Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109521450G>ACA386643067UBE3Bc.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1779G>A
n.1787G>A
n.3090G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.3279G>A
 gnomAD v4
12g.109521450G>CCA386643068UBE3Bc.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1779G>C
n.1787G>C
n.3090G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.3279G>C
12g.109521450G>TCA386643069UBE3Bc.2263G>T (p.Gly755Trp)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1779G>T
n.1787G>T
n.3090G>T
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
n.3279G>T
12g.109521451G>ACA386643074UBE3Bc.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1780G>A
n.1788G>A
n.3091G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.3280G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521451G>CCA386643072UBE3Bc.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1780G>C
n.1788G>C
n.3091G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.3280G>C
 gnomAD v4
12g.109521451G=CA2062452686UBE3Bc.2264G= (p.Gly755=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1780G=
n.1788G=
n.3091G=
c.1685G= (p.Gly562=)
n.3280G=
12g.109521451G>TCA386643071UBE3Bc.2264G>T (p.Gly755Val)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1780G>T
n.1788G>T
n.3091G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.3280G>T
12g.109521452G>ACA481865988UBE3Bc.2265G>A (p.Gly755=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1781G>A
n.1789G>A
n.3092G>A
c.1686G>A (p.Gly562=)
n.3281G>A
12g.109521452G>CCA481865989UBE3Bc.2265G>C (p.Gly755=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1781G>C
n.1789G>C
n.3092G>C
c.1686G>C (p.Gly562=)
n.3281G>C
12g.109521452G>TCA481865990UBE3Bc.2265G>T (p.Gly755=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1781G>T
n.1789G>T
n.3092G>T
c.1686G>T (p.Gly562=)
n.3281G>T
12g.109521453G>ACA386643076UBE3Bc.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1782G>A
n.1790G>A
n.3093G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
n.3282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521453G>CCA386643079UBE3Bc.2266G>C (p.Asp756His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1782G>C
n.1790G>C
n.3093G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
n.3282G>C
12g.109521453G=CA2062452691UBE3Bc.2266G= (p.Asp756=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1782G=
n.1790G=
n.3093G=
c.1687G= (p.Asp563=)
n.3282G=
12g.109521453G>TCA386643077UBE3Bc.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1782G>T
n.1790G>T
n.3093G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.3282G>T
 gnomAD v4
12g.109521454A>CCA386643080UBE3Bc.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1783A>C
n.1791A>C
n.3094A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.3283A>C
12g.109521454A>GCA386643081UBE3Bc.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1783A>G
n.1791A>G
n.3094A>G
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
n.3283A>G
12g.109521454A>TCA386643083UBE3Bc.2267A>T (p.Asp756Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1783A>T
n.1791A>T
n.3094A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
n.3283A>T
12g.109521455T>ACA386643085UBE3Bc.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1784T>A
n.1792T>A
n.3095T>A
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
n.3284T>A
12g.109521455T>CCA481865991UBE3Bc.2268T>C (p.Asp756=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1784T>C
n.1792T>C
n.3095T>C
c.1689T>C (p.Asp563=)
n.3284T>C
12g.109521455T>GCA386643086UBE3Bc.2268T>G (p.Asp756Glu)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1784T>G
n.1792T>G
n.3095T>G
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
n.3284T>G
12g.109521456G>ACA386643088UBE3Bc.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1785G>A
n.1793G>A
n.3096G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.3285G>A
12g.109521456G>CCA386643090UBE3Bc.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1785G>C
n.1793G>C
n.3096G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.3285G>C
 dbSNP
12g.109521456G=CA2062452695UBE3Bc.2269G= (p.Glu757=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1785G=
n.1793G=
n.3096G=
c.1690G= (p.Glu564=)
n.3285G=
12g.109521456G>TCA386643091UBE3Bc.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1785G>T
n.1793G>T
n.3096G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.3285G>T
12g.109521457A=CA2062452702UBE3Bc.2270A= (p.Glu757=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.1786A=
n.1794A=
n.3097A=
c.1691A= (p.Glu564=)
n.3286A=
12g.109521457A>CCA386643093UBE3Bc.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1786A>C
n.1794A>C
n.3097A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.3286A>C
12g.109521457A>GCA6778167UBE3Bc.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1786A>G
n.1794A>G
n.3097A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.3286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521457A>TCA386643095UBE3Bc.2270A>T (p.Glu757Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1786A>T
n.1794A>T
n.3097A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.3286A>T
12g.109521458G>ACA481865992UBE3Bc.2271G>A (p.Glu757=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1787G>A
n.1795G>A
n.3098G>A
c.1692G>A (p.Glu564=)
n.3287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521458G>CCA386643097UBE3Bc.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.1787G>C
n.1795G>C
n.3098G>C
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
n.3287G>C
12g.109521458G=CA2062452706UBE3Bc.2271G= (p.Glu757=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1787G=
n.1795G=
n.3098G=
c.1692G= (p.Glu564=)
n.3287G=
12g.109521458G>TCA386643098UBE3Bc.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1787G>T
n.1795G>T
n.3098G>T
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
n.3287G>T
12g.109521459A>CCA481865993UBE3Bc.2272A>C (p.Arg758=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1788A>C
n.1796A>C
n.3099A>C
c.1693A>C (p.Arg565=)
n.3288A>C
12g.109521459A>GCA386643100UBE3Bc.2272A>G (p.Arg758Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1788A>G
n.1796A>G
n.3099A>G
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
n.3288A>G
12g.109521459A>TCA386643102UBE3Bc.2272A>T (p.Arg758Trp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1788A>T
n.1796A>T
n.3099A>T
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
n.3288A>T
12g.109521460G>ACA243439716UBE3Bc.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1789G>A
n.1797G>A
n.3100G>A
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
n.3289G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521460G>CCA386643103UBE3Bc.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1789G>C
n.1797G>C
n.3100G>C
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
n.3289G>C
12g.109521460G=CA2062452710UBE3Bc.2273G= (p.Arg758=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.1789G=
n.1797G=
n.3100G=
c.1694G= (p.Arg565=)
n.3289G=
12g.109521460G>TCA386643105UBE3Bc.2273G>T (p.Arg758Met)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1789G>T
n.1797G>T
n.3100G>T
c.1694G>T (p.Arg565Met)
n.3289G>T
 gnomAD v4
12g.109521461_109521464delCA2620806418UBE3Bc.2274_2277del (p.Arg758SerfsTer?)
c.*244_*247del (n.*244_*247del)
n.1790_1793del
n.1798_1801del
n.3101_3104del
c.1695_1698del (p.Arg565SerfsTer?)
n.3290_3293del
 gnomAD v4
12g.109521461G>ACA481865994UBE3Bc.2274G>A (p.Arg758=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1790G>A
n.1798G>A
n.3101G>A
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.3290G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521461G>CCA386643107UBE3Bc.2274G>C (p.Arg758Ser)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1790G>C
n.1798G>C
n.3101G>C
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
n.3290G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521461G=CA2062452714UBE3Bc.2274G= (p.Arg758=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.1790G=
n.1798G=
n.3101G=
c.1695G= (p.Arg565=)
n.3290G=
12g.109521461G>TCA386643109UBE3Bc.2274G>T (p.Arg758Ser)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1790G>T
n.1798G>T
n.3101G>T
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
n.3290G>T
12g.109521462C>ACA386643111UBE3Bc.2275C>A (p.Leu759Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1791C>A
n.1799C>A
n.3102C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.3291C>A
 gnomAD v4
12g.109521462C=CA2062452717UBE3Bc.2275C= (p.Leu759=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.1791C=
n.1799C=
n.3102C=
c.1696C= (p.Leu566=)
n.3291C=
12g.109521462C>GCA386643112UBE3Bc.2275C>G (p.Leu759Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1791C>G
n.1799C>G
n.3102C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.3291C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521462C>TCA481865995UBE3Bc.2275C>T (p.Leu759=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1791C>T
n.1799C>T
n.3102C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.3291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521463T>ACA386643114UBE3Bc.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1792T>A
n.1800T>A
n.3103T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.3292T>A
12g.109521463T>CCA386643116UBE3Bc.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1792T>C
n.1800T>C
n.3103T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.3292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521463T>GCA386643118UBE3Bc.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1792T>G
n.1800T>G
n.3103T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.3292T>G
12g.109521463T=CA2062452720UBE3Bc.2276T= (p.Leu759=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.1792T=
n.1800T=
n.3103T=
c.1697T= (p.Leu566=)
n.3292T=
12g.109521464G>ACA6778168UBE3Bc.2277G>A (p.Leu759=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1793G>A
n.1801G>A
n.3104G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.3293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521464G>CCA481865996UBE3Bc.2277G>C (p.Leu759=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1793G>C
n.1801G>C
n.3104G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.3293G>C
12g.109521464G=CA2062452725UBE3Bc.2277G= (p.Leu759=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.1793G=
n.1801G=
n.3104G=
c.1698G= (p.Leu566=)
n.3293G=
12g.109521464G>TCA481865997UBE3Bc.2277G>T (p.Leu759=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1793G>T
n.1801G>T
n.3104G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.3293G>T
 gnomAD v4
12g.109521465T>ACA386643121UBE3Bc.2278T>A (p.Tyr760Asn)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1794T>A
n.1802T>A
n.3105T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
n.3294T>A
12g.109521465T>CCA386643119UBE3Bc.2278T>C (p.Tyr760His)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1794T>C
n.1802T>C
n.3105T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
n.3294T>C
12g.109521465T>GCA243439718UBE3Bc.2278T>G (p.Tyr760Asp)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1794T>G
n.1802T>G
n.3105T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
n.3294T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521465T=CA2062452730UBE3Bc.2278T= (p.Tyr760=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.1794T=
n.1802T=
n.3105T=
c.1699T= (p.Tyr567=)
n.3294T=
12g.109521466A>CCA386643123UBE3Bc.2279A>C (p.Tyr760Ser)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1795A>C
n.1803A>C
n.3106A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
n.3295A>C
12g.109521466A>GCA386643125UBE3Bc.2279A>G (p.Tyr760Cys)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1795A>G
n.1803A>G
n.3106A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
n.3295A>G
 gnomAD v4
12g.109521466A>TCA386643126UBE3Bc.2279A>T (p.Tyr760Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1795A>T
n.1803A>T
n.3106A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
n.3295A>T
12g.109521467C>ACA386643129UBE3Bc.2280C>A (p.Tyr760Ter)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1796C>A
n.1804C>A
n.3107C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
n.3296C>A
12g.109521467C>GCA386643131UBE3Bc.2280C>G (p.Tyr760Ter)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1796C>G
n.1804C>G
n.3107C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
n.3296C>G
12g.109521467C>TCA481865998UBE3Bc.2280C>T (p.Tyr760=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1796C>T
n.1804C>T
n.3107C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
n.3296C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521468C>ACA386643132UBE3Bc.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1797C>A
n.1805C>A
n.3108C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.3297C>A
12g.109521468C=CA2062452736UBE3Bc.2281C= (p.Pro761=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.1797C=
n.1805C=
n.3108C=
c.1702C= (p.Pro568=)
n.3297C=
12g.109521468C>GCA386643133UBE3Bc.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1797C>G
n.1805C>G
n.3108C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.3297C>G
12g.109521468C>TCA386643135UBE3Bc.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1797C>T
n.1805C>T
n.3108C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.3297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521469C>ACA386643137UBE3Bc.2282C>A (p.Pro761His)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1798C>A
n.1806C>A
n.3109C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
n.3298C>A
12g.109521469C>GCA386643139UBE3Bc.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1798C>G
n.1806C>G
n.3109C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.3298C>G
12g.109521469C>TCA386643140UBE3Bc.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1798C>T
n.1806C>T
n.3109C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.3298C>T
12g.109521470C>ACA481866000UBE3Bc.2283C>A (p.Pro761=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1799C>A
n.1807C>A
n.3110C>A
c.1704C>A (p.Pro568=)
n.3299C>A
 gnomAD v4
12g.109521470C=CA2062452739UBE3Bc.2283C= (p.Pro761=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.1799C=
n.1807C=
n.3110C=
c.1704C= (p.Pro568=)
n.3299C=
12g.109521470C>GCA6778169UBE3Bc.2283C>G (p.Pro761=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1799C>G
n.1807C>G
n.3110C>G
c.1704C>G (p.Pro568=)
n.3299C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521470C>TCA481865999UBE3Bc.2283C>T (p.Pro761=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1799C>T
n.1807C>T
n.3110C>T
c.1704C>T (p.Pro568=)
n.3299C>T
12g.109521471delCA2797410940UBE3Bc.2284del (p.Ser762HisfsTer?)
c.*254del (n.*254del)
n.1800del
n.1808del
n.3111del
c.1705del (p.Ser569HisfsTer?)
n.3300del
12g.109521471T>ACA386643145UBE3Bc.2284T>A (p.Ser762Thr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1800T>A
n.1808T>A
n.3111T>A
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.3300T>A
12g.109521471T>CCA386643144UBE3Bc.2284T>C (p.Ser762Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1800T>C
n.1808T>C
n.3111T>C
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.3300T>C
 gnomAD v4
12g.109521471T>GCA386643143UBE3Bc.2284T>G (p.Ser762Ala)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1800T>G
n.1808T>G
n.3111T>G
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.3300T>G
12g.109521472C>ACA386643147UBE3Bc.2285C>A (p.Ser762Ter)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1801C>A
n.1809C>A
n.3112C>A
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.3301C>A
 gnomAD v4
12g.109521472C>GCA386643149UBE3Bc.2285C>G (p.Ser762Ter)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1801C>G
n.1809C>G
n.3112C>G
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
n.3301C>G
12g.109521472C>TCA386643150UBE3Bc.2285C>T (p.Ser762Leu)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1801C>T
n.1809C>T
n.3112C>T
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.3301C>T
12g.109521473_109521474delCA2727260246UBE3Bc.2286_2287del (p.Pro763HisfsTer6)
c.*256_*257del (n.*256_*257del)
n.1802_1803del
n.1810_1811del
n.3113_3114del
c.1707_1708del (p.Pro570HisfsTer6)
n.3302_3303del
 dbSNP
12g.109521473A>CCA481866001UBE3Bc.2286A>C (p.Ser762=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1802A>C
n.1810A>C
n.3113A>C
c.1707A>C (p.Ser569=)
n.3302A>C
12g.109521473A>GCA481866003UBE3Bc.2286A>G (p.Ser762=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1802A>G
n.1810A>G
n.3113A>G
c.1707A>G (p.Ser569=)
n.3302A>G
 gnomAD v4
12g.109521473A>TCA481866002UBE3Bc.2286A>T (p.Ser762=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1802A>T
n.1810A>T
n.3113A>T
c.1707A>T (p.Ser569=)
n.3302A>T
12g.109521474C>ACA386643152UBE3Bc.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1803C>A
n.1811C>A
n.3114C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.3303C>A
 gnomAD v4
12g.109521474C>GCA386643153UBE3Bc.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1803C>G
n.1811C>G
n.3114C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.3303C>G
12g.109521474C>TCA386643155UBE3Bc.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1803C>T
n.1811C>T
n.3114C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.3303C>T
12g.109521475C>ACA386643157UBE3Bc.2288C>A (p.Pro763His)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1804C>A
n.1812C>A
n.3115C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
n.3304C>A
12g.109521475C>GCA386643158UBE3Bc.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1804C>G
n.1812C>G
n.3115C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.3304C>G
12g.109521475C>TCA386643160UBE3Bc.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1804C>T
n.1812C>T
n.3115C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.3304C>T
12g.109521476C>ACA481866004UBE3Bc.2289C>A (p.Pro763=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1805C>A
n.1813C>A
n.3116C>A
c.1710C>A (p.Pro570=)
n.3305C>A
 gnomAD v4
12g.109521476C>GCA481866005UBE3Bc.2289C>G (p.Pro763=)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1805C>G
n.1813C>G
n.3116C>G
c.1710C>G (p.Pro570=)
n.3305C>G
12g.109521476C>TCA481866006UBE3Bc.2289C>T (p.Pro763=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1805C>T
n.1813C>T
n.3116C>T
c.1710C>T (p.Pro570=)
n.3305C>T
12g.109521477A>CCA386643161UBE3Bc.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1806A>C
n.1814A>C
n.3117A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
n.3306A>C
 gnomAD v4
12g.109521477A>GCA386643163UBE3Bc.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.1806A>G
n.1814A>G
n.3117A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
n.3306A>G
 gnomAD v4
12g.109521477A>TCA386643165UBE3Bc.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.1806A>T
n.1814A>T
n.3117A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
n.3306A>T
12g.109521478C>ACA386643169UBE3Bc.2291C>A (p.Thr764Lys)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1807C>A
n.1815C>A
n.3118C>A
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
n.3307C>A
12g.109521478C>GCA386643167UBE3Bc.2291C>G (p.Thr764Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.1807C>G
n.1815C>G
n.3118C>G
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
n.3307C>G
12g.109521478C>TCA386643166UBE3Bc.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.1807C>T
n.1815C>T
n.3118C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
n.3307C>T
12g.109521479A>CCA481866007UBE3Bc.2292A>C (p.Thr764=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1808A>C
n.1816A>C
n.3119A>C
c.1713A>C (p.Thr571=)
n.3308A>C
12g.109521479A>GCA481866008UBE3Bc.2292A>G (p.Thr764=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1808A>G
n.1816A>G
n.3119A>G
c.1713A>G (p.Thr571=)
n.3308A>G
12g.109521479A>TCA481866009UBE3Bc.2292A>T (p.Thr764=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1808A>T
n.1816A>T
n.3119A>T
c.1713A>T (p.Thr571=)
n.3308A>T
12g.109521480T>ACA386643172UBE3Bc.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1809T>A
n.1817T>A
n.3120T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.3309T>A
12g.109521480T>CCA386643177UBE3Bc.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1809T>C
n.1817T>C
n.3120T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.3309T>C
12g.109521480T>GCA386643175UBE3Bc.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1809T>G
n.1817T>G
n.3120T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.3309T>G
12g.109521481C>ACA386643180UBE3Bc.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1810C>A
n.1818C>A
n.3121C>A
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
n.3310C>A
12g.109521481C>GCA386643185UBE3Bc.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1810C>G
n.1818C>G
n.3121C>G
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
n.3310C>G
12g.109521481C>TCA386643182UBE3Bc.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1810C>T
n.1818C>T
n.3121C>T
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
n.3310C>T
12g.109521482delCA2620806443UBE3Bc.2295del (p.Tyr766ThrfsTer?)
c.*265del (n.*265del)
n.1811del
n.1819del
n.3122del
c.1716del (p.Tyr573ThrfsTer?)
n.3311del
 gnomAD v4
12g.109521482C>ACA481866010UBE3Bc.2295C>A (p.Ser765=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1811C>A
n.1819C>A
n.3122C>A
c.1716C>A (p.Ser572=)
n.3311C>A
 gnomAD v4
12g.109521482C>GCA481866011UBE3Bc.2295C>G (p.Ser765=)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1811C>G
n.1819C>G
n.3122C>G
c.1716C>G (p.Ser572=)
n.3311C>G
12g.109521482C>TCA481866012UBE3Bc.2295C>T (p.Ser765=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1811C>T
n.1819C>T
n.3122C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
n.3311C>T
12g.109521483T>ACA386643187UBE3Bc.2296T>A (p.Tyr766Asn)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1812T>A
n.1820T>A
n.3123T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.3312T>A
12g.109521483T>CCA386643188UBE3Bc.2296T>C (p.Tyr766His)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1812T>C
n.1820T>C
n.3123T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.3312T>C
 gnomAD v4
12g.109521483T>GCA386643190UBE3Bc.2296T>G (p.Tyr766Asp)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1812T>G
n.1820T>G
n.3123T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.3312T>G
12g.109521484A=CA2062452742UBE3Bc.2297A= (p.Tyr766=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.1813A=
n.1821A=
n.3124A=
c.1718A= (p.Tyr573=)
n.3313A=
12g.109521484A>CCA386643192UBE3Bc.2297A>C (p.Tyr766Ser)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1813A>C
n.1821A>C
n.3124A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.3313A>C
12g.109521484A>GCA6778170UBE3Bc.2297A>G (p.Tyr766Cys)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1813A>G
n.1821A>G
n.3124A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.3313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521484A>TCA386643197UBE3Bc.2297A>T (p.Tyr766Phe)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.1813A>T
n.1821A>T
n.3124A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.3313A>T
12g.109521485C>ACA386643199UBE3Bc.2298C>A (p.Tyr766Ter)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1814C>A
n.1822C>A
n.3125C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
n.3314C>A
 gnomAD v4
12g.109521485C=CA2062452744UBE3Bc.2298C= (p.Tyr766=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.1814C=
n.1822C=
n.3125C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
n.3314C=
12g.109521485C>GCA386643201UBE3Bc.2298C>G (p.Tyr766Ter)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1814C>G
n.1822C>G
n.3125C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
n.3314C>G
12g.109521485C>TCA6778171UBE3Bc.2298C>T (p.Tyr766=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1814C>T
n.1822C>T
n.3125C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
n.3314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521486A>CCA386643203UBE3Bc.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1815A>C
n.1823A>C
n.3126A>C
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.3315A>C
12g.109521486A>GCA386643204UBE3Bc.2299A>G (p.Ile767Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1815A>G
n.1823A>G
n.3126A>G
c.1720A>G (p.Ile574Val)
n.3315A>G
12g.109521486A>TCA386643205UBE3Bc.2299A>T (p.Ile767Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1815A>T
n.1823A>T
n.3126A>T
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.3315A>T
12g.109521487T>ACA386643209UBE3Bc.2300T>A (p.Ile767Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1816T>A
n.1824T>A
n.3127T>A
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.3316T>A
12g.109521487T>CCA386643206UBE3Bc.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1816T>C
n.1824T>C
n.3127T>C
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.3316T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521487T>GCA386643208UBE3Bc.2300T>G (p.Ile767Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1816T>G
n.1824T>G
n.3127T>G
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.3316T>G
12g.109521487T=CA2062452750UBE3Bc.2300T= (p.Ile767=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.1816T=
n.1824T=
n.3127T=
c.1721T= (p.Ile574=)
n.3316T=
12g.109521488C>ACA481866013UBE3Bc.2301C>A (p.Ile767=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1817C>A
n.1825C>A
n.3128C>A
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.3317C>A
12g.109521488C>GCA386643213UBE3Bc.2301C>G (p.Ile767Met)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1817C>G
n.1825C>G
n.3128C>G
c.1722C>G (p.Ile574Met)
n.3317C>G
12g.109521488C>TCA481866014UBE3Bc.2301C>T (p.Ile767=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1817C>T
n.1825C>T
n.3128C>T
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.3317C>T
 dbSNP COSMIC
12g.109521489delCA2573053592UBE3Bc.2302del (p.His768MetfsTer?)
c.*272del (n.*272del)
n.1818del
n.1826del
n.3129del
c.1723del (p.His575MetfsTer?)
n.3318del
 ClinVar dbSNP
12g.109521489C>ACA386643215UBE3Bc.2302C>A (p.His768Asn)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1818C>A
n.1826C>A
n.3129C>A
c.1723C>A (p.His575Asn)
n.3318C>A
 gnomAD v4
12g.109521489C>GCA386643217UBE3Bc.2302C>G (p.His768Asp)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1818C>G
n.1826C>G
n.3129C>G
c.1723C>G (p.His575Asp)
n.3318C>G
12g.109521489C>TCA386643218UBE3Bc.2302C>T (p.His768Tyr)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1818C>T
n.1826C>T
n.3129C>T
c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.3318C>T
 dbSNP COSMIC
12g.109521490A=CA2062452754UBE3Bc.2303A= (p.His768=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.1819A=
n.1827A=
n.3130A=
c.1724A= (p.His575=)
n.3319A=
12g.109521490A>CCA386643221UBE3Bc.2303A>C (p.His768Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1819A>C
n.1827A>C
n.3130A>C
c.1724A>C (p.His575Pro)
n.3319A>C
12g.109521490A>GCA386643223UBE3Bc.2303A>G (p.His768Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1819A>G
n.1827A>G
n.3130A>G
c.1724A>G (p.His575Arg)
n.3319A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521490A>TCA386643225UBE3Bc.2303A>T (p.His768Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1819A>T
n.1827A>T
n.3130A>T
c.1724A>T (p.His575Leu)
n.3319A>T
12g.109521491T>ACA386643230UBE3Bc.2304T>A (p.His768Gln)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1820T>A
n.1828T>A
n.3131T>A
c.1725T>A (p.His575Gln)
n.3320T>A
12g.109521491T>CCA243439722UBE3Bc.2304T>C (p.His768=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1820T>C
n.1828T>C
n.3131T>C
c.1725T>C (p.His575=)
n.3320T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521491T>GCA386643233UBE3Bc.2304T>G (p.His768Gln)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.1820T>G
n.1828T>G
n.3131T>G
c.1725T>G (p.His575Gln)
n.3320T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521491T=CA2062452757UBE3Bc.2304T= (p.His768=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.1820T=
n.1828T=
n.3131T=
c.1725T= (p.His575=)
n.3320T=
12g.109521492G>ACA386643239UBE3Bc.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1821G>A
n.1829G>A
n.3132G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.3321G>A
12g.109521492G>CCA386643237UBE3Bc.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1821G>C
n.1829G>C
n.3132G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.3321G>C
12g.109521492G>TCA386643235UBE3Bc.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1821G>T
n.1829G>T
n.3132G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.3321G>T
12g.109521493A>CCA386643244UBE3Bc.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1822A>C
n.1830A>C
n.3133A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.3322A>C
12g.109521493A>GCA386643248UBE3Bc.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1822A>G
n.1830A>G
n.3133A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.3322A>G
12g.109521493A>TCA386643251UBE3Bc.2306A>T (p.Glu769Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1822A>T
n.1830A>T
n.3133A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.3322A>T
12g.109521494G>ACA481866015UBE3Bc.2307G>A (p.Glu769=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1823G>A
n.1831G>A
n.3134G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
n.3323G>A
12g.109521494G>CCA386643254UBE3Bc.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1823G>C
n.1831G>C
n.3134G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
n.3323G>C
12g.109521494G>TCA386643255UBE3Bc.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1823G>T
n.1831G>T
n.3134G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
n.3323G>T
12g.109521495A>CCA386643257UBE3Bc.2308A>C (p.Asn770His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1824A>C
n.1832A>C
n.3135A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.3324A>C
12g.109521495A>GCA386643260UBE3Bc.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1824A>G
n.1832A>G
n.3135A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.3324A>G
12g.109521495A>TCA386643263UBE3Bc.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1824A>T
n.1832A>T
n.3135A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.3324A>T
12g.109521496A>CCA386643265UBE3Bc.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1825A>C
n.1833A>C
n.3136A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.3325A>C
12g.109521496A>GCA386643268UBE3Bc.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1825A>G
n.1833A>G
n.3136A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.3325A>G
12g.109521496A>TCA386643270UBE3Bc.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1825A>T
n.1833A>T
n.3136A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.3325A>T
12g.109521497T>ACA386643272UBE3Bc.2310T>A (p.Asn770Lys)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1826T>A
n.1834T>A
n.3137T>A
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
n.3326T>A
12g.109521497T>CCA481866016UBE3Bc.2310T>C (p.Asn770=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1826T>C
n.1834T>C
n.3137T>C
c.1731T>C (p.Asn577=)
n.3326T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521497T>GCA386643274UBE3Bc.2310T>G (p.Asn770Lys)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1826T>G
n.1834T>G
n.3137T>G
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
n.3326T>G
12g.109521497T=CA2062452759UBE3Bc.2310T= (p.Asn770=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1826T=
n.1834T=
n.3137T=
c.1731T= (p.Asn577=)
n.3326T=
12g.109521498delCA2620806453UBE3Bc.2311del (p.Tyr771ThrfsTer?)
c.*281del (n.*281del)
n.1827del
n.1835del
n.3138del
c.1732del (p.Tyr578ThrfsTer?)
n.3327del
 gnomAD v4
12g.109521498T>ACA386643282UBE3Bc.2311T>A (p.Tyr771Asn)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.1827T>A
n.1835T>A
n.3138T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
n.3327T>A
12g.109521498T>CCA386643277UBE3Bc.2311T>C (p.Tyr771His)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.1827T>C
n.1835T>C
n.3138T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
n.3327T>C
12g.109521498T>GCA386643279UBE3Bc.2311T>G (p.Tyr771Asp)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.1827T>G
n.1835T>G
n.3138T>G
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
n.3327T>G
12g.109521499A>CCA386643285UBE3Bc.2312A>C (p.Tyr771Ser)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1828A>C
n.1836A>C
n.3139A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
n.3328A>C
12g.109521499A>GCA386643287UBE3Bc.2312A>G (p.Tyr771Cys)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1828A>G
n.1836A>G
n.3139A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
n.3328A>G
 gnomAD v4
12g.109521499A>TCA386643288UBE3Bc.2312A>T (p.Tyr771Phe)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1828A>T
n.1836A>T
n.3139A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
n.3328A>T
12g.109521500C>ACA386643290UBE3Bc.2313C>A (p.Tyr771Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1829C>A
n.1837C>A
n.3140C>A
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
n.3329C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521500C=CA2062452761UBE3Bc.2313C= (p.Tyr771=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.1829C=
n.1837C=
n.3140C=
c.1734C= (p.Tyr578=)
n.3329C=
12g.109521500C>GCA386643292UBE3Bc.2313C>G (p.Tyr771Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1829C>G
n.1837C>G
n.3140C>G
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
n.3329C>G
12g.109521500C>TCA6778172UBE3Bc.2313C>T (p.Tyr771=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1829C>T
n.1837C>T
n.3140C>T
c.1734C>T (p.Tyr578=)
n.3329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521501C>ACA386643295UBE3Bc.2314C>A (p.Leu772Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1830C>A
n.1838C>A
n.3141C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.3330C>A
 gnomAD v4
12g.109521501C=CA2062452765UBE3Bc.2314C= (p.Leu772=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.1830C=
n.1838C=
n.3141C=
c.1735C= (p.Leu579=)
n.3330C=
12g.109521501C>GCA386643298UBE3Bc.2314C>G (p.Leu772Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1830C>G
n.1838C>G
n.3141C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.3330C>G
12g.109521501C>TCA481866017UBE3Bc.2314C>T (p.Leu772=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1830C>T
n.1838C>T
n.3141C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
n.3330C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521502T>ACA386643302UBE3Bc.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1831T>A
n.1839T>A
n.3142T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.3331T>A
12g.109521502T>CCA386643305UBE3Bc.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1831T>C
n.1839T>C
n.3142T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.3331T>C
 gnomAD v4
12g.109521502T>GCA386643308UBE3Bc.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1831T>G
n.1839T>G
n.3142T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.3331T>G
12g.109521503delCA2620806457UBE3Bc.2316del (p.Gln773SerfsTer29)
c.*286del (n.*286del)
n.1832del
n.1840del
n.3143del
c.1737del (p.Gln580SerfsTer29)
n.3332del
 gnomAD v4
12g.109521503G>ACA481866018UBE3Bc.2316G>A (p.Leu772=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1832G>A
n.1840G>A
n.3143G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.3332G>A
 gnomAD v4
12g.109521503G>CCA481866019UBE3Bc.2316G>C (p.Leu772=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1832G>C
n.1840G>C
n.3143G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
n.3332G>C
12g.109521503G>TCA481866020UBE3Bc.2316G>T (p.Leu772=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1832G>T
n.1840G>T
n.3143G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
n.3332G>T
12g.109521504C>ACA386643312UBE3Bc.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1833C>A
n.1841C>A
n.3144C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.3333C>A
 gnomAD v4
12g.109521504C=CA2062452768UBE3Bc.2317C= (p.Gln773=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1833C=
n.1841C=
n.3144C=
c.1738C= (p.Gln580=)
n.3333C=
12g.109521504C>GCA6778173UBE3Bc.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1833C>G
n.1841C>G
n.3144C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.3333C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109521504C>TCA386643309UBE3Bc.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1833C>T
n.1841C>T
n.3144C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.3333C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521505A=CA2062452772UBE3Bc.2318A= (p.Gln773=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.1834A=
n.1842A=
n.3145A=
c.1739A= (p.Gln580=)
n.3334A=
12g.109521505A>CCA386643313UBE3Bc.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1834A>C
n.1842A>C
n.3145A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.3334A>C
12g.109521505A>GCA386643317UBE3Bc.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1834A>G
n.1842A>G
n.3145A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.3334A>G
 dbSNP
12g.109521505A>TCA386643315UBE3Bc.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1834A>T
n.1842A>T
n.3145A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.3334A>T
12g.109521506G>ACA481866021UBE3Bc.2319G>A (p.Gln773=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1835G>A
n.1843G>A
n.3146G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
n.3335G>A
 gnomAD v4
12g.109521506G>CCA386643325UBE3Bc.2319G>C (p.Gln773His)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.1835G>C
n.1843G>C
n.3146G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
n.3335G>C
12g.109521506G>TCA386643327UBE3Bc.2319G>T (p.Gln773His)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.1835G>T
n.1843G>T
n.3146G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
n.3335G>T
12g.109521507C>ACA386643330UBE3Bc.2320C>A (p.Leu774Ile)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1836C>A
n.1844C>A
n.3147C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.3336C>A
 gnomAD v4
12g.109521507C>GCA386643333UBE3Bc.2320C>G (p.Leu774Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1836C>G
n.1844C>G
n.3147C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.3336C>G
12g.109521507C>TCA386643335UBE3Bc.2320C>T (p.Leu774Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1836C>T
n.1844C>T
n.3147C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.3336C>T
12g.109521507_109521510delinsCTCTCA2062452773UBE3Bc.2320_2323delinsCTCT (p.Leu774=)
c.*290_*293delinsCTCT (n.*290_*293delinsCTCT)
n.1836_1839delinsCTCT
n.1844_1847delinsCTCT
n.3147_3150delinsCTCT
c.1741_1744delinsCTCT (p.Leu581=)
n.3336_3339delinsCTCT
12g.109521508T>ACA386643339UBE3Bc.2321T>A (p.Leu774His)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1837T>A
n.1845T>A
n.3148T>A
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.3337T>A
12g.109521508T>CCA386643342UBE3Bc.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1837T>C
n.1845T>C
n.3148T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.3337T>C
12g.109521508T>GCA386643344UBE3Bc.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1837T>G
n.1845T>G
n.3148T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.3337T>G
12g.109521510_109521512delCA683457760UBE3Bc.2323_2325del (p.Phe775del)
c.*293_*295del (n.*293_*295del)
n.1839_1841del
n.1847_1849del
n.3150_3152del
c.1744_1746del (p.Phe582del)
n.3339_3341del
 dbSNP
12g.109521509C>ACA481866022UBE3Bc.2322C>A (p.Leu774=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1838C>A
n.1846C>A
n.3149C>A
c.1743C>A (p.Leu581=)
n.3338C>A
 gnomAD v4
12g.109521509C=CA2062452780UBE3Bc.2322C= (p.Leu774=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.1838C=
n.1846C=
n.3149C=
c.1743C= (p.Leu581=)
n.3338C=
12g.109521509C>GCA6778174UBE3Bc.2322C>G (p.Leu774=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1838C>G
n.1846C>G
n.3149C>G
c.1743C>G (p.Leu581=)
n.3338C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521509C>TCA481866023UBE3Bc.2322C>T (p.Leu774=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1838C>T
n.1846C>T
n.3149C>T
c.1743C>T (p.Leu581=)
n.3338C>T
12g.109521510T>ACA386643347UBE3Bc.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1839T>A
n.1847T>A
n.3150T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.3339T>A
12g.109521510T>CCA386643350UBE3Bc.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1839T>C
n.1847T>C
n.3150T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.3339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521510T>GCA386643352UBE3Bc.2323T>G (p.Phe775Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1839T>G
n.1847T>G
n.3150T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.3339T>G
12g.109521510T=CA2062452784UBE3Bc.2323T= (p.Phe775=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.1839T=
n.1847T=
n.3150T=
c.1744T= (p.Phe582=)
n.3339T=
12g.109521511T>ACA386643371UBE3Bc.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1840T>A
n.1848T>A
n.3151T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.3340T>A
12g.109521511T>CCA386643355UBE3Bc.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1840T>C
n.1848T>C
n.3151T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.3340T>C
12g.109521511T>GCA386643369UBE3Bc.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.1840T>G
n.1848T>G
n.3151T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.3340T>G
12g.109521512C>ACA386643373UBE3Bc.2325C>A (p.Phe775Leu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1841C>A
n.1849C>A
n.3152C>A
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.3341C>A
 gnomAD v4
12g.109521512C=CA2062452788UBE3Bc.2325C= (p.Phe775=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1841C=
n.1849C=
n.3152C=
c.1746C= (p.Phe582=)
n.3341C=
12g.109521512C>GCA386643374UBE3Bc.2325C>G (p.Phe775Leu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1841C>G
n.1849C>G
n.3152C>G
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.3341C>G
12g.109521512C>TCA6778175UBE3Bc.2325C>T (p.Phe775=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1841C>T
n.1849C>T
n.3152C>T
c.1746C>T (p.Phe582=)
n.3341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521513G>ACA6778176UBE3Bc.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1842G>A
n.1850G>A
n.3153G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.3342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521513G>CCA386643380UBE3Bc.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1842G>C
n.1850G>C
n.3153G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.3342G>C
 dbSNP
12g.109521513G=CA2062452790UBE3Bc.2326G= (p.Glu776=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1842G=
n.1850G=
n.3153G=
c.1747G= (p.Glu583=)
n.3342G=
12g.109521513G>TCA386643383UBE3Bc.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1842G>T
n.1850G>T
n.3153G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.3342G>T
12g.109521514A>CCA386643385UBE3Bc.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1843A>C
n.1851A>C
n.3154A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.3343A>C
12g.109521514A>GCA386643388UBE3Bc.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1843A>G
n.1851A>G
n.3154A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.3343A>G
 COSMIC
12g.109521514A>TCA386643390UBE3Bc.2327A>T (p.Glu776Val)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1843A>T
n.1851A>T
n.3154A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.3343A>T
12g.109521515G>ACA481866024UBE3Bc.2328G>A (p.Glu776=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1844G>A
n.1852G>A
n.3155G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
n.3344G>A
 gnomAD v4
12g.109521515G>CCA386643393UBE3Bc.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1844G>C
n.1852G>C
n.3155G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.3344G>C
12g.109521515G=CA2062452793UBE3Bc.2328G= (p.Glu776=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1844G=
n.1852G=
n.3155G=
c.1749G= (p.Glu583=)
n.3344G=
12g.109521515G>TCA6778177UBE3Bc.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1844G>T
n.1852G>T
n.3155G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.3344G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521516T>ACA386643399UBE3Bc.2329T>A (p.Phe777Ile)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1845T>A
n.1853T>A
n.3156T>A
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.3345T>A
12g.109521516T>CCA386643397UBE3Bc.2329T>C (p.Phe777Leu)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1845T>C
n.1853T>C
n.3156T>C
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.3345T>C
12g.109521516T>GCA386643396UBE3Bc.2329T>G (p.Phe777Val)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1845T>G
n.1853T>G
n.3156T>G
c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.3345T>G
12g.109521517T>ACA386643402UBE3Bc.2330T>A (p.Phe777Tyr)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1846T>A
n.1854T>A
n.3157T>A
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.3346T>A
12g.109521517T>CCA386643407UBE3Bc.2330T>C (p.Phe777Ser)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1846T>C
n.1854T>C
n.3157T>C
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.3346T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521517T>GCA6778178UBE3Bc.2330T>G (p.Phe777Cys)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1846T>G
n.1854T>G
n.3157T>G
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.3346T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521517T=CA2062452799UBE3Bc.2330T= (p.Phe777=)
c.*300T= (n.*300T=)
n.1846T=
n.1854T=
n.3157T=
c.1751T= (p.Phe584=)
n.3346T=
12g.109521518T>ACA386643411UBE3Bc.2331T>A (p.Phe777Leu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1847T>A
n.1855T>A
n.3158T>A
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
n.3347T>A
 gnomAD v4
12g.109521518T>CCA481866025UBE3Bc.2331T>C (p.Phe777=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1847T>C
n.1855T>C
n.3158T>C
c.1752T>C (p.Phe584=)
n.3347T>C
12g.109521518T>GCA386643413UBE3Bc.2331T>G (p.Phe777Leu)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1847T>G
n.1855T>G
n.3158T>G
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
n.3347T>G
12g.109521519G>ACA386643428UBE3Bc.2332G>A (p.Val778Met)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1848G>A
n.1856G>A
n.3159G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
n.3348G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521519G>CCA386643421UBE3Bc.2332G>C (p.Val778Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1848G>C
n.1856G>C
n.3159G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.3348G>C
12g.109521519G=CA2062452802UBE3Bc.2332G= (p.Val778=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1848G=
n.1856G=
n.3159G=
c.1753G= (p.Val585=)
n.3348G=
12g.109521519G>TCA386643419UBE3Bc.2332G>T (p.Val778Leu)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1848G>T
n.1856G>T
n.3159G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.3348G>T
12g.109521520T>ACA386643432UBE3Bc.2333T>A (p.Val778Glu)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1849T>A
n.1857T>A
n.3160T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.3349T>A
12g.109521520T>CCA386643437UBE3Bc.2333T>C (p.Val778Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1849T>C
n.1857T>C
n.3160T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.3349T>C
 gnomAD v4
12g.109521520T>GCA386643440UBE3Bc.2333T>G (p.Val778Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1849T>G
n.1857T>G
n.3160T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.3349T>G
 gnomAD v4
12g.109521521G>ACA481866027UBE3Bc.2334G>A (p.Val778=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1850G>A
n.1858G>A
n.3161G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
n.3350G>A
 gnomAD v4
12g.109521521G>CCA481866028UBE3Bc.2334G>C (p.Val778=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1850G>C
n.1858G>C
n.3161G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
n.3350G>C
12g.109521521G>TCA481866029UBE3Bc.2334G>T (p.Val778=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1850G>T
n.1858G>T
n.3161G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
n.3350G>T
12g.109521522G>ACA386643448UBE3Bc.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1851G>A
n.1859G>A
n.3162G>A
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
n.3351G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109521522G>CCA386643450UBE3Bc.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1851G>C
n.1859G>C
n.3162G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.3351G>C
12g.109521522G>TCA386643452UBE3Bc.2335G>T (p.Gly779Trp)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1851G>T
n.1859G>T
n.3162G>T
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
n.3351G>T
12g.109521523G>ACA386643453UBE3Bc.2336G>A (p.Gly779Glu)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1852G>A
n.1860G>A
n.3163G>A
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
n.3352G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109521523G>CCA386643456UBE3Bc.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1852G>C
n.1860G>C
n.3163G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.3352G>C
12g.109521523G>TCA386643455UBE3Bc.2336G>T (p.Gly779Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1852G>T
n.1860G>T
n.3163G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.3352G>T
12g.109521524G>ACA481866031UBE3Bc.2337G>A (p.Gly779=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1853G>A
n.1861G>A
n.3164G>A
c.1758G>A (p.Gly586=)
n.3353G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521524G>CCA481866032UBE3Bc.2337G>C (p.Gly779=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1853G>C
n.1861G>C
n.3164G>C
c.1758G>C (p.Gly586=)
n.3353G>C
12g.109521524G=CA2062452805UBE3Bc.2337G= (p.Gly779=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.1853G=
n.1861G=
n.3164G=
c.1758G= (p.Gly586=)
n.3353G=
12g.109521524G>TCA481866033UBE3Bc.2337G>T (p.Gly779=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1853G>T
n.1861G>T
n.3164G>T
c.1758G>T (p.Gly586=)
n.3353G>T
12g.109521525A>CCA386643459UBE3Bc.2338A>C (p.Lys780Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1854A>C
n.1862A>C
n.3165A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.3354A>C
12g.109521525A>GCA386643461UBE3Bc.2338A>G (p.Lys780Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1854A>G
n.1862A>G
n.3165A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.3354A>G
12g.109521525A>TCA386643463UBE3Bc.2338A>T (p.Lys780Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1854A>T
n.1862A>T
n.3165A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.3354A>T
12g.109521526A=CA2062452809UBE3Bc.2339A= (p.Lys780=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.1855A=
n.1863A=
n.3166A=
c.1760A= (p.Lys587=)
n.3355A=
12g.109521526A>CCA386643465UBE3Bc.2339A>C (p.Lys780Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1855A>C
n.1863A>C
n.3166A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.3355A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109521526A>GCA386643467UBE3Bc.2339A>G (p.Lys780Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1855A>G
n.1863A>G
n.3166A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.3355A>G
 gnomAD v4
12g.109521526A>TCA386643468UBE3Bc.2339A>T (p.Lys780Met)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1855A>T
n.1863A>T
n.3166A>T
c.1760A>T (p.Lys587Met)
n.3355A>T
12g.109521527G>ACA481866036UBE3Bc.2340G>A (p.Lys780=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1856G>A
n.1864G>A
n.3167G>A
c.1761G>A (p.Lys587=)
n.3356G>A
 dbSNP
12g.109521527G>CCA6778179UBE3Bc.2340G>C (p.Lys780Asn)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1856G>C
n.1864G>C
n.3167G>C
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
n.3356G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521527G=CA2062452813UBE3Bc.2340G= (p.Lys780=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.1856G=
n.1864G=
n.3167G=
c.1761G= (p.Lys587=)
n.3356G=
12g.109521527G>TCA386643469UBE3Bc.2340G>T (p.Lys780Asn)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1856G>T
n.1864G>T
n.3167G>T
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
n.3356G>T
12g.109521528A>CCA386643471UBE3Bc.2341A>C (p.Met781Leu)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1857A>C
n.1865A>C
n.3168A>C
c.1762A>C (p.Met588Leu)
n.3357A>C
12g.109521528A>GCA386643472UBE3Bc.2341A>G (p.Met781Val)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1857A>G
n.1865A>G
n.3168A>G
c.1762A>G (p.Met588Val)
n.3357A>G
 gnomAD v4
12g.109521528A>TCA386643475UBE3Bc.2341A>T (p.Met781Leu)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1857A>T
n.1865A>T
n.3168A>T
c.1762A>T (p.Met588Leu)
n.3357A>T
12g.109521529T>ACA386643479UBE3Bc.2342T>A (p.Met781Lys)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1858T>A
n.1866T>A
n.3169T>A
c.1763T>A (p.Met588Lys)
n.3358T>A
12g.109521529T>CCA6778180UBE3Bc.2342T>C (p.Met781Thr)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1858T>C
n.1866T>C
n.3169T>C
c.1763T>C (p.Met588Thr)
n.3358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521529T>GCA386643477UBE3Bc.2342T>G (p.Met781Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1858T>G
n.1866T>G
n.3169T>G
c.1763T>G (p.Met588Arg)
n.3358T>G
12g.109521529T=CA2062452817UBE3Bc.2342T= (p.Met781=)
c.*312T= (n.*312T=)
n.1858T=
n.1866T=
n.3169T=
c.1763T= (p.Met588=)
n.3358T=
12g.109521530G>ACA386643483UBE3Bc.2343G>A (p.Met781Ile)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1859G>A
n.1867G>A
n.3170G>A
c.1764G>A (p.Met588Ile)
n.3359G>A
12g.109521530G>CCA386643485UBE3Bc.2343G>C (p.Met781Ile)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1859G>C
n.1867G>C
n.3170G>C
c.1764G>C (p.Met588Ile)
n.3359G>C
12g.109521530G=CA2062452822UBE3Bc.2343G= (p.Met781=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.1859G=
n.1867G=
n.3170G=
c.1764G= (p.Met588=)
n.3359G=
12g.109521530G>TCA386643484UBE3Bc.2343G>T (p.Met781Ile)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1859G>T
n.1867G>T
n.3170G>T
c.1764G>T (p.Met588Ile)
n.3359G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521531C>ACA386643487UBE3Bc.2344C>A (p.Leu782Met)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1860C>A
n.1868C>A
n.3171C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
n.3360C>A
 gnomAD v4
12g.109521531C=CA2062452826UBE3Bc.2344C= (p.Leu782=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1860C=
n.1868C=
n.3171C=
c.1765C= (p.Leu589=)
n.3360C=
12g.109521531C>GCA6778181UBE3Bc.2344C>G (p.Leu782Val)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1860C>G
n.1868C>G
n.3171C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.3360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521531C>TCA243439731UBE3Bc.2344C>T (p.Leu782=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1860C>T
n.1868C>T
n.3171C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
n.3360C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521532T>ACA6778182UBE3Bc.2345T>A (p.Leu782Gln)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1861T>A
n.1869T>A
n.3172T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
n.3361T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521532T>CCA386643499UBE3Bc.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1861T>C
n.1869T>C
n.3172T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.3361T>C
 dbSNP
12g.109521532T>GCA386643497UBE3Bc.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1861T>G
n.1869T>G
n.3172T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.3361T>G
12g.109521532T=CA2062452831UBE3Bc.2345T= (p.Leu782=)
c.*315T= (n.*315T=)
n.1861T=
n.1869T=
n.3172T=
c.1766T= (p.Leu589=)
n.3361T=
12g.109521533G>ACA481866039UBE3Bc.2346G>A (p.Leu782=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.1862G>A
n.1870G>A
n.3173G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
n.3362G>A
12g.109521533G>CCA481866040UBE3Bc.2346G>C (p.Leu782=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.1862G>C
n.1870G>C
n.3173G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
n.3362G>C
12g.109521533G>TCA481866041UBE3Bc.2346G>T (p.Leu782=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.1862G>T
n.1870G>T
n.3173G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
n.3362G>T
12g.109521536delCA2620806476UBE3Bc.2349del (p.Lys784ArgfsTer18)
c.*319del (n.*319del)
n.1865del
n.1873del
n.3176del
c.1770del (p.Lys591ArgfsTer18)
n.3365del
 gnomAD v4
12g.109521534G>ACA386643506UBE3Bc.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1863G>A
n.1871G>A
n.3174G>A
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.3363G>A
 gnomAD v4
12g.109521534G>CCA386643509UBE3Bc.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1863G>C
n.1871G>C
n.3174G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.3363G>C
12g.109521534G>TCA386643508UBE3Bc.2347G>T (p.Gly783Trp)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1863G>T
n.1871G>T
n.3174G>T
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
n.3363G>T
12g.109521535G>ACA386643511UBE3Bc.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1864G>A
n.1872G>A
n.3175G>A
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.3364G>A
12g.109521535G>CCA386643513UBE3Bc.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1864G>C
n.1872G>C
n.3175G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.3364G>C
12g.109521535G>TCA386643514UBE3Bc.2348G>T (p.Gly783Val)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1864G>T
n.1872G>T
n.3175G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.3364G>T
12g.109521536G>ACA481866047UBE3Bc.2349G>A (p.Gly783=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1865G>A
n.1873G>A
n.3176G>A
c.1770G>A (p.Gly590=)
n.3365G>A
12g.109521536G>CCA481866046UBE3Bc.2349G>C (p.Gly783=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1865G>C
n.1873G>C
n.3176G>C
c.1770G>C (p.Gly590=)
n.3365G>C
12g.109521536G>TCA481866045UBE3Bc.2349G>T (p.Gly783=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1865G>T
n.1873G>T
n.3176G>T
c.1770G>T (p.Gly590=)
n.3365G>T
12g.109521537A>CCA386643517UBE3Bc.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.1866A>C
n.1874A>C
n.3177A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.3366A>C
12g.109521537A>GCA386643522UBE3Bc.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.1866A>G
n.1874A>G
n.3177A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.3366A>G
12g.109521537A>TCA386643523UBE3Bc.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.1866A>T
n.1874A>T
n.3177A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.3366A>T
12g.109521538delCA2620806477UBE3Bc.2351del (p.Lys784ArgfsTer18)
c.*321del (n.*321del)
n.1867del
n.1875del
n.3178del
c.1772del (p.Lys591ArgfsTer18)
n.3367del
 gnomAD v4
12g.109521538A>CCA386643525UBE3Bc.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1867A>C
n.1875A>C
n.3178A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.3367A>C
12g.109521538A>GCA386643527UBE3Bc.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1867A>G
n.1875A>G
n.3178A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.3367A>G
12g.109521538A>TCA386643531UBE3Bc.2351A>T (p.Lys784Met)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1867A>T
n.1875A>T
n.3178A>T
c.1772A>T (p.Lys591Met)
n.3367A>T
12g.109521539G>ACA481866048UBE3Bc.2352G>A (p.Lys784=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1868G>A
n.1876G>A
n.3179G>A
c.1773G>A (p.Lys591=)
n.3368G>A
12g.109521539G>CCA386643532UBE3Bc.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1868G>C
n.1876G>C
n.3179G>C
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
n.3368G>C
12g.109521539G>TCA386643539UBE3Bc.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1868G>T
n.1876G>T
n.3179G>T
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
n.3368G>T
 gnomAD v4
12g.109521540G>ACA386643546UBE3Bc.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1869G>A
n.1877G>A
n.3180G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.3369G>A
 gnomAD v4
12g.109521540G>CCA386643541UBE3Bc.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1869G>C
n.1877G>C
n.3180G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.3369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521540G=CA2062452836UBE3Bc.2353G= (p.Ala785=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1869G=
n.1877G=
n.3180G=
c.1774G= (p.Ala592=)
n.3369G=
12g.109521540G>TCA386643544UBE3Bc.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1869G>T
n.1877G>T
n.3180G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.3369G>T
12g.109521541C>ACA386643548UBE3Bc.2354C>A (p.Ala785Asp)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1870C>A
n.1878C>A
n.3181C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.3370C>A
 gnomAD v4
12g.109521541C>GCA386643549UBE3Bc.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1870C>G
n.1878C>G
n.3181C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.3370C>G
12g.109521541C>TCA386643555UBE3Bc.2354C>T (p.Ala785Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1870C>T
n.1878C>T
n.3181C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.3370C>T
 gnomAD v4
12g.109521542T>ACA481866052UBE3Bc.2355T>A (p.Ala785=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1871T>A
n.1879T>A
n.3182T>A
c.1776T>A (p.Ala592=)
n.3371T>A
12g.109521542T>CCA481866054UBE3Bc.2355T>C (p.Ala785=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1871T>C
n.1879T>C
n.3182T>C
c.1776T>C (p.Ala592=)
n.3371T>C
 gnomAD v4
12g.109521542T>GCA481866053UBE3Bc.2355T>G (p.Ala785=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1871T>G
n.1879T>G
n.3182T>G
c.1776T>G (p.Ala592=)
n.3371T>G
12g.109521543G>ACA386643557UBE3Bc.2356G>A (p.Val786Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1872G>A
n.1880G>A
n.3183G>A
c.1777G>A (p.Val593Met)
n.3372G>A
 gnomAD v4
12g.109521543G>CCA386643560UBE3Bc.2356G>C (p.Val786Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1872G>C
n.1880G>C
n.3183G>C
c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.3372G>C
12g.109521543G>TCA386643561UBE3Bc.2356G>T (p.Val786Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1872G>T
n.1880G>T
n.3183G>T
c.1777G>T (p.Val593Leu)
n.3372G>T
 gnomAD v4
12g.109521544T>ACA386643562UBE3Bc.2357T>A (p.Val786Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1873T>A
n.1881T>A
n.3184T>A
c.1778T>A (p.Val593Glu)
n.3373T>A
12g.109521544T>CCA386643563UBE3Bc.2357T>C (p.Val786Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1873T>C
n.1881T>C
n.3184T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
n.3373T>C
 dbSNP
12g.109521544T>GCA6778183UBE3Bc.2357T>G (p.Val786Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1873T>G
n.1881T>G
n.3184T>G
c.1778T>G (p.Val593Gly)
n.3373T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521544T=CA2062452839UBE3Bc.2357T= (p.Val786=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.1873T=
n.1881T=
n.3184T=
c.1778T= (p.Val593=)
n.3373T=
12g.109521545G>ACA481866056UBE3Bc.2358G>A (p.Val786=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1874G>A
n.1882G>A
n.3185G>A
c.1779G>A (p.Val593=)
n.3374G>A
 gnomAD v4
12g.109521545G>CCA6778184UBE3Bc.2358G>C (p.Val786=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1874G>C
n.1882G>C
n.3185G>C
c.1779G>C (p.Val593=)
n.3374G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521545G=CA2062452842UBE3Bc.2358G= (p.Val786=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.1874G=
n.1882G=
n.3185G=
c.1779G= (p.Val593=)
n.3374G=
12g.109521545G>TCA481866057UBE3Bc.2358G>T (p.Val786=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1874G>T
n.1882G>T
n.3185G>T
c.1779G>T (p.Val593=)
n.3374G>T
12g.109521546T>ACA386643566UBE3Bc.2359T>A (p.Tyr787Asn)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1875T>A
n.1883T>A
n.3186T>A
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.3375T>A
12g.109521546T>CCA386643568UBE3Bc.2359T>C (p.Tyr787His)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.1875T>C
n.1883T>C
n.3186T>C
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.3375T>C
12g.109521546T>GCA386643565UBE3Bc.2359T>G (p.Tyr787Asp)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1875T>G
n.1883T>G
n.3186T>G
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.3375T>G
12g.109521547A=CA2062452845UBE3Bc.2360A= (p.Tyr787=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.1876A=
n.1884A=
n.3187A=
c.1781A= (p.Tyr594=)
n.3376A=
12g.109521547A>CCA386643570UBE3Bc.2360A>C (p.Tyr787Ser)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1876A>C
n.1884A>C
n.3187A>C
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.3376A>C
12g.109521547A>GCA6778185UBE3Bc.2360A>G (p.Tyr787Cys)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1876A>G
n.1884A>G
n.3187A>G
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.3376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521547A>TCA386643574UBE3Bc.2360A>T (p.Tyr787Phe)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1876A>T
n.1884A>T
n.3187A>T
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.3376A>T
12g.109521548T>ACA386643581UBE3Bc.2361T>A (p.Tyr787Ter)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1877T>A
n.1885T>A
n.3188T>A
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
n.3377T>A
12g.109521548T>CCA481866058UBE3Bc.2361T>C (p.Tyr787=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1877T>C
n.1885T>C
n.3188T>C
c.1782T>C (p.Tyr594=)
n.3377T>C
 gnomAD v4
12g.109521548T>GCA386643584UBE3Bc.2361T>G (p.Tyr787Ter)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1877T>G
n.1885T>G
n.3188T>G
c.1782T>G (p.Tyr594Ter)
n.3377T>G
12g.109521549G>ACA386643592UBE3Bc.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1878G>A
n.1886G>A
n.3189G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.3378G>A
 gnomAD v4
12g.109521549G>CCA386643588UBE3Bc.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1878G>C
n.1886G>C
n.3189G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.3378G>C
12g.109521549G>TCA386643590UBE3Bc.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1878G>T
n.1886G>T
n.3189G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.3378G>T
12g.109521550A>CCA386643596UBE3Bc.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1879A>C
n.1887A>C
n.3190A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.3379A>C
12g.109521550A>GCA386643603UBE3Bc.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1879A>G
n.1887A>G
n.3190A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.3379A>G
 gnomAD v4
12g.109521550A>TCA386643606UBE3Bc.2363A>T (p.Glu788Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1879A>T
n.1887A>T
n.3190A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.3379A>T

Number of alleles fetched