Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10902048dup | CA621175842 | CIITA | n.517dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) c.726dup (p.Thr243HisfsTer?) c.481+490dup (n.481+490dup) n.492dup n.613dup c.*213dup (n.*213dup) n.599+490dup c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.484+490dup (n.484+490dup) c.495dup (p.Thr166HisfsTer?) n.625dup c.789dup (p.Thr264HisfsTer?) c.679+490dup (n.679+490dup) c.540dup (p.Thr181HisfsTer?) c.676+490dup (n.676+490dup) c.537dup (p.Thr180HisfsTer?) c.423dup (p.Thr142HisfsTer?) n.804dup n.631+490dup c.735dup (p.Thr246HisfsTer?) c.724+490dup (n.724+490dup) n.808dup n.806dup n.621dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902048del | CA645583476 | CIITA | n.517del c.492del (p.Thr165LeufsTer3) c.726del (p.Thr243LeufsTer3) c.481+490del (n.481+490del) n.492del n.613del c.*213del (n.*213del) n.599+490del c.420del (p.Thr141LeufsTer3) c.484+490del (n.484+490del) c.495del (p.Thr166LeufsTer3) n.625del c.789del (p.Thr264LeufsTer3) c.679+490del (n.679+490del) c.540del (p.Thr181LeufsTer3) c.676+490del (n.676+490del) c.537del (p.Thr180LeufsTer3) c.423del (p.Thr142LeufsTer3) n.804del n.631+490del c.735del (p.Thr246LeufsTer3) c.724+490del (n.724+490del) n.808del n.806del n.621del | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902047C>A | CA394728154 | CIITA | n.516C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.725C>A (p.Pro242His) c.481+489C>A (n.481+489C>A) n.491C>A n.612C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.599+489C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.484+489C>A (n.484+489C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.624C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.679+489C>A (n.679+489C>A) c.539C>A (p.Pro180His) c.676+489C>A (n.676+489C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.422C>A (p.Pro141His) n.803C>A n.631+489C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.724+489C>A (n.724+489C>A) n.807C>A n.805C>A n.620C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902047C= | CA2207318798 | CIITA | n.516C= c.491C= (p.Pro164=) c.725C= (p.Pro242=) c.481+489C= (n.481+489C=) n.491C= n.612C= c.*212C= (n.*212C=) n.599+489C= c.419C= (p.Pro140=) c.484+489C= (n.484+489C=) c.494C= (p.Pro165=) n.624C= c.788C= (p.Pro263=) c.679+489C= (n.679+489C=) c.539C= (p.Pro180=) c.676+489C= (n.676+489C=) c.536C= (p.Pro179=) c.422C= (p.Pro141=) n.803C= n.631+489C= c.734C= (p.Pro245=) c.724+489C= (n.724+489C=) n.807C= n.805C= n.620C= | |
16 | g.10902047C>G | CA10647699 | CIITA | n.516C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.481+489C>G (n.481+489C>G) n.491C>G n.612C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.599+489C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.484+489C>G (n.484+489C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.624C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.679+489C>G (n.679+489C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.676+489C>G (n.676+489C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.803C>G n.631+489C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.724+489C>G (n.724+489C>G) n.807C>G n.805C>G n.620C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902047C>T | CA394728155 | CIITA | n.516C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.481+489C>T (n.481+489C>T) n.491C>T n.612C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.599+489C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.484+489C>T (n.484+489C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.624C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.679+489C>T (n.679+489C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.676+489C>T (n.676+489C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.803C>T n.631+489C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.724+489C>T (n.724+489C>T) n.807C>T n.805C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>A | CA493599311 | CIITA | n.517C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.726C>A (p.Pro242=) c.481+490C>A (n.481+490C>A) n.492C>A n.613C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.599+490C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.484+490C>A (n.484+490C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.625C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.679+490C>A (n.679+490C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.676+490C>A (n.676+490C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.423C>A (p.Pro141=) n.804C>A n.631+490C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.724+490C>A (n.724+490C>A) n.808C>A n.806C>A n.621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C= | CA2207318802 | CIITA | n.517C= c.492C= (p.Pro164=) c.726C= (p.Pro242=) c.481+490C= (n.481+490C=) n.492C= n.613C= c.*213C= (n.*213C=) n.599+490C= c.420C= (p.Pro140=) c.484+490C= (n.484+490C=) c.495C= (p.Pro165=) n.625C= c.789C= (p.Pro263=) c.679+490C= (n.679+490C=) c.540C= (p.Pro180=) c.676+490C= (n.676+490C=) c.537C= (p.Pro179=) c.423C= (p.Pro141=) n.804C= n.631+490C= c.735C= (p.Pro245=) c.724+490C= (n.724+490C=) n.808C= n.806C= n.621C= | |
16 | g.10902048C>G | CA7899785 | CIITA | n.517C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.726C>G (p.Pro242=) c.481+490C>G (n.481+490C>G) n.492C>G n.613C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.599+490C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.484+490C>G (n.484+490C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.625C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.679+490C>G (n.679+490C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.676+490C>G (n.676+490C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.423C>G (p.Pro141=) n.804C>G n.631+490C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.724+490C>G (n.724+490C>G) n.808C>G n.806C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>T | CA7899784 | CIITA | n.517C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.726C>T (p.Pro242=) c.481+490C>T (n.481+490C>T) n.492C>T n.613C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.599+490C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.484+490C>T (n.484+490C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.625C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.679+490C>T (n.679+490C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.676+490C>T (n.676+490C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.423C>T (p.Pro141=) n.804C>T n.631+490C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.724+490C>T (n.724+490C>T) n.808C>T n.806C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902049A>C | CA394728156 | CIITA | n.518A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.481+491A>C (n.481+491A>C) n.493A>C n.614A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.599+491A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.484+491A>C (n.484+491A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.626A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.679+491A>C (n.679+491A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.676+491A>C (n.676+491A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.805A>C n.631+491A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.724+491A>C (n.724+491A>C) n.809A>C n.807A>C n.622A>C | |
16 | g.10902049A>G | CA394728157 | CIITA | n.518A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.481+491A>G (n.481+491A>G) n.493A>G n.614A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.599+491A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.484+491A>G (n.484+491A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.626A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.679+491A>G (n.679+491A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.676+491A>G (n.676+491A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.805A>G n.631+491A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.724+491A>G (n.724+491A>G) n.809A>G n.807A>G n.622A>G | |
16 | g.10902049A>T | CA394728158 | CIITA | n.518A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.481+491A>T (n.481+491A>T) n.493A>T n.614A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.599+491A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.484+491A>T (n.484+491A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.626A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.679+491A>T (n.679+491A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.676+491A>T (n.676+491A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.805A>T n.631+491A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.724+491A>T (n.724+491A>T) n.809A>T n.807A>T n.622A>T | |
16 | g.10902050C>A | CA7899788 | CIITA | n.519C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.481+492C>A (n.481+492C>A) n.494C>A n.615C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.599+492C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.484+492C>A (n.484+492C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.627C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.679+492C>A (n.679+492C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.676+492C>A (n.676+492C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) n.806C>A n.631+492C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.724+492C>A (n.724+492C>A) n.810C>A n.808C>A n.623C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C= | CA2207318810 | CIITA | n.519C= c.494C= (p.Thr165=) c.728C= (p.Thr243=) c.481+492C= (n.481+492C=) n.494C= n.615C= c.*215C= (n.*215C=) n.599+492C= c.422C= (p.Thr141=) c.484+492C= (n.484+492C=) c.497C= (p.Thr166=) n.627C= c.791C= (p.Thr264=) c.679+492C= (n.679+492C=) c.542C= (p.Thr181=) c.676+492C= (n.676+492C=) c.539C= (p.Thr180=) c.425C= (p.Thr142=) n.806C= n.631+492C= c.737C= (p.Thr246=) c.724+492C= (n.724+492C=) n.810C= n.808C= n.623C= | |
16 | g.10902050C>G | CA7899786 | CIITA | n.519C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.481+492C>G (n.481+492C>G) n.494C>G n.615C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.599+492C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.484+492C>G (n.484+492C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.627C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.679+492C>G (n.679+492C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.676+492C>G (n.676+492C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) n.806C>G n.631+492C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.724+492C>G (n.724+492C>G) n.810C>G n.808C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C>T | CA7899787 | CIITA | n.519C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.481+492C>T (n.481+492C>T) n.494C>T n.615C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.599+492C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.484+492C>T (n.484+492C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.627C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.679+492C>T (n.679+492C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.676+492C>T (n.676+492C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.806C>T n.631+492C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.724+492C>T (n.724+492C>T) n.810C>T n.808C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>A | CA493599314 | CIITA | n.520T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.729T>A (p.Thr243=) c.481+493T>A (n.481+493T>A) n.495T>A n.616T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.599+493T>A c.423T>A (p.Thr141=) c.484+493T>A (n.484+493T>A) c.498T>A (p.Thr166=) n.628T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.679+493T>A (n.679+493T>A) c.543T>A (p.Thr181=) c.676+493T>A (n.676+493T>A) c.540T>A (p.Thr180=) c.426T>A (p.Thr142=) n.807T>A n.631+493T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.724+493T>A (n.724+493T>A) n.811T>A n.809T>A n.624T>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>C | CA7899789 | CIITA | n.520T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.729T>C (p.Thr243=) c.481+493T>C (n.481+493T>C) n.495T>C n.616T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.599+493T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.484+493T>C (n.484+493T>C) c.498T>C (p.Thr166=) n.628T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.679+493T>C (n.679+493T>C) c.543T>C (p.Thr181=) c.676+493T>C (n.676+493T>C) c.540T>C (p.Thr180=) c.426T>C (p.Thr142=) n.807T>C n.631+493T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.724+493T>C (n.724+493T>C) n.811T>C n.809T>C n.624T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.10902056T= | CA2207318822 | CIITA | n.525T= c.500T= (p.Val167=) c.734T= (p.Val245=) c.481+498T= (n.481+498T=) n.500T= n.621T= c.*221T= (n.*221T=) n.599+498T= c.428T= (p.Val143=) c.484+498T= (n.484+498T=) c.503T= (p.Val168=) n.633T= c.797T= (p.Val266=) c.679+498T= (n.679+498T=) c.548T= (p.Val183=) c.676+498T= (n.676+498T=) c.545T= (p.Val182=) c.431T= (p.Val144=) n.812T= n.631+498T= c.743T= (p.Val248=) c.724+498T= (n.724+498T=) n.816T= n.814T= n.629T= | |
16 | g.10902057G>A | CA493599326 | CIITA | n.526G>A c.501G>A (p.Val167=) c.735G>A (p.Val245=) c.481+499G>A (n.481+499G>A) n.501G>A n.622G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.599+499G>A c.429G>A (p.Val143=) c.484+499G>A (n.484+499G>A) c.504G>A (p.Val168=) n.634G>A c.798G>A (p.Val266=) c.679+499G>A (n.679+499G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.676+499G>A (n.676+499G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.432G>A (p.Val144=) n.813G>A n.631+499G>A c.744G>A (p.Val248=) c.724+499G>A (n.724+499G>A) n.817G>A n.815G>A n.630G>A | dbSNP |
16 | g.10902057G>C | CA493599327 | CIITA | n.526G>C c.501G>C (p.Val167=) c.735G>C (p.Val245=) c.481+499G>C (n.481+499G>C) n.501G>C n.622G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.599+499G>C c.429G>C (p.Val143=) c.484+499G>C (n.484+499G>C) c.504G>C (p.Val168=) n.634G>C c.798G>C (p.Val266=) c.679+499G>C (n.679+499G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.676+499G>C (n.676+499G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.432G>C (p.Val144=) n.813G>C n.631+499G>C c.744G>C (p.Val248=) c.724+499G>C (n.724+499G>C) n.817G>C n.815G>C n.630G>C | |
16 | g.10902057G= | CA2207318827 | CIITA | n.526G= c.501G= (p.Val167=) c.735G= (p.Val245=) c.481+499G= (n.481+499G=) n.501G= n.622G= c.*222G= (n.*222G=) n.599+499G= c.429G= (p.Val143=) c.484+499G= (n.484+499G=) c.504G= (p.Val168=) n.634G= c.798G= (p.Val266=) c.679+499G= (n.679+499G=) c.549G= (p.Val183=) c.676+499G= (n.676+499G=) c.546G= (p.Val182=) c.432G= (p.Val144=) n.813G= n.631+499G= c.744G= (p.Val248=) c.724+499G= (n.724+499G=) n.817G= n.815G= n.630G= | |
16 | g.10902057G>T | CA493599328 | CIITA | n.526G>T c.501G>T (p.Val167=) c.735G>T (p.Val245=) c.481+499G>T (n.481+499G>T) n.501G>T n.622G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.599+499G>T c.429G>T (p.Val143=) c.484+499G>T (n.484+499G>T) c.504G>T (p.Val168=) n.634G>T c.798G>T (p.Val266=) c.679+499G>T (n.679+499G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.676+499G>T (n.676+499G>T) c.546G>T (p.Val182=) c.432G>T (p.Val144=) n.813G>T n.631+499G>T c.744G>T (p.Val248=) c.724+499G>T (n.724+499G>T) n.817G>T n.815G>T n.630G>T | |
16 | g.10902058A>C | CA394728171 | CIITA | n.527A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.481+500A>C (n.481+500A>C) n.502A>C n.623A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.599+500A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.484+500A>C (n.484+500A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.635A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.679+500A>C (n.679+500A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.676+500A>C (n.676+500A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.814A>C n.631+500A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.724+500A>C (n.724+500A>C) n.818A>C n.816A>C n.631A>C | |
16 | g.10902058A>G | CA394728172 | CIITA | n.527A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.481+500A>G (n.481+500A>G) n.502A>G n.623A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.599+500A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.484+500A>G (n.484+500A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.635A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.679+500A>G (n.679+500A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.676+500A>G (n.676+500A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.814A>G n.631+500A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.724+500A>G (n.724+500A>G) n.818A>G n.816A>G n.631A>G | |
16 | g.10902058A>T | CA394728170 | CIITA | n.527A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.481+500A>T (n.481+500A>T) n.502A>T n.623A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.599+500A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.484+500A>T (n.484+500A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.635A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.679+500A>T (n.679+500A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.676+500A>T (n.676+500A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.814A>T n.631+500A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.724+500A>T (n.724+500A>T) n.818A>T n.816A>T n.631A>T | |
16 | g.10902059C>A | CA394728173 | CIITA | n.528C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.481+501C>A (n.481+501C>A) n.503C>A n.624C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.599+501C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.484+501C>A (n.484+501C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.636C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.679+501C>A (n.679+501C>A) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.676+501C>A (n.676+501C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.815C>A n.631+501C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.724+501C>A (n.724+501C>A) n.819C>A n.817C>A n.632C>A | |
16 | g.10902059C= | CA2207318830 | CIITA | n.528C= c.503C= (p.Thr168=) c.737C= (p.Thr246=) c.481+501C= (n.481+501C=) n.503C= n.624C= c.*224C= (n.*224C=) n.599+501C= c.431C= (p.Thr144=) c.484+501C= (n.484+501C=) c.506C= (p.Thr169=) n.636C= c.800C= (p.Thr267=) c.679+501C= (n.679+501C=) c.551C= (p.Thr184=) c.676+501C= (n.676+501C=) c.548C= (p.Thr183=) c.434C= (p.Thr145=) n.815C= n.631+501C= c.746C= (p.Thr249=) c.724+501C= (n.724+501C=) n.819C= n.817C= n.632C= | |
16 | g.10902059C>G | CA394728174 | CIITA | n.528C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.481+501C>G (n.481+501C>G) n.503C>G n.624C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.599+501C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.484+501C>G (n.484+501C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.636C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.679+501C>G (n.679+501C>G) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.676+501C>G (n.676+501C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.815C>G n.631+501C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.724+501C>G (n.724+501C>G) n.819C>G n.817C>G n.632C>G | |
16 | g.10902059C>T | CA394728175 | CIITA | n.528C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.481+501C>T (n.481+501C>T) n.503C>T n.624C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.599+501C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.484+501C>T (n.484+501C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.636C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.679+501C>T (n.679+501C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.676+501C>T (n.676+501C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.815C>T n.631+501C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.724+501C>T (n.724+501C>T) n.819C>T n.817C>T n.632C>T | dbSNP |
16 | g.10902060T>A | CA493599332 | CIITA | n.529T>A c.504T>A (p.Thr168=) c.738T>A (p.Thr246=) c.481+502T>A (n.481+502T>A) n.504T>A n.625T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.599+502T>A c.432T>A (p.Thr144=) c.484+502T>A (n.484+502T>A) c.507T>A (p.Thr169=) n.637T>A c.801T>A (p.Thr267=) c.679+502T>A (n.679+502T>A) c.552T>A (p.Thr184=) c.676+502T>A (n.676+502T>A) c.549T>A (p.Thr183=) c.435T>A (p.Thr145=) n.816T>A n.631+502T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.724+502T>A (n.724+502T>A) n.820T>A n.818T>A n.633T>A | |
16 | g.10902060T>C | CA493599333 | CIITA | n.529T>C c.504T>C (p.Thr168=) c.738T>C (p.Thr246=) c.481+502T>C (n.481+502T>C) n.504T>C n.625T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.599+502T>C c.432T>C (p.Thr144=) c.484+502T>C (n.484+502T>C) c.507T>C (p.Thr169=) n.637T>C c.801T>C (p.Thr267=) c.679+502T>C (n.679+502T>C) c.552T>C (p.Thr184=) c.676+502T>C (n.676+502T>C) c.549T>C (p.Thr183=) c.435T>C (p.Thr145=) n.816T>C n.631+502T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.724+502T>C (n.724+502T>C) n.820T>C n.818T>C n.633T>C | |
16 | g.10902060T>G | CA493599334 | CIITA | n.529T>G c.504T>G (p.Thr168=) c.738T>G (p.Thr246=) c.481+502T>G (n.481+502T>G) n.504T>G n.625T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.599+502T>G c.432T>G (p.Thr144=) c.484+502T>G (n.484+502T>G) c.507T>G (p.Thr169=) n.637T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.679+502T>G (n.679+502T>G) c.552T>G (p.Thr184=) c.676+502T>G (n.676+502T>G) c.549T>G (p.Thr183=) c.435T>G (p.Thr145=) n.816T>G n.631+502T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.724+502T>G (n.724+502T>G) n.820T>G n.818T>G n.633T>G | |
16 | g.10902061G>A | CA394728176 | CIITA | n.530G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.481+503G>A (n.481+503G>A) n.505G>A n.626G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.599+503G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.484+503G>A (n.484+503G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.638G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.679+503G>A (n.679+503G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.676+503G>A (n.676+503G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.817G>A n.631+503G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.724+503G>A (n.724+503G>A) n.821G>A n.819G>A n.634G>A | |
16 | g.10902061G>C | CA394728177 | CIITA | n.530G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.481+503G>C (n.481+503G>C) n.505G>C n.626G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.599+503G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.484+503G>C (n.484+503G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.638G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.679+503G>C (n.679+503G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.676+503G>C (n.676+503G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.817G>C n.631+503G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.724+503G>C (n.724+503G>C) n.821G>C n.819G>C n.634G>C | |
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16 | g.10902063C>T | CA493599339 | CIITA | n.532C>T c.507C>T (p.Gly169=) c.741C>T (p.Gly247=) c.481+505C>T (n.481+505C>T) n.507C>T n.628C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.599+505C>T c.435C>T (p.Gly145=) c.484+505C>T (n.484+505C>T) c.510C>T (p.Gly170=) n.640C>T c.804C>T (p.Gly268=) c.679+505C>T (n.679+505C>T) c.555C>T (p.Gly185=) c.676+505C>T (n.676+505C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.438C>T (p.Gly146=) n.819C>T n.631+505C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.724+505C>T (n.724+505C>T) n.823C>T n.821C>T n.636C>T | |
16 | g.10902064A= | CA2207318832 | CIITA | n.533A= c.508A= (p.Ser170=) c.742A= (p.Ser248=) c.481+506A= (n.481+506A=) n.508A= n.629A= c.*229A= (n.*229A=) n.599+506A= c.436A= (p.Ser146=) c.484+506A= (n.484+506A=) c.511A= (p.Ser171=) n.641A= c.805A= (p.Ser269=) c.679+506A= (n.679+506A=) c.556A= (p.Ser186=) c.676+506A= (n.676+506A=) c.553A= (p.Ser185=) c.439A= (p.Ser147=) n.820A= n.631+506A= c.751A= (p.Ser251=) c.724+506A= (n.724+506A=) n.824A= n.822A= n.637A= | |
16 | g.10902064A>C | CA394728182 | CIITA | n.533A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.481+506A>C (n.481+506A>C) n.508A>C n.629A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.599+506A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.484+506A>C (n.484+506A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.641A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.679+506A>C (n.679+506A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.676+506A>C (n.676+506A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.820A>C n.631+506A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.724+506A>C (n.724+506A>C) n.824A>C n.822A>C n.637A>C | |
16 | g.10902064A>G | CA394728183 | CIITA | n.533A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.481+506A>G (n.481+506A>G) n.508A>G n.629A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.599+506A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.484+506A>G (n.484+506A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.641A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.679+506A>G (n.679+506A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.676+506A>G (n.676+506A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.820A>G n.631+506A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.724+506A>G (n.724+506A>G) n.824A>G n.822A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902065G>A | CA394728187 | CIITA | n.534G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.481+507G>A (n.481+507G>A) n.509G>A n.630G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.599+507G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.484+507G>A (n.484+507G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.642G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.679+507G>A (n.679+507G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.676+507G>A (n.676+507G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.821G>A n.631+507G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.724+507G>A (n.724+507G>A) n.825G>A n.823G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.10902065G>T | CA394728186 | CIITA | n.534G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.481+507G>T (n.481+507G>T) n.509G>T n.630G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.599+507G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.484+507G>T (n.484+507G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.642G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.679+507G>T (n.679+507G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.676+507G>T (n.676+507G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.821G>T n.631+507G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.724+507G>T (n.724+507G>T) n.825G>T n.823G>T n.638G>T | |
16 | g.10902066T>A | CA394728188 | CIITA | n.535T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.481+508T>A (n.481+508T>A) n.510T>A n.631T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.599+508T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.484+508T>A (n.484+508T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) n.643T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.679+508T>A (n.679+508T>A) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.676+508T>A (n.676+508T>A) c.555T>A (p.Ser185Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.822T>A n.631+508T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.724+508T>A (n.724+508T>A) n.826T>A n.824T>A n.639T>A | |
16 | g.10902066T>C | CA7899791 | CIITA | n.535T>C c.510T>C (p.Ser170=) c.744T>C (p.Ser248=) c.481+508T>C (n.481+508T>C) n.510T>C n.631T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.599+508T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.484+508T>C (n.484+508T>C) c.513T>C (p.Ser171=) n.643T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.679+508T>C (n.679+508T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.676+508T>C (n.676+508T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.441T>C (p.Ser147=) n.822T>C n.631+508T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.724+508T>C (n.724+508T>C) n.826T>C n.824T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902066T>G | CA394728189 | CIITA | n.535T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.481+508T>G (n.481+508T>G) n.510T>G n.631T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.599+508T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.484+508T>G (n.484+508T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) n.643T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.679+508T>G (n.679+508T>G) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.676+508T>G (n.676+508T>G) c.555T>G (p.Ser185Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.822T>G n.631+508T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.724+508T>G (n.724+508T>G) n.826T>G n.824T>G n.639T>G | |
16 | g.10902066T= | CA2207318838 | CIITA | n.535T= c.510T= (p.Ser170=) c.744T= (p.Ser248=) c.481+508T= (n.481+508T=) n.510T= n.631T= c.*231T= (n.*231T=) n.599+508T= c.438T= (p.Ser146=) c.484+508T= (n.484+508T=) c.513T= (p.Ser171=) n.643T= c.807T= (p.Ser269=) c.679+508T= (n.679+508T=) c.558T= (p.Ser186=) c.676+508T= (n.676+508T=) c.555T= (p.Ser185=) c.441T= (p.Ser147=) n.822T= n.631+508T= c.753T= (p.Ser251=) c.724+508T= (n.724+508T=) n.826T= n.824T= n.639T= | |
16 | g.10902067C>A | CA394728190 | CIITA | n.536C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.481+509C>A (n.481+509C>A) n.511C>A n.632C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.599+509C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.484+509C>A (n.484+509C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.644C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.679+509C>A (n.679+509C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.676+509C>A (n.676+509C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.823C>A n.631+509C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.724+509C>A (n.724+509C>A) n.827C>A n.825C>A n.640C>A | COSMIC |
16 | g.10902067C= | CA2207318840 | CIITA | n.536C= c.511C= (p.Leu171=) c.745C= (p.Leu249=) c.481+509C= (n.481+509C=) n.511C= n.632C= c.*232C= (n.*232C=) n.599+509C= c.439C= (p.Leu147=) c.484+509C= (n.484+509C=) c.514C= (p.Leu172=) n.644C= c.808C= (p.Leu270=) c.679+509C= (n.679+509C=) c.559C= (p.Leu187=) c.676+509C= (n.676+509C=) c.556C= (p.Leu186=) c.442C= (p.Leu148=) n.823C= n.631+509C= c.754C= (p.Leu252=) c.724+509C= (n.724+509C=) n.827C= n.825C= n.640C= | |
16 | g.10902067C>G | CA394728191 | CIITA | n.536C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.481+509C>G (n.481+509C>G) n.511C>G n.632C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.599+509C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.484+509C>G (n.484+509C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.644C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.679+509C>G (n.679+509C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.676+509C>G (n.676+509C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.823C>G n.631+509C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.724+509C>G (n.724+509C>G) n.827C>G n.825C>G n.640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902067C>T | CA277736960 | CIITA | n.536C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.481+509C>T (n.481+509C>T) n.511C>T n.632C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.599+509C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.484+509C>T (n.484+509C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.644C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.679+509C>T (n.679+509C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.676+509C>T (n.676+509C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.823C>T n.631+509C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.724+509C>T (n.724+509C>T) n.827C>T n.825C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902068T>A | CA394728192 | CIITA | n.537T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.746T>A (p.Leu249His) c.481+510T>A (n.481+510T>A) n.512T>A n.633T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.599+510T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.484+510T>A (n.484+510T>A) c.515T>A (p.Leu172His) n.645T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.679+510T>A (n.679+510T>A) c.560T>A (p.Leu187His) c.676+510T>A (n.676+510T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.443T>A (p.Leu148His) n.824T>A n.631+510T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.724+510T>A (n.724+510T>A) n.828T>A n.826T>A n.641T>A | |
16 | g.10902068T>C | CA394728193 | CIITA | n.537T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.481+510T>C (n.481+510T>C) n.512T>C n.633T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.599+510T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.484+510T>C (n.484+510T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.645T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.679+510T>C (n.679+510T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.676+510T>C (n.676+510T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.824T>C n.631+510T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.724+510T>C (n.724+510T>C) n.828T>C n.826T>C n.641T>C | |
16 | g.10902068T>G | CA394728194 | CIITA | n.537T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.481+510T>G (n.481+510T>G) n.512T>G n.633T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.599+510T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.484+510T>G (n.484+510T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.645T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.679+510T>G (n.679+510T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.676+510T>G (n.676+510T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.824T>G n.631+510T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.724+510T>G (n.724+510T>G) n.828T>G n.826T>G n.641T>G | |
16 | g.10902069C>A | CA493599349 | CIITA | n.538C>A c.513C>A (p.Leu171=) c.747C>A (p.Leu249=) c.481+511C>A (n.481+511C>A) n.513C>A n.634C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.599+511C>A c.441C>A (p.Leu147=) c.484+511C>A (n.484+511C>A) c.516C>A (p.Leu172=) n.646C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.679+511C>A (n.679+511C>A) c.561C>A (p.Leu187=) c.676+511C>A (n.676+511C>A) c.558C>A (p.Leu186=) c.444C>A (p.Leu148=) n.825C>A n.631+511C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.724+511C>A (n.724+511C>A) n.829C>A n.827C>A n.642C>A | |
16 | g.10902069C>G | CA493599350 | CIITA | n.538C>G c.513C>G (p.Leu171=) c.747C>G (p.Leu249=) c.481+511C>G (n.481+511C>G) n.513C>G n.634C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.599+511C>G c.441C>G (p.Leu147=) c.484+511C>G (n.484+511C>G) c.516C>G (p.Leu172=) n.646C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.679+511C>G (n.679+511C>G) c.561C>G (p.Leu187=) c.676+511C>G (n.676+511C>G) c.558C>G (p.Leu186=) c.444C>G (p.Leu148=) n.825C>G n.631+511C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.724+511C>G (n.724+511C>G) n.829C>G n.827C>G n.642C>G | ClinVar |
16 | g.10902069C>T | CA493599351 | CIITA | n.538C>T c.513C>T (p.Leu171=) c.747C>T (p.Leu249=) c.481+511C>T (n.481+511C>T) n.513C>T n.634C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.599+511C>T c.441C>T (p.Leu147=) c.484+511C>T (n.484+511C>T) c.516C>T (p.Leu172=) n.646C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.679+511C>T (n.679+511C>T) c.561C>T (p.Leu187=) c.676+511C>T (n.676+511C>T) c.558C>T (p.Leu186=) c.444C>T (p.Leu148=) n.825C>T n.631+511C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.724+511C>T (n.724+511C>T) n.829C>T n.827C>T n.642C>T | ClinVar |
16 | g.10902070C>A | CA394728195 | CIITA | n.539C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.481+512C>A (n.481+512C>A) n.514C>A n.635C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.599+512C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.484+512C>A (n.484+512C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.647C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.679+512C>A (n.679+512C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.676+512C>A (n.676+512C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.826C>A n.631+512C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.724+512C>A (n.724+512C>A) n.830C>A n.828C>A n.643C>A | |
16 | g.10902070C= | CA2207318843 | CIITA | n.539C= c.514C= (p.Leu172=) c.748C= (p.Leu250=) c.481+512C= (n.481+512C=) n.514C= n.635C= c.*235C= (n.*235C=) n.599+512C= c.442C= (p.Leu148=) c.484+512C= (n.484+512C=) c.517C= (p.Leu173=) n.647C= c.811C= (p.Leu271=) c.679+512C= (n.679+512C=) c.562C= (p.Leu188=) c.676+512C= (n.676+512C=) c.559C= (p.Leu187=) c.445C= (p.Leu149=) n.826C= n.631+512C= c.757C= (p.Leu253=) c.724+512C= (n.724+512C=) n.830C= n.828C= n.643C= | |
16 | g.10902070C>G | CA394728196 | CIITA | n.539C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.481+512C>G (n.481+512C>G) n.514C>G n.635C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.599+512C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.484+512C>G (n.484+512C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.647C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.679+512C>G (n.679+512C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.676+512C>G (n.676+512C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.826C>G n.631+512C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.724+512C>G (n.724+512C>G) n.830C>G n.828C>G n.643C>G | |
16 | g.10902070C>T | CA7899792 | CIITA | n.539C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.748C>T (p.Leu250=) c.481+512C>T (n.481+512C>T) n.514C>T n.635C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.599+512C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.484+512C>T (n.484+512C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.647C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.679+512C>T (n.679+512C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.676+512C>T (n.676+512C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.445C>T (p.Leu149=) n.826C>T n.631+512C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.724+512C>T (n.724+512C>T) n.830C>T n.828C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902071T>A | CA394728199 | CIITA | n.540T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.481+513T>A (n.481+513T>A) n.515T>A n.636T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.599+513T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.484+513T>A (n.484+513T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.648T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.679+513T>A (n.679+513T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.676+513T>A (n.676+513T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.827T>A n.631+513T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.724+513T>A (n.724+513T>A) n.831T>A n.829T>A n.644T>A | |
16 | g.10902071T>C | CA394728198 | CIITA | n.540T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.481+513T>C (n.481+513T>C) n.515T>C n.636T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.599+513T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.484+513T>C (n.484+513T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.648T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.679+513T>C (n.679+513T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.676+513T>C (n.676+513T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.827T>C n.631+513T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.724+513T>C (n.724+513T>C) n.831T>C n.829T>C n.644T>C | |
16 | g.10902071T>G | CA394728197 | CIITA | n.540T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.481+513T>G (n.481+513T>G) n.515T>G n.636T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.599+513T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.484+513T>G (n.484+513T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.648T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.679+513T>G (n.679+513T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.676+513T>G (n.676+513T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.827T>G n.631+513T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.724+513T>G (n.724+513T>G) n.831T>G n.829T>G n.644T>G | dbSNP |
16 | g.10902071T= | CA2207318846 | CIITA | n.540T= c.515T= (p.Leu172=) c.749T= (p.Leu250=) c.481+513T= (n.481+513T=) n.515T= n.636T= c.*236T= (n.*236T=) n.599+513T= c.443T= (p.Leu148=) c.484+513T= (n.484+513T=) c.518T= (p.Leu173=) n.648T= c.812T= (p.Leu271=) c.679+513T= (n.679+513T=) c.563T= (p.Leu188=) c.676+513T= (n.676+513T=) c.560T= (p.Leu187=) c.446T= (p.Leu149=) n.827T= n.631+513T= c.758T= (p.Leu253=) c.724+513T= (n.724+513T=) n.831T= n.829T= n.644T= | |
16 | g.10902072A>C | CA493599356 | CIITA | n.541A>C c.516A>C (p.Leu172=) c.750A>C (p.Leu250=) c.481+514A>C (n.481+514A>C) n.516A>C n.637A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.599+514A>C c.444A>C (p.Leu148=) c.484+514A>C (n.484+514A>C) c.519A>C (p.Leu173=) n.649A>C c.813A>C (p.Leu271=) c.679+514A>C (n.679+514A>C) c.564A>C (p.Leu188=) c.676+514A>C (n.676+514A>C) c.561A>C (p.Leu187=) c.447A>C (p.Leu149=) n.828A>C n.631+514A>C c.759A>C (p.Leu253=) c.724+514A>C (n.724+514A>C) n.832A>C n.830A>C n.645A>C | |
16 | g.10902072A>G | CA493599358 | CIITA | n.541A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.750A>G (p.Leu250=) c.481+514A>G (n.481+514A>G) n.516A>G n.637A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.599+514A>G c.444A>G (p.Leu148=) c.484+514A>G (n.484+514A>G) c.519A>G (p.Leu173=) n.649A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.679+514A>G (n.679+514A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.676+514A>G (n.676+514A>G) c.561A>G (p.Leu187=) c.447A>G (p.Leu149=) n.828A>G n.631+514A>G c.759A>G (p.Leu253=) c.724+514A>G (n.724+514A>G) n.832A>G n.830A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902072A>T | CA493599355 | CIITA | n.541A>T c.516A>T (p.Leu172=) c.750A>T (p.Leu250=) c.481+514A>T (n.481+514A>T) n.516A>T n.637A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.599+514A>T c.444A>T (p.Leu148=) c.484+514A>T (n.484+514A>T) c.519A>T (p.Leu173=) n.649A>T c.813A>T (p.Leu271=) c.679+514A>T (n.679+514A>T) c.564A>T (p.Leu188=) c.676+514A>T (n.676+514A>T) c.561A>T (p.Leu187=) c.447A>T (p.Leu149=) n.828A>T n.631+514A>T c.759A>T (p.Leu253=) c.724+514A>T (n.724+514A>T) n.832A>T n.830A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902073G>A | CA394728200 | CIITA | n.542G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.481+515G>A (n.481+515G>A) n.517G>A n.638G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.599+515G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.484+515G>A (n.484+515G>A) c.520G>A (p.Val174Met) n.650G>A c.814G>A (p.Val272Met) c.679+515G>A (n.679+515G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.676+515G>A (n.676+515G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.829G>A n.631+515G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.724+515G>A (n.724+515G>A) n.833G>A n.831G>A n.646G>A | |
16 | g.10902073G>C | CA394728202 | CIITA | n.542G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.481+515G>C (n.481+515G>C) n.517G>C n.638G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.599+515G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.484+515G>C (n.484+515G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) n.650G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.679+515G>C (n.679+515G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.676+515G>C (n.676+515G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.829G>C n.631+515G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.724+515G>C (n.724+515G>C) n.833G>C n.831G>C n.646G>C | |
16 | g.10902073G>T | CA394728201 | CIITA | n.542G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.481+515G>T (n.481+515G>T) n.517G>T n.638G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.599+515G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.484+515G>T (n.484+515G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) n.650G>T c.814G>T (p.Val272Leu) c.679+515G>T (n.679+515G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.676+515G>T (n.676+515G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.829G>T n.631+515G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.724+515G>T (n.724+515G>T) n.833G>T n.831G>T n.646G>T | |
16 | g.10902074T>A | CA394728203 | CIITA | n.543T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.481+516T>A (n.481+516T>A) n.518T>A n.639T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.599+516T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.484+516T>A (n.484+516T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) n.651T>A c.815T>A (p.Val272Glu) c.679+516T>A (n.679+516T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.676+516T>A (n.676+516T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.830T>A n.631+516T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.724+516T>A (n.724+516T>A) n.834T>A n.832T>A n.647T>A | |
16 | g.10902074T>C | CA394728204 | CIITA | n.543T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.481+516T>C (n.481+516T>C) n.518T>C n.639T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.599+516T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.484+516T>C (n.484+516T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) n.651T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.679+516T>C (n.679+516T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.676+516T>C (n.676+516T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.830T>C n.631+516T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.724+516T>C (n.724+516T>C) n.834T>C n.832T>C n.647T>C | |
16 | g.10902074T>G | CA394728205 | CIITA | n.543T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.481+516T>G (n.481+516T>G) n.518T>G n.639T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.599+516T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.484+516T>G (n.484+516T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) n.651T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.679+516T>G (n.679+516T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.676+516T>G (n.676+516T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.830T>G n.631+516T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.724+516T>G (n.724+516T>G) n.834T>G n.832T>G n.647T>G | |
16 | g.10902075G>A | CA493599364 | CIITA | n.544G>A c.519G>A (p.Val173=) c.753G>A (p.Val251=) c.481+517G>A (n.481+517G>A) n.519G>A n.640G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.599+517G>A c.447G>A (p.Val149=) c.484+517G>A (n.484+517G>A) c.522G>A (p.Val174=) n.652G>A c.816G>A (p.Val272=) c.679+517G>A (n.679+517G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.676+517G>A (n.676+517G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.450G>A (p.Val150=) n.831G>A n.631+517G>A c.762G>A (p.Val254=) c.724+517G>A (n.724+517G>A) n.835G>A n.833G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902075G>C | CA493599363 | CIITA | n.544G>C c.519G>C (p.Val173=) c.753G>C (p.Val251=) c.481+517G>C (n.481+517G>C) n.519G>C n.640G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.599+517G>C c.447G>C (p.Val149=) c.484+517G>C (n.484+517G>C) c.522G>C (p.Val174=) n.652G>C c.816G>C (p.Val272=) c.679+517G>C (n.679+517G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.676+517G>C (n.676+517G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.450G>C (p.Val150=) n.831G>C n.631+517G>C c.762G>C (p.Val254=) c.724+517G>C (n.724+517G>C) n.835G>C n.833G>C n.648G>C | |
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16 | g.10902077G>T | CA394728210 | CIITA | n.546G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.481+519G>T (n.481+519G>T) n.521G>T n.642G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.599+519G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.484+519G>T (n.484+519G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.654G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.679+519G>T (n.679+519G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.676+519G>T (n.676+519G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.833G>T n.631+519G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.724+519G>T (n.724+519G>T) n.837G>T n.835G>T n.650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902078A>C | CA493599368 | CIITA | n.547A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.756A>C (p.Gly252=) c.481+520A>C (n.481+520A>C) n.522A>C n.643A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.599+520A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.484+520A>C (n.484+520A>C) c.525A>C (p.Gly175=) n.655A>C c.819A>C (p.Gly273=) c.679+520A>C (n.679+520A>C) c.570A>C (p.Gly190=) c.676+520A>C (n.676+520A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.453A>C (p.Gly151=) n.834A>C n.631+520A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.724+520A>C (n.724+520A>C) n.838A>C n.836A>C n.651A>C | |
16 | g.10902078A>G | CA493599369 | CIITA | n.547A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.756A>G (p.Gly252=) c.481+520A>G (n.481+520A>G) n.522A>G n.643A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.599+520A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.484+520A>G (n.484+520A>G) c.525A>G (p.Gly175=) n.655A>G c.819A>G (p.Gly273=) c.679+520A>G (n.679+520A>G) c.570A>G (p.Gly190=) c.676+520A>G (n.676+520A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.453A>G (p.Gly151=) n.834A>G n.631+520A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.724+520A>G (n.724+520A>G) n.838A>G n.836A>G n.651A>G | |
16 | g.10902078A>T | CA277736973 | CIITA | n.547A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.756A>T (p.Gly252=) c.481+520A>T (n.481+520A>T) n.522A>T n.643A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.599+520A>T c.450A>T (p.Gly150=) c.484+520A>T (n.484+520A>T) c.525A>T (p.Gly175=) n.655A>T c.819A>T (p.Gly273=) c.679+520A>T (n.679+520A>T) c.570A>T (p.Gly190=) c.676+520A>T (n.676+520A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.453A>T (p.Gly151=) n.834A>T n.631+520A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.724+520A>T (n.724+520A>T) n.838A>T n.836A>T n.651A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.10902080C>T | CA394728215 | CIITA | n.549C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.481+522C>T (n.481+522C>T) n.524C>T n.645C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.599+522C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.484+522C>T (n.484+522C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.657C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.679+522C>T (n.679+522C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.676+522C>T (n.676+522C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.836C>T n.631+522C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.724+522C>T (n.724+522C>T) n.840C>T n.838C>T n.653C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902081A>C | CA493599371 | CIITA | n.550A>C c.525A>C (p.Pro175=) c.759A>C (p.Pro253=) c.481+523A>C (n.481+523A>C) n.525A>C n.646A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.599+523A>C c.453A>C (p.Pro151=) c.484+523A>C (n.484+523A>C) c.528A>C (p.Pro176=) n.658A>C c.822A>C (p.Pro274=) c.679+523A>C (n.679+523A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.676+523A>C (n.676+523A>C) c.570A>C (p.Pro190=) c.456A>C (p.Pro152=) n.837A>C n.631+523A>C c.768A>C (p.Pro256=) c.724+523A>C (n.724+523A>C) n.841A>C n.839A>C n.654A>C | |
16 | g.10902081A>G | CA493599372 | CIITA | n.550A>G c.525A>G (p.Pro175=) c.759A>G (p.Pro253=) c.481+523A>G (n.481+523A>G) n.525A>G n.646A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.599+523A>G c.453A>G (p.Pro151=) c.484+523A>G (n.484+523A>G) c.528A>G (p.Pro176=) n.658A>G c.822A>G (p.Pro274=) c.679+523A>G (n.679+523A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.676+523A>G (n.676+523A>G) c.570A>G (p.Pro190=) c.456A>G (p.Pro152=) n.837A>G n.631+523A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.724+523A>G (n.724+523A>G) n.841A>G n.839A>G n.654A>G | |
16 | g.10902081A>T | CA493599373 | CIITA | n.550A>T c.525A>T (p.Pro175=) c.759A>T (p.Pro253=) c.481+523A>T (n.481+523A>T) n.525A>T n.646A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.599+523A>T c.453A>T (p.Pro151=) c.484+523A>T (n.484+523A>T) c.528A>T (p.Pro176=) n.658A>T c.822A>T (p.Pro274=) c.679+523A>T (n.679+523A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.676+523A>T (n.676+523A>T) c.570A>T (p.Pro190=) c.456A>T (p.Pro152=) n.837A>T n.631+523A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.724+523A>T (n.724+523A>T) n.841A>T n.839A>T n.654A>T | |
16 | g.10902082G>A | CA394728217 | CIITA | n.551G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.481+524G>A (n.481+524G>A) n.526G>A n.647G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.599+524G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.484+524G>A (n.484+524G>A) c.529G>A (p.Val177Met) n.659G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.679+524G>A (n.679+524G>A) c.574G>A (p.Val192Met) c.676+524G>A (n.676+524G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.457G>A (p.Val153Met) n.838G>A n.631+524G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.724+524G>A (n.724+524G>A) n.842G>A n.840G>A n.655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902082G>C | CA394728218 | CIITA | n.551G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.481+524G>C (n.481+524G>C) n.526G>C n.647G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.599+524G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.484+524G>C (n.484+524G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) n.659G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.679+524G>C (n.679+524G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.676+524G>C (n.676+524G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.838G>C n.631+524G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.724+524G>C (n.724+524G>C) n.842G>C n.840G>C n.655G>C | |
16 | g.10902082G= | CA2207318858 | CIITA | n.551G= c.526G= (p.Val176=) c.760G= (p.Val254=) c.481+524G= (n.481+524G=) n.526G= n.647G= c.*247G= (n.*247G=) n.599+524G= c.454G= (p.Val152=) c.484+524G= (n.484+524G=) c.529G= (p.Val177=) n.659G= c.823G= (p.Val275=) c.679+524G= (n.679+524G=) c.574G= (p.Val192=) c.676+524G= (n.676+524G=) c.571G= (p.Val191=) c.457G= (p.Val153=) n.838G= n.631+524G= c.769G= (p.Val257=) c.724+524G= (n.724+524G=) n.842G= n.840G= n.655G= | |
16 | g.10902082G>T | CA394728219 | CIITA | n.551G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.481+524G>T (n.481+524G>T) n.526G>T n.647G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.599+524G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.484+524G>T (n.484+524G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) n.659G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.679+524G>T (n.679+524G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.676+524G>T (n.676+524G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) n.838G>T n.631+524G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.724+524G>T (n.724+524G>T) n.842G>T n.840G>T n.655G>T | |
16 | g.10902083T>A | CA394728220 | CIITA | n.552T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.481+525T>A (n.481+525T>A) n.527T>A n.648T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.599+525T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.484+525T>A (n.484+525T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) n.660T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.679+525T>A (n.679+525T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.676+525T>A (n.676+525T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) n.839T>A n.631+525T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.724+525T>A (n.724+525T>A) n.843T>A n.841T>A n.656T>A | |
16 | g.10902083T>C | CA394728221 | CIITA | n.552T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.481+525T>C (n.481+525T>C) n.527T>C n.648T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.599+525T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.484+525T>C (n.484+525T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.660T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.679+525T>C (n.679+525T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.676+525T>C (n.676+525T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.839T>C n.631+525T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.724+525T>C (n.724+525T>C) n.843T>C n.841T>C n.656T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902083T>G | CA394728222 | CIITA | n.552T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.481+525T>G (n.481+525T>G) n.527T>G n.648T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.599+525T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.484+525T>G (n.484+525T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.660T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.679+525T>G (n.679+525T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.676+525T>G (n.676+525T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.839T>G n.631+525T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.724+525T>G (n.724+525T>G) n.843T>G n.841T>G n.656T>G | |
16 | g.10902084G>A | CA7899794 | CIITA | n.553G>A c.528G>A (p.Val176=) c.762G>A (p.Val254=) c.481+526G>A (n.481+526G>A) n.528G>A n.649G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.599+526G>A c.456G>A (p.Val152=) c.484+526G>A (n.484+526G>A) c.531G>A (p.Val177=) n.661G>A c.825G>A (p.Val275=) c.679+526G>A (n.679+526G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.676+526G>A (n.676+526G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.459G>A (p.Val153=) n.840G>A n.631+526G>A c.771G>A (p.Val257=) c.724+526G>A (n.724+526G>A) n.844G>A n.842G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902084G>C | CA493599378 | CIITA | n.553G>C c.528G>C (p.Val176=) c.762G>C (p.Val254=) c.481+526G>C (n.481+526G>C) n.528G>C n.649G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.599+526G>C c.456G>C (p.Val152=) c.484+526G>C (n.484+526G>C) c.531G>C (p.Val177=) n.661G>C c.825G>C (p.Val275=) c.679+526G>C (n.679+526G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.676+526G>C (n.676+526G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.459G>C (p.Val153=) n.840G>C n.631+526G>C c.771G>C (p.Val257=) c.724+526G>C (n.724+526G>C) n.844G>C n.842G>C n.657G>C | ClinVar |
16 | g.10902084G= | CA2207318860 | CIITA | n.553G= c.528G= (p.Val176=) c.762G= (p.Val254=) c.481+526G= (n.481+526G=) n.528G= n.649G= c.*249G= (n.*249G=) n.599+526G= c.456G= (p.Val152=) c.484+526G= (n.484+526G=) c.531G= (p.Val177=) n.661G= c.825G= (p.Val275=) c.679+526G= (n.679+526G=) c.576G= (p.Val192=) c.676+526G= (n.676+526G=) c.573G= (p.Val191=) c.459G= (p.Val153=) n.840G= n.631+526G= c.771G= (p.Val257=) c.724+526G= (n.724+526G=) n.844G= n.842G= n.657G= | |
16 | g.10902084G>T | CA493599377 | CIITA | n.553G>T c.528G>T (p.Val176=) c.762G>T (p.Val254=) c.481+526G>T (n.481+526G>T) n.528G>T n.649G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.599+526G>T c.456G>T (p.Val152=) c.484+526G>T (n.484+526G>T) c.531G>T (p.Val177=) n.661G>T c.825G>T (p.Val275=) c.679+526G>T (n.679+526G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.676+526G>T (n.676+526G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.459G>T (p.Val153=) n.840G>T n.631+526G>T c.771G>T (p.Val257=) c.724+526G>T (n.724+526G>T) n.844G>T n.842G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902085A>C | CA394728223 | CIITA | n.554A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.481+527A>C (n.481+527A>C) n.529A>C n.650A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.599+527A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.484+527A>C (n.484+527A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.662A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.679+527A>C (n.679+527A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.676+527A>C (n.676+527A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.841A>C n.631+527A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.724+527A>C (n.724+527A>C) n.845A>C n.843A>C n.658A>C | |
16 | g.10902085A>G | CA394728224 | CIITA | n.554A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.481+527A>G (n.481+527A>G) n.529A>G n.650A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.599+527A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.484+527A>G (n.484+527A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.662A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.679+527A>G (n.679+527A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.676+527A>G (n.676+527A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.841A>G n.631+527A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.724+527A>G (n.724+527A>G) n.845A>G n.843A>G n.658A>G | |
16 | g.10902085A>T | CA394728225 | CIITA | n.554A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.481+527A>T (n.481+527A>T) n.529A>T n.650A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.599+527A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.484+527A>T (n.484+527A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.662A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.679+527A>T (n.679+527A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.676+527A>T (n.676+527A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.841A>T n.631+527A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.724+527A>T (n.724+527A>T) n.845A>T n.843A>T n.658A>T | |
16 | g.10902086G>A | CA7899795 | CIITA | n.555G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.481+528G>A (n.481+528G>A) n.530G>A n.651G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.599+528G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.484+528G>A (n.484+528G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.663G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.679+528G>A (n.679+528G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.676+528G>A (n.676+528G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.842G>A n.631+528G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.724+528G>A (n.724+528G>A) n.846G>A n.844G>A n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902086G>C | CA394728227 | CIITA | n.555G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.481+528G>C (n.481+528G>C) n.530G>C n.651G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.599+528G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.484+528G>C (n.484+528G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.663G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.679+528G>C (n.679+528G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.676+528G>C (n.676+528G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.842G>C n.631+528G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.724+528G>C (n.724+528G>C) n.846G>C n.844G>C n.659G>C | ClinVar |
16 | g.10902086G= | CA2207318863 | CIITA | n.555G= c.530G= (p.Ser177=) c.764G= (p.Ser255=) c.481+528G= (n.481+528G=) n.530G= n.651G= c.*251G= (n.*251G=) n.599+528G= c.458G= (p.Ser153=) c.484+528G= (n.484+528G=) c.533G= (p.Ser178=) n.663G= c.827G= (p.Ser276=) c.679+528G= (n.679+528G=) c.578G= (p.Ser193=) c.676+528G= (n.676+528G=) c.575G= (p.Ser192=) c.461G= (p.Ser154=) n.842G= n.631+528G= c.773G= (p.Ser258=) c.724+528G= (n.724+528G=) n.846G= n.844G= n.659G= | |
16 | g.10902086G>T | CA394728226 | CIITA | n.555G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.481+528G>T (n.481+528G>T) n.530G>T n.651G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.599+528G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.484+528G>T (n.484+528G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.663G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.679+528G>T (n.679+528G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.676+528G>T (n.676+528G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.842G>T n.631+528G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.724+528G>T (n.724+528G>T) n.846G>T n.844G>T n.659G>T | |
16 | g.10902087C>A | CA7899797 | CIITA | n.556C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.481+529C>A (n.481+529C>A) n.531C>A n.652C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.599+529C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.484+529C>A (n.484+529C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.664C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.679+529C>A (n.679+529C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.676+529C>A (n.676+529C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) n.843C>A n.631+529C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.724+529C>A (n.724+529C>A) n.847C>A n.845C>A n.660C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902087C= | CA2207318867 | CIITA | n.556C= c.531C= (p.Ser177=) c.765C= (p.Ser255=) c.481+529C= (n.481+529C=) n.531C= n.652C= c.*252C= (n.*252C=) n.599+529C= c.459C= (p.Ser153=) c.484+529C= (n.484+529C=) c.534C= (p.Ser178=) n.664C= c.828C= (p.Ser276=) c.679+529C= (n.679+529C=) c.579C= (p.Ser193=) c.676+529C= (n.676+529C=) c.576C= (p.Ser192=) c.462C= (p.Ser154=) n.843C= n.631+529C= c.774C= (p.Ser258=) c.724+529C= (n.724+529C=) n.847C= n.845C= n.660C= | |
16 | g.10902087C>G | CA394728228 | CIITA | n.556C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.481+529C>G (n.481+529C>G) n.531C>G n.652C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.599+529C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.484+529C>G (n.484+529C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.664C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.679+529C>G (n.679+529C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.676+529C>G (n.676+529C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) n.843C>G n.631+529C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.724+529C>G (n.724+529C>G) n.847C>G n.845C>G n.660C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902087C>T | CA7899796 | CIITA | n.556C>T c.531C>T (p.Ser177=) c.765C>T (p.Ser255=) c.481+529C>T (n.481+529C>T) n.531C>T n.652C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.599+529C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.484+529C>T (n.484+529C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.664C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.679+529C>T (n.679+529C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.676+529C>T (n.676+529C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.462C>T (p.Ser154=) n.843C>T n.631+529C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.724+529C>T (n.724+529C>T) n.847C>T n.845C>T n.660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902088G>A | CA7899798 | CIITA | n.557G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.481+530G>A (n.481+530G>A) n.532G>A n.653G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.599+530G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.484+530G>A (n.484+530G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.665G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.679+530G>A (n.679+530G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.676+530G>A (n.676+530G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.844G>A n.631+530G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.724+530G>A (n.724+530G>A) n.848G>A n.846G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902088G>C | CA394728229 | CIITA | n.557G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.766G>C (p.Asp256His) c.481+530G>C (n.481+530G>C) n.532G>C n.653G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.599+530G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.484+530G>C (n.484+530G>C) c.535G>C (p.Asp179His) n.665G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.679+530G>C (n.679+530G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.676+530G>C (n.676+530G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.463G>C (p.Asp155His) n.844G>C n.631+530G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.724+530G>C (n.724+530G>C) n.848G>C n.846G>C n.661G>C | dbSNP |
16 | g.10902088G= | CA2207318872 | CIITA | n.557G= c.532G= (p.Asp178=) c.766G= (p.Asp256=) c.481+530G= (n.481+530G=) n.532G= n.653G= c.*253G= (n.*253G=) n.599+530G= c.460G= (p.Asp154=) c.484+530G= (n.484+530G=) c.535G= (p.Asp179=) n.665G= c.829G= (p.Asp277=) c.679+530G= (n.679+530G=) c.580G= (p.Asp194=) c.676+530G= (n.676+530G=) c.577G= (p.Asp193=) c.463G= (p.Asp155=) n.844G= n.631+530G= c.775G= (p.Asp259=) c.724+530G= (n.724+530G=) n.848G= n.846G= n.661G= | |
16 | g.10902088G>T | CA394728230 | CIITA | n.557G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.481+530G>T (n.481+530G>T) n.532G>T n.653G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.599+530G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.484+530G>T (n.484+530G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.665G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.679+530G>T (n.679+530G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.676+530G>T (n.676+530G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.844G>T n.631+530G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.724+530G>T (n.724+530G>T) n.848G>T n.846G>T n.661G>T | |
16 | g.10902089A>C | CA394728233 | CIITA | n.558A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.481+531A>C (n.481+531A>C) n.533A>C n.654A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.599+531A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.484+531A>C (n.484+531A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.666A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.679+531A>C (n.679+531A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.676+531A>C (n.676+531A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.845A>C n.631+531A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.724+531A>C (n.724+531A>C) n.849A>C n.847A>C n.662A>C | |
16 | g.10902089A>G | CA394728231 | CIITA | n.558A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.481+531A>G (n.481+531A>G) n.533A>G n.654A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.599+531A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.484+531A>G (n.484+531A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.666A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.679+531A>G (n.679+531A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.676+531A>G (n.676+531A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.845A>G n.631+531A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.724+531A>G (n.724+531A>G) n.849A>G n.847A>G n.662A>G | |
16 | g.10902089A>T | CA394728232 | CIITA | n.558A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.481+531A>T (n.481+531A>T) n.533A>T n.654A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.599+531A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.484+531A>T (n.484+531A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) n.666A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.679+531A>T (n.679+531A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.676+531A>T (n.676+531A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.845A>T n.631+531A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.724+531A>T (n.724+531A>T) n.849A>T n.847A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902090C>A | CA394728234 | CIITA | n.559C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.481+532C>A (n.481+532C>A) n.534C>A n.655C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.599+532C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.484+532C>A (n.484+532C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) n.667C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.679+532C>A (n.679+532C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.676+532C>A (n.676+532C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.846C>A n.631+532C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.724+532C>A (n.724+532C>A) n.850C>A n.848C>A n.663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902090C= | CA2207318874 | CIITA | n.559C= c.534C= (p.Asp178=) c.768C= (p.Asp256=) c.481+532C= (n.481+532C=) n.534C= n.655C= c.*255C= (n.*255C=) n.599+532C= c.462C= (p.Asp154=) c.484+532C= (n.484+532C=) c.537C= (p.Asp179=) n.667C= c.831C= (p.Asp277=) c.679+532C= (n.679+532C=) c.582C= (p.Asp194=) c.676+532C= (n.676+532C=) c.579C= (p.Asp193=) c.465C= (p.Asp155=) n.846C= n.631+532C= c.777C= (p.Asp259=) c.724+532C= (n.724+532C=) n.850C= n.848C= n.663C= | |
16 | g.10902090C>G | CA394728235 | CIITA | n.559C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.481+532C>G (n.481+532C>G) n.534C>G n.655C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.599+532C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.484+532C>G (n.484+532C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) n.667C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.679+532C>G (n.679+532C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.676+532C>G (n.676+532C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.846C>G n.631+532C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.724+532C>G (n.724+532C>G) n.850C>G n.848C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
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16 | g.10902091T>A | CA394728236 | CIITA | n.560T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.481+533T>A (n.481+533T>A) n.535T>A n.656T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.599+533T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.484+533T>A (n.484+533T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.668T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) c.679+533T>A (n.679+533T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.676+533T>A (n.676+533T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) n.847T>A n.631+533T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.724+533T>A (n.724+533T>A) n.851T>A n.849T>A n.664T>A | |
16 | g.10902091T>C | CA394728237 | CIITA | n.560T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.481+533T>C (n.481+533T>C) n.535T>C n.656T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.599+533T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.484+533T>C (n.484+533T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.668T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) c.679+533T>C (n.679+533T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.676+533T>C (n.676+533T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) n.847T>C n.631+533T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.724+533T>C (n.724+533T>C) n.851T>C n.849T>C n.664T>C | |
16 | g.10902091T>G | CA394728238 | CIITA | n.560T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.481+533T>G (n.481+533T>G) n.535T>G n.656T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.599+533T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.484+533T>G (n.484+533T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.668T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) c.679+533T>G (n.679+533T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.676+533T>G (n.676+533T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) n.847T>G n.631+533T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.724+533T>G (n.724+533T>G) n.851T>G n.849T>G n.664T>G | |
16 | g.10902092G>A | CA7899799 | CIITA | n.561G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.481+534G>A (n.481+534G>A) n.536G>A n.657G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.599+534G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.484+534G>A (n.484+534G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.669G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.679+534G>A (n.679+534G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.676+534G>A (n.676+534G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.848G>A n.631+534G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.724+534G>A (n.724+534G>A) n.852G>A n.850G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902092G>C | CA394728240 | CIITA | n.561G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.481+534G>C (n.481+534G>C) n.536G>C n.657G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.599+534G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.484+534G>C (n.484+534G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.669G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) c.679+534G>C (n.679+534G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.676+534G>C (n.676+534G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) n.848G>C n.631+534G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.724+534G>C (n.724+534G>C) n.852G>C n.850G>C n.665G>C | |
16 | g.10902092G= | CA2207318876 | CIITA | n.561G= c.536G= (p.Cys179=) c.770G= (p.Cys257=) c.481+534G= (n.481+534G=) n.536G= n.657G= c.*257G= (n.*257G=) n.599+534G= c.464G= (p.Cys155=) c.484+534G= (n.484+534G=) c.539G= (p.Cys180=) n.669G= c.833G= (p.Cys278=) c.679+534G= (n.679+534G=) c.584G= (p.Cys195=) c.676+534G= (n.676+534G=) c.581G= (p.Cys194=) c.467G= (p.Cys156=) n.848G= n.631+534G= c.779G= (p.Cys260=) c.724+534G= (n.724+534G=) n.852G= n.850G= n.665G= | |
16 | g.10902092G>T | CA394728239 | CIITA | n.561G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.481+534G>T (n.481+534G>T) n.536G>T n.657G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.599+534G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.484+534G>T (n.484+534G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.669G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) c.679+534G>T (n.679+534G>T) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.676+534G>T (n.676+534G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) n.848G>T n.631+534G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.724+534G>T (n.724+534G>T) n.852G>T n.850G>T n.665G>T | |
16 | g.10902093C>A | CA394728241 | CIITA | n.562C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.481+535C>A (n.481+535C>A) n.537C>A n.658C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.599+535C>A c.465C>A (p.Cys155Ter) c.484+535C>A (n.484+535C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.670C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) c.679+535C>A (n.679+535C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.676+535C>A (n.676+535C>A) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) n.849C>A n.631+535C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.724+535C>A (n.724+535C>A) n.853C>A n.851C>A n.666C>A | |
16 | g.10902093C= | CA2207318879 | CIITA | n.562C= c.537C= (p.Cys179=) c.771C= (p.Cys257=) c.481+535C= (n.481+535C=) n.537C= n.658C= c.*258C= (n.*258C=) n.599+535C= c.465C= (p.Cys155=) c.484+535C= (n.484+535C=) c.540C= (p.Cys180=) n.670C= c.834C= (p.Cys278=) c.679+535C= (n.679+535C=) c.585C= (p.Cys195=) c.676+535C= (n.676+535C=) c.582C= (p.Cys194=) c.468C= (p.Cys156=) n.849C= n.631+535C= c.780C= (p.Cys260=) c.724+535C= (n.724+535C=) n.853C= n.851C= n.666C= | |
16 | g.10902093C>G | CA394728242 | CIITA | n.562C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.481+535C>G (n.481+535C>G) n.537C>G n.658C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.599+535C>G c.465C>G (p.Cys155Trp) c.484+535C>G (n.484+535C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.670C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) c.679+535C>G (n.679+535C>G) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.676+535C>G (n.676+535C>G) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) n.849C>G n.631+535C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.724+535C>G (n.724+535C>G) n.853C>G n.851C>G n.666C>G | |
16 | g.10902093C>T | CA493599388 | CIITA | n.562C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.771C>T (p.Cys257=) c.481+535C>T (n.481+535C>T) n.537C>T n.658C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.599+535C>T c.465C>T (p.Cys155=) c.484+535C>T (n.484+535C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.670C>T c.834C>T (p.Cys278=) c.679+535C>T (n.679+535C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.676+535C>T (n.676+535C>T) c.582C>T (p.Cys194=) c.468C>T (p.Cys156=) n.849C>T n.631+535C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.724+535C>T (n.724+535C>T) n.853C>T n.851C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902094T>A | CA394728243 | CIITA | n.563T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.481+536T>A (n.481+536T>A) n.538T>A n.659T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.599+536T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.484+536T>A (n.484+536T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.671T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.679+536T>A (n.679+536T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.676+536T>A (n.676+536T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.850T>A n.631+536T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.724+536T>A (n.724+536T>A) n.854T>A n.852T>A n.667T>A | |
16 | g.10902094T>C | CA7899800 | CIITA | n.563T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.481+536T>C (n.481+536T>C) n.538T>C n.659T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.599+536T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.484+536T>C (n.484+536T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.671T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.679+536T>C (n.679+536T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.676+536T>C (n.676+536T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.850T>C n.631+536T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.724+536T>C (n.724+536T>C) n.854T>C n.852T>C n.667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902094T>G | CA394728244 | CIITA | n.563T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.481+536T>G (n.481+536T>G) n.538T>G n.659T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.599+536T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.484+536T>G (n.484+536T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.671T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.679+536T>G (n.679+536T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.676+536T>G (n.676+536T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.850T>G n.631+536T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.724+536T>G (n.724+536T>G) n.854T>G n.852T>G n.667T>G | |
16 | g.10902094T= | CA2207318881 | CIITA | n.563T= c.538T= (p.Ser180=) c.772T= (p.Ser258=) c.481+536T= (n.481+536T=) n.538T= n.659T= c.*259T= (n.*259T=) n.599+536T= c.466T= (p.Ser156=) c.484+536T= (n.484+536T=) c.541T= (p.Ser181=) n.671T= c.835T= (p.Ser279=) c.679+536T= (n.679+536T=) c.586T= (p.Ser196=) c.676+536T= (n.676+536T=) c.583T= (p.Ser195=) c.469T= (p.Ser157=) n.850T= n.631+536T= c.781T= (p.Ser261=) c.724+536T= (n.724+536T=) n.854T= n.852T= n.667T= | |
16 | g.10902095C>A | CA7899801 | CIITA | n.564C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.481+537C>A (n.481+537C>A) n.539C>A n.660C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.599+537C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.484+537C>A (n.484+537C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.672C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.679+537C>A (n.679+537C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.676+537C>A (n.676+537C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.851C>A n.631+537C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.724+537C>A (n.724+537C>A) n.855C>A n.853C>A n.668C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902095C= | CA2207318883 | CIITA | n.564C= c.539C= (p.Ser180=) c.773C= (p.Ser258=) c.481+537C= (n.481+537C=) n.539C= n.660C= c.*260C= (n.*260C=) n.599+537C= c.467C= (p.Ser156=) c.484+537C= (n.484+537C=) c.542C= (p.Ser181=) n.672C= c.836C= (p.Ser279=) c.679+537C= (n.679+537C=) c.587C= (p.Ser196=) c.676+537C= (n.676+537C=) c.584C= (p.Ser195=) c.470C= (p.Ser157=) n.851C= n.631+537C= c.782C= (p.Ser261=) c.724+537C= (n.724+537C=) n.855C= n.853C= n.668C= | |
16 | g.10902095C>G | CA394728245 | CIITA | n.564C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.481+537C>G (n.481+537C>G) n.539C>G n.660C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.599+537C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.484+537C>G (n.484+537C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.672C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.679+537C>G (n.679+537C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.676+537C>G (n.676+537C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.851C>G n.631+537C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.724+537C>G (n.724+537C>G) n.855C>G n.853C>G n.668C>G | |
16 | g.10902095C>T | CA394728246 | CIITA | n.564C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.481+537C>T (n.481+537C>T) n.539C>T n.660C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.599+537C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.484+537C>T (n.484+537C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.672C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.679+537C>T (n.679+537C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.676+537C>T (n.676+537C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.851C>T n.631+537C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.724+537C>T (n.724+537C>T) n.855C>T n.853C>T n.668C>T | |
16 | g.10902096C>A | CA493599389 | CIITA | n.565C>A c.540C>A (p.Ser180=) c.774C>A (p.Ser258=) c.481+538C>A (n.481+538C>A) n.540C>A n.661C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.599+538C>A c.468C>A (p.Ser156=) c.484+538C>A (n.484+538C>A) c.543C>A (p.Ser181=) n.673C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.679+538C>A (n.679+538C>A) c.588C>A (p.Ser196=) c.676+538C>A (n.676+538C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.471C>A (p.Ser157=) n.852C>A n.631+538C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.724+538C>A (n.724+538C>A) n.856C>A n.854C>A n.669C>A | |
16 | g.10902096C>G | CA493599390 | CIITA | n.565C>G c.540C>G (p.Ser180=) c.774C>G (p.Ser258=) c.481+538C>G (n.481+538C>G) n.540C>G n.661C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.599+538C>G c.468C>G (p.Ser156=) c.484+538C>G (n.484+538C>G) c.543C>G (p.Ser181=) n.673C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.679+538C>G (n.679+538C>G) c.588C>G (p.Ser196=) c.676+538C>G (n.676+538C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.471C>G (p.Ser157=) n.852C>G n.631+538C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.724+538C>G (n.724+538C>G) n.856C>G n.854C>G n.669C>G | |
16 | g.10902096C>T | CA493599392 | CIITA | n.565C>T c.540C>T (p.Ser180=) c.774C>T (p.Ser258=) c.481+538C>T (n.481+538C>T) n.540C>T n.661C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.599+538C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.484+538C>T (n.484+538C>T) c.543C>T (p.Ser181=) n.673C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.679+538C>T (n.679+538C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.676+538C>T (n.676+538C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.471C>T (p.Ser157=) n.852C>T n.631+538C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.724+538C>T (n.724+538C>T) n.856C>T n.854C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902097A= | CA2207318885 | CIITA | n.566A= c.541A= (p.Thr181=) c.775A= (p.Thr259=) c.481+539A= (n.481+539A=) n.541A= n.662A= c.*262A= (n.*262A=) n.599+539A= c.469A= (p.Thr157=) c.484+539A= (n.484+539A=) c.544A= (p.Thr182=) n.674A= c.838A= (p.Thr280=) c.679+539A= (n.679+539A=) c.589A= (p.Thr197=) c.676+539A= (n.676+539A=) c.586A= (p.Thr196=) c.472A= (p.Thr158=) n.853A= n.631+539A= c.784A= (p.Thr262=) c.724+539A= (n.724+539A=) n.857A= n.855A= n.670A= | |
16 | g.10902097A>C | CA7899802 | CIITA | n.566A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.481+539A>C (n.481+539A>C) n.541A>C n.662A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.599+539A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.484+539A>C (n.484+539A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.674A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.679+539A>C (n.679+539A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.676+539A>C (n.676+539A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.853A>C n.631+539A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.724+539A>C (n.724+539A>C) n.857A>C n.855A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902097A>G | CA7899803 | CIITA | n.566A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.481+539A>G (n.481+539A>G) n.541A>G n.662A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.599+539A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.484+539A>G (n.484+539A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.674A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.679+539A>G (n.679+539A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.676+539A>G (n.676+539A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.853A>G n.631+539A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.724+539A>G (n.724+539A>G) n.857A>G n.855A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902097A>T | CA394728247 | CIITA | n.566A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.481+539A>T (n.481+539A>T) n.541A>T n.662A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.599+539A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.484+539A>T (n.484+539A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.674A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.679+539A>T (n.679+539A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.676+539A>T (n.676+539A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.853A>T n.631+539A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.724+539A>T (n.724+539A>T) n.857A>T n.855A>T n.670A>T | |
16 | g.10902098C>A | CA394728249 | CIITA | n.567C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.481+540C>A (n.481+540C>A) n.542C>A n.663C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.599+540C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) c.484+540C>A (n.484+540C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.675C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.679+540C>A (n.679+540C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.676+540C>A (n.676+540C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.854C>A n.631+540C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.724+540C>A (n.724+540C>A) n.858C>A n.856C>A n.671C>A | |
16 | g.10902098C>G | CA394728250 | CIITA | n.567C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.481+540C>G (n.481+540C>G) n.542C>G n.663C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.599+540C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) c.484+540C>G (n.484+540C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.675C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.679+540C>G (n.679+540C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.676+540C>G (n.676+540C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.854C>G n.631+540C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.724+540C>G (n.724+540C>G) n.858C>G n.856C>G n.671C>G | |
16 | g.10902098C>T | CA394728248 | CIITA | n.567C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.481+540C>T (n.481+540C>T) n.542C>T n.663C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.599+540C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.484+540C>T (n.484+540C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.675C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.679+540C>T (n.679+540C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.676+540C>T (n.676+540C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.854C>T n.631+540C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.724+540C>T (n.724+540C>T) n.858C>T n.856C>T n.671C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902099C>A | CA277737061 | CIITA | n.568C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.777C>A (p.Thr259=) c.481+541C>A (n.481+541C>A) n.543C>A n.664C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.599+541C>A c.471C>A (p.Thr157=) c.484+541C>A (n.484+541C>A) c.546C>A (p.Thr182=) n.676C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.679+541C>A (n.679+541C>A) c.591C>A (p.Thr197=) c.676+541C>A (n.676+541C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.474C>A (p.Thr158=) n.855C>A n.631+541C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.724+541C>A (n.724+541C>A) n.859C>A n.857C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902099C= | CA2207318888 | CIITA | n.568C= c.543C= (p.Thr181=) c.777C= (p.Thr259=) c.481+541C= (n.481+541C=) n.543C= n.664C= c.*264C= (n.*264C=) n.599+541C= c.471C= (p.Thr157=) c.484+541C= (n.484+541C=) c.546C= (p.Thr182=) n.676C= c.840C= (p.Thr280=) c.679+541C= (n.679+541C=) c.591C= (p.Thr197=) c.676+541C= (n.676+541C=) c.588C= (p.Thr196=) c.474C= (p.Thr158=) n.855C= n.631+541C= c.786C= (p.Thr262=) c.724+541C= (n.724+541C=) n.859C= n.857C= n.672C= | |
16 | g.10902099C>G | CA493599396 | CIITA | n.568C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.777C>G (p.Thr259=) c.481+541C>G (n.481+541C>G) n.543C>G n.664C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.599+541C>G c.471C>G (p.Thr157=) c.484+541C>G (n.484+541C>G) c.546C>G (p.Thr182=) n.676C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.679+541C>G (n.679+541C>G) c.591C>G (p.Thr197=) c.676+541C>G (n.676+541C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.474C>G (p.Thr158=) n.855C>G n.631+541C>G c.786C>G (p.Thr262=) c.724+541C>G (n.724+541C>G) n.859C>G n.857C>G n.672C>G | |
16 | g.10902099C>T | CA7899804 | CIITA | n.568C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.777C>T (p.Thr259=) c.481+541C>T (n.481+541C>T) n.543C>T n.664C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.599+541C>T c.471C>T (p.Thr157=) c.484+541C>T (n.484+541C>T) c.546C>T (p.Thr182=) n.676C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.679+541C>T (n.679+541C>T) c.591C>T (p.Thr197=) c.676+541C>T (n.676+541C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.474C>T (p.Thr158=) n.855C>T n.631+541C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.724+541C>T (n.724+541C>T) n.859C>T n.857C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902100C>A | CA7899805 | CIITA | n.569C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.481+542C>A (n.481+542C>A) n.544C>A n.665C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.599+542C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.484+542C>A (n.484+542C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.677C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.679+542C>A (n.679+542C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.676+542C>A (n.676+542C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.475C>A (p.Leu159Met) n.856C>A n.631+542C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.724+542C>A (n.724+542C>A) n.860C>A n.858C>A n.673C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902100C= | CA2207318890 | CIITA | n.569C= c.544C= (p.Leu182=) c.778C= (p.Leu260=) c.481+542C= (n.481+542C=) n.544C= n.665C= c.*265C= (n.*265C=) n.599+542C= c.472C= (p.Leu158=) c.484+542C= (n.484+542C=) c.547C= (p.Leu183=) n.677C= c.841C= (p.Leu281=) c.679+542C= (n.679+542C=) c.592C= (p.Leu198=) c.676+542C= (n.676+542C=) c.589C= (p.Leu197=) c.475C= (p.Leu159=) n.856C= n.631+542C= c.787C= (p.Leu263=) c.724+542C= (n.724+542C=) n.860C= n.858C= n.673C= | |
16 | g.10902100C>G | CA394728251 | CIITA | n.569C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.481+542C>G (n.481+542C>G) n.544C>G n.665C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.599+542C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.484+542C>G (n.484+542C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.677C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.679+542C>G (n.679+542C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.676+542C>G (n.676+542C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.856C>G n.631+542C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.724+542C>G (n.724+542C>G) n.860C>G n.858C>G n.673C>G | |
16 | g.10902100C>T | CA493599399 | CIITA | n.569C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.778C>T (p.Leu260=) c.481+542C>T (n.481+542C>T) n.544C>T n.665C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.599+542C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.484+542C>T (n.484+542C>T) c.547C>T (p.Leu183=) n.677C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.679+542C>T (n.679+542C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.676+542C>T (n.676+542C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.475C>T (p.Leu159=) n.856C>T n.631+542C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.724+542C>T (n.724+542C>T) n.860C>T n.858C>T n.673C>T | ClinVar |
16 | g.10902101T>A | CA394728252 | CIITA | n.570T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.481+543T>A (n.481+543T>A) n.545T>A n.666T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.599+543T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.484+543T>A (n.484+543T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.678T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.679+543T>A (n.679+543T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.676+543T>A (n.676+543T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.857T>A n.631+543T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.724+543T>A (n.724+543T>A) n.861T>A n.859T>A n.674T>A | |
16 | g.10902101T>C | CA394728253 | CIITA | n.570T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.481+543T>C (n.481+543T>C) n.545T>C n.666T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.599+543T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.484+543T>C (n.484+543T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.678T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.679+543T>C (n.679+543T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.676+543T>C (n.676+543T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.857T>C n.631+543T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.724+543T>C (n.724+543T>C) n.861T>C n.859T>C n.674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902101T>G | CA394728254 | CIITA | n.570T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.481+543T>G (n.481+543T>G) n.545T>G n.666T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.599+543T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.484+543T>G (n.484+543T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.678T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.679+543T>G (n.679+543T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.676+543T>G (n.676+543T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.857T>G n.631+543T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.724+543T>G (n.724+543T>G) n.861T>G n.859T>G n.674T>G | |
16 | g.10902101T= | CA2207318895 | CIITA | n.570T= c.545T= (p.Leu182=) c.779T= (p.Leu260=) c.481+543T= (n.481+543T=) n.545T= n.666T= c.*266T= (n.*266T=) n.599+543T= c.473T= (p.Leu158=) c.484+543T= (n.484+543T=) c.548T= (p.Leu183=) n.678T= c.842T= (p.Leu281=) c.679+543T= (n.679+543T=) c.593T= (p.Leu198=) c.676+543T= (n.676+543T=) c.590T= (p.Leu197=) c.476T= (p.Leu159=) n.857T= n.631+543T= c.788T= (p.Leu263=) c.724+543T= (n.724+543T=) n.861T= n.859T= n.674T= | |
16 | g.10902102G>A | CA493599402 | CIITA | n.571G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.780G>A (p.Leu260=) c.481+544G>A (n.481+544G>A) n.546G>A n.667G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.599+544G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.484+544G>A (n.484+544G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.679G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.679+544G>A (n.679+544G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.676+544G>A (n.676+544G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.477G>A (p.Leu159=) n.858G>A n.631+544G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.724+544G>A (n.724+544G>A) n.862G>A n.860G>A n.675G>A | |
16 | g.10902102G>C | CA493599404 | CIITA | n.571G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.780G>C (p.Leu260=) c.481+544G>C (n.481+544G>C) n.546G>C n.667G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.599+544G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.484+544G>C (n.484+544G>C) c.549G>C (p.Leu183=) n.679G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.679+544G>C (n.679+544G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.676+544G>C (n.676+544G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.477G>C (p.Leu159=) n.858G>C n.631+544G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.724+544G>C (n.724+544G>C) n.862G>C n.860G>C n.675G>C | |
16 | g.10902102G= | CA2207318897 | CIITA | n.571G= c.546G= (p.Leu182=) c.780G= (p.Leu260=) c.481+544G= (n.481+544G=) n.546G= n.667G= c.*267G= (n.*267G=) n.599+544G= c.474G= (p.Leu158=) c.484+544G= (n.484+544G=) c.549G= (p.Leu183=) n.679G= c.843G= (p.Leu281=) c.679+544G= (n.679+544G=) c.594G= (p.Leu198=) c.676+544G= (n.676+544G=) c.591G= (p.Leu197=) c.477G= (p.Leu159=) n.858G= n.631+544G= c.789G= (p.Leu263=) c.724+544G= (n.724+544G=) n.862G= n.860G= n.675G= | |
16 | g.10902102G>T | CA7899806 | CIITA | n.571G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.780G>T (p.Leu260=) c.481+544G>T (n.481+544G>T) n.546G>T n.667G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.599+544G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.484+544G>T (n.484+544G>T) c.549G>T (p.Leu183=) n.679G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.679+544G>T (n.679+544G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.676+544G>T (n.676+544G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.477G>T (p.Leu159=) n.858G>T n.631+544G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.724+544G>T (n.724+544G>T) n.862G>T n.860G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902103C>A | CA394728255 | CIITA | n.572C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.781C>A c.481+545C>A (n.481+545C>A) n.547C>A n.668C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.599+545C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.484+545C>A (n.484+545C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.680C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.679+545C>A (n.679+545C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.676+545C>A (n.676+545C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.859C>A n.631+545C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.724+545C>A (n.724+545C>A) n.863C>A n.861C>A n.676C>A | |
16 | g.10902103C>G | CA394728256 | CIITA | n.572C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.781C>G c.481+545C>G (n.481+545C>G) n.547C>G n.668C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.599+545C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.484+545C>G (n.484+545C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.680C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.679+545C>G (n.679+545C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.676+545C>G (n.676+545C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.859C>G n.631+545C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.724+545C>G (n.724+545C>G) n.863C>G n.861C>G n.676C>G | |
16 | g.10902103C>T | CA394728257 | CIITA | n.572C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.781C>T c.481+545C>T (n.481+545C>T) n.547C>T n.668C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.599+545C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.484+545C>T (n.484+545C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.680C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.679+545C>T (n.679+545C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.676+545C>T (n.676+545C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.859C>T n.631+545C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.724+545C>T (n.724+545C>T) n.863C>T n.861C>T n.676C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902105dup | CA2841335627 | CIITA | n.574dup c.549dup (p.Cys184LeufsTer?) c.481+547dup (n.481+547dup) n.549dup n.670dup c.*270dup (n.*270dup) n.599+547dup c.477dup (p.Cys160LeufsTer?) c.484+547dup (n.484+547dup) c.552dup (p.Cys185LeufsTer?) n.682dup c.846dup (p.Cys283LeufsTer?) c.679+547dup (n.679+547dup) c.597dup (p.Cys200LeufsTer?) c.676+547dup (n.676+547dup) c.594dup (p.Cys199LeufsTer?) c.480dup (p.Cys161LeufsTer?) n.861dup n.631+547dup c.792dup (p.Cys265LeufsTer?) c.724+547dup (n.724+547dup) n.865dup n.863dup n.678dup | |
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16 | g.10902107G>C | CA394728265 | CIITA | n.576G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.481+549G>C (n.481+549G>C) n.551G>C n.672G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.599+549G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.484+549G>C (n.484+549G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.684G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.679+549G>C (n.679+549G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.676+549G>C (n.676+549G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.863G>C n.631+549G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.724+549G>C (n.724+549G>C) n.867G>C n.865G>C n.680G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.10902108C= | CA2207318902 | CIITA | n.577C= c.552C= (p.Cys184=) c.482-550C= (n.482-550C=) n.552C= n.673C= c.*273C= (n.*273C=) n.600-550C= c.480C= (p.Cys160=) c.485-550C= (n.485-550C=) c.555C= (p.Cys185=) n.685C= c.849C= (p.Cys283=) c.680-550C= (n.680-550C=) c.600C= (p.Cys200=) c.677-550C= (n.677-550C=) c.597C= (p.Cys199=) c.483C= (p.Cys161=) n.864C= n.632-550C= c.795C= (p.Cys265=) c.725-550C= (n.725-550C=) n.868C= n.866C= n.681C= | |
16 | g.10902108C>G | CA394728268 | CIITA | n.577C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.482-550C>G (n.482-550C>G) n.552C>G n.673C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.600-550C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) c.485-550C>G (n.485-550C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.685C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.680-550C>G (n.680-550C>G) c.600C>G (p.Cys200Trp) c.677-550C>G (n.677-550C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.864C>G n.632-550C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) c.725-550C>G (n.725-550C>G) n.868C>G n.866C>G n.681C>G | |
16 | g.10902108C>T | CA493599413 | CIITA | n.577C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.482-550C>T (n.482-550C>T) n.552C>T n.673C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.600-550C>T c.480C>T (p.Cys160=) c.485-550C>T (n.485-550C>T) c.555C>T (p.Cys185=) n.685C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.680-550C>T (n.680-550C>T) c.600C>T (p.Cys200=) c.677-550C>T (n.677-550C>T) c.597C>T (p.Cys199=) c.483C>T (p.Cys161=) n.864C>T n.632-550C>T c.795C>T (p.Cys265=) c.725-550C>T (n.725-550C>T) n.868C>T n.866C>T n.681C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902109dup | CA2839814332 | CIITA | n.578dup c.553dup (p.Leu185ProfsTer?) c.482-549dup (n.482-549dup) n.553dup n.674dup c.*274dup (n.*274dup) n.600-549dup c.481dup (p.Leu161ProfsTer?) c.485-549dup (n.485-549dup) c.556dup (p.Leu186ProfsTer?) n.686dup c.850dup (p.Leu284ProfsTer?) c.680-549dup (n.680-549dup) c.601dup (p.Leu201ProfsTer?) c.677-549dup (n.677-549dup) c.598dup (p.Leu200ProfsTer?) c.484dup (p.Leu162ProfsTer?) n.865dup n.632-549dup c.796dup (p.Leu266ProfsTer?) c.725-549dup (n.725-549dup) n.869dup n.867dup n.682dup | |
16 | g.10902109C>A | CA394728269 | CIITA | n.578C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.482-549C>A (n.482-549C>A) n.553C>A n.674C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.600-549C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.485-549C>A (n.485-549C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) n.686C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.680-549C>A (n.680-549C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.677-549C>A (n.677-549C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.484C>A (p.Leu162Met) n.865C>A n.632-549C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.725-549C>A (n.725-549C>A) n.869C>A n.867C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902109C= | CA2207318905 | CIITA | n.578C= c.553C= (p.Leu185=) c.482-549C= (n.482-549C=) n.553C= n.674C= c.*274C= (n.*274C=) n.600-549C= c.481C= (p.Leu161=) c.485-549C= (n.485-549C=) c.556C= (p.Leu186=) n.686C= c.850C= (p.Leu284=) c.680-549C= (n.680-549C=) c.601C= (p.Leu201=) c.677-549C= (n.677-549C=) c.598C= (p.Leu200=) c.484C= (p.Leu162=) n.865C= n.632-549C= c.796C= (p.Leu266=) c.725-549C= (n.725-549C=) n.869C= n.867C= n.682C= | |
16 | g.10902109C>G | CA394728270 | CIITA | n.578C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.482-549C>G (n.482-549C>G) n.553C>G n.674C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.600-549C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.485-549C>G (n.485-549C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) n.686C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.680-549C>G (n.680-549C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.677-549C>G (n.677-549C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.865C>G n.632-549C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.725-549C>G (n.725-549C>G) n.869C>G n.867C>G n.682C>G | |
16 | g.10902109C>T | CA493599417 | CIITA | n.578C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.482-549C>T (n.482-549C>T) n.553C>T n.674C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.600-549C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.485-549C>T (n.485-549C>T) c.556C>T (p.Leu186=) n.686C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.680-549C>T (n.680-549C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.677-549C>T (n.677-549C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.484C>T (p.Leu162=) n.865C>T n.632-549C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.725-549C>T (n.725-549C>T) n.869C>T n.867C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902110T>A | CA394728271 | CIITA | n.579T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482-548T>A (n.482-548T>A) n.554T>A n.675T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.600-548T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.485-548T>A (n.485-548T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.687T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.680-548T>A (n.680-548T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.677-548T>A (n.677-548T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.866T>A n.632-548T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.725-548T>A (n.725-548T>A) n.870T>A n.868T>A n.683T>A | |
16 | g.10902110T>C | CA394728273 | CIITA | n.579T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482-548T>C (n.482-548T>C) n.554T>C n.675T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.600-548T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.485-548T>C (n.485-548T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.687T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.680-548T>C (n.680-548T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.677-548T>C (n.677-548T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.866T>C n.632-548T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.725-548T>C (n.725-548T>C) n.870T>C n.868T>C n.683T>C | |
16 | g.10902110T>G | CA394728274 | CIITA | n.579T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482-548T>G (n.482-548T>G) n.554T>G n.675T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.600-548T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.485-548T>G (n.485-548T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.687T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.680-548T>G (n.680-548T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.677-548T>G (n.677-548T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.866T>G n.632-548T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.725-548T>G (n.725-548T>G) n.870T>G n.868T>G n.683T>G | |
16 | g.10902111G>A | CA493599418 | CIITA | n.580G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.482-547G>A (n.482-547G>A) n.555G>A n.676G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.600-547G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.485-547G>A (n.485-547G>A) c.558G>A (p.Leu186=) n.688G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.680-547G>A (n.680-547G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.677-547G>A (n.677-547G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.486G>A (p.Leu162=) n.867G>A n.632-547G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.725-547G>A (n.725-547G>A) n.871G>A n.869G>A n.684G>A | ClinVar |
16 | g.10902111G>C | CA493599420 | CIITA | n.580G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.482-547G>C (n.482-547G>C) n.555G>C n.676G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.600-547G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.485-547G>C (n.485-547G>C) c.558G>C (p.Leu186=) n.688G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.680-547G>C (n.680-547G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.677-547G>C (n.677-547G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.486G>C (p.Leu162=) n.867G>C n.632-547G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.725-547G>C (n.725-547G>C) n.871G>C n.869G>C n.684G>C | |
16 | g.10902111G= | CA2207318907 | CIITA | n.580G= c.555G= (p.Leu185=) c.482-547G= (n.482-547G=) n.555G= n.676G= c.*276G= (n.*276G=) n.600-547G= c.483G= (p.Leu161=) c.485-547G= (n.485-547G=) c.558G= (p.Leu186=) n.688G= c.852G= (p.Leu284=) c.680-547G= (n.680-547G=) c.603G= (p.Leu201=) c.677-547G= (n.677-547G=) c.600G= (p.Leu200=) c.486G= (p.Leu162=) n.867G= n.632-547G= c.798G= (p.Leu266=) c.725-547G= (n.725-547G=) n.871G= n.869G= n.684G= | |
16 | g.10902111G>T | CA493599419 | CIITA | n.580G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.482-547G>T (n.482-547G>T) n.555G>T n.676G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.600-547G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.485-547G>T (n.485-547G>T) c.558G>T (p.Leu186=) n.688G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.680-547G>T (n.680-547G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.677-547G>T (n.677-547G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.486G>T (p.Leu162=) n.867G>T n.632-547G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.725-547G>T (n.725-547G>T) n.871G>T n.869G>T n.684G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902112C>A | CA394728276 | CIITA | n.581C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.482-546C>A (n.482-546C>A) n.556C>A n.677C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.600-546C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.485-546C>A (n.485-546C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.689C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.680-546C>A (n.680-546C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.677-546C>A (n.677-546C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.868C>A n.632-546C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.725-546C>A (n.725-546C>A) n.872C>A n.870C>A n.685C>A | |
16 | g.10902112C>G | CA394728278 | CIITA | n.581C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.482-546C>G (n.482-546C>G) n.556C>G n.677C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.600-546C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.485-546C>G (n.485-546C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.689C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.680-546C>G (n.680-546C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.677-546C>G (n.677-546C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.868C>G n.632-546C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.725-546C>G (n.725-546C>G) n.872C>G n.870C>G n.685C>G | |
16 | g.10902112C>T | CA394728279 | CIITA | n.581C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.482-546C>T (n.482-546C>T) n.556C>T n.677C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.600-546C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.485-546C>T (n.485-546C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.689C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.680-546C>T (n.680-546C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.677-546C>T (n.677-546C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.868C>T n.632-546C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.725-546C>T (n.725-546C>T) n.872C>T n.870C>T n.685C>T | |
16 | g.10902113C>A | CA394728281 | CIITA | n.582C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.482-545C>A (n.482-545C>A) n.557C>A n.678C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.600-545C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.485-545C>A (n.485-545C>A) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.690C>A c.854C>A (p.Pro285Gln) c.680-545C>A (n.680-545C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.677-545C>A (n.677-545C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.869C>A n.632-545C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.725-545C>A (n.725-545C>A) n.873C>A n.871C>A n.686C>A | |
16 | g.10902113C= | CA2207318912 | CIITA | n.582C= c.557C= (p.Pro186=) c.482-545C= (n.482-545C=) n.557C= n.678C= c.*278C= (n.*278C=) n.600-545C= c.485C= (p.Pro162=) c.485-545C= (n.485-545C=) c.560C= (p.Pro187=) n.690C= c.854C= (p.Pro285=) c.680-545C= (n.680-545C=) c.605C= (p.Pro202=) c.677-545C= (n.677-545C=) c.602C= (p.Pro201=) c.488C= (p.Pro163=) n.869C= n.632-545C= c.800C= (p.Pro267=) c.725-545C= (n.725-545C=) n.873C= n.871C= n.686C= | |
16 | g.10902113C>G | CA394728283 | CIITA | n.582C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.482-545C>G (n.482-545C>G) n.557C>G n.678C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.600-545C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.485-545C>G (n.485-545C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.690C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.680-545C>G (n.680-545C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.677-545C>G (n.677-545C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.869C>G n.632-545C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.725-545C>G (n.725-545C>G) n.873C>G n.871C>G n.686C>G | |
16 | g.10902113C>T | CA7899807 | CIITA | n.582C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.482-545C>T (n.482-545C>T) n.557C>T n.678C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.600-545C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.485-545C>T (n.485-545C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.690C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.680-545C>T (n.680-545C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.677-545C>T (n.677-545C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.869C>T n.632-545C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.725-545C>T (n.725-545C>T) n.873C>T n.871C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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16 | g.10902114A>G | CA493599425 | CIITA | n.583A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.482-544A>G (n.482-544A>G) n.558A>G n.679A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.600-544A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.485-544A>G (n.485-544A>G) c.561A>G (p.Pro187=) n.691A>G c.855A>G (p.Pro285=) c.680-544A>G (n.680-544A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.677-544A>G (n.677-544A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.489A>G (p.Pro163=) n.870A>G n.632-544A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.725-544A>G (n.725-544A>G) n.874A>G n.872A>G n.687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902114A>T | CA493599427 | CIITA | n.583A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.482-544A>T (n.482-544A>T) n.558A>T n.679A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.600-544A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.485-544A>T (n.485-544A>T) c.561A>T (p.Pro187=) n.691A>T c.855A>T (p.Pro285=) c.680-544A>T (n.680-544A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.677-544A>T (n.677-544A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.489A>T (p.Pro163=) n.870A>T n.632-544A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.725-544A>T (n.725-544A>T) n.874A>T n.872A>T n.687A>T | |
16 | g.10902115C>A | CA394728286 | CIITA | n.584C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.482-543C>A (n.482-543C>A) n.559C>A n.680C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.600-543C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.485-543C>A (n.485-543C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) n.692C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.680-543C>A (n.680-543C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.677-543C>A (n.677-543C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.871C>A n.632-543C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.725-543C>A (n.725-543C>A) n.875C>A n.873C>A n.688C>A | |
16 | g.10902115C= | CA2207318917 | CIITA | n.584C= c.559C= (p.Leu187=) c.482-543C= (n.482-543C=) n.559C= n.680C= c.*280C= (n.*280C=) n.600-543C= c.487C= (p.Leu163=) c.485-543C= (n.485-543C=) c.562C= (p.Leu188=) n.692C= c.856C= (p.Leu286=) c.680-543C= (n.680-543C=) c.607C= (p.Leu203=) c.677-543C= (n.677-543C=) c.604C= (p.Leu202=) c.490C= (p.Leu164=) n.871C= n.632-543C= c.802C= (p.Leu268=) c.725-543C= (n.725-543C=) n.875C= n.873C= n.688C= | |
16 | g.10902115C>G | CA394728287 | CIITA | n.584C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.482-543C>G (n.482-543C>G) n.559C>G n.680C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.600-543C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.485-543C>G (n.485-543C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.692C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.680-543C>G (n.680-543C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.677-543C>G (n.677-543C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.871C>G n.632-543C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.725-543C>G (n.725-543C>G) n.875C>G n.873C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902115C>T | CA277737104 | CIITA | n.584C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.482-543C>T (n.482-543C>T) n.559C>T n.680C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.600-543C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.485-543C>T (n.485-543C>T) c.562C>T (p.Leu188=) n.692C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.680-543C>T (n.680-543C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.677-543C>T (n.677-543C>T) c.604C>T (p.Leu202=) c.490C>T (p.Leu164=) n.871C>T n.632-543C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.725-543C>T (n.725-543C>T) n.875C>T n.873C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902116T>A | CA394728289 | CIITA | n.585T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.482-542T>A (n.482-542T>A) n.560T>A n.681T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.600-542T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.485-542T>A (n.485-542T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.693T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.680-542T>A (n.680-542T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.677-542T>A (n.677-542T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.872T>A n.632-542T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.725-542T>A (n.725-542T>A) n.876T>A n.874T>A n.689T>A | |
16 | g.10902116T>C | CA394728290 | CIITA | n.585T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.482-542T>C (n.482-542T>C) n.560T>C n.681T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.600-542T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.485-542T>C (n.485-542T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.693T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.680-542T>C (n.680-542T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.677-542T>C (n.677-542T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.872T>C n.632-542T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.725-542T>C (n.725-542T>C) n.876T>C n.874T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902116T>G | CA394728291 | CIITA | n.585T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.482-542T>G (n.482-542T>G) n.560T>G n.681T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.600-542T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.485-542T>G (n.485-542T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.693T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.680-542T>G (n.680-542T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.677-542T>G (n.677-542T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.872T>G n.632-542T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.725-542T>G (n.725-542T>G) n.876T>G n.874T>G n.689T>G | |
16 | g.10902117G>A | CA493599432 | CIITA | n.586G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.482-541G>A (n.482-541G>A) n.561G>A n.682G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.600-541G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.485-541G>A (n.485-541G>A) c.564G>A (p.Leu188=) n.694G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.680-541G>A (n.680-541G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.677-541G>A (n.677-541G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.492G>A (p.Leu164=) n.873G>A n.632-541G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.725-541G>A (n.725-541G>A) n.877G>A n.875G>A n.690G>A | |
16 | g.10902117G>C | CA493599434 | CIITA | n.586G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.482-541G>C (n.482-541G>C) n.561G>C n.682G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.600-541G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.485-541G>C (n.485-541G>C) c.564G>C (p.Leu188=) n.694G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.680-541G>C (n.680-541G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.677-541G>C (n.677-541G>C) c.606G>C (p.Leu202=) c.492G>C (p.Leu164=) n.873G>C n.632-541G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.725-541G>C (n.725-541G>C) n.877G>C n.875G>C n.690G>C | |
16 | g.10902117G>T | CA493599435 | CIITA | n.586G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.482-541G>T (n.482-541G>T) n.561G>T n.682G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.600-541G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.485-541G>T (n.485-541G>T) c.564G>T (p.Leu188=) n.694G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.680-541G>T (n.680-541G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.677-541G>T (n.677-541G>T) c.606G>T (p.Leu202=) c.492G>T (p.Leu164=) n.873G>T n.632-541G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.725-541G>T (n.725-541G>T) n.877G>T n.875G>T n.690G>T | |
16 | g.10902118C>A | CA394728292 | CIITA | n.587C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.482-540C>A (n.482-540C>A) n.562C>A n.683C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.600-540C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.485-540C>A (n.485-540C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.695C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.680-540C>A (n.680-540C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.677-540C>A (n.677-540C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.874C>A n.632-540C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.725-540C>A (n.725-540C>A) n.878C>A n.876C>A n.691C>A | |
16 | g.10902118C= | CA2207318919 | CIITA | n.587C= c.562C= (p.Pro188=) c.482-540C= (n.482-540C=) n.562C= n.683C= c.*283C= (n.*283C=) n.600-540C= c.490C= (p.Pro164=) c.485-540C= (n.485-540C=) c.565C= (p.Pro189=) n.695C= c.859C= (p.Pro287=) c.680-540C= (n.680-540C=) c.610C= (p.Pro204=) c.677-540C= (n.677-540C=) c.607C= (p.Pro203=) c.493C= (p.Pro165=) n.874C= n.632-540C= c.805C= (p.Pro269=) c.725-540C= (n.725-540C=) n.878C= n.876C= n.691C= | |
16 | g.10902118C>G | CA394728293 | CIITA | n.587C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.482-540C>G (n.482-540C>G) n.562C>G n.683C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.600-540C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.485-540C>G (n.485-540C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.695C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.680-540C>G (n.680-540C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.677-540C>G (n.677-540C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.874C>G n.632-540C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.725-540C>G (n.725-540C>G) n.878C>G n.876C>G n.691C>G | dbSNP |
16 | g.10902118C>T | CA7899808 | CIITA | n.587C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.482-540C>T (n.482-540C>T) n.562C>T n.683C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.600-540C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.485-540C>T (n.485-540C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.695C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.680-540C>T (n.680-540C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.677-540C>T (n.677-540C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.874C>T n.632-540C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.725-540C>T (n.725-540C>T) n.878C>T n.876C>T n.691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902119C>A | CA394728294 | CIITA | n.588C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.482-539C>A (n.482-539C>A) n.563C>A n.684C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.600-539C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.485-539C>A (n.485-539C>A) c.566C>A (p.Pro189His) n.696C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.680-539C>A (n.680-539C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.677-539C>A (n.677-539C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.494C>A (p.Pro165His) n.875C>A n.632-539C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.725-539C>A (n.725-539C>A) n.879C>A n.877C>A n.692C>A | |
16 | g.10902119C>G | CA394728296 | CIITA | n.588C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.482-539C>G (n.482-539C>G) n.563C>G n.684C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.600-539C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.485-539C>G (n.485-539C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.696C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.680-539C>G (n.680-539C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.677-539C>G (n.677-539C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.875C>G n.632-539C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.725-539C>G (n.725-539C>G) n.879C>G n.877C>G n.692C>G | |
16 | g.10902119C>T | CA394728298 | CIITA | n.588C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.482-539C>T (n.482-539C>T) n.563C>T n.684C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.600-539C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.485-539C>T (n.485-539C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.696C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.680-539C>T (n.680-539C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.677-539C>T (n.677-539C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.875C>T n.632-539C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.725-539C>T (n.725-539C>T) n.879C>T n.877C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902120T>A | CA493599436 | CIITA | n.589T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.482-538T>A (n.482-538T>A) n.564T>A n.685T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.600-538T>A c.492T>A (p.Pro164=) c.485-538T>A (n.485-538T>A) c.567T>A (p.Pro189=) n.697T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.680-538T>A (n.680-538T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.677-538T>A (n.677-538T>A) c.609T>A (p.Pro203=) c.495T>A (p.Pro165=) n.876T>A n.632-538T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.725-538T>A (n.725-538T>A) n.880T>A n.878T>A n.693T>A | |
16 | g.10902120T>C | CA493599437 | CIITA | n.589T>C c.564T>C (p.Pro188=) c.482-538T>C (n.482-538T>C) n.564T>C n.685T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.600-538T>C c.492T>C (p.Pro164=) c.485-538T>C (n.485-538T>C) c.567T>C (p.Pro189=) n.697T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.680-538T>C (n.680-538T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.677-538T>C (n.677-538T>C) c.609T>C (p.Pro203=) c.495T>C (p.Pro165=) n.876T>C n.632-538T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.725-538T>C (n.725-538T>C) n.880T>C n.878T>C n.693T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902120T>G | CA493599438 | CIITA | n.589T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.482-538T>G (n.482-538T>G) n.564T>G n.685T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.600-538T>G c.492T>G (p.Pro164=) c.485-538T>G (n.485-538T>G) c.567T>G (p.Pro189=) n.697T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.680-538T>G (n.680-538T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.677-538T>G (n.677-538T>G) c.609T>G (p.Pro203=) c.495T>G (p.Pro165=) n.876T>G n.632-538T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.725-538T>G (n.725-538T>G) n.880T>G n.878T>G n.693T>G | |
16 | g.10902121G>A | CA7899809 | CIITA | n.590G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.482-537G>A (n.482-537G>A) n.565G>A n.686G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.600-537G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.485-537G>A (n.485-537G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.698G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.680-537G>A (n.680-537G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.677-537G>A (n.677-537G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.877G>A n.632-537G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.725-537G>A (n.725-537G>A) n.881G>A n.879G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902121G>C | CA394728299 | CIITA | n.590G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.482-537G>C (n.482-537G>C) n.565G>C n.686G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.600-537G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.485-537G>C (n.485-537G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.698G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.680-537G>C (n.680-537G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.677-537G>C (n.677-537G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.877G>C n.632-537G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.725-537G>C (n.725-537G>C) n.881G>C n.879G>C n.694G>C | |
16 | g.10902121G= | CA2207318921 | CIITA | n.590G= c.565G= (p.Ala189=) c.482-537G= (n.482-537G=) n.565G= n.686G= c.*286G= (n.*286G=) n.600-537G= c.493G= (p.Ala165=) c.485-537G= (n.485-537G=) c.568G= (p.Ala190=) n.698G= c.862G= (p.Ala288=) c.680-537G= (n.680-537G=) c.613G= (p.Ala205=) c.677-537G= (n.677-537G=) c.610G= (p.Ala204=) c.496G= (p.Ala166=) n.877G= n.632-537G= c.808G= (p.Ala270=) c.725-537G= (n.725-537G=) n.881G= n.879G= n.694G= | |
16 | g.10902121G>T | CA394728301 | CIITA | n.590G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.482-537G>T (n.482-537G>T) n.565G>T n.686G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.600-537G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.485-537G>T (n.485-537G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.698G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.680-537G>T (n.680-537G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.677-537G>T (n.677-537G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.877G>T n.632-537G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.725-537G>T (n.725-537G>T) n.881G>T n.879G>T n.694G>T | |
16 | g.10902122C>A | CA277737127 | CIITA | n.591C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.482-536C>A (n.482-536C>A) n.566C>A n.687C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.600-536C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) c.485-536C>A (n.485-536C>A) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.699C>A c.863C>A (p.Ala288Glu) c.680-536C>A (n.680-536C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.677-536C>A (n.677-536C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.878C>A n.632-536C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.725-536C>A (n.725-536C>A) n.882C>A n.880C>A n.695C>A | dbSNP |
16 | g.10902122C= | CA2207318927 | CIITA | n.591C= c.566C= (p.Ala189=) c.482-536C= (n.482-536C=) n.566C= n.687C= c.*287C= (n.*287C=) n.600-536C= c.494C= (p.Ala165=) c.485-536C= (n.485-536C=) c.569C= (p.Ala190=) n.699C= c.863C= (p.Ala288=) c.680-536C= (n.680-536C=) c.614C= (p.Ala205=) c.677-536C= (n.677-536C=) c.611C= (p.Ala204=) c.497C= (p.Ala166=) n.878C= n.632-536C= c.809C= (p.Ala270=) c.725-536C= (n.725-536C=) n.882C= n.880C= n.695C= | |
16 | g.10902122C>G | CA394728302 | CIITA | n.591C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.482-536C>G (n.482-536C>G) n.566C>G n.687C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.600-536C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.485-536C>G (n.485-536C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.699C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.680-536C>G (n.680-536C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.677-536C>G (n.677-536C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.878C>G n.632-536C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.725-536C>G (n.725-536C>G) n.882C>G n.880C>G n.695C>G | |
16 | g.10902122C>T | CA7899810 | CIITA | n.591C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.482-536C>T (n.482-536C>T) n.566C>T n.687C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.600-536C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.485-536C>T (n.485-536C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) n.699C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.680-536C>T (n.680-536C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.677-536C>T (n.677-536C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.878C>T n.632-536C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.725-536C>T (n.725-536C>T) n.882C>T n.880C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902123G>A | CA7899811 | CIITA | n.592G>A c.567G>A (p.Ala189=) c.482-535G>A (n.482-535G>A) n.567G>A n.688G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.600-535G>A c.495G>A (p.Ala165=) c.485-535G>A (n.485-535G>A) c.570G>A (p.Ala190=) n.700G>A c.864G>A (p.Ala288=) c.680-535G>A (n.680-535G>A) c.615G>A (p.Ala205=) c.677-535G>A (n.677-535G>A) c.612G>A (p.Ala204=) c.498G>A (p.Ala166=) n.879G>A n.632-535G>A c.810G>A (p.Ala270=) c.725-535G>A (n.725-535G>A) n.883G>A n.881G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902123G>C | CA493599439 | CIITA | n.592G>C c.567G>C (p.Ala189=) c.482-535G>C (n.482-535G>C) n.567G>C n.688G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.600-535G>C c.495G>C (p.Ala165=) c.485-535G>C (n.485-535G>C) c.570G>C (p.Ala190=) n.700G>C c.864G>C (p.Ala288=) c.680-535G>C (n.680-535G>C) c.615G>C (p.Ala205=) c.677-535G>C (n.677-535G>C) c.612G>C (p.Ala204=) c.498G>C (p.Ala166=) n.879G>C n.632-535G>C c.810G>C (p.Ala270=) c.725-535G>C (n.725-535G>C) n.883G>C n.881G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902123G= | CA2207318935 | CIITA | n.592G= c.567G= (p.Ala189=) c.482-535G= (n.482-535G=) n.567G= n.688G= c.*288G= (n.*288G=) n.600-535G= c.495G= (p.Ala165=) c.485-535G= (n.485-535G=) c.570G= (p.Ala190=) n.700G= c.864G= (p.Ala288=) c.680-535G= (n.680-535G=) c.615G= (p.Ala205=) c.677-535G= (n.677-535G=) c.612G= (p.Ala204=) c.498G= (p.Ala166=) n.879G= n.632-535G= c.810G= (p.Ala270=) c.725-535G= (n.725-535G=) n.883G= n.881G= n.696G= | |
16 | g.10902123G>T | CA493599440 | CIITA | n.592G>T c.567G>T (p.Ala189=) c.482-535G>T (n.482-535G>T) n.567G>T n.688G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.600-535G>T c.495G>T (p.Ala165=) c.485-535G>T (n.485-535G>T) c.570G>T (p.Ala190=) n.700G>T c.864G>T (p.Ala288=) c.680-535G>T (n.680-535G>T) c.615G>T (p.Ala205=) c.677-535G>T (n.677-535G>T) c.612G>T (p.Ala204=) c.498G>T (p.Ala166=) n.879G>T n.632-535G>T c.810G>T (p.Ala270=) c.725-535G>T (n.725-535G>T) n.883G>T n.881G>T n.696G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10902124C>A | CA394728306 | CIITA | n.593C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.482-534C>A (n.482-534C>A) n.568C>A n.689C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.600-534C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.485-534C>A (n.485-534C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.701C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.680-534C>A (n.680-534C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.677-534C>A (n.677-534C>A) c.613C>A (p.Leu205Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.880C>A n.632-534C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.725-534C>A (n.725-534C>A) n.884C>A n.882C>A n.697C>A | |
16 | g.10902124C>G | CA394728307 | CIITA | n.593C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.482-534C>G (n.482-534C>G) n.568C>G n.689C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.600-534C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.485-534C>G (n.485-534C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.701C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.680-534C>G (n.680-534C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.677-534C>G (n.677-534C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.880C>G n.632-534C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.725-534C>G (n.725-534C>G) n.884C>G n.882C>G n.697C>G | |
16 | g.10902124C>T | CA493599441 | CIITA | n.593C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.482-534C>T (n.482-534C>T) n.568C>T n.689C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.600-534C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.485-534C>T (n.485-534C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.701C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.680-534C>T (n.680-534C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.677-534C>T (n.677-534C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.499C>T (p.Leu167=) n.880C>T n.632-534C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.725-534C>T (n.725-534C>T) n.884C>T n.882C>T n.697C>T | |
16 | g.10902125T>A | CA394728309 | CIITA | n.594T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.482-533T>A (n.482-533T>A) n.569T>A n.690T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.600-533T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.485-533T>A (n.485-533T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.702T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.680-533T>A (n.680-533T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.677-533T>A (n.677-533T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.881T>A n.632-533T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.725-533T>A (n.725-533T>A) n.885T>A n.883T>A n.698T>A | |
16 | g.10902125T>C | CA394728311 | CIITA | n.594T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.482-533T>C (n.482-533T>C) n.569T>C n.690T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.600-533T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.485-533T>C (n.485-533T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.702T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.680-533T>C (n.680-533T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.677-533T>C (n.677-533T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.881T>C n.632-533T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.725-533T>C (n.725-533T>C) n.885T>C n.883T>C n.698T>C | |
16 | g.10902125T>G | CA394728313 | CIITA | n.594T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.482-533T>G (n.482-533T>G) n.569T>G n.690T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.600-533T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.485-533T>G (n.485-533T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.702T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.680-533T>G (n.680-533T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.677-533T>G (n.677-533T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.881T>G n.632-533T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.725-533T>G (n.725-533T>G) n.885T>G n.883T>G n.698T>G | |
16 | g.10902126G>A | CA493599442 | CIITA | n.595G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.482-532G>A (n.482-532G>A) n.570G>A n.691G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.600-532G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.485-532G>A (n.485-532G>A) c.573G>A (p.Leu191=) n.703G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.680-532G>A (n.680-532G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.677-532G>A (n.677-532G>A) c.615G>A (p.Leu205=) c.501G>A (p.Leu167=) n.882G>A n.632-532G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.725-532G>A (n.725-532G>A) n.886G>A n.884G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902126G>C | CA493599443 | CIITA | n.595G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.482-532G>C (n.482-532G>C) n.570G>C n.691G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.600-532G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.485-532G>C (n.485-532G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.703G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.680-532G>C (n.680-532G>C) c.618G>C (p.Leu206=) c.677-532G>C (n.677-532G>C) c.615G>C (p.Leu205=) c.501G>C (p.Leu167=) n.882G>C n.632-532G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.725-532G>C (n.725-532G>C) n.886G>C n.884G>C n.699G>C | ClinVar |
16 | g.10902126G= | CA2207318939 | CIITA | n.595G= c.570G= (p.Leu190=) c.482-532G= (n.482-532G=) n.570G= n.691G= c.*291G= (n.*291G=) n.600-532G= c.498G= (p.Leu166=) c.485-532G= (n.485-532G=) c.573G= (p.Leu191=) n.703G= c.867G= (p.Leu289=) c.680-532G= (n.680-532G=) c.618G= (p.Leu206=) c.677-532G= (n.677-532G=) c.615G= (p.Leu205=) c.501G= (p.Leu167=) n.882G= n.632-532G= c.813G= (p.Leu271=) c.725-532G= (n.725-532G=) n.886G= n.884G= n.699G= | |
16 | g.10902126G>T | CA493599444 | CIITA | n.595G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.482-532G>T (n.482-532G>T) n.570G>T n.691G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.600-532G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.485-532G>T (n.485-532G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.703G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.680-532G>T (n.680-532G>T) c.618G>T (p.Leu206=) c.677-532G>T (n.677-532G>T) c.615G>T (p.Leu205=) c.501G>T (p.Leu167=) n.882G>T n.632-532G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.725-532G>T (n.725-532G>T) n.886G>T n.884G>T n.699G>T | dbSNP |
16 | g.10902127T>A | CA394728315 | CIITA | n.596T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.482-531T>A (n.482-531T>A) n.571T>A n.692T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.600-531T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.485-531T>A (n.485-531T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.704T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.680-531T>A (n.680-531T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.677-531T>A (n.677-531T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.883T>A n.632-531T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.725-531T>A (n.725-531T>A) n.887T>A n.885T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902127T>C | CA394728316 | CIITA | n.596T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.482-531T>C (n.482-531T>C) n.571T>C n.692T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.600-531T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.485-531T>C (n.485-531T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.704T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.680-531T>C (n.680-531T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.677-531T>C (n.677-531T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.883T>C n.632-531T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.725-531T>C (n.725-531T>C) n.887T>C n.885T>C n.700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902127T>G | CA394728318 | CIITA | n.596T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.482-531T>G (n.482-531T>G) n.571T>G n.692T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.600-531T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.485-531T>G (n.485-531T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) n.704T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.680-531T>G (n.680-531T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.677-531T>G (n.677-531T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.502T>G (p.Phe168Val) n.883T>G n.632-531T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.725-531T>G (n.725-531T>G) n.887T>G n.885T>G n.700T>G | |
16 | g.10902127T= | CA2207318944 | CIITA | n.596T= c.571T= (p.Phe191=) c.482-531T= (n.482-531T=) n.571T= n.692T= c.*292T= (n.*292T=) n.600-531T= c.499T= (p.Phe167=) c.485-531T= (n.485-531T=) c.574T= (p.Phe192=) n.704T= c.868T= (p.Phe290=) c.680-531T= (n.680-531T=) c.619T= (p.Phe207=) c.677-531T= (n.677-531T=) c.616T= (p.Phe206=) c.502T= (p.Phe168=) n.883T= n.632-531T= c.814T= (p.Phe272=) c.725-531T= (n.725-531T=) n.887T= n.885T= n.700T= | |
16 | g.10902128T>A | CA394728320 | CIITA | n.597T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.482-530T>A (n.482-530T>A) n.572T>A n.693T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.600-530T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.485-530T>A (n.485-530T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.705T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.680-530T>A (n.680-530T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.677-530T>A (n.677-530T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.884T>A n.632-530T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.725-530T>A (n.725-530T>A) n.888T>A n.886T>A n.701T>A | |
16 | g.10902128T>C | CA394728321 | CIITA | n.597T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.482-530T>C (n.482-530T>C) n.572T>C n.693T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.600-530T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.485-530T>C (n.485-530T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.705T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.680-530T>C (n.680-530T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.677-530T>C (n.677-530T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.884T>C n.632-530T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.725-530T>C (n.725-530T>C) n.888T>C n.886T>C n.701T>C | |
16 | g.10902128T>G | CA394728323 | CIITA | n.597T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.482-530T>G (n.482-530T>G) n.572T>G n.693T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.600-530T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.485-530T>G (n.485-530T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.705T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.680-530T>G (n.680-530T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.677-530T>G (n.677-530T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.884T>G n.632-530T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.725-530T>G (n.725-530T>G) n.888T>G n.886T>G n.701T>G | |
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16 | g.10902129C>A | CA394728326 | CIITA | n.598C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) c.482-529C>A (n.482-529C>A) n.573C>A n.694C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.600-529C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) c.485-529C>A (n.485-529C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) n.706C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) c.680-529C>A (n.680-529C>A) c.621C>A (p.Phe207Leu) c.677-529C>A (n.677-529C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) n.885C>A n.632-529C>A c.816C>A (p.Phe272Leu) c.725-529C>A (n.725-529C>A) n.889C>A n.887C>A n.702C>A | |
16 | g.10902129C= | CA2207318947 | CIITA | n.598C= c.573C= (p.Phe191=) c.482-529C= (n.482-529C=) n.573C= n.694C= c.*294C= (n.*294C=) n.600-529C= c.501C= (p.Phe167=) c.485-529C= (n.485-529C=) c.576C= (p.Phe192=) n.706C= c.870C= (p.Phe290=) c.680-529C= (n.680-529C=) c.621C= (p.Phe207=) c.677-529C= (n.677-529C=) c.618C= (p.Phe206=) c.504C= (p.Phe168=) n.885C= n.632-529C= c.816C= (p.Phe272=) c.725-529C= (n.725-529C=) n.889C= n.887C= n.702C= | |
16 | g.10902129C>G | CA7899812 | CIITA | n.598C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) c.482-529C>G (n.482-529C>G) n.573C>G n.694C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.600-529C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) c.485-529C>G (n.485-529C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) n.706C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) c.680-529C>G (n.680-529C>G) c.621C>G (p.Phe207Leu) c.677-529C>G (n.677-529C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) n.885C>G n.632-529C>G c.816C>G (p.Phe272Leu) c.725-529C>G (n.725-529C>G) n.889C>G n.887C>G n.702C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902129C>T | CA493599445 | CIITA | n.598C>T c.573C>T (p.Phe191=) c.482-529C>T (n.482-529C>T) n.573C>T n.694C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.600-529C>T c.501C>T (p.Phe167=) c.485-529C>T (n.485-529C>T) c.576C>T (p.Phe192=) n.706C>T c.870C>T (p.Phe290=) c.680-529C>T (n.680-529C>T) c.621C>T (p.Phe207=) c.677-529C>T (n.677-529C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.504C>T (p.Phe168=) n.885C>T n.632-529C>T c.816C>T (p.Phe272=) c.725-529C>T (n.725-529C>T) n.889C>T n.887C>T n.702C>T | |
16 | g.10902130A>C | CA394728328 | CIITA | n.599A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.482-528A>C (n.482-528A>C) n.574A>C n.695A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.600-528A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.485-528A>C (n.485-528A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.707A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.680-528A>C (n.680-528A>C) c.622A>C (p.Asn208His) c.677-528A>C (n.677-528A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.505A>C (p.Asn169His) n.886A>C n.632-528A>C c.817A>C (p.Asn273His) c.725-528A>C (n.725-528A>C) n.890A>C n.888A>C n.703A>C | |
16 | g.10902130A>G | CA394728331 | CIITA | n.599A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.482-528A>G (n.482-528A>G) n.574A>G n.695A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.600-528A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.485-528A>G (n.485-528A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.707A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.680-528A>G (n.680-528A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.677-528A>G (n.677-528A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.886A>G n.632-528A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) c.725-528A>G (n.725-528A>G) n.890A>G n.888A>G n.703A>G | |
16 | g.10902130A>T | CA394728329 | CIITA | n.599A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.482-528A>T (n.482-528A>T) n.574A>T n.695A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.600-528A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.485-528A>T (n.485-528A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.707A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.680-528A>T (n.680-528A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.677-528A>T (n.677-528A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.886A>T n.632-528A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.725-528A>T (n.725-528A>T) n.890A>T n.888A>T n.703A>T | |
16 | g.10902131A= | CA2207318948 | CIITA | n.600A= c.575A= (p.Asn192=) c.482-527A= (n.482-527A=) n.575A= n.696A= c.*296A= (n.*296A=) n.600-527A= c.503A= (p.Asn168=) c.485-527A= (n.485-527A=) c.578A= (p.Asn193=) n.708A= c.872A= (p.Asn291=) c.680-527A= (n.680-527A=) c.623A= (p.Asn208=) c.677-527A= (n.677-527A=) c.620A= (p.Asn207=) c.506A= (p.Asn169=) n.887A= n.632-527A= c.818A= (p.Asn273=) c.725-527A= (n.725-527A=) n.891A= n.889A= n.704A= | |
16 | g.10902131A>C | CA394728333 | CIITA | n.600A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.482-527A>C (n.482-527A>C) n.575A>C n.696A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.600-527A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.485-527A>C (n.485-527A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.708A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.680-527A>C (n.680-527A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.677-527A>C (n.677-527A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.887A>C n.632-527A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) c.725-527A>C (n.725-527A>C) n.891A>C n.889A>C n.704A>C | |
16 | g.10902131A>G | CA394728335 | CIITA | n.600A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.482-527A>G (n.482-527A>G) n.575A>G n.696A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.600-527A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.485-527A>G (n.485-527A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.708A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.680-527A>G (n.680-527A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.677-527A>G (n.677-527A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.887A>G n.632-527A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) c.725-527A>G (n.725-527A>G) n.891A>G n.889A>G n.704A>G | dbSNP |
16 | g.10902131A>T | CA394728336 | CIITA | n.600A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.482-527A>T (n.482-527A>T) n.575A>T n.696A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.600-527A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.485-527A>T (n.485-527A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.708A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.680-527A>T (n.680-527A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.677-527A>T (n.677-527A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.887A>T n.632-527A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) c.725-527A>T (n.725-527A>T) n.891A>T n.889A>T n.704A>T | |
16 | g.10902132C>A | CA394728338 | CIITA | n.601C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.482-526C>A (n.482-526C>A) n.576C>A n.697C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.600-526C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.485-526C>A (n.485-526C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.709C>A c.873C>A (p.Asn291Lys) c.680-526C>A (n.680-526C>A) c.624C>A (p.Asn208Lys) c.677-526C>A (n.677-526C>A) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) n.888C>A n.632-526C>A c.819C>A (p.Asn273Lys) c.725-526C>A (n.725-526C>A) n.892C>A n.890C>A n.705C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902132C= | CA2207318950 | CIITA | n.601C= c.576C= (p.Asn192=) c.482-526C= (n.482-526C=) n.576C= n.697C= c.*297C= (n.*297C=) n.600-526C= c.504C= (p.Asn168=) c.485-526C= (n.485-526C=) c.579C= (p.Asn193=) n.709C= c.873C= (p.Asn291=) c.680-526C= (n.680-526C=) c.624C= (p.Asn208=) c.677-526C= (n.677-526C=) c.621C= (p.Asn207=) c.507C= (p.Asn169=) n.888C= n.632-526C= c.819C= (p.Asn273=) c.725-526C= (n.725-526C=) n.892C= n.890C= n.705C= | |
16 | g.10902132C>G | CA394728340 | CIITA | n.601C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.482-526C>G (n.482-526C>G) n.576C>G n.697C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.600-526C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.485-526C>G (n.485-526C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.709C>G c.873C>G (p.Asn291Lys) c.680-526C>G (n.680-526C>G) c.624C>G (p.Asn208Lys) c.677-526C>G (n.677-526C>G) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) n.888C>G n.632-526C>G c.819C>G (p.Asn273Lys) c.725-526C>G (n.725-526C>G) n.892C>G n.890C>G n.705C>G | |
16 | g.10902132C>T | CA493599446 | CIITA | n.601C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.482-526C>T (n.482-526C>T) n.576C>T n.697C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.600-526C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.485-526C>T (n.485-526C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.709C>T c.873C>T (p.Asn291=) c.680-526C>T (n.680-526C>T) c.624C>T (p.Asn208=) c.677-526C>T (n.677-526C>T) c.621C>T (p.Asn207=) c.507C>T (p.Asn169=) n.888C>T n.632-526C>T c.819C>T (p.Asn273=) c.725-526C>T (n.725-526C>T) n.892C>T n.890C>T n.705C>T | dbSNP |
16 | g.10902133dup | CA2839814333 | CIITA | n.602dup c.577dup (p.Gln193ProfsTer?) c.482-525dup (n.482-525dup) n.577dup n.698dup c.*298dup (n.*298dup) n.600-525dup c.505dup (p.Gln169ProfsTer?) c.485-525dup (n.485-525dup) c.580dup (p.Gln194ProfsTer?) n.710dup c.874dup (p.Gln292ProfsTer?) c.680-525dup (n.680-525dup) c.625dup (p.Gln209ProfsTer?) c.677-525dup (n.677-525dup) c.622dup (p.Gln208ProfsTer?) c.508dup (p.Gln170ProfsTer?) n.889dup n.632-525dup c.820dup (p.Gln274ProfsTer?) c.725-525dup (n.725-525dup) n.893dup n.891dup n.706dup | |
16 | g.10902133del | CA2839118089 | CIITA | n.602del c.577del (p.Gln193ArgfsTer25) c.482-525del (n.482-525del) n.577del n.698del c.*298del (n.*298del) n.600-525del c.505del (p.Gln169ArgfsTer?) c.485-525del (n.485-525del) c.580del (p.Gln194ArgfsTer25) n.710del c.874del (p.Gln292ArgfsTer25) c.680-525del (n.680-525del) c.625del (p.Gln209ArgfsTer25) c.677-525del (n.677-525del) c.622del (p.Gln208ArgfsTer25) c.508del (p.Gln170ArgfsTer25) n.889del n.632-525del c.820del (p.Gln274ArgfsTer25) c.725-525del (n.725-525del) n.893del n.891del n.706del | |
16 | g.10902133C>A | CA394728342 | CIITA | n.602C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.482-525C>A (n.482-525C>A) n.577C>A n.698C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.600-525C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.485-525C>A (n.485-525C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.710C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.680-525C>A (n.680-525C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.677-525C>A (n.677-525C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.889C>A n.632-525C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.725-525C>A (n.725-525C>A) n.893C>A n.891C>A n.706C>A | |
16 | g.10902133C= | CA2207318954 | CIITA | n.602C= c.577C= (p.Gln193=) c.482-525C= (n.482-525C=) n.577C= n.698C= c.*298C= (n.*298C=) n.600-525C= c.505C= (p.Gln169=) c.485-525C= (n.485-525C=) c.580C= (p.Gln194=) n.710C= c.874C= (p.Gln292=) c.680-525C= (n.680-525C=) c.625C= (p.Gln209=) c.677-525C= (n.677-525C=) c.622C= (p.Gln208=) c.508C= (p.Gln170=) n.889C= n.632-525C= c.820C= (p.Gln274=) c.725-525C= (n.725-525C=) n.893C= n.891C= n.706C= | |
16 | g.10902133C>G | CA394728343 | CIITA | n.602C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.482-525C>G (n.482-525C>G) n.577C>G n.698C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.600-525C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.485-525C>G (n.485-525C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.710C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.680-525C>G (n.680-525C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.677-525C>G (n.677-525C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.889C>G n.632-525C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.725-525C>G (n.725-525C>G) n.893C>G n.891C>G n.706C>G | |
16 | g.10902133C>T | CA7899813 | CIITA | n.602C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.482-525C>T (n.482-525C>T) n.577C>T n.698C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.600-525C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.485-525C>T (n.485-525C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.710C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.680-525C>T (n.680-525C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.677-525C>T (n.677-525C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.889C>T n.632-525C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.725-525C>T (n.725-525C>T) n.893C>T n.891C>T n.706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902134A= | CA2207318957 | CIITA | n.603A= c.578A= (p.Gln193=) c.482-524A= (n.482-524A=) n.578A= n.699A= c.*299A= (n.*299A=) n.600-524A= c.506A= (p.Gln169=) c.485-524A= (n.485-524A=) c.581A= (p.Gln194=) n.711A= c.875A= (p.Gln292=) c.680-524A= (n.680-524A=) c.626A= (p.Gln209=) c.677-524A= (n.677-524A=) c.623A= (p.Gln208=) c.509A= (p.Gln170=) n.890A= n.632-524A= c.821A= (p.Gln274=) c.725-524A= (n.725-524A=) n.894A= n.892A= n.707A= | |
16 | g.10902134A>C | CA7899814 | CIITA | n.603A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.482-524A>C (n.482-524A>C) n.578A>C n.699A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.600-524A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.485-524A>C (n.485-524A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.711A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.680-524A>C (n.680-524A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.677-524A>C (n.677-524A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.890A>C n.632-524A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.725-524A>C (n.725-524A>C) n.894A>C n.892A>C n.707A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902134A>G | CA394728347 | CIITA | n.603A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.482-524A>G (n.482-524A>G) n.578A>G n.699A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.600-524A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.485-524A>G (n.485-524A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.711A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.680-524A>G (n.680-524A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.677-524A>G (n.677-524A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.890A>G n.632-524A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.725-524A>G (n.725-524A>G) n.894A>G n.892A>G n.707A>G | |
16 | g.10902134A>T | CA394728348 | CIITA | n.603A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.482-524A>T (n.482-524A>T) n.578A>T n.699A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.600-524A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.485-524A>T (n.485-524A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.711A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.680-524A>T (n.680-524A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.677-524A>T (n.677-524A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.890A>T n.632-524A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.725-524A>T (n.725-524A>T) n.894A>T n.892A>T n.707A>T | |
16 | g.10902135G>A | CA493599448 | CIITA | n.604G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.482-523G>A (n.482-523G>A) n.579G>A n.700G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.600-523G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.485-523G>A (n.485-523G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.712G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.680-523G>A (n.680-523G>A) c.627G>A (p.Gln209=) c.677-523G>A (n.677-523G>A) c.624G>A (p.Gln208=) c.510G>A (p.Gln170=) n.891G>A n.632-523G>A c.822G>A (p.Gln274=) c.725-523G>A (n.725-523G>A) n.895G>A n.893G>A n.708G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902135G>C | CA394728349 | CIITA | n.604G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.482-523G>C (n.482-523G>C) n.579G>C n.700G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.600-523G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.485-523G>C (n.485-523G>C) c.582G>C (p.Gln194His) n.712G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.680-523G>C (n.680-523G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.677-523G>C (n.677-523G>C) c.624G>C (p.Gln208His) c.510G>C (p.Gln170His) n.891G>C n.632-523G>C c.822G>C (p.Gln274His) c.725-523G>C (n.725-523G>C) n.895G>C n.893G>C n.708G>C | |
16 | g.10902135G= | CA2207318959 | CIITA | n.604G= c.579G= (p.Gln193=) c.482-523G= (n.482-523G=) n.579G= n.700G= c.*300G= (n.*300G=) n.600-523G= c.507G= (p.Gln169=) c.485-523G= (n.485-523G=) c.582G= (p.Gln194=) n.712G= c.876G= (p.Gln292=) c.680-523G= (n.680-523G=) c.627G= (p.Gln209=) c.677-523G= (n.677-523G=) c.624G= (p.Gln208=) c.510G= (p.Gln170=) n.891G= n.632-523G= c.822G= (p.Gln274=) c.725-523G= (n.725-523G=) n.895G= n.893G= n.708G= | |
16 | g.10902135G>T | CA394728350 | CIITA | n.604G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.482-523G>T (n.482-523G>T) n.579G>T n.700G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.600-523G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.485-523G>T (n.485-523G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.712G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.680-523G>T (n.680-523G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.677-523G>T (n.677-523G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.510G>T (p.Gln170His) n.891G>T n.632-523G>T c.822G>T (p.Gln274His) c.725-523G>T (n.725-523G>T) n.895G>T n.893G>T n.708G>T | |
16 | g.10902136G>A | CA229989 | CIITA | n.605G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.482-522G>A (n.482-522G>A) n.580G>A n.701G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.600-522G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.485-522G>A (n.485-522G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.713G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.680-522G>A (n.680-522G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.677-522G>A (n.677-522G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.892G>A n.632-522G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.725-522G>A (n.725-522G>A) n.896G>A n.894G>A n.709G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902136G>C | CA394728352 | CIITA | n.605G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) c.482-522G>C (n.482-522G>C) n.580G>C n.701G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.600-522G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.485-522G>C (n.485-522G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.713G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.680-522G>C (n.680-522G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.677-522G>C (n.677-522G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.892G>C n.632-522G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.725-522G>C (n.725-522G>C) n.896G>C n.894G>C n.709G>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902136G= | CA2207318963 | CIITA | n.605G= c.580G= (p.Glu194=) c.482-522G= (n.482-522G=) n.580G= n.701G= c.*301G= (n.*301G=) n.600-522G= c.508G= (p.Glu170=) c.485-522G= (n.485-522G=) c.583G= (p.Glu195=) n.713G= c.877G= (p.Glu293=) c.680-522G= (n.680-522G=) c.628G= (p.Glu210=) c.677-522G= (n.677-522G=) c.625G= (p.Glu209=) c.511G= (p.Glu171=) n.892G= n.632-522G= c.823G= (p.Glu275=) c.725-522G= (n.725-522G=) n.896G= n.894G= n.709G= | |
16 | g.10902136G>T | CA394728353 | CIITA | n.605G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.482-522G>T (n.482-522G>T) n.580G>T n.701G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.600-522G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.485-522G>T (n.485-522G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.713G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.680-522G>T (n.680-522G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.677-522G>T (n.677-522G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.892G>T n.632-522G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.725-522G>T (n.725-522G>T) n.896G>T n.894G>T n.709G>T | |
16 | g.10902137A>C | CA394728354 | CIITA | n.606A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.482-521A>C (n.482-521A>C) n.581A>C n.702A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.600-521A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.485-521A>C (n.485-521A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.714A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.680-521A>C (n.680-521A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.677-521A>C (n.677-521A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.893A>C n.632-521A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.725-521A>C (n.725-521A>C) n.897A>C n.895A>C n.710A>C | |
16 | g.10902137A>G | CA394728356 | CIITA | n.606A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.482-521A>G (n.482-521A>G) n.581A>G n.702A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.600-521A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.485-521A>G (n.485-521A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.714A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.680-521A>G (n.680-521A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.677-521A>G (n.677-521A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.893A>G n.632-521A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.725-521A>G (n.725-521A>G) n.897A>G n.895A>G n.710A>G | |
16 | g.10902137A>T | CA394728358 | CIITA | n.606A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.482-521A>T (n.482-521A>T) n.581A>T n.702A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.600-521A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.485-521A>T (n.485-521A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) n.714A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.680-521A>T (n.680-521A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.677-521A>T (n.677-521A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.893A>T n.632-521A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.725-521A>T (n.725-521A>T) n.897A>T n.895A>T n.710A>T | |
16 | g.10902137_10902148delinsAGCCAGCCTCCG | CA2207318965 | CIITA | n.606_617delinsAGCCAGCCTCCG c.581_592delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu194=) c.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.482-521_482-510delinsAGCCAGCCTCCG) n.581_592delinsAGCCAGCCTCCG n.702_713delinsAGCCAGCCTCCG c.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG (n.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG) n.600-521_600-510delinsAGCCAGCCTCCG c.509_520delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu170=) c.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG) c.584_595delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu195=) n.714_725delinsAGCCAGCCTCCG c.878_889delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu293=) c.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG) c.629_640delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu210=) c.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG) c.626_637delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu209=) c.512_523delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu171=) n.893_904delinsAGCCAGCCTCCG n.632-521_632-510delinsAGCCAGCCTCCG c.824_835delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu275=) c.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG) n.897_908delinsAGCCAGCCTCCG n.895_906delinsAGCCAGCCTCCG n.710_721delinsAGCCAGCCTCCG | |
16 | g.10902138G>A | CA493599449 | CIITA | n.607G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.482-520G>A (n.482-520G>A) n.582G>A n.703G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.600-520G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.485-520G>A (n.485-520G>A) c.585G>A (p.Glu195=) n.715G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.680-520G>A (n.680-520G>A) c.630G>A (p.Glu210=) c.677-520G>A (n.677-520G>A) c.627G>A (p.Glu209=) c.513G>A (p.Glu171=) n.894G>A n.632-520G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.725-520G>A (n.725-520G>A) n.898G>A n.896G>A n.711G>A | dbSNP |
16 | g.10902138G>C | CA394728360 | CIITA | n.607G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.482-520G>C (n.482-520G>C) n.582G>C n.703G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.600-520G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.485-520G>C (n.485-520G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) n.715G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.680-520G>C (n.680-520G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.677-520G>C (n.677-520G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.894G>C n.632-520G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.725-520G>C (n.725-520G>C) n.898G>C n.896G>C n.711G>C | |
16 | g.10902138G= | CA2207318970 | CIITA | n.607G= c.582G= (p.Glu194=) c.482-520G= (n.482-520G=) n.582G= n.703G= c.*303G= (n.*303G=) n.600-520G= c.510G= (p.Glu170=) c.485-520G= (n.485-520G=) c.585G= (p.Glu195=) n.715G= c.879G= (p.Glu293=) c.680-520G= (n.680-520G=) c.630G= (p.Glu210=) c.677-520G= (n.677-520G=) c.627G= (p.Glu209=) c.513G= (p.Glu171=) n.894G= n.632-520G= c.825G= (p.Glu275=) c.725-520G= (n.725-520G=) n.898G= n.896G= n.711G= | |
16 | g.10902138G>T | CA394728361 | CIITA | n.607G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.482-520G>T (n.482-520G>T) n.582G>T n.703G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.600-520G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.485-520G>T (n.485-520G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) n.715G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.680-520G>T (n.680-520G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.677-520G>T (n.677-520G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.894G>T n.632-520G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.725-520G>T (n.725-520G>T) n.898G>T n.896G>T n.711G>T | |
16 | g.10902143_10902153del | CA621175843 | CIITA | n.612_622del c.587_597del (p.Ala196AspfsTer25) c.482-515_482-505del (n.482-515_482-505del) n.587_597del n.708_718del c.*308_*318del (n.*308_*318del) n.600-515_600-505del c.515_525del (p.Ala172AspfsTer?) c.485-515_485-505del (n.485-515_485-505del) c.590_600del (p.Ala197AspfsTer25) n.720_730del c.884_894del (p.Ala295AspfsTer25) c.680-515_680-505del (n.680-515_680-505del) c.635_645del (p.Ala212AspfsTer25) c.677-515_677-505del (n.677-515_677-505del) c.632_642del (p.Ala211AspfsTer25) c.518_528del (p.Ala173AspfsTer25) n.899_909del n.632-515_632-505del c.830_840del (p.Ala277AspfsTer25) c.725-515_725-505del (n.725-515_725-505del) n.903_913del n.901_911del n.716_726del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902139C>A | CA394728362 | CIITA | n.608C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.482-519C>A (n.482-519C>A) n.583C>A n.704C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.600-519C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.485-519C>A (n.485-519C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.716C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.680-519C>A (n.680-519C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.677-519C>A (n.677-519C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.895C>A n.632-519C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.725-519C>A (n.725-519C>A) n.899C>A n.897C>A n.712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902139C= | CA2207318976 | CIITA | n.608C= c.583C= (p.Pro195=) c.482-519C= (n.482-519C=) n.583C= n.704C= c.*304C= (n.*304C=) n.600-519C= c.511C= (p.Pro171=) c.485-519C= (n.485-519C=) c.586C= (p.Pro196=) n.716C= c.880C= (p.Pro294=) c.680-519C= (n.680-519C=) c.631C= (p.Pro211=) c.677-519C= (n.677-519C=) c.628C= (p.Pro210=) c.514C= (p.Pro172=) n.895C= n.632-519C= c.826C= (p.Pro276=) c.725-519C= (n.725-519C=) n.899C= n.897C= n.712C= | |
16 | g.10902139C>G | CA394728364 | CIITA | n.608C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.482-519C>G (n.482-519C>G) n.583C>G n.704C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.600-519C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.485-519C>G (n.485-519C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.716C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.680-519C>G (n.680-519C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.677-519C>G (n.677-519C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.895C>G n.632-519C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.725-519C>G (n.725-519C>G) n.899C>G n.897C>G n.712C>G | |
16 | g.10902139C>T | CA394728366 | CIITA | n.608C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.482-519C>T (n.482-519C>T) n.583C>T n.704C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.600-519C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.485-519C>T (n.485-519C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.716C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.680-519C>T (n.680-519C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.677-519C>T (n.677-519C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.895C>T n.632-519C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.725-519C>T (n.725-519C>T) n.899C>T n.897C>T n.712C>T | |
16 | g.10902140C>A | CA394728367 | CIITA | n.609C>A c.584C>A (p.Pro195Gln) c.482-518C>A (n.482-518C>A) n.584C>A n.705C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.600-518C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) c.485-518C>A (n.485-518C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) n.717C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.680-518C>A (n.680-518C>A) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.677-518C>A (n.677-518C>A) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.896C>A n.632-518C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.725-518C>A (n.725-518C>A) n.900C>A n.898C>A n.713C>A | |
16 | g.10902140C>G | CA394728369 | CIITA | n.609C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.482-518C>G (n.482-518C>G) n.584C>G n.705C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.600-518C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.485-518C>G (n.485-518C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.717C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.680-518C>G (n.680-518C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.677-518C>G (n.677-518C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.896C>G n.632-518C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.725-518C>G (n.725-518C>G) n.900C>G n.898C>G n.713C>G | |
16 | g.10902140C>T | CA394728370 | CIITA | n.609C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.482-518C>T (n.482-518C>T) n.584C>T n.705C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.600-518C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.485-518C>T (n.485-518C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.717C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.680-518C>T (n.680-518C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.677-518C>T (n.677-518C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.896C>T n.632-518C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.725-518C>T (n.725-518C>T) n.900C>T n.898C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.10902141A>G | CA493599451 | CIITA | n.610A>G c.585A>G (p.Pro195=) c.482-517A>G (n.482-517A>G) n.585A>G n.706A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.600-517A>G c.513A>G (p.Pro171=) c.485-517A>G (n.485-517A>G) c.588A>G (p.Pro196=) n.718A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.680-517A>G (n.680-517A>G) c.633A>G (p.Pro211=) c.677-517A>G (n.677-517A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.516A>G (p.Pro172=) n.897A>G n.632-517A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.725-517A>G (n.725-517A>G) n.901A>G n.899A>G n.714A>G | |
16 | g.10902141A>T | CA493599452 | CIITA | n.610A>T c.585A>T (p.Pro195=) c.482-517A>T (n.482-517A>T) n.585A>T n.706A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.600-517A>T c.513A>T (p.Pro171=) c.485-517A>T (n.485-517A>T) c.588A>T (p.Pro196=) n.718A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.680-517A>T (n.680-517A>T) c.633A>T (p.Pro211=) c.677-517A>T (n.677-517A>T) c.630A>T (p.Pro210=) c.516A>T (p.Pro172=) n.897A>T n.632-517A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.725-517A>T (n.725-517A>T) n.901A>T n.899A>T n.714A>T | |
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16 | g.10902144C>A | CA493599453 | CIITA | n.613C>A c.588C>A (p.Ala196=) c.482-514C>A (n.482-514C>A) n.588C>A n.709C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.600-514C>A c.516C>A (p.Ala172=) c.485-514C>A (n.485-514C>A) c.591C>A (p.Ala197=) n.721C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.680-514C>A (n.680-514C>A) c.636C>A (p.Ala212=) c.677-514C>A (n.677-514C>A) c.633C>A (p.Ala211=) c.519C>A (p.Ala173=) n.900C>A n.632-514C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.725-514C>A (n.725-514C>A) n.904C>A n.902C>A n.717C>A | COSMIC |
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16 | g.10902144C>T | CA493599454 | CIITA | n.613C>T c.588C>T (p.Ala196=) c.482-514C>T (n.482-514C>T) n.588C>T n.709C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.600-514C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.485-514C>T (n.485-514C>T) c.591C>T (p.Ala197=) n.721C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.680-514C>T (n.680-514C>T) c.636C>T (p.Ala212=) c.677-514C>T (n.677-514C>T) c.633C>T (p.Ala211=) c.519C>T (p.Ala173=) n.900C>T n.632-514C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.725-514C>T (n.725-514C>T) n.904C>T n.902C>T n.717C>T | |
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16 | g.10902145T>C | CA394728383 | CIITA | n.614T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.482-513T>C (n.482-513T>C) n.589T>C n.710T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.600-513T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) c.485-513T>C (n.485-513T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.722T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.680-513T>C (n.680-513T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.677-513T>C (n.677-513T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.901T>C n.632-513T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.725-513T>C (n.725-513T>C) n.905T>C n.903T>C n.718T>C | |
16 | g.10902145T>G | CA394728385 | CIITA | n.614T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.482-513T>G (n.482-513T>G) n.589T>G n.710T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.600-513T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.485-513T>G (n.485-513T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.722T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.680-513T>G (n.680-513T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.677-513T>G (n.677-513T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.901T>G n.632-513T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.725-513T>G (n.725-513T>G) n.905T>G n.903T>G n.718T>G | |
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16 | g.10902147C= | CA2207318985 | CIITA | n.616C= c.591C= (p.Ser197=) c.482-511C= (n.482-511C=) n.591C= n.712C= c.*312C= (n.*312C=) n.600-511C= c.519C= (p.Ser173=) c.485-511C= (n.485-511C=) c.594C= (p.Ser198=) n.724C= c.888C= (p.Ser296=) c.680-511C= (n.680-511C=) c.639C= (p.Ser213=) c.677-511C= (n.677-511C=) c.636C= (p.Ser212=) c.522C= (p.Ser174=) n.903C= n.632-511C= c.834C= (p.Ser278=) c.725-511C= (n.725-511C=) n.907C= n.905C= n.720C= | |
16 | g.10902147C>G | CA493599457 | CIITA | n.616C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.482-511C>G (n.482-511C>G) n.591C>G n.712C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.600-511C>G c.519C>G (p.Ser173=) c.485-511C>G (n.485-511C>G) c.594C>G (p.Ser198=) n.724C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.680-511C>G (n.680-511C>G) c.639C>G (p.Ser213=) c.677-511C>G (n.677-511C>G) c.636C>G (p.Ser212=) c.522C>G (p.Ser174=) n.903C>G n.632-511C>G c.834C>G (p.Ser278=) c.725-511C>G (n.725-511C>G) n.907C>G n.905C>G n.720C>G | |
16 | g.10902147C>T | CA7899815 | CIITA | n.616C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.482-511C>T (n.482-511C>T) n.591C>T n.712C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.600-511C>T c.519C>T (p.Ser173=) c.485-511C>T (n.485-511C>T) c.594C>T (p.Ser198=) n.724C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.680-511C>T (n.680-511C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.677-511C>T (n.677-511C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.522C>T (p.Ser174=) n.903C>T n.632-511C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.725-511C>T (n.725-511C>T) n.907C>T n.905C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |