Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108922544_108922550delinsCTTCTTCCA1140550778AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075_*45+12081delinsGAAGAAG (n.*45+12075_*45+12081delinsGAAGAAG)
c.1568_1574delinsCTTCTTC (p.Thr523=)
c.-1+40811_-1+40817delinsGAAGAAG (n.-1+40811_-1+40817delinsGAAGAAG)
c.657_663delinsCTTCTTC
c.1511_1517delinsCTTCTTC (p.Thr504=)
c.*285_*291delinsCTTCTTC (n.*285_*291delinsCTTCTTC)
c.1619_1625delinsCTTCTTC (p.Thr540=)
c.1391_1397delinsCTTCTTC (p.Thr464=)
n.1216-1456_1216-1450delinsCTTCTTC
c.*474_*480delinsCTTCTTC (n.*474_*480delinsCTTCTTC)
c.114+40811_114+40817delinsGAAGAAG (n.114+40811_114+40817delinsGAAGAAG)
c.337_343delinsCTTCTTC
1g.108922548_108922550delCA983090AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12081del (n.*45+12079_*45+12081del)
c.1572_1574del (p.Ser525del)
c.-1+40815_-1+40817del (n.-1+40815_-1+40817del)
c.661_663del
c.1515_1517del (p.Ser506del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.1623_1625del (p.Ser542del)
c.1395_1397del (p.Ser466del)
n.1216-1452_1216-1450del
c.*478_*480del (n.*478_*480del)
c.114+40815_114+40817del (n.114+40815_114+40817del)
c.341_343del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108922547_108922548dupCA916259024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078_*45+12079dup (n.*45+12078_*45+12079dup)
c.1571_1572dup (p.Ser525LeufsTer7)
c.-1+40814_-1+40815dup (n.-1+40814_-1+40815dup)
c.660_661dup
c.1514_1515dup (p.Ser506LeufsTer7)
c.*288_*289dup (n.*288_*289dup)
c.1622_1623dup (p.Ser542LeufsTer7)
c.1394_1395dup (p.Ser466LeufsTer7)
n.1216-1453_1216-1452dup
c.*477_*478dup (n.*477_*478dup)
c.114+40814_114+40815dup (n.114+40814_114+40815dup)
c.340_341dup
 dbSNP
1g.108922547_108922548delCA2646884940AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078_*45+12079del (n.*45+12078_*45+12079del)
c.1571_1572del (p.Ser524PhefsTer5)
c.-1+40814_-1+40815del (n.-1+40814_-1+40815del)
c.660_661del
c.1514_1515del (p.Ser505PhefsTer5)
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.1622_1623del (p.Ser541PhefsTer5)
c.1394_1395del (p.Ser465PhefsTer5)
n.1216-1453_1216-1452del
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.114+40814_114+40815del (n.114+40814_114+40815del)
c.340_341del
 gnomAD v4
1g.108922547_108922548delinsCTCA1187888437AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077_*45+12078delinsAG (n.*45+12077_*45+12078delinsAG)
c.1571_1572delinsCT (p.Ser524=)
c.-1+40813_-1+40814delinsAG (n.-1+40813_-1+40814delinsAG)
c.660_661delinsCT
c.1514_1515delinsCT (p.Ser505=)
c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT)
c.1622_1623delinsCT (p.Ser541=)
c.1394_1395delinsCT (p.Ser465=)
n.1216-1453_1216-1452delinsCT
c.*477_*478delinsCT (n.*477_*478delinsCT)
c.114+40813_114+40814delinsAG (n.114+40813_114+40814delinsAG)
c.340_341delinsCT
1g.108922548T>ACA419326887AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>T (n.*45+12077A>T)
c.1572T>A (p.Ser524=)
c.-1+40813A>T (n.-1+40813A>T)
c.661T>A
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1623T>A (p.Ser541=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
n.1216-1452T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.114+40813A>T (n.114+40813A>T)
c.341T>A
1g.108922548T>CCA419326889AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>G (n.*45+12077A>G)
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.-1+40813A>G (n.-1+40813A>G)
c.661T>C
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1623T>C (p.Ser541=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.1216-1452T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.114+40813A>G (n.114+40813A>G)
c.341T>C
1g.108922548T>GCA419326891AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>C (n.*45+12077A>C)
c.1572T>G (p.Ser524=)
c.-1+40813A>C (n.-1+40813A>C)
c.661T>G
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1623T>G (p.Ser541=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
n.1216-1452T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.114+40813A>C (n.114+40813A>C)
c.341T>G
1g.108922548T=CA1187888438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A= (n.*45+12077A=)
c.1572T= (p.Ser524=)
c.-1+40813A= (n.-1+40813A=)
c.661T=
c.1515T= (p.Ser505=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.1623T= (p.Ser541=)
c.1395T= (p.Ser465=)
n.1216-1452T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.114+40813A= (n.114+40813A=)
c.341T=
1g.108922548_108922549delCA2586967135AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076_*45+12077del (n.*45+12076_*45+12077del)
c.1572_1573del (p.Ser525HisfsTer4)
c.-1+40812_-1+40813del (n.-1+40812_-1+40813del)
c.661_662del
c.1515_1516del (p.Ser506HisfsTer4)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.1623_1624del (p.Ser542HisfsTer4)
c.1395_1396del (p.Ser466HisfsTer4)
n.1216-1452_1216-1451del
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
c.114+40812_114+40813del (n.114+40812_114+40813del)
c.341_342del
1g.108922549delCA916259025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077del (n.*45+12077del)
c.1573del (p.Ser525ProfsTer6)
c.-1+40813del (n.-1+40813del)
c.662del
c.1516del (p.Ser506ProfsTer6)
c.*290del (n.*290del)
c.1624del (p.Ser542ProfsTer6)
c.1396del (p.Ser466ProfsTer6)
n.1216-1451del
c.*479del (n.*479del)
c.114+40813del (n.114+40813del)
c.342del
 dbSNP
1g.108922549T>ACA341450625AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>T (n.*45+12076A>T)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.-1+40812A>T (n.-1+40812A>T)
c.662T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.1216-1451T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.114+40812A>T (n.114+40812A>T)
c.342T>A
1g.108922549T>CCA28578047AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>G (n.*45+12076A>G)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.-1+40812A>G (n.-1+40812A>G)
c.662T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.1216-1451T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.114+40812A>G (n.114+40812A>G)
c.342T>C
 dbSNP
1g.108922549T>GCA341450626AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>C (n.*45+12076A>C)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.-1+40812A>C (n.-1+40812A>C)
c.662T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.1216-1451T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.114+40812A>C (n.114+40812A>C)
c.342T>G
1g.108922549T=CA1140727239AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A= (n.*45+12076A=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.-1+40812A= (n.-1+40812A=)
c.662T=
c.1516T= (p.Ser506=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.1624T= (p.Ser542=)
c.1396T= (p.Ser466=)
n.1216-1451T=
c.*479T= (n.*479T=)
c.114+40812A= (n.114+40812A=)
c.342T=
1g.108922549_108922550dupCA916259026AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075_*45+12076dup (n.*45+12075_*45+12076dup)
c.1573_1574dup (p.Thr526ProfsTer6)
c.-1+40811_-1+40812dup (n.-1+40811_-1+40812dup)
c.662_663dup
c.1516_1517dup (p.Thr507ProfsTer6)
c.*290_*291dup (n.*290_*291dup)
c.1624_1625dup (p.Thr543ProfsTer6)
c.1396_1397dup (p.Thr467ProfsTer6)
n.1216-1451_1216-1450dup
c.*479_*480dup (n.*479_*480dup)
c.114+40811_114+40812dup (n.114+40811_114+40812dup)
c.342_343dup
 dbSNP
1g.108922549_108922551delCA2646884941AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074_*45+12076del (n.*45+12074_*45+12076del)
c.1573_1575del (p.Ser525del)
c.-1+40810_-1+40812del (n.-1+40810_-1+40812del)
c.662_664del
c.1516_1518del (p.Ser506del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
c.1624_1626del (p.Ser542del)
c.1396_1398del (p.Ser466del)
n.1216-1451_1216-1449del
c.*479_*481del (n.*479_*481del)
c.114+40810_114+40812del (n.114+40810_114+40812del)
c.342_344del
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922550C>ACA341450627AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075G>T (n.*45+12075G>T)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.-1+40811G>T (n.-1+40811G>T)
c.663C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.1216-1450C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.114+40811G>T (n.114+40811G>T)
c.343C>A
1g.108922550C>GCA341450628AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075G>C (n.*45+12075G>C)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.-1+40811G>C (n.-1+40811G>C)
c.663C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
n.1216-1450C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.114+40811G>C (n.114+40811G>C)
c.343C>G
 ClinVar
1g.108922550C>TCA341450629AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075G>A (n.*45+12075G>A)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.-1+40811G>A (n.-1+40811G>A)
c.663C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
n.1216-1450C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.114+40811G>A (n.114+40811G>A)
c.343C>T
1g.108922551C>ACA419326919AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074G>T (n.*45+12074G>T)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.-1+40810G>T (n.-1+40810G>T)
c.664C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1626C>A (p.Ser542=)
c.1398C>A (p.Ser466=)
n.1216-1449C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.114+40810G>T (n.114+40810G>T)
c.344C>A
1g.108922551C=CA1187888439AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074G= (n.*45+12074G=)
c.1575C= (p.Ser525=)
c.-1+40810G= (n.-1+40810G=)
c.664C=
c.1518C= (p.Ser506=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.1626C= (p.Ser542=)
c.1398C= (p.Ser466=)
n.1216-1449C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.114+40810G= (n.114+40810G=)
c.344C=
1g.108922551C>GCA419326915AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074G>C (n.*45+12074G>C)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.-1+40810G>C (n.-1+40810G>C)
c.664C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1626C>G (p.Ser542=)
c.1398C>G (p.Ser466=)
n.1216-1449C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.114+40810G>C (n.114+40810G>C)
c.344C>G
1g.108922551C>TCA419326917AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074G>A (n.*45+12074G>A)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.-1+40810G>A (n.-1+40810G>A)
c.664C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1216-1449C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.114+40810G>A (n.114+40810G>A)
c.344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922552A=CA1187888440AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12073T= (n.*45+12073T=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.-1+40809T= (n.-1+40809T=)
c.665A=
c.1519A= (p.Thr507=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1399A= (p.Thr467=)
n.1216-1448A=
c.*482A= (n.*482A=)
c.114+40809T= (n.114+40809T=)
c.345A=
1g.108922552A>CCA341450630AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12073T>G (n.*45+12073T>G)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.-1+40809T>G (n.-1+40809T>G)
c.665A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.1216-1448A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.114+40809T>G (n.114+40809T>G)
c.345A>C
1g.108922552A>GCA341450631AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12073T>C (n.*45+12073T>C)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.-1+40809T>C (n.-1+40809T>C)
c.665A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.1216-1448A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.114+40809T>C (n.114+40809T>C)
c.345A>G
1g.108922552A>TCA983092AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12073T>A (n.*45+12073T>A)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.-1+40809T>A (n.-1+40809T>A)
c.665A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.1216-1448A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.114+40809T>A (n.114+40809T>A)
c.345A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922553C>ACA341450632AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12072G>T (n.*45+12072G>T)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.-1+40808G>T (n.-1+40808G>T)
c.666C>A
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.1216-1447C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.114+40808G>T (n.114+40808G>T)
c.346C>A
1g.108922553C>GCA341450633AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12072G>C (n.*45+12072G>C)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.-1+40808G>C (n.-1+40808G>C)
c.666C>G
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.1216-1447C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.114+40808G>C (n.114+40808G>C)
c.346C>G
1g.108922553C>TCA341450634AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12072G>A (n.*45+12072G>A)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.-1+40808G>A (n.-1+40808G>A)
c.666C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.1216-1447C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.114+40808G>A (n.114+40808G>A)
c.346C>T
1g.108922554T>ACA419326927AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12071A>T (n.*45+12071A>T)
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.-1+40807A>T (n.-1+40807A>T)
c.667T>A
c.1521T>A (p.Thr507=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
n.1216-1446T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.114+40807A>T (n.114+40807A>T)
c.347T>A
1g.108922554T>CCA983093AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12071A>G (n.*45+12071A>G)
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.-1+40807A>G (n.-1+40807A>G)
c.667T>C
c.1521T>C (p.Thr507=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
n.1216-1446T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.114+40807A>G (n.114+40807A>G)
c.347T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922554T>GCA419326930AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12071A>C (n.*45+12071A>C)
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.-1+40807A>C (n.-1+40807A>C)
c.667T>G
c.1521T>G (p.Thr507=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1629T>G (p.Thr543=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
n.1216-1446T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.114+40807A>C (n.114+40807A>C)
c.347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922554T=CA1187888441AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12071A= (n.*45+12071A=)
c.1578T= (p.Thr526=)
c.-1+40807A= (n.-1+40807A=)
c.667T=
c.1521T= (p.Thr507=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.1629T= (p.Thr543=)
c.1401T= (p.Thr467=)
n.1216-1446T=
c.*484T= (n.*484T=)
c.114+40807A= (n.114+40807A=)
c.347T=
1g.108922555C>ACA341450637AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12070G>T (n.*45+12070G>T)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.-1+40806G>T (n.-1+40806G>T)
c.668C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.1216-1445C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.114+40806G>T (n.114+40806G>T)
c.348C>A
1g.108922555C>GCA341450635AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12070G>C (n.*45+12070G>C)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.-1+40806G>C (n.-1+40806G>C)
c.668C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
n.1216-1445C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.114+40806G>C (n.114+40806G>C)
c.348C>G
1g.108922555C>TCA341450636AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12070G>A (n.*45+12070G>A)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.-1+40806G>A (n.-1+40806G>A)
c.668C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.1216-1445C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.114+40806G>A (n.114+40806G>A)
c.348C>T
1g.108922559dupCA2573883041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12070dup (n.*45+12070dup)
c.1583dup (p.Lys529Ter)
c.-1+40806dup (n.-1+40806dup)
c.672dup
c.1526dup (p.Lys510Ter)
c.*300dup (n.*300dup)
c.1634dup (p.Lys546Ter)
c.1406dup (p.Lys470Ter)
n.1216-1441dup
c.*489dup (n.*489dup)
c.114+40806dup (n.114+40806dup)
c.352dup
 gnomAD v4
1g.108922556C>ACA341450638AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12069G>T (n.*45+12069G>T)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.-1+40805G>T (n.-1+40805G>T)
c.669C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
n.1216-1444C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.114+40805G>T (n.114+40805G>T)
c.349C>A
1g.108922556C=CA1187888442AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12069G= (n.*45+12069G=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.-1+40805G= (n.-1+40805G=)
c.669C=
c.1523C= (p.Pro508=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1403C= (p.Pro468=)
n.1216-1444C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.114+40805G= (n.114+40805G=)
c.349C=
1g.108922556C>GCA341450639AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12069G>C (n.*45+12069G>C)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.-1+40805G>C (n.-1+40805G>C)
c.669C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.1216-1444C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.114+40805G>C (n.114+40805G>C)
c.349C>G
1g.108922556C>TCA341450640AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12069G>A (n.*45+12069G>A)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.-1+40805G>A (n.-1+40805G>A)
c.669C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.1216-1444C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.114+40805G>A (n.114+40805G>A)
c.349C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922557C>ACA419326938AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12068G>T (n.*45+12068G>T)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.-1+40804G>T (n.-1+40804G>T)
c.670C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1404C>A (p.Pro468=)
n.1216-1443C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.114+40804G>T (n.114+40804G>T)
c.350C>A
1g.108922557C=CA1149148461AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12068G= (n.*45+12068G=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.-1+40804G= (n.-1+40804G=)
c.670C=
c.1524C= (p.Pro508=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.1632C= (p.Pro544=)
c.1404C= (p.Pro468=)
n.1216-1443C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.114+40804G= (n.114+40804G=)
c.350C=
1g.108922557C>GCA419326939AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12068G>C (n.*45+12068G>C)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.-1+40804G>C (n.-1+40804G>C)
c.670C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1404C>G (p.Pro468=)
n.1216-1443C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.114+40804G>C (n.114+40804G>C)
c.350C>G
1g.108922557C>TCA983094AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12068G>A (n.*45+12068G>A)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.-1+40804G>A (n.-1+40804G>A)
c.670C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1404C>T (p.Pro468=)
n.1216-1443C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.114+40804G>A (n.114+40804G>A)
c.350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922558C>ACA341450641AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12067G>T (n.*45+12067G>T)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.-1+40803G>T (n.-1+40803G>T)
c.671C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1216-1442C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.114+40803G>T (n.114+40803G>T)
c.351C>A
1g.108922558C=CA1187888443AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12067G= (n.*45+12067G=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.-1+40803G= (n.-1+40803G=)
c.671C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.1405C= (p.Pro469=)
n.1216-1442C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.114+40803G= (n.114+40803G=)
c.351C=
1g.108922558C>GCA341450642AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12067G>C (n.*45+12067G>C)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.-1+40803G>C (n.-1+40803G>C)
c.671C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1216-1442C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.114+40803G>C (n.114+40803G>C)
c.351C>G
1g.108922558C>TCA983095AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12067G>A (n.*45+12067G>A)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.-1+40803G>A (n.-1+40803G>A)
c.671C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1216-1442C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.114+40803G>A (n.114+40803G>A)
c.351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922559C>ACA341450643AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12066G>T (n.*45+12066G>T)
c.1583C>A (p.Pro528His)
c.-1+40802G>T (n.-1+40802G>T)
c.672C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.1216-1441C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.114+40802G>T (n.114+40802G>T)
c.352C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922559C=CA1187888444AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12066G= (n.*45+12066G=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.-1+40802G= (n.-1+40802G=)
c.672C=
c.1526C= (p.Pro509=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.1406C= (p.Pro469=)
n.1216-1441C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.114+40802G= (n.114+40802G=)
c.352C=
1g.108922559C>GCA341450644AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12066G>C (n.*45+12066G>C)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.-1+40802G>C (n.-1+40802G>C)
c.672C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1216-1441C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.114+40802G>C (n.114+40802G>C)
c.352C>G
1g.108922559C>TCA341450645AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12066G>A (n.*45+12066G>A)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.-1+40802G>A (n.-1+40802G>A)
c.672C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1216-1441C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.114+40802G>A (n.114+40802G>A)
c.352C>T
 gnomAD v4
1g.108922560delCA2646884943AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12065del (n.*45+12065del)
c.1584del (p.Met530Ter)
c.-1+40801del (n.-1+40801del)
c.673del
c.1527del (p.Met511Ter)
c.*301del (n.*301del)
c.1635del (p.Met547Ter)
c.1407del (p.Met471Ter)
n.1216-1440del
c.*490del (n.*490del)
c.114+40801del (n.114+40801del)
c.353del
 gnomAD v4
1g.108922560T>ACA419326950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12065A>T (n.*45+12065A>T)
c.1584T>A (p.Pro528=)
c.-1+40801A>T (n.-1+40801A>T)
c.673T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1635T>A (p.Pro545=)
c.1407T>A (p.Pro469=)
n.1216-1440T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.114+40801A>T (n.114+40801A>T)
c.353T>A
1g.108922560T>CCA419326946AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12065A>G (n.*45+12065A>G)
c.1584T>C (p.Pro528=)
c.-1+40801A>G (n.-1+40801A>G)
c.673T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1635T>C (p.Pro545=)
c.1407T>C (p.Pro469=)
n.1216-1440T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.114+40801A>G (n.114+40801A>G)
c.353T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922560T>GCA419326948AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12065A>C (n.*45+12065A>C)
c.1584T>G (p.Pro528=)
c.-1+40801A>C (n.-1+40801A>C)
c.673T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1635T>G (p.Pro545=)
c.1407T>G (p.Pro469=)
n.1216-1440T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.114+40801A>C (n.114+40801A>C)
c.353T>G
1g.108922560dupCA1187888445AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12065dup (n.*45+12065dup)
c.1584dup (p.Lys529Ter)
c.-1+40801dup (n.-1+40801dup)
c.673dup
c.1527dup (p.Lys510Ter)
c.*301dup (n.*301dup)
c.1635dup (p.Lys546Ter)
c.1407dup (p.Lys470Ter)
n.1216-1440dup
c.*490dup (n.*490dup)
c.114+40801dup (n.114+40801dup)
c.353dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922561A>CCA341450647AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12064T>G (n.*45+12064T>G)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.-1+40800T>G (n.-1+40800T>G)
c.674A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1216-1439A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.114+40800T>G (n.114+40800T>G)
c.354A>C
1g.108922561A>GCA341450648AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12064T>C (n.*45+12064T>C)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.-1+40800T>C (n.-1+40800T>C)
c.674A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1216-1439A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.114+40800T>C (n.114+40800T>C)
c.354A>G
1g.108922561A>TCA341450646AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12064T>A (n.*45+12064T>A)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.-1+40800T>A (n.-1+40800T>A)
c.674A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1216-1439A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.114+40800T>A (n.114+40800T>A)
c.354A>T
1g.108922564delCA2646884944AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12064del (n.*45+12064del)
c.1588del (p.Met530Ter)
c.-1+40800del (n.-1+40800del)
c.677del
c.1531del (p.Met511Ter)
c.*305del (n.*305del)
c.1639del (p.Met547Ter)
c.1411del (p.Met471Ter)
n.1216-1436del
c.*494del (n.*494del)
c.114+40800del (n.114+40800del)
c.357del
 gnomAD v4
1g.108922562A=CA1187888446AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12063T= (n.*45+12063T=)
c.1586A= (p.Lys529=)
c.-1+40799T= (n.-1+40799T=)
c.675A=
c.1529A= (p.Lys510=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.1637A= (p.Lys546=)
c.1409A= (p.Lys470=)
n.1216-1438A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.114+40799T= (n.114+40799T=)
c.355A=
1g.108922562A>CCA341450649AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12063T>G (n.*45+12063T>G)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.-1+40799T>G (n.-1+40799T>G)
c.675A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1216-1438A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.114+40799T>G (n.114+40799T>G)
c.355A>C
 dbSNP
1g.108922562A>GCA341450650AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12063T>C (n.*45+12063T>C)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.-1+40799T>C (n.-1+40799T>C)
c.675A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1216-1438A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.114+40799T>C (n.114+40799T>C)
c.355A>G
1g.108922562A>TCA341450651AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12063T>A (n.*45+12063T>A)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.-1+40799T>A (n.-1+40799T>A)
c.675A>T
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1216-1438A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.114+40799T>A (n.114+40799T>A)
c.355A>T
1g.108922563A>CCA341450652AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12062T>G (n.*45+12062T>G)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.-1+40798T>G (n.-1+40798T>G)
c.676A>C
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1216-1437A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.114+40798T>G (n.114+40798T>G)
c.356A>C
1g.108922563A>GCA419326958AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12062T>C (n.*45+12062T>C)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.-1+40798T>C (n.-1+40798T>C)
c.676A>G
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1216-1437A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.114+40798T>C (n.114+40798T>C)
c.356A>G
1g.108922563A>TCA341450653AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12062T>A (n.*45+12062T>A)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.-1+40798T>A (n.-1+40798T>A)
c.676A>T
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1216-1437A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.114+40798T>A (n.114+40798T>A)
c.356A>T
1g.108922564A>CCA341450656AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12061T>G (n.*45+12061T>G)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.-1+40797T>G (n.-1+40797T>G)
c.677A>C
c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
c.1411A>C (p.Met471Leu)
n.1216-1436A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.114+40797T>G (n.114+40797T>G)
c.357A>C
1g.108922564A>GCA341450654AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12061T>C (n.*45+12061T>C)
c.1588A>G (p.Met530Val)
c.-1+40797T>C (n.-1+40797T>C)
c.677A>G
c.1531A>G (p.Met511Val)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.1639A>G (p.Met547Val)
c.1411A>G (p.Met471Val)
n.1216-1436A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.114+40797T>C (n.114+40797T>C)
c.357A>G
1g.108922564A>TCA341450655AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12061T>A (n.*45+12061T>A)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
c.-1+40797T>A (n.-1+40797T>A)
c.677A>T
c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
c.1411A>T (p.Met471Leu)
n.1216-1436A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.114+40797T>A (n.114+40797T>A)
c.357A>T
1g.108922565T>ACA341450657AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12060A>T (n.*45+12060A>T)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
c.-1+40796A>T (n.-1+40796A>T)
c.678T>A
c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.1412T>A (p.Met471Lys)
n.1216-1435T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.114+40796A>T (n.114+40796A>T)
c.358T>A
 gnomAD v4
1g.108922565T>CCA341450658AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12060A>G (n.*45+12060A>G)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
c.-1+40796A>G (n.-1+40796A>G)
c.678T>C
c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.1216-1435T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.114+40796A>G (n.114+40796A>G)
c.358T>C
1g.108922565T>GCA341450659AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12060A>C (n.*45+12060A>C)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.-1+40796A>C (n.-1+40796A>C)
c.678T>G
c.1532T>G (p.Met511Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
c.1412T>G (p.Met471Arg)
n.1216-1435T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.114+40796A>C (n.114+40796A>C)
c.358T>G
1g.108922566delCA2646884947AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12059del (n.*45+12059del)
c.1590del (p.Met530IlefsTer3)
c.-1+40795del (n.-1+40795del)
c.679del
c.1533del (p.Met511IlefsTer3)
c.*307del (n.*307del)
c.1641del (p.Met547IlefsTer3)
c.1413del (p.Met471IlefsTer3)
n.1216-1434del
c.*496del (n.*496del)
c.114+40795del (n.114+40795del)
c.359del
 gnomAD v4
1g.108922566G>ACA341450660AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12059C>T (n.*45+12059C>T)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
c.-1+40795C>T (n.-1+40795C>T)
c.679G>A
c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.1216-1434G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.114+40795C>T (n.114+40795C>T)
c.359G>A
1g.108922566G>CCA341450661AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12059C>G (n.*45+12059C>G)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
c.-1+40795C>G (n.-1+40795C>G)
c.679G>C
c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
n.1216-1434G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.114+40795C>G (n.114+40795C>G)
c.359G>C
1g.108922566G>TCA341450662AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12059C>A (n.*45+12059C>A)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
c.-1+40795C>A (n.-1+40795C>A)
c.679G>T
c.1533G>T (p.Met511Ile)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.1216-1434G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.114+40795C>A (n.114+40795C>A)
c.359G>T
1g.108922567A>CCA341450664AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12058T>G (n.*45+12058T>G)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.-1+40794T>G (n.-1+40794T>G)
c.680A>C
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.1216-1433A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.114+40794T>G (n.114+40794T>G)
c.360A>C
1g.108922567A>GCA341450665AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12058T>C (n.*45+12058T>C)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.-1+40794T>C (n.-1+40794T>C)
c.680A>G
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.1216-1433A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.114+40794T>C (n.114+40794T>C)
c.360A>G
1g.108922567A>TCA341450663AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12058T>A (n.*45+12058T>A)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.-1+40794T>A (n.-1+40794T>A)
c.680A>T
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
n.1216-1433A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.114+40794T>A (n.114+40794T>A)
c.360A>T
1g.108922568T>ACA341450667AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12057A>T (n.*45+12057A>T)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.-1+40793A>T (n.-1+40793A>T)
c.681T>A
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.1216-1432T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.114+40793A>T (n.114+40793A>T)
c.361T>A
1g.108922568T>CCA341450666AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12057A>G (n.*45+12057A>G)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.-1+40793A>G (n.-1+40793A>G)
c.681T>C
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.1216-1432T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.114+40793A>G (n.114+40793A>G)
c.361T>C
1g.108922568T>GCA341450668AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12057A>C (n.*45+12057A>C)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.-1+40793A>C (n.-1+40793A>C)
c.681T>G
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.1216-1432T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.114+40793A>C (n.114+40793A>C)
c.361T>G
1g.108922569G>ACA341450669AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12056C>T (n.*45+12056C>T)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.-1+40792C>T (n.-1+40792C>T)
c.682G>A
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.1216-1431G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.114+40792C>T (n.114+40792C>T)
c.362G>A
 gnomAD v4
1g.108922569G>CCA341450671AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12056C>G (n.*45+12056C>G)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.-1+40792C>G (n.-1+40792C>G)
c.682G>C
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.1216-1431G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.114+40792C>G (n.114+40792C>G)
c.362G>C
1g.108922569G>TCA341450670AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12056C>A (n.*45+12056C>A)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.-1+40792C>A (n.-1+40792C>A)
c.682G>T
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.1216-1431G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.114+40792C>A (n.114+40792C>A)
c.362G>T
1g.108922570C>ACA341450672AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12055G>T (n.*45+12055G>T)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.-1+40791G>T (n.-1+40791G>T)
c.683C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.1216-1430C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.114+40791G>T (n.114+40791G>T)
c.363C>A
1g.108922570C>GCA341450673AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12055G>C (n.*45+12055G>C)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.-1+40791G>C (n.-1+40791G>C)
c.683C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.1216-1430C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.114+40791G>C (n.114+40791G>C)
c.363C>G
1g.108922570C>TCA419326974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12055G>A (n.*45+12055G>A)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.-1+40791G>A (n.-1+40791G>A)
c.683C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.1216-1430C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.114+40791G>A (n.114+40791G>A)
c.363C>T
 gnomAD v4
1g.108922571T>ACA341450674AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12054A>T (n.*45+12054A>T)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.-1+40790A>T (n.-1+40790A>T)
c.684T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.1216-1429T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.114+40790A>T (n.114+40790A>T)
c.364T>A
1g.108922571T>CCA983096AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12054A>G (n.*45+12054A>G)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.-1+40790A>G (n.-1+40790A>G)
c.684T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.1216-1429T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.114+40790A>G (n.114+40790A>G)
c.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922571T>GCA341450675AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12054A>C (n.*45+12054A>C)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.-1+40790A>C (n.-1+40790A>C)
c.684T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.1216-1429T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.114+40790A>C (n.114+40790A>C)
c.364T>G
1g.108922571T=CA1187888447AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12054A= (n.*45+12054A=)
c.1595T= (p.Leu532=)
c.-1+40790A= (n.-1+40790A=)
c.684T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.1418T= (p.Leu473=)
n.1216-1429T=
c.*501T= (n.*501T=)
c.114+40790A= (n.114+40790A=)
c.364T=
1g.108922572A>CCA419326979AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12053T>G (n.*45+12053T>G)
c.1596A>C (p.Leu532=)
c.-1+40789T>G (n.-1+40789T>G)
c.685A>C
c.1539A>C (p.Leu513=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.1647A>C (p.Leu549=)
c.1419A>C (p.Leu473=)
n.1216-1428A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.114+40789T>G (n.114+40789T>G)
c.365A>C
1g.108922572A>GCA419326982AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12053T>C (n.*45+12053T>C)
c.1596A>G (p.Leu532=)
c.-1+40789T>C (n.-1+40789T>C)
c.685A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
n.1216-1428A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.114+40789T>C (n.114+40789T>C)
c.365A>G
1g.108922572A>TCA419326983AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12053T>A (n.*45+12053T>A)
c.1596A>T (p.Leu532=)
c.-1+40789T>A (n.-1+40789T>A)
c.685A>T
c.1539A>T (p.Leu513=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.1647A>T (p.Leu549=)
c.1419A>T (p.Leu473=)
n.1216-1428A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.114+40789T>A (n.114+40789T>A)
c.365A>T
1g.108922574_108922576delCA2573883072AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12051_*45+12053del (n.*45+12051_*45+12053del)
c.1598_1600del (p.Lys533del)
c.-1+40787_-1+40789del (n.-1+40787_-1+40789del)
c.687_689del
c.1541_1543del (p.Lys514del)
c.*315_*317del (n.*315_*317del)
c.1649_1651del (p.Lys550del)
c.1421_1423del (p.Lys474del)
n.1216-1426_1216-1424del
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
c.114+40787_114+40789del (n.114+40787_114+40789del)
c.367_369del
1g.108922573A=CA1187888448AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12052T= (n.*45+12052T=)
c.1597A= (p.Lys533=)
c.-1+40788T= (n.-1+40788T=)
c.686A=
c.1540A= (p.Lys514=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1420A= (p.Lys474=)
n.1216-1427A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.114+40788T= (n.114+40788T=)
c.366A=
1g.108922573A>CCA341450676AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12052T>G (n.*45+12052T>G)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.-1+40788T>G (n.-1+40788T>G)
c.686A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.1216-1427A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.114+40788T>G (n.114+40788T>G)
c.366A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922573A>GCA341450677AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12052T>C (n.*45+12052T>C)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.-1+40788T>C (n.-1+40788T>C)
c.686A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.1216-1427A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.114+40788T>C (n.114+40788T>C)
c.366A>G
 gnomAD v4
1g.108922573A>TCA341450678AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12052T>A (n.*45+12052T>A)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.-1+40788T>A (n.-1+40788T>A)
c.686A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.1216-1427A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.114+40788T>A (n.114+40788T>A)
c.366A>T
1g.108922574A>CCA341450679AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12051T>G (n.*45+12051T>G)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.-1+40787T>G (n.-1+40787T>G)
c.687A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.1216-1426A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.114+40787T>G (n.114+40787T>G)
c.367A>C
1g.108922574A>GCA341450680AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12051T>C (n.*45+12051T>C)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.-1+40787T>C (n.-1+40787T>C)
c.687A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.1216-1426A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.114+40787T>C (n.114+40787T>C)
c.367A>G
1g.108922574A>TCA341450681AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12051T>A (n.*45+12051T>A)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.-1+40787T>A (n.-1+40787T>A)
c.687A>T
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
n.1216-1426A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.114+40787T>A (n.114+40787T>A)
c.367A>T
1g.108922574_108922578delinsAAAGTCA1187888449AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12047_*45+12051delinsACTTT (n.*45+12047_*45+12051delinsACTTT)
c.1598_1600+2delinsAAAGT
c.-1+40783_-1+40787delinsACTTT (n.-1+40783_-1+40787delinsACTTT)
c.687_689+2delinsAAAGT
c.1541_1543+2delinsAAAGT
c.*315_*317+2delinsAAAGT
c.1649_1651+2delinsAAAGT
c.1421_1423+2delinsAAAGT
n.1216-1426_1216-1422delinsAAAGT
c.*504_*506+2delinsAAAGT
c.114+40783_114+40787delinsACTTT (n.114+40783_114+40787delinsACTTT)
c.367_369+2delinsAAAGT
1g.108922575A>CCA341450683AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12050T>G (n.*45+12050T>G)
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.-1+40786T>G (n.-1+40786T>G)
c.688A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
n.1216-1425A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.114+40786T>G (n.114+40786T>G)
c.368A>C
1g.108922575A>GCA419326991AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12050T>C (n.*45+12050T>C)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.-1+40786T>C (n.-1+40786T>C)
c.688A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
n.1216-1425A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.114+40786T>C (n.114+40786T>C)
c.368A>G
1g.108922575A>TCA341450682AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12050T>A (n.*45+12050T>A)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.-1+40786T>A (n.-1+40786T>A)
c.688A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
n.1216-1425A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.114+40786T>A (n.114+40786T>A)
c.368A>T
1g.108922579_108922582delCA983097AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12047_*45+12050del (n.*45+12047_*45+12050del)
c.1600+3_1600+6del
c.-1+40783_-1+40786del (n.-1+40783_-1+40786del)
c.689+3_689+6del
c.1543+3_1543+6del
c.*317+3_*317+6del
c.1651+3_1651+6del
c.1423+3_1423+6del
n.1216-1421_1216-1418del
c.*506+3_*506+6del
c.114+40783_114+40786del (n.114+40783_114+40786del)
c.369+3_369+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922576A=CA1187888450AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12049T= (n.*45+12049T=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.-1+40785T= (n.-1+40785T=)
c.689A=
c.1543A= (p.Arg515=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.1651A= (p.Thr551=)
c.1423A= (p.Thr475=)
n.1216-1424A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.114+40785T= (n.114+40785T=)
c.369A=
c.1543A= (p.Thr515=)
1g.108922576A>CCA341450684AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12049T>G (n.*45+12049T>G)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.-1+40785T>G (n.-1+40785T>G)
c.689A>C
c.1543A>C (p.Arg515=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1216-1424A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.114+40785T>G (n.114+40785T>G)
c.369A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
1g.108922576A>GCA341450685AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12049T>C (n.*45+12049T>C)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.-1+40785T>C (n.-1+40785T>C)
c.689A>G
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1216-1424A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.114+40785T>C (n.114+40785T>C)
c.369A>G
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
 dbSNP
1g.108922576A>TCA341450686AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12049T>A (n.*45+12049T>A)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.-1+40785T>A (n.-1+40785T>A)
c.689A>T
c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1216-1424A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.114+40785T>A (n.114+40785T>A)
c.369A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
1g.108922577G>ACA341450687AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12048C>T (n.*45+12048C>T)
c.1600+1G>A (n.1600+1G>A)
c.-1+40784C>T (n.-1+40784C>T)
c.689+1G>A
c.1543+1G>A (n.1543+1G>A)
c.*317+1G>A (n.*317+1G>A)
c.1651+1G>A (n.1651+1G>A)
c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
n.1216-1423G>A
c.*506+1G>A (n.*506+1G>A)
c.114+40784C>T (n.114+40784C>T)
c.369+1G>A
 gnomAD v4
1g.108922577G>CCA341450688AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12048C>G (n.*45+12048C>G)
c.1600+1G>C (n.1600+1G>C)
c.-1+40784C>G (n.-1+40784C>G)
c.689+1G>C
c.1543+1G>C (n.1543+1G>C)
c.*317+1G>C (n.*317+1G>C)
c.1651+1G>C (n.1651+1G>C)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
n.1216-1423G>C
c.*506+1G>C (n.*506+1G>C)
c.114+40784C>G (n.114+40784C>G)
c.369+1G>C
1g.108922577G>TCA341450689AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12048C>A (n.*45+12048C>A)
c.1600+1G>T (n.1600+1G>T)
c.-1+40784C>A (n.-1+40784C>A)
c.689+1G>T
c.1543+1G>T (n.1543+1G>T)
c.*317+1G>T (n.*317+1G>T)
c.1651+1G>T (n.1651+1G>T)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
n.1216-1423G>T
c.*506+1G>T (n.*506+1G>T)
c.114+40784C>A (n.114+40784C>A)
c.369+1G>T
1g.108922578T>ACA341450690AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12047A>T (n.*45+12047A>T)
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
c.-1+40783A>T (n.-1+40783A>T)
c.689+2T>A
c.1543+2T>A (n.1543+2T>A)
c.*317+2T>A (n.*317+2T>A)
c.1651+2T>A (n.1651+2T>A)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
n.1216-1422T>A
c.*506+2T>A (n.*506+2T>A)
c.114+40783A>T (n.114+40783A>T)
c.369+2T>A
1g.108922578T>CCA341450691AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12047A>G (n.*45+12047A>G)
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
c.-1+40783A>G (n.-1+40783A>G)
c.689+2T>C
c.1543+2T>C (n.1543+2T>C)
c.*317+2T>C (n.*317+2T>C)
c.1651+2T>C (n.1651+2T>C)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
n.1216-1422T>C
c.*506+2T>C (n.*506+2T>C)
c.114+40783A>G (n.114+40783A>G)
c.369+2T>C
1g.108922578T>GCA341450692AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12047A>C (n.*45+12047A>C)
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
c.-1+40783A>C (n.-1+40783A>C)
c.689+2T>G
c.1543+2T>G (n.1543+2T>G)
c.*317+2T>G (n.*317+2T>G)
c.1651+2T>G (n.1651+2T>G)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
n.1216-1422T>G
c.*506+2T>G (n.*506+2T>G)
c.114+40783A>C (n.114+40783A>C)
c.369+2T>G
1g.108922579A=CA1187888451AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12046T= (n.*45+12046T=)
c.1600+3A= (n.1600+3A=)
c.-1+40782T= (n.-1+40782T=)
c.689+3A=
c.1543+3A= (n.1543+3A=)
c.*317+3A= (n.*317+3A=)
c.1651+3A= (n.1651+3A=)
c.1423+3A= (n.1423+3A=)
n.1216-1421A=
c.*506+3A= (n.*506+3A=)
c.114+40782T= (n.114+40782T=)
c.369+3A=
1g.108922579A>CCA28578093AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12046T>G (n.*45+12046T>G)
c.1600+3A>C (n.1600+3A>C)
c.-1+40782T>G (n.-1+40782T>G)
c.689+3A>C
c.1543+3A>C (n.1543+3A>C)
c.*317+3A>C (n.*317+3A>C)
c.1651+3A>C (n.1651+3A>C)
c.1423+3A>C (n.1423+3A>C)
n.1216-1421A>C
c.*506+3A>C (n.*506+3A>C)
c.114+40782T>G (n.114+40782T>G)
c.369+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.108922580A>GCA2646884950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12045T>C (n.*45+12045T>C)
c.1600+4A>G (n.1600+4A>G)
c.-1+40781T>C (n.-1+40781T>C)
c.689+4A>G
c.1543+4A>G (n.1543+4A>G)
c.*317+4A>G (n.*317+4A>G)
c.1651+4A>G (n.1651+4A>G)
c.1423+4A>G (n.1423+4A>G)
n.1216-1420A>G
c.*506+4A>G (n.*506+4A>G)
c.114+40781T>C (n.114+40781T>C)
c.369+4A>G
 gnomAD v4
1g.108922581G>CCA983098AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12044C>G (n.*45+12044C>G)
c.1600+5G>C (n.1600+5G>C)
c.-1+40780C>G (n.-1+40780C>G)
c.689+5G>C
c.1543+5G>C (n.1543+5G>C)
c.*317+5G>C (n.*317+5G>C)
c.1651+5G>C (n.1651+5G>C)
c.1423+5G>C (n.1423+5G>C)
n.1216-1419G>C
c.*506+5G>C (n.*506+5G>C)
c.114+40780C>G (n.114+40780C>G)
c.369+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922581G=CA1146886715AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12044C= (n.*45+12044C=)
c.1600+5G= (n.1600+5G=)
c.-1+40780C= (n.-1+40780C=)
c.689+5G=
c.1543+5G= (n.1543+5G=)
c.*317+5G= (n.*317+5G=)
c.1651+5G= (n.1651+5G=)
c.1423+5G= (n.1423+5G=)
n.1216-1419G=
c.*506+5G= (n.*506+5G=)
c.114+40780C= (n.114+40780C=)
c.369+5G=
1g.108922582T>CCA2646884951AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12043A>G (n.*45+12043A>G)
c.1600+6T>C (n.1600+6T>C)
c.-1+40779A>G (n.-1+40779A>G)
c.689+6T>C
c.1543+6T>C (n.1543+6T>C)
c.*317+6T>C (n.*317+6T>C)
c.1651+6T>C (n.1651+6T>C)
c.1423+6T>C (n.1423+6T>C)
n.1216-1418T>C
c.*506+6T>C (n.*506+6T>C)
c.114+40779A>G (n.114+40779A>G)
c.369+6T>C
 gnomAD v4
1g.108922582T=CA1187888452AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12043A= (n.*45+12043A=)
c.1600+6T= (n.1600+6T=)
c.-1+40779A= (n.-1+40779A=)
c.689+6T=
c.1543+6T= (n.1543+6T=)
c.*317+6T= (n.*317+6T=)
c.1651+6T= (n.1651+6T=)
c.1423+6T= (n.1423+6T=)
n.1216-1418T=
c.*506+6T= (n.*506+6T=)
c.114+40779A= (n.114+40779A=)
c.369+6T=
1g.108922584_108922586dupCA885319650AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12041_*45+12043dup (n.*45+12041_*45+12043dup)
c.1600+8_1600+10dup (n.1600+8_1600+10dup)
c.-1+40777_-1+40779dup (n.-1+40777_-1+40779dup)
c.689+8_689+10dup
c.1543+8_1543+10dup (n.1543+8_1543+10dup)
c.*317+8_*317+10dup (n.*317+8_*317+10dup)
c.1651+8_1651+10dup (n.1651+8_1651+10dup)
c.1423+8_1423+10dup (n.1423+8_1423+10dup)
n.1216-1416_1216-1414dup
c.*506+8_*506+10dup (n.*506+8_*506+10dup)
c.114+40777_114+40779dup (n.114+40777_114+40779dup)
c.369+8_369+10dup
 dbSNP
1g.108922583C>ACA525625165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12042G>T (n.*45+12042G>T)
c.1600+7C>A (n.1600+7C>A)
c.-1+40778G>T (n.-1+40778G>T)
c.689+7C>A
c.1543+7C>A (n.1543+7C>A)
c.*317+7C>A (n.*317+7C>A)
c.1651+7C>A (n.1651+7C>A)
c.1423+7C>A (n.1423+7C>A)
n.1216-1417C>A
c.*506+7C>A (n.*506+7C>A)
c.114+40778G>T (n.114+40778G>T)
c.369+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922583C=CA1187888453AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12042G= (n.*45+12042G=)
c.1600+7C= (n.1600+7C=)
c.-1+40778G= (n.-1+40778G=)
c.689+7C=
c.1543+7C= (n.1543+7C=)
c.*317+7C= (n.*317+7C=)
c.1651+7C= (n.1651+7C=)
c.1423+7C= (n.1423+7C=)
n.1216-1417C=
c.*506+7C= (n.*506+7C=)
c.114+40778G= (n.114+40778G=)
c.369+7C=
1g.108922583_108922586dupCA983099AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12039_*45+12042dup (n.*45+12039_*45+12042dup)
c.1600+7_1600+10dup (n.1600+7_1600+10dup)
c.-1+40775_-1+40778dup (n.-1+40775_-1+40778dup)
c.689+7_689+10dup
c.1543+7_1543+10dup (n.1543+7_1543+10dup)
c.*317+7_*317+10dup (n.*317+7_*317+10dup)
c.1651+7_1651+10dup (n.1651+7_1651+10dup)
c.1423+7_1423+10dup (n.1423+7_1423+10dup)
n.1216-1417_1216-1414dup
c.*506+7_*506+10dup (n.*506+7_*506+10dup)
c.114+40775_114+40778dup (n.114+40775_114+40778dup)
c.369+7_369+10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922584A=CA1187888454AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12041T= (n.*45+12041T=)
c.1600+8A= (n.1600+8A=)
c.-1+40777T= (n.-1+40777T=)
c.689+8A=
c.1543+8A= (n.1543+8A=)
c.*317+8A= (n.*317+8A=)
c.1651+8A= (n.1651+8A=)
c.1423+8A= (n.1423+8A=)
n.1216-1416A=
c.*506+8A= (n.*506+8A=)
c.114+40777T= (n.114+40777T=)
c.369+8A=
1g.108922584A>CCA525625166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12041T>G (n.*45+12041T>G)
c.1600+8A>C (n.1600+8A>C)
c.-1+40777T>G (n.-1+40777T>G)
c.689+8A>C
c.1543+8A>C (n.1543+8A>C)
c.*317+8A>C (n.*317+8A>C)
c.1651+8A>C (n.1651+8A>C)
c.1423+8A>C (n.1423+8A>C)
n.1216-1416A>C
c.*506+8A>C (n.*506+8A>C)
c.114+40777T>G (n.114+40777T>G)
c.369+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922584A>TCA2646884952AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12041T>A (n.*45+12041T>A)
c.1600+8A>T (n.1600+8A>T)
c.-1+40777T>A (n.-1+40777T>A)
c.689+8A>T
c.1543+8A>T (n.1543+8A>T)
c.*317+8A>T (n.*317+8A>T)
c.1651+8A>T (n.1651+8A>T)
c.1423+8A>T (n.1423+8A>T)
n.1216-1416A>T
c.*506+8A>T (n.*506+8A>T)
c.114+40777T>A (n.114+40777T>A)
c.369+8A>T
 gnomAD v4
1g.108922584_108922586delinsATCCA1187888455AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12039_*45+12041delinsGAT (n.*45+12039_*45+12041delinsGAT)
c.1600+8_1600+10delinsATC (n.1600+8_1600+10delinsATC)
c.-1+40775_-1+40777delinsGAT (n.-1+40775_-1+40777delinsGAT)
c.689+8_689+10delinsATC
c.1543+8_1543+10delinsATC (n.1543+8_1543+10delinsATC)
c.*317+8_*317+10delinsATC (n.*317+8_*317+10delinsATC)
c.1651+8_1651+10delinsATC (n.1651+8_1651+10delinsATC)
c.1423+8_1423+10delinsATC (n.1423+8_1423+10delinsATC)
n.1216-1416_1216-1414delinsATC
c.*506+8_*506+10delinsATC (n.*506+8_*506+10delinsATC)
c.114+40775_114+40777delinsGAT (n.114+40775_114+40777delinsGAT)
c.369+8_369+10delinsATC
1g.108922585T>ACA2646884953AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12040A>T (n.*45+12040A>T)
c.1600+9T>A (n.1600+9T>A)
c.-1+40776A>T (n.-1+40776A>T)
c.689+9T>A
c.1543+9T>A (n.1543+9T>A)
c.*317+9T>A (n.*317+9T>A)
c.1651+9T>A (n.1651+9T>A)
c.1423+9T>A (n.1423+9T>A)
n.1216-1415T>A
c.*506+9T>A (n.*506+9T>A)
c.114+40776A>T (n.114+40776A>T)
c.369+9T>A
 gnomAD v4
1g.108922588_108922589delCA525625167AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12039_*45+12040del (n.*45+12039_*45+12040del)
c.1600+12_1600+13del (n.1600+12_1600+13del)
c.-1+40775_-1+40776del (n.-1+40775_-1+40776del)
c.689+12_689+13del
c.1543+12_1543+13del (n.1543+12_1543+13del)
c.*317+12_*317+13del (n.*317+12_*317+13del)
c.1651+12_1651+13del (n.1651+12_1651+13del)
c.1423+12_1423+13del (n.1423+12_1423+13del)
n.1216-1412_1216-1411del
c.*506+12_*506+13del (n.*506+12_*506+13del)
c.114+40775_114+40776del (n.114+40775_114+40776del)
c.369+12_369+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922586C=CA1187888456AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12039G= (n.*45+12039G=)
c.1600+10C= (n.1600+10C=)
c.-1+40775G= (n.-1+40775G=)
c.689+10C=
c.1543+10C= (n.1543+10C=)
c.*317+10C= (n.*317+10C=)
c.1651+10C= (n.1651+10C=)
c.1423+10C= (n.1423+10C=)
n.1216-1414C=
c.*506+10C= (n.*506+10C=)
c.114+40775G= (n.114+40775G=)
c.369+10C=
1g.108922586C>TCA983100AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12039G>A (n.*45+12039G>A)
c.1600+10C>T (n.1600+10C>T)
c.-1+40775G>A (n.-1+40775G>A)
c.689+10C>T
c.1543+10C>T (n.1543+10C>T)
c.*317+10C>T (n.*317+10C>T)
c.1651+10C>T (n.1651+10C>T)
c.1423+10C>T (n.1423+10C>T)
n.1216-1414C>T
c.*506+10C>T (n.*506+10C>T)
c.114+40775G>A (n.114+40775G>A)
c.369+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922587delCA2646884954AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12038del (n.*45+12038del)
c.1600+11del (n.1600+11del)
c.-1+40774del (n.-1+40774del)
c.689+11del
c.1543+11del (n.1543+11del)
c.*317+11del (n.*317+11del)
c.1651+11del (n.1651+11del)
c.1423+11del (n.1423+11del)
n.1216-1413del
c.*506+11del (n.*506+11del)
c.114+40774del (n.114+40774del)
c.369+11del
 gnomAD v4
1g.108922588C>ACA2646884955AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12037G>T (n.*45+12037G>T)
c.1600+12C>A (n.1600+12C>A)
c.-1+40773G>T (n.-1+40773G>T)
c.689+12C>A
c.1543+12C>A (n.1543+12C>A)
c.*317+12C>A (n.*317+12C>A)
c.1651+12C>A (n.1651+12C>A)
c.1423+12C>A (n.1423+12C>A)
n.1216-1412C>A
c.*506+12C>A (n.*506+12C>A)
c.114+40773G>T (n.114+40773G>T)
c.369+12C>A
 gnomAD v4
1g.108922588C>TCA2573130920AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12037G>A (n.*45+12037G>A)
c.1600+12C>T (n.1600+12C>T)
c.-1+40773G>A (n.-1+40773G>A)
c.689+12C>T
c.1543+12C>T (n.1543+12C>T)
c.*317+12C>T (n.*317+12C>T)
c.1651+12C>T (n.1651+12C>T)
c.1423+12C>T (n.1423+12C>T)
n.1216-1412C>T
c.*506+12C>T (n.*506+12C>T)
c.114+40773G>A (n.114+40773G>A)
c.369+12C>T
 ClinVar dbSNP
1g.108922591T>ACA2646884956AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12034A>T (n.*45+12034A>T)
c.1600+15T>A (n.1600+15T>A)
c.-1+40770A>T (n.-1+40770A>T)
c.689+15T>A
c.1543+15T>A (n.1543+15T>A)
c.*317+15T>A (n.*317+15T>A)
c.1651+15T>A (n.1651+15T>A)
c.1423+15T>A (n.1423+15T>A)
n.1216-1409T>A
c.*506+15T>A (n.*506+15T>A)
c.114+40770A>T (n.114+40770A>T)
c.369+15T>A
 gnomAD v4
1g.108922594C>ACA2646884957AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12031G>T (n.*45+12031G>T)
c.1600+18C>A (n.1600+18C>A)
c.-1+40767G>T (n.-1+40767G>T)
c.689+18C>A
c.1543+18C>A (n.1543+18C>A)
c.*317+18C>A (n.*317+18C>A)
c.1651+18C>A (n.1651+18C>A)
c.1423+18C>A (n.1423+18C>A)
n.1216-1406C>A
c.*506+18C>A (n.*506+18C>A)
c.114+40767G>T (n.114+40767G>T)
c.369+18C>A
 gnomAD v4
1g.108922595T>CCA2646884959AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12030A>G (n.*45+12030A>G)
c.1600+19T>C (n.1600+19T>C)
c.-1+40766A>G (n.-1+40766A>G)
c.689+19T>C
c.1543+19T>C (n.1543+19T>C)
c.*317+19T>C (n.*317+19T>C)
c.1651+19T>C (n.1651+19T>C)
c.1423+19T>C (n.1423+19T>C)
n.1216-1405T>C
c.*506+19T>C (n.*506+19T>C)
c.114+40766A>G (n.114+40766A>G)
c.369+19T>C
 gnomAD v4
1g.108922595_108922598delinsTCCCCA1187888457AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027_*45+12030delinsGGGA (n.*45+12027_*45+12030delinsGGGA)
c.1600+19_1600+22delinsTCCC (n.1600+19_1600+22delinsTCCC)
c.-1+40763_-1+40766delinsGGGA (n.-1+40763_-1+40766delinsGGGA)
c.689+19_689+22delinsTCCC
c.1543+19_1543+22delinsTCCC (n.1543+19_1543+22delinsTCCC)
c.*317+19_*317+22delinsTCCC (n.*317+19_*317+22delinsTCCC)
c.1651+19_1651+22delinsTCCC (n.1651+19_1651+22delinsTCCC)
c.1423+19_1423+22delinsTCCC (n.1423+19_1423+22delinsTCCC)
n.1216-1405_1216-1402delinsTCCC
c.*506+19_*506+22delinsTCCC (n.*506+19_*506+22delinsTCCC)
c.114+40763_114+40766delinsGGGA (n.114+40763_114+40766delinsGGGA)
c.369+19_369+22delinsTCCC
1g.108922596C>ACA2646884964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12029G>T (n.*45+12029G>T)
c.1600+20C>A (n.1600+20C>A)
c.-1+40765G>T (n.-1+40765G>T)
c.689+20C>A
c.1543+20C>A (n.1543+20C>A)
c.*317+20C>A (n.*317+20C>A)
c.1651+20C>A (n.1651+20C>A)
c.1423+20C>A (n.1423+20C>A)
n.1216-1404C>A
c.*506+20C>A (n.*506+20C>A)
c.114+40765G>T (n.114+40765G>T)
c.369+20C>A
 gnomAD v4
1g.108922596C=CA1187888459AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12029G= (n.*45+12029G=)
c.1600+20C= (n.1600+20C=)
c.-1+40765G= (n.-1+40765G=)
c.689+20C=
c.1543+20C= (n.1543+20C=)
c.*317+20C= (n.*317+20C=)
c.1651+20C= (n.1651+20C=)
c.1423+20C= (n.1423+20C=)
n.1216-1404C=
c.*506+20C= (n.*506+20C=)
c.114+40765G= (n.114+40765G=)
c.369+20C=
1g.108922596C>TCA885319668AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12029G>A (n.*45+12029G>A)
c.1600+20C>T (n.1600+20C>T)
c.-1+40765G>A (n.-1+40765G>A)
c.689+20C>T
c.1543+20C>T (n.1543+20C>T)
c.*317+20C>T (n.*317+20C>T)
c.1651+20C>T (n.1651+20C>T)
c.1423+20C>T (n.1423+20C>T)
n.1216-1404C>T
c.*506+20C>T (n.*506+20C>T)
c.114+40765G>A (n.114+40765G>A)
c.369+20C>T
 dbSNP
1g.108922600dupCA2646884962AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12029dup (n.*45+12029dup)
c.1600+24dup (n.1600+24dup)
c.-1+40765dup (n.-1+40765dup)
c.689+24dup
c.1543+24dup (n.1543+24dup)
c.*317+24dup (n.*317+24dup)
c.1651+24dup (n.1651+24dup)
c.1423+24dup (n.1423+24dup)
n.1216-1400dup
c.*506+24dup (n.*506+24dup)
c.114+40765dup (n.114+40765dup)
c.369+24dup
 gnomAD v4
1g.108922600delCA2646884963AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12029del (n.*45+12029del)
c.1600+24del (n.1600+24del)
c.-1+40765del (n.-1+40765del)
c.689+24del
c.1543+24del (n.1543+24del)
c.*317+24del (n.*317+24del)
c.1651+24del (n.1651+24del)
c.1423+24del (n.1423+24del)
n.1216-1400del
c.*506+24del (n.*506+24del)
c.114+40765del (n.114+40765del)
c.369+24del
 gnomAD v4
1g.108922598_108922600delCA1187888458AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027_*45+12029del (n.*45+12027_*45+12029del)
c.1600+22_1600+24del (n.1600+22_1600+24del)
c.-1+40763_-1+40765del (n.-1+40763_-1+40765del)
c.689+22_689+24del
c.1543+22_1543+24del (n.1543+22_1543+24del)
c.*317+22_*317+24del (n.*317+22_*317+24del)
c.1651+22_1651+24del (n.1651+22_1651+24del)
c.1423+22_1423+24del (n.1423+22_1423+24del)
n.1216-1402_1216-1400del
c.*506+22_*506+24del (n.*506+22_*506+24del)
c.114+40763_114+40765del (n.114+40763_114+40765del)
c.369+22_369+24del
 dbSNP
1g.108922598C>ACA2646884966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027G>T (n.*45+12027G>T)
c.1600+22C>A (n.1600+22C>A)
c.-1+40763G>T (n.-1+40763G>T)
c.689+22C>A
c.1543+22C>A (n.1543+22C>A)
c.*317+22C>A (n.*317+22C>A)
c.1651+22C>A (n.1651+22C>A)
c.1423+22C>A (n.1423+22C>A)
n.1216-1402C>A
c.*506+22C>A (n.*506+22C>A)
c.114+40763G>T (n.114+40763G>T)
c.369+22C>A
 gnomAD v4
1g.108922598C=CA1187888460AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027G= (n.*45+12027G=)
c.1600+22C= (n.1600+22C=)
c.-1+40763G= (n.-1+40763G=)
c.689+22C=
c.1543+22C= (n.1543+22C=)
c.*317+22C= (n.*317+22C=)
c.1651+22C= (n.1651+22C=)
c.1423+22C= (n.1423+22C=)
n.1216-1402C=
c.*506+22C= (n.*506+22C=)
c.114+40763G= (n.114+40763G=)
c.369+22C=
1g.108922598C>GCA2646884967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027G>C (n.*45+12027G>C)
c.1600+22C>G (n.1600+22C>G)
c.-1+40763G>C (n.-1+40763G>C)
c.689+22C>G
c.1543+22C>G (n.1543+22C>G)
c.*317+22C>G (n.*317+22C>G)
c.1651+22C>G (n.1651+22C>G)
c.1423+22C>G (n.1423+22C>G)
n.1216-1402C>G
c.*506+22C>G (n.*506+22C>G)
c.114+40763G>C (n.114+40763G>C)
c.369+22C>G
 gnomAD v4
1g.108922598C>TCA983101AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12027G>A (n.*45+12027G>A)
c.1600+22C>T (n.1600+22C>T)
c.-1+40763G>A (n.-1+40763G>A)
c.689+22C>T
c.1543+22C>T (n.1543+22C>T)
c.*317+22C>T (n.*317+22C>T)
c.1651+22C>T (n.1651+22C>T)
c.1423+22C>T (n.1423+22C>T)
n.1216-1402C>T
c.*506+22C>T (n.*506+22C>T)
c.114+40763G>A (n.114+40763G>A)
c.369+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922599C>ACA2573883095AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12026G>T (n.*45+12026G>T)
c.1600+23C>A (n.1600+23C>A)
c.-1+40762G>T (n.-1+40762G>T)
c.689+23C>A
c.1543+23C>A (n.1543+23C>A)
c.*317+23C>A (n.*317+23C>A)
c.1651+23C>A (n.1651+23C>A)
c.1423+23C>A (n.1423+23C>A)
n.1216-1401C>A
c.*506+23C>A (n.*506+23C>A)
c.114+40762G>T (n.114+40762G>T)
c.369+23C>A
1g.108922599C>TCA2646884968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12026G>A (n.*45+12026G>A)
c.1600+23C>T (n.1600+23C>T)
c.-1+40762G>A (n.-1+40762G>A)
c.689+23C>T
c.1543+23C>T (n.1543+23C>T)
c.*317+23C>T (n.*317+23C>T)
c.1651+23C>T (n.1651+23C>T)
c.1423+23C>T (n.1423+23C>T)
n.1216-1401C>T
c.*506+23C>T (n.*506+23C>T)
c.114+40762G>A (n.114+40762G>A)
c.369+23C>T
 gnomAD v4
1g.108922600C>ACA2646884969AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12025G>T (n.*45+12025G>T)
c.1600+24C>A (n.1600+24C>A)
c.-1+40761G>T (n.-1+40761G>T)
c.689+24C>A
c.1543+24C>A (n.1543+24C>A)
c.*317+24C>A (n.*317+24C>A)
c.1651+24C>A (n.1651+24C>A)
c.1423+24C>A (n.1423+24C>A)
n.1216-1400C>A
c.*506+24C>A (n.*506+24C>A)
c.114+40761G>T (n.114+40761G>T)
c.369+24C>A
 gnomAD v4
1g.108922600C=CA1187888461AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12025G= (n.*45+12025G=)
c.1600+24C= (n.1600+24C=)
c.-1+40761G= (n.-1+40761G=)
c.689+24C=
c.1543+24C= (n.1543+24C=)
c.*317+24C= (n.*317+24C=)
c.1651+24C= (n.1651+24C=)
c.1423+24C= (n.1423+24C=)
n.1216-1400C=
c.*506+24C= (n.*506+24C=)
c.114+40761G= (n.114+40761G=)
c.369+24C=
1g.108922600C>GCA2646884970AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12025G>C (n.*45+12025G>C)
c.1600+24C>G (n.1600+24C>G)
c.-1+40761G>C (n.-1+40761G>C)
c.689+24C>G
c.1543+24C>G (n.1543+24C>G)
c.*317+24C>G (n.*317+24C>G)
c.1651+24C>G (n.1651+24C>G)
c.1423+24C>G (n.1423+24C>G)
n.1216-1400C>G
c.*506+24C>G (n.*506+24C>G)
c.114+40761G>C (n.114+40761G>C)
c.369+24C>G
 gnomAD v4
1g.108922600C>TCA983102AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12025G>A (n.*45+12025G>A)
c.1600+24C>T (n.1600+24C>T)
c.-1+40761G>A (n.-1+40761G>A)
c.689+24C>T
c.1543+24C>T (n.1543+24C>T)
c.*317+24C>T (n.*317+24C>T)
c.1651+24C>T (n.1651+24C>T)
c.1423+24C>T (n.1423+24C>T)
n.1216-1400C>T
c.*506+24C>T (n.*506+24C>T)
c.114+40761G>A (n.114+40761G>A)
c.369+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922601delCA2646884973AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12024del (n.*45+12024del)
c.1600+25del (n.1600+25del)
c.-1+40760del (n.-1+40760del)
c.689+25del
c.1543+25del (n.1543+25del)
c.*317+25del (n.*317+25del)
c.1651+25del (n.1651+25del)
c.1423+25del (n.1423+25del)
n.1216-1399del
c.*506+25del (n.*506+25del)
c.114+40760del (n.114+40760del)
c.369+25del
 gnomAD v4
1g.108922601G>ACA983104AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12024C>T (n.*45+12024C>T)
c.1600+25G>A (n.1600+25G>A)
c.-1+40760C>T (n.-1+40760C>T)
c.689+25G>A
c.1543+25G>A (n.1543+25G>A)
c.*317+25G>A (n.*317+25G>A)
c.1651+25G>A (n.1651+25G>A)
c.1423+25G>A (n.1423+25G>A)
n.1216-1399G>A
c.*506+25G>A (n.*506+25G>A)
c.114+40760C>T (n.114+40760C>T)
c.369+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922601G>CCA2646884974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12024C>G (n.*45+12024C>G)
c.1600+25G>C (n.1600+25G>C)
c.-1+40760C>G (n.-1+40760C>G)
c.689+25G>C
c.1543+25G>C (n.1543+25G>C)
c.*317+25G>C (n.*317+25G>C)
c.1651+25G>C (n.1651+25G>C)
c.1423+25G>C (n.1423+25G>C)
n.1216-1399G>C
c.*506+25G>C (n.*506+25G>C)
c.114+40760C>G (n.114+40760C>G)
c.369+25G>C
 gnomAD v4
1g.108922601G=CA1143832566AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12024C= (n.*45+12024C=)
c.1600+25G= (n.1600+25G=)
c.-1+40760C= (n.-1+40760C=)
c.689+25G=
c.1543+25G= (n.1543+25G=)
c.*317+25G= (n.*317+25G=)
c.1651+25G= (n.1651+25G=)
c.1423+25G= (n.1423+25G=)
n.1216-1399G=
c.*506+25G= (n.*506+25G=)
c.114+40760C= (n.114+40760C=)
c.369+25G=
1g.108922601G>TCA983103AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12024C>A (n.*45+12024C>A)
c.1600+25G>T (n.1600+25G>T)
c.-1+40760C>A (n.-1+40760C>A)
c.689+25G>T
c.1543+25G>T (n.1543+25G>T)
c.*317+25G>T (n.*317+25G>T)
c.1651+25G>T (n.1651+25G>T)
c.1423+25G>T (n.1423+25G>T)
n.1216-1399G>T
c.*506+25G>T (n.*506+25G>T)
c.114+40760C>A (n.114+40760C>A)
c.369+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922602A=CA1187888462AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12023T= (n.*45+12023T=)
c.1600+26A= (n.1600+26A=)
c.-1+40759T= (n.-1+40759T=)
c.689+26A=
c.1543+26A= (n.1543+26A=)
c.*317+26A= (n.*317+26A=)
c.1651+26A= (n.1651+26A=)
c.1423+26A= (n.1423+26A=)
n.1216-1398A=
c.*506+26A= (n.*506+26A=)
c.114+40759T= (n.114+40759T=)
c.369+26A=
1g.108922602A>GCA983105AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12023T>C (n.*45+12023T>C)
c.1600+26A>G (n.1600+26A>G)
c.-1+40759T>C (n.-1+40759T>C)
c.689+26A>G
c.1543+26A>G (n.1543+26A>G)
c.*317+26A>G (n.*317+26A>G)
c.1651+26A>G (n.1651+26A>G)
c.1423+26A>G (n.1423+26A>G)
n.1216-1398A>G
c.*506+26A>G (n.*506+26A>G)
c.114+40759T>C (n.114+40759T>C)
c.369+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922606dupCA2744982455AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12022dup (n.*45+12022dup)
c.1600+30dup (n.1600+30dup)
c.-1+40758dup (n.-1+40758dup)
c.689+30dup
c.1543+30dup (n.1543+30dup)
c.*317+30dup (n.*317+30dup)
c.1651+30dup (n.1651+30dup)
c.1423+30dup (n.1423+30dup)
n.1216-1394dup
c.*506+30dup (n.*506+30dup)
c.114+40758dup (n.114+40758dup)
c.369+30dup
1g.108922606delCA2646884975AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12022del (n.*45+12022del)
c.1600+30del (n.1600+30del)
c.-1+40758del (n.-1+40758del)
c.689+30del
c.1543+30del (n.1543+30del)
c.*317+30del (n.*317+30del)
c.1651+30del (n.1651+30del)
c.1423+30del (n.1423+30del)
n.1216-1394del
c.*506+30del (n.*506+30del)
c.114+40758del (n.114+40758del)
c.369+30del
 gnomAD v4
1g.108922605T>CCA2646884976AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12020A>G (n.*45+12020A>G)
c.1600+29T>C (n.1600+29T>C)
c.-1+40756A>G (n.-1+40756A>G)
c.689+29T>C
c.1543+29T>C (n.1543+29T>C)
c.*317+29T>C (n.*317+29T>C)
c.1651+29T>C (n.1651+29T>C)
c.1423+29T>C (n.1423+29T>C)
n.1216-1395T>C
c.*506+29T>C (n.*506+29T>C)
c.114+40756A>G (n.114+40756A>G)
c.369+29T>C
 gnomAD v4
1g.108922606T>ACA983106AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12019A>T (n.*45+12019A>T)
c.1600+30T>A (n.1600+30T>A)
c.-1+40755A>T (n.-1+40755A>T)
c.689+30T>A
c.1543+30T>A (n.1543+30T>A)
c.*317+30T>A (n.*317+30T>A)
c.1651+30T>A (n.1651+30T>A)
c.1423+30T>A (n.1423+30T>A)
n.1216-1394T>A
c.*506+30T>A (n.*506+30T>A)
c.114+40755A>T (n.114+40755A>T)
c.369+30T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922606T=CA1143470835AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12019A= (n.*45+12019A=)
c.1600+30T= (n.1600+30T=)
c.-1+40755A= (n.-1+40755A=)
c.689+30T=
c.1543+30T= (n.1543+30T=)
c.*317+30T= (n.*317+30T=)
c.1651+30T= (n.1651+30T=)
c.1423+30T= (n.1423+30T=)
n.1216-1394T=
c.*506+30T= (n.*506+30T=)
c.114+40755A= (n.114+40755A=)
c.369+30T=
1g.108922608A>GCA2744982456AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12017T>C (n.*45+12017T>C)
c.1600+32A>G (n.1600+32A>G)
c.-1+40753T>C (n.-1+40753T>C)
c.689+32A>G
c.1543+32A>G (n.1543+32A>G)
c.*317+32A>G (n.*317+32A>G)
c.1651+32A>G (n.1651+32A>G)
c.1423+32A>G (n.1423+32A>G)
n.1216-1392A>G
c.*506+32A>G (n.*506+32A>G)
c.114+40753T>C (n.114+40753T>C)
c.369+32A>G
1g.108922608A>TCA2646884978AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12017T>A (n.*45+12017T>A)
c.1600+32A>T (n.1600+32A>T)
c.-1+40753T>A (n.-1+40753T>A)
c.689+32A>T
c.1543+32A>T (n.1543+32A>T)
c.*317+32A>T (n.*317+32A>T)
c.1651+32A>T (n.1651+32A>T)
c.1423+32A>T (n.1423+32A>T)
n.1216-1392A>T
c.*506+32A>T (n.*506+32A>T)
c.114+40753T>A (n.114+40753T>A)
c.369+32A>T
 gnomAD v4
1g.108922610A>GCA2696675813AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12015T>C (n.*45+12015T>C)
c.1600+34A>G (n.1600+34A>G)
c.-1+40751T>C (n.-1+40751T>C)
c.689+34A>G
c.1543+34A>G (n.1543+34A>G)
c.*317+34A>G (n.*317+34A>G)
c.1651+34A>G (n.1651+34A>G)
c.1423+34A>G (n.1423+34A>G)
n.1216-1390A>G
c.*506+34A>G (n.*506+34A>G)
c.114+40751T>C (n.114+40751T>C)
c.369+34A>G
 dbSNP
1g.108922611G>ACA1005603773AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12014C>T (n.*45+12014C>T)
c.1600+35G>A (n.1600+35G>A)
c.-1+40750C>T (n.-1+40750C>T)
c.689+35G>A
c.1543+35G>A (n.1543+35G>A)
c.*317+35G>A (n.*317+35G>A)
c.1651+35G>A (n.1651+35G>A)
c.1423+35G>A (n.1423+35G>A)
n.1216-1389G>A
c.*506+35G>A (n.*506+35G>A)
c.114+40750C>T (n.114+40750C>T)
c.369+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922611G>CCA2573883120AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12014C>G (n.*45+12014C>G)
c.1600+35G>C (n.1600+35G>C)
c.-1+40750C>G (n.-1+40750C>G)
c.689+35G>C
c.1543+35G>C (n.1543+35G>C)
c.*317+35G>C (n.*317+35G>C)
c.1651+35G>C (n.1651+35G>C)
c.1423+35G>C (n.1423+35G>C)
n.1216-1389G>C
c.*506+35G>C (n.*506+35G>C)
c.114+40750C>G (n.114+40750C>G)
c.369+35G>C
1g.108922611G=CA1187888463AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12014C= (n.*45+12014C=)
c.1600+35G= (n.1600+35G=)
c.-1+40750C= (n.-1+40750C=)
c.689+35G=
c.1543+35G= (n.1543+35G=)
c.*317+35G= (n.*317+35G=)
c.1651+35G= (n.1651+35G=)
c.1423+35G= (n.1423+35G=)
n.1216-1389G=
c.*506+35G= (n.*506+35G=)
c.114+40750C= (n.114+40750C=)
c.369+35G=
1g.108922611G>TCA2744982457AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12014C>A (n.*45+12014C>A)
c.1600+35G>T (n.1600+35G>T)
c.-1+40750C>A (n.-1+40750C>A)
c.689+35G>T
c.1543+35G>T (n.1543+35G>T)
c.*317+35G>T (n.*317+35G>T)
c.1651+35G>T (n.1651+35G>T)
c.1423+35G>T (n.1423+35G>T)
n.1216-1389G>T
c.*506+35G>T (n.*506+35G>T)
c.114+40750C>A (n.114+40750C>A)
c.369+35G>T
1g.108922612T>CCA983107AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12013A>G (n.*45+12013A>G)
c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
c.-1+40749A>G (n.-1+40749A>G)
c.689+36T>C
c.1543+36T>C (n.1543+36T>C)
c.*317+36T>C (n.*317+36T>C)
c.1651+36T>C (n.1651+36T>C)
c.1423+36T>C (n.1423+36T>C)
n.1216-1388T>C
c.*506+36T>C (n.*506+36T>C)
c.114+40749A>G (n.114+40749A>G)
c.369+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922612T=CA1187888464AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12013A= (n.*45+12013A=)
c.1600+36T= (n.1600+36T=)
c.-1+40749A= (n.-1+40749A=)
c.689+36T=
c.1543+36T= (n.1543+36T=)
c.*317+36T= (n.*317+36T=)
c.1651+36T= (n.1651+36T=)
c.1423+36T= (n.1423+36T=)
n.1216-1388T=
c.*506+36T= (n.*506+36T=)
c.114+40749A= (n.114+40749A=)
c.369+36T=
1g.108922614C>ACA2646884983AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12011G>T (n.*45+12011G>T)
c.1600+38C>A (n.1600+38C>A)
c.-1+40747G>T (n.-1+40747G>T)
c.689+38C>A
c.1543+38C>A (n.1543+38C>A)
c.*317+38C>A (n.*317+38C>A)
c.1651+38C>A (n.1651+38C>A)
c.1423+38C>A (n.1423+38C>A)
n.1216-1386C>A
c.*506+38C>A (n.*506+38C>A)
c.114+40747G>T (n.114+40747G>T)
c.369+38C>A
 gnomAD v4
1g.108922614C=CA1187888465AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12011G= (n.*45+12011G=)
c.1600+38C= (n.1600+38C=)
c.-1+40747G= (n.-1+40747G=)
c.689+38C=
c.1543+38C= (n.1543+38C=)
c.*317+38C= (n.*317+38C=)
c.1651+38C= (n.1651+38C=)
c.1423+38C= (n.1423+38C=)
n.1216-1386C=
c.*506+38C= (n.*506+38C=)
c.114+40747G= (n.114+40747G=)
c.369+38C=
1g.108922614C>TCA525625168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12011G>A (n.*45+12011G>A)
c.1600+38C>T (n.1600+38C>T)
c.-1+40747G>A (n.-1+40747G>A)
c.689+38C>T
c.1543+38C>T (n.1543+38C>T)
c.*317+38C>T (n.*317+38C>T)
c.1651+38C>T (n.1651+38C>T)
c.1423+38C>T (n.1423+38C>T)
n.1216-1386C>T
c.*506+38C>T (n.*506+38C>T)
c.114+40747G>A (n.114+40747G>A)
c.369+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922615T>CCA525625169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12010A>G (n.*45+12010A>G)
c.1600+39T>C (n.1600+39T>C)
c.-1+40746A>G (n.-1+40746A>G)
c.689+39T>C
c.1543+39T>C (n.1543+39T>C)
c.*317+39T>C (n.*317+39T>C)
c.1651+39T>C (n.1651+39T>C)
c.1423+39T>C (n.1423+39T>C)
n.1216-1385T>C
c.*506+39T>C (n.*506+39T>C)
c.114+40746A>G (n.114+40746A>G)
c.369+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922615T=CA1187888466AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12010A= (n.*45+12010A=)
c.1600+39T= (n.1600+39T=)
c.-1+40746A= (n.-1+40746A=)
c.689+39T=
c.1543+39T= (n.1543+39T=)
c.*317+39T= (n.*317+39T=)
c.1651+39T= (n.1651+39T=)
c.1423+39T= (n.1423+39T=)
n.1216-1385T=
c.*506+39T= (n.*506+39T=)
c.114+40746A= (n.114+40746A=)
c.369+39T=
1g.108922616_108922618delinsCTTCA1187888467AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12007_*45+12009delinsAAG (n.*45+12007_*45+12009delinsAAG)
c.1600+40_1600+42delinsCTT (n.1600+40_1600+42delinsCTT)
c.-1+40743_-1+40745delinsAAG (n.-1+40743_-1+40745delinsAAG)
c.689+40_689+42delinsCTT
c.1543+40_1543+42delinsCTT (n.1543+40_1543+42delinsCTT)
c.*317+40_*317+42delinsCTT (n.*317+40_*317+42delinsCTT)
c.1651+40_1651+42delinsCTT (n.1651+40_1651+42delinsCTT)
c.1423+40_1423+42delinsCTT (n.1423+40_1423+42delinsCTT)
n.1216-1384_1216-1382delinsCTT
c.*506+40_*506+42delinsCTT (n.*506+40_*506+42delinsCTT)
c.114+40743_114+40745delinsAAG (n.114+40743_114+40745delinsAAG)
c.369+40_369+42delinsCTT
1g.108922617T>CCA2646884992AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12008A>G (n.*45+12008A>G)
c.1600+41T>C (n.1600+41T>C)
c.-1+40744A>G (n.-1+40744A>G)
c.689+41T>C
c.1543+41T>C (n.1543+41T>C)
c.*317+41T>C (n.*317+41T>C)
c.1651+41T>C (n.1651+41T>C)
c.1423+41T>C (n.1423+41T>C)
n.1216-1383T>C
c.*506+41T>C (n.*506+41T>C)
c.114+40744A>G (n.114+40744A>G)
c.369+41T>C
 gnomAD v4
1g.108922618_108922619delCA983108AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12007_*45+12008del (n.*45+12007_*45+12008del)
c.1600+42_1600+43del (n.1600+42_1600+43del)
c.-1+40743_-1+40744del (n.-1+40743_-1+40744del)
c.689+42_689+43del
c.1543+42_1543+43del (n.1543+42_1543+43del)
c.*317+42_*317+43del (n.*317+42_*317+43del)
c.1651+42_1651+43del (n.1651+42_1651+43del)
c.1423+42_1423+43del (n.1423+42_1423+43del)
n.1216-1382_1216-1381del
c.*506+42_*506+43del (n.*506+42_*506+43del)
c.114+40743_114+40744del (n.114+40743_114+40744del)
c.369+42_369+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922618T>CCA2646884995AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12007A>G (n.*45+12007A>G)
c.1600+42T>C (n.1600+42T>C)
c.-1+40743A>G (n.-1+40743A>G)
c.689+42T>C
c.1543+42T>C (n.1543+42T>C)
c.*317+42T>C (n.*317+42T>C)
c.1651+42T>C (n.1651+42T>C)
c.1423+42T>C (n.1423+42T>C)
n.1216-1382T>C
c.*506+42T>C (n.*506+42T>C)
c.114+40743A>G (n.114+40743A>G)
c.369+42T>C
 gnomAD v4
1g.108922618T>GCA983109AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12007A>C (n.*45+12007A>C)
c.1600+42T>G (n.1600+42T>G)
c.-1+40743A>C (n.-1+40743A>C)
c.689+42T>G
c.1543+42T>G (n.1543+42T>G)
c.*317+42T>G (n.*317+42T>G)
c.1651+42T>G (n.1651+42T>G)
c.1423+42T>G (n.1423+42T>G)
n.1216-1382T>G
c.*506+42T>G (n.*506+42T>G)
c.114+40743A>C (n.114+40743A>C)
c.369+42T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922618T=CA1145821924AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12007A= (n.*45+12007A=)
c.1600+42T= (n.1600+42T=)
c.-1+40743A= (n.-1+40743A=)
c.689+42T=
c.1543+42T= (n.1543+42T=)
c.*317+42T= (n.*317+42T=)
c.1651+42T= (n.1651+42T=)
c.1423+42T= (n.1423+42T=)
n.1216-1382T=
c.*506+42T= (n.*506+42T=)
c.114+40743A= (n.114+40743A=)
c.369+42T=
1g.108922620G>CCA525625170AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12005C>G (n.*45+12005C>G)
c.1600+44G>C (n.1600+44G>C)
c.-1+40741C>G (n.-1+40741C>G)
c.689+44G>C
c.1543+44G>C (n.1543+44G>C)
c.*317+44G>C (n.*317+44G>C)
c.1651+44G>C (n.1651+44G>C)
c.1423+44G>C (n.1423+44G>C)
n.1216-1380G>C
c.*506+44G>C (n.*506+44G>C)
c.114+40741C>G (n.114+40741C>G)
c.369+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922620G=CA1187888468AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12005C= (n.*45+12005C=)
c.1600+44G= (n.1600+44G=)
c.-1+40741C= (n.-1+40741C=)
c.689+44G=
c.1543+44G= (n.1543+44G=)
c.*317+44G= (n.*317+44G=)
c.1651+44G= (n.1651+44G=)
c.1423+44G= (n.1423+44G=)
n.1216-1380G=
c.*506+44G= (n.*506+44G=)
c.114+40741C= (n.114+40741C=)
c.369+44G=
1g.108922621A>GCA2573883127AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12004T>C (n.*45+12004T>C)
c.1600+45A>G (n.1600+45A>G)
c.-1+40740T>C (n.-1+40740T>C)
c.689+45A>G
c.1543+45A>G (n.1543+45A>G)
c.*317+45A>G (n.*317+45A>G)
c.1651+45A>G (n.1651+45A>G)
c.1423+45A>G (n.1423+45A>G)
n.1216-1379A>G
c.*506+45A>G (n.*506+45A>G)
c.114+40740T>C (n.114+40740T>C)
c.369+45A>G
1g.108922623A=CA1187888469AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12002T= (n.*45+12002T=)
c.1600+47A= (n.1600+47A=)
c.-1+40738T= (n.-1+40738T=)
c.689+47A=
c.1543+47A= (n.1543+47A=)
c.*317+47A= (n.*317+47A=)
c.1651+47A= (n.1651+47A=)
c.1423+47A= (n.1423+47A=)
n.1216-1377A=
c.*506+47A= (n.*506+47A=)
c.114+40738T= (n.114+40738T=)
c.369+47A=
1g.108922623A>GCA525625171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12002T>C (n.*45+12002T>C)
c.1600+47A>G (n.1600+47A>G)
c.-1+40738T>C (n.-1+40738T>C)
c.689+47A>G
c.1543+47A>G (n.1543+47A>G)
c.*317+47A>G (n.*317+47A>G)
c.1651+47A>G (n.1651+47A>G)
c.1423+47A>G (n.1423+47A>G)
n.1216-1377A>G
c.*506+47A>G (n.*506+47A>G)
c.114+40738T>C (n.114+40738T>C)
c.369+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922624T>CCA2646885003AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12001A>G (n.*45+12001A>G)
c.1600+48T>C (n.1600+48T>C)
c.-1+40737A>G (n.-1+40737A>G)
c.689+48T>C
c.1543+48T>C (n.1543+48T>C)
c.*317+48T>C (n.*317+48T>C)
c.1651+48T>C (n.1651+48T>C)
c.1423+48T>C (n.1423+48T>C)
n.1216-1376T>C
c.*506+48T>C (n.*506+48T>C)
c.114+40737A>G (n.114+40737A>G)
c.369+48T>C
 gnomAD v4
1g.108922624T>GCA525625172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12001A>C (n.*45+12001A>C)
c.1600+48T>G (n.1600+48T>G)
c.-1+40737A>C (n.-1+40737A>C)
c.689+48T>G
c.1543+48T>G (n.1543+48T>G)
c.*317+48T>G (n.*317+48T>G)
c.1651+48T>G (n.1651+48T>G)
c.1423+48T>G (n.1423+48T>G)
n.1216-1376T>G
c.*506+48T>G (n.*506+48T>G)
c.114+40737A>C (n.114+40737A>C)
c.369+48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922624T=CA1187888470AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12001A= (n.*45+12001A=)
c.1600+48T= (n.1600+48T=)
c.-1+40737A= (n.-1+40737A=)
c.689+48T=
c.1543+48T= (n.1543+48T=)
c.*317+48T= (n.*317+48T=)
c.1651+48T= (n.1651+48T=)
c.1423+48T= (n.1423+48T=)
n.1216-1376T=
c.*506+48T= (n.*506+48T=)
c.114+40737A= (n.114+40737A=)
c.369+48T=
1g.108922626delCA2646885006AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11999del (n.*45+11999del)
c.1600+50del (n.1600+50del)
c.-1+40735del (n.-1+40735del)
c.689+50del
c.1543+50del (n.1543+50del)
c.*317+50del (n.*317+50del)
c.1651+50del (n.1651+50del)
c.1423+50del (n.1423+50del)
n.1216-1374del
c.*506+50del (n.*506+50del)
c.114+40735del (n.114+40735del)
c.369+50del
 gnomAD v4
1g.108922626C>ACA2646885007AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11999G>T (n.*45+11999G>T)
c.1600+50C>A (n.1600+50C>A)
c.-1+40735G>T (n.-1+40735G>T)
c.689+50C>A
c.1543+50C>A (n.1543+50C>A)
c.*317+50C>A (n.*317+50C>A)
c.1651+50C>A (n.1651+50C>A)
c.1423+50C>A (n.1423+50C>A)
n.1216-1374C>A
c.*506+50C>A (n.*506+50C>A)
c.114+40735G>T (n.114+40735G>T)
c.369+50C>A
 gnomAD v4
1g.108922626C=CA1187888471AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11999G= (n.*45+11999G=)
c.1600+50C= (n.1600+50C=)
c.-1+40735G= (n.-1+40735G=)
c.689+50C=
c.1543+50C= (n.1543+50C=)
c.*317+50C= (n.*317+50C=)
c.1651+50C= (n.1651+50C=)
c.1423+50C= (n.1423+50C=)
n.1216-1374C=
c.*506+50C= (n.*506+50C=)
c.114+40735G= (n.114+40735G=)
c.369+50C=
1g.108922626_108922627insCAGCA525625140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11998_*45+11999insCTG (n.*45+11998_*45+11999insCTG)
c.1600+50_1600+51insCAG (n.1600+50_1600+51insCAG)
c.-1+40734_-1+40735insCTG (n.-1+40734_-1+40735insCTG)
c.689+50_689+51insCAG
c.1543+50_1543+51insCAG (n.1543+50_1543+51insCAG)
c.*317+50_*317+51insCAG (n.*317+50_*317+51insCAG)
c.1651+50_1651+51insCAG (n.1651+50_1651+51insCAG)
c.1423+50_1423+51insCAG (n.1423+50_1423+51insCAG)
n.1216-1374_1216-1373insCAG
c.*506+50_*506+51insCAG (n.*506+50_*506+51insCAG)
c.114+40734_114+40735insCTG (n.114+40734_114+40735insCTG)
c.369+50_369+51insCAG
 dbSNP gnomAD v2
1g.108922626_108922627insCAGTACA2740170624AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11998_*45+11999insTACTG (n.*45+11998_*45+11999insTACTG)
c.1600+50_1600+51insCAGTA (n.1600+50_1600+51insCAGTA)
c.-1+40734_-1+40735insTACTG (n.-1+40734_-1+40735insTACTG)
c.689+50_689+51insCAGTA
c.1543+50_1543+51insCAGTA (n.1543+50_1543+51insCAGTA)
c.*317+50_*317+51insCAGTA (n.*317+50_*317+51insCAGTA)
c.1651+50_1651+51insCAGTA (n.1651+50_1651+51insCAGTA)
c.1423+50_1423+51insCAGTA (n.1423+50_1423+51insCAGTA)
n.1216-1374_1216-1373insCAGTA
c.*506+50_*506+51insCAGTA (n.*506+50_*506+51insCAGTA)
c.114+40734_114+40735insTACTG (n.114+40734_114+40735insTACTG)
c.369+50_369+51insCAGTA
1g.108922627T>CCA2646885012AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11998A>G (n.*45+11998A>G)
c.1600+51T>C (n.1600+51T>C)
c.-1+40734A>G (n.-1+40734A>G)
c.689+51T>C
c.1543+51T>C (n.1543+51T>C)
c.*317+51T>C (n.*317+51T>C)
c.1651+51T>C (n.1651+51T>C)
c.1423+51T>C (n.1423+51T>C)
n.1216-1373T>C
c.*506+51T>C (n.*506+51T>C)
c.114+40734A>G (n.114+40734A>G)
c.369+51T>C
 gnomAD v4
1g.108922627T=CA1187888472AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11998A= (n.*45+11998A=)
c.1600+51T= (n.1600+51T=)
c.-1+40734A= (n.-1+40734A=)
c.689+51T=
c.1543+51T= (n.1543+51T=)
c.*317+51T= (n.*317+51T=)
c.1651+51T= (n.1651+51T=)
c.1423+51T= (n.1423+51T=)
n.1216-1373T=
c.*506+51T= (n.*506+51T=)
c.114+40734A= (n.114+40734A=)
c.369+51T=
1g.108922627_108922628insATTATCTTTAGATCATCAACA525625143AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11997_*45+11998insTTGATGATCTAAAGATAAT (n.*45+11997_*45+11998insTTGATGATCTAAAGATAAT)
c.1600+51_1600+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.1600+51_1600+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
c.-1+40733_-1+40734insTTGATGATCTAAAGATAAT (n.-1+40733_-1+40734insTTGATGATCTAAAGATAAT)
c.689+51_689+52insATTATCTTTAGATCATCAA
c.1543+51_1543+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.1543+51_1543+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
c.*317+51_*317+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.*317+51_*317+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
c.1651+51_1651+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.1651+51_1651+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
c.1423+51_1423+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.1423+51_1423+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
n.1216-1373_1216-1372insATTATCTTTAGATCATCAA
c.*506+51_*506+52insATTATCTTTAGATCATCAA (n.*506+51_*506+52insATTATCTTTAGATCATCAA)
c.114+40733_114+40734insTTGATGATCTAAAGATAAT (n.114+40733_114+40734insTTGATGATCTAAAGATAAT)
c.369+51_369+52insATTATCTTTAGATCATCAA
 dbSNP gnomAD v2
1g.108922627_108922628insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGACA2508870930AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11997_*45+11998insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT (n.*45+11997_*45+11998insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT)
c.1600+51_1600+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.1600+51_1600+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
c.-1+40733_-1+40734insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT (n.-1+40733_-1+40734insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT)
c.689+51_689+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA
c.1543+51_1543+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.1543+51_1543+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
c.*317+51_*317+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.*317+51_*317+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
c.1651+51_1651+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.1651+51_1651+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
c.1423+51_1423+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.1423+51_1423+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
n.1216-1373_1216-1372insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA
c.*506+51_*506+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA (n.*506+51_*506+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA)
c.114+40733_114+40734insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT (n.114+40733_114+40734insTCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAAT)
c.369+51_369+52insATTATCTTTAGATCATCAATGAACATCATGA
1g.108922628T=CA1187888473AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11997A= (n.*45+11997A=)
c.1600+52T= (n.1600+52T=)
c.-1+40733A= (n.-1+40733A=)
c.689+52T=
c.1543+52T= (n.1543+52T=)
c.*317+52T= (n.*317+52T=)
c.1651+52T= (n.1651+52T=)
c.1423+52T= (n.1423+52T=)
n.1216-1372T=
c.*506+52T= (n.*506+52T=)
c.114+40733A= (n.114+40733A=)
c.369+52T=
1g.108922628_108922629insATTGACA525625144AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11996_*45+11997insTCAAT (n.*45+11996_*45+11997insTCAAT)
c.1600+52_1600+53insATTGA (n.1600+52_1600+53insATTGA)
c.-1+40732_-1+40733insTCAAT (n.-1+40732_-1+40733insTCAAT)
c.689+52_689+53insATTGA
c.1543+52_1543+53insATTGA (n.1543+52_1543+53insATTGA)
c.*317+52_*317+53insATTGA (n.*317+52_*317+53insATTGA)
c.1651+52_1651+53insATTGA (n.1651+52_1651+53insATTGA)
c.1423+52_1423+53insATTGA (n.1423+52_1423+53insATTGA)
n.1216-1372_1216-1371insATTGA
c.*506+52_*506+53insATTGA (n.*506+52_*506+53insATTGA)
c.114+40732_114+40733insTCAAT (n.114+40732_114+40733insTCAAT)
c.369+52_369+53insATTGA
 dbSNP gnomAD v2
1g.108922628_108922629insATCTTTACA2740170625AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11996_*45+11997insTAAAGAT (n.*45+11996_*45+11997insTAAAGAT)
c.1600+52_1600+53insATCTTTA (n.1600+52_1600+53insATCTTTA)
c.-1+40732_-1+40733insTAAAGAT (n.-1+40732_-1+40733insTAAAGAT)
c.689+52_689+53insATCTTTA
c.1543+52_1543+53insATCTTTA (n.1543+52_1543+53insATCTTTA)
c.*317+52_*317+53insATCTTTA (n.*317+52_*317+53insATCTTTA)
c.1651+52_1651+53insATCTTTA (n.1651+52_1651+53insATCTTTA)
c.1423+52_1423+53insATCTTTA (n.1423+52_1423+53insATCTTTA)
n.1216-1372_1216-1371insATCTTTA
c.*506+52_*506+53insATCTTTA (n.*506+52_*506+53insATCTTTA)
c.114+40732_114+40733insTAAAGAT (n.114+40732_114+40733insTAAAGAT)
c.369+52_369+53insATCTTTA
1g.108922629G>CCA1005603779AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11996C>G (n.*45+11996C>G)
c.1600+53G>C (n.1600+53G>C)
c.-1+40732C>G (n.-1+40732C>G)
c.689+53G>C
c.1543+53G>C (n.1543+53G>C)
c.*317+53G>C (n.*317+53G>C)
c.1651+53G>C (n.1651+53G>C)
c.1423+53G>C (n.1423+53G>C)
n.1216-1371G>C
c.*506+53G>C (n.*506+53G>C)
c.114+40732C>G (n.114+40732C>G)
c.369+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922629G=CA1187888474AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11996C= (n.*45+11996C=)
c.1600+53G= (n.1600+53G=)
c.-1+40732C= (n.-1+40732C=)
c.689+53G=
c.1543+53G= (n.1543+53G=)
c.*317+53G= (n.*317+53G=)
c.1651+53G= (n.1651+53G=)
c.1423+53G= (n.1423+53G=)
n.1216-1371G=
c.*506+53G= (n.*506+53G=)
c.114+40732C= (n.114+40732C=)
c.369+53G=
1g.108922633C>ACA646081164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11992G>T (n.*45+11992G>T)
c.1600+57C>A (n.1600+57C>A)
c.-1+40728G>T (n.-1+40728G>T)
c.689+57C>A
c.1543+57C>A (n.1543+57C>A)
c.*317+57C>A (n.*317+57C>A)
c.1651+57C>A (n.1651+57C>A)
c.1423+57C>A (n.1423+57C>A)
n.1216-1367C>A
c.*506+57C>A (n.*506+57C>A)
c.114+40728G>T (n.114+40728G>T)
c.369+57C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.108922633C=CA1187888475AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11992G= (n.*45+11992G=)
c.1600+57C= (n.1600+57C=)
c.-1+40728G= (n.-1+40728G=)
c.689+57C=
c.1543+57C= (n.1543+57C=)
c.*317+57C= (n.*317+57C=)
c.1651+57C= (n.1651+57C=)
c.1423+57C= (n.1423+57C=)
n.1216-1367C=
c.*506+57C= (n.*506+57C=)
c.114+40728G= (n.114+40728G=)
c.369+57C=
1g.108922633C>GCA2696467425AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11992G>C (n.*45+11992G>C)
c.1600+57C>G (n.1600+57C>G)
c.-1+40728G>C (n.-1+40728G>C)
c.689+57C>G
c.1543+57C>G (n.1543+57C>G)
c.*317+57C>G (n.*317+57C>G)
c.1651+57C>G (n.1651+57C>G)
c.1423+57C>G (n.1423+57C>G)
n.1216-1367C>G
c.*506+57C>G (n.*506+57C>G)
c.114+40728G>C (n.114+40728G>C)
c.369+57C>G
 dbSNP
1g.108922633C>TCA1187888476AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11992G>A (n.*45+11992G>A)
c.1600+57C>T (n.1600+57C>T)
c.-1+40728G>A (n.-1+40728G>A)
c.689+57C>T
c.1543+57C>T (n.1543+57C>T)
c.*317+57C>T (n.*317+57C>T)
c.1651+57C>T (n.1651+57C>T)
c.1423+57C>T (n.1423+57C>T)
n.1216-1367C>T
c.*506+57C>T (n.*506+57C>T)
c.114+40728G>A (n.114+40728G>A)
c.369+57C>T
 dbSNP
1g.108922634T>ACA2646885021AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11991A>T (n.*45+11991A>T)
c.1600+58T>A (n.1600+58T>A)
c.-1+40727A>T (n.-1+40727A>T)
c.689+58T>A
c.1543+58T>A (n.1543+58T>A)
c.*317+58T>A (n.*317+58T>A)
c.1651+58T>A (n.1651+58T>A)
c.1423+58T>A (n.1423+58T>A)
n.1216-1366T>A
c.*506+58T>A (n.*506+58T>A)
c.114+40727A>T (n.114+40727A>T)
c.369+58T>A
 gnomAD v4
1g.108922635T>ACA885319723AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11990A>T (n.*45+11990A>T)
c.1600+59T>A (n.1600+59T>A)
c.-1+40726A>T (n.-1+40726A>T)
c.689+59T>A
c.1543+59T>A (n.1543+59T>A)
c.*317+59T>A (n.*317+59T>A)
c.1651+59T>A (n.1651+59T>A)
c.1423+59T>A (n.1423+59T>A)
n.1216-1365T>A
c.*506+59T>A (n.*506+59T>A)
c.114+40726A>T (n.114+40726A>T)
c.369+59T>A
 dbSNP
1g.108922635T=CA1187888477AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11990A= (n.*45+11990A=)
c.1600+59T= (n.1600+59T=)
c.-1+40726A= (n.-1+40726A=)
c.689+59T=
c.1543+59T= (n.1543+59T=)
c.*317+59T= (n.*317+59T=)
c.1651+59T= (n.1651+59T=)
c.1423+59T= (n.1423+59T=)
n.1216-1365T=
c.*506+59T= (n.*506+59T=)
c.114+40726A= (n.114+40726A=)
c.369+59T=
1g.108922638T>GCA2646885022AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11987A>C (n.*45+11987A>C)
c.1600+62T>G (n.1600+62T>G)
c.-1+40723A>C (n.-1+40723A>C)
c.689+62T>G
c.1543+62T>G (n.1543+62T>G)
c.*317+62T>G (n.*317+62T>G)
c.1651+62T>G (n.1651+62T>G)
c.1423+62T>G (n.1423+62T>G)
n.1216-1362T>G
c.*506+62T>G (n.*506+62T>G)
c.114+40723A>C (n.114+40723A>C)
c.369+62T>G
 gnomAD v4
1g.108922640_108922641delCA2573883141AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11985_*45+11986del (n.*45+11985_*45+11986del)
c.1600+64_1600+65del (n.1600+64_1600+65del)
c.-1+40721_-1+40722del (n.-1+40721_-1+40722del)
c.689+64_689+65del
c.1543+64_1543+65del (n.1543+64_1543+65del)
c.*317+64_*317+65del (n.*317+64_*317+65del)
c.1651+64_1651+65del (n.1651+64_1651+65del)
c.1423+64_1423+65del (n.1423+64_1423+65del)
n.1216-1360_1216-1359del
c.*506+64_*506+65del (n.*506+64_*506+65del)
c.114+40721_114+40722del (n.114+40721_114+40722del)
c.369+64_369+65del
1g.108922642G>ACA1187888479AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11983C>T (n.*45+11983C>T)
c.1600+66G>A (n.1600+66G>A)
c.-1+40719C>T (n.-1+40719C>T)
c.689+66G>A
c.1543+66G>A (n.1543+66G>A)
c.*317+66G>A (n.*317+66G>A)
c.1651+66G>A (n.1651+66G>A)
c.1423+66G>A (n.1423+66G>A)
n.1216-1358G>A
c.*506+66G>A (n.*506+66G>A)
c.114+40719C>T (n.114+40719C>T)
c.369+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922642G=CA1187888478AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11983C= (n.*45+11983C=)
c.1600+66G= (n.1600+66G=)
c.-1+40719C= (n.-1+40719C=)
c.689+66G=
c.1543+66G= (n.1543+66G=)
c.*317+66G= (n.*317+66G=)
c.1651+66G= (n.1651+66G=)
c.1423+66G= (n.1423+66G=)
n.1216-1358G=
c.*506+66G= (n.*506+66G=)
c.114+40719C= (n.114+40719C=)
c.369+66G=
1g.108922643A=CA1187888480AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11982T= (n.*45+11982T=)
c.1600+67A= (n.1600+67A=)
c.-1+40718T= (n.-1+40718T=)
c.689+67A=
c.1543+67A= (n.1543+67A=)
c.*317+67A= (n.*317+67A=)
c.1651+67A= (n.1651+67A=)
c.1423+67A= (n.1423+67A=)
n.1216-1357A=
c.*506+67A= (n.*506+67A=)
c.114+40718T= (n.114+40718T=)
c.369+67A=
1g.108922643A>CCA1187888481AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11982T>G (n.*45+11982T>G)
c.1600+67A>C (n.1600+67A>C)
c.-1+40718T>G (n.-1+40718T>G)
c.689+67A>C
c.1543+67A>C (n.1543+67A>C)
c.*317+67A>C (n.*317+67A>C)
c.1651+67A>C (n.1651+67A>C)
c.1423+67A>C (n.1423+67A>C)
n.1216-1357A>C
c.*506+67A>C (n.*506+67A>C)
c.114+40718T>G (n.114+40718T>G)
c.369+67A>C
 dbSNP gnomAD v3
1g.108922643A>GCA2573883144AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11982T>C (n.*45+11982T>C)
c.1600+67A>G (n.1600+67A>G)
c.-1+40718T>C (n.-1+40718T>C)
c.689+67A>G
c.1543+67A>G (n.1543+67A>G)
c.*317+67A>G (n.*317+67A>G)
c.1651+67A>G (n.1651+67A>G)
c.1423+67A>G (n.1423+67A>G)
n.1216-1357A>G
c.*506+67A>G (n.*506+67A>G)
c.114+40718T>C (n.114+40718T>C)
c.369+67A>G
1g.108922644G>ACA1187888483AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11981C>T (n.*45+11981C>T)
c.1600+68G>A (n.1600+68G>A)
c.-1+40717C>T (n.-1+40717C>T)
c.689+68G>A
c.1543+68G>A (n.1543+68G>A)
c.*317+68G>A (n.*317+68G>A)
c.1651+68G>A (n.1651+68G>A)
c.1423+68G>A (n.1423+68G>A)
n.1216-1356G>A
c.*506+68G>A (n.*506+68G>A)
c.114+40717C>T (n.114+40717C>T)
c.369+68G>A
 dbSNP
1g.108922644G=CA1187888482AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11981C= (n.*45+11981C=)
c.1600+68G= (n.1600+68G=)
c.-1+40717C= (n.-1+40717C=)
c.689+68G=
c.1543+68G= (n.1543+68G=)
c.*317+68G= (n.*317+68G=)
c.1651+68G= (n.1651+68G=)
c.1423+68G= (n.1423+68G=)
n.1216-1356G=
c.*506+68G= (n.*506+68G=)
c.114+40717C= (n.114+40717C=)
c.369+68G=
1g.108922644G>TCA1187888484AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11981C>A (n.*45+11981C>A)
c.1600+68G>T (n.1600+68G>T)
c.-1+40717C>A (n.-1+40717C>A)
c.689+68G>T
c.1543+68G>T (n.1543+68G>T)
c.*317+68G>T (n.*317+68G>T)
c.1651+68G>T (n.1651+68G>T)
c.1423+68G>T (n.1423+68G>T)
n.1216-1356G>T
c.*506+68G>T (n.*506+68G>T)
c.114+40717C>A (n.114+40717C>A)
c.369+68G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922645A=CA1187888486AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11980T= (n.*45+11980T=)
c.1600+69A= (n.1600+69A=)
c.-1+40716T= (n.-1+40716T=)
c.689+69A=
c.1543+69A= (n.1543+69A=)
c.*317+69A= (n.*317+69A=)
c.1651+69A= (n.1651+69A=)
c.1423+69A= (n.1423+69A=)
n.1216-1355A=
c.*506+69A= (n.*506+69A=)
c.114+40716T= (n.114+40716T=)
c.369+69A=
1g.108922645A>GCA1187888485AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11980T>C (n.*45+11980T>C)
c.1600+69A>G (n.1600+69A>G)
c.-1+40716T>C (n.-1+40716T>C)
c.689+69A>G
c.1543+69A>G (n.1543+69A>G)
c.*317+69A>G (n.*317+69A>G)
c.1651+69A>G (n.1651+69A>G)
c.1423+69A>G (n.1423+69A>G)
n.1216-1355A>G
c.*506+69A>G (n.*506+69A>G)
c.114+40716T>C (n.114+40716T>C)
c.369+69A>G
 dbSNP
1g.108922646A>GCA2646885026AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11979T>C (n.*45+11979T>C)
c.1600+70A>G (n.1600+70A>G)
c.-1+40715T>C (n.-1+40715T>C)
c.689+70A>G
c.1543+70A>G (n.1543+70A>G)
c.*317+70A>G (n.*317+70A>G)
c.1651+70A>G (n.1651+70A>G)
c.1423+70A>G (n.1423+70A>G)
n.1216-1354A>G
c.*506+70A>G (n.*506+70A>G)
c.114+40715T>C (n.114+40715T>C)
c.369+70A>G
 gnomAD v4
1g.108922647T>CCA28578168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11978A>G (n.*45+11978A>G)
c.1600+71T>C (n.1600+71T>C)
c.-1+40714A>G (n.-1+40714A>G)
c.689+71T>C
c.1543+71T>C (n.1543+71T>C)
c.*317+71T>C (n.*317+71T>C)
c.1651+71T>C (n.1651+71T>C)
c.1423+71T>C (n.1423+71T>C)
n.1216-1353T>C
c.*506+71T>C (n.*506+71T>C)
c.114+40714A>G (n.114+40714A>G)
c.369+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922647T=CA1187888487AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+11978A= (n.*45+11978A=)
c.1600+71T= (n.1600+71T=)
c.-1+40714A= (n.-1+40714A=)
c.689+71T=
c.1543+71T= (n.1543+71T=)
c.*317+71T= (n.*317+71T=)
c.1651+71T= (n.1651+71T=)
c.1423+71T= (n.1423+71T=)
n.1216-1353T=
c.*506+71T= (n.*506+71T=)
c.114+40714A= (n.114+40714A=)
c.369+71T=

Number of alleles fetched