Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2974-29A>C
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n.1136-1234A>C
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n.1136-1227A>G
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n.2974-22A>T
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n.1136-1227A>T
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n.1136-1226T>A
 dbSNP
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n.2974-21T>C
n.2972-67T>C
n.1136-1226T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10908962T=CA2207327675CIITAc.2658-67T= (n.2658-67T=)
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c.2514-67T= (n.2514-67T=)
c.2511-67T= (n.2511-67T=)
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n.2970-21T=
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c.2901-67T= (n.2901-67T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2974-6A>T
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n.1136-1211A>T
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n.1136-1192A>C
 gnomAD v4
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n.2987A>T
n.2972-33A>T
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 dbSNP
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n.2972-32C>A
n.1136-1191C>A
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n.1136-1191C>G
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n.1136-1191C>T
 gnomAD v4
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n.1136-1190C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.10909000T>ACA394734551CIITAc.2658-29T>A (n.2658-29T>A)
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c.2703-29T>A (n.2703-29T>A)
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c.2514-29T>A (n.2514-29T>A)
c.2511-29T>A (n.2511-29T>A)
n.2970-29T>A
n.2987T>A
n.1027T>A
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16g.10909000T>CCA394734553CIITAc.2658-29T>C (n.2658-29T>C)
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n.3629T>C
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n.2970-29T>C
n.2987T>C
n.1027T>C
c.2901-29T>C (n.2901-29T>C)
c.2754-29T>C (n.2754-29T>C)
n.2991T>C
n.2972-29T>C
n.1136-1188T>C
16g.10909000T>GCA394734555CIITAc.2658-29T>G (n.2658-29T>G)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
n.1007-1188T>G
n.3629T>G
c.1007-1188T>G (n.1007-1188T>G)
c.2661-29T>G (n.2661-29T>G)
n.1140-1188T>G
c.2955-29T>G (n.2955-29T>G)
c.2709-29T>G (n.2709-29T>G)
c.2706-29T>G (n.2706-29T>G)
c.2703-29T>G (n.2703-29T>G)
c.2589-29T>G (n.2589-29T>G)
c.2514-29T>G (n.2514-29T>G)
c.2511-29T>G (n.2511-29T>G)
n.2970-29T>G
n.2987T>G
n.1027T>G
c.2901-29T>G (n.2901-29T>G)
c.2754-29T>G (n.2754-29T>G)
n.2991T>G
n.2972-29T>G
n.1136-1188T>G
16g.10909001G>ACA277749538CIITAc.2658-28G>A (n.2658-28G>A)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
n.1007-1187G>A
n.3630G>A
c.1007-1187G>A (n.1007-1187G>A)
c.2661-28G>A (n.2661-28G>A)
n.1140-1187G>A
c.2955-28G>A (n.2955-28G>A)
c.2709-28G>A (n.2709-28G>A)
c.2706-28G>A (n.2706-28G>A)
c.2703-28G>A (n.2703-28G>A)
c.2589-28G>A (n.2589-28G>A)
c.2514-28G>A (n.2514-28G>A)
c.2511-28G>A (n.2511-28G>A)
n.2970-28G>A
n.2988G>A
n.1028G>A
c.2901-28G>A (n.2901-28G>A)
c.2754-28G>A (n.2754-28G>A)
n.2992G>A
n.2972-28G>A
n.1136-1187G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.10909001G>CCA394734556CIITAc.2658-28G>C (n.2658-28G>C)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
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n.3630G>C
c.1007-1187G>C (n.1007-1187G>C)
c.2661-28G>C (n.2661-28G>C)
n.1140-1187G>C
c.2955-28G>C (n.2955-28G>C)
c.2709-28G>C (n.2709-28G>C)
c.2706-28G>C (n.2706-28G>C)
c.2703-28G>C (n.2703-28G>C)
c.2589-28G>C (n.2589-28G>C)
c.2514-28G>C (n.2514-28G>C)
c.2511-28G>C (n.2511-28G>C)
n.2970-28G>C
n.2988G>C
n.1028G>C
c.2901-28G>C (n.2901-28G>C)
c.2754-28G>C (n.2754-28G>C)
n.2992G>C
n.2972-28G>C
n.1136-1187G>C
16g.10909001G=CA2207327694CIITAc.2658-28G= (n.2658-28G=)
c.878G= (p.Cys293=)
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n.3630G=
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n.1140-1187G=
c.2955-28G= (n.2955-28G=)
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c.2703-28G= (n.2703-28G=)
c.2589-28G= (n.2589-28G=)
c.2514-28G= (n.2514-28G=)
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n.2970-28G=
n.2988G=
n.1028G=
c.2901-28G= (n.2901-28G=)
c.2754-28G= (n.2754-28G=)
n.2992G=
n.2972-28G=
n.1136-1187G=
16g.10909001G>TCA394734557CIITAc.2658-28G>T (n.2658-28G>T)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
n.1007-1187G>T
n.3630G>T
c.1007-1187G>T (n.1007-1187G>T)
c.2661-28G>T (n.2661-28G>T)
n.1140-1187G>T
c.2955-28G>T (n.2955-28G>T)
c.2709-28G>T (n.2709-28G>T)
c.2706-28G>T (n.2706-28G>T)
c.2703-28G>T (n.2703-28G>T)
c.2589-28G>T (n.2589-28G>T)
c.2514-28G>T (n.2514-28G>T)
c.2511-28G>T (n.2511-28G>T)
n.2970-28G>T
n.2988G>T
n.1028G>T
c.2901-28G>T (n.2901-28G>T)
c.2754-28G>T (n.2754-28G>T)
n.2992G>T
n.2972-28G>T
n.1136-1187G>T
16g.10909002C>ACA394734559CIITAc.2658-27C>A (n.2658-27C>A)
c.879C>A (p.Cys293Ter)
n.1007-1186C>A
n.3631C>A
c.1007-1186C>A (n.1007-1186C>A)
c.2661-27C>A (n.2661-27C>A)
n.1140-1186C>A
c.2955-27C>A (n.2955-27C>A)
c.2709-27C>A (n.2709-27C>A)
c.2706-27C>A (n.2706-27C>A)
c.2703-27C>A (n.2703-27C>A)
c.2589-27C>A (n.2589-27C>A)
c.2514-27C>A (n.2514-27C>A)
c.2511-27C>A (n.2511-27C>A)
n.2970-27C>A
n.2989C>A
n.1029C>A
c.2901-27C>A (n.2901-27C>A)
c.2754-27C>A (n.2754-27C>A)
n.2993C>A
n.2972-27C>A
n.1136-1186C>A
16g.10909002C>GCA394734558CIITAc.2658-27C>G (n.2658-27C>G)
c.879C>G (p.Cys293Trp)
n.1007-1186C>G
n.3631C>G
c.1007-1186C>G (n.1007-1186C>G)
c.2661-27C>G (n.2661-27C>G)
n.1140-1186C>G
c.2955-27C>G (n.2955-27C>G)
c.2709-27C>G (n.2709-27C>G)
c.2706-27C>G (n.2706-27C>G)
c.2703-27C>G (n.2703-27C>G)
c.2589-27C>G (n.2589-27C>G)
c.2514-27C>G (n.2514-27C>G)
c.2511-27C>G (n.2511-27C>G)
n.2970-27C>G
n.2989C>G
n.1029C>G
c.2901-27C>G (n.2901-27C>G)
c.2754-27C>G (n.2754-27C>G)
n.2993C>G
n.2972-27C>G
n.1136-1186C>G
16g.10909002C>TCA2631713879CIITAc.2658-27C>T (n.2658-27C>T)
c.879C>T (p.Cys293=)
n.1007-1186C>T
n.3631C>T
c.1007-1186C>T (n.1007-1186C>T)
c.2661-27C>T (n.2661-27C>T)
n.1140-1186C>T
c.2955-27C>T (n.2955-27C>T)
c.2709-27C>T (n.2709-27C>T)
c.2706-27C>T (n.2706-27C>T)
c.2703-27C>T (n.2703-27C>T)
c.2589-27C>T (n.2589-27C>T)
c.2514-27C>T (n.2514-27C>T)
c.2511-27C>T (n.2511-27C>T)
n.2970-27C>T
n.2989C>T
n.1029C>T
c.2901-27C>T (n.2901-27C>T)
c.2754-27C>T (n.2754-27C>T)
n.2993C>T
n.2972-27C>T
n.1136-1186C>T
 gnomAD v4
16g.10909003C>ACA394734560CIITAc.2658-26C>A (n.2658-26C>A)
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1007-1185C>A
n.3632C>A
c.1007-1185C>A (n.1007-1185C>A)
c.2661-26C>A (n.2661-26C>A)
n.1140-1185C>A
c.2955-26C>A (n.2955-26C>A)
c.2709-26C>A (n.2709-26C>A)
c.2706-26C>A (n.2706-26C>A)
c.2703-26C>A (n.2703-26C>A)
c.2589-26C>A (n.2589-26C>A)
c.2514-26C>A (n.2514-26C>A)
c.2511-26C>A (n.2511-26C>A)
n.2970-26C>A
n.2990C>A
n.1030C>A
c.2901-26C>A (n.2901-26C>A)
c.2754-26C>A (n.2754-26C>A)
n.2994C>A
n.2972-26C>A
n.1136-1185C>A
16g.10909003C>GCA394734561CIITAc.2658-26C>G (n.2658-26C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1007-1185C>G
n.3632C>G
c.1007-1185C>G (n.1007-1185C>G)
c.2661-26C>G (n.2661-26C>G)
n.1140-1185C>G
c.2955-26C>G (n.2955-26C>G)
c.2709-26C>G (n.2709-26C>G)
c.2706-26C>G (n.2706-26C>G)
c.2703-26C>G (n.2703-26C>G)
c.2589-26C>G (n.2589-26C>G)
c.2514-26C>G (n.2514-26C>G)
c.2511-26C>G (n.2511-26C>G)
n.2970-26C>G
n.2990C>G
n.1030C>G
c.2901-26C>G (n.2901-26C>G)
c.2754-26C>G (n.2754-26C>G)
n.2994C>G
n.2972-26C>G
n.1136-1185C>G
16g.10909004T>ACA394734562CIITAc.2658-25T>A (n.2658-25T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1007-1184T>A
n.3633T>A
c.1007-1184T>A (n.1007-1184T>A)
c.2661-25T>A (n.2661-25T>A)
n.1140-1184T>A
c.2955-25T>A (n.2955-25T>A)
c.2709-25T>A (n.2709-25T>A)
c.2706-25T>A (n.2706-25T>A)
c.2703-25T>A (n.2703-25T>A)
c.2589-25T>A (n.2589-25T>A)
c.2514-25T>A (n.2514-25T>A)
c.2511-25T>A (n.2511-25T>A)
n.2970-25T>A
n.2991T>A
n.1031T>A
c.2901-25T>A (n.2901-25T>A)
c.2754-25T>A (n.2754-25T>A)
n.2995T>A
n.2972-25T>A
n.1136-1184T>A
16g.10909004T>CCA394734563CIITAc.2658-25T>C (n.2658-25T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1007-1184T>C
n.3633T>C
c.1007-1184T>C (n.1007-1184T>C)
c.2661-25T>C (n.2661-25T>C)
n.1140-1184T>C
c.2955-25T>C (n.2955-25T>C)
c.2709-25T>C (n.2709-25T>C)
c.2706-25T>C (n.2706-25T>C)
c.2703-25T>C (n.2703-25T>C)
c.2589-25T>C (n.2589-25T>C)
c.2514-25T>C (n.2514-25T>C)
c.2511-25T>C (n.2511-25T>C)
n.2970-25T>C
n.2991T>C
n.1031T>C
c.2901-25T>C (n.2901-25T>C)
c.2754-25T>C (n.2754-25T>C)
n.2995T>C
n.2972-25T>C
n.1136-1184T>C
16g.10909004T>GCA394734564CIITAc.2658-25T>G (n.2658-25T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1007-1184T>G
n.3633T>G
c.1007-1184T>G (n.1007-1184T>G)
c.2661-25T>G (n.2661-25T>G)
n.1140-1184T>G
c.2955-25T>G (n.2955-25T>G)
c.2709-25T>G (n.2709-25T>G)
c.2706-25T>G (n.2706-25T>G)
c.2703-25T>G (n.2703-25T>G)
c.2589-25T>G (n.2589-25T>G)
c.2514-25T>G (n.2514-25T>G)
c.2511-25T>G (n.2511-25T>G)
n.2970-25T>G
n.2991T>G
n.1031T>G
c.2901-25T>G (n.2901-25T>G)
c.2754-25T>G (n.2754-25T>G)
n.2995T>G
n.2972-25T>G
n.1136-1184T>G
16g.10909005G>CCA2631713881CIITAc.2658-24G>C (n.2658-24G>C)
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1007-1183G>C
n.3634G>C
c.1007-1183G>C (n.1007-1183G>C)
c.2661-24G>C (n.2661-24G>C)
n.1140-1183G>C
c.2955-24G>C (n.2955-24G>C)
c.2709-24G>C (n.2709-24G>C)
c.2706-24G>C (n.2706-24G>C)
c.2703-24G>C (n.2703-24G>C)
c.2589-24G>C (n.2589-24G>C)
c.2514-24G>C (n.2514-24G>C)
c.2511-24G>C (n.2511-24G>C)
n.2970-24G>C
n.2992G>C
n.1032G>C
c.2901-24G>C (n.2901-24G>C)
c.2754-24G>C (n.2754-24G>C)
n.2996G>C
n.2972-24G>C
n.1136-1183G>C
 gnomAD v4
16g.10909006G>ACA394734565CIITAc.2658-23G>A (n.2658-23G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1007-1182G>A
n.3635G>A
c.1007-1182G>A (n.1007-1182G>A)
c.2661-23G>A (n.2661-23G>A)
n.1140-1182G>A
c.2955-23G>A (n.2955-23G>A)
c.2709-23G>A (n.2709-23G>A)
c.2706-23G>A (n.2706-23G>A)
c.2703-23G>A (n.2703-23G>A)
c.2589-23G>A (n.2589-23G>A)
c.2514-23G>A (n.2514-23G>A)
c.2511-23G>A (n.2511-23G>A)
n.2970-23G>A
n.2993G>A
n.1033G>A
c.2901-23G>A (n.2901-23G>A)
c.2754-23G>A (n.2754-23G>A)
n.2997G>A
n.2972-23G>A
n.1136-1182G>A
16g.10909006G>CCA394734566CIITAc.2658-23G>C (n.2658-23G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1007-1182G>C
n.3635G>C
c.1007-1182G>C (n.1007-1182G>C)
c.2661-23G>C (n.2661-23G>C)
n.1140-1182G>C
c.2955-23G>C (n.2955-23G>C)
c.2709-23G>C (n.2709-23G>C)
c.2706-23G>C (n.2706-23G>C)
c.2703-23G>C (n.2703-23G>C)
c.2589-23G>C (n.2589-23G>C)
c.2514-23G>C (n.2514-23G>C)
c.2511-23G>C (n.2511-23G>C)
n.2970-23G>C
n.2993G>C
n.1033G>C
c.2901-23G>C (n.2901-23G>C)
c.2754-23G>C (n.2754-23G>C)
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 gnomAD v4
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c.2706-22G>C (n.2706-22G>C)
c.2703-22G>C (n.2703-22G>C)
c.2589-22G>C (n.2589-22G>C)
c.2514-22G>C (n.2514-22G>C)
c.2511-22G>C (n.2511-22G>C)
n.2970-22G>C
n.2994G>C
n.1034G>C
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c.2754-22G>C (n.2754-22G>C)
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n.1136-1181G>C
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n.2970-22G>T
n.2994G>T
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n.1136-1181G>T
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c.2589-20C>A (n.2589-20C>A)
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n.3000C>A
n.2972-20C>A
n.1136-1179C>A
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c.886C>G (p.Leu296Val)
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c.2589-20C>G (n.2589-20C>G)
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n.2970-20C>G
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c.2589-19T>A (n.2589-19T>A)
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n.1136-1178T>A
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n.1140-1178T>C
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n.2970-19T>C
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n.2970-17A>G
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n.2972-17A>G
n.1136-1176A>G
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c.2955-10C= (n.2955-10C=)
c.2709-10C= (n.2709-10C=)
c.2706-10C= (n.2706-10C=)
c.2703-10C= (n.2703-10C=)
c.2589-10C= (n.2589-10C=)
c.2514-10C= (n.2514-10C=)
c.2511-10C= (n.2511-10C=)
n.2970-10C=
n.3006C=
n.1046C=
c.2901-10C= (n.2901-10C=)
c.2754-10C= (n.2754-10C=)
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n.1136-1169C=
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c.896C>G (p.Ser299Cys)
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n.3648C>G
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c.2661-10C>G (n.2661-10C>G)
n.1140-1169C>G
c.2955-10C>G (n.2955-10C>G)
c.2709-10C>G (n.2709-10C>G)
c.2706-10C>G (n.2706-10C>G)
c.2703-10C>G (n.2703-10C>G)
c.2589-10C>G (n.2589-10C>G)
c.2514-10C>G (n.2514-10C>G)
c.2511-10C>G (n.2511-10C>G)
n.2970-10C>G
n.3006C>G
n.1046C>G
c.2901-10C>G (n.2901-10C>G)
c.2754-10C>G (n.2754-10C>G)
n.3010C>G
n.2972-10C>G
n.1136-1169C>G
16g.10909019C>TCA394734607CIITAc.2658-10C>T (n.2658-10C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.1007-1169C>T
n.3648C>T
c.1007-1169C>T (n.1007-1169C>T)
c.2661-10C>T (n.2661-10C>T)
n.1140-1169C>T
c.2955-10C>T (n.2955-10C>T)
c.2709-10C>T (n.2709-10C>T)
c.2706-10C>T (n.2706-10C>T)
c.2703-10C>T (n.2703-10C>T)
c.2589-10C>T (n.2589-10C>T)
c.2514-10C>T (n.2514-10C>T)
c.2511-10C>T (n.2511-10C>T)
n.2970-10C>T
n.3006C>T
n.1046C>T
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c.2754-10C>T (n.2754-10C>T)
n.3010C>T
n.2972-10C>T
n.1136-1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10909021C>ACA394734611CIITAc.2658-8C>A (n.2658-8C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
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n.3650C>A
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n.1140-1167C>A
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c.2589-8C>A (n.2589-8C>A)
c.2514-8C>A (n.2514-8C>A)
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n.2970-8C>A
n.3008C>A
n.1048C>A
c.2901-8C>A (n.2901-8C>A)
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n.3012C>A
n.2972-8C>A
n.1136-1167C>A
 COSMIC
16g.10909021C=CA2207327701CIITAc.2658-8C= (n.2658-8C=)
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c.2589-8C= (n.2589-8C=)
c.2514-8C= (n.2514-8C=)
c.2511-8C= (n.2511-8C=)
n.2970-8C=
n.3008C=
n.1048C=
c.2901-8C= (n.2901-8C=)
c.2754-8C= (n.2754-8C=)
n.3012C=
n.2972-8C=
n.1136-1167C=
16g.10909021C>GCA394734612CIITAc.2658-8C>G (n.2658-8C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1007-1167C>G
n.3650C>G
c.1007-1167C>G (n.1007-1167C>G)
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n.1140-1167C>G
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n.2970-8C>G
n.3008C>G
n.1048C>G
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n.3012C>G
n.2972-8C>G
n.1136-1167C>G
16g.10909021C>TCA394734613CIITAc.2658-8C>T (n.2658-8C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1007-1167C>T
n.3650C>T
c.1007-1167C>T (n.1007-1167C>T)
c.2661-8C>T (n.2661-8C>T)
n.1140-1167C>T
c.2955-8C>T (n.2955-8C>T)
c.2709-8C>T (n.2709-8C>T)
c.2706-8C>T (n.2706-8C>T)
c.2703-8C>T (n.2703-8C>T)
c.2589-8C>T (n.2589-8C>T)
c.2514-8C>T (n.2514-8C>T)
c.2511-8C>T (n.2511-8C>T)
n.2970-8C>T
n.3008C>T
n.1048C>T
c.2901-8C>T (n.2901-8C>T)
c.2754-8C>T (n.2754-8C>T)
n.3012C>T
n.2972-8C>T
n.1136-1167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909022T>ACA394734616CIITAc.2658-7T>A (n.2658-7T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1007-1166T>A
n.3651T>A
c.1007-1166T>A (n.1007-1166T>A)
c.2661-7T>A (n.2661-7T>A)
n.1140-1166T>A
c.2955-7T>A (n.2955-7T>A)
c.2709-7T>A (n.2709-7T>A)
c.2706-7T>A (n.2706-7T>A)
c.2703-7T>A (n.2703-7T>A)
c.2589-7T>A (n.2589-7T>A)
c.2514-7T>A (n.2514-7T>A)
c.2511-7T>A (n.2511-7T>A)
n.2970-7T>A
n.3009T>A
n.1049T>A
c.2901-7T>A (n.2901-7T>A)
c.2754-7T>A (n.2754-7T>A)
n.3013T>A
n.2972-7T>A
n.1136-1166T>A
16g.10909022T>CCA394734617CIITAc.2658-7T>C (n.2658-7T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1007-1166T>C
n.3651T>C
c.1007-1166T>C (n.1007-1166T>C)
c.2661-7T>C (n.2661-7T>C)
n.1140-1166T>C
c.2955-7T>C (n.2955-7T>C)
c.2709-7T>C (n.2709-7T>C)
c.2706-7T>C (n.2706-7T>C)
c.2703-7T>C (n.2703-7T>C)
c.2589-7T>C (n.2589-7T>C)
c.2514-7T>C (n.2514-7T>C)
c.2511-7T>C (n.2511-7T>C)
n.2970-7T>C
n.3009T>C
n.1049T>C
c.2901-7T>C (n.2901-7T>C)
c.2754-7T>C (n.2754-7T>C)
n.3013T>C
n.2972-7T>C
n.1136-1166T>C
16g.10909022T>GCA394734618CIITAc.2658-7T>G (n.2658-7T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1007-1166T>G
n.3651T>G
c.1007-1166T>G (n.1007-1166T>G)
c.2661-7T>G (n.2661-7T>G)
n.1140-1166T>G
c.2955-7T>G (n.2955-7T>G)
c.2709-7T>G (n.2709-7T>G)
c.2706-7T>G (n.2706-7T>G)
c.2703-7T>G (n.2703-7T>G)
c.2589-7T>G (n.2589-7T>G)
c.2514-7T>G (n.2514-7T>G)
c.2511-7T>G (n.2511-7T>G)
n.2970-7T>G
n.3009T>G
n.1049T>G
c.2901-7T>G (n.2901-7T>G)
c.2754-7T>G (n.2754-7T>G)
n.3013T>G
n.2972-7T>G
n.1136-1166T>G
16g.10909024C>ACA7900459CIITAc.2658-5C>A (n.2658-5C>A)
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1007-1164C>A
n.3653C>A
c.1007-1164C>A (n.1007-1164C>A)
c.2661-5C>A (n.2661-5C>A)
n.1140-1164C>A
c.2955-5C>A (n.2955-5C>A)
c.2709-5C>A (n.2709-5C>A)
c.2706-5C>A (n.2706-5C>A)
c.2703-5C>A (n.2703-5C>A)
c.2589-5C>A (n.2589-5C>A)
c.2514-5C>A (n.2514-5C>A)
c.2511-5C>A (n.2511-5C>A)
n.2970-5C>A
n.3011C>A
n.1051C>A
c.2901-5C>A (n.2901-5C>A)
c.2754-5C>A (n.2754-5C>A)
n.3015C>A
n.2972-5C>A
n.1136-1164C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909024C=CA2207327702CIITAc.2658-5C= (n.2658-5C=)
c.901C= (p.His301=)
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n.3653C=
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c.2709-5C= (n.2709-5C=)
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c.2703-5C= (n.2703-5C=)
c.2589-5C= (n.2589-5C=)
c.2514-5C= (n.2514-5C=)
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n.2970-5C=
n.3011C=
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n.3015C=
n.2972-5C=
n.1136-1164C=
16g.10909024C>GCA394734619CIITAc.2658-5C>G (n.2658-5C>G)
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1007-1164C>G
n.3653C>G
c.1007-1164C>G (n.1007-1164C>G)
c.2661-5C>G (n.2661-5C>G)
n.1140-1164C>G
c.2955-5C>G (n.2955-5C>G)
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c.2706-5C>G (n.2706-5C>G)
c.2703-5C>G (n.2703-5C>G)
c.2589-5C>G (n.2589-5C>G)
c.2514-5C>G (n.2514-5C>G)
c.2511-5C>G (n.2511-5C>G)
n.2970-5C>G
n.3011C>G
n.1051C>G
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n.3015C>G
n.2972-5C>G
n.1136-1164C>G
16g.10909024C>TCA7900460CIITAc.2658-5C>T (n.2658-5C>T)
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1007-1164C>T
n.3653C>T
c.1007-1164C>T (n.1007-1164C>T)
c.2661-5C>T (n.2661-5C>T)
n.1140-1164C>T
c.2955-5C>T (n.2955-5C>T)
c.2709-5C>T (n.2709-5C>T)
c.2706-5C>T (n.2706-5C>T)
c.2703-5C>T (n.2703-5C>T)
c.2589-5C>T (n.2589-5C>T)
c.2514-5C>T (n.2514-5C>T)
c.2511-5C>T (n.2511-5C>T)
n.2970-5C>T
n.3011C>T
n.1051C>T
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c.2754-5C>T (n.2754-5C>T)
n.3015C>T
n.2972-5C>T
n.1136-1164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909025A>CCA394734621CIITAc.2658-4A>C (n.2658-4A>C)
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1007-1163A>C
n.3654A>C
c.1007-1163A>C (n.1007-1163A>C)
c.2661-4A>C (n.2661-4A>C)
n.1140-1163A>C
c.2955-4A>C (n.2955-4A>C)
c.2709-4A>C (n.2709-4A>C)
c.2706-4A>C (n.2706-4A>C)
c.2703-4A>C (n.2703-4A>C)
c.2589-4A>C (n.2589-4A>C)
c.2514-4A>C (n.2514-4A>C)
c.2511-4A>C (n.2511-4A>C)
n.2970-4A>C
n.3012A>C
n.1052A>C
c.2901-4A>C (n.2901-4A>C)
c.2754-4A>C (n.2754-4A>C)
n.3016A>C
n.2972-4A>C
n.1136-1163A>C
16g.10909025A>GCA394734623CIITAc.2658-4A>G (n.2658-4A>G)
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1007-1163A>G
n.3654A>G
c.1007-1163A>G (n.1007-1163A>G)
c.2661-4A>G (n.2661-4A>G)
n.1140-1163A>G
c.2955-4A>G (n.2955-4A>G)
c.2709-4A>G (n.2709-4A>G)
c.2706-4A>G (n.2706-4A>G)
c.2703-4A>G (n.2703-4A>G)
c.2589-4A>G (n.2589-4A>G)
c.2514-4A>G (n.2514-4A>G)
c.2511-4A>G (n.2511-4A>G)
n.2970-4A>G
n.3012A>G
n.1052A>G
c.2901-4A>G (n.2901-4A>G)
c.2754-4A>G (n.2754-4A>G)
n.3016A>G
n.2972-4A>G
n.1136-1163A>G
16g.10909025A>TCA394734624CIITAc.2658-4A>T (n.2658-4A>T)
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1007-1163A>T
n.3654A>T
c.1007-1163A>T (n.1007-1163A>T)
c.2661-4A>T (n.2661-4A>T)
n.1140-1163A>T
c.2955-4A>T (n.2955-4A>T)
c.2709-4A>T (n.2709-4A>T)
c.2706-4A>T (n.2706-4A>T)
c.2703-4A>T (n.2703-4A>T)
c.2589-4A>T (n.2589-4A>T)
c.2514-4A>T (n.2514-4A>T)
c.2511-4A>T (n.2511-4A>T)
n.2970-4A>T
n.3012A>T
n.1052A>T
c.2901-4A>T (n.2901-4A>T)
c.2754-4A>T (n.2754-4A>T)
n.3016A>T
n.2972-4A>T
n.1136-1163A>T
16g.10909026C>ACA394734626CIITAc.2658-3C>A (n.2658-3C>A)
c.903C>A (p.His301Gln)
n.1007-1162C>A
n.3655C>A
c.1007-1162C>A (n.1007-1162C>A)
c.2661-3C>A (n.2661-3C>A)
n.1140-1162C>A
c.2955-3C>A (n.2955-3C>A)
c.2709-3C>A (n.2709-3C>A)
c.2706-3C>A (n.2706-3C>A)
c.2703-3C>A (n.2703-3C>A)
c.2589-3C>A (n.2589-3C>A)
c.2514-3C>A (n.2514-3C>A)
c.2511-3C>A (n.2511-3C>A)
n.2970-3C>A
n.3013C>A
n.1053C>A
c.2901-3C>A (n.2901-3C>A)
c.2754-3C>A (n.2754-3C>A)
n.3017C>A
n.2972-3C>A
n.1136-1162C>A
16g.10909026C>GCA394734627CIITAc.2658-3C>G (n.2658-3C>G)
c.903C>G (p.His301Gln)
n.1007-1162C>G
n.3655C>G
c.1007-1162C>G (n.1007-1162C>G)
c.2661-3C>G (n.2661-3C>G)
n.1140-1162C>G
c.2955-3C>G (n.2955-3C>G)
c.2709-3C>G (n.2709-3C>G)
c.2706-3C>G (n.2706-3C>G)
c.2703-3C>G (n.2703-3C>G)
c.2589-3C>G (n.2589-3C>G)
c.2514-3C>G (n.2514-3C>G)
c.2511-3C>G (n.2511-3C>G)
n.2970-3C>G
n.3013C>G
n.1053C>G
c.2901-3C>G (n.2901-3C>G)
c.2754-3C>G (n.2754-3C>G)
n.3017C>G
n.2972-3C>G
n.1136-1162C>G
16g.10909026C>TCA2631713900CIITAc.2658-3C>T (n.2658-3C>T)
c.903C>T (p.His301=)
n.1007-1162C>T
n.3655C>T
c.1007-1162C>T (n.1007-1162C>T)
c.2661-3C>T (n.2661-3C>T)
n.1140-1162C>T
c.2955-3C>T (n.2955-3C>T)
c.2709-3C>T (n.2709-3C>T)
c.2706-3C>T (n.2706-3C>T)
c.2703-3C>T (n.2703-3C>T)
c.2589-3C>T (n.2589-3C>T)
c.2514-3C>T (n.2514-3C>T)
c.2511-3C>T (n.2511-3C>T)
n.2970-3C>T
n.3013C>T
n.1053C>T
c.2901-3C>T (n.2901-3C>T)
c.2754-3C>T (n.2754-3C>T)
n.3017C>T
n.2972-3C>T
n.1136-1162C>T
 gnomAD v4
16g.10909027A>CCA394734629CIITAc.2658-2A>C (n.2658-2A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.1007-1161A>C
n.3656A>C
c.1007-1161A>C (n.1007-1161A>C)
c.2661-2A>C (n.2661-2A>C)
n.1140-1161A>C
c.2955-2A>C (n.2955-2A>C)
c.2709-2A>C (n.2709-2A>C)
c.2706-2A>C (n.2706-2A>C)
c.2703-2A>C (n.2703-2A>C)
c.2589-2A>C (n.2589-2A>C)
c.2514-2A>C (n.2514-2A>C)
c.2511-2A>C (n.2511-2A>C)
n.2970-2A>C
n.3014A>C
n.1054A>C
c.2901-2A>C (n.2901-2A>C)
c.2754-2A>C (n.2754-2A>C)
n.3018A>C
n.2972-2A>C
n.1136-1161A>C
16g.10909027A>GCA394734632CIITAc.2658-2A>G (n.2658-2A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.1007-1161A>G
n.3656A>G
c.1007-1161A>G (n.1007-1161A>G)
c.2661-2A>G (n.2661-2A>G)
n.1140-1161A>G
c.2955-2A>G (n.2955-2A>G)
c.2709-2A>G (n.2709-2A>G)
c.2706-2A>G (n.2706-2A>G)
c.2703-2A>G (n.2703-2A>G)
c.2589-2A>G (n.2589-2A>G)
c.2514-2A>G (n.2514-2A>G)
c.2511-2A>G (n.2511-2A>G)
n.2970-2A>G
n.3014A>G
n.1054A>G
c.2901-2A>G (n.2901-2A>G)
c.2754-2A>G (n.2754-2A>G)
n.3018A>G
n.2972-2A>G
n.1136-1161A>G
16g.10909027A>TCA394734630CIITAc.2658-2A>T (n.2658-2A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
n.1007-1161A>T
n.3656A>T
c.1007-1161A>T (n.1007-1161A>T)
c.2661-2A>T (n.2661-2A>T)
n.1140-1161A>T
c.2955-2A>T (n.2955-2A>T)
c.2709-2A>T (n.2709-2A>T)
c.2706-2A>T (n.2706-2A>T)
c.2703-2A>T (n.2703-2A>T)
c.2589-2A>T (n.2589-2A>T)
c.2514-2A>T (n.2514-2A>T)
c.2511-2A>T (n.2511-2A>T)
n.2970-2A>T
n.3014A>T
n.1054A>T
c.2901-2A>T (n.2901-2A>T)
c.2754-2A>T (n.2754-2A>T)
n.3018A>T
n.2972-2A>T
n.1136-1161A>T
16g.10909028G>ACA394734634CIITAc.2658-1G>A (n.2658-1G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.1007-1160G>A
n.3657G>A
c.1007-1160G>A (n.1007-1160G>A)
c.2661-1G>A (n.2661-1G>A)
n.1140-1160G>A
c.2955-1G>A (n.2955-1G>A)
c.2709-1G>A (n.2709-1G>A)
c.2706-1G>A (n.2706-1G>A)
c.2703-1G>A (n.2703-1G>A)
c.2589-1G>A (n.2589-1G>A)
c.2514-1G>A (n.2514-1G>A)
c.2511-1G>A (n.2511-1G>A)
n.2970-1G>A
n.3015G>A
n.1055G>A
c.2901-1G>A (n.2901-1G>A)
c.2754-1G>A (n.2754-1G>A)
n.3019G>A
n.2972-1G>A
n.1136-1160G>A
16g.10909028G>CCA394734636CIITAc.2658-1G>C (n.2658-1G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.1007-1160G>C
n.3657G>C
c.1007-1160G>C (n.1007-1160G>C)
c.2661-1G>C (n.2661-1G>C)
n.1140-1160G>C
c.2955-1G>C (n.2955-1G>C)
c.2709-1G>C (n.2709-1G>C)
c.2706-1G>C (n.2706-1G>C)
c.2703-1G>C (n.2703-1G>C)
c.2589-1G>C (n.2589-1G>C)
c.2514-1G>C (n.2514-1G>C)
c.2511-1G>C (n.2511-1G>C)
n.2970-1G>C
n.3015G>C
n.1055G>C
c.2901-1G>C (n.2901-1G>C)
c.2754-1G>C (n.2754-1G>C)
n.3019G>C
n.2972-1G>C
n.1136-1160G>C
16g.10909028G>TCA394734637CIITAc.2658-1G>T (n.2658-1G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
n.1007-1160G>T
n.3657G>T
c.1007-1160G>T (n.1007-1160G>T)
c.2661-1G>T (n.2661-1G>T)
n.1140-1160G>T
c.2955-1G>T (n.2955-1G>T)
c.2709-1G>T (n.2709-1G>T)
c.2706-1G>T (n.2706-1G>T)
c.2703-1G>T (n.2703-1G>T)
c.2589-1G>T (n.2589-1G>T)
c.2514-1G>T (n.2514-1G>T)
c.2511-1G>T (n.2511-1G>T)
n.2970-1G>T
n.3015G>T
n.1055G>T
c.2901-1G>T (n.2901-1G>T)
c.2754-1G>T (n.2754-1G>T)
n.3019G>T
n.2972-1G>T
n.1136-1160G>T
16g.10909029G>ACA493602721CIITAc.2658G>A (p.Arg886=)
c.906G>A (p.Arg302=)
n.1007-1159G>A
n.3658G>A
c.1007-1159G>A (n.1007-1159G>A)
c.2661G>A (p.Arg887=)
n.1140-1159G>A
c.2955G>A (p.Arg985=)
c.2709G>A (p.Arg903=)
c.2706G>A (p.Arg902=)
c.2703G>A (p.Arg901=)
c.2589G>A (p.Arg863=)
c.2514G>A (p.Arg838=)
c.2511G>A (p.Arg837=)
n.2970G>A
n.3016G>A
n.1056G>A
c.2901G>A (p.Arg967=)
c.2754G>A (p.Arg918=)
n.3020G>A
n.2972G>A
n.1136-1159G>A
16g.10909029G>CCA394734639CIITAc.2658G>C (p.Arg886Ser)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
n.1007-1159G>C
n.3658G>C
c.1007-1159G>C (n.1007-1159G>C)
c.2661G>C (p.Arg887Ser)
n.1140-1159G>C
c.2955G>C (p.Arg985Ser)
c.2709G>C (p.Arg903Ser)
c.2706G>C (p.Arg902Ser)
c.2703G>C (p.Arg901Ser)
c.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.2514G>C (p.Arg838Ser)
c.2511G>C (p.Arg837Ser)
n.2970G>C
n.3016G>C
n.1056G>C
c.2901G>C (p.Arg967Ser)
c.2754G>C (p.Arg918Ser)
n.3020G>C
n.2972G>C
n.1136-1159G>C
16g.10909029G>TCA394734640CIITAc.2658G>T (p.Arg886Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
n.1007-1159G>T
n.3658G>T
c.1007-1159G>T (n.1007-1159G>T)
c.2661G>T (p.Arg887Ser)
n.1140-1159G>T
c.2955G>T (p.Arg985Ser)
c.2709G>T (p.Arg903Ser)
c.2706G>T (p.Arg902Ser)
c.2703G>T (p.Arg901Ser)
c.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.2514G>T (p.Arg838Ser)
c.2511G>T (p.Arg837Ser)
n.2970G>T
n.3016G>T
n.1056G>T
c.2901G>T (p.Arg967Ser)
c.2754G>T (p.Arg918Ser)
n.3020G>T
n.2972G>T
n.1136-1159G>T
16g.10909030G>ACA394734642CIITAc.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1007-1158G>A
n.3659G>A
c.1007-1158G>A (n.1007-1158G>A)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.1140-1158G>A
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.2971G>A
n.3017G>A
n.1057G>A
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
n.3021G>A
n.2973G>A
n.1136-1158G>A
16g.10909030G>CCA394734647CIITAc.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1007-1158G>C
n.3659G>C
c.1007-1158G>C (n.1007-1158G>C)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.1140-1158G>C
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.2971G>C
n.3017G>C
n.1057G>C
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
n.3021G>C
n.2973G>C
n.1136-1158G>C
16g.10909030G>TCA394734650CIITAc.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1007-1158G>T
n.3659G>T
c.1007-1158G>T (n.1007-1158G>T)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.1140-1158G>T
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.2971G>T
n.3017G>T
n.1057G>T
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
n.3021G>T
n.2973G>T
n.1136-1158G>T
16g.10909031C>ACA394734652CIITAc.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1007-1157C>A
n.3660C>A
c.1007-1157C>A (n.1007-1157C>A)
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.1140-1157C>A
c.2957C>A (p.Ala986Asp)
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
n.2972C>A
n.3018C>A
n.1058C>A
c.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.2756C>A (p.Ala919Asp)
n.3022C>A
n.2974C>A
n.1136-1157C>A
16g.10909031C>GCA394734653CIITAc.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1007-1157C>G
n.3660C>G
c.1007-1157C>G (n.1007-1157C>G)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.1140-1157C>G
c.2957C>G (p.Ala986Gly)
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.2972C>G
n.3018C>G
n.1058C>G
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
n.3022C>G
n.2974C>G
n.1136-1157C>G
16g.10909031C>TCA394734654CIITAc.2660C>T (p.Ala887Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1007-1157C>T
n.3660C>T
c.1007-1157C>T (n.1007-1157C>T)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.1140-1157C>T
c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.2972C>T
n.3018C>T
n.1058C>T
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
n.3022C>T
n.2974C>T
n.1136-1157C>T
 COSMIC
16g.10909032T>ACA493602724CIITAc.2661T>A (p.Ala887=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1007-1156T>A
n.3661T>A
c.1007-1156T>A (n.1007-1156T>A)
c.2664T>A (p.Ala888=)
n.1140-1156T>A
c.2958T>A (p.Ala986=)
c.2712T>A (p.Ala904=)
c.2709T>A (p.Ala903=)
c.2706T>A (p.Ala902=)
c.2592T>A (p.Ala864=)
c.2517T>A (p.Ala839=)
c.2514T>A (p.Ala838=)
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c.909T>C (p.Ala303=)
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c.2706T>G (p.Ala902=)
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c.2514T>G (p.Ala838=)
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 gnomAD v4
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n.2974G>C
n.3020G>C
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c.2758G>C (p.Ala920Pro)
n.3024G>C
n.2976G>C
n.1136-1155G>C
16g.10909033G>TCA394734656CIITAc.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1007-1155G>T
n.3662G>T
c.1007-1155G>T (n.1007-1155G>T)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
n.1140-1155G>T
c.2959G>T (p.Ala987Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
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c.2593G>T (p.Ala865Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
n.2974G>T
n.3020G>T
n.1060G>T
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
n.3024G>T
n.2976G>T
n.1136-1155G>T
 gnomAD v4
16g.10909034C>ACA394734660CIITAc.2663C>A (p.Ala888Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1007-1154C>A
n.3663C>A
c.1007-1154C>A (n.1007-1154C>A)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
n.1140-1154C>A
c.2960C>A (p.Ala987Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2594C>A (p.Ala865Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
n.2975C>A
n.3021C>A
n.1061C>A
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
n.3025C>A
n.2977C>A
n.1136-1154C>A
16g.10909034C>GCA394734662CIITAc.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
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c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
n.2975C>G
n.3021C>G
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n.3025C>G
n.2977C>G
n.1136-1154C>G
16g.10909034C>TCA394734664CIITAc.2663C>T (p.Ala888Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1007-1154C>T
n.3663C>T
c.1007-1154C>T (n.1007-1154C>T)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
n.1140-1154C>T
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c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
n.2975C>T
n.3021C>T
n.1061C>T
c.2906C>T (p.Ala969Val)
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n.3025C>T
n.2977C>T
n.1136-1154C>T
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c.912C>A (p.Ala304=)
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c.1007-1153C>A (n.1007-1153C>A)
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c.2961C>A (p.Ala987=)
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c.2712C>A (p.Ala904=)
c.2709C>A (p.Ala903=)
c.2595C>A (p.Ala865=)
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n.1136-1153C>A
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n.1136-1153C>G
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c.2709C>T (p.Ala903=)
c.2595C>T (p.Ala865=)
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.2517C>T (p.Ala839=)
n.2976C>T
n.3022C>T
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c.2907C>T (p.Ala969=)
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n.2978C>T
n.1136-1153C>T
16g.10909036T>ACA394734665CIITAc.2665T>A (p.Leu889Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.1007-1152T>A
n.3665T>A
c.1007-1152T>A (n.1007-1152T>A)
c.2668T>A (p.Leu890Met)
n.1140-1152T>A
c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2716T>A (p.Leu906Met)
c.2713T>A (p.Leu905Met)
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c.2596T>A (p.Leu866Met)
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n.2977T>A
n.3023T>A
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n.3027T>A
n.2979T>A
n.1136-1152T>A
16g.10909036T>CCA493602729CIITAc.2665T>C (p.Leu889=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1007-1152T>C
n.3665T>C
c.1007-1152T>C (n.1007-1152T>C)
c.2668T>C (p.Leu890=)
n.1140-1152T>C
c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2716T>C (p.Leu906=)
c.2713T>C (p.Leu905=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.2596T>C (p.Leu866=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
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n.2977T>C
n.3023T>C
n.1063T>C
c.2908T>C (p.Leu970=)
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n.3027T>C
n.2979T>C
n.1136-1152T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.10909036T>GCA394734667CIITAc.2665T>G (p.Leu889Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1007-1152T>G
n.3665T>G
c.1007-1152T>G (n.1007-1152T>G)
c.2668T>G (p.Leu890Val)
n.1140-1152T>G
c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2716T>G (p.Leu906Val)
c.2713T>G (p.Leu905Val)
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n.2977T>G
n.3023T>G
n.1063T>G
c.2908T>G (p.Leu970Val)
c.2761T>G (p.Leu921Val)
n.3027T>G
n.2979T>G
n.1136-1152T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10909036T=CA2207327703CIITAc.2665T= (p.Leu889=)
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c.2962T= (p.Leu988=)
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c.2710T= (p.Leu904=)
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c.2521T= (p.Leu841=)
c.2518T= (p.Leu840=)
n.2977T=
n.3023T=
n.1063T=
c.2908T= (p.Leu970=)
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n.2979T=
n.1136-1152T=
16g.10909037T>ACA394734669CIITAc.2666T>A (p.Leu889Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1007-1151T>A
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c.1007-1151T>A (n.1007-1151T>A)
c.2669T>A (p.Leu890Ter)
n.1140-1151T>A
c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
c.2714T>A (p.Leu905Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
n.2978T>A
n.3024T>A
n.1064T>A
c.2909T>A (p.Leu970Ter)
c.2762T>A (p.Leu921Ter)
n.3028T>A
n.2980T>A
n.1136-1151T>A
16g.10909037T>CCA7900461CIITAc.2666T>C (p.Leu889Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1007-1151T>C
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c.1007-1151T>C (n.1007-1151T>C)
c.2669T>C (p.Leu890Ser)
n.1140-1151T>C
c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2717T>C (p.Leu906Ser)
c.2714T>C (p.Leu905Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.2519T>C (p.Leu840Ser)
n.2978T>C
n.3024T>C
n.1064T>C
c.2909T>C (p.Leu970Ser)
c.2762T>C (p.Leu921Ser)
n.3028T>C
n.2980T>C
n.1136-1151T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10909037T>GCA394734671CIITAc.2666T>G (p.Leu889Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.1007-1151T>G
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c.1007-1151T>G (n.1007-1151T>G)
c.2669T>G (p.Leu890Trp)
n.1140-1151T>G
c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2717T>G (p.Leu906Trp)
c.2714T>G (p.Leu905Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.2597T>G (p.Leu866Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.2519T>G (p.Leu840Trp)
n.2978T>G
n.3024T>G
n.1064T>G
c.2909T>G (p.Leu970Trp)
c.2762T>G (p.Leu921Trp)
n.3028T>G
n.2980T>G
n.1136-1151T>G
16g.10909037T=CA2207327704CIITAc.2666T= (p.Leu889=)
c.914T= (p.Leu305=)
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c.2762T= (p.Leu921=)
n.3028T=
n.2980T=
n.1136-1151T=
16g.10909038G>ACA493602730CIITAc.2667G>A (p.Leu889=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1007-1150G>A
n.3667G>A
c.1007-1150G>A (n.1007-1150G>A)
c.2670G>A (p.Leu890=)
n.1140-1150G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2982C>T
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n.2984C>T
n.1136-1147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1136-1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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16g.10909042G>TCA394734692CIITAc.2671G>T (p.Asp891Tyr)
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n.1136-1146G>T
 gnomAD v4
16g.10909043A>CCA394734693CIITAc.2672A>C (p.Asp891Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1007-1145A>C
n.3672A>C
c.1007-1145A>C (n.1007-1145A>C)
c.2675A>C (p.Asp892Ala)
n.1140-1145A>C
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2723A>C (p.Asp908Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
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n.1136-1145A>C
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c.2721C>A (p.Asp907Glu)
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c.2970C>T (p.Asp990=)
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c.2721C>T (p.Asp907=)
c.2718C>T (p.Asp906=)
c.2604C>T (p.Asp868=)
c.2529C>T (p.Asp843=)
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n.2985C>T
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n.1136-1143A>C
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n.2986A>G
n.3032A>G
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n.3036A>G
n.2988A>G
n.1136-1143A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10909045A>TCA394734702CIITAc.2674A>T (p.Thr892Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
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n.1136-1143A>T
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n.1136-1142C>A
16g.10909046C=CA2207327710CIITAc.2675C= (p.Thr892=)
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n.1136-1142C>G
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n.3037C>T
n.2989C>T
n.1136-1142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909047G>ACA7900465CIITAc.2676G>A (p.Thr892=)
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n.1140-1141G>A
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c.2721G>A (p.Thr907=)
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c.2529G>A (p.Thr843=)
n.2988G>A
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n.1074G>A
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n.3038G>A
n.2990G>A
n.1136-1141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10909047G>CCA493602733CIITAc.2676G>C (p.Thr892=)
c.924G>C (p.Thr308=)
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n.2988G>C
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n.1136-1141G>C
 dbSNP
16g.10909047G=CA2207327711CIITAc.2676G= (p.Thr892=)
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c.2721G= (p.Thr907=)
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n.2990G=
n.1136-1141G=
16g.10909047G>TCA493602734CIITAc.2676G>T (p.Thr892=)
c.924G>T (p.Thr308=)
n.1007-1141G>T
n.3676G>T
c.1007-1141G>T (n.1007-1141G>T)
c.2679G>T (p.Thr893=)
n.1140-1141G>T
c.2973G>T (p.Thr991=)
c.2727G>T (p.Thr909=)
c.2724G>T (p.Thr908=)
c.2721G>T (p.Thr907=)
c.2607G>T (p.Thr869=)
c.2532G>T (p.Thr844=)
c.2529G>T (p.Thr843=)
n.2988G>T
n.3034G>T
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c.2919G>T (p.Thr973=)
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n.1136-1141G>T

Number of alleles fetched