Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.611-18_611-17del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.796-15C>G
n.611-15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.794-13del
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n.798-13del
n.796-13del
n.611-13del
gnomAD v4
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n.615-14C>A
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n.794-14C>A
n.631+466C>A
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n.798-14C>A
n.796-14C>A
n.611-14C>A
ClinVar
16g.10902024C>TCA2631712056CIITAn.507-14C>T
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n.482-14C>T
n.603-14C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
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n.599+466C>T
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n.794-14C>T
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n.798-14C>T
n.796-14C>T
n.611-14C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.10902025C>ACA2731807550CIITAn.507-13C>A
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
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n.482-13C>A
n.603-13C>A
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n.599+467C>A
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n.615-13C>A
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n.794-13C>A
n.631+467C>A
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n.798-13C>A
n.796-13C>A
n.611-13C>A
dbSNP
16g.10902025C>TCA2631712059CIITAn.507-13C>T
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n.482-13C>T
n.603-13C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.467C>T
n.599+467C>T
c.410-13C>T (n.410-13C>T)
c.484+467C>T (n.484+467C>T)
c.485-13C>T (n.485-13C>T)
n.615-13C>T
c.779-13C>T (n.779-13C>T)
c.679+467C>T (n.679+467C>T)
c.530-13C>T (n.530-13C>T)
c.676+467C>T (n.676+467C>T)
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
c.413-13C>T (n.413-13C>T)
n.794-13C>T
n.631+467C>T
c.725-13C>T (n.725-13C>T)
c.724+467C>T (n.724+467C>T)
n.798-13C>T
n.796-13C>T
n.611-13C>T
gnomAD v4
16g.10902026A=CA2207318767CIITAn.507-12A=
c.482-12A= (n.482-12A=)
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n.631+468A=
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n.796-12A>T
n.611-12A>T
ClinVar gnomAD v4
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n.796-11del
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n.798-7C>T
n.796-7C>T
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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n.794-2A>C
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n.798-2A>C
n.796-2A>C
n.611-2A>C
16g.10902036A>GCA394728132CIITAn.507-2A>G
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gnomAD v4
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c.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.676+478A>T (n.676+478A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
n.794-2A>T
n.631+478A>T
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.724+478A>T (n.724+478A>T)
n.798-2A>T
n.796-2A>T
n.611-2A>T
16g.10902037G>ACA394728134CIITAn.507-1G>A
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.716-1G>A (n.716-1G>A)
c.481+479G>A (n.481+479G>A)
n.482-1G>A
n.603-1G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.479G>A
n.599+479G>A
c.410-1G>A (n.410-1G>A)
c.484+479G>A (n.484+479G>A)
c.485-1G>A (n.485-1G>A)
n.615-1G>A
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
c.679+479G>A (n.679+479G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.676+479G>A (n.676+479G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
n.794-1G>A
n.631+479G>A
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.724+479G>A (n.724+479G>A)
n.798-1G>A
n.796-1G>A
n.611-1G>A
gnomAD v4
16g.10902037G>CCA394728136CIITAn.507-1G>C
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.716-1G>C (n.716-1G>C)
c.481+479G>C (n.481+479G>C)
n.482-1G>C
n.603-1G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.479G>C
n.599+479G>C
c.410-1G>C (n.410-1G>C)
c.484+479G>C (n.484+479G>C)
c.485-1G>C (n.485-1G>C)
n.615-1G>C
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
c.679+479G>C (n.679+479G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.676+479G>C (n.676+479G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
n.794-1G>C
n.631+479G>C
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.724+479G>C (n.724+479G>C)
n.798-1G>C
n.796-1G>C
n.611-1G>C
ClinVar
16g.10902037G>TCA394728135CIITAn.507-1G>T
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.716-1G>T (n.716-1G>T)
c.481+479G>T (n.481+479G>T)
n.482-1G>T
n.603-1G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.479G>T
n.599+479G>T
c.410-1G>T (n.410-1G>T)
c.484+479G>T (n.484+479G>T)
c.485-1G>T (n.485-1G>T)
n.615-1G>T
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
c.679+479G>T (n.679+479G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.676+479G>T (n.676+479G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
n.794-1G>T
n.631+479G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.724+479G>T (n.724+479G>T)
n.798-1G>T
n.796-1G>T
n.611-1G>T
16g.10902038C>ACA394728137CIITAn.507C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.481+480C>A (n.481+480C>A)
n.482C>A
n.603C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.599+480C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.484+480C>A (n.484+480C>A)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.615C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.679+480C>A (n.679+480C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.676+480C>A (n.676+480C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.794C>A
n.631+480C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.724+480C>A (n.724+480C>A)
n.798C>A
n.796C>A
n.611C>A
gnomAD v4
16g.10902038C=CA2207318779CIITAn.507C=
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c.716C= (p.Ala239=)
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c.410C= (p.Ala137=)
c.484+480C= (n.484+480C=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.615C=
c.779C= (p.Ala260=)
c.679+480C= (n.679+480C=)
c.530C= (p.Ala177=)
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c.527C= (p.Ala176=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.794C=
n.631+480C=
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n.796C=
n.611C=
16g.10902038C>GCA7899781CIITAn.507C>G
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n.603C>G
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n.599+480C>G
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c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.615C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.679+480C>G (n.679+480C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.676+480C>G (n.676+480C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.794C>G
n.631+480C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.724+480C>G (n.724+480C>G)
n.798C>G
n.796C>G
n.611C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902038C>TCA394728138CIITAn.507C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.481+480C>T (n.481+480C>T)
n.482C>T
n.603C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.599+480C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.484+480C>T (n.484+480C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.615C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.679+480C>T (n.679+480C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.676+480C>T (n.676+480C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.794C>T
n.631+480C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.724+480C>T (n.724+480C>T)
n.798C>T
n.796C>T
n.611C>T
16g.10902039T>ACA493599294CIITAn.508T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.481+481T>A (n.481+481T>A)
n.483T>A
n.604T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.599+481T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.484+481T>A (n.484+481T>A)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.616T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
c.679+481T>A (n.679+481T>A)
c.531T>A (p.Ala177=)
c.676+481T>A (n.676+481T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.414T>A (p.Ala138=)
n.795T>A
n.631+481T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
c.724+481T>A (n.724+481T>A)
n.799T>A
n.797T>A
n.612T>A
16g.10902039T>CCA493599295CIITAn.508T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.481+481T>C (n.481+481T>C)
n.483T>C
n.604T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.599+481T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.484+481T>C (n.484+481T>C)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.616T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
c.679+481T>C (n.679+481T>C)
c.531T>C (p.Ala177=)
c.676+481T>C (n.676+481T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.414T>C (p.Ala138=)
n.795T>C
n.631+481T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
c.724+481T>C (n.724+481T>C)
n.799T>C
n.797T>C
n.612T>C
ClinVar
16g.10902039T>GCA493599296CIITAn.508T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.481+481T>G (n.481+481T>G)
n.483T>G
n.604T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.599+481T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
c.484+481T>G (n.484+481T>G)
c.486T>G (p.Ala162=)
n.616T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
c.679+481T>G (n.679+481T>G)
c.531T>G (p.Ala177=)
c.676+481T>G (n.676+481T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.414T>G (p.Ala138=)
n.795T>G
n.631+481T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
c.724+481T>G (n.724+481T>G)
n.799T>G
n.797T>G
n.612T>G
gnomAD v4
16g.10902040G>ACA7899782CIITAn.509G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.481+482G>A (n.481+482G>A)
n.484G>A
n.605G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.599+482G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.484+482G>A (n.484+482G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.617G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.679+482G>A (n.679+482G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.676+482G>A (n.676+482G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.796G>A
n.631+482G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.724+482G>A (n.724+482G>A)
n.800G>A
n.798G>A
n.613G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902040G>CCA394728139CIITAn.509G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.481+482G>C (n.481+482G>C)
n.484G>C
n.605G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.599+482G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.484+482G>C (n.484+482G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.617G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.679+482G>C (n.679+482G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.676+482G>C (n.676+482G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.796G>C
n.631+482G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.724+482G>C (n.724+482G>C)
n.800G>C
n.798G>C
n.613G>C
16g.10902040G=CA2207318781CIITAn.509G=
c.484G= (p.Glu162=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.481+482G= (n.481+482G=)
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n.605G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.599+482G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.484+482G= (n.484+482G=)
c.487G= (p.Glu163=)
n.617G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.679+482G= (n.679+482G=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.676+482G= (n.676+482G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.796G=
n.631+482G=
c.727G= (p.Glu243=)
c.724+482G= (n.724+482G=)
n.800G=
n.798G=
n.613G=
16g.10902040G>TCA394728140CIITAn.509G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.481+482G>T (n.481+482G>T)
n.484G>T
n.605G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.599+482G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.484+482G>T (n.484+482G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.617G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.679+482G>T (n.679+482G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.676+482G>T (n.676+482G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.796G>T
n.631+482G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.724+482G>T (n.724+482G>T)
n.800G>T
n.798G>T
n.613G>T
gnomAD v4
16g.10902041A>CCA394728141CIITAn.510A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.481+483A>C (n.481+483A>C)
n.485A>C
n.606A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.599+483A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.484+483A>C (n.484+483A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.618A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.679+483A>C (n.679+483A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.676+483A>C (n.676+483A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.797A>C
n.631+483A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.724+483A>C (n.724+483A>C)
n.801A>C
n.799A>C
n.614A>C
16g.10902041A>GCA394728142CIITAn.510A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.481+483A>G (n.481+483A>G)
n.485A>G
n.606A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.599+483A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.484+483A>G (n.484+483A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.618A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.679+483A>G (n.679+483A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.676+483A>G (n.676+483A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.797A>G
n.631+483A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.724+483A>G (n.724+483A>G)
n.801A>G
n.799A>G
n.614A>G
gnomAD v4
16g.10902041A>TCA394728143CIITAn.510A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.481+483A>T (n.481+483A>T)
n.485A>T
n.606A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.599+483A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.484+483A>T (n.484+483A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.618A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.679+483A>T (n.679+483A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.676+483A>T (n.676+483A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.797A>T
n.631+483A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.724+483A>T (n.724+483A>T)
n.801A>T
n.799A>T
n.614A>T
16g.10902042G>ACA493599302CIITAn.511G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.481+484G>A (n.481+484G>A)
n.486G>A
n.607G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.599+484G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.484+484G>A (n.484+484G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.619G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.679+484G>A (n.679+484G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.676+484G>A (n.676+484G>A)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.798G>A
n.631+484G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.724+484G>A (n.724+484G>A)
n.802G>A
n.800G>A
n.615G>A
dbSNP
16g.10902042G>CCA394728144CIITAn.511G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.481+484G>C (n.481+484G>C)
n.486G>C
n.607G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.599+484G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.484+484G>C (n.484+484G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.619G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.679+484G>C (n.679+484G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.676+484G>C (n.676+484G>C)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.798G>C
n.631+484G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.724+484G>C (n.724+484G>C)
n.802G>C
n.800G>C
n.615G>C
gnomAD v4
16g.10902042G=CA2207318782CIITAn.511G=
c.486G= (p.Glu162=)
c.720G= (p.Glu240=)
c.481+484G= (n.481+484G=)
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n.607G=
c.*207G= (n.*207G=)
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c.414G= (p.Glu138=)
c.484+484G= (n.484+484G=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.619G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.679+484G= (n.679+484G=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.676+484G= (n.676+484G=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.798G=
n.631+484G=
c.729G= (p.Glu243=)
c.724+484G= (n.724+484G=)
n.802G=
n.800G=
n.615G=
16g.10902042G>TCA394728145CIITAn.511G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.481+484G>T (n.481+484G>T)
n.486G>T
n.607G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.599+484G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.484+484G>T (n.484+484G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.619G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.679+484G>T (n.679+484G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.676+484G>T (n.676+484G>T)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.798G>T
n.631+484G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
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n.802G>T
n.800G>T
n.615G>T
16g.10902043C>ACA7899783CIITAn.512C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.481+485C>A (n.481+485C>A)
n.487C>A
n.608C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.599+485C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.484+485C>A (n.484+485C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.620C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.679+485C>A (n.679+485C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.676+485C>A (n.676+485C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.799C>A
n.631+485C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.724+485C>A (n.724+485C>A)
n.803C>A
n.801C>A
n.616C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902043C=CA2207318786CIITAn.512C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.481+485C= (n.481+485C=)
n.487C=
n.608C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.599+485C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.484+485C= (n.484+485C=)
c.490C= (p.Pro164=)
n.620C=
c.784C= (p.Pro262=)
c.679+485C= (n.679+485C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.676+485C= (n.676+485C=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.799C=
n.631+485C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.724+485C= (n.724+485C=)
n.803C=
n.801C=
n.616C=
16g.10902043C>GCA394728147CIITAn.512C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.481+485C>G (n.481+485C>G)
n.487C>G
n.608C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.599+485C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.484+485C>G (n.484+485C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.620C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.679+485C>G (n.679+485C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.676+485C>G (n.676+485C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.799C>G
n.631+485C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.724+485C>G (n.724+485C>G)
n.803C>G
n.801C>G
n.616C>G
16g.10902043C>TCA394728146CIITAn.512C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.481+485C>T (n.481+485C>T)
n.487C>T
n.608C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.599+485C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.484+485C>T (n.484+485C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.620C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.679+485C>T (n.679+485C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.676+485C>T (n.676+485C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.799C>T
n.631+485C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.724+485C>T (n.724+485C>T)
n.803C>T
n.801C>T
n.616C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902048dupCA621175842CIITAn.517dup
c.492dup (p.Thr165HisfsTer?)
c.726dup (p.Thr243HisfsTer?)
c.481+490dup (n.481+490dup)
n.492dup
n.613dup
c.*213dup (n.*213dup)
n.599+490dup
c.420dup (p.Thr141HisfsTer?)
c.484+490dup (n.484+490dup)
c.495dup (p.Thr166HisfsTer?)
n.625dup
c.789dup (p.Thr264HisfsTer?)
c.679+490dup (n.679+490dup)
c.540dup (p.Thr181HisfsTer?)
c.676+490dup (n.676+490dup)
c.537dup (p.Thr180HisfsTer?)
c.423dup (p.Thr142HisfsTer?)
n.804dup
n.631+490dup
c.735dup (p.Thr246HisfsTer?)
c.724+490dup (n.724+490dup)
n.808dup
n.806dup
n.621dup
dbSNP gnomAD v2
16g.10902048delCA645583476CIITAn.517del
c.492del (p.Thr165LeufsTer3)
c.726del (p.Thr243LeufsTer3)
c.481+490del (n.481+490del)
n.492del
n.613del
c.*213del (n.*213del)
n.599+490del
c.420del (p.Thr141LeufsTer3)
c.484+490del (n.484+490del)
c.495del (p.Thr166LeufsTer3)
n.625del
c.789del (p.Thr264LeufsTer3)
c.679+490del (n.679+490del)
c.540del (p.Thr181LeufsTer3)
c.676+490del (n.676+490del)
c.537del (p.Thr180LeufsTer3)
c.423del (p.Thr142LeufsTer3)
n.804del
n.631+490del
c.735del (p.Thr246LeufsTer3)
c.724+490del (n.724+490del)
n.808del
n.806del
n.621del
gnomAD v4 COSMIC
16g.10902044C>ACA394728148CIITAn.513C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.481+486C>A (n.481+486C>A)
n.488C>A
n.609C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.599+486C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.484+486C>A (n.484+486C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
n.621C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.679+486C>A (n.679+486C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.676+486C>A (n.676+486C>A)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.800C>A
n.631+486C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.724+486C>A (n.724+486C>A)
n.804C>A
n.802C>A
n.617C>A
gnomAD v4
16g.10902044C=CA2207318791CIITAn.513C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.481+486C= (n.481+486C=)
n.488C=
n.609C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.599+486C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.484+486C= (n.484+486C=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.621C=
c.785C= (p.Pro262=)
c.679+486C= (n.679+486C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.676+486C= (n.676+486C=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.800C=
n.631+486C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.724+486C= (n.724+486C=)
n.804C=
n.802C=
n.617C=
16g.10902044C>GCA394728150CIITAn.513C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.481+486C>G (n.481+486C>G)
n.488C>G
n.609C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.599+486C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.484+486C>G (n.484+486C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.621C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.679+486C>G (n.679+486C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.676+486C>G (n.676+486C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.800C>G
n.631+486C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.724+486C>G (n.724+486C>G)
n.804C>G
n.802C>G
n.617C>G
gnomAD v4
16g.10902044C>TCA394728149CIITAn.513C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.481+486C>T (n.481+486C>T)
n.488C>T
n.609C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.599+486C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.484+486C>T (n.484+486C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.621C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.679+486C>T (n.679+486C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.676+486C>T (n.676+486C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.800C>T
n.631+486C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.724+486C>T (n.724+486C>T)
n.804C>T
n.802C>T
n.617C>T
dbSNP
16g.10902045C>ACA493599308CIITAn.514C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.481+487C>A (n.481+487C>A)
n.489C>A
n.610C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.599+487C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
c.484+487C>A (n.484+487C>A)
c.492C>A (p.Pro164=)
n.622C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.679+487C>A (n.679+487C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.676+487C>A (n.676+487C>A)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.420C>A (p.Pro140=)
n.801C>A
n.631+487C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.724+487C>A (n.724+487C>A)
n.805C>A
n.803C>A
n.618C>A
ClinVar dbSNP
16g.10902045C>GCA493599306CIITAn.514C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.481+487C>G (n.481+487C>G)
n.489C>G
n.610C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.599+487C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
c.484+487C>G (n.484+487C>G)
c.492C>G (p.Pro164=)
n.622C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.679+487C>G (n.679+487C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.676+487C>G (n.676+487C>G)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.420C>G (p.Pro140=)
n.801C>G
n.631+487C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.724+487C>G (n.724+487C>G)
n.805C>G
n.803C>G
n.618C>G
ClinVar dbSNP
16g.10902045C>TCA493599307CIITAn.514C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.481+487C>T (n.481+487C>T)
n.489C>T
n.610C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.599+487C>T
c.417C>T (p.Pro139=)
c.484+487C>T (n.484+487C>T)
c.492C>T (p.Pro164=)
n.622C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.679+487C>T (n.679+487C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.676+487C>T (n.676+487C>T)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.420C>T (p.Pro140=)
n.801C>T
n.631+487C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.724+487C>T (n.724+487C>T)
n.805C>T
n.803C>T
n.618C>T
16g.10902046C>ACA394728151CIITAn.515C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.481+488C>A (n.481+488C>A)
n.490C>A
n.611C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.599+488C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.484+488C>A (n.484+488C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.623C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.679+488C>A (n.679+488C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.676+488C>A (n.676+488C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.802C>A
n.631+488C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.724+488C>A (n.724+488C>A)
n.806C>A
n.804C>A
n.619C>A
gnomAD v4
16g.10902046C>GCA394728153CIITAn.515C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.481+488C>G (n.481+488C>G)
n.490C>G
n.611C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.599+488C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.484+488C>G (n.484+488C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.623C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.679+488C>G (n.679+488C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.676+488C>G (n.676+488C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.802C>G
n.631+488C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.724+488C>G (n.724+488C>G)
n.806C>G
n.804C>G
n.619C>G
16g.10902046C>TCA394728152CIITAn.515C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.481+488C>T (n.481+488C>T)
n.490C>T
n.611C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.599+488C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.484+488C>T (n.484+488C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.623C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.679+488C>T (n.679+488C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.676+488C>T (n.676+488C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.802C>T
n.631+488C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.724+488C>T (n.724+488C>T)
n.806C>T
n.804C>T
n.619C>T
16g.10902047C>ACA394728154CIITAn.516C>A
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n.599+489C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
c.484+489C>A (n.484+489C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.624C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.679+489C>A (n.679+489C>A)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.676+489C>A (n.676+489C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.803C>A
n.631+489C>A
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c.724+489C>A (n.724+489C>A)
n.807C>A
n.805C>A
n.620C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902047C=CA2207318798CIITAn.516C=
c.491C= (p.Pro164=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.481+489C= (n.481+489C=)
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c.*212C= (n.*212C=)
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c.419C= (p.Pro140=)
c.484+489C= (n.484+489C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.624C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.679+489C= (n.679+489C=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.676+489C= (n.676+489C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.803C=
n.631+489C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.724+489C= (n.724+489C=)
n.807C=
n.805C=
n.620C=
16g.10902047C>GCA10647699CIITAn.516C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
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c.481+489C>G (n.481+489C>G)
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n.612C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.599+489C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.484+489C>G (n.484+489C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.624C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
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c.539C>G (p.Pro180Arg)
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c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.803C>G
n.631+489C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.724+489C>G (n.724+489C>G)
n.807C>G
n.805C>G
n.620C>G
ClinVar dbSNP
16g.10902047C>TCA394728155CIITAn.516C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.481+489C>T (n.481+489C>T)
n.491C>T
n.612C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.599+489C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.484+489C>T (n.484+489C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.624C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.679+489C>T (n.679+489C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.676+489C>T (n.676+489C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.803C>T
n.631+489C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.724+489C>T (n.724+489C>T)
n.807C>T
n.805C>T
n.620C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902048C>ACA493599311CIITAn.517C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.481+490C>A (n.481+490C>A)
n.492C>A
n.613C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.599+490C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
c.484+490C>A (n.484+490C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.625C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
c.679+490C>A (n.679+490C>A)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.676+490C>A (n.676+490C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.804C>A
n.631+490C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.724+490C>A (n.724+490C>A)
n.808C>A
n.806C>A
n.621C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902048C=CA2207318802CIITAn.517C=
c.492C= (p.Pro164=)
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c.481+490C= (n.481+490C=)
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n.613C=
c.*213C= (n.*213C=)
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c.420C= (p.Pro140=)
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c.495C= (p.Pro165=)
n.625C=
c.789C= (p.Pro263=)
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c.540C= (p.Pro180=)
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c.537C= (p.Pro179=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.804C=
n.631+490C=
c.735C= (p.Pro245=)
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n.808C=
n.806C=
n.621C=
16g.10902048C>GCA7899785CIITAn.517C>G
c.492C>G (p.Pro164=)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.481+490C>G (n.481+490C>G)
n.492C>G
n.613C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.599+490C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
c.484+490C>G (n.484+490C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.625C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
c.679+490C>G (n.679+490C>G)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.676+490C>G (n.676+490C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.804C>G
n.631+490C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.724+490C>G (n.724+490C>G)
n.808C>G
n.806C>G
n.621C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902048C>TCA7899784CIITAn.517C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.481+490C>T (n.481+490C>T)
n.492C>T
n.613C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.599+490C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
c.484+490C>T (n.484+490C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.625C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
c.679+490C>T (n.679+490C>T)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.676+490C>T (n.676+490C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.804C>T
n.631+490C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.724+490C>T (n.724+490C>T)
n.808C>T
n.806C>T
n.621C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902049A>CCA394728156CIITAn.518A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.481+491A>C (n.481+491A>C)
n.493A>C
n.614A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.599+491A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.484+491A>C (n.484+491A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.626A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.679+491A>C (n.679+491A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.676+491A>C (n.676+491A>C)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.805A>C
n.631+491A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.724+491A>C (n.724+491A>C)
n.809A>C
n.807A>C
n.622A>C
16g.10902049A>GCA394728157CIITAn.518A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.481+491A>G (n.481+491A>G)
n.493A>G
n.614A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.599+491A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.484+491A>G (n.484+491A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.626A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.679+491A>G (n.679+491A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.676+491A>G (n.676+491A>G)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.805A>G
n.631+491A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.724+491A>G (n.724+491A>G)
n.809A>G
n.807A>G
n.622A>G
16g.10902049A>TCA394728158CIITAn.518A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.481+491A>T (n.481+491A>T)
n.493A>T
n.614A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.599+491A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.484+491A>T (n.484+491A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.626A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.679+491A>T (n.679+491A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.676+491A>T (n.676+491A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.805A>T
n.631+491A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.724+491A>T (n.724+491A>T)
n.809A>T
n.807A>T
n.622A>T
16g.10902050C>ACA7899788CIITAn.519C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.481+492C>A (n.481+492C>A)
n.494C>A
n.615C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.599+492C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.484+492C>A (n.484+492C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.627C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.679+492C>A (n.679+492C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.676+492C>A (n.676+492C>A)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.806C>A
n.631+492C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.724+492C>A (n.724+492C>A)
n.810C>A
n.808C>A
n.623C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902050C=CA2207318810CIITAn.519C=
c.494C= (p.Thr165=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.481+492C= (n.481+492C=)
n.494C=
n.615C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.599+492C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.484+492C= (n.484+492C=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.627C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.679+492C= (n.679+492C=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.676+492C= (n.676+492C=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.806C=
n.631+492C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.724+492C= (n.724+492C=)
n.810C=
n.808C=
n.623C=
16g.10902050C>GCA7899786CIITAn.519C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.481+492C>G (n.481+492C>G)
n.494C>G
n.615C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.599+492C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.484+492C>G (n.484+492C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.627C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.679+492C>G (n.679+492C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.676+492C>G (n.676+492C>G)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.806C>G
n.631+492C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.724+492C>G (n.724+492C>G)
n.810C>G
n.808C>G
n.623C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902050C>TCA7899787CIITAn.519C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.481+492C>T (n.481+492C>T)
n.494C>T
n.615C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.599+492C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.484+492C>T (n.484+492C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.627C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.679+492C>T (n.679+492C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.676+492C>T (n.676+492C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.806C>T
n.631+492C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.724+492C>T (n.724+492C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.626T>G
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c.543G>C (p.Val181=)
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16g.10902056T>ACA394728168CIITAn.525T>A
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16g.10902056T>CCA7899790CIITAn.525T>C
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16g.10902061G>ACA394728176CIITAn.530G>A
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c.484+503G>A (n.484+503G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.638G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.679+503G>A (n.679+503G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.676+503G>A (n.676+503G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.817G>A
n.631+503G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
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16g.10902061G>CCA394728177CIITAn.530G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
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n.599+505C>T
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c.510C>T (p.Gly170=)
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c.804C>T (p.Gly268=)
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n.599+506A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
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n.822A>G
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c.512G>T (p.Ser171Ile)
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c.806G>T (p.Ser269Ile)
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c.557G>T (p.Ser186Ile)
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16g.10902066T>ACA394728188CIITAn.535T>A
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c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.643T>A
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c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.676+508T>A (n.676+508T>A)
c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.822T>A
n.631+508T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.724+508T>A (n.724+508T>A)
n.826T>A
n.824T>A
n.639T>A
16g.10902066T>CCA7899791CIITAn.535T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
c.744T>C (p.Ser248=)
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c.*231T>C (n.*231T>C)
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c.438T>C (p.Ser146=)
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c.513T>C (p.Ser171=)
n.643T>C
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c.555T>C (p.Ser185=)
c.441T>C (p.Ser147=)
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n.826T>C
n.824T>C
n.639T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902066T>GCA394728189CIITAn.535T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.481+508T>G (n.481+508T>G)
n.510T>G
n.631T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.599+508T>G
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.484+508T>G (n.484+508T>G)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.643T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.679+508T>G (n.679+508T>G)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.676+508T>G (n.676+508T>G)
c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.822T>G
n.631+508T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.724+508T>G (n.724+508T>G)
n.826T>G
n.824T>G
n.639T>G
16g.10902066T=CA2207318838CIITAn.535T=
c.510T= (p.Ser170=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.481+508T= (n.481+508T=)
n.510T=
n.631T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.599+508T=
c.438T= (p.Ser146=)
c.484+508T= (n.484+508T=)
c.513T= (p.Ser171=)
n.643T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.679+508T= (n.679+508T=)
c.558T= (p.Ser186=)
c.676+508T= (n.676+508T=)
c.555T= (p.Ser185=)
c.441T= (p.Ser147=)
n.822T=
n.631+508T=
c.753T= (p.Ser251=)
c.724+508T= (n.724+508T=)
n.826T=
n.824T=
n.639T=
16g.10902067C>ACA394728190CIITAn.536C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.481+509C>A (n.481+509C>A)
n.511C>A
n.632C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.599+509C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.484+509C>A (n.484+509C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.644C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.679+509C>A (n.679+509C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.676+509C>A (n.676+509C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.823C>A
n.631+509C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.724+509C>A (n.724+509C>A)
n.827C>A
n.825C>A
n.640C>A
COSMIC
16g.10902067C=CA2207318840CIITAn.536C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.481+509C= (n.481+509C=)
n.511C=
n.632C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.599+509C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.484+509C= (n.484+509C=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.644C=
c.808C= (p.Leu270=)
c.679+509C= (n.679+509C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.676+509C= (n.676+509C=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.823C=
n.631+509C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.724+509C= (n.724+509C=)
n.827C=
n.825C=
n.640C=
16g.10902067C>GCA394728191CIITAn.536C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.481+509C>G (n.481+509C>G)
n.511C>G
n.632C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.599+509C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.484+509C>G (n.484+509C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.644C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.679+509C>G (n.679+509C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.676+509C>G (n.676+509C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.823C>G
n.631+509C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.724+509C>G (n.724+509C>G)
n.827C>G
n.825C>G
n.640C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902067C>TCA277736960CIITAn.536C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.481+509C>T (n.481+509C>T)
n.511C>T
n.632C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.599+509C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.484+509C>T (n.484+509C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.644C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.679+509C>T (n.679+509C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.676+509C>T (n.676+509C>T)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.823C>T
n.631+509C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.724+509C>T (n.724+509C>T)
n.827C>T
n.825C>T
n.640C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902068T>ACA394728192CIITAn.537T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.481+510T>A (n.481+510T>A)
n.512T>A
n.633T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.599+510T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.484+510T>A (n.484+510T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
n.645T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.679+510T>A (n.679+510T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.676+510T>A (n.676+510T>A)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.824T>A
n.631+510T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.724+510T>A (n.724+510T>A)
n.828T>A
n.826T>A
n.641T>A
16g.10902068T>CCA394728193CIITAn.537T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.481+510T>C (n.481+510T>C)
n.512T>C
n.633T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.599+510T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.484+510T>C (n.484+510T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.645T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.679+510T>C (n.679+510T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.676+510T>C (n.676+510T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.824T>C
n.631+510T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.724+510T>C (n.724+510T>C)
n.828T>C
n.826T>C
n.641T>C
16g.10902068T>GCA394728194CIITAn.537T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.481+510T>G (n.481+510T>G)
n.512T>G
n.633T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.599+510T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.484+510T>G (n.484+510T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.645T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.679+510T>G (n.679+510T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.676+510T>G (n.676+510T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.824T>G
n.631+510T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.724+510T>G (n.724+510T>G)
n.828T>G
n.826T>G
n.641T>G
16g.10902069C>ACA493599349CIITAn.538C>A
c.513C>A (p.Leu171=)
c.747C>A (p.Leu249=)
c.481+511C>A (n.481+511C>A)
n.513C>A
n.634C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.599+511C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.484+511C>A (n.484+511C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
n.646C>A
c.810C>A (p.Leu270=)
c.679+511C>A (n.679+511C>A)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.676+511C>A (n.676+511C>A)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.444C>A (p.Leu148=)
n.825C>A
n.631+511C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.724+511C>A (n.724+511C>A)
n.829C>A
n.827C>A
n.642C>A
16g.10902069C>GCA493599350CIITAn.538C>G
c.513C>G (p.Leu171=)
c.747C>G (p.Leu249=)
c.481+511C>G (n.481+511C>G)
n.513C>G
n.634C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.599+511C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
c.484+511C>G (n.484+511C>G)
c.516C>G (p.Leu172=)
n.646C>G
c.810C>G (p.Leu270=)
c.679+511C>G (n.679+511C>G)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.676+511C>G (n.676+511C>G)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.444C>G (p.Leu148=)
n.825C>G
n.631+511C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
c.724+511C>G (n.724+511C>G)
n.829C>G
n.827C>G
n.642C>G
ClinVar
16g.10902069C>TCA493599351CIITAn.538C>T
c.513C>T (p.Leu171=)
c.747C>T (p.Leu249=)
c.481+511C>T (n.481+511C>T)
n.513C>T
n.634C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.599+511C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
c.484+511C>T (n.484+511C>T)
c.516C>T (p.Leu172=)
n.646C>T
c.810C>T (p.Leu270=)
c.679+511C>T (n.679+511C>T)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.676+511C>T (n.676+511C>T)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.444C>T (p.Leu148=)
n.825C>T
n.631+511C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.724+511C>T (n.724+511C>T)
n.829C>T
n.827C>T
n.642C>T
ClinVar
16g.10902070C>ACA394728195CIITAn.539C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.481+512C>A (n.481+512C>A)
n.514C>A
n.635C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.599+512C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.484+512C>A (n.484+512C>A)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.647C>A
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.679+512C>A (n.679+512C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.676+512C>A (n.676+512C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.826C>A
n.631+512C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.724+512C>A (n.724+512C>A)
n.830C>A
n.828C>A
n.643C>A
16g.10902070C=CA2207318843CIITAn.539C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.481+512C= (n.481+512C=)
n.514C=
n.635C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.599+512C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.484+512C= (n.484+512C=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.647C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.679+512C= (n.679+512C=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.676+512C= (n.676+512C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.826C=
n.631+512C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.724+512C= (n.724+512C=)
n.830C=
n.828C=
n.643C=
16g.10902070C>GCA394728196CIITAn.539C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.481+512C>G (n.481+512C>G)
n.514C>G
n.635C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.599+512C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.484+512C>G (n.484+512C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.647C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.679+512C>G (n.679+512C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.676+512C>G (n.676+512C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.826C>G
n.631+512C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.724+512C>G (n.724+512C>G)
n.830C>G
n.828C>G
n.643C>G
16g.10902070C>TCA7899792CIITAn.539C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.481+512C>T (n.481+512C>T)
n.514C>T
n.635C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.599+512C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
c.484+512C>T (n.484+512C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.647C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.679+512C>T (n.679+512C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.676+512C>T (n.676+512C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.826C>T
n.631+512C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.724+512C>T (n.724+512C>T)
n.830C>T
n.828C>T
n.643C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902071T>ACA394728199CIITAn.540T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.481+513T>A (n.481+513T>A)
n.515T>A
n.636T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.599+513T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.484+513T>A (n.484+513T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.648T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.679+513T>A (n.679+513T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.676+513T>A (n.676+513T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.827T>A
n.631+513T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.724+513T>A (n.724+513T>A)
n.831T>A
n.829T>A
n.644T>A
16g.10902071T>CCA394728198CIITAn.540T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.481+513T>C (n.481+513T>C)
n.515T>C
n.636T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.599+513T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.484+513T>C (n.484+513T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.648T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.679+513T>C (n.679+513T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.676+513T>C (n.676+513T>C)
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n.649A>T
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gnomAD v4
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c.815T>C (p.Val272Ala)
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n.831G>A
n.631+517G>A
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n.835G>A
n.833G>A
n.648G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.10902075G=CA2207318847CIITAn.544G=
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16g.10902075G>TCA493599362CIITAn.544G>T
c.519G>T (p.Val173=)
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c.*240G>T (n.*240G>T)
n.599+517G>T
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c.522G>T (p.Val174=)
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n.648G>T
16g.10902076G>ACA277736969CIITAn.545G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
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c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.484+518G>A (n.484+518G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.653G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.679+518G>A (n.679+518G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.676+518G>A (n.676+518G>A)
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c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.832G>A
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n.836G>A
n.834G>A
n.649G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902076G>CCA394728206CIITAn.545G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
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n.599+518G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.484+518G>C (n.484+518G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.653G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.679+518G>C (n.679+518G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.676+518G>C (n.676+518G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.832G>C
n.631+518G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.724+518G>C (n.724+518G>C)
n.836G>C
n.834G>C
n.649G>C
dbSNP
16g.10902076G=CA7899793CIITAn.545G=
c.520G= (p.Gly174=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.835C>G
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n.652C>G
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n.657C>A
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n.653C>A
gnomAD v4
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n.657C>G
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c.*245C>T (n.*245C>T)
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n.657C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
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n.653C>T
gnomAD v4
16g.10902081A>CCA493599371CIITAn.550A>C
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c.*246A>C (n.*246A>C)
n.599+523A>C
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c.484+523A>C (n.484+523A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
n.658A>C
c.822A>C (p.Pro274=)
c.679+523A>C (n.679+523A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
c.676+523A>C (n.676+523A>C)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.837A>C
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n.841A>C
n.839A>C
n.654A>C
16g.10902081A>GCA493599372CIITAn.550A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
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c.*246A>G (n.*246A>G)
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16g.10902081A>TCA493599373CIITAn.550A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
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n.525A>T
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n.655G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.10902082G>TCA394728219CIITAn.551G>T
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c.484+524G>T (n.484+524G>T)
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n.659G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
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c.676+524G>T (n.676+524G>T)
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n.655G>T
16g.10902083T>ACA394728220CIITAn.552T>A
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c.676+525T>A (n.676+525T>A)
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n.839T>A
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n.656T>A
16g.10902083T>CCA394728221CIITAn.552T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
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n.599+525T>C
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c.530T>C (p.Val177Ala)
n.660T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.679+525T>C (n.679+525T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.676+525T>C (n.676+525T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.839T>C
n.631+525T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.724+525T>C (n.724+525T>C)
n.843T>C
n.841T>C
n.656T>C
gnomAD v4
16g.10902083T>GCA394728222CIITAn.552T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
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c.*248T>G (n.*248T>G)
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n.660T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
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c.575T>G (p.Val192Gly)
c.676+525T>G (n.676+525T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
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n.839T>G
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n.843T>G
n.841T>G
n.656T>G
16g.10902084G>ACA7899794CIITAn.553G>A
c.528G>A (p.Val176=)
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n.528G>A
n.649G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.599+526G>A
c.456G>A (p.Val152=)
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c.531G>A (p.Val177=)
n.661G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.679+526G>A (n.679+526G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
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c.573G>A (p.Val191=)
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n.840G>A
n.631+526G>A
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n.844G>A
n.842G>A
n.657G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902084G>CCA493599378CIITAn.553G>C
c.528G>C (p.Val176=)
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n.528G>C
n.649G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.599+526G>C
c.456G>C (p.Val152=)
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c.531G>C (p.Val177=)
n.661G>C
c.825G>C (p.Val275=)
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c.576G>C (p.Val192=)
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c.573G>C (p.Val191=)
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n.840G>C
n.631+526G>C
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n.842G>C
n.657G>C
ClinVar
16g.10902084G=CA2207318860CIITAn.553G=
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n.842G=
n.657G=
16g.10902084G>TCA493599377CIITAn.553G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.762G>T (p.Val254=)
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n.528G>T
n.649G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.599+526G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.484+526G>T (n.484+526G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
n.661G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.679+526G>T (n.679+526G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
c.676+526G>T (n.676+526G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.459G>T (p.Val153=)
n.840G>T
n.631+526G>T
c.771G>T (p.Val257=)
c.724+526G>T (n.724+526G>T)
n.844G>T
n.842G>T
n.657G>T
gnomAD v4
16g.10902085A>CCA394728223CIITAn.554A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.481+527A>C (n.481+527A>C)
n.529A>C
n.650A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.599+527A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
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c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.662A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.679+527A>C (n.679+527A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.676+527A>C (n.676+527A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.841A>C
n.631+527A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.724+527A>C (n.724+527A>C)
n.845A>C
n.843A>C
n.658A>C
16g.10902085A>GCA394728224CIITAn.554A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.481+527A>G (n.481+527A>G)
n.529A>G
n.650A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.599+527A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.484+527A>G (n.484+527A>G)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.662A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.679+527A>G (n.679+527A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.676+527A>G (n.676+527A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.841A>G
n.631+527A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.724+527A>G (n.724+527A>G)
n.845A>G
n.843A>G
n.658A>G
16g.10902085A>TCA394728225CIITAn.554A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.481+527A>T (n.481+527A>T)
n.529A>T
n.650A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.599+527A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.484+527A>T (n.484+527A>T)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.662A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.679+527A>T (n.679+527A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.676+527A>T (n.676+527A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.841A>T
n.631+527A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
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n.845A>T
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n.658A>T
16g.10902086G>ACA7899795CIITAn.555G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.481+528G>A (n.481+528G>A)
n.530G>A
n.651G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.599+528G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.484+528G>A (n.484+528G>A)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.663G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.679+528G>A (n.679+528G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.676+528G>A (n.676+528G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.842G>A
n.631+528G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.724+528G>A (n.724+528G>A)
n.846G>A
n.844G>A
n.659G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902086G>CCA394728227CIITAn.555G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.481+528G>C (n.481+528G>C)
n.530G>C
n.651G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.599+528G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.484+528G>C (n.484+528G>C)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.663G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.679+528G>C (n.679+528G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.676+528G>C (n.676+528G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.842G>C
n.631+528G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.724+528G>C (n.724+528G>C)
n.846G>C
n.844G>C
n.659G>C
ClinVar
16g.10902086G=CA2207318863CIITAn.555G=
c.530G= (p.Ser177=)
c.764G= (p.Ser255=)
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c.*251G= (n.*251G=)
n.599+528G=
c.458G= (p.Ser153=)
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c.533G= (p.Ser178=)
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c.827G= (p.Ser276=)
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c.578G= (p.Ser193=)
c.676+528G= (n.676+528G=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.461G= (p.Ser154=)
n.842G=
n.631+528G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.724+528G= (n.724+528G=)
n.846G=
n.844G=
n.659G=
16g.10902086G>TCA394728226CIITAn.555G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.481+528G>T (n.481+528G>T)
n.530G>T
n.651G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.599+528G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.484+528G>T (n.484+528G>T)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.663G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.679+528G>T (n.679+528G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.676+528G>T (n.676+528G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.842G>T
n.631+528G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.724+528G>T (n.724+528G>T)
n.846G>T
n.844G>T
n.659G>T
16g.10902087C>ACA7899797CIITAn.556C>A
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.481+529C>A (n.481+529C>A)
n.531C>A
n.652C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.599+529C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.484+529C>A (n.484+529C>A)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.664C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.679+529C>A (n.679+529C>A)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.676+529C>A (n.676+529C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
n.843C>A
n.631+529C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.724+529C>A (n.724+529C>A)
n.847C>A
n.845C>A
n.660C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902087C=CA2207318867CIITAn.556C=
c.531C= (p.Ser177=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.481+529C= (n.481+529C=)
n.531C=
n.652C=
c.*252C= (n.*252C=)
n.599+529C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.484+529C= (n.484+529C=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.664C=
c.828C= (p.Ser276=)
c.679+529C= (n.679+529C=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.676+529C= (n.676+529C=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.462C= (p.Ser154=)
n.843C=
n.631+529C=
c.774C= (p.Ser258=)
c.724+529C= (n.724+529C=)
n.847C=
n.845C=
n.660C=
16g.10902087C>GCA394728228CIITAn.556C>G
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.481+529C>G (n.481+529C>G)
n.531C>G
n.652C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.599+529C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.484+529C>G (n.484+529C>G)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.664C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.679+529C>G (n.679+529C>G)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.676+529C>G (n.676+529C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
n.843C>G
n.631+529C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.724+529C>G (n.724+529C>G)
n.847C>G
n.845C>G
n.660C>G
gnomAD v4
16g.10902087C>TCA7899796CIITAn.556C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.481+529C>T (n.481+529C>T)
n.531C>T
n.652C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.599+529C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.484+529C>T (n.484+529C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.664C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
c.679+529C>T (n.679+529C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.676+529C>T (n.676+529C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.843C>T
n.631+529C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.724+529C>T (n.724+529C>T)
n.847C>T
n.845C>T
n.660C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902088G>ACA7899798CIITAn.557G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.481+530G>A (n.481+530G>A)
n.532G>A
n.653G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.599+530G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.484+530G>A (n.484+530G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.665G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.679+530G>A (n.679+530G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.676+530G>A (n.676+530G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.844G>A
n.631+530G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.724+530G>A (n.724+530G>A)
n.848G>A
n.846G>A
n.661G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902088G>CCA394728229CIITAn.557G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.481+530G>C (n.481+530G>C)
n.532G>C
n.653G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.599+530G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.484+530G>C (n.484+530G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.665G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.679+530G>C (n.679+530G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.676+530G>C (n.676+530G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.844G>C
n.631+530G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
c.724+530G>C (n.724+530G>C)
n.848G>C
n.846G>C
n.661G>C
dbSNP
16g.10902088G=CA2207318872CIITAn.557G=
c.532G= (p.Asp178=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.481+530G= (n.481+530G=)
n.532G=
n.653G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.599+530G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.484+530G= (n.484+530G=)
c.535G= (p.Asp179=)
n.665G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.679+530G= (n.679+530G=)
c.580G= (p.Asp194=)
c.676+530G= (n.676+530G=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.844G=
n.631+530G=
c.775G= (p.Asp259=)
c.724+530G= (n.724+530G=)
n.848G=
n.846G=
n.661G=
16g.10902088G>TCA394728230CIITAn.557G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.481+530G>T (n.481+530G>T)
n.532G>T
n.653G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.599+530G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.484+530G>T (n.484+530G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.665G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.679+530G>T (n.679+530G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.676+530G>T (n.676+530G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.844G>T
n.631+530G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.724+530G>T (n.724+530G>T)
n.848G>T
n.846G>T
n.661G>T
16g.10902089A>CCA394728233CIITAn.558A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.481+531A>C (n.481+531A>C)
n.533A>C
n.654A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.599+531A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.484+531A>C (n.484+531A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.666A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.679+531A>C (n.679+531A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.676+531A>C (n.676+531A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.845A>C
n.631+531A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.724+531A>C (n.724+531A>C)
n.849A>C
n.847A>C
n.662A>C
16g.10902089A>GCA394728231CIITAn.558A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.481+531A>G (n.481+531A>G)
n.533A>G
n.654A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.599+531A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.484+531A>G (n.484+531A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.666A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.679+531A>G (n.679+531A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.676+531A>G (n.676+531A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.845A>G
n.631+531A>G
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.724+531A>G (n.724+531A>G)
n.849A>G
n.847A>G
n.662A>G
16g.10902089A>TCA394728232CIITAn.558A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.481+531A>T (n.481+531A>T)
n.533A>T
n.654A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.599+531A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.484+531A>T (n.484+531A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.666A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.679+531A>T (n.679+531A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.676+531A>T (n.676+531A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.845A>T
n.631+531A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.724+531A>T (n.724+531A>T)
n.849A>T
n.847A>T
n.662A>T
ClinVar dbSNP
16g.10902090C>ACA394728234CIITAn.559C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.481+532C>A (n.481+532C>A)
n.534C>A
n.655C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.599+532C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.484+532C>A (n.484+532C>A)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.667C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.679+532C>A (n.679+532C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.676+532C>A (n.676+532C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.846C>A
n.631+532C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.724+532C>A (n.724+532C>A)
n.850C>A
n.848C>A
n.663C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902090C=CA2207318874CIITAn.559C=
c.534C= (p.Asp178=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.481+532C= (n.481+532C=)
n.534C=
n.655C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.599+532C=
c.462C= (p.Asp154=)
c.484+532C= (n.484+532C=)
c.537C= (p.Asp179=)
n.667C=
c.831C= (p.Asp277=)
c.679+532C= (n.679+532C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.676+532C= (n.676+532C=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.465C= (p.Asp155=)
n.846C=
n.631+532C=
c.777C= (p.Asp259=)
c.724+532C= (n.724+532C=)
n.850C=
n.848C=
n.663C=
16g.10902090C>GCA394728235CIITAn.559C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.481+532C>G (n.481+532C>G)
n.534C>G
n.655C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.599+532C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.484+532C>G (n.484+532C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.667C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.679+532C>G (n.679+532C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.676+532C>G (n.676+532C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.846C>G
n.631+532C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.724+532C>G (n.724+532C>G)
n.850C>G
n.848C>G
n.663C>G
gnomAD v4
16g.10902090C>TCA493599384CIITAn.559C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.481+532C>T (n.481+532C>T)
n.534C>T
n.655C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.599+532C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
c.484+532C>T (n.484+532C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
n.667C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.679+532C>T (n.679+532C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.676+532C>T (n.676+532C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.846C>T
n.631+532C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
c.724+532C>T (n.724+532C>T)
n.850C>T
n.848C>T
n.663C>T
gnomAD v4
16g.10902091T>ACA394728236CIITAn.560T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.481+533T>A (n.481+533T>A)
n.535T>A
n.656T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.599+533T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.484+533T>A (n.484+533T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.668T>A
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.679+533T>A (n.679+533T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.676+533T>A (n.676+533T>A)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.847T>A
n.631+533T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.724+533T>A (n.724+533T>A)
n.851T>A
n.849T>A
n.664T>A
16g.10902091T>CCA394728237CIITAn.560T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.481+533T>C (n.481+533T>C)
n.535T>C
n.656T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.599+533T>C
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n.665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902092G>CCA394728240CIITAn.561G>C
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c.833G= (p.Cys278=)
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16g.10902093C>ACA394728241CIITAn.562C>A
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n.670C>A
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16g.10902093C=CA2207318879CIITAn.562C=
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c.771C= (p.Cys257=)
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c.*258C= (n.*258C=)
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c.465C= (p.Cys155=)
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c.540C= (p.Cys180=)
n.670C=
c.834C= (p.Cys278=)
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c.585C= (p.Cys195=)
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c.582C= (p.Cys194=)
c.468C= (p.Cys156=)
n.849C=
n.631+535C=
c.780C= (p.Cys260=)
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n.853C=
n.851C=
n.666C=
16g.10902093C>GCA394728242CIITAn.562C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.481+535C>G (n.481+535C>G)
n.537C>G
n.658C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.599+535C>G
c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.484+535C>G (n.484+535C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.670C>G
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.679+535C>G (n.679+535C>G)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
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n.849C>G
n.631+535C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
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n.853C>G
n.851C>G
n.666C>G
16g.10902093C>TCA493599388CIITAn.562C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.481+535C>T (n.481+535C>T)
n.537C>T
n.658C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.599+535C>T
c.465C>T (p.Cys155=)
c.484+535C>T (n.484+535C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.670C>T
c.834C>T (p.Cys278=)
c.679+535C>T (n.679+535C>T)
c.585C>T (p.Cys195=)
c.676+535C>T (n.676+535C>T)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.468C>T (p.Cys156=)
n.849C>T
n.631+535C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
c.724+535C>T (n.724+535C>T)
n.853C>T
n.851C>T
n.666C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.10902094T>ACA394728243CIITAn.563T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.481+536T>A (n.481+536T>A)
n.538T>A
n.659T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.599+536T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.484+536T>A (n.484+536T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.671T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.679+536T>A (n.679+536T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.676+536T>A (n.676+536T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.850T>A
n.631+536T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.724+536T>A (n.724+536T>A)
n.854T>A
n.852T>A
n.667T>A
16g.10902094T>CCA7899800CIITAn.563T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.481+536T>C (n.481+536T>C)
n.538T>C
n.659T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.599+536T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.484+536T>C (n.484+536T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.671T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.679+536T>C (n.679+536T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.676+536T>C (n.676+536T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.850T>C
n.631+536T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.724+536T>C (n.724+536T>C)
n.854T>C
n.852T>C
n.667T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902094T>GCA394728244CIITAn.563T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.481+536T>G (n.481+536T>G)
n.538T>G
n.659T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.599+536T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.484+536T>G (n.484+536T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.671T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.679+536T>G (n.679+536T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.676+536T>G (n.676+536T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.850T>G
n.631+536T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.724+536T>G (n.724+536T>G)
n.854T>G
n.852T>G
n.667T>G
16g.10902094T=CA2207318881CIITAn.563T=
c.538T= (p.Ser180=)
c.772T= (p.Ser258=)
c.481+536T= (n.481+536T=)
n.538T=
n.659T=
c.*259T= (n.*259T=)
n.599+536T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.484+536T= (n.484+536T=)
c.541T= (p.Ser181=)
n.671T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.679+536T= (n.679+536T=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.676+536T= (n.676+536T=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.469T= (p.Ser157=)
n.850T=
n.631+536T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.724+536T= (n.724+536T=)
n.854T=
n.852T=
n.667T=
16g.10902095C>ACA7899801CIITAn.564C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.481+537C>A (n.481+537C>A)
n.539C>A
n.660C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.599+537C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.484+537C>A (n.484+537C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.672C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.679+537C>A (n.679+537C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.676+537C>A (n.676+537C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.851C>A
n.631+537C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.724+537C>A (n.724+537C>A)
n.855C>A
n.853C>A
n.668C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902095C=CA2207318883CIITAn.564C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.773C= (p.Ser258=)
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n.539C=
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c.542C= (p.Ser181=)
n.672C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.679+537C= (n.679+537C=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.676+537C= (n.676+537C=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.851C=
n.631+537C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.724+537C= (n.724+537C=)
n.855C=
n.853C=
n.668C=
16g.10902095C>GCA394728245CIITAn.564C>G
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c.481+537C>G (n.481+537C>G)
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n.660C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.599+537C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.484+537C>G (n.484+537C>G)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.672C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.679+537C>G (n.679+537C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.676+537C>G (n.676+537C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.851C>G
n.631+537C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.724+537C>G (n.724+537C>G)
n.855C>G
n.853C>G
n.668C>G
16g.10902095C>TCA394728246CIITAn.564C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.481+537C>T (n.481+537C>T)
n.539C>T
n.660C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.599+537C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.484+537C>T (n.484+537C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.672C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.679+537C>T (n.679+537C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.676+537C>T (n.676+537C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.851C>T
n.631+537C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.724+537C>T (n.724+537C>T)
n.855C>T
n.853C>T
n.668C>T
16g.10902096C>ACA493599389CIITAn.565C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.774C>A (p.Ser258=)
c.481+538C>A (n.481+538C>A)
n.540C>A
n.661C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.599+538C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
c.484+538C>A (n.484+538C>A)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.673C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.679+538C>A (n.679+538C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.676+538C>A (n.676+538C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.471C>A (p.Ser157=)
n.852C>A
n.631+538C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.724+538C>A (n.724+538C>A)
n.856C>A
n.854C>A
n.669C>A
16g.10902096C>GCA493599390CIITAn.565C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.774C>G (p.Ser258=)
c.481+538C>G (n.481+538C>G)
n.540C>G
n.661C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.599+538C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
c.484+538C>G (n.484+538C>G)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.673C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.679+538C>G (n.679+538C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.676+538C>G (n.676+538C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.471C>G (p.Ser157=)
n.852C>G
n.631+538C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.724+538C>G (n.724+538C>G)
n.856C>G
n.854C>G
n.669C>G
16g.10902096C>TCA493599392CIITAn.565C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.481+538C>T (n.481+538C>T)
n.540C>T
n.661C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.599+538C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.484+538C>T (n.484+538C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.673C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.679+538C>T (n.679+538C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.676+538C>T (n.676+538C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.852C>T
n.631+538C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.724+538C>T (n.724+538C>T)
n.856C>T
n.854C>T
n.669C>T
gnomAD v4
16g.10902097A=CA2207318885CIITAn.566A=
c.541A= (p.Thr181=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.481+539A= (n.481+539A=)
n.541A=
n.662A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.599+539A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.484+539A= (n.484+539A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.674A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.679+539A= (n.679+539A=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.676+539A= (n.676+539A=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.853A=
n.631+539A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.724+539A= (n.724+539A=)
n.857A=
n.855A=
n.670A=
16g.10902097A>CCA7899802CIITAn.566A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.481+539A>C (n.481+539A>C)
n.541A>C
n.662A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.599+539A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.484+539A>C (n.484+539A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.674A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.679+539A>C (n.679+539A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.676+539A>C (n.676+539A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.853A>C
n.631+539A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.724+539A>C (n.724+539A>C)
n.857A>C
n.855A>C
n.670A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>GCA7899803CIITAn.566A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.481+539A>G (n.481+539A>G)
n.541A>G
n.662A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.599+539A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.484+539A>G (n.484+539A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.674A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.679+539A>G (n.679+539A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.676+539A>G (n.676+539A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.853A>G
n.631+539A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.724+539A>G (n.724+539A>G)
n.857A>G
n.855A>G
n.670A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>TCA394728247CIITAn.566A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.481+539A>T (n.481+539A>T)
n.541A>T
n.662A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.599+539A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.484+539A>T (n.484+539A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.674A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.679+539A>T (n.679+539A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.676+539A>T (n.676+539A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.853A>T
n.631+539A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.724+539A>T (n.724+539A>T)
n.857A>T
n.855A>T
n.670A>T
16g.10902098C>ACA394728249CIITAn.567C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.481+540C>A (n.481+540C>A)
n.542C>A
n.663C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.599+540C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.484+540C>A (n.484+540C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.675C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.679+540C>A (n.679+540C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.676+540C>A (n.676+540C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.854C>A
n.631+540C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.724+540C>A (n.724+540C>A)
n.858C>A
n.856C>A
n.671C>A
16g.10902098C>GCA394728250CIITAn.567C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.481+540C>G (n.481+540C>G)
n.542C>G
n.663C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.599+540C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.484+540C>G (n.484+540C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.675C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.679+540C>G (n.679+540C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.676+540C>G (n.676+540C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.854C>G
n.631+540C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.724+540C>G (n.724+540C>G)
n.858C>G
n.856C>G
n.671C>G
16g.10902098C>TCA394728248CIITAn.567C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.481+540C>T (n.481+540C>T)
n.542C>T
n.663C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.599+540C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.484+540C>T (n.484+540C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.675C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.679+540C>T (n.679+540C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.676+540C>T (n.676+540C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.854C>T
n.631+540C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.724+540C>T (n.724+540C>T)
n.858C>T
n.856C>T
n.671C>T
gnomAD v4
16g.10902099C>ACA277737061CIITAn.568C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.481+541C>A (n.481+541C>A)
n.543C>A
n.664C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.599+541C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.484+541C>A (n.484+541C>A)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.676C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.679+541C>A (n.679+541C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.676+541C>A (n.676+541C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.855C>A
n.631+541C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
c.724+541C>A (n.724+541C>A)
n.859C>A
n.857C>A
n.672C>A
ClinVar dbSNP
16g.10902099C=CA2207318888CIITAn.568C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.777C= (p.Thr259=)
c.481+541C= (n.481+541C=)
n.543C=
n.664C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.599+541C=
c.471C= (p.Thr157=)
c.484+541C= (n.484+541C=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.676C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.679+541C= (n.679+541C=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.676+541C= (n.676+541C=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.855C=
n.631+541C=
c.786C= (p.Thr262=)
c.724+541C= (n.724+541C=)
n.859C=
n.857C=
n.672C=
16g.10902099C>GCA493599396CIITAn.568C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.481+541C>G (n.481+541C>G)
n.543C>G
n.664C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.599+541C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.484+541C>G (n.484+541C>G)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.676C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.679+541C>G (n.679+541C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.676+541C>G (n.676+541C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.855C>G
n.631+541C>G
c.786C>G (p.Thr262=)
c.724+541C>G (n.724+541C>G)
n.859C>G
n.857C>G
n.672C>G
16g.10902099C>TCA7899804CIITAn.568C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.481+541C>T (n.481+541C>T)
n.543C>T
n.664C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.599+541C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.484+541C>T (n.484+541C>T)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.676C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.679+541C>T (n.679+541C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.676+541C>T (n.676+541C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.855C>T
n.631+541C>T
c.786C>T (p.Thr262=)
c.724+541C>T (n.724+541C>T)
n.859C>T
n.857C>T
n.672C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902100C>ACA7899805CIITAn.569C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.481+542C>A (n.481+542C>A)
n.544C>A
n.665C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.599+542C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.484+542C>A (n.484+542C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.677C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.679+542C>A (n.679+542C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.676+542C>A (n.676+542C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.856C>A
n.631+542C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.724+542C>A (n.724+542C>A)
n.860C>A
n.858C>A
n.673C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902100C=CA2207318890CIITAn.569C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.481+542C= (n.481+542C=)
n.544C=
n.665C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.599+542C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.484+542C= (n.484+542C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.677C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.679+542C= (n.679+542C=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.676+542C= (n.676+542C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.856C=
n.631+542C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.724+542C= (n.724+542C=)
n.860C=
n.858C=
n.673C=
16g.10902100C>GCA394728251CIITAn.569C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.481+542C>G (n.481+542C>G)
n.544C>G
n.665C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.599+542C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.484+542C>G (n.484+542C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.677C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.679+542C>G (n.679+542C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.676+542C>G (n.676+542C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.856C>G
n.631+542C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.724+542C>G (n.724+542C>G)
n.860C>G
n.858C>G
n.673C>G
16g.10902100C>TCA493599399CIITAn.569C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.481+542C>T (n.481+542C>T)
n.544C>T
n.665C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.599+542C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.484+542C>T (n.484+542C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.677C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.679+542C>T (n.679+542C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.676+542C>T (n.676+542C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.856C>T
n.631+542C>T
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c.724+542C>T (n.724+542C>T)
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n.858C>T
n.673C>T
ClinVar
16g.10902101T>ACA394728252CIITAn.570T>A
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n.599+543T>A
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c.484+543T>A (n.484+543T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.678T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.679+543T>A (n.679+543T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.676+543T>A (n.676+543T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.857T>A
n.631+543T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.724+543T>A (n.724+543T>A)
n.861T>A
n.859T>A
n.674T>A
16g.10902101T>CCA394728253CIITAn.570T>C
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c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.679+543T>C (n.679+543T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.676+543T>C (n.676+543T>C)
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n.861T>C
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n.674T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.546G>A
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n.599+544G>A
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c.549G>A (p.Leu183=)
n.679G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
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c.594G>A (p.Leu198=)
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16g.10902102G>CCA493599404CIITAn.571G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
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n.546G>C
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c.549G>C (p.Leu183=)
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n.675G>C
16g.10902102G=CA2207318897CIITAn.571G=
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n.860G=
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16g.10902102G>TCA7899806CIITAn.571G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
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n.546G>T
n.667G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.599+544G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
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c.549G>T (p.Leu183=)
n.679G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
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c.594G>T (p.Leu198=)
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c.591G>T (p.Leu197=)
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n.858G>T
n.631+544G>T
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n.862G>T
n.860G>T
n.675G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902103C>ACA394728255CIITAn.572C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
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n.547C>A
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n.599+545C>A
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n.680C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
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c.592C>A (p.Pro198Thr)
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n.859C>A
n.631+545C>A
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n.863C>A
n.861C>A
n.676C>A
16g.10902103C>GCA394728256CIITAn.572C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.781C>G
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n.599+545C>G
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c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.680C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
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n.859C>G
n.631+545C>G
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n.863C>G
n.861C>G
n.676C>G
16g.10902103C>TCA394728257CIITAn.572C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.781C>T
c.481+545C>T (n.481+545C>T)
n.547C>T
n.668C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.599+545C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
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n.680C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.679+545C>T (n.679+545C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.676+545C>T (n.676+545C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.859C>T
n.631+545C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.724+545C>T (n.724+545C>T)
n.863C>T
n.861C>T
n.676C>T
gnomAD v4
16g.10902104C>ACA394728258CIITAn.573C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.782C>A
c.481+546C>A (n.481+546C>A)
n.548C>A
n.669C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.599+546C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.484+546C>A (n.484+546C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.681C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.679+546C>A (n.679+546C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.676+546C>A (n.676+546C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.479C>A (p.Pro160His)
n.860C>A
n.631+546C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.724+546C>A (n.724+546C>A)
n.864C>A
n.862C>A
n.677C>A
16g.10902104C>GCA394728259CIITAn.573C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.782C>G
c.481+546C>G (n.481+546C>G)
n.548C>G
n.669C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.599+546C>G
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n.681C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
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c.596C>G (p.Pro199Arg)
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c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.860C>G
n.631+546C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
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n.864C>G
n.862C>G
n.677C>G
16g.10902104C>TCA394728260CIITAn.573C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.782C>T
c.481+546C>T (n.481+546C>T)
n.548C>T
n.669C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.599+546C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.484+546C>T (n.484+546C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.681C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.679+546C>T (n.679+546C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.676+546C>T (n.676+546C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.860C>T
n.631+546C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.724+546C>T (n.724+546C>T)
n.864C>T
n.862C>T
n.677C>T
16g.10902105C>ACA493599410CIITAn.574C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.481+547C>A (n.481+547C>A)
n.549C>A
n.670C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.599+547C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
c.484+547C>A (n.484+547C>A)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.682C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.679+547C>A (n.679+547C>A)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.676+547C>A (n.676+547C>A)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.480C>A (p.Pro160=)
n.861C>A
n.631+547C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.724+547C>A (n.724+547C>A)
n.865C>A
n.863C>A
n.678C>A
16g.10902105C>GCA493599409CIITAn.574C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.481+547C>G (n.481+547C>G)
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n.861C>G
n.631+547C>G
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n.865C>G
n.863C>G
n.678C>G
16g.10902105C>TCA493599408CIITAn.574C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.481+547C>T (n.481+547C>T)
n.549C>T
n.670C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.599+547C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.484+547C>T (n.484+547C>T)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.682C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.679+547C>T (n.679+547C>T)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.676+547C>T (n.676+547C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.480C>T (p.Pro160=)
n.861C>T
n.631+547C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
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n.865C>T
n.863C>T
n.678C>T
gnomAD v4
16g.10902113_10902122dupCA2631712232CIITAn.582_591dup
c.557_566dup (p.Leu190ThrfsTer?)
c.482-545_482-536dup (n.482-545_482-536dup)
n.557_566dup
n.678_687dup
c.*278_*287dup (n.*278_*287dup)
n.600-545_600-536dup
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c.560_569dup (p.Leu191ThrfsTer?)
n.690_699dup
c.854_863dup (p.Leu289ThrfsTer?)
c.680-545_680-536dup (n.680-545_680-536dup)
c.605_614dup (p.Leu206ThrfsTer?)
c.677-545_677-536dup (n.677-545_677-536dup)
c.602_611dup (p.Leu205ThrfsTer?)
c.488_497dup (p.Leu167ThrfsTer?)
n.869_878dup
n.632-545_632-536dup
c.800_809dup (p.Leu271ThrfsTer?)
c.725-545_725-536dup (n.725-545_725-536dup)
n.873_882dup
n.871_880dup
n.686_695dup
gnomAD v4
16g.10902106T>ACA394728261CIITAn.575T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.481+548T>A (n.481+548T>A)
n.550T>A
n.671T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.599+548T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.484+548T>A (n.484+548T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.683T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.679+548T>A (n.679+548T>A)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.676+548T>A (n.676+548T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.862T>A
n.631+548T>A
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.724+548T>A (n.724+548T>A)
n.866T>A
n.864T>A
n.679T>A
16g.10902106T>CCA394728262CIITAn.575T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.481+548T>C (n.481+548T>C)
n.550T>C
n.671T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.599+548T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.484+548T>C (n.484+548T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.683T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.679+548T>C (n.679+548T>C)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.676+548T>C (n.676+548T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.862T>C
n.631+548T>C
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.724+548T>C (n.724+548T>C)
n.866T>C
n.864T>C
n.679T>C
gnomAD v4
16g.10902106T>GCA394728263CIITAn.575T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.481+548T>G (n.481+548T>G)
n.550T>G
n.671T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.599+548T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.484+548T>G (n.484+548T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.683T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.679+548T>G (n.679+548T>G)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.676+548T>G (n.676+548T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.862T>G
n.631+548T>G
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.724+548T>G (n.724+548T>G)
n.866T>G
n.864T>G
n.679T>G
16g.10902107G>ACA394728266CIITAn.576G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.481+549G>A (n.481+549G>A)
n.551G>A
n.672G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.599+549G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.484+549G>A (n.484+549G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.684G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.679+549G>A (n.679+549G>A)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.676+549G>A (n.676+549G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.863G>A
n.631+549G>A
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.724+549G>A (n.724+549G>A)
n.867G>A
n.865G>A
n.680G>A
16g.10902107G>CCA394728265CIITAn.576G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.481+549G>C (n.481+549G>C)
n.551G>C
n.672G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.599+549G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.484+549G>C (n.484+549G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.684G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.679+549G>C (n.679+549G>C)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.676+549G>C (n.676+549G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.863G>C
n.631+549G>C
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.724+549G>C (n.724+549G>C)
n.867G>C
n.865G>C
n.680G>C
dbSNP gnomAD v2
16g.10902107G=CA2207318899CIITAn.576G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.481+549G= (n.481+549G=)
n.551G=
n.672G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.599+549G=
c.479G= (p.Cys160=)
c.484+549G= (n.484+549G=)
c.554G= (p.Cys185=)
n.684G=
c.848G= (p.Cys283=)
c.679+549G= (n.679+549G=)
c.599G= (p.Cys200=)
c.676+549G= (n.676+549G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.863G=
n.631+549G=
c.794G= (p.Cys265=)
c.724+549G= (n.724+549G=)
n.867G=
n.865G=
n.680G=
16g.10902107G>TCA394728264CIITAn.576G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.481+549G>T (n.481+549G>T)
n.551G>T
n.672G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.599+549G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.484+549G>T (n.484+549G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.684G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.679+549G>T (n.679+549G>T)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.676+549G>T (n.676+549G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.863G>T
n.631+549G>T
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.724+549G>T (n.724+549G>T)
n.867G>T
n.865G>T
n.680G>T
16g.10902108C>ACA394728267CIITAn.577C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.482-550C>A (n.482-550C>A)
n.552C>A
n.673C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.600-550C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.485-550C>A (n.485-550C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.685C>A
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.680-550C>A (n.680-550C>A)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.677-550C>A (n.677-550C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.864C>A
n.632-550C>A
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.725-550C>A (n.725-550C>A)
n.868C>A
n.866C>A
n.681C>A
16g.10902108C=CA2207318902CIITAn.577C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.482-550C= (n.482-550C=)
n.552C=
n.673C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.600-550C=
c.480C= (p.Cys160=)
c.485-550C= (n.485-550C=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.685C=
c.849C= (p.Cys283=)
c.680-550C= (n.680-550C=)
c.600C= (p.Cys200=)
c.677-550C= (n.677-550C=)
c.597C= (p.Cys199=)
c.483C= (p.Cys161=)
n.864C=
n.632-550C=
c.795C= (p.Cys265=)
c.725-550C= (n.725-550C=)
n.868C=
n.866C=
n.681C=
16g.10902108C>GCA394728268CIITAn.577C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.482-550C>G (n.482-550C>G)
n.552C>G
n.673C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.600-550C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.485-550C>G (n.485-550C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.685C>G
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.680-550C>G (n.680-550C>G)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.677-550C>G (n.677-550C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.864C>G
n.632-550C>G
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.725-550C>G (n.725-550C>G)
n.868C>G
n.866C>G
n.681C>G
16g.10902108C>TCA493599413CIITAn.577C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.482-550C>T (n.482-550C>T)
n.552C>T
n.673C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.600-550C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.485-550C>T (n.485-550C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.685C>T
c.849C>T (p.Cys283=)
c.680-550C>T (n.680-550C>T)
c.600C>T (p.Cys200=)
c.677-550C>T (n.677-550C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.864C>T
n.632-550C>T
c.795C>T (p.Cys265=)
c.725-550C>T (n.725-550C>T)
n.868C>T
n.866C>T
n.681C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C>ACA394728269CIITAn.578C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.482-549C>A (n.482-549C>A)
n.553C>A
n.674C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.600-549C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.485-549C>A (n.485-549C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.686C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.680-549C>A (n.680-549C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.677-549C>A (n.677-549C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.865C>A
n.632-549C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.725-549C>A (n.725-549C>A)
n.869C>A
n.867C>A
n.682C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C=CA2207318905CIITAn.578C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.482-549C= (n.482-549C=)
n.553C=
n.674C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.600-549C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.485-549C= (n.485-549C=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.686C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.680-549C= (n.680-549C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.677-549C= (n.677-549C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.865C=
n.632-549C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.725-549C= (n.725-549C=)
n.869C=
n.867C=
n.682C=
16g.10902109C>GCA394728270CIITAn.578C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.482-549C>G (n.482-549C>G)
n.553C>G
n.674C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.600-549C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.485-549C>G (n.485-549C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.686C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.680-549C>G (n.680-549C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.677-549C>G (n.677-549C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.865C>G
n.632-549C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.725-549C>G (n.725-549C>G)
n.869C>G
n.867C>G
n.682C>G
16g.10902109C>TCA493599417CIITAn.578C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.482-549C>T (n.482-549C>T)
n.553C>T
n.674C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.600-549C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.485-549C>T (n.485-549C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.686C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.680-549C>T (n.680-549C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.677-549C>T (n.677-549C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.865C>T
n.632-549C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.725-549C>T (n.725-549C>T)
n.869C>T
n.867C>T
n.682C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched