Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109521365T>CCA683457569UBE3Bc.2253+41T>C (n.2253+41T>C)
c.*223+41T>C (n.*223+41T>C)
n.1769+41T>C
n.1777+41T>C
n.3080+41T>C
c.1674+41T>C (n.1674+41T>C)
n.3269+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521365T>GCA2575285020UBE3Bc.2253+41T>G (n.2253+41T>G)
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n.1777+41T>G
n.3080+41T>G
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n.3269+41T>G
12g.109521365T=CA2062452591UBE3Bc.2253+41T= (n.2253+41T=)
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12g.109521367C=CA2062452594UBE3Bc.2253+43C= (n.2253+43C=)
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n.1777+43C=
n.3080+43C=
c.1674+43C= (n.1674+43C=)
n.3269+43C=
12g.109521367C>GCA683457574UBE3Bc.2253+43C>G (n.2253+43C>G)
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n.1769+43C>G
n.1777+43C>G
n.3080+43C>G
c.1674+43C>G (n.1674+43C>G)
n.3269+43C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521368A=CA2062452597UBE3Bc.2253+44A= (n.2253+44A=)
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c.1674+44A= (n.1674+44A=)
n.3269+44A=
12g.109521368A>GCA6778155UBE3Bc.2253+44A>G (n.2253+44A>G)
c.*223+44A>G (n.*223+44A>G)
n.1769+44A>G
n.1777+44A>G
n.3080+44A>G
c.1674+44A>G (n.1674+44A>G)
n.3269+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521369A=CA2062452600UBE3Bc.2253+45A= (n.2253+45A=)
c.*223+45A= (n.*223+45A=)
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n.1777+45A=
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n.3269+45A=
12g.109521369A>GCA2062452601UBE3Bc.2253+45A>G (n.2253+45A>G)
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n.1769+45A>G
n.1777+45A>G
n.3080+45A>G
c.1674+45A>G (n.1674+45A>G)
n.3269+45A>G
 dbSNP
12g.109521370G>ACA2620806302UBE3Bc.2253+46G>A (n.2253+46G>A)
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n.3080+46G>A
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n.3269+46G>A
 gnomAD v4
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n.1777+49G>A
n.3080+49G>A
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n.3269+49G>A
 gnomAD v4
12g.109521373G=CA2062452603UBE3Bc.2253+49G= (n.2253+49G=)
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n.1777+49G=
n.3080+49G=
c.1674+49G= (n.1674+49G=)
n.3269+49G=
12g.109521373G>TCA243439701UBE3Bc.2253+49G>T (n.2253+49G>T)
c.*223+49G>T (n.*223+49G>T)
n.1769+49G>T
n.1777+49G>T
n.3080+49G>T
c.1674+49G>T (n.1674+49G>T)
n.3269+49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521374T>GCA6778156UBE3Bc.2253+50T>G (n.2253+50T>G)
c.*223+50T>G (n.*223+50T>G)
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n.1777+50T>G
n.3080+50T>G
c.1674+50T>G (n.1674+50T>G)
n.3269+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521374T=CA2062452604UBE3Bc.2253+50T= (n.2253+50T=)
c.*223+50T= (n.*223+50T=)
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n.3080+50T=
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n.3269+50T=
12g.109521376A=CA2062452605UBE3Bc.2253+52A= (n.2253+52A=)
c.*223+52A= (n.*223+52A=)
n.1769+52A=
n.1777+52A=
n.3080+52A=
c.1674+52A= (n.1674+52A=)
n.3269+52A=
12g.109521376A>GCA2062452607UBE3Bc.2253+52A>G (n.2253+52A>G)
c.*223+52A>G (n.*223+52A>G)
n.1769+52A>G
n.1777+52A>G
n.3080+52A>G
c.1674+52A>G (n.1674+52A>G)
n.3269+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521378G>ACA2575285021UBE3Bc.2253+54G>A (n.2253+54G>A)
c.*223+54G>A (n.*223+54G>A)
n.1769+54G>A
n.1777+54G>A
n.3080+54G>A
c.1674+54G>A (n.1674+54G>A)
n.3269+54G>A
 gnomAD v4
12g.109521381C>GCA2620806311UBE3Bc.2253+57C>G (n.2253+57C>G)
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n.1769+57C>G
n.1777+57C>G
n.3080+57C>G
c.1674+57C>G (n.1674+57C>G)
n.3269+57C>G
 gnomAD v4
12g.109521381C>TCA2797410931UBE3Bc.2253+57C>T (n.2253+57C>T)
c.*223+57C>T (n.*223+57C>T)
n.1769+57C>T
n.1777+57C>T
n.3080+57C>T
c.1674+57C>T (n.1674+57C>T)
n.3269+57C>T
12g.109521384G=CA2062452608UBE3Bc.2254-57G= (n.2254-57G=)
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12g.109521384G>TCA951692878UBE3Bc.2254-57G>T (n.2254-57G>T)
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n.1770-57G>T
n.1778-57G>T
n.3081-57G>T
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n.3270-57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521385G>ACA607601647UBE3Bc.2254-56G>A (n.2254-56G>A)
c.*224-56G>A (n.*224-56G>A)
n.1770-56G>A
n.1778-56G>A
n.3081-56G>A
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n.3270-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521385G=CA2062452611UBE3Bc.2254-56G= (n.2254-56G=)
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n.1778-56G=
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c.*224-55C>A (n.*224-55C>A)
n.1770-55C>A
n.1778-55C>A
n.3081-55C>A
c.1675-55C>A (n.1675-55C>A)
n.3270-55C>A
 gnomAD v4
12g.109521386C>TCA2575285022UBE3Bc.2254-55C>T (n.2254-55C>T)
c.*224-55C>T (n.*224-55C>T)
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n.1778-55C>T
n.3081-55C>T
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n.3270-55C>T
 gnomAD v4
12g.109521389G>ACA2575285023UBE3Bc.2254-52G>A (n.2254-52G>A)
c.*224-52G>A (n.*224-52G>A)
n.1770-52G>A
n.1778-52G>A
n.3081-52G>A
c.1675-52G>A (n.1675-52G>A)
n.3270-52G>A
 gnomAD v4
12g.109521389G=CA2062452613UBE3Bc.2254-52G= (n.2254-52G=)
c.*224-52G= (n.*224-52G=)
n.1770-52G=
n.1778-52G=
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c.1675-52G= (n.1675-52G=)
n.3270-52G=
12g.109521389G>TCA243439703UBE3Bc.2254-52G>T (n.2254-52G>T)
c.*224-52G>T (n.*224-52G>T)
n.1770-52G>T
n.1778-52G>T
n.3081-52G>T
c.1675-52G>T (n.1675-52G>T)
n.3270-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521392C>ACA607601628UBE3Bc.2254-49C>A (n.2254-49C>A)
c.*224-49C>A (n.*224-49C>A)
n.1770-49C>A
n.1778-49C>A
n.3081-49C>A
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n.3270-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521392C=CA2062452622UBE3Bc.2254-49C= (n.2254-49C=)
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12g.109521392C>GCA2575285024UBE3Bc.2254-49C>G (n.2254-49C>G)
c.*224-49C>G (n.*224-49C>G)
n.1770-49C>G
n.1778-49C>G
n.3081-49C>G
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n.3270-49C>G
12g.109521392C>TCA2620806319UBE3Bc.2254-49C>T (n.2254-49C>T)
c.*224-49C>T (n.*224-49C>T)
n.1770-49C>T
n.1778-49C>T
n.3081-49C>T
c.1675-49C>T (n.1675-49C>T)
n.3270-49C>T
 gnomAD v4
12g.109521393C>ACA2620806320UBE3Bc.2254-48C>A (n.2254-48C>A)
c.*224-48C>A (n.*224-48C>A)
n.1770-48C>A
n.1778-48C>A
n.3081-48C>A
c.1675-48C>A (n.1675-48C>A)
n.3270-48C>A
 gnomAD v4
12g.109521393C=CA2062452626UBE3Bc.2254-48C= (n.2254-48C=)
c.*224-48C= (n.*224-48C=)
n.1770-48C=
n.1778-48C=
n.3081-48C=
c.1675-48C= (n.1675-48C=)
n.3270-48C=
12g.109521393C>TCA6778157UBE3Bc.2254-48C>T (n.2254-48C>T)
c.*224-48C>T (n.*224-48C>T)
n.1770-48C>T
n.1778-48C>T
n.3081-48C>T
c.1675-48C>T (n.1675-48C>T)
n.3270-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521394T>ACA2620806323UBE3Bc.2254-47T>A (n.2254-47T>A)
c.*224-47T>A (n.*224-47T>A)
n.1770-47T>A
n.1778-47T>A
n.3081-47T>A
c.1675-47T>A (n.1675-47T>A)
n.3270-47T>A
 gnomAD v4
12g.109521397C>ACA2620806325UBE3Bc.2254-44C>A (n.2254-44C>A)
c.*224-44C>A (n.*224-44C>A)
n.1770-44C>A
n.1778-44C>A
n.3081-44C>A
c.1675-44C>A (n.1675-44C>A)
n.3270-44C>A
 gnomAD v4
12g.109521399A=CA2062452629UBE3Bc.2254-42A= (n.2254-42A=)
c.*224-42A= (n.*224-42A=)
n.1770-42A=
n.1778-42A=
n.3081-42A=
c.1675-42A= (n.1675-42A=)
n.3270-42A=
12g.109521399A>GCA683457579UBE3Bc.2254-42A>G (n.2254-42A>G)
c.*224-42A>G (n.*224-42A>G)
n.1770-42A>G
n.1778-42A>G
n.3081-42A>G
c.1675-42A>G (n.1675-42A>G)
n.3270-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521399A>TCA655189798UBE3Bc.2254-42A>T (n.2254-42A>T)
c.*224-42A>T (n.*224-42A>T)
n.1770-42A>T
n.1778-42A>T
n.3081-42A>T
c.1675-42A>T (n.1675-42A>T)
n.3270-42A>T
 COSMIC
12g.109521402C>ACA2620806329UBE3Bc.2254-39C>A (n.2254-39C>A)
c.*224-39C>A (n.*224-39C>A)
n.1770-39C>A
n.1778-39C>A
n.3081-39C>A
c.1675-39C>A (n.1675-39C>A)
n.3270-39C>A
 gnomAD v4
12g.109521402C>TCA2620806328UBE3Bc.2254-39C>T (n.2254-39C>T)
c.*224-39C>T (n.*224-39C>T)
n.1770-39C>T
n.1778-39C>T
n.3081-39C>T
c.1675-39C>T (n.1675-39C>T)
n.3270-39C>T
 gnomAD v4
12g.109521403A>CCA2797410932UBE3Bc.2254-38A>C (n.2254-38A>C)
c.*224-38A>C (n.*224-38A>C)
n.1770-38A>C
n.1778-38A>C
n.3081-38A>C
c.1675-38A>C (n.1675-38A>C)
n.3270-38A>C
12g.109521404C=CA2062452631UBE3Bc.2254-37C= (n.2254-37C=)
c.*224-37C= (n.*224-37C=)
n.1770-37C=
n.1778-37C=
n.3081-37C=
c.1675-37C= (n.1675-37C=)
n.3270-37C=
12g.109521404C>TCA2620806331UBE3Bc.2254-37C>T (n.2254-37C>T)
c.*224-37C>T (n.*224-37C>T)
n.1770-37C>T
n.1778-37C>T
n.3081-37C>T
c.1675-37C>T (n.1675-37C>T)
n.3270-37C>T
 gnomAD v4
12g.109521406dupCA2062452633UBE3Bc.2254-35dup (n.2254-35dup)
c.*224-35dup (n.*224-35dup)
n.1770-35dup
n.1778-35dup
n.3081-35dup
c.1675-35dup (n.1675-35dup)
n.3270-35dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521407G>ACA6778158UBE3Bc.2254-34G>A (n.2254-34G>A)
c.*224-34G>A (n.*224-34G>A)
n.1770-34G>A
n.1778-34G>A
n.3081-34G>A
c.1675-34G>A (n.1675-34G>A)
n.3270-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521407G=CA2062452634UBE3Bc.2254-34G= (n.2254-34G=)
c.*224-34G= (n.*224-34G=)
n.1770-34G=
n.1778-34G=
n.3081-34G=
c.1675-34G= (n.1675-34G=)
n.3270-34G=
12g.109521408A>GCA2575285025UBE3Bc.2254-33A>G (n.2254-33A>G)
c.*224-33A>G (n.*224-33A>G)
n.1770-33A>G
n.1778-33A>G
n.3081-33A>G
c.1675-33A>G (n.1675-33A>G)
n.3270-33A>G
12g.109521409C>ACA2620806339UBE3Bc.2254-32C>A (n.2254-32C>A)
c.*224-32C>A (n.*224-32C>A)
n.1770-32C>A
n.1778-32C>A
n.3081-32C>A
c.1675-32C>A (n.1675-32C>A)
n.3270-32C>A
 gnomAD v4
12g.109521410C=CA2062452637UBE3Bc.2254-31C= (n.2254-31C=)
c.*224-31C= (n.*224-31C=)
n.1770-31C=
n.1778-31C=
n.3081-31C=
c.1675-31C= (n.1675-31C=)
n.3270-31C=
12g.109521410C>TCA607601629UBE3Bc.2254-31C>T (n.2254-31C>T)
c.*224-31C>T (n.*224-31C>T)
n.1770-31C>T
n.1778-31C>T
n.3081-31C>T
c.1675-31C>T (n.1675-31C>T)
n.3270-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521412C=CA2062452639UBE3Bc.2254-29C= (n.2254-29C=)
c.*224-29C= (n.*224-29C=)
n.1770-29C=
n.1778-29C=
n.3081-29C=
c.1675-29C= (n.1675-29C=)
n.3270-29C=
12g.109521412C>TCA2062452640UBE3Bc.2254-29C>T (n.2254-29C>T)
c.*224-29C>T (n.*224-29C>T)
n.1770-29C>T
n.1778-29C>T
n.3081-29C>T
c.1675-29C>T (n.1675-29C>T)
n.3270-29C>T
 dbSNP
12g.109521412_109521413delinsCTCA2062452641UBE3Bc.2254-29_2254-28delinsCT (n.2254-29_2254-28delinsCT)
c.*224-29_*224-28delinsCT (n.*224-29_*224-28delinsCT)
n.1770-29_1770-28delinsCT
n.1778-29_1778-28delinsCT
n.3081-29_3081-28delinsCT
c.1675-29_1675-28delinsCT (n.1675-29_1675-28delinsCT)
n.3270-29_3270-28delinsCT
12g.109521413delCA2062452642UBE3Bc.2254-28del (n.2254-28del)
c.*224-28del (n.*224-28del)
n.1770-28del
n.1778-28del
n.3081-28del
c.1675-28del (n.1675-28del)
n.3270-28del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521414G>ACA2620806345UBE3Bc.2254-27G>A (n.2254-27G>A)
c.*224-27G>A (n.*224-27G>A)
n.1770-27G>A
n.1778-27G>A
n.3081-27G>A
c.1675-27G>A (n.1675-27G>A)
n.3270-27G>A
 gnomAD v4
12g.109521414G>CCA6778159UBE3Bc.2254-27G>C (n.2254-27G>C)
c.*224-27G>C (n.*224-27G>C)
n.1770-27G>C
n.1778-27G>C
n.3081-27G>C
c.1675-27G>C (n.1675-27G>C)
n.3270-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521414G=CA2062452644UBE3Bc.2254-27G= (n.2254-27G=)
c.*224-27G= (n.*224-27G=)
n.1770-27G=
n.1778-27G=
n.3081-27G=
c.1675-27G= (n.1675-27G=)
n.3270-27G=
12g.109521414G>TCA2620806346UBE3Bc.2254-27G>T (n.2254-27G>T)
c.*224-27G>T (n.*224-27G>T)
n.1770-27G>T
n.1778-27G>T
n.3081-27G>T
c.1675-27G>T (n.1675-27G>T)
n.3270-27G>T
 gnomAD v4
12g.109521415C>ACA2620806350UBE3Bc.2254-26C>A (n.2254-26C>A)
c.*224-26C>A (n.*224-26C>A)
n.1770-26C>A
n.1778-26C>A
n.3081-26C>A
c.1675-26C>A (n.1675-26C>A)
n.3270-26C>A
 gnomAD v4
12g.109521415C=CA2062452646UBE3Bc.2254-26C= (n.2254-26C=)
c.*224-26C= (n.*224-26C=)
n.1770-26C=
n.1778-26C=
n.3081-26C=
c.1675-26C= (n.1675-26C=)
n.3270-26C=
12g.109521415C>TCA2062452647UBE3Bc.2254-26C>T (n.2254-26C>T)
c.*224-26C>T (n.*224-26C>T)
n.1770-26C>T
n.1778-26C>T
n.3081-26C>T
c.1675-26C>T (n.1675-26C>T)
n.3270-26C>T
 dbSNP
12g.109521416dupCA2575285026UBE3Bc.2254-25dup (n.2254-25dup)
c.*224-25dup (n.*224-25dup)
n.1770-25dup
n.1778-25dup
n.3081-25dup
c.1675-25dup (n.1675-25dup)
n.3270-25dup
12g.109521416C=CA2062452650UBE3Bc.2254-25C= (n.2254-25C=)
c.*224-25C= (n.*224-25C=)
n.1770-25C=
n.1778-25C=
n.3081-25C=
c.1675-25C= (n.1675-25C=)
n.3270-25C=
12g.109521416C>TCA6778160UBE3Bc.2254-25C>T (n.2254-25C>T)
c.*224-25C>T (n.*224-25C>T)
n.1770-25C>T
n.1778-25C>T
n.3081-25C>T
c.1675-25C>T (n.1675-25C>T)
n.3270-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521418C>TCA2620806356UBE3Bc.2254-23C>T (n.2254-23C>T)
c.*224-23C>T (n.*224-23C>T)
n.1770-23C>T
n.1778-23C>T
n.3081-23C>T
c.1675-23C>T (n.1675-23C>T)
n.3270-23C>T
 gnomAD v4
12g.109521419T=CA2062452652UBE3Bc.2254-22T= (n.2254-22T=)
c.*224-22T= (n.*224-22T=)
n.1770-22T=
n.1778-22T=
n.3081-22T=
c.1675-22T= (n.1675-22T=)
n.3270-22T=
12g.109521423dupCA2062452653UBE3Bc.2254-18dup (n.2254-18dup)
c.*224-18dup (n.*224-18dup)
n.1770-18dup
n.1778-18dup
n.3081-18dup
c.1675-18dup (n.1675-18dup)
n.3270-18dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521422C=CA2062452654UBE3Bc.2254-19C= (n.2254-19C=)
c.*224-19C= (n.*224-19C=)
n.1770-19C=
n.1778-19C=
n.3081-19C=
c.1675-19C= (n.1675-19C=)
n.3270-19C=
12g.109521422C>TCA607601630UBE3Bc.2254-19C>T (n.2254-19C>T)
c.*224-19C>T (n.*224-19C>T)
n.1770-19C>T
n.1778-19C>T
n.3081-19C>T
c.1675-19C>T (n.1675-19C>T)
n.3270-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521423C>ACA2620806362UBE3Bc.2254-18C>A (n.2254-18C>A)
c.*224-18C>A (n.*224-18C>A)
n.1770-18C>A
n.1778-18C>A
n.3081-18C>A
c.1675-18C>A (n.1675-18C>A)
n.3270-18C>A
 gnomAD v4
12g.109521423C=CA2062452656UBE3Bc.2254-18C= (n.2254-18C=)
c.*224-18C= (n.*224-18C=)
n.1770-18C=
n.1778-18C=
n.3081-18C=
c.1675-18C= (n.1675-18C=)
n.3270-18C=
12g.109521423C>GCA683457587UBE3Bc.2254-18C>G (n.2254-18C>G)
c.*224-18C>G (n.*224-18C>G)
n.1770-18C>G
n.1778-18C>G
n.3081-18C>G
c.1675-18C>G (n.1675-18C>G)
n.3270-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521423C>TCA6778161UBE3Bc.2254-18C>T (n.2254-18C>T)
c.*224-18C>T (n.*224-18C>T)
n.1770-18C>T
n.1778-18C>T
n.3081-18C>T
c.1675-18C>T (n.1675-18C>T)
n.3270-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521424G>ACA6778162UBE3Bc.2254-17G>A (n.2254-17G>A)
c.*224-17G>A (n.*224-17G>A)
n.1770-17G>A
n.1778-17G>A
n.3081-17G>A
c.1675-17G>A (n.1675-17G>A)
n.3270-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521424G>CCA2620806369UBE3Bc.2254-17G>C (n.2254-17G>C)
c.*224-17G>C (n.*224-17G>C)
n.1770-17G>C
n.1778-17G>C
n.3081-17G>C
c.1675-17G>C (n.1675-17G>C)
n.3270-17G>C
 gnomAD v4
12g.109521424G=CA2062452659UBE3Bc.2254-17G= (n.2254-17G=)
c.*224-17G= (n.*224-17G=)
n.1770-17G=
n.1778-17G=
n.3081-17G=
c.1675-17G= (n.1675-17G=)
n.3270-17G=
12g.109521424G>TCA6778163UBE3Bc.2254-17G>T (n.2254-17G>T)
c.*224-17G>T (n.*224-17G>T)
n.1770-17G>T
n.1778-17G>T
n.3081-17G>T
c.1675-17G>T (n.1675-17G>T)
n.3270-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521426C>ACA2575285027UBE3Bc.2254-15C>A (n.2254-15C>A)
c.*224-15C>A (n.*224-15C>A)
n.1770-15C>A
n.1778-15C>A
n.3081-15C>A
c.1675-15C>A (n.1675-15C>A)
n.3270-15C>A
12g.109521431delCA2620806371UBE3Bc.2254-10del (n.2254-10del)
c.*224-10del (n.*224-10del)
n.1770-10del
n.1778-10del
n.3081-10del
c.1675-10del (n.1675-10del)
n.3270-10del
 gnomAD v4
12g.109521432delCA2739277312UBE3Bc.2254-9del (n.2254-9del)
c.*224-9del (n.*224-9del)
n.1770-9del
n.1778-9del
n.3081-9del
c.1675-9del (n.1675-9del)
n.3270-9del
 ClinVar
12g.109521432G>ACA6778164UBE3Bc.2254-9G>A (n.2254-9G>A)
c.*224-9G>A (n.*224-9G>A)
n.1770-9G>A
n.1778-9G>A
n.3081-9G>A
c.1675-9G>A (n.1675-9G>A)
n.3270-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521432G=CA2062452661UBE3Bc.2254-9G= (n.2254-9G=)
c.*224-9G= (n.*224-9G=)
n.1770-9G=
n.1778-9G=
n.3081-9G=
c.1675-9G= (n.1675-9G=)
n.3270-9G=
12g.109521433C>ACA2620806376UBE3Bc.2254-8C>A (n.2254-8C>A)
c.*224-8C>A (n.*224-8C>A)
n.1770-8C>A
n.1778-8C>A
n.3081-8C>A
c.1675-8C>A (n.1675-8C>A)
n.3270-8C>A
 gnomAD v4
12g.109521433C>TCA2620806377UBE3Bc.2254-8C>T (n.2254-8C>T)
c.*224-8C>T (n.*224-8C>T)
n.1770-8C>T
n.1778-8C>T
n.3081-8C>T
c.1675-8C>T (n.1675-8C>T)
n.3270-8C>T
 gnomAD v4
12g.109521434C>GCA2620806379UBE3Bc.2254-7C>G (n.2254-7C>G)
c.*224-7C>G (n.*224-7C>G)
n.1770-7C>G
n.1778-7C>G
n.3081-7C>G
c.1675-7C>G (n.1675-7C>G)
n.3270-7C>G
 gnomAD v4
12g.109521434C>TCA2575285028UBE3Bc.2254-7C>T (n.2254-7C>T)
c.*224-7C>T (n.*224-7C>T)
n.1770-7C>T
n.1778-7C>T
n.3081-7C>T
c.1675-7C>T (n.1675-7C>T)
n.3270-7C>T
 gnomAD v4
12g.109521436T>CCA607601631UBE3Bc.2254-5T>C (n.2254-5T>C)
c.*224-5T>C (n.*224-5T>C)
n.1770-5T>C
n.1778-5T>C
n.3081-5T>C
c.1675-5T>C (n.1675-5T>C)
n.3270-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521436T=CA2062452664UBE3Bc.2254-5T= (n.2254-5T=)
c.*224-5T= (n.*224-5T=)
n.1770-5T=
n.1778-5T=
n.3081-5T=
c.1675-5T= (n.1675-5T=)
n.3270-5T=
12g.109521437G>ACA2575285029UBE3Bc.2254-4G>A (n.2254-4G>A)
c.*224-4G>A (n.*224-4G>A)
n.1770-4G>A
n.1778-4G>A
n.3081-4G>A
c.1675-4G>A (n.1675-4G>A)
n.3270-4G>A
 gnomAD v4
12g.109521438C>ACA2620806382UBE3Bc.2254-3C>A (n.2254-3C>A)
c.*224-3C>A (n.*224-3C>A)
n.1770-3C>A
n.1778-3C>A
n.3081-3C>A
c.1675-3C>A (n.1675-3C>A)
n.3270-3C>A
 gnomAD v4
12g.109521438C>TCA2575285030UBE3Bc.2254-3C>T (n.2254-3C>T)
c.*224-3C>T (n.*224-3C>T)
n.1770-3C>T
n.1778-3C>T
n.3081-3C>T
c.1675-3C>T (n.1675-3C>T)
n.3270-3C>T
 gnomAD v4
12g.109521439A=CA2062452668UBE3Bc.2254-2A= (n.2254-2A=)
c.*224-2A= (n.*224-2A=)
n.1770-2A=
n.1778-2A=
n.3081-2A=
c.1675-2A= (n.1675-2A=)
n.3270-2A=
12g.109521439A>CCA386643022UBE3Bc.2254-2A>C (n.2254-2A>C)
c.*224-2A>C (n.*224-2A>C)
n.1770-2A>C
n.1778-2A>C
n.3081-2A>C
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
n.3270-2A>C
12g.109521439A>GCA6778165UBE3Bc.2254-2A>G (n.2254-2A>G)
c.*224-2A>G (n.*224-2A>G)
n.1770-2A>G
n.1778-2A>G
n.3081-2A>G
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
n.3270-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521439A>TCA386643019UBE3Bc.2254-2A>T (n.2254-2A>T)
c.*224-2A>T (n.*224-2A>T)
n.1770-2A>T
n.1778-2A>T
n.3081-2A>T
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
n.3270-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521440G>ACA386643025UBE3Bc.2254-1G>A (n.2254-1G>A)
c.*224-1G>A (n.*224-1G>A)
n.1770-1G>A
n.1778-1G>A
n.3081-1G>A
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
n.3270-1G>A
12g.109521440G>CCA386643027UBE3Bc.2254-1G>C (n.2254-1G>C)
c.*224-1G>C (n.*224-1G>C)
n.1770-1G>C
n.1778-1G>C
n.3081-1G>C
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
n.3270-1G>C
12g.109521440G>TCA386643030UBE3Bc.2254-1G>T (n.2254-1G>T)
c.*224-1G>T (n.*224-1G>T)
n.1770-1G>T
n.1778-1G>T
n.3081-1G>T
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
n.3270-1G>T
 gnomAD v4
12g.109521441A>CCA386643035UBE3Bc.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1770A>C
n.1778A>C
n.3081A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.3270A>C
12g.109521441A>GCA386643037UBE3Bc.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1770A>G
n.1778A>G
n.3081A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.3270A>G
12g.109521441A>TCA386643038UBE3Bc.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1770A>T
n.1778A>T
n.3081A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.3270A>T
12g.109521442C>ACA386643040UBE3Bc.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1771C>A
n.1779C>A
n.3082C>A
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
n.3271C>A
 gnomAD v4
12g.109521442C=CA2062452670UBE3Bc.2255C= (p.Thr752=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.1771C=
n.1779C=
n.3082C=
c.1676C= (p.Thr559=)
n.3271C=
12g.109521442C>GCA243439712UBE3Bc.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1771C>G
n.1779C>G
n.3082C>G
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
n.3271C>G
 dbSNP
12g.109521442C>TCA386643042UBE3Bc.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1771C>T
n.1779C>T
n.3082C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.3271C>T
12g.109521443A>CCA481865982UBE3Bc.2256A>C (p.Thr752=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1772A>C
n.1780A>C
n.3083A>C
c.1677A>C (p.Thr559=)
n.3272A>C
12g.109521443A>GCA481865983UBE3Bc.2256A>G (p.Thr752=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1772A>G
n.1780A>G
n.3083A>G
c.1677A>G (p.Thr559=)
n.3272A>G
12g.109521443A>TCA481865984UBE3Bc.2256A>T (p.Thr752=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.1772A>T
n.1780A>T
n.3083A>T
c.1677A>T (p.Thr559=)
n.3272A>T
12g.109521444delCA2620806396UBE3Bc.2257del (p.Thr753ProfsTer?)
c.*227del (n.*227del)
n.1773del
n.1781del
n.3084del
c.1678del (p.Thr560ProfsTer?)
n.3273del
 gnomAD v4
12g.109521443_109521446delinsAACCCA2062452674UBE3Bc.2256_2259delinsAACC (p.Thr752=)
c.*226_*229delinsAACC (n.*226_*229delinsAACC)
n.1772_1775delinsAACC
n.1780_1783delinsAACC
n.3083_3086delinsAACC
c.1677_1680delinsAACC (p.Thr559=)
n.3272_3275delinsAACC
12g.109521444A=CA2062452676UBE3Bc.2257A= (p.Thr753=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.1773A=
n.1781A=
n.3084A=
c.1678A= (p.Thr560=)
n.3273A=
12g.109521444A>CCA386643044UBE3Bc.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1773A>C
n.1781A>C
n.3084A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.3273A>C
 gnomAD v4
12g.109521444A>GCA243439713UBE3Bc.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1773A>G
n.1781A>G
n.3084A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.3273A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521444A>TCA386643046UBE3Bc.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1773A>T
n.1781A>T
n.3084A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.3273A>T
12g.109521445_109521447delCA2062452678UBE3Bc.2258_2260del (p.Thr753del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
n.1774_1776del
n.1782_1784del
n.3085_3087del
c.1679_1681del (p.Thr560del)
n.3274_3276del
 dbSNP
12g.109521445C>ACA386643051UBE3Bc.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1774C>A
n.1782C>A
n.3085C>A
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
n.3274C>A
 gnomAD v4
12g.109521445C>GCA386643049UBE3Bc.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1774C>G
n.1782C>G
n.3085C>G
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
n.3274C>G
12g.109521445C>TCA386643048UBE3Bc.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1774C>T
n.1782C>T
n.3085C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
n.3274C>T
12g.109521446C>ACA481865985UBE3Bc.2259C>A (p.Thr753=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1775C>A
n.1783C>A
n.3086C>A
c.1680C>A (p.Thr560=)
n.3275C>A
12g.109521446C=CA2062452681UBE3Bc.2259C= (p.Thr753=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.1775C=
n.1783C=
n.3086C=
c.1680C= (p.Thr560=)
n.3275C=
12g.109521446C>GCA481865986UBE3Bc.2259C>G (p.Thr753=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1775C>G
n.1783C>G
n.3086C>G
c.1680C>G (p.Thr560=)
n.3275C>G
12g.109521446C>TCA6778166UBE3Bc.2259C>T (p.Thr753=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1775C>T
n.1783C>T
n.3086C>T
c.1680C>T (p.Thr560=)
n.3275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521446_109521447delCA2620806400UBE3Bc.2259_2260del (p.Ser754TrpfsTer3)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.1775_1776del
n.1783_1784del
n.3086_3087del
c.1680_1681del (p.Ser561TrpfsTer3)
n.3275_3276del
 gnomAD v4
12g.109521447A=CA2062452683UBE3Bc.2260A= (p.Ser754=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.1776A=
n.1784A=
n.3087A=
c.1681A= (p.Ser561=)
n.3276A=
12g.109521447A>CCA386643054UBE3Bc.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1776A>C
n.1784A>C
n.3087A>C
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.3276A>C
 dbSNP
12g.109521447A>GCA386643055UBE3Bc.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1776A>G
n.1784A>G
n.3087A>G
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.3276A>G
 gnomAD v4
12g.109521447A>TCA386643057UBE3Bc.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1776A>T
n.1784A>T
n.3087A>T
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.3276A>T
12g.109521448G>ACA386643059UBE3Bc.2261G>A (p.Ser754Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1777G>A
n.1785G>A
n.3088G>A
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.3277G>A
12g.109521448G>CCA386643060UBE3Bc.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1777G>C
n.1785G>C
n.3088G>C
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.3277G>C
12g.109521448G>TCA386643062UBE3Bc.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1777G>T
n.1785G>T
n.3088G>T
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.3277G>T
 gnomAD v4
12g.109521449T>ACA386643064UBE3Bc.2262T>A (p.Ser754Arg)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1778T>A
n.1786T>A
n.3089T>A
c.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.3278T>A
12g.109521449T>CCA481865987UBE3Bc.2262T>C (p.Ser754=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1778T>C
n.1786T>C
n.3089T>C
c.1683T>C (p.Ser561=)
n.3278T>C
12g.109521449T>GCA386643065UBE3Bc.2262T>G (p.Ser754Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1778T>G
n.1786T>G
n.3089T>G
c.1683T>G (p.Ser561Arg)
n.3278T>G
12g.109521450G>ACA386643067UBE3Bc.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1779G>A
n.1787G>A
n.3090G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.3279G>A
 gnomAD v4
12g.109521450G>CCA386643068UBE3Bc.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1779G>C
n.1787G>C
n.3090G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.3279G>C
12g.109521450G>TCA386643069UBE3Bc.2263G>T (p.Gly755Trp)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1779G>T
n.1787G>T
n.3090G>T
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
n.3279G>T
12g.109521451G>ACA386643074UBE3Bc.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1780G>A
n.1788G>A
n.3091G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.3280G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521451G>CCA386643072UBE3Bc.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1780G>C
n.1788G>C
n.3091G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.3280G>C
 gnomAD v4
12g.109521451G=CA2062452686UBE3Bc.2264G= (p.Gly755=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1780G=
n.1788G=
n.3091G=
c.1685G= (p.Gly562=)
n.3280G=
12g.109521451G>TCA386643071UBE3Bc.2264G>T (p.Gly755Val)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1780G>T
n.1788G>T
n.3091G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.3280G>T
12g.109521452G>ACA481865988UBE3Bc.2265G>A (p.Gly755=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1781G>A
n.1789G>A
n.3092G>A
c.1686G>A (p.Gly562=)
n.3281G>A
12g.109521452G>CCA481865989UBE3Bc.2265G>C (p.Gly755=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1781G>C
n.1789G>C
n.3092G>C
c.1686G>C (p.Gly562=)
n.3281G>C
12g.109521452G>TCA481865990UBE3Bc.2265G>T (p.Gly755=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1781G>T
n.1789G>T
n.3092G>T
c.1686G>T (p.Gly562=)
n.3281G>T
12g.109521453G>ACA386643076UBE3Bc.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1782G>A
n.1790G>A
n.3093G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
n.3282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521453G>CCA386643079UBE3Bc.2266G>C (p.Asp756His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1782G>C
n.1790G>C
n.3093G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
n.3282G>C
12g.109521453G=CA2062452691UBE3Bc.2266G= (p.Asp756=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1782G=
n.1790G=
n.3093G=
c.1687G= (p.Asp563=)
n.3282G=
12g.109521453G>TCA386643077UBE3Bc.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1782G>T
n.1790G>T
n.3093G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.3282G>T
 gnomAD v4
12g.109521454A>CCA386643080UBE3Bc.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1783A>C
n.1791A>C
n.3094A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.3283A>C
12g.109521454A>GCA386643081UBE3Bc.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1783A>G
n.1791A>G
n.3094A>G
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
n.3283A>G
12g.109521454A>TCA386643083UBE3Bc.2267A>T (p.Asp756Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1783A>T
n.1791A>T
n.3094A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
n.3283A>T
12g.109521455T>ACA386643085UBE3Bc.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1784T>A
n.1792T>A
n.3095T>A
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
n.3284T>A
12g.109521455T>CCA481865991UBE3Bc.2268T>C (p.Asp756=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1784T>C
n.1792T>C
n.3095T>C
c.1689T>C (p.Asp563=)
n.3284T>C
12g.109521455T>GCA386643086UBE3Bc.2268T>G (p.Asp756Glu)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1784T>G
n.1792T>G
n.3095T>G
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
n.3284T>G
12g.109521456G>ACA386643088UBE3Bc.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1785G>A
n.1793G>A
n.3096G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.3285G>A
12g.109521456G>CCA386643090UBE3Bc.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1785G>C
n.1793G>C
n.3096G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.3285G>C
 dbSNP
12g.109521456G=CA2062452695UBE3Bc.2269G= (p.Glu757=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1785G=
n.1793G=
n.3096G=
c.1690G= (p.Glu564=)
n.3285G=
12g.109521456G>TCA386643091UBE3Bc.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1785G>T
n.1793G>T
n.3096G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.3285G>T
12g.109521457A=CA2062452702UBE3Bc.2270A= (p.Glu757=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.1786A=
n.1794A=
n.3097A=
c.1691A= (p.Glu564=)
n.3286A=
12g.109521457A>CCA386643093UBE3Bc.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1786A>C
n.1794A>C
n.3097A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.3286A>C
12g.109521457A>GCA6778167UBE3Bc.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1786A>G
n.1794A>G
n.3097A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.3286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521457A>TCA386643095UBE3Bc.2270A>T (p.Glu757Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1786A>T
n.1794A>T
n.3097A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.3286A>T
12g.109521458G>ACA481865992UBE3Bc.2271G>A (p.Glu757=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1787G>A
n.1795G>A
n.3098G>A
c.1692G>A (p.Glu564=)
n.3287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521458G>CCA386643097UBE3Bc.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.1787G>C
n.1795G>C
n.3098G>C
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
n.3287G>C
12g.109521458G=CA2062452706UBE3Bc.2271G= (p.Glu757=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1787G=
n.1795G=
n.3098G=
c.1692G= (p.Glu564=)
n.3287G=
12g.109521458G>TCA386643098UBE3Bc.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1787G>T
n.1795G>T
n.3098G>T
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
n.3287G>T
12g.109521459A>CCA481865993UBE3Bc.2272A>C (p.Arg758=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1788A>C
n.1796A>C
n.3099A>C
c.1693A>C (p.Arg565=)
n.3288A>C
12g.109521459A>GCA386643100UBE3Bc.2272A>G (p.Arg758Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1788A>G
n.1796A>G
n.3099A>G
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
n.3288A>G
12g.109521459A>TCA386643102UBE3Bc.2272A>T (p.Arg758Trp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1788A>T
n.1796A>T
n.3099A>T
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
n.3288A>T
12g.109521460G>ACA243439716UBE3Bc.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1789G>A
n.1797G>A
n.3100G>A
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
n.3289G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521460G>CCA386643103UBE3Bc.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1789G>C
n.1797G>C
n.3100G>C
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
n.3289G>C
12g.109521460G=CA2062452710UBE3Bc.2273G= (p.Arg758=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.1789G=
n.1797G=
n.3100G=
c.1694G= (p.Arg565=)
n.3289G=
12g.109521460G>TCA386643105UBE3Bc.2273G>T (p.Arg758Met)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1789G>T
n.1797G>T
n.3100G>T
c.1694G>T (p.Arg565Met)
n.3289G>T
 gnomAD v4
12g.109521461_109521464delCA2620806418UBE3Bc.2274_2277del (p.Arg758SerfsTer?)
c.*244_*247del (n.*244_*247del)
n.1790_1793del
n.1798_1801del
n.3101_3104del
c.1695_1698del (p.Arg565SerfsTer?)
n.3290_3293del
 gnomAD v4
12g.109521461G>ACA481865994UBE3Bc.2274G>A (p.Arg758=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1790G>A
n.1798G>A
n.3101G>A
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.3290G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521461G>CCA386643107UBE3Bc.2274G>C (p.Arg758Ser)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1790G>C
n.1798G>C
n.3101G>C
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
n.3290G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521461G=CA2062452714UBE3Bc.2274G= (p.Arg758=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.1790G=
n.1798G=
n.3101G=
c.1695G= (p.Arg565=)
n.3290G=
12g.109521461G>TCA386643109UBE3Bc.2274G>T (p.Arg758Ser)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1790G>T
n.1798G>T
n.3101G>T
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
n.3290G>T
12g.109521462C>ACA386643111UBE3Bc.2275C>A (p.Leu759Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1791C>A
n.1799C>A
n.3102C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.3291C>A
 gnomAD v4
12g.109521462C=CA2062452717UBE3Bc.2275C= (p.Leu759=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.1791C=
n.1799C=
n.3102C=
c.1696C= (p.Leu566=)
n.3291C=
12g.109521462C>GCA386643112UBE3Bc.2275C>G (p.Leu759Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1791C>G
n.1799C>G
n.3102C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.3291C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521462C>TCA481865995UBE3Bc.2275C>T (p.Leu759=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1791C>T
n.1799C>T
n.3102C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.3291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521463T>ACA386643114UBE3Bc.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1792T>A
n.1800T>A
n.3103T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.3292T>A
12g.109521463T>CCA386643116UBE3Bc.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1792T>C
n.1800T>C
n.3103T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.3292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521463T>GCA386643118UBE3Bc.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1792T>G
n.1800T>G
n.3103T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.3292T>G
12g.109521463T=CA2062452720UBE3Bc.2276T= (p.Leu759=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.1792T=
n.1800T=
n.3103T=
c.1697T= (p.Leu566=)
n.3292T=
12g.109521464G>ACA6778168UBE3Bc.2277G>A (p.Leu759=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1793G>A
n.1801G>A
n.3104G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.3293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521464G>CCA481865996UBE3Bc.2277G>C (p.Leu759=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1793G>C
n.1801G>C
n.3104G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.3293G>C
12g.109521464G=CA2062452725UBE3Bc.2277G= (p.Leu759=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.1793G=
n.1801G=
n.3104G=
c.1698G= (p.Leu566=)
n.3293G=
12g.109521464G>TCA481865997UBE3Bc.2277G>T (p.Leu759=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1793G>T
n.1801G>T
n.3104G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.3293G>T
 gnomAD v4
12g.109521465T>ACA386643121UBE3Bc.2278T>A (p.Tyr760Asn)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1794T>A
n.1802T>A
n.3105T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
n.3294T>A
12g.109521465T>CCA386643119UBE3Bc.2278T>C (p.Tyr760His)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1794T>C
n.1802T>C
n.3105T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
n.3294T>C
12g.109521465T>GCA243439718UBE3Bc.2278T>G (p.Tyr760Asp)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1794T>G
n.1802T>G
n.3105T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
n.3294T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521465T=CA2062452730UBE3Bc.2278T= (p.Tyr760=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.1794T=
n.1802T=
n.3105T=
c.1699T= (p.Tyr567=)
n.3294T=

Number of alleles fetched