| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109556933T>C | CA2062443850 | MMAB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1008A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.959A>G | dbSNP |
| 12 | g.109556933T= | CA2062443847 | MMAB | c.*95A= (n.*95A=) c.*413A= (n.*413A=) c.1073A= (n.1073A=) c.*729A= (n.*729A=) n.1008A= c.*195A= (n.*195A=) n.959A= | |
| 12 | g.109556934G>T | CA2620809929 | MMAB | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1007C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.958C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556935A>T | CA2797414245 | MMAB | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1006T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.957T>A | |
| 12 | g.109556936G>A | CA6778728 | MMAB | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1005C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556936G= | CA2062443852 | MMAB | c.*92C= (n.*92C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1070C= (n.1070C=) c.*726C= (n.*726C=) n.1005C= c.*192C= (n.*192C=) n.956C= | |
| 12 | g.109556936G>T | CA2620809930 | MMAB | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1005C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556937del | CA951699861 | MMAB | c.*91del (n.*91del) c.*409del (n.*409del) c.1069del (n.1069del) c.*725del (n.*725del) n.1004del c.*191del (n.*191del) n.955del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556937C>T | CA2620809932 | MMAB | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1004G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.955G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556939C= | CA2062443858 | MMAB | c.*89G= (n.*89G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1067G= (n.1067G=) c.*723G= (n.*723G=) n.1002G= c.*189G= (n.*189G=) n.953G= | |
| 12 | g.109556939C>G | CA6778729 | MMAB | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1002G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556939C>T | CA2620809940 | MMAB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1002G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.953G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556942C>A | CA2620809943 | MMAB | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.999G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.950G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556942C= | CA2062443859 | MMAB | c.*86G= (n.*86G=) c.*404G= (n.*404G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*720G= (n.*720G=) n.999G= c.*186G= (n.*186G=) n.950G= | |
| 12 | g.109556942C>T | CA6778730 | MMAB | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.999G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556943A>G | CA2620809947 | MMAB | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.998T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.949T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556943A>T | CA2575285358 | MMAB | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.998T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.949T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556944G>A | CA243447462 | MMAB | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.997C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.948C>T | dbSNP |
| 12 | g.109556944G= | CA2062443861 | MMAB | c.*84C= (n.*84C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1062C= (n.1062C=) c.*718C= (n.*718C=) n.997C= c.*184C= (n.*184C=) n.948C= | |
| 12 | g.109556944G>T | CA2575285359 | MMAB | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.997C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.948C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556945G>T | CA2575285360 | MMAB | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.996C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556947A= | CA2062443864 | MMAB | c.*81T= (n.*81T=) c.*399T= (n.*399T=) c.1059T= (n.1059T=) c.*715T= (n.*715T=) n.994T= c.*181T= (n.*181T=) n.945T= | |
| 12 | g.109556947A>C | CA2727093765 | MMAB | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.994T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.945T>G | dbSNP |
| 12 | g.109556947A>G | CA683436169 | MMAB | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.994T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.945T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556948C>A | CA2620809959 | MMAB | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.993G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.944G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556948C>G | CA2620809960 | MMAB | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.993G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.944G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556949C>A | CA2620809961 | MMAB | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.992G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556949C= | CA2062443866 | MMAB | c.*79G= (n.*79G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1057G= (n.1057G=) c.*713G= (n.*713G=) n.992G= c.*179G= (n.*179G=) n.943G= | |
| 12 | g.109556949C>T | CA6778731 | MMAB | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.992G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556950A>G | CA2575285361 | MMAB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.991T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.942T>C | |
| 12 | g.109556950A>T | CA2575285362 | MMAB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.991T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.942T>A | |
| 12 | g.109556951G>T | CA2620809965 | MMAB | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.990C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.941C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556952G>T | CA2620809967 | MMAB | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.989C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556953A= | CA2062443869 | MMAB | c.*75T= (n.*75T=) c.*393T= (n.*393T=) c.1053T= (n.1053T=) c.*709T= (n.*709T=) n.988T= c.*175T= (n.*175T=) n.939T= | |
| 12 | g.109556953A>C | CA2062443870 | MMAB | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.988T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.939T>G | dbSNP |
| 12 | g.109556953A>T | CA2575285363 | MMAB | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.988T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.939T>A | |
| 12 | g.109556954C>A | CA2575285364 | MMAB | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.987G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.938G>T | |
| 12 | g.109556954C= | CA2062443872 | MMAB | c.*74G= (n.*74G=) c.*392G= (n.*392G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*708G= (n.*708G=) n.987G= c.*174G= (n.*174G=) n.938G= | |
| 12 | g.109556954C>T | CA6778732 | MMAB | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.987G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.938G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556955C>A | CA2620809974 | MMAB | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.986G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.937G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556955C= | CA2062443875 | MMAB | c.*73G= (n.*73G=) c.*391G= (n.*391G=) c.1051G= (n.1051G=) c.*707G= (n.*707G=) n.986G= c.*173G= (n.*173G=) n.937G= | |
| 12 | g.109556955C>T | CA6778733 | MMAB | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.986G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556956C>T | CA2620809977 | MMAB | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.985G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.936G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556958A>G | CA2620809978 | MMAB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.983T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556958A>T | CA2620809979 | MMAB | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.983T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.934T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556959G>A | CA243447463 | MMAB | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.982C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.933C>T | dbSNP |
| 12 | g.109556959G= | CA2062443878 | MMAB | c.*69C= (n.*69C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1047C= (n.1047C=) c.*703C= (n.*703C=) n.982C= c.*169C= (n.*169C=) n.933C= | |
| 12 | g.109556959G>T | CA2575285365 | MMAB | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.982C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.933C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556960A= | CA2062443882 | MMAB | c.*68T= (n.*68T=) c.*386T= (n.*386T=) c.1046T= (n.1046T=) c.*702T= (n.*702T=) n.981T= c.*168T= (n.*168T=) n.932T= | |
| 12 | g.109556960A>G | CA6778734 | MMAB | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.981T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556960_109556961dup | CA2620809983 | MMAB | c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) c.*385_*386dup (n.*385_*386dup) c.1045_1046dup (n.1045_1046dup) c.*701_*702dup (n.*701_*702dup) n.980_981dup c.*167_*168dup (n.*167_*168dup) n.931_932dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556961A>G | CA2620809986 | MMAB | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.980T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.931T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556962G>A | CA6778735 | MMAB | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.979C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556962G= | CA2062443885 | MMAB | c.*66C= (n.*66C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1044C= (n.1044C=) c.*700C= (n.*700C=) n.979C= c.*166C= (n.*166C=) n.930C= | |
| 12 | g.109556962G>T | CA2620809990 | MMAB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.979C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.930C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556963G>A | CA2575285366 | MMAB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.978C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556963G= | CA2062443889 | MMAB | c.*65C= (n.*65C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1043C= (n.1043C=) c.*699C= (n.*699C=) n.978C= c.*165C= (n.*165C=) n.929C= | |
| 12 | g.109556963G>T | CA2062443891 | MMAB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.978C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.929C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556964G>A | CA2620809994 | MMAB | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.977C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.928C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556964G>T | CA2620809995 | MMAB | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.977C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.928C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556965C>A | CA2620809997 | MMAB | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.976G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.927G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556965C>T | CA2620810011 | MMAB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.976G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.927G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556966A>T | CA2620810013 | MMAB | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.975T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.926T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556967A>G | CA2727260649 | MMAB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.974T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.925T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556968G>T | CA2620810016 | MMAB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.973C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.924C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>A | CA2620810018 | MMAB | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.972G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.923G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>T | CA2620810019 | MMAB | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.972G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.923G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556971C= | CA2062443893 | MMAB | c.*57G= (n.*57G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1035G= (n.1035G=) c.*691G= (n.*691G=) n.970G= c.*157G= (n.*157G=) n.921G= | |
| 12 | g.109556971C>T | CA607285265 | MMAB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.970G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>A | CA2797414247 | MMAB | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.969G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.920G>T | |
| 12 | g.109556972C= | CA2062443901 | MMAB | c.*56G= (n.*56G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1034G= (n.1034G=) c.*690G= (n.*690G=) n.969G= c.*156G= (n.*156G=) n.920G= | |
| 12 | g.109556972C>G | CA6778736 | MMAB | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.969G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.920G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>T | CA2062443896 | MMAB | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.969G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.920G>A | dbSNP |
| 12 | g.109556973_109556981del | CA2620810023 | MMAB | c.*48_*56del (n.*48_*56del) c.*366_*374del (n.*366_*374del) c.1026_1034del (n.1026_1034del) c.*682_*690del (n.*682_*690del) n.961_969del c.*148_*156del (n.*148_*156del) n.912_920del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556975T>C | CA2575285367 | MMAB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.966A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.917A>G | |
| 12 | g.109556976C>A | CA2620810024 | MMAB | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.965G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556976C= | CA2062443905 | MMAB | c.*52G= (n.*52G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1030G= (n.1030G=) c.*686G= (n.*686G=) n.965G= c.*152G= (n.*152G=) n.916G= | |
| 12 | g.109556976C>G | CA2062443906 | MMAB | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.965G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.916G>C | dbSNP |
| 12 | g.109556979C>A | CA2620810025 | MMAB | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.962G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556979C= | CA2062443907 | MMAB | c.*49G= (n.*49G=) c.*367G= (n.*367G=) c.1027G= (n.1027G=) c.*683G= (n.*683G=) n.962G= c.*149G= (n.*149G=) n.913G= | |
| 12 | g.109556979C>T | CA607285339 | MMAB | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.962G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109556980A>T | CA2575285368 | MMAB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.961T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.912T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>A | CA2062443912 | MMAB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.960G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.911G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C= | CA2062443910 | MMAB | c.*47G= (n.*47G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1025G= (n.1025G=) c.*681G= (n.*681G=) n.960G= c.*147G= (n.*147G=) n.911G= | |
| 12 | g.109556981C>G | CA6778737 | MMAB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.960G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>T | CA6778738 | MMAB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.960G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>A | CA243447464 | MMAB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.959C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>C | CA2062443921 | MMAB | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.959C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.910C>G | dbSNP |
| 12 | g.109556982G= | CA2062443916 | MMAB | c.*46C= (n.*46C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1024C= (n.1024C=) c.*680C= (n.*680C=) n.959C= c.*146C= (n.*146C=) n.910C= | |
| 12 | g.109556982G>T | CA2620810035 | MMAB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.959C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983G>A | CA6778739 | MMAB | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.958C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983G= | CA2062443924 | MMAB | c.*45C= (n.*45C=) c.*363C= (n.*363C=) c.1023C= (n.1023C=) c.*679C= (n.*679C=) n.958C= c.*145C= (n.*145C=) n.909C= | |
| 12 | g.109556983G>T | CA2575285369 | MMAB | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.958C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.909C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983_109556992del | CA2620810036 | MMAB | c.*36_*45del (n.*36_*45del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.1014_1023del (n.1014_1023del) c.*670_*679del (n.*670_*679del) n.949_958del c.*136_*145del (n.*136_*145del) n.900_909del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556984C>A | CA2620810038 | MMAB | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.957G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.908G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556984C>T | CA2620810041 | MMAB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.957G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.908G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556985C>A | CA2575285370 | MMAB | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.956G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.907G>T | |
| 12 | g.109556985C>G | CA2575285371 | MMAB | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.956G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.907G>C | |
| 12 | g.109556985C>T | CA2620810044 | MMAB | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.956G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556986A>G | CA2620810046 | MMAB | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.955T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.906T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556988C>A | CA6778740 | MMAB | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.953G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.904G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556988C= | CA2062443929 | MMAB | c.*40G= (n.*40G=) c.*358G= (n.*358G=) c.1018G= (n.1018G=) c.*674G= (n.*674G=) n.953G= c.*140G= (n.*140G=) n.904G= | |
| 12 | g.109556988C>G | CA2575285372 | MMAB | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.953G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.904G>C | |
| 12 | g.109556988C>T | CA607285340 | MMAB | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.953G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556989G>A | CA6778741 | MMAB | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.952C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556989G= | CA2062443931 | MMAB | c.*39C= (n.*39C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1017C= (n.1017C=) c.*673C= (n.*673C=) n.952C= c.*139C= (n.*139C=) n.903C= | |
| 12 | g.109556989G>T | CA2620810055 | MMAB | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.952C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.903C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556990C>A | CA6778742 | MMAB | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.951G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.902G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556990C= | CA2062443934 | MMAB | c.*38G= (n.*38G=) c.*356G= (n.*356G=) c.1016G= (n.1016G=) c.*672G= (n.*672G=) n.951G= c.*138G= (n.*138G=) n.902G= | |
| 12 | g.109556992A= | CA2062443936 | MMAB | c.*36T= (n.*36T=) c.*354T= (n.*354T=) c.1014T= (n.1014T=) c.*670T= (n.*670T=) n.949T= c.*136T= (n.*136T=) n.900T= | |
| 12 | g.109556992A>C | CA243447465 | MMAB | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.949T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.900T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556992A>G | CA243447466 | MMAB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.949T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.900T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556992A>T | CA2575285373 | MMAB | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.949T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.900T>A | |
| 12 | g.109556993T>C | CA2553274316 | MMAB | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.948A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.899A>G | |
| 12 | g.109556994G>T | CA2620810058 | MMAB | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.947C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.898C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556994_109556995insTAC | CA2536312481 | MMAB | c.*33_*34insGTA (n.*33_*34insGTA) c.*351_*352insGTA (n.*351_*352insGTA) c.1011_1012insGTA (n.1011_1012insGTA) c.*667_*668insGTA (n.*667_*668insGTA) n.946_947insGTA c.*133_*134insGTA (n.*133_*134insGTA) n.897_898insGTA | |
| 12 | g.109556995G>A | CA2620810059 | MMAB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.946C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.897C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556995G>T | CA2620810060 | MMAB | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.946C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.897C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556996A>G | CA2575285374 | MMAB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.945T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.896T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556997G>A | CA2575285375 | MMAB | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.944C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.895C>T | |
| 12 | g.109556997G>T | CA2575285376 | MMAB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.944C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.895C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556998G>A | CA2062443939 | MMAB | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.943C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556998G= | CA2062443938 | MMAB | c.*30C= (n.*30C=) c.*348C= (n.*348C=) c.1008C= (n.1008C=) c.*664C= (n.*664C=) n.943C= c.*130C= (n.*130C=) n.894C= | |
| 12 | g.109556998G>T | CA2620810061 | MMAB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.943C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556999G>A | CA2062443944 | MMAB | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.942C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.893C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556999G= | CA2062443942 | MMAB | c.*29C= (n.*29C=) c.*347C= (n.*347C=) c.1007C= (n.1007C=) c.*663C= (n.*663C=) n.942C= c.*129C= (n.*129C=) n.893C= | |
| 12 | g.109556999G>T | CA2575285377 | MMAB | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.942C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.893C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557002_109557026del | CA2620810062 | MMAB | c.*5_*29del (n.*5_*29del) c.*323_*347del (n.*323_*347del) c.983_1007del (n.983_1007del) c.*639_*663del (n.*639_*663del) n.918_942del c.*105_*129del (n.*105_*129del) n.869_893del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557000A= | CA2062443946 | MMAB | c.*28T= (n.*28T=) c.*346T= (n.*346T=) c.1006T= (n.1006T=) c.*662T= (n.*662T=) n.941T= c.*128T= (n.*128T=) n.892T= | |
| 12 | g.109557000A>G | CA243447467 | MMAB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.941T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.892T>C | dbSNP |
| 12 | g.109557001T>A | CA607285341 | MMAB | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.940A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.891A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557001T= | CA2062443950 | MMAB | c.*27A= (n.*27A=) c.*345A= (n.*345A=) c.1005A= (n.1005A=) c.*661A= (n.*661A=) n.940A= c.*127A= (n.*127A=) n.891A= | |
| 12 | g.109557003C>A | CA2575285378 | MMAB | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.938G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.889G>T | |
| 12 | g.109557003C>T | CA2620810065 | MMAB | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.938G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.889G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557005C= | CA2062443953 | MMAB | c.*23G= (n.*23G=) c.*341G= (n.*341G=) c.1001G= (n.1001G=) c.*657G= (n.*657G=) n.936G= c.*123G= (n.*123G=) n.887G= | |
| 12 | g.109557005C>G | CA607285342 | MMAB | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.936G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557005C>T | CA2062443954 | MMAB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.936G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.887G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557006C>T | CA2620810066 | MMAB | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.935G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.886G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557009G>T | CA2620810067 | MMAB | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.932C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.883C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557010C>A | CA2727260652 | MMAB | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.931G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.882G>T | dbSNP |
| 12 | g.109557010C>T | CA2575285379 | MMAB | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.931G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.882G>A | |
| 12 | g.109557012C= | CA2062443957 | MMAB | c.*16G= (n.*16G=) c.*334G= (n.*334G=) c.994G= (n.994G=) c.*650G= (n.*650G=) n.929G= c.*116G= (n.*116G=) n.880G= | |
| 12 | g.109557012C>G | CA6778743 | MMAB | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.929G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557014C>T | CA2575285380 | MMAB | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.927G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.878G>A | |
| 12 | g.109557015A>C | CA2620810068 | MMAB | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.926T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.877T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557016C>T | CA2620810069 | MMAB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.925G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.876G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557017T>C | CA607285343 | MMAB | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.924A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557017T= | CA2062443958 | MMAB | c.*11A= (n.*11A=) c.*329A= (n.*329A=) c.989A= (n.989A=) c.*645A= (n.*645A=) n.924A= c.*111A= (n.*111A=) n.875A= | |
| 12 | g.109557018T>G | CA6778744 | MMAB | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.923A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.874A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557018T= | CA2062443960 | MMAB | c.*10A= (n.*10A=) c.*328A= (n.*328A=) c.988A= (n.988A=) c.*644A= (n.*644A=) n.923A= c.*110A= (n.*110A=) n.874A= | |
| 12 | g.109557021T>C | CA2620810072 | MMAB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.920A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.871A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557022G>A | CA1139771667 | MMAB | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.919C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.870C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557022G>T | CA2620810073 | MMAB | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.919C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557023T>C | CA607285344 | MMAB | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.918A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557023T= | CA2062443962 | MMAB | c.*5A= (n.*5A=) c.*323A= (n.*323A=) c.983A= (n.983A=) c.*639A= (n.*639A=) n.918A= c.*105A= (n.*105A=) n.869A= | |
| 12 | g.109557023_109557040delinsTGATTTCAGAGTCCCTCA | CA2062443965 | MMAB | c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser247=]) c.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser195=]) c.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) n.901_918delinsTGAGGGACTCTGAAATCA c.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser156=]) c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser155=]) n.852_869delinsTGAGGGACTCTGAAATCA | |
| 12 | g.109557024G>T | CA2620810077 | MMAB | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.917C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.868C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557026_109557042del | CA2062443966 | MMAB | c.741_*4del (n.[c.741_*4del;Glu248GlnfsTer?]) c.*306_*322del (n.*306_*322del) c.585_*4del (n.[c.585_*4del;Glu196GlnfsTer?]) c.966_982del (n.966_982del) c.*622_*638del (n.*622_*638del) n.901_917del c.*88_*104del (n.*88_*104del) c.468_*4del (n.[c.468_*4del;Glu157GlnfsTer?]) c.465_*4del (n.[c.465_*4del;Glu156GlnfsTer?]) n.852_868del | dbSNP |
| 12 | g.109557026T>G | CA2062443970 | MMAB | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.915A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.866A>C | dbSNP |
| 12 | g.109557026T= | CA2062443967 | MMAB | c.*2A= (n.*2A=) c.*320A= (n.*320A=) c.980A= (n.980A=) c.*636A= (n.*636A=) n.915A= c.*102A= (n.*102A=) n.866A= | |
| 12 | g.109557028T>A | CA386635401 | MMAB | c.753A>T (p.Ter251Cys) c.*318A>T (n.*318A>T) c.597A>T (p.Ter199Cys) c.978A>T (n.978A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.913A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.477A>T (p.Ter159Cys) n.864A>T | |
| 12 | g.109557028T>C | CA386635403 | MMAB | c.753A>G (p.Ter251Trp) c.*318A>G (n.*318A>G) c.597A>G (p.Ter199Trp) c.978A>G (n.978A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.913A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.477A>G (p.Ter159Trp) n.864A>G | |
| 12 | g.109557028T>G | CA386635405 | MMAB | c.753A>C (p.Ter251Cys) c.*318A>C (n.*318A>C) c.597A>C (p.Ter199Cys) c.978A>C (n.978A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.913A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.477A>C (p.Ter159Cys) n.864A>C | |
| 12 | g.109557029C>A | CA386635406 | MMAB | c.752G>T (p.Ter251Leu) c.*317G>T (n.*317G>T) c.596G>T (p.Ter199Leu) c.977G>T (n.977G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.912G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.476G>T (p.Ter159Leu) n.863G>T | |
| 12 | g.109557029C>G | CA386635408 | MMAB | c.752G>C (p.Ter251Ser) c.*317G>C (n.*317G>C) c.596G>C (p.Ter199Ser) c.977G>C (n.977G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.912G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.476G>C (p.Ter159Ser) n.863G>C | |
| 12 | g.109557029C>T | CA481709934 | MMAB | c.752G>A (p.Ter251=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.596G>A (p.Ter199=) c.977G>A (n.977G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.912G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.476G>A (p.Ter159=) n.863G>A | |
| 12 | g.109557030A= | CA2062443984 | MMAB | c.751T= (p.Ter251=) c.*316T= (n.*316T=) c.595T= (p.Ter199=) c.976T= (n.976T=) c.*632T= (n.*632T=) n.911T= c.*98T= (n.*98T=) c.478T= (p.Ter160=) c.475T= (p.Ter159=) n.862T= | |
| 12 | g.109557030A>C | CA386635414 | MMAB | c.751T>G (p.Ter251Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.595T>G (p.Ter199Gly) c.976T>G (n.976T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.911T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.475T>G (p.Ter159Gly) n.862T>G | |
| 12 | g.109557030A>G | CA243447468 | MMAB | c.751T>C (p.Ter251Arg) c.*316T>C (n.*316T>C) c.595T>C (p.Ter199Arg) c.976T>C (n.976T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.911T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.475T>C (p.Ter159Arg) n.862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557030A>T | CA386635412 | MMAB | c.751T>A (p.Ter251Arg) c.*316T>A (n.*316T>A) c.595T>A (p.Ter199Arg) c.976T>A (n.976T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.911T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.475T>A (p.Ter159Arg) n.862T>A | |
| 12 | g.109557031G>A | CA481709941 | MMAB | c.750C>T (p.Leu250=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.594C>T (p.Leu198=) c.975C>T (n.975C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.910C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.474C>T (p.Leu158=) n.861C>T | |
| 12 | g.109557031G>C | CA481709943 | MMAB | c.750C>G (p.Leu250=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.594C>G (p.Leu198=) c.975C>G (n.975C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.910C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.474C>G (p.Leu158=) n.861C>G | |
| 12 | g.109557031G>T | CA481709944 | MMAB | c.750C>A (p.Leu250=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.594C>A (p.Leu198=) c.975C>A (n.975C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.910C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.474C>A (p.Leu158=) n.861C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557032A>C | CA386635417 | MMAB | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.974T>G (n.974T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.909T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.860T>G | |
| 12 | g.109557032A>G | CA386635419 | MMAB | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.909T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.860T>C | |
| 12 | g.109557032A>T | CA386635421 | MMAB | c.749T>A (p.Leu250His) c.*314T>A (n.*314T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.974T>A (n.974T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.909T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.473T>A (p.Leu158His) n.860T>A | |
| 12 | g.109557033G>A | CA386635423 | MMAB | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*313C>T (n.*313C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.973C>T (n.973C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.908C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.859C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557033G>C | CA386635424 | MMAB | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.973C>G (n.973C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.908C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.859C>G | |
| 12 | g.109557033G>T | CA386635427 | MMAB | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.973C>A (n.973C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.908C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.859C>A | gnomAD v4 |