| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917772_108917775dup | CA197521985 | ELP1 | c.741-92_741-89dup (n.741-92_741-89dup) c.552+5080_552+5083dup (n.552+5080_552+5083dup) n.2456_2459dup n.1046-92_1046-89dup c.399-92_399-89dup (n.399-92_399-89dup) c.553-92_553-89dup (n.553-92_553-89dup) n.2445_2448dup n.2322_2325dup c.834-92_834-89dup (n.834-92_834-89dup) n.2448_2451dup n.2283_2286dup c.*1718_*1721dup (n.*1718_*1721dup) c.650-92_650-89dup (n.650-92_650-89dup) n.2477_2480dup c.650-100_650-97dup (n.650-100_650-97dup) n.5118_5121dup c.-307-92_-307-89dup (n.-307-92_-307-89dup) n.1057-92_1057-89dup n.1068-92_1068-89dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772_108917775del | CA1127940157 | ELP1 | c.741-92_741-89del (n.741-92_741-89del) c.552+5080_552+5083del (n.552+5080_552+5083del) n.2456_2459del n.1046-92_1046-89del c.399-92_399-89del (n.399-92_399-89del) c.553-92_553-89del (n.553-92_553-89del) n.2445_2448del n.2322_2325del c.834-92_834-89del (n.834-92_834-89del) n.2448_2451del n.2283_2286del c.*1718_*1721del (n.*1718_*1721del) c.650-92_650-89del (n.650-92_650-89del) n.2477_2480del c.650-100_650-97del (n.650-100_650-97del) n.5118_5121del c.-307-92_-307-89del (n.-307-92_-307-89del) n.1057-92_1057-89del n.1068-92_1068-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772T>C | CA1871346026 | ELP1 | c.741-102A>G (n.741-102A>G) c.552+5070A>G (n.552+5070A>G) n.2446A>G n.1046-102A>G c.399-102A>G (n.399-102A>G) c.553-102A>G (n.553-102A>G) n.2435A>G n.2312A>G c.834-102A>G (n.834-102A>G) n.2438A>G n.2273A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.650-102A>G (n.650-102A>G) n.2467A>G c.650-110A>G (n.650-110A>G) n.5108A>G c.-307-102A>G (n.-307-102A>G) n.1057-102A>G n.1068-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772T= | CA1871346025 | ELP1 | c.741-102A= (n.741-102A=) c.552+5070A= (n.552+5070A=) n.2446A= n.1046-102A= c.399-102A= (n.399-102A=) c.553-102A= (n.553-102A=) n.2435A= n.2312A= c.834-102A= (n.834-102A=) n.2438A= n.2273A= c.*1708A= (n.*1708A=) c.650-102A= (n.650-102A=) n.2467A= c.650-110A= (n.650-110A=) n.5108A= c.-307-102A= (n.-307-102A=) n.1057-102A= n.1068-102A= | |
| 9 | g.108917773G>A | CA858473367 | ELP1 | c.741-103C>T (n.741-103C>T) c.552+5069C>T (n.552+5069C>T) n.2445C>T n.1046-103C>T c.399-103C>T (n.399-103C>T) c.553-103C>T (n.553-103C>T) n.2434C>T n.2311C>T c.834-103C>T (n.834-103C>T) n.2437C>T n.2272C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.650-103C>T (n.650-103C>T) n.2466C>T c.650-111C>T (n.650-111C>T) n.5107C>T c.-307-103C>T (n.-307-103C>T) n.1057-103C>T n.1068-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917773G= | CA1871346027 | ELP1 | c.741-103C= (n.741-103C=) c.552+5069C= (n.552+5069C=) n.2445C= n.1046-103C= c.399-103C= (n.399-103C=) c.553-103C= (n.553-103C=) n.2434C= n.2311C= c.834-103C= (n.834-103C=) n.2437C= n.2272C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.650-103C= (n.650-103C=) n.2466C= c.650-111C= (n.650-111C=) n.5107C= c.-307-103C= (n.-307-103C=) n.1057-103C= n.1068-103C= | |
| 9 | g.108917773G>T | CA2691117642 | ELP1 | c.741-103C>A (n.741-103C>A) c.552+5069C>A (n.552+5069C>A) n.2445C>A n.1046-103C>A c.399-103C>A (n.399-103C>A) c.553-103C>A (n.553-103C>A) n.2434C>A n.2311C>A c.834-103C>A (n.834-103C>A) n.2437C>A n.2272C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.650-103C>A (n.650-103C>A) n.2466C>A c.650-111C>A (n.650-111C>A) n.5107C>A c.-307-103C>A (n.-307-103C>A) n.1057-103C>A n.1068-103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776_108917779del | CA2720404222 | ELP1 | c.741-106_741-103del (n.741-106_741-103del) c.552+5066_552+5069del (n.552+5066_552+5069del) n.2442_2445del n.1046-106_1046-103del c.399-106_399-103del (n.399-106_399-103del) c.553-106_553-103del (n.553-106_553-103del) n.2431_2434del n.2308_2311del c.834-106_834-103del (n.834-106_834-103del) n.2434_2437del n.2269_2272del c.*1704_*1707del (n.*1704_*1707del) c.650-106_650-103del (n.650-106_650-103del) n.2463_2466del c.650-114_650-111del (n.650-114_650-111del) n.5104_5107del c.-307-106_-307-103del (n.-307-106_-307-103del) n.1057-106_1057-103del n.1068-106_1068-103del | dbSNP |
| 9 | g.108917774A>T | CA2691117644 | ELP1 | c.741-104T>A (n.741-104T>A) c.552+5068T>A (n.552+5068T>A) n.2444T>A n.1046-104T>A c.399-104T>A (n.399-104T>A) c.553-104T>A (n.553-104T>A) n.2433T>A n.2310T>A c.834-104T>A (n.834-104T>A) n.2436T>A n.2271T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.650-104T>A (n.650-104T>A) n.2465T>A c.650-112T>A (n.650-112T>A) n.5106T>A c.-307-104T>A (n.-307-104T>A) n.1057-104T>A n.1068-104T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C>A | CA2691117646 | ELP1 | c.741-106G>T (n.741-106G>T) c.552+5066G>T (n.552+5066G>T) n.2442G>T n.1046-106G>T c.399-106G>T (n.399-106G>T) c.553-106G>T (n.553-106G>T) n.2431G>T n.2308G>T c.834-106G>T (n.834-106G>T) n.2434G>T n.2269G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.650-106G>T (n.650-106G>T) n.2463G>T c.650-114G>T (n.650-114G>T) n.5104G>T c.-307-106G>T (n.-307-106G>T) n.1057-106G>T n.1068-106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C= | CA1871346028 | ELP1 | c.741-106G= (n.741-106G=) c.552+5066G= (n.552+5066G=) n.2442G= n.1046-106G= c.399-106G= (n.399-106G=) c.553-106G= (n.553-106G=) n.2431G= n.2308G= c.834-106G= (n.834-106G=) n.2434G= n.2269G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.650-106G= (n.650-106G=) n.2463G= c.650-114G= (n.650-114G=) n.5104G= c.-307-106G= (n.-307-106G=) n.1057-106G= n.1068-106G= | |
| 9 | g.108917776C>G | CA2691117645 | ELP1 | c.741-106G>C (n.741-106G>C) c.552+5066G>C (n.552+5066G>C) n.2442G>C n.1046-106G>C c.399-106G>C (n.399-106G>C) c.553-106G>C (n.553-106G>C) n.2431G>C n.2308G>C c.834-106G>C (n.834-106G>C) n.2434G>C n.2269G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.650-106G>C (n.650-106G>C) n.2463G>C c.650-114G>C (n.650-114G>C) n.5104G>C c.-307-106G>C (n.-307-106G>C) n.1057-106G>C n.1068-106G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C>T | CA197521992 | ELP1 | c.741-106G>A (n.741-106G>A) c.552+5066G>A (n.552+5066G>A) n.2442G>A n.1046-106G>A c.399-106G>A (n.399-106G>A) c.553-106G>A (n.553-106G>A) n.2431G>A n.2308G>A c.834-106G>A (n.834-106G>A) n.2434G>A n.2269G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.650-106G>A (n.650-106G>A) n.2463G>A c.650-114G>A (n.650-114G>A) n.5104G>A c.-307-106G>A (n.-307-106G>A) n.1057-106G>A n.1068-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917777G>A | CA1871346030 | ELP1 | c.741-107C>T (n.741-107C>T) c.552+5065C>T (n.552+5065C>T) n.2441C>T n.1046-107C>T c.399-107C>T (n.399-107C>T) c.553-107C>T (n.553-107C>T) n.2430C>T n.2307C>T c.834-107C>T (n.834-107C>T) n.2433C>T n.2268C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.650-107C>T (n.650-107C>T) n.2462C>T c.650-115C>T (n.650-115C>T) n.5103C>T c.-307-107C>T (n.-307-107C>T) n.1057-107C>T n.1068-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917777G= | CA1871346029 | ELP1 | c.741-107C= (n.741-107C=) c.552+5065C= (n.552+5065C=) n.2441C= n.1046-107C= c.399-107C= (n.399-107C=) c.553-107C= (n.553-107C=) n.2430C= n.2307C= c.834-107C= (n.834-107C=) n.2433C= n.2268C= c.*1703C= (n.*1703C=) c.650-107C= (n.650-107C=) n.2462C= c.650-115C= (n.650-115C=) n.5103C= c.-307-107C= (n.-307-107C=) n.1057-107C= n.1068-107C= | |
| 9 | g.108917777G>T | CA2691117647 | ELP1 | c.741-107C>A (n.741-107C>A) c.552+5065C>A (n.552+5065C>A) n.2441C>A n.1046-107C>A c.399-107C>A (n.399-107C>A) c.553-107C>A (n.553-107C>A) n.2430C>A n.2307C>A c.834-107C>A (n.834-107C>A) n.2433C>A n.2268C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.650-107C>A (n.650-107C>A) n.2462C>A c.650-115C>A (n.650-115C>A) n.5103C>A c.-307-107C>A (n.-307-107C>A) n.1057-107C>A n.1068-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917778A= | CA1871346031 | ELP1 | c.741-108T= (n.741-108T=) c.552+5064T= (n.552+5064T=) n.2440T= n.1046-108T= c.399-108T= (n.399-108T=) c.553-108T= (n.553-108T=) n.2429T= n.2306T= c.834-108T= (n.834-108T=) n.2432T= n.2267T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.650-108T= (n.650-108T=) n.2461T= c.650-116T= (n.650-116T=) n.5102T= c.-307-108T= (n.-307-108T=) n.1057-108T= n.1068-108T= | |
| 9 | g.108917778A>G | CA915806693 | ELP1 | c.741-108T>C (n.741-108T>C) c.552+5064T>C (n.552+5064T>C) n.2440T>C n.1046-108T>C c.399-108T>C (n.399-108T>C) c.553-108T>C (n.553-108T>C) n.2429T>C n.2306T>C c.834-108T>C (n.834-108T>C) n.2432T>C n.2267T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.650-108T>C (n.650-108T>C) n.2461T>C c.650-116T>C (n.650-116T>C) n.5102T>C c.-307-108T>C (n.-307-108T>C) n.1057-108T>C n.1068-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917779A>T | CA2691117649 | ELP1 | c.741-109T>A (n.741-109T>A) c.552+5063T>A (n.552+5063T>A) n.2439T>A n.1046-109T>A c.399-109T>A (n.399-109T>A) c.553-109T>A (n.553-109T>A) n.2428T>A n.2305T>A c.834-109T>A (n.834-109T>A) n.2431T>A n.2266T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.650-109T>A (n.650-109T>A) n.2460T>A c.650-117T>A (n.650-117T>A) n.5101T>A c.-307-109T>A (n.-307-109T>A) n.1057-109T>A n.1068-109T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917781T>A | CA2691117651 | ELP1 | c.741-111A>T (n.741-111A>T) c.552+5061A>T (n.552+5061A>T) n.2437A>T n.1046-111A>T c.399-111A>T (n.399-111A>T) c.553-111A>T (n.553-111A>T) n.2426A>T n.2303A>T c.834-111A>T (n.834-111A>T) n.2429A>T n.2264A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.650-111A>T (n.650-111A>T) n.2458A>T c.650-119A>T (n.650-119A>T) n.5099A>T c.-307-111A>T (n.-307-111A>T) n.1057-111A>T n.1068-111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917781T>G | CA2691117652 | ELP1 | c.741-111A>C (n.741-111A>C) c.552+5061A>C (n.552+5061A>C) n.2437A>C n.1046-111A>C c.399-111A>C (n.399-111A>C) c.553-111A>C (n.553-111A>C) n.2426A>C n.2303A>C c.834-111A>C (n.834-111A>C) n.2429A>C n.2264A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.650-111A>C (n.650-111A>C) n.2458A>C c.650-119A>C (n.650-119A>C) n.5099A>C c.-307-111A>C (n.-307-111A>C) n.1057-111A>C n.1068-111A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917782A>G | CA197521994 | ELP1 | c.741-112T>C (n.741-112T>C) c.552+5060T>C (n.552+5060T>C) n.2436T>C n.1046-112T>C c.399-112T>C (n.399-112T>C) c.553-112T>C (n.553-112T>C) n.2425T>C n.2302T>C c.834-112T>C (n.834-112T>C) n.2428T>C n.2263T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.650-112T>C (n.650-112T>C) n.2457T>C c.650-120T>C (n.650-120T>C) n.5098T>C c.-307-112T>C (n.-307-112T>C) n.1057-112T>C n.1068-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917784T>A | CA1127940179 | ELP1 | c.741-114A>T (n.741-114A>T) c.552+5058A>T (n.552+5058A>T) n.2434A>T n.1046-114A>T c.399-114A>T (n.399-114A>T) c.553-114A>T (n.553-114A>T) n.2423A>T n.2300A>T c.834-114A>T (n.834-114A>T) n.2426A>T n.2261A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.650-114A>T (n.650-114A>T) n.2455A>T c.650-122A>T (n.650-122A>T) n.5096A>T c.-307-114A>T (n.-307-114A>T) n.1057-114A>T n.1068-114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917784T>C | CA2691117654 | ELP1 | c.741-114A>G (n.741-114A>G) c.552+5058A>G (n.552+5058A>G) n.2434A>G n.1046-114A>G c.399-114A>G (n.399-114A>G) c.553-114A>G (n.553-114A>G) n.2423A>G n.2300A>G c.834-114A>G (n.834-114A>G) n.2426A>G n.2261A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.650-114A>G (n.650-114A>G) n.2455A>G c.650-122A>G (n.650-122A>G) n.5096A>G c.-307-114A>G (n.-307-114A>G) n.1057-114A>G n.1068-114A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917785G>A | CA2691117656 | ELP1 | c.741-115C>T (n.741-115C>T) c.552+5057C>T (n.552+5057C>T) n.2433C>T n.1046-115C>T c.399-115C>T (n.399-115C>T) c.553-115C>T (n.553-115C>T) n.2422C>T n.2299C>T c.834-115C>T (n.834-115C>T) n.2425C>T n.2260C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.650-115C>T (n.650-115C>T) n.2454C>T c.650-123C>T (n.650-123C>T) n.5095C>T c.-307-115C>T (n.-307-115C>T) n.1057-115C>T n.1068-115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917785G>T | CA2691117655 | ELP1 | c.741-115C>A (n.741-115C>A) c.552+5057C>A (n.552+5057C>A) n.2433C>A n.1046-115C>A c.399-115C>A (n.399-115C>A) c.553-115C>A (n.553-115C>A) n.2422C>A n.2299C>A c.834-115C>A (n.834-115C>A) n.2425C>A n.2260C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.650-115C>A (n.650-115C>A) n.2454C>A c.650-123C>A (n.650-123C>A) n.5095C>A c.-307-115C>A (n.-307-115C>A) n.1057-115C>A n.1068-115C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917787A>G | CA197521996 | ELP1 | c.741-117T>C (n.741-117T>C) c.552+5055T>C (n.552+5055T>C) n.2431T>C n.1046-117T>C c.399-117T>C (n.399-117T>C) c.553-117T>C (n.553-117T>C) n.2420T>C n.2297T>C c.834-117T>C (n.834-117T>C) n.2423T>C n.2258T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.650-117T>C (n.650-117T>C) n.2452T>C c.650-125T>C (n.650-125T>C) n.5093T>C c.-307-117T>C (n.-307-117T>C) n.1057-117T>C n.1068-117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917789A>C | CA2691117660 | ELP1 | c.741-119T>G (n.741-119T>G) c.552+5053T>G (n.552+5053T>G) n.2429T>G n.1046-119T>G c.399-119T>G (n.399-119T>G) c.553-119T>G (n.553-119T>G) n.2418T>G n.2295T>G c.834-119T>G (n.834-119T>G) n.2421T>G n.2256T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.650-119T>G (n.650-119T>G) n.2450T>G c.650-127T>G (n.650-127T>G) n.5091T>G c.-307-119T>G (n.-307-119T>G) n.1057-119T>G n.1068-119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917789A>G | CA2691117661 | ELP1 | c.741-119T>C (n.741-119T>C) c.552+5053T>C (n.552+5053T>C) n.2429T>C n.1046-119T>C c.399-119T>C (n.399-119T>C) c.553-119T>C (n.553-119T>C) n.2418T>C n.2295T>C c.834-119T>C (n.834-119T>C) n.2421T>C n.2256T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.650-119T>C (n.650-119T>C) n.2450T>C c.650-127T>C (n.650-127T>C) n.5091T>C c.-307-119T>C (n.-307-119T>C) n.1057-119T>C n.1068-119T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917790T>C | CA2691117667 | ELP1 | c.741-120A>G (n.741-120A>G) c.552+5052A>G (n.552+5052A>G) n.2428A>G n.1046-120A>G c.399-120A>G (n.399-120A>G) c.553-120A>G (n.553-120A>G) n.2417A>G n.2294A>G c.834-120A>G (n.834-120A>G) n.2420A>G n.2255A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.650-120A>G (n.650-120A>G) n.2449A>G c.650-128A>G (n.650-128A>G) n.5090A>G c.-307-120A>G (n.-307-120A>G) n.1057-120A>G n.1068-120A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917791C>A | CA2691117669 | ELP1 | c.741-121G>T (n.741-121G>T) c.552+5051G>T (n.552+5051G>T) n.2427G>T n.1046-121G>T c.399-121G>T (n.399-121G>T) c.553-121G>T (n.553-121G>T) n.2416G>T n.2293G>T c.834-121G>T (n.834-121G>T) n.2419G>T n.2254G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.650-121G>T (n.650-121G>T) n.2448G>T c.650-129G>T (n.650-129G>T) n.5089G>T c.-307-121G>T (n.-307-121G>T) n.1057-121G>T n.1068-121G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917792T>C | CA197522004 | ELP1 | c.741-122A>G (n.741-122A>G) c.552+5050A>G (n.552+5050A>G) n.2426A>G n.1046-122A>G c.399-122A>G (n.399-122A>G) c.553-122A>G (n.553-122A>G) n.2415A>G n.2292A>G c.834-122A>G (n.834-122A>G) n.2418A>G n.2253A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.650-122A>G (n.650-122A>G) n.2447A>G c.650-130A>G (n.650-130A>G) n.5088A>G c.-307-122A>G (n.-307-122A>G) n.1057-122A>G n.1068-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917792T= | CA1871346035 | ELP1 | c.741-122A= (n.741-122A=) c.552+5050A= (n.552+5050A=) n.2426A= n.1046-122A= c.399-122A= (n.399-122A=) c.553-122A= (n.553-122A=) n.2415A= n.2292A= c.834-122A= (n.834-122A=) n.2418A= n.2253A= c.*1688A= (n.*1688A=) c.650-122A= (n.650-122A=) n.2447A= c.650-130A= (n.650-130A=) n.5088A= c.-307-122A= (n.-307-122A=) n.1057-122A= n.1068-122A= | |
| 9 | g.108917793T>C | CA197522012 | ELP1 | c.741-123A>G (n.741-123A>G) c.552+5049A>G (n.552+5049A>G) n.2425A>G n.1046-123A>G c.399-123A>G (n.399-123A>G) c.553-123A>G (n.553-123A>G) n.2414A>G n.2291A>G c.834-123A>G (n.834-123A>G) n.2417A>G n.2252A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.650-123A>G (n.650-123A>G) n.2446A>G c.650-131A>G (n.650-131A>G) n.5087A>G c.-307-123A>G (n.-307-123A>G) n.1057-123A>G n.1068-123A>G | dbSNP |
| 9 | g.108917793T>G | CA197522013 | ELP1 | c.741-123A>C (n.741-123A>C) c.552+5049A>C (n.552+5049A>C) n.2425A>C n.1046-123A>C c.399-123A>C (n.399-123A>C) c.553-123A>C (n.553-123A>C) n.2414A>C n.2291A>C c.834-123A>C (n.834-123A>C) n.2417A>C n.2252A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.650-123A>C (n.650-123A>C) n.2446A>C c.650-131A>C (n.650-131A>C) n.5087A>C c.-307-123A>C (n.-307-123A>C) n.1057-123A>C n.1068-123A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917793T= | CA1871346036 | ELP1 | c.741-123A= (n.741-123A=) c.552+5049A= (n.552+5049A=) n.2425A= n.1046-123A= c.399-123A= (n.399-123A=) c.553-123A= (n.553-123A=) n.2414A= n.2291A= c.834-123A= (n.834-123A=) n.2417A= n.2252A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.650-123A= (n.650-123A=) n.2446A= c.650-131A= (n.650-131A=) n.5087A= c.-307-123A= (n.-307-123A=) n.1057-123A= n.1068-123A= | |
| 9 | g.108917794T>C | CA2691117673 | ELP1 | c.741-124A>G (n.741-124A>G) c.552+5048A>G (n.552+5048A>G) n.2424A>G n.1046-124A>G c.399-124A>G (n.399-124A>G) c.553-124A>G (n.553-124A>G) n.2413A>G n.2290A>G c.834-124A>G (n.834-124A>G) n.2416A>G n.2251A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.650-124A>G (n.650-124A>G) n.2445A>G c.650-132A>G (n.650-132A>G) n.5086A>G c.-307-124A>G (n.-307-124A>G) n.1057-124A>G n.1068-124A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917795A= | CA1871346037 | ELP1 | c.741-125T= (n.741-125T=) c.552+5047T= (n.552+5047T=) n.2423T= n.1046-125T= c.399-125T= (n.399-125T=) c.553-125T= (n.553-125T=) n.2412T= n.2289T= c.834-125T= (n.834-125T=) n.2415T= n.2250T= c.*1685T= (n.*1685T=) c.650-125T= (n.650-125T=) n.2444T= c.650-133T= (n.650-133T=) n.5085T= c.-307-125T= (n.-307-125T=) n.1057-125T= n.1068-125T= | |
| 9 | g.108917795A>T | CA197522020 | ELP1 | c.741-125T>A (n.741-125T>A) c.552+5047T>A (n.552+5047T>A) n.2423T>A n.1046-125T>A c.399-125T>A (n.399-125T>A) c.553-125T>A (n.553-125T>A) n.2412T>A n.2289T>A c.834-125T>A (n.834-125T>A) n.2415T>A n.2250T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.650-125T>A (n.650-125T>A) n.2444T>A c.650-133T>A (n.650-133T>A) n.5085T>A c.-307-125T>A (n.-307-125T>A) n.1057-125T>A n.1068-125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917797C>A | CA2691117674 | ELP1 | c.741-127G>T (n.741-127G>T) c.552+5045G>T (n.552+5045G>T) n.2421G>T n.1046-127G>T c.399-127G>T (n.399-127G>T) c.553-127G>T (n.553-127G>T) n.2410G>T n.2287G>T c.834-127G>T (n.834-127G>T) n.2413G>T n.2248G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.650-127G>T (n.650-127G>T) n.2442G>T c.650-135G>T (n.650-135G>T) n.5083G>T c.-307-127G>T (n.-307-127G>T) n.1057-127G>T n.1068-127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917798C>A | CA2691117675 | ELP1 | c.741-128G>T (n.741-128G>T) c.552+5044G>T (n.552+5044G>T) n.2420G>T n.1046-128G>T c.399-128G>T (n.399-128G>T) c.553-128G>T (n.553-128G>T) n.2409G>T n.2286G>T c.834-128G>T (n.834-128G>T) n.2412G>T n.2247G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.650-128G>T (n.650-128G>T) n.2441G>T c.650-136G>T (n.650-136G>T) n.5082G>T c.-307-128G>T (n.-307-128G>T) n.1057-128G>T n.1068-128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917799A>G | CA2691117676 | ELP1 | c.741-129T>C (n.741-129T>C) c.552+5043T>C (n.552+5043T>C) n.2419T>C n.1046-129T>C c.399-129T>C (n.399-129T>C) c.553-129T>C (n.553-129T>C) n.2408T>C n.2285T>C c.834-129T>C (n.834-129T>C) n.2411T>C n.2246T>C c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.650-129T>C (n.650-129T>C) n.2440T>C c.650-137T>C (n.650-137T>C) n.5081T>C c.-307-129T>C (n.-307-129T>C) n.1057-129T>C n.1068-129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917800A= | CA1871346038 | ELP1 | c.741-130T= (n.741-130T=) c.552+5042T= (n.552+5042T=) n.2418T= n.1046-130T= c.399-130T= (n.399-130T=) c.553-130T= (n.553-130T=) n.2407T= n.2284T= c.834-130T= (n.834-130T=) n.2410T= n.2245T= c.*1680T= (n.*1680T=) c.650-130T= (n.650-130T=) n.2439T= c.650-138T= (n.650-138T=) n.5080T= c.-307-130T= (n.-307-130T=) n.1057-130T= n.1068-130T= | |
| 9 | g.108917800A>C | CA1871346039 | ELP1 | c.741-130T>G (n.741-130T>G) c.552+5042T>G (n.552+5042T>G) n.2418T>G n.1046-130T>G c.399-130T>G (n.399-130T>G) c.553-130T>G (n.553-130T>G) n.2407T>G n.2284T>G c.834-130T>G (n.834-130T>G) n.2410T>G n.2245T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.650-130T>G (n.650-130T>G) n.2439T>G c.650-138T>G (n.650-138T>G) n.5080T>G c.-307-130T>G (n.-307-130T>G) n.1057-130T>G n.1068-130T>G | dbSNP |
| 9 | g.108917800A>G | CA2691117677 | ELP1 | c.741-130T>C (n.741-130T>C) c.552+5042T>C (n.552+5042T>C) n.2418T>C n.1046-130T>C c.399-130T>C (n.399-130T>C) c.553-130T>C (n.553-130T>C) n.2407T>C n.2284T>C c.834-130T>C (n.834-130T>C) n.2410T>C n.2245T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.650-130T>C (n.650-130T>C) n.2439T>C c.650-138T>C (n.650-138T>C) n.5080T>C c.-307-130T>C (n.-307-130T>C) n.1057-130T>C n.1068-130T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917802G>A | CA1871346040 | ELP1 | c.741-132C>T (n.741-132C>T) c.552+5040C>T (n.552+5040C>T) n.2416C>T n.1046-132C>T c.399-132C>T (n.399-132C>T) c.553-132C>T (n.553-132C>T) n.2405C>T n.2282C>T c.834-132C>T (n.834-132C>T) n.2408C>T n.2243C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.650-132C>T (n.650-132C>T) n.2437C>T c.650-140C>T (n.650-140C>T) n.5078C>T c.-307-132C>T (n.-307-132C>T) n.1057-132C>T n.1068-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917802G= | CA1871346041 | ELP1 | c.741-132C= (n.741-132C=) c.552+5040C= (n.552+5040C=) n.2416C= n.1046-132C= c.399-132C= (n.399-132C=) c.553-132C= (n.553-132C=) n.2405C= n.2282C= c.834-132C= (n.834-132C=) n.2408C= n.2243C= c.*1678C= (n.*1678C=) c.650-132C= (n.650-132C=) n.2437C= c.650-140C= (n.650-140C=) n.5078C= c.-307-132C= (n.-307-132C=) n.1057-132C= n.1068-132C= | |
| 9 | g.108917805G>A | CA197522026 | ELP1 | c.741-135C>T (n.741-135C>T) c.552+5037C>T (n.552+5037C>T) n.2413C>T n.1046-135C>T c.399-135C>T (n.399-135C>T) c.553-135C>T (n.553-135C>T) n.2402C>T n.2279C>T c.834-135C>T (n.834-135C>T) n.2405C>T n.2240C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.650-135C>T (n.650-135C>T) n.2434C>T c.650-143C>T (n.650-143C>T) n.5075C>T c.-307-135C>T (n.-307-135C>T) n.1057-135C>T n.1068-135C>T | dbSNP |
| 9 | g.108917805G= | CA1871346042 | ELP1 | c.741-135C= (n.741-135C=) c.552+5037C= (n.552+5037C=) n.2413C= n.1046-135C= c.399-135C= (n.399-135C=) c.553-135C= (n.553-135C=) n.2402C= n.2279C= c.834-135C= (n.834-135C=) n.2405C= n.2240C= c.*1675C= (n.*1675C=) c.650-135C= (n.650-135C=) n.2434C= c.650-143C= (n.650-143C=) n.5075C= c.-307-135C= (n.-307-135C=) n.1057-135C= n.1068-135C= | |
| 9 | g.108917805G>T | CA2691117678 | ELP1 | c.741-135C>A (n.741-135C>A) c.552+5037C>A (n.552+5037C>A) n.2413C>A n.1046-135C>A c.399-135C>A (n.399-135C>A) c.553-135C>A (n.553-135C>A) n.2402C>A n.2279C>A c.834-135C>A (n.834-135C>A) n.2405C>A n.2240C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.650-135C>A (n.650-135C>A) n.2434C>A c.650-143C>A (n.650-143C>A) n.5075C>A c.-307-135C>A (n.-307-135C>A) n.1057-135C>A n.1068-135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917808_108917827del | CA2691117679 | ELP1 | c.741-155_741-136del (n.741-155_741-136del) c.552+5017_552+5036del (n.552+5017_552+5036del) n.2393_2412del n.1046-155_1046-136del c.399-155_399-136del (n.399-155_399-136del) c.553-155_553-136del (n.553-155_553-136del) n.2382_2401del n.2259_2278del c.834-155_834-136del (n.834-155_834-136del) n.2385_2404del n.2220_2239del c.*1655_*1674del (n.*1655_*1674del) c.650-155_650-136del (n.650-155_650-136del) n.2414_2433del c.650-163_650-144del (n.650-163_650-144del) n.5055_5074del c.-307-155_-307-136del (n.-307-155_-307-136del) n.1057-155_1057-136del n.1068-155_1068-136del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917809T>A | CA2691117681 | ELP1 | c.741-139A>T (n.741-139A>T) c.552+5033A>T (n.552+5033A>T) n.2409A>T n.1046-139A>T c.399-139A>T (n.399-139A>T) c.553-139A>T (n.553-139A>T) n.2398A>T n.2275A>T c.834-139A>T (n.834-139A>T) n.2401A>T n.2236A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.650-139A>T (n.650-139A>T) n.2430A>T c.650-147A>T (n.650-147A>T) n.5071A>T c.-307-139A>T (n.-307-139A>T) n.1057-139A>T n.1068-139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917811A>G | CA2691117682 | ELP1 | c.741-141T>C (n.741-141T>C) c.552+5031T>C (n.552+5031T>C) n.2407T>C n.1046-141T>C c.399-141T>C (n.399-141T>C) c.553-141T>C (n.553-141T>C) n.2396T>C n.2273T>C c.834-141T>C (n.834-141T>C) n.2399T>C n.2234T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.650-141T>C (n.650-141T>C) n.2428T>C c.650-149T>C (n.650-149T>C) n.5069T>C c.-307-141T>C (n.-307-141T>C) n.1057-141T>C n.1068-141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917813T>C | CA2691117683 | ELP1 | c.741-143A>G (n.741-143A>G) c.552+5029A>G (n.552+5029A>G) n.2405A>G n.1046-143A>G c.399-143A>G (n.399-143A>G) c.553-143A>G (n.553-143A>G) n.2394A>G n.2271A>G c.834-143A>G (n.834-143A>G) n.2397A>G n.2232A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.650-143A>G (n.650-143A>G) n.2426A>G c.650-151A>G (n.650-151A>G) n.5067A>G c.-307-143A>G (n.-307-143A>G) n.1057-143A>G n.1068-143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917815C= | CA1871346043 | ELP1 | c.741-145G= (n.741-145G=) c.552+5027G= (n.552+5027G=) n.2403G= n.1046-145G= c.399-145G= (n.399-145G=) c.553-145G= (n.553-145G=) n.2392G= n.2269G= c.834-145G= (n.834-145G=) n.2395G= n.2230G= c.*1665G= (n.*1665G=) c.650-145G= (n.650-145G=) n.2424G= c.650-153G= (n.650-153G=) n.5065G= c.-307-145G= (n.-307-145G=) n.1057-145G= n.1068-145G= | |
| 9 | g.108917815C>T | CA466668647 | ELP1 | c.741-145G>A (n.741-145G>A) c.552+5027G>A (n.552+5027G>A) n.2403G>A n.1046-145G>A c.399-145G>A (n.399-145G>A) c.553-145G>A (n.553-145G>A) n.2392G>A n.2269G>A c.834-145G>A (n.834-145G>A) n.2395G>A n.2230G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.650-145G>A (n.650-145G>A) n.2424G>A c.650-153G>A (n.650-153G>A) n.5065G>A c.-307-145G>A (n.-307-145G>A) n.1057-145G>A n.1068-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917816C>A | CA2691117684 | ELP1 | c.741-146G>T (n.741-146G>T) c.552+5026G>T (n.552+5026G>T) n.2402G>T n.1046-146G>T c.399-146G>T (n.399-146G>T) c.553-146G>T (n.553-146G>T) n.2391G>T n.2268G>T c.834-146G>T (n.834-146G>T) n.2394G>T n.2229G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.650-146G>T (n.650-146G>T) n.2423G>T c.650-154G>T (n.650-154G>T) n.5064G>T c.-307-146G>T (n.-307-146G>T) n.1057-146G>T n.1068-146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917816C>T | CA2691117685 | ELP1 | c.741-146G>A (n.741-146G>A) c.552+5026G>A (n.552+5026G>A) n.2402G>A n.1046-146G>A c.399-146G>A (n.399-146G>A) c.553-146G>A (n.553-146G>A) n.2391G>A n.2268G>A c.834-146G>A (n.834-146G>A) n.2394G>A n.2229G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.650-146G>A (n.650-146G>A) n.2423G>A c.650-154G>A (n.650-154G>A) n.5064G>A c.-307-146G>A (n.-307-146G>A) n.1057-146G>A n.1068-146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917817A= | CA1871346044 | ELP1 | c.741-147T= (n.741-147T=) c.552+5025T= (n.552+5025T=) n.2401T= n.1046-147T= c.399-147T= (n.399-147T=) c.553-147T= (n.553-147T=) n.2390T= n.2267T= c.834-147T= (n.834-147T=) n.2393T= n.2228T= c.*1663T= (n.*1663T=) c.650-147T= (n.650-147T=) n.2422T= c.650-155T= (n.650-155T=) n.5063T= c.-307-147T= (n.-307-147T=) n.1057-147T= n.1068-147T= | |
| 9 | g.108917817A>G | CA1871346045 | ELP1 | c.741-147T>C (n.741-147T>C) c.552+5025T>C (n.552+5025T>C) n.2401T>C n.1046-147T>C c.399-147T>C (n.399-147T>C) c.553-147T>C (n.553-147T>C) n.2390T>C n.2267T>C c.834-147T>C (n.834-147T>C) n.2393T>C n.2228T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.650-147T>C (n.650-147T>C) n.2422T>C c.650-155T>C (n.650-155T>C) n.5063T>C c.-307-147T>C (n.-307-147T>C) n.1057-147T>C n.1068-147T>C | dbSNP |
| 9 | g.108917818T>C | CA197522031 | ELP1 | c.741-148A>G (n.741-148A>G) c.552+5024A>G (n.552+5024A>G) n.2400A>G n.1046-148A>G c.399-148A>G (n.399-148A>G) c.553-148A>G (n.553-148A>G) n.2389A>G n.2266A>G c.834-148A>G (n.834-148A>G) n.2392A>G n.2227A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.650-148A>G (n.650-148A>G) n.2421A>G c.650-156A>G (n.650-156A>G) n.5062A>G c.-307-148A>G (n.-307-148A>G) n.1057-148A>G n.1068-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917818T= | CA1871346046 | ELP1 | c.741-148A= (n.741-148A=) c.552+5024A= (n.552+5024A=) n.2400A= n.1046-148A= c.399-148A= (n.399-148A=) c.553-148A= (n.553-148A=) n.2389A= n.2266A= c.834-148A= (n.834-148A=) n.2392A= n.2227A= c.*1662A= (n.*1662A=) c.650-148A= (n.650-148A=) n.2421A= c.650-156A= (n.650-156A=) n.5062A= c.-307-148A= (n.-307-148A=) n.1057-148A= n.1068-148A= | |
| 9 | g.108917819G>A | CA2691117686 | ELP1 | c.741-149C>T (n.741-149C>T) c.552+5023C>T (n.552+5023C>T) n.2399C>T n.1046-149C>T c.399-149C>T (n.399-149C>T) c.553-149C>T (n.553-149C>T) n.2388C>T n.2265C>T c.834-149C>T (n.834-149C>T) n.2391C>T n.2226C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.650-149C>T (n.650-149C>T) n.2420C>T c.650-157C>T (n.650-157C>T) n.5061C>T c.-307-149C>T (n.-307-149C>T) n.1057-149C>T n.1068-149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917820T>A | CA2691117687 | ELP1 | c.741-150A>T (n.741-150A>T) c.552+5022A>T (n.552+5022A>T) n.2398A>T n.1046-150A>T c.399-150A>T (n.399-150A>T) c.553-150A>T (n.553-150A>T) n.2387A>T n.2264A>T c.834-150A>T (n.834-150A>T) n.2390A>T n.2225A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.650-150A>T (n.650-150A>T) n.2419A>T c.650-158A>T (n.650-158A>T) n.5060A>T c.-307-150A>T (n.-307-150A>T) n.1057-150A>T n.1068-150A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917820T>C | CA1127940187 | ELP1 | c.741-150A>G (n.741-150A>G) c.552+5022A>G (n.552+5022A>G) n.2398A>G n.1046-150A>G c.399-150A>G (n.399-150A>G) c.553-150A>G (n.553-150A>G) n.2387A>G n.2264A>G c.834-150A>G (n.834-150A>G) n.2390A>G n.2225A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.650-150A>G (n.650-150A>G) n.2419A>G c.650-158A>G (n.650-158A>G) n.5060A>G c.-307-150A>G (n.-307-150A>G) n.1057-150A>G n.1068-150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917820T= | CA1871346047 | ELP1 | c.741-150A= (n.741-150A=) c.552+5022A= (n.552+5022A=) n.2398A= n.1046-150A= c.399-150A= (n.399-150A=) c.553-150A= (n.553-150A=) n.2387A= n.2264A= c.834-150A= (n.834-150A=) n.2390A= n.2225A= c.*1660A= (n.*1660A=) c.650-150A= (n.650-150A=) n.2419A= c.650-158A= (n.650-158A=) n.5060A= c.-307-150A= (n.-307-150A=) n.1057-150A= n.1068-150A= | |
| 9 | g.108917821G>A | CA2691117689 | ELP1 | c.741-151C>T (n.741-151C>T) c.552+5021C>T (n.552+5021C>T) n.2397C>T n.1046-151C>T c.399-151C>T (n.399-151C>T) c.553-151C>T (n.553-151C>T) n.2386C>T n.2263C>T c.834-151C>T (n.834-151C>T) n.2389C>T n.2224C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.650-151C>T (n.650-151C>T) n.2418C>T c.650-159C>T (n.650-159C>T) n.5059C>T c.-307-151C>T (n.-307-151C>T) n.1057-151C>T n.1068-151C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917821G>T | CA2691117690 | ELP1 | c.741-151C>A (n.741-151C>A) c.552+5021C>A (n.552+5021C>A) n.2397C>A n.1046-151C>A c.399-151C>A (n.399-151C>A) c.553-151C>A (n.553-151C>A) n.2386C>A n.2263C>A c.834-151C>A (n.834-151C>A) n.2389C>A n.2224C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.650-151C>A (n.650-151C>A) n.2418C>A c.650-159C>A (n.650-159C>A) n.5059C>A c.-307-151C>A (n.-307-151C>A) n.1057-151C>A n.1068-151C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917822T>C | CA1871346049 | ELP1 | c.741-152A>G (n.741-152A>G) c.552+5020A>G (n.552+5020A>G) n.2396A>G n.1046-152A>G c.399-152A>G (n.399-152A>G) c.553-152A>G (n.553-152A>G) n.2385A>G n.2262A>G c.834-152A>G (n.834-152A>G) n.2388A>G n.2223A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.650-152A>G (n.650-152A>G) n.2417A>G c.650-160A>G (n.650-160A>G) n.5058A>G c.-307-152A>G (n.-307-152A>G) n.1057-152A>G n.1068-152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917822T= | CA1871346048 | ELP1 | c.741-152A= (n.741-152A=) c.552+5020A= (n.552+5020A=) n.2396A= n.1046-152A= c.399-152A= (n.399-152A=) c.553-152A= (n.553-152A=) n.2385A= n.2262A= c.834-152A= (n.834-152A=) n.2388A= n.2223A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.650-152A= (n.650-152A=) n.2417A= c.650-160A= (n.650-160A=) n.5058A= c.-307-152A= (n.-307-152A=) n.1057-152A= n.1068-152A= | |
| 9 | g.108917825C= | CA1871346050 | ELP1 | c.741-155G= (n.741-155G=) c.552+5017G= (n.552+5017G=) n.2393G= n.1046-155G= c.399-155G= (n.399-155G=) c.553-155G= (n.553-155G=) n.2382G= n.2259G= c.834-155G= (n.834-155G=) n.2385G= n.2220G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.650-155G= (n.650-155G=) n.2414G= c.650-163G= (n.650-163G=) n.5055G= c.-307-155G= (n.-307-155G=) n.1057-155G= n.1068-155G= | |
| 9 | g.108917825C>T | CA197522039 | ELP1 | c.741-155G>A (n.741-155G>A) c.552+5017G>A (n.552+5017G>A) n.2393G>A n.1046-155G>A c.399-155G>A (n.399-155G>A) c.553-155G>A (n.553-155G>A) n.2382G>A n.2259G>A c.834-155G>A (n.834-155G>A) n.2385G>A n.2220G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.650-155G>A (n.650-155G>A) n.2414G>A c.650-163G>A (n.650-163G>A) n.5055G>A c.-307-155G>A (n.-307-155G>A) n.1057-155G>A n.1068-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917826T>G | CA197522050 | ELP1 | c.741-156A>C (n.741-156A>C) c.552+5016A>C (n.552+5016A>C) n.2392A>C n.1046-156A>C c.399-156A>C (n.399-156A>C) c.553-156A>C (n.553-156A>C) n.2381A>C n.2258A>C c.834-156A>C (n.834-156A>C) n.2384A>C n.2219A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.650-156A>C (n.650-156A>C) n.2413A>C c.650-164A>C (n.650-164A>C) n.5054A>C c.-307-156A>C (n.-307-156A>C) n.1057-156A>C n.1068-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917826T= | CA1871346051 | ELP1 | c.741-156A= (n.741-156A=) c.552+5016A= (n.552+5016A=) n.2392A= n.1046-156A= c.399-156A= (n.399-156A=) c.553-156A= (n.553-156A=) n.2381A= n.2258A= c.834-156A= (n.834-156A=) n.2384A= n.2219A= c.*1654A= (n.*1654A=) c.650-156A= (n.650-156A=) n.2413A= c.650-164A= (n.650-164A=) n.5054A= c.-307-156A= (n.-307-156A=) n.1057-156A= n.1068-156A= | |
| 9 | g.108917829T>C | CA1871346053 | ELP1 | c.741-159A>G (n.741-159A>G) c.552+5013A>G (n.552+5013A>G) n.2389A>G n.1046-159A>G c.399-159A>G (n.399-159A>G) c.553-159A>G (n.553-159A>G) n.2378A>G n.2255A>G c.834-159A>G (n.834-159A>G) n.2381A>G n.2216A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.650-159A>G (n.650-159A>G) n.2410A>G c.650-167A>G (n.650-167A>G) n.5051A>G c.-307-159A>G (n.-307-159A>G) n.1057-159A>G n.1068-159A>G | dbSNP |
| 9 | g.108917829T= | CA1871346052 | ELP1 | c.741-159A= (n.741-159A=) c.552+5013A= (n.552+5013A=) n.2389A= n.1046-159A= c.399-159A= (n.399-159A=) c.553-159A= (n.553-159A=) n.2378A= n.2255A= c.834-159A= (n.834-159A=) n.2381A= n.2216A= c.*1651A= (n.*1651A=) c.650-159A= (n.650-159A=) n.2410A= c.650-167A= (n.650-167A=) n.5051A= c.-307-159A= (n.-307-159A=) n.1057-159A= n.1068-159A= | |
| 9 | g.108917834C= | CA1871346054 | ELP1 | c.741-164G= (n.741-164G=) c.552+5008G= (n.552+5008G=) n.2384G= n.1046-164G= c.399-164G= (n.399-164G=) c.553-164G= (n.553-164G=) n.2373G= n.2250G= c.834-164G= (n.834-164G=) n.2376G= n.2211G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.650-164G= (n.650-164G=) n.2405G= c.650-172G= (n.650-172G=) n.5046G= c.-307-164G= (n.-307-164G=) n.1057-164G= n.1068-164G= | |
| 9 | g.108917834C>G | CA197522052 | ELP1 | c.741-164G>C (n.741-164G>C) c.552+5008G>C (n.552+5008G>C) n.2384G>C n.1046-164G>C c.399-164G>C (n.399-164G>C) c.553-164G>C (n.553-164G>C) n.2373G>C n.2250G>C c.834-164G>C (n.834-164G>C) n.2376G>C n.2211G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.650-164G>C (n.650-164G>C) n.2405G>C c.650-172G>C (n.650-172G>C) n.5046G>C c.-307-164G>C (n.-307-164G>C) n.1057-164G>C n.1068-164G>C | dbSNP |
| 9 | g.108917834C>T | CA197522053 | ELP1 | c.741-164G>A (n.741-164G>A) c.552+5008G>A (n.552+5008G>A) n.2384G>A n.1046-164G>A c.399-164G>A (n.399-164G>A) c.553-164G>A (n.553-164G>A) n.2373G>A n.2250G>A c.834-164G>A (n.834-164G>A) n.2376G>A n.2211G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.650-164G>A (n.650-164G>A) n.2405G>A c.650-172G>A (n.650-172G>A) n.5046G>A c.-307-164G>A (n.-307-164G>A) n.1057-164G>A n.1068-164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917835G>A | CA197522073 | ELP1 | c.741-165C>T (n.741-165C>T) c.552+5007C>T (n.552+5007C>T) n.2383C>T n.1046-165C>T c.399-165C>T (n.399-165C>T) c.553-165C>T (n.553-165C>T) n.2372C>T n.2249C>T c.834-165C>T (n.834-165C>T) n.2375C>T n.2210C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.650-165C>T (n.650-165C>T) n.2404C>T c.650-173C>T (n.650-173C>T) n.5045C>T c.-307-165C>T (n.-307-165C>T) n.1057-165C>T n.1068-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917835G>C | CA1127940198 | ELP1 | c.741-165C>G (n.741-165C>G) c.552+5007C>G (n.552+5007C>G) n.2383C>G n.1046-165C>G c.399-165C>G (n.399-165C>G) c.553-165C>G (n.553-165C>G) n.2372C>G n.2249C>G c.834-165C>G (n.834-165C>G) n.2375C>G n.2210C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.650-165C>G (n.650-165C>G) n.2404C>G c.650-173C>G (n.650-173C>G) n.5045C>G c.-307-165C>G (n.-307-165C>G) n.1057-165C>G n.1068-165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917835G= | CA1871346055 | ELP1 | c.741-165C= (n.741-165C=) c.552+5007C= (n.552+5007C=) n.2383C= n.1046-165C= c.399-165C= (n.399-165C=) c.553-165C= (n.553-165C=) n.2372C= n.2249C= c.834-165C= (n.834-165C=) n.2375C= n.2210C= c.*1645C= (n.*1645C=) c.650-165C= (n.650-165C=) n.2404C= c.650-173C= (n.650-173C=) n.5045C= c.-307-165C= (n.-307-165C=) n.1057-165C= n.1068-165C= | |
| 9 | g.108917836G>T | CA2785508899 | ELP1 | c.741-166C>A (n.741-166C>A) c.552+5006C>A (n.552+5006C>A) n.2382C>A n.1046-166C>A c.399-166C>A (n.399-166C>A) c.553-166C>A (n.553-166C>A) n.2371C>A n.2248C>A c.834-166C>A (n.834-166C>A) n.2374C>A n.2209C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.650-166C>A (n.650-166C>A) n.2403C>A c.650-174C>A (n.650-174C>A) n.5044C>A c.-307-166C>A (n.-307-166C>A) n.1057-166C>A n.1068-166C>A | |
| 9 | g.108917837C= | CA1871346056 | ELP1 | c.741-167G= (n.741-167G=) c.552+5005G= (n.552+5005G=) n.2381G= n.1046-167G= c.399-167G= (n.399-167G=) c.553-167G= (n.553-167G=) n.2370G= n.2247G= c.834-167G= (n.834-167G=) n.2373G= n.2208G= c.*1643G= (n.*1643G=) c.650-167G= (n.650-167G=) n.2402G= c.650-175G= (n.650-175G=) n.5043G= c.-307-167G= (n.-307-167G=) n.1057-167G= n.1068-167G= | |
| 9 | g.108917837C>T | CA197522080 | ELP1 | c.741-167G>A (n.741-167G>A) c.552+5005G>A (n.552+5005G>A) n.2381G>A n.1046-167G>A c.399-167G>A (n.399-167G>A) c.553-167G>A (n.553-167G>A) n.2370G>A n.2247G>A c.834-167G>A (n.834-167G>A) n.2373G>A n.2208G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.650-167G>A (n.650-167G>A) n.2402G>A c.650-175G>A (n.650-175G>A) n.5043G>A c.-307-167G>A (n.-307-167G>A) n.1057-167G>A n.1068-167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917838G>A | CA197522087 | ELP1 | c.741-168C>T (n.741-168C>T) c.552+5004C>T (n.552+5004C>T) n.2380C>T n.1046-168C>T c.399-168C>T (n.399-168C>T) c.553-168C>T (n.553-168C>T) n.2369C>T n.2246C>T c.834-168C>T (n.834-168C>T) n.2372C>T n.2207C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.650-168C>T (n.650-168C>T) n.2401C>T c.650-176C>T (n.650-176C>T) n.5042C>T c.-307-168C>T (n.-307-168C>T) n.1057-168C>T n.1068-168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917838G= | CA1871346057 | ELP1 | c.741-168C= (n.741-168C=) c.552+5004C= (n.552+5004C=) n.2380C= n.1046-168C= c.399-168C= (n.399-168C=) c.553-168C= (n.553-168C=) n.2369C= n.2246C= c.834-168C= (n.834-168C=) n.2372C= n.2207C= c.*1642C= (n.*1642C=) c.650-168C= (n.650-168C=) n.2401C= c.650-176C= (n.650-176C=) n.5042C= c.-307-168C= (n.-307-168C=) n.1057-168C= n.1068-168C= | |
| 9 | g.108917841C= | CA1871346058 | ELP1 | c.741-171G= (n.741-171G=) c.552+5001G= (n.552+5001G=) n.2377G= n.1046-171G= c.399-171G= (n.399-171G=) c.553-171G= (n.553-171G=) n.2366G= n.2243G= c.834-171G= (n.834-171G=) n.2369G= n.2204G= c.*1639G= (n.*1639G=) c.650-171G= (n.650-171G=) n.2398G= c.650-179G= (n.650-179G=) n.5039G= c.-307-171G= (n.-307-171G=) n.1057-171G= n.1068-171G= | |
| 9 | g.108917841C>T | CA197522093 | ELP1 | c.741-171G>A (n.741-171G>A) c.552+5001G>A (n.552+5001G>A) n.2377G>A n.1046-171G>A c.399-171G>A (n.399-171G>A) c.553-171G>A (n.553-171G>A) n.2366G>A n.2243G>A c.834-171G>A (n.834-171G>A) n.2369G>A n.2204G>A c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.650-171G>A (n.650-171G>A) n.2398G>A c.650-179G>A (n.650-179G>A) n.5039G>A c.-307-171G>A (n.-307-171G>A) n.1057-171G>A n.1068-171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917842G>A | CA197522095 | ELP1 | c.741-172C>T (n.741-172C>T) c.552+5000C>T (n.552+5000C>T) n.2376C>T n.1046-172C>T c.399-172C>T (n.399-172C>T) c.553-172C>T (n.553-172C>T) n.2365C>T n.2242C>T c.834-172C>T (n.834-172C>T) n.2368C>T n.2203C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.650-172C>T (n.650-172C>T) n.2397C>T c.650-180C>T (n.650-180C>T) n.5038C>T c.-307-172C>T (n.-307-172C>T) n.1057-172C>T n.1068-172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917842G= | CA1871346059 | ELP1 | c.741-172C= (n.741-172C=) c.552+5000C= (n.552+5000C=) n.2376C= n.1046-172C= c.399-172C= (n.399-172C=) c.553-172C= (n.553-172C=) n.2365C= n.2242C= c.834-172C= (n.834-172C=) n.2368C= n.2203C= c.*1638C= (n.*1638C=) c.650-172C= (n.650-172C=) n.2397C= c.650-180C= (n.650-180C=) n.5038C= c.-307-172C= (n.-307-172C=) n.1057-172C= n.1068-172C= | |
| 9 | g.108917845T>C | CA197522100 | ELP1 | c.741-175A>G (n.741-175A>G) c.552+4997A>G (n.552+4997A>G) n.2373A>G n.1046-175A>G c.399-175A>G (n.399-175A>G) c.553-175A>G (n.553-175A>G) n.2362A>G n.2239A>G c.834-175A>G (n.834-175A>G) n.2365A>G n.2200A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.650-175A>G (n.650-175A>G) n.2394A>G c.650-183A>G (n.650-183A>G) n.5035A>G c.-307-175A>G (n.-307-175A>G) n.1057-175A>G n.1068-175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917845T= | CA1871346060 | ELP1 | c.741-175A= (n.741-175A=) c.552+4997A= (n.552+4997A=) n.2373A= n.1046-175A= c.399-175A= (n.399-175A=) c.553-175A= (n.553-175A=) n.2362A= n.2239A= c.834-175A= (n.834-175A=) n.2365A= n.2200A= c.*1635A= (n.*1635A=) c.650-175A= (n.650-175A=) n.2394A= c.650-183A= (n.650-183A=) n.5035A= c.-307-175A= (n.-307-175A=) n.1057-175A= n.1068-175A= | |
| 9 | g.108917845_108917865delinsTCATCCCACTGTGGGACTGTA | CA1871346061 | ELP1 | c.741-195_741-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.741-195_741-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) c.552+4977_552+4997delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.552+4977_552+4997delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.2353_2373delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA n.1046-195_1046-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA c.399-195_399-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.399-195_399-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) c.553-195_553-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.553-195_553-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.2342_2362delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA n.2219_2239delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA c.834-195_834-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.834-195_834-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.2345_2365delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA n.2180_2200delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA c.*1615_*1635delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.*1615_*1635delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) c.650-195_650-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.650-195_650-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.2374_2394delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA c.650-203_650-183delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.650-203_650-183delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.5015_5035delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA c.-307-195_-307-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA (n.-307-195_-307-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA) n.1057-195_1057-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA n.1068-195_1068-175delinsTACAGTCCCACAGTGGGATGA | |
| 9 | g.108917846C= | CA1871346063 | ELP1 | c.741-176G= (n.741-176G=) c.552+4996G= (n.552+4996G=) n.2372G= n.1046-176G= c.399-176G= (n.399-176G=) c.553-176G= (n.553-176G=) n.2361G= n.2238G= c.834-176G= (n.834-176G=) n.2364G= n.2199G= c.*1634G= (n.*1634G=) c.650-176G= (n.650-176G=) n.2393G= c.650-184G= (n.650-184G=) n.5034G= c.-307-176G= (n.-307-176G=) n.1057-176G= n.1068-176G= | |
| 9 | g.108917846C>T | CA1127940209 | ELP1 | c.741-176G>A (n.741-176G>A) c.552+4996G>A (n.552+4996G>A) n.2372G>A n.1046-176G>A c.399-176G>A (n.399-176G>A) c.553-176G>A (n.553-176G>A) n.2361G>A n.2238G>A c.834-176G>A (n.834-176G>A) n.2364G>A n.2199G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.650-176G>A (n.650-176G>A) n.2393G>A c.650-184G>A (n.650-184G>A) n.5034G>A c.-307-176G>A (n.-307-176G>A) n.1057-176G>A n.1068-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917847_108917866del | CA1871346062 | ELP1 | c.741-195_741-176del (n.741-195_741-176del) c.552+4977_552+4996del (n.552+4977_552+4996del) n.2353_2372del n.1046-195_1046-176del c.399-195_399-176del (n.399-195_399-176del) c.553-195_553-176del (n.553-195_553-176del) n.2342_2361del n.2219_2238del c.834-195_834-176del (n.834-195_834-176del) n.2345_2364del n.2180_2199del c.*1615_*1634del (n.*1615_*1634del) c.650-195_650-176del (n.650-195_650-176del) n.2374_2393del c.650-203_650-184del (n.650-203_650-184del) n.5015_5034del c.-307-195_-307-176del (n.-307-195_-307-176del) n.1057-195_1057-176del n.1068-195_1068-176del | dbSNP |
| 9 | g.108917847A= | CA1871346064 | ELP1 | c.741-177T= (n.741-177T=) c.552+4995T= (n.552+4995T=) n.2371T= n.1046-177T= c.399-177T= (n.399-177T=) c.553-177T= (n.553-177T=) n.2360T= n.2237T= c.834-177T= (n.834-177T=) n.2363T= n.2198T= c.*1633T= (n.*1633T=) c.650-177T= (n.650-177T=) n.2392T= c.650-185T= (n.650-185T=) n.5033T= c.-307-177T= (n.-307-177T=) n.1057-177T= n.1068-177T= | |
| 9 | g.108917847A>C | CA197522107 | ELP1 | c.741-177T>G (n.741-177T>G) c.552+4995T>G (n.552+4995T>G) n.2371T>G n.1046-177T>G c.399-177T>G (n.399-177T>G) c.553-177T>G (n.553-177T>G) n.2360T>G n.2237T>G c.834-177T>G (n.834-177T>G) n.2363T>G n.2198T>G c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.650-177T>G (n.650-177T>G) n.2392T>G c.650-185T>G (n.650-185T>G) n.5033T>G c.-307-177T>G (n.-307-177T>G) n.1057-177T>G n.1068-177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917848T>C | CA1871346066 | ELP1 | c.741-178A>G (n.741-178A>G) c.552+4994A>G (n.552+4994A>G) n.2370A>G n.1046-178A>G c.399-178A>G (n.399-178A>G) c.553-178A>G (n.553-178A>G) n.2359A>G n.2236A>G c.834-178A>G (n.834-178A>G) n.2362A>G n.2197A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.650-178A>G (n.650-178A>G) n.2391A>G c.650-186A>G (n.650-186A>G) n.5032A>G c.-307-178A>G (n.-307-178A>G) n.1057-178A>G n.1068-178A>G | dbSNP |
| 9 | g.108917848T= | CA1871346065 | ELP1 | c.741-178A= (n.741-178A=) c.552+4994A= (n.552+4994A=) n.2370A= n.1046-178A= c.399-178A= (n.399-178A=) c.553-178A= (n.553-178A=) n.2359A= n.2236A= c.834-178A= (n.834-178A=) n.2362A= n.2197A= c.*1632A= (n.*1632A=) c.650-178A= (n.650-178A=) n.2391A= c.650-186A= (n.650-186A=) n.5032A= c.-307-178A= (n.-307-178A=) n.1057-178A= n.1068-178A= | |
| 9 | g.108917850C= | CA1871346068 | ELP1 | c.741-180G= (n.741-180G=) c.552+4992G= (n.552+4992G=) n.2368G= n.1046-180G= c.399-180G= (n.399-180G=) c.553-180G= (n.553-180G=) n.2357G= n.2234G= c.834-180G= (n.834-180G=) n.2360G= n.2195G= c.*1630G= (n.*1630G=) c.650-180G= (n.650-180G=) n.2389G= c.650-188G= (n.650-188G=) n.5030G= c.-307-180G= (n.-307-180G=) n.1057-180G= n.1068-180G= | |
| 9 | g.108917850C>G | CA1871346067 | ELP1 | c.741-180G>C (n.741-180G>C) c.552+4992G>C (n.552+4992G>C) n.2368G>C n.1046-180G>C c.399-180G>C (n.399-180G>C) c.553-180G>C (n.553-180G>C) n.2357G>C n.2234G>C c.834-180G>C (n.834-180G>C) n.2360G>C n.2195G>C c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.650-180G>C (n.650-180G>C) n.2389G>C c.650-188G>C (n.650-188G>C) n.5030G>C c.-307-180G>C (n.-307-180G>C) n.1057-180G>C n.1068-180G>C | dbSNP |
| 9 | g.108917853C>T | CA2720404225 | ELP1 | c.741-183G>A (n.741-183G>A) c.552+4989G>A (n.552+4989G>A) n.2365G>A n.1046-183G>A c.399-183G>A (n.399-183G>A) c.553-183G>A (n.553-183G>A) n.2354G>A n.2231G>A c.834-183G>A (n.834-183G>A) n.2357G>A n.2192G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.650-183G>A (n.650-183G>A) n.2386G>A c.650-191G>A (n.650-191G>A) n.5027G>A c.-307-183G>A (n.-307-183G>A) n.1057-183G>A n.1068-183G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917858G>A | CA197522116 | ELP1 | c.741-188C>T (n.741-188C>T) c.552+4984C>T (n.552+4984C>T) n.2360C>T n.1046-188C>T c.399-188C>T (n.399-188C>T) c.553-188C>T (n.553-188C>T) n.2349C>T n.2226C>T c.834-188C>T (n.834-188C>T) n.2352C>T n.2187C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.650-188C>T (n.650-188C>T) n.2381C>T c.650-196C>T (n.650-196C>T) n.5022C>T c.-307-188C>T (n.-307-188C>T) n.1057-188C>T n.1068-188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917858G>C | CA197522119 | ELP1 | c.741-188C>G (n.741-188C>G) c.552+4984C>G (n.552+4984C>G) n.2360C>G n.1046-188C>G c.399-188C>G (n.399-188C>G) c.553-188C>G (n.553-188C>G) n.2349C>G n.2226C>G c.834-188C>G (n.834-188C>G) n.2352C>G n.2187C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.650-188C>G (n.650-188C>G) n.2381C>G c.650-196C>G (n.650-196C>G) n.5022C>G c.-307-188C>G (n.-307-188C>G) n.1057-188C>G n.1068-188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917858G= | CA1871346069 | ELP1 | c.741-188C= (n.741-188C=) c.552+4984C= (n.552+4984C=) n.2360C= n.1046-188C= c.399-188C= (n.399-188C=) c.553-188C= (n.553-188C=) n.2349C= n.2226C= c.834-188C= (n.834-188C=) n.2352C= n.2187C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.650-188C= (n.650-188C=) n.2381C= c.650-196C= (n.650-196C=) n.5022C= c.-307-188C= (n.-307-188C=) n.1057-188C= n.1068-188C= | |
| 9 | g.108917859G>A | CA1127940213 | ELP1 | c.741-189C>T (n.741-189C>T) c.552+4983C>T (n.552+4983C>T) n.2359C>T n.1046-189C>T c.399-189C>T (n.399-189C>T) c.553-189C>T (n.553-189C>T) n.2348C>T n.2225C>T c.834-189C>T (n.834-189C>T) n.2351C>T n.2186C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.650-189C>T (n.650-189C>T) n.2380C>T c.650-197C>T (n.650-197C>T) n.5021C>T c.-307-189C>T (n.-307-189C>T) n.1057-189C>T n.1068-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917859G>C | CA197522125 | ELP1 | c.741-189C>G (n.741-189C>G) c.552+4983C>G (n.552+4983C>G) n.2359C>G n.1046-189C>G c.399-189C>G (n.399-189C>G) c.553-189C>G (n.553-189C>G) n.2348C>G n.2225C>G c.834-189C>G (n.834-189C>G) n.2351C>G n.2186C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.650-189C>G (n.650-189C>G) n.2380C>G c.650-197C>G (n.650-197C>G) n.5021C>G c.-307-189C>G (n.-307-189C>G) n.1057-189C>G n.1068-189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917859G= | CA1871346070 | ELP1 | c.741-189C= (n.741-189C=) c.552+4983C= (n.552+4983C=) n.2359C= n.1046-189C= c.399-189C= (n.399-189C=) c.553-189C= (n.553-189C=) n.2348C= n.2225C= c.834-189C= (n.834-189C=) n.2351C= n.2186C= c.*1621C= (n.*1621C=) c.650-189C= (n.650-189C=) n.2380C= c.650-197C= (n.650-197C=) n.5021C= c.-307-189C= (n.-307-189C=) n.1057-189C= n.1068-189C= | |
| 9 | g.108917861C= | CA1871346071 | ELP1 | c.741-191G= (n.741-191G=) c.552+4981G= (n.552+4981G=) n.2357G= n.1046-191G= c.399-191G= (n.399-191G=) c.553-191G= (n.553-191G=) n.2346G= n.2223G= c.834-191G= (n.834-191G=) n.2349G= n.2184G= c.*1619G= (n.*1619G=) c.650-191G= (n.650-191G=) n.2378G= c.650-199G= (n.650-199G=) n.5019G= c.-307-191G= (n.-307-191G=) n.1057-191G= n.1068-191G= | |
| 9 | g.108917862dup | CA1871346072 | ELP1 | c.741-192dup (n.741-192dup) c.552+4980dup (n.552+4980dup) n.2356dup n.1046-192dup c.399-192dup (n.399-192dup) c.553-192dup (n.553-192dup) n.2345dup n.2222dup c.834-192dup (n.834-192dup) n.2348dup n.2183dup c.*1618dup (n.*1618dup) c.650-192dup (n.650-192dup) n.2377dup c.650-200dup (n.650-200dup) n.5018dup c.-307-192dup (n.-307-192dup) n.1057-192dup n.1068-192dup | dbSNP |
| 9 | g.108917863G>A | CA589613150 | ELP1 | c.741-193C>T (n.741-193C>T) c.552+4979C>T (n.552+4979C>T) n.2355C>T n.1046-193C>T c.399-193C>T (n.399-193C>T) c.553-193C>T (n.553-193C>T) n.2344C>T n.2221C>T c.834-193C>T (n.834-193C>T) n.2347C>T n.2182C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.650-193C>T (n.650-193C>T) n.2376C>T c.650-201C>T (n.650-201C>T) n.5017C>T c.-307-193C>T (n.-307-193C>T) n.1057-193C>T n.1068-193C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.108917863G= | CA1871346073 | ELP1 | c.741-193C= (n.741-193C=) c.552+4979C= (n.552+4979C=) n.2355C= n.1046-193C= c.399-193C= (n.399-193C=) c.553-193C= (n.553-193C=) n.2344C= n.2221C= c.834-193C= (n.834-193C=) n.2347C= n.2182C= c.*1617C= (n.*1617C=) c.650-193C= (n.650-193C=) n.2376C= c.650-201C= (n.650-201C=) n.5017C= c.-307-193C= (n.-307-193C=) n.1057-193C= n.1068-193C= | |
| 9 | g.108917865A= | CA1871346074 | ELP1 | c.741-195T= (n.741-195T=) c.552+4977T= (n.552+4977T=) n.2353T= n.1046-195T= c.399-195T= (n.399-195T=) c.553-195T= (n.553-195T=) n.2342T= n.2219T= c.834-195T= (n.834-195T=) n.2345T= n.2180T= c.*1615T= (n.*1615T=) c.650-195T= (n.650-195T=) n.2374T= c.650-203T= (n.650-203T=) n.5015T= c.-307-195T= (n.-307-195T=) n.1057-195T= n.1068-195T= | |
| 9 | g.108917865A>G | CA858473400 | ELP1 | c.741-195T>C (n.741-195T>C) c.552+4977T>C (n.552+4977T>C) n.2353T>C n.1046-195T>C c.399-195T>C (n.399-195T>C) c.553-195T>C (n.553-195T>C) n.2342T>C n.2219T>C c.834-195T>C (n.834-195T>C) n.2345T>C n.2180T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.650-195T>C (n.650-195T>C) n.2374T>C c.650-203T>C (n.650-203T>C) n.5015T>C c.-307-195T>C (n.-307-195T>C) n.1057-195T>C n.1068-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917866C= | CA1871346076 | ELP1 | c.741-196G= (n.741-196G=) c.552+4976G= (n.552+4976G=) n.2352G= n.1046-196G= c.399-196G= (n.399-196G=) c.553-196G= (n.553-196G=) n.2341G= n.2218G= c.834-196G= (n.834-196G=) n.2344G= n.2179G= c.*1614G= (n.*1614G=) c.650-196G= (n.650-196G=) n.2373G= c.650-204G= (n.650-204G=) n.5014G= c.-307-196G= (n.-307-196G=) n.1057-196G= n.1068-196G= | |
| 9 | g.108917866C>T | CA1871346075 | ELP1 | c.741-196G>A (n.741-196G>A) c.552+4976G>A (n.552+4976G>A) n.2352G>A n.1046-196G>A c.399-196G>A (n.399-196G>A) c.553-196G>A (n.553-196G>A) n.2341G>A n.2218G>A c.834-196G>A (n.834-196G>A) n.2344G>A n.2179G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.650-196G>A (n.650-196G>A) n.2373G>A c.650-204G>A (n.650-204G>A) n.5014G>A c.-307-196G>A (n.-307-196G>A) n.1057-196G>A n.1068-196G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917867T>G | CA2720404226 | ELP1 | c.741-197A>C (n.741-197A>C) c.552+4975A>C (n.552+4975A>C) n.2351A>C n.1046-197A>C c.399-197A>C (n.399-197A>C) c.553-197A>C (n.553-197A>C) n.2340A>C n.2217A>C c.834-197A>C (n.834-197A>C) n.2343A>C n.2178A>C c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.650-197A>C (n.650-197A>C) n.2372A>C c.650-205A>C (n.650-205A>C) n.5013A>C c.-307-197A>C (n.-307-197A>C) n.1057-197A>C n.1068-197A>C | dbSNP |
| 9 | g.108917870C>A | CA197522132 | ELP1 | c.741-200G>T (n.741-200G>T) c.552+4972G>T (n.552+4972G>T) n.2348G>T n.1046-200G>T c.399-200G>T (n.399-200G>T) c.553-200G>T (n.553-200G>T) n.2337G>T n.2214G>T c.834-200G>T (n.834-200G>T) n.2340G>T n.2175G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.650-200G>T (n.650-200G>T) n.2369G>T c.650-208G>T (n.650-208G>T) n.5010G>T c.-307-200G>T (n.-307-200G>T) n.1057-200G>T n.1068-200G>T | dbSNP |
| 9 | g.108917870C= | CA1871346077 | ELP1 | c.741-200G= (n.741-200G=) c.552+4972G= (n.552+4972G=) n.2348G= n.1046-200G= c.399-200G= (n.399-200G=) c.553-200G= (n.553-200G=) n.2337G= n.2214G= c.834-200G= (n.834-200G=) n.2340G= n.2175G= c.*1610G= (n.*1610G=) c.650-200G= (n.650-200G=) n.2369G= c.650-208G= (n.650-208G=) n.5010G= c.-307-200G= (n.-307-200G=) n.1057-200G= n.1068-200G= |