| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557140G>A | CA16606061 | MMAB | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*210-4C>T (n.*210-4C>T) c.489-4C>T (n.489-4C>T) c.870-4C>T (n.870-4C>T) c.*526-4C>T (n.*526-4C>T) n.805-4C>T c.490-4C>T (n.490-4C>T) c.372-4C>T (n.372-4C>T) c.369-4C>T (n.369-4C>T) n.756-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557140G>C | CA2620810317 | MMAB | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*210-4C>G (n.*210-4C>G) c.489-4C>G (n.489-4C>G) c.870-4C>G (n.870-4C>G) c.*526-4C>G (n.*526-4C>G) n.805-4C>G c.490-4C>G (n.490-4C>G) c.372-4C>G (n.372-4C>G) c.369-4C>G (n.369-4C>G) n.756-4C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557140G= | CA2062444202 | MMAB | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*210-4C= (n.*210-4C=) c.489-4C= (n.489-4C=) c.870-4C= (n.870-4C=) c.*526-4C= (n.*526-4C=) n.805-4C= c.490-4C= (n.490-4C=) c.372-4C= (n.372-4C=) c.369-4C= (n.369-4C=) n.756-4C= | |
| 12 | g.109557142G>A | CA6778769 | MMAB | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*210-6C>T (n.*210-6C>T) c.489-6C>T (n.489-6C>T) c.870-6C>T (n.870-6C>T) c.*526-6C>T (n.*526-6C>T) n.805-6C>T c.490-6C>T (n.490-6C>T) c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.369-6C>T (n.369-6C>T) n.756-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557142G= | CA2062444208 | MMAB | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*210-6C= (n.*210-6C=) c.489-6C= (n.489-6C=) c.870-6C= (n.870-6C=) c.*526-6C= (n.*526-6C=) n.805-6C= c.490-6C= (n.490-6C=) c.372-6C= (n.372-6C=) c.369-6C= (n.369-6C=) n.756-6C= | |
| 12 | g.109557142G>T | CA2620810324 | MMAB | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*210-6C>A (n.*210-6C>A) c.489-6C>A (n.489-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) c.*526-6C>A (n.*526-6C>A) n.805-6C>A c.490-6C>A (n.490-6C>A) c.372-6C>A (n.372-6C>A) c.369-6C>A (n.369-6C>A) n.756-6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557143G>A | CA6778770 | MMAB | c.645-7C>T (n.645-7C>T) c.*210-7C>T (n.*210-7C>T) c.489-7C>T (n.489-7C>T) c.870-7C>T (n.870-7C>T) c.*526-7C>T (n.*526-7C>T) n.805-7C>T c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.372-7C>T (n.372-7C>T) c.369-7C>T (n.369-7C>T) n.756-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557143G= | CA2062444210 | MMAB | c.645-7C= (n.645-7C=) c.*210-7C= (n.*210-7C=) c.489-7C= (n.489-7C=) c.870-7C= (n.870-7C=) c.*526-7C= (n.*526-7C=) n.805-7C= c.490-7C= (n.490-7C=) c.372-7C= (n.372-7C=) c.369-7C= (n.369-7C=) n.756-7C= | |
| 12 | g.109557143G>T | CA2620810328 | MMAB | c.645-7C>A (n.645-7C>A) c.*210-7C>A (n.*210-7C>A) c.489-7C>A (n.489-7C>A) c.870-7C>A (n.870-7C>A) c.*526-7C>A (n.*526-7C>A) n.805-7C>A c.490-7C>A (n.490-7C>A) c.372-7C>A (n.372-7C>A) c.369-7C>A (n.369-7C>A) n.756-7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G>A | CA2580085830 | MMAB | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*210-8C>T (n.*210-8C>T) c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.870-8C>T (n.870-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) n.805-8C>T c.490-8C>T (n.490-8C>T) c.372-8C>T (n.372-8C>T) c.369-8C>T (n.369-8C>T) n.756-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G>C | CA607285347 | MMAB | c.645-8C>G (n.645-8C>G) c.*210-8C>G (n.*210-8C>G) c.489-8C>G (n.489-8C>G) c.870-8C>G (n.870-8C>G) c.*526-8C>G (n.*526-8C>G) n.805-8C>G c.490-8C>G (n.490-8C>G) c.372-8C>G (n.372-8C>G) c.369-8C>G (n.369-8C>G) n.756-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G= | CA2062444214 | MMAB | c.645-8C= (n.645-8C=) c.*210-8C= (n.*210-8C=) c.489-8C= (n.489-8C=) c.870-8C= (n.870-8C=) c.*526-8C= (n.*526-8C=) n.805-8C= c.490-8C= (n.490-8C=) c.372-8C= (n.372-8C=) c.369-8C= (n.369-8C=) n.756-8C= | |
| 12 | g.109557144G>T | CA2620810333 | MMAB | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*210-8C>A (n.*210-8C>A) c.489-8C>A (n.489-8C>A) c.870-8C>A (n.870-8C>A) c.*526-8C>A (n.*526-8C>A) n.805-8C>A c.490-8C>A (n.490-8C>A) c.372-8C>A (n.372-8C>A) c.369-8C>A (n.369-8C>A) n.756-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557145G>A | CA2620810335 | MMAB | c.645-9C>T (n.645-9C>T) c.*210-9C>T (n.*210-9C>T) c.489-9C>T (n.489-9C>T) c.870-9C>T (n.870-9C>T) c.*526-9C>T (n.*526-9C>T) n.805-9C>T c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.372-9C>T (n.372-9C>T) c.369-9C>T (n.369-9C>T) n.756-9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557145G>T | CA2575285401 | MMAB | c.645-9C>A (n.645-9C>A) c.*210-9C>A (n.*210-9C>A) c.489-9C>A (n.489-9C>A) c.870-9C>A (n.870-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) n.805-9C>A c.490-9C>A (n.490-9C>A) c.372-9C>A (n.372-9C>A) c.369-9C>A (n.369-9C>A) n.756-9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557146C>T | CA2620810337 | MMAB | c.645-10G>A (n.645-10G>A) c.*210-10G>A (n.*210-10G>A) c.489-10G>A (n.489-10G>A) c.870-10G>A (n.870-10G>A) c.*526-10G>A (n.*526-10G>A) n.805-10G>A c.490-10G>A (n.490-10G>A) c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.369-10G>A (n.369-10G>A) n.756-10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557146_109557148delinsCAG | CA2062444216 | MMAB | c.645-12_645-10delinsCTG (n.645-12_645-10delinsCTG) c.*210-12_*210-10delinsCTG (n.*210-12_*210-10delinsCTG) c.489-12_489-10delinsCTG (n.489-12_489-10delinsCTG) c.870-12_870-10delinsCTG (n.870-12_870-10delinsCTG) c.*526-12_*526-10delinsCTG (n.*526-12_*526-10delinsCTG) n.805-12_805-10delinsCTG c.490-12_490-10delinsCTG (n.490-12_490-10delinsCTG) c.372-12_372-10delinsCTG (n.372-12_372-10delinsCTG) c.369-12_369-10delinsCTG (n.369-12_369-10delinsCTG) n.756-12_756-10delinsCTG | |
| 12 | g.109557147A= | CA2062444221 | MMAB | c.645-11T= (n.645-11T=) c.*210-11T= (n.*210-11T=) c.489-11T= (n.489-11T=) c.870-11T= (n.870-11T=) c.*526-11T= (n.*526-11T=) n.805-11T= c.490-11T= (n.490-11T=) c.372-11T= (n.372-11T=) c.369-11T= (n.369-11T=) n.756-11T= | |
| 12 | g.109557147A>G | CA607285348 | MMAB | c.645-11T>C (n.645-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.489-11T>C (n.489-11T>C) c.870-11T>C (n.870-11T>C) c.*526-11T>C (n.*526-11T>C) n.805-11T>C c.490-11T>C (n.490-11T>C) c.372-11T>C (n.372-11T>C) c.369-11T>C (n.369-11T>C) n.756-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156_109557157dup | CA6778772 | MMAB | c.645-12_645-11dup (n.645-12_645-11dup) c.*210-12_*210-11dup (n.*210-12_*210-11dup) c.489-12_489-11dup (n.489-12_489-11dup) c.870-12_870-11dup (n.870-12_870-11dup) c.*526-12_*526-11dup (n.*526-12_*526-11dup) n.805-12_805-11dup c.490-12_490-11dup (n.490-12_490-11dup) c.372-12_372-11dup (n.372-12_372-11dup) c.369-12_369-11dup (n.369-12_369-11dup) n.756-12_756-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156_109557157del | CA6778771 | MMAB | c.645-12_645-11del (n.645-12_645-11del) c.*210-12_*210-11del (n.*210-12_*210-11del) c.489-12_489-11del (n.489-12_489-11del) c.870-12_870-11del (n.870-12_870-11del) c.*526-12_*526-11del (n.*526-12_*526-11del) n.805-12_805-11del c.490-12_490-11del (n.490-12_490-11del) c.372-12_372-11del (n.372-12_372-11del) c.369-12_369-11del (n.369-12_369-11del) n.756-12_756-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.109557154_109557157del | CA2620810342 | MMAB | c.645-14_645-11del (n.645-14_645-11del) c.*210-14_*210-11del (n.*210-14_*210-11del) c.489-14_489-11del (n.489-14_489-11del) c.870-14_870-11del (n.870-14_870-11del) c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del) n.805-14_805-11del c.490-14_490-11del (n.490-14_490-11del) c.372-14_372-11del (n.372-14_372-11del) c.369-14_369-11del (n.369-14_369-11del) n.756-14_756-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557148G>A | CA243447487 | MMAB | c.645-12C>T (n.645-12C>T) c.*210-12C>T (n.*210-12C>T) c.489-12C>T (n.489-12C>T) c.870-12C>T (n.870-12C>T) c.*526-12C>T (n.*526-12C>T) n.805-12C>T c.490-12C>T (n.490-12C>T) c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.369-12C>T (n.369-12C>T) n.756-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557148G= | CA2062444223 | MMAB | c.645-12C= (n.645-12C=) c.*210-12C= (n.*210-12C=) c.489-12C= (n.489-12C=) c.870-12C= (n.870-12C=) c.*526-12C= (n.*526-12C=) n.805-12C= c.490-12C= (n.490-12C=) c.372-12C= (n.372-12C=) c.369-12C= (n.369-12C=) n.756-12C= | |
| 12 | g.109557148G>T | CA2620810347 | MMAB | c.645-12C>A (n.645-12C>A) c.*210-12C>A (n.*210-12C>A) c.489-12C>A (n.489-12C>A) c.870-12C>A (n.870-12C>A) c.*526-12C>A (n.*526-12C>A) n.805-12C>A c.490-12C>A (n.490-12C>A) c.372-12C>A (n.372-12C>A) c.369-12C>A (n.369-12C>A) n.756-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557149A>G | CA2620810349 | MMAB | c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.*210-13T>C (n.*210-13T>C) c.489-13T>C (n.489-13T>C) c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*526-13T>C (n.*526-13T>C) n.805-13T>C c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.372-13T>C (n.372-13T>C) c.369-13T>C (n.369-13T>C) n.756-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557150G>C | CA2575285402 | MMAB | c.645-14C>G (n.645-14C>G) c.*210-14C>G (n.*210-14C>G) c.489-14C>G (n.489-14C>G) c.870-14C>G (n.870-14C>G) c.*526-14C>G (n.*526-14C>G) n.805-14C>G c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.372-14C>G (n.372-14C>G) c.369-14C>G (n.369-14C>G) n.756-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557150G>T | CA2620810350 | MMAB | c.645-14C>A (n.645-14C>A) c.*210-14C>A (n.*210-14C>A) c.489-14C>A (n.489-14C>A) c.870-14C>A (n.870-14C>A) c.*526-14C>A (n.*526-14C>A) n.805-14C>A c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.372-14C>A (n.372-14C>A) c.369-14C>A (n.369-14C>A) n.756-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557151A>G | CA2620810351 | MMAB | c.645-15T>C (n.645-15T>C) c.*210-15T>C (n.*210-15T>C) c.489-15T>C (n.489-15T>C) c.870-15T>C (n.870-15T>C) c.*526-15T>C (n.*526-15T>C) n.805-15T>C c.490-15T>C (n.490-15T>C) c.372-15T>C (n.372-15T>C) c.369-15T>C (n.369-15T>C) n.756-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557152G>A | CA2620810352 | MMAB | c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.*210-16C>T (n.*210-16C>T) c.489-16C>T (n.489-16C>T) c.870-16C>T (n.870-16C>T) c.*526-16C>T (n.*526-16C>T) n.805-16C>T c.490-16C>T (n.490-16C>T) c.372-16C>T (n.372-16C>T) c.369-16C>T (n.369-16C>T) n.756-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557152G>T | CA2575285403 | MMAB | c.645-16C>A (n.645-16C>A) c.*210-16C>A (n.*210-16C>A) c.489-16C>A (n.489-16C>A) c.870-16C>A (n.870-16C>A) c.*526-16C>A (n.*526-16C>A) n.805-16C>A c.490-16C>A (n.490-16C>A) c.372-16C>A (n.372-16C>A) c.369-16C>A (n.369-16C>A) n.756-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109557154G>C | CA607285349 | MMAB | c.645-18C>G (n.645-18C>G) c.*210-18C>G (n.*210-18C>G) c.489-18C>G (n.489-18C>G) c.870-18C>G (n.870-18C>G) c.*526-18C>G (n.*526-18C>G) n.805-18C>G c.490-18C>G (n.490-18C>G) c.372-18C>G (n.372-18C>G) c.369-18C>G (n.369-18C>G) n.756-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557154G= | CA2062444226 | MMAB | c.645-18C= (n.645-18C=) c.*210-18C= (n.*210-18C=) c.489-18C= (n.489-18C=) c.870-18C= (n.870-18C=) c.*526-18C= (n.*526-18C=) n.805-18C= c.490-18C= (n.490-18C=) c.372-18C= (n.372-18C=) c.369-18C= (n.369-18C=) n.756-18C= | |
| 12 | g.109557154G>T | CA2575285404 | MMAB | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*210-18C>A (n.*210-18C>A) c.489-18C>A (n.489-18C>A) c.870-18C>A (n.870-18C>A) c.*526-18C>A (n.*526-18C>A) n.805-18C>A c.490-18C>A (n.490-18C>A) c.372-18C>A (n.372-18C>A) c.369-18C>A (n.369-18C>A) n.756-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156G>A | CA2575285405 | MMAB | c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.*210-20C>T (n.*210-20C>T) c.489-20C>T (n.489-20C>T) c.870-20C>T (n.870-20C>T) c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) n.805-20C>T c.490-20C>T (n.490-20C>T) c.372-20C>T (n.372-20C>T) c.369-20C>T (n.369-20C>T) n.756-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156G>T | CA2620810355 | MMAB | c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.*210-20C>A (n.*210-20C>A) c.489-20C>A (n.489-20C>A) c.870-20C>A (n.870-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) n.805-20C>A c.490-20C>A (n.490-20C>A) c.372-20C>A (n.372-20C>A) c.369-20C>A (n.369-20C>A) n.756-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557159G>T | CA2620810356 | MMAB | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.489-23C>A (n.489-23C>A) c.870-23C>A (n.870-23C>A) c.*526-23C>A (n.*526-23C>A) n.805-23C>A c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.372-23C>A (n.372-23C>A) c.369-23C>A (n.369-23C>A) n.756-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557165A>C | CA2620810358 | MMAB | c.645-29T>G (n.645-29T>G) c.*210-29T>G (n.*210-29T>G) c.489-29T>G (n.489-29T>G) c.870-29T>G (n.870-29T>G) c.*526-29T>G (n.*526-29T>G) n.805-29T>G c.490-29T>G (n.490-29T>G) c.372-29T>G (n.372-29T>G) c.369-29T>G (n.369-29T>G) n.756-29T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557166G>A | CA607285350 | MMAB | c.645-30C>T (n.645-30C>T) c.*210-30C>T (n.*210-30C>T) c.489-30C>T (n.489-30C>T) c.870-30C>T (n.870-30C>T) c.*526-30C>T (n.*526-30C>T) n.805-30C>T c.490-30C>T (n.490-30C>T) c.372-30C>T (n.372-30C>T) c.369-30C>T (n.369-30C>T) n.756-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557166G= | CA2062444228 | MMAB | c.645-30C= (n.645-30C=) c.*210-30C= (n.*210-30C=) c.489-30C= (n.489-30C=) c.870-30C= (n.870-30C=) c.*526-30C= (n.*526-30C=) n.805-30C= c.490-30C= (n.490-30C=) c.372-30C= (n.372-30C=) c.369-30C= (n.369-30C=) n.756-30C= | |
| 12 | g.109557166G>T | CA6778773 | MMAB | c.645-30C>A (n.645-30C>A) c.*210-30C>A (n.*210-30C>A) c.489-30C>A (n.489-30C>A) c.870-30C>A (n.870-30C>A) c.*526-30C>A (n.*526-30C>A) n.805-30C>A c.490-30C>A (n.490-30C>A) c.372-30C>A (n.372-30C>A) c.369-30C>A (n.369-30C>A) n.756-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557167A= | CA2062444232 | MMAB | c.645-31T= (n.645-31T=) c.*210-31T= (n.*210-31T=) c.489-31T= (n.489-31T=) c.870-31T= (n.870-31T=) c.*526-31T= (n.*526-31T=) n.805-31T= c.490-31T= (n.490-31T=) c.372-31T= (n.372-31T=) c.369-31T= (n.369-31T=) n.756-31T= | |
| 12 | g.109557167A>G | CA607285351 | MMAB | c.645-31T>C (n.645-31T>C) c.*210-31T>C (n.*210-31T>C) c.489-31T>C (n.489-31T>C) c.870-31T>C (n.870-31T>C) c.*526-31T>C (n.*526-31T>C) n.805-31T>C c.490-31T>C (n.490-31T>C) c.372-31T>C (n.372-31T>C) c.369-31T>C (n.369-31T>C) n.756-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557169T>C | CA2062444235 | MMAB | c.645-33A>G (n.645-33A>G) c.*210-33A>G (n.*210-33A>G) c.489-33A>G (n.489-33A>G) c.870-33A>G (n.870-33A>G) c.*526-33A>G (n.*526-33A>G) n.805-33A>G c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.372-33A>G (n.372-33A>G) c.369-33A>G (n.369-33A>G) n.756-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557169T= | CA2062444234 | MMAB | c.645-33A= (n.645-33A=) c.*210-33A= (n.*210-33A=) c.489-33A= (n.489-33A=) c.870-33A= (n.870-33A=) c.*526-33A= (n.*526-33A=) n.805-33A= c.490-33A= (n.490-33A=) c.372-33A= (n.372-33A=) c.369-33A= (n.369-33A=) n.756-33A= | |
| 12 | g.109557170G>A | CA2062444239 | MMAB | c.645-34C>T (n.645-34C>T) c.*210-34C>T (n.*210-34C>T) c.489-34C>T (n.489-34C>T) c.870-34C>T (n.870-34C>T) c.*526-34C>T (n.*526-34C>T) n.805-34C>T c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.372-34C>T (n.372-34C>T) c.369-34C>T (n.369-34C>T) n.756-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557170G= | CA2062444236 | MMAB | c.645-34C= (n.645-34C=) c.*210-34C= (n.*210-34C=) c.489-34C= (n.489-34C=) c.870-34C= (n.870-34C=) c.*526-34C= (n.*526-34C=) n.805-34C= c.490-34C= (n.490-34C=) c.372-34C= (n.372-34C=) c.369-34C= (n.369-34C=) n.756-34C= | |
| 12 | g.109557170G>T | CA2575285406 | MMAB | c.645-34C>A (n.645-34C>A) c.*210-34C>A (n.*210-34C>A) c.489-34C>A (n.489-34C>A) c.870-34C>A (n.870-34C>A) c.*526-34C>A (n.*526-34C>A) n.805-34C>A c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.372-34C>A (n.372-34C>A) c.369-34C>A (n.369-34C>A) n.756-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557171G>C | CA6778774 | MMAB | c.645-35C>G (n.645-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.489-35C>G (n.489-35C>G) c.870-35C>G (n.870-35C>G) c.*526-35C>G (n.*526-35C>G) n.805-35C>G c.490-35C>G (n.490-35C>G) c.372-35C>G (n.372-35C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.756-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557171G= | CA2062444241 | MMAB | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.489-35C= (n.489-35C=) c.870-35C= (n.870-35C=) c.*526-35C= (n.*526-35C=) n.805-35C= c.490-35C= (n.490-35C=) c.372-35C= (n.372-35C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.756-35C= | |
| 12 | g.109557174T>C | CA6778775 | MMAB | c.645-38A>G (n.645-38A>G) c.*210-38A>G (n.*210-38A>G) c.489-38A>G (n.489-38A>G) c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*526-38A>G (n.*526-38A>G) n.805-38A>G c.490-38A>G (n.490-38A>G) c.372-38A>G (n.372-38A>G) c.369-38A>G (n.369-38A>G) n.756-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557174T= | CA2062444244 | MMAB | c.645-38A= (n.645-38A=) c.*210-38A= (n.*210-38A=) c.489-38A= (n.489-38A=) c.870-38A= (n.870-38A=) c.*526-38A= (n.*526-38A=) n.805-38A= c.490-38A= (n.490-38A=) c.372-38A= (n.372-38A=) c.369-38A= (n.369-38A=) n.756-38A= | |
| 12 | g.109557175G>A | CA6778776 | MMAB | c.645-39C>T (n.645-39C>T) c.*210-39C>T (n.*210-39C>T) c.489-39C>T (n.489-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) c.*526-39C>T (n.*526-39C>T) n.805-39C>T c.490-39C>T (n.490-39C>T) c.372-39C>T (n.372-39C>T) c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.756-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557175G= | CA2062444249 | MMAB | c.645-39C= (n.645-39C=) c.*210-39C= (n.*210-39C=) c.489-39C= (n.489-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) c.*526-39C= (n.*526-39C=) n.805-39C= c.490-39C= (n.490-39C=) c.372-39C= (n.372-39C=) c.369-39C= (n.369-39C=) n.756-39C= | |
| 12 | g.109557175G>T | CA2575285407 | MMAB | c.645-39C>A (n.645-39C>A) c.*210-39C>A (n.*210-39C>A) c.489-39C>A (n.489-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) c.*526-39C>A (n.*526-39C>A) n.805-39C>A c.490-39C>A (n.490-39C>A) c.372-39C>A (n.372-39C>A) c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.756-39C>A | |
| 12 | g.109557179T>C | CA2620810368 | MMAB | c.645-43A>G (n.645-43A>G) c.*210-43A>G (n.*210-43A>G) c.489-43A>G (n.489-43A>G) c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*526-43A>G (n.*526-43A>G) n.805-43A>G c.490-43A>G (n.490-43A>G) c.372-43A>G (n.372-43A>G) c.369-43A>G (n.369-43A>G) n.756-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557180G>T | CA2620810373 | MMAB | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*210-44C>A (n.*210-44C>A) c.489-44C>A (n.489-44C>A) c.870-44C>A (n.870-44C>A) c.*526-44C>A (n.*526-44C>A) n.805-44C>A c.490-44C>A (n.490-44C>A) c.372-44C>A (n.372-44C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.756-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184_109557185del | CA2620810371 | MMAB | c.645-45_645-44del (n.645-45_645-44del) c.*210-45_*210-44del (n.*210-45_*210-44del) c.489-45_489-44del (n.489-45_489-44del) c.870-45_870-44del (n.870-45_870-44del) c.*526-45_*526-44del (n.*526-45_*526-44del) n.805-45_805-44del c.490-45_490-44del (n.490-45_490-44del) c.372-45_372-44del (n.372-45_372-44del) c.369-45_369-44del (n.369-45_369-44del) n.756-45_756-44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557181A= | CA2062444251 | MMAB | c.645-45T= (n.645-45T=) c.*210-45T= (n.*210-45T=) c.489-45T= (n.489-45T=) c.870-45T= (n.870-45T=) c.*526-45T= (n.*526-45T=) n.805-45T= c.490-45T= (n.490-45T=) c.372-45T= (n.372-45T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.756-45T= | |
| 12 | g.109557181A>G | CA6778777 | MMAB | c.645-45T>C (n.645-45T>C) c.*210-45T>C (n.*210-45T>C) c.489-45T>C (n.489-45T>C) c.870-45T>C (n.870-45T>C) c.*526-45T>C (n.*526-45T>C) n.805-45T>C c.490-45T>C (n.490-45T>C) c.372-45T>C (n.372-45T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.756-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557181A>T | CA2575285408 | MMAB | c.645-45T>A (n.645-45T>A) c.*210-45T>A (n.*210-45T>A) c.489-45T>A (n.489-45T>A) c.870-45T>A (n.870-45T>A) c.*526-45T>A (n.*526-45T>A) n.805-45T>A c.490-45T>A (n.490-45T>A) c.372-45T>A (n.372-45T>A) c.369-45T>A (n.369-45T>A) n.756-45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557182G>A | CA243447491 | MMAB | c.645-46C>T (n.645-46C>T) c.*210-46C>T (n.*210-46C>T) c.489-46C>T (n.489-46C>T) c.870-46C>T (n.870-46C>T) c.*526-46C>T (n.*526-46C>T) n.805-46C>T c.490-46C>T (n.490-46C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) c.369-46C>T (n.369-46C>T) n.756-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557182G= | CA2062444254 | MMAB | c.645-46C= (n.645-46C=) c.*210-46C= (n.*210-46C=) c.489-46C= (n.489-46C=) c.870-46C= (n.870-46C=) c.*526-46C= (n.*526-46C=) n.805-46C= c.490-46C= (n.490-46C=) c.372-46C= (n.372-46C=) c.369-46C= (n.369-46C=) n.756-46C= | |
| 12 | g.109557182G>T | CA2575285410 | MMAB | c.645-46C>A (n.645-46C>A) c.*210-46C>A (n.*210-46C>A) c.489-46C>A (n.489-46C>A) c.870-46C>A (n.870-46C>A) c.*526-46C>A (n.*526-46C>A) n.805-46C>A c.490-46C>A (n.490-46C>A) c.372-46C>A (n.372-46C>A) c.369-46C>A (n.369-46C>A) n.756-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184G>A | CA6778778 | MMAB | c.645-48C>T (n.645-48C>T) c.*210-48C>T (n.*210-48C>T) c.489-48C>T (n.489-48C>T) c.870-48C>T (n.870-48C>T) c.*526-48C>T (n.*526-48C>T) n.805-48C>T c.490-48C>T (n.490-48C>T) c.372-48C>T (n.372-48C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.756-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557184G= | CA2062444255 | MMAB | c.645-48C= (n.645-48C=) c.*210-48C= (n.*210-48C=) c.489-48C= (n.489-48C=) c.870-48C= (n.870-48C=) c.*526-48C= (n.*526-48C=) n.805-48C= c.490-48C= (n.490-48C=) c.372-48C= (n.372-48C=) c.369-48C= (n.369-48C=) n.756-48C= | |
| 12 | g.109557184G>T | CA2620810380 | MMAB | c.645-48C>A (n.645-48C>A) c.*210-48C>A (n.*210-48C>A) c.489-48C>A (n.489-48C>A) c.870-48C>A (n.870-48C>A) c.*526-48C>A (n.*526-48C>A) n.805-48C>A c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.372-48C>A (n.372-48C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.756-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557186T>G | CA683436593 | MMAB | c.645-50A>C (n.645-50A>C) c.*210-50A>C (n.*210-50A>C) c.489-50A>C (n.489-50A>C) c.870-50A>C (n.870-50A>C) c.*526-50A>C (n.*526-50A>C) n.805-50A>C c.490-50A>C (n.490-50A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) c.369-50A>C (n.369-50A>C) n.756-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557186T= | CA2062444258 | MMAB | c.645-50A= (n.645-50A=) c.*210-50A= (n.*210-50A=) c.489-50A= (n.489-50A=) c.870-50A= (n.870-50A=) c.*526-50A= (n.*526-50A=) n.805-50A= c.490-50A= (n.490-50A=) c.372-50A= (n.372-50A=) c.369-50A= (n.369-50A=) n.756-50A= | |
| 12 | g.109557187C>A | CA2620810384 | MMAB | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*210-51G>T (n.*210-51G>T) c.489-51G>T (n.489-51G>T) c.870-51G>T (n.870-51G>T) c.*526-51G>T (n.*526-51G>T) n.805-51G>T c.490-51G>T (n.490-51G>T) c.372-51G>T (n.372-51G>T) c.369-51G>T (n.369-51G>T) n.756-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557187C>T | CA2797414262 | MMAB | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*210-51G>A (n.*210-51G>A) c.489-51G>A (n.489-51G>A) c.870-51G>A (n.870-51G>A) c.*526-51G>A (n.*526-51G>A) n.805-51G>A c.490-51G>A (n.490-51G>A) c.372-51G>A (n.372-51G>A) c.369-51G>A (n.369-51G>A) n.756-51G>A | |
| 12 | g.109557189A= | CA2062444262 | MMAB | c.645-53T= (n.645-53T=) c.*210-53T= (n.*210-53T=) c.489-53T= (n.489-53T=) c.870-53T= (n.870-53T=) c.*526-53T= (n.*526-53T=) n.805-53T= c.490-53T= (n.490-53T=) c.372-53T= (n.372-53T=) c.369-53T= (n.369-53T=) n.756-53T= | |
| 12 | g.109557189A>C | CA2620810385 | MMAB | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*210-53T>G (n.*210-53T>G) c.489-53T>G (n.489-53T>G) c.870-53T>G (n.870-53T>G) c.*526-53T>G (n.*526-53T>G) n.805-53T>G c.490-53T>G (n.490-53T>G) c.372-53T>G (n.372-53T>G) c.369-53T>G (n.369-53T>G) n.756-53T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557189A>G | CA243447493 | MMAB | c.645-53T>C (n.645-53T>C) c.*210-53T>C (n.*210-53T>C) c.489-53T>C (n.489-53T>C) c.870-53T>C (n.870-53T>C) c.*526-53T>C (n.*526-53T>C) n.805-53T>C c.490-53T>C (n.490-53T>C) c.372-53T>C (n.372-53T>C) c.369-53T>C (n.369-53T>C) n.756-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557190C= | CA2062444265 | MMAB | c.645-54G= (n.645-54G=) c.*210-54G= (n.*210-54G=) c.489-54G= (n.489-54G=) c.870-54G= (n.870-54G=) c.*526-54G= (n.*526-54G=) n.805-54G= c.490-54G= (n.490-54G=) c.372-54G= (n.372-54G=) c.369-54G= (n.369-54G=) n.756-54G= | |
| 12 | g.109557190C>G | CA2620810387 | MMAB | c.645-54G>C (n.645-54G>C) c.*210-54G>C (n.*210-54G>C) c.489-54G>C (n.489-54G>C) c.870-54G>C (n.870-54G>C) c.*526-54G>C (n.*526-54G>C) n.805-54G>C c.490-54G>C (n.490-54G>C) c.372-54G>C (n.372-54G>C) c.369-54G>C (n.369-54G>C) n.756-54G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557190C>T | CA2062444267 | MMAB | c.645-54G>A (n.645-54G>A) c.*210-54G>A (n.*210-54G>A) c.489-54G>A (n.489-54G>A) c.870-54G>A (n.870-54G>A) c.*526-54G>A (n.*526-54G>A) n.805-54G>A c.490-54G>A (n.490-54G>A) c.372-54G>A (n.372-54G>A) c.369-54G>A (n.369-54G>A) n.756-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G>A | CA683436598 | MMAB | c.645-55C>T (n.645-55C>T) c.*210-55C>T (n.*210-55C>T) c.489-55C>T (n.489-55C>T) c.870-55C>T (n.870-55C>T) c.*526-55C>T (n.*526-55C>T) n.805-55C>T c.490-55C>T (n.490-55C>T) c.372-55C>T (n.372-55C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) n.756-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G>C | CA2062444271 | MMAB | c.645-55C>G (n.645-55C>G) c.*210-55C>G (n.*210-55C>G) c.489-55C>G (n.489-55C>G) c.870-55C>G (n.870-55C>G) c.*526-55C>G (n.*526-55C>G) n.805-55C>G c.490-55C>G (n.490-55C>G) c.372-55C>G (n.372-55C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) n.756-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557191G= | CA2062444270 | MMAB | c.645-55C= (n.645-55C=) c.*210-55C= (n.*210-55C=) c.489-55C= (n.489-55C=) c.870-55C= (n.870-55C=) c.*526-55C= (n.*526-55C=) n.805-55C= c.490-55C= (n.490-55C=) c.372-55C= (n.372-55C=) c.369-55C= (n.369-55C=) n.756-55C= | |
| 12 | g.109557191G>T | CA2620810394 | MMAB | c.645-55C>A (n.645-55C>A) c.*210-55C>A (n.*210-55C>A) c.489-55C>A (n.489-55C>A) c.870-55C>A (n.870-55C>A) c.*526-55C>A (n.*526-55C>A) n.805-55C>A c.490-55C>A (n.490-55C>A) c.372-55C>A (n.372-55C>A) c.369-55C>A (n.369-55C>A) n.756-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557192C>A | CA2620810396 | MMAB | c.645-56G>T (n.645-56G>T) c.*210-56G>T (n.*210-56G>T) c.489-56G>T (n.489-56G>T) c.870-56G>T (n.870-56G>T) c.*526-56G>T (n.*526-56G>T) n.805-56G>T c.490-56G>T (n.490-56G>T) c.372-56G>T (n.372-56G>T) c.369-56G>T (n.369-56G>T) n.756-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557192C>T | CA2620810412 | MMAB | c.645-56G>A (n.645-56G>A) c.*210-56G>A (n.*210-56G>A) c.489-56G>A (n.489-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) c.*526-56G>A (n.*526-56G>A) n.805-56G>A c.490-56G>A (n.490-56G>A) c.372-56G>A (n.372-56G>A) c.369-56G>A (n.369-56G>A) n.756-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557193T>A | CA2620810414 | MMAB | c.645-57A>T (n.645-57A>T) c.*210-57A>T (n.*210-57A>T) c.489-57A>T (n.489-57A>T) c.870-57A>T (n.870-57A>T) c.*526-57A>T (n.*526-57A>T) n.805-57A>T c.490-57A>T (n.490-57A>T) c.372-57A>T (n.372-57A>T) c.369-57A>T (n.369-57A>T) n.756-57A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557195A>C | CA2575285411 | MMAB | c.645-59T>G (n.645-59T>G) c.*210-59T>G (n.*210-59T>G) c.489-59T>G (n.489-59T>G) c.870-59T>G (n.870-59T>G) c.*526-59T>G (n.*526-59T>G) n.805-59T>G c.490-59T>G (n.490-59T>G) c.372-59T>G (n.372-59T>G) c.369-59T>G (n.369-59T>G) n.756-59T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557197T>A | CA2575285413 | MMAB | c.645-61A>T (n.645-61A>T) c.*210-61A>T (n.*210-61A>T) c.489-61A>T (n.489-61A>T) c.870-61A>T (n.870-61A>T) c.*526-61A>T (n.*526-61A>T) n.805-61A>T c.490-61A>T (n.490-61A>T) c.372-61A>T (n.372-61A>T) c.369-61A>T (n.369-61A>T) n.756-61A>T | |
| 12 | g.109557197T>G | CA2620810418 | MMAB | c.645-61A>C (n.645-61A>C) c.*210-61A>C (n.*210-61A>C) c.489-61A>C (n.489-61A>C) c.870-61A>C (n.870-61A>C) c.*526-61A>C (n.*526-61A>C) n.805-61A>C c.490-61A>C (n.490-61A>C) c.372-61A>C (n.372-61A>C) c.369-61A>C (n.369-61A>C) n.756-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557198G>T | CA2575285415 | MMAB | c.645-62C>A (n.645-62C>A) c.*210-62C>A (n.*210-62C>A) c.489-62C>A (n.489-62C>A) c.870-62C>A (n.870-62C>A) c.*526-62C>A (n.*526-62C>A) n.805-62C>A c.490-62C>A (n.490-62C>A) c.372-62C>A (n.372-62C>A) c.369-62C>A (n.369-62C>A) n.756-62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557199G>A | CA2575285416 | MMAB | c.645-63C>T (n.645-63C>T) c.*210-63C>T (n.*210-63C>T) c.489-63C>T (n.489-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) c.*526-63C>T (n.*526-63C>T) n.805-63C>T c.490-63C>T (n.490-63C>T) c.372-63C>T (n.372-63C>T) c.369-63C>T (n.369-63C>T) n.756-63C>T | |
| 12 | g.109557199G>T | CA2620810421 | MMAB | c.645-63C>A (n.645-63C>A) c.*210-63C>A (n.*210-63C>A) c.489-63C>A (n.489-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) c.*526-63C>A (n.*526-63C>A) n.805-63C>A c.490-63C>A (n.490-63C>A) c.372-63C>A (n.372-63C>A) c.369-63C>A (n.369-63C>A) n.756-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557200G>T | CA2620810422 | MMAB | c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.489-64C>A (n.489-64C>A) c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*526-64C>A (n.*526-64C>A) n.805-64C>A c.490-64C>A (n.490-64C>A) c.372-64C>A (n.372-64C>A) c.369-64C>A (n.369-64C>A) n.756-64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557202C>A | CA2620810423 | MMAB | c.645-66G>T (n.645-66G>T) c.*210-66G>T (n.*210-66G>T) c.489-66G>T (n.489-66G>T) c.870-66G>T (n.870-66G>T) c.*526-66G>T (n.*526-66G>T) n.805-66G>T c.490-66G>T (n.490-66G>T) c.372-66G>T (n.372-66G>T) c.369-66G>T (n.369-66G>T) n.756-66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557203T>G | CA2575285417 | MMAB | c.645-67A>C (n.645-67A>C) c.*210-67A>C (n.*210-67A>C) c.489-67A>C (n.489-67A>C) c.870-67A>C (n.870-67A>C) c.*526-67A>C (n.*526-67A>C) n.805-67A>C c.490-67A>C (n.490-67A>C) c.372-67A>C (n.372-67A>C) c.369-67A>C (n.369-67A>C) n.756-67A>C | |
| 12 | g.109557205C>G | CA2575285418 | MMAB | c.645-69G>C (n.645-69G>C) c.*210-69G>C (n.*210-69G>C) c.489-69G>C (n.489-69G>C) c.870-69G>C (n.870-69G>C) c.*526-69G>C (n.*526-69G>C) n.805-69G>C c.490-69G>C (n.490-69G>C) c.372-69G>C (n.372-69G>C) c.369-69G>C (n.369-69G>C) n.756-69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207del | CA2620810425 | MMAB | c.645-69del (n.645-69del) c.*210-69del (n.*210-69del) c.489-69del (n.489-69del) c.870-69del (n.870-69del) c.*526-69del (n.*526-69del) n.805-69del c.490-69del (n.490-69del) c.372-69del (n.372-69del) c.369-69del (n.369-69del) n.756-69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207C>A | CA2575285419 | MMAB | c.645-71G>T (n.645-71G>T) c.*210-71G>T (n.*210-71G>T) c.489-71G>T (n.489-71G>T) c.870-71G>T (n.870-71G>T) c.*526-71G>T (n.*526-71G>T) n.805-71G>T c.490-71G>T (n.490-71G>T) c.372-71G>T (n.372-71G>T) c.369-71G>T (n.369-71G>T) n.756-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557207_109557208delinsCA | CA2062444272 | MMAB | c.645-72_645-71delinsTG (n.645-72_645-71delinsTG) c.*210-72_*210-71delinsTG (n.*210-72_*210-71delinsTG) c.489-72_489-71delinsTG (n.489-72_489-71delinsTG) c.870-72_870-71delinsTG (n.870-72_870-71delinsTG) c.*526-72_*526-71delinsTG (n.*526-72_*526-71delinsTG) n.805-72_805-71delinsTG c.490-72_490-71delinsTG (n.490-72_490-71delinsTG) c.372-72_372-71delinsTG (n.372-72_372-71delinsTG) c.369-72_369-71delinsTG (n.369-72_369-71delinsTG) n.756-72_756-71delinsTG | |
| 12 | g.109557208del | CA607285352 | MMAB | c.645-72del (n.645-72del) c.*210-72del (n.*210-72del) c.489-72del (n.489-72del) c.870-72del (n.870-72del) c.*526-72del (n.*526-72del) n.805-72del c.490-72del (n.490-72del) c.372-72del (n.372-72del) c.369-72del (n.369-72del) n.756-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557208A= | CA2062444275 | MMAB | c.645-72T= (n.645-72T=) c.*210-72T= (n.*210-72T=) c.489-72T= (n.489-72T=) c.870-72T= (n.870-72T=) c.*526-72T= (n.*526-72T=) n.805-72T= c.490-72T= (n.490-72T=) c.372-72T= (n.372-72T=) c.369-72T= (n.369-72T=) n.756-72T= | |
| 12 | g.109557208A>T | CA2062444276 | MMAB | c.645-72T>A (n.645-72T>A) c.*210-72T>A (n.*210-72T>A) c.489-72T>A (n.489-72T>A) c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*526-72T>A (n.*526-72T>A) n.805-72T>A c.490-72T>A (n.490-72T>A) c.372-72T>A (n.372-72T>A) c.369-72T>A (n.369-72T>A) n.756-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557209T>G | CA2575285421 | MMAB | c.645-73A>C (n.645-73A>C) c.*210-73A>C (n.*210-73A>C) c.489-73A>C (n.489-73A>C) c.870-73A>C (n.870-73A>C) c.*526-73A>C (n.*526-73A>C) n.805-73A>C c.490-73A>C (n.490-73A>C) c.372-73A>C (n.372-73A>C) c.369-73A>C (n.369-73A>C) n.756-73A>C | |
| 12 | g.109557212C>A | CA2620810427 | MMAB | c.645-76G>T (n.645-76G>T) c.*210-76G>T (n.*210-76G>T) c.489-76G>T (n.489-76G>T) c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*526-76G>T (n.*526-76G>T) n.805-76G>T c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.372-76G>T (n.372-76G>T) c.369-76G>T (n.369-76G>T) n.756-76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557213C>A | CA2620810429 | MMAB | c.645-77G>T (n.645-77G>T) c.*210-77G>T (n.*210-77G>T) c.489-77G>T (n.489-77G>T) c.870-77G>T (n.870-77G>T) c.*526-77G>T (n.*526-77G>T) n.805-77G>T c.490-77G>T (n.490-77G>T) c.372-77G>T (n.372-77G>T) c.369-77G>T (n.369-77G>T) n.756-77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557213C= | CA2062444277 | MMAB | c.645-77G= (n.645-77G=) c.*210-77G= (n.*210-77G=) c.489-77G= (n.489-77G=) c.870-77G= (n.870-77G=) c.*526-77G= (n.*526-77G=) n.805-77G= c.490-77G= (n.490-77G=) c.372-77G= (n.372-77G=) c.369-77G= (n.369-77G=) n.756-77G= | |
| 12 | g.109557213C>T | CA243447495 | MMAB | c.645-77G>A (n.645-77G>A) c.*210-77G>A (n.*210-77G>A) c.489-77G>A (n.489-77G>A) c.870-77G>A (n.870-77G>A) c.*526-77G>A (n.*526-77G>A) n.805-77G>A c.490-77G>A (n.490-77G>A) c.372-77G>A (n.372-77G>A) c.369-77G>A (n.369-77G>A) n.756-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557214G>A | CA607285353 | MMAB | c.645-78C>T (n.645-78C>T) c.*210-78C>T (n.*210-78C>T) c.489-78C>T (n.489-78C>T) c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*526-78C>T (n.*526-78C>T) n.805-78C>T c.490-78C>T (n.490-78C>T) c.372-78C>T (n.372-78C>T) c.369-78C>T (n.369-78C>T) n.756-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557214G= | CA2062444280 | MMAB | c.645-78C= (n.645-78C=) c.*210-78C= (n.*210-78C=) c.489-78C= (n.489-78C=) c.870-78C= (n.870-78C=) c.*526-78C= (n.*526-78C=) n.805-78C= c.490-78C= (n.490-78C=) c.372-78C= (n.372-78C=) c.369-78C= (n.369-78C=) n.756-78C= | |
| 12 | g.109557214G>T | CA2575285427 | MMAB | c.645-78C>A (n.645-78C>A) c.*210-78C>A (n.*210-78C>A) c.489-78C>A (n.489-78C>A) c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*526-78C>A (n.*526-78C>A) n.805-78C>A c.490-78C>A (n.490-78C>A) c.372-78C>A (n.372-78C>A) c.369-78C>A (n.369-78C>A) n.756-78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557215C>A | CA2620810435 | MMAB | c.645-79G>T (n.645-79G>T) c.*210-79G>T (n.*210-79G>T) c.489-79G>T (n.489-79G>T) c.870-79G>T (n.870-79G>T) c.*526-79G>T (n.*526-79G>T) n.805-79G>T c.490-79G>T (n.490-79G>T) c.372-79G>T (n.372-79G>T) c.369-79G>T (n.369-79G>T) n.756-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557216C>T | CA2620810436 | MMAB | c.645-80G>A (n.645-80G>A) c.*210-80G>A (n.*210-80G>A) c.489-80G>A (n.489-80G>A) c.870-80G>A (n.870-80G>A) c.*526-80G>A (n.*526-80G>A) n.805-80G>A c.490-80G>A (n.490-80G>A) c.372-80G>A (n.372-80G>A) c.369-80G>A (n.369-80G>A) n.756-80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T>A | CA2620810437 | MMAB | c.645-81A>T (n.645-81A>T) c.*210-81A>T (n.*210-81A>T) c.489-81A>T (n.489-81A>T) c.870-81A>T (n.870-81A>T) c.*526-81A>T (n.*526-81A>T) n.805-81A>T c.490-81A>T (n.490-81A>T) c.372-81A>T (n.372-81A>T) c.369-81A>T (n.369-81A>T) n.756-81A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T>C | CA2062444285 | MMAB | c.645-81A>G (n.645-81A>G) c.*210-81A>G (n.*210-81A>G) c.489-81A>G (n.489-81A>G) c.870-81A>G (n.870-81A>G) c.*526-81A>G (n.*526-81A>G) n.805-81A>G c.490-81A>G (n.490-81A>G) c.372-81A>G (n.372-81A>G) c.369-81A>G (n.369-81A>G) n.756-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557217T= | CA2062444282 | MMAB | c.645-81A= (n.645-81A=) c.*210-81A= (n.*210-81A=) c.489-81A= (n.489-81A=) c.870-81A= (n.870-81A=) c.*526-81A= (n.*526-81A=) n.805-81A= c.490-81A= (n.490-81A=) c.372-81A= (n.372-81A=) c.369-81A= (n.369-81A=) n.756-81A= | |
| 12 | g.109557218A>G | CA2620810438 | MMAB | c.645-82T>C (n.645-82T>C) c.*210-82T>C (n.*210-82T>C) c.489-82T>C (n.489-82T>C) c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*526-82T>C (n.*526-82T>C) n.805-82T>C c.490-82T>C (n.490-82T>C) c.372-82T>C (n.372-82T>C) c.369-82T>C (n.369-82T>C) n.756-82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557219C>T | CA2620810440 | MMAB | c.645-83G>A (n.645-83G>A) c.*210-83G>A (n.*210-83G>A) c.489-83G>A (n.489-83G>A) c.870-83G>A (n.870-83G>A) c.*526-83G>A (n.*526-83G>A) n.805-83G>A c.490-83G>A (n.490-83G>A) c.372-83G>A (n.372-83G>A) c.369-83G>A (n.369-83G>A) n.756-83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220A>C | CA2620810444 | MMAB | c.645-84T>G (n.645-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.489-84T>G (n.489-84T>G) c.870-84T>G (n.870-84T>G) c.*526-84T>G (n.*526-84T>G) n.805-84T>G c.490-84T>G (n.490-84T>G) c.372-84T>G (n.372-84T>G) c.369-84T>G (n.369-84T>G) n.756-84T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220A>G | CA2620810446 | MMAB | c.645-84T>C (n.645-84T>C) c.*210-84T>C (n.*210-84T>C) c.489-84T>C (n.489-84T>C) c.870-84T>C (n.870-84T>C) c.*526-84T>C (n.*526-84T>C) n.805-84T>C c.490-84T>C (n.490-84T>C) c.372-84T>C (n.372-84T>C) c.369-84T>C (n.369-84T>C) n.756-84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557220_109557222del | CA2620810442 | MMAB | c.645-86_645-84del (n.645-86_645-84del) c.*210-86_*210-84del (n.*210-86_*210-84del) c.489-86_489-84del (n.489-86_489-84del) c.870-86_870-84del (n.870-86_870-84del) c.*526-86_*526-84del (n.*526-86_*526-84del) n.805-86_805-84del c.490-86_490-84del (n.490-86_490-84del) c.372-86_372-84del (n.372-86_372-84del) c.369-86_369-84del (n.369-86_369-84del) n.756-86_756-84del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557222G>T | CA2620810448 | MMAB | c.645-86C>A (n.645-86C>A) c.*210-86C>A (n.*210-86C>A) c.489-86C>A (n.489-86C>A) c.870-86C>A (n.870-86C>A) c.*526-86C>A (n.*526-86C>A) n.805-86C>A c.490-86C>A (n.490-86C>A) c.372-86C>A (n.372-86C>A) c.369-86C>A (n.369-86C>A) n.756-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G>A | CA2062444288 | MMAB | c.645-87C>T (n.645-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.489-87C>T (n.489-87C>T) c.870-87C>T (n.870-87C>T) c.*526-87C>T (n.*526-87C>T) n.805-87C>T c.490-87C>T (n.490-87C>T) c.372-87C>T (n.372-87C>T) c.369-87C>T (n.369-87C>T) n.756-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557223G= | CA2062444289 | MMAB | c.645-87C= (n.645-87C=) c.*210-87C= (n.*210-87C=) c.489-87C= (n.489-87C=) c.870-87C= (n.870-87C=) c.*526-87C= (n.*526-87C=) n.805-87C= c.490-87C= (n.490-87C=) c.372-87C= (n.372-87C=) c.369-87C= (n.369-87C=) n.756-87C= | |
| 12 | g.109557223G>T | CA2620810451 | MMAB | c.645-87C>A (n.645-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.489-87C>A (n.489-87C>A) c.870-87C>A (n.870-87C>A) c.*526-87C>A (n.*526-87C>A) n.805-87C>A c.490-87C>A (n.490-87C>A) c.372-87C>A (n.372-87C>A) c.369-87C>A (n.369-87C>A) n.756-87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G>A | CA243447497 | MMAB | c.645-89C>T (n.645-89C>T) c.*210-89C>T (n.*210-89C>T) c.489-89C>T (n.489-89C>T) c.870-89C>T (n.870-89C>T) c.*526-89C>T (n.*526-89C>T) n.805-89C>T c.490-89C>T (n.490-89C>T) c.372-89C>T (n.372-89C>T) c.369-89C>T (n.369-89C>T) n.756-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557225G= | CA2062444291 | MMAB | c.645-89C= (n.645-89C=) c.*210-89C= (n.*210-89C=) c.489-89C= (n.489-89C=) c.870-89C= (n.870-89C=) c.*526-89C= (n.*526-89C=) n.805-89C= c.490-89C= (n.490-89C=) c.372-89C= (n.372-89C=) c.369-89C= (n.369-89C=) n.756-89C= | |
| 12 | g.109557225G>T | CA2620810454 | MMAB | c.645-89C>A (n.645-89C>A) c.*210-89C>A (n.*210-89C>A) c.489-89C>A (n.489-89C>A) c.870-89C>A (n.870-89C>A) c.*526-89C>A (n.*526-89C>A) n.805-89C>A c.490-89C>A (n.490-89C>A) c.372-89C>A (n.372-89C>A) c.369-89C>A (n.369-89C>A) n.756-89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>A | CA2062444297 | MMAB | c.645-90C>T (n.645-90C>T) c.*210-90C>T (n.*210-90C>T) c.489-90C>T (n.489-90C>T) c.870-90C>T (n.870-90C>T) c.*526-90C>T (n.*526-90C>T) n.805-90C>T c.490-90C>T (n.490-90C>T) c.372-90C>T (n.372-90C>T) c.369-90C>T (n.369-90C>T) n.756-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557226G>C | CA2062444298 | MMAB | c.645-90C>G (n.645-90C>G) c.*210-90C>G (n.*210-90C>G) c.489-90C>G (n.489-90C>G) c.870-90C>G (n.870-90C>G) c.*526-90C>G (n.*526-90C>G) n.805-90C>G c.490-90C>G (n.490-90C>G) c.372-90C>G (n.372-90C>G) c.369-90C>G (n.369-90C>G) n.756-90C>G | dbSNP |
| 12 | g.109557226G= | CA2062444296 | MMAB | c.645-90C= (n.645-90C=) c.*210-90C= (n.*210-90C=) c.489-90C= (n.489-90C=) c.870-90C= (n.870-90C=) c.*526-90C= (n.*526-90C=) n.805-90C= c.490-90C= (n.490-90C=) c.372-90C= (n.372-90C=) c.369-90C= (n.369-90C=) n.756-90C= | |
| 12 | g.109557226G>T | CA2620810456 | MMAB | c.645-90C>A (n.645-90C>A) c.*210-90C>A (n.*210-90C>A) c.489-90C>A (n.489-90C>A) c.870-90C>A (n.870-90C>A) c.*526-90C>A (n.*526-90C>A) n.805-90C>A c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.372-90C>A (n.372-90C>A) c.369-90C>A (n.369-90C>A) n.756-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228_109557229del | CA2575285430 | MMAB | c.645-91_645-90del (n.645-91_645-90del) c.*210-91_*210-90del (n.*210-91_*210-90del) c.489-91_489-90del (n.489-91_489-90del) c.870-91_870-90del (n.870-91_870-90del) c.*526-91_*526-90del (n.*526-91_*526-90del) n.805-91_805-90del c.490-91_490-90del (n.490-91_490-90del) c.372-91_372-90del (n.372-91_372-90del) c.369-91_369-90del (n.369-91_369-90del) n.756-91_756-90del | |
| 12 | g.109557228G>A | CA243447498 | MMAB | c.645-92C>T (n.645-92C>T) c.*210-92C>T (n.*210-92C>T) c.489-92C>T (n.489-92C>T) c.870-92C>T (n.870-92C>T) c.*526-92C>T (n.*526-92C>T) n.805-92C>T c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.372-92C>T (n.372-92C>T) c.369-92C>T (n.369-92C>T) n.756-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557228G= | CA2062444300 | MMAB | c.645-92C= (n.645-92C=) c.*210-92C= (n.*210-92C=) c.489-92C= (n.489-92C=) c.870-92C= (n.870-92C=) c.*526-92C= (n.*526-92C=) n.805-92C= c.490-92C= (n.490-92C=) c.372-92C= (n.372-92C=) c.369-92C= (n.369-92C=) n.756-92C= | |
| 12 | g.109557228G>T | CA2620810461 | MMAB | c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.*210-92C>A (n.*210-92C>A) c.489-92C>A (n.489-92C>A) c.870-92C>A (n.870-92C>A) c.*526-92C>A (n.*526-92C>A) n.805-92C>A c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.372-92C>A (n.372-92C>A) c.369-92C>A (n.369-92C>A) n.756-92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>A | CA2620810470 | MMAB | c.645-94A>T (n.645-94A>T) c.*210-94A>T (n.*210-94A>T) c.489-94A>T (n.489-94A>T) c.870-94A>T (n.870-94A>T) c.*526-94A>T (n.*526-94A>T) n.805-94A>T c.490-94A>T (n.490-94A>T) c.372-94A>T (n.372-94A>T) c.369-94A>T (n.369-94A>T) n.756-94A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T>C | CA243447500 | MMAB | c.645-94A>G (n.645-94A>G) c.*210-94A>G (n.*210-94A>G) c.489-94A>G (n.489-94A>G) c.870-94A>G (n.870-94A>G) c.*526-94A>G (n.*526-94A>G) n.805-94A>G c.490-94A>G (n.490-94A>G) c.372-94A>G (n.372-94A>G) c.369-94A>G (n.369-94A>G) n.756-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557230T= | CA2062444305 | MMAB | c.645-94A= (n.645-94A=) c.*210-94A= (n.*210-94A=) c.489-94A= (n.489-94A=) c.870-94A= (n.870-94A=) c.*526-94A= (n.*526-94A=) n.805-94A= c.490-94A= (n.490-94A=) c.372-94A= (n.372-94A=) c.369-94A= (n.369-94A=) n.756-94A= | |
| 12 | g.109557230dup | CA2620810467 | MMAB | c.645-94dup (n.645-94dup) c.*210-94dup (n.*210-94dup) c.489-94dup (n.489-94dup) c.870-94dup (n.870-94dup) c.*526-94dup (n.*526-94dup) n.805-94dup c.490-94dup (n.490-94dup) c.372-94dup (n.372-94dup) c.369-94dup (n.369-94dup) n.756-94dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557231A= | CA2062444308 | MMAB | c.645-95T= (n.645-95T=) c.*210-95T= (n.*210-95T=) c.489-95T= (n.489-95T=) c.870-95T= (n.870-95T=) c.*526-95T= (n.*526-95T=) n.805-95T= c.490-95T= (n.490-95T=) c.372-95T= (n.372-95T=) c.369-95T= (n.369-95T=) n.756-95T= | |
| 12 | g.109557231A>G | CA243447501 | MMAB | c.645-95T>C (n.645-95T>C) c.*210-95T>C (n.*210-95T>C) c.489-95T>C (n.489-95T>C) c.870-95T>C (n.870-95T>C) c.*526-95T>C (n.*526-95T>C) n.805-95T>C c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.372-95T>C (n.372-95T>C) c.369-95T>C (n.369-95T>C) n.756-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>A | CA2620810481 | MMAB | c.645-96A>T (n.645-96A>T) c.*210-96A>T (n.*210-96A>T) c.489-96A>T (n.489-96A>T) c.870-96A>T (n.870-96A>T) c.*526-96A>T (n.*526-96A>T) n.805-96A>T c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.372-96A>T (n.372-96A>T) c.369-96A>T (n.369-96A>T) n.756-96A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T>C | CA683436604 | MMAB | c.645-96A>G (n.645-96A>G) c.*210-96A>G (n.*210-96A>G) c.489-96A>G (n.489-96A>G) c.870-96A>G (n.870-96A>G) c.*526-96A>G (n.*526-96A>G) n.805-96A>G c.490-96A>G (n.490-96A>G) c.372-96A>G (n.372-96A>G) c.369-96A>G (n.369-96A>G) n.756-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557232T= | CA2062444313 | MMAB | c.645-96A= (n.645-96A=) c.*210-96A= (n.*210-96A=) c.489-96A= (n.489-96A=) c.870-96A= (n.870-96A=) c.*526-96A= (n.*526-96A=) n.805-96A= c.490-96A= (n.490-96A=) c.372-96A= (n.372-96A=) c.369-96A= (n.369-96A=) n.756-96A= | |
| 12 | g.109557233A>C | CA2602458934 | MMAB | c.645-97T>G (n.645-97T>G) c.*210-97T>G (n.*210-97T>G) c.489-97T>G (n.489-97T>G) c.870-97T>G (n.870-97T>G) c.*526-97T>G (n.*526-97T>G) n.805-97T>G c.490-97T>G (n.490-97T>G) c.372-97T>G (n.372-97T>G) c.369-97T>G (n.369-97T>G) n.756-97T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557234A>C | CA2620810485 | MMAB | c.645-98T>G (n.645-98T>G) c.*210-98T>G (n.*210-98T>G) c.489-98T>G (n.489-98T>G) c.870-98T>G (n.870-98T>G) c.*526-98T>G (n.*526-98T>G) n.805-98T>G c.490-98T>G (n.490-98T>G) c.372-98T>G (n.372-98T>G) c.369-98T>G (n.369-98T>G) n.756-98T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557235A>C | CA2620810489 | MMAB | c.645-99T>G (n.645-99T>G) c.*210-99T>G (n.*210-99T>G) c.489-99T>G (n.489-99T>G) c.870-99T>G (n.870-99T>G) c.*526-99T>G (n.*526-99T>G) n.805-99T>G c.490-99T>G (n.490-99T>G) c.372-99T>G (n.372-99T>G) c.369-99T>G (n.369-99T>G) n.756-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557236T>C | CA2620810491 | MMAB | c.645-100A>G (n.645-100A>G) c.*210-100A>G (n.*210-100A>G) c.489-100A>G (n.489-100A>G) c.870-100A>G (n.870-100A>G) c.*526-100A>G (n.*526-100A>G) n.805-100A>G c.490-100A>G (n.490-100A>G) c.372-100A>G (n.372-100A>G) c.369-100A>G (n.369-100A>G) n.756-100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557237G>T | CA2620810492 | MMAB | c.645-101C>A (n.645-101C>A) c.*210-101C>A (n.*210-101C>A) c.489-101C>A (n.489-101C>A) c.870-101C>A (n.870-101C>A) c.*526-101C>A (n.*526-101C>A) n.805-101C>A c.490-101C>A (n.490-101C>A) c.372-101C>A (n.372-101C>A) c.369-101C>A (n.369-101C>A) n.756-101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A= | CA2062444315 | MMAB | c.645-102T= (n.645-102T=) c.*210-102T= (n.*210-102T=) c.489-102T= (n.489-102T=) c.870-102T= (n.870-102T=) c.*526-102T= (n.*526-102T=) n.805-102T= c.490-102T= (n.490-102T=) c.372-102T= (n.372-102T=) c.369-102T= (n.369-102T=) n.756-102T= | |
| 12 | g.109557238A>C | CA2620810495 | MMAB | c.645-102T>G (n.645-102T>G) c.*210-102T>G (n.*210-102T>G) c.489-102T>G (n.489-102T>G) c.870-102T>G (n.870-102T>G) c.*526-102T>G (n.*526-102T>G) n.805-102T>G c.490-102T>G (n.490-102T>G) c.372-102T>G (n.372-102T>G) c.369-102T>G (n.369-102T>G) n.756-102T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557238A>G | CA2062444316 | MMAB | c.645-102T>C (n.645-102T>C) c.*210-102T>C (n.*210-102T>C) c.489-102T>C (n.489-102T>C) c.870-102T>C (n.870-102T>C) c.*526-102T>C (n.*526-102T>C) n.805-102T>C c.490-102T>C (n.490-102T>C) c.372-102T>C (n.372-102T>C) c.369-102T>C (n.369-102T>C) n.756-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557239C= | CA2062444318 | MMAB | c.645-103G= (n.645-103G=) c.*210-103G= (n.*210-103G=) c.489-103G= (n.489-103G=) c.870-103G= (n.870-103G=) c.*526-103G= (n.*526-103G=) n.805-103G= c.490-103G= (n.490-103G=) c.372-103G= (n.372-103G=) c.369-103G= (n.369-103G=) n.756-103G= | |
| 12 | g.109557239C>G | CA2062444319 | MMAB | c.645-103G>C (n.645-103G>C) c.*210-103G>C (n.*210-103G>C) c.489-103G>C (n.489-103G>C) c.870-103G>C (n.870-103G>C) c.*526-103G>C (n.*526-103G>C) n.805-103G>C c.490-103G>C (n.490-103G>C) c.372-103G>C (n.372-103G>C) c.369-103G>C (n.369-103G>C) n.756-103G>C | dbSNP |
| 12 | g.109557239C>T | CA243447503 | MMAB | c.645-103G>A (n.645-103G>A) c.*210-103G>A (n.*210-103G>A) c.489-103G>A (n.489-103G>A) c.870-103G>A (n.870-103G>A) c.*526-103G>A (n.*526-103G>A) n.805-103G>A c.490-103G>A (n.490-103G>A) c.372-103G>A (n.372-103G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) n.756-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240_109557241del | CA607285354 | MMAB | c.645-104_645-103del (n.645-104_645-103del) c.*210-104_*210-103del (n.*210-104_*210-103del) c.489-104_489-103del (n.489-104_489-103del) c.870-104_870-103del (n.870-104_870-103del) c.*526-104_*526-103del (n.*526-104_*526-103del) n.805-104_805-103del c.490-104_490-103del (n.490-104_490-103del) c.372-104_372-103del (n.372-104_372-103del) c.369-104_369-103del (n.369-104_369-103del) n.756-104_756-103del | gnomAD v2 |
| 12 | g.109557240G>A | CA2062444321 | MMAB | c.645-104C>T (n.645-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.489-104C>T (n.489-104C>T) c.870-104C>T (n.870-104C>T) c.*526-104C>T (n.*526-104C>T) n.805-104C>T c.490-104C>T (n.490-104C>T) c.372-104C>T (n.372-104C>T) c.369-104C>T (n.369-104C>T) n.756-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557240G= | CA2062444320 | MMAB | c.645-104C= (n.645-104C=) c.*210-104C= (n.*210-104C=) c.489-104C= (n.489-104C=) c.870-104C= (n.870-104C=) c.*526-104C= (n.*526-104C=) n.805-104C= c.490-104C= (n.490-104C=) c.372-104C= (n.372-104C=) c.369-104C= (n.369-104C=) n.756-104C= | |
| 12 | g.109557240G>T | CA2062444323 | MMAB | c.645-104C>A (n.645-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.489-104C>A (n.489-104C>A) c.870-104C>A (n.870-104C>A) c.*526-104C>A (n.*526-104C>A) n.805-104C>A c.490-104C>A (n.490-104C>A) c.372-104C>A (n.372-104C>A) c.369-104C>A (n.369-104C>A) n.756-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |