Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
1g.108930170G>TCA2646886727AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3687C>A
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 gnomAD v4
1g.108930172T>CCA28582663AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3685A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del)
c.*3151_*3152del (n.*3151_*3152del)
n.4406_4407del
n.6124_6125del
c.*3262_*3263del (n.*3262_*3263del)
n.3898_3899del
c.*45+4435_*45+4436del (n.*45+4435_*45+4436del)
n.3868_3869del
c.331_332del
n.3461_3462del
c.*3830_*3831del (n.*3830_*3831del)
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
c.-1+33171_-1+33172del (n.-1+33171_-1+33172del)
c.*35+216_*35+217del (n.*35+216_*35+217del)
c.*474_*475del (n.*474_*475del)
c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
n.1921_1922del
c.114+33171_114+33172del (n.114+33171_114+33172del)
c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del)
n.68_69del
n.542_543del
n.4628_4629del
 gnomAD v4
1g.108930190G>ACA885325270AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3667C>T
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n.4628C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4406C>A
n.6124C>A
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 gnomAD v4
1g.108930191T>ACA1139773805AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3666A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108930191T>GCA2581741908AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3666A>C
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 gnomAD v4
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n.541A=
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1g.108930192G>ACA1187891512AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3665C>T
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n.540C>T
n.4626C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.108930192G>CCA2646886779AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3665C>G
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 gnomAD v4
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1g.108930193A>GCA2646886781AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3664T>C
c.118T>C
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n.65T>C
n.539T>C
n.4625T>C
 gnomAD v4
1g.108930194G>TCA2646886782AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3663C>A
c.117C>A
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c.*254G>T (n.*254G>T)
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n.1924G>T
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n.64C>A
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n.4624C>A
 gnomAD v4
1g.108930195A>TCA2646886784AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3662T>A
c.116T>A
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 gnomAD v4
1g.108930195_108930200delinsATTACTCA1187891514AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3657_3662delinsAGTAAT
c.111_116delinsAGTAAT
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c.*3820_*3825delinsAGTAAT (n.*3820_*3825delinsAGTAAT)
c.*255_*260delinsATTACT (n.*255_*260delinsATTACT)
c.-1+33161_-1+33166delinsAGTAAT (n.-1+33161_-1+33166delinsAGTAAT)
c.*35+220_*35+225delinsATTACT (n.*35+220_*35+225delinsATTACT)
c.*478_*483delinsATTACT (n.*478_*483delinsATTACT)
c.*1027_*1032delinsATTACT (n.*1027_*1032delinsATTACT)
n.1925_1930delinsATTACT
c.114+33161_114+33166delinsAGTAAT (n.114+33161_114+33166delinsAGTAAT)
c.*1156_*1161delinsAGTAAT (n.*1156_*1161delinsAGTAAT)
n.58_63delinsAGTAAT
n.532_537delinsAGTAAT
n.4618_4623delinsAGTAAT
1g.108930195_108930203delCA2744982679AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3654_3662del
c.108_116del
c.529_537del
c.*2344_*2352del (n.*2344_*2352del)
c.*2349_*2357del (n.*2349_*2357del)
c.*3138_*3146del (n.*3138_*3146del)
n.4393_4401del
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c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del)
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c.*45+4422_*45+4430del (n.*45+4422_*45+4430del)
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c.*3817_*3825del (n.*3817_*3825del)
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c.-1+33158_-1+33166del (n.-1+33158_-1+33166del)
c.*35+220_*35+228del (n.*35+220_*35+228del)
c.*478_*486del (n.*478_*486del)
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n.1925_1933del
c.114+33158_114+33166del (n.114+33158_114+33166del)
c.*1153_*1161del (n.*1153_*1161del)
n.55_63del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.54_55del
n.528_529del
n.4614_4615del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.108930210G>TCA2646886814AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3647C>A
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n.4386C>A
n.6104C>A
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n.3878C>A
c.*45+4415C>A (n.*45+4415C>A)
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 gnomAD v4
1g.108930211T>ACA2646886816AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3646A>T
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n.54-7A>T
n.528-7A>T
n.4607A>T
 gnomAD v4
1g.108930211T>CCA2646886817AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3646A>G
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 gnomAD v4
1g.108930213delCA2646886815AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3646del
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 gnomAD v4
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n.54-28A>T
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3826A>C
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n.54-28A>C
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n.4586A>C
 gnomAD v4
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n.4585C>T
 dbSNP
1g.108930233G=CA1187891528AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.3624C=
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