Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.890C>A
n.705C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.705C>G
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n.600-526C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
c.485-526C>T (n.485-526C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.709C>T
c.873C>T (p.Asn291=)
c.680-526C>T (n.680-526C>T)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.677-526C>T (n.677-526C>T)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.507C>T (p.Asn169=)
n.888C>T
n.632-526C>T
c.819C>T (p.Asn273=)
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n.892C>T
n.890C>T
n.705C>T
dbSNP
16g.10902133C>ACA394728342CIITAn.602C>A
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n.632-525C=
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n.891C=
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16g.10902133C>GCA394728343CIITAn.602C>G
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c.622C>T (p.Gln208Ter)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.711A>C
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n.894A>C
n.892A>C
n.707A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902134A>GCA394728347CIITAn.603A>G
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n.632-524A>G
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n.894A>G
n.892A>G
n.707A>G
16g.10902134A>TCA394728348CIITAn.603A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.482-524A>T (n.482-524A>T)
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c.*299A>T (n.*299A>T)
n.600-524A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.485-524A>T (n.485-524A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.711A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.680-524A>T (n.680-524A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.677-524A>T (n.677-524A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.890A>T
n.632-524A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.725-524A>T (n.725-524A>T)
n.894A>T
n.892A>T
n.707A>T
16g.10902135G>ACA493599448CIITAn.604G>A
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n.600-523G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.485-523G>A (n.485-523G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.712G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
c.680-523G>A (n.680-523G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.677-523G>A (n.677-523G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.891G>A
n.632-523G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
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n.895G>A
n.893G>A
n.708G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10902135G>CCA394728349CIITAn.604G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
c.482-523G>C (n.482-523G>C)
n.579G>C
n.700G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.600-523G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.485-523G>C (n.485-523G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.712G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
c.680-523G>C (n.680-523G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.677-523G>C (n.677-523G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.891G>C
n.632-523G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
c.725-523G>C (n.725-523G>C)
n.895G>C
n.893G>C
n.708G>C
16g.10902135G=CA2207318959CIITAn.604G=
c.579G= (p.Gln193=)
c.482-523G= (n.482-523G=)
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n.700G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.600-523G=
c.507G= (p.Gln169=)
c.485-523G= (n.485-523G=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.712G=
c.876G= (p.Gln292=)
c.680-523G= (n.680-523G=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.677-523G= (n.677-523G=)
c.624G= (p.Gln208=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.891G=
n.632-523G=
c.822G= (p.Gln274=)
c.725-523G= (n.725-523G=)
n.895G=
n.893G=
n.708G=
16g.10902135G>TCA394728350CIITAn.604G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.482-523G>T (n.482-523G>T)
n.579G>T
n.700G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.600-523G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.485-523G>T (n.485-523G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.712G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
c.680-523G>T (n.680-523G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.677-523G>T (n.677-523G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.891G>T
n.632-523G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
c.725-523G>T (n.725-523G>T)
n.895G>T
n.893G>T
n.708G>T
16g.10902136G>ACA229989CIITAn.605G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.482-522G>A (n.482-522G>A)
n.580G>A
n.701G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.600-522G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.485-522G>A (n.485-522G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.713G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.680-522G>A (n.680-522G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.677-522G>A (n.677-522G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.892G>A
n.632-522G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.725-522G>A (n.725-522G>A)
n.896G>A
n.894G>A
n.709G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902136G>CCA394728352CIITAn.605G>C
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n.600-522G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
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c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.713G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
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c.628G>C (p.Glu210Gln)
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c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.892G>C
n.632-522G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
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n.896G>C
n.894G>C
n.709G>C
gnomAD v4
16g.10902136G=CA2207318963CIITAn.605G=
c.580G= (p.Glu194=)
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16g.10902136G>TCA394728353CIITAn.605G>T
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n.600-522G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
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n.713G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
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c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.677-522G>T (n.677-522G>T)
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c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.892G>T
n.632-522G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.725-522G>T (n.725-522G>T)
n.896G>T
n.894G>T
n.709G>T
16g.10902137A>CCA394728354CIITAn.606A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
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n.581A>C
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c.509A>C (p.Glu170Ala)
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c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.714A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
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c.629A>C (p.Glu210Ala)
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16g.10902137A>GCA394728356CIITAn.606A>G
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n.581A>G
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c.*302A>G (n.*302A>G)
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c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.714A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
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c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.677-521A>G (n.677-521A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.893A>G
n.632-521A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
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n.710A>G
16g.10902137A>TCA394728358CIITAn.606A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.482-521A>T (n.482-521A>T)
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n.702A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.600-521A>T
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n.714A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
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c.626A>T (p.Glu209Val)
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n.893A>T
n.632-521A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.725-521A>T (n.725-521A>T)
n.897A>T
n.895A>T
n.710A>T
16g.10902137_10902148delinsAGCCAGCCTCCGCA2207318965CIITAn.606_617delinsAGCCAGCCTCCG
c.581_592delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu194=)
c.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG)
n.581_592delinsAGCCAGCCTCCG
n.702_713delinsAGCCAGCCTCCG
c.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG (n.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG)
n.600-521_600-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.509_520delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu170=)
c.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.584_595delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu195=)
n.714_725delinsAGCCAGCCTCCG
c.878_889delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu293=)
c.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.629_640delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu210=)
c.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.626_637delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu209=)
c.512_523delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu171=)
n.893_904delinsAGCCAGCCTCCG
n.632-521_632-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.824_835delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu275=)
c.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG)
n.897_908delinsAGCCAGCCTCCG
n.895_906delinsAGCCAGCCTCCG
n.710_721delinsAGCCAGCCTCCG
16g.10902138G>ACA493599449CIITAn.607G>A
c.582G>A (p.Glu194=)
c.482-520G>A (n.482-520G>A)
n.582G>A
n.703G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.600-520G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.485-520G>A (n.485-520G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.715G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.680-520G>A (n.680-520G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.677-520G>A (n.677-520G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.894G>A
n.632-520G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.725-520G>A (n.725-520G>A)
n.898G>A
n.896G>A
n.711G>A
dbSNP
16g.10902138G>CCA394728360CIITAn.607G>C
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.482-520G>C (n.482-520G>C)
n.582G>C
n.703G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.600-520G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.485-520G>C (n.485-520G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.715G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.680-520G>C (n.680-520G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.677-520G>C (n.677-520G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.894G>C
n.632-520G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.725-520G>C (n.725-520G>C)
n.898G>C
n.896G>C
n.711G>C
16g.10902138G=CA2207318970CIITAn.607G=
c.582G= (p.Glu194=)
c.482-520G= (n.482-520G=)
n.582G=
n.703G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.600-520G=
c.510G= (p.Glu170=)
c.485-520G= (n.485-520G=)
c.585G= (p.Glu195=)
n.715G=
c.879G= (p.Glu293=)
c.680-520G= (n.680-520G=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.677-520G= (n.677-520G=)
c.627G= (p.Glu209=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.894G=
n.632-520G=
c.825G= (p.Glu275=)
c.725-520G= (n.725-520G=)
n.898G=
n.896G=
n.711G=
16g.10902138G>TCA394728361CIITAn.607G>T
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.482-520G>T (n.482-520G>T)
n.582G>T
n.703G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.600-520G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.485-520G>T (n.485-520G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.715G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.680-520G>T (n.680-520G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.677-520G>T (n.677-520G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.894G>T
n.632-520G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.725-520G>T (n.725-520G>T)
n.898G>T
n.896G>T
n.711G>T
16g.10902143_10902153delCA621175843CIITAn.612_622del
c.587_597del (p.Ala196AspfsTer25)
c.482-515_482-505del (n.482-515_482-505del)
n.587_597del
n.708_718del
c.*308_*318del (n.*308_*318del)
n.600-515_600-505del
c.515_525del (p.Ala172AspfsTer?)
c.485-515_485-505del (n.485-515_485-505del)
c.590_600del (p.Ala197AspfsTer25)
n.720_730del
c.884_894del (p.Ala295AspfsTer25)
c.680-515_680-505del (n.680-515_680-505del)
c.635_645del (p.Ala212AspfsTer25)
c.677-515_677-505del (n.677-515_677-505del)
c.632_642del (p.Ala211AspfsTer25)
c.518_528del (p.Ala173AspfsTer25)
n.899_909del
n.632-515_632-505del
c.830_840del (p.Ala277AspfsTer25)
c.725-515_725-505del (n.725-515_725-505del)
n.903_913del
n.901_911del
n.716_726del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902139C>ACA394728362CIITAn.608C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.482-519C>A (n.482-519C>A)
n.583C>A
n.704C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.600-519C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.485-519C>A (n.485-519C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.716C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.680-519C>A (n.680-519C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.677-519C>A (n.677-519C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.895C>A
n.632-519C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.725-519C>A (n.725-519C>A)
n.899C>A
n.897C>A
n.712C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902139C=CA2207318976CIITAn.608C=
c.583C= (p.Pro195=)
c.482-519C= (n.482-519C=)
n.583C=
n.704C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.600-519C=
c.511C= (p.Pro171=)
c.485-519C= (n.485-519C=)
c.586C= (p.Pro196=)
n.716C=
c.880C= (p.Pro294=)
c.680-519C= (n.680-519C=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.677-519C= (n.677-519C=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.895C=
n.632-519C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.725-519C= (n.725-519C=)
n.899C=
n.897C=
n.712C=
16g.10902139C>GCA394728364CIITAn.608C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.482-519C>G (n.482-519C>G)
n.583C>G
n.704C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.600-519C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.485-519C>G (n.485-519C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.716C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.680-519C>G (n.680-519C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.677-519C>G (n.677-519C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.895C>G
n.632-519C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.725-519C>G (n.725-519C>G)
n.899C>G
n.897C>G
n.712C>G
16g.10902139C>TCA394728366CIITAn.608C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.482-519C>T (n.482-519C>T)
n.583C>T
n.704C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.600-519C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.485-519C>T (n.485-519C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.716C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.680-519C>T (n.680-519C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.677-519C>T (n.677-519C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.895C>T
n.632-519C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.725-519C>T (n.725-519C>T)
n.899C>T
n.897C>T
n.712C>T
16g.10902140C>ACA394728367CIITAn.609C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.482-518C>A (n.482-518C>A)
n.584C>A
n.705C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.600-518C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.485-518C>A (n.485-518C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.717C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.680-518C>A (n.680-518C>A)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.677-518C>A (n.677-518C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.896C>A
n.632-518C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.725-518C>A (n.725-518C>A)
n.900C>A
n.898C>A
n.713C>A
16g.10902140C>GCA394728369CIITAn.609C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.482-518C>G (n.482-518C>G)
n.584C>G
n.705C>G
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c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.717C>G
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c.632C>G (p.Pro211Arg)
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c.515C>G (p.Pro172Arg)
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c.827C>G (p.Pro276Arg)
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n.898C>G
n.713C>G
16g.10902140C>TCA394728370CIITAn.609C>T
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n.600-518C>T
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n.717C>T
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c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.677-518C>T (n.677-518C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.896C>T
n.632-518C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
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n.898C>T
n.713C>T
gnomAD v4
16g.10902141A>CCA493599450CIITAn.610A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
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n.585A>C
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n.600-517A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
c.485-517A>C (n.485-517A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
n.718A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.680-517A>C (n.680-517A>C)
c.633A>C (p.Pro211=)
c.677-517A>C (n.677-517A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.516A>C (p.Pro172=)
n.897A>C
n.632-517A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
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n.899A>C
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16g.10902141A>GCA493599451CIITAn.610A>G
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c.513A>G (p.Pro171=)
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n.718A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
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c.633A>G (p.Pro211=)
c.677-517A>G (n.677-517A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
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n.897A>G
n.632-517A>G
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n.714A>G
16g.10902141A>TCA493599452CIITAn.610A>T
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c.588A>T (p.Pro196=)
n.718A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.680-517A>T (n.680-517A>T)
c.633A>T (p.Pro211=)
c.677-517A>T (n.677-517A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.516A>T (p.Pro172=)
n.897A>T
n.632-517A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.725-517A>T (n.725-517A>T)
n.901A>T
n.899A>T
n.714A>T
16g.10902142G>ACA394728375CIITAn.611G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.482-516G>A (n.482-516G>A)
n.586G>A
n.707G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
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c.514G>A (p.Ala172Thr)
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n.719G>A
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c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.898G>A
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n.900G>A
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16g.10902142G>CCA394728373CIITAn.611G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
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n.902G>C
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16g.10902142G>TCA394728371CIITAn.611G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.482-516G>T (n.482-516G>T)
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n.707G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.600-516G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
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c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.719G>T
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n.902G>T
n.900G>T
n.715G>T
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n.600-515C>A
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n.720C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
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n.899C>A
n.632-515C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.725-515C>A (n.725-515C>A)
n.903C>A
n.901C>A
n.716C>A
16g.10902143C>GCA394728378CIITAn.612C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
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n.600-515C>G
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n.720C>G
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n.899C>G
n.632-515C>G
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n.903C>G
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n.716C>G
gnomAD v4
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n.720C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.680-515C>T (n.680-515C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.677-515C>T (n.677-515C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.899C>T
n.632-515C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.725-515C>T (n.725-515C>T)
n.903C>T
n.901C>T
n.716C>T
16g.10902144C>ACA493599453CIITAn.613C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
c.482-514C>A (n.482-514C>A)
n.588C>A
n.709C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.600-514C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.485-514C>A (n.485-514C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.721C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.680-514C>A (n.680-514C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.677-514C>A (n.677-514C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.900C>A
n.632-514C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.725-514C>A (n.725-514C>A)
n.904C>A
n.902C>A
n.717C>A
COSMIC
16g.10902144C>GCA493599455CIITAn.613C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
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n.588C>G
n.709C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.600-514C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
c.485-514C>G (n.485-514C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.721C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.680-514C>G (n.680-514C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
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c.633C>G (p.Ala211=)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.900C>G
n.632-514C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.725-514C>G (n.725-514C>G)
n.904C>G
n.902C>G
n.717C>G
16g.10902144C>TCA493599454CIITAn.613C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.482-514C>T (n.482-514C>T)
n.588C>T
n.709C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.600-514C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.485-514C>T (n.485-514C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.721C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.680-514C>T (n.680-514C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.677-514C>T (n.677-514C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.900C>T
n.632-514C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
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n.904C>T
n.902C>T
n.717C>T
16g.10902145T>ACA394728382CIITAn.614T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.482-513T>A (n.482-513T>A)
n.589T>A
n.710T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.600-513T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
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c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.722T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.680-513T>A (n.680-513T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.677-513T>A (n.677-513T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.901T>A
n.632-513T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.725-513T>A (n.725-513T>A)
n.905T>A
n.903T>A
n.718T>A
16g.10902145T>CCA394728383CIITAn.614T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.482-513T>C (n.482-513T>C)
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c.*310T>C (n.*310T>C)
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c.517T>C (p.Ser173Pro)
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c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.722T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.680-513T>C (n.680-513T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.677-513T>C (n.677-513T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.901T>C
n.632-513T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.725-513T>C (n.725-513T>C)
n.905T>C
n.903T>C
n.718T>C
16g.10902145T>GCA394728385CIITAn.614T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
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n.710T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
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c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.722T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.680-513T>G (n.680-513T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
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c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.901T>G
n.632-513T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.725-513T>G (n.725-513T>G)
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n.903T>G
n.718T>G
16g.10902146C>ACA394728387CIITAn.615C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.482-512C>A (n.482-512C>A)
n.590C>A
n.711C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.600-512C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.485-512C>A (n.485-512C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.723C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.680-512C>A (n.680-512C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.677-512C>A (n.677-512C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.902C>A
n.632-512C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.725-512C>A (n.725-512C>A)
n.906C>A
n.904C>A
n.719C>A
dbSNP
16g.10902146C=CA2207318982CIITAn.615C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.482-512C= (n.482-512C=)
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n.711C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.600-512C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.485-512C= (n.485-512C=)
c.593C= (p.Ser198=)
n.723C=
c.887C= (p.Ser296=)
c.680-512C= (n.680-512C=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.677-512C= (n.677-512C=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.521C= (p.Ser174=)
n.902C=
n.632-512C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.725-512C= (n.725-512C=)
n.906C=
n.904C=
n.719C=
16g.10902146C>GCA394728388CIITAn.615C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.482-512C>G (n.482-512C>G)
n.590C>G
n.711C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.600-512C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.485-512C>G (n.485-512C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.723C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.680-512C>G (n.680-512C>G)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.677-512C>G (n.677-512C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.902C>G
n.632-512C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.725-512C>G (n.725-512C>G)
n.906C>G
n.904C>G
n.719C>G
gnomAD v4
16g.10902146C>TCA394728390CIITAn.615C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.482-512C>T (n.482-512C>T)
n.590C>T
n.711C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.600-512C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.485-512C>T (n.485-512C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.723C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.680-512C>T (n.680-512C>T)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.677-512C>T (n.677-512C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.902C>T
n.632-512C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.725-512C>T (n.725-512C>T)
n.906C>T
n.904C>T
n.719C>T
gnomAD v4
16g.10902147C>ACA493599456CIITAn.616C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.482-511C>A (n.482-511C>A)
n.591C>A
n.712C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.600-511C>A
c.519C>A (p.Ser173=)
c.485-511C>A (n.485-511C>A)
c.594C>A (p.Ser198=)
n.724C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.680-511C>A (n.680-511C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.677-511C>A (n.677-511C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.903C>A
n.632-511C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
c.725-511C>A (n.725-511C>A)
n.907C>A
n.905C>A
n.720C>A
16g.10902147C=CA2207318985CIITAn.616C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.482-511C= (n.482-511C=)
n.591C=
n.712C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.600-511C=
c.519C= (p.Ser173=)
c.485-511C= (n.485-511C=)
c.594C= (p.Ser198=)
n.724C=
c.888C= (p.Ser296=)
c.680-511C= (n.680-511C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.677-511C= (n.677-511C=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.903C=
n.632-511C=
c.834C= (p.Ser278=)
c.725-511C= (n.725-511C=)
n.907C=
n.905C=
n.720C=
16g.10902147C>GCA493599457CIITAn.616C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.482-511C>G (n.482-511C>G)
n.591C>G
n.712C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.600-511C>G
c.519C>G (p.Ser173=)
c.485-511C>G (n.485-511C>G)
c.594C>G (p.Ser198=)
n.724C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.680-511C>G (n.680-511C>G)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.677-511C>G (n.677-511C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.903C>G
n.632-511C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
c.725-511C>G (n.725-511C>G)
n.907C>G
n.905C>G
n.720C>G
16g.10902147C>TCA7899815CIITAn.616C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.482-511C>T (n.482-511C>T)
n.591C>T
n.712C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.600-511C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
c.485-511C>T (n.485-511C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
n.724C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.680-511C>T (n.680-511C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.677-511C>T (n.677-511C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.903C>T
n.632-511C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.725-511C>T (n.725-511C>T)
n.907C>T
n.905C>T
n.720C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902148G>ACA7899816CIITAn.617G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.482-510G>A (n.482-510G>A)
n.592G>A
n.713G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.600-510G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.485-510G>A (n.485-510G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.725G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.680-510G>A (n.680-510G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.677-510G>A (n.677-510G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.904G>A
n.632-510G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.725-510G>A (n.725-510G>A)
n.908G>A
n.906G>A
n.721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902148G>CCA394728393CIITAn.617G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.482-510G>C (n.482-510G>C)
n.592G>C
n.713G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.600-510G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.485-510G>C (n.485-510G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.725G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.680-510G>C (n.680-510G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.677-510G>C (n.677-510G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.904G>C
n.632-510G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.725-510G>C (n.725-510G>C)
n.908G>C
n.906G>C
n.721G>C
gnomAD v4
16g.10902148G=CA2207318989CIITAn.617G=
c.592G= (p.Gly198=)
c.482-510G= (n.482-510G=)
n.592G=
n.713G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.600-510G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.485-510G= (n.485-510G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.725G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.680-510G= (n.680-510G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.677-510G= (n.677-510G=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.904G=
n.632-510G=
c.835G= (p.Gly279=)
c.725-510G= (n.725-510G=)
n.908G=
n.906G=
n.721G=
16g.10902148G>TCA394728394CIITAn.617G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.482-510G>T (n.482-510G>T)
n.592G>T
n.713G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.600-510G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.485-510G>T (n.485-510G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.725G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.680-510G>T (n.680-510G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.677-510G>T (n.677-510G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.904G>T
n.632-510G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.725-510G>T (n.725-510G>T)
n.908G>T
n.906G>T
n.721G>T
16g.10902149G>ACA394728400CIITAn.618G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.482-509G>A (n.482-509G>A)
n.593G>A
n.714G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.600-509G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.485-509G>A (n.485-509G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.726G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.680-509G>A (n.680-509G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.677-509G>A (n.677-509G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.905G>A
n.632-509G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.725-509G>A (n.725-509G>A)
n.909G>A
n.907G>A
n.722G>A
16g.10902149G>CCA394728396CIITAn.618G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.482-509G>C (n.482-509G>C)
n.593G>C
n.714G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.600-509G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.485-509G>C (n.485-509G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.726G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.680-509G>C (n.680-509G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.677-509G>C (n.677-509G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.905G>C
n.632-509G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.725-509G>C (n.725-509G>C)
n.909G>C
n.907G>C
n.722G>C
16g.10902149G=CA2207318993CIITAn.618G=
c.593G= (p.Gly198=)
c.482-509G= (n.482-509G=)
n.593G=
n.714G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.600-509G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.485-509G= (n.485-509G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.726G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.680-509G= (n.680-509G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.677-509G= (n.677-509G=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.905G=
n.632-509G=
c.836G= (p.Gly279=)
c.725-509G= (n.725-509G=)
n.909G=
n.907G=
n.722G=
16g.10902149G>TCA394728398CIITAn.618G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.482-509G>T (n.482-509G>T)
n.593G>T
n.714G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.600-509G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.485-509G>T (n.485-509G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.726G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.680-509G>T (n.680-509G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.677-509G>T (n.677-509G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.905G>T
n.632-509G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.725-509G>T (n.725-509G>T)
n.909G>T
n.907G>T
n.722G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.10902150C>ACA493599458CIITAn.619C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.482-508C>A (n.482-508C>A)
n.594C>A
n.715C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.600-508C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.485-508C>A (n.485-508C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.727C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.680-508C>A (n.680-508C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.677-508C>A (n.677-508C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.906C>A
n.632-508C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.725-508C>A (n.725-508C>A)
n.910C>A
n.908C>A
n.723C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902150C=CA2207318995CIITAn.619C=
c.594C= (p.Gly198=)
c.482-508C= (n.482-508C=)
n.594C=
n.715C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.600-508C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.485-508C= (n.485-508C=)
c.597C= (p.Gly199=)
n.727C=
c.891C= (p.Gly297=)
c.680-508C= (n.680-508C=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.677-508C= (n.677-508C=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.906C=
n.632-508C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.725-508C= (n.725-508C=)
n.910C=
n.908C=
n.723C=
16g.10902150C>GCA7899817CIITAn.619C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.482-508C>G (n.482-508C>G)
n.594C>G
n.715C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.600-508C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.485-508C>G (n.485-508C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.727C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.680-508C>G (n.680-508C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.677-508C>G (n.677-508C>G)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.906C>G
n.632-508C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.725-508C>G (n.725-508C>G)
n.910C>G
n.908C>G
n.723C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902150C>TCA493599459CIITAn.619C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.482-508C>T (n.482-508C>T)
n.594C>T
n.715C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.600-508C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.485-508C>T (n.485-508C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.727C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.680-508C>T (n.680-508C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.677-508C>T (n.677-508C>T)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.906C>T
n.632-508C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.725-508C>T (n.725-508C>T)
n.910C>T
n.908C>T
n.723C>T
COSMIC
16g.10902151C>ACA394728403CIITAn.620C>A
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c.482-507C>A (n.482-507C>A)
n.595C>A
n.716C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.600-507C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.485-507C>A (n.485-507C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.728C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.680-507C>A (n.680-507C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.677-507C>A (n.677-507C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.907C>A
n.632-507C>A
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n.909C>A
n.724C>A
16g.10902151C>GCA394728404CIITAn.620C>G
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n.716C>G
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n.728C>G
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n.632-507C>G
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n.909C>G
n.724C>G
16g.10902151C>TCA394728405CIITAn.620C>T
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n.716C>T
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n.600-507C>T
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c.892C>T (p.Gln298Ter)
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c.838C>T (p.Gln280Ter)
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n.724C>T
16g.10902152A=CA2207318998CIITAn.621A=
c.596A= (p.Gln199=)
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c.599A= (p.Gln200=)
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c.893A= (p.Gln298=)
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c.641A= (p.Gln214=)
c.527A= (p.Gln176=)
n.908A=
n.632-506A=
c.839A= (p.Gln280=)
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n.912A=
n.910A=
n.725A=
16g.10902152A>CCA394728407CIITAn.621A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.482-506A>C (n.482-506A>C)
n.596A>C
n.717A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.600-506A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.485-506A>C (n.485-506A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.729A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.680-506A>C (n.680-506A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.677-506A>C (n.677-506A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.908A>C
n.632-506A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.725-506A>C (n.725-506A>C)
n.912A>C
n.910A>C
n.725A>C
gnomAD v4
16g.10902152A>GCA394728409CIITAn.621A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
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n.717A>G
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n.600-506A>G
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c.485-506A>G (n.485-506A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.729A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.680-506A>G (n.680-506A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
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c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.908A>G
n.632-506A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.725-506A>G (n.725-506A>G)
n.912A>G
n.910A>G
n.725A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902152A>TCA394728410CIITAn.621A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.482-506A>T (n.482-506A>T)
n.596A>T
n.717A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.600-506A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.485-506A>T (n.485-506A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.729A>T
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c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.908A>T
n.632-506A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
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n.912A>T
n.910A>T
n.725A>T
16g.10902153G>ACA493599460CIITAn.622G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
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n.730G>A
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c.680-505G>A (n.680-505G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.677-505G>A (n.677-505G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.528G>A (p.Gln176=)
n.909G>A
n.632-505G>A
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n.913G>A
n.911G>A
n.726G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902153G>CCA7899818CIITAn.622G>C
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n.600-505G>C
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n.730G>C
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c.642G>C (p.Gln214His)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.909G>C
n.632-505G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
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n.913G>C
n.911G>C
n.726G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902153G=CA2207318999CIITAn.622G=
c.597G= (p.Gln199=)
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c.600G= (p.Gln200=)
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c.894G= (p.Gln298=)
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n.632-505G=
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n.913G=
n.911G=
n.726G=
16g.10902153G>TCA394728416CIITAn.622G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
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n.600-505G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
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c.600G>T (p.Gln200His)
n.730G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.680-505G>T (n.680-505G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.677-505G>T (n.677-505G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.909G>T
n.632-505G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.725-505G>T (n.725-505G>T)
n.913G>T
n.911G>T
n.726G>T
16g.10902154A>CCA394728418CIITAn.623A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.482-504A>C (n.482-504A>C)
n.598A>C
n.719A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.600-504A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.485-504A>C (n.485-504A>C)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.731A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.680-504A>C (n.680-504A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.677-504A>C (n.677-504A>C)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.910A>C
n.632-504A>C
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.725-504A>C (n.725-504A>C)
n.914A>C
n.912A>C
n.727A>C
16g.10902154A>GCA394728419CIITAn.623A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.482-504A>G (n.482-504A>G)
n.598A>G
n.719A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.600-504A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
c.485-504A>G (n.485-504A>G)
c.601A>G (p.Met201Val)
n.731A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.680-504A>G (n.680-504A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.677-504A>G (n.677-504A>G)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.910A>G
n.632-504A>G
c.841A>G (p.Met281Val)
c.725-504A>G (n.725-504A>G)
n.914A>G
n.912A>G
n.727A>G
16g.10902154A>TCA394728422CIITAn.623A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.482-504A>T (n.482-504A>T)
n.598A>T
n.719A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.600-504A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.485-504A>T (n.485-504A>T)
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.731A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.680-504A>T (n.680-504A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.677-504A>T (n.677-504A>T)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.910A>T
n.632-504A>T
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.725-504A>T (n.725-504A>T)
n.914A>T
n.912A>T
n.727A>T
16g.10902155T>ACA394728427CIITAn.624T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.482-503T>A (n.482-503T>A)
n.599T>A
n.720T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.600-503T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.485-503T>A (n.485-503T>A)
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.732T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.680-503T>A (n.680-503T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.677-503T>A (n.677-503T>A)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.911T>A
n.632-503T>A
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.725-503T>A (n.725-503T>A)
n.915T>A
n.913T>A
n.728T>A
gnomAD v4
16g.10902155T>CCA394728425CIITAn.624T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.482-503T>C (n.482-503T>C)
n.599T>C
n.720T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.600-503T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.485-503T>C (n.485-503T>C)
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.732T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.680-503T>C (n.680-503T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.677-503T>C (n.677-503T>C)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.911T>C
n.632-503T>C
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.725-503T>C (n.725-503T>C)
n.915T>C
n.913T>C
n.728T>C
gnomAD v4
16g.10902155T>GCA394728424CIITAn.624T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.482-503T>G (n.482-503T>G)
n.599T>G
n.720T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.600-503T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.485-503T>G (n.485-503T>G)
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.732T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.680-503T>G (n.680-503T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.677-503T>G (n.677-503T>G)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.911T>G
n.632-503T>G
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.725-503T>G (n.725-503T>G)
n.915T>G
n.913T>G
n.728T>G
16g.10902156G>ACA277737167CIITAn.625G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.482-502G>A (n.482-502G>A)
n.600G>A
n.721G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.600-502G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.485-502G>A (n.485-502G>A)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.733G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.680-502G>A (n.680-502G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.677-502G>A (n.677-502G>A)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.912G>A
n.632-502G>A
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.725-502G>A (n.725-502G>A)
n.916G>A
n.914G>A
n.729G>A
dbSNP
16g.10902156G>CCA394728431CIITAn.625G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
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n.600G>C
n.721G>C
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n.600-502G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
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n.733G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
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n.912G>C
n.632-502G>C
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n.914G>C
n.729G>C
16g.10902156G=CA2207319000CIITAn.625G=
c.600G= (p.Met200=)
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c.528G= (p.Met176=)
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c.603G= (p.Met201=)
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c.897G= (p.Met299=)
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c.645G= (p.Met215=)
c.531G= (p.Met177=)
n.912G=
n.632-502G=
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n.914G=
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16g.10902156G>TCA394728430CIITAn.625G>T
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n.600-502G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
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c.603G>T (p.Met201Ile)
n.733G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
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c.648G>T (p.Met216Ile)
c.677-502G>T (n.677-502G>T)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.912G>T
n.632-502G>T
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.725-502G>T (n.725-502G>T)
n.916G>T
n.914G>T
n.729G>T
16g.10902157C>ACA394728432CIITAn.626C>A
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n.730C>A
dbSNP
16g.10902157C=CA2207319001CIITAn.626C=
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c.604C= (p.Arg202=)
n.734C=
c.898C= (p.Arg300=)
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c.649C= (p.Arg217=)
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c.646C= (p.Arg216=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.913C=
n.632-501C=
c.844C= (p.Arg282=)
c.725-501C= (n.725-501C=)
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n.915C=
n.730C=
16g.10902157C>GCA394728433CIITAn.626C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.482-501C>G (n.482-501C>G)
n.601C>G
n.722C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.600-501C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
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n.734C>G
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n.915C>G
n.730C>G
16g.10902157C>TCA7899819CIITAn.626C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
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c.529C>T (p.Arg177Cys)
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n.734C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
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n.913C>T
n.632-501C>T
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n.917C>T
n.915C>T
n.730C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902158G>ACA7899820CIITAn.627G>A
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n.600-500G>A
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c.605G>A (p.Arg202His)
n.735G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
c.680-500G>A (n.680-500G>A)
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c.677-500G>A (n.677-500G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
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n.914G>A
n.632-500G>A
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c.725-500G>A (n.725-500G>A)
n.918G>A
n.916G>A
n.731G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902158G>CCA7899822CIITAn.627G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
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n.602G>C
n.723G>C
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n.600-500G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.485-500G>C (n.485-500G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.735G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.680-500G>C (n.680-500G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.677-500G>C (n.677-500G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.914G>C
n.632-500G>C
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n.918G>C
n.916G>C
n.731G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902158G=CA2207319004CIITAn.627G=
c.602G= (p.Arg201=)
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c.*323G= (n.*323G=)
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c.530G= (p.Arg177=)
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c.605G= (p.Arg202=)
n.735G=
c.899G= (p.Arg300=)
c.680-500G= (n.680-500G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.677-500G= (n.677-500G=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.914G=
n.632-500G=
c.845G= (p.Arg282=)
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n.918G=
n.916G=
n.731G=
16g.10902158G>TCA7899821CIITAn.627G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.482-500G>T (n.482-500G>T)
n.602G>T
n.723G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.600-500G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.485-500G>T (n.485-500G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.735G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.680-500G>T (n.680-500G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.677-500G>T (n.677-500G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.914G>T
n.632-500G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.725-500G>T (n.725-500G>T)
n.918G>T
n.916G>T
n.731G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902159C>ACA493599462CIITAn.628C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.482-499C>A (n.482-499C>A)
n.603C>A
n.724C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.600-499C>A
c.531C>A (p.Arg177=)
c.485-499C>A (n.485-499C>A)
c.606C>A (p.Arg202=)
n.736C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
c.680-499C>A (n.680-499C>A)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.677-499C>A (n.677-499C>A)
c.648C>A (p.Arg216=)
c.534C>A (p.Arg178=)
n.915C>A
n.632-499C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
c.725-499C>A (n.725-499C>A)
n.919C>A
n.917C>A
n.732C>A
16g.10902159C>GCA493599463CIITAn.628C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.482-499C>G (n.482-499C>G)
n.603C>G
n.724C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.600-499C>G
c.531C>G (p.Arg177=)
c.485-499C>G (n.485-499C>G)
c.606C>G (p.Arg202=)
n.736C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
c.680-499C>G (n.680-499C>G)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.677-499C>G (n.677-499C>G)
c.648C>G (p.Arg216=)
c.534C>G (p.Arg178=)
n.915C>G
n.632-499C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
c.725-499C>G (n.725-499C>G)
n.919C>G
n.917C>G
n.732C>G
16g.10902159C>TCA493599464CIITAn.628C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.482-499C>T (n.482-499C>T)
n.603C>T
n.724C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.600-499C>T
c.531C>T (p.Arg177=)
c.485-499C>T (n.485-499C>T)
c.606C>T (p.Arg202=)
n.736C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
c.680-499C>T (n.680-499C>T)
c.651C>T (p.Arg217=)
c.677-499C>T (n.677-499C>T)
c.648C>T (p.Arg216=)
c.534C>T (p.Arg178=)
n.915C>T
n.632-499C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
c.725-499C>T (n.725-499C>T)
n.919C>T
n.917C>T
n.732C>T
gnomAD v4
16g.10902160C>ACA394728436CIITAn.629C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.482-498C>A (n.482-498C>A)
n.604C>A
n.725C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.600-498C>A
c.532C>A
c.485-498C>A (n.485-498C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.737C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.680-498C>A (n.680-498C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.677-498C>A (n.677-498C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.916C>A
n.632-498C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.725-498C>A (n.725-498C>A)
n.920C>A
n.918C>A
n.733C>A
16g.10902160C>GCA394728438CIITAn.629C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.482-498C>G (n.482-498C>G)
n.604C>G
n.725C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.600-498C>G
c.532C>G
c.485-498C>G (n.485-498C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.737C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.680-498C>G (n.680-498C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.677-498C>G (n.677-498C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.916C>G
n.632-498C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.725-498C>G (n.725-498C>G)
n.920C>G
n.918C>G
n.733C>G
16g.10902160C>TCA493599465CIITAn.629C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.482-498C>T (n.482-498C>T)
n.604C>T
n.725C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.600-498C>T
c.532C>T
c.485-498C>T (n.485-498C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.737C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
c.680-498C>T (n.680-498C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.677-498C>T (n.677-498C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.916C>T
n.632-498C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.725-498C>T (n.725-498C>T)
n.920C>T
n.918C>T
n.733C>T
16g.10902161T>ACA394728439CIITAn.630T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.482-497T>A (n.482-497T>A)
n.605T>A
n.726T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.600-497T>A
c.485-497T>A (n.485-497T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.738T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.680-497T>A (n.680-497T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.677-497T>A (n.677-497T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.917T>A
n.632-497T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.725-497T>A (n.725-497T>A)
n.921T>A
n.919T>A
n.734T>A
16g.10902161T>CCA394728441CIITAn.630T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.482-497T>C (n.482-497T>C)
n.605T>C
n.726T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.600-497T>C
c.485-497T>C (n.485-497T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.738T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.680-497T>C (n.680-497T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.677-497T>C (n.677-497T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.917T>C
n.632-497T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.725-497T>C (n.725-497T>C)
n.921T>C
n.919T>C
n.734T>C
16g.10902161T>GCA394728443CIITAn.630T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.482-497T>G (n.482-497T>G)
n.605T>G
n.726T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.600-497T>G
c.485-497T>G (n.485-497T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.738T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.680-497T>G (n.680-497T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.677-497T>G (n.677-497T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.917T>G
n.632-497T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.725-497T>G (n.725-497T>G)
n.921T>G
n.919T>G
n.734T>G
16g.10902162G>ACA7899823CIITAn.631G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.482-496G>A (n.482-496G>A)
n.606G>A
n.727G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.600-496G>A
c.485-496G>A (n.485-496G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.739G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.680-496G>A (n.680-496G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.677-496G>A (n.677-496G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.918G>A
n.632-496G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.725-496G>A (n.725-496G>A)
n.922G>A
n.920G>A
n.735G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902162G>CCA7899824CIITAn.631G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.482-496G>C (n.482-496G>C)
n.606G>C
n.727G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.600-496G>C
c.485-496G>C (n.485-496G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.739G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.680-496G>C (n.680-496G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.677-496G>C (n.677-496G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.918G>C
n.632-496G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.725-496G>C (n.725-496G>C)
n.922G>C
n.920G>C
n.735G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902162G=CA2207319011CIITAn.631G=
c.606G= (p.Leu202=)
c.482-496G= (n.482-496G=)
n.606G=
n.727G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.600-496G=
c.485-496G= (n.485-496G=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.739G=
c.903G= (p.Leu301=)
c.680-496G= (n.680-496G=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.677-496G= (n.677-496G=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.918G=
n.632-496G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.725-496G= (n.725-496G=)
n.922G=
n.920G=
n.735G=
16g.10902162G>TCA493599466CIITAn.631G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.482-496G>T (n.482-496G>T)
n.606G>T
n.727G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.600-496G>T
c.485-496G>T (n.485-496G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.739G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
c.680-496G>T (n.680-496G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.677-496G>T (n.677-496G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.918G>T
n.632-496G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.725-496G>T (n.725-496G>T)
n.922G>T
n.920G>T
n.735G>T
16g.10902163G>ACA277737214CIITAn.632G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.482-495G>A (n.482-495G>A)
n.607G>A
n.728G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.600-495G>A
c.485-495G>A (n.485-495G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.740G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.680-495G>A (n.680-495G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.677-495G>A (n.677-495G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.919G>A
n.632-495G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.725-495G>A (n.725-495G>A)
n.923G>A
n.921G>A
n.736G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902163G>CCA7899825CIITAn.632G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.482-495G>C (n.482-495G>C)
n.607G>C
n.728G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.600-495G>C
c.485-495G>C (n.485-495G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.740G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.680-495G>C (n.680-495G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.677-495G>C (n.677-495G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.919G>C
n.632-495G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.725-495G>C (n.725-495G>C)
n.923G>C
n.921G>C
n.736G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902163G=CA2207319015CIITAn.632G=
c.607G= (p.Glu203=)
c.482-495G= (n.482-495G=)
n.607G=
n.728G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.600-495G=
c.485-495G= (n.485-495G=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.740G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.680-495G= (n.680-495G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.677-495G= (n.677-495G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.919G=
n.632-495G=
c.850G= (p.Glu284=)
c.725-495G= (n.725-495G=)
n.923G=
n.921G=
n.736G=
16g.10902163G>TCA394728446CIITAn.632G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.482-495G>T (n.482-495G>T)
n.607G>T
n.728G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.600-495G>T
c.485-495G>T (n.485-495G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.740G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.680-495G>T (n.680-495G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.677-495G>T (n.677-495G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.919G>T
n.632-495G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.725-495G>T (n.725-495G>T)
n.923G>T
n.921G>T
n.736G>T
16g.10902164A>CCA394728449CIITAn.633A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.482-494A>C (n.482-494A>C)
n.608A>C
n.729A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.600-494A>C
c.485-494A>C (n.485-494A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.741A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.680-494A>C (n.680-494A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.677-494A>C (n.677-494A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.920A>C
n.632-494A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.725-494A>C (n.725-494A>C)
n.924A>C
n.922A>C
n.737A>C
16g.10902164A>GCA394728450CIITAn.633A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.482-494A>G (n.482-494A>G)
n.608A>G
n.729A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.600-494A>G
c.485-494A>G (n.485-494A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.741A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.680-494A>G (n.680-494A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.677-494A>G (n.677-494A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.920A>G
n.632-494A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.725-494A>G (n.725-494A>G)
n.924A>G
n.922A>G
n.737A>G
gnomAD v4
16g.10902164A>TCA394728452CIITAn.633A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.482-494A>T (n.482-494A>T)
n.608A>T
n.729A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.600-494A>T
c.485-494A>T (n.485-494A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.741A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.680-494A>T (n.680-494A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.677-494A>T (n.677-494A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.920A>T
n.632-494A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.725-494A>T (n.725-494A>T)
n.924A>T
n.922A>T
n.737A>T
16g.10902165G>ACA493599467CIITAn.634G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
c.482-493G>A (n.482-493G>A)
n.609G>A
n.730G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.600-493G>A
c.485-493G>A (n.485-493G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.742G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
c.680-493G>A (n.680-493G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.677-493G>A (n.677-493G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.921G>A
n.632-493G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.725-493G>A (n.725-493G>A)
n.925G>A
n.923G>A
n.738G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902165G>CCA394728454CIITAn.634G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.482-493G>C (n.482-493G>C)
n.609G>C
n.730G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.600-493G>C
c.485-493G>C (n.485-493G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.742G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.680-493G>C (n.680-493G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.677-493G>C (n.677-493G>C)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.921G>C
n.632-493G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.725-493G>C (n.725-493G>C)
n.925G>C
n.923G>C
n.738G>C
16g.10902165G=CA2207319019CIITAn.634G=
c.609G= (p.Glu203=)
c.482-493G= (n.482-493G=)
n.609G=
n.730G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.600-493G=
c.485-493G= (n.485-493G=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.742G=
c.906G= (p.Glu302=)
c.680-493G= (n.680-493G=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.677-493G= (n.677-493G=)
c.654G= (p.Glu218=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.921G=
n.632-493G=
c.852G= (p.Glu284=)
c.725-493G= (n.725-493G=)
n.925G=
n.923G=
n.738G=
16g.10902165G>TCA394728456CIITAn.634G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.482-493G>T (n.482-493G>T)
n.609G>T
n.730G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.600-493G>T
c.485-493G>T (n.485-493G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.742G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.680-493G>T (n.680-493G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.677-493G>T (n.677-493G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.921G>T
n.632-493G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.725-493G>T (n.725-493G>T)
n.925G>T
n.923G>T
n.738G>T
16g.10902166A=CA2207319022CIITAn.635A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.482-492A= (n.482-492A=)
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n.731A=
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n.600-492A=
c.485-492A= (n.485-492A=)
c.613A= (p.Lys205=)
n.743A=
c.907A= (p.Lys303=)
c.680-492A= (n.680-492A=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.677-492A= (n.677-492A=)
c.655A= (p.Lys219=)
c.541A= (p.Lys181=)
n.922A=
n.632-492A=
c.853A= (p.Lys285=)
c.725-492A= (n.725-492A=)
n.926A=
n.924A=
n.739A=
16g.10902166A>CCA394728457CIITAn.635A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.482-492A>C (n.482-492A>C)
n.610A>C
n.731A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.600-492A>C
c.485-492A>C (n.485-492A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.743A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.680-492A>C (n.680-492A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.677-492A>C (n.677-492A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.922A>C
n.632-492A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.725-492A>C (n.725-492A>C)
n.926A>C
n.924A>C
n.739A>C
16g.10902166A>GCA7899826CIITAn.635A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.482-492A>G (n.482-492A>G)
n.610A>G
n.731A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.600-492A>G
c.485-492A>G (n.485-492A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.743A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.680-492A>G (n.680-492A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.677-492A>G (n.677-492A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.922A>G
n.632-492A>G
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c.725-492A>G (n.725-492A>G)
n.926A>G
n.924A>G
n.739A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902166A>TCA394728458CIITAn.635A>T
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n.632-492A>T
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n.924A>T
n.739A>T
16g.10902167A=CA2207319027CIITAn.636A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.482-491A= (n.482-491A=)
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n.732A=
c.*332A= (n.*332A=)
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c.656A= (p.Lys219=)
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n.923A=
n.632-491A=
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16g.10902167A>CCA394728459CIITAn.636A>C
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c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.680-491A>C (n.680-491A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
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n.923A>C
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c.677-491A>G (n.677-491A>G)
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n.740A>G
16g.10902167A>TCA394728461CIITAn.636A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
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c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.923A>T
n.632-491A>T
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n.927A>T
n.925A>T
n.740A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902168A>CCA394728462CIITAn.637A>C
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n.741A>C
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c.612A>G (p.Lys204=)
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c.657A>G (p.Lys219=)
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n.924A>G
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n.926A>G
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c.660A>T (p.Lys220Asn)
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c.657A>T (p.Lys219Asn)
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n.924A>T
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n.926A>T
n.741A>T
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c.613A>C (p.Thr205Pro)
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c.910A>C (p.Thr304Pro)
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n.927A>C
n.742A>C
16g.10902169A>GCA394728466CIITAn.638A>G
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n.742A>G
16g.10902169A>TCA394728464CIITAn.638A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
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n.600-489A>T
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n.746A>T
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c.677-489A>T (n.677-489A>T)
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n.925A>T
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n.929A>T
n.927A>T
n.742A>T
16g.10902170C>ACA7899827CIITAn.639C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
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n.747C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.680-488C>A (n.680-488C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.677-488C>A (n.677-488C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.926C>A
n.632-488C>A
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n.928C>A
n.743C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902170C=CA2207319030CIITAn.639C=
c.614C= (p.Thr205=)
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16g.10902170C>GCA394728467CIITAn.639C>G
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c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.677-488C>G (n.677-488C>G)
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n.926C>G
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n.930C>G
n.928C>G
n.743C>G
16g.10902170C>TCA394728468CIITAn.639C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.482-488C>T (n.482-488C>T)
n.614C>T
n.735C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.600-488C>T
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n.747C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.680-488C>T (n.680-488C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.677-488C>T (n.677-488C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.926C>T
n.632-488C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
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n.928C>T
n.743C>T
gnomAD v4
16g.10902171C>ACA493599469CIITAn.640C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.482-487C>A (n.482-487C>A)
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n.736C>A
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c.680-487C>A (n.680-487C>A)
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c.660C>A (p.Thr220=)
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n.929C>A
n.744C>A
16g.10902171C=CA2207319034CIITAn.640C=
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n.632-487C=
c.858C= (p.Thr286=)
c.725-487C= (n.725-487C=)
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16g.10902171C>GCA493599470CIITAn.640C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
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c.618C>G (p.Thr206=)
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c.912C>G (p.Thr304=)
c.680-487C>G (n.680-487C>G)
c.663C>G (p.Thr221=)
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c.660C>G (p.Thr220=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.927C>G
n.632-487C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.725-487C>G (n.725-487C>G)
n.931C>G
n.929C>G
n.744C>G
gnomAD v4
16g.10902171C>TCA7899828CIITAn.640C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
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c.618C>T (p.Thr206=)
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c.912C>T (p.Thr304=)
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c.660C>T (p.Thr220=)
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c.858C>T (p.Thr286=)
c.725-487C>T (n.725-487C>T)
n.931C>T
n.929C>T
n.744C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902172G>ACA7899829CIITAn.641G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
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n.616G>A
n.737G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.600-486G>A
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c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.749G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.680-486G>A (n.680-486G>A)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.677-486G>A (n.677-486G>A)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.928G>A
n.632-486G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.725-486G>A (n.725-486G>A)
n.932G>A
n.930G>A
n.745G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902172G>CCA394728469CIITAn.641G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
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n.616G>C
n.737G>C
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c.619G>C (p.Asp207His)
n.749G>C
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c.664G>C (p.Asp222His)
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n.928G>C
n.632-486G>C
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n.930G>C
n.745G>C
16g.10902172G=CA2207319039CIITAn.641G=
c.616G= (p.Asp206=)
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n.737G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.600-486G=
c.485-486G= (n.485-486G=)
c.619G= (p.Asp207=)
n.749G=
c.913G= (p.Asp305=)
c.680-486G= (n.680-486G=)
c.664G= (p.Asp222=)
c.677-486G= (n.677-486G=)
c.661G= (p.Asp221=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.928G=
n.632-486G=
c.859G= (p.Asp287=)
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n.932G=
n.930G=
n.745G=
16g.10902172G>TCA394728470CIITAn.641G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.482-486G>T (n.482-486G>T)
n.616G>T
n.737G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.600-486G>T
c.485-486G>T (n.485-486G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.749G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.680-486G>T (n.680-486G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.677-486G>T (n.677-486G>T)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.928G>T
n.632-486G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.725-486G>T (n.725-486G>T)
n.932G>T
n.930G>T
n.745G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902173A>CCA394728471CIITAn.642A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.482-485A>C (n.482-485A>C)
n.617A>C
n.738A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.600-485A>C
c.485-485A>C (n.485-485A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.750A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.680-485A>C (n.680-485A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.677-485A>C (n.677-485A>C)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.929A>C
n.632-485A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.725-485A>C (n.725-485A>C)
n.933A>C
n.931A>C
n.746A>C
16g.10902173A>GCA394728472CIITAn.642A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.482-485A>G (n.482-485A>G)
n.617A>G
n.738A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.600-485A>G
c.485-485A>G (n.485-485A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.750A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.680-485A>G (n.680-485A>G)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.677-485A>G (n.677-485A>G)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.929A>G
n.632-485A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.725-485A>G (n.725-485A>G)
n.933A>G
n.931A>G
n.746A>G
16g.10902173A>TCA394728473CIITAn.642A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.482-485A>T (n.482-485A>T)
n.617A>T
n.738A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.600-485A>T
c.485-485A>T (n.485-485A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.750A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.680-485A>T (n.680-485A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.677-485A>T (n.677-485A>T)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.929A>T
n.632-485A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.725-485A>T (n.725-485A>T)
n.933A>T
n.931A>T
n.746A>T
16g.10902174C>ACA394728474CIITAn.643C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.482-484C>A (n.482-484C>A)
n.618C>A
n.739C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.600-484C>A
c.485-484C>A (n.485-484C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.751C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.680-484C>A (n.680-484C>A)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.677-484C>A (n.677-484C>A)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.930C>A
n.632-484C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.725-484C>A (n.725-484C>A)
n.934C>A
n.932C>A
n.747C>A
16g.10902174C=CA2207319045CIITAn.643C=
c.618C= (p.Asp206=)
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n.739C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.600-484C=
c.485-484C= (n.485-484C=)
c.621C= (p.Asp207=)
n.751C=
c.915C= (p.Asp305=)
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c.666C= (p.Asp222=)
c.677-484C= (n.677-484C=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.549C= (p.Asp183=)
n.930C=
n.632-484C=
c.861C= (p.Asp287=)
c.725-484C= (n.725-484C=)
n.934C=
n.932C=
n.747C=
16g.10902174C>GCA394728475CIITAn.643C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.482-484C>G (n.482-484C>G)
n.618C>G
n.739C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
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n.751C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.680-484C>G (n.680-484C>G)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.677-484C>G (n.677-484C>G)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.930C>G
n.632-484C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.725-484C>G (n.725-484C>G)
n.934C>G
n.932C>G
n.747C>G
16g.10902174C>TCA7899830CIITAn.643C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.482-484C>T (n.482-484C>T)
n.618C>T
n.739C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.600-484C>T
c.485-484C>T (n.485-484C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.751C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.680-484C>T (n.680-484C>T)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.677-484C>T (n.677-484C>T)
c.663C>T (p.Asp221=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.930C>T
n.632-484C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.725-484C>T (n.725-484C>T)
n.934C>T
n.932C>T
n.747C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902175C>ACA394728476CIITAn.644C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.482-483C>A (n.482-483C>A)
n.619C>A
n.740C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.600-483C>A
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c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.752C>A
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c.680-483C>A (n.680-483C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.677-483C>A (n.677-483C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.931C>A
n.632-483C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
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n.935C>A
n.933C>A
n.748C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902175C=CA2207319047CIITAn.644C=
c.619C= (p.Gln207=)
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c.664C= (p.Gln222=)
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n.632-483C=
c.862C= (p.Gln288=)
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n.935C=
n.933C=
n.748C=
16g.10902175C>GCA394728478CIITAn.644C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.482-483C>G (n.482-483C>G)
n.619C>G
n.740C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.600-483C>G
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c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.752C>G
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c.680-483C>G (n.680-483C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.677-483C>G (n.677-483C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.931C>G
n.632-483C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.725-483C>G (n.725-483C>G)
n.935C>G
n.933C>G
n.748C>G
16g.10902175C>TCA394728477CIITAn.644C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.482-483C>T (n.482-483C>T)
n.619C>T
n.740C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.600-483C>T
c.485-483C>T (n.485-483C>T)
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n.752C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.680-483C>T (n.680-483C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.677-483C>T (n.677-483C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.931C>T
n.632-483C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.725-483C>T (n.725-483C>T)
n.935C>T
n.933C>T
n.748C>T
16g.10902176A>CCA394728479CIITAn.645A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.482-482A>C (n.482-482A>C)
n.620A>C
n.741A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.600-482A>C
c.485-482A>C (n.485-482A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.753A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.680-482A>C (n.680-482A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.677-482A>C (n.677-482A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.932A>C
n.632-482A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.725-482A>C (n.725-482A>C)
n.936A>C
n.934A>C
n.749A>C
16g.10902176A>GCA394728480CIITAn.645A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.482-482A>G (n.482-482A>G)
n.620A>G
n.741A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.600-482A>G
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c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.753A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.680-482A>G (n.680-482A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.677-482A>G (n.677-482A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.932A>G
n.632-482A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.725-482A>G (n.725-482A>G)
n.936A>G
n.934A>G
n.749A>G
16g.10902176A>TCA394728481CIITAn.645A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.482-482A>T (n.482-482A>T)
n.620A>T
n.741A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.600-482A>T
c.485-482A>T (n.485-482A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.753A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.680-482A>T (n.680-482A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.677-482A>T (n.677-482A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.932A>T
n.632-482A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.725-482A>T (n.725-482A>T)
n.936A>T
n.934A>T
n.749A>T
16g.10902177G>ACA493599472CIITAn.646G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.482-481G>A (n.482-481G>A)
n.621G>A
n.742G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.600-481G>A
c.485-481G>A (n.485-481G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.754G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.680-481G>A (n.680-481G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.677-481G>A (n.677-481G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.933G>A
n.632-481G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.725-481G>A (n.725-481G>A)
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n.935G>A
n.750G>A
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n.750G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.918G>T (p.Gln306His)
c.680-481G>T (n.680-481G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.677-481G>T (n.677-481G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.933G>T
n.632-481G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
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n.935G>T
n.750G>T
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n.934A>C
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c.865A>C (p.Ile289Leu)
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gnomAD v4
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n.751A>G
16g.10902178A>TCA394728485CIITAn.647A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
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c.919A>T (p.Ile307Phe)
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n.751A>T
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c.680-479T>A (n.680-479T>A)
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c.677-479T>A (n.677-479T>A)
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16g.10902179T>CCA394728487CIITAn.648T>C
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n.623T>C
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n.600-479T>C
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c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.756T>C
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c.680-479T>C (n.680-479T>C)
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n.935T>C
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c.624T>A (p.Ile208=)
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n.624T>A
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n.600-478T>A
c.485-478T>A (n.485-478T>A)
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c.921T>A (p.Ile307=)
c.680-478T>A (n.680-478T>A)
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c.669T>A (p.Ile223=)
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n.632-478T>A
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n.940T>A
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n.600-478T>C
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16g.10902180T>GCA394728489CIITAn.649T>G
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c.485-478T>G (n.485-478T>G)
c.627T>G (p.Ile209Met)
n.757T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.680-478T>G (n.680-478T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.677-478T>G (n.677-478T>G)
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.936T>G
n.632-478T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
c.725-478T>G (n.725-478T>G)
n.940T>G
n.938T>G
n.753T>G
16g.10902181C>ACA394728491CIITAn.650C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
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n.758C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.680-477C>A (n.680-477C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
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c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.937C>A
n.632-477C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.725-477C>A (n.725-477C>A)
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16g.10902181C>GCA394728490CIITAn.650C>G
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c.*346C>G (n.*346C>G)
n.600-477C>G
c.485-477C>G (n.485-477C>G)
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n.758C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.680-477C>G (n.680-477C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.677-477C>G (n.677-477C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.937C>G
n.632-477C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.725-477C>G (n.725-477C>G)
n.941C>G
n.939C>G
n.754C>G
16g.10902181C>TCA394728492CIITAn.650C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.482-477C>T (n.482-477C>T)
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c.*346C>T (n.*346C>T)
n.600-477C>T
c.485-477C>T (n.485-477C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.758C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.680-477C>T (n.680-477C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.677-477C>T (n.677-477C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.937C>T
n.632-477C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.725-477C>T (n.725-477C>T)
n.941C>T
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n.754C>T
16g.10902182C>ACA394728493CIITAn.651C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.482-476C>A (n.482-476C>A)
n.626C>A
n.747C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.600-476C>A
c.485-476C>A (n.485-476C>A)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.759C>A
c.923C>A (p.Pro308His)
c.680-476C>A (n.680-476C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.677-476C>A (n.677-476C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.938C>A
n.632-476C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.725-476C>A (n.725-476C>A)
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n.940C>A
n.755C>A
16g.10902182C=CA2207319063CIITAn.651C=
c.626C= (p.Pro209=)
c.482-476C= (n.482-476C=)
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c.629C= (p.Pro210=)
n.759C=
c.923C= (p.Pro308=)
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c.671C= (p.Pro224=)
c.557C= (p.Pro186=)
n.938C=
n.632-476C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.725-476C= (n.725-476C=)
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n.940C=
n.755C=
16g.10902182C>GCA394728494CIITAn.651C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.482-476C>G (n.482-476C>G)
n.626C>G
n.747C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.485-476C>G (n.485-476C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.759C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.680-476C>G (n.680-476C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.677-476C>G (n.677-476C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.938C>G
n.632-476C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
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n.755C>G
16g.10902182C>TCA7899832CIITAn.651C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.482-476C>T (n.482-476C>T)
n.626C>T
n.747C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.600-476C>T
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c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.759C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
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n.755C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902183C>ACA493599475CIITAn.652C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
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n.627C>A
n.748C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.600-475C>A
c.485-475C>A (n.485-475C>A)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.760C>A
c.924C>A (p.Pro308=)
c.680-475C>A (n.680-475C>A)
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c.677-475C>A (n.677-475C>A)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.939C>A
n.632-475C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
c.725-475C>A (n.725-475C>A)
n.943C>A
n.941C>A
n.756C>A
16g.10902183C>GCA493599477CIITAn.652C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
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n.627C>G
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n.760C>G
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c.672C>G (p.Pro224=)
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c.725-475C>G (n.725-475C>G)
n.943C>G
n.941C>G
n.756C>G
16g.10902183C>TCA493599476CIITAn.652C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
c.482-475C>T (n.482-475C>T)
n.627C>T
n.748C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.600-475C>T
c.485-475C>T (n.485-475C>T)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.760C>T
c.924C>T (p.Pro308=)
c.680-475C>T (n.680-475C>T)
c.675C>T (p.Pro225=)
c.677-475C>T (n.677-475C>T)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.939C>T
n.632-475C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
c.725-475C>T (n.725-475C>T)
n.943C>T
n.941C>T
n.756C>T
gnomAD v4
16g.10902184A>CCA394728495CIITAn.653A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.482-474A>C (n.482-474A>C)
n.628A>C
n.749A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.600-474A>C
c.485-474A>C (n.485-474A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.761A>C
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.680-474A>C (n.680-474A>C)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.677-474A>C (n.677-474A>C)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.940A>C
n.632-474A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.725-474A>C (n.725-474A>C)
n.944A>C
n.942A>C
n.757A>C
16g.10902184A>GCA394728496CIITAn.653A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
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n.628A>G
n.749A>G
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n.600-474A>G
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c.631A>G (p.Met211Val)
n.761A>G
c.925A>G (p.Met309Val)
c.680-474A>G (n.680-474A>G)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.677-474A>G (n.677-474A>G)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.940A>G
n.632-474A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.725-474A>G (n.725-474A>G)
n.944A>G
n.942A>G
n.757A>G
16g.10902184A>TCA394728497CIITAn.653A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.482-474A>T (n.482-474A>T)
n.628A>T
n.749A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.600-474A>T
c.485-474A>T (n.485-474A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.761A>T
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.680-474A>T (n.680-474A>T)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.677-474A>T (n.677-474A>T)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.940A>T
n.632-474A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.725-474A>T (n.725-474A>T)
n.944A>T
n.942A>T
n.757A>T
16g.10902185G>ACA394728498CIITAn.653+1G>A
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.482-473G>A (n.482-473G>A)
n.628+1G>A
n.749+1G>A
c.*349+1G>A (n.*349+1G>A)
n.600-473G>A
c.485-473G>A (n.485-473G>A)
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.761+1G>A
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.680-473G>A (n.680-473G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.677-473G>A (n.677-473G>A)
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
n.940+1G>A
n.632-473G>A
c.871+1G>A (n.871+1G>A)
c.725-473G>A (n.725-473G>A)
n.944+1G>A
n.942+1G>A
n.757+1G>A
gnomAD v4
16g.10902185G>CCA394728499CIITAn.653+1G>C
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.482-473G>C (n.482-473G>C)
n.628+1G>C
n.749+1G>C
c.*349+1G>C (n.*349+1G>C)
n.600-473G>C
c.485-473G>C (n.485-473G>C)
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.761+1G>C
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.680-473G>C (n.680-473G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.677-473G>C (n.677-473G>C)
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
n.940+1G>C
n.632-473G>C
c.871+1G>C (n.871+1G>C)
c.725-473G>C (n.725-473G>C)
n.944+1G>C
n.942+1G>C
n.757+1G>C
16g.10902185G>TCA394728500CIITAn.653+1G>T
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.482-473G>T (n.482-473G>T)
n.628+1G>T
n.749+1G>T
c.*349+1G>T (n.*349+1G>T)
n.600-473G>T
c.485-473G>T (n.485-473G>T)
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.761+1G>T
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.680-473G>T (n.680-473G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.677-473G>T (n.677-473G>T)
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
n.940+1G>T
n.632-473G>T
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
c.725-473G>T (n.725-473G>T)
n.944+1G>T
n.942+1G>T
n.757+1G>T
gnomAD v4
16g.10902186T>ACA394728501CIITAn.653+2T>A
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.482-472T>A (n.482-472T>A)
n.628+2T>A
n.749+2T>A
c.*349+2T>A (n.*349+2T>A)
n.600-472T>A
c.485-472T>A (n.485-472T>A)
c.631+2T>A (n.631+2T>A)
n.761+2T>A
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.680-472T>A (n.680-472T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.677-472T>A (n.677-472T>A)
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
n.940+2T>A
n.632-472T>A
c.871+2T>A (n.871+2T>A)
c.725-472T>A (n.725-472T>A)
n.944+2T>A
n.942+2T>A
n.757+2T>A
16g.10902186T>CCA394728502CIITAn.653+2T>C
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.482-472T>C (n.482-472T>C)
n.628+2T>C
n.749+2T>C
c.*349+2T>C (n.*349+2T>C)
n.600-472T>C
c.485-472T>C (n.485-472T>C)
c.631+2T>C (n.631+2T>C)
n.761+2T>C
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.680-472T>C (n.680-472T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.677-472T>C (n.677-472T>C)
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
n.940+2T>C
n.632-472T>C
c.871+2T>C (n.871+2T>C)
c.725-472T>C (n.725-472T>C)
n.944+2T>C
n.942+2T>C
n.757+2T>C
16g.10902186T>GCA394728503CIITAn.653+2T>G
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.482-472T>G (n.482-472T>G)
n.628+2T>G
n.749+2T>G
c.*349+2T>G (n.*349+2T>G)
n.600-472T>G
c.485-472T>G (n.485-472T>G)
c.631+2T>G (n.631+2T>G)
n.761+2T>G
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.680-472T>G (n.680-472T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.677-472T>G (n.677-472T>G)
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
n.940+2T>G
n.632-472T>G
c.871+2T>G (n.871+2T>G)
c.725-472T>G (n.725-472T>G)
n.944+2T>G
n.942+2T>G
n.757+2T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.10902186T=CA2207319066CIITAn.653+2T=
c.628+2T= (n.628+2T=)
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n.628+2T=
n.749+2T=
c.*349+2T= (n.*349+2T=)
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c.485-472T= (n.485-472T=)
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n.761+2T=
c.925+2T= (n.925+2T=)
c.680-472T= (n.680-472T=)
c.676+2T= (n.676+2T=)
c.677-472T= (n.677-472T=)
c.673+2T= (n.673+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
n.940+2T=
n.632-472T=
c.871+2T= (n.871+2T=)
c.725-472T= (n.725-472T=)
n.944+2T=
n.942+2T=
n.757+2T=
16g.10902187A=CA2207319069CIITAn.653+3A=
c.628+3A= (n.628+3A=)
c.482-471A= (n.482-471A=)
n.628+3A=
n.749+3A=
c.*349+3A= (n.*349+3A=)
n.600-471A=
c.485-471A= (n.485-471A=)
c.631+3A= (n.631+3A=)
n.761+3A=
c.925+3A= (n.925+3A=)
c.680-471A= (n.680-471A=)
c.676+3A= (n.676+3A=)
c.677-471A= (n.677-471A=)
c.673+3A= (n.673+3A=)
c.559+3A= (n.559+3A=)
n.940+3A=
n.632-471A=
c.871+3A= (n.871+3A=)
c.725-471A= (n.725-471A=)
n.944+3A=
n.942+3A=
n.757+3A=
16g.10902187A>GCA7899833CIITAn.653+3A>G
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
c.482-471A>G (n.482-471A>G)
n.628+3A>G
n.749+3A>G
c.*349+3A>G (n.*349+3A>G)
n.600-471A>G
c.485-471A>G (n.485-471A>G)
c.631+3A>G (n.631+3A>G)
n.761+3A>G
c.925+3A>G (n.925+3A>G)
c.680-471A>G (n.680-471A>G)
c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.677-471A>G (n.677-471A>G)
c.673+3A>G (n.673+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
n.940+3A>G
n.632-471A>G
c.871+3A>G (n.871+3A>G)
c.725-471A>G (n.725-471A>G)
n.944+3A>G
n.942+3A>G
n.757+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902188T>ACA1139664525CIITAn.653+4T>A
c.628+4T>A (n.628+4T>A)
c.482-470T>A (n.482-470T>A)
n.628+4T>A
n.749+4T>A
c.*349+4T>A (n.*349+4T>A)
n.600-470T>A
c.485-470T>A (n.485-470T>A)
c.631+4T>A (n.631+4T>A)
n.761+4T>A
c.925+4T>A (n.925+4T>A)
c.680-470T>A (n.680-470T>A)
c.676+4T>A (n.676+4T>A)
c.677-470T>A (n.677-470T>A)
c.673+4T>A (n.673+4T>A)
c.559+4T>A (n.559+4T>A)
n.940+4T>A
n.632-470T>A
c.871+4T>A (n.871+4T>A)
c.725-470T>A (n.725-470T>A)
n.944+4T>A
n.942+4T>A
n.757+4T>A
ClinVar dbSNP
16g.10902188T>CCA2631712430CIITAn.653+4T>C
c.628+4T>C (n.628+4T>C)
c.482-470T>C (n.482-470T>C)
n.628+4T>C
n.749+4T>C
c.*349+4T>C (n.*349+4T>C)
n.600-470T>C
c.485-470T>C (n.485-470T>C)
c.631+4T>C (n.631+4T>C)
n.761+4T>C
c.925+4T>C (n.925+4T>C)
c.680-470T>C (n.680-470T>C)
c.676+4T>C (n.676+4T>C)
c.677-470T>C (n.677-470T>C)
c.673+4T>C (n.673+4T>C)
c.559+4T>C (n.559+4T>C)
n.940+4T>C
n.632-470T>C
c.871+4T>C (n.871+4T>C)
c.725-470T>C (n.725-470T>C)
n.944+4T>C
n.942+4T>C
n.757+4T>C
gnomAD v4
16g.10902188T=CA2207319072CIITAn.653+4T=
c.628+4T= (n.628+4T=)
c.482-470T= (n.482-470T=)
n.628+4T=
n.749+4T=
c.*349+4T= (n.*349+4T=)
n.600-470T=
c.485-470T= (n.485-470T=)
c.631+4T= (n.631+4T=)
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c.925+4T= (n.925+4T=)
c.680-470T= (n.680-470T=)
c.676+4T= (n.676+4T=)
c.677-470T= (n.677-470T=)
c.673+4T= (n.673+4T=)
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n.940+4T=
n.632-470T=
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n.942+4T=
n.757+4T=
16g.10902188_10902189delinsTGCA2207319071CIITAn.653+4_653+5delinsTG
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n.628+4_628+5delinsTG
n.749+4_749+5delinsTG
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n.600-470_600-469delinsTG
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n.761+4_761+5delinsTG
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n.757+4_757+5delinsTG
16g.10902189delCA7899834CIITAn.653+5del
c.628+5del (n.628+5del)
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n.628+5del
n.749+5del
c.*349+5del (n.*349+5del)
n.600-469del
c.485-469del (n.485-469del)
c.631+5del (n.631+5del)
n.761+5del
c.925+5del (n.925+5del)
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c.677-469del (n.677-469del)
c.673+5del (n.673+5del)
c.559+5del (n.559+5del)
n.940+5del
n.632-469del
c.871+5del (n.871+5del)
c.725-469del (n.725-469del)
n.944+5del
n.942+5del
n.757+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902191delCA2580090635CIITAn.653+7del
c.628+7del (n.628+7del)
c.482-467del (n.482-467del)
n.628+7del
n.749+7del
c.*349+7del (n.*349+7del)
n.600-467del
c.485-467del (n.485-467del)
c.631+7del (n.631+7del)
n.761+7del
c.925+7del (n.925+7del)
c.680-467del (n.680-467del)
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c.677-467del (n.677-467del)
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n.940+7del
n.632-467del
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n.942+7del
n.757+7del
ClinVar
16g.10902191_10902192delinsTACA2207319076CIITAn.653+7_653+8delinsTA
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n.628+7_628+8delinsTA
n.749+7_749+8delinsTA
c.*349+7_*349+8delinsTA (n.*349+7_*349+8delinsTA)
n.600-467_600-466delinsTA
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n.761+7_761+8delinsTA
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n.940+7_940+8delinsTA
n.632-467_632-466delinsTA
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n.944+7_944+8delinsTA
n.942+7_942+8delinsTA
n.757+7_757+8delinsTA
16g.10902192delCA7899835CIITAn.653+8del
c.628+8del (n.628+8del)
c.482-466del (n.482-466del)
n.628+8del
n.749+8del
c.*349+8del (n.*349+8del)
n.600-466del
c.485-466del (n.485-466del)
c.631+8del (n.631+8del)
n.761+8del
c.925+8del (n.925+8del)
c.680-466del (n.680-466del)
c.676+8del (n.676+8del)
c.677-466del (n.677-466del)
c.673+8del (n.673+8del)
c.559+8del (n.559+8del)
n.940+8del
n.632-466del
c.871+8del (n.871+8del)
c.725-466del (n.725-466del)
n.944+8del
n.942+8del
n.757+8del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902193G>CCA717985933CIITAn.653+9G>C
c.628+9G>C (n.628+9G>C)
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n.940+9G>C
n.632-465G>C
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n.944+9G>C
n.942+9G>C
n.757+9G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902193G=CA2207319078CIITAn.653+9G=
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16g.10902197dupCA2805854430CIITAn.653+13dup
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n.757+13dup
16g.10902194G>ACA2631712435CIITAn.653+10G>A
c.628+10G>A (n.628+10G>A)
c.482-464G>A (n.482-464G>A)
n.628+10G>A
n.749+10G>A
c.*349+10G>A (n.*349+10G>A)
n.600-464G>A
c.485-464G>A (n.485-464G>A)
c.631+10G>A (n.631+10G>A)
n.761+10G>A
c.925+10G>A (n.925+10G>A)
c.680-464G>A (n.680-464G>A)
c.676+10G>A (n.676+10G>A)
c.677-464G>A (n.677-464G>A)
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
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n.940+10G>A
n.632-464G>A
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n.944+10G>A
n.942+10G>A
n.757+10G>A
gnomAD v4
16g.10902194G=CA2207319079CIITAn.653+10G=
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c.677-464G= (n.677-464G=)
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n.632-464G=
c.871+10G= (n.871+10G=)
c.725-464G= (n.725-464G=)
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n.757+10G=
16g.10902194G>TCA7899836CIITAn.653+10G>T
c.628+10G>T (n.628+10G>T)
c.482-464G>T (n.482-464G>T)
n.628+10G>T
n.749+10G>T
c.*349+10G>T (n.*349+10G>T)
n.600-464G>T
c.485-464G>T (n.485-464G>T)
c.631+10G>T (n.631+10G>T)
n.761+10G>T
c.925+10G>T (n.925+10G>T)
c.680-464G>T (n.680-464G>T)
c.676+10G>T (n.676+10G>T)
c.677-464G>T (n.677-464G>T)
c.673+10G>T (n.673+10G>T)
c.559+10G>T (n.559+10G>T)
n.940+10G>T
n.632-464G>T
c.871+10G>T (n.871+10G>T)
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n.944+10G>T
n.942+10G>T
n.757+10G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902195G>CCA2631712440CIITAn.653+11G>C
c.628+11G>C (n.628+11G>C)
c.482-463G>C (n.482-463G>C)
n.628+11G>C
n.749+11G>C
c.*349+11G>C (n.*349+11G>C)
n.600-463G>C
c.485-463G>C (n.485-463G>C)
c.631+11G>C (n.631+11G>C)
n.761+11G>C
c.925+11G>C (n.925+11G>C)
c.680-463G>C (n.680-463G>C)
c.676+11G>C (n.676+11G>C)
c.677-463G>C (n.677-463G>C)
c.673+11G>C (n.673+11G>C)
c.559+11G>C (n.559+11G>C)
n.940+11G>C
n.632-463G>C
c.871+11G>C (n.871+11G>C)
c.725-463G>C (n.725-463G>C)
n.944+11G>C
n.942+11G>C
n.757+11G>C
gnomAD v4
16g.10902195G>TCA2631712441CIITAn.653+11G>T
c.628+11G>T (n.628+11G>T)
c.482-463G>T (n.482-463G>T)
n.628+11G>T
n.749+11G>T
c.*349+11G>T (n.*349+11G>T)
n.600-463G>T
c.485-463G>T (n.485-463G>T)
c.631+11G>T (n.631+11G>T)
n.761+11G>T
c.925+11G>T (n.925+11G>T)
c.680-463G>T (n.680-463G>T)
c.676+11G>T (n.676+11G>T)
c.677-463G>T (n.677-463G>T)
c.673+11G>T (n.673+11G>T)
c.559+11G>T (n.559+11G>T)
n.940+11G>T
n.632-463G>T
c.871+11G>T (n.871+11G>T)
c.725-463G>T (n.725-463G>T)
n.944+11G>T
n.942+11G>T
n.757+11G>T
gnomAD v4
16g.10902196G>TCA2631712443CIITAn.653+12G>T
c.628+12G>T (n.628+12G>T)
c.482-462G>T (n.482-462G>T)
n.628+12G>T
n.749+12G>T
c.*349+12G>T (n.*349+12G>T)
n.600-462G>T
c.485-462G>T (n.485-462G>T)
c.631+12G>T (n.631+12G>T)
n.761+12G>T
c.925+12G>T (n.925+12G>T)
c.680-462G>T (n.680-462G>T)
c.676+12G>T (n.676+12G>T)
c.677-462G>T (n.677-462G>T)
c.673+12G>T (n.673+12G>T)
c.559+12G>T (n.559+12G>T)
n.940+12G>T
n.632-462G>T
c.871+12G>T (n.871+12G>T)
c.725-462G>T (n.725-462G>T)
n.944+12G>T
n.942+12G>T
n.757+12G>T
gnomAD v4
16g.10902197G>ACA2207319085CIITAn.653+13G>A
c.628+13G>A (n.628+13G>A)
c.482-461G>A (n.482-461G>A)
n.628+13G>A
n.749+13G>A
c.*349+13G>A (n.*349+13G>A)
n.600-461G>A
c.485-461G>A (n.485-461G>A)
c.631+13G>A (n.631+13G>A)
n.761+13G>A
c.925+13G>A (n.925+13G>A)
c.680-461G>A (n.680-461G>A)
c.676+13G>A (n.676+13G>A)
c.677-461G>A (n.677-461G>A)
c.673+13G>A (n.673+13G>A)
c.559+13G>A (n.559+13G>A)
n.940+13G>A
n.632-461G>A
c.871+13G>A (n.871+13G>A)
c.725-461G>A (n.725-461G>A)
n.944+13G>A
n.942+13G>A
n.757+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902197G>CCA2207319084CIITAn.653+13G>C
c.628+13G>C (n.628+13G>C)
c.482-461G>C (n.482-461G>C)
n.628+13G>C
n.749+13G>C
c.*349+13G>C (n.*349+13G>C)
n.600-461G>C
c.485-461G>C (n.485-461G>C)
c.631+13G>C (n.631+13G>C)
n.761+13G>C
c.925+13G>C (n.925+13G>C)
c.680-461G>C (n.680-461G>C)
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c.677-461G>C (n.677-461G>C)
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ClinVar gnomAD v4
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16g.10902204G>TCA2575910048CIITAn.653+20G>T
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched