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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109556882G= | CA2062443763 | MMAB | c.*146C= (n.*146C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1124C= (n.1124C=) c.*780C= (n.*780C=) n.1059C= c.*246C= (n.*246C=) n.1010C= | |
| 12 | g.109556882G>T | CA2620809822 | MMAB | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.1059C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1010C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556883T>G | CA2620809825 | MMAB | c.*145A>C (n.*145A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.1058A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1009A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556888_109556889insGTTGTAGA | CA6778724 | MMAB | c.*145_*146insACTCTACA (n.*145_*146insACTCTACA) c.*463_*464insACTCTACA (n.*463_*464insACTCTACA) c.1123_1124insACTCTACA (n.1123_1124insACTCTACA) c.*779_*780insACTCTACA (n.*779_*780insACTCTACA) n.1058_1059insACTCTACA c.*245_*246insACTCTACA (n.*245_*246insACTCTACA) n.1009_1010insACTCTACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556884G>A | CA2797414235 | MMAB | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.1057C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1008C>T | |
| 12 | g.109556886A>T | CA2620809827 | MMAB | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1055T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1006T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556887G>A | CA243447456 | MMAB | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1054C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1005C>T | dbSNP |
| 12 | g.109556887G>C | CA951699794 | MMAB | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) n.1054C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556887G= | CA2062443766 | MMAB | c.*141C= (n.*141C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1119C= (n.1119C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1054C= c.*241C= (n.*241C=) n.1005C= | |
| 12 | g.109556887G>T | CA2062443769 | MMAB | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1054C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556888A= | CA2062443773 | MMAB | c.*140T= (n.*140T=) c.*458T= (n.*458T=) c.1118T= (n.1118T=) c.*774T= (n.*774T=) n.1053T= c.*240T= (n.*240T=) n.1004T= | |
| 12 | g.109556888A>C | CA683436095 | MMAB | c.*140T>G (n.*140T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.1053T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1004T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556888A>G | CA683436098 | MMAB | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.1053T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.1004T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556889_109556894delinsTCAAAG | CA2062443774 | MMAB | c.*134_*139delinsCTTTGA (n.*134_*139delinsCTTTGA) c.*452_*457delinsCTTTGA (n.*452_*457delinsCTTTGA) c.1112_1117delinsCTTTGA (n.1112_1117delinsCTTTGA) c.*768_*773delinsCTTTGA (n.*768_*773delinsCTTTGA) n.1047_1052delinsCTTTGA c.*234_*239delinsCTTTGA (n.*234_*239delinsCTTTGA) n.998_1003delinsCTTTGA | |
| 12 | g.109556890C>A | CA2620809832 | MMAB | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1051G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1002G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556890C>T | CA2620809833 | MMAB | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1051G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1002G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556891_109556895del | CA607285252 | MMAB | c.*134_*138del (n.*134_*138del) c.*452_*456del (n.*452_*456del) c.1112_1116del (n.1112_1116del) c.*768_*772del (n.*768_*772del) n.1047_1051del c.*234_*238del (n.*234_*238del) n.998_1002del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556890_109556891insTCGGTGGTCGCCGTATCATT | CA951699797 | MMAB | c.*137_*138insAATGATACGGCGACCACCGA (n.*137_*138insAATGATACGGCGACCACCGA) c.*455_*456insAATGATACGGCGACCACCGA (n.*455_*456insAATGATACGGCGACCACCGA) c.1115_1116insAATGATACGGCGACCACCGA (n.1115_1116insAATGATACGGCGACCACCGA) c.*771_*772insAATGATACGGCGACCACCGA (n.*771_*772insAATGATACGGCGACCACCGA) n.1050_1051insAATGATACGGCGACCACCGA c.*237_*238insAATGATACGGCGACCACCGA (n.*237_*238insAATGATACGGCGACCACCGA) n.1001_1002insAATGATACGGCGACCACCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556890_109556891insTCGGTGGTCGCCGTATCATTA | CA951699798 | MMAB | c.*137_*138insTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*137_*138insTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*455_*456insTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*455_*456insTAATGATACGGCGACCACCGA) c.1115_1116insTAATGATACGGCGACCACCGA (n.1115_1116insTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*771_*772insTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*771_*772insTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1050_1051insTAATGATACGGCGACCACCGA c.*237_*238insTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*237_*238insTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1001_1002insTAATGATACGGCGACCACCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556890_109556891insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAA | CA951699799 | MMAB | c.*137_*138insTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*137_*138insTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*455_*456insTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*455_*456insTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.1115_1116insTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.1115_1116insTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*771_*772insTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*771_*772insTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1050_1051insTTAATGATACGGCGACCACCGA c.*237_*238insTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*237_*238insTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1001_1002insTTAATGATACGGCGACCACCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556890_109556891insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAA | CA951699801 | MMAB | c.*137_*138insTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*137_*138insTTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*455_*456insTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*455_*456insTTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.1115_1116insTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.1115_1116insTTTAATGATACGGCGACCACCGA) c.*771_*772insTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*771_*772insTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1050_1051insTTTAATGATACGGCGACCACCGA c.*237_*238insTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*237_*238insTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.1001_1002insTTTAATGATACGGCGACCACCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556891_109556893del | CA2797414237 | MMAB | c.*135_*137del (n.*135_*137del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.1113_1115del (n.1113_1115del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) n.1048_1050del c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.999_1001del | |
| 12 | g.109556893A>G | CA2620809835 | MMAB | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1048T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.999T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556894G>T | CA2620809837 | MMAB | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1047C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.998C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556894_109556904del | CA2797414238 | MMAB | c.*124_*134del (n.*124_*134del) c.*442_*452del (n.*442_*452del) c.1102_1112del (n.1102_1112del) c.*758_*768del (n.*758_*768del) n.1037_1047del c.*224_*234del (n.*224_*234del) n.988_998del | |
| 12 | g.109556895C>A | CA2741288273 | MMAB | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1046G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.997G>T | |
| 12 | g.109556896T>C | CA2620809838 | MMAB | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1045A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.996A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556896_109556899delinsTGAG | CA2062443777 | MMAB | c.*129_*132delinsCTCA (n.*129_*132delinsCTCA) c.*447_*450delinsCTCA (n.*447_*450delinsCTCA) c.1107_1110delinsCTCA (n.1107_1110delinsCTCA) c.*763_*766delinsCTCA (n.*763_*766delinsCTCA) n.1042_1045delinsCTCA c.*229_*232delinsCTCA (n.*229_*232delinsCTCA) n.993_996delinsCTCA | |
| 12 | g.109556896_109556897insCG | CA2620809845 | MMAB | c.*131_*132insCG (n.*131_*132insCG) c.*449_*450insCG (n.*449_*450insCG) c.1109_1110insCG (n.1109_1110insCG) c.*765_*766insCG (n.*765_*766insCG) n.1044_1045insCG c.*231_*232insCG (n.*231_*232insCG) n.995_996insCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556897G>A | CA607285254 | MMAB | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1044C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556897G>C | CA607285253 | MMAB | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1044C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.995C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556897G= | CA2062443780 | MMAB | c.*131C= (n.*131C=) c.*449C= (n.*449C=) c.1109C= (n.1109C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1044C= c.*231C= (n.*231C=) n.995C= | |
| 12 | g.109556897G>T | CA2620809842 | MMAB | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1044C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.995C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556897_109556899del | CA607285255 | MMAB | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.1107_1109del (n.1107_1109del) c.*763_*765del (n.*763_*765del) n.1042_1044del c.*229_*231del (n.*229_*231del) n.993_995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556898A>G | CA2620809846 | MMAB | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1043T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.994T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556898A>T | CA2620809847 | MMAB | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.1043T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.994T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556899G>A | CA951699812 | MMAB | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1042C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556899G>C | CA2741288274 | MMAB | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1042C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.993C>G | |
| 12 | g.109556899G= | CA2062443785 | MMAB | c.*129C= (n.*129C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1107C= (n.1107C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1042C= c.*229C= (n.*229C=) n.993C= | |
| 12 | g.109556899G>T | CA2620809848 | MMAB | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1042C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.993C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556900C>A | CA2620809849 | MMAB | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) n.1041G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.992G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556900C= | CA2062443786 | MMAB | c.*128G= (n.*128G=) c.*446G= (n.*446G=) c.1106G= (n.1106G=) c.*762G= (n.*762G=) n.1041G= c.*228G= (n.*228G=) n.992G= | |
| 12 | g.109556900C>G | CA2620809850 | MMAB | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) n.1041G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.992G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556900_109556901insGG | CA607285256 | MMAB | c.*127_*128insCC (n.*127_*128insCC) c.*445_*446insCC (n.*445_*446insCC) c.1105_1106insCC (n.1105_1106insCC) c.*761_*762insCC (n.*761_*762insCC) n.1040_1041insCC c.*227_*228insCC (n.*227_*228insCC) n.991_992insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556901T>C | CA243447457 | MMAB | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1040A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.991A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556901T= | CA2062443792 | MMAB | c.*127A= (n.*127A=) c.*445A= (n.*445A=) c.1105A= (n.1105A=) c.*761A= (n.*761A=) n.1040A= c.*227A= (n.*227A=) n.991A= | |
| 12 | g.109556901_109556904del | CA2741288275 | MMAB | c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.*442_*445del (n.*442_*445del) c.1102_1105del (n.1102_1105del) c.*758_*761del (n.*758_*761del) n.1037_1040del c.*224_*227del (n.*224_*227del) n.988_991del | |
| 12 | g.109556902G>T | CA2620809853 | MMAB | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1039C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.990C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556904del | CA2620809852 | MMAB | c.*126del (n.*126del) c.*444del (n.*444del) c.1104del (n.1104del) c.*760del (n.*760del) n.1039del c.*226del (n.*226del) n.990del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556903G>A | CA2620809854 | MMAB | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1038C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.989C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556903G= | CA2062443793 | MMAB | c.*125C= (n.*125C=) c.*443C= (n.*443C=) c.1103C= (n.1103C=) c.*759C= (n.*759C=) n.1038C= c.*225C= (n.*225C=) n.989C= | |
| 12 | g.109556903G>T | CA2620809855 | MMAB | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1038C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.989C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556903_109556904insTC | CA607285257 | MMAB | c.*124_*125insGA (n.*124_*125insGA) c.*442_*443insGA (n.*442_*443insGA) c.1102_1103insGA (n.1102_1103insGA) c.*758_*759insGA (n.*758_*759insGA) n.1037_1038insGA c.*224_*225insGA (n.*224_*225insGA) n.988_989insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556904G>A | CA607285258 | MMAB | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1037C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556904G= | CA2062443795 | MMAB | c.*124C= (n.*124C=) c.*442C= (n.*442C=) c.1102C= (n.1102C=) c.*758C= (n.*758C=) n.1037C= c.*224C= (n.*224C=) n.988C= | |
| 12 | g.109556904G>T | CA655190255 | MMAB | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1037C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.988C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109556904_109556905insCCGTATCATT | CA607285259 | MMAB | c.*123_*124insAATGATACGG (n.*123_*124insAATGATACGG) c.*441_*442insAATGATACGG (n.*441_*442insAATGATACGG) c.1101_1102insAATGATACGG (n.1101_1102insAATGATACGG) c.*757_*758insAATGATACGG (n.*757_*758insAATGATACGG) n.1036_1037insAATGATACGG c.*223_*224insAATGATACGG (n.*223_*224insAATGATACGG) n.987_988insAATGATACGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556905A>C | CA951699824 | MMAB | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1036T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.987T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556905A>G | CA2620809857 | MMAB | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1036T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.987T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556906C>A | CA607285260 | MMAB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1035G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556906C= | CA2062443803 | MMAB | c.*122G= (n.*122G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1100G= (n.1100G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1035G= c.*222G= (n.*222G=) n.986G= | |
| 12 | g.109556906C>T | CA243447458 | MMAB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1035G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556906_109556907insGTATCATT | CA951699830 | MMAB | c.*121_*122insAATGATAC (n.*121_*122insAATGATAC) c.*439_*440insAATGATAC (n.*439_*440insAATGATAC) c.1099_1100insAATGATAC (n.1099_1100insAATGATAC) c.*755_*756insAATGATAC (n.*755_*756insAATGATAC) n.1034_1035insAATGATAC c.*221_*222insAATGATAC (n.*221_*222insAATGATAC) n.985_986insAATGATAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556906_109556907insGTATCATTA | CA2620809863 | MMAB | c.*121_*122insTAATGATAC (n.*121_*122insTAATGATAC) c.*439_*440insTAATGATAC (n.*439_*440insTAATGATAC) c.1099_1100insTAATGATAC (n.1099_1100insTAATGATAC) c.*755_*756insTAATGATAC (n.*755_*756insTAATGATAC) n.1034_1035insTAATGATAC c.*221_*222insTAATGATAC (n.*221_*222insTAATGATAC) n.985_986insTAATGATAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556906_109556907insGTAAAAAAAAAAAA | CA2741288276 | MMAB | c.*121_*122insTTTTTTTTTTTTAC (n.*121_*122insTTTTTTTTTTTTAC) c.*439_*440insTTTTTTTTTTTTAC (n.*439_*440insTTTTTTTTTTTTAC) c.1099_1100insTTTTTTTTTTTTAC (n.1099_1100insTTTTTTTTTTTTAC) c.*755_*756insTTTTTTTTTTTTAC (n.*755_*756insTTTTTTTTTTTTAC) n.1034_1035insTTTTTTTTTTTTAC c.*221_*222insTTTTTTTTTTTTAC (n.*221_*222insTTTTTTTTTTTTAC) n.985_986insTTTTTTTTTTTTAC | |
| 12 | g.109556907_109556908insTTAAA | CA951699828 | MMAB | c.*121_*122insTTAAT (n.*121_*122insTTAAT) c.*439_*440insTTAAT (n.*439_*440insTTAAT) c.1099_1100insTTAAT (n.1099_1100insTTAAT) c.*755_*756insTTAAT (n.*755_*756insTTAAT) n.1034_1035insTTAAT c.*221_*222insTTAAT (n.*221_*222insTTAAT) n.985_986insTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556910del | CA2620809864 | MMAB | c.*121del (n.*121del) c.*439del (n.*439del) c.1099del (n.1099del) c.*755del (n.*755del) n.1034del c.*221del (n.*221del) n.985del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556909A= | CA2062443808 | MMAB | c.*119T= (n.*119T=) c.*437T= (n.*437T=) c.1097T= (n.1097T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1032T= c.*219T= (n.*219T=) n.983T= | |
| 12 | g.109556910A= | CA2062443815 | MMAB | c.*118T= (n.*118T=) c.*436T= (n.*436T=) c.1096T= (n.1096T=) c.*752T= (n.*752T=) n.1031T= c.*218T= (n.*218T=) n.982T= | |
| 12 | g.109556910A>G | CA2620809867 | MMAB | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.1031T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.982T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556910A>T | CA2062443818 | MMAB | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.1031T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.982T>A | dbSNP |
| 12 | g.109556914_109556915insCCTTTTTAGGCT | CA2062443811 | MMAB | c.*118_*119insAAAAAGGAGCCT (n.*118_*119insAAAAAGGAGCCT) c.*436_*437insAAAAAGGAGCCT (n.*436_*437insAAAAAGGAGCCT) c.1096_1097insAAAAAGGAGCCT (n.1096_1097insAAAAAGGAGCCT) c.*752_*753insAAAAAGGAGCCT (n.*752_*753insAAAAAGGAGCCT) n.1031_1032insAAAAAGGAGCCT c.*218_*219insAAAAAGGAGCCT (n.*218_*219insAAAAAGGAGCCT) n.982_983insAAAAAGGAGCCT | dbSNP |
| 12 | g.109556910_109556916delinsAGGCTGC | CA2062443813 | MMAB | c.*112_*118delinsGCAGCCT (n.*112_*118delinsGCAGCCT) c.*430_*436delinsGCAGCCT (n.*430_*436delinsGCAGCCT) c.1090_1096delinsGCAGCCT (n.1090_1096delinsGCAGCCT) c.*746_*752delinsGCAGCCT (n.*746_*752delinsGCAGCCT) n.1025_1031delinsGCAGCCT c.*212_*218delinsGCAGCCT (n.*212_*218delinsGCAGCCT) n.976_982delinsGCAGCCT | |
| 12 | g.109556919_109556920insTTAGGCTGCTTT | CA6778725 | MMAB | c.*118_*119insAAAAAGCAGCCT (n.*118_*119insAAAAAGCAGCCT) c.*436_*437insAAAAAGCAGCCT (n.*436_*437insAAAAAGCAGCCT) c.1096_1097insAAAAAGCAGCCT (n.1096_1097insAAAAAGCAGCCT) c.*752_*753insAAAAAGCAGCCT (n.*752_*753insAAAAAGCAGCCT) n.1031_1032insAAAAAGCAGCCT c.*218_*219insAAAAAGCAGCCT (n.*218_*219insAAAAAGCAGCCT) n.982_983insAAAAAGCAGCCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911G>T | CA2620809874 | MMAB | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1030C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.981C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911_109556913del | CA951699841 | MMAB | c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.1093_1095del (n.1093_1095del) c.*749_*751del (n.*749_*751del) n.1028_1030del c.*215_*217del (n.*215_*217del) n.979_981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911_109556915del | CA2620809870 | MMAB | c.*113_*117del (n.*113_*117del) c.*431_*435del (n.*431_*435del) c.1091_1095del (n.1091_1095del) c.*747_*751del (n.*747_*751del) n.1026_1030del c.*213_*217del (n.*213_*217del) n.977_981del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556912_109556915del | CA951699842 | MMAB | c.*114_*117del (n.*114_*117del) c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.1092_1095del (n.1092_1095del) c.*748_*751del (n.*748_*751del) n.1027_1030del c.*214_*217del (n.*214_*217del) n.978_981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911_109556916del | CA607285261 | MMAB | c.*112_*117del (n.*112_*117del) c.*430_*435del (n.*430_*435del) c.1090_1095del (n.1090_1095del) c.*746_*751del (n.*746_*751del) n.1025_1030del c.*212_*217del (n.*212_*217del) n.976_981del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911_109556917del | CA951699838 | MMAB | c.*111_*117del (n.*111_*117del) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.1089_1095del (n.1089_1095del) c.*745_*751del (n.*745_*751del) n.1024_1030del c.*211_*217del (n.*211_*217del) n.975_981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556911_109556920del | CA2620809873 | MMAB | c.*108_*117del (n.*108_*117del) c.*426_*435del (n.*426_*435del) c.1086_1095del (n.1086_1095del) c.*742_*751del (n.*742_*751del) n.1021_1030del c.*208_*217del (n.*208_*217del) n.972_981del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556912G>A | CA2620809876 | MMAB | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.1029C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.980C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556912G>C | CA2062443823 | MMAB | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.1029C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.980C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556912G= | CA2062443822 | MMAB | c.*116C= (n.*116C=) c.*434C= (n.*434C=) c.1094C= (n.1094C=) c.*750C= (n.*750C=) n.1029C= c.*216C= (n.*216C=) n.980C= | |
| 12 | g.109556912G>T | CA243447459 | MMAB | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.1029C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.980C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556912_109556916del | CA2797414244 | MMAB | c.*112_*116del (n.*112_*116del) c.*430_*434del (n.*430_*434del) c.1090_1094del (n.1090_1094del) c.*746_*750del (n.*746_*750del) n.1025_1029del c.*212_*216del (n.*212_*216del) n.976_980del | |
| 12 | g.109556912_109556917del | CA2797414243 | MMAB | c.*111_*116del (n.*111_*116del) c.*429_*434del (n.*429_*434del) c.1089_1094del (n.1089_1094del) c.*745_*750del (n.*745_*750del) n.1024_1029del c.*211_*216del (n.*211_*216del) n.975_980del | |
| 12 | g.109556913C>A | CA2620809883 | MMAB | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1028G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.979G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556914T>G | CA607285262 | MMAB | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.1027A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.978A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556914T= | CA2062443826 | MMAB | c.*114A= (n.*114A=) c.*432A= (n.*432A=) c.1092A= (n.1092A=) c.*748A= (n.*748A=) n.1027A= c.*214A= (n.*214A=) n.978A= | |
| 12 | g.109556915G>A | CA2620809886 | MMAB | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.1026C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.977C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556915G>T | CA2620809887 | MMAB | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.1026C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.977C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556916C>A | CA951699846 | MMAB | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1025G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.976G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556916C>T | CA2620809890 | MMAB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1025G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.976G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556918T>C | CA243447460 | MMAB | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.1023A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556918T>G | CA607285263 | MMAB | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.1023A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.974A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556918T= | CA2062443830 | MMAB | c.*110A= (n.*110A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1088A= (n.1088A=) c.*744A= (n.*744A=) n.1023A= c.*210A= (n.*210A=) n.974A= | |
| 12 | g.109556919T>C | CA2620809895 | MMAB | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1022A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.973A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556920G>T | CA2620809896 | MMAB | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1021C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.972C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556922G>T | CA2620809898 | MMAB | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1019C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.970C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556923C>A | CA2620809902 | MMAB | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1018G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.969G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556923C>G | CA2620809906 | MMAB | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.1083G>C (n.1083G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.1018G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.969G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556923C>T | CA2620809907 | MMAB | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1018G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.969G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556924C>A | CA683436147 | MMAB | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) n.1017G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556924C= | CA2062443832 | MMAB | c.*104G= (n.*104G=) c.*422G= (n.*422G=) c.1082G= (n.1082G=) c.*738G= (n.*738G=) n.1017G= c.*204G= (n.*204G=) n.968G= | |
| 12 | g.109556924C>T | CA6778726 | MMAB | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.1017G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556925T>A | CA683436151 | MMAB | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1016A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.967A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556925T>C | CA607285264 | MMAB | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1016A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.967A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109556925T= | CA2062443837 | MMAB | c.*103A= (n.*103A=) c.*421A= (n.*421A=) c.1081A= (n.1081A=) c.*737A= (n.*737A=) n.1016A= c.*203A= (n.*203A=) n.967A= | |
| 12 | g.109556926C= | CA2062443841 | MMAB | c.*102G= (n.*102G=) c.*420G= (n.*420G=) c.1080G= (n.1080G=) c.*736G= (n.*736G=) n.1015G= c.*202G= (n.*202G=) n.966G= | |
| 12 | g.109556926C>T | CA243447461 | MMAB | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1015G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556928C>A | CA2575285352 | MMAB | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1013G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.964G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556928C>T | CA2575285353 | MMAB | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1013G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.964G>A | |
| 12 | g.109556930G>T | CA2620809915 | MMAB | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1011C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.962C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556932del | CA2575285354 | MMAB | c.*98del (n.*98del) c.*416del (n.*416del) c.1076del (n.1076del) c.*732del (n.*732del) n.1011del c.*198del (n.*198del) n.962del | |
| 12 | g.109556931_109556932del | CA2575285355 | MMAB | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.1075_1076del (n.1075_1076del) c.*731_*732del (n.*731_*732del) n.1010_1011del c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.961_962del | |
| 12 | g.109556931G>A | CA2575285356 | MMAB | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1010C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.961C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556931G>T | CA2620809919 | MMAB | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1010C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.961C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556932G>A | CA2620809922 | MMAB | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1009C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.960C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556932G= | CA2062443844 | MMAB | c.*96C= (n.*96C=) c.*414C= (n.*414C=) c.1074C= (n.1074C=) c.*730C= (n.*730C=) n.1009C= c.*196C= (n.*196C=) n.960C= | |
| 12 | g.109556932G>T | CA2575285357 | MMAB | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1009C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.960C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556932_109556933insCCTCTTTGAGCCTCTCTT | CA6778727 | MMAB | c.*95_*96insAAGAGAGGCTCAAAGAGG (n.*95_*96insAAGAGAGGCTCAAAGAGG) c.*413_*414insAAGAGAGGCTCAAAGAGG (n.*413_*414insAAGAGAGGCTCAAAGAGG) c.1073_1074insAAGAGAGGCTCAAAGAGG (n.1073_1074insAAGAGAGGCTCAAAGAGG) c.*729_*730insAAGAGAGGCTCAAAGAGG (n.*729_*730insAAGAGAGGCTCAAAGAGG) n.1008_1009insAAGAGAGGCTCAAAGAGG c.*195_*196insAAGAGAGGCTCAAAGAGG (n.*195_*196insAAGAGAGGCTCAAAGAGG) n.959_960insAAGAGAGGCTCAAAGAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556933T>C | CA2062443850 | MMAB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1008A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.959A>G | dbSNP |
| 12 | g.109556933T= | CA2062443847 | MMAB | c.*95A= (n.*95A=) c.*413A= (n.*413A=) c.1073A= (n.1073A=) c.*729A= (n.*729A=) n.1008A= c.*195A= (n.*195A=) n.959A= | |
| 12 | g.109556934G>T | CA2620809929 | MMAB | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1007C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.958C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556935A>T | CA2797414245 | MMAB | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1006T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.957T>A | |
| 12 | g.109556936G>A | CA6778728 | MMAB | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1005C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556936G= | CA2062443852 | MMAB | c.*92C= (n.*92C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1070C= (n.1070C=) c.*726C= (n.*726C=) n.1005C= c.*192C= (n.*192C=) n.956C= | |
| 12 | g.109556936G>T | CA2620809930 | MMAB | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1005C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556937del | CA951699861 | MMAB | c.*91del (n.*91del) c.*409del (n.*409del) c.1069del (n.1069del) c.*725del (n.*725del) n.1004del c.*191del (n.*191del) n.955del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556937C>T | CA2620809932 | MMAB | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1004G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.955G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556939C= | CA2062443858 | MMAB | c.*89G= (n.*89G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1067G= (n.1067G=) c.*723G= (n.*723G=) n.1002G= c.*189G= (n.*189G=) n.953G= | |
| 12 | g.109556939C>G | CA6778729 | MMAB | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1002G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556939C>T | CA2620809940 | MMAB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1002G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.953G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556942C>A | CA2620809943 | MMAB | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.999G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.950G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556942C= | CA2062443859 | MMAB | c.*86G= (n.*86G=) c.*404G= (n.*404G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*720G= (n.*720G=) n.999G= c.*186G= (n.*186G=) n.950G= | |
| 12 | g.109556942C>T | CA6778730 | MMAB | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.999G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556943A>G | CA2620809947 | MMAB | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.998T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.949T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556943A>T | CA2575285358 | MMAB | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.998T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.949T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556944G>A | CA243447462 | MMAB | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.997C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.948C>T | dbSNP |
| 12 | g.109556944G= | CA2062443861 | MMAB | c.*84C= (n.*84C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1062C= (n.1062C=) c.*718C= (n.*718C=) n.997C= c.*184C= (n.*184C=) n.948C= | |
| 12 | g.109556944G>T | CA2575285359 | MMAB | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.997C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.948C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556945dup | CA2839543268 | MMAB | c.*84dup (n.*84dup) c.*402dup (n.*402dup) c.1062dup (n.1062dup) c.*718dup (n.*718dup) n.997dup c.*184dup (n.*184dup) n.948dup | |
| 12 | g.109556945G>T | CA2575285360 | MMAB | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.996C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556947A= | CA2062443864 | MMAB | c.*81T= (n.*81T=) c.*399T= (n.*399T=) c.1059T= (n.1059T=) c.*715T= (n.*715T=) n.994T= c.*181T= (n.*181T=) n.945T= | |
| 12 | g.109556947A>C | CA2727093765 | MMAB | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.994T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.945T>G | dbSNP |
| 12 | g.109556947A>G | CA683436169 | MMAB | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.994T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.945T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556948C>A | CA2620809959 | MMAB | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.993G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.944G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556948C>G | CA2620809960 | MMAB | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.993G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.944G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556949C>A | CA2620809961 | MMAB | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.992G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556949C= | CA2062443866 | MMAB | c.*79G= (n.*79G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1057G= (n.1057G=) c.*713G= (n.*713G=) n.992G= c.*179G= (n.*179G=) n.943G= | |
| 12 | g.109556949C>T | CA6778731 | MMAB | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.992G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556950A>G | CA2575285361 | MMAB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.991T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.942T>C | |
| 12 | g.109556950A>T | CA2575285362 | MMAB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.991T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.942T>A | |
| 12 | g.109556951G>T | CA2620809965 | MMAB | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.990C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.941C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556952G>T | CA2620809967 | MMAB | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.989C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556953A= | CA2062443869 | MMAB | c.*75T= (n.*75T=) c.*393T= (n.*393T=) c.1053T= (n.1053T=) c.*709T= (n.*709T=) n.988T= c.*175T= (n.*175T=) n.939T= | |
| 12 | g.109556953A>C | CA2062443870 | MMAB | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.988T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.939T>G | dbSNP |
| 12 | g.109556953A>T | CA2575285363 | MMAB | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.988T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.939T>A | |
| 12 | g.109556954C>A | CA2575285364 | MMAB | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.987G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.938G>T | |
| 12 | g.109556954C= | CA2062443872 | MMAB | c.*74G= (n.*74G=) c.*392G= (n.*392G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*708G= (n.*708G=) n.987G= c.*174G= (n.*174G=) n.938G= | |
| 12 | g.109556954C>T | CA6778732 | MMAB | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.987G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.938G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556957dup | CA2841086056 | MMAB | c.*74dup (n.*74dup) c.*392dup (n.*392dup) c.1052dup (n.1052dup) c.*708dup (n.*708dup) n.987dup c.*174dup (n.*174dup) n.938dup | |
| 12 | g.109556955C>A | CA2620809974 | MMAB | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.986G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.937G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556955C= | CA2062443875 | MMAB | c.*73G= (n.*73G=) c.*391G= (n.*391G=) c.1051G= (n.1051G=) c.*707G= (n.*707G=) n.986G= c.*173G= (n.*173G=) n.937G= | |
| 12 | g.109556955C>T | CA6778733 | MMAB | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.986G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556956C>T | CA2620809977 | MMAB | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.985G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.936G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556958A>G | CA2620809978 | MMAB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.983T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556958A>T | CA2620809979 | MMAB | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.983T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.934T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556959G>A | CA243447463 | MMAB | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.982C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.933C>T | dbSNP |
| 12 | g.109556959G= | CA2062443878 | MMAB | c.*69C= (n.*69C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1047C= (n.1047C=) c.*703C= (n.*703C=) n.982C= c.*169C= (n.*169C=) n.933C= | |
| 12 | g.109556959G>T | CA2575285365 | MMAB | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.982C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.933C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556960A= | CA2062443882 | MMAB | c.*68T= (n.*68T=) c.*386T= (n.*386T=) c.1046T= (n.1046T=) c.*702T= (n.*702T=) n.981T= c.*168T= (n.*168T=) n.932T= | |
| 12 | g.109556960A>G | CA6778734 | MMAB | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.981T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556960_109556961dup | CA2620809983 | MMAB | c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) c.*385_*386dup (n.*385_*386dup) c.1045_1046dup (n.1045_1046dup) c.*701_*702dup (n.*701_*702dup) n.980_981dup c.*167_*168dup (n.*167_*168dup) n.931_932dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556961A>G | CA2620809986 | MMAB | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.980T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.931T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556962G>A | CA6778735 | MMAB | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.979C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556962G= | CA2062443885 | MMAB | c.*66C= (n.*66C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1044C= (n.1044C=) c.*700C= (n.*700C=) n.979C= c.*166C= (n.*166C=) n.930C= | |
| 12 | g.109556962G>T | CA2620809990 | MMAB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.979C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.930C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556963G>A | CA2575285366 | MMAB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.978C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556963G= | CA2062443889 | MMAB | c.*65C= (n.*65C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1043C= (n.1043C=) c.*699C= (n.*699C=) n.978C= c.*165C= (n.*165C=) n.929C= | |
| 12 | g.109556963G>T | CA2062443891 | MMAB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.978C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.929C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556964G>A | CA2620809994 | MMAB | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.977C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.928C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556964G>T | CA2620809995 | MMAB | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.977C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.928C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556965C>A | CA2620809997 | MMAB | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.976G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.927G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556965C>T | CA2620810011 | MMAB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.976G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.927G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556966A>T | CA2620810013 | MMAB | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.975T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.926T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556967A>G | CA2727260649 | MMAB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.974T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.925T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556968G>T | CA2620810016 | MMAB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.973C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.924C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>A | CA2620810018 | MMAB | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.972G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.923G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>T | CA2620810019 | MMAB | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.972G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.923G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556971C= | CA2062443893 | MMAB | c.*57G= (n.*57G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1035G= (n.1035G=) c.*691G= (n.*691G=) n.970G= c.*157G= (n.*157G=) n.921G= | |
| 12 | g.109556971C>T | CA607285265 | MMAB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.970G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>A | CA2797414247 | MMAB | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.969G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.920G>T | |
| 12 | g.109556972C= | CA2062443901 | MMAB | c.*56G= (n.*56G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1034G= (n.1034G=) c.*690G= (n.*690G=) n.969G= c.*156G= (n.*156G=) n.920G= | |
| 12 | g.109556972C>G | CA6778736 | MMAB | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.969G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.920G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>T | CA2062443896 | MMAB | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.969G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.920G>A | dbSNP |
| 12 | g.109556973_109556981del | CA2620810023 | MMAB | c.*48_*56del (n.*48_*56del) c.*366_*374del (n.*366_*374del) c.1026_1034del (n.1026_1034del) c.*682_*690del (n.*682_*690del) n.961_969del c.*148_*156del (n.*148_*156del) n.912_920del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556975T>C | CA2575285367 | MMAB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.966A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.917A>G | |
| 12 | g.109556976C>A | CA2620810024 | MMAB | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.965G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556976C= | CA2062443905 | MMAB | c.*52G= (n.*52G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1030G= (n.1030G=) c.*686G= (n.*686G=) n.965G= c.*152G= (n.*152G=) n.916G= | |
| 12 | g.109556976C>G | CA2062443906 | MMAB | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.965G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.916G>C | dbSNP |
| 12 | g.109556979C>A | CA2620810025 | MMAB | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.962G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556979C= | CA2062443907 | MMAB | c.*49G= (n.*49G=) c.*367G= (n.*367G=) c.1027G= (n.1027G=) c.*683G= (n.*683G=) n.962G= c.*149G= (n.*149G=) n.913G= | |
| 12 | g.109556979C>T | CA607285339 | MMAB | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.962G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109556980A>T | CA2575285368 | MMAB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.961T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.912T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>A | CA2062443912 | MMAB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.960G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.911G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C= | CA2062443910 | MMAB | c.*47G= (n.*47G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1025G= (n.1025G=) c.*681G= (n.*681G=) n.960G= c.*147G= (n.*147G=) n.911G= | |
| 12 | g.109556981C>G | CA6778737 | MMAB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.960G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>T | CA6778738 | MMAB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.960G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>A | CA243447464 | MMAB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.959C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>C | CA2062443921 | MMAB | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.959C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.910C>G | dbSNP |
| 12 | g.109556982G= | CA2062443916 | MMAB | c.*46C= (n.*46C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1024C= (n.1024C=) c.*680C= (n.*680C=) n.959C= c.*146C= (n.*146C=) n.910C= | |
| 12 | g.109556982G>T | CA2620810035 | MMAB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.959C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |