Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108922449delCA983068AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12178del (n.*45+12178del)
c.1473del (p.Phe492SerfsTer5)
c.-1+40914del (n.-1+40914del)
c.562del
c.1416del (p.Phe473SerfsTer5)
c.*190del (n.*190del)
c.1524del (p.Phe509SerfsTer5)
c.1296del (p.Phe433SerfsTer5)
n.1216-1551del
c.*379del (n.*379del)
c.114+40914del (n.114+40914del)
c.242del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922449G>ACA419326575AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12176C>T (n.*45+12176C>T)
c.1473G>A (p.Gly491=)
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c.562G>A
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n.1216-1551G>A
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c.114+40912C>T (n.114+40912C>T)
c.242G>A
1g.108922449G>CCA419326577AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12176C>G (n.*45+12176C>G)
c.1473G>C (p.Gly491=)
c.-1+40912C>G (n.-1+40912C>G)
c.562G>C
c.1416G>C (p.Gly472=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1524G>C (p.Gly508=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
n.1216-1551G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.114+40912C>G (n.114+40912C>G)
c.242G>C
1g.108922449G>TCA419326579AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12176C>A (n.*45+12176C>A)
c.1473G>T (p.Gly491=)
c.-1+40912C>A (n.-1+40912C>A)
c.562G>T
c.1416G>T (p.Gly472=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1524G>T (p.Gly508=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
n.1216-1551G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.114+40912C>A (n.114+40912C>A)
c.242G>T
1g.108922449_108922450delCA2842219049AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12175_*45+12176del (n.*45+12175_*45+12176del)
c.1473_1474del (p.Phe492LeufsTer2)
c.-1+40911_-1+40912del (n.-1+40911_-1+40912del)
c.562_563del
c.1416_1417del (p.Phe473LeufsTer2)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.1524_1525del (p.Phe509LeufsTer2)
c.1296_1297del (p.Phe433LeufsTer2)
n.1216-1551_1216-1550del
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.114+40911_114+40912del (n.114+40911_114+40912del)
c.242_243del
1g.108922449_108922450delinsAACCCA2573051333AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12175_*45+12176delinsGGTT (n.*45+12175_*45+12176delinsGGTT)
c.1473_1474delinsAACC (p.Phe492ThrfsTer6)
c.-1+40911_-1+40912delinsGGTT (n.-1+40911_-1+40912delinsGGTT)
c.562_563delinsAACC
c.1416_1417delinsAACC (p.Phe473ThrfsTer6)
c.*190_*191delinsAACC (n.*190_*191delinsAACC)
c.1524_1525delinsAACC (p.Phe509ThrfsTer6)
c.1296_1297delinsAACC (p.Phe433ThrfsTer6)
n.1216-1551_1216-1550delinsAACC
c.*379_*380delinsAACC (n.*379_*380delinsAACC)
c.114+40911_114+40912delinsGGTT (n.114+40911_114+40912delinsGGTT)
c.242_243delinsAACC
 ClinVar dbSNP
1g.108922450T>ACA341450372AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12175A>T (n.*45+12175A>T)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.-1+40911A>T (n.-1+40911A>T)
c.563T>A
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.1216-1550T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.114+40911A>T (n.114+40911A>T)
c.243T>A
1g.108922450T>CCA341450371AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12175A>G (n.*45+12175A>G)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.-1+40911A>G (n.-1+40911A>G)
c.563T>C
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.1216-1550T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.114+40911A>G (n.114+40911A>G)
c.243T>C
1g.108922450T>GCA341450369AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12175A>C (n.*45+12175A>C)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.-1+40911A>C (n.-1+40911A>C)
c.563T>G
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.1216-1550T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.114+40911A>C (n.114+40911A>C)
c.243T>G
1g.108922450_108922451insAACCCA2842219050AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12174_*45+12175insGGTT (n.*45+12174_*45+12175insGGTT)
c.1474_1475insAACC (p.Phe492Ter)
c.-1+40910_-1+40911insGGTT (n.-1+40910_-1+40911insGGTT)
c.563_564insAACC
c.1417_1418insAACC (p.Phe473Ter)
c.*191_*192insAACC (n.*191_*192insAACC)
c.1525_1526insAACC (p.Phe509Ter)
c.1297_1298insAACC (p.Phe433Ter)
n.1216-1550_1216-1549insAACC
c.*380_*381insAACC (n.*380_*381insAACC)
c.114+40910_114+40911insGGTT (n.114+40910_114+40911insGGTT)
c.243_244insAACC
1g.108922451T>ACA341450374AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12174A>T (n.*45+12174A>T)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.-1+40910A>T (n.-1+40910A>T)
c.564T>A
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.1216-1549T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.114+40910A>T (n.114+40910A>T)
c.244T>A
1g.108922451T>CCA341450375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12174A>G (n.*45+12174A>G)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.-1+40910A>G (n.-1+40910A>G)
c.564T>C
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.1216-1549T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.114+40910A>G (n.114+40910A>G)
c.244T>C
1g.108922451T>GCA341450377AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12174A>C (n.*45+12174A>C)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.-1+40910A>C (n.-1+40910A>C)
c.564T>G
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.1216-1549T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.114+40910A>C (n.114+40910A>C)
c.244T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922451T=CA1187888405AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12174A= (n.*45+12174A=)
c.1475T= (p.Phe492=)
c.-1+40910A= (n.-1+40910A=)
c.564T=
c.1418T= (p.Phe473=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.1526T= (p.Phe509=)
c.1298T= (p.Phe433=)
n.1216-1549T=
c.*381T= (n.*381T=)
c.114+40910A= (n.114+40910A=)
c.244T=
1g.108922452C>ACA341450379AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12173G>T (n.*45+12173G>T)
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.-1+40909G>T (n.-1+40909G>T)
c.565C>A
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.1216-1548C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.114+40909G>T (n.114+40909G>T)
c.245C>A
 gnomAD v4
1g.108922452C>GCA341450380AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12173G>C (n.*45+12173G>C)
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.-1+40909G>C (n.-1+40909G>C)
c.565C>G
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.1216-1548C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.114+40909G>C (n.114+40909G>C)
c.245C>G
1g.108922452C>TCA419326586AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12173G>A (n.*45+12173G>A)
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.-1+40909G>A (n.-1+40909G>A)
c.565C>T
c.1419C>T (p.Phe473=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.1216-1548C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.114+40909G>A (n.114+40909G>A)
c.245C>T
1g.108922453T>ACA341450382AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12172A>T (n.*45+12172A>T)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.-1+40908A>T (n.-1+40908A>T)
c.566T>A
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1216-1547T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.114+40908A>T (n.114+40908A>T)
c.246T>A
1g.108922453T>CCA341450383AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12172A>G (n.*45+12172A>G)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.-1+40908A>G (n.-1+40908A>G)
c.566T>C
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1216-1547T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.114+40908A>G (n.114+40908A>G)
c.246T>C
1g.108922453T>GCA341450385AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12172A>C (n.*45+12172A>C)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.-1+40908A>C (n.-1+40908A>C)
c.566T>G
c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1216-1547T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.114+40908A>C (n.114+40908A>C)
c.246T>G
1g.108922454T>ACA341450388AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12171A>T (n.*45+12171A>T)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.-1+40907A>T (n.-1+40907A>T)
c.567T>A
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1216-1546T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.114+40907A>T (n.114+40907A>T)
c.247T>A
1g.108922454T>CCA341450389AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12171A>G (n.*45+12171A>G)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.-1+40907A>G (n.-1+40907A>G)
c.567T>C
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1216-1546T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.114+40907A>G (n.114+40907A>G)
c.247T>C
1g.108922454T>GCA341450391AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12171A>C (n.*45+12171A>C)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.-1+40907A>C (n.-1+40907A>C)
c.567T>G
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1216-1546T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.114+40907A>C (n.114+40907A>C)
c.247T>G
1g.108922455T>ACA341450393AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12170A>T (n.*45+12170A>T)
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.-1+40906A>T (n.-1+40906A>T)
c.568T>A
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
n.1216-1545T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.114+40906A>T (n.114+40906A>T)
c.248T>A
1g.108922455T>CCA419326595AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12170A>G (n.*45+12170A>G)
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.-1+40906A>G (n.-1+40906A>G)
c.568T>C
c.1422T>C (p.Phe474=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.1302T>C (p.Phe434=)
n.1216-1545T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.114+40906A>G (n.114+40906A>G)
c.248T>C
1g.108922455T>GCA341450395AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12170A>C (n.*45+12170A>C)
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.-1+40906A>C (n.-1+40906A>C)
c.568T>G
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.1216-1545T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.114+40906A>C (n.114+40906A>C)
c.248T>G
1g.108922456G>ACA341450399AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12169C>T (n.*45+12169C>T)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.-1+40905C>T (n.-1+40905C>T)
c.569G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1216-1544G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.114+40905C>T (n.114+40905C>T)
c.249G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922456G>CCA341450401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12169C>G (n.*45+12169C>G)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.-1+40905C>G (n.-1+40905C>G)
c.569G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1216-1544G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.114+40905C>G (n.114+40905C>G)
c.249G>C
1g.108922456G=CA1187888406AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12169C= (n.*45+12169C=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.-1+40905C= (n.-1+40905C=)
c.569G=
c.1423G= (p.Asp475=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1303G= (p.Asp435=)
n.1216-1544G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.114+40905C= (n.114+40905C=)
c.249G=
1g.108922456G>TCA341450397AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12169C>A (n.*45+12169C>A)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.-1+40905C>A (n.-1+40905C>A)
c.569G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1216-1544G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.114+40905C>A (n.114+40905C>A)
c.249G>T
 gnomAD v4
1g.108922457A>CCA341450403AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12168T>G (n.*45+12168T>G)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.-1+40904T>G (n.-1+40904T>G)
c.570A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1216-1543A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.114+40904T>G (n.114+40904T>G)
c.250A>C
1g.108922457A>GCA341450405AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12168T>C (n.*45+12168T>C)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.-1+40904T>C (n.-1+40904T>C)
c.570A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1216-1543A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.114+40904T>C (n.114+40904T>C)
c.250A>G
 gnomAD v4
1g.108922457A>TCA341450406AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12168T>A (n.*45+12168T>A)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.-1+40904T>A (n.-1+40904T>A)
c.570A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1216-1543A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.114+40904T>A (n.114+40904T>A)
c.250A>T
1g.108922458C>ACA341450409AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12167G>T (n.*45+12167G>T)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.-1+40903G>T (n.-1+40903G>T)
c.571C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.1216-1542C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.114+40903G>T (n.114+40903G>T)
c.251C>A
1g.108922458C>GCA341450411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12167G>C (n.*45+12167G>C)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.-1+40903G>C (n.-1+40903G>C)
c.571C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.1216-1542C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.114+40903G>C (n.114+40903G>C)
c.251C>G
1g.108922458C>TCA419326603AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12167G>A (n.*45+12167G>A)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.-1+40903G>A (n.-1+40903G>A)
c.571C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
n.1216-1542C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.114+40903G>A (n.114+40903G>A)
c.251C>T
1g.108922459T>ACA341450413AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12166A>T (n.*45+12166A>T)
c.1483T>A (p.Leu495Ile)
c.-1+40902A>T (n.-1+40902A>T)
c.572T>A
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1534T>A (p.Leu512Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
n.1216-1541T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.114+40902A>T (n.114+40902A>T)
c.252T>A
1g.108922459T>CCA419326606AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12166A>G (n.*45+12166A>G)
c.1483T>C (p.Leu495=)
c.-1+40902A>G (n.-1+40902A>G)
c.572T>C
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1534T>C (p.Leu512=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
n.1216-1541T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.114+40902A>G (n.114+40902A>G)
c.252T>C
1g.108922459T>GCA341450415AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12166A>C (n.*45+12166A>C)
c.1483T>G (p.Leu495Val)
c.-1+40902A>C (n.-1+40902A>C)
c.572T>G
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1534T>G (p.Leu512Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
n.1216-1541T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.114+40902A>C (n.114+40902A>C)
c.252T>G
1g.108922462_108922464delCA2646884918AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12164_*45+12166del (n.*45+12164_*45+12166del)
c.1486_1488del (p.Leu496del)
c.-1+40900_-1+40902del (n.-1+40900_-1+40902del)
c.575_577del
c.1429_1431del (p.Leu477del)
c.*203_*205del (n.*203_*205del)
c.1537_1539del (p.Leu513del)
c.1309_1311del (p.Leu437del)
n.1216-1538_1216-1536del
c.*392_*394del (n.*392_*394del)
c.114+40900_114+40902del (n.114+40900_114+40902del)
c.255_257del
 gnomAD v4
1g.108922460T>ACA341450417AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12165A>T (n.*45+12165A>T)
c.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.-1+40901A>T (n.-1+40901A>T)
c.573T>A
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
n.1216-1540T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.114+40901A>T (n.114+40901A>T)
c.253T>A
1g.108922460T>CCA341450418AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12165A>G (n.*45+12165A>G)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.-1+40901A>G (n.-1+40901A>G)
c.573T>C
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
n.1216-1540T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.114+40901A>G (n.114+40901A>G)
c.253T>C
1g.108922460T>GCA341450420AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12165A>C (n.*45+12165A>C)
c.1484T>G (p.Leu495Ter)
c.-1+40901A>C (n.-1+40901A>C)
c.573T>G
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
n.1216-1540T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.114+40901A>C (n.114+40901A>C)
c.253T>G
1g.108922461A>CCA341450422AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12164T>G (n.*45+12164T>G)
c.1485A>C (p.Leu495Phe)
c.-1+40900T>G (n.-1+40900T>G)
c.574A>C
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1536A>C (p.Leu512Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
n.1216-1539A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.114+40900T>G (n.114+40900T>G)
c.254A>C
1g.108922461A>GCA419326611AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12164T>C (n.*45+12164T>C)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.-1+40900T>C (n.-1+40900T>C)
c.574A>G
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1536A>G (p.Leu512=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
n.1216-1539A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.114+40900T>C (n.114+40900T>C)
c.254A>G
1g.108922461A>TCA341450424AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12164T>A (n.*45+12164T>A)
c.1485A>T (p.Leu495Phe)
c.-1+40900T>A (n.-1+40900T>A)
c.574A>T
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1536A>T (p.Leu512Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
n.1216-1539A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.114+40900T>A (n.114+40900T>A)
c.254A>T
1g.108922461_108922462delinsATCA1187888407AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163_*45+12164delinsAT (n.*45+12163_*45+12164delinsAT)
c.1485_1486delinsAT (p.Leu495=)
c.-1+40899_-1+40900delinsAT (n.-1+40899_-1+40900delinsAT)
c.574_575delinsAT
c.1428_1429delinsAT (p.Leu476=)
c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.1536_1537delinsAT (p.Leu512=)
c.1308_1309delinsAT (p.Leu436=)
n.1216-1539_1216-1538delinsAT
c.*391_*392delinsAT (n.*391_*392delinsAT)
c.114+40899_114+40900delinsAT (n.114+40899_114+40900delinsAT)
c.254_255delinsAT
1g.108922462T>ACA983071AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163A>T (n.*45+12163A>T)
c.1486T>A (p.Leu496Ile)
c.-1+40899A>T (n.-1+40899A>T)
c.575T>A
c.1429T>A (p.Leu477Ile)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.1309T>A (p.Leu437Ile)
n.1216-1538T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.114+40899A>T (n.114+40899A>T)
c.255T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922462T>CCA983072AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163A>G (n.*45+12163A>G)
c.1486T>C (p.Leu496=)
c.-1+40899A>G (n.-1+40899A>G)
c.575T>C
c.1429T>C (p.Leu477=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
n.1216-1538T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.114+40899A>G (n.114+40899A>G)
c.255T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922462T>GCA341450429AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163A>C (n.*45+12163A>C)
c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.-1+40899A>C (n.-1+40899A>C)
c.575T>G
c.1429T>G (p.Leu477Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
n.1216-1538T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.114+40899A>C (n.114+40899A>C)
c.255T>G
1g.108922462T=CA1140727238AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163A= (n.*45+12163A=)
c.1486T= (p.Leu496=)
c.-1+40899A= (n.-1+40899A=)
c.575T=
c.1429T= (p.Leu477=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.1537T= (p.Leu513=)
c.1309T= (p.Leu437=)
n.1216-1538T=
c.*392T= (n.*392T=)
c.114+40899A= (n.114+40899A=)
c.255T=
1g.108922463delCA341450428AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12163del (n.*45+12163del)
c.1487del (p.Leu496Ter)
c.-1+40899del (n.-1+40899del)
c.576del
c.1430del (p.Leu477Ter)
c.*204del (n.*204del)
c.1538del (p.Leu513Ter)
c.1310del (p.Leu437Ter)
n.1216-1537del
c.*393del (n.*393del)
c.114+40899del (n.114+40899del)
c.256del
 dbSNP
1g.108922463T>ACA341450430AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12162A>T (n.*45+12162A>T)
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.-1+40898A>T (n.-1+40898A>T)
c.576T>A
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.1216-1537T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.114+40898A>T (n.114+40898A>T)
c.256T>A
1g.108922463T>CCA341450431AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12162A>G (n.*45+12162A>G)
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.-1+40898A>G (n.-1+40898A>G)
c.576T>C
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.1216-1537T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.114+40898A>G (n.114+40898A>G)
c.256T>C
1g.108922463T>GCA341450432AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12162A>C (n.*45+12162A>C)
c.1487T>G (p.Leu496Ter)
c.-1+40898A>C (n.-1+40898A>C)
c.576T>G
c.1430T>G (p.Leu477Ter)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.1310T>G (p.Leu437Ter)
n.1216-1537T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.114+40898A>C (n.114+40898A>C)
c.256T>G
 gnomAD v4
1g.108922464A=CA1143755496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12161T= (n.*45+12161T=)
c.1488A= (p.Leu496=)
c.-1+40897T= (n.-1+40897T=)
c.577A=
c.1431A= (p.Leu477=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.1539A= (p.Leu513=)
c.1311A= (p.Leu437=)
n.1216-1536A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.114+40897T= (n.114+40897T=)
c.257A=
1g.108922464A>CCA28577910AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12161T>G (n.*45+12161T>G)
c.1488A>C (p.Leu496Phe)
c.-1+40897T>G (n.-1+40897T>G)
c.577A>C
c.1431A>C (p.Leu477Phe)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.1311A>C (p.Leu437Phe)
n.1216-1536A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.114+40897T>G (n.114+40897T>G)
c.257A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922464A>GCA419326622AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12161T>C (n.*45+12161T>C)
c.1488A>G (p.Leu496=)
c.-1+40897T>C (n.-1+40897T>C)
c.577A>G
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1216-1536A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.114+40897T>C (n.114+40897T>C)
c.257A>G
1g.108922464A>TCA341450433AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12161T>A (n.*45+12161T>A)
c.1488A>T (p.Leu496Phe)
c.-1+40897T>A (n.-1+40897T>A)
c.577A>T
c.1431A>T (p.Leu477Phe)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.1311A>T (p.Leu437Phe)
n.1216-1536A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.114+40897T>A (n.114+40897T>A)
c.257A>T
1g.108922465A>CCA341450434AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12160T>G (n.*45+12160T>G)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.-1+40896T>G (n.-1+40896T>G)
c.578A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.1216-1535A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.114+40896T>G (n.114+40896T>G)
c.258A>C
1g.108922465A>GCA341450435AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12160T>C (n.*45+12160T>C)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.-1+40896T>C (n.-1+40896T>C)
c.578A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
n.1216-1535A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.114+40896T>C (n.114+40896T>C)
c.258A>G
1g.108922465A>TCA341450436AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12160T>A (n.*45+12160T>A)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.-1+40896T>A (n.-1+40896T>A)
c.578A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
n.1216-1535A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.114+40896T>A (n.114+40896T>A)
c.258A>T
1g.108922466G>ACA341450437AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12159C>T (n.*45+12159C>T)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.-1+40895C>T (n.-1+40895C>T)
c.579G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.1216-1534G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.114+40895C>T (n.114+40895C>T)
c.259G>A
 gnomAD v4
1g.108922466G>CCA341450438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12159C>G (n.*45+12159C>G)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.-1+40895C>G (n.-1+40895C>G)
c.579G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
n.1216-1534G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.114+40895C>G (n.114+40895C>G)
c.259G>C
1g.108922466G>TCA341450439AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12159C>A (n.*45+12159C>A)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.-1+40895C>A (n.-1+40895C>A)
c.579G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.1216-1534G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.114+40895C>A (n.114+40895C>A)
c.259G>T
1g.108922467C>ACA341450441AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12158G>T (n.*45+12158G>T)
c.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.-1+40894G>T (n.-1+40894G>T)
c.580C>A
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
n.1216-1533C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.114+40894G>T (n.114+40894G>T)
c.260C>A
1g.108922467C>GCA341450440AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12158G>C (n.*45+12158G>C)
c.1491C>G (p.Ser497Arg)
c.-1+40894G>C (n.-1+40894G>C)
c.580C>G
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
n.1216-1533C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.114+40894G>C (n.114+40894G>C)
c.260C>G
1g.108922467C>TCA419326630AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12158G>A (n.*45+12158G>A)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.-1+40894G>A (n.-1+40894G>A)
c.580C>T
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
n.1216-1533C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.114+40894G>A (n.114+40894G>A)
c.260C>T
 gnomAD v4
1g.108922468C>ACA419326634AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12157G>T (n.*45+12157G>T)
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.-1+40893G>T (n.-1+40893G>T)
c.581C>A
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1543C>A (p.Arg515=)
c.1315C>A (p.Arg439=)
n.1216-1532C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.114+40893G>T (n.114+40893G>T)
c.261C>A
1g.108922468C=CA1143760436AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12157G= (n.*45+12157G=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.-1+40893G= (n.-1+40893G=)
c.581C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1315C= (p.Arg439=)
n.1216-1532C=
c.*398C= (n.*398C=)
c.114+40893G= (n.114+40893G=)
c.261C=
1g.108922468C>GCA341450442AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12157G>C (n.*45+12157G>C)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.-1+40893G>C (n.-1+40893G>C)
c.581C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
n.1216-1532C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.114+40893G>C (n.114+40893G>C)
c.261C>G
1g.108922468C>TCA983073AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12157G>A (n.*45+12157G>A)
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.-1+40893G>A (n.-1+40893G>A)
c.581C>T
c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1543C>T (p.Arg515Ter)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
n.1216-1532C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.114+40893G>A (n.114+40893G>A)
c.261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922468_108922477delinsCGATTTCAAACA1187888408AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12148_*45+12157delinsTTTGAAATCG (n.*45+12148_*45+12157delinsTTTGAAATCG)
c.1492_1501delinsCGATTTCAAA (p.Arg498=)
c.-1+40884_-1+40893delinsTTTGAAATCG (n.-1+40884_-1+40893delinsTTTGAAATCG)
c.581_590delinsCGATTTCAAA
c.1435_1444delinsCGATTTCAAA (p.Arg479=)
c.*209_*218delinsCGATTTCAAA (n.*209_*218delinsCGATTTCAAA)
c.1543_1552delinsCGATTTCAAA (p.Arg515=)
c.1315_1324delinsCGATTTCAAA (p.Arg439=)
n.1216-1532_1216-1523delinsCGATTTCAAA
c.*398_*407delinsCGATTTCAAA (n.*398_*407delinsCGATTTCAAA)
c.114+40884_114+40893delinsTTTGAAATCG (n.114+40884_114+40893delinsTTTGAAATCG)
c.261_270delinsCGATTTCAAA
1g.108922469G>ACA983075AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12156C>T (n.*45+12156C>T)
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.-1+40892C>T (n.-1+40892C>T)
c.582G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1544G>A (p.Arg515Gln)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
n.1216-1531G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.114+40892C>T (n.114+40892C>T)
c.262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108922469G>CCA341450443AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12156C>G (n.*45+12156C>G)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.-1+40892C>G (n.-1+40892C>G)
c.582G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.1216-1531G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.114+40892C>G (n.114+40892C>G)
c.262G>C
1g.108922469G=CA1187888409AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12156C= (n.*45+12156C=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.-1+40892C= (n.-1+40892C=)
c.582G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.1216-1531G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.114+40892C= (n.114+40892C=)
c.262G=
1g.108922469G>TCA341450444AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12156C>A (n.*45+12156C>A)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.-1+40892C>A (n.-1+40892C>A)
c.582G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.1216-1531G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.114+40892C>A (n.114+40892C>A)
c.262G>T
1g.108922470_108922478delCA983074AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12148_*45+12156del (n.*45+12148_*45+12156del)
c.1494_1502del (p.Phe499_Ser501del)
c.-1+40884_-1+40892del (n.-1+40884_-1+40892del)
c.583_591del
c.1437_1445del (p.Phe480_Ser482del)
c.*211_*219del (n.*211_*219del)
c.1545_1553del (p.Phe516_Ser518del)
c.1317_1325del (p.Phe440_Ser442del)
n.1216-1530_1216-1522del
c.*400_*408del (n.*400_*408del)
c.114+40884_114+40892del (n.114+40884_114+40892del)
c.263_271del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922470A>CCA419326639AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12155T>G (n.*45+12155T>G)
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.-1+40891T>G (n.-1+40891T>G)
c.583A>C
c.1437A>C (p.Arg479=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1545A>C (p.Arg515=)
c.1317A>C (p.Arg439=)
n.1216-1530A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.114+40891T>G (n.114+40891T>G)
c.263A>C
1g.108922470A>GCA419326641AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12155T>C (n.*45+12155T>C)
c.1494A>G (p.Arg498=)
c.-1+40891T>C (n.-1+40891T>C)
c.583A>G
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1545A>G (p.Arg515=)
c.1317A>G (p.Arg439=)
n.1216-1530A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.114+40891T>C (n.114+40891T>C)
c.263A>G
1g.108922470A>TCA419326643AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12155T>A (n.*45+12155T>A)
c.1494A>T (p.Arg498=)
c.-1+40891T>A (n.-1+40891T>A)
c.583A>T
c.1437A>T (p.Arg479=)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1545A>T (p.Arg515=)
c.1317A>T (p.Arg439=)
n.1216-1530A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.114+40891T>A (n.114+40891T>A)
c.263A>T
1g.108922471T>ACA341450445AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12154A>T (n.*45+12154A>T)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.-1+40890A>T (n.-1+40890A>T)
c.584T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.1216-1529T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.114+40890A>T (n.114+40890A>T)
c.264T>A
1g.108922471T>CCA341450446AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12154A>G (n.*45+12154A>G)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.-1+40890A>G (n.-1+40890A>G)
c.584T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.1216-1529T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.114+40890A>G (n.114+40890A>G)
c.264T>C
 gnomAD v4
1g.108922471T>GCA341450447AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12154A>C (n.*45+12154A>C)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.-1+40890A>C (n.-1+40890A>C)
c.584T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.1216-1529T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.114+40890A>C (n.114+40890A>C)
c.264T>G
1g.108922472T>ACA341450448AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12153A>T (n.*45+12153A>T)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.-1+40889A>T (n.-1+40889A>T)
c.585T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.1216-1528T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.114+40889A>T (n.114+40889A>T)
c.265T>A
1g.108922472T>CCA341450449AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12153A>G (n.*45+12153A>G)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.-1+40889A>G (n.-1+40889A>G)
c.585T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.1216-1528T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.114+40889A>G (n.114+40889A>G)
c.265T>C
1g.108922472T>GCA341450450AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12153A>C (n.*45+12153A>C)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.-1+40889A>C (n.-1+40889A>C)
c.585T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.1216-1528T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.114+40889A>C (n.114+40889A>C)
c.265T>G
1g.108922473T>ACA341450451AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12152A>T (n.*45+12152A>T)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.-1+40888A>T (n.-1+40888A>T)
c.586T>A
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
n.1216-1527T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.114+40888A>T (n.114+40888A>T)
c.266T>A
1g.108922473T>CCA419326654AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12152A>G (n.*45+12152A>G)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.-1+40888A>G (n.-1+40888A>G)
c.586T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1320T>C (p.Phe440=)
n.1216-1527T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.114+40888A>G (n.114+40888A>G)
c.266T>C
1g.108922473T>GCA341450452AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12152A>C (n.*45+12152A>C)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.-1+40888A>C (n.-1+40888A>C)
c.586T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
n.1216-1527T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.114+40888A>C (n.114+40888A>C)
c.266T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922473T=CA1187888410AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12152A= (n.*45+12152A=)
c.1497T= (p.Phe499=)
c.-1+40888A= (n.-1+40888A=)
c.586T=
c.1440T= (p.Phe480=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1320T= (p.Phe440=)
n.1216-1527T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.114+40888A= (n.114+40888A=)
c.266T=
1g.108922474C>ACA341450453AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12151G>T (n.*45+12151G>T)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.-1+40887G>T (n.-1+40887G>T)
c.587C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1216-1526C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.114+40887G>T (n.114+40887G>T)
c.267C>A
1g.108922474C>GCA341450454AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12151G>C (n.*45+12151G>C)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.-1+40887G>C (n.-1+40887G>C)
c.587C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1216-1526C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.114+40887G>C (n.114+40887G>C)
c.267C>G
 gnomAD v4
1g.108922474C>TCA341450455AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12151G>A (n.*45+12151G>A)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.-1+40887G>A (n.-1+40887G>A)
c.587C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1216-1526C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.114+40887G>A (n.114+40887G>A)
c.267C>T
1g.108922474_108922475delinsCACA1187888411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150_*45+12151delinsTG (n.*45+12150_*45+12151delinsTG)
c.1498_1499delinsCA (p.Gln500=)
c.-1+40886_-1+40887delinsTG (n.-1+40886_-1+40887delinsTG)
c.587_588delinsCA
c.1441_1442delinsCA (p.Gln481=)
c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA)
c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=)
c.1321_1322delinsCA (p.Gln441=)
n.1216-1526_1216-1525delinsCA
c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA)
c.114+40886_114+40887delinsTG (n.114+40886_114+40887delinsTG)
c.267_268delinsCA
1g.108922475A=CA1187888412AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150T= (n.*45+12150T=)
c.1499A= (p.Gln500=)
c.-1+40886T= (n.-1+40886T=)
c.588A=
c.1442A= (p.Gln481=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.1550A= (p.Gln517=)
c.1322A= (p.Gln441=)
n.1216-1525A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.114+40886T= (n.114+40886T=)
c.268A=
1g.108922475A>CCA341450457AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150T>G (n.*45+12150T>G)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.-1+40886T>G (n.-1+40886T>G)
c.588A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1216-1525A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.114+40886T>G (n.114+40886T>G)
c.268A>C
1g.108922475A>GCA983077AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150T>C (n.*45+12150T>C)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.-1+40886T>C (n.-1+40886T>C)
c.588A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1216-1525A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.114+40886T>C (n.114+40886T>C)
c.268A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922475A>TCA341450456AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150T>A (n.*45+12150T>A)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.-1+40886T>A (n.-1+40886T>A)
c.588A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1216-1525A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.114+40886T>A (n.114+40886T>A)
c.268A>T
1g.108922477dupCA983076AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150dup (n.*45+12150dup)
c.1501dup (p.Ser501LysfsTer3)
c.-1+40886dup (n.-1+40886dup)
c.590dup
c.1444dup (p.Ser482LysfsTer3)
c.*218dup (n.*218dup)
c.1552dup (p.Ser518LysfsTer3)
c.1324dup (p.Ser442LysfsTer3)
n.1216-1523dup
c.*407dup (n.*407dup)
c.114+40886dup (n.114+40886dup)
c.270dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922477delCA916082079AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12150del (n.*45+12150del)
c.1501del (p.Ser501AlafsTer30)
c.-1+40886del (n.-1+40886del)
c.590del
c.1444del (p.Ser482AlafsTer30)
c.*218del (n.*218del)
c.1552del (p.Ser518AlafsTer30)
c.1324del (p.Ser442AlafsTer30)
n.1216-1523del
c.*407del (n.*407del)
c.114+40886del (n.114+40886del)
c.270del
 ClinVar dbSNP
1g.108922476A=CA1145774024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12149T= (n.*45+12149T=)
c.1500A= (p.Gln500=)
c.-1+40885T= (n.-1+40885T=)
c.589A=
c.1443A= (p.Gln481=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.1551A= (p.Gln517=)
c.1323A= (p.Gln441=)
n.1216-1524A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.114+40885T= (n.114+40885T=)
c.269A=
1g.108922476A>CCA341450458AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12149T>G (n.*45+12149T>G)
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.-1+40885T>G (n.-1+40885T>G)
c.589A>C
c.1443A>C (p.Gln481His)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1551A>C (p.Gln517His)
c.1323A>C (p.Gln441His)
n.1216-1524A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.114+40885T>G (n.114+40885T>G)
c.269A>C
1g.108922476A>GCA28577922AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12149T>C (n.*45+12149T>C)
c.1500A>G (p.Gln500=)
c.-1+40885T>C (n.-1+40885T>C)
c.589A>G
c.1443A>G (p.Gln481=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1551A>G (p.Gln517=)
c.1323A>G (p.Gln441=)
n.1216-1524A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.114+40885T>C (n.114+40885T>C)
c.269A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922476A>TCA341450459AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12149T>A (n.*45+12149T>A)
c.1500A>T (p.Gln500His)
c.-1+40885T>A (n.-1+40885T>A)
c.589A>T
c.1443A>T (p.Gln481His)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1551A>T (p.Gln517His)
c.1323A>T (p.Gln441His)
n.1216-1524A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.114+40885T>A (n.114+40885T>A)
c.269A>T
1g.108922477A>CCA341450460AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12148T>G (n.*45+12148T>G)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.-1+40884T>G (n.-1+40884T>G)
c.590A>C
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.1216-1523A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.114+40884T>G (n.114+40884T>G)
c.270A>C
1g.108922477A>GCA341450461AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12148T>C (n.*45+12148T>C)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.-1+40884T>C (n.-1+40884T>C)
c.590A>G
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.1216-1523A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.114+40884T>C (n.114+40884T>C)
c.270A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.108922477A>TCA341450462AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12148T>A (n.*45+12148T>A)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.-1+40884T>A (n.-1+40884T>A)
c.590A>T
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.1216-1523A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.114+40884T>A (n.114+40884T>A)
c.270A>T
1g.108922478G>ACA341450463AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12147C>T (n.*45+12147C>T)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.-1+40883C>T (n.-1+40883C>T)
c.591G>A
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.1216-1522G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.114+40883C>T (n.114+40883C>T)
c.271G>A
1g.108922478G>CCA341450464AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12147C>G (n.*45+12147C>G)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.-1+40883C>G (n.-1+40883C>G)
c.591G>C
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.1216-1522G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.114+40883C>G (n.114+40883C>G)
c.271G>C
1g.108922478G>TCA341450465AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12147C>A (n.*45+12147C>A)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.-1+40883C>A (n.-1+40883C>A)
c.591G>T
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.1216-1522G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.114+40883C>A (n.114+40883C>A)
c.271G>T
1g.108922479C>ACA341450466AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12146G>T (n.*45+12146G>T)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.-1+40882G>T (n.-1+40882G>T)
c.592C>A
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
n.1216-1521C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.114+40882G>T (n.114+40882G>T)
c.272C>A
 gnomAD v4
1g.108922479C>GCA341450467AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12146G>C (n.*45+12146G>C)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.-1+40882G>C (n.-1+40882G>C)
c.592C>G
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
n.1216-1521C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.114+40882G>C (n.114+40882G>C)
c.272C>G
1g.108922479C>TCA419326669AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12146G>A (n.*45+12146G>A)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.-1+40882G>A (n.-1+40882G>A)
c.592C>T
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1326C>T (p.Ser442=)
n.1216-1521C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.114+40882G>A (n.114+40882G>A)
c.272C>T
1g.108922480A=CA1143964038AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12145T= (n.*45+12145T=)
c.1504A= (p.Asn502=)
c.-1+40881T= (n.-1+40881T=)
c.593A=
c.1447A= (p.Asn483=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.1555A= (p.Asn519=)
c.1327A= (p.Asn443=)
n.1216-1520A=
c.*410A= (n.*410A=)
c.114+40881T= (n.114+40881T=)
c.273A=
1g.108922480A>CCA983078AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12145T>G (n.*45+12145T>G)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.-1+40881T>G (n.-1+40881T>G)
c.593A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
n.1216-1520A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.114+40881T>G (n.114+40881T>G)
c.273A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922480A>GCA341450468AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12145T>C (n.*45+12145T>C)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.-1+40881T>C (n.-1+40881T>C)
c.593A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
n.1216-1520A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.114+40881T>C (n.114+40881T>C)
c.273A>G
1g.108922480A>TCA341450469AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12145T>A (n.*45+12145T>A)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.-1+40881T>A (n.-1+40881T>A)
c.593A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
n.1216-1520A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.114+40881T>A (n.114+40881T>A)
c.273A>T
1g.108922481A>CCA341450471AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12144T>G (n.*45+12144T>G)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.-1+40880T>G (n.-1+40880T>G)
c.594A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
n.1216-1519A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.114+40880T>G (n.114+40880T>G)
c.274A>C
1g.108922481A>GCA341450472AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12144T>C (n.*45+12144T>C)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.-1+40880T>C (n.-1+40880T>C)
c.594A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
n.1216-1519A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.114+40880T>C (n.114+40880T>C)
c.274A>G
1g.108922481A>TCA341450470AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12144T>A (n.*45+12144T>A)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.-1+40880T>A (n.-1+40880T>A)
c.594A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
n.1216-1519A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.114+40880T>A (n.114+40880T>A)
c.274A>T
1g.108922482T>ACA341450473AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12143A>T (n.*45+12143A>T)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.-1+40879A>T (n.-1+40879A>T)
c.595T>A
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
n.1216-1518T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.114+40879A>T (n.114+40879A>T)
c.275T>A
1g.108922482T>CCA983079AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12143A>G (n.*45+12143A>G)
c.1506T>C (p.Asn502=)
c.-1+40879A>G (n.-1+40879A>G)
c.595T>C
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.1329T>C (p.Asn443=)
n.1216-1518T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.114+40879A>G (n.114+40879A>G)
c.275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922482T>GCA341450474AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12143A>C (n.*45+12143A>C)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.-1+40879A>C (n.-1+40879A>C)
c.595T>G
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
n.1216-1518T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.114+40879A>C (n.114+40879A>C)
c.275T>G
1g.108922482T=CA1143554949AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12143A= (n.*45+12143A=)
c.1506T= (p.Asn502=)
c.-1+40879A= (n.-1+40879A=)
c.595T=
c.1449T= (p.Asn483=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.1557T= (p.Asn519=)
c.1329T= (p.Asn443=)
n.1216-1518T=
c.*412T= (n.*412T=)
c.114+40879A= (n.114+40879A=)
c.275T=
1g.108922483A>CCA419326684AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12142T>G (n.*45+12142T>G)
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.-1+40878T>G (n.-1+40878T>G)
c.596A>C
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1330A>C (p.Arg444=)
n.1216-1517A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.114+40878T>G (n.114+40878T>G)
c.276A>C
1g.108922483A>GCA341450475AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12142T>C (n.*45+12142T>C)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.-1+40878T>C (n.-1+40878T>C)
c.596A>G
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
n.1216-1517A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.114+40878T>C (n.114+40878T>C)
c.276A>G
 gnomAD v4
1g.108922483A>TCA341450476AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12142T>A (n.*45+12142T>A)
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
c.-1+40878T>A (n.-1+40878T>A)
c.596A>T
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
n.1216-1517A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.114+40878T>A (n.114+40878T>A)
c.276A>T
1g.108922484G>ACA341450477AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12141C>T (n.*45+12141C>T)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.-1+40877C>T (n.-1+40877C>T)
c.597G>A
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
n.1216-1516G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.114+40877C>T (n.114+40877C>T)
c.277G>A
1g.108922484G>CCA341450478AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12141C>G (n.*45+12141C>G)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.-1+40877C>G (n.-1+40877C>G)
c.597G>C
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
n.1216-1516G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.114+40877C>G (n.114+40877C>G)
c.277G>C
1g.108922484G>TCA341450479AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12141C>A (n.*45+12141C>A)
c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.-1+40877C>A (n.-1+40877C>A)
c.597G>T
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Met)
c.1331G>T (p.Arg444Met)
n.1216-1516G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.114+40877C>A (n.114+40877C>A)
c.277G>T
1g.108922485G>ACA419326691AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12140C>T (n.*45+12140C>T)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.-1+40876C>T (n.-1+40876C>T)
c.598G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
n.1216-1515G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.114+40876C>T (n.114+40876C>T)
c.278G>A
1g.108922485G>CCA341450480AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12140C>G (n.*45+12140C>G)
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
c.-1+40876C>G (n.-1+40876C>G)
c.598G>C
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1560G>C (p.Arg520Ser)
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
n.1216-1515G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.114+40876C>G (n.114+40876C>G)
c.278G>C
1g.108922485G>TCA341450481AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12140C>A (n.*45+12140C>A)
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
c.-1+40876C>A (n.-1+40876C>A)
c.598G>T
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1560G>T (p.Arg520Ser)
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
n.1216-1515G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.114+40876C>A (n.114+40876C>A)
c.278G>T
1g.108922486A=CA1187888413AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12139T= (n.*45+12139T=)
c.1510A= (p.Met504=)
c.-1+40875T= (n.-1+40875T=)
c.599A=
c.1453A= (p.Met485=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.1333A= (p.Met445=)
n.1216-1514A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.114+40875T= (n.114+40875T=)
c.279A=
1g.108922486A>CCA341450482AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12139T>G (n.*45+12139T>G)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.-1+40875T>G (n.-1+40875T>G)
c.599A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
n.1216-1514A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.114+40875T>G (n.114+40875T>G)
c.279A>C
1g.108922486A>GCA341450483AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12139T>C (n.*45+12139T>C)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.-1+40875T>C (n.-1+40875T>C)
c.599A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1333A>G (p.Met445Val)
n.1216-1514A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.114+40875T>C (n.114+40875T>C)
c.279A>G
 gnomAD v4
1g.108922486A>TCA983080AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12139T>A (n.*45+12139T>A)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.-1+40875T>A (n.-1+40875T>A)
c.599A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
n.1216-1514A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.114+40875T>A (n.114+40875T>A)
c.279A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922487T>ACA341450486AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12138A>T (n.*45+12138A>T)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.-1+40874A>T (n.-1+40874A>T)
c.600T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
n.1216-1513T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.114+40874A>T (n.114+40874A>T)
c.280T>A
1g.108922487T>CCA341450484AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12138A>G (n.*45+12138A>G)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.-1+40874A>G (n.-1+40874A>G)
c.600T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
n.1216-1513T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.114+40874A>G (n.114+40874A>G)
c.280T>C
1g.108922487T>GCA341450485AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12138A>C (n.*45+12138A>C)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.-1+40874A>C (n.-1+40874A>C)
c.600T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
n.1216-1513T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.114+40874A>C (n.114+40874A>C)
c.280T>G
1g.108922488G>ACA341450487AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12137C>T (n.*45+12137C>T)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.-1+40873C>T (n.-1+40873C>T)
c.601G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
n.1216-1512G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.114+40873C>T (n.114+40873C>T)
c.281G>A
 gnomAD v4
1g.108922488G>CCA341450488AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12137C>G (n.*45+12137C>G)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.-1+40873C>G (n.-1+40873C>G)
c.601G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
n.1216-1512G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.114+40873C>G (n.114+40873C>G)
c.281G>C
1g.108922488G>TCA341450489AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12137C>A (n.*45+12137C>A)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.-1+40873C>A (n.-1+40873C>A)
c.601G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
n.1216-1512G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.114+40873C>A (n.114+40873C>A)
c.281G>T
1g.108922489G>ACA983081AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12136C>T (n.*45+12136C>T)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.-1+40872C>T (n.-1+40872C>T)
c.602G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.1216-1511G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.114+40872C>T (n.114+40872C>T)
c.282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922489G>CCA341450490AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12136C>G (n.*45+12136C>G)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.-1+40872C>G (n.-1+40872C>G)
c.602G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.1216-1511G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.114+40872C>G (n.114+40872C>G)
c.282G>C
1g.108922489G=CA1187888414AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12136C= (n.*45+12136C=)
c.1513G= (p.Asp505=)
c.-1+40872C= (n.-1+40872C=)
c.602G=
c.1456G= (p.Asp486=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.1564G= (p.Asp522=)
c.1336G= (p.Asp446=)
n.1216-1511G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.114+40872C= (n.114+40872C=)
c.282G=
1g.108922489G>TCA341450491AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12136C>A (n.*45+12136C>A)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.-1+40872C>A (n.-1+40872C>A)
c.602G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.1216-1511G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.114+40872C>A (n.114+40872C>A)
c.282G>T
1g.108922490A>CCA341450492AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12135T>G (n.*45+12135T>G)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.-1+40871T>G (n.-1+40871T>G)
c.603A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.1216-1510A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.114+40871T>G (n.114+40871T>G)
c.283A>C
1g.108922490A>GCA341450493AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12135T>C (n.*45+12135T>C)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.-1+40871T>C (n.-1+40871T>C)
c.603A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.1216-1510A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.114+40871T>C (n.114+40871T>C)
c.283A>G
1g.108922490A>TCA341450494AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12135T>A (n.*45+12135T>A)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.-1+40871T>A (n.-1+40871T>A)
c.603A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.1216-1510A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.114+40871T>A (n.114+40871T>A)
c.283A>T
 gnomAD v4
1g.108922491T>ACA341450495AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12134A>T (n.*45+12134A>T)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.-1+40870A>T (n.-1+40870A>T)
c.604T>A
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
n.1216-1509T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.114+40870A>T (n.114+40870A>T)
c.284T>A
1g.108922491T>CCA419326710AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12134A>G (n.*45+12134A>G)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.-1+40870A>G (n.-1+40870A>G)
c.604T>C
c.1458T>C (p.Asp486=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
n.1216-1509T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.114+40870A>G (n.114+40870A>G)
c.284T>C
1g.108922491T>GCA341450496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12134A>C (n.*45+12134A>C)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.-1+40870A>C (n.-1+40870A>C)
c.604T>G
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
n.1216-1509T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.114+40870A>C (n.114+40870A>C)
c.284T>G
 gnomAD v4
1g.108922492G>ACA983082AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12133C>T (n.*45+12133C>T)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.-1+40869C>T (n.-1+40869C>T)
c.605G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1216-1508G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.114+40869C>T (n.114+40869C>T)
c.285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922492G>CCA341450498AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12133C>G (n.*45+12133C>G)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.-1+40869C>G (n.-1+40869C>G)
c.605G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1216-1508G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.114+40869C>G (n.114+40869C>G)
c.285G>C
1g.108922492G=CA1143615245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12133C= (n.*45+12133C=)
c.1516G= (p.Asp506=)
c.-1+40869C= (n.-1+40869C=)
c.605G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1339G= (p.Asp447=)
n.1216-1508G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.114+40869C= (n.114+40869C=)
c.285G=
1g.108922492G>TCA341450497AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12133C>A (n.*45+12133C>A)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.-1+40869C>A (n.-1+40869C>A)
c.605G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.1216-1508G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.114+40869C>A (n.114+40869C>A)
c.285G>T
 gnomAD v4
1g.108922493A>CCA341450499AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12132T>G (n.*45+12132T>G)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.-1+40868T>G (n.-1+40868T>G)
c.606A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1216-1507A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.114+40868T>G (n.114+40868T>G)
c.286A>C
1g.108922493A>GCA341450500AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12132T>C (n.*45+12132T>C)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.-1+40868T>C (n.-1+40868T>C)
c.606A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1216-1507A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.114+40868T>C (n.114+40868T>C)
c.286A>G
1g.108922493A>TCA341450501AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12132T>A (n.*45+12132T>A)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.-1+40868T>A (n.-1+40868T>A)
c.606A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1216-1507A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.114+40868T>A (n.114+40868T>A)
c.286A>T
1g.108922494T>ACA983083AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12131A>T (n.*45+12131A>T)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.-1+40867A>T (n.-1+40867A>T)
c.607T>A
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.1216-1506T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.114+40867A>T (n.114+40867A>T)
c.287T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922494T>CCA419326711AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12131A>G (n.*45+12131A>G)
c.1518T>C (p.Asp506=)
c.-1+40867A>G (n.-1+40867A>G)
c.607T>C
c.1461T>C (p.Asp487=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.1216-1506T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.114+40867A>G (n.114+40867A>G)
c.287T>C
 gnomAD v4
1g.108922494T>GCA341450502AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12131A>C (n.*45+12131A>C)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.-1+40867A>C (n.-1+40867A>C)
c.607T>G
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.1216-1506T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.114+40867A>C (n.114+40867A>C)
c.287T>G
1g.108922494T=CA1187888415AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12131A= (n.*45+12131A=)
c.1518T= (p.Asp506=)
c.-1+40867A= (n.-1+40867A=)
c.607T=
c.1461T= (p.Asp487=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.1569T= (p.Asp523=)
c.1341T= (p.Asp447=)
n.1216-1506T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.114+40867A= (n.114+40867A=)
c.287T=
1g.108922495C>ACA341450503AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12130G>T (n.*45+12130G>T)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.-1+40866G>T (n.-1+40866G>T)
c.608C>A
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.1216-1505C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.114+40866G>T (n.114+40866G>T)
c.288C>A
1g.108922495C>GCA341450504AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12130G>C (n.*45+12130G>C)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.-1+40866G>C (n.-1+40866G>C)
c.608C>G
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.1216-1505C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.114+40866G>C (n.114+40866G>C)
c.288C>G
 gnomAD v4
1g.108922495C>TCA341450505AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12130G>A (n.*45+12130G>A)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.-1+40866G>A (n.-1+40866G>A)
c.608C>T
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.1216-1505C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.114+40866G>A (n.114+40866G>A)
c.288C>T
1g.108922496A>CCA341450506AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12129T>G (n.*45+12129T>G)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.-1+40865T>G (n.-1+40865T>G)
c.609A>C
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.1216-1504A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.114+40865T>G (n.114+40865T>G)
c.289A>C
1g.108922496A>GCA341450508AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12129T>C (n.*45+12129T>C)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.-1+40865T>C (n.-1+40865T>C)
c.609A>G
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.1216-1504A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.114+40865T>C (n.114+40865T>C)
c.289A>G
1g.108922496A>TCA341450507AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12129T>A (n.*45+12129T>A)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.-1+40865T>A (n.-1+40865T>A)
c.609A>T
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.1216-1504A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.114+40865T>A (n.114+40865T>A)
c.289A>T
1g.108922497G>ACA419326715AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12128C>T (n.*45+12128C>T)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.-1+40864C>T (n.-1+40864C>T)
c.610G>A
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.1216-1503G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.114+40864C>T (n.114+40864C>T)
c.290G>A
1g.108922497G>CCA341450509AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12128C>G (n.*45+12128C>G)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.-1+40864C>G (n.-1+40864C>G)
c.610G>C
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.1216-1503G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.114+40864C>G (n.114+40864C>G)
c.290G>C
1g.108922497G>TCA341450510AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12128C>A (n.*45+12128C>A)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.-1+40864C>A (n.-1+40864C>A)
c.610G>T
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.1216-1503G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.114+40864C>A (n.114+40864C>A)
c.290G>T
1g.108922498A>CCA419326717AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12127T>G (n.*45+12127T>G)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.-1+40863T>G (n.-1+40863T>G)
c.611A>C
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
n.1216-1502A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.114+40863T>G (n.114+40863T>G)
c.291A>C
1g.108922498A>GCA341450511AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12127T>C (n.*45+12127T>C)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.-1+40863T>C (n.-1+40863T>C)
c.611A>G
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
n.1216-1502A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.114+40863T>C (n.114+40863T>C)
c.291A>G
1g.108922498A>TCA341450512AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12127T>A (n.*45+12127T>A)
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
c.-1+40863T>A (n.-1+40863T>A)
c.611A>T
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
n.1216-1502A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.114+40863T>A (n.114+40863T>A)
c.291A>T
1g.108922499G>ACA983084AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12126C>T (n.*45+12126C>T)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.-1+40862C>T (n.-1+40862C>T)
c.612G>A
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
n.1216-1501G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.114+40862C>T (n.114+40862C>T)
c.292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108922499G>CCA341450514AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12126C>G (n.*45+12126C>G)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.-1+40862C>G (n.-1+40862C>G)
c.612G>C
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
n.1216-1501G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.114+40862C>G (n.114+40862C>G)
c.292G>C
1g.108922499G=CA1187888416AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12126C= (n.*45+12126C=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.-1+40862C= (n.-1+40862C=)
c.612G=
c.1466G= (p.Arg489=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.1574G= (p.Arg525=)
c.1346G= (p.Arg449=)
n.1216-1501G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.114+40862C= (n.114+40862C=)
c.292G=
1g.108922499G>TCA341450513AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12126C>A (n.*45+12126C>A)
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
c.-1+40862C>A (n.-1+40862C>A)
c.612G>T
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
n.1216-1501G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.114+40862C>A (n.114+40862C>A)
c.292G>T
1g.108922500A=CA1187888417AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12125T= (n.*45+12125T=)
c.1524A= (p.Arg508=)
c.-1+40861T= (n.-1+40861T=)
c.613A=
c.1467A= (p.Arg489=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.1575A= (p.Arg525=)
c.1347A= (p.Arg449=)
n.1216-1500A=
c.*430A= (n.*430A=)
c.114+40861T= (n.114+40861T=)
c.293A=
1g.108922500A>CCA341450515AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12125T>G (n.*45+12125T>G)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
c.-1+40861T>G (n.-1+40861T>G)
c.613A>C
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
n.1216-1500A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.114+40861T>G (n.114+40861T>G)
c.293A>C
1g.108922500A>GCA983085AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12125T>C (n.*45+12125T>C)
c.1524A>G (p.Arg508=)
c.-1+40861T>C (n.-1+40861T>C)
c.613A>G
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.1575A>G (p.Arg525=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
n.1216-1500A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.114+40861T>C (n.114+40861T>C)
c.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922500A>TCA341450516AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12125T>A (n.*45+12125T>A)
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
c.-1+40861T>A (n.-1+40861T>A)
c.613A>T
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
n.1216-1500A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.114+40861T>A (n.114+40861T>A)
c.293A>T
1g.108922501T>ACA341450517AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12124A>T (n.*45+12124A>T)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.-1+40860A>T (n.-1+40860A>T)
c.614T>A
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.1576T>A (p.Cys526Ser)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
n.1216-1499T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.114+40860A>T (n.114+40860A>T)
c.294T>A
1g.108922501T>CCA341450518AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12124A>G (n.*45+12124A>G)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.-1+40860A>G (n.-1+40860A>G)
c.614T>C
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.1576T>C (p.Cys526Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
n.1216-1499T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.114+40860A>G (n.114+40860A>G)
c.294T>C
 gnomAD v4
1g.108922501T>GCA341450519AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12124A>C (n.*45+12124A>C)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.-1+40860A>C (n.-1+40860A>C)
c.614T>G
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.1576T>G (p.Cys526Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.1216-1499T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.114+40860A>C (n.114+40860A>C)
c.294T>G
1g.108922502G>ACA341450520AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12123C>T (n.*45+12123C>T)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.-1+40859C>T (n.-1+40859C>T)
c.615G>A
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.1216-1498G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.114+40859C>T (n.114+40859C>T)
c.295G>A
1g.108922502G>CCA341450521AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12123C>G (n.*45+12123C>G)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.-1+40859C>G (n.-1+40859C>G)
c.615G>C
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.1216-1498G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.114+40859C>G (n.114+40859C>G)
c.295G>C
1g.108922502G>TCA341450522AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12123C>A (n.*45+12123C>A)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.-1+40859C>A (n.-1+40859C>A)
c.615G>T
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1577G>T (p.Cys526Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.1216-1498G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.114+40859C>A (n.114+40859C>A)
c.295G>T
1g.108922503T>ACA341450523AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12122A>T (n.*45+12122A>T)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.-1+40858A>T (n.-1+40858A>T)
c.616T>A
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.1578T>A (p.Cys526Ter)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
n.1216-1497T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.114+40858A>T (n.114+40858A>T)
c.296T>A
1g.108922503T>CCA419326729AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12122A>G (n.*45+12122A>G)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.-1+40858A>G (n.-1+40858A>G)
c.616T>C
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.1578T>C (p.Cys526=)
c.1350T>C (p.Cys450=)
n.1216-1497T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.114+40858A>G (n.114+40858A>G)
c.296T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922503T>GCA341450524AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12122A>C (n.*45+12122A>C)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.-1+40858A>C (n.-1+40858A>C)
c.616T>G
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.1578T>G (p.Cys526Trp)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
n.1216-1497T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.114+40858A>C (n.114+40858A>C)
c.296T>G
1g.108922503T=CA1187888418AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12122A= (n.*45+12122A=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.-1+40858A= (n.-1+40858A=)
c.616T=
c.1470T= (p.Cys490=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.1578T= (p.Cys526=)
c.1350T= (p.Cys450=)
n.1216-1497T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.114+40858A= (n.114+40858A=)
c.296T=
1g.108922504T>ACA341450525AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12121A>T (n.*45+12121A>T)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.-1+40857A>T (n.-1+40857A>T)
c.617T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1216-1496T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.114+40857A>T (n.114+40857A>T)
c.297T>A
1g.108922504T>CCA341450527AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12121A>G (n.*45+12121A>G)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.-1+40857A>G (n.-1+40857A>G)
c.617T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1216-1496T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.114+40857A>G (n.114+40857A>G)
c.297T>C
1g.108922504T>GCA341450526AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12121A>C (n.*45+12121A>C)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.-1+40857A>C (n.-1+40857A>C)
c.617T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.1216-1496T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.114+40857A>C (n.114+40857A>C)
c.297T>G
1g.108922505G>ACA341450528AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12120C>T (n.*45+12120C>T)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.-1+40856C>T (n.-1+40856C>T)
c.618G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1216-1495G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.114+40856C>T (n.114+40856C>T)
c.298G>A
1g.108922505G>CCA341450529AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12120C>G (n.*45+12120C>G)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.-1+40856C>G (n.-1+40856C>G)
c.618G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1216-1495G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.114+40856C>G (n.114+40856C>G)
c.298G>C
1g.108922505G>TCA341450530AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12120C>A (n.*45+12120C>A)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.-1+40856C>A (n.-1+40856C>A)
c.618G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.1216-1495G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.114+40856C>A (n.114+40856C>A)
c.298G>T
1g.108922506C>ACA341450531AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12119G>T (n.*45+12119G>T)
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.-1+40855G>T (n.-1+40855G>T)
c.619C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1581C>A (p.Cys527Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
n.1216-1494C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.114+40855G>T (n.114+40855G>T)
c.299C>A
1g.108922506C>GCA341450532AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12119G>C (n.*45+12119G>C)
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.-1+40855G>C (n.-1+40855G>C)
c.619C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1581C>G (p.Cys527Trp)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
n.1216-1494C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.114+40855G>C (n.114+40855G>C)
c.299C>G
1g.108922506C>TCA419326744AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12119G>A (n.*45+12119G>A)
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.-1+40855G>A (n.-1+40855G>A)
c.619C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1581C>T (p.Cys527=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
n.1216-1494C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.114+40855G>A (n.114+40855G>A)
c.299C>T
1g.108922507T>ACA341450533AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12118A>T (n.*45+12118A>T)
c.1531T>A (p.Leu511Ile)
c.-1+40854A>T (n.-1+40854A>T)
c.620T>A
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1582T>A (p.Leu528Ile)
c.1354T>A (p.Leu452Ile)
n.1216-1493T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.114+40854A>T (n.114+40854A>T)
c.300T>A
1g.108922507T>CCA419326747AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12118A>G (n.*45+12118A>G)
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.-1+40854A>G (n.-1+40854A>G)
c.620T>C
c.1474T>C (p.Leu492=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.1216-1493T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.114+40854A>G (n.114+40854A>G)
c.300T>C
1g.108922507T>GCA341450534AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12118A>C (n.*45+12118A>C)
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.-1+40854A>C (n.-1+40854A>C)
c.620T>G
c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.1216-1493T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.114+40854A>C (n.114+40854A>C)
c.300T>G
1g.108922508T>ACA341450535AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12117A>T (n.*45+12117A>T)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.-1+40853A>T (n.-1+40853A>T)
c.621T>A
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.1216-1492T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.114+40853A>T (n.114+40853A>T)
c.301T>A
1g.108922508T>CCA341450536AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12117A>G (n.*45+12117A>G)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.-1+40853A>G (n.-1+40853A>G)
c.621T>C
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.1216-1492T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.114+40853A>G (n.114+40853A>G)
c.301T>C
1g.108922508T>GCA341450537AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12117A>C (n.*45+12117A>C)
c.1532T>G (p.Leu511Ter)
c.-1+40853A>C (n.-1+40853A>C)
c.621T>G
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1583T>G (p.Leu528Ter)
c.1355T>G (p.Leu452Ter)
n.1216-1492T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.114+40853A>C (n.114+40853A>C)
c.301T>G
1g.108922509A>CCA341450538AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12116T>G (n.*45+12116T>G)
c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.-1+40852T>G (n.-1+40852T>G)
c.622A>C
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1584A>C (p.Leu528Phe)
c.1356A>C (p.Leu452Phe)
n.1216-1491A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.114+40852T>G (n.114+40852T>G)
c.302A>C
1g.108922509A>GCA419326752AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12116T>C (n.*45+12116T>C)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.-1+40852T>C (n.-1+40852T>C)
c.622A>G
c.1476A>G (p.Leu492=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1356A>G (p.Leu452=)
n.1216-1491A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.114+40852T>C (n.114+40852T>C)
c.302A>G
1g.108922509A>TCA341450539AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12116T>A (n.*45+12116T>A)
c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.-1+40852T>A (n.-1+40852T>A)
c.622A>T
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1584A>T (p.Leu528Phe)
c.1356A>T (p.Leu452Phe)
n.1216-1491A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.114+40852T>A (n.114+40852T>A)
c.302A>T
1g.108922510C>ACA341450542AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12115G>T (n.*45+12115G>T)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.-1+40851G>T (n.-1+40851G>T)
c.623C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.1216-1490C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.114+40851G>T (n.114+40851G>T)
c.303C>A
1g.108922510C>GCA341450540AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12115G>C (n.*45+12115G>C)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.-1+40851G>C (n.-1+40851G>C)
c.623C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
n.1216-1490C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.114+40851G>C (n.114+40851G>C)
c.303C>G
1g.108922510C>TCA341450541AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12115G>A (n.*45+12115G>A)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.-1+40851G>A (n.-1+40851G>A)
c.623C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.1216-1490C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.114+40851G>A (n.114+40851G>A)
c.303C>T
1g.108922511A=CA1187888419AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12114T= (n.*45+12114T=)
c.1535A= (p.Gln512=)
c.-1+40850T= (n.-1+40850T=)
c.624A=
c.1478A= (p.Gln493=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.1358A= (p.Gln453=)
n.1216-1489A=
c.*441A= (n.*441A=)
c.114+40850T= (n.114+40850T=)
c.304A=
1g.108922511A>CCA28577975AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12114T>G (n.*45+12114T>G)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.-1+40850T>G (n.-1+40850T>G)
c.624A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.1216-1489A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.114+40850T>G (n.114+40850T>G)
c.304A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922511A>GCA341450543AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12114T>C (n.*45+12114T>C)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.-1+40850T>C (n.-1+40850T>C)
c.624A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.1216-1489A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.114+40850T>C (n.114+40850T>C)
c.304A>G
 gnomAD v4
1g.108922511A>TCA341450544AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12114T>A (n.*45+12114T>A)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.-1+40850T>A (n.-1+40850T>A)
c.624A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.1216-1489A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.114+40850T>A (n.114+40850T>A)
c.304A>T
1g.108922512A>CCA341450545AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12113T>G (n.*45+12113T>G)
c.1536A>C (p.Gln512His)
c.-1+40849T>G (n.-1+40849T>G)
c.625A>C
c.1479A>C (p.Gln493His)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.1359A>C (p.Gln453His)
n.1216-1488A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.114+40849T>G (n.114+40849T>G)
c.305A>C
1g.108922512A>GCA419326762AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12113T>C (n.*45+12113T>C)
c.1536A>G (p.Gln512=)
c.-1+40849T>C (n.-1+40849T>C)
c.625A>G
c.1479A>G (p.Gln493=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.1359A>G (p.Gln453=)
n.1216-1488A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.114+40849T>C (n.114+40849T>C)
c.305A>G
1g.108922512A>TCA341450546AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12113T>A (n.*45+12113T>A)
c.1536A>T (p.Gln512His)
c.-1+40849T>A (n.-1+40849T>A)
c.625A>T
c.1479A>T (p.Gln493His)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.1359A>T (p.Gln453His)
n.1216-1488A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.114+40849T>A (n.114+40849T>A)
c.305A>T
1g.108922513G>ACA341450547AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12112C>T (n.*45+12112C>T)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.-1+40848C>T (n.-1+40848C>T)
c.626G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1216-1487G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.114+40848C>T (n.114+40848C>T)
c.306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922513G>CCA341450548AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12112C>G (n.*45+12112C>G)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.-1+40848C>G (n.-1+40848C>G)
c.626G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1216-1487G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.114+40848C>G (n.114+40848C>G)
c.306G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.108922513G=CA1187888420AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12112C= (n.*45+12112C=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.-1+40848C= (n.-1+40848C=)
c.626G=
c.1480G= (p.Glu494=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1360G= (p.Glu454=)
n.1216-1487G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.114+40848C= (n.114+40848C=)
c.306G=
1g.108922513G>TCA341450549AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12112C>A (n.*45+12112C>A)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.-1+40848C>A (n.-1+40848C>A)
c.626G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1216-1487G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.114+40848C>A (n.114+40848C>A)
c.306G>T
1g.108922514A>CCA341450550AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12111T>G (n.*45+12111T>G)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.-1+40847T>G (n.-1+40847T>G)
c.627A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1216-1486A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.114+40847T>G (n.114+40847T>G)
c.307A>C
1g.108922514A>GCA341450551AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12111T>C (n.*45+12111T>C)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.-1+40847T>C (n.-1+40847T>C)
c.627A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1216-1486A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.114+40847T>C (n.114+40847T>C)
c.307A>G
1g.108922514A>TCA341450552AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12111T>A (n.*45+12111T>A)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.-1+40847T>A (n.-1+40847T>A)
c.627A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1216-1486A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.114+40847T>A (n.114+40847T>A)
c.307A>T
1g.108922515A=CA1187888421AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12110T= (n.*45+12110T=)
c.1539A= (p.Glu513=)
c.-1+40846T= (n.-1+40846T=)
c.628A=
c.1482A= (p.Glu494=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.1590A= (p.Glu530=)
c.1362A= (p.Glu454=)
n.1216-1485A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.114+40846T= (n.114+40846T=)
c.308A=
1g.108922515A>CCA341450554AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12110T>G (n.*45+12110T>G)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.-1+40846T>G (n.-1+40846T>G)
c.628A>C
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1216-1485A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.114+40846T>G (n.114+40846T>G)
c.308A>C
1g.108922515A>GCA419326771AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12110T>C (n.*45+12110T>C)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.-1+40846T>C (n.-1+40846T>C)
c.628A>G
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.1216-1485A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.114+40846T>C (n.114+40846T>C)
c.308A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922515A>TCA341450553AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12110T>A (n.*45+12110T>A)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.-1+40846T>A (n.-1+40846T>A)
c.628A>T
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1216-1485A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.114+40846T>A (n.114+40846T>A)
c.308A>T
1g.108922516A>CCA341450555AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12109T>G (n.*45+12109T>G)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.-1+40845T>G (n.-1+40845T>G)
c.629A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1216-1484A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.114+40845T>G (n.114+40845T>G)
c.309A>C
1g.108922516A>GCA341450557AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12109T>C (n.*45+12109T>C)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.-1+40845T>C (n.-1+40845T>C)
c.629A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1216-1484A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.114+40845T>C (n.114+40845T>C)
c.309A>G
1g.108922516A>TCA341450556AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12109T>A (n.*45+12109T>A)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.-1+40845T>A (n.-1+40845T>A)
c.629A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1216-1484A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.114+40845T>A (n.114+40845T>A)
c.309A>T
1g.108922517A>CCA341450558AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12108T>G (n.*45+12108T>G)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.-1+40844T>G (n.-1+40844T>G)
c.630A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1216-1483A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.114+40844T>G (n.114+40844T>G)
c.310A>C
1g.108922517A>GCA341450559AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12108T>C (n.*45+12108T>C)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.-1+40844T>C (n.-1+40844T>C)
c.630A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1216-1483A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.114+40844T>C (n.114+40844T>C)
c.310A>G
1g.108922517A>TCA341450560AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12108T>A (n.*45+12108T>A)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.-1+40844T>A (n.-1+40844T>A)
c.630A>T
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1216-1483A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.114+40844T>A (n.114+40844T>A)
c.310A>T
1g.108922518G>ACA419326783AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12107C>T (n.*45+12107C>T)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.-1+40843C>T (n.-1+40843C>T)
c.631G>A
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1216-1482G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.114+40843C>T (n.114+40843C>T)
c.311G>A
1g.108922518G>CCA983086AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12107C>G (n.*45+12107C>G)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.-1+40843C>G (n.-1+40843C>G)
c.631G>C
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1216-1482G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.114+40843C>G (n.114+40843C>G)
c.311G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922518G=CA1187888422AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12107C= (n.*45+12107C=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.-1+40843C= (n.-1+40843C=)
c.631G=
c.1485G= (p.Lys495=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.1593G= (p.Lys531=)
c.1365G= (p.Lys455=)
n.1216-1482G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.114+40843C= (n.114+40843C=)
c.311G=
1g.108922518G>TCA341450561AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12107C>A (n.*45+12107C>A)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.-1+40843C>A (n.-1+40843C>A)
c.631G>T
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1216-1482G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.114+40843C>A (n.114+40843C>A)
c.311G>T
1g.108922519A>CCA341450562AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12106T>G (n.*45+12106T>G)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.-1+40842T>G (n.-1+40842T>G)
c.632A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1216-1481A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.114+40842T>G (n.114+40842T>G)
c.312A>C
1g.108922519A>GCA341450563AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12106T>C (n.*45+12106T>C)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.-1+40842T>C (n.-1+40842T>C)
c.632A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1216-1481A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.114+40842T>C (n.114+40842T>C)
c.312A>G
1g.108922519A>TCA341450564AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12106T>A (n.*45+12106T>A)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.-1+40842T>A (n.-1+40842T>A)
c.632A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1216-1481A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.114+40842T>A (n.114+40842T>A)
c.312A>T
1g.108922520dupCA2646884936AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12106dup (n.*45+12106dup)
c.1544dup (p.Asn515LysfsTer15)
c.-1+40842dup (n.-1+40842dup)
c.633dup
c.1487dup (p.Asn496LysfsTer15)
c.*261dup (n.*261dup)
c.1595dup (p.Asn532LysfsTer15)
c.1367dup (p.Asn456LysfsTer15)
n.1216-1480dup
c.*450dup (n.*450dup)
c.114+40842dup (n.114+40842dup)
c.313dup
 gnomAD v4
1g.108922519_108922527delinsAACTGCCATCA1187888423AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098_*45+12106delinsATGGCAGTT (n.*45+12098_*45+12106delinsATGGCAGTT)
c.1543_1551delinsAACTGCCAT (p.Asn515=)
c.-1+40834_-1+40842delinsATGGCAGTT (n.-1+40834_-1+40842delinsATGGCAGTT)
c.632_640delinsAACTGCCAT
c.1486_1494delinsAACTGCCAT (p.Asn496=)
c.*260_*268delinsAACTGCCAT (n.*260_*268delinsAACTGCCAT)
c.1594_1602delinsAACTGCCAT (p.Asn532=)
c.1366_1374delinsAACTGCCAT (p.Asn456=)
n.1216-1481_1216-1473delinsAACTGCCAT
c.*449_*457delinsAACTGCCAT (n.*449_*457delinsAACTGCCAT)
c.114+40834_114+40842delinsATGGCAGTT (n.114+40834_114+40842delinsATGGCAGTT)
c.312_320delinsAACTGCCAT
1g.108922520A=CA1187888424AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12105T= (n.*45+12105T=)
c.1544A= (p.Asn515=)
c.-1+40841T= (n.-1+40841T=)
c.633A=
c.1487A= (p.Asn496=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.1595A= (p.Asn532=)
c.1367A= (p.Asn456=)
n.1216-1480A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.114+40841T= (n.114+40841T=)
c.313A=
1g.108922520A>CCA341450565AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12105T>G (n.*45+12105T>G)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.-1+40841T>G (n.-1+40841T>G)
c.633A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1216-1480A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.114+40841T>G (n.114+40841T>G)
c.313A>C
 dbSNP
1g.108922520A>GCA341450566AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12105T>C (n.*45+12105T>C)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.-1+40841T>C (n.-1+40841T>C)
c.633A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1216-1480A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.114+40841T>C (n.114+40841T>C)
c.313A>G
1g.108922520A>TCA341450567AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12105T>A (n.*45+12105T>A)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.-1+40841T>A (n.-1+40841T>A)
c.633A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1216-1480A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.114+40841T>A (n.114+40841T>A)
c.313A>T
1g.108922522_108922529delCA658795499AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098_*45+12105del (n.*45+12098_*45+12105del)
c.1546_1553del (p.Cys516SerfsTer11)
c.-1+40834_-1+40841del (n.-1+40834_-1+40841del)
c.635_642del
c.1489_1496del (p.Cys497SerfsTer11)
c.*263_*270del (n.*263_*270del)
c.1597_1604del (p.Cys533SerfsTer11)
c.1369_1376del (p.Cys457SerfsTer11)
n.1216-1478_1216-1471del
c.*452_*459del (n.*452_*459del)
c.114+40834_114+40841del (n.114+40834_114+40841del)
c.315_322del
 ClinVar dbSNP
1g.108922521C>ACA341450568AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12104G>T (n.*45+12104G>T)
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.-1+40840G>T (n.-1+40840G>T)
c.634C>A
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1596C>A (p.Asn532Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.1216-1479C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.114+40840G>T (n.114+40840G>T)
c.314C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922521C=CA1187888425AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12104G= (n.*45+12104G=)
c.1545C= (p.Asn515=)
c.-1+40840G= (n.-1+40840G=)
c.634C=
c.1488C= (p.Asn496=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.1596C= (p.Asn532=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.1216-1479C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.114+40840G= (n.114+40840G=)
c.314C=
1g.108922521C>GCA341450569AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12104G>C (n.*45+12104G>C)
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.-1+40840G>C (n.-1+40840G>C)
c.634C>G
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1596C>G (p.Asn532Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.1216-1479C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.114+40840G>C (n.114+40840G>C)
c.314C>G
1g.108922521C>TCA419326792AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12104G>A (n.*45+12104G>A)
c.1545C>T (p.Asn515=)
c.-1+40840G>A (n.-1+40840G>A)
c.634C>T
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1596C>T (p.Asn532=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.1216-1479C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.114+40840G>A (n.114+40840G>A)
c.314C>T
 dbSNP
1g.108922522T>ACA341450572AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12103A>T (n.*45+12103A>T)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.-1+40839A>T (n.-1+40839A>T)
c.635T>A
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
n.1216-1478T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.114+40839A>T (n.114+40839A>T)
c.315T>A
1g.108922522T>CCA341450571AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12103A>G (n.*45+12103A>G)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.-1+40839A>G (n.-1+40839A>G)
c.635T>C
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
n.1216-1478T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.114+40839A>G (n.114+40839A>G)
c.315T>C
1g.108922522T>GCA341450570AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12103A>C (n.*45+12103A>C)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.-1+40839A>C (n.-1+40839A>C)
c.635T>G
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
n.1216-1478T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.114+40839A>C (n.114+40839A>C)
c.315T>G
1g.108922523G>ACA341450573AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12102C>T (n.*45+12102C>T)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.-1+40838C>T (n.-1+40838C>T)
c.636G>A
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
n.1216-1477G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.114+40838C>T (n.114+40838C>T)
c.316G>A
1g.108922523G>CCA341450574AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12102C>G (n.*45+12102C>G)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.-1+40838C>G (n.-1+40838C>G)
c.636G>C
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
n.1216-1477G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.114+40838C>G (n.114+40838C>G)
c.316G>C
1g.108922523G>TCA341450575AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12102C>A (n.*45+12102C>A)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.-1+40838C>A (n.-1+40838C>A)
c.636G>T
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
n.1216-1477G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.114+40838C>A (n.114+40838C>A)
c.316G>T
1g.108922524C>ACA341450576AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12101G>T (n.*45+12101G>T)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.-1+40837G>T (n.-1+40837G>T)
c.637C>A
c.1491C>A (p.Cys497Ter)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1599C>A (p.Cys533Ter)
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
n.1216-1476C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.114+40837G>T (n.114+40837G>T)
c.317C>A
1g.108922524C>GCA341450577AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12101G>C (n.*45+12101G>C)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.-1+40837G>C (n.-1+40837G>C)
c.637C>G
c.1491C>G (p.Cys497Trp)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1599C>G (p.Cys533Trp)
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
n.1216-1476C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.114+40837G>C (n.114+40837G>C)
c.317C>G
1g.108922524C>TCA419326802AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12101G>A (n.*45+12101G>A)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.-1+40837G>A (n.-1+40837G>A)
c.637C>T
c.1491C>T (p.Cys497=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1371C>T (p.Cys457=)
n.1216-1476C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.114+40837G>A (n.114+40837G>A)
c.317C>T
1g.108922525C>ACA341450578AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12100G>T (n.*45+12100G>T)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.-1+40836G>T (n.-1+40836G>T)
c.638C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
n.1216-1475C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.114+40836G>T (n.114+40836G>T)
c.318C>A
1g.108922525C>GCA341450579AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12100G>C (n.*45+12100G>C)
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.-1+40836G>C (n.-1+40836G>C)
c.638C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
n.1216-1475C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.114+40836G>C (n.114+40836G>C)
c.318C>G
1g.108922525C>TCA341450580AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12100G>A (n.*45+12100G>A)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.-1+40836G>A (n.-1+40836G>A)
c.638C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
n.1216-1475C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.114+40836G>A (n.114+40836G>A)
c.318C>T
1g.108922526A>CCA341450581AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12099T>G (n.*45+12099T>G)
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.-1+40835T>G (n.-1+40835T>G)
c.639A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
n.1216-1474A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.114+40835T>G (n.114+40835T>G)
c.319A>C
1g.108922526A>GCA341450582AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12099T>C (n.*45+12099T>C)
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.-1+40835T>C (n.-1+40835T>C)
c.639A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
n.1216-1474A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.114+40835T>C (n.114+40835T>C)
c.319A>G
 gnomAD v4
1g.108922526A>TCA341450583AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12099T>A (n.*45+12099T>A)
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.-1+40835T>A (n.-1+40835T>A)
c.639A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
n.1216-1474A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.114+40835T>A (n.114+40835T>A)
c.319A>T
1g.108922527T>ACA341450584AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098A>T (n.*45+12098A>T)
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.-1+40834A>T (n.-1+40834A>T)
c.640T>A
c.1494T>A (p.His498Gln)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
n.1216-1473T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.114+40834A>T (n.114+40834A>T)
c.320T>A
1g.108922527T>CCA419326808AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098A>G (n.*45+12098A>G)
c.1551T>C (p.His517=)
c.-1+40834A>G (n.-1+40834A>G)
c.640T>C
c.1494T>C (p.His498=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1374T>C (p.His458=)
n.1216-1473T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.114+40834A>G (n.114+40834A>G)
c.320T>C
1g.108922527T>GCA341450585AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098A>C (n.*45+12098A>C)
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.-1+40834A>C (n.-1+40834A>C)
c.640T>G
c.1494T>G (p.His498Gln)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
n.1216-1473T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.114+40834A>C (n.114+40834A>C)
c.320T>G
1g.108922527T=CA1187888426AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12098A= (n.*45+12098A=)
c.1551T= (p.His517=)
c.-1+40834A= (n.-1+40834A=)
c.640T=
c.1494T= (p.His498=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.1602T= (p.His534=)
c.1374T= (p.His458=)
n.1216-1473T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.114+40834A= (n.114+40834A=)
c.320T=
1g.108922528A>CCA341450587AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12097T>G (n.*45+12097T>G)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.-1+40833T>G (n.-1+40833T>G)
c.641A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1216-1472A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.114+40833T>G (n.114+40833T>G)
c.321A>C
1g.108922528A>GCA341450588AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12097T>C (n.*45+12097T>C)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.-1+40833T>C (n.-1+40833T>C)
c.641A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1216-1472A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.114+40833T>C (n.114+40833T>C)
c.321A>G
1g.108922528A>TCA341450586AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12097T>A (n.*45+12097T>A)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.-1+40833T>A (n.-1+40833T>A)
c.641A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1216-1472A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.114+40833T>A (n.114+40833T>A)
c.321A>T
1g.108922528dupCA1005603731AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12097dup (n.*45+12097dup)
c.1552dup (p.Thr518AsnfsTer12)
c.-1+40833dup (n.-1+40833dup)
c.641dup
c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12)
c.*269dup (n.*269dup)
c.1603dup (p.Thr535AsnfsTer12)
c.1375dup (p.Thr459AsnfsTer12)
n.1216-1472dup
c.*458dup (n.*458dup)
c.114+40833dup (n.114+40833dup)
c.321dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922529C>ACA341450589AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12096G>T (n.*45+12096G>T)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
c.-1+40832G>T (n.-1+40832G>T)
c.642C>A
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
n.1216-1471C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.114+40832G>T (n.114+40832G>T)
c.322C>A
1g.108922529C=CA1148282228AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12096G= (n.*45+12096G=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.-1+40832G= (n.-1+40832G=)
c.642C=
c.1496C= (p.Thr499=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.1376C= (p.Thr459=)
n.1216-1471C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.114+40832G= (n.114+40832G=)
c.322C=
1g.108922529C>GCA341450590AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12096G>C (n.*45+12096G>C)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
c.-1+40832G>C (n.-1+40832G>C)
c.642C>G
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
n.1216-1471C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.114+40832G>C (n.114+40832G>C)
c.322C>G
1g.108922529C>TCA983087AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12096G>A (n.*45+12096G>A)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.-1+40832G>A (n.-1+40832G>A)
c.642C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1216-1471C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.114+40832G>A (n.114+40832G>A)
c.322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922530A>CCA419326814AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12095T>G (n.*45+12095T>G)
c.1554A>C (p.Thr518=)
c.-1+40831T>G (n.-1+40831T>G)
c.643A>C
c.1497A>C (p.Thr499=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1605A>C (p.Thr535=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
n.1216-1470A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.114+40831T>G (n.114+40831T>G)
c.323A>C
1g.108922530A>GCA419326815AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12095T>C (n.*45+12095T>C)
c.1554A>G (p.Thr518=)
c.-1+40831T>C (n.-1+40831T>C)
c.643A>G
c.1497A>G (p.Thr499=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1605A>G (p.Thr535=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
n.1216-1470A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.114+40831T>C (n.114+40831T>C)
c.323A>G
 gnomAD v4
1g.108922530A>TCA419326818AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12095T>A (n.*45+12095T>A)
c.1554A>T (p.Thr518=)
c.-1+40831T>A (n.-1+40831T>A)
c.643A>T
c.1497A>T (p.Thr499=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1605A>T (p.Thr535=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
n.1216-1470A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.114+40831T>A (n.114+40831T>A)
c.323A>T
1g.108922531G>ACA341450591AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12094C>T (n.*45+12094C>T)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.-1+40830C>T (n.-1+40830C>T)
c.644G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1216-1469G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.114+40830C>T (n.114+40830C>T)
c.324G>A
1g.108922531G>CCA341450592AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12094C>G (n.*45+12094C>G)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.-1+40830C>G (n.-1+40830C>G)
c.644G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1216-1469G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.114+40830C>G (n.114+40830C>G)
c.324G>C
1g.108922531G>TCA341450593AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12094C>A (n.*45+12094C>A)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.-1+40830C>A (n.-1+40830C>A)
c.644G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1216-1469G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.114+40830C>A (n.114+40830C>A)
c.324G>T
1g.108922532C>ACA341450594AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12093G>T (n.*45+12093G>T)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.-1+40829G>T (n.-1+40829G>T)
c.645C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1216-1468C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.114+40829G>T (n.114+40829G>T)
c.325C>A
 gnomAD v4
1g.108922532C=CA1187888427AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12093G= (n.*45+12093G=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.-1+40829G= (n.-1+40829G=)
c.645C=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1379C= (p.Ala460=)
n.1216-1468C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.114+40829G= (n.114+40829G=)
c.325C=
1g.108922532C>GCA341450595AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12093G>C (n.*45+12093G>C)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.-1+40829G>C (n.-1+40829G>C)
c.645C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1216-1468C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.114+40829G>C (n.114+40829G>C)
c.325C>G
1g.108922532C>TCA341450596AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12093G>A (n.*45+12093G>A)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.-1+40829G>A (n.-1+40829G>A)
c.645C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1216-1468C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.114+40829G>A (n.114+40829G>A)
c.325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108922533T>ACA419326825AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12092A>T (n.*45+12092A>T)
c.1557T>A (p.Ala519=)
c.-1+40828A>T (n.-1+40828A>T)
c.646T>A
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1608T>A (p.Ala536=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
n.1216-1467T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.114+40828A>T (n.114+40828A>T)
c.326T>A
1g.108922533T>CCA419326826AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12092A>G (n.*45+12092A>G)
c.1557T>C (p.Ala519=)
c.-1+40828A>G (n.-1+40828A>G)
c.646T>C
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1608T>C (p.Ala536=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
n.1216-1467T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.114+40828A>G (n.114+40828A>G)
c.326T>C
1g.108922533T>GCA419326828AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12092A>C (n.*45+12092A>C)
c.1557T>G (p.Ala519=)
c.-1+40828A>C (n.-1+40828A>C)
c.646T>G
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1608T>G (p.Ala536=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
n.1216-1467T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.114+40828A>C (n.114+40828A>C)
c.326T>G
 gnomAD v4
1g.108922534T>ACA341450597AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12091A>T (n.*45+12091A>T)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.-1+40827A>T (n.-1+40827A>T)
c.647T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1216-1466T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.114+40827A>T (n.114+40827A>T)
c.327T>A
1g.108922534T>CCA341450598AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12091A>G (n.*45+12091A>G)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.-1+40827A>G (n.-1+40827A>G)
c.647T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1216-1466T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.114+40827A>G (n.114+40827A>G)
c.327T>C
 gnomAD v4
1g.108922534T>GCA341450599AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12091A>C (n.*45+12091A>C)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.-1+40827A>C (n.-1+40827A>C)
c.647T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1216-1466T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.114+40827A>C (n.114+40827A>C)
c.327T>G
1g.108922534_108922537delinsTCAACA1187888428AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088_*45+12091delinsTTGA (n.*45+12088_*45+12091delinsTTGA)
c.1558_1561delinsTCAA (p.Ser520=)
c.-1+40824_-1+40827delinsTTGA (n.-1+40824_-1+40827delinsTTGA)
c.647_650delinsTCAA
c.1501_1504delinsTCAA (p.Ser501=)
c.*275_*278delinsTCAA (n.*275_*278delinsTCAA)
c.1609_1612delinsTCAA (p.Ser537=)
c.1381_1384delinsTCAA (p.Ser461=)
n.1216-1466_1216-1463delinsTCAA
c.*464_*467delinsTCAA (n.*464_*467delinsTCAA)
c.114+40824_114+40827delinsTTGA (n.114+40824_114+40827delinsTTGA)
c.327_330delinsTCAA
1g.108922535C>ACA341450602AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12090G>T (n.*45+12090G>T)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.-1+40826G>T (n.-1+40826G>T)
c.648C>A
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1610C>A (p.Ser537Ter)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
n.1216-1465C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.114+40826G>T (n.114+40826G>T)
c.328C>A
1g.108922535C>GCA341450600AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12090G>C (n.*45+12090G>C)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
c.-1+40826G>C (n.-1+40826G>C)
c.648C>G
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1610C>G (p.Ser537Ter)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
n.1216-1465C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.114+40826G>C (n.114+40826G>C)
c.328C>G
1g.108922535C>TCA341450601AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12090G>A (n.*45+12090G>A)
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
c.-1+40826G>A (n.-1+40826G>A)
c.648C>T
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1610C>T (p.Ser537Leu)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
n.1216-1465C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.114+40826G>A (n.114+40826G>A)
c.328C>T
1g.108922535_108922544delinsCAACAACAACCA1143386688AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081_*45+12090delinsGTTGTTGTTG (n.*45+12081_*45+12090delinsGTTGTTGTTG)
c.1559_1568delinsCAACAACAAC (p.Ser520=)
c.-1+40817_-1+40826delinsGTTGTTGTTG (n.-1+40817_-1+40826delinsGTTGTTGTTG)
c.648_657delinsCAACAACAAC
c.1502_1511delinsCAACAACAAC (p.Ser501=)
c.*276_*285delinsCAACAACAAC (n.*276_*285delinsCAACAACAAC)
c.1610_1619delinsCAACAACAAC (p.Ser537=)
c.1382_1391delinsCAACAACAAC (p.Ser461=)
n.1216-1465_1216-1456delinsCAACAACAAC
c.*465_*474delinsCAACAACAAC (n.*465_*474delinsCAACAACAAC)
c.114+40817_114+40826delinsGTTGTTGTTG (n.114+40817_114+40826delinsGTTGTTGTTG)
c.328_337delinsCAACAACAAC
1g.108922542_108922544delCA983088AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088_*45+12090del (n.*45+12088_*45+12090del)
c.1566_1568del (p.Thr523del)
c.-1+40824_-1+40826del (n.-1+40824_-1+40826del)
c.655_657del
c.1509_1511del (p.Thr504del)
c.*283_*285del (n.*283_*285del)
c.1617_1619del (p.Thr540del)
c.1389_1391del (p.Thr464del)
n.1216-1458_1216-1456del
c.*472_*474del (n.*472_*474del)
c.114+40824_114+40826del (n.114+40824_114+40826del)
c.335_337del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922536A>CCA419326837AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12089T>G (n.*45+12089T>G)
c.1560A>C (p.Ser520=)
c.-1+40825T>G (n.-1+40825T>G)
c.649A>C
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1611A>C (p.Ser537=)
c.1383A>C (p.Ser461=)
n.1216-1464A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.114+40825T>G (n.114+40825T>G)
c.329A>C
1g.108922536A>GCA419326835AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12089T>C (n.*45+12089T>C)
c.1560A>G (p.Ser520=)
c.-1+40825T>C (n.-1+40825T>C)
c.649A>G
c.1503A>G (p.Ser501=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1611A>G (p.Ser537=)
c.1383A>G (p.Ser461=)
n.1216-1464A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.114+40825T>C (n.114+40825T>C)
c.329A>G
1g.108922536A>TCA419326834AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12089T>A (n.*45+12089T>A)
c.1560A>T (p.Ser520=)
c.-1+40825T>A (n.-1+40825T>A)
c.649A>T
c.1503A>T (p.Ser501=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1611A>T (p.Ser537=)
c.1383A>T (p.Ser461=)
n.1216-1464A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.114+40825T>A (n.114+40825T>A)
c.329A>T
1g.108922537A=CA1187888429AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088T= (n.*45+12088T=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.-1+40824T= (n.-1+40824T=)
c.650A=
c.1504A= (p.Thr502=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1384A= (p.Thr462=)
n.1216-1463A=
c.*467A= (n.*467A=)
c.114+40824T= (n.114+40824T=)
c.330A=
1g.108922537A>CCA341450603AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088T>G (n.*45+12088T>G)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.-1+40824T>G (n.-1+40824T>G)
c.650A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.1216-1463A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.114+40824T>G (n.114+40824T>G)
c.330A>C
1g.108922537A>GCA341450604AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088T>C (n.*45+12088T>C)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.-1+40824T>C (n.-1+40824T>C)
c.650A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.1216-1463A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.114+40824T>C (n.114+40824T>C)
c.330A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922537A>TCA341450605AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12088T>A (n.*45+12088T>A)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.-1+40824T>A (n.-1+40824T>A)
c.650A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.1216-1463A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.114+40824T>A (n.114+40824T>A)
c.330A>T
1g.108922538C>ACA341450606AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12087G>T (n.*45+12087G>T)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.-1+40823G>T (n.-1+40823G>T)
c.651C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
n.1216-1462C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.114+40823G>T (n.114+40823G>T)
c.331C>A
1g.108922538C=CA1187888430AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12087G= (n.*45+12087G=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.-1+40823G= (n.-1+40823G=)
c.651C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1385C= (p.Thr462=)
n.1216-1462C=
c.*468C= (n.*468C=)
c.114+40823G= (n.114+40823G=)
c.331C=
1g.108922538C>GCA341450607AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12087G>C (n.*45+12087G>C)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.-1+40823G>C (n.-1+40823G>C)
c.651C>G
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
n.1216-1462C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.114+40823G>C (n.114+40823G>C)
c.331C>G
1g.108922538C>TCA28578014AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12087G>A (n.*45+12087G>A)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.-1+40823G>A (n.-1+40823G>A)
c.651C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
n.1216-1462C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.114+40823G>A (n.114+40823G>A)
c.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922539A>CCA419326845AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12086T>G (n.*45+12086T>G)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.-1+40822T>G (n.-1+40822T>G)
c.652A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
n.1216-1461A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.114+40822T>G (n.114+40822T>G)
c.332A>C
1g.108922539A>GCA419326847AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12086T>C (n.*45+12086T>C)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.-1+40822T>C (n.-1+40822T>C)
c.652A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1614A>G (p.Thr538=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
n.1216-1461A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.114+40822T>C (n.114+40822T>C)
c.332A>G
1g.108922539A>TCA419326849AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12086T>A (n.*45+12086T>A)
c.1563A>T (p.Thr521=)
c.-1+40822T>A (n.-1+40822T>A)
c.652A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1614A>T (p.Thr538=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
n.1216-1461A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.114+40822T>A (n.114+40822T>A)
c.332A>T
1g.108922540A>CCA341450608AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12085T>G (n.*45+12085T>G)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.-1+40821T>G (n.-1+40821T>G)
c.653A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1216-1460A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.114+40821T>G (n.114+40821T>G)
c.333A>C
1g.108922540A>GCA341450609AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12085T>C (n.*45+12085T>C)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.-1+40821T>C (n.-1+40821T>C)
c.653A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1216-1460A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.114+40821T>C (n.114+40821T>C)
c.333A>G
1g.108922540A>TCA341450610AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12085T>A (n.*45+12085T>A)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.-1+40821T>A (n.-1+40821T>A)
c.653A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1216-1460A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.114+40821T>A (n.114+40821T>A)
c.333A>T
1g.108922540_108922546delinsACAACTTCA1187888431AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12085delinsAAGTTGT (n.*45+12079_*45+12085delinsAAGTTGT)
c.1564_1570delinsACAACTT (p.Thr522=)
c.-1+40815_-1+40821delinsAAGTTGT (n.-1+40815_-1+40821delinsAAGTTGT)
c.653_659delinsACAACTT
c.1507_1513delinsACAACTT (p.Thr503=)
c.*281_*287delinsACAACTT (n.*281_*287delinsACAACTT)
c.1615_1621delinsACAACTT (p.Thr539=)
c.1387_1393delinsACAACTT (p.Thr463=)
n.1216-1460_1216-1454delinsACAACTT
c.*470_*476delinsACAACTT (n.*470_*476delinsACAACTT)
c.114+40815_114+40821delinsAAGTTGT (n.114+40815_114+40821delinsAAGTTGT)
c.333_339delinsACAACTT
1g.108922541C>ACA341450612AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12084G>T (n.*45+12084G>T)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.-1+40820G>T (n.-1+40820G>T)
c.654C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.1216-1459C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.114+40820G>T (n.114+40820G>T)
c.334C>A
1g.108922541C>GCA341450613AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12084G>C (n.*45+12084G>C)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.-1+40820G>C (n.-1+40820G>C)
c.654C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.1216-1459C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.114+40820G>C (n.114+40820G>C)
c.334C>G
1g.108922541C>TCA341450611AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12084G>A (n.*45+12084G>A)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.-1+40820G>A (n.-1+40820G>A)
c.654C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1216-1459C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.114+40820G>A (n.114+40820G>A)
c.334C>T
1g.108922542_108922547delCA983089AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12084del (n.*45+12079_*45+12084del)
c.1566_1571del (p.Thr523_Ser524del)
c.-1+40815_-1+40820del (n.-1+40815_-1+40820del)
c.655_660del
c.1509_1514del (p.Thr504_Ser505del)
c.*283_*288del (n.*283_*288del)
c.1617_1622del (p.Thr540_Ser541del)
c.1389_1394del (p.Thr464_Ser465del)
n.1216-1458_1216-1453del
c.*472_*477del (n.*472_*477del)
c.114+40815_114+40820del (n.114+40815_114+40820del)
c.335_340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108922542A>CCA419326858AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12083T>G (n.*45+12083T>G)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.-1+40819T>G (n.-1+40819T>G)
c.655A>C
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1389A>C (p.Thr463=)
n.1216-1458A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.114+40819T>G (n.114+40819T>G)
c.335A>C
1g.108922542A>GCA419326861AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12083T>C (n.*45+12083T>C)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.-1+40819T>C (n.-1+40819T>C)
c.655A>G
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1389A>G (p.Thr463=)
n.1216-1458A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.114+40819T>C (n.114+40819T>C)
c.335A>G
1g.108922542A>TCA419326862AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12083T>A (n.*45+12083T>A)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.-1+40819T>A (n.-1+40819T>A)
c.655A>T
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1389A>T (p.Thr463=)
n.1216-1458A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.114+40819T>A (n.114+40819T>A)
c.335A>T
1g.108922542_108922545delinsAACTCA1187888432AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080_*45+12083delinsAGTT (n.*45+12080_*45+12083delinsAGTT)
c.1566_1569delinsAACT (p.Thr522=)
c.-1+40816_-1+40819delinsAGTT (n.-1+40816_-1+40819delinsAGTT)
c.655_658delinsAACT
c.1509_1512delinsAACT (p.Thr503=)
c.*283_*286delinsAACT (n.*283_*286delinsAACT)
c.1617_1620delinsAACT (p.Thr539=)
c.1389_1392delinsAACT (p.Thr463=)
n.1216-1458_1216-1455delinsAACT
c.*472_*475delinsAACT (n.*472_*475delinsAACT)
c.114+40816_114+40819delinsAGTT (n.114+40816_114+40819delinsAGTT)
c.335_338delinsAACT
1g.108922543A>CCA341450616AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12082T>G (n.*45+12082T>G)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.-1+40818T>G (n.-1+40818T>G)
c.656A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.1216-1457A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.114+40818T>G (n.114+40818T>G)
c.336A>C
 dbSNP
1g.108922543A>GCA341450614AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12082T>C (n.*45+12082T>C)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.-1+40818T>C (n.-1+40818T>C)
c.656A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.1216-1457A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.114+40818T>C (n.114+40818T>C)
c.336A>G
1g.108922543A>TCA341450615AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12082T>A (n.*45+12082T>A)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.-1+40818T>A (n.-1+40818T>A)
c.656A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.1216-1457A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.114+40818T>A (n.114+40818T>A)
c.336A>T
1g.108922543_108922545delCA1187888433AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080_*45+12082del (n.*45+12080_*45+12082del)
c.1567_1569del (p.Thr523del)
c.-1+40816_-1+40818del (n.-1+40816_-1+40818del)
c.656_658del
c.1510_1512del (p.Thr504del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.1618_1620del (p.Thr540del)
c.1390_1392del (p.Thr464del)
n.1216-1457_1216-1455del
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.114+40816_114+40818del (n.114+40816_114+40818del)
c.336_338del
 dbSNP
1g.108922543_108922546delinsACTTCA1187888434AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12082delinsAAGT (n.*45+12079_*45+12082delinsAAGT)
c.1567_1570delinsACTT (p.Thr523=)
c.-1+40815_-1+40818delinsAAGT (n.-1+40815_-1+40818delinsAAGT)
c.656_659delinsACTT
c.1510_1513delinsACTT (p.Thr504=)
c.*284_*287delinsACTT (n.*284_*287delinsACTT)
c.1618_1621delinsACTT (p.Thr540=)
c.1390_1393delinsACTT (p.Thr464=)
n.1216-1457_1216-1454delinsACTT
c.*473_*476delinsACTT (n.*473_*476delinsACTT)
c.114+40815_114+40818delinsAAGT (n.114+40815_114+40818delinsAAGT)
c.336_339delinsACTT
1g.108922544delCA2646884937AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081del (n.*45+12081del)
c.1568del (p.Thr523IlefsTer8)
c.-1+40817del (n.-1+40817del)
c.657del
c.1511del (p.Thr504IlefsTer8)
c.*285del (n.*285del)
c.1619del (p.Thr540IlefsTer8)
c.1391del (p.Thr464IlefsTer8)
n.1216-1456del
c.*474del (n.*474del)
c.114+40817del (n.114+40817del)
c.337del
 gnomAD v4
1g.108922544C>ACA341450617AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081G>T (n.*45+12081G>T)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.-1+40817G>T (n.-1+40817G>T)
c.657C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.1216-1456C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.114+40817G>T (n.114+40817G>T)
c.337C>A
1g.108922544C=CA1187888435AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081G= (n.*45+12081G=)
c.1568C= (p.Thr523=)
c.-1+40817G= (n.-1+40817G=)
c.657C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1391C= (p.Thr464=)
n.1216-1456C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.114+40817G= (n.114+40817G=)
c.337C=
1g.108922544C>GCA341450618AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081G>C (n.*45+12081G>C)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.-1+40817G>C (n.-1+40817G>C)
c.657C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.1216-1456C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.114+40817G>C (n.114+40817G>C)
c.337C>G
1g.108922544C>TCA341450619AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12081G>A (n.*45+12081G>A)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.-1+40817G>A (n.-1+40817G>A)
c.657C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.1216-1456C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.114+40817G>A (n.114+40817G>A)
c.337C>T
 dbSNP
1g.108922544_108922550delinsCTTCTTCCA1140550778AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075_*45+12081delinsGAAGAAG (n.*45+12075_*45+12081delinsGAAGAAG)
c.1568_1574delinsCTTCTTC (p.Thr523=)
c.-1+40811_-1+40817delinsGAAGAAG (n.-1+40811_-1+40817delinsGAAGAAG)
c.657_663delinsCTTCTTC
c.1511_1517delinsCTTCTTC (p.Thr504=)
c.*285_*291delinsCTTCTTC (n.*285_*291delinsCTTCTTC)
c.1619_1625delinsCTTCTTC (p.Thr540=)
c.1391_1397delinsCTTCTTC (p.Thr464=)
n.1216-1456_1216-1450delinsCTTCTTC
c.*474_*480delinsCTTCTTC (n.*474_*480delinsCTTCTTC)
c.114+40811_114+40817delinsGAAGAAG (n.114+40811_114+40817delinsGAAGAAG)
c.337_343delinsCTTCTTC
1g.108922548_108922550delCA983090AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12081del (n.*45+12079_*45+12081del)
c.1572_1574del (p.Ser525del)
c.-1+40815_-1+40817del (n.-1+40815_-1+40817del)
c.661_663del
c.1515_1517del (p.Ser506del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.1623_1625del (p.Ser542del)
c.1395_1397del (p.Ser466del)
n.1216-1452_1216-1450del
c.*478_*480del (n.*478_*480del)
c.114+40815_114+40817del (n.114+40815_114+40817del)
c.341_343del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108922545T>ACA28578040AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080A>T (n.*45+12080A>T)
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.-1+40816A>T (n.-1+40816A>T)
c.658T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1620T>A (p.Thr540=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
n.1216-1455T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.114+40816A>T (n.114+40816A>T)
c.338T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108922545T>CCA419326875AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080A>G (n.*45+12080A>G)
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.-1+40816A>G (n.-1+40816A>G)
c.658T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1620T>C (p.Thr540=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
n.1216-1455T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.114+40816A>G (n.114+40816A>G)
c.338T>C
1g.108922545T>GCA419326873AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080A>C (n.*45+12080A>C)
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.-1+40816A>C (n.-1+40816A>C)
c.658T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1620T>G (p.Thr540=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
n.1216-1455T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.114+40816A>C (n.114+40816A>C)
c.338T>G
1g.108922545T=CA1141158117AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080A= (n.*45+12080A=)
c.1569T= (p.Thr523=)
c.-1+40816A= (n.-1+40816A=)
c.658T=
c.1512T= (p.Thr504=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.1620T= (p.Thr540=)
c.1392T= (p.Thr464=)
n.1216-1455T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.114+40816A= (n.114+40816A=)
c.338T=
1g.108922545_108922546delCA2646884939AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12080del (n.*45+12079_*45+12080del)
c.1569_1570del (p.Ser524PhefsTer5)
c.-1+40815_-1+40816del (n.-1+40815_-1+40816del)
c.658_659del
c.1512_1513del (p.Ser505PhefsTer5)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.1620_1621del (p.Ser541PhefsTer5)
c.1392_1393del (p.Ser465PhefsTer5)
n.1216-1455_1216-1454del
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.114+40815_114+40816del (n.114+40815_114+40816del)
c.338_339del
 gnomAD v4
1g.108922546delCA2646884938AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12080del (n.*45+12080del)
c.1570del (p.Ser524LeufsTer7)
c.-1+40816del (n.-1+40816del)
c.659del
c.1513del (p.Ser505LeufsTer7)
c.*287del (n.*287del)
c.1621del (p.Ser541LeufsTer7)
c.1393del (p.Ser465LeufsTer7)
n.1216-1454del
c.*476del (n.*476del)
c.114+40816del (n.114+40816del)
c.339del
 gnomAD v4
1g.108922545_108922546insGACA983091AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079_*45+12080insTC (n.*45+12079_*45+12080insTC)
c.1569_1570insGA (p.Ser524AspfsTer8)
c.-1+40815_-1+40816insTC (n.-1+40815_-1+40816insTC)
c.658_659insGA
c.1512_1513insGA (p.Ser505AspfsTer8)
c.*286_*287insGA (n.*286_*287insGA)
c.1620_1621insGA (p.Ser541AspfsTer8)
c.1392_1393insGA (p.Ser465AspfsTer8)
n.1216-1455_1216-1454insGA
c.*475_*476insGA (n.*475_*476insGA)
c.114+40815_114+40816insTC (n.114+40815_114+40816insTC)
c.338_339insGA
 dbSNP ExAC
1g.108922546T>ACA28578042AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079A>T (n.*45+12079A>T)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.-1+40815A>T (n.-1+40815A>T)
c.659T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1216-1454T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.114+40815A>T (n.114+40815A>T)
c.339T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.108922546T>CCA341450620AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079A>G (n.*45+12079A>G)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.-1+40815A>G (n.-1+40815A>G)
c.659T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1216-1454T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.114+40815A>G (n.114+40815A>G)
c.339T>C
1g.108922546T>GCA341450621AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079A>C (n.*45+12079A>C)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.-1+40815A>C (n.-1+40815A>C)
c.659T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1216-1454T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.114+40815A>C (n.114+40815A>C)
c.339T>G
 gnomAD v4
1g.108922546T=CA1143485952AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12079A= (n.*45+12079A=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.-1+40815A= (n.-1+40815A=)
c.659T=
c.1513T= (p.Ser505=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.1621T= (p.Ser541=)
c.1393T= (p.Ser465=)
n.1216-1454T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.114+40815A= (n.114+40815A=)
c.339T=
1g.108922547_108922548dupCA916259024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078_*45+12079dup (n.*45+12078_*45+12079dup)
c.1571_1572dup (p.Ser525LeufsTer7)
c.-1+40814_-1+40815dup (n.-1+40814_-1+40815dup)
c.660_661dup
c.1514_1515dup (p.Ser506LeufsTer7)
c.*288_*289dup (n.*288_*289dup)
c.1622_1623dup (p.Ser542LeufsTer7)
c.1394_1395dup (p.Ser466LeufsTer7)
n.1216-1453_1216-1452dup
c.*477_*478dup (n.*477_*478dup)
c.114+40814_114+40815dup (n.114+40814_114+40815dup)
c.340_341dup
 dbSNP
1g.108922547_108922548delCA2646884940AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078_*45+12079del (n.*45+12078_*45+12079del)
c.1571_1572del (p.Ser524PhefsTer5)
c.-1+40814_-1+40815del (n.-1+40814_-1+40815del)
c.660_661del
c.1514_1515del (p.Ser505PhefsTer5)
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.1622_1623del (p.Ser541PhefsTer5)
c.1394_1395del (p.Ser465PhefsTer5)
n.1216-1453_1216-1452del
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.114+40814_114+40815del (n.114+40814_114+40815del)
c.340_341del
 gnomAD v4
1g.108922547delCA419326885AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078del (n.*45+12078del)
c.1571del (p.Ser524PhefsTer7)
c.-1+40814del (n.-1+40814del)
c.660del
c.1514del (p.Ser505PhefsTer7)
c.*288del (n.*288del)
c.1622del (p.Ser541PhefsTer7)
c.1394del (p.Ser465PhefsTer7)
n.1216-1453del
c.*477del (n.*477del)
c.114+40814del (n.114+40814del)
c.340del
1g.108922547C>ACA341450624AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078G>T (n.*45+12078G>T)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.-1+40814G>T (n.-1+40814G>T)
c.660C>A
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.1216-1453C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.114+40814G>T (n.114+40814G>T)
c.340C>A
1g.108922547C=CA1187888436AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078G= (n.*45+12078G=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.-1+40814G= (n.-1+40814G=)
c.660C=
c.1514C= (p.Ser505=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.1622C= (p.Ser541=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.1216-1453C=
c.*477C= (n.*477C=)
c.114+40814G= (n.114+40814G=)
c.340C=
1g.108922547C>GCA341450623AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078G>C (n.*45+12078G>C)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.-1+40814G>C (n.-1+40814G>C)
c.660C>G
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.1216-1453C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.114+40814G>C (n.114+40814G>C)
c.340C>G
1g.108922547C>TCA341450622AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12078G>A (n.*45+12078G>A)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.-1+40814G>A (n.-1+40814G>A)
c.660C>T
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.1216-1453C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.114+40814G>A (n.114+40814G>A)
c.340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.108922547_108922548delinsCTCA1187888437AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077_*45+12078delinsAG (n.*45+12077_*45+12078delinsAG)
c.1571_1572delinsCT (p.Ser524=)
c.-1+40813_-1+40814delinsAG (n.-1+40813_-1+40814delinsAG)
c.660_661delinsCT
c.1514_1515delinsCT (p.Ser505=)
c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT)
c.1622_1623delinsCT (p.Ser541=)
c.1394_1395delinsCT (p.Ser465=)
n.1216-1453_1216-1452delinsCT
c.*477_*478delinsCT (n.*477_*478delinsCT)
c.114+40813_114+40814delinsAG (n.114+40813_114+40814delinsAG)
c.340_341delinsCT
1g.108922548T>ACA419326887AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>T (n.*45+12077A>T)
c.1572T>A (p.Ser524=)
c.-1+40813A>T (n.-1+40813A>T)
c.661T>A
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1623T>A (p.Ser541=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
n.1216-1452T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.114+40813A>T (n.114+40813A>T)
c.341T>A
1g.108922548T>CCA419326889AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>G (n.*45+12077A>G)
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.-1+40813A>G (n.-1+40813A>G)
c.661T>C
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1623T>C (p.Ser541=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.1216-1452T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.114+40813A>G (n.114+40813A>G)
c.341T>C
1g.108922548T>GCA419326891AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A>C (n.*45+12077A>C)
c.1572T>G (p.Ser524=)
c.-1+40813A>C (n.-1+40813A>C)
c.661T>G
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1623T>G (p.Ser541=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
n.1216-1452T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.114+40813A>C (n.114+40813A>C)
c.341T>G
1g.108922548T=CA1187888438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077A= (n.*45+12077A=)
c.1572T= (p.Ser524=)
c.-1+40813A= (n.-1+40813A=)
c.661T=
c.1515T= (p.Ser505=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.1623T= (p.Ser541=)
c.1395T= (p.Ser465=)
n.1216-1452T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.114+40813A= (n.114+40813A=)
c.341T=
1g.108922548_108922549delCA2586967135AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076_*45+12077del (n.*45+12076_*45+12077del)
c.1572_1573del (p.Ser525HisfsTer4)
c.-1+40812_-1+40813del (n.-1+40812_-1+40813del)
c.661_662del
c.1515_1516del (p.Ser506HisfsTer4)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.1623_1624del (p.Ser542HisfsTer4)
c.1395_1396del (p.Ser466HisfsTer4)
n.1216-1452_1216-1451del
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
c.114+40812_114+40813del (n.114+40812_114+40813del)
c.341_342del
1g.108922549delCA916259025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12077del (n.*45+12077del)
c.1573del (p.Ser525ProfsTer6)
c.-1+40813del (n.-1+40813del)
c.662del
c.1516del (p.Ser506ProfsTer6)
c.*290del (n.*290del)
c.1624del (p.Ser542ProfsTer6)
c.1396del (p.Ser466ProfsTer6)
n.1216-1451del
c.*479del (n.*479del)
c.114+40813del (n.114+40813del)
c.342del
 dbSNP
1g.108922549T>ACA341450625AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>T (n.*45+12076A>T)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.-1+40812A>T (n.-1+40812A>T)
c.662T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.1216-1451T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.114+40812A>T (n.114+40812A>T)
c.342T>A
1g.108922549T>CCA28578047AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>G (n.*45+12076A>G)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.-1+40812A>G (n.-1+40812A>G)
c.662T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.1216-1451T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.114+40812A>G (n.114+40812A>G)
c.342T>C
 dbSNP
1g.108922549T>GCA341450626AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A>C (n.*45+12076A>C)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.-1+40812A>C (n.-1+40812A>C)
c.662T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.1216-1451T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.114+40812A>C (n.114+40812A>C)
c.342T>G
1g.108922549T=CA1140727239AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12076A= (n.*45+12076A=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.-1+40812A= (n.-1+40812A=)
c.662T=
c.1516T= (p.Ser506=)
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c.1624T= (p.Ser542=)
c.1396T= (p.Ser466=)
n.1216-1451T=
c.*479T= (n.*479T=)
c.114+40812A= (n.114+40812A=)
c.342T=
1g.108922549_108922550dupCA916259026AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12075_*45+12076dup (n.*45+12075_*45+12076dup)
c.1573_1574dup (p.Thr526ProfsTer6)
c.-1+40811_-1+40812dup (n.-1+40811_-1+40812dup)
c.662_663dup
c.1516_1517dup (p.Thr507ProfsTer6)
c.*290_*291dup (n.*290_*291dup)
c.1624_1625dup (p.Thr543ProfsTer6)
c.1396_1397dup (p.Thr467ProfsTer6)
n.1216-1451_1216-1450dup
c.*479_*480dup (n.*479_*480dup)
c.114+40811_114+40812dup (n.114+40811_114+40812dup)
c.342_343dup
 dbSNP
1g.108922549_108922551delCA2646884941AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+12074_*45+12076del (n.*45+12074_*45+12076del)
c.1573_1575del (p.Ser525del)
c.-1+40810_-1+40812del (n.-1+40810_-1+40812del)
c.662_664del
c.1516_1518del (p.Ser506del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
c.1624_1626del (p.Ser542del)
c.1396_1398del (p.Ser466del)
n.1216-1451_1216-1449del
c.*479_*481del (n.*479_*481del)
c.114+40810_114+40812del (n.114+40810_114+40812del)
c.342_344del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched