C>G (n.489-90C>G) c.870-90C>G (n.870-90C>G) c.*526-90C>G (n.*526-90C>G) n.805-90C>G c.490-90C>G (n.490-90C>G) c.372-90C>G (n.372-90C>G) c.369-90C>G (n.369-90C>G) n.756-90C>G | dbSNP |
| 12 | g.109557226G= | CA2062444296 | MMAB | c.645-90C= (n.645-90C=) c.*210-90C= (n.*210-90C=) c.489-90C= (n.489-90C=) c.870-90C= (n.870-90C=) c.*526-90C= (n.*526-90C=) n.805-90C= c.490-90C= (n.490-90C=) c.372-90C= (n.372-90C=) c.369-90C= (n.369-90C=) n.756-90C= | |
| 12 | g.109557226G>T | CA2620810456 | MMAB | c.645-90C>A (n.645-90C>A) c.*210-90C>A (n.*210-90C>A) c.489-90C>A (n.489-90C>A) c.870-90C>A (n.870-90C>A) c.*526-90C>A (n.*526-90C>A) n.805-90C>A c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.372-90C>A (n.372-90C>A) c.369-90C>A (n.369-90C>A) n.756-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228_109557229del | CA2575285430 | MMAB | c.645-91_645-90del (n.645-91_645-90del) c.*210-91_*210-90del (n.*210-91_*210-90del) c.489-91_489-90del (n.489-91_489-90del) c.870-91_870-90del (n.870-91_870-90del) c.*526-91_*526-90del (n.*526-91_*526-90del) n.805-91_805-90del c.490-91_490-90del (n.490-91_490-90del) c.372-91_372-90del (n.372-91_372-90del) c.369-91_369-90del (n.369-91_369-90del) n.756-91_756-90del | |
| 12 | g.109557228G>A | CA243447498 | MMAB | c.645-92C>T (n.645-92C>T) c.*210-92C>T (n.*210-92C>T) c.489-92C>T (n.489-92C>T) c.870-92C>T (n.870-92C>T) c.*526-92C>T (n.*526-92C>T) n.805-92C>T c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.372-92C>T (n.372-92C>T) c.369-92C>T (n.369-92C>T) n.756-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228G= | CA2062444300 | MMAB | c.645-92C= (n.645-92C=) c.*210-92C= (n.*210-92C=) c.489-92C= (n.489-92C=) c.870-92C= (n.870-92C=) c.*526-92C= (n.*526-92C=) n.805-92C= c.490-92C= (n.490-92C=) c.372-92C= (n.372-92C=) c.369-92C= (n.369-92C=) n.756-92C= | |
| 12 | g.109557228G>T | CA2620810461 | MMAB | c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.*210-92C>A (n.*210-92C>A) c.489-92C>A (n.489-92C>A) c.870-92C>A (n.870-92C>A) c.*526-92C>A (n.*526-92C>A) n.805-92C>A c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.372-92C>A (n.372-92C>A) c.369-92C>A (n.369-92C>A) n.756-92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>A | CA2620810470 | MMAB | c.645-94A>T (n.645-94A>T) c.*210-94A>T (n.*210-94A>T) c.489-94A>T (n.489-94A>T) c.870-94A>T (n.870-94A>T) c.*526-94A>T (n.*526-94A>T) n.805-94A>T c.490-94A>T (n.490-94A>T) c.372-94A>T (n.372-94A>T) c.369-94A>T (n.369-94A>T) n.756-94A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>C | CA243447500 | MMAB | c.645-94A>G (n.645-94A>G) c.*210-94A>G (n.*210-94A>G) c.489-94A>G (n.489-94A>G) c.870-94A>G (n.870-94A>G) c.*526-94A>G (n.*526-94A>G) n.805-94A>G c.490-94A>G (n.490-94A>G) c.372-94A>G (n.372-94A>G) c.369-94A>G (n.369-94A>G) n.756-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T= | CA2062444305 | MMAB | c.645-94A= (n.645-94A=) c.*210-94A= (n.*210-94A=) c.489-94A= (n.489-94A=) c.870-94A= (n.870-94A=) c.*526-94A= (n.*526-94A=) n.805-94A= c.490-94A= (n.490-94A=) c.372-94A= (n.372-94A=) c.369-94A= (n.369-94A=) n.756-94A= | |
| 12 | g.109557230dup | CA2620810467 | MMAB | c.645-94dup (n.645-94dup) c.*210-94dup (n.*210-94dup) c.489-94dup (n.489-94dup) c.870-94dup (n.870-94dup) c.*526-94dup (n.*526-94dup) n.805-94dup c.490-94dup (n.490-94dup) c.372-94dup (n.372-94dup) c.369-94dup (n.369-94dup) n.756-94dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557231A= | CA2062444308 | MMAB | c.645-95T= (n.645-95T=) c.*210-95T= (n.*210-95T=) c.489-95T= (n.489-95T=) c.870-95T= (n.870-95T=) c.*526-95T= (n.*526-95T=) n.805-95T= c.490-95T= (n.490-95T=) c.372-95T= (n.372-95T=) c.369-95T= (n.369-95T=) n.756-95T= | |
| 12 | g.109557231A>G | CA243447501 | MMAB | c.645-95T>C (n.645-95T>C) c.*210-95T>C (n.*210-95T>C) c.489-95T>C (n.489-95T>C) c.870-95T>C (n.870-95T>C) c.*526-95T>C (n.*526-95T>C) n.805-95T>C c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.372-95T>C (n.372-95T>C) c.369-95T>C (n.369-95T>C) n.756-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>A | CA2620810481 | MMAB | c.645-96A>T (n.645-96A>T) c.*210-96A>T (n.*210-96A>T) c.489-96A>T (n.489-96A>T) c.870-96A>T (n.870-96A>T) c.*526-96A>T (n.*526-96A>T) n.805-96A>T c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.372-96A>T (n.372-96A>T) c.369-96A>T (n.369-96A>T) n.756-96A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>C | CA683436604 | MMAB | c.645-96A>G (n.645-96A>G) c.*210-96A>G (n.*210-96A>G) c.489-96A>G (n.489-96A>G) c.870-96A>G (n.870-96A>G) c.*526-96A>G (n.*526-96A>G) n.805-96A>G c.490-96A>G (n.490-96A>G) c.372-96A>G (n.372-96A>G) c.369-96A>G (n.369-96A>G) n.756-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T= | CA2062444313 | MMAB | c.645-96A= (n.645-96A=) c.*210-96A= (n.*210-96A=) c.489-96A= (n.489-96A=) c.870-96A= (n.870-96A=) c.*526-96A= (n.*526-96A=) n.805-96A= c.490-96A= (n.490-96A=) c.372-96A= (n.372-96A=) c.369-96A= (n.369-96A=) n.756-96A= | |
| 12 | g.109557233A>C | CA2602458934 | MMAB | c.645-97T>G (n.645-97T>G) c.*210-97T>G (n.*210-97T>G) c.489-97T>G (n.489-97T>G) c.870-97T>G (n.870-97T>G) c.*526-97T>G (n.*526-97T>G) n.805-97T>G c.490-97T>G (n.490-97T>G) c.372-97T>G (n.372-97T>G) c.369-97T>G (n.369-97T>G) n.756-97T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557234A>C | CA2620810485 | MMAB | c.645-98T>G (n.645-98T>G) c.*210-98T>G (n.*210-98T>G) c.489-98T>G (n.489-98T>G) c.870-98T>G (n.870-98T>G) c.*526-98T>G (n.*526-98T>G) n.805-98T>G c.490-98T>G (n.490-98T>G) c.372-98T>G (n.372-98T>G) c.369-98T>G (n.369-98T>G) n.756-98T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557235A>C | CA2620810489 | MMAB | c.645-99T>G (n.645-99T>G) c.*210-99T>G (n.*210-99T>G) c.489-99T>G (n.489-99T>G) c.870-99T>G (n.870-99T>G) c.*526-99T>G (n.*526-99T>G) n.805-99T>G c.490-99T>G (n.490-99T>G) c.372-99T>G (n.372-99T>G) c.369-99T>G (n.369-99T>G) n.756-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557236T>C | CA2620810491 | MMAB | c.645-100A>G (n.645-100A>G) c.*210-100A>G (n.*210-100A>G) c.489-100A>G (n.489-100A>G) c.870-100A>G (n.870-100A>G) c.*526-100A>G (n.*526-100A>G) n.805-100A>G c.490-100A>G (n.490-100A>G) c.372-100A>G (n.372-100A>G) c.369-100A>G (n.369-100A>G) n.756-100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557237G>T | CA2620810492 | MMAB | c.645-101C>A (n.645-101C>A) c.*210-101C>A (n.*210-101C>A) c.489-101C>A (n.489-101C>A) c.870-101C>A (n.870-101C>A) c.*526-101C>A (n.*526-101C>A) n.805-101C>A c.490-101C>A (n.490-101C>A) c.372-101C>A (n.372-101C>A) c.369-101C>A (n.369-101C>A) n.756-101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A= | CA2062444315 | MMAB | c.645-102T= (n.645-102T=) c.*210-102T= (n.*210-102T=) c.489-102T= (n.489-102T=) c.870-102T= (n.870-102T=) c.*526-102T= (n.*526-102T=) n.805-102T= c.490-102T= (n.490-102T=) c.372-102T= (n.372-102T=) c.369-102T= (n.369-102T=) n.756-102T= | |
| 12 | g.109557238A>C | CA2620810495 | MMAB | c.645-102T>G (n.645-102T>G) c.*210-102T>G (n.*210-102T>G) c.489-102T>G (n.489-102T>G) c.870-102T>G (n.870-102T>G) c.*526-102T>G (n.*526-102T>G) n.805-102T>G c.490-102T>G (n.490-102T>G) c.372-102T>G (n.372-102T>G) c.369-102T>G (n.369-102T>G) n.756-102T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A>G | CA2062444316 | MMAB | c.645-102T>C (n.645-102T>C) c.*210-102T>C (n.*210-102T>C) c.489-102T>C (n.489-102T>C) c.870-102T>C (n.870-102T>C) c.*526-102T>C (n.*526-102T>C) n.805-102T>C c.490-102T>C (n.490-102T>C) c.372-102T>C (n.372-102T>C) c.369-102T>C (n.369-102T>C) n.756-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557239C= | CA2062444318 | MMAB | c.645-103G= (n.645-103G=) c.*210-103G= (n.*210-103G=) c.489-103G= (n.489-103G=) c.870-103G= (n.870-103G=) c.*526-103G= (n.*526-103G=) n.805-103G= c.490-103G= (n.490-103G=) c.372-103G= (n.372-103G=) c.369-103G= (n.369-103G=) n.756-103G= | |
| 12 | g.109557239C>G | CA2062444319 | MMAB | c.645-103G>C (n.645-103G>C) c.*210-103G>C (n.*210-103G>C) c.489-103G>C (n.489-103G>C) c.870-103G>C (n.870-103G>C) c.*526-103G>C (n.*526-103G>C) n.805-103G>C c.490-103G>C (n.490-103G>C) c.372-103G>C (n.372-103G>C) c.369-103G>C (n.369-103G>C) n.756-103G>C | dbSNP |
| 12 | g.109557239C>T | CA243447503 | MMAB | c.645-103G>A (n.645-103G>A) c.*210-103G>A (n.*210-103G>A) c.489-103G>A (n.489-103G>A) c.870-103G>A (n.870-103G>A) c.*526-103G>A (n.*526-103G>A) n.805-103G>A c.490-103G>A (n.490-103G>A) c.372-103G>A (n.372-103G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) n.756-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240_109557241del | CA607285354 | MMAB | c.645-104_645-103del (n.645-104_645-103del) c.*210-104_*210-103del (n.*210-104_*210-103del) c.489-104_489-103del (n.489-104_489-103del) c.870-104_870-103del (n.870-104_870-103del) c.*526-104_*526-103del (n.*526-104_*526-103del) n.805-104_805-103del c.490-104_490-103del (n.490-104_490-103del) c.372-104_372-103del (n.372-104_372-103del) c.369-104_369-103del (n.369-104_369-103del) n.756-104_756-103del | gnomAD v2 |
| 12 | g.109557240G>A | CA2062444321 | MMAB | c.645-104C>T (n.645-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.489-104C>T (n.489-104C>T) c.870-104C>T (n.870-104C>T) c.*526-104C>T (n.*526-104C>T) n.805-104C>T c.490-104C>T (n.490-104C>T) c.372-104C>T (n.372-104C>T) c.369-104C>T (n.369-104C>T) n.756-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240G= | CA2062444320 | MMAB | c.645-104C= (n.645-104C=) c.*210-104C= (n.*210-104C=) c.489-104C= (n.489-104C=) c.870-104C= (n.870-104C=) c.*526-104C= (n.*526-104C=) n.805-104C= c.490-104C= (n.490-104C=) c.372-104C= (n.372-104C=) c.369-104C= (n.369-104C=) n.756-104C= | |
| 12 | g.109557240G>T | CA2062444323 | MMAB | c.645-104C>A (n.645-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.489-104C>A (n.489-104C>A) c.870-104C>A (n.870-104C>A) c.*526-104C>A (n.*526-104C>A) n.805-104C>A c.490-104C>A (n.490-104C>A) c.372-104C>A (n.372-104C>A) c.369-104C>A (n.369-104C>A) n.756-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557241C= | CA2062444325 | MMAB | c.645-105G= (n.645-105G=) c.*210-105G= (n.*210-105G=) c.489-105G= (n.489-105G=) c.870-105G= (n.870-105G=) c.*526-105G= (n.*526-105G=) n.805-105G= c.490-105G= (n.490-105G=) c.372-105G= (n.372-105G=) c.369-105G= (n.369-105G=) n.756-105G= | |
| 12 | g.109557241C>T | CA243447505 | MMAB | c.645-105G>A (n.645-105G>A) c.*210-105G>A (n.*210-105G>A) c.489-105G>A (n.489-105G>A) c.870-105G>A (n.870-105G>A) c.*526-105G>A (n.*526-105G>A) n.805-105G>A c.490-105G>A (n.490-105G>A) c.372-105G>A (n.372-105G>A) c.369-105G>A (n.369-105G>A) n.756-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557242A= | CA2062444327 | MMAB | c.645-106T= (n.645-106T=) c.*210-106T= (n.*210-106T=) c.489-106T= (n.489-106T=) c.870-106T= (n.870-106T=) c.*526-106T= (n.*526-106T=) n.805-106T= c.490-106T= (n.490-106T=) c.372-106T= (n.372-106T=) c.369-106T= (n.369-106T=) n.756-106T= | |
| 12 | g.109557242A>G | CA607285355 | MMAB | c.645-106T>C (n.645-106T>C) c.*210-106T>C (n.*210-106T>C) c.489-106T>C (n.489-106T>C) c.870-106T>C (n.870-106T>C) c.*526-106T>C (n.*526-106T>C) n.805-106T>C c.490-106T>C (n.490-106T>C) c.372-106T>C (n.372-106T>C) c.369-106T>C (n.369-106T>C) n.756-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557243C= | CA2062444328 | MMAB | c.645-107G= (n.645-107G=) c.*210-107G= (n.*210-107G=) c.489-107G= (n.489-107G=) c.870-107G= (n.870-107G=) c.*526-107G= (n.*526-107G=) n.805-107G= c.490-107G= (n.490-107G=) c.372-107G= (n.372-107G=) c.369-107G= (n.369-107G=) n.756-107G= | |
| 12 | g.109557243C>T | CA243447506 | MMAB | c.645-107G>A (n.645-107G>A) c.*210-107G>A (n.*210-107G>A) c.489-107G>A (n.489-107G>A) c.870-107G>A (n.870-107G>A) c.*526-107G>A (n.*526-107G>A) n.805-107G>A c.490-107G>A (n.490-107G>A) c.372-107G>A (n.372-107G>A) c.369-107G>A (n.369-107G>A) n.756-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557243_109557244insAATGTGCCCAGAGTGCG | CA2620810513 | MMAB | c.645-108_645-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.645-108_645-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.*210-108_*210-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.*210-108_*210-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.489-108_489-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.489-108_489-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.870-108_870-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.870-108_870-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.*526-108_*526-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.*526-108_*526-107insCGCACTCTGGGCACATT) n.805-108_805-107insCGCACTCTGGGCACATT c.490-108_490-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.490-108_490-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.372-108_372-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.372-108_372-107insCGCACTCTGGGCACATT) c.369-108_369-107insCGCACTCTGGGCACATT (n.369-108_369-107insCGCACTCTGGGCACATT) n.756-108_756-107insCGCACTCTGGGCACATT | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557244T>C | CA2620810518 | MMAB | c.645-108A>G (n.645-108A>G) c.*210-108A>G (n.*210-108A>G) c.489-108A>G (n.489-108A>G) c.870-108A>G (n.870-108A>G) c.*526-108A>G (n.*526-108A>G) n.805-108A>G c.490-108A>G (n.490-108A>G) c.372-108A>G (n.372-108A>G) c.369-108A>G (n.369-108A>G) n.756-108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557245C>A | CA2620810520 | MMAB | c.645-109G>T (n.645-109G>T) c.*210-109G>T (n.*210-109G>T) c.489-109G>T (n.489-109G>T) c.870-109G>T (n.870-109G>T) c.*526-109G>T (n.*526-109G>T) n.805-109G>T c.490-109G>T (n.490-109G>T) c.372-109G>T (n.372-109G>T) c.369-109G>T (n.369-109G>T) n.756-109G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557245C>T | CA655190279 | MMAB | c.645-109G>A (n.645-109G>A) c.*210-109G>A (n.*210-109G>A) c.489-109G>A (n.489-109G>A) c.870-109G>A (n.870-109G>A) c.*526-109G>A (n.*526-109G>A) n.805-109G>A c.490-109G>A (n.490-109G>A) c.372-109G>A (n.372-109G>A) c.369-109G>A (n.369-109G>A) n.756-109G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557247G>A | CA2062444334 | MMAB | c.645-111C>T (n.645-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.489-111C>T (n.489-111C>T) c.870-111C>T (n.870-111C>T) c.*526-111C>T (n.*526-111C>T) n.805-111C>T c.490-111C>T (n.490-111C>T) c.372-111C>T (n.372-111C>T) c.369-111C>T (n.369-111C>T) n.756-111C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557247G= | CA2062444331 | MMAB | c.645-111C= (n.645-111C=) c.*210-111C= (n.*210-111C=) c.489-111C= (n.489-111C=) c.870-111C= (n.870-111C=) c.*526-111C= (n.*526-111C=) n.805-111C= c.490-111C= (n.490-111C=) c.372-111C= (n.372-111C=) c.369-111C= (n.369-111C=) n.756-111C= | |
| 12 | g.109557247G>T | CA2620810523 | MMAB | c.645-111C>A (n.645-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.489-111C>A (n.489-111C>A) c.870-111C>A (n.870-111C>A) c.*526-111C>A (n.*526-111C>A) n.805-111C>A c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.372-111C>A (n.372-111C>A) c.369-111C>A (n.369-111C>A) n.756-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249del | CA2620810522 | MMAB | c.645-111del (n.645-111del) c.*210-111del (n.*210-111del) c.489-111del (n.489-111del) c.870-111del (n.870-111del) c.*526-111del (n.*526-111del) n.805-111del c.490-111del (n.490-111del) c.372-111del (n.372-111del) c.369-111del (n.369-111del) n.756-111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557248G>A | CA2620810526 | MMAB | c.645-112C>T (n.645-112C>T) c.*210-112C>T (n.*210-112C>T) c.489-112C>T (n.489-112C>T) c.870-112C>T (n.870-112C>T) c.*526-112C>T (n.*526-112C>T) n.805-112C>T c.490-112C>T (n.490-112C>T) c.372-112C>T (n.372-112C>T) c.369-112C>T (n.369-112C>T) n.756-112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557248G>T | CA2620810528 | MMAB | c.645-112C>A (n.645-112C>A) c.*210-112C>A (n.*210-112C>A) c.489-112C>A (n.489-112C>A) c.870-112C>A (n.870-112C>A) c.*526-112C>A (n.*526-112C>A) n.805-112C>A c.490-112C>A (n.490-112C>A) c.372-112C>A (n.372-112C>A) c.369-112C>A (n.369-112C>A) n.756-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249G>A | CA683436609 | MMAB | c.645-113C>T (n.645-113C>T) c.*210-113C>T (n.*210-113C>T) c.489-113C>T (n.489-113C>T) c.870-113C>T (n.870-113C>T) c.*526-113C>T (n.*526-113C>T) n.805-113C>T c.490-113C>T (n.490-113C>T) c.372-113C>T (n.372-113C>T) c.369-113C>T (n.369-113C>T) n.756-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249G= | CA2062444337 | MMAB | c.645-113C= (n.645-113C=) c.*210-113C= (n.*210-113C=) c.489-113C= (n.489-113C=) c.870-113C= (n.870-113C=) c.*526-113C= (n.*526-113C=) n.805-113C= c.490-113C= (n.490-113C=) c.372-113C= (n.372-113C=) c.369-113C= (n.369-113C=) n.756-113C= | |
| 12 | g.109557249G>T | CA2620810532 | MMAB | c.645-113C>A (n.645-113C>A) c.*210-113C>A (n.*210-113C>A) c.489-113C>A (n.489-113C>A) c.870-113C>A (n.870-113C>A) c.*526-113C>A (n.*526-113C>A) n.805-113C>A c.490-113C>A (n.490-113C>A) c.372-113C>A (n.372-113C>A) c.369-113C>A (n.369-113C>A) n.756-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557250C>A | CA2062444339 | MMAB | c.645-114G>T (n.645-114G>T) c.*210-114G>T (n.*210-114G>T) c.489-114G>T (n.489-114G>T) c.870-114G>T (n.870-114G>T) c.*526-114G>T (n.*526-114G>T) n.805-114G>T c.490-114G>T (n.490-114G>T) c.372-114G>T (n.372-114G>T) c.369-114G>T (n.369-114G>T) n.756-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557250C= | CA2062444341 | MMAB | c.645-114G= (n.645-114G=) c.*210-114G= (n.*210-114G=) c.489-114G= (n.489-114G=) c.870-114G= (n.870-114G=) c.*526-114G= (n.*526-114G=) n.805-114G= c.490-114G= (n.490-114G=) c.372-114G= (n.372-114G=) c.369-114G= (n.369-114G=) n.756-114G= | |
| 12 | g.109557250C>T | CA2620810535 | MMAB | c.645-114G>A (n.645-114G>A) c.*210-114G>A (n.*210-114G>A) c.489-114G>A (n.489-114G>A) c.870-114G>A (n.870-114G>A) c.*526-114G>A (n.*526-114G>A) n.805-114G>A c.490-114G>A (n.490-114G>A) c.372-114G>A (n.372-114G>A) c.369-114G>A (n.369-114G>A) n.756-114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557251A>G | CA2620810537 | MMAB | c.645-115T>C (n.645-115T>C) c.*210-115T>C (n.*210-115T>C) c.489-115T>C (n.489-115T>C) c.870-115T>C (n.870-115T>C) c.*526-115T>C (n.*526-115T>C) n.805-115T>C c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.372-115T>C (n.372-115T>C) c.369-115T>C (n.369-115T>C) n.756-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557251A>T | CA2620810538 | MMAB | c.645-115T>A (n.645-115T>A) c.*210-115T>A (n.*210-115T>A) c.489-115T>A (n.489-115T>A) c.870-115T>A (n.870-115T>A) c.*526-115T>A (n.*526-115T>A) n.805-115T>A c.490-115T>A (n.490-115T>A) c.372-115T>A (n.372-115T>A) c.369-115T>A (n.369-115T>A) n.756-115T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557252C>A | CA2620810544 | MMAB | c.645-116G>T (n.645-116G>T) c.*210-116G>T (n.*210-116G>T) c.489-116G>T (n.489-116G>T) c.870-116G>T (n.870-116G>T) c.*526-116G>T (n.*526-116G>T) n.805-116G>T c.490-116G>T (n.490-116G>T) c.372-116G>T (n.372-116G>T) c.369-116G>T (n.369-116G>T) n.756-116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557254T>A | CA2620810546 | MMAB | c.645-118A>T (n.645-118A>T) c.*210-118A>T (n.*210-118A>T) c.489-118A>T (n.489-118A>T) c.870-118A>T (n.870-118A>T) c.*526-118A>T (n.*526-118A>T) n.805-118A>T c.490-118A>T (n.490-118A>T) c.372-118A>T (n.372-118A>T) c.369-118A>T (n.369-118A>T) n.756-118A>T | gnomAD v4 |
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