| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108914513A= | CA1187885015 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T= (n.*45+20112T=) c.1263+105A= (n.1263+105A=) c.-1+48848T= (n.-1+48848T=) c.352+105A= c.1206+105A= (n.1206+105A=) c.1136-4100A= (n.1136-4100A=) c.1314+105A= (n.1314+105A=) n.1825+105A= n.1038+105A= c.114+48848T= (n.114+48848T=) c.32+105A= | |
| 1 | g.108914513A>G | CA1187885014 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T>C (n.*45+20112T>C) c.1263+105A>G (n.1263+105A>G) c.-1+48848T>C (n.-1+48848T>C) c.352+105A>G c.1206+105A>G (n.1206+105A>G) c.1136-4100A>G (n.1136-4100A>G) c.1314+105A>G (n.1314+105A>G) n.1825+105A>G n.1038+105A>G c.114+48848T>C (n.114+48848T>C) c.32+105A>G | dbSNP |
| 1 | g.108914513A>T | CA2646885303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T>A (n.*45+20112T>A) c.1263+105A>T (n.1263+105A>T) c.-1+48848T>A (n.-1+48848T>A) c.352+105A>T c.1206+105A>T (n.1206+105A>T) c.1136-4100A>T (n.1136-4100A>T) c.1314+105A>T (n.1314+105A>T) n.1825+105A>T n.1038+105A>T c.114+48848T>A (n.114+48848T>A) c.32+105A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914514T>C | CA2646885304 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20111A>G (n.*45+20111A>G) c.1263+106T>C (n.1263+106T>C) c.-1+48847A>G (n.-1+48847A>G) c.352+106T>C c.1206+106T>C (n.1206+106T>C) c.1136-4099T>C (n.1136-4099T>C) c.1314+106T>C (n.1314+106T>C) n.1825+106T>C n.1038+106T>C c.114+48847A>G (n.114+48847A>G) c.32+106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>A | CA2646885307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>T (n.*45+20110G>T) c.1263+107C>A (n.1263+107C>A) c.-1+48846G>T (n.-1+48846G>T) c.352+107C>A c.1206+107C>A (n.1206+107C>A) c.1136-4098C>A (n.1136-4098C>A) c.1314+107C>A (n.1314+107C>A) n.1825+107C>A n.1038+107C>A c.114+48846G>T (n.114+48846G>T) c.32+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>G | CA2646885306 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>C (n.*45+20110G>C) c.1263+107C>G (n.1263+107C>G) c.-1+48846G>C (n.-1+48846G>C) c.352+107C>G c.1206+107C>G (n.1206+107C>G) c.1136-4098C>G (n.1136-4098C>G) c.1314+107C>G (n.1314+107C>G) n.1825+107C>G n.1038+107C>G c.114+48846G>C (n.114+48846G>C) c.32+107C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>T | CA2646885305 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>A (n.*45+20110G>A) c.1263+107C>T (n.1263+107C>T) c.-1+48846G>A (n.-1+48846G>A) c.352+107C>T c.1206+107C>T (n.1206+107C>T) c.1136-4098C>T (n.1136-4098C>T) c.1314+107C>T (n.1314+107C>T) n.1825+107C>T n.1038+107C>T c.114+48846G>A (n.114+48846G>A) c.32+107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914516A= | CA1141408088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20109T= (n.*45+20109T=) c.1263+108A= (n.1263+108A=) c.-1+48845T= (n.-1+48845T=) c.352+108A= c.1206+108A= (n.1206+108A=) c.1136-4097A= (n.1136-4097A=) c.1314+108A= (n.1314+108A=) n.1825+108A= n.1038+108A= c.114+48845T= (n.114+48845T=) c.32+108A= | |
| 1 | g.108914516A>C | CA28604756 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20109T>G (n.*45+20109T>G) c.1263+108A>C (n.1263+108A>C) c.-1+48845T>G (n.-1+48845T>G) c.352+108A>C c.1206+108A>C (n.1206+108A>C) c.1136-4097A>C (n.1136-4097A>C) c.1314+108A>C (n.1314+108A>C) n.1825+108A>C n.1038+108A>C c.114+48845T>G (n.114+48845T>G) c.32+108A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914517C>A | CA2646885308 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20108G>T (n.*45+20108G>T) c.1263+109C>A (n.1263+109C>A) c.-1+48844G>T (n.-1+48844G>T) c.352+109C>A c.1206+109C>A (n.1206+109C>A) c.1136-4096C>A (n.1136-4096C>A) c.1314+109C>A (n.1314+109C>A) n.1825+109C>A n.1038+109C>A c.114+48844G>T (n.114+48844G>T) c.32+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914517_108914519delinsCTT | CA1187885016 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106_*45+20108delinsAAG (n.*45+20106_*45+20108delinsAAG) c.1263+109_1263+111delinsCTT (n.1263+109_1263+111delinsCTT) c.-1+48842_-1+48844delinsAAG (n.-1+48842_-1+48844delinsAAG) c.352+109_352+111delinsCTT c.1206+109_1206+111delinsCTT (n.1206+109_1206+111delinsCTT) c.1136-4096_1136-4094delinsCTT (n.1136-4096_1136-4094delinsCTT) c.1314+109_1314+111delinsCTT (n.1314+109_1314+111delinsCTT) n.1825+109_1826-109delinsCTT n.1038+109_1038+111delinsCTT c.114+48842_114+48844delinsAAG (n.114+48842_114+48844delinsAAG) c.32+109_32+111delinsCTT | |
| 1 | g.108914519_108914520del | CA1005598284 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106_*45+20107del (n.*45+20106_*45+20107del) c.1263+111_1263+112del (n.1263+111_1263+112del) c.-1+48842_-1+48843del (n.-1+48842_-1+48843del) c.352+111_352+112del c.1206+111_1206+112del (n.1206+111_1206+112del) c.1136-4094_1136-4093del (n.1136-4094_1136-4093del) c.1314+111_1314+112del (n.1314+111_1314+112del) n.1826-109_1826-108del n.1038+111_1038+112del c.114+48842_114+48843del (n.114+48842_114+48843del) c.32+111_32+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914519T>C | CA2646885309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106A>G (n.*45+20106A>G) c.1263+111T>C (n.1263+111T>C) c.-1+48842A>G (n.-1+48842A>G) c.352+111T>C c.1206+111T>C (n.1206+111T>C) c.1136-4094T>C (n.1136-4094T>C) c.1314+111T>C (n.1314+111T>C) n.1826-109T>C n.1038+111T>C c.114+48842A>G (n.114+48842A>G) c.32+111T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914520T>A | CA2646885310 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20105A>T (n.*45+20105A>T) c.1263+112T>A (n.1263+112T>A) c.-1+48841A>T (n.-1+48841A>T) c.352+112T>A c.1206+112T>A (n.1206+112T>A) c.1136-4093T>A (n.1136-4093T>A) c.1314+112T>A (n.1314+112T>A) n.1826-108T>A n.1038+112T>A c.114+48841A>T (n.114+48841A>T) c.32+112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914520T>C | CA2646885311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20105A>G (n.*45+20105A>G) c.1263+112T>C (n.1263+112T>C) c.-1+48841A>G (n.-1+48841A>G) c.352+112T>C c.1206+112T>C (n.1206+112T>C) c.1136-4093T>C (n.1136-4093T>C) c.1314+112T>C (n.1314+112T>C) n.1826-108T>C n.1038+112T>C c.114+48841A>G (n.114+48841A>G) c.32+112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914524A>G | CA2646885312 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20101T>C (n.*45+20101T>C) c.1263+116A>G (n.1263+116A>G) c.-1+48837T>C (n.-1+48837T>C) c.352+116A>G c.1206+116A>G (n.1206+116A>G) c.1136-4089A>G (n.1136-4089A>G) c.1314+116A>G (n.1314+116A>G) n.1826-104A>G n.1038+116A>G c.114+48837T>C (n.114+48837T>C) c.32+116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914524A>T | CA2646885313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20101T>A (n.*45+20101T>A) c.1263+116A>T (n.1263+116A>T) c.-1+48837T>A (n.-1+48837T>A) c.352+116A>T c.1206+116A>T (n.1206+116A>T) c.1136-4089A>T (n.1136-4089A>T) c.1314+116A>T (n.1314+116A>T) n.1826-104A>T n.1038+116A>T c.114+48837T>A (n.114+48837T>A) c.32+116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914525T>A | CA2646885314 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A>T (n.*45+20100A>T) c.1263+117T>A (n.1263+117T>A) c.-1+48836A>T (n.-1+48836A>T) c.352+117T>A c.1206+117T>A (n.1206+117T>A) c.1136-4088T>A (n.1136-4088T>A) c.1314+117T>A (n.1314+117T>A) n.1826-103T>A n.1038+117T>A c.114+48836A>T (n.114+48836A>T) c.32+117T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914525T>G | CA1187885018 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A>C (n.*45+20100A>C) c.1263+117T>G (n.1263+117T>G) c.-1+48836A>C (n.-1+48836A>C) c.352+117T>G c.1206+117T>G (n.1206+117T>G) c.1136-4088T>G (n.1136-4088T>G) c.1314+117T>G (n.1314+117T>G) n.1826-103T>G n.1038+117T>G c.114+48836A>C (n.114+48836A>C) c.32+117T>G | dbSNP |
| 1 | g.108914525T= | CA1187885017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A= (n.*45+20100A=) c.1263+117T= (n.1263+117T=) c.-1+48836A= (n.-1+48836A=) c.352+117T= c.1206+117T= (n.1206+117T=) c.1136-4088T= (n.1136-4088T=) c.1314+117T= (n.1314+117T=) n.1826-103T= n.1038+117T= c.114+48836A= (n.114+48836A=) c.32+117T= | |
| 1 | g.108914526T>C | CA1187885020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A>G (n.*45+20099A>G) c.1263+118T>C (n.1263+118T>C) c.-1+48835A>G (n.-1+48835A>G) c.352+118T>C c.1206+118T>C (n.1206+118T>C) c.1136-4087T>C (n.1136-4087T>C) c.1314+118T>C (n.1314+118T>C) n.1826-102T>C n.1038+118T>C c.114+48835A>G (n.114+48835A>G) c.32+118T>C | dbSNP |
| 1 | g.108914526T>G | CA2646885315 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A>C (n.*45+20099A>C) c.1263+118T>G (n.1263+118T>G) c.-1+48835A>C (n.-1+48835A>C) c.352+118T>G c.1206+118T>G (n.1206+118T>G) c.1136-4087T>G (n.1136-4087T>G) c.1314+118T>G (n.1314+118T>G) n.1826-102T>G n.1038+118T>G c.114+48835A>C (n.114+48835A>C) c.32+118T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914526T= | CA1187885019 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A= (n.*45+20099A=) c.1263+118T= (n.1263+118T=) c.-1+48835A= (n.-1+48835A=) c.352+118T= c.1206+118T= (n.1206+118T=) c.1136-4087T= (n.1136-4087T=) c.1314+118T= (n.1314+118T=) n.1826-102T= n.1038+118T= c.114+48835A= (n.114+48835A=) c.32+118T= | |
| 1 | g.108914527T>C | CA2646885318 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20098A>G (n.*45+20098A>G) c.1263+119T>C (n.1263+119T>C) c.-1+48834A>G (n.-1+48834A>G) c.352+119T>C c.1206+119T>C (n.1206+119T>C) c.1136-4086T>C (n.1136-4086T>C) c.1314+119T>C (n.1314+119T>C) n.1826-101T>C n.1038+119T>C c.114+48834A>G (n.114+48834A>G) c.32+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914527T>G | CA2646885317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20098A>C (n.*45+20098A>C) c.1263+119T>G (n.1263+119T>G) c.-1+48834A>C (n.-1+48834A>C) c.352+119T>G c.1206+119T>G (n.1206+119T>G) c.1136-4086T>G (n.1136-4086T>G) c.1314+119T>G (n.1314+119T>G) n.1826-101T>G n.1038+119T>G c.114+48834A>C (n.114+48834A>C) c.32+119T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529_108914532del | CA2646885316 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095_*45+20098del (n.*45+20095_*45+20098del) c.1263+121_1263+124del (n.1263+121_1263+124del) c.-1+48831_-1+48834del (n.-1+48831_-1+48834del) c.352+121_352+124del c.1206+121_1206+124del (n.1206+121_1206+124del) c.1136-4084_1136-4081del (n.1136-4084_1136-4081del) c.1314+121_1314+124del (n.1314+121_1314+124del) n.1826-99_1826-96del n.1038+121_1038+124del c.114+48831_114+48834del (n.114+48831_114+48834del) c.32+121_32+124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914528G>A | CA2646885319 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20097C>T (n.*45+20097C>T) c.1263+120G>A (n.1263+120G>A) c.-1+48833C>T (n.-1+48833C>T) c.352+120G>A c.1206+120G>A (n.1206+120G>A) c.1136-4085G>A (n.1136-4085G>A) c.1314+120G>A (n.1314+120G>A) n.1826-100G>A n.1038+120G>A c.114+48833C>T (n.114+48833C>T) c.32+120G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914528G>T | CA2646885320 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20097C>A (n.*45+20097C>A) c.1263+120G>T (n.1263+120G>T) c.-1+48833C>A (n.-1+48833C>A) c.352+120G>T c.1206+120G>T (n.1206+120G>T) c.1136-4085G>T (n.1136-4085G>T) c.1314+120G>T (n.1314+120G>T) n.1826-100G>T n.1038+120G>T c.114+48833C>A (n.114+48833C>A) c.32+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C>A | CA2646885321 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>T (n.*45+20096G>T) c.1263+121C>A (n.1263+121C>A) c.-1+48832G>T (n.-1+48832G>T) c.352+121C>A c.1206+121C>A (n.1206+121C>A) c.1136-4084C>A (n.1136-4084C>A) c.1314+121C>A (n.1314+121C>A) n.1826-99C>A n.1038+121C>A c.114+48832G>T (n.114+48832G>T) c.32+121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C= | CA1140232648 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G= (n.*45+20096G=) c.1263+121C= (n.1263+121C=) c.-1+48832G= (n.-1+48832G=) c.352+121C= c.1206+121C= (n.1206+121C=) c.1136-4084C= (n.1136-4084C=) c.1314+121C= (n.1314+121C=) n.1826-99C= n.1038+121C= c.114+48832G= (n.114+48832G=) c.32+121C= | |
| 1 | g.108914529C>G | CA1187885021 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>C (n.*45+20096G>C) c.1263+121C>G (n.1263+121C>G) c.-1+48832G>C (n.-1+48832G>C) c.352+121C>G c.1206+121C>G (n.1206+121C>G) c.1136-4084C>G (n.1136-4084C>G) c.1314+121C>G (n.1314+121C>G) n.1826-99C>G n.1038+121C>G c.114+48832G>C (n.114+48832G>C) c.32+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C>T | CA16063985 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>A (n.*45+20096G>A) c.1263+121C>T (n.1263+121C>T) c.-1+48832G>A (n.-1+48832G>A) c.352+121C>T c.1206+121C>T (n.1206+121C>T) c.1136-4084C>T (n.1136-4084C>T) c.1314+121C>T (n.1314+121C>T) n.1826-99C>T n.1038+121C>T c.114+48832G>A (n.114+48832G>A) c.32+121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914530C>A | CA2646885324 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095G>T (n.*45+20095G>T) c.1263+122C>A (n.1263+122C>A) c.-1+48831G>T (n.-1+48831G>T) c.352+122C>A c.1206+122C>A (n.1206+122C>A) c.1136-4083C>A (n.1136-4083C>A) c.1314+122C>A (n.1314+122C>A) n.1826-98C>A n.1038+122C>A c.114+48831G>T (n.114+48831G>T) c.32+122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914530C>G | CA2646885323 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095G>C (n.*45+20095G>C) c.1263+122C>G (n.1263+122C>G) c.-1+48831G>C (n.-1+48831G>C) c.352+122C>G c.1206+122C>G (n.1206+122C>G) c.1136-4083C>G (n.1136-4083C>G) c.1314+122C>G (n.1314+122C>G) n.1826-98C>G n.1038+122C>G c.114+48831G>C (n.114+48831G>C) c.32+122C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914539_108914540insTCTGTAAAAAA | CA2646885322 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095_*45+20096insATTTTTTACAG (n.*45+20095_*45+20096insATTTTTTACAG) c.1263+131_1263+132insTCTGTAAAAAA (n.1263+131_1263+132insTCTGTAAAAAA) c.-1+48831_-1+48832insATTTTTTACAG (n.-1+48831_-1+48832insATTTTTTACAG) c.352+131_352+132insTCTGTAAAAAA c.1206+131_1206+132insTCTGTAAAAAA (n.1206+131_1206+132insTCTGTAAAAAA) c.1136-4074_1136-4073insTCTGTAAAAAA (n.1136-4074_1136-4073insTCTGTAAAAAA) c.1314+131_1314+132insTCTGTAAAAAA (n.1314+131_1314+132insTCTGTAAAAAA) n.1826-89_1826-88insTCTGTAAAAAA n.1038+131_1038+132insTCTGTAAAAAA c.114+48831_114+48832insATTTTTTACAG (n.114+48831_114+48832insATTTTTTACAG) c.32+131_32+132insTCTGTAAAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>A | CA2646885326 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>T (n.*45+20094A>T) c.1263+123T>A (n.1263+123T>A) c.-1+48830A>T (n.-1+48830A>T) c.352+123T>A c.1206+123T>A (n.1206+123T>A) c.1136-4082T>A (n.1136-4082T>A) c.1314+123T>A (n.1314+123T>A) n.1826-97T>A n.1038+123T>A c.114+48830A>T (n.114+48830A>T) c.32+123T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>C | CA2646885327 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>G (n.*45+20094A>G) c.1263+123T>C (n.1263+123T>C) c.-1+48830A>G (n.-1+48830A>G) c.352+123T>C c.1206+123T>C (n.1206+123T>C) c.1136-4082T>C (n.1136-4082T>C) c.1314+123T>C (n.1314+123T>C) n.1826-97T>C n.1038+123T>C c.114+48830A>G (n.114+48830A>G) c.32+123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>G | CA2646885328 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>C (n.*45+20094A>C) c.1263+123T>G (n.1263+123T>G) c.-1+48830A>C (n.-1+48830A>C) c.352+123T>G c.1206+123T>G (n.1206+123T>G) c.1136-4082T>G (n.1136-4082T>G) c.1314+123T>G (n.1314+123T>G) n.1826-97T>G n.1038+123T>G c.114+48830A>C (n.114+48830A>C) c.32+123T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531_108914533del | CA2646885325 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092_*45+20094del (n.*45+20092_*45+20094del) c.1263+123_1263+125del (n.1263+123_1263+125del) c.-1+48828_-1+48830del (n.-1+48828_-1+48830del) c.352+123_352+125del c.1206+123_1206+125del (n.1206+123_1206+125del) c.1136-4082_1136-4080del (n.1136-4082_1136-4080del) c.1314+123_1314+125del (n.1314+123_1314+125del) n.1826-97_1826-95del n.1038+123_1038+125del c.114+48828_114+48830del (n.114+48828_114+48830del) c.32+123_32+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914532G>A | CA2646885329 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20093C>T (n.*45+20093C>T) c.1263+124G>A (n.1263+124G>A) c.-1+48829C>T (n.-1+48829C>T) c.352+124G>A c.1206+124G>A (n.1206+124G>A) c.1136-4081G>A (n.1136-4081G>A) c.1314+124G>A (n.1314+124G>A) n.1826-96G>A n.1038+124G>A c.114+48829C>T (n.114+48829C>T) c.32+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914532G>T | CA2646885330 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20093C>A (n.*45+20093C>A) c.1263+124G>T (n.1263+124G>T) c.-1+48829C>A (n.-1+48829C>A) c.352+124G>T c.1206+124G>T (n.1206+124G>T) c.1136-4081G>T (n.1136-4081G>T) c.1314+124G>T (n.1314+124G>T) n.1826-96G>T n.1038+124G>T c.114+48829C>A (n.114+48829C>A) c.32+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533T>A | CA2646885331 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092A>T (n.*45+20092A>T) c.1263+125T>A (n.1263+125T>A) c.-1+48828A>T (n.-1+48828A>T) c.352+125T>A c.1206+125T>A (n.1206+125T>A) c.1136-4080T>A (n.1136-4080T>A) c.1314+125T>A (n.1314+125T>A) n.1826-95T>A n.1038+125T>A c.114+48828A>T (n.114+48828A>T) c.32+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533T>G | CA2646885332 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092A>C (n.*45+20092A>C) c.1263+125T>G (n.1263+125T>G) c.-1+48828A>C (n.-1+48828A>C) c.352+125T>G c.1206+125T>G (n.1206+125T>G) c.1136-4080T>G (n.1136-4080T>G) c.1314+125T>G (n.1314+125T>G) n.1826-95T>G n.1038+125T>G c.114+48828A>C (n.114+48828A>C) c.32+125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533_108914535delinsTAA | CA1187885022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20092delinsTTA (n.*45+20090_*45+20092delinsTTA) c.1263+125_1263+127delinsTAA (n.1263+125_1263+127delinsTAA) c.-1+48826_-1+48828delinsTTA (n.-1+48826_-1+48828delinsTTA) c.352+125_352+127delinsTAA c.1206+125_1206+127delinsTAA (n.1206+125_1206+127delinsTAA) c.1136-4080_1136-4078delinsTAA (n.1136-4080_1136-4078delinsTAA) c.1314+125_1314+127delinsTAA (n.1314+125_1314+127delinsTAA) n.1826-95_1826-93delinsTAA n.1038+125_1038+127delinsTAA c.114+48826_114+48828delinsTTA (n.114+48826_114+48828delinsTTA) c.32+125_32+127delinsTAA | |
| 1 | g.108914534A>C | CA2646885334 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091T>G (n.*45+20091T>G) c.1263+126A>C (n.1263+126A>C) c.-1+48827T>G (n.-1+48827T>G) c.352+126A>C c.1206+126A>C (n.1206+126A>C) c.1136-4079A>C (n.1136-4079A>C) c.1314+126A>C (n.1314+126A>C) n.1826-94A>C n.1038+126A>C c.114+48827T>G (n.114+48827T>G) c.32+126A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914534A>T | CA2646885333 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091T>A (n.*45+20091T>A) c.1263+126A>T (n.1263+126A>T) c.-1+48827T>A (n.-1+48827T>A) c.352+126A>T c.1206+126A>T (n.1206+126A>T) c.1136-4079A>T (n.1136-4079A>T) c.1314+126A>T (n.1314+126A>T) n.1826-94A>T n.1038+126A>T c.114+48827T>A (n.114+48827T>A) c.32+126A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914534_108914542delinsAAAAAAAAA | CA1143469910 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20083_*45+20091delinsTTTTTTTTT (n.*45+20083_*45+20091delinsTTTTTTTTT) c.1263+126_1263+134delinsAAAAAAAAA (n.1263+126_1263+134delinsAAAAAAAAA) c.-1+48819_-1+48827delinsTTTTTTTTT (n.-1+48819_-1+48827delinsTTTTTTTTT) c.352+126_352+134delinsAAAAAAAAA c.1206+126_1206+134delinsAAAAAAAAA (n.1206+126_1206+134delinsAAAAAAAAA) c.1136-4079_1136-4071delinsAAAAAAAAA (n.1136-4079_1136-4071delinsAAAAAAAAA) c.1314+126_1314+134delinsAAAAAAAAA (n.1314+126_1314+134delinsAAAAAAAAA) n.1826-94_1826-86delinsAAAAAAAAA n.1038+126_1038+134delinsAAAAAAAAA c.114+48819_114+48827delinsTTTTTTTTT (n.114+48819_114+48827delinsTTTTTTTTT) c.32+126_32+134delinsAAAAAAAAA | |
| 1 | g.108914542dup | CA28604783 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091dup (n.*45+20091dup) c.1263+134dup (n.1263+134dup) c.-1+48827dup (n.-1+48827dup) c.352+134dup c.1206+134dup (n.1206+134dup) c.1136-4071dup (n.1136-4071dup) c.1314+134dup (n.1314+134dup) n.1826-86dup n.1038+134dup c.114+48827dup (n.114+48827dup) c.32+134dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914542dup | CA2646885336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20091dup (n.*45+20090_*45+20091dup) c.1263+133_1263+134dup (n.1263+133_1263+134dup) c.-1+48826_-1+48827dup (n.-1+48826_-1+48827dup) c.352+133_352+134dup c.1206+133_1206+134dup (n.1206+133_1206+134dup) c.1136-4072_1136-4071dup (n.1136-4072_1136-4071dup) c.1314+133_1314+134dup (n.1314+133_1314+134dup) n.1826-87_1826-86dup n.1038+133_1038+134dup c.114+48826_114+48827dup (n.114+48826_114+48827dup) c.32+133_32+134dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914536_108914542dup | CA2744982186 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20085_*45+20091dup (n.*45+20085_*45+20091dup) c.1263+128_1263+134dup (n.1263+128_1263+134dup) c.-1+48821_-1+48827dup (n.-1+48821_-1+48827dup) c.352+128_352+134dup c.1206+128_1206+134dup (n.1206+128_1206+134dup) c.1136-4077_1136-4071dup (n.1136-4077_1136-4071dup) c.1314+128_1314+134dup (n.1314+128_1314+134dup) n.1826-92_1826-86dup n.1038+128_1038+134dup c.114+48821_114+48827dup (n.114+48821_114+48827dup) c.32+128_32+134dup | |
| 1 | g.108914535_108914542dup | CA2744982187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084_*45+20091dup (n.*45+20084_*45+20091dup) c.1263+127_1263+134dup (n.1263+127_1263+134dup) c.-1+48820_-1+48827dup (n.-1+48820_-1+48827dup) c.352+127_352+134dup c.1206+127_1206+134dup (n.1206+127_1206+134dup) c.1136-4078_1136-4071dup (n.1136-4078_1136-4071dup) c.1314+127_1314+134dup (n.1314+127_1314+134dup) n.1826-93_1826-86dup n.1038+127_1038+134dup c.114+48820_114+48827dup (n.114+48820_114+48827dup) c.32+127_32+134dup | |
| 1 | g.108914542del | CA28604796 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091del (n.*45+20091del) c.1263+134del (n.1263+134del) c.-1+48827del (n.-1+48827del) c.352+134del c.1206+134del (n.1206+134del) c.1136-4071del (n.1136-4071del) c.1314+134del (n.1314+134del) n.1826-86del n.1038+134del c.114+48827del (n.114+48827del) c.32+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.108914541_108914542del | CA525275245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20091del (n.*45+20090_*45+20091del) c.1263+133_1263+134del (n.1263+133_1263+134del) c.-1+48826_-1+48827del (n.-1+48826_-1+48827del) c.352+133_352+134del c.1206+133_1206+134del (n.1206+133_1206+134del) c.1136-4072_1136-4071del (n.1136-4072_1136-4071del) c.1314+133_1314+134del (n.1314+133_1314+134del) n.1826-87_1826-86del n.1038+133_1038+134del c.114+48826_114+48827del (n.114+48826_114+48827del) c.32+133_32+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914539_108914542del | CA2646885335 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20088_*45+20091del (n.*45+20088_*45+20091del) c.1263+131_1263+134del (n.1263+131_1263+134del) c.-1+48824_-1+48827del (n.-1+48824_-1+48827del) c.352+131_352+134del c.1206+131_1206+134del (n.1206+131_1206+134del) c.1136-4074_1136-4071del (n.1136-4074_1136-4071del) c.1314+131_1314+134del (n.1314+131_1314+134del) n.1826-89_1826-86del n.1038+131_1038+134del c.114+48824_114+48827del (n.114+48824_114+48827del) c.32+131_32+134del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914536A>C | CA2646885337 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20089T>G (n.*45+20089T>G) c.1263+128A>C (n.1263+128A>C) c.-1+48825T>G (n.-1+48825T>G) c.352+128A>C c.1206+128A>C (n.1206+128A>C) c.1136-4077A>C (n.1136-4077A>C) c.1314+128A>C (n.1314+128A>C) n.1826-92A>C n.1038+128A>C c.114+48825T>G (n.114+48825T>G) c.32+128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914537A>G | CA2646885338 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20088T>C (n.*45+20088T>C) c.1263+129A>G (n.1263+129A>G) c.-1+48824T>C (n.-1+48824T>C) c.352+129A>G c.1206+129A>G (n.1206+129A>G) c.1136-4076A>G (n.1136-4076A>G) c.1314+129A>G (n.1314+129A>G) n.1826-91A>G n.1038+129A>G c.114+48824T>C (n.114+48824T>C) c.32+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914538A= | CA1187885023 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20087T= (n.*45+20087T=) c.1263+130A= (n.1263+130A=) c.-1+48823T= (n.-1+48823T=) c.352+130A= c.1206+130A= (n.1206+130A=) c.1136-4075A= (n.1136-4075A=) c.1314+130A= (n.1314+130A=) n.1826-90A= n.1038+130A= c.114+48823T= (n.114+48823T=) c.32+130A= | |
| 1 | g.108914538A>G | CA1187885024 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20087T>C (n.*45+20087T>C) c.1263+130A>G (n.1263+130A>G) c.-1+48823T>C (n.-1+48823T>C) c.352+130A>G c.1206+130A>G (n.1206+130A>G) c.1136-4075A>G (n.1136-4075A>G) c.1314+130A>G (n.1314+130A>G) n.1826-90A>G n.1038+130A>G c.114+48823T>C (n.114+48823T>C) c.32+130A>G | dbSNP |
| 1 | g.108914539A>T | CA2646885339 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20086T>A (n.*45+20086T>A) c.1263+131A>T (n.1263+131A>T) c.-1+48822T>A (n.-1+48822T>A) c.352+131A>T c.1206+131A>T (n.1206+131A>T) c.1136-4074A>T (n.1136-4074A>T) c.1314+131A>T (n.1314+131A>T) n.1826-89A>T n.1038+131A>T c.114+48822T>A (n.114+48822T>A) c.32+131A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914540A>T | CA2744982188 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20085T>A (n.*45+20085T>A) c.1263+132A>T (n.1263+132A>T) c.-1+48821T>A (n.-1+48821T>A) c.352+132A>T c.1206+132A>T (n.1206+132A>T) c.1136-4073A>T (n.1136-4073A>T) c.1314+132A>T (n.1314+132A>T) n.1826-88A>T n.1038+132A>T c.114+48821T>A (n.114+48821T>A) c.32+132A>T | |
| 1 | g.108914541A= | CA1147433605 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084T= (n.*45+20084T=) c.1263+133A= (n.1263+133A=) c.-1+48820T= (n.-1+48820T=) c.352+133A= c.1206+133A= (n.1206+133A=) c.1136-4072A= (n.1136-4072A=) c.1314+133A= (n.1314+133A=) n.1826-87A= n.1038+133A= c.114+48820T= (n.114+48820T=) c.32+133A= | |
| 1 | g.108914541A>G | CA28604801 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084T>C (n.*45+20084T>C) c.1263+133A>G (n.1263+133A>G) c.-1+48820T>C (n.-1+48820T>C) c.352+133A>G c.1206+133A>G (n.1206+133A>G) c.1136-4072A>G (n.1136-4072A>G) c.1314+133A>G (n.1314+133A>G) n.1826-87A>G n.1038+133A>G c.114+48820T>C (n.114+48820T>C) c.32+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914542insTTA | CA2646885340 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084_*45+20085insAAT (n.*45+20084_*45+20085insAAT) c.1263+133_1263+134insTTA (n.1263+133_1263+134insTTA) c.-1+48820_-1+48821insAAT (n.-1+48820_-1+48821insAAT) c.352+133_352+134insTTA c.1206+133_1206+134insTTA (n.1206+133_1206+134insTTA) c.1136-4072_1136-4071insTTA (n.1136-4072_1136-4071insTTA) c.1314+133_1314+134insTTA (n.1314+133_1314+134insTTA) n.1826-87_1826-86insTTA n.1038+133_1038+134insTTA c.114+48820_114+48821insAAT (n.114+48820_114+48821insAAT) c.32+133_32+134insTTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914545delinsAAGTC | CA1187885025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20080_*45+20084delinsGACTT (n.*45+20080_*45+20084delinsGACTT) c.1263+133_1263+137delinsAAGTC (n.1263+133_1263+137delinsAAGTC) c.-1+48816_-1+48820delinsGACTT (n.-1+48816_-1+48820delinsGACTT) c.352+133_352+137delinsAAGTC c.1206+133_1206+137delinsAAGTC (n.1206+133_1206+137delinsAAGTC) c.1136-4072_1136-4068delinsAAGTC (n.1136-4072_1136-4068delinsAAGTC) c.1314+133_1314+137delinsAAGTC (n.1314+133_1314+137delinsAAGTC) n.1826-87_1826-83delinsAAGTC n.1038+133_1038+137delinsAAGTC c.114+48816_114+48820delinsGACTT (n.114+48816_114+48820delinsGACTT) c.32+133_32+137delinsAAGTC | |
| 1 | g.108914542A= | CA1187885026 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20083T= (n.*45+20083T=) c.1263+134A= (n.1263+134A=) c.-1+48819T= (n.-1+48819T=) c.352+134A= c.1206+134A= (n.1206+134A=) c.1136-4071A= (n.1136-4071A=) c.1314+134A= (n.1314+134A=) n.1826-86A= n.1038+134A= c.114+48819T= (n.114+48819T=) c.32+134A= | |
| 1 | g.108914542A>G | CA28604809 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20083T>C (n.*45+20083T>C) c.1263+134A>G (n.1263+134A>G) c.-1+48819T>C (n.-1+48819T>C) c.352+134A>G c.1206+134A>G (n.1206+134A>G) c.1136-4071A>G (n.1136-4071A>G) c.1314+134A>G (n.1314+134A>G) n.1826-86A>G n.1038+134A>G c.114+48819T>C (n.114+48819T>C) c.32+134A>G | dbSNP |
| 1 | g.108914544_108914547del | CA525275248 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20080_*45+20083del (n.*45+20080_*45+20083del) c.1263+136_1263+139del (n.1263+136_1263+139del) c.-1+48816_-1+48819del (n.-1+48816_-1+48819del) c.352+136_352+139del c.1206+136_1206+139del (n.1206+136_1206+139del) c.1136-4069_1136-4066del (n.1136-4069_1136-4066del) c.1314+136_1314+139del (n.1314+136_1314+139del) n.1826-84_1826-81del n.1038+136_1038+139del c.114+48816_114+48819del (n.114+48816_114+48819del) c.32+136_32+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914543G>A | CA885315404 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20082C>T (n.*45+20082C>T) c.1263+135G>A (n.1263+135G>A) c.-1+48818C>T (n.-1+48818C>T) c.352+135G>A c.1206+135G>A (n.1206+135G>A) c.1136-4070G>A (n.1136-4070G>A) c.1314+135G>A (n.1314+135G>A) n.1826-85G>A n.1038+135G>A c.114+48818C>T (n.114+48818C>T) c.32+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914543G>C | CA28604810 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20082C>G (n.*45+20082C>G) c.1263+135G>C (n.1263+135G>C) c.-1+48818C>G (n.-1+48818C>G) c.352+135G>C c.1206+135G>C (n.1206+135G>C) c.1136-4070G>C (n.1136-4070G>C) c.1314+135G>C (n.1314+135G>C) n.1826-85G>C n.1038+135G>C c.114+48818C>G (n.114+48818C>G) c.32+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914543G= | CA1187885027 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20082C= (n.*45+20082C=) c.1263+135G= (n.1263+135G=) c.-1+48818C= (n.-1+48818C=) c.352+135G= c.1206+135G= (n.1206+135G=) c.1136-4070G= (n.1136-4070G=) c.1314+135G= (n.1314+135G=) n.1826-85G= n.1038+135G= c.114+48818C= (n.114+48818C=) c.32+135G= | |
| 1 | g.108914543G>T | CA2646885342 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20082C>A (n.*45+20082C>A) c.1263+135G>T (n.1263+135G>T) c.-1+48818C>A (n.-1+48818C>A) c.352+135G>T c.1206+135G>T (n.1206+135G>T) c.1136-4070G>T (n.1136-4070G>T) c.1314+135G>T (n.1314+135G>T) n.1826-85G>T n.1038+135G>T c.114+48818C>A (n.114+48818C>A) c.32+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914543_108914547del | CA2646885341 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20078_*45+20082del (n.*45+20078_*45+20082del) c.1263+135_1263+139del (n.1263+135_1263+139del) c.-1+48814_-1+48818del (n.-1+48814_-1+48818del) c.352+135_352+139del c.1206+135_1206+139del (n.1206+135_1206+139del) c.1136-4070_1136-4066del (n.1136-4070_1136-4066del) c.1314+135_1314+139del (n.1314+135_1314+139del) n.1826-85_1826-81del n.1038+135_1038+139del c.114+48814_114+48818del (n.114+48814_114+48818del) c.32+135_32+139del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914544T>A | CA2646885343 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20081A>T (n.*45+20081A>T) c.1263+136T>A (n.1263+136T>A) c.-1+48817A>T (n.-1+48817A>T) c.352+136T>A c.1206+136T>A (n.1206+136T>A) c.1136-4069T>A (n.1136-4069T>A) c.1314+136T>A (n.1314+136T>A) n.1826-84T>A n.1038+136T>A c.114+48817A>T (n.114+48817A>T) c.32+136T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914545C>A | CA2646885344 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20080G>T (n.*45+20080G>T) c.1263+137C>A (n.1263+137C>A) c.-1+48816G>T (n.-1+48816G>T) c.352+137C>A c.1206+137C>A (n.1206+137C>A) c.1136-4068C>A (n.1136-4068C>A) c.1314+137C>A (n.1314+137C>A) n.1826-83C>A n.1038+137C>A c.114+48816G>T (n.114+48816G>T) c.32+137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914546A>G | CA2646885345 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20079T>C (n.*45+20079T>C) c.1263+138A>G (n.1263+138A>G) c.-1+48815T>C (n.-1+48815T>C) c.352+138A>G c.1206+138A>G (n.1206+138A>G) c.1136-4067A>G (n.1136-4067A>G) c.1314+138A>G (n.1314+138A>G) n.1826-82A>G n.1038+138A>G c.114+48815T>C (n.114+48815T>C) c.32+138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914547G>A | CA2646885346 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20078C>T (n.*45+20078C>T) c.1263+139G>A (n.1263+139G>A) c.-1+48814C>T (n.-1+48814C>T) c.352+139G>A c.1206+139G>A (n.1206+139G>A) c.1136-4066G>A (n.1136-4066G>A) c.1314+139G>A (n.1314+139G>A) n.1826-81G>A n.1038+139G>A c.114+48814C>T (n.114+48814C>T) c.32+139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914552del | CA2526343253 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20077del (n.*45+20077del) c.1263+144del (n.1263+144del) c.-1+48813del (n.-1+48813del) c.352+144del c.1206+144del (n.1206+144del) c.1136-4061del (n.1136-4061del) c.1314+144del (n.1314+144del) n.1826-76del n.1038+144del c.114+48813del (n.114+48813del) c.32+144del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914549A>G | CA2646885347 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20076T>C (n.*45+20076T>C) c.1263+141A>G (n.1263+141A>G) c.-1+48812T>C (n.-1+48812T>C) c.352+141A>G c.1206+141A>G (n.1206+141A>G) c.1136-4064A>G (n.1136-4064A>G) c.1314+141A>G (n.1314+141A>G) n.1826-79A>G n.1038+141A>G c.114+48812T>C (n.114+48812T>C) c.32+141A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914549A>T | CA2646885348 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20076T>A (n.*45+20076T>A) c.1263+141A>T (n.1263+141A>T) c.-1+48812T>A (n.-1+48812T>A) c.352+141A>T c.1206+141A>T (n.1206+141A>T) c.1136-4064A>T (n.1136-4064A>T) c.1314+141A>T (n.1314+141A>T) n.1826-79A>T n.1038+141A>T c.114+48812T>A (n.114+48812T>A) c.32+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914550A= | CA1187885028 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20075T= (n.*45+20075T=) c.1263+142A= (n.1263+142A=) c.-1+48811T= (n.-1+48811T=) c.352+142A= c.1206+142A= (n.1206+142A=) c.1136-4063A= (n.1136-4063A=) c.1314+142A= (n.1314+142A=) n.1826-78A= n.1038+142A= c.114+48811T= (n.114+48811T=) c.32+142A= | |
| 1 | g.108914550A>G | CA885315406 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20075T>C (n.*45+20075T>C) c.1263+142A>G (n.1263+142A>G) c.-1+48811T>C (n.-1+48811T>C) c.352+142A>G c.1206+142A>G (n.1206+142A>G) c.1136-4063A>G (n.1136-4063A>G) c.1314+142A>G (n.1314+142A>G) n.1826-78A>G n.1038+142A>G c.114+48811T>C (n.114+48811T>C) c.32+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914553G>A | CA1187885030 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20072C>T (n.*45+20072C>T) c.1263+145G>A (n.1263+145G>A) c.-1+48808C>T (n.-1+48808C>T) c.352+145G>A c.1206+145G>A (n.1206+145G>A) c.1136-4060G>A (n.1136-4060G>A) c.1314+145G>A (n.1314+145G>A) n.1826-75G>A n.1038+145G>A c.114+48808C>T (n.114+48808C>T) c.32+145G>A | dbSNP |
| 1 | g.108914553G= | CA1187885029 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20072C= (n.*45+20072C=) c.1263+145G= (n.1263+145G=) c.-1+48808C= (n.-1+48808C=) c.352+145G= c.1206+145G= (n.1206+145G=) c.1136-4060G= (n.1136-4060G=) c.1314+145G= (n.1314+145G=) n.1826-75G= n.1038+145G= c.114+48808C= (n.114+48808C=) c.32+145G= | |
| 1 | g.108914553_108914554del | CA2646885349 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20071_*45+20072del (n.*45+20071_*45+20072del) c.1263+145_1263+146del (n.1263+145_1263+146del) c.-1+48807_-1+48808del (n.-1+48807_-1+48808del) c.352+145_352+146del c.1206+145_1206+146del (n.1206+145_1206+146del) c.1136-4060_1136-4059del (n.1136-4060_1136-4059del) c.1314+145_1314+146del (n.1314+145_1314+146del) n.1826-75_1826-74del n.1038+145_1038+146del c.114+48807_114+48808del (n.114+48807_114+48808del) c.32+145_32+146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914554T>A | CA2646885350 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20071A>T (n.*45+20071A>T) c.1263+146T>A (n.1263+146T>A) c.-1+48807A>T (n.-1+48807A>T) c.352+146T>A c.1206+146T>A (n.1206+146T>A) c.1136-4059T>A (n.1136-4059T>A) c.1314+146T>A (n.1314+146T>A) n.1826-74T>A n.1038+146T>A c.114+48807A>T (n.114+48807A>T) c.32+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914555A= | CA1187885031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20070T= (n.*45+20070T=) c.1263+147A= (n.1263+147A=) c.-1+48806T= (n.-1+48806T=) c.352+147A= c.1206+147A= (n.1206+147A=) c.1136-4058A= (n.1136-4058A=) c.1314+147A= (n.1314+147A=) n.1826-73A= n.1038+147A= c.114+48806T= (n.114+48806T=) c.32+147A= | |
| 1 | g.108914555A>G | CA525275249 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20070T>C (n.*45+20070T>C) c.1263+147A>G (n.1263+147A>G) c.-1+48806T>C (n.-1+48806T>C) c.352+147A>G c.1206+147A>G (n.1206+147A>G) c.1136-4058A>G (n.1136-4058A>G) c.1314+147A>G (n.1314+147A>G) n.1826-73A>G n.1038+147A>G c.114+48806T>C (n.114+48806T>C) c.32+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914556T>A | CA2646885351 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20069A>T (n.*45+20069A>T) c.1263+148T>A (n.1263+148T>A) c.-1+48805A>T (n.-1+48805A>T) c.352+148T>A c.1206+148T>A (n.1206+148T>A) c.1136-4057T>A (n.1136-4057T>A) c.1314+148T>A (n.1314+148T>A) n.1826-72T>A n.1038+148T>A c.114+48805A>T (n.114+48805A>T) c.32+148T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914556T>C | CA2646885352 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20069A>G (n.*45+20069A>G) c.1263+148T>C (n.1263+148T>C) c.-1+48805A>G (n.-1+48805A>G) c.352+148T>C c.1206+148T>C (n.1206+148T>C) c.1136-4057T>C (n.1136-4057T>C) c.1314+148T>C (n.1314+148T>C) n.1826-72T>C n.1038+148T>C c.114+48805A>G (n.114+48805A>G) c.32+148T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914558G>A | CA1187885033 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20067C>T (n.*45+20067C>T) c.1263+150G>A (n.1263+150G>A) c.-1+48803C>T (n.-1+48803C>T) c.352+150G>A c.1206+150G>A (n.1206+150G>A) c.1136-4055G>A (n.1136-4055G>A) c.1314+150G>A (n.1314+150G>A) n.1826-70G>A n.1038+150G>A c.114+48803C>T (n.114+48803C>T) c.32+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914558G= | CA1187885032 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20067C= (n.*45+20067C=) c.1263+150G= (n.1263+150G=) c.-1+48803C= (n.-1+48803C=) c.352+150G= c.1206+150G= (n.1206+150G=) c.1136-4055G= (n.1136-4055G=) c.1314+150G= (n.1314+150G=) n.1826-70G= n.1038+150G= c.114+48803C= (n.114+48803C=) c.32+150G= | |
| 1 | g.108914558_108914561del | CA2646885353 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20064_*45+20067del (n.*45+20064_*45+20067del) c.1263+150_1263+153del (n.1263+150_1263+153del) c.-1+48800_-1+48803del (n.-1+48800_-1+48803del) c.352+150_352+153del c.1206+150_1206+153del (n.1206+150_1206+153del) c.1136-4055_1136-4052del (n.1136-4055_1136-4052del) c.1314+150_1314+153del (n.1314+150_1314+153del) n.1826-70_1826-67del n.1038+150_1038+153del c.114+48800_114+48803del (n.114+48800_114+48803del) c.32+150_32+153del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914559T>A | CA2646885355 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20066A>T (n.*45+20066A>T) c.1263+151T>A (n.1263+151T>A) c.-1+48802A>T (n.-1+48802A>T) c.352+151T>A c.1206+151T>A (n.1206+151T>A) c.1136-4054T>A (n.1136-4054T>A) c.1314+151T>A (n.1314+151T>A) n.1826-69T>A n.1038+151T>A c.114+48802A>T (n.114+48802A>T) c.32+151T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914559T>C | CA2646885354 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20066A>G (n.*45+20066A>G) c.1263+151T>C (n.1263+151T>C) c.-1+48802A>G (n.-1+48802A>G) c.352+151T>C c.1206+151T>C (n.1206+151T>C) c.1136-4054T>C (n.1136-4054T>C) c.1314+151T>C (n.1314+151T>C) n.1826-69T>C n.1038+151T>C c.114+48802A>G (n.114+48802A>G) c.32+151T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914559T>G | CA28604812 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20066A>C (n.*45+20066A>C) c.1263+151T>G (n.1263+151T>G) c.-1+48802A>C (n.-1+48802A>C) c.352+151T>G c.1206+151T>G (n.1206+151T>G) c.1136-4054T>G (n.1136-4054T>G) c.1314+151T>G (n.1314+151T>G) n.1826-69T>G n.1038+151T>G c.114+48802A>C (n.114+48802A>C) c.32+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914559T= | CA1144577410 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20066A= (n.*45+20066A=) c.1263+151T= (n.1263+151T=) c.-1+48802A= (n.-1+48802A=) c.352+151T= c.1206+151T= (n.1206+151T=) c.1136-4054T= (n.1136-4054T=) c.1314+151T= (n.1314+151T=) n.1826-69T= n.1038+151T= c.114+48802A= (n.114+48802A=) c.32+151T= | |
| 1 | g.108914560G>A | CA2646885356 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20065C>T (n.*45+20065C>T) c.1263+152G>A (n.1263+152G>A) c.-1+48801C>T (n.-1+48801C>T) c.352+152G>A c.1206+152G>A (n.1206+152G>A) c.1136-4053G>A (n.1136-4053G>A) c.1314+152G>A (n.1314+152G>A) n.1826-68G>A n.1038+152G>A c.114+48801C>T (n.114+48801C>T) c.32+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914560G>T | CA2646885357 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20065C>A (n.*45+20065C>A) c.1263+152G>T (n.1263+152G>T) c.-1+48801C>A (n.-1+48801C>A) c.352+152G>T c.1206+152G>T (n.1206+152G>T) c.1136-4053G>T (n.1136-4053G>T) c.1314+152G>T (n.1314+152G>T) n.1826-68G>T n.1038+152G>T c.114+48801C>A (n.114+48801C>A) c.32+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914567G= | CA1187885034 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20058C= (n.*45+20058C=) c.1263+159G= (n.1263+159G=) c.-1+48794C= (n.-1+48794C=) c.352+159G= c.1206+159G= (n.1206+159G=) c.1136-4046G= (n.1136-4046G=) c.1314+159G= (n.1314+159G=) n.1826-61G= n.1038+159G= c.114+48794C= (n.114+48794C=) c.32+159G= | |
| 1 | g.108914567G>T | CA885315408 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20058C>A (n.*45+20058C>A) c.1263+159G>T (n.1263+159G>T) c.-1+48794C>A (n.-1+48794C>A) c.352+159G>T c.1206+159G>T (n.1206+159G>T) c.1136-4046G>T (n.1136-4046G>T) c.1314+159G>T (n.1314+159G>T) n.1826-61G>T n.1038+159G>T c.114+48794C>A (n.114+48794C>A) c.32+159G>T | dbSNP |
| 1 | g.108914577C= | CA1187885035 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20048G= (n.*45+20048G=) c.1263+169C= (n.1263+169C=) c.-1+48784G= (n.-1+48784G=) c.352+169C= c.1206+169C= (n.1206+169C=) c.1136-4036C= (n.1136-4036C=) c.1314+169C= (n.1314+169C=) n.1826-51C= n.1038+169C= c.114+48784G= (n.114+48784G=) c.32+169C= | |
| 1 | g.108914577C>T | CA28604813 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20048G>A (n.*45+20048G>A) c.1263+169C>T (n.1263+169C>T) c.-1+48784G>A (n.-1+48784G>A) c.352+169C>T c.1206+169C>T (n.1206+169C>T) c.1136-4036C>T (n.1136-4036C>T) c.1314+169C>T (n.1314+169C>T) n.1826-51C>T n.1038+169C>T c.114+48784G>A (n.114+48784G>A) c.32+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914578G>A | CA28604833 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20047C>T (n.*45+20047C>T) c.1263+170G>A (n.1263+170G>A) c.-1+48783C>T (n.-1+48783C>T) c.352+170G>A c.1206+170G>A (n.1206+170G>A) c.1136-4035G>A (n.1136-4035G>A) c.1314+170G>A (n.1314+170G>A) n.1826-50G>A n.1038+170G>A c.114+48783C>T (n.114+48783C>T) c.32+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914578G= | CA1187885036 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20047C= (n.*45+20047C=) c.1263+170G= (n.1263+170G=) c.-1+48783C= (n.-1+48783C=) c.352+170G= c.1206+170G= (n.1206+170G=) c.1136-4035G= (n.1136-4035G=) c.1314+170G= (n.1314+170G=) n.1826-50G= n.1038+170G= c.114+48783C= (n.114+48783C=) c.32+170G= | |
| 1 | g.108914580A>T | CA2696676487 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20045T>A (n.*45+20045T>A) c.1263+172A>T (n.1263+172A>T) c.-1+48781T>A (n.-1+48781T>A) c.352+172A>T c.1206+172A>T (n.1206+172A>T) c.1136-4033A>T (n.1136-4033A>T) c.1314+172A>T (n.1314+172A>T) n.1826-48A>T n.1038+172A>T c.114+48781T>A (n.114+48781T>A) c.32+172A>T | dbSNP |
| 1 | g.108914580_108914581delinsAT | CA1187885037 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20044_*45+20045delinsAT (n.*45+20044_*45+20045delinsAT) c.1263+172_1263+173delinsAT (n.1263+172_1263+173delinsAT) c.-1+48780_-1+48781delinsAT (n.-1+48780_-1+48781delinsAT) c.352+172_352+173delinsAT c.1206+172_1206+173delinsAT (n.1206+172_1206+173delinsAT) c.1136-4033_1136-4032delinsAT (n.1136-4033_1136-4032delinsAT) c.1314+172_1314+173delinsAT (n.1314+172_1314+173delinsAT) n.1826-48_1826-47delinsAT n.1038+172_1038+173delinsAT c.114+48780_114+48781delinsAT (n.114+48780_114+48781delinsAT) c.32+172_32+173delinsAT | |
| 1 | g.108914581del | CA1187885038 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20044del (n.*45+20044del) c.1263+173del (n.1263+173del) c.-1+48780del (n.-1+48780del) c.352+173del c.1206+173del (n.1206+173del) c.1136-4032del (n.1136-4032del) c.1314+173del (n.1314+173del) n.1826-47del n.1038+173del c.114+48780del (n.114+48780del) c.32+173del | dbSNP |
| 1 | g.108914593T>C | CA1187885040 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20032A>G (n.*45+20032A>G) c.1263+185T>C (n.1263+185T>C) c.-1+48768A>G (n.-1+48768A>G) c.352+185T>C c.1206+185T>C (n.1206+185T>C) c.1136-4020T>C (n.1136-4020T>C) c.1314+185T>C (n.1314+185T>C) n.1826-35T>C n.1038+185T>C c.114+48768A>G (n.114+48768A>G) c.32+185T>C | dbSNP |
| 1 | g.108914593T= | CA1187885039 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20032A= (n.*45+20032A=) c.1263+185T= (n.1263+185T=) c.-1+48768A= (n.-1+48768A=) c.352+185T= c.1206+185T= (n.1206+185T=) c.1136-4020T= (n.1136-4020T=) c.1314+185T= (n.1314+185T=) n.1826-35T= n.1038+185T= c.114+48768A= (n.114+48768A=) c.32+185T= | |
| 1 | g.108914598G>A | CA1005598301 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20027C>T (n.*45+20027C>T) c.1263+190G>A (n.1263+190G>A) c.-1+48763C>T (n.-1+48763C>T) c.352+190G>A c.1206+190G>A (n.1206+190G>A) c.1136-4015G>A (n.1136-4015G>A) c.1314+190G>A (n.1314+190G>A) n.1826-30G>A n.1038+190G>A c.114+48763C>T (n.114+48763C>T) c.32+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914598G= | CA1187885041 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20027C= (n.*45+20027C=) c.1263+190G= (n.1263+190G=) c.-1+48763C= (n.-1+48763C=) c.352+190G= c.1206+190G= (n.1206+190G=) c.1136-4015G= (n.1136-4015G=) c.1314+190G= (n.1314+190G=) n.1826-30G= n.1038+190G= c.114+48763C= (n.114+48763C=) c.32+190G= | |
| 1 | g.108914606C= | CA1187885042 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20019G= (n.*45+20019G=) c.1263+198C= (n.1263+198C=) c.-1+48755G= (n.-1+48755G=) c.352+198C= c.1206+198C= (n.1206+198C=) c.1136-4007C= (n.1136-4007C=) c.1314+198C= (n.1314+198C=) n.1826-22C= n.1038+198C= c.114+48755G= (n.114+48755G=) c.32+198C= | |
| 1 | g.108914606C>T | CA1005598302 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20019G>A (n.*45+20019G>A) c.1263+198C>T (n.1263+198C>T) c.-1+48755G>A (n.-1+48755G>A) c.352+198C>T c.1206+198C>T (n.1206+198C>T) c.1136-4007C>T (n.1136-4007C>T) c.1314+198C>T (n.1314+198C>T) n.1826-22C>T n.1038+198C>T c.114+48755G>A (n.114+48755G>A) c.32+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914608T>C | CA1005598318 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20017A>G (n.*45+20017A>G) c.1263+200T>C (n.1263+200T>C) c.-1+48753A>G (n.-1+48753A>G) c.352+200T>C c.1206+200T>C (n.1206+200T>C) c.1136-4005T>C (n.1136-4005T>C) c.1314+200T>C (n.1314+200T>C) n.1826-20T>C n.1038+200T>C c.114+48753A>G (n.114+48753A>G) c.32+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914608T= | CA1187885043 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20017A= (n.*45+20017A=) c.1263+200T= (n.1263+200T=) c.-1+48753A= (n.-1+48753A=) c.352+200T= c.1206+200T= (n.1206+200T=) c.1136-4005T= (n.1136-4005T=) c.1314+200T= (n.1314+200T=) n.1826-20T= n.1038+200T= c.114+48753A= (n.114+48753A=) c.32+200T= | |
| 1 | g.108914609G= | CA1187885044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20016C= (n.*45+20016C=) c.1263+201G= (n.1263+201G=) c.-1+48752C= (n.-1+48752C=) c.352+201G= c.1206+201G= (n.1206+201G=) c.1136-4004G= (n.1136-4004G=) c.1314+201G= (n.1314+201G=) n.1826-19G= n.1038+201G= c.114+48752C= (n.114+48752C=) c.32+201G= | |
| 1 | g.108914609G>T | CA885315411 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20016C>A (n.*45+20016C>A) c.1263+201G>T (n.1263+201G>T) c.-1+48752C>A (n.-1+48752C>A) c.352+201G>T c.1206+201G>T (n.1206+201G>T) c.1136-4004G>T (n.1136-4004G>T) c.1314+201G>T (n.1314+201G>T) n.1826-19G>T n.1038+201G>T c.114+48752C>A (n.114+48752C>A) c.32+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914610C= | CA1187885045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20015G= (n.*45+20015G=) c.1263+202C= (n.1263+202C=) c.-1+48751G= (n.-1+48751G=) c.352+202C= c.1206+202C= (n.1206+202C=) c.1136-4003C= (n.1136-4003C=) c.1314+202C= (n.1314+202C=) n.1826-18C= n.1038+202C= c.114+48751G= (n.114+48751G=) c.32+202C= | |
| 1 | g.108914610C>T | CA28604834 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20015G>A (n.*45+20015G>A) c.1263+202C>T (n.1263+202C>T) c.-1+48751G>A (n.-1+48751G>A) c.352+202C>T c.1206+202C>T (n.1206+202C>T) c.1136-4003C>T (n.1136-4003C>T) c.1314+202C>T (n.1314+202C>T) n.1826-18C>T n.1038+202C>T c.114+48751G>A (n.114+48751G>A) c.32+202C>T | dbSNP |
| 1 | g.108914610_108914611delinsCA | CA1187885046 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20014_*45+20015delinsTG (n.*45+20014_*45+20015delinsTG) c.1263+202_1263+203delinsCA (n.1263+202_1263+203delinsCA) c.-1+48750_-1+48751delinsTG (n.-1+48750_-1+48751delinsTG) c.352+202_352+203delinsCA c.1206+202_1206+203delinsCA (n.1206+202_1206+203delinsCA) c.1136-4003_1136-4002delinsCA (n.1136-4003_1136-4002delinsCA) c.1314+202_1314+203delinsCA (n.1314+202_1314+203delinsCA) n.1826-18_1826-17delinsCA n.1038+202_1038+203delinsCA c.114+48750_114+48751delinsTG (n.114+48750_114+48751delinsTG) c.32+202_32+203delinsCA | |
| 1 | g.108914611del | CA885315412 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20014del (n.*45+20014del) c.1263+203del (n.1263+203del) c.-1+48750del (n.-1+48750del) c.352+203del c.1206+203del (n.1206+203del) c.1136-4002del (n.1136-4002del) c.1314+203del (n.1314+203del) n.1826-17del n.1038+203del c.114+48750del (n.114+48750del) c.32+203del | dbSNP |
| 1 | g.108914612T>C | CA28604835 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20013A>G (n.*45+20013A>G) c.1263+204T>C (n.1263+204T>C) c.-1+48749A>G (n.-1+48749A>G) c.352+204T>C c.1206+204T>C (n.1206+204T>C) c.1136-4001T>C (n.1136-4001T>C) c.1314+204T>C (n.1314+204T>C) n.1826-16T>C n.1038+204T>C c.114+48749A>G (n.114+48749A>G) c.32+204T>C | dbSNP |
| 1 | g.108914612T= | CA1145302989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20013A= (n.*45+20013A=) c.1263+204T= (n.1263+204T=) c.-1+48749A= (n.-1+48749A=) c.352+204T= c.1206+204T= (n.1206+204T=) c.1136-4001T= (n.1136-4001T=) c.1314+204T= (n.1314+204T=) n.1826-16T= n.1038+204T= c.114+48749A= (n.114+48749A=) c.32+204T= |