Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10902087C>ACA7899797CIITAn.556C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.774C>T (p.Ser258=)
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n.660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902088G>CCA394728229CIITAn.557G>C
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 dbSNP
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n.662A>G
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c.578A>T (p.Asp193Val)
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n.845A>T
n.631+531A>T
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n.849A>T
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n.662A>T
 ClinVar dbSNP
16g.10902090C>ACA394728234CIITAn.559C>A
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n.599+532C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
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c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.667C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.679+532C>A (n.679+532C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.676+532C>A (n.676+532C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.846C>A
n.631+532C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.724+532C>A (n.724+532C>A)
n.850C>A
n.848C>A
n.663C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902090C=CA2207318874CIITAn.559C=
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n.663C=
16g.10902090C>GCA394728235CIITAn.559C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.481+532C>G (n.481+532C>G)
n.534C>G
n.655C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.599+532C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.484+532C>G (n.484+532C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.667C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.679+532C>G (n.679+532C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.676+532C>G (n.676+532C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.846C>G
n.631+532C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.724+532C>G (n.724+532C>G)
n.850C>G
n.848C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
16g.10902090C>TCA493599384CIITAn.559C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.481+532C>T (n.481+532C>T)
n.534C>T
n.655C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.599+532C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
c.484+532C>T (n.484+532C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
n.667C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.679+532C>T (n.679+532C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.676+532C>T (n.676+532C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.846C>T
n.631+532C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
c.724+532C>T (n.724+532C>T)
n.850C>T
n.848C>T
n.663C>T
 gnomAD v4
16g.10902091T>ACA394728236CIITAn.560T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.481+533T>A (n.481+533T>A)
n.535T>A
n.656T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.599+533T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.484+533T>A (n.484+533T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.668T>A
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.679+533T>A (n.679+533T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.676+533T>A (n.676+533T>A)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.847T>A
n.631+533T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.724+533T>A (n.724+533T>A)
n.851T>A
n.849T>A
n.664T>A
16g.10902091T>CCA394728237CIITAn.560T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.481+533T>C (n.481+533T>C)
n.535T>C
n.656T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.599+533T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.484+533T>C (n.484+533T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.668T>C
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.679+533T>C (n.679+533T>C)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.676+533T>C (n.676+533T>C)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.847T>C
n.631+533T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.724+533T>C (n.724+533T>C)
n.851T>C
n.849T>C
n.664T>C
16g.10902091T>GCA394728238CIITAn.560T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.481+533T>G (n.481+533T>G)
n.535T>G
n.656T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.599+533T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.484+533T>G (n.484+533T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.668T>G
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.679+533T>G (n.679+533T>G)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.665G>T
16g.10902093C>ACA394728241CIITAn.562C>A
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16g.10902093C=CA2207318879CIITAn.562C=
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n.851C=
n.666C=
16g.10902093C>GCA394728242CIITAn.562C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
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n.537C>G
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n.670C>G
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n.666C>G
16g.10902093C>TCA493599388CIITAn.562C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.771C>T (p.Cys257=)
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c.465C>T (p.Cys155=)
c.484+535C>T (n.484+535C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.670C>T
c.834C>T (p.Cys278=)
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c.585C>T (p.Cys195=)
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c.582C>T (p.Cys194=)
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n.853C>T
n.851C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.10902094T>ACA394728243CIITAn.563T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.481+536T>A (n.481+536T>A)
n.538T>A
n.659T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
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c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.484+536T>A (n.484+536T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.671T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.679+536T>A (n.679+536T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.676+536T>A (n.676+536T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.850T>A
n.631+536T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.724+536T>A (n.724+536T>A)
n.854T>A
n.852T>A
n.667T>A
16g.10902094T>CCA7899800CIITAn.563T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
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n.538T>C
n.659T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
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c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.484+536T>C (n.484+536T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.671T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.679+536T>C (n.679+536T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.676+536T>C (n.676+536T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.850T>C
n.631+536T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.724+536T>C (n.724+536T>C)
n.854T>C
n.852T>C
n.667T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902094T>GCA394728244CIITAn.563T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.481+536T>G (n.481+536T>G)
n.538T>G
n.659T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.599+536T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.484+536T>G (n.484+536T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.671T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.679+536T>G (n.679+536T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.676+536T>G (n.676+536T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.850T>G
n.631+536T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.724+536T>G (n.724+536T>G)
n.854T>G
n.852T>G
n.667T>G
16g.10902094T=CA2207318881CIITAn.563T=
c.538T= (p.Ser180=)
c.772T= (p.Ser258=)
c.481+536T= (n.481+536T=)
n.538T=
n.659T=
c.*259T= (n.*259T=)
n.599+536T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.484+536T= (n.484+536T=)
c.541T= (p.Ser181=)
n.671T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.679+536T= (n.679+536T=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.676+536T= (n.676+536T=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.469T= (p.Ser157=)
n.850T=
n.631+536T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.724+536T= (n.724+536T=)
n.854T=
n.852T=
n.667T=
16g.10902095C>ACA7899801CIITAn.564C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.481+537C>A (n.481+537C>A)
n.539C>A
n.660C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.599+537C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.484+537C>A (n.484+537C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.672C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.679+537C>A (n.679+537C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.676+537C>A (n.676+537C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.851C>A
n.631+537C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.724+537C>A (n.724+537C>A)
n.855C>A
n.853C>A
n.668C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902095C=CA2207318883CIITAn.564C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.481+537C= (n.481+537C=)
n.539C=
n.660C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.599+537C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.484+537C= (n.484+537C=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.672C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.679+537C= (n.679+537C=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.676+537C= (n.676+537C=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.851C=
n.631+537C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.724+537C= (n.724+537C=)
n.855C=
n.853C=
n.668C=
16g.10902095C>GCA394728245CIITAn.564C>G
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c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.481+537C>G (n.481+537C>G)
n.539C>G
n.660C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.599+537C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.484+537C>G (n.484+537C>G)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.672C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.679+537C>G (n.679+537C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.676+537C>G (n.676+537C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.851C>G
n.631+537C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
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n.855C>G
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n.668C>G
16g.10902095C>TCA394728246CIITAn.564C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.481+537C>T (n.481+537C>T)
n.539C>T
n.660C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.599+537C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.484+537C>T (n.484+537C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.672C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.679+537C>T (n.679+537C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.676+537C>T (n.676+537C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.851C>T
n.631+537C>T
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16g.10902096C>ACA493599389CIITAn.565C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.774C>A (p.Ser258=)
c.481+538C>A (n.481+538C>A)
n.540C>A
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n.599+538C>A
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c.543C>A (p.Ser181=)
n.673C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
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c.588C>A (p.Ser196=)
c.676+538C>A (n.676+538C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.471C>A (p.Ser157=)
n.852C>A
n.631+538C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.724+538C>A (n.724+538C>A)
n.856C>A
n.854C>A
n.669C>A
16g.10902096C>GCA493599390CIITAn.565C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.774C>G (p.Ser258=)
c.481+538C>G (n.481+538C>G)
n.540C>G
n.661C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.599+538C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
c.484+538C>G (n.484+538C>G)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.673C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.679+538C>G (n.679+538C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.676+538C>G (n.676+538C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.471C>G (p.Ser157=)
n.852C>G
n.631+538C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.724+538C>G (n.724+538C>G)
n.856C>G
n.854C>G
n.669C>G
16g.10902096C>TCA493599392CIITAn.565C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.481+538C>T (n.481+538C>T)
n.540C>T
n.661C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.599+538C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.484+538C>T (n.484+538C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.673C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.679+538C>T (n.679+538C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.676+538C>T (n.676+538C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.852C>T
n.631+538C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.724+538C>T (n.724+538C>T)
n.856C>T
n.854C>T
n.669C>T
 gnomAD v4
16g.10902097A=CA2207318885CIITAn.566A=
c.541A= (p.Thr181=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.481+539A= (n.481+539A=)
n.541A=
n.662A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.599+539A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.484+539A= (n.484+539A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.674A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.679+539A= (n.679+539A=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.676+539A= (n.676+539A=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.853A=
n.631+539A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.724+539A= (n.724+539A=)
n.857A=
n.855A=
n.670A=
16g.10902097A>CCA7899802CIITAn.566A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.481+539A>C (n.481+539A>C)
n.541A>C
n.662A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.599+539A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.484+539A>C (n.484+539A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.674A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.679+539A>C (n.679+539A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.676+539A>C (n.676+539A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.853A>C
n.631+539A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.724+539A>C (n.724+539A>C)
n.857A>C
n.855A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>GCA7899803CIITAn.566A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.481+539A>G (n.481+539A>G)
n.541A>G
n.662A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.599+539A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.484+539A>G (n.484+539A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.674A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.679+539A>G (n.679+539A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.676+539A>G (n.676+539A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.853A>G
n.631+539A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.724+539A>G (n.724+539A>G)
n.857A>G
n.855A>G
n.670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>TCA394728247CIITAn.566A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.481+539A>T (n.481+539A>T)
n.541A>T
n.662A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.599+539A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.484+539A>T (n.484+539A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.674A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.679+539A>T (n.679+539A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.676+539A>T (n.676+539A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.853A>T
n.631+539A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.724+539A>T (n.724+539A>T)
n.857A>T
n.855A>T
n.670A>T
16g.10902098C>ACA394728249CIITAn.567C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.481+540C>A (n.481+540C>A)
n.542C>A
n.663C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.599+540C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.484+540C>A (n.484+540C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.675C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.679+540C>A (n.679+540C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.676+540C>A (n.676+540C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.854C>A
n.631+540C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.724+540C>A (n.724+540C>A)
n.858C>A
n.856C>A
n.671C>A
16g.10902098C>GCA394728250CIITAn.567C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.481+540C>G (n.481+540C>G)
n.542C>G
n.663C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.599+540C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.484+540C>G (n.484+540C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.675C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.679+540C>G (n.679+540C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.676+540C>G (n.676+540C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.854C>G
n.631+540C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.724+540C>G (n.724+540C>G)
n.858C>G
n.856C>G
n.671C>G
16g.10902098C>TCA394728248CIITAn.567C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.481+540C>T (n.481+540C>T)
n.542C>T
n.663C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.599+540C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.484+540C>T (n.484+540C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.675C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.679+540C>T (n.679+540C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.676+540C>T (n.676+540C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.854C>T
n.631+540C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.724+540C>T (n.724+540C>T)
n.858C>T
n.856C>T
n.671C>T
 gnomAD v4
16g.10902099C>ACA277737061CIITAn.568C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.481+541C>A (n.481+541C>A)
n.543C>A
n.664C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.599+541C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.484+541C>A (n.484+541C>A)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.676C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.679+541C>A (n.679+541C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.676+541C>A (n.676+541C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.855C>A
n.631+541C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
c.724+541C>A (n.724+541C>A)
n.859C>A
n.857C>A
n.672C>A
 ClinVar dbSNP
16g.10902099C=CA2207318888CIITAn.568C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.777C= (p.Thr259=)
c.481+541C= (n.481+541C=)
n.543C=
n.664C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.599+541C=
c.471C= (p.Thr157=)
c.484+541C= (n.484+541C=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.676C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.679+541C= (n.679+541C=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.676+541C= (n.676+541C=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.855C=
n.631+541C=
c.786C= (p.Thr262=)
c.724+541C= (n.724+541C=)
n.859C=
n.857C=
n.672C=
16g.10902099C>GCA493599396CIITAn.568C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.481+541C>G (n.481+541C>G)
n.543C>G
n.664C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.599+541C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.484+541C>G (n.484+541C>G)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.676C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.679+541C>G (n.679+541C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.676+541C>G (n.676+541C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.855C>G
n.631+541C>G
c.786C>G (p.Thr262=)
c.724+541C>G (n.724+541C>G)
n.859C>G
n.857C>G
n.672C>G
16g.10902099C>TCA7899804CIITAn.568C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.481+541C>T (n.481+541C>T)
n.543C>T
n.664C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.599+541C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.484+541C>T (n.484+541C>T)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.676C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.679+541C>T (n.679+541C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.676+541C>T (n.676+541C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.855C>T
n.631+541C>T
c.786C>T (p.Thr262=)
c.724+541C>T (n.724+541C>T)
n.859C>T
n.857C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902100C>ACA7899805CIITAn.569C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.481+542C>A (n.481+542C>A)
n.544C>A
n.665C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.599+542C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.484+542C>A (n.484+542C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.677C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.679+542C>A (n.679+542C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.676+542C>A (n.676+542C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.856C>A
n.631+542C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.724+542C>A (n.724+542C>A)
n.860C>A
n.858C>A
n.673C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902100C=CA2207318890CIITAn.569C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.481+542C= (n.481+542C=)
n.544C=
n.665C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.599+542C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.484+542C= (n.484+542C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.677C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.679+542C= (n.679+542C=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.676+542C= (n.676+542C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.856C=
n.631+542C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.724+542C= (n.724+542C=)
n.860C=
n.858C=
n.673C=
16g.10902100C>GCA394728251CIITAn.569C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.481+542C>G (n.481+542C>G)
n.544C>G
n.665C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.599+542C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.484+542C>G (n.484+542C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.677C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.679+542C>G (n.679+542C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.676+542C>G (n.676+542C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.856C>G
n.631+542C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.724+542C>G (n.724+542C>G)
n.860C>G
n.858C>G
n.673C>G
16g.10902100C>TCA493599399CIITAn.569C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.481+542C>T (n.481+542C>T)
n.544C>T
n.665C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.599+542C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.484+542C>T (n.484+542C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.677C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.679+542C>T (n.679+542C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.676+542C>T (n.676+542C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.856C>T
n.631+542C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.724+542C>T (n.724+542C>T)
n.860C>T
n.858C>T
n.673C>T
 ClinVar
16g.10902101T>ACA394728252CIITAn.570T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.481+543T>A (n.481+543T>A)
n.545T>A
n.666T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.599+543T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.484+543T>A (n.484+543T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.678T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.679+543T>A (n.679+543T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.676+543T>A (n.676+543T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.857T>A
n.631+543T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.724+543T>A (n.724+543T>A)
n.861T>A
n.859T>A
n.674T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.549G>C (p.Leu183=)
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c.843G>C (p.Leu281=)
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c.843G>T (p.Leu281=)
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n.675G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902103C>ACA394728255CIITAn.572C>A
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n.676C>G
16g.10902103C>TCA394728257CIITAn.572C>T
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n.599+545C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
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n.676C>T
 gnomAD v4
16g.10902104C>ACA394728258CIITAn.573C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
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c.551C>A (p.Pro184His)
n.681C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.679+546C>A (n.679+546C>A)
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c.676+546C>A (n.676+546C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.479C>A (p.Pro160His)
n.860C>A
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c.791C>A (p.Pro264His)
c.724+546C>A (n.724+546C>A)
n.864C>A
n.862C>A
n.677C>A
16g.10902104C>GCA394728259CIITAn.573C>G
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c.596C>G (p.Pro199Arg)
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c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.860C>G
n.631+546C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
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n.864C>G
n.862C>G
n.677C>G
16g.10902104C>TCA394728260CIITAn.573C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.782C>T
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n.669C>T
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n.599+546C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.484+546C>T (n.484+546C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.681C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.679+546C>T (n.679+546C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.676+546C>T (n.676+546C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.860C>T
n.631+546C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.724+546C>T (n.724+546C>T)
n.864C>T
n.862C>T
n.677C>T
16g.10902105C>ACA493599410CIITAn.574C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
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c.484+547C>A (n.484+547C>A)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.682C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.679+547C>A (n.679+547C>A)
c.597C>A (p.Pro199=)
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c.594C>A (p.Pro198=)
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n.861C>A
n.631+547C>A
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n.865C>A
n.863C>A
n.678C>A
16g.10902105C>GCA493599409CIITAn.574C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.481+547C>G (n.481+547C>G)
n.549C>G
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n.682C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
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n.865C>G
n.863C>G
n.678C>G
16g.10902105C>TCA493599408CIITAn.574C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.481+547C>T (n.481+547C>T)
n.549C>T
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c.*270C>T (n.*270C>T)
n.599+547C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.484+547C>T (n.484+547C>T)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.682C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.679+547C>T (n.679+547C>T)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.676+547C>T (n.676+547C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.480C>T (p.Pro160=)
n.861C>T
n.631+547C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.724+547C>T (n.724+547C>T)
n.865C>T
n.863C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
16g.10902113_10902122dupCA2631712232CIITAn.582_591dup
c.557_566dup (p.Leu190ThrfsTer?)
c.482-545_482-536dup (n.482-545_482-536dup)
n.557_566dup
n.678_687dup
c.*278_*287dup (n.*278_*287dup)
n.600-545_600-536dup
c.485_494dup (p.Leu166ThrfsTer?)
c.485-545_485-536dup (n.485-545_485-536dup)
c.560_569dup (p.Leu191ThrfsTer?)
n.690_699dup
c.854_863dup (p.Leu289ThrfsTer?)
c.680-545_680-536dup (n.680-545_680-536dup)
c.605_614dup (p.Leu206ThrfsTer?)
c.677-545_677-536dup (n.677-545_677-536dup)
c.602_611dup (p.Leu205ThrfsTer?)
c.488_497dup (p.Leu167ThrfsTer?)
n.869_878dup
n.632-545_632-536dup
c.800_809dup (p.Leu271ThrfsTer?)
c.725-545_725-536dup (n.725-545_725-536dup)
n.873_882dup
n.871_880dup
n.686_695dup
 gnomAD v4
16g.10902106T>ACA394728261CIITAn.575T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.481+548T>A (n.481+548T>A)
n.550T>A
n.671T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.599+548T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.484+548T>A (n.484+548T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.683T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.679+548T>A (n.679+548T>A)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.676+548T>A (n.676+548T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.862T>A
n.631+548T>A
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.724+548T>A (n.724+548T>A)
n.866T>A
n.864T>A
n.679T>A
16g.10902106T>CCA394728262CIITAn.575T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.481+548T>C (n.481+548T>C)
n.550T>C
n.671T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.599+548T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.484+548T>C (n.484+548T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.683T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.679+548T>C (n.679+548T>C)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.676+548T>C (n.676+548T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.862T>C
n.631+548T>C
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.724+548T>C (n.724+548T>C)
n.866T>C
n.864T>C
n.679T>C
 gnomAD v4
16g.10902106T>GCA394728263CIITAn.575T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.481+548T>G (n.481+548T>G)
n.550T>G
n.671T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.599+548T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.484+548T>G (n.484+548T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.683T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.679+548T>G (n.679+548T>G)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.676+548T>G (n.676+548T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.862T>G
n.631+548T>G
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.724+548T>G (n.724+548T>G)
n.866T>G
n.864T>G
n.679T>G
16g.10902107G>ACA394728266CIITAn.576G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.481+549G>A (n.481+549G>A)
n.551G>A
n.672G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.599+549G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.484+549G>A (n.484+549G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.684G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.679+549G>A (n.679+549G>A)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.676+549G>A (n.676+549G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.863G>A
n.631+549G>A
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.724+549G>A (n.724+549G>A)
n.867G>A
n.865G>A
n.680G>A
16g.10902107G>CCA394728265CIITAn.576G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.481+549G>C (n.481+549G>C)
n.551G>C
n.672G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.599+549G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.484+549G>C (n.484+549G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.684G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.679+549G>C (n.679+549G>C)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.676+549G>C (n.676+549G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.863G>C
n.631+549G>C
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.724+549G>C (n.724+549G>C)
n.867G>C
n.865G>C
n.680G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902107G=CA2207318899CIITAn.576G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.481+549G= (n.481+549G=)
n.551G=
n.672G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.599+549G=
c.479G= (p.Cys160=)
c.484+549G= (n.484+549G=)
c.554G= (p.Cys185=)
n.684G=
c.848G= (p.Cys283=)
c.679+549G= (n.679+549G=)
c.599G= (p.Cys200=)
c.676+549G= (n.676+549G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.863G=
n.631+549G=
c.794G= (p.Cys265=)
c.724+549G= (n.724+549G=)
n.867G=
n.865G=
n.680G=
16g.10902107G>TCA394728264CIITAn.576G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.481+549G>T (n.481+549G>T)
n.551G>T
n.672G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.599+549G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.484+549G>T (n.484+549G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.684G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.679+549G>T (n.679+549G>T)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.676+549G>T (n.676+549G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.863G>T
n.631+549G>T
c.794G>T (p.Cys265Phe)
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n.867G>T
n.865G>T
n.680G>T
16g.10902108C>ACA394728267CIITAn.577C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.482-550C>A (n.482-550C>A)
n.552C>A
n.673C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.600-550C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.485-550C>A (n.485-550C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.685C>A
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.680-550C>A (n.680-550C>A)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.677-550C>A (n.677-550C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.864C>A
n.632-550C>A
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.725-550C>A (n.725-550C>A)
n.868C>A
n.866C>A
n.681C>A
16g.10902108C=CA2207318902CIITAn.577C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.482-550C= (n.482-550C=)
n.552C=
n.673C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.600-550C=
c.480C= (p.Cys160=)
c.485-550C= (n.485-550C=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.685C=
c.849C= (p.Cys283=)
c.680-550C= (n.680-550C=)
c.600C= (p.Cys200=)
c.677-550C= (n.677-550C=)
c.597C= (p.Cys199=)
c.483C= (p.Cys161=)
n.864C=
n.632-550C=
c.795C= (p.Cys265=)
c.725-550C= (n.725-550C=)
n.868C=
n.866C=
n.681C=
16g.10902108C>GCA394728268CIITAn.577C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.482-550C>G (n.482-550C>G)
n.552C>G
n.673C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.600-550C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.485-550C>G (n.485-550C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.685C>G
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.680-550C>G (n.680-550C>G)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.677-550C>G (n.677-550C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.864C>G
n.632-550C>G
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.725-550C>G (n.725-550C>G)
n.868C>G
n.866C>G
n.681C>G
16g.10902108C>TCA493599413CIITAn.577C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.482-550C>T (n.482-550C>T)
n.552C>T
n.673C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.600-550C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.485-550C>T (n.485-550C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.685C>T
c.849C>T (p.Cys283=)
c.680-550C>T (n.680-550C>T)
c.600C>T (p.Cys200=)
c.677-550C>T (n.677-550C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.864C>T
n.632-550C>T
c.795C>T (p.Cys265=)
c.725-550C>T (n.725-550C>T)
n.868C>T
n.866C>T
n.681C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C>ACA394728269CIITAn.578C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.482-549C>A (n.482-549C>A)
n.553C>A
n.674C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.600-549C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.485-549C>A (n.485-549C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.686C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.680-549C>A (n.680-549C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.677-549C>A (n.677-549C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.865C>A
n.632-549C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.725-549C>A (n.725-549C>A)
n.869C>A
n.867C>A
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C=CA2207318905CIITAn.578C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.482-549C= (n.482-549C=)
n.553C=
n.674C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.600-549C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.485-549C= (n.485-549C=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.686C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.680-549C= (n.680-549C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.677-549C= (n.677-549C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.865C=
n.632-549C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.725-549C= (n.725-549C=)
n.869C=
n.867C=
n.682C=
16g.10902109C>GCA394728270CIITAn.578C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.482-549C>G (n.482-549C>G)
n.553C>G
n.674C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.600-549C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.485-549C>G (n.485-549C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.686C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.680-549C>G (n.680-549C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.677-549C>G (n.677-549C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.865C>G
n.632-549C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.725-549C>G (n.725-549C>G)
n.869C>G
n.867C>G
n.682C>G
16g.10902109C>TCA493599417CIITAn.578C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.482-549C>T (n.482-549C>T)
n.553C>T
n.674C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.600-549C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.485-549C>T (n.485-549C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.686C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.680-549C>T (n.680-549C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.677-549C>T (n.677-549C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.865C>T
n.632-549C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.725-549C>T (n.725-549C>T)
n.869C>T
n.867C>T
n.682C>T
 gnomAD v4
16g.10902110T>ACA394728271CIITAn.579T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.482-548T>A (n.482-548T>A)
n.554T>A
n.675T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.600-548T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.485-548T>A (n.485-548T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.687T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.680-548T>A (n.680-548T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.677-548T>A (n.677-548T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.866T>A
n.632-548T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.725-548T>A (n.725-548T>A)
n.870T>A
n.868T>A
n.683T>A
16g.10902110T>CCA394728273CIITAn.579T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.482-548T>C (n.482-548T>C)
n.554T>C
n.675T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.600-548T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.485-548T>C (n.485-548T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.687T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.680-548T>C (n.680-548T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.677-548T>C (n.677-548T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.866T>C
n.632-548T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.725-548T>C (n.725-548T>C)
n.870T>C
n.868T>C
n.683T>C
16g.10902110T>GCA394728274CIITAn.579T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.482-548T>G (n.482-548T>G)
n.554T>G
n.675T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.600-548T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.485-548T>G (n.485-548T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.687T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.680-548T>G (n.680-548T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.677-548T>G (n.677-548T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.866T>G
n.632-548T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.725-548T>G (n.725-548T>G)
n.870T>G
n.868T>G
n.683T>G
16g.10902111G>ACA493599418CIITAn.580G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.482-547G>A (n.482-547G>A)
n.555G>A
n.676G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.600-547G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.485-547G>A (n.485-547G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.688G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.680-547G>A (n.680-547G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.677-547G>A (n.677-547G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.867G>A
n.632-547G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.725-547G>A (n.725-547G>A)
n.871G>A
n.869G>A
n.684G>A
 ClinVar
16g.10902111G>CCA493599420CIITAn.580G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.482-547G>C (n.482-547G>C)
n.555G>C
n.676G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.600-547G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.485-547G>C (n.485-547G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.688G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.680-547G>C (n.680-547G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.677-547G>C (n.677-547G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.867G>C
n.632-547G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
c.725-547G>C (n.725-547G>C)
n.871G>C
n.869G>C
n.684G>C
16g.10902111G=CA2207318907CIITAn.580G=
c.555G= (p.Leu185=)
c.482-547G= (n.482-547G=)
n.555G=
n.676G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.600-547G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.485-547G= (n.485-547G=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.688G=
c.852G= (p.Leu284=)
c.680-547G= (n.680-547G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.677-547G= (n.677-547G=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.867G=
n.632-547G=
c.798G= (p.Leu266=)
c.725-547G= (n.725-547G=)
n.871G=
n.869G=
n.684G=
16g.10902111G>TCA493599419CIITAn.580G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.482-547G>T (n.482-547G>T)
n.555G>T
n.676G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.600-547G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.485-547G>T (n.485-547G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.688G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.680-547G>T (n.680-547G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.677-547G>T (n.677-547G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.867G>T
n.632-547G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
c.725-547G>T (n.725-547G>T)
n.871G>T
n.869G>T
n.684G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902112C>ACA394728276CIITAn.581C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.482-546C>A (n.482-546C>A)
n.556C>A
n.677C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.600-546C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.485-546C>A (n.485-546C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.689C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.680-546C>A (n.680-546C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.677-546C>A (n.677-546C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.868C>A
n.632-546C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.725-546C>A (n.725-546C>A)
n.872C>A
n.870C>A
n.685C>A
16g.10902112C>GCA394728278CIITAn.581C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.482-546C>G (n.482-546C>G)
n.556C>G
n.677C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.600-546C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.485-546C>G (n.485-546C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.689C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.680-546C>G (n.680-546C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.677-546C>G (n.677-546C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.868C>G
n.632-546C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.725-546C>G (n.725-546C>G)
n.872C>G
n.870C>G
n.685C>G
16g.10902112C>TCA394728279CIITAn.581C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.482-546C>T (n.482-546C>T)
n.556C>T
n.677C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.600-546C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.485-546C>T (n.485-546C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.689C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.680-546C>T (n.680-546C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.677-546C>T (n.677-546C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.868C>T
n.632-546C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.725-546C>T (n.725-546C>T)
n.872C>T
n.870C>T
n.685C>T
16g.10902113C>ACA394728281CIITAn.582C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.482-545C>A (n.482-545C>A)
n.557C>A
n.678C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.600-545C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.485-545C>A (n.485-545C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.690C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.680-545C>A (n.680-545C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.677-545C>A (n.677-545C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.869C>A
n.632-545C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.725-545C>A (n.725-545C>A)
n.873C>A
n.871C>A
n.686C>A
16g.10902113C=CA2207318912CIITAn.582C=
c.557C= (p.Pro186=)
c.482-545C= (n.482-545C=)
n.557C=
n.678C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.600-545C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.485-545C= (n.485-545C=)
c.560C= (p.Pro187=)
n.690C=
c.854C= (p.Pro285=)
c.680-545C= (n.680-545C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.677-545C= (n.677-545C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.488C= (p.Pro163=)
n.869C=
n.632-545C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.725-545C= (n.725-545C=)
n.873C=
n.871C=
n.686C=
16g.10902113C>GCA394728283CIITAn.582C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.482-545C>G (n.482-545C>G)
n.557C>G
n.678C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.600-545C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.485-545C>G (n.485-545C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.690C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.680-545C>G (n.680-545C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.677-545C>G (n.677-545C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.869C>G
n.632-545C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.725-545C>G (n.725-545C>G)
n.873C>G
n.871C>G
n.686C>G
16g.10902113C>TCA7899807CIITAn.582C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.482-545C>T (n.482-545C>T)
n.557C>T
n.678C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.600-545C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.485-545C>T (n.485-545C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.690C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.680-545C>T (n.680-545C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.677-545C>T (n.677-545C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.869C>T
n.632-545C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.725-545C>T (n.725-545C>T)
n.873C>T
n.871C>T
n.686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10902114A>CCA493599424CIITAn.583A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.482-544A>C (n.482-544A>C)
n.558A>C
n.679A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.600-544A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
c.485-544A>C (n.485-544A>C)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.691A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
c.680-544A>C (n.680-544A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.677-544A>C (n.677-544A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.489A>C (p.Pro163=)
n.870A>C
n.632-544A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.725-544A>C (n.725-544A>C)
n.874A>C
n.872A>C
n.687A>C
16g.10902114A>GCA493599425CIITAn.583A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
c.482-544A>G (n.482-544A>G)
n.558A>G
n.679A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.600-544A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
c.485-544A>G (n.485-544A>G)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.691A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
c.680-544A>G (n.680-544A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.677-544A>G (n.677-544A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.489A>G (p.Pro163=)
n.870A>G
n.632-544A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.725-544A>G (n.725-544A>G)
n.874A>G
n.872A>G
n.687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902114A>TCA493599427CIITAn.583A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.482-544A>T (n.482-544A>T)
n.558A>T
n.679A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.600-544A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
c.485-544A>T (n.485-544A>T)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.691A>T
c.855A>T (p.Pro285=)
c.680-544A>T (n.680-544A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.677-544A>T (n.677-544A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.489A>T (p.Pro163=)
n.870A>T
n.632-544A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.725-544A>T (n.725-544A>T)
n.874A>T
n.872A>T
n.687A>T
16g.10902115C>ACA394728286CIITAn.584C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.482-543C>A (n.482-543C>A)
n.559C>A
n.680C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.600-543C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.485-543C>A (n.485-543C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.692C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.680-543C>A (n.680-543C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.677-543C>A (n.677-543C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.871C>A
n.632-543C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.725-543C>A (n.725-543C>A)
n.875C>A
n.873C>A
n.688C>A
16g.10902115C=CA2207318917CIITAn.584C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.482-543C= (n.482-543C=)
n.559C=
n.680C=
c.*280C= (n.*280C=)
n.600-543C=
c.487C= (p.Leu163=)
c.485-543C= (n.485-543C=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.692C=
c.856C= (p.Leu286=)
c.680-543C= (n.680-543C=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.677-543C= (n.677-543C=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.871C=
n.632-543C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.725-543C= (n.725-543C=)
n.875C=
n.873C=
n.688C=
16g.10902115C>GCA394728287CIITAn.584C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.482-543C>G (n.482-543C>G)
n.559C>G
n.680C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.600-543C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.485-543C>G (n.485-543C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.692C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.680-543C>G (n.680-543C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.677-543C>G (n.677-543C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.871C>G
n.632-543C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.725-543C>G (n.725-543C>G)
n.875C>G
n.873C>G
n.688C>G
 gnomAD v4
16g.10902115C>TCA277737104CIITAn.584C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.482-543C>T (n.482-543C>T)
n.559C>T
n.680C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.600-543C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
c.485-543C>T (n.485-543C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.692C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.680-543C>T (n.680-543C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.677-543C>T (n.677-543C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.871C>T
n.632-543C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.725-543C>T (n.725-543C>T)
n.875C>T
n.873C>T
n.688C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902116T>ACA394728289CIITAn.585T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.482-542T>A (n.482-542T>A)
n.560T>A
n.681T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.600-542T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.485-542T>A (n.485-542T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.693T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.680-542T>A (n.680-542T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.677-542T>A (n.677-542T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.872T>A
n.632-542T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.725-542T>A (n.725-542T>A)
n.876T>A
n.874T>A
n.689T>A
16g.10902116T>CCA394728290CIITAn.585T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.482-542T>C (n.482-542T>C)
n.560T>C
n.681T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.600-542T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.485-542T>C (n.485-542T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.693T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.680-542T>C (n.680-542T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.677-542T>C (n.677-542T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.872T>C
n.632-542T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.725-542T>C (n.725-542T>C)
n.876T>C
n.874T>C
n.689T>C
 gnomAD v4
16g.10902116T>GCA394728291CIITAn.585T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.482-542T>G (n.482-542T>G)
n.560T>G
n.681T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.600-542T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.485-542T>G (n.485-542T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.693T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.680-542T>G (n.680-542T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.677-542T>G (n.677-542T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.872T>G
n.632-542T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.725-542T>G (n.725-542T>G)
n.876T>G
n.874T>G
n.689T>G
16g.10902117G>ACA493599432CIITAn.586G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.482-541G>A (n.482-541G>A)
n.561G>A
n.682G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.600-541G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.485-541G>A (n.485-541G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.694G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.680-541G>A (n.680-541G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.677-541G>A (n.677-541G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.873G>A
n.632-541G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.725-541G>A (n.725-541G>A)
n.877G>A
n.875G>A
n.690G>A
16g.10902117G>CCA493599434CIITAn.586G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.482-541G>C (n.482-541G>C)
n.561G>C
n.682G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.600-541G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.485-541G>C (n.485-541G>C)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.694G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
c.680-541G>C (n.680-541G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.677-541G>C (n.677-541G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.873G>C
n.632-541G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.725-541G>C (n.725-541G>C)
n.877G>C
n.875G>C
n.690G>C
16g.10902117G>TCA493599435CIITAn.586G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.482-541G>T (n.482-541G>T)
n.561G>T
n.682G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.600-541G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.485-541G>T (n.485-541G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.694G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
c.680-541G>T (n.680-541G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.677-541G>T (n.677-541G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.873G>T
n.632-541G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.725-541G>T (n.725-541G>T)
n.877G>T
n.875G>T
n.690G>T
16g.10902118C>ACA394728292CIITAn.587C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.482-540C>A (n.482-540C>A)
n.562C>A
n.683C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.600-540C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.485-540C>A (n.485-540C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.695C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.680-540C>A (n.680-540C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.677-540C>A (n.677-540C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.874C>A
n.632-540C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.725-540C>A (n.725-540C>A)
n.878C>A
n.876C>A
n.691C>A
16g.10902118C=CA2207318919CIITAn.587C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.482-540C= (n.482-540C=)
n.562C=
n.683C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.600-540C=
c.490C= (p.Pro164=)
c.485-540C= (n.485-540C=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.695C=
c.859C= (p.Pro287=)
c.680-540C= (n.680-540C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.677-540C= (n.677-540C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.874C=
n.632-540C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.725-540C= (n.725-540C=)
n.878C=
n.876C=
n.691C=
16g.10902118C>GCA394728293CIITAn.587C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.482-540C>G (n.482-540C>G)
n.562C>G
n.683C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.600-540C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.485-540C>G (n.485-540C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.695C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.680-540C>G (n.680-540C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.677-540C>G (n.677-540C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.874C>G
n.632-540C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.725-540C>G (n.725-540C>G)
n.878C>G
n.876C>G
n.691C>G
 dbSNP
16g.10902118C>TCA7899808CIITAn.587C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.482-540C>T (n.482-540C>T)
n.562C>T
n.683C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.600-540C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.485-540C>T (n.485-540C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.695C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.680-540C>T (n.680-540C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.677-540C>T (n.677-540C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.874C>T
n.632-540C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.725-540C>T (n.725-540C>T)
n.878C>T
n.876C>T
n.691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902119C>ACA394728294CIITAn.588C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.482-539C>A (n.482-539C>A)
n.563C>A
n.684C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.600-539C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.485-539C>A (n.485-539C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.696C>A
c.860C>A (p.Pro287His)
c.680-539C>A (n.680-539C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.677-539C>A (n.677-539C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.875C>A
n.632-539C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.725-539C>A (n.725-539C>A)
n.879C>A
n.877C>A
n.692C>A
16g.10902119C>GCA394728296CIITAn.588C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.482-539C>G (n.482-539C>G)
n.563C>G
n.684C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.600-539C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.485-539C>G (n.485-539C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.696C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.680-539C>G (n.680-539C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.677-539C>G (n.677-539C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.875C>G
n.632-539C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.725-539C>G (n.725-539C>G)
n.879C>G
n.877C>G
n.692C>G
16g.10902119C>TCA394728298CIITAn.588C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.482-539C>T (n.482-539C>T)
n.563C>T
n.684C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.600-539C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.485-539C>T (n.485-539C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.696C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.680-539C>T (n.680-539C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.677-539C>T (n.677-539C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.875C>T
n.632-539C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.725-539C>T (n.725-539C>T)
n.879C>T
n.877C>T
n.692C>T
 gnomAD v4
16g.10902120T>ACA493599436CIITAn.589T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
c.482-538T>A (n.482-538T>A)
n.564T>A
n.685T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.600-538T>A
c.492T>A (p.Pro164=)
c.485-538T>A (n.485-538T>A)
c.567T>A (p.Pro189=)
n.697T>A
c.861T>A (p.Pro287=)
c.680-538T>A (n.680-538T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.677-538T>A (n.677-538T>A)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.876T>A
n.632-538T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.725-538T>A (n.725-538T>A)
n.880T>A
n.878T>A
n.693T>A
16g.10902120T>CCA493599437CIITAn.589T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.482-538T>C (n.482-538T>C)
n.564T>C
n.685T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.600-538T>C
c.492T>C (p.Pro164=)
c.485-538T>C (n.485-538T>C)
c.567T>C (p.Pro189=)
n.697T>C
c.861T>C (p.Pro287=)
c.680-538T>C (n.680-538T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.677-538T>C (n.677-538T>C)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.876T>C
n.632-538T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.725-538T>C (n.725-538T>C)
n.880T>C
n.878T>C
n.693T>C
 gnomAD v4
16g.10902120T>GCA493599438CIITAn.589T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
c.482-538T>G (n.482-538T>G)
n.564T>G
n.685T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.600-538T>G
c.492T>G (p.Pro164=)
c.485-538T>G (n.485-538T>G)
c.567T>G (p.Pro189=)
n.697T>G
c.861T>G (p.Pro287=)
c.680-538T>G (n.680-538T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.677-538T>G (n.677-538T>G)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.876T>G
n.632-538T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.725-538T>G (n.725-538T>G)
n.880T>G
n.878T>G
n.693T>G
16g.10902121G>ACA7899809CIITAn.590G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.482-537G>A (n.482-537G>A)
n.565G>A
n.686G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.600-537G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.485-537G>A (n.485-537G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.698G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.680-537G>A (n.680-537G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.677-537G>A (n.677-537G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.877G>A
n.632-537G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.725-537G>A (n.725-537G>A)
n.881G>A
n.879G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902121G>CCA394728299CIITAn.590G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.482-537G>C (n.482-537G>C)
n.565G>C
n.686G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.600-537G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.485-537G>C (n.485-537G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.698G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.680-537G>C (n.680-537G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.677-537G>C (n.677-537G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.877G>C
n.632-537G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.725-537G>C (n.725-537G>C)
n.881G>C
n.879G>C
n.694G>C
16g.10902121G=CA2207318921CIITAn.590G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.482-537G= (n.482-537G=)
n.565G=
n.686G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.600-537G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.485-537G= (n.485-537G=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.698G=
c.862G= (p.Ala288=)
c.680-537G= (n.680-537G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.677-537G= (n.677-537G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.877G=
n.632-537G=
c.808G= (p.Ala270=)
c.725-537G= (n.725-537G=)
n.881G=
n.879G=
n.694G=
16g.10902121G>TCA394728301CIITAn.590G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.482-537G>T (n.482-537G>T)
n.565G>T
n.686G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.600-537G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.485-537G>T (n.485-537G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.698G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.680-537G>T (n.680-537G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.677-537G>T (n.677-537G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.877G>T
n.632-537G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.725-537G>T (n.725-537G>T)
n.881G>T
n.879G>T
n.694G>T
16g.10902122C>ACA277737127CIITAn.591C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.482-536C>A (n.482-536C>A)
n.566C>A
n.687C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.600-536C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.485-536C>A (n.485-536C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.699C>A
c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.680-536C>A (n.680-536C>A)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.677-536C>A (n.677-536C>A)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.878C>A
n.632-536C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.725-536C>A (n.725-536C>A)
n.882C>A
n.880C>A
n.695C>A
 dbSNP
16g.10902122C=CA2207318927CIITAn.591C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.482-536C= (n.482-536C=)
n.566C=
n.687C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.600-536C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.485-536C= (n.485-536C=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.699C=
c.863C= (p.Ala288=)
c.680-536C= (n.680-536C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.677-536C= (n.677-536C=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.497C= (p.Ala166=)
n.878C=
n.632-536C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.725-536C= (n.725-536C=)
n.882C=
n.880C=
n.695C=
16g.10902122C>GCA394728302CIITAn.591C>G
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n.566C>G
n.687C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.600-536C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.485-536C>G (n.485-536C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.699C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.680-536C>G (n.680-536C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.677-536C>G (n.677-536C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.878C>G
n.632-536C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.725-536C>G (n.725-536C>G)
n.882C>G
n.880C>G
n.695C>G
16g.10902122C>TCA7899810CIITAn.591C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.482-536C>T (n.482-536C>T)
n.566C>T
n.687C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.600-536C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.485-536C>T (n.485-536C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.699C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.680-536C>T (n.680-536C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.677-536C>T (n.677-536C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.878C>T
n.632-536C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.725-536C>T (n.725-536C>T)
n.882C>T
n.880C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902123G>ACA7899811CIITAn.592G>A
c.567G>A (p.Ala189=)
c.482-535G>A (n.482-535G>A)
n.567G>A
n.688G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.600-535G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
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c.570G>A (p.Ala190=)
n.700G>A
c.864G>A (p.Ala288=)
c.680-535G>A (n.680-535G>A)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.677-535G>A (n.677-535G>A)
c.612G>A (p.Ala204=)
c.498G>A (p.Ala166=)
n.879G>A
n.632-535G>A
c.810G>A (p.Ala270=)
c.725-535G>A (n.725-535G>A)
n.883G>A
n.881G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902123G>CCA493599439CIITAn.592G>C
c.567G>C (p.Ala189=)
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n.567G>C
n.688G>C
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n.600-535G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
c.485-535G>C (n.485-535G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
n.700G>C
c.864G>C (p.Ala288=)
c.680-535G>C (n.680-535G>C)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.677-535G>C (n.677-535G>C)
c.612G>C (p.Ala204=)
c.498G>C (p.Ala166=)
n.879G>C
n.632-535G>C
c.810G>C (p.Ala270=)
c.725-535G>C (n.725-535G>C)
n.883G>C
n.881G>C
n.696G>C
 ClinVar dbSNP
16g.10902123G=CA2207318935CIITAn.592G=
c.567G= (p.Ala189=)
c.482-535G= (n.482-535G=)
n.567G=
n.688G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.600-535G=
c.495G= (p.Ala165=)
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c.570G= (p.Ala190=)
n.700G=
c.864G= (p.Ala288=)
c.680-535G= (n.680-535G=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.677-535G= (n.677-535G=)
c.612G= (p.Ala204=)
c.498G= (p.Ala166=)
n.879G=
n.632-535G=
c.810G= (p.Ala270=)
c.725-535G= (n.725-535G=)
n.883G=
n.881G=
n.696G=
16g.10902123G>TCA493599440CIITAn.592G>T
c.567G>T (p.Ala189=)
c.482-535G>T (n.482-535G>T)
n.567G>T
n.688G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.600-535G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
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c.570G>T (p.Ala190=)
n.700G>T
c.864G>T (p.Ala288=)
c.680-535G>T (n.680-535G>T)
c.615G>T (p.Ala205=)
c.677-535G>T (n.677-535G>T)
c.612G>T (p.Ala204=)
c.498G>T (p.Ala166=)
n.879G>T
n.632-535G>T
c.810G>T (p.Ala270=)
c.725-535G>T (n.725-535G>T)
n.883G>T
n.881G>T
n.696G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.10902124C>ACA394728306CIITAn.593C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.482-534C>A (n.482-534C>A)
n.568C>A
n.689C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.600-534C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.485-534C>A (n.485-534C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.701C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.680-534C>A (n.680-534C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.677-534C>A (n.677-534C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.880C>A
n.632-534C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.725-534C>A (n.725-534C>A)
n.884C>A
n.882C>A
n.697C>A
16g.10902124C>GCA394728307CIITAn.593C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.482-534C>G (n.482-534C>G)
n.568C>G
n.689C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.600-534C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.485-534C>G (n.485-534C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.701C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.680-534C>G (n.680-534C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.677-534C>G (n.677-534C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.880C>G
n.632-534C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.725-534C>G (n.725-534C>G)
n.884C>G
n.882C>G
n.697C>G
16g.10902124C>TCA493599441CIITAn.593C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.482-534C>T (n.482-534C>T)
n.568C>T
n.689C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.600-534C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.485-534C>T (n.485-534C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.701C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.680-534C>T (n.680-534C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.677-534C>T (n.677-534C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.880C>T
n.632-534C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.725-534C>T (n.725-534C>T)
n.884C>T
n.882C>T
n.697C>T
16g.10902125T>ACA394728309CIITAn.594T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.482-533T>A (n.482-533T>A)
n.569T>A
n.690T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.600-533T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.485-533T>A (n.485-533T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.702T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.680-533T>A (n.680-533T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.677-533T>A (n.677-533T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.881T>A
n.632-533T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.725-533T>A (n.725-533T>A)
n.885T>A
n.883T>A
n.698T>A
16g.10902125T>CCA394728311CIITAn.594T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.482-533T>C (n.482-533T>C)
n.569T>C
n.690T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.600-533T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.485-533T>C (n.485-533T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.702T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.680-533T>C (n.680-533T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.677-533T>C (n.677-533T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.881T>C
n.632-533T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.725-533T>C (n.725-533T>C)
n.885T>C
n.883T>C
n.698T>C
16g.10902125T>GCA394728313CIITAn.594T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.482-533T>G (n.482-533T>G)
n.569T>G
n.690T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.600-533T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.485-533T>G (n.485-533T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.702T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.680-533T>G (n.680-533T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.677-533T>G (n.677-533T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.881T>G
n.632-533T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.725-533T>G (n.725-533T>G)
n.885T>G
n.883T>G
n.698T>G
16g.10902126G>ACA493599442CIITAn.595G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.482-532G>A (n.482-532G>A)
n.570G>A
n.691G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.600-532G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.485-532G>A (n.485-532G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.703G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.680-532G>A (n.680-532G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.677-532G>A (n.677-532G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.882G>A
n.632-532G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.725-532G>A (n.725-532G>A)
n.886G>A
n.884G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902126G>CCA493599443CIITAn.595G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.482-532G>C (n.482-532G>C)
n.570G>C
n.691G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.600-532G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.485-532G>C (n.485-532G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.703G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.680-532G>C (n.680-532G>C)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.677-532G>C (n.677-532G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.882G>C
n.632-532G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.725-532G>C (n.725-532G>C)
n.886G>C
n.884G>C
n.699G>C
 ClinVar
16g.10902126G=CA2207318939CIITAn.595G=
c.570G= (p.Leu190=)
c.482-532G= (n.482-532G=)
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n.691G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.600-532G=
c.498G= (p.Leu166=)
c.485-532G= (n.485-532G=)
c.573G= (p.Leu191=)
n.703G=
c.867G= (p.Leu289=)
c.680-532G= (n.680-532G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.677-532G= (n.677-532G=)
c.615G= (p.Leu205=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.882G=
n.632-532G=
c.813G= (p.Leu271=)
c.725-532G= (n.725-532G=)
n.886G=
n.884G=
n.699G=
16g.10902126G>TCA493599444CIITAn.595G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.482-532G>T (n.482-532G>T)
n.570G>T
n.691G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.600-532G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.485-532G>T (n.485-532G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.703G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.680-532G>T (n.680-532G>T)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.677-532G>T (n.677-532G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.882G>T
n.632-532G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.725-532G>T (n.725-532G>T)
n.886G>T
n.884G>T
n.699G>T
 dbSNP
16g.10902127T>ACA394728315CIITAn.596T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.482-531T>A (n.482-531T>A)
n.571T>A
n.692T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.600-531T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.485-531T>A (n.485-531T>A)
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n.704T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.680-531T>A (n.680-531T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.677-531T>A (n.677-531T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.883T>A
n.632-531T>A
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n.887T>A
n.885T>A
n.700T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902127T>CCA394728316CIITAn.596T>C
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n.600-531T>C
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n.700T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902127T>GCA394728318CIITAn.596T>G
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n.700T>G
16g.10902127T=CA2207318944CIITAn.596T=
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c.619T= (p.Phe207=)
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c.616T= (p.Phe206=)
c.502T= (p.Phe168=)
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c.814T= (p.Phe272=)
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n.705T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.680-530T>A (n.680-530T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.677-530T>A (n.677-530T>A)
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n.888T>A
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n.701T>A
16g.10902128T>CCA394728321CIITAn.597T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.482-530T>C (n.482-530T>C)
n.572T>C
n.693T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.600-530T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.485-530T>C (n.485-530T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.705T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.680-530T>C (n.680-530T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.677-530T>C (n.677-530T>C)
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c.503T>C (p.Phe168Ser)
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16g.10902128T>GCA394728323CIITAn.597T>G
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c.869T>G (p.Phe290Cys)
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c.620T>G (p.Phe207Cys)
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c.725-530T>G (n.725-530T>G)
n.888T>G
n.886T>G
n.701T>G
16g.10902128_10902157dupCA2631712275CIITAn.597_626dup
c.572_601dup (p.Met200_Arg201insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.482-530_482-501dup (n.482-530_482-501dup)
n.572_601dup
n.693_722dup
c.*293_*322dup (n.*293_*322dup)
n.600-530_600-501dup
c.500_529dup (p.Met176_Arg177insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.485-530_485-501dup (n.485-530_485-501dup)
c.575_604dup (p.Met201_Arg202insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
n.705_734dup
c.869_898dup (p.Met299_Arg300insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.680-530_680-501dup (n.680-530_680-501dup)
c.620_649dup (p.Met216_Arg217insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.677-530_677-501dup (n.677-530_677-501dup)
c.617_646dup (p.Met215_Arg216insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.503_532dup (p.Met177_Arg178insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
n.884_913dup
n.632-530_632-501dup
c.815_844dup (p.Met281_Arg282insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.725-530_725-501dup (n.725-530_725-501dup)
n.888_917dup
n.886_915dup
n.701_730dup
 gnomAD v4
16g.10902129C>ACA394728326CIITAn.598C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.482-529C>A (n.482-529C>A)
n.573C>A
n.694C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.600-529C>A
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.485-529C>A (n.485-529C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.706C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.680-529C>A (n.680-529C>A)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.677-529C>A (n.677-529C>A)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.885C>A
n.632-529C>A
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.725-529C>A (n.725-529C>A)
n.889C>A
n.887C>A
n.702C>A
16g.10902129C=CA2207318947CIITAn.598C=
c.573C= (p.Phe191=)
c.482-529C= (n.482-529C=)
n.573C=
n.694C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.600-529C=
c.501C= (p.Phe167=)
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c.576C= (p.Phe192=)
n.706C=
c.870C= (p.Phe290=)
c.680-529C= (n.680-529C=)
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n.632-529C=
c.816C= (p.Phe272=)
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n.887C=
n.702C=
16g.10902129C>GCA7899812CIITAn.598C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.482-529C>G (n.482-529C>G)
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n.694C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.600-529C>G
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.485-529C>G (n.485-529C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.706C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.680-529C>G (n.680-529C>G)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.677-529C>G (n.677-529C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.885C>G
n.632-529C>G
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.725-529C>G (n.725-529C>G)
n.889C>G
n.887C>G
n.702C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902129C>TCA493599445CIITAn.598C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
c.482-529C>T (n.482-529C>T)
n.573C>T
n.694C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.600-529C>T
c.501C>T (p.Phe167=)
c.485-529C>T (n.485-529C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.706C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.680-529C>T (n.680-529C>T)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.677-529C>T (n.677-529C>T)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.885C>T
n.632-529C>T
c.816C>T (p.Phe272=)
c.725-529C>T (n.725-529C>T)
n.889C>T
n.887C>T
n.702C>T
16g.10902130A>CCA394728328CIITAn.599A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.482-528A>C (n.482-528A>C)
n.574A>C
n.695A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.600-528A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
c.485-528A>C (n.485-528A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.707A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
c.680-528A>C (n.680-528A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.677-528A>C (n.677-528A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.886A>C
n.632-528A>C
c.817A>C (p.Asn273His)
c.725-528A>C (n.725-528A>C)
n.890A>C
n.888A>C
n.703A>C
16g.10902130A>GCA394728331CIITAn.599A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.482-528A>G (n.482-528A>G)
n.574A>G
n.695A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.600-528A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.485-528A>G (n.485-528A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.707A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.680-528A>G (n.680-528A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.677-528A>G (n.677-528A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.886A>G
n.632-528A>G
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.725-528A>G (n.725-528A>G)
n.890A>G
n.888A>G
n.703A>G
16g.10902130A>TCA394728329CIITAn.599A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.482-528A>T (n.482-528A>T)
n.574A>T
n.695A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.600-528A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.485-528A>T (n.485-528A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.707A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.680-528A>T (n.680-528A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.677-528A>T (n.677-528A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.886A>T
n.632-528A>T
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.725-528A>T (n.725-528A>T)
n.890A>T
n.888A>T
n.703A>T
16g.10902131A=CA2207318948CIITAn.600A=
c.575A= (p.Asn192=)
c.482-527A= (n.482-527A=)
n.575A=
n.696A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.600-527A=
c.503A= (p.Asn168=)
c.485-527A= (n.485-527A=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.708A=
c.872A= (p.Asn291=)
c.680-527A= (n.680-527A=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.677-527A= (n.677-527A=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.506A= (p.Asn169=)
n.887A=
n.632-527A=
c.818A= (p.Asn273=)
c.725-527A= (n.725-527A=)
n.891A=
n.889A=
n.704A=
16g.10902131A>CCA394728333CIITAn.600A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.482-527A>C (n.482-527A>C)
n.575A>C
n.696A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.600-527A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.485-527A>C (n.485-527A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.708A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.680-527A>C (n.680-527A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.677-527A>C (n.677-527A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.887A>C
n.632-527A>C
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.725-527A>C (n.725-527A>C)
n.891A>C
n.889A>C
n.704A>C
16g.10902131A>GCA394728335CIITAn.600A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.482-527A>G (n.482-527A>G)
n.575A>G
n.696A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.600-527A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.485-527A>G (n.485-527A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.708A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.680-527A>G (n.680-527A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.677-527A>G (n.677-527A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.887A>G
n.632-527A>G
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.725-527A>G (n.725-527A>G)
n.891A>G
n.889A>G
n.704A>G
 dbSNP
16g.10902131A>TCA394728336CIITAn.600A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.482-527A>T (n.482-527A>T)
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n.696A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.600-527A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.485-527A>T (n.485-527A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.708A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.680-527A>T (n.680-527A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.677-527A>T (n.677-527A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.887A>T
n.632-527A>T
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n.704A>T
16g.10902132C>ACA394728338CIITAn.601C>A
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n.709C>A
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.680-526C>A (n.680-526C>A)
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c.677-526C>A (n.677-526C>A)
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n.632-526C>A
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n.892C>A
n.890C>A
n.705C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902132C=CA2207318950CIITAn.601C=
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c.504C= (p.Asn168=)
c.485-526C= (n.485-526C=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.709C=
c.873C= (p.Asn291=)
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c.624C= (p.Asn208=)
c.677-526C= (n.677-526C=)
c.621C= (p.Asn207=)
c.507C= (p.Asn169=)
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n.632-526C=
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n.705C>G
16g.10902132C>TCA493599446CIITAn.601C>T
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c.504C>T (p.Asn168=)
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c.579C>T (p.Asn193=)
n.709C>T
c.873C>T (p.Asn291=)
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c.624C>T (p.Asn208=)
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c.621C>T (p.Asn207=)
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c.819C>T (p.Asn273=)
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n.892C>T
n.890C>T
n.705C>T
 dbSNP
16g.10902133C>ACA394728342CIITAn.602C>A
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n.706C>A
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n.891C=
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16g.10902133C>GCA394728343CIITAn.602C>G
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n.706C>G
16g.10902133C>TCA7899813CIITAn.602C>T
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n.710C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
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c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.677-525C>T (n.677-525C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.889C>T
n.632-525C>T
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n.893C>T
n.891C>T
n.706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902134A=CA2207318957CIITAn.603A=
c.578A= (p.Gln193=)
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c.581A= (p.Gln194=)
n.711A=
c.875A= (p.Gln292=)
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n.890A=
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n.892A=
n.707A=
16g.10902134A>CCA7899814CIITAn.603A>C
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n.578A>C
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n.600-524A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.485-524A>C (n.485-524A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.711A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.680-524A>C (n.680-524A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.677-524A>C (n.677-524A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.890A>C
n.632-524A>C
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c.725-524A>C (n.725-524A>C)
n.894A>C
n.892A>C
n.707A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902134A>GCA394728347CIITAn.603A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
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n.578A>G
n.699A>G
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n.711A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
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c.623A>G (p.Gln208Arg)
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n.890A>G
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n.894A>G
n.892A>G
n.707A>G
16g.10902134A>TCA394728348CIITAn.603A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.482-524A>T (n.482-524A>T)
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n.600-524A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.485-524A>T (n.485-524A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.711A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.680-524A>T (n.680-524A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.677-524A>T (n.677-524A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.890A>T
n.632-524A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.725-524A>T (n.725-524A>T)
n.894A>T
n.892A>T
n.707A>T
16g.10902135G>ACA493599448CIITAn.604G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
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n.579G>A
n.700G>A
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c.507G>A (p.Gln169=)
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n.712G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
c.680-523G>A (n.680-523G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.677-523G>A (n.677-523G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.891G>A
n.632-523G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
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n.895G>A
n.893G>A
n.708G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902135G>CCA394728349CIITAn.604G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
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n.579G>C
n.700G>C
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n.600-523G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.485-523G>C (n.485-523G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.712G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
c.680-523G>C (n.680-523G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
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c.510G>C (p.Gln170His)
n.891G>C
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c.822G>C (p.Gln274His)
c.725-523G>C (n.725-523G>C)
n.895G>C
n.893G>C
n.708G>C
16g.10902135G=CA2207318959CIITAn.604G=
c.579G= (p.Gln193=)
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c.582G= (p.Gln194=)
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c.876G= (p.Gln292=)
c.680-523G= (n.680-523G=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.677-523G= (n.677-523G=)
c.624G= (p.Gln208=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.891G=
n.632-523G=
c.822G= (p.Gln274=)
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n.893G=
n.708G=
16g.10902135G>TCA394728350CIITAn.604G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.482-523G>T (n.482-523G>T)
n.579G>T
n.700G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.600-523G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.485-523G>T (n.485-523G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.712G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
c.680-523G>T (n.680-523G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.677-523G>T (n.677-523G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.891G>T
n.632-523G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
c.725-523G>T (n.725-523G>T)
n.895G>T
n.893G>T
n.708G>T
16g.10902136G>ACA229989CIITAn.605G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.482-522G>A (n.482-522G>A)
n.580G>A
n.701G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.600-522G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.485-522G>A (n.485-522G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.713G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.680-522G>A (n.680-522G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.677-522G>A (n.677-522G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.892G>A
n.632-522G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.725-522G>A (n.725-522G>A)
n.896G>A
n.894G>A
n.709G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902136G>CCA394728352CIITAn.605G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.482-522G>C (n.482-522G>C)
n.580G>C
n.701G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.600-522G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.485-522G>C (n.485-522G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.713G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.680-522G>C (n.680-522G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.677-522G>C (n.677-522G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.892G>C
n.632-522G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.725-522G>C (n.725-522G>C)
n.896G>C
n.894G>C
n.709G>C
 gnomAD v4
16g.10902136G=CA2207318963CIITAn.605G=
c.580G= (p.Glu194=)
c.482-522G= (n.482-522G=)
n.580G=
n.701G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.600-522G=
c.508G= (p.Glu170=)
c.485-522G= (n.485-522G=)
c.583G= (p.Glu195=)
n.713G=
c.877G= (p.Glu293=)
c.680-522G= (n.680-522G=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.677-522G= (n.677-522G=)
c.625G= (p.Glu209=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.892G=
n.632-522G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.725-522G= (n.725-522G=)
n.896G=
n.894G=
n.709G=
16g.10902136G>TCA394728353CIITAn.605G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.482-522G>T (n.482-522G>T)
n.580G>T
n.701G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.600-522G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.485-522G>T (n.485-522G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.713G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.680-522G>T (n.680-522G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.677-522G>T (n.677-522G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.892G>T
n.632-522G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.725-522G>T (n.725-522G>T)
n.896G>T
n.894G>T
n.709G>T
16g.10902137A>CCA394728354CIITAn.606A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.482-521A>C (n.482-521A>C)
n.581A>C
n.702A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.600-521A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.485-521A>C (n.485-521A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.714A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.680-521A>C (n.680-521A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.677-521A>C (n.677-521A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.893A>C
n.632-521A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.725-521A>C (n.725-521A>C)
n.897A>C
n.895A>C
n.710A>C
16g.10902137A>GCA394728356CIITAn.606A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.482-521A>G (n.482-521A>G)
n.581A>G
n.702A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.600-521A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.485-521A>G (n.485-521A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.714A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.680-521A>G (n.680-521A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.677-521A>G (n.677-521A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.893A>G
n.632-521A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.725-521A>G (n.725-521A>G)
n.897A>G
n.895A>G
n.710A>G
16g.10902137A>TCA394728358CIITAn.606A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.482-521A>T (n.482-521A>T)
n.581A>T
n.702A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.600-521A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.485-521A>T (n.485-521A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.714A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.680-521A>T (n.680-521A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.677-521A>T (n.677-521A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.893A>T
n.632-521A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.725-521A>T (n.725-521A>T)
n.897A>T
n.895A>T
n.710A>T
16g.10902137_10902148delinsAGCCAGCCTCCGCA2207318965CIITAn.606_617delinsAGCCAGCCTCCG
c.581_592delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu194=)
c.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG)
n.581_592delinsAGCCAGCCTCCG
n.702_713delinsAGCCAGCCTCCG
c.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG (n.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG)
n.600-521_600-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.509_520delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu170=)
c.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.584_595delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu195=)
n.714_725delinsAGCCAGCCTCCG
c.878_889delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu293=)
c.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.629_640delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu210=)
c.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.626_637delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu209=)
c.512_523delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu171=)
n.893_904delinsAGCCAGCCTCCG
n.632-521_632-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.824_835delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu275=)
c.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG)
n.897_908delinsAGCCAGCCTCCG
n.895_906delinsAGCCAGCCTCCG
n.710_721delinsAGCCAGCCTCCG
16g.10902138G>ACA493599449CIITAn.607G>A
c.582G>A (p.Glu194=)
c.482-520G>A (n.482-520G>A)
n.582G>A
n.703G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.600-520G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.485-520G>A (n.485-520G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.715G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.680-520G>A (n.680-520G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.677-520G>A (n.677-520G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.894G>A
n.632-520G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.725-520G>A (n.725-520G>A)
n.898G>A
n.896G>A
n.711G>A
 dbSNP
16g.10902138G>CCA394728360CIITAn.607G>C
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.482-520G>C (n.482-520G>C)
n.582G>C
n.703G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.600-520G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.485-520G>C (n.485-520G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.715G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.680-520G>C (n.680-520G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.677-520G>C (n.677-520G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.894G>C
n.632-520G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.725-520G>C (n.725-520G>C)
n.898G>C
n.896G>C
n.711G>C
16g.10902138G=CA2207318970CIITAn.607G=
c.582G= (p.Glu194=)
c.482-520G= (n.482-520G=)
n.582G=
n.703G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.600-520G=
c.510G= (p.Glu170=)
c.485-520G= (n.485-520G=)
c.585G= (p.Glu195=)
n.715G=
c.879G= (p.Glu293=)
c.680-520G= (n.680-520G=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.677-520G= (n.677-520G=)
c.627G= (p.Glu209=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.894G=
n.632-520G=
c.825G= (p.Glu275=)
c.725-520G= (n.725-520G=)
n.898G=
n.896G=
n.711G=
16g.10902138G>TCA394728361CIITAn.607G>T
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.482-520G>T (n.482-520G>T)
n.582G>T
n.703G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.600-520G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.485-520G>T (n.485-520G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.715G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.680-520G>T (n.680-520G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.677-520G>T (n.677-520G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.894G>T
n.632-520G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.725-520G>T (n.725-520G>T)
n.898G>T
n.896G>T
n.711G>T
16g.10902143_10902153delCA621175843CIITAn.612_622del
c.587_597del (p.Ala196AspfsTer25)
c.482-515_482-505del (n.482-515_482-505del)
n.587_597del
n.708_718del
c.*308_*318del (n.*308_*318del)
n.600-515_600-505del
c.515_525del (p.Ala172AspfsTer?)
c.485-515_485-505del (n.485-515_485-505del)
c.590_600del (p.Ala197AspfsTer25)
n.720_730del
c.884_894del (p.Ala295AspfsTer25)
c.680-515_680-505del (n.680-515_680-505del)
c.635_645del (p.Ala212AspfsTer25)
c.677-515_677-505del (n.677-515_677-505del)
c.632_642del (p.Ala211AspfsTer25)
c.518_528del (p.Ala173AspfsTer25)
n.899_909del
n.632-515_632-505del
c.830_840del (p.Ala277AspfsTer25)
c.725-515_725-505del (n.725-515_725-505del)
n.903_913del
n.901_911del
n.716_726del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902139C>ACA394728362CIITAn.608C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.482-519C>A (n.482-519C>A)
n.583C>A
n.704C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.600-519C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.485-519C>A (n.485-519C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.716C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.680-519C>A (n.680-519C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.677-519C>A (n.677-519C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.895C>A
n.632-519C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.725-519C>A (n.725-519C>A)
n.899C>A
n.897C>A
n.712C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902139C=CA2207318976CIITAn.608C=
c.583C= (p.Pro195=)
c.482-519C= (n.482-519C=)
n.583C=
n.704C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.600-519C=
c.511C= (p.Pro171=)
c.485-519C= (n.485-519C=)
c.586C= (p.Pro196=)
n.716C=
c.880C= (p.Pro294=)
c.680-519C= (n.680-519C=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.677-519C= (n.677-519C=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.895C=
n.632-519C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.725-519C= (n.725-519C=)
n.899C=
n.897C=
n.712C=
16g.10902139C>GCA394728364CIITAn.608C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.482-519C>G (n.482-519C>G)
n.583C>G
n.704C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.600-519C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.485-519C>G (n.485-519C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.716C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.680-519C>G (n.680-519C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.677-519C>G (n.677-519C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.895C>G
n.632-519C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.725-519C>G (n.725-519C>G)
n.899C>G
n.897C>G
n.712C>G
16g.10902139C>TCA394728366CIITAn.608C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.482-519C>T (n.482-519C>T)
n.583C>T
n.704C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.600-519C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.485-519C>T (n.485-519C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.716C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.680-519C>T (n.680-519C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.677-519C>T (n.677-519C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.895C>T
n.632-519C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.725-519C>T (n.725-519C>T)
n.899C>T
n.897C>T
n.712C>T
16g.10902140C>ACA394728367CIITAn.609C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.482-518C>A (n.482-518C>A)
n.584C>A
n.705C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.600-518C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.485-518C>A (n.485-518C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.717C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.680-518C>A (n.680-518C>A)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.677-518C>A (n.677-518C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.896C>A
n.632-518C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.725-518C>A (n.725-518C>A)
n.900C>A
n.898C>A
n.713C>A
16g.10902140C>GCA394728369CIITAn.609C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.482-518C>G (n.482-518C>G)
n.584C>G
n.705C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.600-518C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.485-518C>G (n.485-518C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.717C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.680-518C>G (n.680-518C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.677-518C>G (n.677-518C>G)
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 gnomAD v4
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n.718A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.680-517A>C (n.680-517A>C)
c.633A>C (p.Pro211=)
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c.630A>C (p.Pro210=)
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c.677-517A>G (n.677-517A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
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c.828A>G (p.Pro276=)
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n.714A>G
16g.10902141A>TCA493599452CIITAn.610A>T
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c.513A>T (p.Pro171=)
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c.588A>T (p.Pro196=)
n.718A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
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c.633A>T (p.Pro211=)
c.677-517A>T (n.677-517A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.516A>T (p.Pro172=)
n.897A>T
n.632-517A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.725-517A>T (n.725-517A>T)
n.901A>T
n.899A>T
n.714A>T
16g.10902142G>ACA394728375CIITAn.611G>A
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n.898G>A
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n.719G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
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c.634G>C (p.Ala212Pro)
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c.631G>C (p.Ala211Pro)
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n.898G>C
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n.902G>C
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16g.10902142G>TCA394728371CIITAn.611G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.482-516G>T (n.482-516G>T)
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c.*307G>T (n.*307G>T)
n.600-516G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
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n.898G>T
n.632-516G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.725-516G>T (n.725-516G>T)
n.902G>T
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n.715G>T
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c.*308C>A (n.*308C>A)
n.600-515C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.485-515C>A (n.485-515C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.720C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
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c.635C>A (p.Ala212Asp)
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c.632C>A (p.Ala211Asp)
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n.899C>A
n.632-515C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.725-515C>A (n.725-515C>A)
n.903C>A
n.901C>A
n.716C>A
16g.10902143C>GCA394728378CIITAn.612C>G
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n.600-515C>G
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n.632-515C>G
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n.903C>G
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n.716C>G
 gnomAD v4
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n.600-515C>T
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c.590C>T (p.Ala197Val)
n.720C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.680-515C>T (n.680-515C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.677-515C>T (n.677-515C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.899C>T
n.632-515C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.725-515C>T (n.725-515C>T)
n.903C>T
n.901C>T
n.716C>T
16g.10902144C>ACA493599453CIITAn.613C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
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c.*309C>A (n.*309C>A)
n.600-514C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.485-514C>A (n.485-514C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.721C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.680-514C>A (n.680-514C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.677-514C>A (n.677-514C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.900C>A
n.632-514C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.725-514C>A (n.725-514C>A)
n.904C>A
n.902C>A
n.717C>A
 COSMIC
16g.10902144C>GCA493599455CIITAn.613C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
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n.709C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.600-514C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
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c.591C>G (p.Ala197=)
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c.885C>G (p.Ala295=)
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c.636C>G (p.Ala212=)
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c.633C>G (p.Ala211=)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.900C>G
n.632-514C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.725-514C>G (n.725-514C>G)
n.904C>G
n.902C>G
n.717C>G
16g.10902144C>TCA493599454CIITAn.613C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.482-514C>T (n.482-514C>T)
n.588C>T
n.709C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.600-514C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.485-514C>T (n.485-514C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.721C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.680-514C>T (n.680-514C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.677-514C>T (n.677-514C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.900C>T
n.632-514C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
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n.904C>T
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16g.10902145T>ACA394728382CIITAn.614T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
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n.600-513T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
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c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.722T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.680-513T>A (n.680-513T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
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c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.901T>A
n.632-513T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
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n.903T>A
n.718T>A
16g.10902145T>CCA394728383CIITAn.614T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
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c.*310T>C (n.*310T>C)
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c.517T>C (p.Ser173Pro)
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c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.680-513T>C (n.680-513T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.677-513T>C (n.677-513T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.901T>C
n.632-513T>C
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n.905T>C
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16g.10902145T>GCA394728385CIITAn.614T>G
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c.886T>G (p.Ser296Ala)
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c.637T>G (p.Ser213Ala)
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n.901T>G
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n.718T>G
16g.10902146C>ACA394728387CIITAn.615C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
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c.638C>A (p.Ser213Tyr)
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c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.902C>A
n.632-512C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.725-512C>A (n.725-512C>A)
n.906C>A
n.904C>A
n.719C>A
 dbSNP
16g.10902146C=CA2207318982CIITAn.615C=
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n.904C=
n.719C=
16g.10902146C>GCA394728388CIITAn.615C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.482-512C>G (n.482-512C>G)
n.590C>G
n.711C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.600-512C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.485-512C>G (n.485-512C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.723C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.680-512C>G (n.680-512C>G)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.677-512C>G (n.677-512C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.902C>G
n.632-512C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.725-512C>G (n.725-512C>G)
n.906C>G
n.904C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
16g.10902146C>TCA394728390CIITAn.615C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.482-512C>T (n.482-512C>T)
n.590C>T
n.711C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.600-512C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.485-512C>T (n.485-512C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.723C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.680-512C>T (n.680-512C>T)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.677-512C>T (n.677-512C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.902C>T
n.632-512C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.725-512C>T (n.725-512C>T)
n.906C>T
n.904C>T
n.719C>T
 gnomAD v4
16g.10902147C>ACA493599456CIITAn.616C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.482-511C>A (n.482-511C>A)
n.591C>A
n.712C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.600-511C>A
c.519C>A (p.Ser173=)
c.485-511C>A (n.485-511C>A)
c.594C>A (p.Ser198=)
n.724C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.680-511C>A (n.680-511C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.677-511C>A (n.677-511C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.903C>A
n.632-511C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
c.725-511C>A (n.725-511C>A)
n.907C>A
n.905C>A
n.720C>A
16g.10902147C=CA2207318985CIITAn.616C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.482-511C= (n.482-511C=)
n.591C=
n.712C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.600-511C=
c.519C= (p.Ser173=)
c.485-511C= (n.485-511C=)
c.594C= (p.Ser198=)
n.724C=
c.888C= (p.Ser296=)
c.680-511C= (n.680-511C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.677-511C= (n.677-511C=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.903C=
n.632-511C=
c.834C= (p.Ser278=)
c.725-511C= (n.725-511C=)
n.907C=
n.905C=
n.720C=
16g.10902147C>GCA493599457CIITAn.616C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.482-511C>G (n.482-511C>G)
n.591C>G
n.712C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.600-511C>G
c.519C>G (p.Ser173=)
c.485-511C>G (n.485-511C>G)
c.594C>G (p.Ser198=)
n.724C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.680-511C>G (n.680-511C>G)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.677-511C>G (n.677-511C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.903C>G
n.632-511C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
c.725-511C>G (n.725-511C>G)
n.907C>G
n.905C>G
n.720C>G
16g.10902147C>TCA7899815CIITAn.616C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.482-511C>T (n.482-511C>T)
n.591C>T
n.712C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.600-511C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
c.485-511C>T (n.485-511C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
n.724C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.680-511C>T (n.680-511C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.677-511C>T (n.677-511C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.903C>T
n.632-511C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.725-511C>T (n.725-511C>T)
n.907C>T
n.905C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902148G>ACA7899816CIITAn.617G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.482-510G>A (n.482-510G>A)
n.592G>A
n.713G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.600-510G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.485-510G>A (n.485-510G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.725G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.680-510G>A (n.680-510G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.677-510G>A (n.677-510G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.904G>A
n.632-510G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.725-510G>A (n.725-510G>A)
n.908G>A
n.906G>A
n.721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902148G>CCA394728393CIITAn.617G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.482-510G>C (n.482-510G>C)
n.592G>C
n.713G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.600-510G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.485-510G>C (n.485-510G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.725G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.680-510G>C (n.680-510G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.677-510G>C (n.677-510G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.904G>C
n.632-510G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.725-510G>C (n.725-510G>C)
n.908G>C
n.906G>C
n.721G>C
 gnomAD v4
16g.10902148G=CA2207318989CIITAn.617G=
c.592G= (p.Gly198=)
c.482-510G= (n.482-510G=)
n.592G=
n.713G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.600-510G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.485-510G= (n.485-510G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.725G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.680-510G= (n.680-510G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.677-510G= (n.677-510G=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.904G=
n.632-510G=
c.835G= (p.Gly279=)
c.725-510G= (n.725-510G=)
n.908G=
n.906G=
n.721G=
16g.10902148G>TCA394728394CIITAn.617G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.482-510G>T (n.482-510G>T)
n.592G>T
n.713G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.600-510G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.485-510G>T (n.485-510G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.725G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.680-510G>T (n.680-510G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.677-510G>T (n.677-510G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.904G>T
n.632-510G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.725-510G>T (n.725-510G>T)
n.908G>T
n.906G>T
n.721G>T
16g.10902149G>ACA394728400CIITAn.618G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.482-509G>A (n.482-509G>A)
n.593G>A
n.714G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.600-509G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.485-509G>A (n.485-509G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.726G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.680-509G>A (n.680-509G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.677-509G>A (n.677-509G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.905G>A
n.632-509G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.725-509G>A (n.725-509G>A)
n.909G>A
n.907G>A
n.722G>A
16g.10902149G>CCA394728396CIITAn.618G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.482-509G>C (n.482-509G>C)
n.593G>C
n.714G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.600-509G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.485-509G>C (n.485-509G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.726G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.680-509G>C (n.680-509G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.677-509G>C (n.677-509G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.905G>C
n.632-509G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.725-509G>C (n.725-509G>C)
n.909G>C
n.907G>C
n.722G>C
16g.10902149G=CA2207318993CIITAn.618G=
c.593G= (p.Gly198=)
c.482-509G= (n.482-509G=)
n.593G=
n.714G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.600-509G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.485-509G= (n.485-509G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.726G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.680-509G= (n.680-509G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.677-509G= (n.677-509G=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.905G=
n.632-509G=
c.836G= (p.Gly279=)
c.725-509G= (n.725-509G=)
n.909G=
n.907G=
n.722G=
16g.10902149G>TCA394728398CIITAn.618G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.482-509G>T (n.482-509G>T)
n.593G>T
n.714G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.600-509G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.485-509G>T (n.485-509G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.726G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.680-509G>T (n.680-509G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.677-509G>T (n.677-509G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.905G>T
n.632-509G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.725-509G>T (n.725-509G>T)
n.909G>T
n.907G>T
n.722G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902150C>ACA493599458CIITAn.619C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.482-508C>A (n.482-508C>A)
n.594C>A
n.715C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.600-508C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.485-508C>A (n.485-508C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.727C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.680-508C>A (n.680-508C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.677-508C>A (n.677-508C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.906C>A
n.632-508C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.725-508C>A (n.725-508C>A)
n.910C>A
n.908C>A
n.723C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902150C=CA2207318995CIITAn.619C=
c.594C= (p.Gly198=)
c.482-508C= (n.482-508C=)
n.594C=
n.715C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.600-508C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.485-508C= (n.485-508C=)
c.597C= (p.Gly199=)
n.727C=
c.891C= (p.Gly297=)
c.680-508C= (n.680-508C=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.677-508C= (n.677-508C=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.906C=
n.632-508C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.725-508C= (n.725-508C=)
n.910C=
n.908C=
n.723C=
16g.10902150C>GCA7899817CIITAn.619C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.482-508C>G (n.482-508C>G)
n.594C>G
n.715C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.600-508C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.485-508C>G (n.485-508C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.727C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.680-508C>G (n.680-508C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.677-508C>G (n.677-508C>G)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.906C>G
n.632-508C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.725-508C>G (n.725-508C>G)
n.910C>G
n.908C>G
n.723C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902150C>TCA493599459CIITAn.619C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.482-508C>T (n.482-508C>T)
n.594C>T
n.715C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.600-508C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.485-508C>T (n.485-508C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.727C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.680-508C>T (n.680-508C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.677-508C>T (n.677-508C>T)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.906C>T
n.632-508C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.725-508C>T (n.725-508C>T)
n.910C>T
n.908C>T
n.723C>T
 COSMIC
16g.10902151C>ACA394728403CIITAn.620C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.482-507C>A (n.482-507C>A)
n.595C>A
n.716C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.600-507C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.485-507C>A (n.485-507C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.728C>A
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c.677-507C>A (n.677-507C>A)
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n.907C>A
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16g.10902152A>CCA394728407CIITAn.621A>C
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n.600-506A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.485-506A>C (n.485-506A>C)
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n.729A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
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c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.677-506A>C (n.677-506A>C)
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c.527A>C (p.Gln176Pro)
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n.632-506A>C
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n.912A>C
n.910A>C
n.725A>C
 gnomAD v4
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n.912A>G
n.910A>G
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902152A>TCA394728410CIITAn.621A>T
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n.910A>T
n.725A>T
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n.726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.726G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902153G=CA2207318999CIITAn.622G=
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n.913G>T
n.911G>T
n.726G>T
16g.10902154A>CCA394728418CIITAn.623A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.482-504A>C (n.482-504A>C)
n.598A>C
n.719A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.600-504A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.485-504A>C (n.485-504A>C)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.731A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.680-504A>C (n.680-504A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.677-504A>C (n.677-504A>C)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.910A>C
n.632-504A>C
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.725-504A>C (n.725-504A>C)
n.914A>C
n.912A>C
n.727A>C
16g.10902154A>GCA394728419CIITAn.623A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.482-504A>G (n.482-504A>G)
n.598A>G
n.719A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.600-504A>G
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n.731A>G
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c.680-504A>G (n.680-504A>G)
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c.643A>G (p.Met215Val)
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n.910A>G
n.632-504A>G
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n.914A>G
n.912A>G
n.727A>G
16g.10902154A>TCA394728422CIITAn.623A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
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c.*319A>T (n.*319A>T)
n.600-504A>T
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n.731A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.680-504A>T (n.680-504A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.677-504A>T (n.677-504A>T)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.910A>T
n.632-504A>T
c.841A>T (p.Met281Leu)
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n.912A>T
n.727A>T
16g.10902155T>ACA394728427CIITAn.624T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
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n.599T>A
n.720T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.600-503T>A
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n.732T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
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c.644T>A (p.Met215Lys)
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n.911T>A
n.632-503T>A
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n.915T>A
n.913T>A
n.728T>A
 gnomAD v4
16g.10902155T>CCA394728425CIITAn.624T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.482-503T>C (n.482-503T>C)
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c.*320T>C (n.*320T>C)
n.600-503T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
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c.602T>C (p.Met201Thr)
n.732T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.680-503T>C (n.680-503T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.677-503T>C (n.677-503T>C)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.911T>C
n.632-503T>C
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.725-503T>C (n.725-503T>C)
n.915T>C
n.913T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
16g.10902155T>GCA394728424CIITAn.624T>G
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c.527T>G (p.Met176Arg)
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c.602T>G (p.Met201Arg)
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c.896T>G (p.Met299Arg)
c.680-503T>G (n.680-503T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.677-503T>G (n.677-503T>G)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.911T>G
n.632-503T>G
c.842T>G (p.Met281Arg)
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n.915T>G
n.913T>G
n.728T>G
16g.10902156G>ACA277737167CIITAn.625G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
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c.*321G>A (n.*321G>A)
n.600-502G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.485-502G>A (n.485-502G>A)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.733G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.680-502G>A (n.680-502G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.677-502G>A (n.677-502G>A)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.912G>A
n.632-502G>A
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c.725-502G>A (n.725-502G>A)
n.916G>A
n.914G>A
n.729G>A
 dbSNP
16g.10902156G>CCA394728431CIITAn.625G>C
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n.733G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.680-502G>C (n.680-502G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.677-502G>C (n.677-502G>C)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.912G>C
n.632-502G>C
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.725-502G>C (n.725-502G>C)
n.916G>C
n.914G>C
n.729G>C
16g.10902156G=CA2207319000CIITAn.625G=
c.600G= (p.Met200=)
c.482-502G= (n.482-502G=)
n.600G=
n.721G=
c.*321G= (n.*321G=)
n.600-502G=
c.528G= (p.Met176=)
c.485-502G= (n.485-502G=)
c.603G= (p.Met201=)
n.733G=
c.897G= (p.Met299=)
c.680-502G= (n.680-502G=)
c.648G= (p.Met216=)
c.677-502G= (n.677-502G=)
c.645G= (p.Met215=)
c.531G= (p.Met177=)
n.912G=
n.632-502G=
c.843G= (p.Met281=)
c.725-502G= (n.725-502G=)
n.916G=
n.914G=
n.729G=
16g.10902156G>TCA394728430CIITAn.625G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.482-502G>T (n.482-502G>T)
n.600G>T
n.721G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.600-502G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.485-502G>T (n.485-502G>T)
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.733G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.680-502G>T (n.680-502G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.677-502G>T (n.677-502G>T)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.912G>T
n.632-502G>T
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.725-502G>T (n.725-502G>T)
n.916G>T
n.914G>T
n.729G>T
16g.10902157C>ACA394728432CIITAn.626C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.482-501C>A (n.482-501C>A)
n.601C>A
n.722C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.600-501C>A
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.485-501C>A (n.485-501C>A)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.734C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.680-501C>A (n.680-501C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.677-501C>A (n.677-501C>A)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.913C>A
n.632-501C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.725-501C>A (n.725-501C>A)
n.917C>A
n.915C>A
n.730C>A
 dbSNP
16g.10902157C=CA2207319001CIITAn.626C=
c.601C= (p.Arg201=)
c.482-501C= (n.482-501C=)
n.601C=
n.722C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.600-501C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.485-501C= (n.485-501C=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.734C=
c.898C= (p.Arg300=)
c.680-501C= (n.680-501C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.677-501C= (n.677-501C=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.913C=
n.632-501C=
c.844C= (p.Arg282=)
c.725-501C= (n.725-501C=)
n.917C=
n.915C=
n.730C=
16g.10902157C>GCA394728433CIITAn.626C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.482-501C>G (n.482-501C>G)
n.601C>G
n.722C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.600-501C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.485-501C>G (n.485-501C>G)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.734C>G
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.680-501C>G (n.680-501C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.677-501C>G (n.677-501C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.913C>G
n.632-501C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.725-501C>G (n.725-501C>G)
n.917C>G
n.915C>G
n.730C>G
16g.10902157C>TCA7899819CIITAn.626C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.482-501C>T (n.482-501C>T)
n.601C>T
n.722C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.600-501C>T
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.485-501C>T (n.485-501C>T)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.734C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.680-501C>T (n.680-501C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.677-501C>T (n.677-501C>T)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.913C>T
n.632-501C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.725-501C>T (n.725-501C>T)
n.917C>T
n.915C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902158G>ACA7899820CIITAn.627G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
c.482-500G>A (n.482-500G>A)
n.602G>A
n.723G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.600-500G>A
c.530G>A (p.Arg177His)
c.485-500G>A (n.485-500G>A)
c.605G>A (p.Arg202His)
n.735G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
c.680-500G>A (n.680-500G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.677-500G>A (n.677-500G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
c.533G>A (p.Arg178His)
n.914G>A
n.632-500G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
c.725-500G>A (n.725-500G>A)
n.918G>A
n.916G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902158G>CCA7899822CIITAn.627G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.482-500G>C (n.482-500G>C)
n.602G>C
n.723G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.600-500G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.485-500G>C (n.485-500G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.735G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.680-500G>C (n.680-500G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.677-500G>C (n.677-500G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.914G>C
n.632-500G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.725-500G>C (n.725-500G>C)
n.918G>C
n.916G>C
n.731G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902158G=CA2207319004CIITAn.627G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.482-500G= (n.482-500G=)
n.602G=
n.723G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.600-500G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.485-500G= (n.485-500G=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.735G=
c.899G= (p.Arg300=)
c.680-500G= (n.680-500G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.677-500G= (n.677-500G=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.914G=
n.632-500G=
c.845G= (p.Arg282=)
c.725-500G= (n.725-500G=)
n.918G=
n.916G=
n.731G=
16g.10902158G>TCA7899821CIITAn.627G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.482-500G>T (n.482-500G>T)
n.602G>T
n.723G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.600-500G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.485-500G>T (n.485-500G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.735G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.680-500G>T (n.680-500G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.677-500G>T (n.677-500G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.914G>T
n.632-500G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.725-500G>T (n.725-500G>T)
n.918G>T
n.916G>T
n.731G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902159C>ACA493599462CIITAn.628C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.482-499C>A (n.482-499C>A)
n.603C>A
n.724C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.600-499C>A
c.531C>A (p.Arg177=)
c.485-499C>A (n.485-499C>A)
c.606C>A (p.Arg202=)
n.736C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
c.680-499C>A (n.680-499C>A)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.677-499C>A (n.677-499C>A)
c.648C>A (p.Arg216=)
c.534C>A (p.Arg178=)
n.915C>A
n.632-499C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
c.725-499C>A (n.725-499C>A)
n.919C>A
n.917C>A
n.732C>A
16g.10902159C>GCA493599463CIITAn.628C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.482-499C>G (n.482-499C>G)
n.603C>G
n.724C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.600-499C>G
c.531C>G (p.Arg177=)
c.485-499C>G (n.485-499C>G)
c.606C>G (p.Arg202=)
n.736C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
c.680-499C>G (n.680-499C>G)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.677-499C>G (n.677-499C>G)
c.648C>G (p.Arg216=)
c.534C>G (p.Arg178=)
n.915C>G
n.632-499C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
c.725-499C>G (n.725-499C>G)
n.919C>G
n.917C>G
n.732C>G
16g.10902159C>TCA493599464CIITAn.628C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.482-499C>T (n.482-499C>T)
n.603C>T
n.724C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.600-499C>T
c.531C>T (p.Arg177=)
c.485-499C>T (n.485-499C>T)
c.606C>T (p.Arg202=)
n.736C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
c.680-499C>T (n.680-499C>T)
c.651C>T (p.Arg217=)
c.677-499C>T (n.677-499C>T)
c.648C>T (p.Arg216=)
c.534C>T (p.Arg178=)
n.915C>T
n.632-499C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
c.725-499C>T (n.725-499C>T)
n.919C>T
n.917C>T
n.732C>T
 gnomAD v4
16g.10902160C>ACA394728436CIITAn.629C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.482-498C>A (n.482-498C>A)
n.604C>A
n.725C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.600-498C>A
c.532C>A
c.485-498C>A (n.485-498C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.737C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.680-498C>A (n.680-498C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.677-498C>A (n.677-498C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.916C>A
n.632-498C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.725-498C>A (n.725-498C>A)
n.920C>A
n.918C>A
n.733C>A
16g.10902160C>GCA394728438CIITAn.629C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.482-498C>G (n.482-498C>G)
n.604C>G
n.725C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.600-498C>G
c.532C>G
c.485-498C>G (n.485-498C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.737C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.680-498C>G (n.680-498C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.677-498C>G (n.677-498C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.916C>G
n.632-498C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.725-498C>G (n.725-498C>G)
n.920C>G
n.918C>G
n.733C>G
16g.10902160C>TCA493599465CIITAn.629C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.482-498C>T (n.482-498C>T)
n.604C>T
n.725C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.600-498C>T
c.532C>T
c.485-498C>T (n.485-498C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.737C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
c.680-498C>T (n.680-498C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.677-498C>T (n.677-498C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.916C>T
n.632-498C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.725-498C>T (n.725-498C>T)
n.920C>T
n.918C>T
n.733C>T
16g.10902161T>ACA394728439CIITAn.630T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.482-497T>A (n.482-497T>A)
n.605T>A
n.726T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.600-497T>A
c.485-497T>A (n.485-497T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.738T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.680-497T>A (n.680-497T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.677-497T>A (n.677-497T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.917T>A
n.632-497T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.725-497T>A (n.725-497T>A)
n.921T>A
n.919T>A
n.734T>A
16g.10902161T>CCA394728441CIITAn.630T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.482-497T>C (n.482-497T>C)
n.605T>C
n.726T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.600-497T>C
c.485-497T>C (n.485-497T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.738T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.680-497T>C (n.680-497T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.677-497T>C (n.677-497T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.917T>C
n.632-497T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.725-497T>C (n.725-497T>C)
n.921T>C
n.919T>C
n.734T>C
16g.10902161T>GCA394728443CIITAn.630T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.482-497T>G (n.482-497T>G)
n.605T>G
n.726T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.600-497T>G
c.485-497T>G (n.485-497T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.738T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.680-497T>G (n.680-497T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.677-497T>G (n.677-497T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.917T>G
n.632-497T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.725-497T>G (n.725-497T>G)
n.921T>G
n.919T>G
n.734T>G
16g.10902162G>ACA7899823CIITAn.631G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.482-496G>A (n.482-496G>A)
n.606G>A
n.727G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.600-496G>A
c.485-496G>A (n.485-496G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.739G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.680-496G>A (n.680-496G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.677-496G>A (n.677-496G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.918G>A
n.632-496G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.725-496G>A (n.725-496G>A)
n.922G>A
n.920G>A
n.735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902162G>CCA7899824CIITAn.631G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.482-496G>C (n.482-496G>C)
n.606G>C
n.727G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.600-496G>C
c.485-496G>C (n.485-496G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.739G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.680-496G>C (n.680-496G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.677-496G>C (n.677-496G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.918G>C
n.632-496G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.725-496G>C (n.725-496G>C)
n.922G>C
n.920G>C
n.735G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902162G=CA2207319011CIITAn.631G=
c.606G= (p.Leu202=)
c.482-496G= (n.482-496G=)
n.606G=
n.727G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.600-496G=
c.485-496G= (n.485-496G=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.739G=
c.903G= (p.Leu301=)
c.680-496G= (n.680-496G=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.677-496G= (n.677-496G=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.918G=
n.632-496G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.725-496G= (n.725-496G=)
n.922G=
n.920G=
n.735G=
16g.10902162G>TCA493599466CIITAn.631G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.482-496G>T (n.482-496G>T)
n.606G>T
n.727G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.600-496G>T
c.485-496G>T (n.485-496G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.739G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
c.680-496G>T (n.680-496G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.677-496G>T (n.677-496G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.918G>T
n.632-496G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.725-496G>T (n.725-496G>T)
n.922G>T
n.920G>T
n.735G>T
16g.10902163G>ACA277737214CIITAn.632G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.482-495G>A (n.482-495G>A)
n.607G>A
n.728G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.600-495G>A
c.485-495G>A (n.485-495G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.740G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.680-495G>A (n.680-495G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.677-495G>A (n.677-495G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.919G>A
n.632-495G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.725-495G>A (n.725-495G>A)
n.923G>A
n.921G>A
n.736G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902163G>CCA7899825CIITAn.632G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.482-495G>C (n.482-495G>C)
n.607G>C
n.728G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.600-495G>C
c.485-495G>C (n.485-495G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.740G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.680-495G>C (n.680-495G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.677-495G>C (n.677-495G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.919G>C
n.632-495G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.725-495G>C (n.725-495G>C)
n.923G>C
n.921G>C
n.736G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902163G=CA2207319015CIITAn.632G=
c.607G= (p.Glu203=)
c.482-495G= (n.482-495G=)
n.607G=
n.728G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.600-495G=
c.485-495G= (n.485-495G=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.740G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.680-495G= (n.680-495G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.677-495G= (n.677-495G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.919G=
n.632-495G=
c.850G= (p.Glu284=)
c.725-495G= (n.725-495G=)
n.923G=
n.921G=
n.736G=
16g.10902163G>TCA394728446CIITAn.632G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.482-495G>T (n.482-495G>T)
n.607G>T
n.728G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.600-495G>T
c.485-495G>T (n.485-495G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.740G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.680-495G>T (n.680-495G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.677-495G>T (n.677-495G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.919G>T
n.632-495G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.725-495G>T (n.725-495G>T)
n.923G>T
n.921G>T
n.736G>T
16g.10902164A>CCA394728449CIITAn.633A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.482-494A>C (n.482-494A>C)
n.608A>C
n.729A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.600-494A>C
c.485-494A>C (n.485-494A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.741A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.680-494A>C (n.680-494A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.677-494A>C (n.677-494A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.920A>C
n.632-494A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.725-494A>C (n.725-494A>C)
n.924A>C
n.922A>C
n.737A>C
16g.10902164A>GCA394728450CIITAn.633A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.482-494A>G (n.482-494A>G)
n.608A>G
n.729A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.600-494A>G
c.485-494A>G (n.485-494A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.741A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.680-494A>G (n.680-494A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.677-494A>G (n.677-494A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.920A>G
n.632-494A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.725-494A>G (n.725-494A>G)
n.924A>G
n.922A>G
n.737A>G
 gnomAD v4
16g.10902164A>TCA394728452CIITAn.633A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.482-494A>T (n.482-494A>T)
n.608A>T
n.729A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.600-494A>T
c.485-494A>T (n.485-494A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.741A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.680-494A>T (n.680-494A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.677-494A>T (n.677-494A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.920A>T
n.632-494A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.725-494A>T (n.725-494A>T)
n.924A>T
n.922A>T
n.737A>T
16g.10902165G>ACA493599467CIITAn.634G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
c.482-493G>A (n.482-493G>A)
n.609G>A
n.730G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.600-493G>A
c.485-493G>A (n.485-493G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.742G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
c.680-493G>A (n.680-493G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.677-493G>A (n.677-493G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.921G>A
n.632-493G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.725-493G>A (n.725-493G>A)
n.925G>A
n.923G>A
n.738G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902165G>CCA394728454CIITAn.634G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.482-493G>C (n.482-493G>C)
n.609G>C
n.730G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.600-493G>C
c.485-493G>C (n.485-493G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.742G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.680-493G>C (n.680-493G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.677-493G>C (n.677-493G>C)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.921G>C
n.632-493G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.725-493G>C (n.725-493G>C)
n.925G>C
n.923G>C
n.738G>C
16g.10902165G=CA2207319019CIITAn.634G=
c.609G= (p.Glu203=)
c.482-493G= (n.482-493G=)
n.609G=
n.730G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.600-493G=
c.485-493G= (n.485-493G=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.742G=
c.906G= (p.Glu302=)
c.680-493G= (n.680-493G=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.677-493G= (n.677-493G=)
c.654G= (p.Glu218=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.921G=
n.632-493G=
c.852G= (p.Glu284=)
c.725-493G= (n.725-493G=)
n.925G=
n.923G=
n.738G=
16g.10902165G>TCA394728456CIITAn.634G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.482-493G>T (n.482-493G>T)
n.609G>T
n.730G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.600-493G>T
c.485-493G>T (n.485-493G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.742G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.680-493G>T (n.680-493G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.677-493G>T (n.677-493G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.921G>T
n.632-493G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.725-493G>T (n.725-493G>T)
n.925G>T
n.923G>T
n.738G>T
16g.10902166A=CA2207319022CIITAn.635A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.482-492A= (n.482-492A=)
n.610A=
n.731A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.600-492A=
c.485-492A= (n.485-492A=)
c.613A= (p.Lys205=)
n.743A=
c.907A= (p.Lys303=)
c.680-492A= (n.680-492A=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.677-492A= (n.677-492A=)
c.655A= (p.Lys219=)
c.541A= (p.Lys181=)
n.922A=
n.632-492A=
c.853A= (p.Lys285=)
c.725-492A= (n.725-492A=)
n.926A=
n.924A=
n.739A=
16g.10902166A>CCA394728457CIITAn.635A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.482-492A>C (n.482-492A>C)
n.610A>C
n.731A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.600-492A>C
c.485-492A>C (n.485-492A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.743A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.680-492A>C (n.680-492A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.677-492A>C (n.677-492A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.922A>C
n.632-492A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.725-492A>C (n.725-492A>C)
n.926A>C
n.924A>C
n.739A>C
16g.10902166A>GCA7899826CIITAn.635A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.482-492A>G (n.482-492A>G)
n.610A>G
n.731A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.600-492A>G
c.485-492A>G (n.485-492A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.743A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.680-492A>G (n.680-492A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.677-492A>G (n.677-492A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.922A>G
n.632-492A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.725-492A>G (n.725-492A>G)
n.926A>G
n.924A>G
n.739A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902166A>TCA394728458CIITAn.635A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.482-492A>T (n.482-492A>T)
n.610A>T
n.731A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.600-492A>T
c.485-492A>T (n.485-492A>T)
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n.743A>T
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n.922A>T
n.632-492A>T
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n.926A>T
n.924A>T
n.739A>T
16g.10902167A=CA2207319027CIITAn.636A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.482-491A= (n.482-491A=)
n.611A=
n.732A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.600-491A=
c.485-491A= (n.485-491A=)
c.614A= (p.Lys205=)
n.744A=
c.908A= (p.Lys303=)
c.680-491A= (n.680-491A=)
c.659A= (p.Lys220=)
c.677-491A= (n.677-491A=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.923A=
n.632-491A=
c.854A= (p.Lys285=)
c.725-491A= (n.725-491A=)
n.927A=
n.925A=
n.740A=
16g.10902167A>CCA394728459CIITAn.636A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
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n.611A>C
n.732A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.600-491A>C
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c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.744A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.680-491A>C (n.680-491A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.677-491A>C (n.677-491A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.923A>C
n.632-491A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.725-491A>C (n.725-491A>C)
n.927A>C
n.925A>C
n.740A>C
16g.10902167A>GCA394728460CIITAn.636A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.482-491A>G (n.482-491A>G)
n.611A>G
n.732A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.600-491A>G
c.485-491A>G (n.485-491A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.744A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.680-491A>G (n.680-491A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.677-491A>G (n.677-491A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.923A>G
n.632-491A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.725-491A>G (n.725-491A>G)
n.927A>G
n.925A>G
n.740A>G
16g.10902167A>TCA394728461CIITAn.636A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.482-491A>T (n.482-491A>T)
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n.732A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.600-491A>T
c.485-491A>T (n.485-491A>T)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.744A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.680-491A>T (n.680-491A>T)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.677-491A>T (n.677-491A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.923A>T
n.632-491A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.725-491A>T (n.725-491A>T)
n.927A>T
n.925A>T
n.740A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902168A>CCA394728462CIITAn.637A>C
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.482-490A>C (n.482-490A>C)
n.612A>C
n.733A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.600-490A>C
c.485-490A>C (n.485-490A>C)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
n.745A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.680-490A>C (n.680-490A>C)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.677-490A>C (n.677-490A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.924A>C
n.632-490A>C
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c.725-490A>C (n.725-490A>C)
n.928A>C
n.926A>C
n.741A>C
16g.10902168A>GCA493599468CIITAn.637A>G
c.612A>G (p.Lys204=)
c.482-490A>G (n.482-490A>G)
n.612A>G
n.733A>G
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n.600-490A>G
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c.615A>G (p.Lys205=)
n.745A>G
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c.677-490A>G (n.677-490A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.543A>G (p.Lys181=)
n.924A>G
n.632-490A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
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n.928A>G
n.926A>G
n.741A>G
16g.10902168A>TCA394728463CIITAn.637A>T
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.482-490A>T (n.482-490A>T)
n.612A>T
n.733A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.600-490A>T
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c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.745A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.680-490A>T (n.680-490A>T)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.677-490A>T (n.677-490A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.924A>T
n.632-490A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
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n.928A>T
n.926A>T
n.741A>T
16g.10902169A>CCA394728465CIITAn.638A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.482-489A>C (n.482-489A>C)
n.613A>C
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n.600-489A>C
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n.746A>C
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c.680-489A>C (n.680-489A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.677-489A>C (n.677-489A>C)
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n.925A>C
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n.929A>C
n.927A>C
n.742A>C
16g.10902169A>GCA394728466CIITAn.638A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
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n.746A>G
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n.925A>G
n.632-489A>G
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n.929A>G
n.927A>G
n.742A>G
16g.10902169A>TCA394728464CIITAn.638A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
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n.613A>T
n.734A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.600-489A>T
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c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.746A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.680-489A>T (n.680-489A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.677-489A>T (n.677-489A>T)
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n.925A>T
n.632-489A>T
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n.929A>T
n.927A>T
n.742A>T
16g.10902170C>ACA7899827CIITAn.639C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
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n.614C>A
n.735C>A
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c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.747C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.680-488C>A (n.680-488C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.677-488C>A (n.677-488C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.926C>A
n.632-488C>A
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c.725-488C>A (n.725-488C>A)
n.930C>A
n.928C>A
n.743C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902170C=CA2207319030CIITAn.639C=
c.614C= (p.Thr205=)
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n.632-488C=
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c.725-488C= (n.725-488C=)
n.930C=
n.928C=
n.743C=
16g.10902170C>GCA394728467CIITAn.639C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
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n.747C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.680-488C>G (n.680-488C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
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c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.926C>G
n.632-488C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.725-488C>G (n.725-488C>G)
n.930C>G
n.928C>G
n.743C>G
16g.10902170C>TCA394728468CIITAn.639C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.482-488C>T (n.482-488C>T)
n.614C>T
n.735C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.600-488C>T
c.485-488C>T (n.485-488C>T)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.747C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.680-488C>T (n.680-488C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.677-488C>T (n.677-488C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.926C>T
n.632-488C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
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n.930C>T
n.928C>T
n.743C>T
 gnomAD v4
16g.10902171C>ACA493599469CIITAn.640C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.482-487C>A (n.482-487C>A)
n.615C>A
n.736C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.600-487C>A
c.485-487C>A (n.485-487C>A)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.748C>A
c.912C>A (p.Thr304=)
c.680-487C>A (n.680-487C>A)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.677-487C>A (n.677-487C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.927C>A
n.632-487C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
c.725-487C>A (n.725-487C>A)
n.931C>A
n.929C>A
n.744C>A
16g.10902171C=CA2207319034CIITAn.640C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.482-487C= (n.482-487C=)
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n.632-487C=
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n.929C=
n.744C=
16g.10902171C>GCA493599470CIITAn.640C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.482-487C>G (n.482-487C>G)
n.615C>G
n.736C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.600-487C>G
c.485-487C>G (n.485-487C>G)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.748C>G
c.912C>G (p.Thr304=)
c.680-487C>G (n.680-487C>G)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.677-487C>G (n.677-487C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.927C>G
n.632-487C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.725-487C>G (n.725-487C>G)
n.931C>G
n.929C>G
n.744C>G
 gnomAD v4
16g.10902171C>TCA7899828CIITAn.640C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.482-487C>T (n.482-487C>T)
n.615C>T
n.736C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.600-487C>T
c.485-487C>T (n.485-487C>T)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.748C>T
c.912C>T (p.Thr304=)
c.680-487C>T (n.680-487C>T)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.677-487C>T (n.677-487C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.927C>T
n.632-487C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
c.725-487C>T (n.725-487C>T)
n.931C>T
n.929C>T
n.744C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902172G>ACA7899829CIITAn.641G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.482-486G>A (n.482-486G>A)
n.616G>A
n.737G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.600-486G>A
c.485-486G>A (n.485-486G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.749G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
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n.928G>A
n.632-486G>A
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n.932G>A
n.930G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902172G>CCA394728469CIITAn.641G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
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n.632-486G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
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n.745G>C
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16g.10902172G>TCA394728470CIITAn.641G>T
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c.913G>T (p.Asp305Tyr)
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n.632-486G>T
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n.932G>T
n.930G>T
n.745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902173A>CCA394728471CIITAn.642A>C
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c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.750A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.680-485A>C (n.680-485A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.677-485A>C (n.677-485A>C)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.929A>C
n.632-485A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.725-485A>C (n.725-485A>C)
n.933A>C
n.931A>C
n.746A>C
16g.10902173A>GCA394728472CIITAn.642A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
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n.929A>G
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n.931A>G
n.746A>G
16g.10902173A>TCA394728473CIITAn.642A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.482-485A>T (n.482-485A>T)
n.617A>T
n.738A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.600-485A>T
c.485-485A>T (n.485-485A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.750A>T
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c.677-485A>T (n.677-485A>T)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.929A>T
n.632-485A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
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n.933A>T
n.931A>T
n.746A>T
16g.10902174C>ACA394728474CIITAn.643C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
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n.751C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
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c.677-484C>A (n.677-484C>A)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.930C>A
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n.934C>A
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n.747C>A
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n.632-484C=
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n.932C=
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16g.10902174C>GCA394728475CIITAn.643C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
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n.747C>G
16g.10902174C>TCA7899830CIITAn.643C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
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n.618C>T
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c.485-484C>T (n.485-484C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.751C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.680-484C>T (n.680-484C>T)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.677-484C>T (n.677-484C>T)
c.663C>T (p.Asp221=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.930C>T
n.632-484C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
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n.934C>T
n.932C>T
n.747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902175C>ACA394728476CIITAn.644C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
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n.619C>A
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n.600-483C>A
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n.752C>A
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c.664C>A (p.Gln222Lys)
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n.931C>A
n.632-483C>A
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n.935C>A
n.933C>A
n.748C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902175C=CA2207319047CIITAn.644C=
c.619C= (p.Gln207=)
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16g.10902175C>GCA394728478CIITAn.644C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
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n.752C>G
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n.931C>G
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16g.10902175C>TCA394728477CIITAn.644C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.482-483C>T (n.482-483C>T)
n.619C>T
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c.*340C>T (n.*340C>T)
n.600-483C>T
c.485-483C>T (n.485-483C>T)
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n.752C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
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c.677-483C>T (n.677-483C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.931C>T
n.632-483C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
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n.935C>T
n.933C>T
n.748C>T
16g.10902176A>CCA394728479CIITAn.645A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.482-482A>C (n.482-482A>C)
n.620A>C
n.741A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.600-482A>C
c.485-482A>C (n.485-482A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.753A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.680-482A>C (n.680-482A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.677-482A>C (n.677-482A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.932A>C
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c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.725-482A>C (n.725-482A>C)
n.936A>C
n.934A>C
n.749A>C
16g.10902176A>GCA394728480CIITAn.645A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
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n.620A>G
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n.753A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.680-482A>G (n.680-482A>G)
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c.677-482A>G (n.677-482A>G)
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c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.932A>G
n.632-482A>G
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n.934A>G
n.749A>G
16g.10902176A>TCA394728481CIITAn.645A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.482-482A>T (n.482-482A>T)
n.620A>T
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c.*341A>T (n.*341A>T)
n.600-482A>T
c.485-482A>T (n.485-482A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.753A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.680-482A>T (n.680-482A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.677-482A>T (n.677-482A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.932A>T
n.632-482A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.725-482A>T (n.725-482A>T)
n.936A>T
n.934A>T
n.749A>T
16g.10902177G>ACA493599472CIITAn.646G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.482-481G>A (n.482-481G>A)
n.621G>A
n.742G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.600-481G>A
c.485-481G>A (n.485-481G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.754G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.680-481G>A (n.680-481G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.677-481G>A (n.677-481G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.933G>A
n.632-481G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.725-481G>A (n.725-481G>A)
n.937G>A
n.935G>A
n.750G>A
16g.10902177G>CCA7899831CIITAn.646G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
c.482-481G>C (n.482-481G>C)
n.621G>C
n.742G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.600-481G>C
c.485-481G>C (n.485-481G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.754G>C
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c.672T>G (p.Ile224Met)
c.677-478T>G (n.677-478T>G)
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16g.10902182C>ACA394728493CIITAn.651C>A
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c.485-476C>A (n.485-476C>A)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.759C>A
c.923C>A (p.Pro308His)
c.680-476C>A (n.680-476C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.677-476C>A (n.677-476C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.938C>A
n.632-476C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
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16g.10902182C=CA2207319063CIITAn.651C=
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c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.680-476C>G (n.680-476C>G)
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16g.10902182C>TCA7899832CIITAn.651C>T
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c.*347C>T (n.*347C>T)
n.600-476C>T
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c.629C>T (p.Pro210Leu)
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n.940C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902183C>ACA493599475CIITAn.652C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
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c.*348C>A (n.*348C>A)
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c.630C>A (p.Pro210=)
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 gnomAD v4
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n.757+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched