Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108929121C= | CA1278368478 | EDAR,RANBP2 | c.356+77G= (n.356+77G=) c.407+77G= (n.407+77G=) c.500+77G= (n.500+77G=) c.8370+156075C= (n.8370+156075C=) | |
2 | g.108929121C>T | CA754906127 | EDAR,RANBP2 | c.356+77G>A (n.356+77G>A) c.407+77G>A (n.407+77G>A) c.500+77G>A (n.500+77G>A) c.8370+156075C>T (n.8370+156075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929122C>A | CA2577065730 | EDAR,RANBP2 | c.356+76G>T (n.356+76G>T) c.407+76G>T (n.407+76G>T) c.500+76G>T (n.500+76G>T) c.8370+156076C>A (n.8370+156076C>A) | |
2 | g.108929122C>T | CA2660611249 | EDAR,RANBP2 | c.356+76G>A (n.356+76G>A) c.407+76G>A (n.407+76G>A) c.500+76G>A (n.500+76G>A) c.8370+156076C>T (n.8370+156076C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929124A>G | CA2660611250 | EDAR,RANBP2 | c.356+74T>C (n.356+74T>C) c.407+74T>C (n.407+74T>C) c.500+74T>C (n.500+74T>C) c.8370+156078A>G (n.8370+156078A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929124A>T | CA2577065731 | EDAR,RANBP2 | c.356+74T>A (n.356+74T>A) c.407+74T>A (n.407+74T>A) c.500+74T>A (n.500+74T>A) c.8370+156078A>T (n.8370+156078A>T) | |
2 | g.108929125G>A | CA1278368480 | EDAR,RANBP2 | c.356+73C>T (n.356+73C>T) c.407+73C>T (n.407+73C>T) c.500+73C>T (n.500+73C>T) c.8370+156079G>A (n.8370+156079G>A) | dbSNP |
2 | g.108929125G= | CA1278368479 | EDAR,RANBP2 | c.356+73C= (n.356+73C=) c.407+73C= (n.407+73C=) c.500+73C= (n.500+73C=) c.8370+156079G= (n.8370+156079G=) | |
2 | g.108929126G>A | CA2660611251 | EDAR,RANBP2 | c.356+72C>T (n.356+72C>T) c.407+72C>T (n.407+72C>T) c.500+72C>T (n.500+72C>T) c.8370+156080G>A (n.8370+156080G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929126G= | CA1278368481 | EDAR,RANBP2 | c.356+72C= (n.356+72C=) c.407+72C= (n.407+72C=) c.500+72C= (n.500+72C=) c.8370+156080G= (n.8370+156080G=) | |
2 | g.108929126G>T | CA1278368482 | EDAR,RANBP2 | c.356+72C>A (n.356+72C>A) c.407+72C>A (n.407+72C>A) c.500+72C>A (n.500+72C>A) c.8370+156080G>T (n.8370+156080G>T) | dbSNP |
2 | g.108929129C>A | CA2660611252 | EDAR,RANBP2 | c.356+69G>T (n.356+69G>T) c.407+69G>T (n.407+69G>T) c.500+69G>T (n.500+69G>T) c.8370+156083C>A (n.8370+156083C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929130T>G | CA54012136 | EDAR,RANBP2 | c.356+68A>C (n.356+68A>C) c.407+68A>C (n.407+68A>C) c.500+68A>C (n.500+68A>C) c.8370+156084T>G (n.8370+156084T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929130T= | CA1278368483 | EDAR,RANBP2 | c.356+68A= (n.356+68A=) c.407+68A= (n.407+68A=) c.500+68A= (n.500+68A=) c.8370+156084T= (n.8370+156084T=) | |
2 | g.108929132G>A | CA2577065732 | EDAR,RANBP2 | c.356+66C>T (n.356+66C>T) c.407+66C>T (n.407+66C>T) c.500+66C>T (n.500+66C>T) c.8370+156086G>A (n.8370+156086G>A) | |
2 | g.108929132G>T | CA2660611253 | EDAR,RANBP2 | c.356+66C>A (n.356+66C>A) c.407+66C>A (n.407+66C>A) c.500+66C>A (n.500+66C>A) c.8370+156086G>T (n.8370+156086G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929133C>T | CA2660611255 | EDAR,RANBP2 | c.356+65G>A (n.356+65G>A) c.407+65G>A (n.407+65G>A) c.500+65G>A (n.500+65G>A) c.8370+156087C>T (n.8370+156087C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929135_108929143del | CA2660611254 | EDAR,RANBP2 | c.356+57_356+65del (n.356+57_356+65del) c.407+57_407+65del (n.407+57_407+65del) c.500+57_500+65del (n.500+57_500+65del) c.8370+156089_8370+156097del (n.8370+156089_8370+156097del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929135C= | CA1278368484 | EDAR,RANBP2 | c.356+63G= (n.356+63G=) c.407+63G= (n.407+63G=) c.500+63G= (n.500+63G=) c.8370+156089C= (n.8370+156089C=) | |
2 | g.108929135C>T | CA54012137 | EDAR,RANBP2 | c.356+63G>A (n.356+63G>A) c.407+63G>A (n.407+63G>A) c.500+63G>A (n.500+63G>A) c.8370+156089C>T (n.8370+156089C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929136G>A | CA54012138 | EDAR,RANBP2 | c.356+62C>T (n.356+62C>T) c.407+62C>T (n.407+62C>T) c.500+62C>T (n.500+62C>T) c.8370+156090G>A (n.8370+156090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929136G>C | CA2660611256 | EDAR,RANBP2 | c.356+62C>G (n.356+62C>G) c.407+62C>G (n.407+62C>G) c.500+62C>G (n.500+62C>G) c.8370+156090G>C (n.8370+156090G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929136G= | CA1278368485 | EDAR,RANBP2 | c.356+62C= (n.356+62C=) c.407+62C= (n.407+62C=) c.500+62C= (n.500+62C=) c.8370+156090G= (n.8370+156090G=) | |
2 | g.108929137T= | CA1278368486 | EDAR,RANBP2 | c.356+61A= (n.356+61A=) c.407+61A= (n.407+61A=) c.500+61A= (n.500+61A=) c.8370+156091T= (n.8370+156091T=) | |
2 | g.108929138A= | CA1278368487 | EDAR,RANBP2 | c.356+60T= (n.356+60T=) c.407+60T= (n.407+60T=) c.500+60T= (n.500+60T=) c.8370+156092A= (n.8370+156092A=) | |
2 | g.108929138A>G | CA1278368488 | EDAR,RANBP2 | c.356+60T>C (n.356+60T>C) c.407+60T>C (n.407+60T>C) c.500+60T>C (n.500+60T>C) c.8370+156092A>G (n.8370+156092A>G) | dbSNP |
2 | g.108929138dup | CA754906130 | EDAR,RANBP2 | c.356+60dup (n.356+60dup) c.407+60dup (n.407+60dup) c.500+60dup (n.500+60dup) c.8370+156092dup (n.8370+156092dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929139G>T | CA2577065733 | EDAR,RANBP2 | c.356+59C>A (n.356+59C>A) c.407+59C>A (n.407+59C>A) c.500+59C>A (n.500+59C>A) c.8370+156093G>T (n.8370+156093G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929140C>A | CA54012139 | EDAR,RANBP2 | c.356+58G>T (n.356+58G>T) c.407+58G>T (n.407+58G>T) c.500+58G>T (n.500+58G>T) c.8370+156094C>A (n.8370+156094C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929140C= | CA1278368489 | EDAR,RANBP2 | c.356+58G= (n.356+58G=) c.407+58G= (n.407+58G=) c.500+58G= (n.500+58G=) c.8370+156094C= (n.8370+156094C=) | |
2 | g.108929140C>G | CA2660611258 | EDAR,RANBP2 | c.356+58G>C (n.356+58G>C) c.407+58G>C (n.407+58G>C) c.500+58G>C (n.500+58G>C) c.8370+156094C>G (n.8370+156094C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929143dup | CA2660611257 | EDAR,RANBP2 | c.356+58dup (n.356+58dup) c.407+58dup (n.407+58dup) c.500+58dup (n.500+58dup) c.8370+156097dup (n.8370+156097dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108929141C= | CA1278368490 | EDAR,RANBP2 | c.356+57G= (n.356+57G=) c.407+57G= (n.407+57G=) c.500+57G= (n.500+57G=) c.8370+156095C= (n.8370+156095C=) | |
2 | g.108929141C>G | CA754906135 | EDAR,RANBP2 | c.356+57G>C (n.356+57G>C) c.407+57G>C (n.407+57G>C) c.500+57G>C (n.500+57G>C) c.8370+156095C>G (n.8370+156095C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929142C>T | CA2660611259 | EDAR,RANBP2 | c.356+56G>A (n.356+56G>A) c.407+56G>A (n.407+56G>A) c.500+56G>A (n.500+56G>A) c.8370+156096C>T (n.8370+156096C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929143C= | CA1278368491 | EDAR,RANBP2 | c.356+55G= (n.356+55G=) c.407+55G= (n.407+55G=) c.500+55G= (n.500+55G=) c.8370+156097C= (n.8370+156097C=) | |
2 | g.108929143C>G | CA535597386 | EDAR,RANBP2 | c.356+55G>C (n.356+55G>C) c.407+55G>C (n.407+55G>C) c.500+55G>C (n.500+55G>C) c.8370+156097C>G (n.8370+156097C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108929143C>T | CA2660611260 | EDAR,RANBP2 | c.356+55G>A (n.356+55G>A) c.407+55G>A (n.407+55G>A) c.500+55G>A (n.500+55G>A) c.8370+156097C>T (n.8370+156097C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929145C= | CA1278368492 | EDAR,RANBP2 | c.356+53G= (n.356+53G=) c.407+53G= (n.407+53G=) c.500+53G= (n.500+53G=) c.8370+156099C= (n.8370+156099C=) | |
2 | g.108929145C>T | CA535597387 | EDAR,RANBP2 | c.356+53G>A (n.356+53G>A) c.407+53G>A (n.407+53G>A) c.500+53G>A (n.500+53G>A) c.8370+156099C>T (n.8370+156099C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929146G>A | CA54012140 | EDAR,RANBP2 | c.356+52C>T (n.356+52C>T) c.407+52C>T (n.407+52C>T) c.500+52C>T (n.500+52C>T) c.8370+156100G>A (n.8370+156100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929146G= | CA1278368493 | EDAR,RANBP2 | c.356+52C= (n.356+52C=) c.407+52C= (n.407+52C=) c.500+52C= (n.500+52C=) c.8370+156100G= (n.8370+156100G=) | |
2 | g.108929146G>T | CA535597388 | EDAR,RANBP2 | c.356+52C>A (n.356+52C>A) c.407+52C>A (n.407+52C>A) c.500+52C>A (n.500+52C>A) c.8370+156100G>T (n.8370+156100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929149del | CA2660611261 | EDAR,RANBP2 | c.356+52del (n.356+52del) c.407+52del (n.407+52del) c.500+52del (n.500+52del) c.8370+156103del (n.8370+156103del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929147G>A | CA2700333628 | EDAR,RANBP2 | c.356+51C>T (n.356+51C>T) c.407+51C>T (n.407+51C>T) c.500+51C>T (n.500+51C>T) c.8370+156101G>A (n.8370+156101G>A) | dbSNP |
2 | g.108929149G= | CA1278368494 | EDAR,RANBP2 | c.356+49C= (n.356+49C=) c.407+49C= (n.407+49C=) c.500+49C= (n.500+49C=) c.8370+156103G= (n.8370+156103G=) | |
2 | g.108929149G>T | CA754906137 | EDAR,RANBP2 | c.356+49C>A (n.356+49C>A) c.407+49C>A (n.407+49C>A) c.500+49C>A (n.500+49C>A) c.8370+156103G>T (n.8370+156103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929157C>T | CA2660611262 | EDAR,RANBP2 | c.356+41G>A (n.356+41G>A) c.407+41G>A (n.407+41G>A) c.500+41G>A (n.500+41G>A) c.8370+156111C>T (n.8370+156111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929158A>C | CA2660611263 | EDAR,RANBP2 | c.356+40T>G (n.356+40T>G) c.407+40T>G (n.407+40T>G) c.500+40T>G (n.500+40T>G) c.8370+156112A>C (n.8370+156112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929158A>G | CA2660611264 | EDAR,RANBP2 | c.356+40T>C (n.356+40T>C) c.407+40T>C (n.407+40T>C) c.500+40T>C (n.500+40T>C) c.8370+156112A>G (n.8370+156112A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929158A>T | CA2660611265 | EDAR,RANBP2 | c.356+40T>A (n.356+40T>A) c.407+40T>A (n.407+40T>A) c.500+40T>A (n.500+40T>A) c.8370+156112A>T (n.8370+156112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929159G>A | CA754906138 | EDAR,RANBP2 | c.356+39C>T (n.356+39C>T) c.407+39C>T (n.407+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) c.8370+156113G>A (n.8370+156113G>A) | dbSNP |
2 | g.108929159G>C | CA535597391 | EDAR,RANBP2 | c.356+39C>G (n.356+39C>G) c.407+39C>G (n.407+39C>G) c.500+39C>G (n.500+39C>G) c.8370+156113G>C (n.8370+156113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929159G= | CA1278368495 | EDAR,RANBP2 | c.356+39C= (n.356+39C=) c.407+39C= (n.407+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) c.8370+156113G= (n.8370+156113G=) | |
2 | g.108929163G>T | CA2660611266 | EDAR,RANBP2 | c.356+35C>A (n.356+35C>A) c.407+35C>A (n.407+35C>A) c.500+35C>A (n.500+35C>A) c.8370+156117G>T (n.8370+156117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929165A>C | CA2577065734 | EDAR,RANBP2 | c.356+33T>G (n.356+33T>G) c.407+33T>G (n.407+33T>G) c.500+33T>G (n.500+33T>G) c.8370+156119A>C (n.8370+156119A>C) | |
2 | g.108929165A>T | CA2660611267 | EDAR,RANBP2 | c.356+33T>A (n.356+33T>A) c.407+33T>A (n.407+33T>A) c.500+33T>A (n.500+33T>A) c.8370+156119A>T (n.8370+156119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929166T>C | CA2577065735 | EDAR,RANBP2 | c.356+32A>G (n.356+32A>G) c.407+32A>G (n.407+32A>G) c.500+32A>G (n.500+32A>G) c.8370+156120T>C (n.8370+156120T>C) | |
2 | g.108929167G>T | CA2660611268 | EDAR,RANBP2 | c.356+31C>A (n.356+31C>A) c.407+31C>A (n.407+31C>A) c.500+31C>A (n.500+31C>A) c.8370+156121G>T (n.8370+156121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929168C>G | CA646689425 | EDAR,RANBP2 | c.356+30G>C (n.356+30G>C) c.407+30G>C (n.407+30G>C) c.500+30G>C (n.500+30G>C) c.8370+156122C>G (n.8370+156122C>G) | COSMIC |
2 | g.108929168C>T | CA2660611269 | EDAR,RANBP2 | c.356+30G>A (n.356+30G>A) c.407+30G>A (n.407+30G>A) c.500+30G>A (n.500+30G>A) c.8370+156122C>T (n.8370+156122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929171G>A | CA2577065736 | EDAR,RANBP2 | c.356+27C>T (n.356+27C>T) c.407+27C>T (n.407+27C>T) c.500+27C>T (n.500+27C>T) c.8370+156125G>A (n.8370+156125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929171G>C | CA535597392 | EDAR,RANBP2 | c.356+27C>G (n.356+27C>G) c.407+27C>G (n.407+27C>G) c.500+27C>G (n.500+27C>G) c.8370+156125G>C (n.8370+156125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929171G= | CA1278368496 | EDAR,RANBP2 | c.356+27C= (n.356+27C=) c.407+27C= (n.407+27C=) c.500+27C= (n.500+27C=) c.8370+156125G= (n.8370+156125G=) | |
2 | g.108929172G>A | CA2660611270 | EDAR,RANBP2 | c.356+26C>T (n.356+26C>T) c.407+26C>T (n.407+26C>T) c.500+26C>T (n.500+26C>T) c.8370+156126G>A (n.8370+156126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929172G>C | CA2660611271 | EDAR,RANBP2 | c.356+26C>G (n.356+26C>G) c.407+26C>G (n.407+26C>G) c.500+26C>G (n.500+26C>G) c.8370+156126G>C (n.8370+156126G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929172G= | CA1278368497 | EDAR,RANBP2 | c.356+26C= (n.356+26C=) c.407+26C= (n.407+26C=) c.500+26C= (n.500+26C=) c.8370+156126G= (n.8370+156126G=) | |
2 | g.108929172G>T | CA535597393 | EDAR,RANBP2 | c.356+26C>A (n.356+26C>A) c.407+26C>A (n.407+26C>A) c.500+26C>A (n.500+26C>A) c.8370+156126G>T (n.8370+156126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929173G>C | CA754906139 | EDAR,RANBP2 | c.356+25C>G (n.356+25C>G) c.407+25C>G (n.407+25C>G) c.500+25C>G (n.500+25C>G) c.8370+156127G>C (n.8370+156127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929173G= | CA1278368498 | EDAR,RANBP2 | c.356+25C= (n.356+25C=) c.407+25C= (n.407+25C=) c.500+25C= (n.500+25C=) c.8370+156127G= (n.8370+156127G=) | |
2 | g.108929177_108929186del | CA2751633876 | EDAR,RANBP2 | c.356+12_356+21del (n.356+12_356+21del) c.407+12_407+21del (n.407+12_407+21del) c.500+12_500+21del (n.500+12_500+21del) c.8370+156131_8370+156140del (n.8370+156131_8370+156140del) | |
2 | g.108929179C= | CA1278368499 | EDAR,RANBP2 | c.356+19G= (n.356+19G=) c.407+19G= (n.407+19G=) c.500+19G= (n.500+19G=) c.8370+156133C= (n.8370+156133C=) | |
2 | g.108929179C>G | CA1825118 | EDAR,RANBP2 | c.356+19G>C (n.356+19G>C) c.407+19G>C (n.407+19G>C) c.500+19G>C (n.500+19G>C) c.8370+156133C>G (n.8370+156133C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929179C>T | CA1825117 | EDAR,RANBP2 | c.356+19G>A (n.356+19G>A) c.407+19G>A (n.407+19G>A) c.500+19G>A (n.500+19G>A) c.8370+156133C>T (n.8370+156133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929180A>C | CA2577065737 | EDAR,RANBP2 | c.356+18T>G (n.356+18T>G) c.407+18T>G (n.407+18T>G) c.500+18T>G (n.500+18T>G) c.8370+156134A>C (n.8370+156134A>C) | |
2 | g.108929181G>A | CA1034848650 | EDAR,RANBP2 | c.356+17C>T (n.356+17C>T) c.407+17C>T (n.407+17C>T) c.500+17C>T (n.500+17C>T) c.8370+156135G>A (n.8370+156135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929181G= | CA1278368500 | EDAR,RANBP2 | c.356+17C= (n.356+17C=) c.407+17C= (n.407+17C=) c.500+17C= (n.500+17C=) c.8370+156135G= (n.8370+156135G=) | |
2 | g.108929181G>T | CA1825119 | EDAR,RANBP2 | c.356+17C>A (n.356+17C>A) c.407+17C>A (n.407+17C>A) c.500+17C>A (n.500+17C>A) c.8370+156135G>T (n.8370+156135G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929184G>A | CA2577065738 | EDAR,RANBP2 | c.356+14C>T (n.356+14C>T) c.407+14C>T (n.407+14C>T) c.500+14C>T (n.500+14C>T) c.8370+156138G>A (n.8370+156138G>A) | |
2 | g.108929186G>A | CA2660611272 | EDAR,RANBP2 | c.356+12C>T (n.356+12C>T) c.407+12C>T (n.407+12C>T) c.500+12C>T (n.500+12C>T) c.8370+156140G>A (n.8370+156140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929186G>C | CA646689429 | EDAR,RANBP2 | c.356+12C>G (n.356+12C>G) c.407+12C>G (n.407+12C>G) c.500+12C>G (n.500+12C>G) c.8370+156140G>C (n.8370+156140G>C) | COSMIC |
2 | g.108929186G>T | CA2660611273 | EDAR,RANBP2 | c.356+12C>A (n.356+12C>A) c.407+12C>A (n.407+12C>A) c.500+12C>A (n.500+12C>A) c.8370+156140G>T (n.8370+156140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929187C= | CA1278368501 | EDAR,RANBP2 | c.356+11G= (n.356+11G=) c.407+11G= (n.407+11G=) c.500+11G= (n.500+11G=) c.8370+156141C= (n.8370+156141C=) | |
2 | g.108929187C>T | CA1825120 | EDAR,RANBP2 | c.356+11G>A (n.356+11G>A) c.407+11G>A (n.407+11G>A) c.500+11G>A (n.500+11G>A) c.8370+156141C>T (n.8370+156141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929189T>G | CA754906141 | EDAR,RANBP2 | c.356+9A>C (n.356+9A>C) c.407+9A>C (n.407+9A>C) c.500+9A>C (n.500+9A>C) c.8370+156143T>G (n.8370+156143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929189T= | CA1278368502 | EDAR,RANBP2 | c.356+9A= (n.356+9A=) c.407+9A= (n.407+9A=) c.500+9A= (n.500+9A=) c.8370+156143T= (n.8370+156143T=) | |
2 | g.108929190G>A | CA1278368504 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C>T (n.356+8C>T) c.407+8C>T (n.407+8C>T) c.500+8C>T (n.500+8C>T) c.8370+156144G>A (n.8370+156144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929190G= | CA1278368503 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C= (n.356+8C=) c.407+8C= (n.407+8C=) c.500+8C= (n.500+8C=) c.8370+156144G= (n.8370+156144G=) | |
2 | g.108929190G>T | CA2577065739 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C>A (n.356+8C>A) c.407+8C>A (n.407+8C>A) c.500+8C>A (n.500+8C>A) c.8370+156144G>T (n.8370+156144G>T) | |
2 | g.108929191T>C | CA535597394 | EDAR,RANBP2 | c.356+7A>G (n.356+7A>G) c.407+7A>G (n.407+7A>G) c.500+7A>G (n.500+7A>G) c.8370+156145T>C (n.8370+156145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929191T= | CA1278368505 | EDAR,RANBP2 | c.356+7A= (n.356+7A=) c.407+7A= (n.407+7A=) c.500+7A= (n.500+7A=) c.8370+156145T= (n.8370+156145T=) | |
2 | g.108929192G>A | CA2660611274 | EDAR,RANBP2 | c.356+6C>T (n.356+6C>T) c.407+6C>T (n.407+6C>T) c.500+6C>T (n.500+6C>T) c.8370+156146G>A (n.8370+156146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929196A= | CA1278368506 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T= (n.356+2T=) c.407+2T= (n.407+2T=) c.500+2T= (n.500+2T=) c.8370+156150A= (n.8370+156150A=) | |
2 | g.108929196A>C | CA348115528 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) c.8370+156150A>C (n.8370+156150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929196A>G | CA348115529 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) c.8370+156150A>G (n.8370+156150A>G) | |
2 | g.108929196A>T | CA348115530 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) c.8370+156150A>T (n.8370+156150A>T) | |
2 | g.108929197C>A | CA348115531 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) c.8370+156151C>A (n.8370+156151C>A) | |
2 | g.108929197C= | CA1278368507 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G= (n.356+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.500+1G= (n.500+1G=) c.8370+156151C= (n.8370+156151C=) | |
2 | g.108929197C>G | CA348115532 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) c.8370+156151C>G (n.8370+156151C>G) | |
2 | g.108929197C>T | CA348115533 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) c.8370+156151C>T (n.8370+156151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929198C>A | CA348115536 | EDAR,RANBP2 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.8370+156152C>A (n.8370+156152C>A) | |
2 | g.108929198C>G | CA348115535 | EDAR,RANBP2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.8370+156152C>G (n.8370+156152C>G) | |
2 | g.108929198C>T | CA348115534 | EDAR,RANBP2 | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.8370+156152C>T (n.8370+156152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929199_108929380del | CA2586969751 | EDAR,RANBP2 | c.175_356del c.226_407del c.319_500del c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del) | |
2 | g.108929199C>A | CA348115537 | EDAR,RANBP2 | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.8370+156153C>A (n.8370+156153C>A) | |
2 | g.108929199C>G | CA348115538 | EDAR,RANBP2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.8370+156153C>G (n.8370+156153C>G) | |
2 | g.108929199C>T | CA348115539 | EDAR,RANBP2 | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.8370+156153C>T (n.8370+156153C>T) | |
2 | g.108929200A= | CA1278368508 | EDAR,RANBP2 | c.354T= (p.Pro118=) c.405T= (p.Pro135=) c.498T= (p.Pro166=) c.8370+156154A= (n.8370+156154A=) | |
2 | g.108929200A>C | CA428086792 | EDAR,RANBP2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.405T>G (p.Pro135=) c.498T>G (p.Pro166=) c.8370+156154A>C (n.8370+156154A>C) | |
2 | g.108929200A>G | CA428086794 | EDAR,RANBP2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.405T>C (p.Pro135=) c.498T>C (p.Pro166=) c.8370+156154A>G (n.8370+156154A>G) | |
2 | g.108929200A>T | CA428086795 | EDAR,RANBP2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.405T>A (p.Pro135=) c.498T>A (p.Pro166=) c.8370+156154A>T (n.8370+156154A>T) | dbSNP |
2 | g.108929201G>A | CA348115540 | EDAR,RANBP2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.8370+156155G>A (n.8370+156155G>A) | |
2 | g.108929201G>C | CA348115541 | EDAR,RANBP2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.8370+156155G>C (n.8370+156155G>C) | |
2 | g.108929201G>T | CA348115542 | EDAR,RANBP2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.404C>A (p.Pro135His) c.497C>A (p.Pro166His) c.8370+156155G>T (n.8370+156155G>T) | |
2 | g.108929202G>A | CA348115543 | EDAR,RANBP2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.8370+156156G>A (n.8370+156156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929202G>C | CA1825121 | EDAR,RANBP2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.8370+156156G>C (n.8370+156156G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929202G= | CA1278368509 | EDAR,RANBP2 | c.352C= (p.Pro118=) c.403C= (p.Pro135=) c.496C= (p.Pro166=) c.8370+156156G= (n.8370+156156G=) | |
2 | g.108929202G>T | CA348115544 | EDAR,RANBP2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.8370+156156G>T (n.8370+156156G>T) | |
2 | g.108929203G>A | CA428086797 | EDAR,RANBP2 | c.351C>T (p.Leu117=) c.402C>T (p.Leu134=) c.495C>T (p.Leu165=) c.8370+156157G>A (n.8370+156157G>A) | |
2 | g.108929203G>C | CA428086798 | EDAR,RANBP2 | c.351C>G (p.Leu117=) c.402C>G (p.Leu134=) c.495C>G (p.Leu165=) c.8370+156157G>C (n.8370+156157G>C) | |
2 | g.108929203G>T | CA428086799 | EDAR,RANBP2 | c.351C>A (p.Leu117=) c.402C>A (p.Leu134=) c.495C>A (p.Leu165=) c.8370+156157G>T (n.8370+156157G>T) | |
2 | g.108929204A>C | CA348115545 | EDAR,RANBP2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.8370+156158A>C (n.8370+156158A>C) | |
2 | g.108929204A>G | CA348115546 | EDAR,RANBP2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.8370+156158A>G (n.8370+156158A>G) | |
2 | g.108929204A>T | CA348115547 | EDAR,RANBP2 | c.350T>A (p.Leu117His) c.401T>A (p.Leu134His) c.494T>A (p.Leu165His) c.8370+156158A>T (n.8370+156158A>T) | |
2 | g.108929205G>A | CA348115550 | EDAR,RANBP2 | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.8370+156159G>A (n.8370+156159G>A) | |
2 | g.108929205G>C | CA348115549 | EDAR,RANBP2 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.8370+156159G>C (n.8370+156159G>C) | |
2 | g.108929205G>T | CA348115548 | EDAR,RANBP2 | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.8370+156159G>T (n.8370+156159G>T) | |
2 | g.108929206G>A | CA428086802 | EDAR,RANBP2 | c.348C>T (p.Cys116=) c.399C>T (p.Cys133=) c.492C>T (p.Cys164=) c.8370+156160G>A (n.8370+156160G>A) | |
2 | g.108929206G>C | CA348115551 | EDAR,RANBP2 | c.348C>G (p.Cys116Trp) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.8370+156160G>C (n.8370+156160G>C) | |
2 | g.108929206G= | CA1278368510 | EDAR,RANBP2 | c.348C= (p.Cys116=) c.399C= (p.Cys133=) c.492C= (p.Cys164=) c.8370+156160G= (n.8370+156160G=) | |
2 | g.108929206G>T | CA348115552 | EDAR,RANBP2 | c.348C>A (p.Cys116Ter) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.8370+156160G>T (n.8370+156160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929207C>A | CA348115553 | EDAR,RANBP2 | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.8370+156161C>A (n.8370+156161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929207C= | CA1278368511 | EDAR,RANBP2 | c.347G= (p.Cys116=) c.398G= (p.Cys133=) c.491G= (p.Cys164=) c.8370+156161C= (n.8370+156161C=) | |
2 | g.108929207C>G | CA348115554 | EDAR,RANBP2 | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.8370+156161C>G (n.8370+156161C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929207C>T | CA348115555 | EDAR,RANBP2 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.8370+156161C>T (n.8370+156161C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.108929208A= | CA1278368512 | EDAR,RANBP2 | c.346T= (p.Cys116=) c.397T= (p.Cys133=) c.490T= (p.Cys164=) c.8370+156162A= (n.8370+156162A=) | |
2 | g.108929208A>C | CA348115556 | EDAR,RANBP2 | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.8370+156162A>C (n.8370+156162A>C) | |
2 | g.108929208A>G | CA54012141 | EDAR,RANBP2 | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.8370+156162A>G (n.8370+156162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929208A>T | CA348115557 | EDAR,RANBP2 | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.8370+156162A>T (n.8370+156162A>T) | |
2 | g.108929209A>C | CA428086803 | EDAR,RANBP2 | c.345T>G (p.Pro115=) c.396T>G (p.Pro132=) c.489T>G (p.Pro163=) c.8370+156163A>C (n.8370+156163A>C) | |
2 | g.108929209A>G | CA428086804 | EDAR,RANBP2 | c.345T>C (p.Pro115=) c.396T>C (p.Pro132=) c.489T>C (p.Pro163=) c.8370+156163A>G (n.8370+156163A>G) | |
2 | g.108929209A>T | CA428086805 | EDAR,RANBP2 | c.345T>A (p.Pro115=) c.396T>A (p.Pro132=) c.489T>A (p.Pro163=) c.8370+156163A>T (n.8370+156163A>T) | |
2 | g.108929209_108929210delinsAG | CA1278368513 | EDAR,RANBP2 | c.344_345delinsCT (p.Pro115=) c.395_396delinsCT (p.Pro132=) c.488_489delinsCT (p.Pro163=) c.8370+156163_8370+156164delinsAG (n.8370+156163_8370+156164delinsAG) | |
2 | g.108929210G>A | CA1825123 | EDAR,RANBP2 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.8370+156164G>A (n.8370+156164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929210G>C | CA348115558 | EDAR,RANBP2 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.8370+156164G>C (n.8370+156164G>C) | |
2 | g.108929210G= | CA1278368514 | EDAR,RANBP2 | c.344C= (p.Pro115=) c.395C= (p.Pro132=) c.488C= (p.Pro163=) c.8370+156164G= (n.8370+156164G=) | |
2 | g.108929210G>T | CA348115559 | EDAR,RANBP2 | c.344C>A (p.Pro115His) c.395C>A (p.Pro132His) c.488C>A (p.Pro163His) c.8370+156164G>T (n.8370+156164G>T) | |
2 | g.108929212del | CA1825122 | EDAR,RANBP2 | c.344del (p.Pro115LeufsTer?) c.395del (p.Pro132LeufsTer?) c.488del (p.Pro163LeufsTer?) c.8370+156166del (n.8370+156166del) | dbSNP ExAC |
2 | g.108929211G>A | CA348115560 | EDAR,RANBP2 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.8370+156165G>A (n.8370+156165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929211G>C | CA1825124 | EDAR,RANBP2 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.8370+156165G>C (n.8370+156165G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929211G= | CA1278368515 | EDAR,RANBP2 | c.343C= (p.Pro115=) c.394C= (p.Pro132=) c.487C= (p.Pro163=) c.8370+156165G= (n.8370+156165G=) | |
2 | g.108929211G>T | CA348115561 | EDAR,RANBP2 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.8370+156165G>T (n.8370+156165G>T) | |
2 | g.108929212G>A | CA54012142 | EDAR,RANBP2 | c.342C>T (p.Gly114=) c.393C>T (p.Gly131=) c.486C>T (p.Gly162=) c.8370+156166G>A (n.8370+156166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929212G>C | CA428086806 | EDAR,RANBP2 | c.342C>G (p.Gly114=) c.393C>G (p.Gly131=) c.486C>G (p.Gly162=) c.8370+156166G>C (n.8370+156166G>C) | |
2 | g.108929212G= | CA1278368516 | EDAR,RANBP2 | c.342C= (p.Gly114=) c.393C= (p.Gly131=) c.486C= (p.Gly162=) c.8370+156166G= (n.8370+156166G=) | |
2 | g.108929212G>T | CA428086807 | EDAR,RANBP2 | c.342C>A (p.Gly114=) c.393C>A (p.Gly131=) c.486C>A (p.Gly162=) c.8370+156166G>T (n.8370+156166G>T) | |
2 | g.108929213C>A | CA348115564 | EDAR,RANBP2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.8370+156167C>A (n.8370+156167C>A) | |
2 | g.108929213C>G | CA348115562 | EDAR,RANBP2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.8370+156167C>G (n.8370+156167C>G) | |
2 | g.108929213C>T | CA348115563 | EDAR,RANBP2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.8370+156167C>T (n.8370+156167C>T) | |
2 | g.108929214C>A | CA348115565 | EDAR,RANBP2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.8370+156168C>A (n.8370+156168C>A) | |
2 | g.108929214C>G | CA348115566 | EDAR,RANBP2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.8370+156168C>G (n.8370+156168C>G) | |
2 | g.108929214C>T | CA348115567 | EDAR,RANBP2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.8370+156168C>T (n.8370+156168C>T) | |
2 | g.108929215A>C | CA348115568 | EDAR,RANBP2 | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.390T>G (p.Cys130Trp) c.483T>G (p.Cys161Trp) c.8370+156169A>C (n.8370+156169A>C) | |
2 | g.108929215A>G | CA428086808 | EDAR,RANBP2 | c.339T>C (p.Cys113=) c.390T>C (p.Cys130=) c.483T>C (p.Cys161=) c.8370+156169A>G (n.8370+156169A>G) | |
2 | g.108929215A>T | CA348115569 | EDAR,RANBP2 | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.390T>A (p.Cys130Ter) c.483T>A (p.Cys161Ter) c.8370+156169A>T (n.8370+156169A>T) | |
2 | g.108929216C>A | CA348115570 | EDAR,RANBP2 | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) c.8370+156170C>A (n.8370+156170C>A) | |
2 | g.108929216C= | CA1278368517 | EDAR,RANBP2 | c.338G= (p.Cys113=) c.389G= (p.Cys130=) c.482G= (p.Cys161=) c.8370+156170C= (n.8370+156170C=) | |
2 | g.108929216C>G | CA348115571 | EDAR,RANBP2 | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) c.8370+156170C>G (n.8370+156170C>G) | |
2 | g.108929216C>T | CA348115572 | EDAR,RANBP2 | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.8370+156170C>T (n.8370+156170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929217A>C | CA348115573 | EDAR,RANBP2 | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) c.8370+156171A>C (n.8370+156171A>C) | |
2 | g.108929217A>G | CA348115574 | EDAR,RANBP2 | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) c.8370+156171A>G (n.8370+156171A>G) | |
2 | g.108929217A>T | CA348115575 | EDAR,RANBP2 | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.481T>A (p.Cys161Ser) c.8370+156171A>T (n.8370+156171A>T) | |
2 | g.108929218C>A | CA348115576 | EDAR,RANBP2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.8370+156172C>A (n.8370+156172C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929218C>G | CA348115577 | EDAR,RANBP2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.8370+156172C>G (n.8370+156172C>G) | |
2 | g.108929218C>T | CA428086809 | EDAR,RANBP2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.387G>A (p.Glu129=) c.480G>A (p.Glu160=) c.8370+156172C>T (n.8370+156172C>T) | |
2 | g.108929219T>A | CA348115580 | EDAR,RANBP2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.8370+156173T>A (n.8370+156173T>A) | |
2 | g.108929219T>C | CA348115578 | EDAR,RANBP2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.8370+156173T>C (n.8370+156173T>C) | |
2 | g.108929219T>G | CA348115579 | EDAR,RANBP2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.8370+156173T>G (n.8370+156173T>G) | dbSNP |
2 | g.108929219T= | CA1278368518 | EDAR,RANBP2 | c.335A= (p.Glu112=) c.386A= (p.Glu129=) c.479A= (p.Glu160=) c.8370+156173T= (n.8370+156173T=) | |
2 | g.108929220C>A | CA348115581 | EDAR,RANBP2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.8370+156174C>A (n.8370+156174C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108929220C= | CA1278368519 | EDAR,RANBP2 | c.334G= (p.Glu112=) c.385G= (p.Glu129=) c.478G= (p.Glu160=) c.8370+156174C= (n.8370+156174C=) | |
2 | g.108929220C>G | CA348115582 | EDAR,RANBP2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.8370+156174C>G (n.8370+156174C>G) | |
2 | g.108929220C>T | CA348115583 | EDAR,RANBP2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.8370+156174C>T (n.8370+156174C>T) | |
2 | g.108929221A= | CA1278368520 | EDAR,RANBP2 | c.333T= (p.Ala111=) c.384T= (p.Ala128=) c.477T= (p.Ala159=) c.8370+156175A= (n.8370+156175A=) | |
2 | g.108929221A>C | CA428086810 | EDAR,RANBP2 | c.333T>G (p.Ala111=) c.384T>G (p.Ala128=) c.477T>G (p.Ala159=) c.8370+156175A>C (n.8370+156175A>C) | |
2 | g.108929221A>G | CA1825125 | EDAR,RANBP2 | c.333T>C (p.Ala111=) c.384T>C (p.Ala128=) c.477T>C (p.Ala159=) c.8370+156175A>G (n.8370+156175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929221A>T | CA428086811 | EDAR,RANBP2 | c.333T>A (p.Ala111=) c.384T>A (p.Ala128=) c.477T>A (p.Ala159=) c.8370+156175A>T (n.8370+156175A>T) |