| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917678C= | CA1871345985 | ELP1 | c.741-8G= (n.741-8G=) c.552+5164G= (n.552+5164G=) n.2540G= n.1046-8G= c.399-8G= (n.399-8G=) c.553-8G= (n.553-8G=) n.2529G= n.2406G= c.834-8G= (n.834-8G=) n.2532G= n.2367G= c.*1802G= (n.*1802G=) c.650-8G= (n.650-8G=) n.2561G= c.650-16G= (n.650-16G=) n.5202G= c.-307-8G= (n.-307-8G=) n.1057-8G= n.1068-8G= | |
| 9 | g.108917678C>T | CA197521830 | ELP1 | c.741-8G>A (n.741-8G>A) c.552+5164G>A (n.552+5164G>A) n.2540G>A n.1046-8G>A c.399-8G>A (n.399-8G>A) c.553-8G>A (n.553-8G>A) n.2529G>A n.2406G>A c.834-8G>A (n.834-8G>A) n.2532G>A n.2367G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.650-8G>A (n.650-8G>A) n.2561G>A c.650-16G>A (n.650-16G>A) n.5202G>A c.-307-8G>A (n.-307-8G>A) n.1057-8G>A n.1068-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917679A>C | CA2720404106 | ELP1 | c.741-9T>G (n.741-9T>G) c.552+5163T>G (n.552+5163T>G) n.2539T>G n.1046-9T>G c.399-9T>G (n.399-9T>G) c.553-9T>G (n.553-9T>G) n.2528T>G n.2405T>G c.834-9T>G (n.834-9T>G) n.2531T>G n.2366T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.650-9T>G (n.650-9T>G) n.2560T>G c.650-17T>G (n.650-17T>G) n.5201T>G c.-307-9T>G (n.-307-9T>G) n.1057-9T>G n.1068-9T>G | dbSNP |
| 9 | g.108917679A>G | CA2580079513 | ELP1 | c.741-9T>C (n.741-9T>C) c.552+5163T>C (n.552+5163T>C) n.2539T>C n.1046-9T>C c.399-9T>C (n.399-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) n.2528T>C n.2405T>C c.834-9T>C (n.834-9T>C) n.2531T>C n.2366T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.650-9T>C (n.650-9T>C) n.2560T>C c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.5201T>C c.-307-9T>C (n.-307-9T>C) n.1057-9T>C n.1068-9T>C | ClinVar |
| 9 | g.108917680_108917681insGGGCTGGTCCCAGTCCTGCCACAGGCTCACTGGTTG | CA2720404181 | ELP1 | c.741-11_741-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.741-11_741-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.552+5161_552+5162insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.552+5161_552+5162insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2537_2538insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.1046-11_1046-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.399-11_399-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.399-11_399-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.553-11_553-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.553-11_553-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2526_2527insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.2403_2404insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.834-11_834-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.834-11_834-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2529_2530insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.2364_2365insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.*1799_*1800insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.*1799_*1800insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.650-11_650-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.650-11_650-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2558_2559insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.650-19_650-18insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.650-19_650-18insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.5199_5200insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.-307-11_-307-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.-307-11_-307-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.1057-11_1057-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.1068-11_1068-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC | dbSNP |
| 9 | g.108917682C>T | CA2691117553 | ELP1 | c.741-12G>A (n.741-12G>A) c.552+5160G>A (n.552+5160G>A) n.2536G>A n.1046-12G>A c.399-12G>A (n.399-12G>A) c.553-12G>A (n.553-12G>A) n.2525G>A n.2402G>A c.834-12G>A (n.834-12G>A) n.2528G>A n.2363G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.650-12G>A (n.650-12G>A) n.2557G>A c.650-20G>A (n.650-20G>A) n.5198G>A c.-307-12G>A (n.-307-12G>A) n.1057-12G>A n.1068-12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917683T>C | CA1871345987 | ELP1 | c.741-13A>G (n.741-13A>G) c.552+5159A>G (n.552+5159A>G) n.2535A>G n.1046-13A>G c.399-13A>G (n.399-13A>G) c.553-13A>G (n.553-13A>G) n.2524A>G n.2401A>G c.834-13A>G (n.834-13A>G) n.2527A>G n.2362A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.650-13A>G (n.650-13A>G) n.2556A>G c.650-21A>G (n.650-21A>G) n.5197A>G c.-307-13A>G (n.-307-13A>G) n.1057-13A>G n.1068-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917683T= | CA1871345986 | ELP1 | c.741-13A= (n.741-13A=) c.552+5159A= (n.552+5159A=) n.2535A= n.1046-13A= c.399-13A= (n.399-13A=) c.553-13A= (n.553-13A=) n.2524A= n.2401A= c.834-13A= (n.834-13A=) n.2527A= n.2362A= c.*1797A= (n.*1797A=) c.650-13A= (n.650-13A=) n.2556A= c.650-21A= (n.650-21A=) n.5197A= c.-307-13A= (n.-307-13A=) n.1057-13A= n.1068-13A= | |
| 9 | g.108917684C>A | CA2691117556 | ELP1 | c.741-14G>T (n.741-14G>T) c.552+5158G>T (n.552+5158G>T) n.2534G>T n.1046-14G>T c.399-14G>T (n.399-14G>T) c.553-14G>T (n.553-14G>T) n.2523G>T n.2400G>T c.834-14G>T (n.834-14G>T) n.2526G>T n.2361G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.650-14G>T (n.650-14G>T) n.2555G>T c.650-22G>T (n.650-22G>T) n.5196G>T c.-307-14G>T (n.-307-14G>T) n.1057-14G>T n.1068-14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917684C= | CA1871345988 | ELP1 | c.741-14G= (n.741-14G=) c.552+5158G= (n.552+5158G=) n.2534G= n.1046-14G= c.399-14G= (n.399-14G=) c.553-14G= (n.553-14G=) n.2523G= n.2400G= c.834-14G= (n.834-14G=) n.2526G= n.2361G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.650-14G= (n.650-14G=) n.2555G= c.650-22G= (n.650-22G=) n.5196G= c.-307-14G= (n.-307-14G=) n.1057-14G= n.1068-14G= | |
| 9 | g.108917684_108917686delinsCAG | CA1871345989 | ELP1 | c.741-16_741-14delinsCTG (n.741-16_741-14delinsCTG) c.552+5156_552+5158delinsCTG (n.552+5156_552+5158delinsCTG) n.2532_2534delinsCTG n.1046-16_1046-14delinsCTG c.399-16_399-14delinsCTG (n.399-16_399-14delinsCTG) c.553-16_553-14delinsCTG (n.553-16_553-14delinsCTG) n.2521_2523delinsCTG n.2398_2400delinsCTG c.834-16_834-14delinsCTG (n.834-16_834-14delinsCTG) n.2524_2526delinsCTG n.2359_2361delinsCTG c.*1794_*1796delinsCTG (n.*1794_*1796delinsCTG) c.650-16_650-14delinsCTG (n.650-16_650-14delinsCTG) n.2553_2555delinsCTG c.650-24_650-22delinsCTG (n.650-24_650-22delinsCTG) n.5194_5196delinsCTG c.-307-16_-307-14delinsCTG (n.-307-16_-307-14delinsCTG) n.1057-16_1057-14delinsCTG n.1068-16_1068-14delinsCTG | |
| 9 | g.108917685del | CA2720404191 | ELP1 | c.741-15del (n.741-15del) c.552+5157del (n.552+5157del) n.2533del n.1046-15del c.399-15del (n.399-15del) c.553-15del (n.553-15del) n.2522del n.2399del c.834-15del (n.834-15del) n.2525del n.2360del c.*1795del (n.*1795del) c.650-15del (n.650-15del) n.2554del c.650-23del (n.650-23del) n.5195del c.-307-15del (n.-307-15del) n.1057-15del n.1068-15del | dbSNP |
| 9 | g.108917685dup | CA5175242 | ELP1 | c.741-15dup (n.741-15dup) c.552+5157dup (n.552+5157dup) n.2533dup n.1046-15dup c.399-15dup (n.399-15dup) c.553-15dup (n.553-15dup) n.2522dup n.2399dup c.834-15dup (n.834-15dup) n.2525dup n.2360dup c.*1795dup (n.*1795dup) c.650-15dup (n.650-15dup) n.2554dup c.650-23dup (n.650-23dup) n.5195dup c.-307-15dup (n.-307-15dup) n.1057-15dup n.1068-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917687_108917688del | CA589613011 | ELP1 | c.741-16_741-15del (n.741-16_741-15del) c.552+5156_552+5157del (n.552+5156_552+5157del) n.2532_2533del n.1046-16_1046-15del c.399-16_399-15del (n.399-16_399-15del) c.553-16_553-15del (n.553-16_553-15del) n.2521_2522del n.2398_2399del c.834-16_834-15del (n.834-16_834-15del) n.2524_2525del n.2359_2360del c.*1794_*1795del (n.*1794_*1795del) c.650-16_650-15del (n.650-16_650-15del) n.2553_2554del c.650-24_650-23del (n.650-24_650-23del) n.5194_5195del c.-307-16_-307-15del (n.-307-16_-307-15del) n.1057-16_1057-15del n.1068-16_1068-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917686G>A | CA197521842 | ELP1 | c.741-16C>T (n.741-16C>T) c.552+5156C>T (n.552+5156C>T) n.2532C>T n.1046-16C>T c.399-16C>T (n.399-16C>T) c.553-16C>T (n.553-16C>T) n.2521C>T n.2398C>T c.834-16C>T (n.834-16C>T) n.2524C>T n.2359C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.650-16C>T (n.650-16C>T) n.2553C>T c.650-24C>T (n.650-24C>T) n.5194C>T c.-307-16C>T (n.-307-16C>T) n.1057-16C>T n.1068-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917686G= | CA1871345990 | ELP1 | c.741-16C= (n.741-16C=) c.552+5156C= (n.552+5156C=) n.2532C= n.1046-16C= c.399-16C= (n.399-16C=) c.553-16C= (n.553-16C=) n.2521C= n.2398C= c.834-16C= (n.834-16C=) n.2524C= n.2359C= c.*1794C= (n.*1794C=) c.650-16C= (n.650-16C=) n.2553C= c.650-24C= (n.650-24C=) n.5194C= c.-307-16C= (n.-307-16C=) n.1057-16C= n.1068-16C= | |
| 9 | g.108917687A= | CA1871345991 | ELP1 | c.741-17T= (n.741-17T=) c.552+5155T= (n.552+5155T=) n.2531T= n.1046-17T= c.399-17T= (n.399-17T=) c.553-17T= (n.553-17T=) n.2520T= n.2397T= c.834-17T= (n.834-17T=) n.2523T= n.2358T= c.*1793T= (n.*1793T=) c.650-17T= (n.650-17T=) n.2552T= c.650-25T= (n.650-25T=) n.5193T= c.-307-17T= (n.-307-17T=) n.1057-17T= n.1068-17T= | |
| 9 | g.108917687A>G | CA197521848 | ELP1 | c.741-17T>C (n.741-17T>C) c.552+5155T>C (n.552+5155T>C) n.2531T>C n.1046-17T>C c.399-17T>C (n.399-17T>C) c.553-17T>C (n.553-17T>C) n.2520T>C n.2397T>C c.834-17T>C (n.834-17T>C) n.2523T>C n.2358T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.2552T>C c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.5193T>C c.-307-17T>C (n.-307-17T>C) n.1057-17T>C n.1068-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917687A>T | CA197521870 | ELP1 | c.741-17T>A (n.741-17T>A) c.552+5155T>A (n.552+5155T>A) n.2531T>A n.1046-17T>A c.399-17T>A (n.399-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) n.2520T>A n.2397T>A c.834-17T>A (n.834-17T>A) n.2523T>A n.2358T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.650-17T>A (n.650-17T>A) n.2552T>A c.650-25T>A (n.650-25T>A) n.5193T>A c.-307-17T>A (n.-307-17T>A) n.1057-17T>A n.1068-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917688G>A | CA197521873 | ELP1 | c.741-18C>T (n.741-18C>T) c.552+5154C>T (n.552+5154C>T) n.2530C>T n.1046-18C>T c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.553-18C>T (n.553-18C>T) n.2519C>T n.2396C>T c.834-18C>T (n.834-18C>T) n.2522C>T n.2357C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.650-18C>T (n.650-18C>T) n.2551C>T c.650-26C>T (n.650-26C>T) n.5192C>T c.-307-18C>T (n.-307-18C>T) n.1057-18C>T n.1068-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917688G= | CA1871345992 | ELP1 | c.741-18C= (n.741-18C=) c.552+5154C= (n.552+5154C=) n.2530C= n.1046-18C= c.399-18C= (n.399-18C=) c.553-18C= (n.553-18C=) n.2519C= n.2396C= c.834-18C= (n.834-18C=) n.2522C= n.2357C= c.*1792C= (n.*1792C=) c.650-18C= (n.650-18C=) n.2551C= c.650-26C= (n.650-26C=) n.5192C= c.-307-18C= (n.-307-18C=) n.1057-18C= n.1068-18C= | |
| 9 | g.108917689T>C | CA5175243 | ELP1 | c.741-19A>G (n.741-19A>G) c.552+5153A>G (n.552+5153A>G) n.2529A>G n.1046-19A>G c.399-19A>G (n.399-19A>G) c.553-19A>G (n.553-19A>G) n.2518A>G n.2395A>G c.834-19A>G (n.834-19A>G) n.2521A>G n.2356A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.650-19A>G (n.650-19A>G) n.2550A>G c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.5191A>G c.-307-19A>G (n.-307-19A>G) n.1057-19A>G n.1068-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917689T= | CA1871345993 | ELP1 | c.741-19A= (n.741-19A=) c.552+5153A= (n.552+5153A=) n.2529A= n.1046-19A= c.399-19A= (n.399-19A=) c.553-19A= (n.553-19A=) n.2518A= n.2395A= c.834-19A= (n.834-19A=) n.2521A= n.2356A= c.*1791A= (n.*1791A=) c.650-19A= (n.650-19A=) n.2550A= c.650-27A= (n.650-27A=) n.5191A= c.-307-19A= (n.-307-19A=) n.1057-19A= n.1068-19A= | |
| 9 | g.108917694C= | CA1871345994 | ELP1 | c.741-24G= (n.741-24G=) c.552+5148G= (n.552+5148G=) n.2524G= n.1046-24G= c.399-24G= (n.399-24G=) c.553-24G= (n.553-24G=) n.2513G= n.2390G= c.834-24G= (n.834-24G=) n.2516G= n.2351G= c.*1786G= (n.*1786G=) c.650-24G= (n.650-24G=) n.2545G= c.650-32G= (n.650-32G=) n.5186G= c.-307-24G= (n.-307-24G=) n.1057-24G= n.1068-24G= | |
| 9 | g.108917694C>T | CA1871345995 | ELP1 | c.741-24G>A (n.741-24G>A) c.552+5148G>A (n.552+5148G>A) n.2524G>A n.1046-24G>A c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.553-24G>A (n.553-24G>A) n.2513G>A n.2390G>A c.834-24G>A (n.834-24G>A) n.2516G>A n.2351G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.650-24G>A (n.650-24G>A) n.2545G>A c.650-32G>A (n.650-32G>A) n.5186G>A c.-307-24G>A (n.-307-24G>A) n.1057-24G>A n.1068-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917695A= | CA1871345996 | ELP1 | c.741-25T= (n.741-25T=) c.552+5147T= (n.552+5147T=) n.2523T= n.1046-25T= c.399-25T= (n.399-25T=) c.553-25T= (n.553-25T=) n.2512T= n.2389T= c.834-25T= (n.834-25T=) n.2515T= n.2350T= c.*1785T= (n.*1785T=) c.650-25T= (n.650-25T=) n.2544T= c.650-33T= (n.650-33T=) n.5185T= c.-307-25T= (n.-307-25T=) n.1057-25T= n.1068-25T= | |
| 9 | g.108917695A>G | CA2691117571 | ELP1 | c.741-25T>C (n.741-25T>C) c.552+5147T>C (n.552+5147T>C) n.2523T>C n.1046-25T>C c.399-25T>C (n.399-25T>C) c.553-25T>C (n.553-25T>C) n.2512T>C n.2389T>C c.834-25T>C (n.834-25T>C) n.2515T>C n.2350T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.2544T>C c.650-33T>C (n.650-33T>C) n.5185T>C c.-307-25T>C (n.-307-25T>C) n.1057-25T>C n.1068-25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917695A>T | CA5175244 | ELP1 | c.741-25T>A (n.741-25T>A) c.552+5147T>A (n.552+5147T>A) n.2523T>A n.1046-25T>A c.399-25T>A (n.399-25T>A) c.553-25T>A (n.553-25T>A) n.2512T>A n.2389T>A c.834-25T>A (n.834-25T>A) n.2515T>A n.2350T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.650-25T>A (n.650-25T>A) n.2544T>A c.650-33T>A (n.650-33T>A) n.5185T>A c.-307-25T>A (n.-307-25T>A) n.1057-25T>A n.1068-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917696A= | CA1871345997 | ELP1 | c.741-26T= (n.741-26T=) c.552+5146T= (n.552+5146T=) n.2522T= n.1046-26T= c.399-26T= (n.399-26T=) c.553-26T= (n.553-26T=) n.2511T= n.2388T= c.834-26T= (n.834-26T=) n.2514T= n.2349T= c.*1784T= (n.*1784T=) c.650-26T= (n.650-26T=) n.2543T= c.650-34T= (n.650-34T=) n.5184T= c.-307-26T= (n.-307-26T=) n.1057-26T= n.1068-26T= | |
| 9 | g.108917696A>G | CA5175245 | ELP1 | c.741-26T>C (n.741-26T>C) c.552+5146T>C (n.552+5146T>C) n.2522T>C n.1046-26T>C c.399-26T>C (n.399-26T>C) c.553-26T>C (n.553-26T>C) n.2511T>C n.2388T>C c.834-26T>C (n.834-26T>C) n.2514T>C n.2349T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.650-26T>C (n.650-26T>C) n.2543T>C c.650-34T>C (n.650-34T>C) n.5184T>C c.-307-26T>C (n.-307-26T>C) n.1057-26T>C n.1068-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917697T>C | CA2579412014 | ELP1 | c.741-27A>G (n.741-27A>G) c.552+5145A>G (n.552+5145A>G) n.2521A>G n.1046-27A>G c.399-27A>G (n.399-27A>G) c.553-27A>G (n.553-27A>G) n.2510A>G n.2387A>G c.834-27A>G (n.834-27A>G) n.2513A>G n.2348A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.2542A>G c.650-35A>G (n.650-35A>G) n.5183A>G c.-307-27A>G (n.-307-27A>G) n.1057-27A>G n.1068-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917698A= | CA1871345998 | ELP1 | c.741-28T= (n.741-28T=) c.552+5144T= (n.552+5144T=) n.2520T= n.1046-28T= c.399-28T= (n.399-28T=) c.553-28T= (n.553-28T=) n.2509T= n.2386T= c.834-28T= (n.834-28T=) n.2512T= n.2347T= c.*1782T= (n.*1782T=) c.650-28T= (n.650-28T=) n.2541T= c.650-36T= (n.650-36T=) n.5182T= c.-307-28T= (n.-307-28T=) n.1057-28T= n.1068-28T= | |
| 9 | g.108917698A>G | CA5175246 | ELP1 | c.741-28T>C (n.741-28T>C) c.552+5144T>C (n.552+5144T>C) n.2520T>C n.1046-28T>C c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.553-28T>C (n.553-28T>C) n.2509T>C n.2386T>C c.834-28T>C (n.834-28T>C) n.2512T>C n.2347T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.650-28T>C (n.650-28T>C) n.2541T>C c.650-36T>C (n.650-36T>C) n.5182T>C c.-307-28T>C (n.-307-28T>C) n.1057-28T>C n.1068-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917699T>A | CA5175247 | ELP1 | c.741-29A>T (n.741-29A>T) c.552+5143A>T (n.552+5143A>T) n.2519A>T n.1046-29A>T c.399-29A>T (n.399-29A>T) c.553-29A>T (n.553-29A>T) n.2508A>T n.2385A>T c.834-29A>T (n.834-29A>T) n.2511A>T n.2346A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.650-29A>T (n.650-29A>T) n.2540A>T c.650-37A>T (n.650-37A>T) n.5181A>T c.-307-29A>T (n.-307-29A>T) n.1057-29A>T n.1068-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917699T= | CA1871345999 | ELP1 | c.741-29A= (n.741-29A=) c.552+5143A= (n.552+5143A=) n.2519A= n.1046-29A= c.399-29A= (n.399-29A=) c.553-29A= (n.553-29A=) n.2508A= n.2385A= c.834-29A= (n.834-29A=) n.2511A= n.2346A= c.*1781A= (n.*1781A=) c.650-29A= (n.650-29A=) n.2540A= c.650-37A= (n.650-37A=) n.5181A= c.-307-29A= (n.-307-29A=) n.1057-29A= n.1068-29A= | |
| 9 | g.108917700C>A | CA589613015 | ELP1 | c.741-30G>T (n.741-30G>T) c.552+5142G>T (n.552+5142G>T) n.2518G>T n.1046-30G>T c.399-30G>T (n.399-30G>T) c.553-30G>T (n.553-30G>T) n.2507G>T n.2384G>T c.834-30G>T (n.834-30G>T) n.2510G>T n.2345G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.650-30G>T (n.650-30G>T) n.2539G>T c.650-38G>T (n.650-38G>T) n.5180G>T c.-307-30G>T (n.-307-30G>T) n.1057-30G>T n.1068-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917700C= | CA1871346000 | ELP1 | c.741-30G= (n.741-30G=) c.552+5142G= (n.552+5142G=) n.2518G= n.1046-30G= c.399-30G= (n.399-30G=) c.553-30G= (n.553-30G=) n.2507G= n.2384G= c.834-30G= (n.834-30G=) n.2510G= n.2345G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.650-30G= (n.650-30G=) n.2539G= c.650-38G= (n.650-38G=) n.5180G= c.-307-30G= (n.-307-30G=) n.1057-30G= n.1068-30G= | |
| 9 | g.108917700C>T | CA5175248 | ELP1 | c.741-30G>A (n.741-30G>A) c.552+5142G>A (n.552+5142G>A) n.2518G>A n.1046-30G>A c.399-30G>A (n.399-30G>A) c.553-30G>A (n.553-30G>A) n.2507G>A n.2384G>A c.834-30G>A (n.834-30G>A) n.2510G>A n.2345G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.650-30G>A (n.650-30G>A) n.2539G>A c.650-38G>A (n.650-38G>A) n.5180G>A c.-307-30G>A (n.-307-30G>A) n.1057-30G>A n.1068-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G>A | CA5175249 | ELP1 | c.741-31C>T (n.741-31C>T) c.552+5141C>T (n.552+5141C>T) n.2517C>T n.1046-31C>T c.399-31C>T (n.399-31C>T) c.553-31C>T (n.553-31C>T) n.2506C>T n.2383C>T c.834-31C>T (n.834-31C>T) n.2509C>T n.2344C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.650-31C>T (n.650-31C>T) n.2538C>T c.650-39C>T (n.650-39C>T) n.5179C>T c.-307-31C>T (n.-307-31C>T) n.1057-31C>T n.1068-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G>C | CA858473319 | ELP1 | c.741-31C>G (n.741-31C>G) c.552+5141C>G (n.552+5141C>G) n.2517C>G n.1046-31C>G c.399-31C>G (n.399-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) n.2506C>G n.2383C>G c.834-31C>G (n.834-31C>G) n.2509C>G n.2344C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.650-31C>G (n.650-31C>G) n.2538C>G c.650-39C>G (n.650-39C>G) n.5179C>G c.-307-31C>G (n.-307-31C>G) n.1057-31C>G n.1068-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G= | CA1871346001 | ELP1 | c.741-31C= (n.741-31C=) c.552+5141C= (n.552+5141C=) n.2517C= n.1046-31C= c.399-31C= (n.399-31C=) c.553-31C= (n.553-31C=) n.2506C= n.2383C= c.834-31C= (n.834-31C=) n.2509C= n.2344C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.650-31C= (n.650-31C=) n.2538C= c.650-39C= (n.650-39C=) n.5179C= c.-307-31C= (n.-307-31C=) n.1057-31C= n.1068-31C= | |
| 9 | g.108917704A>C | CA2785508895 | ELP1 | c.741-34T>G (n.741-34T>G) c.552+5138T>G (n.552+5138T>G) n.2514T>G n.1046-34T>G c.399-34T>G (n.399-34T>G) c.553-34T>G (n.553-34T>G) n.2503T>G n.2380T>G c.834-34T>G (n.834-34T>G) n.2506T>G n.2341T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) n.2535T>G c.650-42T>G (n.650-42T>G) n.5176T>G c.-307-34T>G (n.-307-34T>G) n.1057-34T>G n.1068-34T>G | |
| 9 | g.108917705G>A | CA5175250 | ELP1 | c.741-35C>T (n.741-35C>T) c.552+5137C>T (n.552+5137C>T) n.2513C>T n.1046-35C>T c.399-35C>T (n.399-35C>T) c.553-35C>T (n.553-35C>T) n.2502C>T n.2379C>T c.834-35C>T (n.834-35C>T) n.2505C>T n.2340C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.650-35C>T (n.650-35C>T) n.2534C>T c.650-43C>T (n.650-43C>T) n.5175C>T c.-307-35C>T (n.-307-35C>T) n.1057-35C>T n.1068-35C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.108917705G= | CA1871346002 | ELP1 | c.741-35C= (n.741-35C=) c.552+5137C= (n.552+5137C=) n.2513C= n.1046-35C= c.399-35C= (n.399-35C=) c.553-35C= (n.553-35C=) n.2502C= n.2379C= c.834-35C= (n.834-35C=) n.2505C= n.2340C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.650-35C= (n.650-35C=) n.2534C= c.650-43C= (n.650-43C=) n.5175C= c.-307-35C= (n.-307-35C=) n.1057-35C= n.1068-35C= | |
| 9 | g.108917706C>A | CA2785508896 | ELP1 | c.741-36G>T (n.741-36G>T) c.552+5136G>T (n.552+5136G>T) n.2512G>T n.1046-36G>T c.399-36G>T (n.399-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) n.2501G>T n.2378G>T c.834-36G>T (n.834-36G>T) n.2504G>T n.2339G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.650-36G>T (n.650-36G>T) n.2533G>T c.650-44G>T (n.650-44G>T) n.5174G>T c.-307-36G>T (n.-307-36G>T) n.1057-36G>T n.1068-36G>T | |
| 9 | g.108917706C= | CA1871346003 | ELP1 | c.741-36G= (n.741-36G=) c.552+5136G= (n.552+5136G=) n.2512G= n.1046-36G= c.399-36G= (n.399-36G=) c.553-36G= (n.553-36G=) n.2501G= n.2378G= c.834-36G= (n.834-36G=) n.2504G= n.2339G= c.*1774G= (n.*1774G=) c.650-36G= (n.650-36G=) n.2533G= c.650-44G= (n.650-44G=) n.5174G= c.-307-36G= (n.-307-36G=) n.1057-36G= n.1068-36G= | |
| 9 | g.108917706C>G | CA2691117590 | ELP1 | c.741-36G>C (n.741-36G>C) c.552+5136G>C (n.552+5136G>C) n.2512G>C n.1046-36G>C c.399-36G>C (n.399-36G>C) c.553-36G>C (n.553-36G>C) n.2501G>C n.2378G>C c.834-36G>C (n.834-36G>C) n.2504G>C n.2339G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.650-36G>C (n.650-36G>C) n.2533G>C c.650-44G>C (n.650-44G>C) n.5174G>C c.-307-36G>C (n.-307-36G>C) n.1057-36G>C n.1068-36G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917706C>T | CA589613018 | ELP1 | c.741-36G>A (n.741-36G>A) c.552+5136G>A (n.552+5136G>A) n.2512G>A n.1046-36G>A c.399-36G>A (n.399-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) n.2501G>A n.2378G>A c.834-36G>A (n.834-36G>A) n.2504G>A n.2339G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.650-36G>A (n.650-36G>A) n.2533G>A c.650-44G>A (n.650-44G>A) n.5174G>A c.-307-36G>A (n.-307-36G>A) n.1057-36G>A n.1068-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917708C>A | CA2785508897 | ELP1 | c.741-38G>T (n.741-38G>T) c.552+5134G>T (n.552+5134G>T) n.2510G>T n.1046-38G>T c.399-38G>T (n.399-38G>T) c.553-38G>T (n.553-38G>T) n.2499G>T n.2376G>T c.834-38G>T (n.834-38G>T) n.2502G>T n.2337G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.650-38G>T (n.650-38G>T) n.2531G>T c.650-46G>T (n.650-46G>T) n.5172G>T c.-307-38G>T (n.-307-38G>T) n.1057-38G>T n.1068-38G>T | |
| 9 | g.108917709A>C | CA2579412015 | ELP1 | c.741-39T>G (n.741-39T>G) c.552+5133T>G (n.552+5133T>G) n.2509T>G n.1046-39T>G c.399-39T>G (n.399-39T>G) c.553-39T>G (n.553-39T>G) n.2498T>G n.2375T>G c.834-39T>G (n.834-39T>G) n.2501T>G n.2336T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.650-39T>G (n.650-39T>G) n.2530T>G c.650-47T>G (n.650-47T>G) n.5171T>G c.-307-39T>G (n.-307-39T>G) n.1057-39T>G n.1068-39T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917711C= | CA1871346004 | ELP1 | c.741-41G= (n.741-41G=) c.552+5131G= (n.552+5131G=) n.2507G= n.1046-41G= c.399-41G= (n.399-41G=) c.553-41G= (n.553-41G=) n.2496G= n.2373G= c.834-41G= (n.834-41G=) n.2499G= n.2334G= c.*1769G= (n.*1769G=) c.650-41G= (n.650-41G=) n.2528G= c.650-49G= (n.650-49G=) n.5169G= c.-307-41G= (n.-307-41G=) n.1057-41G= n.1068-41G= | |
| 9 | g.108917711C>T | CA197521926 | ELP1 | c.741-41G>A (n.741-41G>A) c.552+5131G>A (n.552+5131G>A) n.2507G>A n.1046-41G>A c.399-41G>A (n.399-41G>A) c.553-41G>A (n.553-41G>A) n.2496G>A n.2373G>A c.834-41G>A (n.834-41G>A) n.2499G>A n.2334G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.650-41G>A (n.650-41G>A) n.2528G>A c.650-49G>A (n.650-49G>A) n.5169G>A c.-307-41G>A (n.-307-41G>A) n.1057-41G>A n.1068-41G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917714del | CA2691117592 | ELP1 | c.741-43del (n.741-43del) c.552+5129del (n.552+5129del) n.2505del n.1046-43del c.399-43del (n.399-43del) c.553-43del (n.553-43del) n.2494del n.2371del c.834-43del (n.834-43del) n.2497del n.2332del c.*1767del (n.*1767del) c.650-43del (n.650-43del) n.2526del c.650-51del (n.650-51del) n.5167del c.-307-43del (n.-307-43del) n.1057-43del n.1068-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917714A= | CA1871346005 | ELP1 | c.741-44T= (n.741-44T=) c.552+5128T= (n.552+5128T=) n.2504T= n.1046-44T= c.399-44T= (n.399-44T=) c.553-44T= (n.553-44T=) n.2493T= n.2370T= c.834-44T= (n.834-44T=) n.2496T= n.2331T= c.*1766T= (n.*1766T=) c.650-44T= (n.650-44T=) n.2525T= c.650-52T= (n.650-52T=) n.5166T= c.-307-44T= (n.-307-44T=) n.1057-44T= n.1068-44T= | |
| 9 | g.108917714A>C | CA5175251 | ELP1 | c.741-44T>G (n.741-44T>G) c.552+5128T>G (n.552+5128T>G) n.2504T>G n.1046-44T>G c.399-44T>G (n.399-44T>G) c.553-44T>G (n.553-44T>G) n.2493T>G n.2370T>G c.834-44T>G (n.834-44T>G) n.2496T>G n.2331T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.650-44T>G (n.650-44T>G) n.2525T>G c.650-52T>G (n.650-52T>G) n.5166T>G c.-307-44T>G (n.-307-44T>G) n.1057-44T>G n.1068-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917715C>G | CA2785508898 | ELP1 | c.741-45G>C (n.741-45G>C) c.552+5127G>C (n.552+5127G>C) n.2503G>C n.1046-45G>C c.399-45G>C (n.399-45G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) n.2492G>C n.2369G>C c.834-45G>C (n.834-45G>C) n.2495G>C n.2330G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.650-45G>C (n.650-45G>C) n.2524G>C c.650-53G>C (n.650-53G>C) n.5165G>C c.-307-45G>C (n.-307-45G>C) n.1057-45G>C n.1068-45G>C | |
| 9 | g.108917715C>T | CA2691117596 | ELP1 | c.741-45G>A (n.741-45G>A) c.552+5127G>A (n.552+5127G>A) n.2503G>A n.1046-45G>A c.399-45G>A (n.399-45G>A) c.553-45G>A (n.553-45G>A) n.2492G>A n.2369G>A c.834-45G>A (n.834-45G>A) n.2495G>A n.2330G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.650-45G>A (n.650-45G>A) n.2524G>A c.650-53G>A (n.650-53G>A) n.5165G>A c.-307-45G>A (n.-307-45G>A) n.1057-45G>A n.1068-45G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917717A= | CA1871346006 | ELP1 | c.741-47T= (n.741-47T=) c.552+5125T= (n.552+5125T=) n.2501T= n.1046-47T= c.399-47T= (n.399-47T=) c.553-47T= (n.553-47T=) n.2490T= n.2367T= c.834-47T= (n.834-47T=) n.2493T= n.2328T= c.*1763T= (n.*1763T=) c.650-47T= (n.650-47T=) n.2522T= c.650-55T= (n.650-55T=) n.5163T= c.-307-47T= (n.-307-47T=) n.1057-47T= n.1068-47T= | |
| 9 | g.108917717A>G | CA5175252 | ELP1 | c.741-47T>C (n.741-47T>C) c.552+5125T>C (n.552+5125T>C) n.2501T>C n.1046-47T>C c.399-47T>C (n.399-47T>C) c.553-47T>C (n.553-47T>C) n.2490T>C n.2367T>C c.834-47T>C (n.834-47T>C) n.2493T>C n.2328T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.650-47T>C (n.650-47T>C) n.2522T>C c.650-55T>C (n.650-55T>C) n.5163T>C c.-307-47T>C (n.-307-47T>C) n.1057-47T>C n.1068-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917717_108917727delinsAAAGAATAGAT | CA1871346007 | ELP1 | c.741-57_741-47delinsATCTATTCTTT (n.741-57_741-47delinsATCTATTCTTT) c.552+5115_552+5125delinsATCTATTCTTT (n.552+5115_552+5125delinsATCTATTCTTT) n.2491_2501delinsATCTATTCTTT n.1046-57_1046-47delinsATCTATTCTTT c.399-57_399-47delinsATCTATTCTTT (n.399-57_399-47delinsATCTATTCTTT) c.553-57_553-47delinsATCTATTCTTT (n.553-57_553-47delinsATCTATTCTTT) n.2480_2490delinsATCTATTCTTT n.2357_2367delinsATCTATTCTTT c.834-57_834-47delinsATCTATTCTTT (n.834-57_834-47delinsATCTATTCTTT) n.2483_2493delinsATCTATTCTTT n.2318_2328delinsATCTATTCTTT c.*1753_*1763delinsATCTATTCTTT (n.*1753_*1763delinsATCTATTCTTT) c.650-57_650-47delinsATCTATTCTTT (n.650-57_650-47delinsATCTATTCTTT) n.2512_2522delinsATCTATTCTTT c.650-65_650-55delinsATCTATTCTTT (n.650-65_650-55delinsATCTATTCTTT) n.5153_5163delinsATCTATTCTTT c.-307-57_-307-47delinsATCTATTCTTT (n.-307-57_-307-47delinsATCTATTCTTT) n.1057-57_1057-47delinsATCTATTCTTT n.1068-57_1068-47delinsATCTATTCTTT | |
| 9 | g.108917718A>G | CA2691117599 | ELP1 | c.741-48T>C (n.741-48T>C) c.552+5124T>C (n.552+5124T>C) n.2500T>C n.1046-48T>C c.399-48T>C (n.399-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) n.2489T>C n.2366T>C c.834-48T>C (n.834-48T>C) n.2492T>C n.2327T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.650-48T>C (n.650-48T>C) n.2521T>C c.650-56T>C (n.650-56T>C) n.5162T>C c.-307-48T>C (n.-307-48T>C) n.1057-48T>C n.1068-48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917720_108917729del | CA589613020 | ELP1 | c.741-57_741-48del (n.741-57_741-48del) c.552+5115_552+5124del (n.552+5115_552+5124del) n.2491_2500del n.1046-57_1046-48del c.399-57_399-48del (n.399-57_399-48del) c.553-57_553-48del (n.553-57_553-48del) n.2480_2489del n.2357_2366del c.834-57_834-48del (n.834-57_834-48del) n.2483_2492del n.2318_2327del c.*1753_*1762del (n.*1753_*1762del) c.650-57_650-48del (n.650-57_650-48del) n.2512_2521del c.650-65_650-56del (n.650-65_650-56del) n.5153_5162del c.-307-57_-307-48del (n.-307-57_-307-48del) n.1057-57_1057-48del n.1068-57_1068-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917720G>T | CA2579412016 | ELP1 | c.741-50C>A (n.741-50C>A) c.552+5122C>A (n.552+5122C>A) n.2498C>A n.1046-50C>A c.399-50C>A (n.399-50C>A) c.553-50C>A (n.553-50C>A) n.2487C>A n.2364C>A c.834-50C>A (n.834-50C>A) n.2490C>A n.2325C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.650-50C>A (n.650-50C>A) n.2519C>A c.650-58C>A (n.650-58C>A) n.5160C>A c.-307-50C>A (n.-307-50C>A) n.1057-50C>A n.1068-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917721A= | CA1871346008 | ELP1 | c.741-51T= (n.741-51T=) c.552+5121T= (n.552+5121T=) n.2497T= n.1046-51T= c.399-51T= (n.399-51T=) c.553-51T= (n.553-51T=) n.2486T= n.2363T= c.834-51T= (n.834-51T=) n.2489T= n.2324T= c.*1759T= (n.*1759T=) c.650-51T= (n.650-51T=) n.2518T= c.650-59T= (n.650-59T=) n.5159T= c.-307-51T= (n.-307-51T=) n.1057-51T= n.1068-51T= | |
| 9 | g.108917721A>T | CA5175253 | ELP1 | c.741-51T>A (n.741-51T>A) c.552+5121T>A (n.552+5121T>A) n.2497T>A n.1046-51T>A c.399-51T>A (n.399-51T>A) c.553-51T>A (n.553-51T>A) n.2486T>A n.2363T>A c.834-51T>A (n.834-51T>A) n.2489T>A n.2324T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.650-51T>A (n.650-51T>A) n.2518T>A c.650-59T>A (n.650-59T>A) n.5159T>A c.-307-51T>A (n.-307-51T>A) n.1057-51T>A n.1068-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917722A>G | CA2691117601 | ELP1 | c.741-52T>C (n.741-52T>C) c.552+5120T>C (n.552+5120T>C) n.2496T>C n.1046-52T>C c.399-52T>C (n.399-52T>C) c.553-52T>C (n.553-52T>C) n.2485T>C n.2362T>C c.834-52T>C (n.834-52T>C) n.2488T>C n.2323T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.650-52T>C (n.650-52T>C) n.2517T>C c.650-60T>C (n.650-60T>C) n.5158T>C c.-307-52T>C (n.-307-52T>C) n.1057-52T>C n.1068-52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917723T>C | CA1871346009 | ELP1 | c.741-53A>G (n.741-53A>G) c.552+5119A>G (n.552+5119A>G) n.2495A>G n.1046-53A>G c.399-53A>G (n.399-53A>G) c.553-53A>G (n.553-53A>G) n.2484A>G n.2361A>G c.834-53A>G (n.834-53A>G) n.2487A>G n.2322A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.650-53A>G (n.650-53A>G) n.2516A>G c.650-61A>G (n.650-61A>G) n.5157A>G c.-307-53A>G (n.-307-53A>G) n.1057-53A>G n.1068-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917723T= | CA1871346010 | ELP1 | c.741-53A= (n.741-53A=) c.552+5119A= (n.552+5119A=) n.2495A= n.1046-53A= c.399-53A= (n.399-53A=) c.553-53A= (n.553-53A=) n.2484A= n.2361A= c.834-53A= (n.834-53A=) n.2487A= n.2322A= c.*1757A= (n.*1757A=) c.650-53A= (n.650-53A=) n.2516A= c.650-61A= (n.650-61A=) n.5157A= c.-307-53A= (n.-307-53A=) n.1057-53A= n.1068-53A= | |
| 9 | g.108917725G>C | CA197521944 | ELP1 | c.741-55C>G (n.741-55C>G) c.552+5117C>G (n.552+5117C>G) n.2493C>G n.1046-55C>G c.399-55C>G (n.399-55C>G) c.553-55C>G (n.553-55C>G) n.2482C>G n.2359C>G c.834-55C>G (n.834-55C>G) n.2485C>G n.2320C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.650-55C>G (n.650-55C>G) n.2514C>G c.650-63C>G (n.650-63C>G) n.5155C>G c.-307-55C>G (n.-307-55C>G) n.1057-55C>G n.1068-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917725G= | CA1871346011 | ELP1 | c.741-55C= (n.741-55C=) c.552+5117C= (n.552+5117C=) n.2493C= n.1046-55C= c.399-55C= (n.399-55C=) c.553-55C= (n.553-55C=) n.2482C= n.2359C= c.834-55C= (n.834-55C=) n.2485C= n.2320C= c.*1755C= (n.*1755C=) c.650-55C= (n.650-55C=) n.2514C= c.650-63C= (n.650-63C=) n.5155C= c.-307-55C= (n.-307-55C=) n.1057-55C= n.1068-55C= | |
| 9 | g.108917725G>T | CA2691117603 | ELP1 | c.741-55C>A (n.741-55C>A) c.552+5117C>A (n.552+5117C>A) n.2493C>A n.1046-55C>A c.399-55C>A (n.399-55C>A) c.553-55C>A (n.553-55C>A) n.2482C>A n.2359C>A c.834-55C>A (n.834-55C>A) n.2485C>A n.2320C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.650-55C>A (n.650-55C>A) n.2514C>A c.650-63C>A (n.650-63C>A) n.5155C>A c.-307-55C>A (n.-307-55C>A) n.1057-55C>A n.1068-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917727T>C | CA589613021 | ELP1 | c.741-57A>G (n.741-57A>G) c.552+5115A>G (n.552+5115A>G) n.2491A>G n.1046-57A>G c.399-57A>G (n.399-57A>G) c.553-57A>G (n.553-57A>G) n.2480A>G n.2357A>G c.834-57A>G (n.834-57A>G) n.2483A>G n.2318A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.650-57A>G (n.650-57A>G) n.2512A>G c.650-65A>G (n.650-65A>G) n.5153A>G c.-307-57A>G (n.-307-57A>G) n.1057-57A>G n.1068-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917727T= | CA1871346012 | ELP1 | c.741-57A= (n.741-57A=) c.552+5115A= (n.552+5115A=) n.2491A= n.1046-57A= c.399-57A= (n.399-57A=) c.553-57A= (n.553-57A=) n.2480A= n.2357A= c.834-57A= (n.834-57A=) n.2483A= n.2318A= c.*1753A= (n.*1753A=) c.650-57A= (n.650-57A=) n.2512A= c.650-65A= (n.650-65A=) n.5153A= c.-307-57A= (n.-307-57A=) n.1057-57A= n.1068-57A= | |
| 9 | g.108917730_108917731del | CA2691117606 | ELP1 | c.741-59_741-58del (n.741-59_741-58del) c.552+5113_552+5114del (n.552+5113_552+5114del) n.2489_2490del n.1046-59_1046-58del c.399-59_399-58del (n.399-59_399-58del) c.553-59_553-58del (n.553-59_553-58del) n.2478_2479del n.2355_2356del c.834-59_834-58del (n.834-59_834-58del) n.2481_2482del n.2316_2317del c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) c.650-59_650-58del (n.650-59_650-58del) n.2510_2511del c.650-67_650-66del (n.650-67_650-66del) n.5151_5152del c.-307-59_-307-58del (n.-307-59_-307-58del) n.1057-59_1057-58del n.1068-59_1068-58del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917729A>C | CA2691117608 | ELP1 | c.741-59T>G (n.741-59T>G) c.552+5113T>G (n.552+5113T>G) n.2489T>G n.1046-59T>G c.399-59T>G (n.399-59T>G) c.553-59T>G (n.553-59T>G) n.2478T>G n.2355T>G c.834-59T>G (n.834-59T>G) n.2481T>G n.2316T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.650-59T>G (n.650-59T>G) n.2510T>G c.650-67T>G (n.650-67T>G) n.5151T>G c.-307-59T>G (n.-307-59T>G) n.1057-59T>G n.1068-59T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917732T>C | CA1127940150 | ELP1 | c.741-62A>G (n.741-62A>G) c.552+5110A>G (n.552+5110A>G) n.2486A>G n.1046-62A>G c.399-62A>G (n.399-62A>G) c.553-62A>G (n.553-62A>G) n.2475A>G n.2352A>G c.834-62A>G (n.834-62A>G) n.2478A>G n.2313A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.650-62A>G (n.650-62A>G) n.2507A>G c.650-70A>G (n.650-70A>G) n.5148A>G c.-307-62A>G (n.-307-62A>G) n.1057-62A>G n.1068-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917732T= | CA1871346013 | ELP1 | c.741-62A= (n.741-62A=) c.552+5110A= (n.552+5110A=) n.2486A= n.1046-62A= c.399-62A= (n.399-62A=) c.553-62A= (n.553-62A=) n.2475A= n.2352A= c.834-62A= (n.834-62A=) n.2478A= n.2313A= c.*1748A= (n.*1748A=) c.650-62A= (n.650-62A=) n.2507A= c.650-70A= (n.650-70A=) n.5148A= c.-307-62A= (n.-307-62A=) n.1057-62A= n.1068-62A= | |
| 9 | g.108917733C>A | CA653240386 | ELP1 | c.741-63G>T (n.741-63G>T) c.552+5109G>T (n.552+5109G>T) n.2485G>T n.1046-63G>T c.399-63G>T (n.399-63G>T) c.553-63G>T (n.553-63G>T) n.2474G>T n.2351G>T c.834-63G>T (n.834-63G>T) n.2477G>T n.2312G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.650-63G>T (n.650-63G>T) n.2506G>T c.650-71G>T (n.650-71G>T) n.5147G>T c.-307-63G>T (n.-307-63G>T) n.1057-63G>T n.1068-63G>T | COSMIC |
| 9 | g.108917733C>G | CA2691117610 | ELP1 | c.741-63G>C (n.741-63G>C) c.552+5109G>C (n.552+5109G>C) n.2485G>C n.1046-63G>C c.399-63G>C (n.399-63G>C) c.553-63G>C (n.553-63G>C) n.2474G>C n.2351G>C c.834-63G>C (n.834-63G>C) n.2477G>C n.2312G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.650-63G>C (n.650-63G>C) n.2506G>C c.650-71G>C (n.650-71G>C) n.5147G>C c.-307-63G>C (n.-307-63G>C) n.1057-63G>C n.1068-63G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917733C>T | CA2691117611 | ELP1 | c.741-63G>A (n.741-63G>A) c.552+5109G>A (n.552+5109G>A) n.2485G>A n.1046-63G>A c.399-63G>A (n.399-63G>A) c.553-63G>A (n.553-63G>A) n.2474G>A n.2351G>A c.834-63G>A (n.834-63G>A) n.2477G>A n.2312G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.650-63G>A (n.650-63G>A) n.2506G>A c.650-71G>A (n.650-71G>A) n.5147G>A c.-307-63G>A (n.-307-63G>A) n.1057-63G>A n.1068-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917735A>G | CA2691117612 | ELP1 | c.741-65T>C (n.741-65T>C) c.552+5107T>C (n.552+5107T>C) n.2483T>C n.1046-65T>C c.399-65T>C (n.399-65T>C) c.553-65T>C (n.553-65T>C) n.2472T>C n.2349T>C c.834-65T>C (n.834-65T>C) n.2475T>C n.2310T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.650-65T>C (n.650-65T>C) n.2504T>C c.650-73T>C (n.650-73T>C) n.5145T>C c.-307-65T>C (n.-307-65T>C) n.1057-65T>C n.1068-65T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>A | CA2691117614 | ELP1 | c.741-66C>T (n.741-66C>T) c.552+5106C>T (n.552+5106C>T) n.2482C>T n.1046-66C>T c.399-66C>T (n.399-66C>T) c.553-66C>T (n.553-66C>T) n.2471C>T n.2348C>T c.834-66C>T (n.834-66C>T) n.2474C>T n.2309C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.650-66C>T (n.650-66C>T) n.2503C>T c.650-74C>T (n.650-74C>T) n.5144C>T c.-307-66C>T (n.-307-66C>T) n.1057-66C>T n.1068-66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>C | CA2691117616 | ELP1 | c.741-66C>G (n.741-66C>G) c.552+5106C>G (n.552+5106C>G) n.2482C>G n.1046-66C>G c.399-66C>G (n.399-66C>G) c.553-66C>G (n.553-66C>G) n.2471C>G n.2348C>G c.834-66C>G (n.834-66C>G) n.2474C>G n.2309C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.650-66C>G (n.650-66C>G) n.2503C>G c.650-74C>G (n.650-74C>G) n.5144C>G c.-307-66C>G (n.-307-66C>G) n.1057-66C>G n.1068-66C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>T | CA2579412017 | ELP1 | c.741-66C>A (n.741-66C>A) c.552+5106C>A (n.552+5106C>A) n.2482C>A n.1046-66C>A c.399-66C>A (n.399-66C>A) c.553-66C>A (n.553-66C>A) n.2471C>A n.2348C>A c.834-66C>A (n.834-66C>A) n.2474C>A n.2309C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.650-66C>A (n.650-66C>A) n.2503C>A c.650-74C>A (n.650-74C>A) n.5144C>A c.-307-66C>A (n.-307-66C>A) n.1057-66C>A n.1068-66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917739G>A | CA2691117621 | ELP1 | c.741-69C>T (n.741-69C>T) c.552+5103C>T (n.552+5103C>T) n.2479C>T n.1046-69C>T c.399-69C>T (n.399-69C>T) c.553-69C>T (n.553-69C>T) n.2468C>T n.2345C>T c.834-69C>T (n.834-69C>T) n.2471C>T n.2306C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.650-69C>T (n.650-69C>T) n.2500C>T c.650-77C>T (n.650-77C>T) n.5141C>T c.-307-69C>T (n.-307-69C>T) n.1057-69C>T n.1068-69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917739G>T | CA2691117622 | ELP1 | c.741-69C>A (n.741-69C>A) c.552+5103C>A (n.552+5103C>A) n.2479C>A n.1046-69C>A c.399-69C>A (n.399-69C>A) c.553-69C>A (n.553-69C>A) n.2468C>A n.2345C>A c.834-69C>A (n.834-69C>A) n.2471C>A n.2306C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.650-69C>A (n.650-69C>A) n.2500C>A c.650-77C>A (n.650-77C>A) n.5141C>A c.-307-69C>A (n.-307-69C>A) n.1057-69C>A n.1068-69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917740A= | CA1871346014 | ELP1 | c.741-70T= (n.741-70T=) c.552+5102T= (n.552+5102T=) n.2478T= n.1046-70T= c.399-70T= (n.399-70T=) c.553-70T= (n.553-70T=) n.2467T= n.2344T= c.834-70T= (n.834-70T=) n.2470T= n.2305T= c.*1740T= (n.*1740T=) c.650-70T= (n.650-70T=) n.2499T= c.650-78T= (n.650-78T=) n.5140T= c.-307-70T= (n.-307-70T=) n.1057-70T= n.1068-70T= | |
| 9 | g.108917740A>G | CA197521949 | ELP1 | c.741-70T>C (n.741-70T>C) c.552+5102T>C (n.552+5102T>C) n.2478T>C n.1046-70T>C c.399-70T>C (n.399-70T>C) c.553-70T>C (n.553-70T>C) n.2467T>C n.2344T>C c.834-70T>C (n.834-70T>C) n.2470T>C n.2305T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.650-70T>C (n.650-70T>C) n.2499T>C c.650-78T>C (n.650-78T>C) n.5140T>C c.-307-70T>C (n.-307-70T>C) n.1057-70T>C n.1068-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917741G>T | CA2691117626 | ELP1 | c.741-71C>A (n.741-71C>A) c.552+5101C>A (n.552+5101C>A) n.2477C>A n.1046-71C>A c.399-71C>A (n.399-71C>A) c.553-71C>A (n.553-71C>A) n.2466C>A n.2343C>A c.834-71C>A (n.834-71C>A) n.2469C>A n.2304C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.650-71C>A (n.650-71C>A) n.2498C>A c.650-79C>A (n.650-79C>A) n.5139C>A c.-307-71C>A (n.-307-71C>A) n.1057-71C>A n.1068-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917741_108917742delinsGT | CA1871346015 | ELP1 | c.741-72_741-71delinsAC (n.741-72_741-71delinsAC) c.552+5100_552+5101delinsAC (n.552+5100_552+5101delinsAC) n.2476_2477delinsAC n.1046-72_1046-71delinsAC c.399-72_399-71delinsAC (n.399-72_399-71delinsAC) c.553-72_553-71delinsAC (n.553-72_553-71delinsAC) n.2465_2466delinsAC n.2342_2343delinsAC c.834-72_834-71delinsAC (n.834-72_834-71delinsAC) n.2468_2469delinsAC n.2303_2304delinsAC c.*1738_*1739delinsAC (n.*1738_*1739delinsAC) c.650-72_650-71delinsAC (n.650-72_650-71delinsAC) n.2497_2498delinsAC c.650-80_650-79delinsAC (n.650-80_650-79delinsAC) n.5138_5139delinsAC c.-307-72_-307-71delinsAC (n.-307-72_-307-71delinsAC) n.1057-72_1057-71delinsAC n.1068-72_1068-71delinsAC | |
| 9 | g.108917742T>G | CA2691117627 | ELP1 | c.741-72A>C (n.741-72A>C) c.552+5100A>C (n.552+5100A>C) n.2476A>C n.1046-72A>C c.399-72A>C (n.399-72A>C) c.553-72A>C (n.553-72A>C) n.2465A>C n.2342A>C c.834-72A>C (n.834-72A>C) n.2468A>C n.2303A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.650-72A>C (n.650-72A>C) n.2497A>C c.650-80A>C (n.650-80A>C) n.5138A>C c.-307-72A>C (n.-307-72A>C) n.1057-72A>C n.1068-72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749dup | CA197521956 | ELP1 | c.741-72dup (n.741-72dup) c.552+5100dup (n.552+5100dup) n.2476dup n.1046-72dup c.399-72dup (n.399-72dup) c.553-72dup (n.553-72dup) n.2465dup n.2342dup c.834-72dup (n.834-72dup) n.2468dup n.2303dup c.*1738dup (n.*1738dup) c.650-72dup (n.650-72dup) n.2497dup c.650-80dup (n.650-80dup) n.5138dup c.-307-72dup (n.-307-72dup) n.1057-72dup n.1068-72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749del | CA589613022 | ELP1 | c.741-72del (n.741-72del) c.552+5100del (n.552+5100del) n.2476del n.1046-72del c.399-72del (n.399-72del) c.553-72del (n.553-72del) n.2465del n.2342del c.834-72del (n.834-72del) n.2468del n.2303del c.*1738del (n.*1738del) c.650-72del (n.650-72del) n.2497del c.650-80del (n.650-80del) n.5138del c.-307-72del (n.-307-72del) n.1057-72del n.1068-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917744T>A | CA2579412018 | ELP1 | c.741-74A>T (n.741-74A>T) c.552+5098A>T (n.552+5098A>T) n.2474A>T n.1046-74A>T c.399-74A>T (n.399-74A>T) c.553-74A>T (n.553-74A>T) n.2463A>T n.2340A>T c.834-74A>T (n.834-74A>T) n.2466A>T n.2301A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.650-74A>T (n.650-74A>T) n.2495A>T c.650-82A>T (n.650-82A>T) n.5136A>T c.-307-74A>T (n.-307-74A>T) n.1057-74A>T n.1068-74A>T | |
| 9 | g.108917746T>C | CA2691117628 | ELP1 | c.741-76A>G (n.741-76A>G) c.552+5096A>G (n.552+5096A>G) n.2472A>G n.1046-76A>G c.399-76A>G (n.399-76A>G) c.553-76A>G (n.553-76A>G) n.2461A>G n.2338A>G c.834-76A>G (n.834-76A>G) n.2464A>G n.2299A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.650-76A>G (n.650-76A>G) n.2493A>G c.650-84A>G (n.650-84A>G) n.5134A>G c.-307-76A>G (n.-307-76A>G) n.1057-76A>G n.1068-76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917747T>C | CA858473342 | ELP1 | c.741-77A>G (n.741-77A>G) c.552+5095A>G (n.552+5095A>G) n.2471A>G n.1046-77A>G c.399-77A>G (n.399-77A>G) c.553-77A>G (n.553-77A>G) n.2460A>G n.2337A>G c.834-77A>G (n.834-77A>G) n.2463A>G n.2298A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.650-77A>G (n.650-77A>G) n.2492A>G c.650-85A>G (n.650-85A>G) n.5133A>G c.-307-77A>G (n.-307-77A>G) n.1057-77A>G n.1068-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917747T= | CA1871346016 | ELP1 | c.741-77A= (n.741-77A=) c.552+5095A= (n.552+5095A=) n.2471A= n.1046-77A= c.399-77A= (n.399-77A=) c.553-77A= (n.553-77A=) n.2460A= n.2337A= c.834-77A= (n.834-77A=) n.2463A= n.2298A= c.*1733A= (n.*1733A=) c.650-77A= (n.650-77A=) n.2492A= c.650-85A= (n.650-85A=) n.5133A= c.-307-77A= (n.-307-77A=) n.1057-77A= n.1068-77A= | |
| 9 | g.108917749T>C | CA858473348 | ELP1 | c.741-79A>G (n.741-79A>G) c.552+5093A>G (n.552+5093A>G) n.2469A>G n.1046-79A>G c.399-79A>G (n.399-79A>G) c.553-79A>G (n.553-79A>G) n.2458A>G n.2335A>G c.834-79A>G (n.834-79A>G) n.2461A>G n.2296A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.650-79A>G (n.650-79A>G) n.2490A>G c.650-87A>G (n.650-87A>G) n.5131A>G c.-307-79A>G (n.-307-79A>G) n.1057-79A>G n.1068-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749T= | CA1871346017 | ELP1 | c.741-79A= (n.741-79A=) c.552+5093A= (n.552+5093A=) n.2469A= n.1046-79A= c.399-79A= (n.399-79A=) c.553-79A= (n.553-79A=) n.2458A= n.2335A= c.834-79A= (n.834-79A=) n.2461A= n.2296A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.650-79A= (n.650-79A=) n.2490A= c.650-87A= (n.650-87A=) n.5131A= c.-307-79A= (n.-307-79A=) n.1057-79A= n.1068-79A= | |
| 9 | g.108917750C>A | CA2691117629 | ELP1 | c.741-80G>T (n.741-80G>T) c.552+5092G>T (n.552+5092G>T) n.2468G>T n.1046-80G>T c.399-80G>T (n.399-80G>T) c.553-80G>T (n.553-80G>T) n.2457G>T n.2334G>T c.834-80G>T (n.834-80G>T) n.2460G>T n.2295G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.650-80G>T (n.650-80G>T) n.2489G>T c.650-88G>T (n.650-88G>T) n.5130G>T c.-307-80G>T (n.-307-80G>T) n.1057-80G>T n.1068-80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917750C= | CA1871346018 | ELP1 | c.741-80G= (n.741-80G=) c.552+5092G= (n.552+5092G=) n.2468G= n.1046-80G= c.399-80G= (n.399-80G=) c.553-80G= (n.553-80G=) n.2457G= n.2334G= c.834-80G= (n.834-80G=) n.2460G= n.2295G= c.*1730G= (n.*1730G=) c.650-80G= (n.650-80G=) n.2489G= c.650-88G= (n.650-88G=) n.5130G= c.-307-80G= (n.-307-80G=) n.1057-80G= n.1068-80G= | |
| 9 | g.108917750C>G | CA858473356 | ELP1 | c.741-80G>C (n.741-80G>C) c.552+5092G>C (n.552+5092G>C) n.2468G>C n.1046-80G>C c.399-80G>C (n.399-80G>C) c.553-80G>C (n.553-80G>C) n.2457G>C n.2334G>C c.834-80G>C (n.834-80G>C) n.2460G>C n.2295G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.650-80G>C (n.650-80G>C) n.2489G>C c.650-88G>C (n.650-88G>C) n.5130G>C c.-307-80G>C (n.-307-80G>C) n.1057-80G>C n.1068-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917750C>T | CA2691117630 | ELP1 | c.741-80G>A (n.741-80G>A) c.552+5092G>A (n.552+5092G>A) n.2468G>A n.1046-80G>A c.399-80G>A (n.399-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) n.2457G>A n.2334G>A c.834-80G>A (n.834-80G>A) n.2460G>A n.2295G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.650-80G>A (n.650-80G>A) n.2489G>A c.650-88G>A (n.650-88G>A) n.5130G>A c.-307-80G>A (n.-307-80G>A) n.1057-80G>A n.1068-80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917751del | CA2579412019 | ELP1 | c.741-80del (n.741-80del) c.552+5092del (n.552+5092del) n.2468del n.1046-80del c.399-80del (n.399-80del) c.553-80del (n.553-80del) n.2457del n.2334del c.834-80del (n.834-80del) n.2460del n.2295del c.*1730del (n.*1730del) c.650-80del (n.650-80del) n.2489del c.650-88del (n.650-88del) n.5130del c.-307-80del (n.-307-80del) n.1057-80del n.1068-80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917751C>T | CA2579412020 | ELP1 | c.741-81G>A (n.741-81G>A) c.552+5091G>A (n.552+5091G>A) n.2467G>A n.1046-81G>A c.399-81G>A (n.399-81G>A) c.553-81G>A (n.553-81G>A) n.2456G>A n.2333G>A c.834-81G>A (n.834-81G>A) n.2459G>A n.2294G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.650-81G>A (n.650-81G>A) n.2488G>A c.650-89G>A (n.650-89G>A) n.5129G>A c.-307-81G>A (n.-307-81G>A) n.1057-81G>A n.1068-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917753G>C | CA1871346020 | ELP1 | c.741-83C>G (n.741-83C>G) c.552+5089C>G (n.552+5089C>G) n.2465C>G n.1046-83C>G c.399-83C>G (n.399-83C>G) c.553-83C>G (n.553-83C>G) n.2454C>G n.2331C>G c.834-83C>G (n.834-83C>G) n.2457C>G n.2292C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.650-83C>G (n.650-83C>G) n.2486C>G c.650-91C>G (n.650-91C>G) n.5127C>G c.-307-83C>G (n.-307-83C>G) n.1057-83C>G n.1068-83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917753G= | CA1871346019 | ELP1 | c.741-83C= (n.741-83C=) c.552+5089C= (n.552+5089C=) n.2465C= n.1046-83C= c.399-83C= (n.399-83C=) c.553-83C= (n.553-83C=) n.2454C= n.2331C= c.834-83C= (n.834-83C=) n.2457C= n.2292C= c.*1727C= (n.*1727C=) c.650-83C= (n.650-83C=) n.2486C= c.650-91C= (n.650-91C=) n.5127C= c.-307-83C= (n.-307-83C=) n.1057-83C= n.1068-83C= | |
| 9 | g.108917753G>T | CA2691117631 | ELP1 | c.741-83C>A (n.741-83C>A) c.552+5089C>A (n.552+5089C>A) n.2465C>A n.1046-83C>A c.399-83C>A (n.399-83C>A) c.553-83C>A (n.553-83C>A) n.2454C>A n.2331C>A c.834-83C>A (n.834-83C>A) n.2457C>A n.2292C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.650-83C>A (n.650-83C>A) n.2486C>A c.650-91C>A (n.650-91C>A) n.5127C>A c.-307-83C>A (n.-307-83C>A) n.1057-83C>A n.1068-83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917754C>A | CA2601572388 | ELP1 | c.741-84G>T (n.741-84G>T) c.552+5088G>T (n.552+5088G>T) n.2464G>T n.1046-84G>T c.399-84G>T (n.399-84G>T) c.553-84G>T (n.553-84G>T) n.2453G>T n.2330G>T c.834-84G>T (n.834-84G>T) n.2456G>T n.2291G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.650-84G>T (n.650-84G>T) n.2485G>T c.650-92G>T (n.650-92G>T) n.5126G>T c.-307-84G>T (n.-307-84G>T) n.1057-84G>T n.1068-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917754C>G | CA2691117632 | ELP1 | c.741-84G>C (n.741-84G>C) c.552+5088G>C (n.552+5088G>C) n.2464G>C n.1046-84G>C c.399-84G>C (n.399-84G>C) c.553-84G>C (n.553-84G>C) n.2453G>C n.2330G>C c.834-84G>C (n.834-84G>C) n.2456G>C n.2291G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.650-84G>C (n.650-84G>C) n.2485G>C c.650-92G>C (n.650-92G>C) n.5126G>C c.-307-84G>C (n.-307-84G>C) n.1057-84G>C n.1068-84G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917757dup | CA2579412021 | ELP1 | c.741-85dup (n.741-85dup) c.552+5087dup (n.552+5087dup) n.2463dup n.1046-85dup c.399-85dup (n.399-85dup) c.553-85dup (n.553-85dup) n.2452dup n.2329dup c.834-85dup (n.834-85dup) n.2455dup n.2290dup c.*1725dup (n.*1725dup) c.650-85dup (n.650-85dup) n.2484dup c.650-93dup (n.650-93dup) n.5125dup c.-307-85dup (n.-307-85dup) n.1057-85dup n.1068-85dup | |
| 9 | g.108917756A>C | CA2691117633 | ELP1 | c.741-86T>G (n.741-86T>G) c.552+5086T>G (n.552+5086T>G) n.2462T>G n.1046-86T>G c.399-86T>G (n.399-86T>G) c.553-86T>G (n.553-86T>G) n.2451T>G n.2328T>G c.834-86T>G (n.834-86T>G) n.2454T>G n.2289T>G c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.650-86T>G (n.650-86T>G) n.2483T>G c.650-94T>G (n.650-94T>G) n.5124T>G c.-307-86T>G (n.-307-86T>G) n.1057-86T>G n.1068-86T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758C>A | CA2691117634 | ELP1 | c.741-88G>T (n.741-88G>T) c.552+5084G>T (n.552+5084G>T) n.2460G>T n.1046-88G>T c.399-88G>T (n.399-88G>T) c.553-88G>T (n.553-88G>T) n.2449G>T n.2326G>T c.834-88G>T (n.834-88G>T) n.2452G>T n.2287G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.650-88G>T (n.650-88G>T) n.2481G>T c.650-96G>T (n.650-96G>T) n.5122G>T c.-307-88G>T (n.-307-88G>T) n.1057-88G>T n.1068-88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758C= | CA1871346022 | ELP1 | c.741-88G= (n.741-88G=) c.552+5084G= (n.552+5084G=) n.2460G= n.1046-88G= c.399-88G= (n.399-88G=) c.553-88G= (n.553-88G=) n.2449G= n.2326G= c.834-88G= (n.834-88G=) n.2452G= n.2287G= c.*1722G= (n.*1722G=) c.650-88G= (n.650-88G=) n.2481G= c.650-96G= (n.650-96G=) n.5122G= c.-307-88G= (n.-307-88G=) n.1057-88G= n.1068-88G= | |
| 9 | g.108917758C>T | CA197521965 | ELP1 | c.741-88G>A (n.741-88G>A) c.552+5084G>A (n.552+5084G>A) n.2460G>A n.1046-88G>A c.399-88G>A (n.399-88G>A) c.553-88G>A (n.553-88G>A) n.2449G>A n.2326G>A c.834-88G>A (n.834-88G>A) n.2452G>A n.2287G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.650-88G>A (n.650-88G>A) n.2481G>A c.650-96G>A (n.650-96G>A) n.5122G>A c.-307-88G>A (n.-307-88G>A) n.1057-88G>A n.1068-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758_108917762delinsCATGA | CA1871346021 | ELP1 | c.741-92_741-88delinsTCATG (n.741-92_741-88delinsTCATG) c.552+5080_552+5084delinsTCATG (n.552+5080_552+5084delinsTCATG) n.2456_2460delinsTCATG n.1046-92_1046-88delinsTCATG c.399-92_399-88delinsTCATG (n.399-92_399-88delinsTCATG) c.553-92_553-88delinsTCATG (n.553-92_553-88delinsTCATG) n.2445_2449delinsTCATG n.2322_2326delinsTCATG c.834-92_834-88delinsTCATG (n.834-92_834-88delinsTCATG) n.2448_2452delinsTCATG n.2283_2287delinsTCATG c.*1718_*1722delinsTCATG (n.*1718_*1722delinsTCATG) c.650-92_650-88delinsTCATG (n.650-92_650-88delinsTCATG) n.2477_2481delinsTCATG c.650-100_650-96delinsTCATG (n.650-100_650-96delinsTCATG) n.5118_5122delinsTCATG c.-307-92_-307-88delinsTCATG (n.-307-92_-307-88delinsTCATG) n.1057-92_1057-88delinsTCATG n.1068-92_1068-88delinsTCATG | |
| 9 | g.108917759A>G | CA2691117635 | ELP1 | c.741-89T>C (n.741-89T>C) c.552+5083T>C (n.552+5083T>C) n.2459T>C n.1046-89T>C c.399-89T>C (n.399-89T>C) c.553-89T>C (n.553-89T>C) n.2448T>C n.2325T>C c.834-89T>C (n.834-89T>C) n.2451T>C n.2286T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.650-89T>C (n.650-89T>C) n.2480T>C c.650-97T>C (n.650-97T>C) n.5121T>C c.-307-89T>C (n.-307-89T>C) n.1057-89T>C n.1068-89T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772_108917775dup | CA197521985 | ELP1 | c.741-92_741-89dup (n.741-92_741-89dup) c.552+5080_552+5083dup (n.552+5080_552+5083dup) n.2456_2459dup n.1046-92_1046-89dup c.399-92_399-89dup (n.399-92_399-89dup) c.553-92_553-89dup (n.553-92_553-89dup) n.2445_2448dup n.2322_2325dup c.834-92_834-89dup (n.834-92_834-89dup) n.2448_2451dup n.2283_2286dup c.*1718_*1721dup (n.*1718_*1721dup) c.650-92_650-89dup (n.650-92_650-89dup) n.2477_2480dup c.650-100_650-97dup (n.650-100_650-97dup) n.5118_5121dup c.-307-92_-307-89dup (n.-307-92_-307-89dup) n.1057-92_1057-89dup n.1068-92_1068-89dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772_108917775del | CA1127940157 | ELP1 | c.741-92_741-89del (n.741-92_741-89del) c.552+5080_552+5083del (n.552+5080_552+5083del) n.2456_2459del n.1046-92_1046-89del c.399-92_399-89del (n.399-92_399-89del) c.553-92_553-89del (n.553-92_553-89del) n.2445_2448del n.2322_2325del c.834-92_834-89del (n.834-92_834-89del) n.2448_2451del n.2283_2286del c.*1718_*1721del (n.*1718_*1721del) c.650-92_650-89del (n.650-92_650-89del) n.2477_2480del c.650-100_650-97del (n.650-100_650-97del) n.5118_5121del c.-307-92_-307-89del (n.-307-92_-307-89del) n.1057-92_1057-89del n.1068-92_1068-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917760T>C | CA2691117636 | ELP1 | c.741-90A>G (n.741-90A>G) c.552+5082A>G (n.552+5082A>G) n.2458A>G n.1046-90A>G c.399-90A>G (n.399-90A>G) c.553-90A>G (n.553-90A>G) n.2447A>G n.2324A>G c.834-90A>G (n.834-90A>G) n.2450A>G n.2285A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.650-90A>G (n.650-90A>G) n.2479A>G c.650-98A>G (n.650-98A>G) n.5120A>G c.-307-90A>G (n.-307-90A>G) n.1057-90A>G n.1068-90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917761G>T | CA2691117637 | ELP1 | c.741-91C>A (n.741-91C>A) c.552+5081C>A (n.552+5081C>A) n.2457C>A n.1046-91C>A c.399-91C>A (n.399-91C>A) c.553-91C>A (n.553-91C>A) n.2446C>A n.2323C>A c.834-91C>A (n.834-91C>A) n.2449C>A n.2284C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.650-91C>A (n.650-91C>A) n.2478C>A c.650-99C>A (n.650-99C>A) n.5119C>A c.-307-91C>A (n.-307-91C>A) n.1057-91C>A n.1068-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917762A>G | CA2691117638 | ELP1 | c.741-92T>C (n.741-92T>C) c.552+5080T>C (n.552+5080T>C) n.2456T>C n.1046-92T>C c.399-92T>C (n.399-92T>C) c.553-92T>C (n.553-92T>C) n.2445T>C n.2322T>C c.834-92T>C (n.834-92T>C) n.2448T>C n.2283T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.650-92T>C (n.650-92T>C) n.2477T>C c.650-100T>C (n.650-100T>C) n.5118T>C c.-307-92T>C (n.-307-92T>C) n.1057-92T>C n.1068-92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917763A= | CA1871346023 | ELP1 | c.741-93T= (n.741-93T=) c.552+5079T= (n.552+5079T=) n.2455T= n.1046-93T= c.399-93T= (n.399-93T=) c.553-93T= (n.553-93T=) n.2444T= n.2321T= c.834-93T= (n.834-93T=) n.2447T= n.2282T= c.*1717T= (n.*1717T=) c.650-93T= (n.650-93T=) n.2476T= c.650-101T= (n.650-101T=) n.5117T= c.-307-93T= (n.-307-93T=) n.1057-93T= n.1068-93T= | |
| 9 | g.108917763A>G | CA589613122 | ELP1 | c.741-93T>C (n.741-93T>C) c.552+5079T>C (n.552+5079T>C) n.2455T>C n.1046-93T>C c.399-93T>C (n.399-93T>C) c.553-93T>C (n.553-93T>C) n.2444T>C n.2321T>C c.834-93T>C (n.834-93T>C) n.2447T>C n.2282T>C c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.650-93T>C (n.650-93T>C) n.2476T>C c.650-101T>C (n.650-101T>C) n.5117T>C c.-307-93T>C (n.-307-93T>C) n.1057-93T>C n.1068-93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917763A>T | CA2691117639 | ELP1 | c.741-93T>A (n.741-93T>A) c.552+5079T>A (n.552+5079T>A) n.2455T>A n.1046-93T>A c.399-93T>A (n.399-93T>A) c.553-93T>A (n.553-93T>A) n.2444T>A n.2321T>A c.834-93T>A (n.834-93T>A) n.2447T>A n.2282T>A c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.650-93T>A (n.650-93T>A) n.2476T>A c.650-101T>A (n.650-101T>A) n.5117T>A c.-307-93T>A (n.-307-93T>A) n.1057-93T>A n.1068-93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917765G>T | CA2579412022 | ELP1 | c.741-95C>A (n.741-95C>A) c.552+5077C>A (n.552+5077C>A) n.2453C>A n.1046-95C>A c.399-95C>A (n.399-95C>A) c.553-95C>A (n.553-95C>A) n.2442C>A n.2319C>A c.834-95C>A (n.834-95C>A) n.2445C>A n.2280C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.650-95C>A (n.650-95C>A) n.2474C>A c.650-103C>A (n.650-103C>A) n.5115C>A c.-307-95C>A (n.-307-95C>A) n.1057-95C>A n.1068-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917768T>A | CA2691117640 | ELP1 | c.741-98A>T (n.741-98A>T) c.552+5074A>T (n.552+5074A>T) n.2450A>T n.1046-98A>T c.399-98A>T (n.399-98A>T) c.553-98A>T (n.553-98A>T) n.2439A>T n.2316A>T c.834-98A>T (n.834-98A>T) n.2442A>T n.2277A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.650-98A>T (n.650-98A>T) n.2471A>T c.650-106A>T (n.650-106A>T) n.5112A>T c.-307-98A>T (n.-307-98A>T) n.1057-98A>T n.1068-98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917768T>C | CA197521990 | ELP1 | c.741-98A>G (n.741-98A>G) c.552+5074A>G (n.552+5074A>G) n.2450A>G n.1046-98A>G c.399-98A>G (n.399-98A>G) c.553-98A>G (n.553-98A>G) n.2439A>G n.2316A>G c.834-98A>G (n.834-98A>G) n.2442A>G n.2277A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.650-98A>G (n.650-98A>G) n.2471A>G c.650-106A>G (n.650-106A>G) n.5112A>G c.-307-98A>G (n.-307-98A>G) n.1057-98A>G n.1068-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917768T= | CA1871346024 | ELP1 | c.741-98A= (n.741-98A=) c.552+5074A= (n.552+5074A=) n.2450A= n.1046-98A= c.399-98A= (n.399-98A=) c.553-98A= (n.553-98A=) n.2439A= n.2316A= c.834-98A= (n.834-98A=) n.2442A= n.2277A= c.*1712A= (n.*1712A=) c.650-98A= (n.650-98A=) n.2471A= c.650-106A= (n.650-106A=) n.5112A= c.-307-98A= (n.-307-98A=) n.1057-98A= n.1068-98A= | |
| 9 | g.108917769G>C | CA2691117641 | ELP1 | c.741-99C>G (n.741-99C>G) c.552+5073C>G (n.552+5073C>G) n.2449C>G n.1046-99C>G c.399-99C>G (n.399-99C>G) c.553-99C>G (n.553-99C>G) n.2438C>G n.2315C>G c.834-99C>G (n.834-99C>G) n.2441C>G n.2276C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.650-99C>G (n.650-99C>G) n.2470C>G c.650-107C>G (n.650-107C>G) n.5111C>G c.-307-99C>G (n.-307-99C>G) n.1057-99C>G n.1068-99C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917769G>T | CA2579412023 | ELP1 | c.741-99C>A (n.741-99C>A) c.552+5073C>A (n.552+5073C>A) n.2449C>A n.1046-99C>A c.399-99C>A (n.399-99C>A) c.553-99C>A (n.553-99C>A) n.2438C>A n.2315C>A c.834-99C>A (n.834-99C>A) n.2441C>A n.2276C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.650-99C>A (n.650-99C>A) n.2470C>A c.650-107C>A (n.650-107C>A) n.5111C>A c.-307-99C>A (n.-307-99C>A) n.1057-99C>A n.1068-99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772T>C | CA1871346026 | ELP1 | c.741-102A>G (n.741-102A>G) c.552+5070A>G (n.552+5070A>G) n.2446A>G n.1046-102A>G c.399-102A>G (n.399-102A>G) c.553-102A>G (n.553-102A>G) n.2435A>G n.2312A>G c.834-102A>G (n.834-102A>G) n.2438A>G n.2273A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.650-102A>G (n.650-102A>G) n.2467A>G c.650-110A>G (n.650-110A>G) n.5108A>G c.-307-102A>G (n.-307-102A>G) n.1057-102A>G n.1068-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772T= | CA1871346025 | ELP1 | c.741-102A= (n.741-102A=) c.552+5070A= (n.552+5070A=) n.2446A= n.1046-102A= c.399-102A= (n.399-102A=) c.553-102A= (n.553-102A=) n.2435A= n.2312A= c.834-102A= (n.834-102A=) n.2438A= n.2273A= c.*1708A= (n.*1708A=) c.650-102A= (n.650-102A=) n.2467A= c.650-110A= (n.650-110A=) n.5108A= c.-307-102A= (n.-307-102A=) n.1057-102A= n.1068-102A= | |
| 9 | g.108917773G>A | CA858473367 | ELP1 | c.741-103C>T (n.741-103C>T) c.552+5069C>T (n.552+5069C>T) n.2445C>T n.1046-103C>T c.399-103C>T (n.399-103C>T) c.553-103C>T (n.553-103C>T) n.2434C>T n.2311C>T c.834-103C>T (n.834-103C>T) n.2437C>T n.2272C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.650-103C>T (n.650-103C>T) n.2466C>T c.650-111C>T (n.650-111C>T) n.5107C>T c.-307-103C>T (n.-307-103C>T) n.1057-103C>T n.1068-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917773G= | CA1871346027 | ELP1 | c.741-103C= (n.741-103C=) c.552+5069C= (n.552+5069C=) n.2445C= n.1046-103C= c.399-103C= (n.399-103C=) c.553-103C= (n.553-103C=) n.2434C= n.2311C= c.834-103C= (n.834-103C=) n.2437C= n.2272C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.650-103C= (n.650-103C=) n.2466C= c.650-111C= (n.650-111C=) n.5107C= c.-307-103C= (n.-307-103C=) n.1057-103C= n.1068-103C= | |
| 9 | g.108917773G>T | CA2691117642 | ELP1 | c.741-103C>A (n.741-103C>A) c.552+5069C>A (n.552+5069C>A) n.2445C>A n.1046-103C>A c.399-103C>A (n.399-103C>A) c.553-103C>A (n.553-103C>A) n.2434C>A n.2311C>A c.834-103C>A (n.834-103C>A) n.2437C>A n.2272C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.650-103C>A (n.650-103C>A) n.2466C>A c.650-111C>A (n.650-111C>A) n.5107C>A c.-307-103C>A (n.-307-103C>A) n.1057-103C>A n.1068-103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776_108917779del | CA2720404222 | ELP1 | c.741-106_741-103del (n.741-106_741-103del) c.552+5066_552+5069del (n.552+5066_552+5069del) n.2442_2445del n.1046-106_1046-103del c.399-106_399-103del (n.399-106_399-103del) c.553-106_553-103del (n.553-106_553-103del) n.2431_2434del n.2308_2311del c.834-106_834-103del (n.834-106_834-103del) n.2434_2437del n.2269_2272del c.*1704_*1707del (n.*1704_*1707del) c.650-106_650-103del (n.650-106_650-103del) n.2463_2466del c.650-114_650-111del (n.650-114_650-111del) n.5104_5107del c.-307-106_-307-103del (n.-307-106_-307-103del) n.1057-106_1057-103del n.1068-106_1068-103del | dbSNP |
| 9 | g.108917774A>T | CA2691117644 | ELP1 | c.741-104T>A (n.741-104T>A) c.552+5068T>A (n.552+5068T>A) n.2444T>A n.1046-104T>A c.399-104T>A (n.399-104T>A) c.553-104T>A (n.553-104T>A) n.2433T>A n.2310T>A c.834-104T>A (n.834-104T>A) n.2436T>A n.2271T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.650-104T>A (n.650-104T>A) n.2465T>A c.650-112T>A (n.650-112T>A) n.5106T>A c.-307-104T>A (n.-307-104T>A) n.1057-104T>A n.1068-104T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C>A | CA2691117646 | ELP1 | c.741-106G>T (n.741-106G>T) c.552+5066G>T (n.552+5066G>T) n.2442G>T n.1046-106G>T c.399-106G>T (n.399-106G>T) c.553-106G>T (n.553-106G>T) n.2431G>T n.2308G>T c.834-106G>T (n.834-106G>T) n.2434G>T n.2269G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.650-106G>T (n.650-106G>T) n.2463G>T c.650-114G>T (n.650-114G>T) n.5104G>T c.-307-106G>T (n.-307-106G>T) n.1057-106G>T n.1068-106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C= | CA1871346028 | ELP1 | c.741-106G= (n.741-106G=) c.552+5066G= (n.552+5066G=) n.2442G= n.1046-106G= c.399-106G= (n.399-106G=) c.553-106G= (n.553-106G=) n.2431G= n.2308G= c.834-106G= (n.834-106G=) n.2434G= n.2269G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.650-106G= (n.650-106G=) n.2463G= c.650-114G= (n.650-114G=) n.5104G= c.-307-106G= (n.-307-106G=) n.1057-106G= n.1068-106G= | |
| 9 | g.108917776C>G | CA2691117645 | ELP1 | c.741-106G>C (n.741-106G>C) c.552+5066G>C (n.552+5066G>C) n.2442G>C n.1046-106G>C c.399-106G>C (n.399-106G>C) c.553-106G>C (n.553-106G>C) n.2431G>C n.2308G>C c.834-106G>C (n.834-106G>C) n.2434G>C n.2269G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.650-106G>C (n.650-106G>C) n.2463G>C c.650-114G>C (n.650-114G>C) n.5104G>C c.-307-106G>C (n.-307-106G>C) n.1057-106G>C n.1068-106G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917776C>T | CA197521992 | ELP1 | c.741-106G>A (n.741-106G>A) c.552+5066G>A (n.552+5066G>A) n.2442G>A n.1046-106G>A c.399-106G>A (n.399-106G>A) c.553-106G>A (n.553-106G>A) n.2431G>A n.2308G>A c.834-106G>A (n.834-106G>A) n.2434G>A n.2269G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.650-106G>A (n.650-106G>A) n.2463G>A c.650-114G>A (n.650-114G>A) n.5104G>A c.-307-106G>A (n.-307-106G>A) n.1057-106G>A n.1068-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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