Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108924059_108924061delinsTCA | CA1187889074 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564_*45+10566delinsTGA (n.*45+10564_*45+10566delinsTGA) c.1660_1662delinsTCA (p.Ser554=) c.-1+39300_-1+39302delinsTGA (n.-1+39300_-1+39302delinsTGA) c.749_751delinsTCA c.1543+1483_1543+1485delinsTCA (n.1543+1483_1543+1485delinsTCA) c.*377_*379delinsTCA (n.*377_*379delinsTCA) c.1711_1713delinsTCA (p.Ser571=) c.1483_1485delinsTCA (p.Ser495=) n.1275_1277delinsTCA c.*566_*568delinsTCA (n.*566_*568delinsTCA) c.114+39300_114+39302delinsTGA (n.114+39300_114+39302delinsTGA) c.429_431delinsTCA c.1603_1605delinsTCA (p.Ser535=) | |
1 | g.108924060C>A | CA129927 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>T (n.*45+10565G>T) c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.-1+39301G>T (n.-1+39301G>T) c.750C>A c.1543+1484C>A (n.1543+1484C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1276C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.114+39301G>T (n.114+39301G>T) c.430C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924060C= | CA1142038565 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G= (n.*45+10565G=) c.1661C= (p.Ser554=) c.-1+39301G= (n.-1+39301G=) c.750C= c.1543+1484C= (n.1543+1484C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1484C= (p.Ser495=) n.1276C= c.*567C= (n.*567C=) c.114+39301G= (n.114+39301G=) c.430C= c.1604C= (p.Ser535=) | |
1 | g.108924060C>G | CA341451301 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>C (n.*45+10565G>C) c.1661C>G (p.Ser554Ter) c.-1+39301G>C (n.-1+39301G>C) c.750C>G c.1543+1484C>G (n.1543+1484C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.1276C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.114+39301G>C (n.114+39301G>C) c.430C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) | |
1 | g.108924060C>T | CA341451303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>A (n.*45+10565G>A) c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.-1+39301G>A (n.-1+39301G>A) c.750C>T c.1543+1484C>T (n.1543+1484C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.1276C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.114+39301G>A (n.114+39301G>A) c.430C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) | |
1 | g.108924062_108924063del | CA525625092 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564_*45+10565del (n.*45+10564_*45+10565del) c.1663_1664del (p.Gln555GlufsTer6) c.-1+39300_-1+39301del (n.-1+39300_-1+39301del) c.752_753del c.1543+1486_1543+1487del (n.1543+1486_1543+1487del) c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.1714_1715del (p.Gln572GlufsTer6) c.1486_1487del (p.Gln496GlufsTer6) n.1278_1279del c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.114+39300_114+39301del (n.114+39300_114+39301del) c.432_433del c.1606_1607del (p.Gln536GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924061A>C | CA419671660 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>G (n.*45+10564T>G) c.1662A>C (p.Ser554=) c.-1+39300T>G (n.-1+39300T>G) c.751A>C c.1543+1485A>C (n.1543+1485A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1713A>C (p.Ser571=) c.1485A>C (p.Ser495=) n.1277A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.114+39300T>G (n.114+39300T>G) c.431A>C c.1605A>C (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061A>G | CA419671661 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>C (n.*45+10564T>C) c.1662A>G (p.Ser554=) c.-1+39300T>C (n.-1+39300T>C) c.751A>G c.1543+1485A>G (n.1543+1485A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1713A>G (p.Ser571=) c.1485A>G (p.Ser495=) n.1277A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.114+39300T>C (n.114+39300T>C) c.431A>G c.1605A>G (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061A>T | CA419671662 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>A (n.*45+10564T>A) c.1662A>T (p.Ser554=) c.-1+39300T>A (n.-1+39300T>A) c.751A>T c.1543+1485A>T (n.1543+1485A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1713A>T (p.Ser571=) c.1485A>T (p.Ser495=) n.1277A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.114+39300T>A (n.114+39300T>A) c.431A>T c.1605A>T (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061_108924082delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC | CA1187889075 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.1662_1683delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser554=) c.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.751_772delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.1713_1734delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser571=) c.1485_1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser495=) n.1277_1298delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.431_452delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.1605_1626delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser535=) | |
1 | g.108924062C>A | CA341451309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>T (n.*45+10563G>T) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.-1+39299G>T (n.-1+39299G>T) c.752C>A c.1543+1486C>A (n.1543+1486C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1278C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.114+39299G>T (n.114+39299G>T) c.432C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) | |
1 | g.108924062C= | CA1187889076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G= (n.*45+10563G=) c.1663C= (p.Gln555=) c.-1+39299G= (n.-1+39299G=) c.752C= c.1543+1486C= (n.1543+1486C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1714C= (p.Gln572=) c.1486C= (p.Gln496=) n.1278C= c.*569C= (n.*569C=) c.114+39299G= (n.114+39299G=) c.432C= c.1606C= (p.Gln536=) | |
1 | g.108924062C>G | CA983147 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>C (n.*45+10563G>C) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.-1+39299G>C (n.-1+39299G>C) c.752C>G c.1543+1486C>G (n.1543+1486C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1278C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.114+39299G>C (n.114+39299G>C) c.432C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924062C>T | CA341451307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>A (n.*45+10563G>A) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.-1+39299G>A (n.-1+39299G>A) c.752C>T c.1543+1486C>T (n.1543+1486C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1278C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.114+39299G>A (n.114+39299G>A) c.432C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) | |
1 | g.108924067_108924087del | CA983146 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543_*45+10563del (n.*45+10543_*45+10563del) c.1668_1688del (p.Ser556_Gln562del) c.-1+39279_-1+39299del (n.-1+39279_-1+39299del) c.757_777del c.1543+1491_1543+1511del (n.1543+1491_1543+1511del) c.*385_*405del (n.*385_*405del) c.1719_1739del (p.Ser573_Gln579del) c.1491_1511del (p.Ser497_Gln503del) n.1283_1303del c.*574_*594del (n.*574_*594del) c.114+39279_114+39299del (n.114+39279_114+39299del) c.437_457del c.1611_1631del (p.Ser537_Gln543del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924063A>C | CA341451311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>G (n.*45+10562T>G) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.-1+39298T>G (n.-1+39298T>G) c.753A>C c.1543+1487A>C (n.1543+1487A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1279A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.114+39298T>G (n.114+39298T>G) c.433A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) | |
1 | g.108924063A>G | CA341451313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>C (n.*45+10562T>C) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.-1+39298T>C (n.-1+39298T>C) c.753A>G c.1543+1487A>G (n.1543+1487A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1279A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.114+39298T>C (n.114+39298T>C) c.433A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) | |
1 | g.108924063A>T | CA341451317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>A (n.*45+10562T>A) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.-1+39298T>A (n.-1+39298T>A) c.753A>T c.1543+1487A>T (n.1543+1487A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1279A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.114+39298T>A (n.114+39298T>A) c.433A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) | |
1 | g.108924064G>A | CA419671663 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>T (n.*45+10561C>T) c.1665G>A (p.Gln555=) c.-1+39297C>T (n.-1+39297C>T) c.754G>A c.1543+1488G>A (n.1543+1488G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1716G>A (p.Gln572=) c.1488G>A (p.Gln496=) n.1280G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.114+39297C>T (n.114+39297C>T) c.434G>A c.1608G>A (p.Gln536=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924064G>C | CA983148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>G (n.*45+10561C>G) c.1665G>C (p.Gln555His) c.-1+39297C>G (n.-1+39297C>G) c.754G>C c.1543+1488G>C (n.1543+1488G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1716G>C (p.Gln572His) c.1488G>C (p.Gln496His) n.1280G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.114+39297C>G (n.114+39297C>G) c.434G>C c.1608G>C (p.Gln536His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924064G= | CA1187889077 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C= (n.*45+10561C=) c.1665G= (p.Gln555=) c.-1+39297C= (n.-1+39297C=) c.754G= c.1543+1488G= (n.1543+1488G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1716G= (p.Gln572=) c.1488G= (p.Gln496=) n.1280G= c.*571G= (n.*571G=) c.114+39297C= (n.114+39297C=) c.434G= c.1608G= (p.Gln536=) | |
1 | g.108924064G>T | CA341451324 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>A (n.*45+10561C>A) c.1665G>T (p.Gln555His) c.-1+39297C>A (n.-1+39297C>A) c.754G>T c.1543+1488G>T (n.1543+1488G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1716G>T (p.Gln572His) c.1488G>T (p.Gln496His) n.1280G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.114+39297C>A (n.114+39297C>A) c.434G>T c.1608G>T (p.Gln536His) | |
1 | g.108924065A>C | CA341451331 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>G (n.*45+10560T>G) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.-1+39296T>G (n.-1+39296T>G) c.755A>C c.1543+1489A>C (n.1543+1489A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1281A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.114+39296T>G (n.114+39296T>G) c.435A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) | |
1 | g.108924065A>G | CA341451332 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>C (n.*45+10560T>C) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.-1+39296T>C (n.-1+39296T>C) c.755A>G c.1543+1489A>G (n.1543+1489A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1281A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.114+39296T>C (n.114+39296T>C) c.435A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) | |
1 | g.108924065A>T | CA341451334 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>A (n.*45+10560T>A) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.-1+39296T>A (n.-1+39296T>A) c.755A>T c.1543+1489A>T (n.1543+1489A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1281A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.114+39296T>A (n.114+39296T>A) c.435A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) | |
1 | g.108924066G>A | CA983149 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>T (n.*45+10559C>T) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.-1+39295C>T (n.-1+39295C>T) c.756G>A c.1543+1490G>A (n.1543+1490G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1282G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.114+39295C>T (n.114+39295C>T) c.436G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924066G>C | CA341451336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>G (n.*45+10559C>G) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.-1+39295C>G (n.-1+39295C>G) c.756G>C c.1543+1490G>C (n.1543+1490G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1282G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.114+39295C>G (n.114+39295C>G) c.436G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) | dbSNP |
1 | g.108924066G= | CA1187889078 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C= (n.*45+10559C=) c.1667G= (p.Ser556=) c.-1+39295C= (n.-1+39295C=) c.756G= c.1543+1490G= (n.1543+1490G=) c.*384G= (n.*384G=) c.1718G= (p.Ser573=) c.1490G= (p.Ser497=) n.1282G= c.*573G= (n.*573G=) c.114+39295C= (n.114+39295C=) c.436G= c.1610G= (p.Ser537=) | |
1 | g.108924066G>T | CA341451337 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>A (n.*45+10559C>A) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.-1+39295C>A (n.-1+39295C>A) c.756G>T c.1543+1490G>T (n.1543+1490G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1282G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.114+39295C>A (n.114+39295C>A) c.436G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) | |
1 | g.108924067T>A | CA341451340 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>T (n.*45+10558A>T) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.-1+39294A>T (n.-1+39294A>T) c.757T>A c.1543+1491T>A (n.1543+1491T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1283T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.114+39294A>T (n.114+39294A>T) c.437T>A c.1611T>A (p.Ser537Arg) | |
1 | g.108924067T>C | CA419671664 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>G (n.*45+10558A>G) c.1668T>C (p.Ser556=) c.-1+39294A>G (n.-1+39294A>G) c.757T>C c.1543+1491T>C (n.1543+1491T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.1283T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.114+39294A>G (n.114+39294A>G) c.437T>C c.1611T>C (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924067T>G | CA341451342 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>C (n.*45+10558A>C) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.-1+39294A>C (n.-1+39294A>C) c.757T>G c.1543+1491T>G (n.1543+1491T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.1283T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.114+39294A>C (n.114+39294A>C) c.437T>G c.1611T>G (p.Ser537Arg) | |
1 | g.108924068C>A | CA341451344 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10557G>T (n.*45+10557G>T) c.1669C>A (p.Arg557Ser) c.-1+39293G>T (n.-1+39293G>T) c.758C>A c.1543+1492C>A (n.1543+1492C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) n.1284C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.114+39293G>T (n.114+39293G>T) c.438C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.108924068C= | CA1187889079 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10557G= (n.*45+10557G=) c.1669C= (p.Arg557=) c.-1+39293G= (n.-1+39293G=) c.758C= c.1543+1492C= (n.1543+1492C=) c.*386C= (n.*386C=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1492C= (p.Arg498=) n.1284C= c.*575C= (n.*575C=) c.114+39293G= (n.114+39293G=) c.438C= c.1612C= (p.Arg538=) | |
1 | g.108924068C>G | CA341451345 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10557G>C (n.*45+10557G>C) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.-1+39293G>C (n.-1+39293G>C) c.758C>G c.1543+1492C>G (n.1543+1492C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.1284C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.114+39293G>C (n.114+39293G>C) c.438C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) | |
1 | g.108924068C>T | CA28579335 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10557G>A (n.*45+10557G>A) c.1669C>T (p.Arg557Cys) c.-1+39293G>A (n.-1+39293G>A) c.758C>T c.1543+1492C>T (n.1543+1492C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) n.1284C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.114+39293G>A (n.114+39293G>A) c.438C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924069G>A | CA983150 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10556C>T (n.*45+10556C>T) c.1670G>A (p.Arg557His) c.-1+39292C>T (n.-1+39292C>T) c.759G>A c.1543+1493G>A (n.1543+1493G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1493G>A (p.Arg498His) n.1285G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.114+39292C>T (n.114+39292C>T) c.439G>A c.1613G>A (p.Arg538His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108924069G>C | CA341451349 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10556C>G (n.*45+10556C>G) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.-1+39292C>G (n.-1+39292C>G) c.759G>C c.1543+1493G>C (n.1543+1493G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) n.1285G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.114+39292C>G (n.114+39292C>G) c.439G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) | |
1 | g.108924069G= | CA1142229271 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10556C= (n.*45+10556C=) c.1670G= (p.Arg557=) c.-1+39292C= (n.-1+39292C=) c.759G= c.1543+1493G= (n.1543+1493G=) c.*387G= (n.*387G=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1493G= (p.Arg498=) n.1285G= c.*576G= (n.*576G=) c.114+39292C= (n.114+39292C=) c.439G= c.1613G= (p.Arg538=) | |
1 | g.108924069G>T | CA341451351 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10556C>A (n.*45+10556C>A) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.-1+39292C>A (n.-1+39292C>A) c.759G>T c.1543+1493G>T (n.1543+1493G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.1285G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.114+39292C>A (n.114+39292C>A) c.439G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) | COSMIC |
1 | g.108924070C>A | CA419671665 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10555G>T (n.*45+10555G>T) c.1671C>A (p.Arg557=) c.-1+39291G>T (n.-1+39291G>T) c.760C>A c.1543+1494C>A (n.1543+1494C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1494C>A (p.Arg498=) n.1286C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.114+39291G>T (n.114+39291G>T) c.440C>A c.1614C>A (p.Arg538=) | |
1 | g.108924070C>G | CA419671666 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10555G>C (n.*45+10555G>C) c.1671C>G (p.Arg557=) c.-1+39291G>C (n.-1+39291G>C) c.760C>G c.1543+1494C>G (n.1543+1494C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1494C>G (p.Arg498=) n.1286C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.114+39291G>C (n.114+39291G>C) c.440C>G c.1614C>G (p.Arg538=) | |
1 | g.108924070C>T | CA419671667 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10555G>A (n.*45+10555G>A) c.1671C>T (p.Arg557=) c.-1+39291G>A (n.-1+39291G>A) c.760C>T c.1543+1494C>T (n.1543+1494C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1494C>T (p.Arg498=) n.1286C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.114+39291G>A (n.114+39291G>A) c.440C>T c.1614C>T (p.Arg538=) | |
1 | g.108924071C>A | CA341451358 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10554G>T (n.*45+10554G>T) c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.-1+39290G>T (n.-1+39290G>T) c.761C>A c.1543+1495C>A (n.1543+1495C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1723C>A (p.Arg575Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) n.1287C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.114+39290G>T (n.114+39290G>T) c.441C>A c.1615C>A (p.Arg539Ser) | COSMIC |
1 | g.108924071C= | CA1187889080 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10554G= (n.*45+10554G=) c.1672C= (p.Arg558=) c.-1+39290G= (n.-1+39290G=) c.761C= c.1543+1495C= (n.1543+1495C=) c.*389C= (n.*389C=) c.1723C= (p.Arg575=) c.1495C= (p.Arg499=) n.1287C= c.*578C= (n.*578C=) c.114+39290G= (n.114+39290G=) c.441C= c.1615C= (p.Arg539=) | |
1 | g.108924071C>G | CA341451354 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10554G>C (n.*45+10554G>C) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.-1+39290G>C (n.-1+39290G>C) c.761C>G c.1543+1495C>G (n.1543+1495C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.1287C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.114+39290G>C (n.114+39290G>C) c.441C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) | |
1 | g.108924071C>T | CA341451356 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10554G>A (n.*45+10554G>A) c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.-1+39290G>A (n.-1+39290G>A) c.761C>T c.1543+1495C>T (n.1543+1495C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1723C>T (p.Arg575Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) n.1287C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.114+39290G>A (n.114+39290G>A) c.441C>T c.1615C>T (p.Arg539Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924072G>A | CA28579336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10553C>T (n.*45+10553C>T) c.1673G>A (p.Arg558His) c.-1+39289C>T (n.-1+39289C>T) c.762G>A c.1543+1496G>A (n.1543+1496G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1724G>A (p.Arg575His) c.1496G>A (p.Arg499His) n.1288G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.114+39289C>T (n.114+39289C>T) c.442G>A c.1616G>A (p.Arg539His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924072G>C | CA341451361 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10553C>G (n.*45+10553C>G) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.-1+39289C>G (n.-1+39289C>G) c.762G>C c.1543+1496G>C (n.1543+1496G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.1288G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.114+39289C>G (n.114+39289C>G) c.442G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) | |
1 | g.108924072G= | CA1187889081 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10553C= (n.*45+10553C=) c.1673G= (p.Arg558=) c.-1+39289C= (n.-1+39289C=) c.762G= c.1543+1496G= (n.1543+1496G=) c.*390G= (n.*390G=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1496G= (p.Arg499=) n.1288G= c.*579G= (n.*579G=) c.114+39289C= (n.114+39289C=) c.442G= c.1616G= (p.Arg539=) | |
1 | g.108924072G>T | CA341451362 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10553C>A (n.*45+10553C>A) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.-1+39289C>A (n.-1+39289C>A) c.762G>T c.1543+1496G>T (n.1543+1496G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.1288G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.114+39289C>A (n.114+39289C>A) c.442G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) | |
1 | g.108924073T>A | CA419671668 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10552A>T (n.*45+10552A>T) c.1674T>A (p.Arg558=) c.-1+39288A>T (n.-1+39288A>T) c.763T>A c.1543+1497T>A (n.1543+1497T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1725T>A (p.Arg575=) c.1497T>A (p.Arg499=) n.1289T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.114+39288A>T (n.114+39288A>T) c.443T>A c.1617T>A (p.Arg539=) | |
1 | g.108924073T>C | CA419671669 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10552A>G (n.*45+10552A>G) c.1674T>C (p.Arg558=) c.-1+39288A>G (n.-1+39288A>G) c.763T>C c.1543+1497T>C (n.1543+1497T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1725T>C (p.Arg575=) c.1497T>C (p.Arg499=) n.1289T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.114+39288A>G (n.114+39288A>G) c.443T>C c.1617T>C (p.Arg539=) | |
1 | g.108924073T>G | CA419671670 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10552A>C (n.*45+10552A>C) c.1674T>G (p.Arg558=) c.-1+39288A>C (n.-1+39288A>C) c.763T>G c.1543+1497T>G (n.1543+1497T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1725T>G (p.Arg575=) c.1497T>G (p.Arg499=) n.1289T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.114+39288A>C (n.114+39288A>C) c.443T>G c.1617T>G (p.Arg539=) | |
1 | g.108924074C>A | CA341451364 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10551G>T (n.*45+10551G>T) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.-1+39287G>T (n.-1+39287G>T) c.764C>A c.1543+1498C>A (n.1543+1498C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) n.1290C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.114+39287G>T (n.114+39287G>T) c.444C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) | |
1 | g.108924074C>G | CA341451366 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10551G>C (n.*45+10551G>C) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.-1+39287G>C (n.-1+39287G>C) c.764C>G c.1543+1498C>G (n.1543+1498C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1290C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.114+39287G>C (n.114+39287G>C) c.444C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) | |
1 | g.108924074C>T | CA419671671 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10551G>A (n.*45+10551G>A) c.1675C>T (p.Leu559=) c.-1+39287G>A (n.-1+39287G>A) c.764C>T c.1543+1498C>T (n.1543+1498C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1498C>T (p.Leu500=) n.1290C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.114+39287G>A (n.114+39287G>A) c.444C>T c.1618C>T (p.Leu540=) | |
1 | g.108924075T>A | CA341451368 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10550A>T (n.*45+10550A>T) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.-1+39286A>T (n.-1+39286A>T) c.765T>A c.1543+1499T>A (n.1543+1499T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1291T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.114+39286A>T (n.114+39286A>T) c.445T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) | |
1 | g.108924075T>C | CA341451372 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10550A>G (n.*45+10550A>G) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.-1+39286A>G (n.-1+39286A>G) c.765T>C c.1543+1499T>C (n.1543+1499T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1291T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.114+39286A>G (n.114+39286A>G) c.445T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924075T>G | CA341451370 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10550A>C (n.*45+10550A>C) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.-1+39286A>C (n.-1+39286A>C) c.765T>G c.1543+1499T>G (n.1543+1499T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1291T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.114+39286A>C (n.114+39286A>C) c.445T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
1 | g.108924075T= | CA1187889082 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10550A= (n.*45+10550A=) c.1676T= (p.Leu559=) c.-1+39286A= (n.-1+39286A=) c.765T= c.1543+1499T= (n.1543+1499T=) c.*393T= (n.*393T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.1499T= (p.Leu500=) n.1291T= c.*582T= (n.*582T=) c.114+39286A= (n.114+39286A=) c.445T= c.1619T= (p.Leu540=) | |
1 | g.108924076G>A | CA419671672 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10549C>T (n.*45+10549C>T) c.1677G>A (p.Leu559=) c.-1+39285C>T (n.-1+39285C>T) c.766G>A c.1543+1500G>A (n.1543+1500G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1500G>A (p.Leu500=) n.1292G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.114+39285C>T (n.114+39285C>T) c.446G>A c.1620G>A (p.Leu540=) | |
1 | g.108924076G>C | CA419671673 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10549C>G (n.*45+10549C>G) c.1677G>C (p.Leu559=) c.-1+39285C>G (n.-1+39285C>G) c.766G>C c.1543+1500G>C (n.1543+1500G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1500G>C (p.Leu500=) n.1292G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.114+39285C>G (n.114+39285C>G) c.446G>C c.1620G>C (p.Leu540=) | |
1 | g.108924076G>T | CA419671674 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10549C>A (n.*45+10549C>A) c.1677G>T (p.Leu559=) c.-1+39285C>A (n.-1+39285C>A) c.766G>T c.1543+1500G>T (n.1543+1500G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1500G>T (p.Leu500=) n.1292G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.114+39285C>A (n.114+39285C>A) c.446G>T c.1620G>T (p.Leu540=) | |
1 | g.108924077G>A | CA341451374 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10548C>T (n.*45+10548C>T) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.-1+39284C>T (n.-1+39284C>T) c.767G>A c.1543+1501G>A (n.1543+1501G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.1293G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.114+39284C>T (n.114+39284C>T) c.447G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) | |
1 | g.108924077G>C | CA341451376 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10548C>G (n.*45+10548C>G) c.1678G>C (p.Asp560His) c.-1+39284C>G (n.-1+39284C>G) c.767G>C c.1543+1501G>C (n.1543+1501G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1501G>C (p.Asp501His) n.1293G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.114+39284C>G (n.114+39284C>G) c.447G>C c.1621G>C (p.Asp541His) | |
1 | g.108924077G= | CA1187889083 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10548C= (n.*45+10548C=) c.1678G= (p.Asp560=) c.-1+39284C= (n.-1+39284C=) c.767G= c.1543+1501G= (n.1543+1501G=) c.*395G= (n.*395G=) c.1729G= (p.Asp577=) c.1501G= (p.Asp501=) n.1293G= c.*584G= (n.*584G=) c.114+39284C= (n.114+39284C=) c.447G= c.1621G= (p.Asp541=) | |
1 | g.108924077G>T | CA28579338 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10548C>A (n.*45+10548C>A) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.-1+39284C>A (n.-1+39284C>A) c.767G>T c.1543+1501G>T (n.1543+1501G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.1293G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.114+39284C>A (n.114+39284C>A) c.447G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) | dbSNP |
1 | g.108924078A= | CA1187889084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10547T= (n.*45+10547T=) c.1679A= (p.Asp560=) c.-1+39283T= (n.-1+39283T=) c.768A= c.1543+1502A= (n.1543+1502A=) c.*396A= (n.*396A=) c.1730A= (p.Asp577=) c.1502A= (p.Asp501=) n.1294A= c.*585A= (n.*585A=) c.114+39283T= (n.114+39283T=) c.448A= c.1622A= (p.Asp541=) | |
1 | g.108924078A>C | CA341451378 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10547T>G (n.*45+10547T>G) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.-1+39283T>G (n.-1+39283T>G) c.768A>C c.1543+1502A>C (n.1543+1502A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.1294A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.114+39283T>G (n.114+39283T>G) c.448A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) | |
1 | g.108924078A>G | CA341451380 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10547T>C (n.*45+10547T>C) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.-1+39283T>C (n.-1+39283T>C) c.768A>G c.1543+1502A>G (n.1543+1502A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.1294A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.114+39283T>C (n.114+39283T>C) c.448A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) | dbSNP |
1 | g.108924078A>T | CA341451382 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10547T>A (n.*45+10547T>A) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.-1+39283T>A (n.-1+39283T>A) c.768A>T c.1543+1502A>T (n.1543+1502A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) n.1294A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.114+39283T>A (n.114+39283T>A) c.448A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) | |
1 | g.108924079T>A | CA341451384 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10546A>T (n.*45+10546A>T) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.-1+39282A>T (n.-1+39282A>T) c.769T>A c.1543+1503T>A (n.1543+1503T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.1503T>A (p.Asp501Glu) n.1295T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.114+39282A>T (n.114+39282A>T) c.449T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924079T>C | CA419671675 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10546A>G (n.*45+10546A>G) c.1680T>C (p.Asp560=) c.-1+39282A>G (n.-1+39282A>G) c.769T>C c.1543+1503T>C (n.1543+1503T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.1503T>C (p.Asp501=) n.1295T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.114+39282A>G (n.114+39282A>G) c.449T>C c.1623T>C (p.Asp541=) | |
1 | g.108924079T>G | CA341451386 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10546A>C (n.*45+10546A>C) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.-1+39282A>C (n.-1+39282A>C) c.769T>G c.1543+1503T>G (n.1543+1503T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) n.1295T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.114+39282A>C (n.114+39282A>C) c.449T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) | |
1 | g.108924079T= | CA1187889085 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10546A= (n.*45+10546A=) c.1680T= (p.Asp560=) c.-1+39282A= (n.-1+39282A=) c.769T= c.1543+1503T= (n.1543+1503T=) c.*397T= (n.*397T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.1503T= (p.Asp501=) n.1295T= c.*586T= (n.*586T=) c.114+39282A= (n.114+39282A=) c.449T= c.1623T= (p.Asp541=) | |
1 | g.108924080G>A | CA341451388 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10545C>T (n.*45+10545C>T) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.-1+39281C>T (n.-1+39281C>T) c.770G>A c.1543+1504G>A (n.1543+1504G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.1296G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.114+39281C>T (n.114+39281C>T) c.450G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) | |
1 | g.108924080G>C | CA341451390 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10545C>G (n.*45+10545C>G) c.1681G>C (p.Asp561His) c.-1+39281C>G (n.-1+39281C>G) c.770G>C c.1543+1504G>C (n.1543+1504G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1504G>C (p.Asp502His) n.1296G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.114+39281C>G (n.114+39281C>G) c.450G>C c.1624G>C (p.Asp542His) | |
1 | g.108924080G>T | CA341451391 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10545C>A (n.*45+10545C>A) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.-1+39281C>A (n.-1+39281C>A) c.770G>T c.1543+1504G>T (n.1543+1504G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.1296G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.114+39281C>A (n.114+39281C>A) c.450G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924081A>C | CA341451393 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10544T>G (n.*45+10544T>G) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.-1+39280T>G (n.-1+39280T>G) c.771A>C c.1543+1505A>C (n.1543+1505A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.1297A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.114+39280T>G (n.114+39280T>G) c.451A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) | |
1 | g.108924081A>G | CA341451397 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10544T>C (n.*45+10544T>C) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.-1+39280T>C (n.-1+39280T>C) c.771A>G c.1543+1505A>G (n.1543+1505A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.1297A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.114+39280T>C (n.114+39280T>C) c.451A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) | |
1 | g.108924081A>T | CA341451395 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10544T>A (n.*45+10544T>A) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.-1+39280T>A (n.-1+39280T>A) c.771A>T c.1543+1505A>T (n.1543+1505A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) n.1297A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.114+39280T>A (n.114+39280T>A) c.451A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) | |
1 | g.108924082C>A | CA341451399 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543G>T (n.*45+10543G>T) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.-1+39279G>T (n.-1+39279G>T) c.772C>A c.1543+1506C>A (n.1543+1506C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.1298C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.114+39279G>T (n.114+39279G>T) c.452C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) | |
1 | g.108924082C= | CA1143844459 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543G= (n.*45+10543G=) c.1683C= (p.Asp561=) c.-1+39279G= (n.-1+39279G=) c.772C= c.1543+1506C= (n.1543+1506C=) c.*400C= (n.*400C=) c.1734C= (p.Asp578=) c.1506C= (p.Asp502=) n.1298C= c.*589C= (n.*589C=) c.114+39279G= (n.114+39279G=) c.452C= c.1626C= (p.Asp542=) | |
1 | g.108924082C>G | CA983151 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543G>C (n.*45+10543G>C) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.-1+39279G>C (n.-1+39279G>C) c.772C>G c.1543+1506C>G (n.1543+1506C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.1298C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.114+39279G>C (n.114+39279G>C) c.452C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924082C>T | CA419671676 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543G>A (n.*45+10543G>A) c.1683C>T (p.Asp561=) c.-1+39279G>A (n.-1+39279G>A) c.772C>T c.1543+1506C>T (n.1543+1506C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1734C>T (p.Asp578=) c.1506C>T (p.Asp502=) n.1298C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.114+39279G>A (n.114+39279G>A) c.452C>T c.1626C>T (p.Asp542=) | |
1 | g.108924083C>A | CA341451402 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G>T (n.*45+10542G>T) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.-1+39278G>T (n.-1+39278G>T) c.773C>A c.1543+1507C>A (n.1543+1507C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1299C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.114+39278G>T (n.114+39278G>T) c.453C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) | |
1 | g.108924083C= | CA1144228928 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G= (n.*45+10542G=) c.1684C= (p.Gln562=) c.-1+39278G= (n.-1+39278G=) c.773C= c.1543+1507C= (n.1543+1507C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1507C= (p.Gln503=) n.1299C= c.*590C= (n.*590C=) c.114+39278G= (n.114+39278G=) c.453C= c.1627C= (p.Gln543=) | |
1 | g.108924083C>G | CA341451404 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G>C (n.*45+10542G>C) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.-1+39278G>C (n.-1+39278G>C) c.773C>G c.1543+1507C>G (n.1543+1507C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1299C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.114+39278G>C (n.114+39278G>C) c.453C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) | |
1 | g.108924083C>T | CA129463 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G>A (n.*45+10542G>A) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.-1+39278G>A (n.-1+39278G>A) c.773C>T c.1543+1507C>T (n.1543+1507C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1299C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.114+39278G>A (n.114+39278G>A) c.453C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.108924084A>C | CA341451408 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10541T>G (n.*45+10541T>G) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.-1+39277T>G (n.-1+39277T>G) c.774A>C c.1543+1508A>C (n.1543+1508A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1300A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.114+39277T>G (n.114+39277T>G) c.454A>C c.1628A>C (p.Gln543Pro) | |
1 | g.108924084A>G | CA341451410 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10541T>C (n.*45+10541T>C) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.-1+39277T>C (n.-1+39277T>C) c.774A>G c.1543+1508A>G (n.1543+1508A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1300A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.114+39277T>C (n.114+39277T>C) c.454A>G c.1628A>G (p.Gln543Arg) | |
1 | g.108924084A>T | CA341451412 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10541T>A (n.*45+10541T>A) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.-1+39277T>A (n.-1+39277T>A) c.774A>T c.1543+1508A>T (n.1543+1508A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1300A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.114+39277T>A (n.114+39277T>A) c.454A>T c.1628A>T (p.Gln543Leu) | |
1 | g.108924085G>A | CA983152 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10540C>T (n.*45+10540C>T) c.1686G>A (p.Gln562=) c.-1+39276C>T (n.-1+39276C>T) c.775G>A c.1543+1509G>A (n.1543+1509G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1301G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.114+39276C>T (n.114+39276C>T) c.455G>A c.1629G>A (p.Gln543=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924085G>C | CA341451415 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10540C>G (n.*45+10540C>G) c.1686G>C (p.Gln562His) c.-1+39276C>G (n.-1+39276C>G) c.775G>C c.1543+1509G>C (n.1543+1509G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1301G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.114+39276C>G (n.114+39276C>G) c.455G>C c.1629G>C (p.Gln543His) | |
1 | g.108924085G= | CA1148454997 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10540C= (n.*45+10540C=) c.1686G= (p.Gln562=) c.-1+39276C= (n.-1+39276C=) c.775G= c.1543+1509G= (n.1543+1509G=) c.*403G= (n.*403G=) c.1737G= (p.Gln579=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1301G= c.*592G= (n.*592G=) c.114+39276C= (n.114+39276C=) c.455G= c.1629G= (p.Gln543=) | |
1 | g.108924085G>T | CA341451419 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10540C>A (n.*45+10540C>A) c.1686G>T (p.Gln562His) c.-1+39276C>A (n.-1+39276C>A) c.775G>T c.1543+1509G>T (n.1543+1509G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1301G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.114+39276C>A (n.114+39276C>A) c.455G>T c.1629G>T (p.Gln543His) | |
1 | g.108924086A>C | CA419671677 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10539T>G (n.*45+10539T>G) c.1687A>C (p.Arg563=) c.-1+39275T>G (n.-1+39275T>G) c.776A>C c.1543+1510A>C (n.1543+1510A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1738A>C (p.Arg580=) c.1510A>C (p.Arg504=) n.1302A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.114+39275T>G (n.114+39275T>G) c.456A>C c.1630A>C (p.Arg544=) | |
1 | g.108924086A>G | CA341451422 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10539T>C (n.*45+10539T>C) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.-1+39275T>C (n.-1+39275T>C) c.776A>G c.1543+1510A>G (n.1543+1510A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) n.1302A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.114+39275T>C (n.114+39275T>C) c.456A>G c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
1 | g.108924086A>T | CA341451424 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10539T>A (n.*45+10539T>A) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.-1+39275T>A (n.-1+39275T>A) c.776A>T c.1543+1510A>T (n.1543+1510A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1738A>T (p.Arg580Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) n.1302A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.114+39275T>A (n.114+39275T>A) c.456A>T c.1630A>T (p.Arg544Trp) | |
1 | g.108924087G>A | CA341451431 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10538C>T (n.*45+10538C>T) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.-1+39274C>T (n.-1+39274C>T) c.777G>A c.1543+1511G>A (n.1543+1511G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) n.1303G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.114+39274C>T (n.114+39274C>T) c.457G>A c.1631G>A (p.Arg544Lys) | |
1 | g.108924087G>C | CA341451427 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10538C>G (n.*45+10538C>G) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.-1+39274C>G (n.-1+39274C>G) c.777G>C c.1543+1511G>C (n.1543+1511G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) n.1303G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.114+39274C>G (n.114+39274C>G) c.457G>C c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
1 | g.108924087G>T | CA341451429 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10538C>A (n.*45+10538C>A) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.-1+39274C>A (n.-1+39274C>A) c.777G>T c.1543+1511G>T (n.1543+1511G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.1739G>T (p.Arg580Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) n.1303G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.114+39274C>A (n.114+39274C>A) c.457G>T c.1631G>T (p.Arg544Met) | |
1 | g.108924088G>A | CA983153 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10537C>T (n.*45+10537C>T) c.1689G>A (p.Arg563=) c.-1+39273C>T (n.-1+39273C>T) c.778G>A c.1543+1512G>A (n.1543+1512G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1740G>A (p.Arg580=) c.1512G>A (p.Arg504=) n.1304G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.114+39273C>T (n.114+39273C>T) c.458G>A c.1632G>A (p.Arg544=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924088G>C | CA341451434 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10537C>G (n.*45+10537C>G) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.-1+39273C>G (n.-1+39273C>G) c.778G>C c.1543+1512G>C (n.1543+1512G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1740G>C (p.Arg580Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.1304G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.114+39273C>G (n.114+39273C>G) c.458G>C c.1632G>C (p.Arg544Ser) | COSMIC |
1 | g.108924088G= | CA1187889086 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10537C= (n.*45+10537C=) c.1689G= (p.Arg563=) c.-1+39273C= (n.-1+39273C=) c.778G= c.1543+1512G= (n.1543+1512G=) c.*406G= (n.*406G=) c.1740G= (p.Arg580=) c.1512G= (p.Arg504=) n.1304G= c.*595G= (n.*595G=) c.114+39273C= (n.114+39273C=) c.458G= c.1632G= (p.Arg544=) | |
1 | g.108924088G>T | CA341451435 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10537C>A (n.*45+10537C>A) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.-1+39273C>A (n.-1+39273C>A) c.778G>T c.1543+1512G>T (n.1543+1512G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1740G>T (p.Arg580Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.1304G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.114+39273C>A (n.114+39273C>A) c.458G>T c.1632G>T (p.Arg544Ser) | |
1 | g.108924089G>A | CA341451437 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10536C>T (n.*45+10536C>T) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.-1+39272C>T (n.-1+39272C>T) c.779G>A c.1543+1513G>A (n.1543+1513G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1305G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.114+39272C>T (n.114+39272C>T) c.459G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) | |
1 | g.108924089G>C | CA341451439 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10536C>G (n.*45+10536C>G) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.-1+39272C>G (n.-1+39272C>G) c.779G>C c.1543+1513G>C (n.1543+1513G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1305G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.114+39272C>G (n.114+39272C>G) c.459G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) | |
1 | g.108924089G>T | CA341451441 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10536C>A (n.*45+10536C>A) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.-1+39272C>A (n.-1+39272C>A) c.779G>T c.1543+1513G>T (n.1543+1513G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1305G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.114+39272C>A (n.114+39272C>A) c.459G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) | |
1 | g.108924090C>A | CA341451445 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10535G>T (n.*45+10535G>T) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.-1+39271G>T (n.-1+39271G>T) c.780C>A c.1543+1514C>A (n.1543+1514C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1306C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.114+39271G>T (n.114+39271G>T) c.460C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) | |
1 | g.108924090C= | CA1187889087 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10535G= (n.*45+10535G=) c.1691C= (p.Ala564=) c.-1+39271G= (n.-1+39271G=) c.780C= c.1543+1514C= (n.1543+1514C=) c.*408C= (n.*408C=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1514C= (p.Ala505=) n.1306C= c.*597C= (n.*597C=) c.114+39271G= (n.114+39271G=) c.460C= c.1634C= (p.Ala545=) | |
1 | g.108924090C>G | CA341451447 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10535G>C (n.*45+10535G>C) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.-1+39271G>C (n.-1+39271G>C) c.780C>G c.1543+1514C>G (n.1543+1514C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1306C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.114+39271G>C (n.114+39271G>C) c.460C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) | |
1 | g.108924090C>T | CA341451448 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10535G>A (n.*45+10535G>A) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.-1+39271G>A (n.-1+39271G>A) c.780C>T c.1543+1514C>T (n.1543+1514C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1306C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.114+39271G>A (n.114+39271G>A) c.460C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) | |
1 | g.108924091T>A | CA419671678 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10534A>T (n.*45+10534A>T) c.1692T>A (p.Ala564=) c.-1+39270A>T (n.-1+39270A>T) c.781T>A c.1543+1515T>A (n.1543+1515T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1515T>A (p.Ala505=) n.1307T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.114+39270A>T (n.114+39270A>T) c.461T>A c.1635T>A (p.Ala545=) | |
1 | g.108924091T>C | CA419671679 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10534A>G (n.*45+10534A>G) c.1692T>C (p.Ala564=) c.-1+39270A>G (n.-1+39270A>G) c.781T>C c.1543+1515T>C (n.1543+1515T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1515T>C (p.Ala505=) n.1307T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.114+39270A>G (n.114+39270A>G) c.461T>C c.1635T>C (p.Ala545=) | |
1 | g.108924091T>G | CA419671680 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10534A>C (n.*45+10534A>C) c.1692T>G (p.Ala564=) c.-1+39270A>C (n.-1+39270A>C) c.781T>G c.1543+1515T>G (n.1543+1515T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1515T>G (p.Ala505=) n.1307T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.114+39270A>C (n.114+39270A>C) c.461T>G c.1635T>G (p.Ala545=) | |
1 | g.108924092_108924094dup | CA525625100 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10532_*45+10534dup (n.*45+10532_*45+10534dup) c.1693_1695dup (p.Ser565_Phe566insSer) c.-1+39268_-1+39270dup (n.-1+39268_-1+39270dup) c.782_784dup c.1543+1516_1543+1518dup (n.1543+1516_1543+1518dup) c.*410_*412dup (n.*410_*412dup) c.1744_1746dup (p.Ser582_Phe583insSer) c.1516_1518dup (p.Ser506_Phe507insSer) n.1308_1310dup c.*599_*601dup (n.*599_*601dup) c.114+39268_114+39270dup (n.114+39268_114+39270dup) c.462_464dup c.1636_1638dup (p.Ser546_Phe547insSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924092A>C | CA341451451 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10533T>G (n.*45+10533T>G) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.-1+39269T>G (n.-1+39269T>G) c.782A>C c.1543+1516A>C (n.1543+1516A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1516A>C (p.Ser506Arg) n.1308A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.114+39269T>G (n.114+39269T>G) c.462A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) | |
1 | g.108924092A>G | CA341451453 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10533T>C (n.*45+10533T>C) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.-1+39269T>C (n.-1+39269T>C) c.782A>G c.1543+1516A>G (n.1543+1516A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1516A>G (p.Ser506Gly) n.1308A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.114+39269T>C (n.114+39269T>C) c.462A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) | |
1 | g.108924092A>T | CA341451454 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10533T>A (n.*45+10533T>A) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.-1+39269T>A (n.-1+39269T>A) c.782A>T c.1543+1516A>T (n.1543+1516A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1516A>T (p.Ser506Cys) n.1308A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.114+39269T>A (n.114+39269T>A) c.462A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) | |
1 | g.108924093G>A | CA983154 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10532C>T (n.*45+10532C>T) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.-1+39268C>T (n.-1+39268C>T) c.783G>A c.1543+1517G>A (n.1543+1517G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1517G>A (p.Ser506Asn) n.1309G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.114+39268C>T (n.114+39268C>T) c.463G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924093G>C | CA341451459 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10532C>G (n.*45+10532C>G) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.-1+39268C>G (n.-1+39268C>G) c.783G>C c.1543+1517G>C (n.1543+1517G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1517G>C (p.Ser506Thr) n.1309G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.114+39268C>G (n.114+39268C>G) c.463G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924093G= | CA1143358270 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10532C= (n.*45+10532C=) c.1694G= (p.Ser565=) c.-1+39268C= (n.-1+39268C=) c.783G= c.1543+1517G= (n.1543+1517G=) c.*411G= (n.*411G=) c.1745G= (p.Ser582=) c.1517G= (p.Ser506=) n.1309G= c.*600G= (n.*600G=) c.114+39268C= (n.114+39268C=) c.463G= c.1637G= (p.Ser546=) | |
1 | g.108924093G>T | CA341451457 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10532C>A (n.*45+10532C>A) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.-1+39268C>A (n.-1+39268C>A) c.783G>T c.1543+1517G>T (n.1543+1517G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1517G>T (p.Ser506Ile) n.1309G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.114+39268C>A (n.114+39268C>A) c.463G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) | |
1 | g.108924093_108924102delinsGTTTCAGTAA | CA1187889088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10523_*45+10532delinsTTACTGAAAC (n.*45+10523_*45+10532delinsTTACTGAAAC) c.1694_1703delinsGTTTCAGTAA (p.Ser565=) c.-1+39259_-1+39268delinsTTACTGAAAC (n.-1+39259_-1+39268delinsTTACTGAAAC) c.783_792delinsGTTTCAGTAA c.1543+1517_1543+1526delinsGTTTCAGTAA (n.1543+1517_1543+1526delinsGTTTCAGTAA) c.*411_*420delinsGTTTCAGTAA (n.*411_*420delinsGTTTCAGTAA) c.1745_1754delinsGTTTCAGTAA (p.Ser582=) c.1517_1526delinsGTTTCAGTAA (p.Ser506=) n.1309_1318delinsGTTTCAGTAA c.*600_*609delinsGTTTCAGTAA (n.*600_*609delinsGTTTCAGTAA) c.114+39259_114+39268delinsTTACTGAAAC (n.114+39259_114+39268delinsTTACTGAAAC) c.463_472delinsGTTTCAGTAA c.1637_1646delinsGTTTCAGTAA (p.Ser546=) | |
1 | g.108924094T>A | CA341451462 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10531A>T (n.*45+10531A>T) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.-1+39267A>T (n.-1+39267A>T) c.784T>A c.1543+1518T>A (n.1543+1518T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1518T>A (p.Ser506Arg) n.1310T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.114+39267A>T (n.114+39267A>T) c.464T>A c.1638T>A (p.Ser546Arg) | |
1 | g.108924094T>C | CA419671681 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10531A>G (n.*45+10531A>G) c.1695T>C (p.Ser565=) c.-1+39267A>G (n.-1+39267A>G) c.784T>C c.1543+1518T>C (n.1543+1518T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1518T>C (p.Ser506=) n.1310T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.114+39267A>G (n.114+39267A>G) c.464T>C c.1638T>C (p.Ser546=) | |
1 | g.108924094T>G | CA341451463 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10531A>C (n.*45+10531A>C) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.-1+39267A>C (n.-1+39267A>C) c.784T>G c.1543+1518T>G (n.1543+1518T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1518T>G (p.Ser506Arg) n.1310T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.114+39267A>C (n.114+39267A>C) c.464T>G c.1638T>G (p.Ser546Arg) | |
1 | g.108924097_108924105del | CA525625101 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10523_*45+10531del (n.*45+10523_*45+10531del) c.1698_1706del (p.Phe566_Asn568del) c.-1+39259_-1+39267del (n.-1+39259_-1+39267del) c.787_795del c.1543+1521_1543+1529del (n.1543+1521_1543+1529del) c.*415_*423del (n.*415_*423del) c.1749_1757del (p.Phe583_Asn585del) c.1521_1529del (p.Phe507_Asn509del) n.1313_1321del c.*604_*612del (n.*604_*612del) c.114+39259_114+39267del (n.114+39259_114+39267del) c.467_475del c.1641_1649del (p.Phe547_Asn549del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924095T>A | CA341451466 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10530A>T (n.*45+10530A>T) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.-1+39266A>T (n.-1+39266A>T) c.785T>A c.1543+1519T>A (n.1543+1519T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1311T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.114+39266A>T (n.114+39266A>T) c.465T>A c.1639T>A (p.Phe547Ile) | |
1 | g.108924095T>C | CA341451467 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10530A>G (n.*45+10530A>G) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.-1+39266A>G (n.-1+39266A>G) c.785T>C c.1543+1519T>C (n.1543+1519T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1311T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.114+39266A>G (n.114+39266A>G) c.465T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) | |
1 | g.108924095T>G | CA341451469 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10530A>C (n.*45+10530A>C) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.-1+39266A>C (n.-1+39266A>C) c.785T>G c.1543+1519T>G (n.1543+1519T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1311T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.114+39266A>C (n.114+39266A>C) c.465T>G c.1639T>G (p.Phe547Val) | |
1 | g.108924096T>A | CA341451472 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10529A>T (n.*45+10529A>T) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.-1+39265A>T (n.-1+39265A>T) c.786T>A c.1543+1520T>A (n.1543+1520T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1312T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.114+39265A>T (n.114+39265A>T) c.466T>A c.1640T>A (p.Phe547Tyr) | |
1 | g.108924096T>C | CA341451473 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10529A>G (n.*45+10529A>G) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.-1+39265A>G (n.-1+39265A>G) c.786T>C c.1543+1520T>C (n.1543+1520T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1312T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.114+39265A>G (n.114+39265A>G) c.466T>C c.1640T>C (p.Phe547Ser) | |
1 | g.108924096T>G | CA341451475 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10529A>C (n.*45+10529A>C) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.-1+39265A>C (n.-1+39265A>C) c.786T>G c.1543+1520T>G (n.1543+1520T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1312T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.114+39265A>C (n.114+39265A>C) c.466T>G c.1640T>G (p.Phe547Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.108924097C>A | CA341451478 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10528G>T (n.*45+10528G>T) c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.-1+39264G>T (n.-1+39264G>T) c.787C>A c.1543+1521C>A (n.1543+1521C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1521C>A (p.Phe507Leu) n.1313C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.114+39264G>T (n.114+39264G>T) c.467C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) | |
1 | g.108924097C= | CA1187889089 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10528G= (n.*45+10528G=) c.1698C= (p.Phe566=) c.-1+39264G= (n.-1+39264G=) c.787C= c.1543+1521C= (n.1543+1521C=) c.*415C= (n.*415C=) c.1749C= (p.Phe583=) c.1521C= (p.Phe507=) n.1313C= c.*604C= (n.*604C=) c.114+39264G= (n.114+39264G=) c.467C= c.1641C= (p.Phe547=) | |
1 | g.108924097C>G | CA341451479 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10528G>C (n.*45+10528G>C) c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.-1+39264G>C (n.-1+39264G>C) c.787C>G c.1543+1521C>G (n.1543+1521C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1521C>G (p.Phe507Leu) n.1313C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.114+39264G>C (n.114+39264G>C) c.467C>G c.1641C>G (p.Phe547Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924097C>T | CA419671682 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10528G>A (n.*45+10528G>A) c.1698C>T (p.Phe566=) c.-1+39264G>A (n.-1+39264G>A) c.787C>T c.1543+1521C>T (n.1543+1521C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1521C>T (p.Phe507=) n.1313C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.114+39264G>A (n.114+39264G>A) c.467C>T c.1641C>T (p.Phe547=) | |
1 | g.108924097_108924114delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT | CA1187889090 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10511_*45+10528delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.*45+10511_*45+10528delinsAGCCCTGGCAAATTACTG) c.1698_1715delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe566=) c.-1+39247_-1+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.-1+39247_-1+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG) c.787_804delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT c.1543+1521_1543+1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.1543+1521_1543+1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT) c.*415_*432delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.*415_*432delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT) c.1749_1766delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe583=) c.1521_1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe507=) n.1313_1330delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT c.*604_*621delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.*604_*621delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT) c.114+39247_114+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.114+39247_114+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG) c.467_484delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT c.1641_1658delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe547=) | |
1 | g.108924098A>C | CA341451481 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10527T>G (n.*45+10527T>G) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.-1+39263T>G (n.-1+39263T>G) c.788A>C c.1543+1522A>C (n.1543+1522A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1314A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.114+39263T>G (n.114+39263T>G) c.468A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) | |
1 | g.108924098A>G | CA341451483 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10527T>C (n.*45+10527T>C) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.-1+39263T>C (n.-1+39263T>C) c.788A>G c.1543+1522A>G (n.1543+1522A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1314A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.114+39263T>C (n.114+39263T>C) c.468A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) | |
1 | g.108924098A>T | CA341451485 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10527T>A (n.*45+10527T>A) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.-1+39263T>A (n.-1+39263T>A) c.788A>T c.1543+1522A>T (n.1543+1522A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1314A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.114+39263T>A (n.114+39263T>A) c.468A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) | |
1 | g.108924098_108924114del | CA1187889091 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10511_*45+10527del (n.*45+10511_*45+10527del) c.1699_1715del (p.Asn568SerfsTer10) c.-1+39247_-1+39263del (n.-1+39247_-1+39263del) c.788_804del c.1543+1522_1543+1538del (n.1543+1522_1543+1538del) c.*416_*432del (n.*416_*432del) c.1750_1766del (p.Asn585SerfsTer10) c.1522_1538del (p.Asn509SerfsTer10) n.1314_1330del c.*605_*621del (n.*605_*621del) c.114+39247_114+39263del (n.114+39247_114+39263del) c.468_484del c.1642_1658del (p.Asn549SerfsTer10) | dbSNP |
1 | g.108924099G>A | CA341451487 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10526C>T (n.*45+10526C>T) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.-1+39262C>T (n.-1+39262C>T) c.789G>A c.1543+1523G>A (n.1543+1523G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1315G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.114+39262C>T (n.114+39262C>T) c.469G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) | |
1 | g.108924099G>C | CA341451490 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10526C>G (n.*45+10526C>G) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.-1+39262C>G (n.-1+39262C>G) c.789G>C c.1543+1523G>C (n.1543+1523G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1315G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.114+39262C>G (n.114+39262C>G) c.469G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) | COSMIC |
1 | g.108924099G>T | CA341451488 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10526C>A (n.*45+10526C>A) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.-1+39262C>A (n.-1+39262C>A) c.789G>T c.1543+1523G>T (n.1543+1523G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1315G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.114+39262C>A (n.114+39262C>A) c.469G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) | |
1 | g.108924100T>A | CA341451492 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10525A>T (n.*45+10525A>T) c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.-1+39261A>T (n.-1+39261A>T) c.790T>A c.1543+1524T>A (n.1543+1524T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) n.1316T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.114+39261A>T (n.114+39261A>T) c.470T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) | |
1 | g.108924100T>C | CA419671683 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10525A>G (n.*45+10525A>G) c.1701T>C (p.Ser567=) c.-1+39261A>G (n.-1+39261A>G) c.790T>C c.1543+1524T>C (n.1543+1524T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1752T>C (p.Ser584=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.1316T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.114+39261A>G (n.114+39261A>G) c.470T>C c.1644T>C (p.Ser548=) | |
1 | g.108924100T>G | CA341451494 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10525A>C (n.*45+10525A>C) c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.-1+39261A>C (n.-1+39261A>C) c.790T>G c.1543+1524T>G (n.1543+1524T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1316T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.114+39261A>C (n.114+39261A>C) c.470T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) | |
1 | g.108924101A>C | CA341451496 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10524T>G (n.*45+10524T>G) c.1702A>C (p.Asn568His) c.-1+39260T>G (n.-1+39260T>G) c.791A>C c.1543+1525A>C (n.1543+1525A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1317A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.114+39260T>G (n.114+39260T>G) c.471A>C c.1645A>C (p.Asn549His) | |
1 | g.108924101A>G | CA341451497 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10524T>C (n.*45+10524T>C) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.-1+39260T>C (n.-1+39260T>C) c.791A>G c.1543+1525A>G (n.1543+1525A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1317A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.114+39260T>C (n.114+39260T>C) c.471A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) | |
1 | g.108924101A>T | CA341451499 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10524T>A (n.*45+10524T>A) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.-1+39260T>A (n.-1+39260T>A) c.791A>T c.1543+1525A>T (n.1543+1525A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1317A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.114+39260T>A (n.114+39260T>A) c.471A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) | |
1 | g.108924102A>C | CA341451501 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10523T>G (n.*45+10523T>G) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.-1+39259T>G (n.-1+39259T>G) c.792A>C c.1543+1526A>C (n.1543+1526A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1318A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.114+39259T>G (n.114+39259T>G) c.472A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) | |
1 | g.108924102A>G | CA341451503 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10523T>C (n.*45+10523T>C) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.-1+39259T>C (n.-1+39259T>C) c.792A>G c.1543+1526A>G (n.1543+1526A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1318A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.114+39259T>C (n.114+39259T>C) c.472A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) | |
1 | g.108924102A>T | CA341451505 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10523T>A (n.*45+10523T>A) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.-1+39259T>A (n.-1+39259T>A) c.792A>T c.1543+1526A>T (n.1543+1526A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1318A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.114+39259T>A (n.114+39259T>A) c.472A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) | |
1 | g.108924103T>A | CA341451507 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10522A>T (n.*45+10522A>T) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.-1+39258A>T (n.-1+39258A>T) c.793T>A c.1543+1527T>A (n.1543+1527T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1319T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.114+39258A>T (n.114+39258A>T) c.473T>A c.1647T>A (p.Asn549Lys) | |
1 | g.108924103T>C | CA419671684 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10522A>G (n.*45+10522A>G) c.1704T>C (p.Asn568=) c.-1+39258A>G (n.-1+39258A>G) c.793T>C c.1543+1527T>C (n.1543+1527T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) c.1527T>C (p.Asn509=) n.1319T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.114+39258A>G (n.114+39258A>G) c.473T>C c.1647T>C (p.Asn549=) | |
1 | g.108924103T>G | CA341451508 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10522A>C (n.*45+10522A>C) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.-1+39258A>C (n.-1+39258A>C) c.793T>G c.1543+1527T>G (n.1543+1527T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1319T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.114+39258A>C (n.114+39258A>C) c.473T>G c.1647T>G (p.Asn549Lys) | |
1 | g.108924104T>A | CA341451512 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10521A>T (n.*45+10521A>T) c.1705T>A (p.Leu569Met) c.-1+39257A>T (n.-1+39257A>T) c.794T>A c.1543+1528T>A (n.1543+1528T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1756T>A (p.Leu586Met) c.1528T>A (p.Leu510Met) n.1320T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.114+39257A>T (n.114+39257A>T) c.474T>A c.1648T>A (p.Leu550Met) | |
1 | g.108924104T>C | CA983155 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10521A>G (n.*45+10521A>G) c.1705T>C (p.Leu569=) c.-1+39257A>G (n.-1+39257A>G) c.794T>C c.1543+1528T>C (n.1543+1528T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1756T>C (p.Leu586=) c.1528T>C (p.Leu510=) n.1320T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.114+39257A>G (n.114+39257A>G) c.474T>C c.1648T>C (p.Leu550=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924104T>G | CA341451511 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10521A>C (n.*45+10521A>C) c.1705T>G (p.Leu569Val) c.-1+39257A>C (n.-1+39257A>C) c.794T>G c.1543+1528T>G (n.1543+1528T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) n.1320T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.114+39257A>C (n.114+39257A>C) c.474T>G c.1648T>G (p.Leu550Val) | |
1 | g.108924104T= | CA1148239518 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10521A= (n.*45+10521A=) c.1705T= (p.Leu569=) c.-1+39257A= (n.-1+39257A=) c.794T= c.1543+1528T= (n.1543+1528T=) c.*422T= (n.*422T=) c.1756T= (p.Leu586=) c.1528T= (p.Leu510=) n.1320T= c.*611T= (n.*611T=) c.114+39257A= (n.114+39257A=) c.474T= c.1648T= (p.Leu550=) | |
1 | g.108924105T>A | CA341451519 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10520A>T (n.*45+10520A>T) c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.-1+39256A>T (n.-1+39256A>T) c.795T>A c.1543+1529T>A (n.1543+1529T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) n.1321T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.114+39256A>T (n.114+39256A>T) c.475T>A c.1649T>A (p.Leu550Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.108924105T>C | CA341451515 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10520A>G (n.*45+10520A>G) c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.-1+39256A>G (n.-1+39256A>G) c.795T>C c.1543+1529T>C (n.1543+1529T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) n.1321T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.114+39256A>G (n.114+39256A>G) c.475T>C c.1649T>C (p.Leu550Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924105T>G | CA341451517 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10520A>C (n.*45+10520A>C) c.1706T>G (p.Leu569Trp) c.-1+39256A>C (n.-1+39256A>C) c.795T>G c.1543+1529T>G (n.1543+1529T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1529T>G (p.Leu510Trp) n.1321T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.114+39256A>C (n.114+39256A>C) c.475T>G c.1649T>G (p.Leu550Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924105T= | CA1187889092 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10520A= (n.*45+10520A=) c.1706T= (p.Leu569=) c.-1+39256A= (n.-1+39256A=) c.795T= c.1543+1529T= (n.1543+1529T=) c.*423T= (n.*423T=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1529T= (p.Leu510=) n.1321T= c.*612T= (n.*612T=) c.114+39256A= (n.114+39256A=) c.475T= c.1649T= (p.Leu550=) | |
1 | g.108924106G>A | CA419671685 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10519C>T (n.*45+10519C>T) c.1707G>A (p.Leu569=) c.-1+39255C>T (n.-1+39255C>T) c.796G>A c.1543+1530G>A (n.1543+1530G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1322G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.114+39255C>T (n.114+39255C>T) c.476G>A c.1650G>A (p.Leu550=) | |
1 | g.108924106G>C | CA341451521 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10519C>G (n.*45+10519C>G) c.1707G>C (p.Leu569Phe) c.-1+39255C>G (n.-1+39255C>G) c.796G>C c.1543+1530G>C (n.1543+1530G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1530G>C (p.Leu510Phe) n.1322G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.114+39255C>G (n.114+39255C>G) c.476G>C c.1650G>C (p.Leu550Phe) | |
1 | g.108924106G= | CA1187889093 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10519C= (n.*45+10519C=) c.1707G= (p.Leu569=) c.-1+39255C= (n.-1+39255C=) c.796G= c.1543+1530G= (n.1543+1530G=) c.*424G= (n.*424G=) c.1758G= (p.Leu586=) c.1530G= (p.Leu510=) n.1322G= c.*613G= (n.*613G=) c.114+39255C= (n.114+39255C=) c.476G= c.1650G= (p.Leu550=) | |
1 | g.108924106G>T | CA341451523 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10519C>A (n.*45+10519C>A) c.1707G>T (p.Leu569Phe) c.-1+39255C>A (n.-1+39255C>A) c.796G>T c.1543+1530G>T (n.1543+1530G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1530G>T (p.Leu510Phe) n.1322G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.114+39255C>A (n.114+39255C>A) c.476G>T c.1650G>T (p.Leu550Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924107C>A | CA341451524 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10518G>T (n.*45+10518G>T) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.-1+39254G>T (n.-1+39254G>T) c.797C>A c.1543+1531C>A (n.1543+1531C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1323C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.114+39254G>T (n.114+39254G>T) c.477C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) | |
1 | g.108924107C= | CA1187889094 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10518G= (n.*45+10518G=) c.1708C= (p.Pro570=) c.-1+39254G= (n.-1+39254G=) c.797C= c.1543+1531C= (n.1543+1531C=) c.*425C= (n.*425C=) c.1759C= (p.Pro587=) c.1531C= (p.Pro511=) n.1323C= c.*614C= (n.*614C=) c.114+39254G= (n.114+39254G=) c.477C= c.1651C= (p.Pro551=) | |
1 | g.108924107C>G | CA341451525 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10518G>C (n.*45+10518G>C) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.-1+39254G>C (n.-1+39254G>C) c.797C>G c.1543+1531C>G (n.1543+1531C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1323C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.114+39254G>C (n.114+39254G>C) c.477C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) | |
1 | g.108924107C>T | CA28579368 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10518G>A (n.*45+10518G>A) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.-1+39254G>A (n.-1+39254G>A) c.797C>T c.1543+1531C>T (n.1543+1531C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1323C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.114+39254G>A (n.114+39254G>A) c.477C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924108C>A | CA341451526 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10517G>T (n.*45+10517G>T) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.-1+39253G>T (n.-1+39253G>T) c.798C>A c.1543+1532C>A (n.1543+1532C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1324C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.114+39253G>T (n.114+39253G>T) c.478C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) | |
1 | g.108924108C>G | CA341451527 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10517G>C (n.*45+10517G>C) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.-1+39253G>C (n.-1+39253G>C) c.798C>G c.1543+1532C>G (n.1543+1532C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1324C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.114+39253G>C (n.114+39253G>C) c.478C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) | |
1 | g.108924108C>T | CA341451528 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10517G>A (n.*45+10517G>A) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.-1+39253G>A (n.-1+39253G>A) c.798C>T c.1543+1532C>T (n.1543+1532C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1324C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.114+39253G>A (n.114+39253G>A) c.478C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) | |
1 | g.108924109A>C | CA419671686 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10516T>G (n.*45+10516T>G) c.1710A>C (p.Pro570=) c.-1+39252T>G (n.-1+39252T>G) c.799A>C c.1543+1533A>C (n.1543+1533A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.1761A>C (p.Pro587=) c.1533A>C (p.Pro511=) n.1325A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.114+39252T>G (n.114+39252T>G) c.479A>C c.1653A>C (p.Pro551=) | |
1 | g.108924109A>G | CA419671687 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10516T>C (n.*45+10516T>C) c.1710A>G (p.Pro570=) c.-1+39252T>C (n.-1+39252T>C) c.799A>G c.1543+1533A>G (n.1543+1533A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1761A>G (p.Pro587=) c.1533A>G (p.Pro511=) n.1325A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.114+39252T>C (n.114+39252T>C) c.479A>G c.1653A>G (p.Pro551=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924109A>T | CA419671688 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10516T>A (n.*45+10516T>A) c.1710A>T (p.Pro570=) c.-1+39252T>A (n.-1+39252T>A) c.799A>T c.1543+1533A>T (n.1543+1533A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.1761A>T (p.Pro587=) c.1533A>T (p.Pro511=) n.1325A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.114+39252T>A (n.114+39252T>A) c.479A>T c.1653A>T (p.Pro551=) | |
1 | g.108924110G>A | CA341451529 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10515C>T (n.*45+10515C>T) c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.-1+39251C>T (n.-1+39251C>T) c.800G>A c.1543+1534G>A (n.1543+1534G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1326G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.114+39251C>T (n.114+39251C>T) c.480G>A c.1654G>A (p.Gly552Arg) | |
1 | g.108924110G>C | CA341451530 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10515C>G (n.*45+10515C>G) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.-1+39251C>G (n.-1+39251C>G) c.800G>C c.1543+1534G>C (n.1543+1534G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1326G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.114+39251C>G (n.114+39251C>G) c.480G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) | |
1 | g.108924110G>T | CA341451532 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10515C>A (n.*45+10515C>A) c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.-1+39251C>A (n.-1+39251C>A) c.800G>T c.1543+1534G>T (n.1543+1534G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1326G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.114+39251C>A (n.114+39251C>A) c.480G>T c.1654G>T (p.Gly552Trp) | |
1 | g.108924111G>A | CA28579375 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10514C>T (n.*45+10514C>T) c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.-1+39250C>T (n.-1+39250C>T) c.801G>A c.1543+1535G>A (n.1543+1535G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1327G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.114+39250C>T (n.114+39250C>T) c.481G>A c.1655G>A (p.Gly552Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924111G>C | CA341451534 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10514C>G (n.*45+10514C>G) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.-1+39250C>G (n.-1+39250C>G) c.801G>C c.1543+1535G>C (n.1543+1535G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1327G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.114+39250C>G (n.114+39250C>G) c.481G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) | |
1 | g.108924111G= | CA1187889095 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10514C= (n.*45+10514C=) c.1712G= (p.Gly571=) c.-1+39250C= (n.-1+39250C=) c.801G= c.1543+1535G= (n.1543+1535G=) c.*429G= (n.*429G=) c.1763G= (p.Gly588=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1327G= c.*618G= (n.*618G=) c.114+39250C= (n.114+39250C=) c.481G= c.1655G= (p.Gly552=) | |
1 | g.108924111G>T | CA341451533 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10514C>A (n.*45+10514C>A) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.-1+39250C>A (n.-1+39250C>A) c.801G>T c.1543+1535G>T (n.1543+1535G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1327G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.114+39250C>A (n.114+39250C>A) c.481G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) | |
1 | g.108924112G>A | CA419671689 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10513C>T (n.*45+10513C>T) c.1713G>A (p.Gly571=) c.-1+39249C>T (n.-1+39249C>T) c.802G>A c.1543+1536G>A (n.1543+1536G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1764G>A (p.Gly588=) c.1536G>A (p.Gly512=) n.1328G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.114+39249C>T (n.114+39249C>T) c.482G>A c.1656G>A (p.Gly552=) | |
1 | g.108924112G>C | CA419671690 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10513C>G (n.*45+10513C>G) c.1713G>C (p.Gly571=) c.-1+39249C>G (n.-1+39249C>G) c.802G>C c.1543+1536G>C (n.1543+1536G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1764G>C (p.Gly588=) c.1536G>C (p.Gly512=) n.1328G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.114+39249C>G (n.114+39249C>G) c.482G>C c.1656G>C (p.Gly552=) | |
1 | g.108924112G>T | CA419671691 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10513C>A (n.*45+10513C>A) c.1713G>T (p.Gly571=) c.-1+39249C>A (n.-1+39249C>A) c.802G>T c.1543+1536G>T (n.1543+1536G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1764G>T (p.Gly588=) c.1536G>T (p.Gly512=) n.1328G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.114+39249C>A (n.114+39249C>A) c.482G>T c.1656G>T (p.Gly552=) | |
1 | g.108924113C>A | CA341451535 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10512G>T (n.*45+10512G>T) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.-1+39248G>T (n.-1+39248G>T) c.803C>A c.1543+1537C>A (n.1543+1537C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) n.1329C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.114+39248G>T (n.114+39248G>T) c.483C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) | |
1 | g.108924113C>G | CA341451536 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10512G>C (n.*45+10512G>C) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.-1+39248G>C (n.-1+39248G>C) c.803C>G c.1543+1537C>G (n.1543+1537C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.1329C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.114+39248G>C (n.114+39248G>C) c.483C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
1 | g.108924113C>T | CA341451537 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10512G>A (n.*45+10512G>A) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.-1+39248G>A (n.-1+39248G>A) c.803C>T c.1543+1537C>T (n.1543+1537C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) n.1329C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.114+39248G>A (n.114+39248G>A) c.483C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.108924114T>A | CA341451538 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10511A>T (n.*45+10511A>T) c.1715T>A (p.Leu572His) c.-1+39247A>T (n.-1+39247A>T) c.804T>A c.1543+1538T>A (n.1543+1538T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1766T>A (p.Leu589His) c.1538T>A (p.Leu513His) n.1330T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.114+39247A>T (n.114+39247A>T) c.484T>A c.1658T>A (p.Leu553His) | |
1 | g.108924114T>C | CA341451539 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10511A>G (n.*45+10511A>G) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.-1+39247A>G (n.-1+39247A>G) c.804T>C c.1543+1538T>C (n.1543+1538T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.1330T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.114+39247A>G (n.114+39247A>G) c.484T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.108924114T>G | CA341451540 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10511A>C (n.*45+10511A>C) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.-1+39247A>C (n.-1+39247A>C) c.804T>G c.1543+1538T>G (n.1543+1538T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.1330T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.114+39247A>C (n.114+39247A>C) c.484T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
1 | g.108924115T>A | CA419671692 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10510A>T (n.*45+10510A>T) c.1716T>A (p.Leu572=) c.-1+39246A>T (n.-1+39246A>T) c.805T>A c.1543+1539T>A (n.1543+1539T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.1767T>A (p.Leu589=) c.1539T>A (p.Leu513=) n.1331T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.114+39246A>T (n.114+39246A>T) c.485T>A c.1659T>A (p.Leu553=) | dbSNP |
1 | g.108924115T>C | CA419671693 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10510A>G (n.*45+10510A>G) c.1716T>C (p.Leu572=) c.-1+39246A>G (n.-1+39246A>G) c.805T>C c.1543+1539T>C (n.1543+1539T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.1767T>C (p.Leu589=) c.1539T>C (p.Leu513=) n.1331T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.114+39246A>G (n.114+39246A>G) c.485T>C c.1659T>C (p.Leu553=) | |
1 | g.108924115T>G | CA419671694 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10510A>C (n.*45+10510A>C) c.1716T>G (p.Leu572=) c.-1+39246A>C (n.-1+39246A>C) c.805T>G c.1543+1539T>G (n.1543+1539T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.1767T>G (p.Leu589=) c.1539T>G (p.Leu513=) n.1331T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.114+39246A>C (n.114+39246A>C) c.485T>G c.1659T>G (p.Leu553=) | dbSNP |
1 | g.108924115T= | CA1187889096 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10510A= (n.*45+10510A=) c.1716T= (p.Leu572=) c.-1+39246A= (n.-1+39246A=) c.805T= c.1543+1539T= (n.1543+1539T=) c.*433T= (n.*433T=) c.1767T= (p.Leu589=) c.1539T= (p.Leu513=) n.1331T= c.*622T= (n.*622T=) c.114+39246A= (n.114+39246A=) c.485T= c.1659T= (p.Leu553=) | |
1 | g.108924116C>A | CA341451541 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10509G>T (n.*45+10509G>T) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.-1+39245G>T (n.-1+39245G>T) c.806C>A c.1543+1540C>A (n.1543+1540C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1540C>A (p.Arg514Ser) n.1332C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.114+39245G>T (n.114+39245G>T) c.486C>A c.1660C>A (p.Arg554Ser) | |
1 | g.108924116C= | CA1187889097 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10509G= (n.*45+10509G=) c.1717C= (p.Arg573=) c.-1+39245G= (n.-1+39245G=) c.806C= c.1543+1540C= (n.1543+1540C=) c.*434C= (n.*434C=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1540C= (p.Arg514=) n.1332C= c.*623C= (n.*623C=) c.114+39245G= (n.114+39245G=) c.486C= c.1660C= (p.Arg554=) | |
1 | g.108924116C>G | CA341451542 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10509G>C (n.*45+10509G>C) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.-1+39245G>C (n.-1+39245G>C) c.806C>G c.1543+1540C>G (n.1543+1540C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.1332C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.114+39245G>C (n.114+39245G>C) c.486C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) | |
1 | g.108924116C>T | CA983156 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10509G>A (n.*45+10509G>A) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.-1+39245G>A (n.-1+39245G>A) c.806C>T c.1543+1540C>T (n.1543+1540C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1540C>T (p.Arg514Cys) n.1332C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.114+39245G>A (n.114+39245G>A) c.486C>T c.1660C>T (p.Arg554Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108924117G>A | CA341451543 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10508C>T (n.*45+10508C>T) c.1718G>A (p.Arg573His) c.-1+39244C>T (n.-1+39244C>T) c.807G>A c.1543+1541G>A (n.1543+1541G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1769G>A (p.Arg590His) c.1541G>A (p.Arg514His) n.1333G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.114+39244C>T (n.114+39244C>T) c.487G>A c.1661G>A (p.Arg554His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108924117G>C | CA341451544 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10508C>G (n.*45+10508C>G) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.-1+39244C>G (n.-1+39244C>G) c.807G>C c.1543+1541G>C (n.1543+1541G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.1333G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.114+39244C>G (n.114+39244C>G) c.487G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924117G= | CA1187889098 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10508C= (n.*45+10508C=) c.1718G= (p.Arg573=) c.-1+39244C= (n.-1+39244C=) c.807G= c.1543+1541G= (n.1543+1541G=) c.*435G= (n.*435G=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1541G= (p.Arg514=) n.1333G= c.*624G= (n.*624G=) c.114+39244C= (n.114+39244C=) c.487G= c.1661G= (p.Arg554=) | |
1 | g.108924117G>T | CA341451545 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10508C>A (n.*45+10508C>A) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.-1+39244C>A (n.-1+39244C>A) c.807G>T c.1543+1541G>T (n.1543+1541G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.1333G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.114+39244C>A (n.114+39244C>A) c.487G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) | |
1 | g.108924118T>A | CA419671695 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10507A>T (n.*45+10507A>T) c.1719T>A (p.Arg573=) c.-1+39243A>T (n.-1+39243A>T) c.808T>A c.1543+1542T>A (n.1543+1542T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1770T>A (p.Arg590=) c.1542T>A (p.Arg514=) n.1334T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.114+39243A>T (n.114+39243A>T) c.488T>A c.1662T>A (p.Arg554=) | |
1 | g.108924118T>C | CA419671696 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10507A>G (n.*45+10507A>G) c.1719T>C (p.Arg573=) c.-1+39243A>G (n.-1+39243A>G) c.808T>C c.1543+1542T>C (n.1543+1542T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1770T>C (p.Arg590=) c.1542T>C (p.Arg514=) n.1334T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.114+39243A>G (n.114+39243A>G) c.488T>C c.1662T>C (p.Arg554=) | |
1 | g.108924118T>G | CA419671697 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10507A>C (n.*45+10507A>C) c.1719T>G (p.Arg573=) c.-1+39243A>C (n.-1+39243A>C) c.808T>G c.1543+1542T>G (n.1543+1542T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1770T>G (p.Arg590=) c.1542T>G (p.Arg514=) n.1334T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.114+39243A>C (n.114+39243A>C) c.488T>G c.1662T>G (p.Arg554=) | |
1 | g.108924119C>A | CA341451546 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10506G>T (n.*45+10506G>T) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.-1+39242G>T (n.-1+39242G>T) c.809C>A c.1543+1543C>A (n.1543+1543C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1335C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.114+39242G>T (n.114+39242G>T) c.489C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) | |
1 | g.108924119C>G | CA341451547 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10506G>C (n.*45+10506G>C) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.-1+39242G>C (n.-1+39242G>C) c.809C>G c.1543+1543C>G (n.1543+1543C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1335C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.114+39242G>C (n.114+39242G>C) c.489C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) | |
1 | g.108924119C>T | CA419671698 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10506G>A (n.*45+10506G>A) c.1720C>T (p.Leu574=) c.-1+39242G>A (n.-1+39242G>A) c.809C>T c.1543+1543C>T (n.1543+1543C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.1543C>T (p.Leu515=) n.1335C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.114+39242G>A (n.114+39242G>A) c.489C>T c.1663C>T (p.Leu555=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924120T>A | CA983157 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10505A>T (n.*45+10505A>T) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.-1+39241A>T (n.-1+39241A>T) c.810T>A c.1543+1544T>A (n.1543+1544T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1336T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.114+39241A>T (n.114+39241A>T) c.490T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924120T>C | CA341451549 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10505A>G (n.*45+10505A>G) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.-1+39241A>G (n.-1+39241A>G) c.810T>C c.1543+1544T>C (n.1543+1544T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1336T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.114+39241A>G (n.114+39241A>G) c.490T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) | |
1 | g.108924120T>G | CA341451548 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10505A>C (n.*45+10505A>C) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.-1+39241A>C (n.-1+39241A>C) c.810T>G c.1543+1544T>G (n.1543+1544T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1336T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.114+39241A>C (n.114+39241A>C) c.490T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) | |
1 | g.108924120T= | CA1187889099 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10505A= (n.*45+10505A=) c.1721T= (p.Leu574=) c.-1+39241A= (n.-1+39241A=) c.810T= c.1543+1544T= (n.1543+1544T=) c.*438T= (n.*438T=) c.1772T= (p.Leu591=) c.1544T= (p.Leu515=) n.1336T= c.*627T= (n.*627T=) c.114+39241A= (n.114+39241A=) c.490T= c.1664T= (p.Leu555=) | |
1 | g.108924121A= | CA1187889100 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10504T= (n.*45+10504T=) c.1722A= (p.Leu574=) c.-1+39240T= (n.-1+39240T=) c.811A= c.1543+1545A= (n.1543+1545A=) c.*439A= (n.*439A=) c.1773A= (p.Leu591=) c.1545A= (p.Leu515=) n.1337A= c.*628A= (n.*628A=) c.114+39240T= (n.114+39240T=) c.491A= c.1665A= (p.Leu555=) | |
1 | g.108924121A>C | CA419671699 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10504T>G (n.*45+10504T>G) c.1722A>C (p.Leu574=) c.-1+39240T>G (n.-1+39240T>G) c.811A>C c.1543+1545A>C (n.1543+1545A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1773A>C (p.Leu591=) c.1545A>C (p.Leu515=) n.1337A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.114+39240T>G (n.114+39240T>G) c.491A>C c.1665A>C (p.Leu555=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.108924121A>G | CA983158 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10504T>C (n.*45+10504T>C) c.1722A>G (p.Leu574=) c.-1+39240T>C (n.-1+39240T>C) c.811A>G c.1543+1545A>G (n.1543+1545A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1773A>G (p.Leu591=) c.1545A>G (p.Leu515=) n.1337A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.114+39240T>C (n.114+39240T>C) c.491A>G c.1665A>G (p.Leu555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924121A>T | CA419671700 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10504T>A (n.*45+10504T>A) c.1722A>T (p.Leu574=) c.-1+39240T>A (n.-1+39240T>A) c.811A>T c.1543+1545A>T (n.1543+1545A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1773A>T (p.Leu591=) c.1545A>T (p.Leu515=) n.1337A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.114+39240T>A (n.114+39240T>A) c.491A>T c.1665A>T (p.Leu555=) | |
1 | g.108924122del | CA2573883889 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10504del (n.*45+10504del) c.1723del (p.Thr575HisfsTer11) c.-1+39240del (n.-1+39240del) c.812del c.1543+1546del (n.1543+1546del) c.*440del (n.*440del) c.1774del (p.Thr592HisfsTer11) c.1546del (p.Thr516HisfsTer11) n.1338del c.*629del (n.*629del) c.114+39240del (n.114+39240del) c.492del c.1666del (p.Thr556HisfsTer11) | |
1 | g.108924122A= | CA1187889101 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10503T= (n.*45+10503T=) c.1723A= (p.Thr575=) c.-1+39239T= (n.-1+39239T=) c.812A= c.1543+1546A= (n.1543+1546A=) c.*440A= (n.*440A=) c.1774A= (p.Thr592=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1338A= c.*629A= (n.*629A=) c.114+39239T= (n.114+39239T=) c.492A= c.1666A= (p.Thr556=) | |
1 | g.108924122A>C | CA341451550 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10503T>G (n.*45+10503T>G) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.-1+39239T>G (n.-1+39239T>G) c.812A>C c.1543+1546A>C (n.1543+1546A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1338A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.114+39239T>G (n.114+39239T>G) c.492A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) | |
1 | g.108924122A>G | CA341451551 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10503T>C (n.*45+10503T>C) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.-1+39239T>C (n.-1+39239T>C) c.812A>G c.1543+1546A>G (n.1543+1546A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1338A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.114+39239T>C (n.114+39239T>C) c.492A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) | dbSNP |
1 | g.108924122A>T | CA341451553 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10503T>A (n.*45+10503T>A) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.-1+39239T>A (n.-1+39239T>A) c.812A>T c.1543+1546A>T (n.1543+1546A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1338A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.114+39239T>A (n.114+39239T>A) c.492A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) | |
1 | g.108924123C>A | CA983159 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10502G>T (n.*45+10502G>T) c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.-1+39238G>T (n.-1+39238G>T) c.813C>A c.1543+1547C>A (n.1543+1547C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) n.1339C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.114+39238G>T (n.114+39238G>T) c.493C>A c.1667C>A (p.Thr556Lys) | dbSNP ExAC |
1 | g.108924123C= | CA1143715958 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10502G= (n.*45+10502G=) c.1724C= (p.Thr575=) c.-1+39238G= (n.-1+39238G=) c.813C= c.1543+1547C= (n.1543+1547C=) c.*441C= (n.*441C=) c.1775C= (p.Thr592=) c.1547C= (p.Thr516=) n.1339C= c.*630C= (n.*630C=) c.114+39238G= (n.114+39238G=) c.493C= c.1667C= (p.Thr556=) | |
1 | g.108924123C>G | CA341451556 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10502G>C (n.*45+10502G>C) c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.-1+39238G>C (n.-1+39238G>C) c.813C>G c.1543+1547C>G (n.1543+1547C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) n.1339C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.114+39238G>C (n.114+39238G>C) c.493C>G c.1667C>G (p.Thr556Arg) | |
1 | g.108924123C>T | CA983160 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10502G>A (n.*45+10502G>A) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.-1+39238G>A (n.-1+39238G>A) c.813C>T c.1543+1547C>T (n.1543+1547C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1339C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.114+39238G>A (n.114+39238G>A) c.493C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924124A>C | CA419671701 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10501T>G (n.*45+10501T>G) c.1725A>C (p.Thr575=) c.-1+39237T>G (n.-1+39237T>G) c.814A>C c.1543+1548A>C (n.1543+1548A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1776A>C (p.Thr592=) c.1548A>C (p.Thr516=) n.1340A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.114+39237T>G (n.114+39237T>G) c.494A>C c.1668A>C (p.Thr556=) | |
1 | g.108924124A>G | CA419671702 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10501T>C (n.*45+10501T>C) c.1725A>G (p.Thr575=) c.-1+39237T>C (n.-1+39237T>C) c.814A>G c.1543+1548A>G (n.1543+1548A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1776A>G (p.Thr592=) c.1548A>G (p.Thr516=) n.1340A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.114+39237T>C (n.114+39237T>C) c.494A>G c.1668A>G (p.Thr556=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924124A>T | CA419671703 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10501T>A (n.*45+10501T>A) c.1725A>T (p.Thr575=) c.-1+39237T>A (n.-1+39237T>A) c.814A>T c.1543+1548A>T (n.1543+1548A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1776A>T (p.Thr592=) c.1548A>T (p.Thr516=) n.1340A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.114+39237T>A (n.114+39237T>A) c.494A>T c.1668A>T (p.Thr556=) | |
1 | g.108924125C>A | CA983161 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10500G>T (n.*45+10500G>T) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.-1+39236G>T (n.-1+39236G>T) c.815C>A c.1543+1549C>A (n.1543+1549C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.1341C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.114+39236G>T (n.114+39236G>T) c.495C>A c.1669C>A (p.Gln557Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.108924125C= | CA1187889102 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10500G= (n.*45+10500G=) c.1726C= (p.Gln576=) c.-1+39236G= (n.-1+39236G=) c.815C= c.1543+1549C= (n.1543+1549C=) c.*443C= (n.*443C=) c.1777C= (p.Gln593=) c.1549C= (p.Gln517=) n.1341C= c.*632C= (n.*632C=) c.114+39236G= (n.114+39236G=) c.495C= c.1669C= (p.Gln557=) | |
1 | g.108924125C>G | CA341451560 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10500G>C (n.*45+10500G>C) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.-1+39236G>C (n.-1+39236G>C) c.815C>G c.1543+1549C>G (n.1543+1549C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.1341C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.114+39236G>C (n.114+39236G>C) c.495C>G c.1669C>G (p.Gln557Glu) | |
1 | g.108924125C>T | CA341451561 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10500G>A (n.*45+10500G>A) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.-1+39236G>A (n.-1+39236G>A) c.815C>T c.1543+1549C>T (n.1543+1549C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.1341C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.114+39236G>A (n.114+39236G>A) c.495C>T c.1669C>T (p.Gln557Ter) | dbSNP |
1 | g.108924126A>C | CA341451564 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10499T>G (n.*45+10499T>G) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.-1+39235T>G (n.-1+39235T>G) c.816A>C c.1543+1550A>C (n.1543+1550A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.1342A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.114+39235T>G (n.114+39235T>G) c.496A>C c.1670A>C (p.Gln557Pro) | |
1 | g.108924126A>G | CA341451566 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10499T>C (n.*45+10499T>C) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.-1+39235T>C (n.-1+39235T>C) c.816A>G c.1543+1550A>G (n.1543+1550A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.1342A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.114+39235T>C (n.114+39235T>C) c.496A>G c.1670A>G (p.Gln557Arg) | |
1 | g.108924126A>T | CA341451567 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10499T>A (n.*45+10499T>A) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.-1+39235T>A (n.-1+39235T>A) c.816A>T c.1543+1550A>T (n.1543+1550A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.1342A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.114+39235T>A (n.114+39235T>A) c.496A>T c.1670A>T (p.Gln557Leu) | ClinVar |
1 | g.108924127A>C | CA341451570 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10498T>G (n.*45+10498T>G) c.1728A>C (p.Gln576His) c.-1+39234T>G (n.-1+39234T>G) c.817A>C c.1543+1551A>C (n.1543+1551A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1779A>C (p.Gln593His) c.1551A>C (p.Gln517His) n.1343A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.114+39234T>G (n.114+39234T>G) c.497A>C c.1671A>C (p.Gln557His) | |
1 | g.108924127A>G | CA419671704 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10498T>C (n.*45+10498T>C) c.1728A>G (p.Gln576=) c.-1+39234T>C (n.-1+39234T>C) c.817A>G c.1543+1551A>G (n.1543+1551A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1779A>G (p.Gln593=) c.1551A>G (p.Gln517=) n.1343A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.114+39234T>C (n.114+39234T>C) c.497A>G c.1671A>G (p.Gln557=) | |
1 | g.108924127A>T | CA341451571 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10498T>A (n.*45+10498T>A) c.1728A>T (p.Gln576His) c.-1+39234T>A (n.-1+39234T>A) c.817A>T c.1543+1551A>T (n.1543+1551A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1779A>T (p.Gln593His) c.1551A>T (p.Gln517His) n.1343A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.114+39234T>A (n.114+39234T>A) c.497A>T c.1671A>T (p.Gln557His) | |
1 | g.108924128A>C | CA341451573 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10497T>G (n.*45+10497T>G) c.1729A>C (p.Asn577His) c.-1+39233T>G (n.-1+39233T>G) c.818A>C c.1543+1552A>C (n.1543+1552A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1780A>C (p.Asn594His) c.1552A>C (p.Asn518His) n.1344A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.114+39233T>G (n.114+39233T>G) c.498A>C c.1672A>C (p.Asn558His) | |
1 | g.108924128A>G | CA341451575 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10497T>C (n.*45+10497T>C) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.-1+39233T>C (n.-1+39233T>C) c.818A>G c.1543+1552A>G (n.1543+1552A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1344A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.114+39233T>C (n.114+39233T>C) c.498A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) | |
1 | g.108924128A>T | CA341451577 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10497T>A (n.*45+10497T>A) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.-1+39233T>A (n.-1+39233T>A) c.818A>T c.1543+1552A>T (n.1543+1552A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1344A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.114+39233T>A (n.114+39233T>A) c.498A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
1 | g.108924129A= | CA1143516209 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10496T= (n.*45+10496T=) c.1730A= (p.Asn577=) c.-1+39232T= (n.-1+39232T=) c.819A= c.1543+1553A= (n.1543+1553A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1781A= (p.Asn594=) c.1553A= (p.Asn518=) n.1345A= c.*636A= (n.*636A=) c.114+39232T= (n.114+39232T=) c.499A= c.1673A= (p.Asn558=) | |
1 | g.108924129A>C | CA983162 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10496T>G (n.*45+10496T>G) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.-1+39232T>G (n.-1+39232T>G) c.819A>C c.1543+1553A>C (n.1543+1553A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1345A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.114+39232T>G (n.114+39232T>G) c.499A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924129A>G | CA983163 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10496T>C (n.*45+10496T>C) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.-1+39232T>C (n.-1+39232T>C) c.819A>G c.1543+1553A>G (n.1543+1553A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1345A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.114+39232T>C (n.114+39232T>C) c.499A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924129A>T | CA341451580 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10496T>A (n.*45+10496T>A) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.-1+39232T>A (n.-1+39232T>A) c.819A>T c.1543+1553A>T (n.1543+1553A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1345A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.114+39232T>A (n.114+39232T>A) c.499A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) | |
1 | g.108924130C>A | CA341451583 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10495G>T (n.*45+10495G>T) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.-1+39231G>T (n.-1+39231G>T) c.820C>A c.1543+1554C>A (n.1543+1554C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) n.1346C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.114+39231G>T (n.114+39231G>T) c.500C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) | |
1 | g.108924130C>G | CA341451584 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10495G>C (n.*45+10495G>C) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.-1+39231G>C (n.-1+39231G>C) c.820C>G c.1543+1554C>G (n.1543+1554C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) n.1346C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.114+39231G>C (n.114+39231G>C) c.500C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) | |
1 | g.108924130C>T | CA419671705 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10495G>A (n.*45+10495G>A) c.1731C>T (p.Asn577=) c.-1+39231G>A (n.-1+39231G>A) c.820C>T c.1543+1554C>T (n.1543+1554C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1782C>T (p.Asn594=) c.1554C>T (p.Asn518=) n.1346C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.114+39231G>A (n.114+39231G>A) c.500C>T c.1674C>T (p.Asn558=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924131A>C | CA341451586 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10494T>G (n.*45+10494T>G) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.-1+39230T>G (n.-1+39230T>G) c.821A>C c.1543+1555A>C (n.1543+1555A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.1347A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.114+39230T>G (n.114+39230T>G) c.501A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.108924131A>G | CA341451587 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10494T>C (n.*45+10494T>C) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.-1+39230T>C (n.-1+39230T>C) c.821A>G c.1543+1555A>G (n.1543+1555A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.1347A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.114+39230T>C (n.114+39230T>C) c.501A>G c.1675A>G (p.Ser559Gly) | |
1 | g.108924131A>T | CA341451589 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10494T>A (n.*45+10494T>A) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.-1+39230T>A (n.-1+39230T>A) c.821A>T c.1543+1555A>T (n.1543+1555A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.1347A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.114+39230T>A (n.114+39230T>A) c.501A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) | |
1 | g.108924132G>A | CA341451594 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10493C>T (n.*45+10493C>T) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.-1+39229C>T (n.-1+39229C>T) c.822G>A c.1543+1556G>A (n.1543+1556G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.1348G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.114+39229C>T (n.114+39229C>T) c.502G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) | |
1 | g.108924132G>C | CA341451592 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10493C>G (n.*45+10493C>G) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.-1+39229C>G (n.-1+39229C>G) c.822G>C c.1543+1556G>C (n.1543+1556G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.1348G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.114+39229C>G (n.114+39229C>G) c.502G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) | |
1 | g.108924132G>T | CA341451590 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10493C>A (n.*45+10493C>A) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.-1+39229C>A (n.-1+39229C>A) c.822G>T c.1543+1556G>T (n.1543+1556G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.1348G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.114+39229C>A (n.114+39229C>A) c.502G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) | |
1 | g.108924133C>A | CA341451595 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10492G>T (n.*45+10492G>T) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.-1+39228G>T (n.-1+39228G>T) c.823C>A c.1543+1557C>A (n.1543+1557C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1785C>A (p.Ser595Arg) c.1557C>A (p.Ser519Arg) n.1349C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.114+39228G>T (n.114+39228G>T) c.503C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) | |
1 | g.108924133C>G | CA341451597 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10492G>C (n.*45+10492G>C) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.-1+39228G>C (n.-1+39228G>C) c.823C>G c.1543+1557C>G (n.1543+1557C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1785C>G (p.Ser595Arg) c.1557C>G (p.Ser519Arg) n.1349C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.114+39228G>C (n.114+39228G>C) c.503C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) | |
1 | g.108924133C>T | CA419671706 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10492G>A (n.*45+10492G>A) c.1734C>T (p.Ser578=) c.-1+39228G>A (n.-1+39228G>A) c.823C>T c.1543+1557C>T (n.1543+1557C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1557C>T (p.Ser519=) n.1349C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.114+39228G>A (n.114+39228G>A) c.503C>T c.1677C>T (p.Ser559=) | |
1 | g.108924134C>A | CA341451599 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10491G>T (n.*45+10491G>T) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.-1+39227G>T (n.-1+39227G>T) c.824C>A c.1543+1558C>A (n.1543+1558C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) n.1350C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.114+39227G>T (n.114+39227G>T) c.504C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924134C= | CA1187889103 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10491G= (n.*45+10491G=) c.1735C= (p.Gln579=) c.-1+39227G= (n.-1+39227G=) c.824C= c.1543+1558C= (n.1543+1558C=) c.*452C= (n.*452C=) c.1786C= (p.Gln596=) c.1558C= (p.Gln520=) n.1350C= c.*641C= (n.*641C=) c.114+39227G= (n.114+39227G=) c.504C= c.1678C= (p.Gln560=) | |
1 | g.108924134C>G | CA341451600 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10491G>C (n.*45+10491G>C) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.-1+39227G>C (n.-1+39227G>C) c.824C>G c.1543+1558C>G (n.1543+1558C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) n.1350C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.114+39227G>C (n.114+39227G>C) c.504C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) | |
1 | g.108924134C>T | CA341451602 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10491G>A (n.*45+10491G>A) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.-1+39227G>A (n.-1+39227G>A) c.824C>T c.1543+1558C>T (n.1543+1558C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) n.1350C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.114+39227G>A (n.114+39227G>A) c.504C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.108924135A>C | CA341451604 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10490T>G (n.*45+10490T>G) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.-1+39226T>G (n.-1+39226T>G) c.825A>C c.1543+1559A>C (n.1543+1559A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) n.1351A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.114+39226T>G (n.114+39226T>G) c.505A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) | |
1 | g.108924135A>G | CA341451606 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10490T>C (n.*45+10490T>C) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.-1+39226T>C (n.-1+39226T>C) c.825A>G c.1543+1559A>G (n.1543+1559A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) n.1351A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.114+39226T>C (n.114+39226T>C) c.505A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) | |
1 | g.108924135A>T | CA341451607 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10490T>A (n.*45+10490T>A) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.-1+39226T>A (n.-1+39226T>A) c.825A>T c.1543+1559A>T (n.1543+1559A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) n.1351A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.114+39226T>A (n.114+39226T>A) c.505A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) | |
1 | g.108924136G>A | CA419671707 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10489C>T (n.*45+10489C>T) c.1737G>A (p.Gln579=) c.-1+39225C>T (n.-1+39225C>T) c.826G>A c.1543+1560G>A (n.1543+1560G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1560G>A (p.Gln520=) n.1352G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.114+39225C>T (n.114+39225C>T) c.506G>A c.1680G>A (p.Gln560=) | |
1 | g.108924136G>C | CA341451611 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10489C>G (n.*45+10489C>G) c.1737G>C (p.Gln579His) c.-1+39225C>G (n.-1+39225C>G) c.826G>C c.1543+1560G>C (n.1543+1560G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1560G>C (p.Gln520His) n.1352G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.114+39225C>G (n.114+39225C>G) c.506G>C c.1680G>C (p.Gln560His) | |
1 | g.108924136G>T | CA341451612 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10489C>A (n.*45+10489C>A) c.1737G>T (p.Gln579His) c.-1+39225C>A (n.-1+39225C>A) c.826G>T c.1543+1560G>T (n.1543+1560G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1560G>T (p.Gln520His) n.1352G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.114+39225C>A (n.114+39225C>A) c.506G>T c.1680G>T (p.Gln560His) | |
1 | g.108924137T>A | CA341451614 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10488A>T (n.*45+10488A>T) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.-1+39224A>T (n.-1+39224A>T) c.827T>A c.1543+1561T>A (n.1543+1561T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.1353T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.114+39224A>T (n.114+39224A>T) c.507T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) | |
1 | g.108924137T>C | CA341451616 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10488A>G (n.*45+10488A>G) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.-1+39224A>G (n.-1+39224A>G) c.827T>C c.1543+1561T>C (n.1543+1561T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.1353T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.114+39224A>G (n.114+39224A>G) c.507T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) | |
1 | g.108924137T>G | CA341451618 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10488A>C (n.*45+10488A>C) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.-1+39224A>C (n.-1+39224A>C) c.827T>G c.1543+1561T>G (n.1543+1561T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.1353T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.114+39224A>C (n.114+39224A>C) c.507T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) | |
1 | g.108924137T= | CA1187889104 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10488A= (n.*45+10488A=) c.1738T= (p.Ser580=) c.-1+39224A= (n.-1+39224A=) c.827T= c.1543+1561T= (n.1543+1561T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1789T= (p.Ser597=) c.1561T= (p.Ser521=) n.1353T= c.*644T= (n.*644T=) c.114+39224A= (n.114+39224A=) c.507T= c.1681T= (p.Ser561=) | |
1 | g.108924138C>A | CA341451619 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10487G>T (n.*45+10487G>T) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.-1+39223G>T (n.-1+39223G>T) c.828C>A c.1543+1562C>A (n.1543+1562C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.1562C>A (p.Ser521Ter) n.1354C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.114+39223G>T (n.114+39223G>T) c.508C>A c.1682C>A (p.Ser561Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.108924138C= | CA1141157127 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10487G= (n.*45+10487G=) c.1739C= (p.Ser580=) c.-1+39223G= (n.-1+39223G=) c.828C= c.1543+1562C= (n.1543+1562C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1790C= (p.Ser597=) c.1562C= (p.Ser521=) n.1354C= c.*645C= (n.*645C=) c.114+39223G= (n.114+39223G=) c.508C= c.1682C= (p.Ser561=) | |
1 | g.108924138C>G | CA341451621 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10487G>C (n.*45+10487G>C) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.-1+39223G>C (n.-1+39223G>C) c.828C>G c.1543+1562C>G (n.1543+1562C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1790C>G (p.Ser597Trp) c.1562C>G (p.Ser521Trp) n.1354C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.114+39223G>C (n.114+39223G>C) c.508C>G c.1682C>G (p.Ser561Trp) | |
1 | g.108924138C>T | CA182212 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10487G>A (n.*45+10487G>A) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.-1+39223G>A (n.-1+39223G>A) c.828C>T c.1543+1562C>T (n.1543+1562C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.1562C>T (p.Ser521Leu) n.1354C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.114+39223G>A (n.114+39223G>A) c.508C>T c.1682C>T (p.Ser561Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924138_108924139del | CA2573883899 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10486_*45+10487del (n.*45+10486_*45+10487del) c.1739_1740del (p.Ser580CysfsTer3) c.-1+39222_-1+39223del (n.-1+39222_-1+39223del) c.828_829del c.1543+1562_1543+1563del (n.1543+1562_1543+1563del) c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.1790_1791del (p.Ser597CysfsTer3) c.1562_1563del (p.Ser521CysfsTer3) n.1354_1355del c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.114+39222_114+39223del (n.114+39222_114+39223del) c.508_509del c.1682_1683del (p.Ser561CysfsTer3) | |
1 | g.108924140_108924141insCCGG | CA1187889105 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10487_*45+10488insGCCG (n.*45+10487_*45+10488insGCCG) c.1741_1742insCCGG (p.Val581AlafsTer4) c.-1+39223_-1+39224insGCCG (n.-1+39223_-1+39224insGCCG) c.830_831insCCGG c.1543+1564_1543+1565insCCGG (n.1543+1564_1543+1565insCCGG) c.*458_*459insCCGG (n.*458_*459insCCGG) c.1792_1793insCCGG (p.Val598AlafsTer4) c.1564_1565insCCGG (p.Val522AlafsTer4) n.1356_1357insCCGG c.*647_*648insCCGG (n.*647_*648insCCGG) c.114+39223_114+39224insGCCG (n.114+39223_114+39224insGCCG) c.510_511insCCGG c.1684_1685insCCGG (p.Val562AlafsTer4) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924139G>A | CA983164 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10486C>T (n.*45+10486C>T) c.1740G>A (p.Ser580=) c.-1+39222C>T (n.-1+39222C>T) c.829G>A c.1543+1563G>A (n.1543+1563G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1791G>A (p.Ser597=) c.1563G>A (p.Ser521=) n.1355G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.114+39222C>T (n.114+39222C>T) c.509G>A c.1683G>A (p.Ser561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924139G>C | CA419671708 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10486C>G (n.*45+10486C>G) c.1740G>C (p.Ser580=) c.-1+39222C>G (n.-1+39222C>G) c.829G>C c.1543+1563G>C (n.1543+1563G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1791G>C (p.Ser597=) c.1563G>C (p.Ser521=) n.1355G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.114+39222C>G (n.114+39222C>G) c.509G>C c.1683G>C (p.Ser561=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924139G= | CA1187889106 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10486C= (n.*45+10486C=) c.1740G= (p.Ser580=) c.-1+39222C= (n.-1+39222C=) c.829G= c.1543+1563G= (n.1543+1563G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1791G= (p.Ser597=) c.1563G= (p.Ser521=) n.1355G= c.*646G= (n.*646G=) c.114+39222C= (n.114+39222C=) c.509G= c.1683G= (p.Ser561=) | |
1 | g.108924139G>T | CA419671709 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10486C>A (n.*45+10486C>A) c.1740G>T (p.Ser580=) c.-1+39222C>A (n.-1+39222C>A) c.829G>T c.1543+1563G>T (n.1543+1563G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1791G>T (p.Ser597=) c.1563G>T (p.Ser521=) n.1355G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.114+39222C>A (n.114+39222C>A) c.509G>T c.1683G>T (p.Ser561=) | |
1 | g.108924140G>A | CA341451626 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10485C>T (n.*45+10485C>T) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.-1+39221C>T (n.-1+39221C>T) c.830G>A c.1543+1564G>A (n.1543+1564G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1564G>A (p.Val522Ile) n.1356G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.114+39221C>T (n.114+39221C>T) c.510G>A c.1684G>A (p.Val562Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.108924140G>C | CA341451627 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10485C>G (n.*45+10485C>G) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.-1+39221C>G (n.-1+39221C>G) c.830G>C c.1543+1564G>C (n.1543+1564G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1356G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.114+39221C>G (n.114+39221C>G) c.510G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) | |
1 | g.108924140G= | CA1187889107 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10485C= (n.*45+10485C=) c.1741G= (p.Val581=) c.-1+39221C= (n.-1+39221C=) c.830G= c.1543+1564G= (n.1543+1564G=) c.*458G= (n.*458G=) c.1792G= (p.Val598=) c.1564G= (p.Val522=) n.1356G= c.*647G= (n.*647G=) c.114+39221C= (n.114+39221C=) c.510G= c.1684G= (p.Val562=) | |
1 | g.108924140G>T | CA983165 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10485C>A (n.*45+10485C>A) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.-1+39221C>A (n.-1+39221C>A) c.830G>T c.1543+1564G>T (n.1543+1564G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) n.1356G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.114+39221C>A (n.114+39221C>A) c.510G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924141T>A | CA341451631 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10484A>T (n.*45+10484A>T) c.1742T>A (p.Val581Glu) c.-1+39220A>T (n.-1+39220A>T) c.831T>A c.1543+1565T>A (n.1543+1565T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) n.1357T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.114+39220A>T (n.114+39220A>T) c.511T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) | |
1 | g.108924141T>C | CA341451632 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10484A>G (n.*45+10484A>G) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.-1+39220A>G (n.-1+39220A>G) c.831T>C c.1543+1565T>C (n.1543+1565T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1357T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.114+39220A>G (n.114+39220A>G) c.511T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.108924141T>G | CA341451634 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10484A>C (n.*45+10484A>C) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.-1+39220A>C (n.-1+39220A>C) c.831T>G c.1543+1565T>G (n.1543+1565T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1357T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.114+39220A>C (n.114+39220A>C) c.511T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) | |
1 | g.108924141_108924142insCT | CA525625102 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10484_*45+10485insGA (n.*45+10484_*45+10485insGA) c.1742_1743insCT (p.Leu582TyrfsTer5) c.-1+39220_-1+39221insGA (n.-1+39220_-1+39221insGA) c.831_832insCT c.1543+1565_1543+1566insCT (n.1543+1565_1543+1566insCT) c.*459_*460insCT (n.*459_*460insCT) c.1793_1794insCT (p.Leu599TyrfsTer5) c.1565_1566insCT (p.Leu523TyrfsTer5) n.1357_1358insCT c.*648_*649insCT (n.*648_*649insCT) c.114+39220_114+39221insGA (n.114+39220_114+39221insGA) c.511_512insCT c.1685_1686insCT (p.Leu563TyrfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924142A= | CA1187889108 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10483T= (n.*45+10483T=) c.1743A= (p.Val581=) c.-1+39219T= (n.-1+39219T=) c.832A= c.1543+1566A= (n.1543+1566A=) c.*460A= (n.*460A=) c.1794A= (p.Val598=) c.1566A= (p.Val522=) n.1358A= c.*649A= (n.*649A=) c.114+39219T= (n.114+39219T=) c.512A= c.1686A= (p.Val562=) | |
1 | g.108924142A>C | CA419671710 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10483T>G (n.*45+10483T>G) c.1743A>C (p.Val581=) c.-1+39219T>G (n.-1+39219T>G) c.832A>C c.1543+1566A>C (n.1543+1566A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1794A>C (p.Val598=) c.1566A>C (p.Val522=) n.1358A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.114+39219T>G (n.114+39219T>G) c.512A>C c.1686A>C (p.Val562=) | |
1 | g.108924142A>G | CA419671711 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10483T>C (n.*45+10483T>C) c.1743A>G (p.Val581=) c.-1+39219T>C (n.-1+39219T>C) c.832A>G c.1543+1566A>G (n.1543+1566A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1794A>G (p.Val598=) c.1566A>G (p.Val522=) n.1358A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.114+39219T>C (n.114+39219T>C) c.512A>G c.1686A>G (p.Val562=) | |
1 | g.108924142A>T | CA419671712 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10483T>A (n.*45+10483T>A) c.1743A>T (p.Val581=) c.-1+39219T>A (n.-1+39219T>A) c.832A>T c.1543+1566A>T (n.1543+1566A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1794A>T (p.Val598=) c.1566A>T (p.Val522=) n.1358A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.114+39219T>A (n.114+39219T>A) c.512A>T c.1686A>T (p.Val562=) | dbSNP |
1 | g.108924143C>A | CA341451636 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10482G>T (n.*45+10482G>T) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.-1+39218G>T (n.-1+39218G>T) c.833C>A c.1543+1567C>A (n.1543+1567C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.1359C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.114+39218G>T (n.114+39218G>T) c.513C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) | |
1 | g.108924143C>G | CA341451638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10482G>C (n.*45+10482G>C) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.-1+39218G>C (n.-1+39218G>C) c.833C>G c.1543+1567C>G (n.1543+1567C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1359C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.114+39218G>C (n.114+39218G>C) c.513C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) | |
1 | g.108924143C>T | CA341451640 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10482G>A (n.*45+10482G>A) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.-1+39218G>A (n.-1+39218G>A) c.833C>T c.1543+1567C>T (n.1543+1567C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.1359C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.114+39218G>A (n.114+39218G>A) c.513C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) | |
1 | g.108924144T>A | CA341451642 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10481A>T (n.*45+10481A>T) c.1745T>A (p.Leu582His) c.-1+39217A>T (n.-1+39217A>T) c.834T>A c.1543+1568T>A (n.1543+1568T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1568T>A (p.Leu523His) n.1360T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.114+39217A>T (n.114+39217A>T) c.514T>A c.1688T>A (p.Leu563His) | |
1 | g.108924144T>C | CA341451644 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10481A>G (n.*45+10481A>G) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.-1+39217A>G (n.-1+39217A>G) c.834T>C c.1543+1568T>C (n.1543+1568T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1360T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.114+39217A>G (n.114+39217A>G) c.514T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
1 | g.108924144T>G | CA341451646 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10481A>C (n.*45+10481A>C) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.-1+39217A>C (n.-1+39217A>C) c.834T>G c.1543+1568T>G (n.1543+1568T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1360T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.114+39217A>C (n.114+39217A>C) c.514T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
1 | g.108924145T>A | CA419671713 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10480A>T (n.*45+10480A>T) c.1746T>A (p.Leu582=) c.-1+39216A>T (n.-1+39216A>T) c.835T>A c.1543+1569T>A (n.1543+1569T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.1797T>A (p.Leu599=) c.1569T>A (p.Leu523=) n.1361T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.114+39216A>T (n.114+39216A>T) c.515T>A c.1689T>A (p.Leu563=) | |
1 | g.108924145T>C | CA419671714 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10480A>G (n.*45+10480A>G) c.1746T>C (p.Leu582=) c.-1+39216A>G (n.-1+39216A>G) c.835T>C c.1543+1569T>C (n.1543+1569T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.1797T>C (p.Leu599=) c.1569T>C (p.Leu523=) n.1361T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.114+39216A>G (n.114+39216A>G) c.515T>C c.1689T>C (p.Leu563=) | dbSNP |
1 | g.108924145T>G | CA419671715 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10480A>C (n.*45+10480A>C) c.1746T>G (p.Leu582=) c.-1+39216A>C (n.-1+39216A>C) c.835T>G c.1543+1569T>G (n.1543+1569T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.1797T>G (p.Leu599=) c.1569T>G (p.Leu523=) n.1361T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.114+39216A>C (n.114+39216A>C) c.515T>G c.1689T>G (p.Leu563=) | |
1 | g.108924145T= | CA1187889109 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10480A= (n.*45+10480A=) c.1746T= (p.Leu582=) c.-1+39216A= (n.-1+39216A=) c.835T= c.1543+1569T= (n.1543+1569T=) c.*463T= (n.*463T=) c.1797T= (p.Leu599=) c.1569T= (p.Leu523=) n.1361T= c.*652T= (n.*652T=) c.114+39216A= (n.114+39216A=) c.515T= c.1689T= (p.Leu563=) | |
1 | g.108924146A>C | CA341451651 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10479T>G (n.*45+10479T>G) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.-1+39215T>G (n.-1+39215T>G) c.836A>C c.1543+1570A>C (n.1543+1570A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) n.1362A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.114+39215T>G (n.114+39215T>G) c.516A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) | |
1 | g.108924146A>G | CA341451650 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10479T>C (n.*45+10479T>C) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.-1+39215T>C (n.-1+39215T>C) c.836A>G c.1543+1570A>G (n.1543+1570A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) n.1362A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.114+39215T>C (n.114+39215T>C) c.516A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) | |
1 | g.108924146A>T | CA341451648 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10479T>A (n.*45+10479T>A) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.-1+39215T>A (n.-1+39215T>A) c.836A>T c.1543+1570A>T (n.1543+1570A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) n.1362A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.114+39215T>A (n.114+39215T>A) c.516A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) | |
1 | g.108924147G>A | CA341451653 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10478C>T (n.*45+10478C>T) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.-1+39214C>T (n.-1+39214C>T) c.837G>A c.1543+1571G>A (n.1543+1571G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) n.1363G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.114+39214C>T (n.114+39214C>T) c.517G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924147G>C | CA341451655 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10478C>G (n.*45+10478C>G) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.-1+39214C>G (n.-1+39214C>G) c.837G>C c.1543+1571G>C (n.1543+1571G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) n.1363G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.114+39214C>G (n.114+39214C>G) c.517G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) | |
1 | g.108924147G= | CA1187889110 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10478C= (n.*45+10478C=) c.1748G= (p.Ser583=) c.-1+39214C= (n.-1+39214C=) c.837G= c.1543+1571G= (n.1543+1571G=) c.*465G= (n.*465G=) c.1799G= (p.Ser600=) c.1571G= (p.Ser524=) n.1363G= c.*654G= (n.*654G=) c.114+39214C= (n.114+39214C=) c.517G= c.1691G= (p.Ser564=) | |
1 | g.108924147G>T | CA341451656 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10478C>A (n.*45+10478C>A) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.-1+39214C>A (n.-1+39214C>A) c.837G>T c.1543+1571G>T (n.1543+1571G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) n.1363G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.114+39214C>A (n.114+39214C>A) c.517G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) | |
1 | g.108924147_108924151delinsGCCAC | CA1187889111 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474_*45+10478delinsGTGGC (n.*45+10474_*45+10478delinsGTGGC) c.1748_1752delinsGCCAC (p.Ser583=) c.-1+39210_-1+39214delinsGTGGC (n.-1+39210_-1+39214delinsGTGGC) c.837_841delinsGCCAC c.1543+1571_1543+1575delinsGCCAC (n.1543+1571_1543+1575delinsGCCAC) c.*465_*469delinsGCCAC (n.*465_*469delinsGCCAC) c.1799_1803delinsGCCAC (p.Ser600=) c.1571_1575delinsGCCAC (p.Ser524=) n.1363_1367delinsGCCAC c.*654_*658delinsGCCAC (n.*654_*658delinsGCCAC) c.114+39210_114+39214delinsGTGGC (n.114+39210_114+39214delinsGTGGC) c.517_521delinsGCCAC c.1691_1695delinsGCCAC (p.Ser564=) | |
1 | g.108924148C>A | CA341451658 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10477G>T (n.*45+10477G>T) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.-1+39213G>T (n.-1+39213G>T) c.838C>A c.1543+1572C>A (n.1543+1572C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1572C>A (p.Ser524Arg) n.1364C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.114+39213G>T (n.114+39213G>T) c.518C>A c.1692C>A (p.Ser564Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924148C= | CA1187889112 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10477G= (n.*45+10477G=) c.1749C= (p.Ser583=) c.-1+39213G= (n.-1+39213G=) c.838C= c.1543+1572C= (n.1543+1572C=) c.*466C= (n.*466C=) c.1800C= (p.Ser600=) c.1572C= (p.Ser524=) n.1364C= c.*655C= (n.*655C=) c.114+39213G= (n.114+39213G=) c.518C= c.1692C= (p.Ser564=) | |
1 | g.108924148C>G | CA341451661 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10477G>C (n.*45+10477G>C) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.-1+39213G>C (n.-1+39213G>C) c.838C>G c.1543+1572C>G (n.1543+1572C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1572C>G (p.Ser524Arg) n.1364C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.114+39213G>C (n.114+39213G>C) c.518C>G c.1692C>G (p.Ser564Arg) | |
1 | g.108924148C>T | CA983166 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10477G>A (n.*45+10477G>A) c.1749C>T (p.Ser583=) c.-1+39213G>A (n.-1+39213G>A) c.838C>T c.1543+1572C>T (n.1543+1572C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1572C>T (p.Ser524=) n.1364C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.114+39213G>A (n.114+39213G>A) c.518C>T c.1692C>T (p.Ser564=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.108924149_108924152del | CA1187889113 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474_*45+10477del (n.*45+10474_*45+10477del) c.1750_1753del (p.His584Ter) c.-1+39210_-1+39213del (n.-1+39210_-1+39213del) c.839_842del c.1543+1573_1543+1576del (n.1543+1573_1543+1576del) c.*467_*470del (n.*467_*470del) c.1801_1804del (p.His601Ter) c.1573_1576del (p.His525Ter) n.1365_1368del c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.114+39210_114+39213del (n.114+39210_114+39213del) c.519_522del c.1693_1696del (p.His565Ter) | dbSNP |
1 | g.108924149C>A | CA341451664 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10476G>T (n.*45+10476G>T) c.1750C>A (p.His584Asn) c.-1+39212G>T (n.-1+39212G>T) c.839C>A c.1543+1573C>A (n.1543+1573C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.1801C>A (p.His601Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) n.1365C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.114+39212G>T (n.114+39212G>T) c.519C>A c.1693C>A (p.His565Asn) | |
1 | g.108924149C>G | CA341451666 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10476G>C (n.*45+10476G>C) c.1750C>G (p.His584Asp) c.-1+39212G>C (n.-1+39212G>C) c.839C>G c.1543+1573C>G (n.1543+1573C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.1801C>G (p.His601Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) n.1365C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.114+39212G>C (n.114+39212G>C) c.519C>G c.1693C>G (p.His565Asp) | |
1 | g.108924149C>T | CA341451668 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10476G>A (n.*45+10476G>A) c.1750C>T (p.His584Tyr) c.-1+39212G>A (n.-1+39212G>A) c.839C>T c.1543+1573C>T (n.1543+1573C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1365C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.114+39212G>A (n.114+39212G>A) c.519C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) | |
1 | g.108924150A>C | CA341451670 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10475T>G (n.*45+10475T>G) c.1751A>C (p.His584Pro) c.-1+39211T>G (n.-1+39211T>G) c.840A>C c.1543+1574A>C (n.1543+1574A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1802A>C (p.His601Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) n.1366A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.114+39211T>G (n.114+39211T>G) c.520A>C c.1694A>C (p.His565Pro) | |
1 | g.108924150A>G | CA341451672 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10475T>C (n.*45+10475T>C) c.1751A>G (p.His584Arg) c.-1+39211T>C (n.-1+39211T>C) c.840A>G c.1543+1574A>G (n.1543+1574A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1802A>G (p.His601Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) n.1366A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.114+39211T>C (n.114+39211T>C) c.520A>G c.1694A>G (p.His565Arg) | |
1 | g.108924150A>T | CA341451674 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10475T>A (n.*45+10475T>A) c.1751A>T (p.His584Leu) c.-1+39211T>A (n.-1+39211T>A) c.840A>T c.1543+1574A>T (n.1543+1574A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1802A>T (p.His601Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) n.1366A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.114+39211T>A (n.114+39211T>A) c.520A>T c.1694A>T (p.His565Leu) | |
1 | g.108924151C>A | CA341451676 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474G>T (n.*45+10474G>T) c.1752C>A (p.His584Gln) c.-1+39210G>T (n.-1+39210G>T) c.841C>A c.1543+1575C>A (n.1543+1575C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1803C>A (p.His601Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) n.1367C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.114+39210G>T (n.114+39210G>T) c.521C>A c.1695C>A (p.His565Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924151C= | CA1187889114 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474G= (n.*45+10474G=) c.1752C= (p.His584=) c.-1+39210G= (n.-1+39210G=) c.841C= c.1543+1575C= (n.1543+1575C=) c.*469C= (n.*469C=) c.1803C= (p.His601=) c.1575C= (p.His525=) n.1367C= c.*658C= (n.*658C=) c.114+39210G= (n.114+39210G=) c.521C= c.1695C= (p.His565=) | |
1 | g.108924151C>G | CA341451678 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474G>C (n.*45+10474G>C) c.1752C>G (p.His584Gln) c.-1+39210G>C (n.-1+39210G>C) c.841C>G c.1543+1575C>G (n.1543+1575C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1803C>G (p.His601Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) n.1367C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.114+39210G>C (n.114+39210G>C) c.521C>G c.1695C>G (p.His565Gln) | |
1 | g.108924151C>T | CA28579411 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474G>A (n.*45+10474G>A) c.1752C>T (p.His584=) c.-1+39210G>A (n.-1+39210G>A) c.841C>T c.1543+1575C>T (n.1543+1575C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1803C>T (p.His601=) c.1575C>T (p.His525=) n.1367C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.114+39210G>A (n.114+39210G>A) c.521C>T c.1695C>T (p.His565=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924152del | CA2646885358 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10474del (n.*45+10474del) c.1753del (p.Leu585Ter) c.-1+39210del (n.-1+39210del) c.842del c.1543+1576del (n.1543+1576del) c.*470del (n.*470del) c.1804del (p.Leu602Ter) c.1576del (p.Leu526Ter) n.1368del c.*659del (n.*659del) c.114+39210del (n.114+39210del) c.522del c.1696del (p.Leu566Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.108924152C>A | CA341451680 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10473G>T (n.*45+10473G>T) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.-1+39209G>T (n.-1+39209G>T) c.842C>A c.1543+1576C>A (n.1543+1576C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1368C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.114+39209G>T (n.114+39209G>T) c.522C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) | |
1 | g.108924152C>G | CA341451682 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10473G>C (n.*45+10473G>C) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.-1+39209G>C (n.-1+39209G>C) c.842C>G c.1543+1576C>G (n.1543+1576C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1368C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.114+39209G>C (n.114+39209G>C) c.522C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) | |
1 | g.108924152C>T | CA419671716 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10473G>A (n.*45+10473G>A) c.1753C>T (p.Leu585=) c.-1+39209G>A (n.-1+39209G>A) c.842C>T c.1543+1576C>T (n.1543+1576C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.1368C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.114+39209G>A (n.114+39209G>A) c.522C>T c.1696C>T (p.Leu566=) | |
1 | g.108924153T>A | CA341451683 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10472A>T (n.*45+10472A>T) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.-1+39208A>T (n.-1+39208A>T) c.843T>A c.1543+1577T>A (n.1543+1577T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1369T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.114+39208A>T (n.114+39208A>T) c.523T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) | |
1 | g.108924153T>C | CA341451684 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10472A>G (n.*45+10472A>G) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.-1+39208A>G (n.-1+39208A>G) c.843T>C c.1543+1577T>C (n.1543+1577T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1369T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.114+39208A>G (n.114+39208A>G) c.523T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) | |
1 | g.108924153T>G | CA341451686 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10472A>C (n.*45+10472A>C) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.-1+39208A>C (n.-1+39208A>C) c.843T>G c.1543+1577T>G (n.1543+1577T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1369T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.114+39208A>C (n.114+39208A>C) c.523T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) | |
1 | g.108924154G>A | CA419671719 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10471C>T (n.*45+10471C>T) c.1755G>A (p.Leu585=) c.-1+39207C>T (n.-1+39207C>T) c.844G>A c.1543+1578G>A (n.1543+1578G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.1370G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.114+39207C>T (n.114+39207C>T) c.524G>A c.1698G>A (p.Leu566=) | |
1 | g.108924154G>C | CA419671718 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10471C>G (n.*45+10471C>G) c.1755G>C (p.Leu585=) c.-1+39207C>G (n.-1+39207C>G) c.844G>C c.1543+1578G>C (n.1543+1578G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1806G>C (p.Leu602=) c.1578G>C (p.Leu526=) n.1370G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.114+39207C>G (n.114+39207C>G) c.524G>C c.1698G>C (p.Leu566=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924154G>T | CA419671717 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10471C>A (n.*45+10471C>A) c.1755G>T (p.Leu585=) c.-1+39207C>A (n.-1+39207C>A) c.844G>T c.1543+1578G>T (n.1543+1578G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1806G>T (p.Leu602=) c.1578G>T (p.Leu526=) n.1370G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.114+39207C>A (n.114+39207C>A) c.524G>T c.1698G>T (p.Leu566=) | |
1 | g.108924155A>C | CA341451688 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10470T>G (n.*45+10470T>G) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.-1+39206T>G (n.-1+39206T>G) c.845A>C c.1543+1579A>C (n.1543+1579A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) n.1371A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.114+39206T>G (n.114+39206T>G) c.525A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) | |
1 | g.108924155A>G | CA341451690 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10470T>C (n.*45+10470T>C) c.1756A>G (p.Met586Val) c.-1+39206T>C (n.-1+39206T>C) c.845A>G c.1543+1579A>G (n.1543+1579A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.1807A>G (p.Met603Val) c.1579A>G (p.Met527Val) n.1371A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.114+39206T>C (n.114+39206T>C) c.525A>G c.1699A>G (p.Met567Val) | |
1 | g.108924155A>T | CA341451691 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10470T>A (n.*45+10470T>A) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.-1+39206T>A (n.-1+39206T>A) c.845A>T c.1543+1579A>T (n.1543+1579A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) n.1371A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.114+39206T>A (n.114+39206T>A) c.525A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) | |
1 | g.108924156T>A | CA341451693 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10469A>T (n.*45+10469A>T) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.-1+39205A>T (n.-1+39205A>T) c.846T>A c.1543+1580T>A (n.1543+1580T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) n.1372T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.114+39205A>T (n.114+39205A>T) c.526T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) | |
1 | g.108924156T>C | CA341451694 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10469A>G (n.*45+10469A>G) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.-1+39205A>G (n.-1+39205A>G) c.846T>C c.1543+1580T>C (n.1543+1580T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) n.1372T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.114+39205A>G (n.114+39205A>G) c.526T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924156T>G | CA341451696 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10469A>C (n.*45+10469A>C) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.-1+39205A>C (n.-1+39205A>C) c.846T>G c.1543+1580T>G (n.1543+1580T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) n.1372T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.114+39205A>C (n.114+39205A>C) c.526T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) | |
1 | g.108924157G>A | CA341451697 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10468C>T (n.*45+10468C>T) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.-1+39204C>T (n.-1+39204C>T) c.847G>A c.1543+1581G>A (n.1543+1581G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) n.1373G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.114+39204C>T (n.114+39204C>T) c.527G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) | |
1 | g.108924157G>C | CA341451699 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10468C>G (n.*45+10468C>G) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.-1+39204C>G (n.-1+39204C>G) c.847G>C c.1543+1581G>C (n.1543+1581G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) n.1373G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.114+39204C>G (n.114+39204C>G) c.527G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) | |
1 | g.108924157G>T | CA341451701 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10468C>A (n.*45+10468C>A) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.-1+39204C>A (n.-1+39204C>A) c.847G>T c.1543+1581G>T (n.1543+1581G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) n.1373G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.114+39204C>A (n.114+39204C>A) c.527G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) | |
1 | g.108924158A>C | CA341451706 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10467T>G (n.*45+10467T>G) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.-1+39203T>G (n.-1+39203T>G) c.848A>C c.1543+1582A>C (n.1543+1582A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.1374A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.114+39203T>G (n.114+39203T>G) c.528A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.108924158A>G | CA341451704 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10467T>C (n.*45+10467T>C) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.-1+39203T>C (n.-1+39203T>C) c.848A>G c.1543+1582A>G (n.1543+1582A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1374A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.114+39203T>C (n.114+39203T>C) c.528A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | |
1 | g.108924158A>T | CA341451703 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10467T>A (n.*45+10467T>A) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.-1+39203T>A (n.-1+39203T>A) c.848A>T c.1543+1582A>T (n.1543+1582A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.1374A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.114+39203T>A (n.114+39203T>A) c.528A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | |
1 | g.108924159C>A | CA341451708 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10466G>T (n.*45+10466G>T) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.-1+39202G>T (n.-1+39202G>T) c.849C>A c.1543+1583C>A (n.1543+1583C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) n.1375C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.114+39202G>T (n.114+39202G>T) c.529C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) | |
1 | g.108924159C= | CA1187889115 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10466G= (n.*45+10466G=) c.1760C= (p.Thr587=) c.-1+39202G= (n.-1+39202G=) c.849C= c.1543+1583C= (n.1543+1583C=) c.*477C= (n.*477C=) c.1811C= (p.Thr604=) c.1583C= (p.Thr528=) n.1375C= c.*666C= (n.*666C=) c.114+39202G= (n.114+39202G=) c.529C= c.1703C= (p.Thr568=) | |
1 | g.108924159C>G | CA341451711 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10466G>C (n.*45+10466G>C) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.-1+39202G>C (n.-1+39202G>C) c.849C>G c.1543+1583C>G (n.1543+1583C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) n.1375C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.114+39202G>C (n.114+39202G>C) c.529C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) | |
1 | g.108924159C>T | CA341451710 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10466G>A (n.*45+10466G>A) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.-1+39202G>A (n.-1+39202G>A) c.849C>T c.1543+1583C>T (n.1543+1583C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.1375C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.114+39202G>A (n.114+39202G>A) c.529C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) | |
1 | g.108924160T>A | CA419671720 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10465A>T (n.*45+10465A>T) c.1761T>A (p.Thr587=) c.-1+39201A>T (n.-1+39201A>T) c.850T>A c.1543+1584T>A (n.1543+1584T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.1812T>A (p.Thr604=) c.1584T>A (p.Thr528=) n.1376T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.114+39201A>T (n.114+39201A>T) c.530T>A c.1704T>A (p.Thr568=) | |
1 | g.108924160T>C | CA419671722 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10465A>G (n.*45+10465A>G) c.1761T>C (p.Thr587=) c.-1+39201A>G (n.-1+39201A>G) c.850T>C c.1543+1584T>C (n.1543+1584T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.1812T>C (p.Thr604=) c.1584T>C (p.Thr528=) n.1376T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.114+39201A>G (n.114+39201A>G) c.530T>C c.1704T>C (p.Thr568=) | |
1 | g.108924160T>G | CA419671721 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10465A>C (n.*45+10465A>C) c.1761T>G (p.Thr587=) c.-1+39201A>C (n.-1+39201A>C) c.850T>G c.1543+1584T>G (n.1543+1584T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.1812T>G (p.Thr604=) c.1584T>G (p.Thr528=) n.1376T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.114+39201A>C (n.114+39201A>C) c.530T>G c.1704T>G (p.Thr568=) | |
1 | g.108924160dup | CA525625103 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10465dup (n.*45+10465dup) c.1761dup (p.Asn588Ter) c.-1+39201dup (n.-1+39201dup) c.850dup c.1543+1584dup (n.1543+1584dup) c.*478dup (n.*478dup) c.1812dup (p.Asn605Ter) c.1584dup (p.Asn529Ter) n.1376dup c.*667dup (n.*667dup) c.114+39201dup (n.114+39201dup) c.530dup c.1704dup (p.Asn569Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |