Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108923941_108923967delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT | CA1142418952 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.690-59_690-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) n.1216-59_1216-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.370-59_370-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) | |
1 | g.108923961_108923967dup | CA525625076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10678_*45+10684dup (n.*45+10678_*45+10684dup) c.1601-39_1601-33dup (n.1601-39_1601-33dup) c.-1+39414_-1+39420dup (n.-1+39414_-1+39420dup) c.690-39_690-33dup c.1543+1385_1543+1391dup (n.1543+1385_1543+1391dup) c.*318-39_*318-33dup (n.*318-39_*318-33dup) c.1652-39_1652-33dup (n.1652-39_1652-33dup) c.1424-39_1424-33dup (n.1424-39_1424-33dup) n.1216-39_1216-33dup c.*507-39_*507-33dup (n.*507-39_*507-33dup) c.114+39414_114+39420dup (n.114+39414_114+39420dup) c.370-39_370-33dup c.1544-39_1544-33dup (n.1544-39_1544-33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923961_108923967del | CA28579068 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10678_*45+10684del (n.*45+10678_*45+10684del) c.1601-39_1601-33del (n.1601-39_1601-33del) c.-1+39414_-1+39420del (n.-1+39414_-1+39420del) c.690-39_690-33del c.1543+1385_1543+1391del (n.1543+1385_1543+1391del) c.*318-39_*318-33del (n.*318-39_*318-33del) c.1652-39_1652-33del (n.1652-39_1652-33del) c.1424-39_1424-33del (n.1424-39_1424-33del) n.1216-39_1216-33del c.*507-39_*507-33del (n.*507-39_*507-33del) c.114+39414_114+39420del (n.114+39414_114+39420del) c.370-39_370-33del c.1544-39_1544-33del (n.1544-39_1544-33del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923954_108923967del | CA1187889003 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10671_*45+10684del (n.*45+10671_*45+10684del) c.1601-46_1601-33del (n.1601-46_1601-33del) c.-1+39407_-1+39420del (n.-1+39407_-1+39420del) c.690-46_690-33del c.1543+1378_1543+1391del (n.1543+1378_1543+1391del) c.*318-46_*318-33del (n.*318-46_*318-33del) c.1652-46_1652-33del (n.1652-46_1652-33del) c.1424-46_1424-33del (n.1424-46_1424-33del) n.1216-46_1216-33del c.*507-46_*507-33del (n.*507-46_*507-33del) c.114+39407_114+39420del (n.114+39407_114+39420del) c.370-46_370-33del c.1544-46_1544-33del (n.1544-46_1544-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108923961_108923968del | CA2573883652 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663_*45+10670del (n.*45+10663_*45+10670del) c.1601-39_1601-32del (n.1601-39_1601-32del) c.-1+39399_-1+39406del (n.-1+39399_-1+39406del) c.690-39_690-32del c.1543+1385_1543+1392del (n.1543+1385_1543+1392del) c.*318-39_*318-32del (n.*318-39_*318-32del) c.1652-39_1652-32del (n.1652-39_1652-32del) c.1424-39_1424-32del (n.1424-39_1424-32del) n.1216-39_1216-32del c.*507-39_*507-32del (n.*507-39_*507-32del) c.114+39399_114+39406del (n.114+39399_114+39406del) c.370-39_370-32del c.1544-39_1544-32del (n.1544-39_1544-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108923961_108923969delinsGTTTTTTTT | CA1187889026 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC (n.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC) c.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT (n.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT) c.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC (n.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC) c.690-39_690-31delinsGTTTTTTTT c.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT (n.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT) c.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT (n.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT) c.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT (n.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT) c.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT (n.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT) n.1216-39_1216-31delinsGTTTTTTTT c.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT (n.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT) c.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC (n.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC) c.370-39_370-31delinsGTTTTTTTT c.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT (n.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT) | |
1 | g.108923970dup | CA983119 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663dup (n.*45+10663dup) c.1601-30dup (n.1601-30dup) c.-1+39399dup (n.-1+39399dup) c.690-30dup c.1543+1394dup (n.1543+1394dup) c.*318-30dup (n.*318-30dup) c.1652-30dup (n.1652-30dup) c.1424-30dup (n.1424-30dup) n.1216-30dup c.*507-30dup (n.*507-30dup) c.114+39399dup (n.114+39399dup) c.370-30dup c.1544-30dup (n.1544-30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923969_108923970dup | CA983120 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10662_*45+10663dup (n.*45+10662_*45+10663dup) c.1601-31_1601-30dup (n.1601-31_1601-30dup) c.-1+39398_-1+39399dup (n.-1+39398_-1+39399dup) c.690-31_690-30dup c.1543+1393_1543+1394dup (n.1543+1393_1543+1394dup) c.*318-31_*318-30dup (n.*318-31_*318-30dup) c.1652-31_1652-30dup (n.1652-31_1652-30dup) c.1424-31_1424-30dup (n.1424-31_1424-30dup) n.1216-31_1216-30dup c.*507-31_*507-30dup (n.*507-31_*507-30dup) c.114+39398_114+39399dup (n.114+39398_114+39399dup) c.370-31_370-30dup c.1544-31_1544-30dup (n.1544-31_1544-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923970del | CA983118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663del (n.*45+10663del) c.1601-30del (n.1601-30del) c.-1+39399del (n.-1+39399del) c.690-30del c.1543+1394del (n.1543+1394del) c.*318-30del (n.*318-30del) c.1652-30del (n.1652-30del) c.1424-30del (n.1424-30del) n.1216-30del c.*507-30del (n.*507-30del) c.114+39399del (n.114+39399del) c.370-30del c.1544-30del (n.1544-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923969_108923970del | CA983121 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10662_*45+10663del (n.*45+10662_*45+10663del) c.1601-31_1601-30del (n.1601-31_1601-30del) c.-1+39398_-1+39399del (n.-1+39398_-1+39399del) c.690-31_690-30del c.1543+1393_1543+1394del (n.1543+1393_1543+1394del) c.*318-31_*318-30del (n.*318-31_*318-30del) c.1652-31_1652-30del (n.1652-31_1652-30del) c.1424-31_1424-30del (n.1424-31_1424-30del) n.1216-31_1216-30del c.*507-31_*507-30del (n.*507-31_*507-30del) c.114+39398_114+39399del (n.114+39398_114+39399del) c.370-31_370-30del c.1544-31_1544-30del (n.1544-31_1544-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923964_108923970del | CA1005604638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657_*45+10663del (n.*45+10657_*45+10663del) c.1601-36_1601-30del (n.1601-36_1601-30del) c.-1+39393_-1+39399del (n.-1+39393_-1+39399del) c.690-36_690-30del c.1543+1388_1543+1394del (n.1543+1388_1543+1394del) c.*318-36_*318-30del (n.*318-36_*318-30del) c.1652-36_1652-30del (n.1652-36_1652-30del) c.1424-36_1424-30del (n.1424-36_1424-30del) n.1216-36_1216-30del c.*507-36_*507-30del (n.*507-36_*507-30del) c.114+39393_114+39399del (n.114+39393_114+39399del) c.370-36_370-30del c.1544-36_1544-30del (n.1544-36_1544-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923963_108923970del | CA525625079 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656_*45+10663del (n.*45+10656_*45+10663del) c.1601-37_1601-30del (n.1601-37_1601-30del) c.-1+39392_-1+39399del (n.-1+39392_-1+39399del) c.690-37_690-30del c.1543+1387_1543+1394del (n.1543+1387_1543+1394del) c.*318-37_*318-30del (n.*318-37_*318-30del) c.1652-37_1652-30del (n.1652-37_1652-30del) c.1424-37_1424-30del (n.1424-37_1424-30del) n.1216-37_1216-30del c.*507-37_*507-30del (n.*507-37_*507-30del) c.114+39392_114+39399del (n.114+39392_114+39399del) c.370-37_370-30del c.1544-37_1544-30del (n.1544-37_1544-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923966_108923971del | CA2646885217 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654_*45+10659del (n.*45+10654_*45+10659del) c.1601-34_1601-29del (n.1601-34_1601-29del) c.-1+39390_-1+39395del (n.-1+39390_-1+39395del) c.690-34_690-29del c.1543+1390_1543+1395del (n.1543+1390_1543+1395del) c.*318-34_*318-29del (n.*318-34_*318-29del) c.1652-34_1652-29del (n.1652-34_1652-29del) c.1424-34_1424-29del (n.1424-34_1424-29del) n.1216-34_1216-29del c.*507-34_*507-29del (n.*507-34_*507-29del) c.114+39390_114+39395del (n.114+39390_114+39395del) c.370-34_370-29del c.1544-34_1544-29del (n.1544-34_1544-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.108923967T>C | CA2646885218 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10658A>G (n.*45+10658A>G) c.1601-33T>C (n.1601-33T>C) c.-1+39394A>G (n.-1+39394A>G) c.690-33T>C c.1543+1391T>C (n.1543+1391T>C) c.*318-33T>C (n.*318-33T>C) c.1652-33T>C (n.1652-33T>C) c.1424-33T>C (n.1424-33T>C) n.1216-33T>C c.*507-33T>C (n.*507-33T>C) c.114+39394A>G (n.114+39394A>G) c.370-33T>C c.1544-33T>C (n.1544-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923968T>G | CA1187889030 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657A>C (n.*45+10657A>C) c.1601-32T>G (n.1601-32T>G) c.-1+39393A>C (n.-1+39393A>C) c.690-32T>G c.1543+1392T>G (n.1543+1392T>G) c.*318-32T>G (n.*318-32T>G) c.1652-32T>G (n.1652-32T>G) c.1424-32T>G (n.1424-32T>G) n.1216-32T>G c.*507-32T>G (n.*507-32T>G) c.114+39393A>C (n.114+39393A>C) c.370-32T>G c.1544-32T>G (n.1544-32T>G) | dbSNP |
1 | g.108923968T= | CA1187889029 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657A= (n.*45+10657A=) c.1601-32T= (n.1601-32T=) c.-1+39393A= (n.-1+39393A=) c.690-32T= c.1543+1392T= (n.1543+1392T=) c.*318-32T= (n.*318-32T=) c.1652-32T= (n.1652-32T=) c.1424-32T= (n.1424-32T=) n.1216-32T= c.*507-32T= (n.*507-32T=) c.114+39393A= (n.114+39393A=) c.370-32T= c.1544-32T= (n.1544-32T=) | |
1 | g.108923969T>C | CA525625080 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656A>G (n.*45+10656A>G) c.1601-31T>C (n.1601-31T>C) c.-1+39392A>G (n.-1+39392A>G) c.690-31T>C c.1543+1393T>C (n.1543+1393T>C) c.*318-31T>C (n.*318-31T>C) c.1652-31T>C (n.1652-31T>C) c.1424-31T>C (n.1424-31T>C) n.1216-31T>C c.*507-31T>C (n.*507-31T>C) c.114+39392A>G (n.114+39392A>G) c.370-31T>C c.1544-31T>C (n.1544-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923969T= | CA1187889031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656A= (n.*45+10656A=) c.1601-31T= (n.1601-31T=) c.-1+39392A= (n.-1+39392A=) c.690-31T= c.1543+1393T= (n.1543+1393T=) c.*318-31T= (n.*318-31T=) c.1652-31T= (n.1652-31T=) c.1424-31T= (n.1424-31T=) n.1216-31T= c.*507-31T= (n.*507-31T=) c.114+39392A= (n.114+39392A=) c.370-31T= c.1544-31T= (n.1544-31T=) | |
1 | g.108923970T>A | CA983126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A>T (n.*45+10655A>T) c.1601-30T>A (n.1601-30T>A) c.-1+39391A>T (n.-1+39391A>T) c.690-30T>A c.1543+1394T>A (n.1543+1394T>A) c.*318-30T>A (n.*318-30T>A) c.1652-30T>A (n.1652-30T>A) c.1424-30T>A (n.1424-30T>A) n.1216-30T>A c.*507-30T>A (n.*507-30T>A) c.114+39391A>T (n.114+39391A>T) c.370-30T>A c.1544-30T>A (n.1544-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923970T>C | CA1187889032 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A>G (n.*45+10655A>G) c.1601-30T>C (n.1601-30T>C) c.-1+39391A>G (n.-1+39391A>G) c.690-30T>C c.1543+1394T>C (n.1543+1394T>C) c.*318-30T>C (n.*318-30T>C) c.1652-30T>C (n.1652-30T>C) c.1424-30T>C (n.1424-30T>C) n.1216-30T>C c.*507-30T>C (n.*507-30T>C) c.114+39391A>G (n.114+39391A>G) c.370-30T>C c.1544-30T>C (n.1544-30T>C) | dbSNP |
1 | g.108923970T= | CA1149112989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A= (n.*45+10655A=) c.1601-30T= (n.1601-30T=) c.-1+39391A= (n.-1+39391A=) c.690-30T= c.1543+1394T= (n.1543+1394T=) c.*318-30T= (n.*318-30T=) c.1652-30T= (n.1652-30T=) c.1424-30T= (n.1424-30T=) n.1216-30T= c.*507-30T= (n.*507-30T=) c.114+39391A= (n.114+39391A=) c.370-30T= c.1544-30T= (n.1544-30T=) | |
1 | g.108923970_108923971delinsTA | CA1187889034 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654_*45+10655delinsTA (n.*45+10654_*45+10655delinsTA) c.1601-30_1601-29delinsTA (n.1601-30_1601-29delinsTA) c.-1+39390_-1+39391delinsTA (n.-1+39390_-1+39391delinsTA) c.690-30_690-29delinsTA c.1543+1394_1543+1395delinsTA (n.1543+1394_1543+1395delinsTA) c.*318-30_*318-29delinsTA (n.*318-30_*318-29delinsTA) c.1652-30_1652-29delinsTA (n.1652-30_1652-29delinsTA) c.1424-30_1424-29delinsTA (n.1424-30_1424-29delinsTA) n.1216-30_1216-29delinsTA c.*507-30_*507-29delinsTA (n.*507-30_*507-29delinsTA) c.114+39390_114+39391delinsTA (n.114+39390_114+39391delinsTA) c.370-30_370-29delinsTA c.1544-30_1544-29delinsTA (n.1544-30_1544-29delinsTA) | |
1 | g.108923970_108923972delinsTAA | CA1187889033 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653_*45+10655delinsTTA (n.*45+10653_*45+10655delinsTTA) c.1601-30_1601-28delinsTAA (n.1601-30_1601-28delinsTAA) c.-1+39389_-1+39391delinsTTA (n.-1+39389_-1+39391delinsTTA) c.690-30_690-28delinsTAA c.1543+1394_1543+1396delinsTAA (n.1543+1394_1543+1396delinsTAA) c.*318-30_*318-28delinsTAA (n.*318-30_*318-28delinsTAA) c.1652-30_1652-28delinsTAA (n.1652-30_1652-28delinsTAA) c.1424-30_1424-28delinsTAA (n.1424-30_1424-28delinsTAA) n.1216-30_1216-28delinsTAA c.*507-30_*507-28delinsTAA (n.*507-30_*507-28delinsTAA) c.114+39389_114+39391delinsTTA (n.114+39389_114+39391delinsTTA) c.370-30_370-28delinsTAA c.1544-30_1544-28delinsTAA (n.1544-30_1544-28delinsTAA) | |
1 | g.108923971A= | CA1187889036 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654T= (n.*45+10654T=) c.1601-29A= (n.1601-29A=) c.-1+39390T= (n.-1+39390T=) c.690-29A= c.1543+1395A= (n.1543+1395A=) c.*318-29A= (n.*318-29A=) c.1652-29A= (n.1652-29A=) c.1424-29A= (n.1424-29A=) n.1216-29A= c.*507-29A= (n.*507-29A=) c.114+39390T= (n.114+39390T=) c.370-29A= c.1544-29A= (n.1544-29A=) | |
1 | g.108923971A>T | CA983127 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654T>A (n.*45+10654T>A) c.1601-29A>T (n.1601-29A>T) c.-1+39390T>A (n.-1+39390T>A) c.690-29A>T c.1543+1395A>T (n.1543+1395A>T) c.*318-29A>T (n.*318-29A>T) c.1652-29A>T (n.1652-29A>T) c.1424-29A>T (n.1424-29A>T) n.1216-29A>T c.*507-29A>T (n.*507-29A>T) c.114+39390T>A (n.114+39390T>A) c.370-29A>T c.1544-29A>T (n.1544-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923971_108923972del | CA983125 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653_*45+10654del (n.*45+10653_*45+10654del) c.1601-29_1601-28del (n.1601-29_1601-28del) c.-1+39389_-1+39390del (n.-1+39389_-1+39390del) c.690-29_690-28del c.1543+1395_1543+1396del (n.1543+1395_1543+1396del) c.*318-29_*318-28del (n.*318-29_*318-28del) c.1652-29_1652-28del (n.1652-29_1652-28del) c.1424-29_1424-28del (n.1424-29_1424-28del) n.1216-29_1216-28del c.*507-29_*507-28del (n.*507-29_*507-28del) c.114+39389_114+39390del (n.114+39389_114+39390del) c.370-29_370-28del c.1544-29_1544-28del (n.1544-29_1544-28del) | dbSNP ExAC |
1 | g.108923972dup | CA1187889035 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654dup (n.*45+10654dup) c.1601-28dup (n.1601-28dup) c.-1+39390dup (n.-1+39390dup) c.690-28dup c.1543+1396dup (n.1543+1396dup) c.*318-28dup (n.*318-28dup) c.1652-28dup (n.1652-28dup) c.1424-28dup (n.1424-28dup) n.1216-28dup c.*507-28dup (n.*507-28dup) c.114+39390dup (n.114+39390dup) c.370-28dup c.1544-28dup (n.1544-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108923972del | CA983124 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654del (n.*45+10654del) c.1601-28del (n.1601-28del) c.-1+39390del (n.-1+39390del) c.690-28del c.1543+1396del (n.1543+1396del) c.*318-28del (n.*318-28del) c.1652-28del (n.1652-28del) c.1424-28del (n.1424-28del) n.1216-28del c.*507-28del (n.*507-28del) c.114+39390del (n.114+39390del) c.370-28del c.1544-28del (n.1544-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923972A= | CA1187889037 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653T= (n.*45+10653T=) c.1601-28A= (n.1601-28A=) c.-1+39389T= (n.-1+39389T=) c.690-28A= c.1543+1396A= (n.1543+1396A=) c.*318-28A= (n.*318-28A=) c.1652-28A= (n.1652-28A=) c.1424-28A= (n.1424-28A=) n.1216-28A= c.*507-28A= (n.*507-28A=) c.114+39389T= (n.114+39389T=) c.370-28A= c.1544-28A= (n.1544-28A=) | |
1 | g.108923972A>C | CA2646885220 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653T>G (n.*45+10653T>G) c.1601-28A>C (n.1601-28A>C) c.-1+39389T>G (n.-1+39389T>G) c.690-28A>C c.1543+1396A>C (n.1543+1396A>C) c.*318-28A>C (n.*318-28A>C) c.1652-28A>C (n.1652-28A>C) c.1424-28A>C (n.1424-28A>C) n.1216-28A>C c.*507-28A>C (n.*507-28A>C) c.114+39389T>G (n.114+39389T>G) c.370-28A>C c.1544-28A>C (n.1544-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923972A>T | CA983128 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653T>A (n.*45+10653T>A) c.1601-28A>T (n.1601-28A>T) c.-1+39389T>A (n.-1+39389T>A) c.690-28A>T c.1543+1396A>T (n.1543+1396A>T) c.*318-28A>T (n.*318-28A>T) c.1652-28A>T (n.1652-28A>T) c.1424-28A>T (n.1424-28A>T) n.1216-28A>T c.*507-28A>T (n.*507-28A>T) c.114+39389T>A (n.114+39389T>A) c.370-28A>T c.1544-28A>T (n.1544-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923974C>A | CA2646885223 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10651G>T (n.*45+10651G>T) c.1601-26C>A (n.1601-26C>A) c.-1+39387G>T (n.-1+39387G>T) c.690-26C>A c.1543+1398C>A (n.1543+1398C>A) c.*318-26C>A (n.*318-26C>A) c.1652-26C>A (n.1652-26C>A) c.1424-26C>A (n.1424-26C>A) n.1216-26C>A c.*507-26C>A (n.*507-26C>A) c.114+39387G>T (n.114+39387G>T) c.370-26C>A c.1544-26C>A (n.1544-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923974C= | CA1148893791 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10651G= (n.*45+10651G=) c.1601-26C= (n.1601-26C=) c.-1+39387G= (n.-1+39387G=) c.690-26C= c.1543+1398C= (n.1543+1398C=) c.*318-26C= (n.*318-26C=) c.1652-26C= (n.1652-26C=) c.1424-26C= (n.1424-26C=) n.1216-26C= c.*507-26C= (n.*507-26C=) c.114+39387G= (n.114+39387G=) c.370-26C= c.1544-26C= (n.1544-26C=) | |
1 | g.108923974C>G | CA2646885222 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10651G>C (n.*45+10651G>C) c.1601-26C>G (n.1601-26C>G) c.-1+39387G>C (n.-1+39387G>C) c.690-26C>G c.1543+1398C>G (n.1543+1398C>G) c.*318-26C>G (n.*318-26C>G) c.1652-26C>G (n.1652-26C>G) c.1424-26C>G (n.1424-26C>G) n.1216-26C>G c.*507-26C>G (n.*507-26C>G) c.114+39387G>C (n.114+39387G>C) c.370-26C>G c.1544-26C>G (n.1544-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108923974C>T | CA983129 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10651G>A (n.*45+10651G>A) c.1601-26C>T (n.1601-26C>T) c.-1+39387G>A (n.-1+39387G>A) c.690-26C>T c.1543+1398C>T (n.1543+1398C>T) c.*318-26C>T (n.*318-26C>T) c.1652-26C>T (n.1652-26C>T) c.1424-26C>T (n.1424-26C>T) n.1216-26C>T c.*507-26C>T (n.*507-26C>T) c.114+39387G>A (n.114+39387G>A) c.370-26C>T c.1544-26C>T (n.1544-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923975T>A | CA2581724002 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10650A>T (n.*45+10650A>T) c.1601-25T>A (n.1601-25T>A) c.-1+39386A>T (n.-1+39386A>T) c.690-25T>A c.1543+1399T>A (n.1543+1399T>A) c.*318-25T>A (n.*318-25T>A) c.1652-25T>A (n.1652-25T>A) c.1424-25T>A (n.1424-25T>A) n.1216-25T>A c.*507-25T>A (n.*507-25T>A) c.114+39386A>T (n.114+39386A>T) c.370-25T>A c.1544-25T>A (n.1544-25T>A) | |
1 | g.108923975T>C | CA983130 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10650A>G (n.*45+10650A>G) c.1601-25T>C (n.1601-25T>C) c.-1+39386A>G (n.-1+39386A>G) c.690-25T>C c.1543+1399T>C (n.1543+1399T>C) c.*318-25T>C (n.*318-25T>C) c.1652-25T>C (n.1652-25T>C) c.1424-25T>C (n.1424-25T>C) n.1216-25T>C c.*507-25T>C (n.*507-25T>C) c.114+39386A>G (n.114+39386A>G) c.370-25T>C c.1544-25T>C (n.1544-25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923975T>G | CA2581724001 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10650A>C (n.*45+10650A>C) c.1601-25T>G (n.1601-25T>G) c.-1+39386A>C (n.-1+39386A>C) c.690-25T>G c.1543+1399T>G (n.1543+1399T>G) c.*318-25T>G (n.*318-25T>G) c.1652-25T>G (n.1652-25T>G) c.1424-25T>G (n.1424-25T>G) n.1216-25T>G c.*507-25T>G (n.*507-25T>G) c.114+39386A>C (n.114+39386A>C) c.370-25T>G c.1544-25T>G (n.1544-25T>G) | |
1 | g.108923975T= | CA1140306160 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10650A= (n.*45+10650A=) c.1601-25T= (n.1601-25T=) c.-1+39386A= (n.-1+39386A=) c.690-25T= c.1543+1399T= (n.1543+1399T=) c.*318-25T= (n.*318-25T=) c.1652-25T= (n.1652-25T=) c.1424-25T= (n.1424-25T=) n.1216-25T= c.*507-25T= (n.*507-25T=) c.114+39386A= (n.114+39386A=) c.370-25T= c.1544-25T= (n.1544-25T=) | |
1 | g.108923976T>C | CA28579239 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10649A>G (n.*45+10649A>G) c.1601-24T>C (n.1601-24T>C) c.-1+39385A>G (n.-1+39385A>G) c.690-24T>C c.1543+1400T>C (n.1543+1400T>C) c.*318-24T>C (n.*318-24T>C) c.1652-24T>C (n.1652-24T>C) c.1424-24T>C (n.1424-24T>C) n.1216-24T>C c.*507-24T>C (n.*507-24T>C) c.114+39385A>G (n.114+39385A>G) c.370-24T>C c.1544-24T>C (n.1544-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923976T= | CA1187889038 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10649A= (n.*45+10649A=) c.1601-24T= (n.1601-24T=) c.-1+39385A= (n.-1+39385A=) c.690-24T= c.1543+1400T= (n.1543+1400T=) c.*318-24T= (n.*318-24T=) c.1652-24T= (n.1652-24T=) c.1424-24T= (n.1424-24T=) n.1216-24T= c.*507-24T= (n.*507-24T=) c.114+39385A= (n.114+39385A=) c.370-24T= c.1544-24T= (n.1544-24T=) | |
1 | g.108923978G>A | CA2646885225 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10647C>T (n.*45+10647C>T) c.1601-22G>A (n.1601-22G>A) c.-1+39383C>T (n.-1+39383C>T) c.690-22G>A c.1543+1402G>A (n.1543+1402G>A) c.*318-22G>A (n.*318-22G>A) c.1652-22G>A (n.1652-22G>A) c.1424-22G>A (n.1424-22G>A) n.1216-22G>A c.*507-22G>A (n.*507-22G>A) c.114+39383C>T (n.114+39383C>T) c.370-22G>A c.1544-22G>A (n.1544-22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923978G>C | CA2541212915 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10647C>G (n.*45+10647C>G) c.1601-22G>C (n.1601-22G>C) c.-1+39383C>G (n.-1+39383C>G) c.690-22G>C c.1543+1402G>C (n.1543+1402G>C) c.*318-22G>C (n.*318-22G>C) c.1652-22G>C (n.1652-22G>C) c.1424-22G>C (n.1424-22G>C) n.1216-22G>C c.*507-22G>C (n.*507-22G>C) c.114+39383C>G (n.114+39383C>G) c.370-22G>C c.1544-22G>C (n.1544-22G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923978G= | CA1187889039 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10647C= (n.*45+10647C=) c.1601-22G= (n.1601-22G=) c.-1+39383C= (n.-1+39383C=) c.690-22G= c.1543+1402G= (n.1543+1402G=) c.*318-22G= (n.*318-22G=) c.1652-22G= (n.1652-22G=) c.1424-22G= (n.1424-22G=) n.1216-22G= c.*507-22G= (n.*507-22G=) c.114+39383C= (n.114+39383C=) c.370-22G= c.1544-22G= (n.1544-22G=) | |
1 | g.108923978G>T | CA525625081 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10647C>A (n.*45+10647C>A) c.1601-22G>T (n.1601-22G>T) c.-1+39383C>A (n.-1+39383C>A) c.690-22G>T c.1543+1402G>T (n.1543+1402G>T) c.*318-22G>T (n.*318-22G>T) c.1652-22G>T (n.1652-22G>T) c.1424-22G>T (n.1424-22G>T) n.1216-22G>T c.*507-22G>T (n.*507-22G>T) c.114+39383C>A (n.114+39383C>A) c.370-22G>T c.1544-22G>T (n.1544-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923978_108923980del | CA2646885224 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10645_*45+10647del (n.*45+10645_*45+10647del) c.1601-22_1601-20del (n.1601-22_1601-20del) c.-1+39381_-1+39383del (n.-1+39381_-1+39383del) c.690-22_690-20del c.1543+1402_1543+1404del (n.1543+1402_1543+1404del) c.*318-22_*318-20del (n.*318-22_*318-20del) c.1652-22_1652-20del (n.1652-22_1652-20del) c.1424-22_1424-20del (n.1424-22_1424-20del) n.1216-22_1216-20del c.*507-22_*507-20del (n.*507-22_*507-20del) c.114+39381_114+39383del (n.114+39381_114+39383del) c.370-22_370-20del c.1544-22_1544-20del (n.1544-22_1544-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.108923979G>A | CA525625082 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10646C>T (n.*45+10646C>T) c.1601-21G>A (n.1601-21G>A) c.-1+39382C>T (n.-1+39382C>T) c.690-21G>A c.1543+1403G>A (n.1543+1403G>A) c.*318-21G>A (n.*318-21G>A) c.1652-21G>A (n.1652-21G>A) c.1424-21G>A (n.1424-21G>A) n.1216-21G>A c.*507-21G>A (n.*507-21G>A) c.114+39382C>T (n.114+39382C>T) c.370-21G>A c.1544-21G>A (n.1544-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923979G= | CA1187889040 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10646C= (n.*45+10646C=) c.1601-21G= (n.1601-21G=) c.-1+39382C= (n.-1+39382C=) c.690-21G= c.1543+1403G= (n.1543+1403G=) c.*318-21G= (n.*318-21G=) c.1652-21G= (n.1652-21G=) c.1424-21G= (n.1424-21G=) n.1216-21G= c.*507-21G= (n.*507-21G=) c.114+39382C= (n.114+39382C=) c.370-21G= c.1544-21G= (n.1544-21G=) | |
1 | g.108923979G>T | CA525625083 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10646C>A (n.*45+10646C>A) c.1601-21G>T (n.1601-21G>T) c.-1+39382C>A (n.-1+39382C>A) c.690-21G>T c.1543+1403G>T (n.1543+1403G>T) c.*318-21G>T (n.*318-21G>T) c.1652-21G>T (n.1652-21G>T) c.1424-21G>T (n.1424-21G>T) n.1216-21G>T c.*507-21G>T (n.*507-21G>T) c.114+39382C>A (n.114+39382C>A) c.370-21G>T c.1544-21G>T (n.1544-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923980C>A | CA2646885227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10645G>T (n.*45+10645G>T) c.1601-20C>A (n.1601-20C>A) c.-1+39381G>T (n.-1+39381G>T) c.690-20C>A c.1543+1404C>A (n.1543+1404C>A) c.*318-20C>A (n.*318-20C>A) c.1652-20C>A (n.1652-20C>A) c.1424-20C>A (n.1424-20C>A) n.1216-20C>A c.*507-20C>A (n.*507-20C>A) c.114+39381G>T (n.114+39381G>T) c.370-20C>A c.1544-20C>A (n.1544-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923980C= | CA1187889041 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10645G= (n.*45+10645G=) c.1601-20C= (n.1601-20C=) c.-1+39381G= (n.-1+39381G=) c.690-20C= c.1543+1404C= (n.1543+1404C=) c.*318-20C= (n.*318-20C=) c.1652-20C= (n.1652-20C=) c.1424-20C= (n.1424-20C=) n.1216-20C= c.*507-20C= (n.*507-20C=) c.114+39381G= (n.114+39381G=) c.370-20C= c.1544-20C= (n.1544-20C=) | |
1 | g.108923980C>T | CA525625084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10645G>A (n.*45+10645G>A) c.1601-20C>T (n.1601-20C>T) c.-1+39381G>A (n.-1+39381G>A) c.690-20C>T c.1543+1404C>T (n.1543+1404C>T) c.*318-20C>T (n.*318-20C>T) c.1652-20C>T (n.1652-20C>T) c.1424-20C>T (n.1424-20C>T) n.1216-20C>T c.*507-20C>T (n.*507-20C>T) c.114+39381G>A (n.114+39381G>A) c.370-20C>T c.1544-20C>T (n.1544-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923981T>C | CA2646885229 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10644A>G (n.*45+10644A>G) c.1601-19T>C (n.1601-19T>C) c.-1+39380A>G (n.-1+39380A>G) c.690-19T>C c.1543+1405T>C (n.1543+1405T>C) c.*318-19T>C (n.*318-19T>C) c.1652-19T>C (n.1652-19T>C) c.1424-19T>C (n.1424-19T>C) n.1216-19T>C c.*507-19T>C (n.*507-19T>C) c.114+39380A>G (n.114+39380A>G) c.370-19T>C c.1544-19T>C (n.1544-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923981_108923984delinsTTTC | CA1187889042 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10641_*45+10644delinsGAAA (n.*45+10641_*45+10644delinsGAAA) c.1601-19_1601-16delinsTTTC (n.1601-19_1601-16delinsTTTC) c.-1+39377_-1+39380delinsGAAA (n.-1+39377_-1+39380delinsGAAA) c.690-19_690-16delinsTTTC c.1543+1405_1543+1408delinsTTTC (n.1543+1405_1543+1408delinsTTTC) c.*318-19_*318-16delinsTTTC (n.*318-19_*318-16delinsTTTC) c.1652-19_1652-16delinsTTTC (n.1652-19_1652-16delinsTTTC) c.1424-19_1424-16delinsTTTC (n.1424-19_1424-16delinsTTTC) n.1216-19_1216-16delinsTTTC c.*507-19_*507-16delinsTTTC (n.*507-19_*507-16delinsTTTC) c.114+39377_114+39380delinsGAAA (n.114+39377_114+39380delinsGAAA) c.370-19_370-16delinsTTTC c.1544-19_1544-16delinsTTTC (n.1544-19_1544-16delinsTTTC) | |
1 | g.108923989_108923991del | CA983131 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10641_*45+10643del (n.*45+10641_*45+10643del) c.1601-11_1601-9del (n.1601-11_1601-9del) c.-1+39377_-1+39379del (n.-1+39377_-1+39379del) c.690-11_690-9del c.1543+1413_1543+1415del (n.1543+1413_1543+1415del) c.*318-11_*318-9del (n.*318-11_*318-9del) c.1652-11_1652-9del (n.1652-11_1652-9del) c.1424-11_1424-9del (n.1424-11_1424-9del) n.1216-11_1216-9del c.*507-11_*507-9del (n.*507-11_*507-9del) c.114+39377_114+39379del (n.114+39377_114+39379del) c.370-11_370-9del c.1544-11_1544-9del (n.1544-11_1544-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923983T>C | CA2646885232 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10642A>G (n.*45+10642A>G) c.1601-17T>C (n.1601-17T>C) c.-1+39378A>G (n.-1+39378A>G) c.690-17T>C c.1543+1407T>C (n.1543+1407T>C) c.*318-17T>C (n.*318-17T>C) c.1652-17T>C (n.1652-17T>C) c.1424-17T>C (n.1424-17T>C) n.1216-17T>C c.*507-17T>C (n.*507-17T>C) c.114+39378A>G (n.114+39378A>G) c.370-17T>C c.1544-17T>C (n.1544-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923983T>G | CA525625085 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10642A>C (n.*45+10642A>C) c.1601-17T>G (n.1601-17T>G) c.-1+39378A>C (n.-1+39378A>C) c.690-17T>G c.1543+1407T>G (n.1543+1407T>G) c.*318-17T>G (n.*318-17T>G) c.1652-17T>G (n.1652-17T>G) c.1424-17T>G (n.1424-17T>G) n.1216-17T>G c.*507-17T>G (n.*507-17T>G) c.114+39378A>C (n.114+39378A>C) c.370-17T>G c.1544-17T>G (n.1544-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923983T= | CA1187889043 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10642A= (n.*45+10642A=) c.1601-17T= (n.1601-17T=) c.-1+39378A= (n.-1+39378A=) c.690-17T= c.1543+1407T= (n.1543+1407T=) c.*318-17T= (n.*318-17T=) c.1652-17T= (n.1652-17T=) c.1424-17T= (n.1424-17T=) n.1216-17T= c.*507-17T= (n.*507-17T=) c.114+39378A= (n.114+39378A=) c.370-17T= c.1544-17T= (n.1544-17T=) | |
1 | g.108923984C>A | CA2646885234 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10641G>T (n.*45+10641G>T) c.1601-16C>A (n.1601-16C>A) c.-1+39377G>T (n.-1+39377G>T) c.690-16C>A c.1543+1408C>A (n.1543+1408C>A) c.*318-16C>A (n.*318-16C>A) c.1652-16C>A (n.1652-16C>A) c.1424-16C>A (n.1424-16C>A) n.1216-16C>A c.*507-16C>A (n.*507-16C>A) c.114+39377G>T (n.114+39377G>T) c.370-16C>A c.1544-16C>A (n.1544-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923984C= | CA1187889044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10641G= (n.*45+10641G=) c.1601-16C= (n.1601-16C=) c.-1+39377G= (n.-1+39377G=) c.690-16C= c.1543+1408C= (n.1543+1408C=) c.*318-16C= (n.*318-16C=) c.1652-16C= (n.1652-16C=) c.1424-16C= (n.1424-16C=) n.1216-16C= c.*507-16C= (n.*507-16C=) c.114+39377G= (n.114+39377G=) c.370-16C= c.1544-16C= (n.1544-16C=) | |
1 | g.108923984C>T | CA525625086 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10641G>A (n.*45+10641G>A) c.1601-16C>T (n.1601-16C>T) c.-1+39377G>A (n.-1+39377G>A) c.690-16C>T c.1543+1408C>T (n.1543+1408C>T) c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) c.1652-16C>T (n.1652-16C>T) c.1424-16C>T (n.1424-16C>T) n.1216-16C>T c.*507-16C>T (n.*507-16C>T) c.114+39377G>A (n.114+39377G>A) c.370-16C>T c.1544-16C>T (n.1544-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923985T>C | CA2646885237 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10640A>G (n.*45+10640A>G) c.1601-15T>C (n.1601-15T>C) c.-1+39376A>G (n.-1+39376A>G) c.690-15T>C c.1543+1409T>C (n.1543+1409T>C) c.*318-15T>C (n.*318-15T>C) c.1652-15T>C (n.1652-15T>C) c.1424-15T>C (n.1424-15T>C) n.1216-15T>C c.*507-15T>C (n.*507-15T>C) c.114+39376A>G (n.114+39376A>G) c.370-15T>C c.1544-15T>C (n.1544-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923986_108923994dup | CA916259038 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10632_*45+10640dup (n.*45+10632_*45+10640dup) c.1601-14_1601-6dup (n.1601-14_1601-6dup) c.-1+39368_-1+39376dup (n.-1+39368_-1+39376dup) c.690-14_690-6dup c.1543+1410_1543+1418dup (n.1543+1410_1543+1418dup) c.*318-14_*318-6dup (n.*318-14_*318-6dup) c.1652-14_1652-6dup (n.1652-14_1652-6dup) c.1424-14_1424-6dup (n.1424-14_1424-6dup) n.1216-14_1216-6dup c.*507-14_*507-6dup (n.*507-14_*507-6dup) c.114+39368_114+39376dup (n.114+39368_114+39376dup) c.370-14_370-6dup c.1544-14_1544-6dup (n.1544-14_1544-6dup) | dbSNP |
1 | g.108923986T>C | CA525625087 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10639A>G (n.*45+10639A>G) c.1601-14T>C (n.1601-14T>C) c.-1+39375A>G (n.-1+39375A>G) c.690-14T>C c.1543+1410T>C (n.1543+1410T>C) c.*318-14T>C (n.*318-14T>C) c.1652-14T>C (n.1652-14T>C) c.1424-14T>C (n.1424-14T>C) n.1216-14T>C c.*507-14T>C (n.*507-14T>C) c.114+39375A>G (n.114+39375A>G) c.370-14T>C c.1544-14T>C (n.1544-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923986T= | CA1187889045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10639A= (n.*45+10639A=) c.1601-14T= (n.1601-14T=) c.-1+39375A= (n.-1+39375A=) c.690-14T= c.1543+1410T= (n.1543+1410T=) c.*318-14T= (n.*318-14T=) c.1652-14T= (n.1652-14T=) c.1424-14T= (n.1424-14T=) n.1216-14T= c.*507-14T= (n.*507-14T=) c.114+39375A= (n.114+39375A=) c.370-14T= c.1544-14T= (n.1544-14T=) | |
1 | g.108923987C>A | CA2646885238 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10638G>T (n.*45+10638G>T) c.1601-13C>A (n.1601-13C>A) c.-1+39374G>T (n.-1+39374G>T) c.690-13C>A c.1543+1411C>A (n.1543+1411C>A) c.*318-13C>A (n.*318-13C>A) c.1652-13C>A (n.1652-13C>A) c.1424-13C>A (n.1424-13C>A) n.1216-13C>A c.*507-13C>A (n.*507-13C>A) c.114+39374G>T (n.114+39374G>T) c.370-13C>A c.1544-13C>A (n.1544-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923987C= | CA1187889046 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10638G= (n.*45+10638G=) c.1601-13C= (n.1601-13C=) c.-1+39374G= (n.-1+39374G=) c.690-13C= c.1543+1411C= (n.1543+1411C=) c.*318-13C= (n.*318-13C=) c.1652-13C= (n.1652-13C=) c.1424-13C= (n.1424-13C=) n.1216-13C= c.*507-13C= (n.*507-13C=) c.114+39374G= (n.114+39374G=) c.370-13C= c.1544-13C= (n.1544-13C=) | |
1 | g.108923987C>T | CA525625088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10638G>A (n.*45+10638G>A) c.1601-13C>T (n.1601-13C>T) c.-1+39374G>A (n.-1+39374G>A) c.690-13C>T c.1543+1411C>T (n.1543+1411C>T) c.*318-13C>T (n.*318-13C>T) c.1652-13C>T (n.1652-13C>T) c.1424-13C>T (n.1424-13C>T) n.1216-13C>T c.*507-13C>T (n.*507-13C>T) c.114+39374G>A (n.114+39374G>A) c.370-13C>T c.1544-13C>T (n.1544-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923988T>C | CA2646885240 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10637A>G (n.*45+10637A>G) c.1601-12T>C (n.1601-12T>C) c.-1+39373A>G (n.-1+39373A>G) c.690-12T>C c.1543+1412T>C (n.1543+1412T>C) c.*318-12T>C (n.*318-12T>C) c.1652-12T>C (n.1652-12T>C) c.1424-12T>C (n.1424-12T>C) n.1216-12T>C c.*507-12T>C (n.*507-12T>C) c.114+39373A>G (n.114+39373A>G) c.370-12T>C c.1544-12T>C (n.1544-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923989T>C | CA2646885242 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10636A>G (n.*45+10636A>G) c.1601-11T>C (n.1601-11T>C) c.-1+39372A>G (n.-1+39372A>G) c.690-11T>C c.1543+1413T>C (n.1543+1413T>C) c.*318-11T>C (n.*318-11T>C) c.1652-11T>C (n.1652-11T>C) c.1424-11T>C (n.1424-11T>C) n.1216-11T>C c.*507-11T>C (n.*507-11T>C) c.114+39372A>G (n.114+39372A>G) c.370-11T>C c.1544-11T>C (n.1544-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923990C>A | CA2646885245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10635G>T (n.*45+10635G>T) c.1601-10C>A (n.1601-10C>A) c.-1+39371G>T (n.-1+39371G>T) c.690-10C>A c.1543+1414C>A (n.1543+1414C>A) c.*318-10C>A (n.*318-10C>A) c.1652-10C>A (n.1652-10C>A) c.1424-10C>A (n.1424-10C>A) n.1216-10C>A c.*507-10C>A (n.*507-10C>A) c.114+39371G>T (n.114+39371G>T) c.370-10C>A c.1544-10C>A (n.1544-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923990C= | CA1187889047 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10635G= (n.*45+10635G=) c.1601-10C= (n.1601-10C=) c.-1+39371G= (n.-1+39371G=) c.690-10C= c.1543+1414C= (n.1543+1414C=) c.*318-10C= (n.*318-10C=) c.1652-10C= (n.1652-10C=) c.1424-10C= (n.1424-10C=) n.1216-10C= c.*507-10C= (n.*507-10C=) c.114+39371G= (n.114+39371G=) c.370-10C= c.1544-10C= (n.1544-10C=) | |
1 | g.108923990C>T | CA525625089 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10635G>A (n.*45+10635G>A) c.1601-10C>T (n.1601-10C>T) c.-1+39371G>A (n.-1+39371G>A) c.690-10C>T c.1543+1414C>T (n.1543+1414C>T) c.*318-10C>T (n.*318-10C>T) c.1652-10C>T (n.1652-10C>T) c.1424-10C>T (n.1424-10C>T) n.1216-10C>T c.*507-10C>T (n.*507-10C>T) c.114+39371G>A (n.114+39371G>A) c.370-10C>T c.1544-10C>T (n.1544-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923991T>C | CA2646885248 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10634A>G (n.*45+10634A>G) c.1601-9T>C (n.1601-9T>C) c.-1+39370A>G (n.-1+39370A>G) c.690-9T>C c.1543+1415T>C (n.1543+1415T>C) c.*318-9T>C (n.*318-9T>C) c.1652-9T>C (n.1652-9T>C) c.1424-9T>C (n.1424-9T>C) n.1216-9T>C c.*507-9T>C (n.*507-9T>C) c.114+39370A>G (n.114+39370A>G) c.370-9T>C c.1544-9T>C (n.1544-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923992G>C | CA1187889049 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10633C>G (n.*45+10633C>G) c.1601-8G>C (n.1601-8G>C) c.-1+39369C>G (n.-1+39369C>G) c.690-8G>C c.1543+1416G>C (n.1543+1416G>C) c.*318-8G>C (n.*318-8G>C) c.1652-8G>C (n.1652-8G>C) c.1424-8G>C (n.1424-8G>C) n.1216-8G>C c.*507-8G>C (n.*507-8G>C) c.114+39369C>G (n.114+39369C>G) c.370-8G>C c.1544-8G>C (n.1544-8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108923992G= | CA1187889048 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10633C= (n.*45+10633C=) c.1601-8G= (n.1601-8G=) c.-1+39369C= (n.-1+39369C=) c.690-8G= c.1543+1416G= (n.1543+1416G=) c.*318-8G= (n.*318-8G=) c.1652-8G= (n.1652-8G=) c.1424-8G= (n.1424-8G=) n.1216-8G= c.*507-8G= (n.*507-8G=) c.114+39369C= (n.114+39369C=) c.370-8G= c.1544-8G= (n.1544-8G=) | |
1 | g.108923992G>T | CA525625090 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10633C>A (n.*45+10633C>A) c.1601-8G>T (n.1601-8G>T) c.-1+39369C>A (n.-1+39369C>A) c.690-8G>T c.1543+1416G>T (n.1543+1416G>T) c.*318-8G>T (n.*318-8G>T) c.1652-8G>T (n.1652-8G>T) c.1424-8G>T (n.1424-8G>T) n.1216-8G>T c.*507-8G>T (n.*507-8G>T) c.114+39369C>A (n.114+39369C>A) c.370-8G>T c.1544-8G>T (n.1544-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.108923993T>C | CA2646885249 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10632A>G (n.*45+10632A>G) c.1601-7T>C (n.1601-7T>C) c.-1+39368A>G (n.-1+39368A>G) c.690-7T>C c.1543+1417T>C (n.1543+1417T>C) c.*318-7T>C (n.*318-7T>C) c.1652-7T>C (n.1652-7T>C) c.1424-7T>C (n.1424-7T>C) n.1216-7T>C c.*507-7T>C (n.*507-7T>C) c.114+39368A>G (n.114+39368A>G) c.370-7T>C c.1544-7T>C (n.1544-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108923993T>G | CA2646885250 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10632A>C (n.*45+10632A>C) c.1601-7T>G (n.1601-7T>G) c.-1+39368A>C (n.-1+39368A>C) c.690-7T>G c.1543+1417T>G (n.1543+1417T>G) c.*318-7T>G (n.*318-7T>G) c.1652-7T>G (n.1652-7T>G) c.1424-7T>G (n.1424-7T>G) n.1216-7T>G c.*507-7T>G (n.*507-7T>G) c.114+39368A>C (n.114+39368A>C) c.370-7T>G c.1544-7T>G (n.1544-7T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108923994T>C | CA1005604664 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10631A>G (n.*45+10631A>G) c.1601-6T>C (n.1601-6T>C) c.-1+39367A>G (n.-1+39367A>G) c.690-6T>C c.1543+1418T>C (n.1543+1418T>C) c.*318-6T>C (n.*318-6T>C) c.1652-6T>C (n.1652-6T>C) c.1424-6T>C (n.1424-6T>C) n.1216-6T>C c.*507-6T>C (n.*507-6T>C) c.114+39367A>G (n.114+39367A>G) c.370-6T>C c.1544-6T>C (n.1544-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923994T= | CA1187889050 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10631A= (n.*45+10631A=) c.1601-6T= (n.1601-6T=) c.-1+39367A= (n.-1+39367A=) c.690-6T= c.1543+1418T= (n.1543+1418T=) c.*318-6T= (n.*318-6T=) c.1652-6T= (n.1652-6T=) c.1424-6T= (n.1424-6T=) n.1216-6T= c.*507-6T= (n.*507-6T=) c.114+39367A= (n.114+39367A=) c.370-6T= c.1544-6T= (n.1544-6T=) | |
1 | g.108923995C>A | CA2646885251 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10630G>T (n.*45+10630G>T) c.1601-5C>A (n.1601-5C>A) c.-1+39366G>T (n.-1+39366G>T) c.690-5C>A c.1543+1419C>A (n.1543+1419C>A) c.*318-5C>A (n.*318-5C>A) c.1652-5C>A (n.1652-5C>A) c.1424-5C>A (n.1424-5C>A) n.1216-5C>A c.*507-5C>A (n.*507-5C>A) c.114+39366G>T (n.114+39366G>T) c.370-5C>A c.1544-5C>A (n.1544-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923995C= | CA1187889051 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10630G= (n.*45+10630G=) c.1601-5C= (n.1601-5C=) c.-1+39366G= (n.-1+39366G=) c.690-5C= c.1543+1419C= (n.1543+1419C=) c.*318-5C= (n.*318-5C=) c.1652-5C= (n.1652-5C=) c.1424-5C= (n.1424-5C=) n.1216-5C= c.*507-5C= (n.*507-5C=) c.114+39366G= (n.114+39366G=) c.370-5C= c.1544-5C= (n.1544-5C=) | |
1 | g.108923995C>G | CA525625091 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10630G>C (n.*45+10630G>C) c.1601-5C>G (n.1601-5C>G) c.-1+39366G>C (n.-1+39366G>C) c.690-5C>G c.1543+1419C>G (n.1543+1419C>G) c.*318-5C>G (n.*318-5C>G) c.1652-5C>G (n.1652-5C>G) c.1424-5C>G (n.1424-5C>G) n.1216-5C>G c.*507-5C>G (n.*507-5C>G) c.114+39366G>C (n.114+39366G>C) c.370-5C>G c.1544-5C>G (n.1544-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923995C>T | CA1187889052 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10630G>A (n.*45+10630G>A) c.1601-5C>T (n.1601-5C>T) c.-1+39366G>A (n.-1+39366G>A) c.690-5C>T c.1543+1419C>T (n.1543+1419C>T) c.*318-5C>T (n.*318-5C>T) c.1652-5C>T (n.1652-5C>T) c.1424-5C>T (n.1424-5C>T) n.1216-5C>T c.*507-5C>T (n.*507-5C>T) c.114+39366G>A (n.114+39366G>A) c.370-5C>T c.1544-5C>T (n.1544-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108923997T>C | CA885320570 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10628A>G (n.*45+10628A>G) c.1601-3T>C (n.1601-3T>C) c.-1+39364A>G (n.-1+39364A>G) c.690-3T>C c.1543+1421T>C (n.1543+1421T>C) c.*318-3T>C (n.*318-3T>C) c.1652-3T>C (n.1652-3T>C) c.1424-3T>C (n.1424-3T>C) n.1216-3T>C c.*507-3T>C (n.*507-3T>C) c.114+39364A>G (n.114+39364A>G) c.370-3T>C c.1544-3T>C (n.1544-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923997T>G | CA885320569 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10628A>C (n.*45+10628A>C) c.1601-3T>G (n.1601-3T>G) c.-1+39364A>C (n.-1+39364A>C) c.690-3T>G c.1543+1421T>G (n.1543+1421T>G) c.*318-3T>G (n.*318-3T>G) c.1652-3T>G (n.1652-3T>G) c.1424-3T>G (n.1424-3T>G) n.1216-3T>G c.*507-3T>G (n.*507-3T>G) c.114+39364A>C (n.114+39364A>C) c.370-3T>G c.1544-3T>G (n.1544-3T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108923997T= | CA1187889053 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10628A= (n.*45+10628A=) c.1601-3T= (n.1601-3T=) c.-1+39364A= (n.-1+39364A=) c.690-3T= c.1543+1421T= (n.1543+1421T=) c.*318-3T= (n.*318-3T=) c.1652-3T= (n.1652-3T=) c.1424-3T= (n.1424-3T=) n.1216-3T= c.*507-3T= (n.*507-3T=) c.114+39364A= (n.114+39364A=) c.370-3T= c.1544-3T= (n.1544-3T=) | |
1 | g.108923998del | CA2573883769 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627del (n.*45+10627del) c.1601-2del (n.1601-2del) c.-1+39363del (n.-1+39363del) c.690-2del c.1543+1422del (n.1543+1422del) c.*318-2del (n.*318-2del) c.1652-2del (n.1652-2del) c.1424-2del (n.1424-2del) n.1216-2del c.*507-2del (n.*507-2del) c.114+39363del (n.114+39363del) c.370-2del c.1544-2del (n.1544-2del) | |
1 | g.108923998A= | CA1187889054 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627T= (n.*45+10627T=) c.1601-2A= (n.1601-2A=) c.-1+39363T= (n.-1+39363T=) c.690-2A= c.1543+1422A= (n.1543+1422A=) c.*318-2A= (n.*318-2A=) c.1652-2A= (n.1652-2A=) c.1424-2A= (n.1424-2A=) n.1216-2A= c.*507-2A= (n.*507-2A=) c.114+39363T= (n.114+39363T=) c.370-2A= c.1544-2A= (n.1544-2A=) | |
1 | g.108923998A>C | CA341451005 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627T>G (n.*45+10627T>G) c.1601-2A>C (n.1601-2A>C) c.-1+39363T>G (n.-1+39363T>G) c.690-2A>C c.1543+1422A>C (n.1543+1422A>C) c.*318-2A>C (n.*318-2A>C) c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) n.1216-2A>C c.*507-2A>C (n.*507-2A>C) c.114+39363T>G (n.114+39363T>G) c.370-2A>C c.1544-2A>C (n.1544-2A>C) | |
1 | g.108923998A>G | CA983133 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627T>C (n.*45+10627T>C) c.1601-2A>G (n.1601-2A>G) c.-1+39363T>C (n.-1+39363T>C) c.690-2A>G c.1543+1422A>G (n.1543+1422A>G) c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) n.1216-2A>G c.*507-2A>G (n.*507-2A>G) c.114+39363T>C (n.114+39363T>C) c.370-2A>G c.1544-2A>G (n.1544-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923998A>T | CA341451006 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627T>A (n.*45+10627T>A) c.1601-2A>T (n.1601-2A>T) c.-1+39363T>A (n.-1+39363T>A) c.690-2A>T c.1543+1422A>T (n.1543+1422A>T) c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) n.1216-2A>T c.*507-2A>T (n.*507-2A>T) c.114+39363T>A (n.114+39363T>A) c.370-2A>T c.1544-2A>T (n.1544-2A>T) | |
1 | g.108923998dup | CA983132 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10627dup (n.*45+10627dup) c.1601-2dup (n.1601-2dup) c.-1+39363dup (n.-1+39363dup) c.690-2dup c.1543+1422dup (n.1543+1422dup) c.*318-2dup (n.*318-2dup) c.1652-2dup (n.1652-2dup) c.1424-2dup (n.1424-2dup) n.1216-2dup c.*507-2dup (n.*507-2dup) c.114+39363dup (n.114+39363dup) c.370-2dup c.1544-2dup (n.1544-2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108923999del | CA2646885260 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10626del (n.*45+10626del) c.1601-1del (n.1601-1del) c.-1+39362del (n.-1+39362del) c.690-1del c.1543+1423del (n.1543+1423del) c.*318-1del (n.*318-1del) c.1652-1del (n.1652-1del) c.1424-1del (n.1424-1del) n.1216-1del c.*507-1del (n.*507-1del) c.114+39362del (n.114+39362del) c.370-1del c.1544-1del (n.1544-1del) | gnomAD v4 |
1 | g.108923999G>A | CA341451007 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10626C>T (n.*45+10626C>T) c.1601-1G>A (n.1601-1G>A) c.-1+39362C>T (n.-1+39362C>T) c.690-1G>A c.1543+1423G>A (n.1543+1423G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) n.1216-1G>A c.*507-1G>A (n.*507-1G>A) c.114+39362C>T (n.114+39362C>T) c.370-1G>A c.1544-1G>A (n.1544-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108923999G>C | CA341451008 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10626C>G (n.*45+10626C>G) c.1601-1G>C (n.1601-1G>C) c.-1+39362C>G (n.-1+39362C>G) c.690-1G>C c.1543+1423G>C (n.1543+1423G>C) c.*318-1G>C (n.*318-1G>C) c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) n.1216-1G>C c.*507-1G>C (n.*507-1G>C) c.114+39362C>G (n.114+39362C>G) c.370-1G>C c.1544-1G>C (n.1544-1G>C) | |
1 | g.108923999G>T | CA341451009 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10626C>A (n.*45+10626C>A) c.1601-1G>T (n.1601-1G>T) c.-1+39362C>A (n.-1+39362C>A) c.690-1G>T c.1543+1423G>T (n.1543+1423G>T) c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) n.1216-1G>T c.*507-1G>T (n.*507-1G>T) c.114+39362C>A (n.114+39362C>A) c.370-1G>T c.1544-1G>T (n.1544-1G>T) | |
1 | g.108924000C>A | CA341451010 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10625G>T (n.*45+10625G>T) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.-1+39361G>T (n.-1+39361G>T) c.690C>A c.1543+1424C>A (n.1543+1424C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1216C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.114+39361G>T (n.114+39361G>T) c.370C>A c.1544C>A (p.Thr515Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.108924000C= | CA1187889055 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10625G= (n.*45+10625G=) c.1601C= (p.Thr534=) c.-1+39361G= (n.-1+39361G=) c.690C= c.1543+1424C= (n.1543+1424C=) c.*318C= (n.*318C=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1424C= (p.Thr475=) n.1216C= c.*507C= (n.*507C=) c.114+39361G= (n.114+39361G=) c.370C= c.1544C= (p.Thr515=) | |
1 | g.108924000C>G | CA341451012 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10625G>C (n.*45+10625G>C) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.-1+39361G>C (n.-1+39361G>C) c.690C>G c.1543+1424C>G (n.1543+1424C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1216C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.114+39361G>C (n.114+39361G>C) c.370C>G c.1544C>G (p.Thr515Arg) | |
1 | g.108924000C>T | CA28579269 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10625G>A (n.*45+10625G>A) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.-1+39361G>A (n.-1+39361G>A) c.690C>T c.1543+1424C>T (n.1543+1424C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1216C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.114+39361G>A (n.114+39361G>A) c.370C>T c.1544C>T (p.Thr515Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924001A= | CA1148409316 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10624T= (n.*45+10624T=) c.1602A= (p.Thr534=) c.-1+39360T= (n.-1+39360T=) c.691A= c.1543+1425A= (n.1543+1425A=) c.*319A= (n.*319A=) c.1653A= (p.Thr551=) c.1425A= (p.Thr475=) n.1217A= c.*508A= (n.*508A=) c.114+39360T= (n.114+39360T=) c.371A= c.1545A= (p.Thr515=) | |
1 | g.108924001A>C | CA419671616 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10624T>G (n.*45+10624T>G) c.1602A>C (p.Thr534=) c.-1+39360T>G (n.-1+39360T>G) c.691A>C c.1543+1425A>C (n.1543+1425A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1653A>C (p.Thr551=) c.1425A>C (p.Thr475=) n.1217A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.114+39360T>G (n.114+39360T>G) c.371A>C c.1545A>C (p.Thr515=) | |
1 | g.108924001A>G | CA983134 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10624T>C (n.*45+10624T>C) c.1602A>G (p.Thr534=) c.-1+39360T>C (n.-1+39360T>C) c.691A>G c.1543+1425A>G (n.1543+1425A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1653A>G (p.Thr551=) c.1425A>G (p.Thr475=) n.1217A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.114+39360T>C (n.114+39360T>C) c.371A>G c.1545A>G (p.Thr515=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924001A>T | CA419671617 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10624T>A (n.*45+10624T>A) c.1602A>T (p.Thr534=) c.-1+39360T>A (n.-1+39360T>A) c.691A>T c.1543+1425A>T (n.1543+1425A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1653A>T (p.Thr551=) c.1425A>T (p.Thr475=) n.1217A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.114+39360T>A (n.114+39360T>A) c.371A>T c.1545A>T (p.Thr515=) | |
1 | g.108924002T>A | CA341451022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10623A>T (n.*45+10623A>T) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.-1+39359A>T (n.-1+39359A>T) c.692T>A c.1543+1426T>A (n.1543+1426T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.1218T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.114+39359A>T (n.114+39359A>T) c.372T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) | |
1 | g.108924002T>C | CA341451017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10623A>G (n.*45+10623A>G) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.-1+39359A>G (n.-1+39359A>G) c.692T>C c.1543+1426T>C (n.1543+1426T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.1218T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.114+39359A>G (n.114+39359A>G) c.372T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) | dbSNP |
1 | g.108924002T>G | CA341451020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10623A>C (n.*45+10623A>C) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.-1+39359A>C (n.-1+39359A>C) c.692T>G c.1543+1426T>G (n.1543+1426T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.1218T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.114+39359A>C (n.114+39359A>C) c.372T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) | |
1 | g.108924003C>A | CA341451025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10622G>T (n.*45+10622G>T) c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.-1+39358G>T (n.-1+39358G>T) c.693C>A c.1543+1427C>A (n.1543+1427C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.1219C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.114+39358G>T (n.114+39358G>T) c.373C>A c.1547C>A (p.Ser516Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.108924003C>G | CA341451041 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10622G>C (n.*45+10622G>C) c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.-1+39358G>C (n.-1+39358G>C) c.693C>G c.1543+1427C>G (n.1543+1427C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.1427C>G (p.Ser476Ter) n.1219C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.114+39358G>C (n.114+39358G>C) c.373C>G c.1547C>G (p.Ser516Ter) | |
1 | g.108924003C>T | CA341451044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10622G>A (n.*45+10622G>A) c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.-1+39358G>A (n.-1+39358G>A) c.693C>T c.1543+1427C>T (n.1543+1427C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.1219C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.114+39358G>A (n.114+39358G>A) c.373C>T c.1547C>T (p.Ser516Leu) | |
1 | g.108924004A>C | CA419671620 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10621T>G (n.*45+10621T>G) c.1605A>C (p.Ser535=) c.-1+39357T>G (n.-1+39357T>G) c.694A>C c.1543+1428A>C (n.1543+1428A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1656A>C (p.Ser552=) c.1428A>C (p.Ser476=) n.1220A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.114+39357T>G (n.114+39357T>G) c.374A>C c.1548A>C (p.Ser516=) | |
1 | g.108924004A>G | CA419671619 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10621T>C (n.*45+10621T>C) c.1605A>G (p.Ser535=) c.-1+39357T>C (n.-1+39357T>C) c.694A>G c.1543+1428A>G (n.1543+1428A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1656A>G (p.Ser552=) c.1428A>G (p.Ser476=) n.1220A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.114+39357T>C (n.114+39357T>C) c.374A>G c.1548A>G (p.Ser516=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924004A>T | CA419671618 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10621T>A (n.*45+10621T>A) c.1605A>T (p.Ser535=) c.-1+39357T>A (n.-1+39357T>A) c.694A>T c.1543+1428A>T (n.1543+1428A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1656A>T (p.Ser552=) c.1428A>T (p.Ser476=) n.1220A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.114+39357T>A (n.114+39357T>A) c.374A>T c.1548A>T (p.Ser516=) | |
1 | g.108924005T>A | CA341451045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10620A>T (n.*45+10620A>T) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.-1+39356A>T (n.-1+39356A>T) c.695T>A c.1543+1429T>A (n.1543+1429T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.1221T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.114+39356A>T (n.114+39356A>T) c.375T>A c.1549T>A (p.Ser517Thr) | |
1 | g.108924005T>C | CA341451048 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10620A>G (n.*45+10620A>G) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.-1+39356A>G (n.-1+39356A>G) c.695T>C c.1543+1429T>C (n.1543+1429T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.1221T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.114+39356A>G (n.114+39356A>G) c.375T>C c.1549T>C (p.Ser517Pro) | |
1 | g.108924005T>G | CA341451049 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10620A>C (n.*45+10620A>C) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.-1+39356A>C (n.-1+39356A>C) c.695T>G c.1543+1429T>G (n.1543+1429T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.1221T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.114+39356A>C (n.114+39356A>C) c.375T>G c.1549T>G (p.Ser517Ala) | |
1 | g.108924006C>A | CA341451051 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10619G>T (n.*45+10619G>T) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.-1+39355G>T (n.-1+39355G>T) c.696C>A c.1543+1430C>A (n.1543+1430C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) n.1222C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.114+39355G>T (n.114+39355G>T) c.376C>A c.1550C>A (p.Ser517Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924006C>G | CA341451054 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10619G>C (n.*45+10619G>C) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.-1+39355G>C (n.-1+39355G>C) c.696C>G c.1543+1430C>G (n.1543+1430C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) n.1222C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.114+39355G>C (n.114+39355G>C) c.376C>G c.1550C>G (p.Ser517Cys) | |
1 | g.108924006C>T | CA341451057 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10619G>A (n.*45+10619G>A) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.-1+39355G>A (n.-1+39355G>A) c.696C>T c.1543+1430C>T (n.1543+1430C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) n.1222C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.114+39355G>A (n.114+39355G>A) c.376C>T c.1550C>T (p.Ser517Phe) | |
1 | g.108924007T>A | CA419671621 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10618A>T (n.*45+10618A>T) c.1608T>A (p.Ser536=) c.-1+39354A>T (n.-1+39354A>T) c.697T>A c.1543+1431T>A (n.1543+1431T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) c.1431T>A (p.Ser477=) n.1223T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.114+39354A>T (n.114+39354A>T) c.377T>A c.1551T>A (p.Ser517=) | |
1 | g.108924007T>C | CA419671622 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10618A>G (n.*45+10618A>G) c.1608T>C (p.Ser536=) c.-1+39354A>G (n.-1+39354A>G) c.697T>C c.1543+1431T>C (n.1543+1431T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1431T>C (p.Ser477=) n.1223T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.114+39354A>G (n.114+39354A>G) c.377T>C c.1551T>C (p.Ser517=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924007T>G | CA419671623 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10618A>C (n.*45+10618A>C) c.1608T>G (p.Ser536=) c.-1+39354A>C (n.-1+39354A>C) c.697T>G c.1543+1431T>G (n.1543+1431T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1659T>G (p.Ser553=) c.1431T>G (p.Ser477=) n.1223T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.114+39354A>C (n.114+39354A>C) c.377T>G c.1551T>G (p.Ser517=) | |
1 | g.108924008G>A | CA983135 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10617C>T (n.*45+10617C>T) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.-1+39353C>T (n.-1+39353C>T) c.698G>A c.1543+1432G>A (n.1543+1432G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1224G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.114+39353C>T (n.114+39353C>T) c.378G>A c.1552G>A (p.Val518Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924008G>C | CA341451061 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10617C>G (n.*45+10617C>G) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.-1+39353C>G (n.-1+39353C>G) c.698G>C c.1543+1432G>C (n.1543+1432G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1224G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.114+39353C>G (n.114+39353C>G) c.378G>C c.1552G>C (p.Val518Leu) | |
1 | g.108924008G= | CA1187889056 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10617C= (n.*45+10617C=) c.1609G= (p.Val537=) c.-1+39353C= (n.-1+39353C=) c.698G= c.1543+1432G= (n.1543+1432G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1660G= (p.Val554=) c.1432G= (p.Val478=) n.1224G= c.*515G= (n.*515G=) c.114+39353C= (n.114+39353C=) c.378G= c.1552G= (p.Val518=) | |
1 | g.108924008G>T | CA341451069 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10617C>A (n.*45+10617C>A) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.-1+39353C>A (n.-1+39353C>A) c.698G>T c.1543+1432G>T (n.1543+1432G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) n.1224G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.114+39353C>A (n.114+39353C>A) c.378G>T c.1552G>T (p.Val518Phe) | |
1 | g.108924009T>A | CA341451072 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10616A>T (n.*45+10616A>T) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.-1+39352A>T (n.-1+39352A>T) c.699T>A c.1543+1433T>A (n.1543+1433T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) n.1225T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.114+39352A>T (n.114+39352A>T) c.379T>A c.1553T>A (p.Val518Asp) | |
1 | g.108924009T>C | CA983136 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10616A>G (n.*45+10616A>G) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.-1+39352A>G (n.-1+39352A>G) c.699T>C c.1543+1433T>C (n.1543+1433T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1225T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.114+39352A>G (n.114+39352A>G) c.379T>C c.1553T>C (p.Val518Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924009T>G | CA341451071 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10616A>C (n.*45+10616A>C) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.-1+39352A>C (n.-1+39352A>C) c.699T>G c.1543+1433T>G (n.1543+1433T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1225T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.114+39352A>C (n.114+39352A>C) c.379T>G c.1553T>G (p.Val518Gly) | |
1 | g.108924009T= | CA1187889057 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10616A= (n.*45+10616A=) c.1610T= (p.Val537=) c.-1+39352A= (n.-1+39352A=) c.699T= c.1543+1433T= (n.1543+1433T=) c.*327T= (n.*327T=) c.1661T= (p.Val554=) c.1433T= (p.Val478=) n.1225T= c.*516T= (n.*516T=) c.114+39352A= (n.114+39352A=) c.379T= c.1553T= (p.Val518=) | |
1 | g.108924010T>A | CA419671624 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10615A>T (n.*45+10615A>T) c.1611T>A (p.Val537=) c.-1+39351A>T (n.-1+39351A>T) c.700T>A c.1543+1434T>A (n.1543+1434T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1662T>A (p.Val554=) c.1434T>A (p.Val478=) n.1226T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.114+39351A>T (n.114+39351A>T) c.380T>A c.1554T>A (p.Val518=) | |
1 | g.108924010T>C | CA419671625 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10615A>G (n.*45+10615A>G) c.1611T>C (p.Val537=) c.-1+39351A>G (n.-1+39351A>G) c.700T>C c.1543+1434T>C (n.1543+1434T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1662T>C (p.Val554=) c.1434T>C (p.Val478=) n.1226T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.114+39351A>G (n.114+39351A>G) c.380T>C c.1554T>C (p.Val518=) | |
1 | g.108924010T>G | CA419671626 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10615A>C (n.*45+10615A>C) c.1611T>G (p.Val537=) c.-1+39351A>C (n.-1+39351A>C) c.700T>G c.1543+1434T>G (n.1543+1434T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1662T>G (p.Val554=) c.1434T>G (p.Val478=) n.1226T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.114+39351A>C (n.114+39351A>C) c.380T>G c.1554T>G (p.Val518=) | |
1 | g.108924011C>A | CA341451073 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10614G>T (n.*45+10614G>T) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.-1+39350G>T (n.-1+39350G>T) c.701C>A c.1543+1435C>A (n.1543+1435C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.1227C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.114+39350G>T (n.114+39350G>T) c.381C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924011C>G | CA341451076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10614G>C (n.*45+10614G>C) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.-1+39350G>C (n.-1+39350G>C) c.701C>G c.1543+1435C>G (n.1543+1435C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.1227C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.114+39350G>C (n.114+39350G>C) c.381C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.108924011C>T | CA341451078 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10614G>A (n.*45+10614G>A) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.-1+39350G>A (n.-1+39350G>A) c.701C>T c.1543+1435C>T (n.1543+1435C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.1227C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.114+39350G>A (n.114+39350G>A) c.381C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) | |
1 | g.108924012C>A | CA341451080 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10613G>T (n.*45+10613G>T) c.1613C>A (p.Pro538His) c.-1+39349G>T (n.-1+39349G>T) c.702C>A c.1543+1436C>A (n.1543+1436C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.1228C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.114+39349G>T (n.114+39349G>T) c.382C>A c.1556C>A (p.Pro519His) | |
1 | g.108924012C>G | CA341451089 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10613G>C (n.*45+10613G>C) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.-1+39349G>C (n.-1+39349G>C) c.702C>G c.1543+1436C>G (n.1543+1436C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.1228C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.114+39349G>C (n.114+39349G>C) c.382C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) | |
1 | g.108924012C>T | CA341451091 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10613G>A (n.*45+10613G>A) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.-1+39349G>A (n.-1+39349G>A) c.702C>T c.1543+1436C>T (n.1543+1436C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.1228C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.114+39349G>A (n.114+39349G>A) c.382C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) | |
1 | g.108924013T>A | CA419671627 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10612A>T (n.*45+10612A>T) c.1614T>A (p.Pro538=) c.-1+39348A>T (n.-1+39348A>T) c.703T>A c.1543+1437T>A (n.1543+1437T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1665T>A (p.Pro555=) c.1437T>A (p.Pro479=) n.1229T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.114+39348A>T (n.114+39348A>T) c.383T>A c.1557T>A (p.Pro519=) | |
1 | g.108924013T>C | CA419671628 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10612A>G (n.*45+10612A>G) c.1614T>C (p.Pro538=) c.-1+39348A>G (n.-1+39348A>G) c.703T>C c.1543+1437T>C (n.1543+1437T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1665T>C (p.Pro555=) c.1437T>C (p.Pro479=) n.1229T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.114+39348A>G (n.114+39348A>G) c.383T>C c.1557T>C (p.Pro519=) | |
1 | g.108924013T>G | CA419671629 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10612A>C (n.*45+10612A>C) c.1614T>G (p.Pro538=) c.-1+39348A>C (n.-1+39348A>C) c.703T>G c.1543+1437T>G (n.1543+1437T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1665T>G (p.Pro555=) c.1437T>G (p.Pro479=) n.1229T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.114+39348A>C (n.114+39348A>C) c.383T>G c.1557T>G (p.Pro519=) | |
1 | g.108924014G>A | CA341451094 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10611C>T (n.*45+10611C>T) c.1615G>A (p.Val539Met) c.-1+39347C>T (n.-1+39347C>T) c.704G>A c.1543+1438G>A (n.1543+1438G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1666G>A (p.Val556Met) c.1438G>A (p.Val480Met) n.1230G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.114+39347C>T (n.114+39347C>T) c.384G>A c.1558G>A (p.Val520Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924014G>C | CA341451096 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10611C>G (n.*45+10611C>G) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.-1+39347C>G (n.-1+39347C>G) c.704G>C c.1543+1438G>C (n.1543+1438G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.1230G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.114+39347C>G (n.114+39347C>G) c.384G>C c.1558G>C (p.Val520Leu) | |
1 | g.108924014G= | CA1187889058 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10611C= (n.*45+10611C=) c.1615G= (p.Val539=) c.-1+39347C= (n.-1+39347C=) c.704G= c.1543+1438G= (n.1543+1438G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1666G= (p.Val556=) c.1438G= (p.Val480=) n.1230G= c.*521G= (n.*521G=) c.114+39347C= (n.114+39347C=) c.384G= c.1558G= (p.Val520=) | |
1 | g.108924014G>T | CA341451098 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10611C>A (n.*45+10611C>A) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.-1+39347C>A (n.-1+39347C>A) c.704G>T c.1543+1438G>T (n.1543+1438G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.1230G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.114+39347C>A (n.114+39347C>A) c.384G>T c.1558G>T (p.Val520Leu) | |
1 | g.108924015T>A | CA341451108 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10610A>T (n.*45+10610A>T) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.-1+39346A>T (n.-1+39346A>T) c.705T>A c.1543+1439T>A (n.1543+1439T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.1231T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.114+39346A>T (n.114+39346A>T) c.385T>A c.1559T>A (p.Val520Glu) | |
1 | g.108924015T>C | CA341451110 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10610A>G (n.*45+10610A>G) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.-1+39346A>G (n.-1+39346A>G) c.705T>C c.1543+1439T>C (n.1543+1439T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.1231T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.114+39346A>G (n.114+39346A>G) c.385T>C c.1559T>C (p.Val520Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924015T>G | CA341451111 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10610A>C (n.*45+10610A>C) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.-1+39346A>C (n.-1+39346A>C) c.705T>G c.1543+1439T>G (n.1543+1439T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.1231T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.114+39346A>C (n.114+39346A>C) c.385T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
1 | g.108924015T= | CA1187889059 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10610A= (n.*45+10610A=) c.1616T= (p.Val539=) c.-1+39346A= (n.-1+39346A=) c.705T= c.1543+1439T= (n.1543+1439T=) c.*333T= (n.*333T=) c.1667T= (p.Val556=) c.1439T= (p.Val480=) n.1231T= c.*522T= (n.*522T=) c.114+39346A= (n.114+39346A=) c.385T= c.1559T= (p.Val520=) | |
1 | g.108924016G>A | CA419671630 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10609C>T (n.*45+10609C>T) c.1617G>A (p.Val539=) c.-1+39345C>T (n.-1+39345C>T) c.706G>A c.1543+1440G>A (n.1543+1440G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1668G>A (p.Val556=) c.1440G>A (p.Val480=) n.1232G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.114+39345C>T (n.114+39345C>T) c.386G>A c.1560G>A (p.Val520=) | |
1 | g.108924016G>C | CA419671631 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10609C>G (n.*45+10609C>G) c.1617G>C (p.Val539=) c.-1+39345C>G (n.-1+39345C>G) c.706G>C c.1543+1440G>C (n.1543+1440G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1668G>C (p.Val556=) c.1440G>C (p.Val480=) n.1232G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.114+39345C>G (n.114+39345C>G) c.386G>C c.1560G>C (p.Val520=) | |
1 | g.108924016G>T | CA419671632 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10609C>A (n.*45+10609C>A) c.1617G>T (p.Val539=) c.-1+39345C>A (n.-1+39345C>A) c.706G>T c.1543+1440G>T (n.1543+1440G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1668G>T (p.Val556=) c.1440G>T (p.Val480=) n.1232G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.114+39345C>A (n.114+39345C>A) c.386G>T c.1560G>T (p.Val520=) | |
1 | g.108924017G>A | CA341451114 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10608C>T (n.*45+10608C>T) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.-1+39344C>T (n.-1+39344C>T) c.707G>A c.1543+1441G>A (n.1543+1441G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.1233G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.114+39344C>T (n.114+39344C>T) c.387G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) | |
1 | g.108924017G>C | CA341451117 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10608C>G (n.*45+10608C>G) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.-1+39344C>G (n.-1+39344C>G) c.707G>C c.1543+1441G>C (n.1543+1441G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.1233G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.114+39344C>G (n.114+39344C>G) c.387G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) | |
1 | g.108924017G>T | CA341451112 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10608C>A (n.*45+10608C>A) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.-1+39344C>A (n.-1+39344C>A) c.707G>T c.1543+1441G>T (n.1543+1441G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) n.1233G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.114+39344C>A (n.114+39344C>A) c.387G>T c.1561G>T (p.Val521Leu) | ClinVar |
1 | g.108924018T>A | CA341451118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10607A>T (n.*45+10607A>T) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.-1+39343A>T (n.-1+39343A>T) c.708T>A c.1543+1442T>A (n.1543+1442T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) n.1234T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.114+39343A>T (n.114+39343A>T) c.388T>A c.1562T>A (p.Val521Glu) | |
1 | g.108924018T>C | CA341451119 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10607A>G (n.*45+10607A>G) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.-1+39343A>G (n.-1+39343A>G) c.708T>C c.1543+1442T>C (n.1543+1442T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.1234T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.114+39343A>G (n.114+39343A>G) c.388T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924018T>G | CA341451120 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10607A>C (n.*45+10607A>C) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.-1+39343A>C (n.-1+39343A>C) c.708T>G c.1543+1442T>G (n.1543+1442T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.1234T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.114+39343A>C (n.114+39343A>C) c.388T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) | |
1 | g.108924018T= | CA1187889060 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10607A= (n.*45+10607A=) c.1619T= (p.Val540=) c.-1+39343A= (n.-1+39343A=) c.708T= c.1543+1442T= (n.1543+1442T=) c.*336T= (n.*336T=) c.1670T= (p.Val557=) c.1442T= (p.Val481=) n.1234T= c.*525T= (n.*525T=) c.114+39343A= (n.114+39343A=) c.388T= c.1562T= (p.Val521=) | |
1 | g.108924019A>C | CA419671633 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10606T>G (n.*45+10606T>G) c.1620A>C (p.Val540=) c.-1+39342T>G (n.-1+39342T>G) c.709A>C c.1543+1443A>C (n.1543+1443A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1671A>C (p.Val557=) c.1443A>C (p.Val481=) n.1235A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.114+39342T>G (n.114+39342T>G) c.389A>C c.1563A>C (p.Val521=) | |
1 | g.108924019A>G | CA419671634 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10606T>C (n.*45+10606T>C) c.1620A>G (p.Val540=) c.-1+39342T>C (n.-1+39342T>C) c.709A>G c.1543+1443A>G (n.1543+1443A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1671A>G (p.Val557=) c.1443A>G (p.Val481=) n.1235A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.114+39342T>C (n.114+39342T>C) c.389A>G c.1563A>G (p.Val521=) | |
1 | g.108924019A>T | CA419671635 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10606T>A (n.*45+10606T>A) c.1620A>T (p.Val540=) c.-1+39342T>A (n.-1+39342T>A) c.709A>T c.1543+1443A>T (n.1543+1443A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1671A>T (p.Val557=) c.1443A>T (p.Val481=) n.1235A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.114+39342T>A (n.114+39342T>A) c.389A>T c.1563A>T (p.Val521=) | |
1 | g.108924019_108924020delinsAT | CA1187889061 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10605_*45+10606delinsAT (n.*45+10605_*45+10606delinsAT) c.1620_1621delinsAT (p.Val540=) c.-1+39341_-1+39342delinsAT (n.-1+39341_-1+39342delinsAT) c.709_710delinsAT c.1543+1443_1543+1444delinsAT (n.1543+1443_1543+1444delinsAT) c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT) c.1671_1672delinsAT (p.Val557=) c.1443_1444delinsAT (p.Val481=) n.1235_1236delinsAT c.*526_*527delinsAT (n.*526_*527delinsAT) c.114+39341_114+39342delinsAT (n.114+39341_114+39342delinsAT) c.389_390delinsAT c.1563_1564delinsAT (p.Val521=) | |
1 | g.108924020del | CA983137 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10605del (n.*45+10605del) c.1621del (p.Ser541ProfsTer8) c.-1+39341del (n.-1+39341del) c.710del c.1543+1444del (n.1543+1444del) c.*338del (n.*338del) c.1672del (p.Ser558ProfsTer8) c.1444del (p.Ser482ProfsTer8) n.1236del c.*527del (n.*527del) c.114+39341del (n.114+39341del) c.390del c.1564del (p.Ser522ProfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924020T>A | CA341451121 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10605A>T (n.*45+10605A>T) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.-1+39341A>T (n.-1+39341A>T) c.710T>A c.1543+1444T>A (n.1543+1444T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1236T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.114+39341A>T (n.114+39341A>T) c.390T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924020T>C | CA341451122 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10605A>G (n.*45+10605A>G) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.-1+39341A>G (n.-1+39341A>G) c.710T>C c.1543+1444T>C (n.1543+1444T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1236T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.114+39341A>G (n.114+39341A>G) c.390T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) | |
1 | g.108924020T>G | CA341451123 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10605A>C (n.*45+10605A>C) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.-1+39341A>C (n.-1+39341A>C) c.710T>G c.1543+1444T>G (n.1543+1444T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1236T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.114+39341A>C (n.114+39341A>C) c.390T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) | |
1 | g.108924021C>A | CA341451126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604G>T (n.*45+10604G>T) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.-1+39340G>T (n.-1+39340G>T) c.711C>A c.1543+1445C>A (n.1543+1445C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1237C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.114+39340G>T (n.114+39340G>T) c.391C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) | |
1 | g.108924021C= | CA1187889062 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604G= (n.*45+10604G=) c.1622C= (p.Ser541=) c.-1+39340G= (n.-1+39340G=) c.711C= c.1543+1445C= (n.1543+1445C=) c.*339C= (n.*339C=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1445C= (p.Ser482=) n.1237C= c.*528C= (n.*528C=) c.114+39340G= (n.114+39340G=) c.391C= c.1565C= (p.Ser522=) | |
1 | g.108924021C>G | CA983138 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604G>C (n.*45+10604G>C) c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.-1+39340G>C (n.-1+39340G>C) c.711C>G c.1543+1445C>G (n.1543+1445C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1237C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.114+39340G>C (n.114+39340G>C) c.391C>G c.1565C>G (p.Ser522Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924021C>T | CA341451129 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604G>A (n.*45+10604G>A) c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.-1+39340G>A (n.-1+39340G>A) c.711C>T c.1543+1445C>T (n.1543+1445C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1237C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.114+39340G>A (n.114+39340G>A) c.391C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) | |
1 | g.108924025dup | CA419671636 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604dup (n.*45+10604dup) c.1626dup (p.Asn543GlnfsTer4) c.-1+39340dup (n.-1+39340dup) c.715dup c.1543+1449dup (n.1543+1449dup) c.*343dup (n.*343dup) c.1677dup (p.Asn560GlnfsTer4) c.1449dup (p.Asn484GlnfsTer4) n.1241dup c.*532dup (n.*532dup) c.114+39340dup (n.114+39340dup) c.395dup c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer4) | COSMIC |
1 | g.108924025del | CA341451128 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10604del (n.*45+10604del) c.1626del (p.Asn543ThrfsTer6) c.-1+39340del (n.-1+39340del) c.715del c.1543+1449del (n.1543+1449del) c.*343del (n.*343del) c.1677del (p.Asn560ThrfsTer6) c.1449del (p.Asn484ThrfsTer6) n.1241del c.*532del (n.*532del) c.114+39340del (n.114+39340del) c.395del c.1569del (p.Asn524ThrfsTer6) | |
1 | g.108924022C>A | CA419671637 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10603G>T (n.*45+10603G>T) c.1623C>A (p.Ser541=) c.-1+39339G>T (n.-1+39339G>T) c.712C>A c.1543+1446C>A (n.1543+1446C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1238C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.114+39339G>T (n.114+39339G>T) c.392C>A c.1566C>A (p.Ser522=) | |
1 | g.108924022C= | CA1187889063 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10603G= (n.*45+10603G=) c.1623C= (p.Ser541=) c.-1+39339G= (n.-1+39339G=) c.712C= c.1543+1446C= (n.1543+1446C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1446C= (p.Ser482=) n.1238C= c.*529C= (n.*529C=) c.114+39339G= (n.114+39339G=) c.392C= c.1566C= (p.Ser522=) | |
1 | g.108924022C>G | CA419671638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10603G>C (n.*45+10603G>C) c.1623C>G (p.Ser541=) c.-1+39339G>C (n.-1+39339G>C) c.712C>G c.1543+1446C>G (n.1543+1446C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1238C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.114+39339G>C (n.114+39339G>C) c.392C>G c.1566C>G (p.Ser522=) | |
1 | g.108924022C>T | CA28579300 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10603G>A (n.*45+10603G>A) c.1623C>T (p.Ser541=) c.-1+39339G>A (n.-1+39339G>A) c.712C>T c.1543+1446C>T (n.1543+1446C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1238C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.114+39339G>A (n.114+39339G>A) c.392C>T c.1566C>T (p.Ser522=) | dbSNP |
1 | g.108924023C>A | CA341451131 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10602G>T (n.*45+10602G>T) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.-1+39338G>T (n.-1+39338G>T) c.713C>A c.1543+1447C>A (n.1543+1447C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1239C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.114+39338G>T (n.114+39338G>T) c.393C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) | |
1 | g.108924023C= | CA1187889064 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10602G= (n.*45+10602G=) c.1624C= (p.Pro542=) c.-1+39338G= (n.-1+39338G=) c.713C= c.1543+1447C= (n.1543+1447C=) c.*341C= (n.*341C=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1447C= (p.Pro483=) n.1239C= c.*530C= (n.*530C=) c.114+39338G= (n.114+39338G=) c.393C= c.1567C= (p.Pro523=) | |
1 | g.108924023C>G | CA341451133 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10602G>C (n.*45+10602G>C) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.-1+39338G>C (n.-1+39338G>C) c.713C>G c.1543+1447C>G (n.1543+1447C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1239C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.114+39338G>C (n.114+39338G>C) c.393C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) | |
1 | g.108924023C>T | CA341451140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10602G>A (n.*45+10602G>A) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.-1+39338G>A (n.-1+39338G>A) c.713C>T c.1543+1447C>T (n.1543+1447C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1239C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.114+39338G>A (n.114+39338G>A) c.393C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.108924024C>A | CA341451145 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10601G>T (n.*45+10601G>T) c.1625C>A (p.Pro542His) c.-1+39337G>T (n.-1+39337G>T) c.714C>A c.1543+1448C>A (n.1543+1448C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1240C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.114+39337G>T (n.114+39337G>T) c.394C>A c.1568C>A (p.Pro523His) | |
1 | g.108924024C>G | CA341451144 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10601G>C (n.*45+10601G>C) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.-1+39337G>C (n.-1+39337G>C) c.714C>G c.1543+1448C>G (n.1543+1448C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1240C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.114+39337G>C (n.114+39337G>C) c.394C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) | |
1 | g.108924024C>T | CA341451142 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10601G>A (n.*45+10601G>A) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.-1+39337G>A (n.-1+39337G>A) c.714C>T c.1543+1448C>T (n.1543+1448C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1240C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.114+39337G>A (n.114+39337G>A) c.394C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.108924025C>A | CA419671640 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10600G>T (n.*45+10600G>T) c.1626C>A (p.Pro542=) c.-1+39336G>T (n.-1+39336G>T) c.715C>A c.1543+1449C>A (n.1543+1449C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1677C>A (p.Pro559=) c.1449C>A (p.Pro483=) n.1241C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.114+39336G>T (n.114+39336G>T) c.395C>A c.1569C>A (p.Pro523=) | |
1 | g.108924025C= | CA1187889065 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10600G= (n.*45+10600G=) c.1626C= (p.Pro542=) c.-1+39336G= (n.-1+39336G=) c.715C= c.1543+1449C= (n.1543+1449C=) c.*343C= (n.*343C=) c.1677C= (p.Pro559=) c.1449C= (p.Pro483=) n.1241C= c.*532C= (n.*532C=) c.114+39336G= (n.114+39336G=) c.395C= c.1569C= (p.Pro523=) | |
1 | g.108924025C>G | CA419671639 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10600G>C (n.*45+10600G>C) c.1626C>G (p.Pro542=) c.-1+39336G>C (n.-1+39336G>C) c.715C>G c.1543+1449C>G (n.1543+1449C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1677C>G (p.Pro559=) c.1449C>G (p.Pro483=) n.1241C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.114+39336G>C (n.114+39336G>C) c.395C>G c.1569C>G (p.Pro523=) | |
1 | g.108924025C>T | CA983139 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10600G>A (n.*45+10600G>A) c.1626C>T (p.Pro542=) c.-1+39336G>A (n.-1+39336G>A) c.715C>T c.1543+1449C>T (n.1543+1449C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1449C>T (p.Pro483=) n.1241C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.114+39336G>A (n.114+39336G>A) c.395C>T c.1569C>T (p.Pro523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924026A>C | CA341451148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10599T>G (n.*45+10599T>G) c.1627A>C (p.Asn543His) c.-1+39335T>G (n.-1+39335T>G) c.716A>C c.1543+1450A>C (n.1543+1450A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.1242A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.114+39335T>G (n.114+39335T>G) c.396A>C c.1570A>C (p.Asn524His) | |
1 | g.108924026A>G | CA341451146 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10599T>C (n.*45+10599T>C) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.-1+39335T>C (n.-1+39335T>C) c.716A>G c.1543+1450A>G (n.1543+1450A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1242A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.114+39335T>C (n.114+39335T>C) c.396A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) | |
1 | g.108924026A>T | CA341451147 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10599T>A (n.*45+10599T>A) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.-1+39335T>A (n.-1+39335T>A) c.716A>T c.1543+1450A>T (n.1543+1450A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1242A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.114+39335T>A (n.114+39335T>A) c.396A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) | |
1 | g.108924027A= | CA1187889066 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10598T= (n.*45+10598T=) c.1628A= (p.Asn543=) c.-1+39334T= (n.-1+39334T=) c.717A= c.1543+1451A= (n.1543+1451A=) c.*345A= (n.*345A=) c.1679A= (p.Asn560=) c.1451A= (p.Asn484=) n.1243A= c.*534A= (n.*534A=) c.114+39334T= (n.114+39334T=) c.397A= c.1571A= (p.Asn524=) | |
1 | g.108924027A>C | CA341451150 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10598T>G (n.*45+10598T>G) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.-1+39334T>G (n.-1+39334T>G) c.717A>C c.1543+1451A>C (n.1543+1451A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1243A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.114+39334T>G (n.114+39334T>G) c.397A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) | |
1 | g.108924027A>G | CA28579311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10598T>C (n.*45+10598T>C) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.-1+39334T>C (n.-1+39334T>C) c.717A>G c.1543+1451A>G (n.1543+1451A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1243A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.114+39334T>C (n.114+39334T>C) c.397A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) | dbSNP |
1 | g.108924027A>T | CA341451153 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10598T>A (n.*45+10598T>A) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.-1+39334T>A (n.-1+39334T>A) c.717A>T c.1543+1451A>T (n.1543+1451A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1243A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.114+39334T>A (n.114+39334T>A) c.397A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) | |
1 | g.108924028C>A | CA341451155 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10597G>T (n.*45+10597G>T) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.-1+39333G>T (n.-1+39333G>T) c.718C>A c.1543+1452C>A (n.1543+1452C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) n.1244C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.114+39333G>T (n.114+39333G>T) c.398C>A c.1572C>A (p.Asn524Lys) | |
1 | g.108924028C>G | CA341451157 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10597G>C (n.*45+10597G>C) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.-1+39333G>C (n.-1+39333G>C) c.718C>G c.1543+1452C>G (n.1543+1452C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) n.1244C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.114+39333G>C (n.114+39333G>C) c.398C>G c.1572C>G (p.Asn524Lys) | |
1 | g.108924028C>T | CA419671641 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10597G>A (n.*45+10597G>A) c.1629C>T (p.Asn543=) c.-1+39333G>A (n.-1+39333G>A) c.718C>T c.1543+1452C>T (n.1543+1452C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1452C>T (p.Asn484=) n.1244C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.114+39333G>A (n.114+39333G>A) c.398C>T c.1572C>T (p.Asn524=) | |
1 | g.108924029A>C | CA341451158 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10596T>G (n.*45+10596T>G) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.-1+39332T>G (n.-1+39332T>G) c.719A>C c.1543+1453A>C (n.1543+1453A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.1245A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.114+39332T>G (n.114+39332T>G) c.399A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) | |
1 | g.108924029A>G | CA341451162 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10596T>C (n.*45+10596T>C) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.-1+39332T>C (n.-1+39332T>C) c.719A>G c.1543+1453A>G (n.1543+1453A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.1245A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.114+39332T>C (n.114+39332T>C) c.399A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) | |
1 | g.108924029A>T | CA341451160 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10596T>A (n.*45+10596T>A) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.-1+39332T>A (n.-1+39332T>A) c.719A>T c.1543+1453A>T (n.1543+1453A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.1245A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.114+39332T>A (n.114+39332T>A) c.399A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) | |
1 | g.108924030C>A | CA983141 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10595G>T (n.*45+10595G>T) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.-1+39331G>T (n.-1+39331G>T) c.720C>A c.1543+1454C>A (n.1543+1454C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) n.1246C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.114+39331G>T (n.114+39331G>T) c.400C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924030C= | CA1143249502 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10595G= (n.*45+10595G=) c.1631C= (p.Thr544=) c.-1+39331G= (n.-1+39331G=) c.720C= c.1543+1454C= (n.1543+1454C=) c.*348C= (n.*348C=) c.1682C= (p.Thr561=) c.1454C= (p.Thr485=) n.1246C= c.*537C= (n.*537C=) c.114+39331G= (n.114+39331G=) c.400C= c.1574C= (p.Thr525=) | |
1 | g.108924030C>G | CA341451163 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10595G>C (n.*45+10595G>C) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.-1+39331G>C (n.-1+39331G>C) c.720C>G c.1543+1454C>G (n.1543+1454C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) n.1246C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.114+39331G>C (n.114+39331G>C) c.400C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) | |
1 | g.108924030C>T | CA983140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10595G>A (n.*45+10595G>A) c.1631C>T (p.Thr544Met) c.-1+39331G>A (n.-1+39331G>A) c.720C>T c.1543+1454C>T (n.1543+1454C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1682C>T (p.Thr561Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) n.1246C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.114+39331G>A (n.114+39331G>A) c.400C>T c.1574C>T (p.Thr525Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108924031G>A | CA983142 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10594C>T (n.*45+10594C>T) c.1632G>A (p.Thr544=) c.-1+39330C>T (n.-1+39330C>T) c.721G>A c.1543+1455G>A (n.1543+1455G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1683G>A (p.Thr561=) c.1455G>A (p.Thr485=) n.1247G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.114+39330C>T (n.114+39330C>T) c.401G>A c.1575G>A (p.Thr525=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924031G>C | CA419671643 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10594C>G (n.*45+10594C>G) c.1632G>C (p.Thr544=) c.-1+39330C>G (n.-1+39330C>G) c.721G>C c.1543+1455G>C (n.1543+1455G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1683G>C (p.Thr561=) c.1455G>C (p.Thr485=) n.1247G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.114+39330C>G (n.114+39330C>G) c.401G>C c.1575G>C (p.Thr525=) | |
1 | g.108924031G= | CA1143436827 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10594C= (n.*45+10594C=) c.1632G= (p.Thr544=) c.-1+39330C= (n.-1+39330C=) c.721G= c.1543+1455G= (n.1543+1455G=) c.*349G= (n.*349G=) c.1683G= (p.Thr561=) c.1455G= (p.Thr485=) n.1247G= c.*538G= (n.*538G=) c.114+39330C= (n.114+39330C=) c.401G= c.1575G= (p.Thr525=) | |
1 | g.108924031G>T | CA419671642 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10594C>A (n.*45+10594C>A) c.1632G>T (p.Thr544=) c.-1+39330C>A (n.-1+39330C>A) c.721G>T c.1543+1455G>T (n.1543+1455G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1683G>T (p.Thr561=) c.1455G>T (p.Thr485=) n.1247G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.114+39330C>A (n.114+39330C>A) c.401G>T c.1575G>T (p.Thr525=) | |
1 | g.108924032del | CA2646885285 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10594del (n.*45+10594del) c.1633del (p.Asp545MetfsTer4) c.-1+39330del (n.-1+39330del) c.722del c.1543+1456del (n.1543+1456del) c.*350del (n.*350del) c.1684del (p.Asp562MetfsTer4) c.1456del (p.Asp486MetfsTer4) n.1248del c.*539del (n.*539del) c.114+39330del (n.114+39330del) c.402del c.1576del (p.Asp526MetfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.108924032G>A | CA341451166 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10593C>T (n.*45+10593C>T) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.-1+39329C>T (n.-1+39329C>T) c.722G>A c.1543+1456G>A (n.1543+1456G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1248G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.114+39329C>T (n.114+39329C>T) c.402G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) | |
1 | g.108924032G>C | CA341451171 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10593C>G (n.*45+10593C>G) c.1633G>C (p.Asp545His) c.-1+39329C>G (n.-1+39329C>G) c.722G>C c.1543+1456G>C (n.1543+1456G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.1248G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.114+39329C>G (n.114+39329C>G) c.402G>C c.1576G>C (p.Asp526His) | |
1 | g.108924032G>T | CA341451169 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10593C>A (n.*45+10593C>A) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.-1+39329C>A (n.-1+39329C>A) c.722G>T c.1543+1456G>T (n.1543+1456G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1248G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.114+39329C>A (n.114+39329C>A) c.402G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) | |
1 | g.108924033A>C | CA341451173 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10592T>G (n.*45+10592T>G) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.-1+39328T>G (n.-1+39328T>G) c.723A>C c.1543+1457A>C (n.1543+1457A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1249A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.114+39328T>G (n.114+39328T>G) c.403A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) | |
1 | g.108924033A>G | CA341451174 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10592T>C (n.*45+10592T>C) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.-1+39328T>C (n.-1+39328T>C) c.723A>G c.1543+1457A>G (n.1543+1457A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1249A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.114+39328T>C (n.114+39328T>C) c.403A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.108924033A>T | CA341451176 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10592T>A (n.*45+10592T>A) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.-1+39328T>A (n.-1+39328T>A) c.723A>T c.1543+1457A>T (n.1543+1457A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1249A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.114+39328T>A (n.114+39328T>A) c.403A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) | |
1 | g.108924034T>A | CA341451178 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10591A>T (n.*45+10591A>T) c.1635T>A (p.Asp545Glu) c.-1+39327A>T (n.-1+39327A>T) c.724T>A c.1543+1458T>A (n.1543+1458T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1686T>A (p.Asp562Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1250T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.114+39327A>T (n.114+39327A>T) c.404T>A c.1578T>A (p.Asp526Glu) | |
1 | g.108924034T>C | CA419671644 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10591A>G (n.*45+10591A>G) c.1635T>C (p.Asp545=) c.-1+39327A>G (n.-1+39327A>G) c.724T>C c.1543+1458T>C (n.1543+1458T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1686T>C (p.Asp562=) c.1458T>C (p.Asp486=) n.1250T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.114+39327A>G (n.114+39327A>G) c.404T>C c.1578T>C (p.Asp526=) | |
1 | g.108924034T>G | CA341451179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10591A>C (n.*45+10591A>C) c.1635T>G (p.Asp545Glu) c.-1+39327A>C (n.-1+39327A>C) c.724T>G c.1543+1458T>G (n.1543+1458T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1686T>G (p.Asp562Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1250T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.114+39327A>C (n.114+39327A>C) c.404T>G c.1578T>G (p.Asp526Glu) | |
1 | g.108924035G>A | CA341451180 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10590C>T (n.*45+10590C>T) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.-1+39326C>T (n.-1+39326C>T) c.725G>A c.1543+1459G>A (n.1543+1459G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.1251G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.114+39326C>T (n.114+39326C>T) c.405G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.108924035G>C | CA341451181 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10590C>G (n.*45+10590C>G) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.-1+39326C>G (n.-1+39326C>G) c.725G>C c.1543+1459G>C (n.1543+1459G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.1251G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.114+39326C>G (n.114+39326C>G) c.405G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) | |
1 | g.108924035G>T | CA341451182 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10590C>A (n.*45+10590C>A) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.-1+39326C>A (n.-1+39326C>A) c.725G>T c.1543+1459G>T (n.1543+1459G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.1251G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.114+39326C>A (n.114+39326C>A) c.405G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) | |
1 | g.108924036A= | CA1187889067 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10589T= (n.*45+10589T=) c.1637A= (p.Glu546=) c.-1+39325T= (n.-1+39325T=) c.726A= c.1543+1460A= (n.1543+1460A=) c.*354A= (n.*354A=) c.1688A= (p.Glu563=) c.1460A= (p.Glu487=) n.1252A= c.*543A= (n.*543A=) c.114+39325T= (n.114+39325T=) c.406A= c.1580A= (p.Glu527=) | |
1 | g.108924036A>C | CA341451183 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10589T>G (n.*45+10589T>G) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.-1+39325T>G (n.-1+39325T>G) c.726A>C c.1543+1460A>C (n.1543+1460A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.1252A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.114+39325T>G (n.114+39325T>G) c.406A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) | |
1 | g.108924036A>G | CA341451184 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10589T>C (n.*45+10589T>C) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.-1+39325T>C (n.-1+39325T>C) c.726A>G c.1543+1460A>G (n.1543+1460A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.1252A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.114+39325T>C (n.114+39325T>C) c.406A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108924036A>T | CA341451185 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10589T>A (n.*45+10589T>A) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.-1+39325T>A (n.-1+39325T>A) c.726A>T c.1543+1460A>T (n.1543+1460A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.1252A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.114+39325T>A (n.114+39325T>A) c.406A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) | |
1 | g.108924037G>A | CA419671645 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10588C>T (n.*45+10588C>T) c.1638G>A (p.Glu546=) c.-1+39324C>T (n.-1+39324C>T) c.727G>A c.1543+1461G>A (n.1543+1461G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1461G>A (p.Glu487=) n.1253G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.114+39324C>T (n.114+39324C>T) c.407G>A c.1581G>A (p.Glu527=) | |
1 | g.108924037G>C | CA341451190 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10588C>G (n.*45+10588C>G) c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.-1+39324C>G (n.-1+39324C>G) c.727G>C c.1543+1461G>C (n.1543+1461G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.1253G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.114+39324C>G (n.114+39324C>G) c.407G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) | |
1 | g.108924037G>T | CA341451187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10588C>A (n.*45+10588C>A) c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.-1+39324C>A (n.-1+39324C>A) c.727G>T c.1543+1461G>T (n.1543+1461G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.1253G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.114+39324C>A (n.114+39324C>A) c.407G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) | |
1 | g.108924038T>A | CA341451195 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10587A>T (n.*45+10587A>T) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.-1+39323A>T (n.-1+39323A>T) c.728T>A c.1543+1462T>A (n.1543+1462T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.1254T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.114+39323A>T (n.114+39323A>T) c.408T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) | |
1 | g.108924038T>C | CA341451197 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10587A>G (n.*45+10587A>G) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.-1+39323A>G (n.-1+39323A>G) c.728T>C c.1543+1462T>C (n.1543+1462T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.1254T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.114+39323A>G (n.114+39323A>G) c.408T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) | |
1 | g.108924038T>G | CA341451199 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10587A>C (n.*45+10587A>C) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.-1+39323A>C (n.-1+39323A>C) c.728T>G c.1543+1462T>G (n.1543+1462T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.1254T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.114+39323A>C (n.114+39323A>C) c.408T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) | gnomAD v4 |
1 | g.108924039T>A | CA341451201 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10586A>T (n.*45+10586A>T) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.-1+39322A>T (n.-1+39322A>T) c.729T>A c.1543+1463T>A (n.1543+1463T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.1255T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.114+39322A>T (n.114+39322A>T) c.409T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) | |
1 | g.108924039T>C | CA341451203 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10586A>G (n.*45+10586A>G) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.-1+39322A>G (n.-1+39322A>G) c.729T>C c.1543+1463T>C (n.1543+1463T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.1255T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.114+39322A>G (n.114+39322A>G) c.409T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) | |
1 | g.108924039T>G | CA341451205 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10586A>C (n.*45+10586A>C) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.-1+39322A>C (n.-1+39322A>C) c.729T>G c.1543+1463T>G (n.1543+1463T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.1255T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.114+39322A>C (n.114+39322A>C) c.409T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924039T= | CA1187889068 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10586A= (n.*45+10586A=) c.1640T= (p.Phe547=) c.-1+39322A= (n.-1+39322A=) c.729T= c.1543+1463T= (n.1543+1463T=) c.*357T= (n.*357T=) c.1691T= (p.Phe564=) c.1463T= (p.Phe488=) n.1255T= c.*546T= (n.*546T=) c.114+39322A= (n.114+39322A=) c.409T= c.1583T= (p.Phe528=) | |
1 | g.108924040T>A | CA341451207 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10585A>T (n.*45+10585A>T) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.-1+39321A>T (n.-1+39321A>T) c.730T>A c.1543+1464T>A (n.1543+1464T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) n.1256T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.114+39321A>T (n.114+39321A>T) c.410T>A c.1584T>A (p.Phe528Leu) | |
1 | g.108924040T>C | CA419671646 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10585A>G (n.*45+10585A>G) c.1641T>C (p.Phe547=) c.-1+39321A>G (n.-1+39321A>G) c.730T>C c.1543+1464T>C (n.1543+1464T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1464T>C (p.Phe488=) n.1256T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.114+39321A>G (n.114+39321A>G) c.410T>C c.1584T>C (p.Phe528=) | |
1 | g.108924040T>G | CA28579325 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10585A>C (n.*45+10585A>C) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.-1+39321A>C (n.-1+39321A>C) c.730T>G c.1543+1464T>G (n.1543+1464T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) n.1256T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.114+39321A>C (n.114+39321A>C) c.410T>G c.1584T>G (p.Phe528Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924040T= | CA1187889069 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10585A= (n.*45+10585A=) c.1641T= (p.Phe547=) c.-1+39321A= (n.-1+39321A=) c.730T= c.1543+1464T= (n.1543+1464T=) c.*358T= (n.*358T=) c.1692T= (p.Phe564=) c.1464T= (p.Phe488=) n.1256T= c.*547T= (n.*547T=) c.114+39321A= (n.114+39321A=) c.410T= c.1584T= (p.Phe528=) | |
1 | g.108924041T>A | CA341451212 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10584A>T (n.*45+10584A>T) c.1642T>A (p.Leu548Ile) c.-1+39320A>T (n.-1+39320A>T) c.731T>A c.1543+1465T>A (n.1543+1465T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1693T>A (p.Leu565Ile) c.1465T>A (p.Leu489Ile) n.1257T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.114+39320A>T (n.114+39320A>T) c.411T>A c.1585T>A (p.Leu529Ile) | |
1 | g.108924041T>C | CA419671647 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10584A>G (n.*45+10584A>G) c.1642T>C (p.Leu548=) c.-1+39320A>G (n.-1+39320A>G) c.731T>C c.1543+1465T>C (n.1543+1465T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1465T>C (p.Leu489=) n.1257T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.114+39320A>G (n.114+39320A>G) c.411T>C c.1585T>C (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924041T>G | CA341451216 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10584A>C (n.*45+10584A>C) c.1642T>G (p.Leu548Val) c.-1+39320A>C (n.-1+39320A>C) c.731T>G c.1543+1465T>G (n.1543+1465T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) n.1257T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.114+39320A>C (n.114+39320A>C) c.411T>G c.1585T>G (p.Leu529Val) | |
1 | g.108924042T>A | CA341451217 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10583A>T (n.*45+10583A>T) c.1643T>A (p.Leu548Ter) c.-1+39319A>T (n.-1+39319A>T) c.732T>A c.1543+1466T>A (n.1543+1466T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.1258T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.114+39319A>T (n.114+39319A>T) c.412T>A c.1586T>A (p.Leu529Ter) | |
1 | g.108924042T>C | CA341451219 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10583A>G (n.*45+10583A>G) c.1643T>C (p.Leu548Ser) c.-1+39319A>G (n.-1+39319A>G) c.732T>C c.1543+1466T>C (n.1543+1466T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) n.1258T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.114+39319A>G (n.114+39319A>G) c.412T>C c.1586T>C (p.Leu529Ser) | |
1 | g.108924042T>G | CA341451220 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10583A>C (n.*45+10583A>C) c.1643T>G (p.Leu548Ter) c.-1+39319A>C (n.-1+39319A>C) c.732T>G c.1543+1466T>G (n.1543+1466T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.1694T>G (p.Leu565Ter) c.1466T>G (p.Leu489Ter) n.1258T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.114+39319A>C (n.114+39319A>C) c.412T>G c.1586T>G (p.Leu529Ter) | |
1 | g.108924043A>C | CA341451222 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10582T>G (n.*45+10582T>G) c.1644A>C (p.Leu548Phe) c.-1+39318T>G (n.-1+39318T>G) c.733A>C c.1543+1467A>C (n.1543+1467A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1695A>C (p.Leu565Phe) c.1467A>C (p.Leu489Phe) n.1259A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.114+39318T>G (n.114+39318T>G) c.413A>C c.1587A>C (p.Leu529Phe) | |
1 | g.108924043A>G | CA419671648 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10582T>C (n.*45+10582T>C) c.1644A>G (p.Leu548=) c.-1+39318T>C (n.-1+39318T>C) c.733A>G c.1543+1467A>G (n.1543+1467A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1695A>G (p.Leu565=) c.1467A>G (p.Leu489=) n.1259A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.114+39318T>C (n.114+39318T>C) c.413A>G c.1587A>G (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924043A>T | CA341451223 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10582T>A (n.*45+10582T>A) c.1644A>T (p.Leu548Phe) c.-1+39318T>A (n.-1+39318T>A) c.733A>T c.1543+1467A>T (n.1543+1467A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1695A>T (p.Leu565Phe) c.1467A>T (p.Leu489Phe) n.1259A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.114+39318T>A (n.114+39318T>A) c.413A>T c.1587A>T (p.Leu529Phe) | |
1 | g.108924044G>A | CA341451225 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10581C>T (n.*45+10581C>T) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.-1+39317C>T (n.-1+39317C>T) c.734G>A c.1543+1468G>A (n.1543+1468G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1260G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.114+39317C>T (n.114+39317C>T) c.414G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) | |
1 | g.108924044G>C | CA341451228 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10581C>G (n.*45+10581C>G) c.1645G>C (p.Asp549His) c.-1+39317C>G (n.-1+39317C>G) c.734G>C c.1543+1468G>C (n.1543+1468G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1468G>C (p.Asp490His) n.1260G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.114+39317C>G (n.114+39317C>G) c.414G>C c.1588G>C (p.Asp530His) | |
1 | g.108924044G>T | CA341451227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10581C>A (n.*45+10581C>A) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.-1+39317C>A (n.-1+39317C>A) c.734G>T c.1543+1468G>T (n.1543+1468G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1260G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.114+39317C>A (n.114+39317C>A) c.414G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) | |
1 | g.108924045A>C | CA341451231 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10580T>G (n.*45+10580T>G) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.-1+39316T>G (n.-1+39316T>G) c.735A>C c.1543+1469A>C (n.1543+1469A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1261A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.114+39316T>G (n.114+39316T>G) c.415A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) | |
1 | g.108924045A>G | CA341451233 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10580T>C (n.*45+10580T>C) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.-1+39316T>C (n.-1+39316T>C) c.735A>G c.1543+1469A>G (n.1543+1469A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1261A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.114+39316T>C (n.114+39316T>C) c.415A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.108924045A>T | CA341451236 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10580T>A (n.*45+10580T>A) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.-1+39316T>A (n.-1+39316T>A) c.735A>T c.1543+1469A>T (n.1543+1469A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1261A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.114+39316T>A (n.114+39316T>A) c.415A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) | |
1 | g.108924045_108924048delinsATCT | CA1187889070 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577_*45+10580delinsAGAT (n.*45+10577_*45+10580delinsAGAT) c.1646_1649delinsATCT (p.Asp549=) c.-1+39313_-1+39316delinsAGAT (n.-1+39313_-1+39316delinsAGAT) c.735_738delinsATCT c.1543+1469_1543+1472delinsATCT (n.1543+1469_1543+1472delinsATCT) c.*363_*366delinsATCT (n.*363_*366delinsATCT) c.1697_1700delinsATCT (p.Asp566=) c.1469_1472delinsATCT (p.Asp490=) n.1261_1264delinsATCT c.*552_*555delinsATCT (n.*552_*555delinsATCT) c.114+39313_114+39316delinsAGAT (n.114+39313_114+39316delinsAGAT) c.415_418delinsATCT c.1589_1592delinsATCT (p.Asp530=) | |
1 | g.108924046T>A | CA341451238 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10579A>T (n.*45+10579A>T) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.-1+39315A>T (n.-1+39315A>T) c.736T>A c.1543+1470T>A (n.1543+1470T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) n.1262T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.114+39315A>T (n.114+39315A>T) c.416T>A c.1590T>A (p.Asp530Glu) | |
1 | g.108924046T>C | CA419671649 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10579A>G (n.*45+10579A>G) c.1647T>C (p.Asp549=) c.-1+39315A>G (n.-1+39315A>G) c.736T>C c.1543+1470T>C (n.1543+1470T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1698T>C (p.Asp566=) c.1470T>C (p.Asp490=) n.1262T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.114+39315A>G (n.114+39315A>G) c.416T>C c.1590T>C (p.Asp530=) | |
1 | g.108924046T>G | CA341451240 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10579A>C (n.*45+10579A>C) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.-1+39315A>C (n.-1+39315A>C) c.736T>G c.1543+1470T>G (n.1543+1470T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) n.1262T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.114+39315A>C (n.114+39315A>C) c.416T>G c.1590T>G (p.Asp530Glu) | |
1 | g.108924050_108924052del | CA419671650 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577_*45+10579del (n.*45+10577_*45+10579del) c.1651_1653del (p.Leu551del) c.-1+39313_-1+39315del (n.-1+39313_-1+39315del) c.740_742del c.1543+1474_1543+1476del (n.1543+1474_1543+1476del) c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.1702_1704del (p.Leu568del) c.1474_1476del (p.Leu492del) n.1266_1268del c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.114+39313_114+39315del (n.114+39313_114+39315del) c.420_422del c.1594_1596del (p.Leu532del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924047C>A | CA341451242 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10578G>T (n.*45+10578G>T) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.-1+39314G>T (n.-1+39314G>T) c.737C>A c.1543+1471C>A (n.1543+1471C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) n.1263C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.114+39314G>T (n.114+39314G>T) c.417C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) | |
1 | g.108924047C>G | CA341451243 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10578G>C (n.*45+10578G>C) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.-1+39314G>C (n.-1+39314G>C) c.737C>G c.1543+1471C>G (n.1543+1471C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.1263C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.114+39314G>C (n.114+39314G>C) c.417C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) | gnomAD v4 |
1 | g.108924047C>T | CA341451244 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10578G>A (n.*45+10578G>A) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.-1+39314G>A (n.-1+39314G>A) c.737C>T c.1543+1471C>T (n.1543+1471C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) n.1263C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.114+39314G>A (n.114+39314G>A) c.417C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.108924048T>A | CA983143 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577A>T (n.*45+10577A>T) c.1649T>A (p.Leu550His) c.-1+39313A>T (n.-1+39313A>T) c.738T>A c.1543+1472T>A (n.1543+1472T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1700T>A (p.Leu567His) c.1472T>A (p.Leu491His) n.1264T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.114+39313A>T (n.114+39313A>T) c.418T>A c.1592T>A (p.Leu531His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924048T>C | CA341451245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577A>G (n.*45+10577A>G) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.-1+39313A>G (n.-1+39313A>G) c.738T>C c.1543+1472T>C (n.1543+1472T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1264T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.114+39313A>G (n.114+39313A>G) c.418T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) | |
1 | g.108924048T>G | CA341451246 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577A>C (n.*45+10577A>C) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.-1+39313A>C (n.-1+39313A>C) c.738T>G c.1543+1472T>G (n.1543+1472T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.1264T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.114+39313A>C (n.114+39313A>C) c.418T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) | |
1 | g.108924048T= | CA1187889071 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10577A= (n.*45+10577A=) c.1649T= (p.Leu550=) c.-1+39313A= (n.-1+39313A=) c.738T= c.1543+1472T= (n.1543+1472T=) c.*366T= (n.*366T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.1472T= (p.Leu491=) n.1264T= c.*555T= (n.*555T=) c.114+39313A= (n.114+39313A=) c.418T= c.1592T= (p.Leu531=) | |
1 | g.108924049T>A | CA419671651 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10576A>T (n.*45+10576A>T) c.1650T>A (p.Leu550=) c.-1+39312A>T (n.-1+39312A>T) c.739T>A c.1543+1473T>A (n.1543+1473T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1701T>A (p.Leu567=) c.1473T>A (p.Leu491=) n.1265T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.114+39312A>T (n.114+39312A>T) c.419T>A c.1593T>A (p.Leu531=) | |
1 | g.108924049T>C | CA419671652 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10576A>G (n.*45+10576A>G) c.1650T>C (p.Leu550=) c.-1+39312A>G (n.-1+39312A>G) c.739T>C c.1543+1473T>C (n.1543+1473T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1701T>C (p.Leu567=) c.1473T>C (p.Leu491=) n.1265T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.114+39312A>G (n.114+39312A>G) c.419T>C c.1593T>C (p.Leu531=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924049T>G | CA419671653 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10576A>C (n.*45+10576A>C) c.1650T>G (p.Leu550=) c.-1+39312A>C (n.-1+39312A>C) c.739T>G c.1543+1473T>G (n.1543+1473T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1701T>G (p.Leu567=) c.1473T>G (p.Leu491=) n.1265T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.114+39312A>C (n.114+39312A>C) c.419T>G c.1593T>G (p.Leu531=) | |
1 | g.108924050C>A | CA341451250 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10575G>T (n.*45+10575G>T) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.-1+39311G>T (n.-1+39311G>T) c.740C>A c.1543+1474C>A (n.1543+1474C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1266C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.114+39311G>T (n.114+39311G>T) c.420C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) | |
1 | g.108924050C>G | CA341451249 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10575G>C (n.*45+10575G>C) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.-1+39311G>C (n.-1+39311G>C) c.740C>G c.1543+1474C>G (n.1543+1474C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1266C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.114+39311G>C (n.114+39311G>C) c.420C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) | |
1 | g.108924050C>T | CA341451248 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10575G>A (n.*45+10575G>A) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.-1+39311G>A (n.-1+39311G>A) c.740C>T c.1543+1474C>T (n.1543+1474C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1266C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.114+39311G>A (n.114+39311G>A) c.420C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) | |
1 | g.108924051T>A | CA341451253 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10574A>T (n.*45+10574A>T) c.1652T>A (p.Leu551His) c.-1+39310A>T (n.-1+39310A>T) c.741T>A c.1543+1475T>A (n.1543+1475T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1475T>A (p.Leu492His) n.1267T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.114+39310A>T (n.114+39310A>T) c.421T>A c.1595T>A (p.Leu532His) | |
1 | g.108924051T>C | CA341451256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10574A>G (n.*45+10574A>G) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.-1+39310A>G (n.-1+39310A>G) c.741T>C c.1543+1475T>C (n.1543+1475T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1267T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.114+39310A>G (n.114+39310A>G) c.421T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924051T>G | CA341451255 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10574A>C (n.*45+10574A>C) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.-1+39310A>C (n.-1+39310A>C) c.741T>G c.1543+1475T>G (n.1543+1475T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1267T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.114+39310A>C (n.114+39310A>C) c.421T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) | |
1 | g.108924051T= | CA1187889072 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10574A= (n.*45+10574A=) c.1652T= (p.Leu551=) c.-1+39310A= (n.-1+39310A=) c.741T= c.1543+1475T= (n.1543+1475T=) c.*369T= (n.*369T=) c.1703T= (p.Leu568=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1267T= c.*558T= (n.*558T=) c.114+39310A= (n.114+39310A=) c.421T= c.1595T= (p.Leu532=) | |
1 | g.108924052T>A | CA419671654 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10573A>T (n.*45+10573A>T) c.1653T>A (p.Leu551=) c.-1+39309A>T (n.-1+39309A>T) c.742T>A c.1543+1476T>A (n.1543+1476T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1704T>A (p.Leu568=) c.1476T>A (p.Leu492=) n.1268T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.114+39309A>T (n.114+39309A>T) c.422T>A c.1596T>A (p.Leu532=) | |
1 | g.108924052T>C | CA419671656 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10573A>G (n.*45+10573A>G) c.1653T>C (p.Leu551=) c.-1+39309A>G (n.-1+39309A>G) c.742T>C c.1543+1476T>C (n.1543+1476T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1704T>C (p.Leu568=) c.1476T>C (p.Leu492=) n.1268T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.114+39309A>G (n.114+39309A>G) c.422T>C c.1596T>C (p.Leu532=) | |
1 | g.108924052T>G | CA419671655 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10573A>C (n.*45+10573A>C) c.1653T>G (p.Leu551=) c.-1+39309A>C (n.-1+39309A>C) c.742T>G c.1543+1476T>G (n.1543+1476T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1704T>G (p.Leu568=) c.1476T>G (p.Leu492=) n.1268T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.114+39309A>C (n.114+39309A>C) c.422T>G c.1596T>G (p.Leu532=) | |
1 | g.108924053G>A | CA341451258 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10572C>T (n.*45+10572C>T) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.-1+39308C>T (n.-1+39308C>T) c.743G>A c.1543+1477G>A (n.1543+1477G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1269G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.114+39308C>T (n.114+39308C>T) c.423G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) | |
1 | g.108924053G>C | CA341451262 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10572C>G (n.*45+10572C>G) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.-1+39308C>G (n.-1+39308C>G) c.743G>C c.1543+1477G>C (n.1543+1477G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1269G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.114+39308C>G (n.114+39308C>G) c.423G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) | |
1 | g.108924053G>T | CA341451260 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10572C>A (n.*45+10572C>A) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.-1+39308C>A (n.-1+39308C>A) c.743G>T c.1543+1477G>T (n.1543+1477G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1269G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.114+39308C>A (n.114+39308C>A) c.423G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) | |
1 | g.108924054C>A | CA341451264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10571G>T (n.*45+10571G>T) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.-1+39307G>T (n.-1+39307G>T) c.744C>A c.1543+1478C>A (n.1543+1478C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1270C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.114+39307G>T (n.114+39307G>T) c.424C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) | |
1 | g.108924054C>G | CA341451267 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10571G>C (n.*45+10571G>C) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.-1+39307G>C (n.-1+39307G>C) c.744C>G c.1543+1478C>G (n.1543+1478C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1270C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.114+39307G>C (n.114+39307G>C) c.424C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) | |
1 | g.108924054C>T | CA341451265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10571G>A (n.*45+10571G>A) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.-1+39307G>A (n.-1+39307G>A) c.744C>T c.1543+1478C>T (n.1543+1478C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1270C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.114+39307G>A (n.114+39307G>A) c.424C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) | |
1 | g.108924055C>A | CA419671658 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10570G>T (n.*45+10570G>T) c.1656C>A (p.Ala552=) c.-1+39306G>T (n.-1+39306G>T) c.745C>A c.1543+1479C>A (n.1543+1479C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.1707C>A (p.Ala569=) c.1479C>A (p.Ala493=) n.1271C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.114+39306G>T (n.114+39306G>T) c.425C>A c.1599C>A (p.Ala533=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924055C= | CA1144720092 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10570G= (n.*45+10570G=) c.1656C= (p.Ala552=) c.-1+39306G= (n.-1+39306G=) c.745C= c.1543+1479C= (n.1543+1479C=) c.*373C= (n.*373C=) c.1707C= (p.Ala569=) c.1479C= (p.Ala493=) n.1271C= c.*562C= (n.*562C=) c.114+39306G= (n.114+39306G=) c.425C= c.1599C= (p.Ala533=) | |
1 | g.108924055C>G | CA419671657 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10570G>C (n.*45+10570G>C) c.1656C>G (p.Ala552=) c.-1+39306G>C (n.-1+39306G>C) c.745C>G c.1543+1479C>G (n.1543+1479C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.1707C>G (p.Ala569=) c.1479C>G (p.Ala493=) n.1271C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.114+39306G>C (n.114+39306G>C) c.425C>G c.1599C>G (p.Ala533=) | |
1 | g.108924055C>T | CA983144 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10570G>A (n.*45+10570G>A) c.1656C>T (p.Ala552=) c.-1+39306G>A (n.-1+39306G>A) c.745C>T c.1543+1479C>T (n.1543+1479C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1707C>T (p.Ala569=) c.1479C>T (p.Ala493=) n.1271C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.114+39306G>A (n.114+39306G>A) c.425C>T c.1599C>T (p.Ala533=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924056A>C | CA341451280 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10569T>G (n.*45+10569T>G) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.-1+39305T>G (n.-1+39305T>G) c.746A>C c.1543+1480A>C (n.1543+1480A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.1272A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.114+39305T>G (n.114+39305T>G) c.426A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) | |
1 | g.108924056A>G | CA341451276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10569T>C (n.*45+10569T>C) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.-1+39305T>C (n.-1+39305T>C) c.746A>G c.1543+1480A>G (n.1543+1480A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.1272A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.114+39305T>C (n.114+39305T>C) c.426A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) | |
1 | g.108924056A>T | CA341451278 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10569T>A (n.*45+10569T>A) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.-1+39305T>A (n.-1+39305T>A) c.746A>T c.1543+1480A>T (n.1543+1480A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.1272A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.114+39305T>A (n.114+39305T>A) c.426A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) | |
1 | g.108924057G>A | CA983145 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10568C>T (n.*45+10568C>T) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.-1+39304C>T (n.-1+39304C>T) c.747G>A c.1543+1481G>A (n.1543+1481G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.1273G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.114+39304C>T (n.114+39304C>T) c.427G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.108924057G>C | CA341451282 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10568C>G (n.*45+10568C>G) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.-1+39304C>G (n.-1+39304C>G) c.747G>C c.1543+1481G>C (n.1543+1481G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.1273G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.114+39304C>G (n.114+39304C>G) c.427G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.108924057G= | CA1187889073 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10568C= (n.*45+10568C=) c.1658G= (p.Ser553=) c.-1+39304C= (n.-1+39304C=) c.747G= c.1543+1481G= (n.1543+1481G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1481G= (p.Ser494=) n.1273G= c.*564G= (n.*564G=) c.114+39304C= (n.114+39304C=) c.427G= c.1601G= (p.Ser534=) | |
1 | g.108924057G>T | CA341451283 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10568C>A (n.*45+10568C>A) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.-1+39304C>A (n.-1+39304C>A) c.747G>T c.1543+1481G>T (n.1543+1481G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.1273G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.114+39304C>A (n.114+39304C>A) c.427G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) | |
1 | g.108924058del | CA2538833041 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10567del (n.*45+10567del) c.1659del (p.Ser554HisfsTer21) c.-1+39303del (n.-1+39303del) c.748del c.1543+1482del (n.1543+1482del) c.*376del (n.*376del) c.1710del (p.Ser571HisfsTer21) c.1482del (p.Ser495HisfsTer21) n.1274del c.*565del (n.*565del) c.114+39303del (n.114+39303del) c.428del c.1602del (p.Ser535HisfsTer21) | |
1 | g.108924058C>A | CA341451284 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10567G>T (n.*45+10567G>T) c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.-1+39303G>T (n.-1+39303G>T) c.748C>A c.1543+1482C>A (n.1543+1482C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1482C>A (p.Ser494Arg) n.1274C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.114+39303G>T (n.114+39303G>T) c.428C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.108924058C>G | CA341451286 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10567G>C (n.*45+10567G>C) c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.-1+39303G>C (n.-1+39303G>C) c.748C>G c.1543+1482C>G (n.1543+1482C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1482C>G (p.Ser494Arg) n.1274C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.114+39303G>C (n.114+39303G>C) c.428C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) | |
1 | g.108924058C>T | CA419671659 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10567G>A (n.*45+10567G>A) c.1659C>T (p.Ser553=) c.-1+39303G>A (n.-1+39303G>A) c.748C>T c.1543+1482C>T (n.1543+1482C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.1274C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.114+39303G>A (n.114+39303G>A) c.428C>T c.1602C>T (p.Ser534=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924059T>A | CA341451291 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10566A>T (n.*45+10566A>T) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.-1+39302A>T (n.-1+39302A>T) c.749T>A c.1543+1483T>A (n.1543+1483T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1275T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.114+39302A>T (n.114+39302A>T) c.429T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) | |
1 | g.108924059T>C | CA341451293 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10566A>G (n.*45+10566A>G) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.-1+39302A>G (n.-1+39302A>G) c.749T>C c.1543+1483T>C (n.1543+1483T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1275T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.114+39302A>G (n.114+39302A>G) c.429T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) | |
1 | g.108924059T>G | CA341451295 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10566A>C (n.*45+10566A>C) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.-1+39302A>C (n.-1+39302A>C) c.749T>G c.1543+1483T>G (n.1543+1483T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1275T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.114+39302A>C (n.114+39302A>C) c.429T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) | |
1 | g.108924059_108924061delinsTCA | CA1187889074 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564_*45+10566delinsTGA (n.*45+10564_*45+10566delinsTGA) c.1660_1662delinsTCA (p.Ser554=) c.-1+39300_-1+39302delinsTGA (n.-1+39300_-1+39302delinsTGA) c.749_751delinsTCA c.1543+1483_1543+1485delinsTCA (n.1543+1483_1543+1485delinsTCA) c.*377_*379delinsTCA (n.*377_*379delinsTCA) c.1711_1713delinsTCA (p.Ser571=) c.1483_1485delinsTCA (p.Ser495=) n.1275_1277delinsTCA c.*566_*568delinsTCA (n.*566_*568delinsTCA) c.114+39300_114+39302delinsTGA (n.114+39300_114+39302delinsTGA) c.429_431delinsTCA c.1603_1605delinsTCA (p.Ser535=) | |
1 | g.108924060C>A | CA129927 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>T (n.*45+10565G>T) c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.-1+39301G>T (n.-1+39301G>T) c.750C>A c.1543+1484C>A (n.1543+1484C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1276C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.114+39301G>T (n.114+39301G>T) c.430C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924060C= | CA1142038565 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G= (n.*45+10565G=) c.1661C= (p.Ser554=) c.-1+39301G= (n.-1+39301G=) c.750C= c.1543+1484C= (n.1543+1484C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1484C= (p.Ser495=) n.1276C= c.*567C= (n.*567C=) c.114+39301G= (n.114+39301G=) c.430C= c.1604C= (p.Ser535=) | |
1 | g.108924060C>G | CA341451301 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>C (n.*45+10565G>C) c.1661C>G (p.Ser554Ter) c.-1+39301G>C (n.-1+39301G>C) c.750C>G c.1543+1484C>G (n.1543+1484C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.1276C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.114+39301G>C (n.114+39301G>C) c.430C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) | |
1 | g.108924060C>T | CA341451303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>A (n.*45+10565G>A) c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.-1+39301G>A (n.-1+39301G>A) c.750C>T c.1543+1484C>T (n.1543+1484C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.1276C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.114+39301G>A (n.114+39301G>A) c.430C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) | |
1 | g.108924062_108924063del | CA525625092 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564_*45+10565del (n.*45+10564_*45+10565del) c.1663_1664del (p.Gln555GlufsTer6) c.-1+39300_-1+39301del (n.-1+39300_-1+39301del) c.752_753del c.1543+1486_1543+1487del (n.1543+1486_1543+1487del) c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.1714_1715del (p.Gln572GlufsTer6) c.1486_1487del (p.Gln496GlufsTer6) n.1278_1279del c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.114+39300_114+39301del (n.114+39300_114+39301del) c.432_433del c.1606_1607del (p.Gln536GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924061A>C | CA419671660 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>G (n.*45+10564T>G) c.1662A>C (p.Ser554=) c.-1+39300T>G (n.-1+39300T>G) c.751A>C c.1543+1485A>C (n.1543+1485A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1713A>C (p.Ser571=) c.1485A>C (p.Ser495=) n.1277A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.114+39300T>G (n.114+39300T>G) c.431A>C c.1605A>C (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061A>G | CA419671661 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>C (n.*45+10564T>C) c.1662A>G (p.Ser554=) c.-1+39300T>C (n.-1+39300T>C) c.751A>G c.1543+1485A>G (n.1543+1485A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1713A>G (p.Ser571=) c.1485A>G (p.Ser495=) n.1277A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.114+39300T>C (n.114+39300T>C) c.431A>G c.1605A>G (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061A>T | CA419671662 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10564T>A (n.*45+10564T>A) c.1662A>T (p.Ser554=) c.-1+39300T>A (n.-1+39300T>A) c.751A>T c.1543+1485A>T (n.1543+1485A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1713A>T (p.Ser571=) c.1485A>T (p.Ser495=) n.1277A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.114+39300T>A (n.114+39300T>A) c.431A>T c.1605A>T (p.Ser535=) | |
1 | g.108924061_108924082delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC | CA1187889075 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.1662_1683delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser554=) c.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.751_772delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.1713_1734delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser571=) c.1485_1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser495=) n.1277_1298delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC) c.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT) c.431_452delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC c.1605_1626delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser535=) | |
1 | g.108924062C>A | CA341451309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>T (n.*45+10563G>T) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.-1+39299G>T (n.-1+39299G>T) c.752C>A c.1543+1486C>A (n.1543+1486C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1278C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.114+39299G>T (n.114+39299G>T) c.432C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) | |
1 | g.108924062C= | CA1187889076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G= (n.*45+10563G=) c.1663C= (p.Gln555=) c.-1+39299G= (n.-1+39299G=) c.752C= c.1543+1486C= (n.1543+1486C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1714C= (p.Gln572=) c.1486C= (p.Gln496=) n.1278C= c.*569C= (n.*569C=) c.114+39299G= (n.114+39299G=) c.432C= c.1606C= (p.Gln536=) | |
1 | g.108924062C>G | CA983147 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>C (n.*45+10563G>C) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.-1+39299G>C (n.-1+39299G>C) c.752C>G c.1543+1486C>G (n.1543+1486C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1278C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.114+39299G>C (n.114+39299G>C) c.432C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924062C>T | CA341451307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10563G>A (n.*45+10563G>A) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.-1+39299G>A (n.-1+39299G>A) c.752C>T c.1543+1486C>T (n.1543+1486C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1278C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.114+39299G>A (n.114+39299G>A) c.432C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) | |
1 | g.108924067_108924087del | CA983146 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10543_*45+10563del (n.*45+10543_*45+10563del) c.1668_1688del (p.Ser556_Gln562del) c.-1+39279_-1+39299del (n.-1+39279_-1+39299del) c.757_777del c.1543+1491_1543+1511del (n.1543+1491_1543+1511del) c.*385_*405del (n.*385_*405del) c.1719_1739del (p.Ser573_Gln579del) c.1491_1511del (p.Ser497_Gln503del) n.1283_1303del c.*574_*594del (n.*574_*594del) c.114+39279_114+39299del (n.114+39279_114+39299del) c.437_457del c.1611_1631del (p.Ser537_Gln543del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924063A>C | CA341451311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>G (n.*45+10562T>G) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.-1+39298T>G (n.-1+39298T>G) c.753A>C c.1543+1487A>C (n.1543+1487A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1279A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.114+39298T>G (n.114+39298T>G) c.433A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) | |
1 | g.108924063A>G | CA341451313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>C (n.*45+10562T>C) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.-1+39298T>C (n.-1+39298T>C) c.753A>G c.1543+1487A>G (n.1543+1487A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1279A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.114+39298T>C (n.114+39298T>C) c.433A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) | |
1 | g.108924063A>T | CA341451317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10562T>A (n.*45+10562T>A) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.-1+39298T>A (n.-1+39298T>A) c.753A>T c.1543+1487A>T (n.1543+1487A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1279A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.114+39298T>A (n.114+39298T>A) c.433A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) | |
1 | g.108924064G>A | CA419671663 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>T (n.*45+10561C>T) c.1665G>A (p.Gln555=) c.-1+39297C>T (n.-1+39297C>T) c.754G>A c.1543+1488G>A (n.1543+1488G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1716G>A (p.Gln572=) c.1488G>A (p.Gln496=) n.1280G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.114+39297C>T (n.114+39297C>T) c.434G>A c.1608G>A (p.Gln536=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924064G>C | CA983148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>G (n.*45+10561C>G) c.1665G>C (p.Gln555His) c.-1+39297C>G (n.-1+39297C>G) c.754G>C c.1543+1488G>C (n.1543+1488G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1716G>C (p.Gln572His) c.1488G>C (p.Gln496His) n.1280G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.114+39297C>G (n.114+39297C>G) c.434G>C c.1608G>C (p.Gln536His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108924064G= | CA1187889077 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C= (n.*45+10561C=) c.1665G= (p.Gln555=) c.-1+39297C= (n.-1+39297C=) c.754G= c.1543+1488G= (n.1543+1488G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1716G= (p.Gln572=) c.1488G= (p.Gln496=) n.1280G= c.*571G= (n.*571G=) c.114+39297C= (n.114+39297C=) c.434G= c.1608G= (p.Gln536=) | |
1 | g.108924064G>T | CA341451324 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10561C>A (n.*45+10561C>A) c.1665G>T (p.Gln555His) c.-1+39297C>A (n.-1+39297C>A) c.754G>T c.1543+1488G>T (n.1543+1488G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1716G>T (p.Gln572His) c.1488G>T (p.Gln496His) n.1280G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.114+39297C>A (n.114+39297C>A) c.434G>T c.1608G>T (p.Gln536His) | |
1 | g.108924065A>C | CA341451331 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>G (n.*45+10560T>G) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.-1+39296T>G (n.-1+39296T>G) c.755A>C c.1543+1489A>C (n.1543+1489A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1281A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.114+39296T>G (n.114+39296T>G) c.435A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) | |
1 | g.108924065A>G | CA341451332 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>C (n.*45+10560T>C) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.-1+39296T>C (n.-1+39296T>C) c.755A>G c.1543+1489A>G (n.1543+1489A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1281A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.114+39296T>C (n.114+39296T>C) c.435A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) | |
1 | g.108924065A>T | CA341451334 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10560T>A (n.*45+10560T>A) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.-1+39296T>A (n.-1+39296T>A) c.755A>T c.1543+1489A>T (n.1543+1489A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1281A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.114+39296T>A (n.114+39296T>A) c.435A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) | |
1 | g.108924066G>A | CA983149 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>T (n.*45+10559C>T) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.-1+39295C>T (n.-1+39295C>T) c.756G>A c.1543+1490G>A (n.1543+1490G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1282G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.114+39295C>T (n.114+39295C>T) c.436G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108924066G>C | CA341451336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>G (n.*45+10559C>G) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.-1+39295C>G (n.-1+39295C>G) c.756G>C c.1543+1490G>C (n.1543+1490G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1282G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.114+39295C>G (n.114+39295C>G) c.436G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) | dbSNP |
1 | g.108924066G= | CA1187889078 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C= (n.*45+10559C=) c.1667G= (p.Ser556=) c.-1+39295C= (n.-1+39295C=) c.756G= c.1543+1490G= (n.1543+1490G=) c.*384G= (n.*384G=) c.1718G= (p.Ser573=) c.1490G= (p.Ser497=) n.1282G= c.*573G= (n.*573G=) c.114+39295C= (n.114+39295C=) c.436G= c.1610G= (p.Ser537=) | |
1 | g.108924066G>T | CA341451337 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10559C>A (n.*45+10559C>A) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.-1+39295C>A (n.-1+39295C>A) c.756G>T c.1543+1490G>T (n.1543+1490G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1282G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.114+39295C>A (n.114+39295C>A) c.436G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) | |
1 | g.108924067T>A | CA341451340 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>T (n.*45+10558A>T) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.-1+39294A>T (n.-1+39294A>T) c.757T>A c.1543+1491T>A (n.1543+1491T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1283T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.114+39294A>T (n.114+39294A>T) c.437T>A c.1611T>A (p.Ser537Arg) | |
1 | g.108924067T>C | CA419671664 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>G (n.*45+10558A>G) c.1668T>C (p.Ser556=) c.-1+39294A>G (n.-1+39294A>G) c.757T>C c.1543+1491T>C (n.1543+1491T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.1283T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.114+39294A>G (n.114+39294A>G) c.437T>C c.1611T>C (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
1 | g.108924067T>G | CA341451342 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10558A>C (n.*45+10558A>C) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.-1+39294A>C (n.-1+39294A>C) c.757T>G c.1543+1491T>G (n.1543+1491T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.1283T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.114+39294A>C (n.114+39294A>C) c.437T>G c.1611T>G (p.Ser537Arg) |