Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.2682G>T (p.Val894=)
n.1140-1138G>T
c.2976G>T (p.Val992=)
c.2730G>T (p.Val910=)
c.2727G>T (p.Val909=)
c.2724G>T (p.Val908=)
c.2610G>T (p.Val870=)
c.2535G>T (p.Val845=)
c.2532G>T (p.Val844=)
n.2991G>T
n.3037G>T
n.1077G>T
c.2922G>T (p.Val974=)
c.2775G>T (p.Val925=)
n.3041G>T
n.2993G>T
n.1136-1138G>T
16g.10909051G>ACA394734718CIITAc.2680G>A (p.Ala894Thr)
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n.3038G>A
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n.1136-1137G>A
 gnomAD v4
16g.10909051G>CCA394734719CIITAc.2680G>C (p.Ala894Pro)
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n.1140-1137G>C
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
n.2992G>C
n.3038G>C
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c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
n.3042G>C
n.2994G>C
n.1136-1137G>C
16g.10909051G>TCA394734721CIITAc.2680G>T (p.Ala894Ser)
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n.1007-1137G>T
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c.2683G>T (p.Ala895Ser)
n.1140-1137G>T
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
n.2992G>T
n.3038G>T
n.1078G>T
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
n.3042G>T
n.2994G>T
n.1136-1137G>T
16g.10909052C>ACA394734724CIITAc.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1007-1136C>A
n.3681C>A
c.1007-1136C>A (n.1007-1136C>A)
c.2684C>A (p.Ala895Glu)
n.1140-1136C>A
c.2978C>A (p.Ala993Glu)
c.2732C>A (p.Ala911Glu)
c.2729C>A (p.Ala910Glu)
c.2726C>A (p.Ala909Glu)
c.2612C>A (p.Ala871Glu)
c.2537C>A (p.Ala846Glu)
c.2534C>A (p.Ala845Glu)
n.2993C>A
n.3039C>A
n.1079C>A
c.2924C>A (p.Ala975Glu)
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
n.3043C>A
n.2995C>A
n.1136-1136C>A
16g.10909052C=CA2207327714CIITAc.2681C= (p.Ala894=)
c.929C= (p.Ala310=)
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n.1136-1136C=
16g.10909052C>GCA394734725CIITAc.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1007-1136C>G
n.3681C>G
c.1007-1136C>G (n.1007-1136C>G)
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
n.1140-1136C>G
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
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n.2993C>G
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c.2777C>G (p.Ala926Gly)
n.3043C>G
n.2995C>G
n.1136-1136C>G
16g.10909052C>TCA7900466CIITAc.2681C>T (p.Ala894Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1007-1136C>T
n.3681C>T
c.1007-1136C>T (n.1007-1136C>T)
c.2684C>T (p.Ala895Val)
n.1140-1136C>T
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.2726C>T (p.Ala909Val)
c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
n.2993C>T
n.3039C>T
n.1079C>T
c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
n.3043C>T
n.2995C>T
n.1136-1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909053G>ACA7900467CIITAc.2682G>A (p.Ala894=)
c.930G>A (p.Ala310=)
n.1007-1135G>A
n.3682G>A
c.1007-1135G>A (n.1007-1135G>A)
c.2685G>A (p.Ala895=)
n.1140-1135G>A
c.2979G>A (p.Ala993=)
c.2733G>A (p.Ala911=)
c.2730G>A (p.Ala910=)
c.2727G>A (p.Ala909=)
c.2613G>A (p.Ala871=)
c.2538G>A (p.Ala846=)
c.2535G>A (p.Ala845=)
n.2994G>A
n.3040G>A
n.1080G>A
c.2925G>A (p.Ala975=)
c.2778G>A (p.Ala926=)
n.3044G>A
n.2996G>A
n.1136-1135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909053G>CCA493602739CIITAc.2682G>C (p.Ala894=)
c.930G>C (p.Ala310=)
n.1007-1135G>C
n.3682G>C
c.1007-1135G>C (n.1007-1135G>C)
c.2685G>C (p.Ala895=)
n.1140-1135G>C
c.2979G>C (p.Ala993=)
c.2733G>C (p.Ala911=)
c.2730G>C (p.Ala910=)
c.2727G>C (p.Ala909=)
c.2613G>C (p.Ala871=)
c.2538G>C (p.Ala846=)
c.2535G>C (p.Ala845=)
n.2994G>C
n.3040G>C
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c.2925G>C (p.Ala975=)
c.2778G>C (p.Ala926=)
n.3044G>C
n.2996G>C
n.1136-1135G>C
16g.10909053G=CA2207327715CIITAc.2682G= (p.Ala894=)
c.930G= (p.Ala310=)
n.1007-1135G=
n.3682G=
c.1007-1135G= (n.1007-1135G=)
c.2685G= (p.Ala895=)
n.1140-1135G=
c.2979G= (p.Ala993=)
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c.2730G= (p.Ala910=)
c.2727G= (p.Ala909=)
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c.2538G= (p.Ala846=)
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n.3040G=
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c.2778G= (p.Ala926=)
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n.2996G=
n.1136-1135G=
16g.10909053G>TCA7900468CIITAc.2682G>T (p.Ala894=)
c.930G>T (p.Ala310=)
n.1007-1135G>T
n.3682G>T
c.1007-1135G>T (n.1007-1135G>T)
c.2685G>T (p.Ala895=)
n.1140-1135G>T
c.2979G>T (p.Ala993=)
c.2733G>T (p.Ala911=)
c.2730G>T (p.Ala910=)
c.2727G>T (p.Ala909=)
c.2613G>T (p.Ala871=)
c.2538G>T (p.Ala846=)
c.2535G>T (p.Ala845=)
n.2994G>T
n.3040G>T
n.1080G>T
c.2925G>T (p.Ala975=)
c.2778G>T (p.Ala926=)
n.3044G>T
n.2996G>T
n.1136-1135G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909054C>ACA394734733CIITAc.2683C>A (p.Leu895Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1007-1134C>A
n.3683C>A
c.1007-1134C>A (n.1007-1134C>A)
c.2686C>A (p.Leu896Met)
n.1140-1134C>A
c.2980C>A (p.Leu994Met)
c.2734C>A (p.Leu912Met)
c.2731C>A (p.Leu911Met)
c.2728C>A (p.Leu910Met)
c.2614C>A (p.Leu872Met)
c.2539C>A (p.Leu847Met)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
n.2995C>A
n.3041C>A
n.1081C>A
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.2779C>A (p.Leu927Met)
n.3045C>A
n.2997C>A
n.1136-1134C>A
16g.10909054C=CA2207327716CIITAc.2683C= (p.Leu895=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.1007-1134C=
n.3683C=
c.1007-1134C= (n.1007-1134C=)
c.2686C= (p.Leu896=)
n.1140-1134C=
c.2980C= (p.Leu994=)
c.2734C= (p.Leu912=)
c.2731C= (p.Leu911=)
c.2728C= (p.Leu910=)
c.2614C= (p.Leu872=)
c.2539C= (p.Leu847=)
c.2536C= (p.Leu846=)
n.2995C=
n.3041C=
n.1081C=
c.2926C= (p.Leu976=)
c.2779C= (p.Leu927=)
n.3045C=
n.2997C=
n.1136-1134C=
16g.10909054C>GCA394734734CIITAc.2683C>G (p.Leu895Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1007-1134C>G
n.3683C>G
c.1007-1134C>G (n.1007-1134C>G)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
n.1140-1134C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2731C>G (p.Leu911Val)
c.2728C>G (p.Leu910Val)
c.2614C>G (p.Leu872Val)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
n.2995C>G
n.3041C>G
n.1081C>G
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.2779C>G (p.Leu927Val)
n.3045C>G
n.2997C>G
n.1136-1134C>G
16g.10909054C>TCA7900469CIITAc.2683C>T (p.Leu895=)
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1007-1134C>T
n.3683C>T
c.1007-1134C>T (n.1007-1134C>T)
c.2686C>T (p.Leu896=)
n.1140-1134C>T
c.2980C>T (p.Leu994=)
c.2734C>T (p.Leu912=)
c.2731C>T (p.Leu911=)
c.2728C>T (p.Leu910=)
c.2614C>T (p.Leu872=)
c.2539C>T (p.Leu847=)
c.2536C>T (p.Leu846=)
n.2995C>T
n.3041C>T
n.1081C>T
c.2926C>T (p.Leu976=)
c.2779C>T (p.Leu927=)
n.3045C>T
n.2997C>T
n.1136-1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909055T>ACA394734736CIITAc.2684T>A (p.Leu895Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1007-1133T>A
n.3684T>A
c.1007-1133T>A (n.1007-1133T>A)
c.2687T>A (p.Leu896Gln)
n.1140-1133T>A
c.2981T>A (p.Leu994Gln)
c.2735T>A (p.Leu912Gln)
c.2732T>A (p.Leu911Gln)
c.2729T>A (p.Leu910Gln)
c.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
n.2996T>A
n.3042T>A
n.1082T>A
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.2780T>A (p.Leu927Gln)
n.3046T>A
n.2998T>A
n.1136-1133T>A
16g.10909055T>CCA394734737CIITAc.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1007-1133T>C
n.3684T>C
c.1007-1133T>C (n.1007-1133T>C)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
n.1140-1133T>C
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.2732T>C (p.Leu911Pro)
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.2996T>C
n.3042T>C
n.1082T>C
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
n.3046T>C
n.2998T>C
n.1136-1133T>C
16g.10909055T>GCA394734739CIITAc.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1007-1133T>G
n.3684T>G
c.1007-1133T>G (n.1007-1133T>G)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
n.1140-1133T>G
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.2732T>G (p.Leu911Arg)
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.2996T>G
n.3042T>G
n.1082T>G
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
n.3046T>G
n.2998T>G
n.1136-1133T>G
16g.10909056G>ACA7900470CIITAc.2685G>A (p.Leu895=)
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1007-1132G>A
n.3685G>A
c.1007-1132G>A (n.1007-1132G>A)
c.2688G>A (p.Leu896=)
n.1140-1132G>A
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.2736G>A (p.Leu912=)
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.2730G>A (p.Leu910=)
c.2616G>A (p.Leu872=)
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2538G>A (p.Leu846=)
n.2997G>A
n.3043G>A
n.1083G>A
c.2928G>A (p.Leu976=)
c.2781G>A (p.Leu927=)
n.3047G>A
n.2999G>A
n.1136-1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909056G>CCA493602740CIITAc.2685G>C (p.Leu895=)
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1007-1132G>C
n.3685G>C
c.1007-1132G>C (n.1007-1132G>C)
c.2688G>C (p.Leu896=)
n.1140-1132G>C
c.2982G>C (p.Leu994=)
c.2736G>C (p.Leu912=)
c.2733G>C (p.Leu911=)
c.2730G>C (p.Leu910=)
c.2616G>C (p.Leu872=)
c.2541G>C (p.Leu847=)
c.2538G>C (p.Leu846=)
n.2997G>C
n.3043G>C
n.1083G>C
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.2781G>C (p.Leu927=)
n.3047G>C
n.2999G>C
n.1136-1132G>C
16g.10909056G=CA2207327717CIITAc.2685G= (p.Leu895=)
c.933G= (p.Leu311=)
n.1007-1132G=
n.3685G=
c.1007-1132G= (n.1007-1132G=)
c.2688G= (p.Leu896=)
n.1140-1132G=
c.2982G= (p.Leu994=)
c.2736G= (p.Leu912=)
c.2733G= (p.Leu911=)
c.2730G= (p.Leu910=)
c.2616G= (p.Leu872=)
c.2541G= (p.Leu847=)
c.2538G= (p.Leu846=)
n.2997G=
n.3043G=
n.1083G=
c.2928G= (p.Leu976=)
c.2781G= (p.Leu927=)
n.3047G=
n.2999G=
n.1136-1132G=
16g.10909056G>TCA493602741CIITAc.2685G>T (p.Leu895=)
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1007-1132G>T
n.3685G>T
c.1007-1132G>T (n.1007-1132G>T)
c.2688G>T (p.Leu896=)
n.1140-1132G>T
c.2982G>T (p.Leu994=)
c.2736G>T (p.Leu912=)
c.2733G>T (p.Leu911=)
c.2730G>T (p.Leu910=)
c.2616G>T (p.Leu872=)
c.2541G>T (p.Leu847=)
c.2538G>T (p.Leu846=)
n.2997G>T
n.3043G>T
n.1083G>T
c.2928G>T (p.Leu976=)
c.2781G>T (p.Leu927=)
n.3047G>T
n.2999G>T
n.1136-1132G>T
16g.10909057T>ACA394734741CIITAc.2686T>A (p.Trp896Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1007-1131T>A
n.3686T>A
c.1007-1131T>A (n.1007-1131T>A)
c.2689T>A (p.Trp897Arg)
n.1140-1131T>A
c.2983T>A (p.Trp995Arg)
c.2737T>A (p.Trp913Arg)
c.2734T>A (p.Trp912Arg)
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.2617T>A (p.Trp873Arg)
c.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.2539T>A (p.Trp847Arg)
n.2998T>A
n.3044T>A
n.1084T>A
c.2929T>A (p.Trp977Arg)
c.2782T>A (p.Trp928Arg)
n.3048T>A
n.3000T>A
n.1136-1131T>A
16g.10909057T>CCA394734742CIITAc.2686T>C (p.Trp896Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1007-1131T>C
n.3686T>C
c.1007-1131T>C (n.1007-1131T>C)
c.2689T>C (p.Trp897Arg)
n.1140-1131T>C
c.2983T>C (p.Trp995Arg)
c.2737T>C (p.Trp913Arg)
c.2734T>C (p.Trp912Arg)
c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.2617T>C (p.Trp873Arg)
c.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.2539T>C (p.Trp847Arg)
n.2998T>C
n.3044T>C
n.1084T>C
c.2929T>C (p.Trp977Arg)
c.2782T>C (p.Trp928Arg)
n.3048T>C
n.3000T>C
n.1136-1131T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909057T>GCA394734744CIITAc.2686T>G (p.Trp896Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1007-1131T>G
n.3686T>G
c.1007-1131T>G (n.1007-1131T>G)
c.2689T>G (p.Trp897Gly)
n.1140-1131T>G
c.2983T>G (p.Trp995Gly)
c.2737T>G (p.Trp913Gly)
c.2734T>G (p.Trp912Gly)
c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.2617T>G (p.Trp873Gly)
c.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.2539T>G (p.Trp847Gly)
n.2998T>G
n.3044T>G
n.1084T>G
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n.1136-1127A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1136-1126G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.10909062G>TCA7900472CIITAc.2691G>T (p.Glu897Asp)
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n.1007-1126G>T
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c.2694G>T (p.Glu898Asp)
n.1140-1126G>T
c.2988G>T (p.Glu996Asp)
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c.2739G>T (p.Glu913Asp)
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n.1136-1126G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909062_10909090delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGCCA2207327721CIITAc.2691_2719delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (p.Glu897=)
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n.1007-1126_1007-1098delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
n.3691_3719delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
c.1007-1126_1007-1098delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (n.1007-1126_1007-1098delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC)
c.2694_2722delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (p.Glu898=)
n.1140-1126_1140-1098delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
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c.2544_2572delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (p.Glu848=)
n.3003_3031delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
n.3049_3077delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
n.1089_1117delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
c.2934_2962delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (p.Glu978=)
c.2787_2815delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC (p.Glu929=)
n.3053_3081delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
n.3005_3033delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
n.1136-1126_1136-1098delinsGTCCCTGCAGCAGCATGGGGAGACCAAGC
16g.10909063T>ACA394734768CIITAc.2692T>A (p.Ser898Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1007-1125T>A
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c.1007-1125T>A (n.1007-1125T>A)
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n.1140-1125T>A
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n.3054T>A
n.3006T>A
n.1136-1125T>A
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c.940T>C (p.Ser314Pro)
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n.3692T>C
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n.1140-1125T>C
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
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n.3004T>C
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n.3054T>C
n.3006T>C
n.1136-1125T>C
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c.940T>G (p.Ser314Ala)
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n.3692T>G
c.1007-1125T>G (n.1007-1125T>G)
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
n.1140-1125T>G
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
n.3004T>G
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n.3006T>G
n.1136-1125T>G
16g.10909064_10909091delCA7900471CIITAc.2693_2720del (p.Ser898TyrfsTer19)
c.941_968del (p.Ser314TyrfsTer19)
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n.3693_3720del
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c.2696_2723del (p.Ser899TyrfsTer19)
n.1140-1124_1140-1097del
c.2990_3017del (p.Ser997TyrfsTer19)
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c.2549_2576del (p.Ser850TyrfsTer19)
c.2546_2573del (p.Ser849TyrfsTer19)
n.3005_3032del
n.3051_3078del
n.1091_1118del
c.2936_2963del (p.Ser979TyrfsTer19)
c.2789_2816del (p.Ser930TyrfsTer19)
n.3055_3082del
n.3007_3034del
n.1136-1124_1136-1097del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909064C>ACA7900473CIITAc.2693C>A (p.Ser898Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
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n.3693C>A
c.1007-1124C>A (n.1007-1124C>A)
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
n.1140-1124C>A
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
c.2624C>A (p.Ser875Tyr)
c.2549C>A (p.Ser850Tyr)
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
n.3005C>A
n.3051C>A
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c.2936C>A (p.Ser979Tyr)
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
n.3055C>A
n.3007C>A
n.1136-1124C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909064C=CA2207327722CIITAc.2693C= (p.Ser898=)
c.941C= (p.Ser314=)
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c.2990C= (p.Ser997=)
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c.2738C= (p.Ser913=)
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c.2549C= (p.Ser850=)
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n.3051C=
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n.3055C=
n.3007C=
n.1136-1124C=
16g.10909064C>GCA394734774CIITAc.2693C>G (p.Ser898Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
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n.3693C>G
c.1007-1124C>G (n.1007-1124C>G)
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
n.1140-1124C>G
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.2741C>G (p.Ser914Cys)
c.2738C>G (p.Ser913Cys)
c.2624C>G (p.Ser875Cys)
c.2549C>G (p.Ser850Cys)
c.2546C>G (p.Ser849Cys)
n.3005C>G
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c.2936C>G (p.Ser979Cys)
c.2789C>G (p.Ser930Cys)
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n.3007C>G
n.1136-1124C>G
16g.10909064C>TCA277749665CIITAc.2693C>T (p.Ser898Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
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c.1007-1124C>T (n.1007-1124C>T)
c.2696C>T (p.Ser899Phe)
n.1140-1124C>T
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
c.2738C>T (p.Ser913Phe)
c.2624C>T (p.Ser875Phe)
c.2549C>T (p.Ser850Phe)
c.2546C>T (p.Ser849Phe)
n.3005C>T
n.3051C>T
n.1091C>T
c.2936C>T (p.Ser979Phe)
c.2789C>T (p.Ser930Phe)
n.3055C>T
n.3007C>T
n.1136-1124C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.10909065C>ACA493602743CIITAc.2694C>A (p.Ser898=)
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1007-1123C>A
n.3694C>A
c.1007-1123C>A (n.1007-1123C>A)
c.2697C>A (p.Ser899=)
n.1140-1123C>A
c.2991C>A (p.Ser997=)
c.2745C>A (p.Ser915=)
c.2742C>A (p.Ser914=)
c.2739C>A (p.Ser913=)
c.2625C>A (p.Ser875=)
c.2550C>A (p.Ser850=)
c.2547C>A (p.Ser849=)
n.3006C>A
n.3052C>A
n.1092C>A
c.2937C>A (p.Ser979=)
c.2790C>A (p.Ser930=)
n.3056C>A
n.3008C>A
n.1136-1123C>A
16g.10909065C=CA2207327723CIITAc.2694C= (p.Ser898=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1007-1123C=
n.3694C=
c.1007-1123C= (n.1007-1123C=)
c.2697C= (p.Ser899=)
n.1140-1123C=
c.2991C= (p.Ser997=)
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c.2937C= (p.Ser979=)
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n.3056C=
n.3008C=
n.1136-1123C=
16g.10909065C>GCA493602744CIITAc.2694C>G (p.Ser898=)
c.942C>G (p.Ser314=)
n.1007-1123C>G
n.3694C>G
c.1007-1123C>G (n.1007-1123C>G)
c.2697C>G (p.Ser899=)
n.1140-1123C>G
c.2991C>G (p.Ser997=)
c.2745C>G (p.Ser915=)
c.2742C>G (p.Ser914=)
c.2739C>G (p.Ser913=)
c.2625C>G (p.Ser875=)
c.2550C>G (p.Ser850=)
c.2547C>G (p.Ser849=)
n.3006C>G
n.3052C>G
n.1092C>G
c.2937C>G (p.Ser979=)
c.2790C>G (p.Ser930=)
n.3056C>G
n.3008C>G
n.1136-1123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909065C>TCA493602745CIITAc.2694C>T (p.Ser898=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1007-1123C>T
n.3694C>T
c.1007-1123C>T (n.1007-1123C>T)
c.2697C>T (p.Ser899=)
n.1140-1123C>T
c.2991C>T (p.Ser997=)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.2625C>T (p.Ser875=)
c.2550C>T (p.Ser850=)
c.2547C>T (p.Ser849=)
n.3006C>T
n.3052C>T
n.1092C>T
c.2937C>T (p.Ser979=)
c.2790C>T (p.Ser930=)
n.3056C>T
n.3008C>T
n.1136-1123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909066C>ACA394734778CIITAc.2695C>A (p.Leu899Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1007-1122C>A
n.3695C>A
c.1007-1122C>A (n.1007-1122C>A)
c.2698C>A (p.Leu900Met)
n.1140-1122C>A
c.2992C>A (p.Leu998Met)
c.2746C>A (p.Leu916Met)
c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.2740C>A (p.Leu914Met)
c.2626C>A (p.Leu876Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2548C>A (p.Leu850Met)
n.3007C>A
n.3053C>A
n.1093C>A
c.2938C>A (p.Leu980Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
n.3057C>A
n.3009C>A
n.1136-1122C>A
16g.10909066C>GCA394734779CIITAc.2695C>G (p.Leu899Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1007-1122C>G
n.3695C>G
c.1007-1122C>G (n.1007-1122C>G)
c.2698C>G (p.Leu900Val)
n.1140-1122C>G
c.2992C>G (p.Leu998Val)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.3007C>G
n.3053C>G
n.1093C>G
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.2791C>G (p.Leu931Val)
n.3057C>G
n.3009C>G
n.1136-1122C>G
16g.10909066C>TCA493602746CIITAc.2695C>T (p.Leu899=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1007-1122C>T
n.3695C>T
c.1007-1122C>T (n.1007-1122C>T)
c.2698C>T (p.Leu900=)
n.1140-1122C>T
c.2992C>T (p.Leu998=)
c.2746C>T (p.Leu916=)
c.2743C>T (p.Leu915=)
c.2740C>T (p.Leu914=)
c.2626C>T (p.Leu876=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.3007C>T
n.3053C>T
n.1093C>T
c.2938C>T (p.Leu980=)
c.2791C>T (p.Leu931=)
n.3057C>T
n.3009C>T
n.1136-1122C>T
16g.10909067T>ACA394734781CIITAc.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1007-1121T>A
n.3696T>A
c.1007-1121T>A (n.1007-1121T>A)
c.2699T>A (p.Leu900Gln)
n.1140-1121T>A
c.2993T>A (p.Leu998Gln)
c.2747T>A (p.Leu916Gln)
c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.3008T>A
n.3054T>A
n.1094T>A
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
n.3058T>A
n.3010T>A
n.1136-1121T>A
16g.10909067T>CCA394734784CIITAc.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1007-1121T>C
n.3696T>C
c.1007-1121T>C (n.1007-1121T>C)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
n.1140-1121T>C
c.2993T>C (p.Leu998Pro)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.3008T>C
n.3054T>C
n.1094T>C
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
n.3058T>C
n.3010T>C
n.1136-1121T>C
16g.10909067T>GCA394734782CIITAc.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1007-1121T>G
n.3696T>G
c.1007-1121T>G (n.1007-1121T>G)
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
n.1140-1121T>G
c.2993T>G (p.Leu998Arg)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
n.3008T>G
n.3054T>G
n.1094T>G
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.2792T>G (p.Leu931Arg)
n.3058T>G
n.3010T>G
n.1136-1121T>G
16g.10909068G>ACA493602749CIITAc.2697G>A (p.Leu899=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1007-1120G>A
n.3697G>A
c.1007-1120G>A (n.1007-1120G>A)
c.2700G>A (p.Leu900=)
n.1140-1120G>A
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.2748G>A (p.Leu916=)
c.2745G>A (p.Leu915=)
c.2742G>A (p.Leu914=)
c.2628G>A (p.Leu876=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.3009G>A
n.3055G>A
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c.2940G>A (p.Leu980=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
n.3059G>A
n.3011G>A
n.1136-1120G>A
 ClinVar
16g.10909068G>CCA493602748CIITAc.2697G>C (p.Leu899=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1007-1120G>C
n.3697G>C
c.1007-1120G>C (n.1007-1120G>C)
c.2700G>C (p.Leu900=)
n.1140-1120G>C
c.2994G>C (p.Leu998=)
c.2748G>C (p.Leu916=)
c.2745G>C (p.Leu915=)
c.2742G>C (p.Leu914=)
c.2628G>C (p.Leu876=)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.3009G>C
n.3055G>C
n.1095G>C
c.2940G>C (p.Leu980=)
c.2793G>C (p.Leu931=)
n.3059G>C
n.3011G>C
n.1136-1120G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.10909068G>TCA493602747CIITAc.2697G>T (p.Leu899=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1007-1120G>T
n.3697G>T
c.1007-1120G>T (n.1007-1120G>T)
c.2700G>T (p.Leu900=)
n.1140-1120G>T
c.2994G>T (p.Leu998=)
c.2748G>T (p.Leu916=)
c.2745G>T (p.Leu915=)
c.2742G>T (p.Leu914=)
c.2628G>T (p.Leu876=)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2550G>T (p.Leu850=)
n.3009G>T
n.3055G>T
n.1095G>T
c.2940G>T (p.Leu980=)
c.2793G>T (p.Leu931=)
n.3059G>T
n.3011G>T
n.1136-1120G>T
16g.10909069C>ACA394734785CIITAc.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1007-1119C>A
n.3698C>A
c.1007-1119C>A (n.1007-1119C>A)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
n.1140-1119C>A
c.2995C>A (p.Gln999Lys)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.2743C>A (p.Gln915Lys)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2551C>A (p.Gln851Lys)
n.3010C>A
n.3056C>A
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c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.2794C>A (p.Gln932Lys)
n.3060C>A
n.3012C>A
n.1136-1119C>A
16g.10909069C=CA2207327724CIITAc.2698C= (p.Gln900=)
c.946C= (p.Gln316=)
n.1007-1119C=
n.3698C=
c.1007-1119C= (n.1007-1119C=)
c.2701C= (p.Gln901=)
n.1140-1119C=
c.2995C= (p.Gln999=)
c.2749C= (p.Gln917=)
c.2746C= (p.Gln916=)
c.2743C= (p.Gln915=)
c.2629C= (p.Gln877=)
c.2554C= (p.Gln852=)
c.2551C= (p.Gln851=)
n.3010C=
n.3056C=
n.1096C=
c.2941C= (p.Gln981=)
c.2794C= (p.Gln932=)
n.3060C=
n.3012C=
n.1136-1119C=
16g.10909069C>GCA394734788CIITAc.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1007-1119C>G
n.3698C>G
c.1007-1119C>G (n.1007-1119C>G)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
n.1140-1119C>G
c.2995C>G (p.Gln999Glu)
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
c.2746C>G (p.Gln916Glu)
c.2743C>G (p.Gln915Glu)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
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n.3010C>G
n.3056C>G
n.1096C>G
c.2941C>G (p.Gln981Glu)
c.2794C>G (p.Gln932Glu)
n.3060C>G
n.3012C>G
n.1136-1119C>G
 gnomAD v4
16g.10909069C>TCA7900474CIITAc.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1007-1119C>T
n.3698C>T
c.1007-1119C>T (n.1007-1119C>T)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
n.1140-1119C>T
c.2995C>T (p.Gln999Ter)
c.2749C>T (p.Gln917Ter)
c.2746C>T (p.Gln916Ter)
c.2743C>T (p.Gln915Ter)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2551C>T (p.Gln851Ter)
n.3010C>T
n.3056C>T
n.1096C>T
c.2941C>T (p.Gln981Ter)
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
n.3060C>T
n.3012C>T
n.1136-1119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909069_10909070delinsTGCA916081783CIITAc.2698_2699delinsTG (p.Gln900Trp)
c.946_947delinsTG (p.Gln316Trp)
n.1007-1119_1007-1118delinsTG
n.3698_3699delinsTG
c.1007-1119_1007-1118delinsTG (n.1007-1119_1007-1118delinsTG)
c.2701_2702delinsTG (p.Gln901Trp)
n.1140-1119_1140-1118delinsTG
c.2995_2996delinsTG (p.Gln999Trp)
c.2749_2750delinsTG (p.Gln917Trp)
c.2746_2747delinsTG (p.Gln916Trp)
c.2743_2744delinsTG (p.Gln915Trp)
c.2629_2630delinsTG (p.Gln877Trp)
c.2554_2555delinsTG (p.Gln852Trp)
c.2551_2552delinsTG (p.Gln851Trp)
n.3010_3011delinsTG
n.3056_3057delinsTG
n.1096_1097delinsTG
c.2941_2942delinsTG (p.Gln981Trp)
c.2794_2795delinsTG (p.Gln932Trp)
n.3060_3061delinsTG
n.3012_3013delinsTG
n.1136-1119_1136-1118delinsTG
 ClinVar
16g.10909070A=CA2207327725CIITAc.2699A= (p.Gln900=)
c.947A= (p.Gln316=)
n.1007-1118A=
n.3699A=
c.1007-1118A= (n.1007-1118A=)
c.2702A= (p.Gln901=)
n.1140-1118A=
c.2996A= (p.Gln999=)
c.2750A= (p.Gln917=)
c.2747A= (p.Gln916=)
c.2744A= (p.Gln915=)
c.2630A= (p.Gln877=)
c.2555A= (p.Gln852=)
c.2552A= (p.Gln851=)
n.3011A=
n.3057A=
n.1097A=
c.2942A= (p.Gln981=)
c.2795A= (p.Gln932=)
n.3061A=
n.3013A=
n.1136-1118A=
16g.10909070A>CCA394734790CIITAc.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1007-1118A>C
n.3699A>C
c.1007-1118A>C (n.1007-1118A>C)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
n.1140-1118A>C
c.2996A>C (p.Gln999Pro)
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
c.2747A>C (p.Gln916Pro)
c.2744A>C (p.Gln915Pro)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2552A>C (p.Gln851Pro)
n.3011A>C
n.3057A>C
n.1097A>C
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
n.3061A>C
n.3013A>C
n.1136-1118A>C
 dbSNP
16g.10909070A>GCA7900475CIITAc.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1007-1118A>G
n.3699A>G
c.1007-1118A>G (n.1007-1118A>G)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
n.1140-1118A>G
c.2996A>G (p.Gln999Arg)
c.2750A>G (p.Gln917Arg)
c.2747A>G (p.Gln916Arg)
c.2744A>G (p.Gln915Arg)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2552A>G (p.Gln851Arg)
n.3011A>G
n.3057A>G
n.1097A>G
c.2942A>G (p.Gln981Arg)
c.2795A>G (p.Gln932Arg)
n.3061A>G
n.3013A>G
n.1136-1118A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909070A>TCA394734792CIITAc.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1007-1118A>T
n.3699A>T
c.1007-1118A>T (n.1007-1118A>T)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
n.1140-1118A>T
c.2996A>T (p.Gln999Leu)
c.2750A>T (p.Gln917Leu)
c.2747A>T (p.Gln916Leu)
c.2744A>T (p.Gln915Leu)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2552A>T (p.Gln851Leu)
n.3011A>T
n.3057A>T
n.1097A>T
c.2942A>T (p.Gln981Leu)
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
n.3061A>T
n.3013A>T
n.1136-1118A>T
 dbSNP
16g.10909071G>ACA493602750CIITAc.2700G>A (p.Gln900=)
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1007-1117G>A
n.3700G>A
c.1007-1117G>A (n.1007-1117G>A)
c.2703G>A (p.Gln901=)
n.1140-1117G>A
c.2997G>A (p.Gln999=)
c.2751G>A (p.Gln917=)
c.2748G>A (p.Gln916=)
c.2745G>A (p.Gln915=)
c.2631G>A (p.Gln877=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
c.2553G>A (p.Gln851=)
n.3012G>A
n.3058G>A
n.1098G>A
c.2943G>A (p.Gln981=)
c.2796G>A (p.Gln932=)
n.3062G>A
n.3014G>A
n.1136-1117G>A
 gnomAD v4
16g.10909071G>CCA394734794CIITAc.2700G>C (p.Gln900His)
c.948G>C (p.Gln316His)
n.1007-1117G>C
n.3700G>C
c.1007-1117G>C (n.1007-1117G>C)
c.2703G>C (p.Gln901His)
n.1140-1117G>C
c.2997G>C (p.Gln999His)
c.2751G>C (p.Gln917His)
c.2748G>C (p.Gln916His)
c.2745G>C (p.Gln915His)
c.2631G>C (p.Gln877His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
c.2553G>C (p.Gln851His)
n.3012G>C
n.3058G>C
n.1098G>C
c.2943G>C (p.Gln981His)
c.2796G>C (p.Gln932His)
n.3062G>C
n.3014G>C
n.1136-1117G>C
16g.10909071G>TCA394734795CIITAc.2700G>T (p.Gln900His)
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1007-1117G>T
n.3700G>T
c.1007-1117G>T (n.1007-1117G>T)
c.2703G>T (p.Gln901His)
n.1140-1117G>T
c.2997G>T (p.Gln999His)
c.2751G>T (p.Gln917His)
c.2748G>T (p.Gln916His)
c.2745G>T (p.Gln915His)
c.2631G>T (p.Gln877His)
c.2556G>T (p.Gln852His)
c.2553G>T (p.Gln851His)
n.3012G>T
n.3058G>T
n.1098G>T
c.2943G>T (p.Gln981His)
c.2796G>T (p.Gln932His)
n.3062G>T
n.3014G>T
n.1136-1117G>T
16g.10909073_10909074insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCACA2631713969CIITAc.2702_2703insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln901HisfsTer?)
c.950_951insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln317HisfsTer?)
n.1007-1115_1007-1114insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
n.3702_3703insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
c.1007-1115_1007-1114insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (n.1007-1115_1007-1114insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA)
c.2705_2706insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln902HisfsTer?)
n.1140-1115_1140-1114insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
c.2999_3000insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln1000HisfsTer?)
c.2753_2754insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln918HisfsTer?)
c.2750_2751insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln917HisfsTer?)
c.2747_2748insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln916HisfsTer?)
c.2633_2634insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln878HisfsTer?)
c.2558_2559insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln853HisfsTer?)
c.2555_2556insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln852HisfsTer?)
n.3014_3015insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
n.3060_3061insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
n.1100_1101insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
c.2945_2946insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln982HisfsTer?)
c.2798_2799insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA (p.Gln933HisfsTer?)
n.3064_3065insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
n.3016_3017insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
n.1136-1115_1136-1114insTGGGGAGACCAAGCTACTTCAGGCA
 gnomAD v4
16g.10909072C>ACA277749680CIITAc.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1007-1116C>A
n.3701C>A
c.1007-1116C>A (n.1007-1116C>A)
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
n.1140-1116C>A
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.2632C>A (p.Gln878Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
n.3013C>A
n.3059C>A
n.1099C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.2797C>A (p.Gln933Lys)
n.3063C>A
n.3015C>A
n.1136-1116C>A
 dbSNP COSMIC
16g.10909072C=CA2207327726CIITAc.2701C= (p.Gln901=)
c.949C= (p.Gln317=)
n.1007-1116C=
n.3701C=
c.1007-1116C= (n.1007-1116C=)
c.2704C= (p.Gln902=)
n.1140-1116C=
c.2998C= (p.Gln1000=)
c.2752C= (p.Gln918=)
c.2749C= (p.Gln917=)
c.2746C= (p.Gln916=)
c.2632C= (p.Gln878=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.2554C= (p.Gln852=)
n.3013C=
n.3059C=
n.1099C=
c.2944C= (p.Gln982=)
c.2797C= (p.Gln933=)
n.3063C=
n.3015C=
n.1136-1116C=
16g.10909072C>GCA394734798CIITAc.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1007-1116C>G
n.3701C>G
c.1007-1116C>G (n.1007-1116C>G)
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
n.1140-1116C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
c.2746C>G (p.Gln916Glu)
c.2632C>G (p.Gln878Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
n.3013C>G
n.3059C>G
n.1099C>G
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
c.2797C>G (p.Gln933Glu)
n.3063C>G
n.3015C>G
n.1136-1116C>G
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n.3064A>C
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n.1136-1115A>C
 gnomAD v4
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n.1140-1115A>G
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n.1136-1115A>G
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n.1136-1115A>T
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c.951G>A (p.Gln317=)
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n.1140-1114G>A
c.3000G>A (p.Gln1000=)
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c.2634G>A (p.Gln878=)
c.2559G>A (p.Gln853=)
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n.3065G>A
n.3017G>A
n.1136-1114G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.10909074G>CCA394734805CIITAc.2703G>C (p.Gln901His)
c.951G>C (p.Gln317His)
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n.3065G>C
n.3017G>C
n.1136-1114G>C
 gnomAD v4
16g.10909074G=CA2207327727CIITAc.2703G= (p.Gln901=)
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n.1136-1114G=
16g.10909074G>TCA394734807CIITAc.2703G>T (p.Gln901His)
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n.3703G>T
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c.2748G>T (p.Gln916His)
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n.3015G>T
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n.3065G>T
n.3017G>T
n.1136-1114G>T
16g.10909075C>ACA394734808CIITAc.2704C>A (p.His902Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
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c.1007-1113C>A (n.1007-1113C>A)
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n.1140-1113C>A
c.3001C>A (p.His1001Asn)
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c.2752C>A (p.His918Asn)
c.2749C>A (p.His917Asn)
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2560C>A (p.His854Asn)
c.2557C>A (p.His853Asn)
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n.1136-1113C>A
16g.10909075C=CA2207327728CIITAc.2704C= (p.His902=)
c.952C= (p.His318=)
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n.1140-1113C=
c.3001C= (p.His1001=)
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16g.10909075C>GCA394734810CIITAc.2704C>G (p.His902Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
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n.1140-1113C>G
c.3001C>G (p.His1001Asp)
c.2755C>G (p.His919Asp)
c.2752C>G (p.His918Asp)
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n.1136-1113C>G
16g.10909075C>TCA394734811CIITAc.2704C>T (p.His902Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
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n.1140-1113C>T
c.3001C>T (p.His1001Tyr)
c.2755C>T (p.His919Tyr)
c.2752C>T (p.His918Tyr)
c.2749C>T (p.His917Tyr)
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2560C>T (p.His854Tyr)
c.2557C>T (p.His853Tyr)
n.3016C>T
n.3062C>T
n.1102C>T
c.2947C>T (p.His983Tyr)
c.2800C>T (p.His934Tyr)
n.3066C>T
n.3018C>T
n.1136-1113C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10909076A=CA2207327729CIITAc.2705A= (p.His902=)
c.953A= (p.His318=)
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n.3705A=
c.1007-1112A= (n.1007-1112A=)
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n.1140-1112A=
c.3002A= (p.His1001=)
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c.2753A= (p.His918=)
c.2750A= (p.His917=)
c.2636A= (p.His879=)
c.2561A= (p.His854=)
c.2558A= (p.His853=)
n.3017A=
n.3063A=
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n.3067A=
n.3019A=
n.1136-1112A=
16g.10909076A>CCA394734815CIITAc.2705A>C (p.His902Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
n.1007-1112A>C
n.3705A>C
c.1007-1112A>C (n.1007-1112A>C)
c.2708A>C (p.His903Pro)
n.1140-1112A>C
c.3002A>C (p.His1001Pro)
c.2756A>C (p.His919Pro)
c.2753A>C (p.His918Pro)
c.2750A>C (p.His917Pro)
c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2561A>C (p.His854Pro)
c.2558A>C (p.His853Pro)
n.3017A>C
n.3063A>C
n.1103A>C
c.2948A>C (p.His983Pro)
c.2801A>C (p.His934Pro)
n.3067A>C
n.3019A>C
n.1136-1112A>C
16g.10909076A>GCA7900476CIITAc.2705A>G (p.His902Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
n.1007-1112A>G
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c.1007-1112A>G (n.1007-1112A>G)
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n.1140-1112A>G
c.3002A>G (p.His1001Arg)
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c.2561A>G (p.His854Arg)
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n.3017A>G
n.3063A>G
n.1103A>G
c.2948A>G (p.His983Arg)
c.2801A>G (p.His934Arg)
n.3067A>G
n.3019A>G
n.1136-1112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909076A>TCA394734814CIITAc.2705A>T (p.His902Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
n.1007-1112A>T
n.3705A>T
c.1007-1112A>T (n.1007-1112A>T)
c.2708A>T (p.His903Leu)
n.1140-1112A>T
c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.2756A>T (p.His919Leu)
c.2753A>T (p.His918Leu)
c.2750A>T (p.His917Leu)
c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2561A>T (p.His854Leu)
c.2558A>T (p.His853Leu)
n.3017A>T
n.3063A>T
n.1103A>T
c.2948A>T (p.His983Leu)
c.2801A>T (p.His934Leu)
n.3067A>T
n.3019A>T
n.1136-1112A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909077T>ACA394734817CIITAc.2706T>A (p.His902Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
n.1007-1111T>A
n.3706T>A
c.1007-1111T>A (n.1007-1111T>A)
c.2709T>A (p.His903Gln)
n.1140-1111T>A
c.3003T>A (p.His1001Gln)
c.2757T>A (p.His919Gln)
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c.2751T>A (p.His917Gln)
c.2637T>A (p.His879Gln)
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n.3018T>A
n.3064T>A
n.1104T>A
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n.3068T>A
n.3020T>A
n.1136-1111T>A
16g.10909077T>CCA493602752CIITAc.2706T>C (p.His902=)
c.954T>C (p.His318=)
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c.2754T>C (p.His918=)
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n.3018T>C
n.3064T>C
n.1104T>C
c.2949T>C (p.His983=)
c.2802T>C (p.His934=)
n.3068T>C
n.3020T>C
n.1136-1111T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10909077T>GCA394734818CIITAc.2706T>G (p.His902Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
n.1007-1111T>G
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c.1007-1111T>G (n.1007-1111T>G)
c.2709T>G (p.His903Gln)
n.1140-1111T>G
c.3003T>G (p.His1001Gln)
c.2757T>G (p.His919Gln)
c.2754T>G (p.His918Gln)
c.2751T>G (p.His917Gln)
c.2637T>G (p.His879Gln)
c.2562T>G (p.His854Gln)
c.2559T>G (p.His853Gln)
n.3018T>G
n.3064T>G
n.1104T>G
c.2949T>G (p.His983Gln)
c.2802T>G (p.His934Gln)
n.3068T>G
n.3020T>G
n.1136-1111T>G
16g.10909078G>ACA394734820CIITAc.2707G>A (p.Gly903Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1007-1110G>A
n.3707G>A
c.1007-1110G>A (n.1007-1110G>A)
c.2710G>A (p.Gly904Arg)
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c.3004G>A (p.Gly1002Arg)
c.2758G>A (p.Gly920Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1140-1108G>T
c.3006G>T (p.Gly1002=)
c.2760G>T (p.Gly920=)
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n.3021G>T
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c.2952G>T (p.Gly984=)
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n.3023G>T
n.1136-1108G>T
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c.2563G>A (p.Glu855Lys)
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 gnomAD v4
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n.1140-1107G>C
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
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c.2758G>C (p.Glu920Gln)
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c.2563G>C (p.Glu855Gln)
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n.1136-1107G>C
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n.1136-1107G>T
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n.1007-1106A>C
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n.1140-1106A>C
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n.3023A>C
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n.1109A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
n.3073A>C
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n.1136-1106A>C
16g.10909082A>GCA394734835CIITAc.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
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n.1136-1106A>G
16g.10909082A>TCA394734834CIITAc.2711A>T (p.Glu904Val)
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n.1136-1106A>T
16g.10909083G>ACA493602755CIITAc.2712G>A (p.Glu904=)
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n.1136-1105G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.10909083G>CCA394734836CIITAc.2712G>C (p.Glu904Asp)
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n.1136-1105G>C
 gnomAD v4
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n.3024G>T
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n.3074G>T
n.3026G>T
n.1136-1105G>T
16g.10909084A>CCA394734839CIITAc.2713A>C (p.Thr905Pro)
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n.1140-1104A>C
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c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
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n.3025A>C
n.3071A>C
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c.2956A>C (p.Thr986Pro)
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n.3075A>C
n.3027A>C
n.1136-1104A>C
16g.10909084A>GCA394734841CIITAc.2713A>G (p.Thr905Ala)
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n.1140-1104A>G
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c.2761A>G (p.Thr921Ala)
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n.3071A>G
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n.3075A>G
n.3027A>G
n.1136-1104A>G
16g.10909084A>TCA394734842CIITAc.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
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n.3713A>T
c.1007-1104A>T (n.1007-1104A>T)
c.2716A>T (p.Thr906Ser)
n.1140-1104A>T
c.3010A>T (p.Thr1004Ser)
c.2764A>T (p.Thr922Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
n.3025A>T
n.3071A>T
n.1111A>T
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.2809A>T (p.Thr937Ser)
n.3075A>T
n.3027A>T
n.1136-1104A>T
 dbSNP
16g.10909085C>ACA394734844CIITAc.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1007-1103C>A
n.3714C>A
c.1007-1103C>A (n.1007-1103C>A)
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n.1140-1103C>A
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c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
n.3026C>A
n.3072C>A
n.1112C>A
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.2810C>A (p.Thr937Asn)
n.3076C>A
n.3028C>A
n.1136-1103C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.10909085C=CA2207327733CIITAc.2714C= (p.Thr905=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1007-1103C=
n.3714C=
c.1007-1103C= (n.1007-1103C=)
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n.1140-1103C=
c.3011C= (p.Thr1004=)
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c.2762C= (p.Thr921=)
c.2759C= (p.Thr920=)
c.2645C= (p.Thr882=)
c.2570C= (p.Thr857=)
c.2567C= (p.Thr856=)
n.3026C=
n.3072C=
n.1112C=
c.2957C= (p.Thr986=)
c.2810C= (p.Thr937=)
n.3076C=
n.3028C=
n.1136-1103C=
16g.10909085C>GCA277749682CIITAc.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1007-1103C>G
n.3714C>G
c.1007-1103C>G (n.1007-1103C>G)
c.2717C>G (p.Thr906Ser)
n.1140-1103C>G
c.3011C>G (p.Thr1004Ser)
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c.2762C>G (p.Thr921Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
n.3026C>G
n.3072C>G
n.1112C>G
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n.3076C>G
n.3028C>G
n.1136-1103C>G
 dbSNP
16g.10909085C>TCA394734845CIITAc.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1007-1103C>T
n.3714C>T
c.1007-1103C>T (n.1007-1103C>T)
c.2717C>T (p.Thr906Ile)
n.1140-1103C>T
c.3011C>T (p.Thr1004Ile)
c.2765C>T (p.Thr922Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
n.3026C>T
n.3072C>T
n.1112C>T
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.2810C>T (p.Thr937Ile)
n.3076C>T
n.3028C>T
n.1136-1103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909086C>ACA493602756CIITAc.2715C>A (p.Thr905=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1007-1102C>A
n.3715C>A
c.1007-1102C>A (n.1007-1102C>A)
c.2718C>A (p.Thr906=)
n.1140-1102C>A
c.3012C>A (p.Thr1004=)
c.2766C>A (p.Thr922=)
c.2763C>A (p.Thr921=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.2646C>A (p.Thr882=)
c.2571C>A (p.Thr857=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
n.3027C>A
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n.1113C>A
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n.3077C>A
n.3029C>A
n.1136-1102C>A
16g.10909086C=CA2207327734CIITAc.2715C= (p.Thr905=)
c.963C= (p.Thr321=)
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n.3715C=
c.1007-1102C= (n.1007-1102C=)
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n.1140-1102C=
c.3012C= (p.Thr1004=)
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c.2763C= (p.Thr921=)
c.2760C= (p.Thr920=)
c.2646C= (p.Thr882=)
c.2571C= (p.Thr857=)
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n.3073C=
n.1113C=
c.2958C= (p.Thr986=)
c.2811C= (p.Thr937=)
n.3077C=
n.3029C=
n.1136-1102C=
16g.10909086C>GCA7900478CIITAc.2715C>G (p.Thr905=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1007-1102C>G
n.3715C>G
c.1007-1102C>G (n.1007-1102C>G)
c.2718C>G (p.Thr906=)
n.1140-1102C>G
c.3012C>G (p.Thr1004=)
c.2766C>G (p.Thr922=)
c.2763C>G (p.Thr921=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.2646C>G (p.Thr882=)
c.2571C>G (p.Thr857=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
n.3027C>G
n.3073C>G
n.1113C>G
c.2958C>G (p.Thr986=)
c.2811C>G (p.Thr937=)
n.3077C>G
n.3029C>G
n.1136-1102C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909086C>TCA493602757CIITAc.2715C>T (p.Thr905=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1007-1102C>T
n.3715C>T
c.1007-1102C>T (n.1007-1102C>T)
c.2718C>T (p.Thr906=)
n.1140-1102C>T
c.3012C>T (p.Thr1004=)
c.2766C>T (p.Thr922=)
c.2763C>T (p.Thr921=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.2646C>T (p.Thr882=)
c.2571C>T (p.Thr857=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
n.3027C>T
n.3073C>T
n.1113C>T
c.2958C>T (p.Thr986=)
c.2811C>T (p.Thr937=)
n.3077C>T
n.3029C>T
n.1136-1102C>T
16g.10909087A>CCA394734846CIITAc.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1007-1101A>C
n.3716A>C
c.1007-1101A>C (n.1007-1101A>C)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.1140-1101A>C
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
n.3028A>C
n.3074A>C
n.1114A>C
c.2959A>C (p.Lys987Gln)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
n.3078A>C
n.3030A>C
n.1136-1101A>C
16g.10909087A>GCA394734848CIITAc.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1007-1101A>G
n.3716A>G
c.1007-1101A>G (n.1007-1101A>G)
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
n.1140-1101A>G
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
n.3028A>G
n.3074A>G
n.1114A>G
c.2959A>G (p.Lys987Glu)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
n.3078A>G
n.3030A>G
n.1136-1101A>G
16g.10909087A>TCA394734849CIITAc.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1007-1101A>T
n.3716A>T
c.1007-1101A>T (n.1007-1101A>T)
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
n.1140-1101A>T
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
n.3028A>T
n.3074A>T
n.1114A>T
c.2959A>T (p.Lys987Ter)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
n.3078A>T
n.3030A>T
n.1136-1101A>T
16g.10909088A=CA2207327735CIITAc.2717A= (p.Lys906=)
c.965A= (p.Lys322=)
n.1007-1100A=
n.3717A=
c.1007-1100A= (n.1007-1100A=)
c.2720A= (p.Lys907=)
n.1140-1100A=
c.3014A= (p.Lys1005=)
c.2768A= (p.Lys923=)
c.2765A= (p.Lys922=)
c.2762A= (p.Lys921=)
c.2648A= (p.Lys883=)
c.2573A= (p.Lys858=)
c.2570A= (p.Lys857=)
n.3029A=
n.3075A=
n.1115A=
c.2960A= (p.Lys987=)
c.2813A= (p.Lys938=)
n.3079A=
n.3031A=
n.1136-1100A=
16g.10909088A>CCA394734856CIITAc.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1007-1100A>C
n.3717A>C
c.1007-1100A>C (n.1007-1100A>C)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.1140-1100A>C
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
n.3029A>C
n.3075A>C
n.1115A>C
c.2960A>C (p.Lys987Thr)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
n.3079A>C
n.3031A>C
n.1136-1100A>C
 gnomAD v4
16g.10909088A>GCA394734851CIITAc.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1007-1100A>G
n.3717A>G
c.1007-1100A>G (n.1007-1100A>G)
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
n.1140-1100A>G
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2768A>G (p.Lys923Arg)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
n.3029A>G
n.3075A>G
n.1115A>G
c.2960A>G (p.Lys987Arg)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
n.3079A>G
n.3031A>G
n.1136-1100A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909088A>TCA394734854CIITAc.2717A>T (p.Lys906Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.1007-1100A>T
n.3717A>T
c.1007-1100A>T (n.1007-1100A>T)
c.2720A>T (p.Lys907Met)
n.1140-1100A>T
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.2768A>T (p.Lys923Met)
c.2765A>T (p.Lys922Met)
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.2648A>T (p.Lys883Met)
c.2573A>T (p.Lys858Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
n.3029A>T
n.3075A>T
n.1115A>T
c.2960A>T (p.Lys987Met)
c.2813A>T (p.Lys938Met)
n.3079A>T
n.3031A>T
n.1136-1100A>T
16g.10909089G>ACA493602758CIITAc.2718G>A (p.Lys906=)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.1007-1099G>A
n.3718G>A
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16g.10909092A>TCA493602762CIITAc.2721A>T (p.Leu907=)
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c.3018A>T (p.Leu1006=)
c.2772A>T (p.Leu924=)
c.2769A>T (p.Leu923=)
c.2766A>T (p.Leu922=)
c.2652A>T (p.Leu884=)
c.2577A>T (p.Leu859=)
c.2574A>T (p.Leu858=)
n.3033A>T
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c.2964A>T (p.Leu988=)
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n.1136-1096A>T
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n.1136-1095C>G
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n.3036C>T
n.1136-1095C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909094T>ACA394734873CIITAc.2723T>A (p.Leu908His)
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n.3035T>A
n.3081T>A
n.1121T>A
c.2966T>A (p.Leu989His)
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n.3085T>A
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n.1136-1094T>A
16g.10909094T>CCA394734872CIITAc.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1007-1094T>C
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c.1007-1094T>C (n.1007-1094T>C)
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
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c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
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n.1136-1094T>C
16g.10909094T>GCA394734871CIITAc.2723T>G (p.Leu908Arg)
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n.3723T>G
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n.1136-1091A>T
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c.2772G>A (p.Gln924=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2776G>C (p.Ala926Pro)
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c.2581G>C (p.Ala861Pro)
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c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
n.3090G>C
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n.1136-1089G>C
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n.1136-1088C>A
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 dbSNP
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16g.10909101A>TCA493602769CIITAc.2730A>T (p.Ala910=)
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n.1140-1087A>T
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c.2661A>T (p.Ala887=)
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n.3044A>T
n.1136-1087A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2776G= (p.Ala926=)
c.2662G= (p.Ala888=)
c.2587G= (p.Ala863=)
c.2584G= (p.Ala862=)
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n.1129G=
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n.1136-1086G=
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c.2584G>T (p.Ala862Ser)
n.3043G>T
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n.1129G>T
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n.3093G>T
n.3045G>T
n.1136-1086G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10909103C>ACA394734897CIITAc.2732C>A (p.Ala911Glu)
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n.1140-1085C>A
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n.1136-1085C>A
16g.10909103C>GCA394734898CIITAc.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
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c.1007-1085C>G (n.1007-1085C>G)
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
n.1140-1085C>G
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
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n.1136-1085C>G
 gnomAD v4
16g.10909103C>TCA394734899CIITAc.2732C>T (p.Ala911Val)
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c.3029C>T (p.Ala1010Val)
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c.2780C>T (p.Ala927Val)
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n.1136-1085C>T
16g.10909104A>CCA493602770CIITAc.2733A>C (p.Ala911=)
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c.1007-1084A>C (n.1007-1084A>C)
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c.3030A>C (p.Ala1010=)
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n.1136-1084A>C
16g.10909104A>GCA493602772CIITAc.2733A>G (p.Ala911=)
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n.1136-1084A>G
16g.10909104A>TCA493602771CIITAc.2733A>T (p.Ala911=)
c.981A>T (p.Ala327=)
n.1007-1084A>T
n.3733A>T
c.1007-1084A>T (n.1007-1084A>T)
c.2736A>T (p.Ala912=)
n.1140-1084A>T
c.3030A>T (p.Ala1010=)
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n.3045A>T
n.3091A>T
n.1131A>T
c.2976A>T (p.Ala992=)
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n.3095A>T
n.3047A>T
n.1136-1084A>T
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c.2589_2592delinsAGAG (p.Ala863=)
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c.2976_2979delinsAGAG (p.Ala992=)
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n.3047_3050delinsAGAG
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16g.10909105G>ACA394734900CIITAc.2734G>A (p.Glu912Lys)
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 ClinVar dbSNP
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n.1136-1080_1136-1078del
 dbSNP
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c.2782G>T (p.Glu928Ter)
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c.2783A>C (p.Glu928Ala)
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 gnomAD v4
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c.2741A>T (p.Glu914Val)
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n.3101G>A
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n.1136-1078G>A
16g.10909110G>CCA394734914CIITAc.2739G>C (p.Glu913Asp)
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c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1136-1074T>C
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c.3040T>G (p.Phe1014Val)
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c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.2788T>G (p.Phe930Val)
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c.1007-1072C>A (n.1007-1072C>A)
c.2748C>A (p.Phe916Leu)
n.1140-1072C>A
c.3042C>A (p.Phe1014Leu)
c.2796C>A (p.Phe932Leu)
c.2793C>A (p.Phe931Leu)
c.2790C>A (p.Phe930Leu)
c.2676C>A (p.Phe892Leu)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
c.2598C>A (p.Phe866Leu)
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n.1136-1072C>A
16g.10909116C>GCA394734935CIITAc.2745C>G (p.Phe915Leu)
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c.3042C>G (p.Phe1014Leu)
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n.3057C>G
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c.2988C>G (p.Phe996Leu)
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n.3107C>G
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16g.10909116C>TCA493602776CIITAc.2745C>T (p.Phe915=)
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n.3057C>T
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n.1143C>T
c.2988C>T (p.Phe996=)
c.2841C>T (p.Phe947=)
n.3107C>T
n.3059C>T
n.1136-1072C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909117A=CA2207327750CIITAc.2746A= (p.Thr916=)
c.994A= (p.Thr332=)
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n.3746A=
c.1007-1071A= (n.1007-1071A=)
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n.1140-1071A=
c.3043A= (p.Thr1015=)
c.2797A= (p.Thr933=)
c.2794A= (p.Thr932=)
c.2791A= (p.Thr931=)
c.2677A= (p.Thr893=)
c.2602A= (p.Thr868=)
c.2599A= (p.Thr867=)
n.3058A=
n.3104A=
n.1144A=
c.2989A= (p.Thr997=)
c.2842A= (p.Thr948=)
n.3108A=
n.3060A=
n.1136-1071A=
16g.10909117A>CCA394734937CIITAc.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1007-1071A>C
n.3746A>C
c.1007-1071A>C (n.1007-1071A>C)
c.2749A>C (p.Thr917Pro)
n.1140-1071A>C
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
n.3058A>C
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c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
n.3108A>C
n.3060A>C
n.1136-1071A>C
16g.10909117A>GCA394734938CIITAc.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
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n.3746A>G
c.1007-1071A>G (n.1007-1071A>G)
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n.1140-1071A>G
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n.3108A>G
n.3060A>G
n.1136-1071A>G
 gnomAD v4
16g.10909117A>TCA394734940CIITAc.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
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n.3746A>T
c.1007-1071A>T (n.1007-1071A>T)
c.2749A>T (p.Thr917Ser)
n.1140-1071A>T
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
n.3058A>T
n.3104A>T
n.1144A>T
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
n.3108A>T
n.3060A>T
n.1136-1071A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909118C>ACA394734942CIITAc.2747C>A (p.Thr916Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1007-1070C>A
n.3747C>A
c.1007-1070C>A (n.1007-1070C>A)
c.2750C>A (p.Thr917Asn)
n.1140-1070C>A
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.2798C>A (p.Thr933Asn)
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
n.3059C>A
n.3105C>A
n.1145C>A
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
n.3109C>A
n.3061C>A
n.1136-1070C>A
16g.10909118C>GCA394734943CIITAc.2747C>G (p.Thr916Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1007-1070C>G
n.3747C>G
c.1007-1070C>G (n.1007-1070C>G)
c.2750C>G (p.Thr917Ser)
n.1140-1070C>G
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
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c.2795C>G (p.Thr932Ser)
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.2603C>G (p.Thr868Ser)
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n.3059C>G
n.3105C>G
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n.3109C>G
n.3061C>G
n.1136-1070C>G
16g.10909118C>TCA394734944CIITAc.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1007-1070C>T
n.3747C>T
c.1007-1070C>T (n.1007-1070C>T)
c.2750C>T (p.Thr917Ile)
n.1140-1070C>T
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
n.3059C>T
n.3105C>T
n.1145C>T
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
n.3109C>T
n.3061C>T
n.1136-1070C>T
 gnomAD v4
16g.10909119C>ACA493602777CIITAc.2748C>A (p.Thr916=)
c.996C>A (p.Thr332=)
n.1007-1069C>A
n.3748C>A
c.1007-1069C>A (n.1007-1069C>A)
c.2751C>A (p.Thr917=)
n.1140-1069C>A
c.3045C>A (p.Thr1015=)
c.2799C>A (p.Thr933=)
c.2796C>A (p.Thr932=)
c.2793C>A (p.Thr931=)
c.2679C>A (p.Thr893=)
c.2604C>A (p.Thr868=)
c.2601C>A (p.Thr867=)
n.3060C>A
n.3106C>A
n.1146C>A
c.2991C>A (p.Thr997=)
c.2844C>A (p.Thr948=)
n.3110C>A
n.3062C>A
n.1136-1069C>A
16g.10909119C>GCA493602778CIITAc.2748C>G (p.Thr916=)
c.996C>G (p.Thr332=)
n.1007-1069C>G
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c.1007-1069C>G (n.1007-1069C>G)
c.2751C>G (p.Thr917=)
n.1140-1069C>G
c.3045C>G (p.Thr1015=)
c.2799C>G (p.Thr933=)
c.2796C>G (p.Thr932=)
c.2793C>G (p.Thr931=)
c.2679C>G (p.Thr893=)
c.2604C>G (p.Thr868=)
c.2601C>G (p.Thr867=)
n.3060C>G
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n.1146C>G
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n.3062C>G
n.1136-1069C>G
16g.10909119C>TCA493602779CIITAc.2748C>T (p.Thr916=)
c.996C>T (p.Thr332=)
n.1007-1069C>T
n.3748C>T
c.1007-1069C>T (n.1007-1069C>T)
c.2751C>T (p.Thr917=)
n.1140-1069C>T
c.3045C>T (p.Thr1015=)
c.2799C>T (p.Thr933=)
c.2796C>T (p.Thr932=)
c.2793C>T (p.Thr931=)
c.2679C>T (p.Thr893=)
c.2604C>T (p.Thr868=)
c.2601C>T (p.Thr867=)
n.3060C>T
n.3106C>T
n.1146C>T
c.2991C>T (p.Thr997=)
c.2844C>T (p.Thr948=)
n.3110C>T
n.3062C>T
n.1136-1069C>T
16g.10909120A>CCA394734950CIITAc.2749A>C (p.Ile917Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.1007-1068A>C
n.3749A>C
c.1007-1068A>C (n.1007-1068A>C)
c.2752A>C (p.Ile918Leu)
n.1140-1068A>C
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
n.3061A>C
n.3107A>C
n.1147A>C
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
n.3111A>C
n.3063A>C
n.1136-1068A>C
16g.10909120A>GCA394734948CIITAc.2749A>G (p.Ile917Val)
c.997A>G (p.Ile333Val)
n.1007-1068A>G
n.3749A>G
c.1007-1068A>G (n.1007-1068A>G)
c.2752A>G (p.Ile918Val)
n.1140-1068A>G
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.2797A>G (p.Ile933Val)
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n.3061A>G
n.3107A>G
n.1147A>G
c.2992A>G (p.Ile998Val)
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n.3111A>G
n.3063A>G
n.1136-1068A>G
 gnomAD v4
16g.10909120A>TCA394734946CIITAc.2749A>T (p.Ile917Phe)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.1007-1068A>T
n.3749A>T
c.1007-1068A>T (n.1007-1068A>T)
c.2752A>T (p.Ile918Phe)
n.1140-1068A>T
c.3046A>T (p.Ile1016Phe)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.2797A>T (p.Ile933Phe)
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
c.2680A>T (p.Ile894Phe)
c.2605A>T (p.Ile869Phe)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
n.3061A>T
n.3107A>T
n.1147A>T
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
n.3111A>T
n.3063A>T
n.1136-1068A>T
16g.10909121T>ACA394734951CIITAc.2750T>A (p.Ile917Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.1007-1067T>A
n.3750T>A
c.1007-1067T>A (n.1007-1067T>A)
c.2753T>A (p.Ile918Asn)
n.1140-1067T>A
c.3047T>A (p.Ile1016Asn)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.2798T>A (p.Ile933Asn)
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
c.2681T>A (p.Ile894Asn)
c.2606T>A (p.Ile869Asn)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
n.3062T>A
n.3108T>A
n.1148T>A
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
n.3112T>A
n.3064T>A
n.1136-1067T>A
16g.10909121T>CCA394734952CIITAc.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.1007-1067T>C
n.3750T>C
c.1007-1067T>C (n.1007-1067T>C)
c.2753T>C (p.Ile918Thr)
n.1140-1067T>C
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
c.2606T>C (p.Ile869Thr)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
n.3062T>C
n.3108T>C
n.1148T>C
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
n.3112T>C
n.3064T>C
n.1136-1067T>C
16g.10909121T>GCA394734954CIITAc.2750T>G (p.Ile917Ser)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.1007-1067T>G
n.3750T>G
c.1007-1067T>G (n.1007-1067T>G)
c.2753T>G (p.Ile918Ser)
n.1140-1067T>G
c.3047T>G (p.Ile1016Ser)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.2798T>G (p.Ile933Ser)
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
c.2681T>G (p.Ile894Ser)
c.2606T>G (p.Ile869Ser)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
n.3062T>G
n.3108T>G
n.1148T>G
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
n.3112T>G
n.3064T>G
n.1136-1067T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.10909121T=CA2207327751CIITAc.2750T= (p.Ile917=)
c.998T= (p.Ile333=)
n.1007-1067T=
n.3750T=
c.1007-1067T= (n.1007-1067T=)
c.2753T= (p.Ile918=)
n.1140-1067T=
c.3047T= (p.Ile1016=)
c.2801T= (p.Ile934=)
c.2798T= (p.Ile933=)
c.2795T= (p.Ile932=)
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c.2606T= (p.Ile869=)
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n.3062T=
n.3108T=
n.1148T=
c.2993T= (p.Ile998=)
c.2846T= (p.Ile949=)
n.3112T=
n.3064T=
n.1136-1067T=
16g.10909122C>ACA277749736CIITAc.2751C>A (p.Ile917=)
c.999C>A (p.Ile333=)
n.1007-1066C>A
n.3751C>A
c.1007-1066C>A (n.1007-1066C>A)
c.2754C>A (p.Ile918=)
n.1140-1066C>A
c.3048C>A (p.Ile1016=)
c.2802C>A (p.Ile934=)
c.2799C>A (p.Ile933=)
c.2796C>A (p.Ile932=)
c.2682C>A (p.Ile894=)
c.2607C>A (p.Ile869=)
c.2604C>A (p.Ile868=)
n.3063C>A
n.3109C>A
n.1149C>A
c.2994C>A (p.Ile998=)
c.2847C>A (p.Ile949=)
n.3113C>A
n.3065C>A
n.1136-1066C>A
 dbSNP
16g.10909122C=CA2207327752CIITAc.2751C= (p.Ile917=)
c.999C= (p.Ile333=)
n.1007-1066C=
n.3751C=
c.1007-1066C= (n.1007-1066C=)
c.2754C= (p.Ile918=)
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c.3048C= (p.Ile1016=)
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c.2799C= (p.Ile933=)
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n.3065C=
n.1136-1066C=
16g.10909122C>GCA394734956CIITAc.2751C>G (p.Ile917Met)
c.999C>G (p.Ile333Met)
n.1007-1066C>G
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c.1007-1066C>G (n.1007-1066C>G)
c.2754C>G (p.Ile918Met)
n.1140-1066C>G
c.3048C>G (p.Ile1016Met)
c.2802C>G (p.Ile934Met)
c.2799C>G (p.Ile933Met)
c.2796C>G (p.Ile932Met)
c.2682C>G (p.Ile894Met)
c.2607C>G (p.Ile869Met)
c.2604C>G (p.Ile868Met)
n.3063C>G
n.3109C>G
n.1149C>G
c.2994C>G (p.Ile998Met)
c.2847C>G (p.Ile949Met)
n.3113C>G
n.3065C>G
n.1136-1066C>G
 gnomAD v4
16g.10909122C>TCA7900483CIITAc.2751C>T (p.Ile917=)
c.999C>T (p.Ile333=)
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n.1140-1066C>T
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n.3063C>T
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n.3113C>T
n.3065C>T
n.1136-1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909123G>ACA7900484CIITAc.2752G>A (p.Glu918Lys)
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n.1136-1065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909123G>CCA394734958CIITAc.2752G>C (p.Glu918Gln)
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 gnomAD v4
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c.2683G>T (p.Glu895Ter)
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c.1007-1064A>T (n.1007-1064A>T)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
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n.3065A>T
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16g.10909125G>ACA493602780CIITAc.2754G>A (p.Glu918=)
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n.1007-1063G>A
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c.1007-1063G>A (n.1007-1063G>A)
c.2757G>A (p.Glu919=)
n.1140-1063G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.2805G>A (p.Glu935=)
c.2802G>A (p.Glu934=)
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.2685G>A (p.Glu895=)
c.2610G>A (p.Glu870=)
c.2607G>A (p.Glu869=)
n.3066G>A
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n.1152G>A
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n.3116G>A
n.3068G>A
n.1136-1063G>A
16g.10909125G>CCA394734967CIITAc.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.1007-1063G>C
n.3754G>C
c.1007-1063G>C (n.1007-1063G>C)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
n.1140-1063G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
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n.3066G>C
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c.2997G>C (p.Glu999Asp)
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n.3116G>C
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n.1136-1063G>C
 gnomAD v4
16g.10909125G>TCA394734968CIITAc.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.1007-1063G>T
n.3754G>T
c.1007-1063G>T (n.1007-1063G>T)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
n.1140-1063G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.2805G>T (p.Glu935Asp)
c.2802G>T (p.Glu934Asp)
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
n.3066G>T
n.3112G>T
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c.2997G>T (p.Glu999Asp)
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n.3116G>T
n.3068G>T
n.1136-1063G>T
16g.10909126C>ACA394734973CIITAc.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1007-1062C>A
n.3755C>A
c.1007-1062C>A (n.1007-1062C>A)
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
n.1140-1062C>A
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c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
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n.3067C>A
n.3113C>A
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n.3117C>A
n.3069C>A
n.1136-1062C>A
 gnomAD v4
16g.10909126C=CA2207327754CIITAc.2755C= (p.Pro919=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.1007-1062C=
n.3755C=
c.1007-1062C= (n.1007-1062C=)
c.2758C= (p.Pro920=)
n.1140-1062C=
c.3052C= (p.Pro1018=)
c.2806C= (p.Pro936=)
c.2803C= (p.Pro935=)
c.2800C= (p.Pro934=)
c.2686C= (p.Pro896=)
c.2611C= (p.Pro871=)
c.2608C= (p.Pro870=)
n.3067C=
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n.1153C=
c.2998C= (p.Pro1000=)
c.2851C= (p.Pro951=)
n.3117C=
n.3069C=
n.1136-1062C=
16g.10909126C>GCA394734972CIITAc.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1007-1062C>G
n.3755C>G
c.1007-1062C>G (n.1007-1062C>G)
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
n.1140-1062C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
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n.3067C>G
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n.3117C>G
n.3069C>G
n.1136-1062C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909126C>TCA394734970CIITAc.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1007-1062C>T
n.3755C>T
c.1007-1062C>T (n.1007-1062C>T)
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
n.1140-1062C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
n.3067C>T
n.3113C>T
n.1153C>T
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
n.3117C>T
n.3069C>T
n.1136-1062C>T
16g.10909127C>ACA394734975CIITAc.2756C>A (p.Pro919His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1007-1061C>A
n.3756C>A
c.1007-1061C>A (n.1007-1061C>A)
c.2759C>A (p.Pro920His)
n.1140-1061C>A
c.3053C>A (p.Pro1018His)
c.2807C>A (p.Pro936His)
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2609C>A (p.Pro870His)
n.3068C>A
n.3114C>A
n.1154C>A
c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
n.3118C>A
n.3070C>A
n.1136-1061C>A
16g.10909127C>GCA394734976CIITAc.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1007-1061C>G
n.3756C>G
c.1007-1061C>G (n.1007-1061C>G)
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
n.1140-1061C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
n.3068C>G
n.3114C>G
n.1154C>G
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
n.3118C>G
n.3070C>G
n.1136-1061C>G
16g.10909127C>TCA394734978CIITAc.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1007-1061C>T
n.3756C>T
c.1007-1061C>T (n.1007-1061C>T)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
n.1140-1061C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
n.3068C>T
n.3114C>T
n.1154C>T
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
n.3118C>T
n.3070C>T
n.1136-1061C>T
 gnomAD v4
16g.10909128T>ACA493602781CIITAc.2757T>A (p.Pro919=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1007-1060T>A
n.3757T>A
c.1007-1060T>A (n.1007-1060T>A)
c.2760T>A (p.Pro920=)
n.1140-1060T>A
c.3054T>A (p.Pro1018=)
c.2808T>A (p.Pro936=)
c.2805T>A (p.Pro935=)
c.2802T>A (p.Pro934=)
c.2688T>A (p.Pro896=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
c.2610T>A (p.Pro870=)
n.3069T>A
n.3115T>A
n.1155T>A
c.3000T>A (p.Pro1000=)
c.2853T>A (p.Pro951=)
n.3119T>A
n.3071T>A
n.1136-1060T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909128T>CCA493602782CIITAc.2757T>C (p.Pro919=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1007-1060T>C
n.3757T>C
c.1007-1060T>C (n.1007-1060T>C)
c.2760T>C (p.Pro920=)
n.1140-1060T>C
c.3054T>C (p.Pro1018=)
c.2808T>C (p.Pro936=)
c.2805T>C (p.Pro935=)
c.2802T>C (p.Pro934=)
c.2688T>C (p.Pro896=)
c.2613T>C (p.Pro871=)
c.2610T>C (p.Pro870=)
n.3069T>C
n.3115T>C
n.1155T>C
c.3000T>C (p.Pro1000=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
n.3119T>C
n.3071T>C
n.1136-1060T>C
16g.10909128T>GCA493602783CIITAc.2757T>G (p.Pro919=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1007-1060T>G
n.3757T>G
c.1007-1060T>G (n.1007-1060T>G)
c.2760T>G (p.Pro920=)
n.1140-1060T>G
c.3054T>G (p.Pro1018=)
c.2808T>G (p.Pro936=)
c.2805T>G (p.Pro935=)
c.2802T>G (p.Pro934=)
c.2688T>G (p.Pro896=)
c.2613T>G (p.Pro871=)
c.2610T>G (p.Pro870=)
n.3069T>G
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n.1155T>G
c.3000T>G (p.Pro1000=)
c.2853T>G (p.Pro951=)
n.3119T>G
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n.1136-1060T>G
16g.10909128T=CA2207327755CIITAc.2757T= (p.Pro919=)
c.1005T= (p.Pro335=)
n.1007-1060T=
n.3757T=
c.1007-1060T= (n.1007-1060T=)
c.2760T= (p.Pro920=)
n.1140-1060T=
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c.2802T= (p.Pro934=)
c.2688T= (p.Pro896=)
c.2613T= (p.Pro871=)
c.2610T= (p.Pro870=)
n.3069T=
n.3115T=
n.1155T=
c.3000T= (p.Pro1000=)
c.2853T= (p.Pro951=)
n.3119T=
n.3071T=
n.1136-1060T=
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c.2761T>A (p.Phe921Ile)
n.1140-1059T>A
c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.2806T>A (p.Phe936Ile)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
n.3070T>A
n.3116T>A
n.1156T>A
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
n.3120T>A
n.3072T>A
n.1136-1059T>A
16g.10909129T>CCA7900485CIITAc.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1007-1059T>C
n.3758T>C
c.1007-1059T>C (n.1007-1059T>C)
c.2761T>C (p.Phe921Leu)
n.1140-1059T>C
c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.2809T>C (p.Phe937Leu)
c.2806T>C (p.Phe936Leu)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
n.3070T>C
n.3116T>C
n.1156T>C
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
n.3120T>C
n.3072T>C
n.1136-1059T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909129T>GCA277749767CIITAc.2758T>G (p.Phe920Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1007-1059T>G
n.3758T>G
c.1007-1059T>G (n.1007-1059T>G)
c.2761T>G (p.Phe921Val)
n.1140-1059T>G
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.2809T>G (p.Phe937Val)
c.2806T>G (p.Phe936Val)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.2614T>G (p.Phe872Val)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
n.3070T>G
n.3116T>G
n.1156T>G
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
c.2854T>G (p.Phe952Val)
n.3120T>G
n.3072T>G
n.1136-1059T>G
 dbSNP
16g.10909129T=CA2207327756CIITAc.2758T= (p.Phe920=)
c.1006T= (p.Phe336=)
n.1007-1059T=
n.3758T=
c.1007-1059T= (n.1007-1059T=)
c.2761T= (p.Phe921=)
n.1140-1059T=
c.3055T= (p.Phe1019=)
c.2809T= (p.Phe937=)
c.2806T= (p.Phe936=)
c.2803T= (p.Phe935=)
c.2689T= (p.Phe897=)
c.2614T= (p.Phe872=)
c.2611T= (p.Phe871=)
n.3070T=
n.3116T=
n.1156T=
c.3001T= (p.Phe1001=)
c.2854T= (p.Phe952=)
n.3120T=
n.3072T=
n.1136-1059T=
16g.10909130T>ACA394734983CIITAc.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1007-1058T>A
n.3759T>A
c.1007-1058T>A (n.1007-1058T>A)
c.2762T>A (p.Phe921Tyr)
n.1140-1058T>A
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.2807T>A (p.Phe936Tyr)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
n.3071T>A
n.3117T>A
n.1157T>A
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
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n.3121T>A
n.3073T>A
n.1136-1058T>A
16g.10909130T>CCA394734985CIITAc.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1007-1058T>C
n.3759T>C
c.1007-1058T>C (n.1007-1058T>C)
c.2762T>C (p.Phe921Ser)
n.1140-1058T>C
c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.2810T>C (p.Phe937Ser)
c.2807T>C (p.Phe936Ser)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.2615T>C (p.Phe872Ser)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
n.3071T>C
n.3117T>C
n.1157T>C
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
n.3121T>C
n.3073T>C
n.1136-1058T>C
16g.10909130T>GCA394734986CIITAc.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1007-1058T>G
n.3759T>G
c.1007-1058T>G (n.1007-1058T>G)
c.2762T>G (p.Phe921Cys)
n.1140-1058T>G
c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.2810T>G (p.Phe937Cys)
c.2807T>G (p.Phe936Cys)
c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.2615T>G (p.Phe872Cys)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
n.3071T>G
n.3117T>G
n.1157T>G
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
n.3121T>G
n.3073T>G
n.1136-1058T>G
16g.10909131C>ACA394734987CIITAc.2760C>A (p.Phe920Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.1007-1057C>A
n.3760C>A
c.1007-1057C>A (n.1007-1057C>A)
c.2763C>A (p.Phe921Leu)
n.1140-1057C>A
c.3057C>A (p.Phe1019Leu)
c.2811C>A (p.Phe937Leu)
c.2808C>A (p.Phe936Leu)
c.2805C>A (p.Phe935Leu)
c.2691C>A (p.Phe897Leu)
c.2616C>A (p.Phe872Leu)
c.2613C>A (p.Phe871Leu)
n.3072C>A
n.3118C>A
n.1158C>A
c.3003C>A (p.Phe1001Leu)
c.2856C>A (p.Phe952Leu)
n.3122C>A
n.3074C>A
n.1136-1057C>A
16g.10909131C=CA2207327757CIITAc.2760C= (p.Phe920=)
c.1008C= (p.Phe336=)
n.1007-1057C=
n.3760C=
c.1007-1057C= (n.1007-1057C=)
c.2763C= (p.Phe921=)
n.1140-1057C=
c.3057C= (p.Phe1019=)
c.2811C= (p.Phe937=)
c.2808C= (p.Phe936=)
c.2805C= (p.Phe935=)
c.2691C= (p.Phe897=)
c.2616C= (p.Phe872=)
c.2613C= (p.Phe871=)
n.3072C=
n.3118C=
n.1158C=
c.3003C= (p.Phe1001=)
c.2856C= (p.Phe952=)
n.3122C=
n.3074C=
n.1136-1057C=
16g.10909131C>GCA394734989CIITAc.2760C>G (p.Phe920Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.1007-1057C>G
n.3760C>G
c.1007-1057C>G (n.1007-1057C>G)
c.2763C>G (p.Phe921Leu)
n.1140-1057C>G
c.3057C>G (p.Phe1019Leu)
c.2811C>G (p.Phe937Leu)
c.2808C>G (p.Phe936Leu)
c.2805C>G (p.Phe935Leu)
c.2691C>G (p.Phe897Leu)
c.2616C>G (p.Phe872Leu)
c.2613C>G (p.Phe871Leu)
n.3072C>G
n.3118C>G
n.1158C>G
c.3003C>G (p.Phe1001Leu)
c.2856C>G (p.Phe952Leu)
n.3122C>G
n.3074C>G
n.1136-1057C>G
16g.10909131C>TCA277749780CIITAc.2760C>T (p.Phe920=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.1007-1057C>T
n.3760C>T
c.1007-1057C>T (n.1007-1057C>T)
c.2763C>T (p.Phe921=)
n.1140-1057C>T
c.3057C>T (p.Phe1019=)
c.2811C>T (p.Phe937=)
c.2808C>T (p.Phe936=)
c.2805C>T (p.Phe935=)
c.2691C>T (p.Phe897=)
c.2616C>T (p.Phe872=)
c.2613C>T (p.Phe871=)
n.3072C>T
n.3118C>T
n.1158C>T
c.3003C>T (p.Phe1001=)
c.2856C>T (p.Phe952=)
n.3122C>T
n.3074C>T
n.1136-1057C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10909132A>CCA394734990CIITAc.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1007-1056A>C
n.3761A>C
c.1007-1056A>C (n.1007-1056A>C)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
n.1140-1056A>C
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
n.3073A>C
n.3119A>C
n.1159A>C
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.2857A>C (p.Lys953Gln)
n.3123A>C
n.3075A>C
n.1136-1056A>C
16g.10909132A>GCA394734992CIITAc.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1007-1056A>G
n.3761A>G
c.1007-1056A>G (n.1007-1056A>G)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
n.1140-1056A>G
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
n.3073A>G
n.3119A>G
n.1159A>G
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.2857A>G (p.Lys953Glu)
n.3123A>G
n.3075A>G
n.1136-1056A>G
16g.10909132A>TCA394734993CIITAc.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1007-1056A>T
n.3761A>T
c.1007-1056A>T (n.1007-1056A>T)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
n.1140-1056A>T
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
n.3073A>T
n.3119A>T
n.1159A>T
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.2857A>T (p.Lys953Ter)
n.3123A>T
n.3075A>T
n.1136-1056A>T
16g.10909133A>CCA394734996CIITAc.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1007-1055A>C
n.3762A>C
c.1007-1055A>C (n.1007-1055A>C)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
n.1140-1055A>C
c.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
n.3074A>C
n.3120A>C
n.1160A>C
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.2858A>C (p.Lys953Thr)
n.3124A>C
n.3076A>C
n.1136-1055A>C
16g.10909133A>GCA394734995CIITAc.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1007-1055A>G
n.3762A>G
c.1007-1055A>G (n.1007-1055A>G)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
n.1140-1055A>G
c.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
n.3074A>G
n.3120A>G
n.1160A>G
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.2858A>G (p.Lys953Arg)
n.3124A>G
n.3076A>G
n.1136-1055A>G
16g.10909133A>TCA394734994CIITAc.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
n.1007-1055A>T
n.3762A>T
c.1007-1055A>T (n.1007-1055A>T)
c.2765A>T (p.Lys922Ile)
n.1140-1055A>T
c.3059A>T (p.Lys1020Ile)
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
c.2810A>T (p.Lys937Ile)
c.2807A>T (p.Lys936Ile)
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
c.2618A>T (p.Lys873Ile)
c.2615A>T (p.Lys872Ile)
n.3074A>T
n.3120A>T
n.1160A>T
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.2858A>T (p.Lys953Ile)
n.3124A>T
n.3076A>T
n.1136-1055A>T
16g.10909134A>CCA394734997CIITAc.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
n.1007-1054A>C
n.3763A>C
c.1007-1054A>C (n.1007-1054A>C)
c.2766A>C (p.Lys922Asn)
n.1140-1054A>C
c.3060A>C (p.Lys1020Asn)
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
c.2811A>C (p.Lys937Asn)
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c.2694A>C (p.Lys898Asn)
c.2619A>C (p.Lys873Asn)
c.2616A>C (p.Lys872Asn)
n.3075A>C
n.3121A>C
n.1161A>C
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.2859A>C (p.Lys953Asn)
n.3125A>C
n.3077A>C
n.1136-1054A>C
16g.10909134A>GCA493602784CIITAc.2763A>G (p.Lys921=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
n.1007-1054A>G
n.3763A>G
c.1007-1054A>G (n.1007-1054A>G)
c.2766A>G (p.Lys922=)
n.1140-1054A>G
c.3060A>G (p.Lys1020=)
c.2814A>G (p.Lys938=)
c.2811A>G (p.Lys937=)
c.2808A>G (p.Lys936=)
c.2694A>G (p.Lys898=)
c.2619A>G (p.Lys873=)
c.2616A>G (p.Lys872=)
n.3075A>G
n.3121A>G
n.1161A>G
c.3006A>G (p.Lys1002=)
c.2859A>G (p.Lys953=)
n.3125A>G
n.3077A>G
n.1136-1054A>G
 ClinVar
16g.10909134A>TCA394734999CIITAc.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
n.1007-1054A>T
n.3763A>T
c.1007-1054A>T (n.1007-1054A>T)
c.2766A>T (p.Lys922Asn)
n.1140-1054A>T
c.3060A>T (p.Lys1020Asn)
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
c.2811A>T (p.Lys937Asn)
c.2808A>T (p.Lys936Asn)
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
c.2619A>T (p.Lys873Asn)
c.2616A>T (p.Lys872Asn)
n.3075A>T
n.3121A>T
n.1161A>T
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.2859A>T (p.Lys953Asn)
n.3125A>T
n.3077A>T
n.1136-1054A>T
16g.10909135G>ACA394735000CIITAc.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1007-1053G>A
n.3764G>A
c.1007-1053G>A (n.1007-1053G>A)
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n.1140-1053G>A
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
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n.3122G>A
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c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
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n.3078G>A
n.1136-1053G>A
16g.10909135G>CCA394735001CIITAc.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
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n.3764G>C
c.1007-1053G>C (n.1007-1053G>C)
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n.1140-1053G>C
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
n.3076G>C
n.3122G>C
n.1162G>C
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.2860G>C (p.Ala954Pro)
n.3126G>C
n.3078G>C
n.1136-1053G>C
16g.10909135G>TCA394735002CIITAc.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.1007-1053G>T
n.3764G>T
c.1007-1053G>T (n.1007-1053G>T)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
n.1140-1053G>T
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
n.3076G>T
n.3122G>T
n.1162G>T
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
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n.3126G>T
n.3078G>T
n.1136-1053G>T
16g.10909136C>ACA394735004CIITAc.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.1007-1052C>A
n.3765C>A
c.1007-1052C>A (n.1007-1052C>A)
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n.1140-1052C>A
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
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c.2813C>A (p.Ala938Asp)
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c.2621C>A (p.Ala874Asp)
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n.3077C>A
n.3123C>A
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n.3127C>A
n.3079C>A
n.1136-1052C>A
16g.10909136C=CA2207327758CIITAc.2765C= (p.Ala922=)
c.1013C= (p.Ala338=)
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16g.10909136C>GCA394735006CIITAc.2765C>G (p.Ala922Gly)
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n.1140-1052C>G
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n.3077C>G
n.3123C>G
n.1163C>G
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n.3127C>G
n.3079C>G
n.1136-1052C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.10909136C>TCA277749781CIITAc.2765C>T (p.Ala922Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.1007-1052C>T
n.3765C>T
c.1007-1052C>T (n.1007-1052C>T)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
n.1140-1052C>T
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
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c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.2618C>T (p.Ala873Val)
n.3077C>T
n.3123C>T
n.1163C>T
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.2861C>T (p.Ala954Val)
n.3127C>T
n.3079C>T
n.1136-1052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909137C>ACA493602785CIITAc.2766C>A (p.Ala922=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
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n.3766C>A
c.1007-1051C>A (n.1007-1051C>A)
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n.1140-1051C>A
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.2817C>A (p.Ala939=)
c.2814C>A (p.Ala938=)
c.2811C>A (p.Ala937=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
c.2622C>A (p.Ala874=)
c.2619C>A (p.Ala873=)
n.3078C>A
n.3124C>A
n.1164C>A
c.3009C>A (p.Ala1003=)
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n.3128C>A
n.3080C>A
n.1136-1051C>A
16g.10909137C=CA2207327759CIITAc.2766C= (p.Ala922=)
c.1014C= (p.Ala338=)
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c.3063C= (p.Ala1021=)
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c.2697C= (p.Ala899=)
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n.3124C=
n.1164C=
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n.1136-1051C=
16g.10909137C>GCA493602786CIITAc.2766C>G (p.Ala922=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
n.1007-1051C>G
n.3766C>G
c.1007-1051C>G (n.1007-1051C>G)
c.2769C>G (p.Ala923=)
n.1140-1051C>G
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.2817C>G (p.Ala939=)
c.2814C>G (p.Ala938=)
c.2811C>G (p.Ala937=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
c.2622C>G (p.Ala874=)
c.2619C>G (p.Ala873=)
n.3078C>G
n.3124C>G
n.1164C>G
c.3009C>G (p.Ala1003=)
c.2862C>G (p.Ala954=)
n.3128C>G
n.3080C>G
n.1136-1051C>G
16g.10909137C>TCA493602787CIITAc.2766C>T (p.Ala922=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
n.1007-1051C>T
n.3766C>T
c.1007-1051C>T (n.1007-1051C>T)
c.2769C>T (p.Ala923=)
n.1140-1051C>T
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.2817C>T (p.Ala939=)
c.2814C>T (p.Ala938=)
c.2811C>T (p.Ala937=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
c.2622C>T (p.Ala874=)
c.2619C>T (p.Ala873=)
n.3078C>T
n.3124C>T
n.1164C>T
c.3009C>T (p.Ala1003=)
c.2862C>T (p.Ala954=)
n.3128C>T
n.3080C>T
n.1136-1051C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909138A>CCA394735008CIITAc.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1007-1050A>C
n.3767A>C
c.1007-1050A>C (n.1007-1050A>C)
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
n.1140-1050A>C
c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
c.2818A>C (p.Lys940Gln)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
n.3079A>C
n.3125A>C
n.1165A>C
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.2863A>C (p.Lys955Gln)
n.3129A>C
n.3081A>C
n.1136-1050A>C
16g.10909138A>GCA394735009CIITAc.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1007-1050A>G
n.3767A>G
c.1007-1050A>G (n.1007-1050A>G)
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
n.1140-1050A>G
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
c.2818A>G (p.Lys940Glu)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
n.3079A>G
n.3125A>G
n.1165A>G
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
c.2863A>G (p.Lys955Glu)
n.3129A>G
n.3081A>G
n.1136-1050A>G
 gnomAD v4
16g.10909138A>TCA394735010CIITAc.2767A>T (p.Lys923Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1007-1050A>T
n.3767A>T
c.1007-1050A>T (n.1007-1050A>T)
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
n.1140-1050A>T
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
c.2818A>T (p.Lys940Ter)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
n.3079A>T
n.3125A>T
n.1165A>T
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
c.2863A>T (p.Lys955Ter)
n.3129A>T
n.3081A>T
n.1136-1050A>T
16g.10909139A>CCA394735012CIITAc.2768A>C (p.Lys923Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1007-1049A>C
n.3768A>C
c.1007-1049A>C (n.1007-1049A>C)
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
n.1140-1049A>C
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.2819A>C (p.Lys940Thr)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
n.3080A>C
n.3126A>C
n.1166A>C
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
c.2864A>C (p.Lys955Thr)
n.3130A>C
n.3082A>C
n.1136-1049A>C
16g.10909139A>GCA394735014CIITAc.2768A>G (p.Lys923Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1007-1049A>G
n.3768A>G
c.1007-1049A>G (n.1007-1049A>G)
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
n.1140-1049A>G
c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
c.2819A>G (p.Lys940Arg)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
n.3080A>G
n.3126A>G
n.1166A>G
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
c.2864A>G (p.Lys955Arg)
n.3130A>G
n.3082A>G
n.1136-1049A>G
 gnomAD v4
16g.10909139A>TCA394735015CIITAc.2768A>T (p.Lys923Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1007-1049A>T
n.3768A>T
c.1007-1049A>T (n.1007-1049A>T)
c.2771A>T (p.Lys924Met)
n.1140-1049A>T
c.3065A>T (p.Lys1022Met)
c.2819A>T (p.Lys940Met)
c.2816A>T (p.Lys939Met)
c.2813A>T (p.Lys938Met)
c.2699A>T (p.Lys900Met)
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2621A>T (p.Lys874Met)
n.3080A>T
n.3126A>T
n.1166A>T
c.3011A>T (p.Lys1004Met)
c.2864A>T (p.Lys955Met)
n.3130A>T
n.3082A>T
n.1136-1049A>T
16g.10909140G>ACA493602788CIITAc.2769G>A (p.Lys923=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1007-1048G>A
n.3769G>A
c.1007-1048G>A (n.1007-1048G>A)
c.2772G>A (p.Lys924=)
n.1140-1048G>A
c.3066G>A (p.Lys1022=)
c.2820G>A (p.Lys940=)
c.2817G>A (p.Lys939=)
c.2814G>A (p.Lys938=)
c.2700G>A (p.Lys900=)
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.2622G>A (p.Lys874=)
n.3081G>A
n.3127G>A
n.1167G>A
c.3012G>A (p.Lys1004=)
c.2865G>A (p.Lys955=)
n.3131G>A
n.3083G>A
n.1136-1048G>A
16g.10909140G>CCA394735017CIITAc.2769G>C (p.Lys923Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.1007-1048G>C
n.3769G>C
c.1007-1048G>C (n.1007-1048G>C)
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
n.1140-1048G>C
c.3066G>C (p.Lys1022Asn)
c.2820G>C (p.Lys940Asn)
c.2817G>C (p.Lys939Asn)
c.2814G>C (p.Lys938Asn)
c.2700G>C (p.Lys900Asn)
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.2622G>C (p.Lys874Asn)
n.3081G>C
n.3127G>C
n.1167G>C
c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
c.2865G>C (p.Lys955Asn)
n.3131G>C
n.3083G>C
n.1136-1048G>C
16g.10909140G>TCA394735018CIITAc.2769G>T (p.Lys923Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.1007-1048G>T
n.3769G>T
c.1007-1048G>T (n.1007-1048G>T)
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
n.1140-1048G>T
c.3066G>T (p.Lys1022Asn)
c.2820G>T (p.Lys940Asn)
c.2817G>T (p.Lys939Asn)
c.2814G>T (p.Lys938Asn)
c.2700G>T (p.Lys900Asn)
c.2625G>T (p.Lys875Asn)
c.2622G>T (p.Lys874Asn)
n.3081G>T
n.3127G>T
n.1167G>T
c.3012G>T (p.Lys1004Asn)
c.2865G>T (p.Lys955Asn)
n.3131G>T
n.3083G>T
n.1136-1048G>T
16g.10909141T>ACA394735019CIITAc.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.1007-1047T>A
n.3770T>A
c.1007-1047T>A (n.1007-1047T>A)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
n.1140-1047T>A
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
c.2818T>A (p.Ser940Thr)
c.2815T>A (p.Ser939Thr)
c.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.2626T>A (p.Ser876Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
n.3082T>A
n.3128T>A
n.1168T>A
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.2866T>A (p.Ser956Thr)
n.3132T>A
n.3084T>A
n.1136-1047T>A
 ClinVar dbSNP
16g.10909141T>CCA394735020CIITAc.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.1007-1047T>C
n.3770T>C
c.1007-1047T>C (n.1007-1047T>C)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
n.1140-1047T>C
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
c.2815T>C (p.Ser939Pro)
c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.2626T>C (p.Ser876Pro)
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
n.3082T>C
n.3128T>C
n.1168T>C
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
c.2866T>C (p.Ser956Pro)
n.3132T>C
n.3084T>C
n.1136-1047T>C
16g.10909141T>GCA394735021CIITAc.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.1007-1047T>G
n.3770T>G
c.1007-1047T>G (n.1007-1047T>G)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
n.1140-1047T>G
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
c.2815T>G (p.Ser939Ala)
c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.2626T>G (p.Ser876Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
n.3082T>G
n.3128T>G
n.1168T>G
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
n.3132T>G
n.3084T>G
n.1136-1047T>G
16g.10909142C>ACA7900486CIITAc.2771C>A (p.Ser924Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.1007-1046C>A
n.3771C>A
c.1007-1046C>A (n.1007-1046C>A)
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
n.1140-1046C>A
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.2822C>A (p.Ser941Tyr)
c.2819C>A (p.Ser940Tyr)
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.2702C>A (p.Ser901Tyr)
c.2627C>A (p.Ser876Tyr)
c.2624C>A (p.Ser875Tyr)
n.3083C>A
n.3129C>A
n.1169C>A
c.3014C>A (p.Ser1005Tyr)
c.2867C>A (p.Ser956Tyr)
n.3133C>A
n.3085C>A
n.1136-1046C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909142C=CA2207327760CIITAc.2771C= (p.Ser924=)
c.1019C= (p.Ser340=)
n.1007-1046C=
n.3771C=
c.1007-1046C= (n.1007-1046C=)
c.2774C= (p.Ser925=)
n.1140-1046C=
c.3068C= (p.Ser1023=)
c.2822C= (p.Ser941=)
c.2819C= (p.Ser940=)
c.2816C= (p.Ser939=)
c.2702C= (p.Ser901=)
c.2627C= (p.Ser876=)
c.2624C= (p.Ser875=)
n.3083C=
n.3129C=
n.1169C=
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.2867C= (p.Ser956=)
n.3133C=
n.3085C=
n.1136-1046C=
16g.10909142C>GCA394735022CIITAc.2771C>G (p.Ser924Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.1007-1046C>G
n.3771C>G
c.1007-1046C>G (n.1007-1046C>G)
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
n.1140-1046C>G
c.3068C>G (p.Ser1023Cys)
c.2822C>G (p.Ser941Cys)
c.2819C>G (p.Ser940Cys)
c.2816C>G (p.Ser939Cys)
c.2702C>G (p.Ser901Cys)
c.2627C>G (p.Ser876Cys)
c.2624C>G (p.Ser875Cys)
n.3083C>G
n.3129C>G
n.1169C>G
c.3014C>G (p.Ser1005Cys)
c.2867C>G (p.Ser956Cys)
n.3133C>G
n.3085C>G
n.1136-1046C>G
16g.10909142C>TCA394735023CIITAc.2771C>T (p.Ser924Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.1007-1046C>T
n.3771C>T
c.1007-1046C>T (n.1007-1046C>T)
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
n.1140-1046C>T
c.3068C>T (p.Ser1023Phe)
c.2822C>T (p.Ser941Phe)
c.2819C>T (p.Ser940Phe)
c.2816C>T (p.Ser939Phe)
c.2702C>T (p.Ser901Phe)
c.2627C>T (p.Ser876Phe)
c.2624C>T (p.Ser875Phe)
n.3083C>T
n.3129C>T
n.1169C>T
c.3014C>T (p.Ser1005Phe)
c.2867C>T (p.Ser956Phe)
n.3133C>T
n.3085C>T
n.1136-1046C>T
16g.10909143C>ACA493602789CIITAc.2772C>A (p.Ser924=)
c.1020C>A (p.Ser340=)
n.1007-1045C>A
n.3772C>A
c.1007-1045C>A (n.1007-1045C>A)
c.2775C>A (p.Ser925=)
n.1140-1045C>A
c.3069C>A (p.Ser1023=)
c.2823C>A (p.Ser941=)
c.2820C>A (p.Ser940=)
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.2703C>A (p.Ser901=)
c.2628C>A (p.Ser876=)
c.2625C>A (p.Ser875=)
n.3084C>A
n.3130C>A
n.1170C>A
c.3015C>A (p.Ser1005=)
c.2868C>A (p.Ser956=)
n.3134C>A
n.3086C>A
n.1136-1045C>A
16g.10909143C=CA2207327761CIITAc.2772C= (p.Ser924=)
c.1020C= (p.Ser340=)
n.1007-1045C=
n.3772C=
c.1007-1045C= (n.1007-1045C=)
c.2775C= (p.Ser925=)
n.1140-1045C=
c.3069C= (p.Ser1023=)
c.2823C= (p.Ser941=)
c.2820C= (p.Ser940=)
c.2817C= (p.Ser939=)
c.2703C= (p.Ser901=)
c.2628C= (p.Ser876=)
c.2625C= (p.Ser875=)
n.3084C=
n.3130C=
n.1170C=
c.3015C= (p.Ser1005=)
c.2868C= (p.Ser956=)
n.3134C=
n.3086C=
n.1136-1045C=
16g.10909143C>GCA493602790CIITAc.2772C>G (p.Ser924=)
c.1020C>G (p.Ser340=)
n.1007-1045C>G
n.3772C>G
c.1007-1045C>G (n.1007-1045C>G)
c.2775C>G (p.Ser925=)
n.1140-1045C>G
c.3069C>G (p.Ser1023=)
c.2823C>G (p.Ser941=)
c.2820C>G (p.Ser940=)
c.2817C>G (p.Ser939=)
c.2703C>G (p.Ser901=)
c.2628C>G (p.Ser876=)
c.2625C>G (p.Ser875=)
n.3084C>G
n.3130C>G
n.1170C>G
c.3015C>G (p.Ser1005=)
c.2868C>G (p.Ser956=)
n.3134C>G
n.3086C>G
n.1136-1045C>G
16g.10909143C>TCA493602791CIITAc.2772C>T (p.Ser924=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.1007-1045C>T
n.3772C>T
c.1007-1045C>T (n.1007-1045C>T)
c.2775C>T (p.Ser925=)
n.1140-1045C>T
c.3069C>T (p.Ser1023=)
c.2823C>T (p.Ser941=)
c.2820C>T (p.Ser940=)
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.2703C>T (p.Ser901=)
c.2628C>T (p.Ser876=)
c.2625C>T (p.Ser875=)
n.3084C>T
n.3130C>T
n.1170C>T
c.3015C>T (p.Ser1005=)
c.2868C>T (p.Ser956=)
n.3134C>T
n.3086C>T
n.1136-1045C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909144C>ACA394735025CIITAc.2773C>A (p.Leu925Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.1007-1044C>A
n.3773C>A
c.1007-1044C>A (n.1007-1044C>A)
c.2776C>A (p.Leu926Met)
n.1140-1044C>A
c.3070C>A (p.Leu1024Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.2821C>A (p.Leu941Met)
c.2818C>A (p.Leu940Met)
c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.2629C>A (p.Leu877Met)
c.2626C>A (p.Leu876Met)
n.3085C>A
n.3131C>A
n.1171C>A
c.3016C>A (p.Leu1006Met)
c.2869C>A (p.Leu957Met)
n.3135C>A
n.3087C>A
n.1136-1044C>A
 ClinVar
16g.10909144C=CA2207327762CIITAc.2773C= (p.Leu925=)
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1007-1044C=
n.3773C=
c.1007-1044C= (n.1007-1044C=)
c.2776C= (p.Leu926=)
n.1140-1044C=
c.3070C= (p.Leu1024=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2821C= (p.Leu941=)
c.2818C= (p.Leu940=)
c.2704C= (p.Leu902=)
c.2629C= (p.Leu877=)
c.2626C= (p.Leu876=)
n.3085C=
n.3131C=
n.1171C=
c.3016C= (p.Leu1006=)
c.2869C= (p.Leu957=)
n.3135C=
n.3087C=
n.1136-1044C=
16g.10909144C>GCA394735026CIITAc.2773C>G (p.Leu925Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1007-1044C>G
n.3773C>G
c.1007-1044C>G (n.1007-1044C>G)
c.2776C>G (p.Leu926Val)
n.1140-1044C>G
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
n.3085C>G
n.3131C>G
n.1171C>G
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
n.3135C>G
n.3087C>G
n.1136-1044C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909144C>TCA493602792CIITAc.2773C>T (p.Leu925=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.1007-1044C>T
n.3773C>T
c.1007-1044C>T (n.1007-1044C>T)
c.2776C>T (p.Leu926=)
n.1140-1044C>T
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2821C>T (p.Leu941=)
c.2818C>T (p.Leu940=)
c.2704C>T (p.Leu902=)
c.2629C>T (p.Leu877=)
c.2626C>T (p.Leu876=)
n.3085C>T
n.3131C>T
n.1171C>T
c.3016C>T (p.Leu1006=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
n.3135C>T
n.3087C>T
n.1136-1044C>T
16g.10909145T>ACA394735028CIITAc.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.1007-1043T>A
n.3774T>A
c.1007-1043T>A (n.1007-1043T>A)
c.2777T>A (p.Leu926Gln)
n.1140-1043T>A
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
c.2819T>A (p.Leu940Gln)
c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.2630T>A (p.Leu877Gln)
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
n.3086T>A
n.3132T>A
n.1172T>A
c.3017T>A (p.Leu1006Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
n.3136T>A
n.3088T>A
n.1136-1043T>A
16g.10909145T>CCA394735029CIITAc.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1007-1043T>C
n.3774T>C
c.1007-1043T>C (n.1007-1043T>C)
c.2777T>C (p.Leu926Pro)
n.1140-1043T>C
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
n.3086T>C
n.3132T>C
n.1172T>C
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
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 ClinVar
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 dbSNP

Number of alleles fetched