Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.109263859_109263909delinsCAGGTCCTGGGCAGGGGTGGGGACATATAGAGGCCGCTGGATCCGTTGGGACA1188034834CELSR2c.5001+82_5001+132delinsCAGGTCCTGGGCAGGGGTGGGGACATATAGAGGCCGCTGGATCCGTTGGGA (n.5001+82_5001+132delinsCAGGTCCTGGGCAGGGGTGGGGACATATAGAGGCCGCTGGATCCGTTGGGA)
1g.109263865_109263914delCA525625996CELSR2c.5001+88_5001+137del (n.5001+88_5001+137del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263893C>ACA2646915789CELSR2c.5001+116C>A (n.5001+116C>A)
gnomAD v4
1g.109263893C=CA1188034854CELSR2c.5001+116C= (n.5001+116C=)
1g.109263893C>TCA885343924CELSR2c.5001+116C>T (n.5001+116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263894G>ACA885343926CELSR2c.5001+117G>A (n.5001+117G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263894G=CA1188034855CELSR2c.5001+117G= (n.5001+117G=)
1g.109263895C=CA1188034857CELSR2c.5001+118C= (n.5001+118C=)
1g.109263895C>GCA885343927CELSR2c.5001+118C>G (n.5001+118C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263895C>TCA1188034856CELSR2c.5001+118C>T (n.5001+118C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263897G>CCA2646915790CELSR2c.5001+120G>C (n.5001+120G>C)
gnomAD v4
1g.109263897G>TCA2646915791CELSR2c.5001+120G>T (n.5001+120G>T)
gnomAD v4
1g.109263898G>ACA2646915792CELSR2c.5001+121G>A (n.5001+121G>A)
gnomAD v4
1g.109263898G>TCA2646915793CELSR2c.5001+121G>T (n.5001+121G>T)
gnomAD v4
1g.109263900T>ACA2744994982CELSR2c.5001+123T>A (n.5001+123T>A)
1g.109263901C>ACA2646915794CELSR2c.5001+124C>A (n.5001+124C>A)
gnomAD v4
1g.109263902C>ACA2646915795CELSR2c.5001+125C>A (n.5001+125C>A)
gnomAD v4
1g.109263902C=CA1188034858CELSR2c.5001+125C= (n.5001+125C=)
1g.109263902C>TCA28631955CELSR2c.5001+125C>T (n.5001+125C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263903G>ACA28631968CELSR2c.5001+126G>A (n.5001+126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263903G>CCA2646915797CELSR2c.5001+126G>C (n.5001+126G>C)
gnomAD v4
1g.109263903G=CA1148038266CELSR2c.5001+126G= (n.5001+126G=)
1g.109263903G>TCA2646915796CELSR2c.5001+126G>T (n.5001+126G>T)
gnomAD v4
1g.109263904T>CCA28631970CELSR2c.5001+127T>C (n.5001+127T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263904T=CA1188034859CELSR2c.5001+127T= (n.5001+127T=)
1g.109263905T>ACA2646915798CELSR2c.5001+128T>A (n.5001+128T>A)
gnomAD v4
1g.109263906G>ACA2646915799CELSR2c.5001+129G>A (n.5001+129G>A)
gnomAD v4
1g.109263906G>TCA2646915800CELSR2c.5001+129G>T (n.5001+129G>T)
gnomAD v4
1g.109263907G>CCA28631977CELSR2c.5001+130G>C (n.5001+130G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263907G=CA1145460685CELSR2c.5001+130G= (n.5001+130G=)
1g.109263907G>TCA2646915801CELSR2c.5001+130G>T (n.5001+130G>T)
gnomAD v4
1g.109263909A>TCA2646915802CELSR2c.5001+132A>T (n.5001+132A>T)
gnomAD v4
1g.109263910A>GCA2646915803CELSR2c.5001+133A>G (n.5001+133A>G)
gnomAD v4
1g.109263910A>TCA2646915804CELSR2c.5001+133A>T (n.5001+133A>T)
gnomAD v4
1g.109263911G>ACA2646915805CELSR2c.5001+134G>A (n.5001+134G>A)
gnomAD v4
1g.109263912G>ACA885343933CELSR2c.5001+135G>A (n.5001+135G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263912G=CA1188034860CELSR2c.5001+135G= (n.5001+135G=)
1g.109263914C>ACA2646915806CELSR2c.5001+137C>A (n.5001+137C>A)
gnomAD v4
1g.109263914C=CA1188034861CELSR2c.5001+137C= (n.5001+137C=)
1g.109263914C>TCA1188034862CELSR2c.5001+137C>T (n.5001+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263915A=CA1188034863CELSR2c.5001+138A= (n.5001+138A=)
1g.109263915A>GCA1188034864CELSR2c.5001+138A>G (n.5001+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263916A=CA1188034865CELSR2c.5001+139A= (n.5001+139A=)
1g.109263916A>GCA885343935CELSR2c.5001+139A>G (n.5001+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263917T>CCA2646915808CELSR2c.5001+140T>C (n.5001+140T>C)
gnomAD v4
1g.109263918G>TCA2646915809CELSR2c.5001+141G>T (n.5001+141G>T)
gnomAD v4
1g.109263919C>ACA2646915810CELSR2c.5001+142C>A (n.5001+142C>A)
gnomAD v4
1g.109263919C=CA1188034866CELSR2c.5001+142C= (n.5001+142C=)
1g.109263919C>GCA28631987CELSR2c.5001+142C>G (n.5001+142C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263919C>TCA1188034867CELSR2c.5001+142C>T (n.5001+142C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263920_109263923delCA646266907CELSR2c.5001+143_5001+146del (n.5001+143_5001+146del)
COSMIC
1g.109263920T>CCA2646915811CELSR2c.5001+143T>C (n.5001+143T>C)
gnomAD v4
1g.109263920T>GCA885343936CELSR2c.5001+143T>G (n.5001+143T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263920T=CA1188034868CELSR2c.5001+143T= (n.5001+143T=)
1g.109263921G>ACA2646915812CELSR2c.5001+144G>A (n.5001+144G>A)
gnomAD v4
1g.109263921G>TCA2646915813CELSR2c.5001+144G>T (n.5001+144G>T)
gnomAD v4
1g.109263922C>ACA2646915814CELSR2c.5001+145C>A (n.5001+145C>A)
gnomAD v4
1g.109263922C=CA1188034869CELSR2c.5001+145C= (n.5001+145C=)
1g.109263922C>TCA1188034870CELSR2c.5001+145C>T (n.5001+145C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263923C>ACA2646915815CELSR2c.5001+146C>A (n.5001+146C>A)
gnomAD v4
1g.109263923C>TCA2646915816CELSR2c.5001+146C>T (n.5001+146C>T)
gnomAD v4
1g.109263924A>GCA2646915817CELSR2c.5001+147A>G (n.5001+147A>G)
gnomAD v4
1g.109263924A>TCA2646915818CELSR2c.5001+147A>T (n.5001+147A>T)
gnomAD v4
1g.109263925C>ACA2646915819CELSR2c.5001+148C>A (n.5001+148C>A)
gnomAD v4
1g.109263926C>ACA2646915820CELSR2c.5001+149C>A (n.5001+149C>A)
gnomAD v4
1g.109263926C>TCA2646915821CELSR2c.5001+149C>T (n.5001+149C>T)
gnomAD v4
1g.109263927T>CCA2646915822CELSR2c.5002-151T>C (n.5002-151T>C)
gnomAD v4
1g.109263928G>ACA28631994CELSR2c.5002-150G>A (n.5002-150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263928G>CCA2646915823CELSR2c.5002-150G>C (n.5002-150G>C)
gnomAD v4
1g.109263928G=CA1140636028CELSR2c.5002-150G= (n.5002-150G=)
1g.109263928G>TCA28631996CELSR2c.5002-150G>T (n.5002-150G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263930delCA2646915824CELSR2c.5002-148del (n.5002-148del)
gnomAD v4
1g.109263931G>ACA1188034872CELSR2c.5002-147G>A (n.5002-147G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263931G=CA1188034871CELSR2c.5002-147G= (n.5002-147G=)
1g.109263931G>TCA2646915825CELSR2c.5002-147G>T (n.5002-147G>T)
gnomAD v4
1g.109263932G>ACA2646915826CELSR2c.5002-146G>A (n.5002-146G>A)
gnomAD v4
1g.109263932G>CCA1005627614CELSR2c.5002-146G>C (n.5002-146G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263932G=CA1188034873CELSR2c.5002-146G= (n.5002-146G=)
1g.109263932G>TCA2646915827CELSR2c.5002-146G>T (n.5002-146G>T)
gnomAD v4
1g.109263933G>ACA2534314948CELSR2c.5002-145G>A (n.5002-145G>A)
gnomAD v4
1g.109263933G>TCA2646915828CELSR2c.5002-145G>T (n.5002-145G>T)
gnomAD v4
1g.109263934C>ACA2646915829CELSR2c.5002-144C>A (n.5002-144C>A)
gnomAD v4
1g.109263934C>TCA2542607335CELSR2c.5002-144C>T (n.5002-144C>T)
gnomAD v4
1g.109263935C>ACA2646915830CELSR2c.5002-143C>A (n.5002-143C>A)
gnomAD v4
1g.109263935C>TCA2646915831CELSR2c.5002-143C>T (n.5002-143C>T)
gnomAD v4
1g.109263936T>CCA2646915832CELSR2c.5002-142T>C (n.5002-142T>C)
gnomAD v4
1g.109263938A>GCA2646915833CELSR2c.5002-140A>G (n.5002-140A>G)
gnomAD v4
1g.109263939G>ACA885343939CELSR2c.5002-139G>A (n.5002-139G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263939G=CA1188034874CELSR2c.5002-139G= (n.5002-139G=)
1g.109263939G>TCA2646915834CELSR2c.5002-139G>T (n.5002-139G>T)
gnomAD v4
1g.109263940G>ACA885343940CELSR2c.5002-138G>A (n.5002-138G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263940G=CA1188034875CELSR2c.5002-138G= (n.5002-138G=)
1g.109263941G>ACA2646915836CELSR2c.5002-137G>A (n.5002-137G>A)
gnomAD v4
1g.109263941G>TCA2646915837CELSR2c.5002-137G>T (n.5002-137G>T)
gnomAD v4
1g.109263943A=CA1188034876CELSR2c.5002-135A= (n.5002-135A=)
1g.109263943A>GCA28631999CELSR2c.5002-135A>G (n.5002-135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263947A>GCA2646915838CELSR2c.5002-131A>G (n.5002-131A>G)
gnomAD v4
1g.109263949T=CA1188034877CELSR2c.5002-129T= (n.5002-129T=)
1g.109263950A=CA1148009342CELSR2c.5002-128A= (n.5002-128A=)
1g.109263950A>GCA2646915839CELSR2c.5002-128A>G (n.5002-128A>G)
gnomAD v4
1g.109263950dupCA28632000CELSR2c.5002-128dup (n.5002-128dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263951C>ACA2646915840CELSR2c.5002-127C>A (n.5002-127C>A)
gnomAD v4
1g.109263951C=CA1188034878CELSR2c.5002-127C= (n.5002-127C=)
1g.109263951C>GCA2646915841CELSR2c.5002-127C>G (n.5002-127C>G)
gnomAD v4
1g.109263951C>TCA885343942CELSR2c.5002-127C>T (n.5002-127C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263952G>ACA885343943CELSR2c.5002-126G>A (n.5002-126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263952G=CA1188034879CELSR2c.5002-126G= (n.5002-126G=)
1g.109263952G>TCA2646915842CELSR2c.5002-126G>T (n.5002-126G>T)
gnomAD v4
1g.109263953C>ACA2646915843CELSR2c.5002-125C>A (n.5002-125C>A)
gnomAD v4
1g.109263953C>GCA2744994989CELSR2c.5002-125C>G (n.5002-125C>G)
1g.109263957C>ACA2744994990CELSR2c.5002-121C>A (n.5002-121C>A)
1g.109263957C>TCA2646915844CELSR2c.5002-121C>T (n.5002-121C>T)
gnomAD v4
1g.109263958C>TCA2646915845CELSR2c.5002-120C>T (n.5002-120C>T)
gnomAD v4
1g.109263960C=CA1188034880CELSR2c.5002-118C= (n.5002-118C=)
1g.109263960C>TCA525625807CELSR2c.5002-118C>T (n.5002-118C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109263962C>ACA2646915846CELSR2c.5002-116C>A (n.5002-116C>A)
gnomAD v4
1g.109263962C=CA1188034881CELSR2c.5002-116C= (n.5002-116C=)
1g.109263962C>TCA1005627618CELSR2c.5002-116C>T (n.5002-116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263963T>CCA2646915848CELSR2c.5002-115T>C (n.5002-115T>C)
gnomAD v4
1g.109263963T>GCA2646915849CELSR2c.5002-115T>G (n.5002-115T>G)
gnomAD v4
1g.109263964_109263965delCA2646915847CELSR2c.5002-114_5002-113del (n.5002-114_5002-113del)
gnomAD v4
1g.109263964A=CA1148408373CELSR2c.5002-114A= (n.5002-114A=)
1g.109263964A>GCA28632001CELSR2c.5002-114A>G (n.5002-114A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263964A>TCA2646915850CELSR2c.5002-114A>T (n.5002-114A>T)
gnomAD v4
1g.109263965T>CCA1188034883CELSR2c.5002-113T>C (n.5002-113T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263965T=CA1188034882CELSR2c.5002-113T= (n.5002-113T=)
1g.109263966G>ACA1188034885CELSR2c.5002-112G>A (n.5002-112G>A)
dbSNP
1g.109263966G=CA1188034884CELSR2c.5002-112G= (n.5002-112G=)
1g.109263967G>ACA28632002CELSR2c.5002-111G>A (n.5002-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263967G=CA1188034886CELSR2c.5002-111G= (n.5002-111G=)
1g.109263967G>TCA2646915851CELSR2c.5002-111G>T (n.5002-111G>T)
gnomAD v4
1g.109263968C>ACA2646915852CELSR2c.5002-110C>A (n.5002-110C>A)
gnomAD v4
1g.109263968C>TCA2646915853CELSR2c.5002-110C>T (n.5002-110C>T)
gnomAD v4
1g.109263969C>TCA2744994994CELSR2c.5002-109C>T (n.5002-109C>T)
1g.109263971C=CA1188034887CELSR2c.5002-107C= (n.5002-107C=)
1g.109263971C>GCA2646915854CELSR2c.5002-107C>G (n.5002-107C>G)
gnomAD v4
1g.109263971C>TCA28632012CELSR2c.5002-107C>T (n.5002-107C>T)
dbSNP
1g.109263972A>GCA2646915855CELSR2c.5002-106A>G (n.5002-106A>G)
gnomAD v4
1g.109263973G>TCA2646915856CELSR2c.5002-105G>T (n.5002-105G>T)
gnomAD v4
1g.109263974C>ACA2646915857CELSR2c.5002-104C>A (n.5002-104C>A)
gnomAD v4
1g.109263974C>TCA2646915858CELSR2c.5002-104C>T (n.5002-104C>T)
gnomAD v4
1g.109263975T>CCA2646915859CELSR2c.5002-103T>C (n.5002-103T>C)
gnomAD v4
1g.109263976G>TCA2646915860CELSR2c.5002-102G>T (n.5002-102G>T)
gnomAD v4
1g.109263977G>TCA2646915861CELSR2c.5002-101G>T (n.5002-101G>T)
gnomAD v4
1g.109263978G>ACA28632026CELSR2c.5002-100G>A (n.5002-100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263978G>CCA2574018982CELSR2c.5002-100G>C (n.5002-100G>C)
1g.109263978G=CA1188034888CELSR2c.5002-100G= (n.5002-100G=)
1g.109263979C>ACA2646915862CELSR2c.5002-99C>A (n.5002-99C>A)
gnomAD v4
1g.109263979C=CA1188034889CELSR2c.5002-99C= (n.5002-99C=)
1g.109263979C>TCA28632034CELSR2c.5002-99C>T (n.5002-99C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263980A>GCA2646915863CELSR2c.5002-98A>G (n.5002-98A>G)
gnomAD v4
1g.109263981G>ACA2646915865CELSR2c.5002-97G>A (n.5002-97G>A)
gnomAD v4
1g.109263981G>TCA2646915864CELSR2c.5002-97G>T (n.5002-97G>T)
gnomAD v4
1g.109263982C>ACA2646915866CELSR2c.5002-96C>A (n.5002-96C>A)
gnomAD v4
1g.109263982C=CA1188034890CELSR2c.5002-96C= (n.5002-96C=)
1g.109263982C>GCA1005627624CELSR2c.5002-96C>G (n.5002-96C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263982C>TCA28632043CELSR2c.5002-96C>T (n.5002-96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263983G>ACA28632048CELSR2c.5002-95G>A (n.5002-95G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263983G>CCA2646915867CELSR2c.5002-95G>C (n.5002-95G>C)
gnomAD v4
1g.109263983G=CA1188034891CELSR2c.5002-95G= (n.5002-95G=)
1g.109263983G>TCA2646915868CELSR2c.5002-95G>T (n.5002-95G>T)
gnomAD v4
1g.109263984G>ACA2646915869CELSR2c.5002-94G>A (n.5002-94G>A)
gnomAD v4
1g.109263984G>TCA2646915870CELSR2c.5002-94G>T (n.5002-94G>T)
gnomAD v4
1g.109263985G>ACA2574018985CELSR2c.5002-93G>A (n.5002-93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263985G>TCA2646915871CELSR2c.5002-93G>T (n.5002-93G>T)
gnomAD v4
1g.109263986A>GCA2646915872CELSR2c.5002-92A>G (n.5002-92A>G)
gnomAD v4
1g.109263987T>GCA2574018987CELSR2c.5002-91T>G (n.5002-91T>G)
1g.109263988G>TCA2646915874CELSR2c.5002-90G>T (n.5002-90G>T)
gnomAD v4
1g.109263990delCA2646915873CELSR2c.5002-88del (n.5002-88del)
gnomAD v4
1g.109263989G>ACA2646915876CELSR2c.5002-89G>A (n.5002-89G>A)
gnomAD v4
1g.109263989G>TCA2646915875CELSR2c.5002-89G>T (n.5002-89G>T)
gnomAD v4
1g.109263990G=CA1188034892CELSR2c.5002-88G= (n.5002-88G=)
1g.109263990G>TCA885343948CELSR2c.5002-88G>T (n.5002-88G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.109263991T>CCA885343949CELSR2c.5002-87T>C (n.5002-87T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109263991T=CA1188034893CELSR2c.5002-87T= (n.5002-87T=)
1g.109263993delCA2646915877CELSR2c.5002-85del (n.5002-85del)
gnomAD v4
1g.109263992T>ACA2646915878CELSR2c.5002-86T>A (n.5002-86T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched