Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.109557023_109557040delinsTGATTTCAGAGTCCCTCA	CA2062443965	MMAB	c.741_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.741_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser247=]) c.306_323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.306_323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.585_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.585_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser195=]) c.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.622_639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.622_639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) n.901_918delinsTGAGGGACTCTGAAATCA c.88_105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.88_105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.468_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.468_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser156=]) c.465_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.465_5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser155=]) n.852_869delinsTGAGGGACTCTGAAATCA
12	g.109557026_109557042del	CA2062443966	MMAB	c.741_4del (n.[c.741_4del;Glu248GlnfsTer?]) c.306_322del (n.306_322del) c.585_4del (n.[c.585_4del;Glu196GlnfsTer?]) c.966_982del (n.966_982del) c.622_638del (n.622_638del) n.901_917del c.88_104del (n.88_104del) c.468_4del (n.[c.468_4del;Glu157GlnfsTer?]) c.465_4del (n.[c.465_4del;Glu156GlnfsTer?]) n.852_868del	dbSNP
12	g.109557028T>A	CA386635401	MMAB	c.753A>T (p.Ter251Cys) c.318A>T (n.318A>T) c.597A>T (p.Ter199Cys) c.978A>T (n.978A>T) c.634A>T (n.634A>T) n.913A>T c.100A>T (n.100A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.477A>T (p.Ter159Cys) n.864A>T
12	g.109557028T>C	CA386635403	MMAB	c.753A>G (p.Ter251Trp) c.318A>G (n.318A>G) c.597A>G (p.Ter199Trp) c.978A>G (n.978A>G) c.634A>G (n.634A>G) n.913A>G c.100A>G (n.100A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.477A>G (p.Ter159Trp) n.864A>G
12	g.109557028T>G	CA386635405	MMAB	c.753A>C (p.Ter251Cys) c.318A>C (n.318A>C) c.597A>C (p.Ter199Cys) c.978A>C (n.978A>C) c.634A>C (n.634A>C) n.913A>C c.100A>C (n.100A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.477A>C (p.Ter159Cys) n.864A>C
12	g.109557029C>A	CA386635406	MMAB	c.752G>T (p.Ter251Leu) c.317G>T (n.317G>T) c.596G>T (p.Ter199Leu) c.977G>T (n.977G>T) c.633G>T (n.633G>T) n.912G>T c.99G>T (n.99G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.476G>T (p.Ter159Leu) n.863G>T
12	g.109557029C>G	CA386635408	MMAB	c.752G>C (p.Ter251Ser) c.317G>C (n.317G>C) c.596G>C (p.Ter199Ser) c.977G>C (n.977G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.912G>C c.99G>C (n.99G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.476G>C (p.Ter159Ser) n.863G>C
12	g.109557029C>T	CA481709934	MMAB	c.752G>A (p.Ter251=) c.317G>A (n.317G>A) c.596G>A (p.Ter199=) c.977G>A (n.977G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.912G>A c.99G>A (n.99G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.476G>A (p.Ter159=) n.863G>A
12	g.109557030A=	CA2062443984	MMAB	c.751T= (p.Ter251=) c.316T= (n.316T=) c.595T= (p.Ter199=) c.976T= (n.976T=) c.632T= (n.632T=) n.911T= c.98T= (n.98T=) c.478T= (p.Ter160=) c.475T= (p.Ter159=) n.862T=
12	g.109557030A>C	CA386635414	MMAB	c.751T>G (p.Ter251Gly) c.316T>G (n.316T>G) c.595T>G (p.Ter199Gly) c.976T>G (n.976T>G) c.632T>G (n.632T>G) n.911T>G c.98T>G (n.98T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.475T>G (p.Ter159Gly) n.862T>G
12	g.109557030A>G	CA243447468	MMAB	c.751T>C (p.Ter251Arg) c.316T>C (n.316T>C) c.595T>C (p.Ter199Arg) c.976T>C (n.976T>C) c.632T>C (n.632T>C) n.911T>C c.98T>C (n.98T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.475T>C (p.Ter159Arg) n.862T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557030A>T	CA386635412	MMAB	c.751T>A (p.Ter251Arg) c.316T>A (n.316T>A) c.595T>A (p.Ter199Arg) c.976T>A (n.976T>A) c.632T>A (n.632T>A) n.911T>A c.98T>A (n.98T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.475T>A (p.Ter159Arg) n.862T>A
12	g.109557031G>A	CA481709941	MMAB	c.750C>T (p.Leu250=) c.315C>T (n.315C>T) c.594C>T (p.Leu198=) c.975C>T (n.975C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.910C>T c.97C>T (n.97C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.474C>T (p.Leu158=) n.861C>T
12	g.109557031G>C	CA481709943	MMAB	c.750C>G (p.Leu250=) c.315C>G (n.315C>G) c.594C>G (p.Leu198=) c.975C>G (n.975C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.910C>G c.97C>G (n.97C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.474C>G (p.Leu158=) n.861C>G
12	g.109557031G>T	CA481709944	MMAB	c.750C>A (p.Leu250=) c.315C>A (n.315C>A) c.594C>A (p.Leu198=) c.975C>A (n.975C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.910C>A c.97C>A (n.97C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.474C>A (p.Leu158=) n.861C>A	gnomAD v4
12	g.109557032A>C	CA386635417	MMAB	c.749T>G (p.Leu250Arg) c.314T>G (n.314T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.974T>G (n.974T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.909T>G c.96T>G (n.96T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.860T>G
12	g.109557032A>G	CA386635419	MMAB	c.749T>C (p.Leu250Pro) c.314T>C (n.314T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.630T>C (n.630T>C) n.909T>C c.96T>C (n.96T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.860T>C
12	g.109557032A>T	CA386635421	MMAB	c.749T>A (p.Leu250His) c.314T>A (n.314T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.974T>A (n.974T>A) c.630T>A (n.630T>A) n.909T>A c.96T>A (n.96T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.473T>A (p.Leu158His) n.860T>A
12	g.109557033G>A	CA386635423	MMAB	c.748C>T (p.Leu250Phe) c.313C>T (n.313C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.973C>T (n.973C>T) c.629C>T (n.629C>T) n.908C>T c.95C>T (n.95C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.859C>T	gnomAD v4
12	g.109557033G>C	CA386635424	MMAB	c.748C>G (p.Leu250Val) c.313C>G (n.313C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.973C>G (n.973C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.908C>G c.95C>G (n.95C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.859C>G
12	g.109557033G>T	CA386635427	MMAB	c.748C>A (p.Leu250Ile) c.313C>A (n.313C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.973C>A (n.973C>A) c.629C>A (n.629C>A) n.908C>A c.95C>A (n.95C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.859C>A	gnomAD v4
12	g.109557034T>A	CA481709955	MMAB	c.747A>T (p.Gly249=) c.312A>T (n.312A>T) c.591A>T (p.Gly197=) c.972A>T (n.972A>T) c.628A>T (n.628A>T) n.907A>T c.94A>T (n.94A>T) c.474A>T (p.Gly158=) c.471A>T (p.Gly157=) n.858A>T
12	g.109557034T>C	CA481709957	MMAB	c.747A>G (p.Gly249=) c.312A>G (n.312A>G) c.591A>G (p.Gly197=) c.972A>G (n.972A>G) c.628A>G (n.628A>G) n.907A>G c.94A>G (n.94A>G) c.474A>G (p.Gly158=) c.471A>G (p.Gly157=) n.858A>G
12	g.109557034T>G	CA481709959	MMAB	c.747A>C (p.Gly249=) c.312A>C (n.312A>C) c.591A>C (p.Gly197=) c.972A>C (n.972A>C) c.628A>C (n.628A>C) n.907A>C c.94A>C (n.94A>C) c.474A>C (p.Gly158=) c.471A>C (p.Gly157=) n.858A>C
12	g.109557035C>A	CA386635429	MMAB	c.746G>T (p.Gly249Val) c.311G>T (n.311G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.971G>T (n.971G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.906G>T c.93G>T (n.93G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.857G>T
12	g.109557035C>G	CA386635431	MMAB	c.746G>C (p.Gly249Ala) c.311G>C (n.311G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.971G>C (n.971G>C) c.627G>C (n.627G>C) n.906G>C c.93G>C (n.93G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.857G>C
12	g.109557035C>T	CA386635433	MMAB	c.746G>A (p.Gly249Glu) c.311G>A (n.311G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.971G>A (n.971G>A) c.627G>A (n.627G>A) n.906G>A c.93G>A (n.93G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.857G>A
12	g.109557036C>A	CA386635436	MMAB	c.745G>T (p.Gly249Ter) c.310G>T (n.310G>T) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.970G>T (n.970G>T) c.626G>T (n.626G>T) n.905G>T c.92G>T (n.92G>T) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) n.856G>T
12	g.109557036C=	CA2062443990	MMAB	c.745G= (p.Gly249=) c.310G= (n.310G=) c.589G= (p.Gly197=) c.970G= (n.970G=) c.626G= (n.626G=) n.905G= c.92G= (n.92G=) c.472G= (p.Gly158=) c.469G= (p.Gly157=) n.856G=
12	g.109557036C>G	CA386635438	MMAB	c.745G>C (p.Gly249Arg) c.310G>C (n.310G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.970G>C (n.970G>C) c.626G>C (n.626G>C) n.905G>C c.92G>C (n.92G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.856G>C
12	g.109557036C>T	CA386635440	MMAB	c.745G>A (p.Gly249Arg) c.310G>A (n.310G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.970G>A (n.970G>A) c.626G>A (n.626G>A) n.905G>A c.92G>A (n.92G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.856G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557037C>A	CA386635446	MMAB	c.744G>T (p.Glu248Asp) c.309G>T (n.309G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.969G>T (n.969G>T) c.625G>T (n.625G>T) n.904G>T c.91G>T (n.91G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.855G>T
12	g.109557037C=	CA2062443994	MMAB	c.744G= (p.Glu248=) c.309G= (n.309G=) c.588G= (p.Glu196=) c.969G= (n.969G=) c.625G= (n.625G=) n.904G= c.91G= (n.91G=) c.471G= (p.Glu157=) c.468G= (p.Glu156=) n.855G=
12	g.109557037C>G	CA6778745	MMAB	c.744G>C (p.Glu248Asp) c.309G>C (n.309G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.969G>C (n.969G>C) c.625G>C (n.625G>C) n.904G>C c.91G>C (n.91G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.855G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557037C>T	CA481709970	MMAB	c.744G>A (p.Glu248=) c.309G>A (n.309G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.969G>A (n.969G>A) c.625G>A (n.625G>A) n.904G>A c.91G>A (n.91G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.468G>A (p.Glu156=) n.855G>A
12	g.109557038T>A	CA386635448	MMAB	c.743A>T (p.Glu248Val) c.308A>T (n.308A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.968A>T (n.968A>T) c.624A>T (n.624A>T) n.903A>T c.90A>T (n.90A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.854A>T	gnomAD v4
12	g.109557038T>C	CA386635450	MMAB	c.743A>G (p.Glu248Gly) c.308A>G (n.308A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.968A>G (n.968A>G) c.624A>G (n.624A>G) n.903A>G c.90A>G (n.90A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.854A>G	gnomAD v4
12	g.109557038T>G	CA386635453	MMAB	c.743A>C (p.Glu248Ala) c.308A>C (n.308A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.968A>C (n.968A>C) c.624A>C (n.624A>C) n.903A>C c.90A>C (n.90A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.854A>C
12	g.109557039C>A	CA386635455	MMAB	c.742G>T (p.Glu248Ter) c.307G>T (n.307G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.967G>T (n.967G>T) c.623G>T (n.623G>T) n.902G>T c.89G>T (n.89G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.853G>T
12	g.109557039C>G	CA386635457	MMAB	c.742G>C (p.Glu248Gln) c.307G>C (n.307G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.967G>C (n.967G>C) c.623G>C (n.623G>C) n.902G>C c.89G>C (n.89G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.853G>C	COSMIC
12	g.109557039C>T	CA386635459	MMAB	c.742G>A (p.Glu248Lys) c.307G>A (n.307G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.967G>A (n.967G>A) c.623G>A (n.623G>A) n.902G>A c.89G>A (n.89G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.853G>A
12	g.109557040A>C	CA481709979	MMAB	c.741T>G (p.Ser247=) c.306T>G (n.306T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.966T>G (n.966T>G) c.622T>G (n.622T>G) n.901T>G c.88T>G (n.88T>G) c.468T>G (p.Ser156=) c.465T>G (p.Ser155=) n.852T>G
12	g.109557040A>G	CA481709981	MMAB	c.741T>C (p.Ser247=) c.306T>C (n.306T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.966T>C (n.966T>C) c.622T>C (n.622T>C) n.901T>C c.88T>C (n.88T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.465T>C (p.Ser155=) n.852T>C
12	g.109557040A>T	CA481709982	MMAB	c.741T>A (p.Ser247=) c.306T>A (n.306T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.966T>A (n.966T>A) c.622T>A (n.622T>A) n.901T>A c.88T>A (n.88T>A) c.468T>A (p.Ser156=) c.465T>A (p.Ser155=) n.852T>A
12	g.109557041_109557042del	CA2620810099	MMAB	c.740_741del (p.Ser247Ter) c.305_306del (n.305_306del) c.584_585del (p.Ser195Ter) c.965_966del (n.965_966del) c.621_622del (n.621_622del) n.900_901del c.87_88del (n.87_88del) c.467_468del (p.Ser156Ter) c.464_465del (p.Ser155Ter) n.851_852del	gnomAD v4
12	g.109557041G>A	CA386635466	MMAB	c.740C>T (p.Ser247Phe) c.305C>T (n.305C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.965C>T (n.965C>T) c.621C>T (n.621C>T) n.900C>T c.87C>T (n.87C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.851C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557041G>C	CA386635461	MMAB	c.740C>G (p.Ser247Cys) c.305C>G (n.305C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.965C>G (n.965C>G) c.621C>G (n.621C>G) n.900C>G c.87C>G (n.87C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.851C>G
12	g.109557041G=	CA2062443999	MMAB	c.740C= (p.Ser247=) c.305C= (n.305C=) c.584C= (p.Ser195=) c.965C= (n.965C=) c.621C= (n.621C=) n.900C= c.87C= (n.87C=) c.467C= (p.Ser156=) c.464C= (p.Ser155=) n.851C=
12	g.109557041G>T	CA386635464	MMAB	c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.305C>A (n.305C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.965C>A (n.965C>A) c.621C>A (n.621C>A) n.900C>A c.87C>A (n.87C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.851C>A	gnomAD v4
12	g.109557042A>C	CA386635467	MMAB	c.739T>G (p.Ser247Ala) c.304T>G (n.304T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.964T>G (n.964T>G) c.620T>G (n.620T>G) n.899T>G c.86T>G (n.86T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.850T>G	gnomAD v4
12	g.109557042A>G	CA386635468	MMAB	c.739T>C (p.Ser247Pro) c.304T>C (n.304T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.620T>C (n.620T>C) n.899T>C c.86T>C (n.86T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.850T>C
12	g.109557042A>T	CA386635469	MMAB	c.739T>A (p.Ser247Thr) c.304T>A (n.304T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.964T>A (n.964T>A) c.620T>A (n.620T>A) n.899T>A c.86T>A (n.86T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.850T>A
12	g.109557043C>A	CA386635470	MMAB	c.738G>T (p.Glu246Asp) c.303G>T (n.303G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.963G>T (n.963G>T) c.619G>T (n.619G>T) n.898G>T c.85G>T (n.85G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.849G>T
12	g.109557043C>G	CA386635471	MMAB	c.738G>C (p.Glu246Asp) c.303G>C (n.303G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.963G>C (n.963G>C) c.619G>C (n.619G>C) n.898G>C c.85G>C (n.85G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.849G>C
12	g.109557043C>T	CA481709986	MMAB	c.738G>A (p.Glu246=) c.303G>A (n.303G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.963G>A (n.963G>A) c.619G>A (n.619G>A) n.898G>A c.85G>A (n.85G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.462G>A (p.Glu154=) n.849G>A
12	g.109557044T>A	CA386635474	MMAB	c.737A>T (p.Glu246Val) c.302A>T (n.302A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.962A>T (n.962A>T) c.618A>T (n.618A>T) n.897A>T c.84A>T (n.84A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.848A>T
12	g.109557044T>C	CA386635472	MMAB	c.737A>G (p.Glu246Gly) c.302A>G (n.302A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.618A>G (n.618A>G) n.897A>G c.84A>G (n.84A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.848A>G
12	g.109557044T>G	CA386635473	MMAB	c.737A>C (p.Glu246Ala) c.302A>C (n.302A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.962A>C (n.962A>C) c.618A>C (n.618A>C) n.897A>C c.84A>C (n.84A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.848A>C
12	g.109557045C>A	CA386635475	MMAB	c.736G>T (p.Glu246Ter) c.301G>T (n.301G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.961G>T (n.961G>T) c.617G>T (n.617G>T) n.896G>T c.83G>T (n.83G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.847G>T
12	g.109557045C=	CA2062444003	MMAB	c.736G= (p.Glu246=) c.301G= (n.301G=) c.580G= (p.Glu194=) c.961G= (n.961G=) c.617G= (n.617G=) n.896G= c.83G= (n.83G=) c.463G= (p.Glu155=) c.460G= (p.Glu154=) n.847G=
12	g.109557045C>G	CA6778746	MMAB	c.736G>C (p.Glu246Gln) c.301G>C (n.301G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.961G>C (n.961G>C) c.617G>C (n.617G>C) n.896G>C c.83G>C (n.83G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.847G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557045C>T	CA386635476	MMAB	c.736G>A (p.Glu246Lys) c.301G>A (n.301G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.961G>A (n.961G>A) c.617G>A (n.617G>A) n.896G>A c.83G>A (n.83G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.847G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557046G>A	CA6778747	MMAB	c.735C>T (p.Ala245=) c.300C>T (n.300C>T) c.579C>T (p.Ala193=) c.960C>T (n.960C>T) c.616C>T (n.616C>T) n.895C>T c.82C>T (n.82C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.459C>T (p.Ala153=) n.846C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557046G>C	CA243447469	MMAB	c.735C>G (p.Ala245=) c.300C>G (n.300C>G) c.579C>G (p.Ala193=) c.960C>G (n.960C>G) c.616C>G (n.616C>G) n.895C>G c.82C>G (n.82C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.459C>G (p.Ala153=) n.846C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557046G=	CA2062444012	MMAB	c.735C= (p.Ala245=) c.300C= (n.300C=) c.579C= (p.Ala193=) c.960C= (n.960C=) c.616C= (n.616C=) n.895C= c.82C= (n.82C=) c.462C= (p.Ala154=) c.459C= (p.Ala153=) n.846C=
12	g.109557046G>T	CA6778748	MMAB	c.735C>A (p.Ala245=) c.300C>A (n.300C>A) c.579C>A (p.Ala193=) c.960C>A (n.960C>A) c.616C>A (n.616C>A) n.895C>A c.82C>A (n.82C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.459C>A (p.Ala153=) n.846C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557047G>A	CA386635477	MMAB	c.734C>T (p.Ala245Val) c.299C>T (n.299C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.959C>T (n.959C>T) c.615C>T (n.615C>T) n.894C>T c.81C>T (n.81C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.845C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.109557047G>C	CA386635478	MMAB	c.734C>G (p.Ala245Gly) c.299C>G (n.299C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.959C>G (n.959C>G) c.615C>G (n.615C>G) n.894C>G c.81C>G (n.81C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.845C>G
12	g.109557047G=	CA2062444015	MMAB	c.734C= (p.Ala245=) c.299C= (n.299C=) c.578C= (p.Ala193=) c.959C= (n.959C=) c.615C= (n.615C=) n.894C= c.81C= (n.81C=) c.461C= (p.Ala154=) c.458C= (p.Ala153=) n.845C=
12	g.109557047G>T	CA386635479	MMAB	c.734C>A (p.Ala245Asp) c.299C>A (n.299C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.959C>A (n.959C>A) c.615C>A (n.615C>A) n.894C>A c.81C>A (n.81C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.845C>A	gnomAD v4
12	g.109557048C>A	CA386635480	MMAB	c.733G>T (p.Ala245Ser) c.298G>T (n.298G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.958G>T (n.958G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.893G>T c.80G>T (n.80G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.844G>T
12	g.109557048C>G	CA386635481	MMAB	c.733G>C (p.Ala245Pro) c.298G>C (n.298G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.958G>C (n.958G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.893G>C c.80G>C (n.80G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.844G>C
12	g.109557048C>T	CA386635482	MMAB	c.733G>A (p.Ala245Thr) c.298G>A (n.298G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.958G>A (n.958G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.893G>A c.80G>A (n.80G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.844G>A	gnomAD v4
12	g.109557049C>A	CA6778750	MMAB	c.732G>T (p.Ser244=) c.297G>T (n.297G>T) c.576G>T (p.Ser192=) c.957G>T (n.957G>T) c.613G>T (n.613G>T) n.892G>T c.79G>T (n.79G>T) c.459G>T (p.Ser153=) c.456G>T (p.Ser152=) n.843G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.109557049C=	CA2062444019	MMAB	c.732G= (p.Ser244=) c.297G= (n.297G=) c.576G= (p.Ser192=) c.957G= (n.957G=) c.613G= (n.613G=) n.892G= c.79G= (n.79G=) c.459G= (p.Ser153=) c.456G= (p.Ser152=) n.843G=
12	g.109557049C>G	CA481710009	MMAB	c.732G>C (p.Ser244=) c.297G>C (n.297G>C) c.576G>C (p.Ser192=) c.957G>C (n.957G>C) c.613G>C (n.613G>C) n.892G>C c.79G>C (n.79G>C) c.459G>C (p.Ser153=) c.456G>C (p.Ser152=) n.843G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557049C>T	CA6778749	MMAB	c.732G>A (p.Ser244=) c.297G>A (n.297G>A) c.576G>A (p.Ser192=) c.957G>A (n.957G>A) c.613G>A (n.613G>A) n.892G>A c.79G>A (n.79G>A) c.459G>A (p.Ser153=) c.456G>A (p.Ser152=) n.843G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557050G>A	CA6778751	MMAB	c.731C>T (p.Ser244Leu) c.296C>T (n.296C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.956C>T (n.956C>T) c.612C>T (n.612C>T) n.891C>T c.78C>T (n.78C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) n.842C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557050G>C	CA386635483	MMAB	c.731C>G (p.Ser244Trp) c.296C>G (n.296C>G) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.956C>G (n.956C>G) c.612C>G (n.612C>G) n.891C>G c.78C>G (n.78C>G) c.458C>G (p.Ser153Trp) c.455C>G (p.Ser152Trp) n.842C>G
12	g.109557050G=	CA2062444023	MMAB	c.731C= (p.Ser244=) c.296C= (n.296C=) c.575C= (p.Ser192=) c.956C= (n.956C=) c.612C= (n.612C=) n.891C= c.78C= (n.78C=) c.458C= (p.Ser153=) c.455C= (p.Ser152=) n.842C=
12	g.109557050G>T	CA386635484	MMAB	c.731C>A (p.Ser244Ter) c.296C>A (n.296C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.956C>A (n.956C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.891C>A c.78C>A (n.78C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) n.842C>A	gnomAD v4
12	g.109557051A=	CA2062444025	MMAB	c.730T= (p.Ser244=) c.295T= (n.295T=) c.574T= (p.Ser192=) c.955T= (n.955T=) c.611T= (n.611T=) n.890T= c.77T= (n.77T=) c.457T= (p.Ser153=) c.454T= (p.Ser152=) n.841T=
12	g.109557051A>C	CA386635485	MMAB	c.730T>G (p.Ser244Ala) c.295T>G (n.295T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.955T>G (n.955T>G) c.611T>G (n.611T>G) n.890T>G c.77T>G (n.77T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.841T>G
12	g.109557051A>G	CA6778752	MMAB	c.730T>C (p.Ser244Pro) c.295T>C (n.295T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.611T>C (n.611T>C) n.890T>C c.77T>C (n.77T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.841T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557051A>T	CA386635486	MMAB	c.730T>A (p.Ser244Thr) c.295T>A (n.295T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.955T>A (n.955T>A) c.611T>A (n.611T>A) n.890T>A c.77T>A (n.77T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.841T>A
12	g.109557052T>A	CA481710023	MMAB	c.729A>T (p.Pro243=) c.294A>T (n.294A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.954A>T (n.954A>T) c.610A>T (n.610A>T) n.889A>T c.76A>T (n.76A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.453A>T (p.Pro151=) n.840A>T
12	g.109557052T>C	CA6778753	MMAB	c.729A>G (p.Pro243=) c.294A>G (n.294A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.954A>G (n.954A>G) c.610A>G (n.610A>G) n.889A>G c.76A>G (n.76A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.453A>G (p.Pro151=) n.840A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557052T>G	CA481710024	MMAB	c.729A>C (p.Pro243=) c.294A>C (n.294A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.954A>C (n.954A>C) c.610A>C (n.610A>C) n.889A>C c.76A>C (n.76A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.453A>C (p.Pro151=) n.840A>C
12	g.109557052T=	CA2062444028	MMAB	c.729A= (p.Pro243=) c.294A= (n.294A=) c.573A= (p.Pro191=) c.954A= (n.954A=) c.610A= (n.610A=) n.889A= c.76A= (n.76A=) c.456A= (p.Pro152=) c.453A= (p.Pro151=) n.840A=
12	g.109557053G>A	CA6778754	MMAB	c.728C>T (p.Pro243Leu) c.293C>T (n.293C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.953C>T (n.953C>T) c.609C>T (n.609C>T) n.888C>T c.75C>T (n.75C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.839C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557053G>C	CA386635487	MMAB	c.728C>G (p.Pro243Arg) c.293C>G (n.293C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.953C>G (n.953C>G) c.609C>G (n.609C>G) n.888C>G c.75C>G (n.75C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.839C>G
12	g.109557053G=	CA2062444032	MMAB	c.728C= (p.Pro243=) c.293C= (n.293C=) c.572C= (p.Pro191=) c.953C= (n.953C=) c.609C= (n.609C=) n.888C= c.75C= (n.75C=) c.455C= (p.Pro152=) c.452C= (p.Pro151=) n.839C=
12	g.109557053G>T	CA386635488	MMAB	c.728C>A (p.Pro243Gln) c.293C>A (n.293C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.953C>A (n.953C>A) c.609C>A (n.609C>A) n.888C>A c.75C>A (n.75C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.839C>A
12	g.109557055del	CA2620810165	MMAB	c.728del (p.Pro243HisfsTer?) c.293del (n.293del) c.572del (p.Pro191HisfsTer?) c.953del (n.953del) c.609del (n.609del) n.888del c.75del (n.75del) c.455del (p.Pro152HisfsTer?) c.452del (p.Pro151HisfsTer?) n.839del	gnomAD v4
12	g.109557054G>A	CA6778755	MMAB	c.727C>T (p.Pro243Ser) c.292C>T (n.292C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.952C>T (n.952C>T) c.608C>T (n.608C>T) n.887C>T c.74C>T (n.74C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.838C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557054G>C	CA386635489	MMAB	c.727C>G (p.Pro243Ala) c.292C>G (n.292C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.952C>G (n.952C>G) c.608C>G (n.608C>G) n.887C>G c.74C>G (n.74C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.838C>G
12	g.109557054G=	CA2062444037	MMAB	c.727C= (p.Pro243=) c.292C= (n.292C=) c.571C= (p.Pro191=) c.952C= (n.952C=) c.608C= (n.608C=) n.887C= c.74C= (n.74C=) c.454C= (p.Pro152=) c.451C= (p.Pro151=) n.838C=
12	g.109557054G>T	CA386635490	MMAB	c.727C>A (p.Pro243Thr) c.292C>A (n.292C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.952C>A (n.952C>A) c.608C>A (n.608C>A) n.887C>A c.74C>A (n.74C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.838C>A	gnomAD v4
12	g.109557055G>A	CA6778756	MMAB	c.726C>T (p.Asp242=) c.291C>T (n.291C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.951C>T (n.951C>T) c.607C>T (n.607C>T) n.886C>T c.73C>T (n.73C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.450C>T (p.Asp150=) n.837C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557055G>C	CA386635491	MMAB	c.726C>G (p.Asp242Glu) c.291C>G (n.291C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.951C>G (n.951C>G) c.607C>G (n.607C>G) n.886C>G c.73C>G (n.73C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.837C>G
12	g.109557055G=	CA2062444045	MMAB	c.726C= (p.Asp242=) c.291C= (n.291C=) c.570C= (p.Asp190=) c.951C= (n.951C=) c.607C= (n.607C=) n.886C= c.73C= (n.73C=) c.453C= (p.Asp151=) c.450C= (p.Asp150=) n.837C=
12	g.109557055G>T	CA386635492	MMAB	c.726C>A (p.Asp242Glu) c.291C>A (n.291C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.951C>A (n.951C>A) c.607C>A (n.607C>A) n.886C>A c.73C>A (n.73C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.837C>A
12	g.109557056T>A	CA386635495	MMAB	c.725A>T (p.Asp242Val) c.290A>T (n.290A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.950A>T (n.950A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.885A>T c.72A>T (n.72A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.836A>T
12	g.109557056T>C	CA386635494	MMAB	c.725A>G (p.Asp242Gly) c.290A>G (n.290A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.950A>G (n.950A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.885A>G c.72A>G (n.72A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.836A>G
12	g.109557056T>G	CA386635493	MMAB	c.725A>C (p.Asp242Ala) c.290A>C (n.290A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.950A>C (n.950A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.885A>C c.72A>C (n.72A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.836A>C
12	g.109557057C>A	CA386635496	MMAB	c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.289G>T (n.289G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.949G>T (n.949G>T) c.605G>T (n.605G>T) n.884G>T c.71G>T (n.71G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.835G>T	gnomAD v4
12	g.109557057C>G	CA386635497	MMAB	c.724G>C (p.Asp242His) c.289G>C (n.289G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.949G>C (n.949G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.884G>C c.71G>C (n.71G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.448G>C (p.Asp150His) n.835G>C
12	g.109557057C>T	CA386635498	MMAB	c.724G>A (p.Asp242Asn) c.289G>A (n.289G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.949G>A (n.949G>A) c.605G>A (n.605G>A) n.884G>A c.71G>A (n.71G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.835G>A
12	g.109557058A>C	CA386635499	MMAB	c.723T>G (p.Asn241Lys) c.288T>G (n.288T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.948T>G (n.948T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.883T>G c.70T>G (n.70T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.834T>G
12	g.109557058A>G	CA481710045	MMAB	c.723T>C (p.Asn241=) c.288T>C (n.288T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.948T>C (n.948T>C) c.604T>C (n.604T>C) n.883T>C c.70T>C (n.70T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.447T>C (p.Asn149=) n.834T>C
12	g.109557058A>T	CA386635500	MMAB	c.723T>A (p.Asn241Lys) c.288T>A (n.288T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.948T>A (n.948T>A) c.604T>A (n.604T>A) n.883T>A c.70T>A (n.70T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.834T>A
12	g.109557060_109557070del	CA2797414256	MMAB	c.713_723del (p.Tyr238Ter) c.278_288del (n.278_288del) c.557_567del (p.Tyr186Ter) c.938_948del (n.938_948del) c.594_604del (n.594_604del) n.873_883del c.60_70del (n.60_70del) c.440_450del (p.Tyr147Ter) c.437_447del (p.Tyr146Ter) n.824_834del
12	g.109557059T>A	CA386635501	MMAB	c.722A>T (p.Asn241Ile) c.287A>T (n.287A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.947A>T (n.947A>T) c.603A>T (n.603A>T) n.882A>T c.69A>T (n.69A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.833A>T
12	g.109557059T>C	CA386635502	MMAB	c.722A>G (p.Asn241Ser) c.287A>G (n.287A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.947A>G (n.947A>G) c.603A>G (n.603A>G) n.882A>G c.69A>G (n.69A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.833A>G
12	g.109557059T>G	CA386635503	MMAB	c.722A>C (p.Asn241Thr) c.287A>C (n.287A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.947A>C (n.947A>C) c.603A>C (n.603A>C) n.882A>C c.69A>C (n.69A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.833A>C
12	g.109557063del	CA645591706	MMAB	c.722del (p.Asn241MetfsTer?) c.287del (n.287del) c.566del (p.Asn189MetfsTer?) c.947del (n.947del) c.603del (n.603del) n.882del c.69del (n.69del) c.449del (p.Asn150MetfsTer?) c.446del (p.Asn149MetfsTer?) n.833del	gnomAD v4 COSMIC
12	g.109557060T>A	CA386635504	MMAB	c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.286A>T (n.286A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.946A>T (n.946A>T) c.602A>T (n.602A>T) n.881A>T c.68A>T (n.68A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.832A>T	gnomAD v4
12	g.109557060T>C	CA386635505	MMAB	c.721A>G (p.Asn241Asp) c.286A>G (n.286A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.946A>G (n.946A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.881A>G c.68A>G (n.68A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.832A>G
12	g.109557060T>G	CA386635506	MMAB	c.721A>C (p.Asn241His) c.286A>C (n.286A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.946A>C (n.946A>C) c.602A>C (n.602A>C) n.881A>C c.68A>C (n.68A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.445A>C (p.Asn149His) n.832A>C
12	g.109557061T>A	CA386635507	MMAB	c.720A>T (p.Lys240Asn) c.285A>T (n.285A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.945A>T (n.945A>T) c.601A>T (n.601A>T) n.880A>T c.67A>T (n.67A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.831A>T
12	g.109557061T>C	CA481710056	MMAB	c.720A>G (p.Lys240=) c.285A>G (n.285A>G) c.564A>G (p.Lys188=) c.945A>G (n.945A>G) c.601A>G (n.601A>G) n.880A>G c.67A>G (n.67A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.444A>G (p.Lys148=) n.831A>G
12	g.109557061T>G	CA386635508	MMAB	c.720A>C (p.Lys240Asn) c.285A>C (n.285A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.945A>C (n.945A>C) c.601A>C (n.601A>C) n.880A>C c.67A>C (n.67A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.831A>C
12	g.109557062T>A	CA386635511	MMAB	c.719A>T (p.Lys240Ile) c.284A>T (n.284A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.944A>T (n.944A>T) c.600A>T (n.600A>T) n.879A>T c.66A>T (n.66A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.830A>T
12	g.109557062T>C	CA386635510	MMAB	c.719A>G (p.Lys240Arg) c.284A>G (n.284A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.944A>G (n.944A>G) c.600A>G (n.600A>G) n.879A>G c.66A>G (n.66A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.830A>G
12	g.109557062T>G	CA386635509	MMAB	c.719A>C (p.Lys240Thr) c.284A>C (n.284A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.944A>C (n.944A>C) c.600A>C (n.600A>C) n.879A>C c.66A>C (n.66A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.830A>C
12	g.109557063T>A	CA386635512	MMAB	c.718A>T (p.Lys240Ter) c.283A>T (n.283A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.943A>T (n.943A>T) c.599A>T (n.599A>T) n.878A>T c.65A>T (n.65A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.829A>T
12	g.109557063T>C	CA386635513	MMAB	c.718A>G (p.Lys240Glu) c.283A>G (n.283A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.943A>G (n.943A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.878A>G c.65A>G (n.65A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.829A>G
12	g.109557063T>G	CA386635514	MMAB	c.718A>C (p.Lys240Gln) c.283A>C (n.283A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.943A>C (n.943A>C) c.599A>C (n.599A>C) n.878A>C c.65A>C (n.65A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.829A>C
12	g.109557063_109557065delinsACT	CA2580614549	MMAB	c.716_718delinsAGT (p.Met239LysfsTer2) c.281_283delinsAGT (n.281_283delinsAGT) c.560_562delinsAGT (p.Met187LysfsTer2) c.941_943delinsAGT (n.941_943delinsAGT) c.597_599delinsAGT (n.597_599delinsAGT) n.876_878delinsAGT c.63_65delinsAGT (n.63_65delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Met148LysfsTer2) c.440_442delinsAGT (p.Met147LysfsTer2) n.827_829delinsAGT	ClinVar
12	g.109557064C>A	CA386635515	MMAB	c.717G>T (p.Met239Ile) c.282G>T (n.282G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.942G>T (n.942G>T) c.598G>T (n.598G>T) n.877G>T c.64G>T (n.64G>T) c.444G>T (p.Met148Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.828G>T	COSMIC
12	g.109557064C>G	CA386635516	MMAB	c.717G>C (p.Met239Ile) c.282G>C (n.282G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.942G>C (n.942G>C) c.598G>C (n.598G>C) n.877G>C c.64G>C (n.64G>C) c.444G>C (p.Met148Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.828G>C
12	g.109557064C>T	CA386635517	MMAB	c.717G>A (p.Met239Ile) c.282G>A (n.282G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.942G>A (n.942G>A) c.598G>A (n.598G>A) n.877G>A c.64G>A (n.64G>A) c.444G>A (p.Met148Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.828G>A
12	g.109557065A=	CA1630855768	MMAB	c.716T= (p.Met239=) c.281T= (n.281T=) c.560T= (p.Met187=) c.941T= (n.941T=) c.597T= (n.597T=) n.876T= c.63T= (n.63T=) c.443T= (p.Met148=) c.440T= (p.Met147=) n.827T=
12	g.109557065A>C	CA386635518	MMAB	c.716T>G (p.Met239Arg) c.281T>G (n.281T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.941T>G (n.941T>G) c.597T>G (n.597T>G) n.876T>G c.63T>G (n.63T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.827T>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.109557065A>G	CA6778757	MMAB	c.716T>C (p.Met239Thr) c.281T>C (n.281T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.941T>C (n.941T>C) c.597T>C (n.597T>C) n.876T>C c.63T>C (n.63T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.827T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557065A>T	CA285762	MMAB	c.716T>A (p.Met239Lys) c.281T>A (n.281T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.941T>A (n.941T>A) c.597T>A (n.597T>A) n.876T>A c.63T>A (n.63T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.827T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557066T>A	CA386635519	MMAB	c.715A>T (p.Met239Leu) c.280A>T (n.280A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.596A>T (n.596A>T) n.875A>T c.62A>T (n.62A>T) c.442A>T (p.Met148Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.826A>T
12	g.109557066T>C	CA386635520	MMAB	c.715A>G (p.Met239Val) c.280A>G (n.280A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.940A>G (n.940A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.875A>G c.62A>G (n.62A>G) c.442A>G (p.Met148Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.826A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557066T>G	CA386635521	MMAB	c.715A>C (p.Met239Leu) c.280A>C (n.280A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.940A>C (n.940A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.875A>C c.62A>C (n.62A>C) c.442A>C (p.Met148Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.826A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557066T=	CA2062444056	MMAB	c.715A= (p.Met239=) c.280A= (n.280A=) c.559A= (p.Met187=) c.940A= (n.940A=) c.596A= (n.596A=) n.875A= c.62A= (n.62A=) c.442A= (p.Met148=) c.439A= (p.Met147=) n.826A=
12	g.109557067G>A	CA6778758	MMAB	c.714C>T (p.Tyr238=) c.279C>T (n.279C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) c.939C>T (n.939C>T) c.595C>T (n.595C>T) n.874C>T c.61C>T (n.61C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.825C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557067G>C	CA386635522	MMAB	c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.279C>G (n.279C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.939C>G (n.939C>G) c.595C>G (n.595C>G) n.874C>G c.61C>G (n.61C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.825C>G
12	g.109557067G=	CA2062444061	MMAB	c.714C= (p.Tyr238=) c.279C= (n.279C=) c.558C= (p.Tyr186=) c.939C= (n.939C=) c.595C= (n.595C=) n.874C= c.61C= (n.61C=) c.441C= (p.Tyr147=) c.438C= (p.Tyr146=) n.825C=
12	g.109557067G>T	CA386635523	MMAB	c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.279C>A (n.279C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.939C>A (n.939C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.874C>A c.61C>A (n.61C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.825C>A	gnomAD v4
12	g.109557067_109557068delinsGT	CA2062444062	MMAB	c.713_714delinsAC (p.Tyr238=) c.278_279delinsAC (n.278_279delinsAC) c.557_558delinsAC (p.Tyr186=) c.938_939delinsAC (n.938_939delinsAC) c.594_595delinsAC (n.594_595delinsAC) n.873_874delinsAC c.60_61delinsAC (n.60_61delinsAC) c.440_441delinsAC (p.Tyr147=) c.437_438delinsAC (p.Tyr146=) n.824_825delinsAC
12	g.109557068del	CA243447473	MMAB	c.713del (p.Tyr238SerfsTer2) c.278del (n.278del) c.557del (p.Tyr186SerfsTer2) c.938del (n.938del) c.594del (n.594del) n.873del c.60del (n.60del) c.440del (p.Tyr147SerfsTer2) c.437del (p.Tyr146SerfsTer2) n.824del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557068T>A	CA386635526	MMAB	c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.278A>T (n.278A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.938A>T (n.938A>T) c.594A>T (n.594A>T) n.873A>T c.60A>T (n.60A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.824A>T
12	g.109557068T>C	CA386635524	MMAB	c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.278A>G (n.278A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.938A>G (n.938A>G) c.594A>G (n.594A>G) n.873A>G c.60A>G (n.60A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.824A>G
12	g.109557068T>G	CA386635525	MMAB	c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.278A>C (n.278A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.938A>C (n.938A>C) c.594A>C (n.594A>C) n.873A>C c.60A>C (n.60A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.824A>C
12	g.109557069A=	CA2062444068	MMAB	c.712T= (p.Tyr238=) c.277T= (n.277T=) c.556T= (p.Tyr186=) c.937T= (n.937T=) c.593T= (n.593T=) n.872T= c.59T= (n.59T=) c.439T= (p.Tyr147=) c.436T= (p.Tyr146=) n.823T=
12	g.109557069A>C	CA386635527	MMAB	c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.277T>G (n.277T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.937T>G (n.937T>G) c.593T>G (n.593T>G) n.872T>G c.59T>G (n.59T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.823T>G
12	g.109557069A>G	CA243447475	MMAB	c.712T>C (p.Tyr238His) c.277T>C (n.277T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) c.937T>C (n.937T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.872T>C c.59T>C (n.59T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.823T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557069A>T	CA386635528	MMAB	c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.277T>A (n.277T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.937T>A (n.937T>A) c.593T>A (n.593T>A) n.872T>A c.59T>A (n.59T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.823T>A
12	g.109557070T>A	CA481710075	MMAB	c.711A>T (p.Ile237=) c.276A>T (n.276A>T) c.555A>T (p.Ile185=) c.936A>T (n.936A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.871A>T c.58A>T (n.58A>T) c.438A>T (p.Ile146=) c.435A>T (p.Ile145=) n.822A>T
12	g.109557070T>C	CA386635529	MMAB	c.711A>G (p.Ile237Met) c.276A>G (n.276A>G) c.555A>G (p.Ile185Met) c.936A>G (n.936A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.871A>G c.58A>G (n.58A>G) c.438A>G (p.Ile146Met) c.435A>G (p.Ile145Met) n.822A>G
12	g.109557070T>G	CA481710076	MMAB	c.711A>C (p.Ile237=) c.276A>C (n.276A>C) c.555A>C (p.Ile185=) c.936A>C (n.936A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.871A>C c.58A>C (n.58A>C) c.438A>C (p.Ile146=) c.435A>C (p.Ile145=) n.822A>C
12	g.109557071A>C	CA386635530	MMAB	c.710T>G (p.Ile237Arg) c.275T>G (n.275T>G) c.554T>G (p.Ile185Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.591T>G (n.591T>G) n.870T>G c.57T>G (n.57T>G) c.437T>G (p.Ile146Arg) c.434T>G (p.Ile145Arg) n.821T>G
12	g.109557071A>G	CA386635531	MMAB	c.710T>C (p.Ile237Thr) c.275T>C (n.275T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.591T>C (n.591T>C) n.870T>C c.57T>C (n.57T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.821T>C
12	g.109557071A>T	CA386635532	MMAB	c.710T>A (p.Ile237Lys) c.275T>A (n.275T>A) c.554T>A (p.Ile185Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.591T>A (n.591T>A) n.870T>A c.57T>A (n.57T>A) c.437T>A (p.Ile146Lys) c.434T>A (p.Ile145Lys) n.821T>A	gnomAD v4
12	g.109557072T>A	CA386635533	MMAB	c.709A>T (p.Ile237Leu) c.274A>T (n.274A>T) c.553A>T (p.Ile185Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.869A>T c.56A>T (n.56A>T) c.436A>T (p.Ile146Leu) c.433A>T (p.Ile145Leu) n.820A>T
12	g.109557072T>C	CA386635534	MMAB	c.709A>G (p.Ile237Val) c.274A>G (n.274A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.934A>G (n.934A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.869A>G c.56A>G (n.56A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.820A>G
12	g.109557072T>G	CA386635535	MMAB	c.709A>C (p.Ile237Leu) c.274A>C (n.274A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.869A>C c.56A>C (n.56A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.820A>C
12	g.109557073T>A	CA386635536	MMAB	c.708A>T (p.Lys236Asn) c.273A>T (n.273A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.933A>T (n.933A>T) c.589A>T (n.589A>T) n.868A>T c.55A>T (n.55A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) n.819A>T
12	g.109557073T>C	CA481710078	MMAB	c.708A>G (p.Lys236=) c.273A>G (n.273A>G) c.552A>G (p.Lys184=) c.933A>G (n.933A>G) c.589A>G (n.589A>G) n.868A>G c.55A>G (n.55A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.432A>G (p.Lys144=) n.819A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557073T>G	CA386635537	MMAB	c.708A>C (p.Lys236Asn) c.273A>C (n.273A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.933A>C (n.933A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.868A>C c.55A>C (n.55A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) n.819A>C
12	g.109557073T=	CA2062444071	MMAB	c.708A= (p.Lys236=) c.273A= (n.273A=) c.552A= (p.Lys184=) c.933A= (n.933A=) c.589A= (n.589A=) n.868A= c.55A= (n.55A=) c.435A= (p.Lys145=) c.432A= (p.Lys144=) n.819A=
12	g.109557074T>A	CA386635538	MMAB	c.707A>T (p.Lys236Ile) c.272A>T (n.272A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.932A>T (n.932A>T) c.588A>T (n.588A>T) n.867A>T c.54A>T (n.54A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) n.818A>T
12	g.109557074T>C	CA386635540	MMAB	c.707A>G (p.Lys236Arg) c.272A>G (n.272A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.932A>G (n.932A>G) c.588A>G (n.588A>G) n.867A>G c.54A>G (n.54A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.818A>G
12	g.109557074T>G	CA386635539	MMAB	c.707A>C (p.Lys236Thr) c.272A>C (n.272A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.932A>C (n.932A>C) c.588A>C (n.588A>C) n.867A>C c.54A>C (n.54A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.818A>C
12	g.109557075T>A	CA386635541	MMAB	c.706A>T (p.Lys236Ter) c.271A>T (n.271A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.931A>T (n.931A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.866A>T c.53A>T (n.53A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.817A>T
12	g.109557075T>C	CA386635542	MMAB	c.706A>G (p.Lys236Glu) c.271A>G (n.271A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.931A>G (n.931A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.866A>G c.53A>G (n.53A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.817A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557075T>G	CA386635543	MMAB	c.706A>C (p.Lys236Gln) c.271A>C (n.271A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.931A>C (n.931A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.866A>C c.53A>C (n.53A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.817A>C
12	g.109557075T=	CA2062444074	MMAB	c.706A= (p.Lys236=) c.271A= (n.271A=) c.550A= (p.Lys184=) c.931A= (n.931A=) c.587A= (n.587A=) n.866A= c.53A= (n.53A=) c.433A= (p.Lys145=) c.430A= (p.Lys144=) n.817A=
12	g.109557076C>A	CA386635544	MMAB	c.705G>T (p.Glu235Asp) c.270G>T (n.270G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.930G>T (n.930G>T) c.586G>T (n.586G>T) n.865G>T c.52G>T (n.52G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.816G>T	gnomAD v4 COSMIC
12	g.109557076C>G	CA386635545	MMAB	c.705G>C (p.Glu235Asp) c.270G>C (n.270G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.930G>C (n.930G>C) c.586G>C (n.586G>C) n.865G>C c.52G>C (n.52G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.816G>C
12	g.109557076C>T	CA481710080	MMAB	c.705G>A (p.Glu235=) c.270G>A (n.270G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.930G>A (n.930G>A) c.586G>A (n.586G>A) n.865G>A c.52G>A (n.52G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.429G>A (p.Glu143=) n.816G>A	ClinVar
12	g.109557077T>A	CA386635546	MMAB	c.704A>T (p.Glu235Val) c.269A>T (n.269A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.929A>T (n.929A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.864A>T c.51A>T (n.51A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.815A>T
12	g.109557077T>C	CA386635547	MMAB	c.704A>G (p.Glu235Gly) c.269A>G (n.269A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.929A>G (n.929A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.864A>G c.51A>G (n.51A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.815A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557077T>G	CA386635548	MMAB	c.704A>C (p.Glu235Ala) c.269A>C (n.269A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.929A>C (n.929A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.864A>C c.51A>C (n.51A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.815A>C
12	g.109557077T=	CA2062444077	MMAB	c.704A= (p.Glu235=) c.269A= (n.269A=) c.548A= (p.Glu183=) c.929A= (n.929A=) c.585A= (n.585A=) n.864A= c.51A= (n.51A=) c.431A= (p.Glu144=) c.428A= (p.Glu143=) n.815A=
12	g.109557078C>A	CA386635549	MMAB	c.703G>T (p.Glu235Ter) c.268G>T (n.268G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.928G>T (n.928G>T) c.584G>T (n.584G>T) n.863G>T c.50G>T (n.50G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.814G>T	gnomAD v4
12	g.109557078C=	CA2062444080	MMAB	c.703G= (p.Glu235=) c.268G= (n.268G=) c.547G= (p.Glu183=) c.928G= (n.928G=) c.584G= (n.584G=) n.863G= c.50G= (n.50G=) c.430G= (p.Glu144=) c.427G= (p.Glu143=) n.814G=
12	g.109557078C>G	CA386635550	MMAB	c.703G>C (p.Glu235Gln) c.268G>C (n.268G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.928G>C (n.928G>C) c.584G>C (n.584G>C) n.863G>C c.50G>C (n.50G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.814G>C
12	g.109557078C>T	CA6778759	MMAB	c.703G>A (p.Glu235Lys) c.268G>A (n.268G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.928G>A (n.928G>A) c.584G>A (n.584G>A) n.863G>A c.50G>A (n.50G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.814G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557078_109557080delinsCTT	CA2062444083	MMAB	c.701_703delinsAAG (p.Gln234=) c.266_268delinsAAG (n.266_268delinsAAG) c.545_547delinsAAG (p.Gln182=) c.926_928delinsAAG (n.926_928delinsAAG) c.582_584delinsAAG (n.582_584delinsAAG) n.861_863delinsAAG c.48_50delinsAAG (n.48_50delinsAAG) c.428_430delinsAAG (p.Gln143=) c.425_427delinsAAG (p.Gln142=) n.812_814delinsAAG
12	g.109557079T>A	CA386635551	MMAB	c.702A>T (p.Gln234His) c.267A>T (n.267A>T) c.546A>T (p.Gln182His) c.927A>T (n.927A>T) c.583A>T (n.583A>T) n.862A>T c.49A>T (n.49A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.426A>T (p.Gln142His) n.813A>T
12	g.109557079T>C	CA481710082	MMAB	c.702A>G (p.Gln234=) c.267A>G (n.267A>G) c.546A>G (p.Gln182=) c.927A>G (n.927A>G) c.583A>G (n.583A>G) n.862A>G c.49A>G (n.49A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.426A>G (p.Gln142=) n.813A>G	ClinVar gnomAD v4
12	g.109557079T>G	CA386635552	MMAB	c.702A>C (p.Gln234His) c.267A>C (n.267A>C) c.546A>C (p.Gln182His) c.927A>C (n.927A>C) c.583A>C (n.583A>C) n.862A>C c.49A>C (n.49A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.426A>C (p.Gln142His) n.813A>C
12	g.109557079_109557080del	CA607285345	MMAB	c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer8) c.266_267del (n.266_267del) c.545_546del (p.Gln182ArgfsTer8) c.926_927del (n.926_927del) c.582_583del (n.582_583del) n.861_862del c.48_49del (n.48_49del) c.428_429del (p.Gln143ArgfsTer8) c.425_426del (p.Gln142ArgfsTer8) n.812_813del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557080T>A	CA386635555	MMAB	c.701A>T (p.Gln234Leu) c.266A>T (n.266A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.926A>T (n.926A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.861A>T c.48A>T (n.48A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.812A>T
12	g.109557080T>C	CA386635553	MMAB	c.701A>G (p.Gln234Arg) c.266A>G (n.266A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.926A>G (n.926A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.861A>G c.48A>G (n.48A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.812A>G	gnomAD v4
12	g.109557080T>G	CA386635554	MMAB	c.701A>C (p.Gln234Pro) c.266A>C (n.266A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.926A>C (n.926A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.861A>C c.48A>C (n.48A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.812A>C
12	g.109557081G>A	CA312718	MMAB	c.700C>T (p.Gln234Ter) c.265C>T (n.265C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.925C>T (n.925C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.860C>T c.47C>T (n.47C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.811C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557081G>C	CA386635558	MMAB	c.700C>G (p.Gln234Glu) c.265C>G (n.265C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.925C>G (n.925C>G) c.581C>G (n.581C>G) n.860C>G c.47C>G (n.47C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.811C>G
12	g.109557081G=	CA2062444094	MMAB	c.700C= (p.Gln234=) c.265C= (n.265C=) c.544C= (p.Gln182=) c.925C= (n.925C=) c.581C= (n.581C=) n.860C= c.47C= (n.47C=) c.427C= (p.Gln143=) c.424C= (p.Gln142=) n.811C=
12	g.109557081G>T	CA386635560	MMAB	c.700C>A (p.Gln234Lys) c.265C>A (n.265C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.925C>A (n.925C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.860C>A c.47C>A (n.47C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.811C>A
12	g.109557082A>C	CA386635562	MMAB	c.699T>G (p.Asn233Lys) c.264T>G (n.264T>G) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.924T>G (n.924T>G) c.580T>G (n.580T>G) n.859T>G c.46T>G (n.46T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.810T>G
12	g.109557082A>G	CA481710085	MMAB	c.699T>C (p.Asn233=) c.264T>C (n.264T>C) c.543T>C (p.Asn181=) c.924T>C (n.924T>C) c.580T>C (n.580T>C) n.859T>C c.46T>C (n.46T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.423T>C (p.Asn141=) n.810T>C
12	g.109557082A>T	CA386635564	MMAB	c.699T>A (p.Asn233Lys) c.264T>A (n.264T>A) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.924T>A (n.924T>A) c.580T>A (n.580T>A) n.859T>A c.46T>A (n.46T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.810T>A
12	g.109557083T>A	CA386635566	MMAB	c.698A>T (p.Asn233Ile) c.263A>T (n.263A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.923A>T (n.923A>T) c.579A>T (n.579A>T) n.858A>T c.45A>T (n.45A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.809A>T
12	g.109557083T>C	CA386635568	MMAB	c.698A>G (p.Asn233Ser) c.263A>G (n.263A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.923A>G (n.923A>G) c.579A>G (n.579A>G) n.858A>G c.45A>G (n.45A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.809A>G
12	g.109557083T>G	CA386635570	MMAB	c.698A>C (p.Asn233Thr) c.263A>C (n.263A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.923A>C (n.923A>C) c.579A>C (n.579A>C) n.858A>C c.45A>C (n.45A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.809A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557083T=	CA2062444099	MMAB	c.698A= (p.Asn233=) c.263A= (n.263A=) c.542A= (p.Asn181=) c.923A= (n.923A=) c.579A= (n.579A=) n.858A= c.45A= (n.45A=) c.425A= (p.Asn142=) c.422A= (p.Asn141=) n.809A=
12	g.109557084T>A	CA386635572	MMAB	c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.262A>T (n.262A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.922A>T (n.922A>T) c.578A>T (n.578A>T) n.857A>T c.44A>T (n.44A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.808A>T
12	g.109557084T>C	CA386635573	MMAB	c.697A>G (p.Asn233Asp) c.262A>G (n.262A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.922A>G (n.922A>G) c.578A>G (n.578A>G) n.857A>G c.44A>G (n.44A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.808A>G
12	g.109557084T>G	CA386635575	MMAB	c.697A>C (p.Asn233His) c.262A>C (n.262A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.922A>C (n.922A>C) c.578A>C (n.578A>C) n.857A>C c.44A>C (n.44A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.421A>C (p.Asn141His) n.808A>C
12	g.109557085C>A	CA481710088	MMAB	c.696G>T (p.Gly232=) c.261G>T (n.261G>T) c.540G>T (p.Gly180=) c.921G>T (n.921G>T) c.577G>T (n.577G>T) n.856G>T c.43G>T (n.43G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.420G>T (p.Gly140=) n.807G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557085C=	CA2062444103	MMAB	c.696G= (p.Gly232=) c.261G= (n.261G=) c.540G= (p.Gly180=) c.921G= (n.921G=) c.577G= (n.577G=) n.856G= c.43G= (n.43G=) c.423G= (p.Gly141=) c.420G= (p.Gly140=) n.807G=
12	g.109557085C>G	CA481710089	MMAB	c.696G>C (p.Gly232=) c.261G>C (n.261G>C) c.540G>C (p.Gly180=) c.921G>C (n.921G>C) c.577G>C (n.577G>C) n.856G>C c.43G>C (n.43G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.420G>C (p.Gly140=) n.807G>C
12	g.109557085C>T	CA481710091	MMAB	c.696G>A (p.Gly232=) c.261G>A (n.261G>A) c.540G>A (p.Gly180=) c.921G>A (n.921G>A) c.577G>A (n.577G>A) n.856G>A c.43G>A (n.43G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.420G>A (p.Gly140=) n.807G>A
12	g.109557086C>A	CA386635578	MMAB	c.695G>T (p.Gly232Val) c.260G>T (n.260G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.920G>T (n.920G>T) c.576G>T (n.576G>T) n.855G>T c.42G>T (n.42G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.806G>T	COSMIC
12	g.109557086C>G	CA386635580	MMAB	c.695G>C (p.Gly232Ala) c.260G>C (n.260G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.920G>C (n.920G>C) c.576G>C (n.576G>C) n.855G>C c.42G>C (n.42G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.806G>C
12	g.109557086C>T	CA386635579	MMAB	c.695G>A (p.Gly232Glu) c.260G>A (n.260G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.920G>A (n.920G>A) c.576G>A (n.576G>A) n.855G>A c.42G>A (n.42G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.806G>A
12	g.109557087C>A	CA386635582	MMAB	c.694G>T (p.Gly232Trp) c.259G>T (n.259G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.919G>T (n.919G>T) c.575G>T (n.575G>T) n.854G>T c.41G>T (n.41G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) n.805G>T
12	g.109557087C>G	CA386635584	MMAB	c.694G>C (p.Gly232Arg) c.259G>C (n.259G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.919G>C (n.919G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.854G>C c.41G>C (n.41G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.805G>C
12	g.109557087C>T	CA386635585	MMAB	c.694G>A (p.Gly232Arg) c.259G>A (n.259G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.919G>A (n.919G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.854G>A c.41G>A (n.41G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.805G>A
12	g.109557088C>A	CA386635588	MMAB	c.693G>T (p.Glu231Asp) c.258G>T (n.258G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.918G>T (n.918G>T) c.574G>T (n.574G>T) n.853G>T c.40G>T (n.40G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.804G>T
12	g.109557088C>G	CA386635589	MMAB	c.693G>C (p.Glu231Asp) c.258G>C (n.258G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.918G>C (n.918G>C) c.574G>C (n.574G>C) n.853G>C c.40G>C (n.40G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.804G>C
12	g.109557088C>T	CA481710097	MMAB	c.693G>A (p.Glu231=) c.258G>A (n.258G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.918G>A (n.918G>A) c.574G>A (n.574G>A) n.853G>A c.40G>A (n.40G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.417G>A (p.Glu139=) n.804G>A
12	g.109557089T>A	CA386635591	MMAB	c.692A>T (p.Glu231Val) c.257A>T (n.257A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.917A>T (n.917A>T) c.573A>T (n.573A>T) n.852A>T c.39A>T (n.39A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.803A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557089T>C	CA386635593	MMAB	c.692A>G (p.Glu231Gly) c.257A>G (n.257A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.917A>G (n.917A>G) c.573A>G (n.573A>G) n.852A>G c.39A>G (n.39A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.803A>G
12	g.109557089T>G	CA386635595	MMAB	c.692A>C (p.Glu231Ala) c.257A>C (n.257A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.917A>C (n.917A>C) c.573A>C (n.573A>C) n.852A>C c.39A>C (n.39A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.803A>C
12	g.109557089T=	CA2062444104	MMAB	c.692A= (p.Glu231=) c.257A= (n.257A=) c.536A= (p.Glu179=) c.917A= (n.917A=) c.573A= (n.573A=) n.852A= c.39A= (n.39A=) c.419A= (p.Glu140=) c.416A= (p.Glu139=) n.803A=
12	g.109557090C>A	CA386635597	MMAB	c.691G>T (p.Glu231Ter) c.256G>T (n.256G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.916G>T (n.916G>T) c.572G>T (n.572G>T) n.851G>T c.38G>T (n.38G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.802G>T
12	g.109557090C>G	CA386635601	MMAB	c.691G>C (p.Glu231Gln) c.256G>C (n.256G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.916G>C (n.916G>C) c.572G>C (n.572G>C) n.851G>C c.38G>C (n.38G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.802G>C
12	g.109557090C>T	CA386635599	MMAB	c.691G>A (p.Glu231Lys) c.256G>A (n.256G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.916G>A (n.916G>A) c.572G>A (n.572G>A) n.851G>A c.38G>A (n.38G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.802G>A	gnomAD v4
12	g.109557091C>A	CA386635603	MMAB	c.690G>T (p.Lys230Asn) c.255G>T (n.255G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.915G>T (n.915G>T) c.571G>T (n.571G>T) n.850G>T c.37G>T (n.37G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.801G>T
12	g.109557091C>G	CA386635605	MMAB	c.690G>C (p.Lys230Asn) c.255G>C (n.255G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.915G>C (n.915G>C) c.571G>C (n.571G>C) n.850G>C c.37G>C (n.37G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.801G>C
12	g.109557091C>T	CA481710101	MMAB	c.690G>A (p.Lys230=) c.255G>A (n.255G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.915G>A (n.915G>A) c.571G>A (n.571G>A) n.850G>A c.37G>A (n.37G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.414G>A (p.Lys138=) n.801G>A
12	g.109557092T>A	CA386635607	MMAB	c.689A>T (p.Lys230Met) c.254A>T (n.254A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.914A>T (n.914A>T) c.570A>T (n.570A>T) n.849A>T c.36A>T (n.36A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.800A>T
12	g.109557092T>C	CA386635609	MMAB	c.689A>G (p.Lys230Arg) c.254A>G (n.254A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.914A>G (n.914A>G) c.570A>G (n.570A>G) n.849A>G c.36A>G (n.36A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.800A>G	gnomAD v4
12	g.109557092T>G	CA6778760	MMAB	c.689A>C (p.Lys230Thr) c.254A>C (n.254A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.914A>C (n.914A>C) c.570A>C (n.570A>C) n.849A>C c.36A>C (n.36A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.800A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557092T=	CA2062444110	MMAB	c.689A= (p.Lys230=) c.254A= (n.254A=) c.533A= (p.Lys178=) c.914A= (n.914A=) c.570A= (n.570A=) n.849A= c.36A= (n.36A=) c.416A= (p.Lys139=) c.413A= (p.Lys138=) n.800A=
12	g.109557093T>A	CA386635612	MMAB	c.688A>T (p.Lys230Ter) c.253A>T (n.253A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.913A>T (n.913A>T) c.569A>T (n.569A>T) n.848A>T c.35A>T (n.35A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.799A>T
12	g.109557093T>C	CA386635616	MMAB	c.688A>G (p.Lys230Glu) c.253A>G (n.253A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.913A>G (n.913A>G) c.569A>G (n.569A>G) n.848A>G c.35A>G (n.35A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.799A>G
12	g.109557093T>G	CA386635614	MMAB	c.688A>C (p.Lys230Gln) c.253A>C (n.253A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.913A>C (n.913A>C) c.569A>C (n.569A>C) n.848A>C c.35A>C (n.35A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.799A>C
12	g.109557094C>A	CA386635618	MMAB	c.687G>T (p.Met229Ile) c.252G>T (n.252G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) c.912G>T (n.912G>T) c.568G>T (n.568G>T) n.847G>T c.34G>T (n.34G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.798G>T
12	g.109557094C=	CA2062444116	MMAB	c.687G= (p.Met229=) c.252G= (n.252G=) c.531G= (p.Met177=) c.912G= (n.912G=) c.568G= (n.568G=) n.847G= c.34G= (n.34G=) c.414G= (p.Met138=) c.411G= (p.Met137=) n.798G=
12	g.109557094C>G	CA386635620	MMAB	c.687G>C (p.Met229Ile) c.252G>C (n.252G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) c.912G>C (n.912G>C) c.568G>C (n.568G>C) n.847G>C c.34G>C (n.34G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.798G>C	gnomAD v4
12	g.109557094C>T	CA386635622	MMAB	c.687G>A (p.Met229Ile) c.252G>A (n.252G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) c.912G>A (n.912G>A) c.568G>A (n.568G>A) n.847G>A c.34G>A (n.34G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.798G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557095A=	CA2062444121	MMAB	c.686T= (p.Met229=) c.251T= (n.251T=) c.530T= (p.Met177=) c.911T= (n.911T=) c.567T= (n.567T=) n.846T= c.33T= (n.33T=) c.413T= (p.Met138=) c.410T= (p.Met137=) n.797T=
12	g.109557095A>C	CA386635624	MMAB	c.686T>G (p.Met229Arg) c.251T>G (n.251T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) c.911T>G (n.911T>G) c.567T>G (n.567T>G) n.846T>G c.33T>G (n.33T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.797T>G	gnomAD v4
12	g.109557095A>G	CA386635626	MMAB	c.686T>C (p.Met229Thr) c.251T>C (n.251T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) c.911T>C (n.911T>C) c.567T>C (n.567T>C) n.846T>C c.33T>C (n.33T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.797T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.109557095A>T	CA386635628	MMAB	c.686T>A (p.Met229Lys) c.251T>A (n.251T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) c.911T>A (n.911T>A) c.567T>A (n.567T>A) n.846T>A c.33T>A (n.33T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.797T>A
12	g.109557096T>A	CA386635630	MMAB	c.685A>T (p.Met229Leu) c.250A>T (n.250A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) c.910A>T (n.910A>T) c.566A>T (n.566A>T) n.845A>T c.32A>T (n.32A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.796A>T
12	g.109557096T>C	CA6778761	MMAB	c.685A>G (p.Met229Val) c.250A>G (n.250A>G) c.529A>G (p.Met177Val) c.910A>G (n.910A>G) c.566A>G (n.566A>G) n.845A>G c.32A>G (n.32A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.796A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557096T>G	CA386635633	MMAB	c.685A>C (p.Met229Leu) c.250A>C (n.250A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) c.910A>C (n.910A>C) c.566A>C (n.566A>C) n.845A>C c.32A>C (n.32A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.796A>C
12	g.109557096T=	CA2062444124	MMAB	c.685A= (p.Met229=) c.250A= (n.250A=) c.529A= (p.Met177=) c.910A= (n.910A=) c.566A= (n.566A=) n.845A= c.32A= (n.32A=) c.412A= (p.Met138=) c.409A= (p.Met137=) n.796A=
12	g.109557097G>A	CA481710108	MMAB	c.684C>T (p.Ala228=) c.249C>T (n.249C>T) c.528C>T (p.Ala176=) c.909C>T (n.909C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.844C>T c.31C>T (n.31C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.408C>T (p.Ala136=) n.795C>T
12	g.109557097G>C	CA481710109	MMAB	c.684C>G (p.Ala228=) c.249C>G (n.249C>G) c.528C>G (p.Ala176=) c.909C>G (n.909C>G) c.565C>G (n.565C>G) n.844C>G c.31C>G (n.31C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.408C>G (p.Ala136=) n.795C>G
12	g.109557097G>T	CA481710110	MMAB	c.684C>A (p.Ala228=) c.249C>A (n.249C>A) c.528C>A (p.Ala176=) c.909C>A (n.909C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.844C>A c.31C>A (n.31C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.408C>A (p.Ala136=) n.795C>A
12	g.109557098del	CA2620810249	MMAB	c.684del (p.Met229Ter) c.249del (n.249del) c.528del (p.Met177Ter) c.909del (n.909del) c.565del (n.565del) n.844del c.31del (n.31del) c.411del (p.Met138Ter) c.408del (p.Met137Ter) n.795del	gnomAD v4
12	g.109557098G>A	CA386635634	MMAB	c.683C>T (p.Ala228Val) c.248C>T (n.248C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.908C>T (n.908C>T) c.564C>T (n.564C>T) n.843C>T c.30C>T (n.30C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.794C>T
12	g.109557098G>C	CA386635636	MMAB	c.683C>G (p.Ala228Gly) c.248C>G (n.248C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.908C>G (n.908C>G) c.564C>G (n.564C>G) n.843C>G c.30C>G (n.30C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.794C>G
12	g.109557098G>T	CA386635638	MMAB	c.683C>A (p.Ala228Asp) c.248C>A (n.248C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.908C>A (n.908C>A) c.564C>A (n.564C>A) n.843C>A c.30C>A (n.30C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.794C>A
12	g.109557099del	CA2695217351	MMAB	c.682del (p.Ala228ProfsTer2) c.247del (n.247del) c.526del (p.Ala176ProfsTer2) c.907del (n.907del) c.563del (n.563del) n.842del c.29del (n.29del) c.409del (p.Ala137ProfsTer2) c.406del (p.Ala136ProfsTer2) n.793del
12	g.109557099C>A	CA386635643	MMAB	c.682G>T (p.Ala228Ser) c.247G>T (n.247G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.907G>T (n.907G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.842G>T c.29G>T (n.29G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.793G>T
12	g.109557099C>G	CA386635640	MMAB	c.682G>C (p.Ala228Pro) c.247G>C (n.247G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.842G>C c.29G>C (n.29G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.793G>C
12	g.109557099C>T	CA386635641	MMAB	c.682G>A (p.Ala228Thr) c.247G>A (n.247G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.907G>A (n.907G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.842G>A c.29G>A (n.29G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.793G>A
12	g.109557100T>A	CA481710114	MMAB	c.681A>T (p.Ala227=) c.246A>T (n.246A>T) c.525A>T (p.Ala175=) c.906A>T (n.906A>T) c.562A>T (n.562A>T) n.841A>T c.28A>T (n.28A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.405A>T (p.Ala135=) n.792A>T
12	g.109557100T>C	CA481710115	MMAB	c.681A>G (p.Ala227=) c.246A>G (n.246A>G) c.525A>G (p.Ala175=) c.906A>G (n.906A>G) c.562A>G (n.562A>G) n.841A>G c.28A>G (n.28A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.405A>G (p.Ala135=) n.792A>G
12	g.109557100T>G	CA481710116	MMAB	c.681A>C (p.Ala227=) c.246A>C (n.246A>C) c.525A>C (p.Ala175=) c.906A>C (n.906A>C) c.562A>C (n.562A>C) n.841A>C c.28A>C (n.28A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.405A>C (p.Ala135=) n.792A>C
12	g.109557101G>A	CA386635646	MMAB	c.680C>T (p.Ala227Val) c.245C>T (n.245C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.905C>T (n.905C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.840C>T c.27C>T (n.27C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.791C>T	COSMIC
12	g.109557101G>C	CA386635649	MMAB	c.680C>G (p.Ala227Gly) c.245C>G (n.245C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.905C>G (n.905C>G) c.561C>G (n.561C>G) n.840C>G c.27C>G (n.27C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.791C>G
12	g.109557101G>T	CA386635647	MMAB	c.680C>A (p.Ala227Glu) c.245C>A (n.245C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.905C>A (n.905C>A) c.561C>A (n.561C>A) n.840C>A c.27C>A (n.27C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.791C>A
12	g.109557102C>A	CA386635652	MMAB	c.679G>T (p.Ala227Ser) c.244G>T (n.244G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.839G>T c.26G>T (n.26G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.790G>T
12	g.109557102C>G	CA386635653	MMAB	c.679G>C (p.Ala227Pro) c.244G>C (n.244G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.904G>C (n.904G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.839G>C c.26G>C (n.26G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.790G>C
12	g.109557102C>T	CA386635655	MMAB	c.679G>A (p.Ala227Thr) c.244G>A (n.244G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.904G>A (n.904G>A) c.560G>A (n.560G>A) n.839G>A c.26G>A (n.26G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.790G>A
12	g.109557103A=	CA2062444126	MMAB	c.678T= (p.Tyr226=) c.243T= (n.243T=) c.522T= (p.Tyr174=) c.903T= (n.903T=) c.559T= (n.559T=) n.838T= c.25T= (n.25T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.402T= (p.Tyr134=) n.789T=
12	g.109557103A>C	CA386635658	MMAB	c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.243T>G (n.243T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.903T>G (n.903T>G) c.559T>G (n.559T>G) n.838T>G c.25T>G (n.25T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.789T>G
12	g.109557103A>G	CA6778762	MMAB	c.678T>C (p.Tyr226=) c.243T>C (n.243T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.903T>C (n.903T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.838T>C c.25T>C (n.25T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.402T>C (p.Tyr134=) n.789T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557103A>T	CA386635660	MMAB	c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.243T>A (n.243T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.903T>A (n.903T>A) c.559T>A (n.559T>A) n.838T>A c.25T>A (n.25T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.789T>A
12	g.109557104T>A	CA386635663	MMAB	c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.242A>T (n.242A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.902A>T (n.902A>T) c.558A>T (n.558A>T) n.837A>T c.24A>T (n.24A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.788A>T
12	g.109557104T>C	CA386635665	MMAB	c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.242A>G (n.242A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.902A>G (n.902A>G) c.558A>G (n.558A>G) n.837A>G c.24A>G (n.24A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.788A>G	gnomAD v4
12	g.109557104T>G	CA386635667	MMAB	c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.242A>C (n.242A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.902A>C (n.902A>C) c.558A>C (n.558A>C) n.837A>C c.24A>C (n.24A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.788A>C
12	g.109557105A=	CA2062444133	MMAB	c.676T= (p.Tyr226=) c.241T= (n.241T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.901T= (n.901T=) c.557T= (n.557T=) n.836T= c.23T= (n.23T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.400T= (p.Tyr134=) n.787T=
12	g.109557105A>C	CA386635669	MMAB	c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.241T>G (n.241T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.901T>G (n.901T>G) c.557T>G (n.557T>G) n.836T>G c.23T>G (n.23T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.787T>G
12	g.109557105A>G	CA386635671	MMAB	c.676T>C (p.Tyr226His) c.241T>C (n.241T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.901T>C (n.901T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.836T>C c.23T>C (n.23T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.787T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557105A>T	CA386635673	MMAB	c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.241T>A (n.241T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.901T>A (n.901T>A) c.557T>A (n.557T>A) n.836T>A c.23T>A (n.23T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.787T>A
12	g.109557106T>A	CA386635675	MMAB	c.675A>T (p.Arg225Ser) c.240A>T (n.240A>T) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.900A>T (n.900A>T) c.556A>T (n.556A>T) n.835A>T c.22A>T (n.22A>T) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.399A>T (p.Arg133Ser) n.786A>T
12	g.109557106T>C	CA481710125	MMAB	c.675A>G (p.Arg225=) c.240A>G (n.240A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.900A>G (n.900A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.835A>G c.22A>G (n.22A>G) c.402A>G (p.Arg134=) c.399A>G (p.Arg133=) n.786A>G
12	g.109557106T>G	CA386635676	MMAB	c.675A>C (p.Arg225Ser) c.240A>C (n.240A>C) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.900A>C (n.900A>C) c.556A>C (n.556A>C) n.835A>C c.22A>C (n.22A>C) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.399A>C (p.Arg133Ser) n.786A>C
12	g.109557107C>A	CA386635678	MMAB	c.674G>T (p.Arg225Ile) c.239G>T (n.239G>T) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.899G>T (n.899G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.834G>T c.21G>T (n.21G>T) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.785G>T
12	g.109557107C>G	CA386635680	MMAB	c.674G>C (p.Arg225Thr) c.239G>C (n.239G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.899G>C (n.899G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.834G>C c.21G>C (n.21G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.785G>C
12	g.109557107C>T	CA386635682	MMAB	c.674G>A (p.Arg225Lys) c.239G>A (n.239G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.834G>A c.21G>A (n.21G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.785G>A
12	g.109557108T>A	CA386635684	MMAB	c.673A>T (p.Arg225Ter) c.238A>T (n.238A>T) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.898A>T (n.898A>T) c.554A>T (n.554A>T) n.833A>T c.20A>T (n.20A>T) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.397A>T (p.Arg133Ter) n.784A>T
12	g.109557108T>C	CA386635688	MMAB	c.673A>G (p.Arg225Gly) c.238A>G (n.238A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.898A>G (n.898A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.833A>G c.20A>G (n.20A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.784A>G
12	g.109557108T>G	CA481710126	MMAB	c.673A>C (p.Arg225=) c.238A>C (n.238A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.898A>C (n.898A>C) c.554A>C (n.554A>C) n.833A>C c.20A>C (n.20A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.397A>C (p.Arg133=) n.784A>C
12	g.109557109G>A	CA481710130	MMAB	c.672C>T (p.Ala224=) c.237C>T (n.237C>T) c.516C>T (p.Ala172=) c.897C>T (n.897C>T) c.553C>T (n.553C>T) n.832C>T c.19C>T (n.19C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.396C>T (p.Ala132=) n.783C>T
12	g.109557109G>C	CA481710127	MMAB	c.672C>G (p.Ala224=) c.237C>G (n.237C>G) c.516C>G (p.Ala172=) c.897C>G (n.897C>G) c.553C>G (n.553C>G) n.832C>G c.19C>G (n.19C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.396C>G (p.Ala132=) n.783C>G
12	g.109557109G>T	CA481710128	MMAB	c.672C>A (p.Ala224=) c.237C>A (n.237C>A) c.516C>A (p.Ala172=) c.897C>A (n.897C>A) c.553C>A (n.553C>A) n.832C>A c.19C>A (n.19C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.396C>A (p.Ala132=) n.783C>A
12	g.109557110G>A	CA386635689	MMAB	c.671C>T (p.Ala224Val) c.236C>T (n.236C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) c.896C>T (n.896C>T) c.552C>T (n.552C>T) n.831C>T c.18C>T (n.18C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.782C>T
12	g.109557110G>C	CA386635691	MMAB	c.671C>G (p.Ala224Gly) c.236C>G (n.236C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.896C>G (n.896C>G) c.552C>G (n.552C>G) n.831C>G c.18C>G (n.18C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.782C>G
12	g.109557110G>T	CA386635693	MMAB	c.671C>A (p.Ala224Asp) c.236C>A (n.236C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.896C>A (n.896C>A) c.552C>A (n.552C>A) n.831C>A c.18C>A (n.18C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.782C>A
12	g.109557111C>A	CA386635695	MMAB	c.670G>T (p.Ala224Ser) c.235G>T (n.235G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.895G>T (n.895G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.830G>T c.17G>T (n.17G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.781G>T
12	g.109557111C>G	CA386635697	MMAB	c.670G>C (p.Ala224Pro) c.235G>C (n.235G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.895G>C (n.895G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.830G>C c.17G>C (n.17G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.781G>C
12	g.109557111C>T	CA386635699	MMAB	c.670G>A (p.Ala224Thr) c.235G>A (n.235G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.895G>A (n.895G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.830G>A c.17G>A (n.17G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.781G>A
12	g.109557112T>A	CA481710132	MMAB	c.669A>T (p.Leu223=) c.234A>T (n.234A>T) c.513A>T (p.Leu171=) c.894A>T (n.894A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.829A>T c.16A>T (n.16A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.393A>T (p.Leu131=) n.780A>T
12	g.109557112T>C	CA6778763	MMAB	c.669A>G (p.Leu223=) c.234A>G (n.234A>G) c.513A>G (p.Leu171=) c.894A>G (n.894A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.829A>G c.16A>G (n.16A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.393A>G (p.Leu131=) n.780A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557112T>G	CA481710135	MMAB	c.669A>C (p.Leu223=) c.234A>C (n.234A>C) c.513A>C (p.Leu171=) c.894A>C (n.894A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.829A>C c.16A>C (n.16A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.393A>C (p.Leu131=) n.780A>C
12	g.109557112T=	CA2062444138	MMAB	c.669A= (p.Leu223=) c.234A= (n.234A=) c.513A= (p.Leu171=) c.894A= (n.894A=) c.550A= (n.550A=) n.829A= c.16A= (n.16A=) c.396A= (p.Leu132=) c.393A= (p.Leu131=) n.780A=
12	g.109557113A>C	CA386635702	MMAB	c.668T>G (p.Leu223Arg) c.233T>G (n.233T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.893T>G (n.893T>G) c.549T>G (n.549T>G) n.828T>G c.15T>G (n.15T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.779T>G
12	g.109557113A>G	CA386635704	MMAB	c.668T>C (p.Leu223Pro) c.233T>C (n.233T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.893T>C (n.893T>C) c.549T>C (n.549T>C) n.828T>C c.15T>C (n.15T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.779T>C
12	g.109557113A>T	CA386635703	MMAB	c.668T>A (p.Leu223Gln) c.233T>A (n.233T>A) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.893T>A (n.893T>A) c.549T>A (n.549T>A) n.828T>A c.15T>A (n.15T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.779T>A
12	g.109557114G>A	CA481710139	MMAB	c.667C>T (p.Leu223=) c.232C>T (n.232C>T) c.511C>T (p.Leu171=) c.892C>T (n.892C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.827C>T c.14C>T (n.14C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.391C>T (p.Leu131=) n.778C>T
12	g.109557114G>C	CA386635706	MMAB	c.667C>G (p.Leu223Val) c.232C>G (n.232C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.892C>G (n.892C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.827C>G c.14C>G (n.14C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.778C>G
12	g.109557114G>T	CA386635707	MMAB	c.667C>A (p.Leu223Ile) c.232C>A (n.232C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.892C>A (n.892C>A) c.548C>A (n.548C>A) n.827C>A c.14C>A (n.14C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.778C>A	gnomAD v4
12	g.109557115C>A	CA481710141	MMAB	c.666G>T (p.Thr222=) c.231G>T (n.231G>T) c.510G>T (p.Thr170=) c.891G>T (n.891G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.826G>T c.13G>T (n.13G>T) c.393G>T (p.Thr131=) c.390G>T (p.Thr130=) n.777G>T	ClinVar dbSNP
12	g.109557115C=	CA2062444141	MMAB	c.666G= (p.Thr222=) c.231G= (n.231G=) c.510G= (p.Thr170=) c.891G= (n.891G=) c.547G= (n.547G=) n.826G= c.13G= (n.13G=) c.393G= (p.Thr131=) c.390G= (p.Thr130=) n.777G=
12	g.109557115C>G	CA481710140	MMAB	c.666G>C (p.Thr222=) c.231G>C (n.231G>C) c.510G>C (p.Thr170=) c.891G>C (n.891G>C) c.547G>C (n.547G>C) n.826G>C c.13G>C (n.13G>C) c.393G>C (p.Thr131=) c.390G>C (p.Thr130=) n.777G>C	dbSNP
12	g.109557115C>T	CA6778764	MMAB	c.666G>A (p.Thr222=) c.231G>A (n.231G>A) c.510G>A (p.Thr170=) c.891G>A (n.891G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.826G>A c.13G>A (n.13G>A) c.393G>A (p.Thr131=) c.390G>A (p.Thr130=) n.777G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557116G>A	CA6778765	MMAB	c.665C>T (p.Thr222Met) c.230C>T (n.230C>T) c.509C>T (p.Thr170Met) c.890C>T (n.890C>T) c.546C>T (n.546C>T) n.825C>T c.12C>T (n.12C>T) c.392C>T (p.Thr131Met) c.389C>T (p.Thr130Met) n.776C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557116G>C	CA386635710	MMAB	c.665C>G (p.Thr222Arg) c.230C>G (n.230C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.890C>G (n.890C>G) c.546C>G (n.546C>G) n.825C>G c.12C>G (n.12C>G) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) n.776C>G
12	g.109557116G=	CA2062444146	MMAB	c.665C= (p.Thr222=) c.230C= (n.230C=) c.509C= (p.Thr170=) c.890C= (n.890C=) c.546C= (n.546C=) n.825C= c.12C= (n.12C=) c.392C= (p.Thr131=) c.389C= (p.Thr130=) n.776C=
12	g.109557116G>T	CA386635712	MMAB	c.665C>A (p.Thr222Lys) c.230C>A (n.230C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.890C>A (n.890C>A) c.546C>A (n.546C>A) n.825C>A c.12C>A (n.12C>A) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) n.776C>A
12	g.109557117T>A	CA386635714	MMAB	c.664A>T (p.Thr222Ser) c.229A>T (n.229A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.889A>T (n.889A>T) c.545A>T (n.545A>T) n.824A>T c.11A>T (n.11A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.775A>T
12	g.109557117T>C	CA386635716	MMAB	c.664A>G (p.Thr222Ala) c.229A>G (n.229A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.889A>G (n.889A>G) c.545A>G (n.545A>G) n.824A>G c.11A>G (n.11A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.775A>G	gnomAD v4
12	g.109557117T>G	CA386635717	MMAB	c.664A>C (p.Thr222Pro) c.229A>C (n.229A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.889A>C (n.889A>C) c.545A>C (n.545A>C) n.824A>C c.11A>C (n.11A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.775A>C
12	g.109557118G>A	CA481710147	MMAB	c.663C>T (p.Phe221=) c.228C>T (n.228C>T) c.507C>T (p.Phe169=) c.888C>T (n.888C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.823C>T c.10C>T (n.10C>T) c.390C>T (p.Phe130=) c.387C>T (p.Phe129=) n.774C>T
12	g.109557118G>C	CA386635719	MMAB	c.663C>G (p.Phe221Leu) c.228C>G (n.228C>G) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.888C>G (n.888C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.823C>G c.10C>G (n.10C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.774C>G
12	g.109557118G>T	CA386635721	MMAB	c.663C>A (p.Phe221Leu) c.228C>A (n.228C>A) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.888C>A (n.888C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.823C>A c.10C>A (n.10C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.774C>A
12	g.109557120_109557122del	CA912973411	MMAB	c.661_663del (p.Phe221del) c.226_228del (n.226_228del) c.505_507del (p.Phe169del) c.886_888del (n.886_888del) c.542_544del (n.542_544del) n.821_823del c.8_10del (n.8_10del) c.388_390del (p.Phe130del) c.385_387del (p.Phe129del) n.772_774del
12	g.109557119A>C	CA386635724	MMAB	c.662T>G (p.Phe221Cys) c.227T>G (n.227T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.887T>G (n.887T>G) c.543T>G (n.543T>G) n.822T>G c.9T>G (n.9T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.773T>G
12	g.109557119A>G	CA386635726	MMAB	c.662T>C (p.Phe221Ser) c.227T>C (n.227T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.887T>C (n.887T>C) c.543T>C (n.543T>C) n.822T>C c.9T>C (n.9T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.773T>C
12	g.109557119A>T	CA386635727	MMAB	c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.227T>A (n.227T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.887T>A (n.887T>A) c.543T>A (n.543T>A) n.822T>A c.9T>A (n.9T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.773T>A
12	g.109557119_109557121delinsAAG	CA2062444149	MMAB	c.660_662delinsCTT (p.Leu220=) c.225_227delinsCTT (n.225_227delinsCTT) c.504_506delinsCTT (p.Leu168=) c.885_887delinsCTT (n.885_887delinsCTT) c.541_543delinsCTT (n.541_543delinsCTT) n.820_822delinsCTT c.7_9delinsCTT (n.7_9delinsCTT) c.387_389delinsCTT (p.Leu129=) c.384_386delinsCTT (p.Leu128=) n.771_773delinsCTT
12	g.109557120A>C	CA386635733	MMAB	c.661T>G (p.Phe221Val) c.226T>G (n.226T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) c.886T>G (n.886T>G) c.542T>G (n.542T>G) n.821T>G c.8T>G (n.8T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.772T>G
12	g.109557120A>G	CA386635731	MMAB	c.661T>C (p.Phe221Leu) c.226T>C (n.226T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.886T>C (n.886T>C) c.542T>C (n.542T>C) n.821T>C c.8T>C (n.8T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.772T>C
12	g.109557120A>T	CA386635729	MMAB	c.661T>A (p.Phe221Ile) c.226T>A (n.226T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.886T>A (n.886T>A) c.542T>A (n.542T>A) n.821T>A c.8T>A (n.8T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.772T>A
12	g.109557123_109557124del	CA607285346	MMAB	c.660_661del (p.Phe221HisfsTer21) c.225_226del (n.225_226del) c.504_505del (p.Phe169HisfsTer21) c.885_886del (n.885_886del) c.541_542del (n.541_542del) n.820_821del c.7_8del (n.7_8del) c.387_388del (p.Phe130HisfsTer21) c.384_385del (p.Phe129HisfsTer21) n.771_772del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557121G>A	CA481710151	MMAB	c.660C>T (p.Leu220=) c.225C>T (n.225C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.885C>T (n.885C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.820C>T c.7C>T (n.7C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.384C>T (p.Leu128=) n.771C>T
12	g.109557121G>C	CA6778766	MMAB	c.660C>G (p.Leu220=) c.225C>G (n.225C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.885C>G (n.885C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.820C>G c.7C>G (n.7C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.384C>G (p.Leu128=) n.771C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557121G=	CA2062444161	MMAB	c.660C= (p.Leu220=) c.225C= (n.225C=) c.504C= (p.Leu168=) c.885C= (n.885C=) c.541C= (n.541C=) n.820C= c.7C= (n.7C=) c.387C= (p.Leu129=) c.384C= (p.Leu128=) n.771C=
12	g.109557121G>T	CA481710154	MMAB	c.660C>A (p.Leu220=) c.225C>A (n.225C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.885C>A (n.885C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.820C>A c.7C>A (n.7C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.384C>A (p.Leu128=) n.771C>A
12	g.109557122A=	CA2062444168	MMAB	c.659T= (p.Leu220=) c.224T= (n.224T=) c.503T= (p.Leu168=) c.884T= (n.884T=) c.540T= (n.540T=) n.819T= c.6T= (n.6T=) c.386T= (p.Leu129=) c.383T= (p.Leu128=) n.770T=
12	g.109557122A>C	CA386635736	MMAB	c.659T>G (p.Leu220Arg) c.224T>G (n.224T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.540T>G (n.540T>G) n.819T>G c.6T>G (n.6T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.770T>G	gnomAD v4
12	g.109557122A>G	CA386635737	MMAB	c.659T>C (p.Leu220Pro) c.224T>C (n.224T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.540T>C (n.540T>C) n.819T>C c.6T>C (n.6T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.770T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109557122A>T	CA386635740	MMAB	c.659T>A (p.Leu220His) c.224T>A (n.224T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.884T>A (n.884T>A) c.540T>A (n.540T>A) n.819T>A c.6T>A (n.6T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.383T>A (p.Leu128His) n.770T>A
12	g.109557124_109557127del	CA2499221414	MMAB	c.656_659del (p.Tyr219SerfsTer4) c.221_224del (n.221_224del) c.500_503del (p.Tyr167SerfsTer4) c.881_884del (n.881_884del) c.537_540del (n.537_540del) n.816_819del c.3_6del (n.3_6del) c.383_386del (p.Tyr128SerfsTer4) c.380_383del (p.Tyr127SerfsTer4) n.767_770del	ClinVar dbSNP
12	g.109557123G>A	CA386635741	MMAB	c.658C>T (p.Leu220Phe) c.223C>T (n.223C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.883C>T (n.883C>T) c.539C>T (n.539C>T) n.818C>T c.5C>T (n.5C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.769C>T
12	g.109557123G>C	CA386635743	MMAB	c.658C>G (p.Leu220Val) c.223C>G (n.223C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.883C>G (n.883C>G) c.539C>G (n.539C>G) n.818C>G c.5C>G (n.5C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.769C>G	gnomAD v4
12	g.109557123G=	CA2062444173	MMAB	c.658C= (p.Leu220=) c.223C= (n.223C=) c.502C= (p.Leu168=) c.883C= (n.883C=) c.539C= (n.539C=) n.818C= c.5C= (n.5C=) c.385C= (p.Leu129=) c.382C= (p.Leu128=) n.769C=
12	g.109557123G>T	CA386635745	MMAB	c.658C>A (p.Leu220Ile) c.223C>A (n.223C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.883C>A (n.883C>A) c.539C>A (n.539C>A) n.818C>A c.5C>A (n.5C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.769C>A	dbSNP
12	g.109557124A>C	CA386635746	MMAB	c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.222T>G (n.222T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.882T>G (n.882T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.817T>G c.4T>G (n.4T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.768T>G
12	g.109557124A>G	CA481710156	MMAB	c.657T>C (p.Tyr219=) c.222T>C (n.222T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.882T>C (n.882T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.817T>C c.4T>C (n.4T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.381T>C (p.Tyr127=) n.768T>C
12	g.109557124A>T	CA386635747	MMAB	c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.222T>A (n.222T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.882T>A (n.882T>A) c.538T>A (n.538T>A) n.817T>A c.4T>A (n.4T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.768T>A
12	g.109557125T>A	CA386635748	MMAB	c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.221A>T (n.221A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.537A>T (n.537A>T) n.816A>T c.3A>T (n.3A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.767A>T
12	g.109557125T>C	CA347903	MMAB	c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.221A>G (n.221A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.881A>G (n.881A>G) c.537A>G (n.537A>G) n.816A>G c.3A>G (n.3A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.767A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.109557125T>G	CA386635749	MMAB	c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.221A>C (n.221A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.881A>C (n.881A>C) c.537A>C (n.537A>C) n.816A>C c.3A>C (n.3A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.767A>C
12	g.109557125T=	CA2062444178	MMAB	c.656A= (p.Tyr219=) c.221A= (n.221A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.881A= (n.881A=) c.537A= (n.537A=) n.816A= c.3A= (n.3A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.380A= (p.Tyr127=) n.767A=
12	g.109557126A=	CA2062444182	MMAB	c.655T= (p.Tyr219=) c.220T= (n.220T=) c.499T= (p.Tyr167=) c.880T= (n.880T=) c.536T= (n.536T=) n.815T= c.2T= (n.2T=) c.382T= (p.Tyr128=) c.379T= (p.Tyr127=) n.766T=
12	g.109557126A>C	CA6778767	MMAB	c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.220T>G (n.220T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.880T>G (n.880T>G) c.536T>G (n.536T>G) n.815T>G c.2T>G (n.2T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.766T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557126A>G	CA386635752	MMAB	c.655T>C (p.Tyr219His) c.220T>C (n.220T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.880T>C (n.880T>C) c.536T>C (n.536T>C) n.815T>C c.2T>C (n.2T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.766T>C	gnomAD v4
12	g.109557126A>T	CA386635750	MMAB	c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.220T>A (n.220T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.880T>A (n.880T>A) c.536T>A (n.536T>A) n.815T>A c.2T>A (n.2T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.766T>A
12	g.109557127G>A	CA481710164	MMAB	c.654C>T (p.Asp218=) c.219C>T (n.219C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.879C>T (n.879C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.814C>T c.1C>T (n.1C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.765C>T
12	g.109557127G>C	CA243447483	MMAB	c.654C>G (p.Asp218Glu) c.219C>G (n.219C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.879C>G (n.879C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.814C>G c.1C>G (n.1C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.765C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109557127G=	CA2062444187	MMAB	c.654C= (p.Asp218=) c.219C= (n.219C=) c.498C= (p.Asp166=) c.879C= (n.879C=) c.535C= (n.535C=) n.814C= c.1C= (n.1C=) c.381C= (p.Asp127=) c.378C= (p.Asp126=) n.765C=
12	g.109557127G>T	CA386635760	MMAB	c.654C>A (p.Asp218Glu) c.219C>A (n.219C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.879C>A (n.879C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.814C>A c.1C>A (n.1C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.765C>A
12	g.109557128T>A	CA386635763	MMAB	c.653A>T (p.Asp218Val) c.218A>T (n.218A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.878A>T (n.878A>T) c.534A>T (n.534A>T) n.813A>T c.498A>T (p.Ter166Cys) c.380A>T (p.Asp127Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.764A>T
12	g.109557128T>C	CA386635764	MMAB	c.653A>G (p.Asp218Gly) c.218A>G (n.218A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.878A>G (n.878A>G) c.534A>G (n.534A>G) n.813A>G c.498A>G (p.Ter166Trp) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.764A>G
12	g.109557128T>G	CA386635766	MMAB	c.653A>C (p.Asp218Ala) c.218A>C (n.218A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.878A>C (n.878A>C) c.534A>C (n.534A>C) n.813A>C c.498A>C (p.Ter166Cys) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.764A>C

Number of alleles fetched