| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109521333G>A | CA2062452547 | UBE3B | c.2253+9G>A (n.2253+9G>A) c.*223+9G>A (n.*223+9G>A) n.1769+9G>A n.1777+9G>A n.3080+9G>A c.1674+9G>A (n.1674+9G>A) n.3269+9G>A | dbSNP |
| 12 | g.109521333G= | CA2062452546 | UBE3B | c.2253+9G= (n.2253+9G=) c.*223+9G= (n.*223+9G=) n.1769+9G= n.1777+9G= n.3080+9G= c.1674+9G= (n.1674+9G=) n.3269+9G= | |
| 12 | g.109521333G>T | CA243439692 | UBE3B | c.2253+9G>T (n.2253+9G>T) c.*223+9G>T (n.*223+9G>T) n.1769+9G>T n.1777+9G>T n.3080+9G>T c.1674+9G>T (n.1674+9G>T) n.3269+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521336G= | CA2062452549 | UBE3B | c.2253+12G= (n.2253+12G=) c.*223+12G= (n.*223+12G=) n.1769+12G= n.1777+12G= n.3080+12G= c.1674+12G= (n.1674+12G=) n.3269+12G= | |
| 12 | g.109521336G>T | CA2062452550 | UBE3B | c.2253+12G>T (n.2253+12G>T) c.*223+12G>T (n.*223+12G>T) n.1769+12G>T n.1777+12G>T n.3080+12G>T c.1674+12G>T (n.1674+12G>T) n.3269+12G>T | dbSNP |
| 12 | g.109521338G>A | CA607601642 | UBE3B | c.2253+14G>A (n.2253+14G>A) c.*223+14G>A (n.*223+14G>A) n.1769+14G>A n.1777+14G>A n.3080+14G>A c.1674+14G>A (n.1674+14G>A) n.3269+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521338G= | CA2062452553 | UBE3B | c.2253+14G= (n.2253+14G=) c.*223+14G= (n.*223+14G=) n.1769+14G= n.1777+14G= n.3080+14G= c.1674+14G= (n.1674+14G=) n.3269+14G= | |
| 12 | g.109521339C>A | CA607601643 | UBE3B | c.2253+15C>A (n.2253+15C>A) c.*223+15C>A (n.*223+15C>A) n.1769+15C>A n.1777+15C>A n.3080+15C>A c.1674+15C>A (n.1674+15C>A) n.3269+15C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109521339C= | CA2062452556 | UBE3B | c.2253+15C= (n.2253+15C=) c.*223+15C= (n.*223+15C=) n.1769+15C= n.1777+15C= n.3080+15C= c.1674+15C= (n.1674+15C=) n.3269+15C= | |
| 12 | g.109521340A>G | CA2727260236 | UBE3B | c.2253+16A>G (n.2253+16A>G) c.*223+16A>G (n.*223+16A>G) n.1769+16A>G n.1777+16A>G n.3080+16A>G c.1674+16A>G (n.1674+16A>G) n.3269+16A>G | dbSNP |
| 12 | g.109521341A= | CA2062452560 | UBE3B | c.2253+17A= (n.2253+17A=) c.*223+17A= (n.*223+17A=) n.1769+17A= n.1777+17A= n.3080+17A= c.1674+17A= (n.1674+17A=) n.3269+17A= | |
| 12 | g.109521341A>G | CA6778150 | UBE3B | c.2253+17A>G (n.2253+17A>G) c.*223+17A>G (n.*223+17A>G) n.1769+17A>G n.1777+17A>G n.3080+17A>G c.1674+17A>G (n.1674+17A>G) n.3269+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521342C>T | CA2620806277 | UBE3B | c.2253+18C>T (n.2253+18C>T) c.*223+18C>T (n.*223+18C>T) n.1769+18C>T n.1777+18C>T n.3080+18C>T c.1674+18C>T (n.1674+18C>T) n.3269+18C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521344G>A | CA6778151 | UBE3B | c.2253+20G>A (n.2253+20G>A) c.*223+20G>A (n.*223+20G>A) n.1769+20G>A n.1777+20G>A n.3080+20G>A c.1674+20G>A (n.1674+20G>A) n.3269+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109521344G= | CA2062452564 | UBE3B | c.2253+20G= (n.2253+20G=) c.*223+20G= (n.*223+20G=) n.1769+20G= n.1777+20G= n.3080+20G= c.1674+20G= (n.1674+20G=) n.3269+20G= | |
| 12 | g.109521344G>T | CA243439695 | UBE3B | c.2253+20G>T (n.2253+20G>T) c.*223+20G>T (n.*223+20G>T) n.1769+20G>T n.1777+20G>T n.3080+20G>T c.1674+20G>T (n.1674+20G>T) n.3269+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521345C>T | CA655189778 | UBE3B | c.2253+21C>T (n.2253+21C>T) c.*223+21C>T (n.*223+21C>T) n.1769+21C>T n.1777+21C>T n.3080+21C>T c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) n.3269+21C>T | COSMIC |
| 12 | g.109521346A= | CA2062452568 | UBE3B | c.2253+22A= (n.2253+22A=) c.*223+22A= (n.*223+22A=) n.1769+22A= n.1777+22A= n.3080+22A= c.1674+22A= (n.1674+22A=) n.3269+22A= | |
| 12 | g.109521346A>G | CA6778152 | UBE3B | c.2253+22A>G (n.2253+22A>G) c.*223+22A>G (n.*223+22A>G) n.1769+22A>G n.1777+22A>G n.3080+22A>G c.1674+22A>G (n.1674+22A>G) n.3269+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521347_109521354dup | CA607601644 | UBE3B | c.2253+23_2253+30dup (n.2253+23_2253+30dup) c.*223+23_*223+30dup (n.*223+23_*223+30dup) n.1769+23_1769+30dup n.1777+23_1777+30dup n.3080+23_3080+30dup c.1674+23_1674+30dup (n.1674+23_1674+30dup) n.3269+23_3269+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521349G>A | CA2551660491 | UBE3B | c.2253+25G>A (n.2253+25G>A) c.*223+25G>A (n.*223+25G>A) n.1769+25G>A n.1777+25G>A n.3080+25G>A c.1674+25G>A (n.1674+25G>A) n.3269+25G>A | |
| 12 | g.109521350C>G | CA2620806284 | UBE3B | c.2253+26C>G (n.2253+26C>G) c.*223+26C>G (n.*223+26C>G) n.1769+26C>G n.1777+26C>G n.3080+26C>G c.1674+26C>G (n.1674+26C>G) n.3269+26C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521351T>C | CA683457557 | UBE3B | c.2253+27T>C (n.2253+27T>C) c.*223+27T>C (n.*223+27T>C) n.1769+27T>C n.1777+27T>C n.3080+27T>C c.1674+27T>C (n.1674+27T>C) n.3269+27T>C | dbSNP |
| 12 | g.109521351T= | CA2062452573 | UBE3B | c.2253+27T= (n.2253+27T=) c.*223+27T= (n.*223+27T=) n.1769+27T= n.1777+27T= n.3080+27T= c.1674+27T= (n.1674+27T=) n.3269+27T= | |
| 12 | g.109521352G>A | CA6778153 | UBE3B | c.2253+28G>A (n.2253+28G>A) c.*223+28G>A (n.*223+28G>A) n.1769+28G>A n.1777+28G>A n.3080+28G>A c.1674+28G>A (n.1674+28G>A) n.3269+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521352G= | CA2062452575 | UBE3B | c.2253+28G= (n.2253+28G=) c.*223+28G= (n.*223+28G=) n.1769+28G= n.1777+28G= n.3080+28G= c.1674+28G= (n.1674+28G=) n.3269+28G= | |
| 12 | g.109521354C= | CA2062452577 | UBE3B | c.2253+30C= (n.2253+30C=) c.*223+30C= (n.*223+30C=) n.1769+30C= n.1777+30C= n.3080+30C= c.1674+30C= (n.1674+30C=) n.3269+30C= | |
| 12 | g.109521354C>G | CA243439698 | UBE3B | c.2253+30C>G (n.2253+30C>G) c.*223+30C>G (n.*223+30C>G) n.1769+30C>G n.1777+30C>G n.3080+30C>G c.1674+30C>G (n.1674+30C>G) n.3269+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521354C>T | CA2062452578 | UBE3B | c.2253+30C>T (n.2253+30C>T) c.*223+30C>T (n.*223+30C>T) n.1769+30C>T n.1777+30C>T n.3080+30C>T c.1674+30C>T (n.1674+30C>T) n.3269+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521355_109521356insAATTA | CA2797410929 | UBE3B | c.2253+31_2253+32insAATTA (n.2253+31_2253+32insAATTA) c.*223+31_*223+32insAATTA (n.*223+31_*223+32insAATTA) n.1769+31_1769+32insAATTA n.1777+31_1777+32insAATTA n.3080+31_3080+32insAATTA c.1674+31_1674+32insAATTA (n.1674+31_1674+32insAATTA) n.3269+31_3269+32insAATTA | |
| 12 | g.109521355dup | CA2062452580 | UBE3B | c.2253+31dup (n.2253+31dup) c.*223+31dup (n.*223+31dup) n.1769+31dup n.1777+31dup n.3080+31dup c.1674+31dup (n.1674+31dup) n.3269+31dup | dbSNP |
| 12 | g.109521356_109521357insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA | CA2797410930 | UBE3B | c.2253+32_2253+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA (n.2253+32_2253+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA) c.*223+32_*223+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA (n.*223+32_*223+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA) n.1769+32_1769+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA n.1777+32_1777+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA n.3080+32_3080+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA c.1674+32_1674+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA (n.1674+32_1674+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA) n.3269+32_3269+33insATGTGTGGTACAAAAAAACAACCAAACACACCCAACA | |
| 12 | g.109521357C>T | CA2575285019 | UBE3B | c.2253+33C>T (n.2253+33C>T) c.*223+33C>T (n.*223+33C>T) n.1769+33C>T n.1777+33C>T n.3080+33C>T c.1674+33C>T (n.1674+33C>T) n.3269+33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521358A>G | CA2620806287 | UBE3B | c.2253+34A>G (n.2253+34A>G) c.*223+34A>G (n.*223+34A>G) n.1769+34A>G n.1777+34A>G n.3080+34A>G c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) n.3269+34A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521359G>A | CA607601645 | UBE3B | c.2253+35G>A (n.2253+35G>A) c.*223+35G>A (n.*223+35G>A) n.1769+35G>A n.1777+35G>A n.3080+35G>A c.1674+35G>A (n.1674+35G>A) n.3269+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521359G= | CA2062452582 | UBE3B | c.2253+35G= (n.2253+35G=) c.*223+35G= (n.*223+35G=) n.1769+35G= n.1777+35G= n.3080+35G= c.1674+35G= (n.1674+35G=) n.3269+35G= | |
| 12 | g.109521360C>G | CA2620806290 | UBE3B | c.2253+36C>G (n.2253+36C>G) c.*223+36C>G (n.*223+36C>G) n.1769+36C>G n.1777+36C>G n.3080+36C>G c.1674+36C>G (n.1674+36C>G) n.3269+36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521361C>A | CA2620806292 | UBE3B | c.2253+37C>A (n.2253+37C>A) c.*223+37C>A (n.*223+37C>A) n.1769+37C>A n.1777+37C>A n.3080+37C>A c.1674+37C>A (n.1674+37C>A) n.3269+37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521363G>A | CA6778154 | UBE3B | c.2253+39G>A (n.2253+39G>A) c.*223+39G>A (n.*223+39G>A) n.1769+39G>A n.1777+39G>A n.3080+39G>A c.1674+39G>A (n.1674+39G>A) n.3269+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521363G>C | CA607601646 | UBE3B | c.2253+39G>C (n.2253+39G>C) c.*223+39G>C (n.*223+39G>C) n.1769+39G>C n.1777+39G>C n.3080+39G>C c.1674+39G>C (n.1674+39G>C) n.3269+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521363G= | CA2062452588 | UBE3B | c.2253+39G= (n.2253+39G=) c.*223+39G= (n.*223+39G=) n.1769+39G= n.1777+39G= n.3080+39G= c.1674+39G= (n.1674+39G=) n.3269+39G= | |
| 12 | g.109521365T>C | CA683457569 | UBE3B | c.2253+41T>C (n.2253+41T>C) c.*223+41T>C (n.*223+41T>C) n.1769+41T>C n.1777+41T>C n.3080+41T>C c.1674+41T>C (n.1674+41T>C) n.3269+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521365T>G | CA2575285020 | UBE3B | c.2253+41T>G (n.2253+41T>G) c.*223+41T>G (n.*223+41T>G) n.1769+41T>G n.1777+41T>G n.3080+41T>G c.1674+41T>G (n.1674+41T>G) n.3269+41T>G | |
| 12 | g.109521365T= | CA2062452591 | UBE3B | c.2253+41T= (n.2253+41T=) c.*223+41T= (n.*223+41T=) n.1769+41T= n.1777+41T= n.3080+41T= c.1674+41T= (n.1674+41T=) n.3269+41T= | |
| 12 | g.109521367C= | CA2062452594 | UBE3B | c.2253+43C= (n.2253+43C=) c.*223+43C= (n.*223+43C=) n.1769+43C= n.1777+43C= n.3080+43C= c.1674+43C= (n.1674+43C=) n.3269+43C= | |
| 12 | g.109521367C>G | CA683457574 | UBE3B | c.2253+43C>G (n.2253+43C>G) c.*223+43C>G (n.*223+43C>G) n.1769+43C>G n.1777+43C>G n.3080+43C>G c.1674+43C>G (n.1674+43C>G) n.3269+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521368A= | CA2062452597 | UBE3B | c.2253+44A= (n.2253+44A=) c.*223+44A= (n.*223+44A=) n.1769+44A= n.1777+44A= n.3080+44A= c.1674+44A= (n.1674+44A=) n.3269+44A= | |
| 12 | g.109521368A>G | CA6778155 | UBE3B | c.2253+44A>G (n.2253+44A>G) c.*223+44A>G (n.*223+44A>G) n.1769+44A>G n.1777+44A>G n.3080+44A>G c.1674+44A>G (n.1674+44A>G) n.3269+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521369A= | CA2062452600 | UBE3B | c.2253+45A= (n.2253+45A=) c.*223+45A= (n.*223+45A=) n.1769+45A= n.1777+45A= n.3080+45A= c.1674+45A= (n.1674+45A=) n.3269+45A= | |
| 12 | g.109521369A>G | CA2062452601 | UBE3B | c.2253+45A>G (n.2253+45A>G) c.*223+45A>G (n.*223+45A>G) n.1769+45A>G n.1777+45A>G n.3080+45A>G c.1674+45A>G (n.1674+45A>G) n.3269+45A>G | dbSNP |
| 12 | g.109521370G>A | CA2620806302 | UBE3B | c.2253+46G>A (n.2253+46G>A) c.*223+46G>A (n.*223+46G>A) n.1769+46G>A n.1777+46G>A n.3080+46G>A c.1674+46G>A (n.1674+46G>A) n.3269+46G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521373G>A | CA2620806306 | UBE3B | c.2253+49G>A (n.2253+49G>A) c.*223+49G>A (n.*223+49G>A) n.1769+49G>A n.1777+49G>A n.3080+49G>A c.1674+49G>A (n.1674+49G>A) n.3269+49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521373G= | CA2062452603 | UBE3B | c.2253+49G= (n.2253+49G=) c.*223+49G= (n.*223+49G=) n.1769+49G= n.1777+49G= n.3080+49G= c.1674+49G= (n.1674+49G=) n.3269+49G= | |
| 12 | g.109521373G>T | CA243439701 | UBE3B | c.2253+49G>T (n.2253+49G>T) c.*223+49G>T (n.*223+49G>T) n.1769+49G>T n.1777+49G>T n.3080+49G>T c.1674+49G>T (n.1674+49G>T) n.3269+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521374T>G | CA6778156 | UBE3B | c.2253+50T>G (n.2253+50T>G) c.*223+50T>G (n.*223+50T>G) n.1769+50T>G n.1777+50T>G n.3080+50T>G c.1674+50T>G (n.1674+50T>G) n.3269+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521374T= | CA2062452604 | UBE3B | c.2253+50T= (n.2253+50T=) c.*223+50T= (n.*223+50T=) n.1769+50T= n.1777+50T= n.3080+50T= c.1674+50T= (n.1674+50T=) n.3269+50T= | |
| 12 | g.109521376A= | CA2062452605 | UBE3B | c.2253+52A= (n.2253+52A=) c.*223+52A= (n.*223+52A=) n.1769+52A= n.1777+52A= n.3080+52A= c.1674+52A= (n.1674+52A=) n.3269+52A= | |
| 12 | g.109521376A>G | CA2062452607 | UBE3B | c.2253+52A>G (n.2253+52A>G) c.*223+52A>G (n.*223+52A>G) n.1769+52A>G n.1777+52A>G n.3080+52A>G c.1674+52A>G (n.1674+52A>G) n.3269+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521378G>A | CA2575285021 | UBE3B | c.2253+54G>A (n.2253+54G>A) c.*223+54G>A (n.*223+54G>A) n.1769+54G>A n.1777+54G>A n.3080+54G>A c.1674+54G>A (n.1674+54G>A) n.3269+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521381C>G | CA2620806311 | UBE3B | c.2253+57C>G (n.2253+57C>G) c.*223+57C>G (n.*223+57C>G) n.1769+57C>G n.1777+57C>G n.3080+57C>G c.1674+57C>G (n.1674+57C>G) n.3269+57C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521381C>T | CA2797410931 | UBE3B | c.2253+57C>T (n.2253+57C>T) c.*223+57C>T (n.*223+57C>T) n.1769+57C>T n.1777+57C>T n.3080+57C>T c.1674+57C>T (n.1674+57C>T) n.3269+57C>T | |
| 12 | g.109521384G= | CA2062452608 | UBE3B | c.2254-57G= (n.2254-57G=) c.*224-57G= (n.*224-57G=) n.1770-57G= n.1778-57G= n.3081-57G= c.1675-57G= (n.1675-57G=) n.3270-57G= | |
| 12 | g.109521384G>T | CA951692878 | UBE3B | c.2254-57G>T (n.2254-57G>T) c.*224-57G>T (n.*224-57G>T) n.1770-57G>T n.1778-57G>T n.3081-57G>T c.1675-57G>T (n.1675-57G>T) n.3270-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521385G>A | CA607601647 | UBE3B | c.2254-56G>A (n.2254-56G>A) c.*224-56G>A (n.*224-56G>A) n.1770-56G>A n.1778-56G>A n.3081-56G>A c.1675-56G>A (n.1675-56G>A) n.3270-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521385G= | CA2062452611 | UBE3B | c.2254-56G= (n.2254-56G=) c.*224-56G= (n.*224-56G=) n.1770-56G= n.1778-56G= n.3081-56G= c.1675-56G= (n.1675-56G=) n.3270-56G= | |
| 12 | g.109521386C>A | CA2620806313 | UBE3B | c.2254-55C>A (n.2254-55C>A) c.*224-55C>A (n.*224-55C>A) n.1770-55C>A n.1778-55C>A n.3081-55C>A c.1675-55C>A (n.1675-55C>A) n.3270-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521386C>T | CA2575285022 | UBE3B | c.2254-55C>T (n.2254-55C>T) c.*224-55C>T (n.*224-55C>T) n.1770-55C>T n.1778-55C>T n.3081-55C>T c.1675-55C>T (n.1675-55C>T) n.3270-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521389G>A | CA2575285023 | UBE3B | c.2254-52G>A (n.2254-52G>A) c.*224-52G>A (n.*224-52G>A) n.1770-52G>A n.1778-52G>A n.3081-52G>A c.1675-52G>A (n.1675-52G>A) n.3270-52G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521389G= | CA2062452613 | UBE3B | c.2254-52G= (n.2254-52G=) c.*224-52G= (n.*224-52G=) n.1770-52G= n.1778-52G= n.3081-52G= c.1675-52G= (n.1675-52G=) n.3270-52G= | |
| 12 | g.109521389G>T | CA243439703 | UBE3B | c.2254-52G>T (n.2254-52G>T) c.*224-52G>T (n.*224-52G>T) n.1770-52G>T n.1778-52G>T n.3081-52G>T c.1675-52G>T (n.1675-52G>T) n.3270-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521392C>A | CA607601628 | UBE3B | c.2254-49C>A (n.2254-49C>A) c.*224-49C>A (n.*224-49C>A) n.1770-49C>A n.1778-49C>A n.3081-49C>A c.1675-49C>A (n.1675-49C>A) n.3270-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521392C= | CA2062452622 | UBE3B | c.2254-49C= (n.2254-49C=) c.*224-49C= (n.*224-49C=) n.1770-49C= n.1778-49C= n.3081-49C= c.1675-49C= (n.1675-49C=) n.3270-49C= | |
| 12 | g.109521392C>G | CA2575285024 | UBE3B | c.2254-49C>G (n.2254-49C>G) c.*224-49C>G (n.*224-49C>G) n.1770-49C>G n.1778-49C>G n.3081-49C>G c.1675-49C>G (n.1675-49C>G) n.3270-49C>G | |
| 12 | g.109521392C>T | CA2620806319 | UBE3B | c.2254-49C>T (n.2254-49C>T) c.*224-49C>T (n.*224-49C>T) n.1770-49C>T n.1778-49C>T n.3081-49C>T c.1675-49C>T (n.1675-49C>T) n.3270-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521393C>A | CA2620806320 | UBE3B | c.2254-48C>A (n.2254-48C>A) c.*224-48C>A (n.*224-48C>A) n.1770-48C>A n.1778-48C>A n.3081-48C>A c.1675-48C>A (n.1675-48C>A) n.3270-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521393C= | CA2062452626 | UBE3B | c.2254-48C= (n.2254-48C=) c.*224-48C= (n.*224-48C=) n.1770-48C= n.1778-48C= n.3081-48C= c.1675-48C= (n.1675-48C=) n.3270-48C= | |
| 12 | g.109521393C>T | CA6778157 | UBE3B | c.2254-48C>T (n.2254-48C>T) c.*224-48C>T (n.*224-48C>T) n.1770-48C>T n.1778-48C>T n.3081-48C>T c.1675-48C>T (n.1675-48C>T) n.3270-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521394T>A | CA2620806323 | UBE3B | c.2254-47T>A (n.2254-47T>A) c.*224-47T>A (n.*224-47T>A) n.1770-47T>A n.1778-47T>A n.3081-47T>A c.1675-47T>A (n.1675-47T>A) n.3270-47T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521397C>A | CA2620806325 | UBE3B | c.2254-44C>A (n.2254-44C>A) c.*224-44C>A (n.*224-44C>A) n.1770-44C>A n.1778-44C>A n.3081-44C>A c.1675-44C>A (n.1675-44C>A) n.3270-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521399A= | CA2062452629 | UBE3B | c.2254-42A= (n.2254-42A=) c.*224-42A= (n.*224-42A=) n.1770-42A= n.1778-42A= n.3081-42A= c.1675-42A= (n.1675-42A=) n.3270-42A= | |
| 12 | g.109521399A>G | CA683457579 | UBE3B | c.2254-42A>G (n.2254-42A>G) c.*224-42A>G (n.*224-42A>G) n.1770-42A>G n.1778-42A>G n.3081-42A>G c.1675-42A>G (n.1675-42A>G) n.3270-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521399A>T | CA655189798 | UBE3B | c.2254-42A>T (n.2254-42A>T) c.*224-42A>T (n.*224-42A>T) n.1770-42A>T n.1778-42A>T n.3081-42A>T c.1675-42A>T (n.1675-42A>T) n.3270-42A>T | COSMIC |
| 12 | g.109521402C>A | CA2620806329 | UBE3B | c.2254-39C>A (n.2254-39C>A) c.*224-39C>A (n.*224-39C>A) n.1770-39C>A n.1778-39C>A n.3081-39C>A c.1675-39C>A (n.1675-39C>A) n.3270-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521402C>T | CA2620806328 | UBE3B | c.2254-39C>T (n.2254-39C>T) c.*224-39C>T (n.*224-39C>T) n.1770-39C>T n.1778-39C>T n.3081-39C>T c.1675-39C>T (n.1675-39C>T) n.3270-39C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521403A>C | CA2797410932 | UBE3B | c.2254-38A>C (n.2254-38A>C) c.*224-38A>C (n.*224-38A>C) n.1770-38A>C n.1778-38A>C n.3081-38A>C c.1675-38A>C (n.1675-38A>C) n.3270-38A>C | |
| 12 | g.109521404C= | CA2062452631 | UBE3B | c.2254-37C= (n.2254-37C=) c.*224-37C= (n.*224-37C=) n.1770-37C= n.1778-37C= n.3081-37C= c.1675-37C= (n.1675-37C=) n.3270-37C= | |
| 12 | g.109521404C>T | CA2620806331 | UBE3B | c.2254-37C>T (n.2254-37C>T) c.*224-37C>T (n.*224-37C>T) n.1770-37C>T n.1778-37C>T n.3081-37C>T c.1675-37C>T (n.1675-37C>T) n.3270-37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521406dup | CA2062452633 | UBE3B | c.2254-35dup (n.2254-35dup) c.*224-35dup (n.*224-35dup) n.1770-35dup n.1778-35dup n.3081-35dup c.1675-35dup (n.1675-35dup) n.3270-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521407G>A | CA6778158 | UBE3B | c.2254-34G>A (n.2254-34G>A) c.*224-34G>A (n.*224-34G>A) n.1770-34G>A n.1778-34G>A n.3081-34G>A c.1675-34G>A (n.1675-34G>A) n.3270-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521407G= | CA2062452634 | UBE3B | c.2254-34G= (n.2254-34G=) c.*224-34G= (n.*224-34G=) n.1770-34G= n.1778-34G= n.3081-34G= c.1675-34G= (n.1675-34G=) n.3270-34G= | |
| 12 | g.109521408A>G | CA2575285025 | UBE3B | c.2254-33A>G (n.2254-33A>G) c.*224-33A>G (n.*224-33A>G) n.1770-33A>G n.1778-33A>G n.3081-33A>G c.1675-33A>G (n.1675-33A>G) n.3270-33A>G | |
| 12 | g.109521409C>A | CA2620806339 | UBE3B | c.2254-32C>A (n.2254-32C>A) c.*224-32C>A (n.*224-32C>A) n.1770-32C>A n.1778-32C>A n.3081-32C>A c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.3270-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521410C= | CA2062452637 | UBE3B | c.2254-31C= (n.2254-31C=) c.*224-31C= (n.*224-31C=) n.1770-31C= n.1778-31C= n.3081-31C= c.1675-31C= (n.1675-31C=) n.3270-31C= | |
| 12 | g.109521410C>T | CA607601629 | UBE3B | c.2254-31C>T (n.2254-31C>T) c.*224-31C>T (n.*224-31C>T) n.1770-31C>T n.1778-31C>T n.3081-31C>T c.1675-31C>T (n.1675-31C>T) n.3270-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521412C= | CA2062452639 | UBE3B | c.2254-29C= (n.2254-29C=) c.*224-29C= (n.*224-29C=) n.1770-29C= n.1778-29C= n.3081-29C= c.1675-29C= (n.1675-29C=) n.3270-29C= | |
| 12 | g.109521412C>T | CA2062452640 | UBE3B | c.2254-29C>T (n.2254-29C>T) c.*224-29C>T (n.*224-29C>T) n.1770-29C>T n.1778-29C>T n.3081-29C>T c.1675-29C>T (n.1675-29C>T) n.3270-29C>T | dbSNP |
| 12 | g.109521412_109521413delinsCT | CA2062452641 | UBE3B | c.2254-29_2254-28delinsCT (n.2254-29_2254-28delinsCT) c.*224-29_*224-28delinsCT (n.*224-29_*224-28delinsCT) n.1770-29_1770-28delinsCT n.1778-29_1778-28delinsCT n.3081-29_3081-28delinsCT c.1675-29_1675-28delinsCT (n.1675-29_1675-28delinsCT) n.3270-29_3270-28delinsCT | |
| 12 | g.109521413del | CA2062452642 | UBE3B | c.2254-28del (n.2254-28del) c.*224-28del (n.*224-28del) n.1770-28del n.1778-28del n.3081-28del c.1675-28del (n.1675-28del) n.3270-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521414G>A | CA2620806345 | UBE3B | c.2254-27G>A (n.2254-27G>A) c.*224-27G>A (n.*224-27G>A) n.1770-27G>A n.1778-27G>A n.3081-27G>A c.1675-27G>A (n.1675-27G>A) n.3270-27G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521414G>C | CA6778159 | UBE3B | c.2254-27G>C (n.2254-27G>C) c.*224-27G>C (n.*224-27G>C) n.1770-27G>C n.1778-27G>C n.3081-27G>C c.1675-27G>C (n.1675-27G>C) n.3270-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521414G= | CA2062452644 | UBE3B | c.2254-27G= (n.2254-27G=) c.*224-27G= (n.*224-27G=) n.1770-27G= n.1778-27G= n.3081-27G= c.1675-27G= (n.1675-27G=) n.3270-27G= | |
| 12 | g.109521414G>T | CA2620806346 | UBE3B | c.2254-27G>T (n.2254-27G>T) c.*224-27G>T (n.*224-27G>T) n.1770-27G>T n.1778-27G>T n.3081-27G>T c.1675-27G>T (n.1675-27G>T) n.3270-27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521415C>A | CA2620806350 | UBE3B | c.2254-26C>A (n.2254-26C>A) c.*224-26C>A (n.*224-26C>A) n.1770-26C>A n.1778-26C>A n.3081-26C>A c.1675-26C>A (n.1675-26C>A) n.3270-26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521415C= | CA2062452646 | UBE3B | c.2254-26C= (n.2254-26C=) c.*224-26C= (n.*224-26C=) n.1770-26C= n.1778-26C= n.3081-26C= c.1675-26C= (n.1675-26C=) n.3270-26C= | |
| 12 | g.109521415C>T | CA2062452647 | UBE3B | c.2254-26C>T (n.2254-26C>T) c.*224-26C>T (n.*224-26C>T) n.1770-26C>T n.1778-26C>T n.3081-26C>T c.1675-26C>T (n.1675-26C>T) n.3270-26C>T | dbSNP |
| 12 | g.109521416dup | CA2575285026 | UBE3B | c.2254-25dup (n.2254-25dup) c.*224-25dup (n.*224-25dup) n.1770-25dup n.1778-25dup n.3081-25dup c.1675-25dup (n.1675-25dup) n.3270-25dup | |
| 12 | g.109521416C= | CA2062452650 | UBE3B | c.2254-25C= (n.2254-25C=) c.*224-25C= (n.*224-25C=) n.1770-25C= n.1778-25C= n.3081-25C= c.1675-25C= (n.1675-25C=) n.3270-25C= | |
| 12 | g.109521416C>T | CA6778160 | UBE3B | c.2254-25C>T (n.2254-25C>T) c.*224-25C>T (n.*224-25C>T) n.1770-25C>T n.1778-25C>T n.3081-25C>T c.1675-25C>T (n.1675-25C>T) n.3270-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521418C>T | CA2620806356 | UBE3B | c.2254-23C>T (n.2254-23C>T) c.*224-23C>T (n.*224-23C>T) n.1770-23C>T n.1778-23C>T n.3081-23C>T c.1675-23C>T (n.1675-23C>T) n.3270-23C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521419T= | CA2062452652 | UBE3B | c.2254-22T= (n.2254-22T=) c.*224-22T= (n.*224-22T=) n.1770-22T= n.1778-22T= n.3081-22T= c.1675-22T= (n.1675-22T=) n.3270-22T= | |
| 12 | g.109521423dup | CA2062452653 | UBE3B | c.2254-18dup (n.2254-18dup) c.*224-18dup (n.*224-18dup) n.1770-18dup n.1778-18dup n.3081-18dup c.1675-18dup (n.1675-18dup) n.3270-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109521422C= | CA2062452654 | UBE3B | c.2254-19C= (n.2254-19C=) c.*224-19C= (n.*224-19C=) n.1770-19C= n.1778-19C= n.3081-19C= c.1675-19C= (n.1675-19C=) n.3270-19C= | |
| 12 | g.109521422C>T | CA607601630 | UBE3B | c.2254-19C>T (n.2254-19C>T) c.*224-19C>T (n.*224-19C>T) n.1770-19C>T n.1778-19C>T n.3081-19C>T c.1675-19C>T (n.1675-19C>T) n.3270-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521423C>A | CA2620806362 | UBE3B | c.2254-18C>A (n.2254-18C>A) c.*224-18C>A (n.*224-18C>A) n.1770-18C>A n.1778-18C>A n.3081-18C>A c.1675-18C>A (n.1675-18C>A) n.3270-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521423C= | CA2062452656 | UBE3B | c.2254-18C= (n.2254-18C=) c.*224-18C= (n.*224-18C=) n.1770-18C= n.1778-18C= n.3081-18C= c.1675-18C= (n.1675-18C=) n.3270-18C= | |
| 12 | g.109521423C>G | CA683457587 | UBE3B | c.2254-18C>G (n.2254-18C>G) c.*224-18C>G (n.*224-18C>G) n.1770-18C>G n.1778-18C>G n.3081-18C>G c.1675-18C>G (n.1675-18C>G) n.3270-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521423C>T | CA6778161 | UBE3B | c.2254-18C>T (n.2254-18C>T) c.*224-18C>T (n.*224-18C>T) n.1770-18C>T n.1778-18C>T n.3081-18C>T c.1675-18C>T (n.1675-18C>T) n.3270-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521424G>A | CA6778162 | UBE3B | c.2254-17G>A (n.2254-17G>A) c.*224-17G>A (n.*224-17G>A) n.1770-17G>A n.1778-17G>A n.3081-17G>A c.1675-17G>A (n.1675-17G>A) n.3270-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521424G>C | CA2620806369 | UBE3B | c.2254-17G>C (n.2254-17G>C) c.*224-17G>C (n.*224-17G>C) n.1770-17G>C n.1778-17G>C n.3081-17G>C c.1675-17G>C (n.1675-17G>C) n.3270-17G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521424G= | CA2062452659 | UBE3B | c.2254-17G= (n.2254-17G=) c.*224-17G= (n.*224-17G=) n.1770-17G= n.1778-17G= n.3081-17G= c.1675-17G= (n.1675-17G=) n.3270-17G= | |
| 12 | g.109521424G>T | CA6778163 | UBE3B | c.2254-17G>T (n.2254-17G>T) c.*224-17G>T (n.*224-17G>T) n.1770-17G>T n.1778-17G>T n.3081-17G>T c.1675-17G>T (n.1675-17G>T) n.3270-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521426C>A | CA2575285027 | UBE3B | c.2254-15C>A (n.2254-15C>A) c.*224-15C>A (n.*224-15C>A) n.1770-15C>A n.1778-15C>A n.3081-15C>A c.1675-15C>A (n.1675-15C>A) n.3270-15C>A | |
| 12 | g.109521431del | CA2620806371 | UBE3B | c.2254-10del (n.2254-10del) c.*224-10del (n.*224-10del) n.1770-10del n.1778-10del n.3081-10del c.1675-10del (n.1675-10del) n.3270-10del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109521432del | CA2739277312 | UBE3B | c.2254-9del (n.2254-9del) c.*224-9del (n.*224-9del) n.1770-9del n.1778-9del n.3081-9del c.1675-9del (n.1675-9del) n.3270-9del | ClinVar |
| 12 | g.109521432G>A | CA6778164 | UBE3B | c.2254-9G>A (n.2254-9G>A) c.*224-9G>A (n.*224-9G>A) n.1770-9G>A n.1778-9G>A n.3081-9G>A c.1675-9G>A (n.1675-9G>A) n.3270-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109521432G= | CA2062452661 | UBE3B | c.2254-9G= (n.2254-9G=) c.*224-9G= (n.*224-9G=) n.1770-9G= n.1778-9G= n.3081-9G= c.1675-9G= (n.1675-9G=) n.3270-9G= |