| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108914441G>A | CA983019 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C>T (n.*45+20184C>T) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.-1+48920C>T (n.-1+48920C>T) c.352+33G>A c.1206+33G>A (n.1206+33G>A) c.1136-4172G>A (n.1136-4172G>A) c.1314+33G>A (n.1314+33G>A) n.1825+33G>A n.1038+33G>A c.114+48920C>T (n.114+48920C>T) c.32+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914441G= | CA1148394484 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C= (n.*45+20184C=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.-1+48920C= (n.-1+48920C=) c.352+33G= c.1206+33G= (n.1206+33G=) c.1136-4172G= (n.1136-4172G=) c.1314+33G= (n.1314+33G=) n.1825+33G= n.1038+33G= c.114+48920C= (n.114+48920C=) c.32+33G= | |
| 1 | g.108914441G>T | CA2646885262 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C>A (n.*45+20184C>A) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.-1+48920C>A (n.-1+48920C>A) c.352+33G>T c.1206+33G>T (n.1206+33G>T) c.1136-4172G>T (n.1136-4172G>T) c.1314+33G>T (n.1314+33G>T) n.1825+33G>T n.1038+33G>T c.114+48920C>A (n.114+48920C>A) c.32+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914442A>G | CA2646885263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20183T>C (n.*45+20183T>C) c.1263+34A>G (n.1263+34A>G) c.-1+48919T>C (n.-1+48919T>C) c.352+34A>G c.1206+34A>G (n.1206+34A>G) c.1136-4171A>G (n.1136-4171A>G) c.1314+34A>G (n.1314+34A>G) n.1825+34A>G n.1038+34A>G c.114+48919T>C (n.114+48919T>C) c.32+34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914442A>T | CA2646885264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20183T>A (n.*45+20183T>A) c.1263+34A>T (n.1263+34A>T) c.-1+48919T>A (n.-1+48919T>A) c.352+34A>T c.1206+34A>T (n.1206+34A>T) c.1136-4171A>T (n.1136-4171A>T) c.1314+34A>T (n.1314+34A>T) n.1825+34A>T n.1038+34A>T c.114+48919T>A (n.114+48919T>A) c.32+34A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914443A>G | CA2646885265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20182T>C (n.*45+20182T>C) c.1263+35A>G (n.1263+35A>G) c.-1+48918T>C (n.-1+48918T>C) c.352+35A>G c.1206+35A>G (n.1206+35A>G) c.1136-4170A>G (n.1136-4170A>G) c.1314+35A>G (n.1314+35A>G) n.1825+35A>G n.1038+35A>G c.114+48918T>C (n.114+48918T>C) c.32+35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914444C>A | CA1187884987 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G>T (n.*45+20181G>T) c.1263+36C>A (n.1263+36C>A) c.-1+48917G>T (n.-1+48917G>T) c.352+36C>A c.1206+36C>A (n.1206+36C>A) c.1136-4169C>A (n.1136-4169C>A) c.1314+36C>A (n.1314+36C>A) n.1825+36C>A n.1038+36C>A c.114+48917G>T (n.114+48917G>T) c.32+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914444C= | CA1187884989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G= (n.*45+20181G=) c.1263+36C= (n.1263+36C=) c.-1+48917G= (n.-1+48917G=) c.352+36C= c.1206+36C= (n.1206+36C=) c.1136-4169C= (n.1136-4169C=) c.1314+36C= (n.1314+36C=) n.1825+36C= n.1038+36C= c.114+48917G= (n.114+48917G=) c.32+36C= | |
| 1 | g.108914444C>T | CA1187884988 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G>A (n.*45+20181G>A) c.1263+36C>T (n.1263+36C>T) c.-1+48917G>A (n.-1+48917G>A) c.352+36C>T c.1206+36C>T (n.1206+36C>T) c.1136-4169C>T (n.1136-4169C>T) c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) n.1825+36C>T n.1038+36C>T c.114+48917G>A (n.114+48917G>A) c.32+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914445T>A | CA2646885266 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20180A>T (n.*45+20180A>T) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) c.-1+48916A>T (n.-1+48916A>T) c.352+37T>A c.1206+37T>A (n.1206+37T>A) c.1136-4168T>A (n.1136-4168T>A) c.1314+37T>A (n.1314+37T>A) n.1825+37T>A n.1038+37T>A c.114+48916A>T (n.114+48916A>T) c.32+37T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914445T>C | CA2646885267 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20180A>G (n.*45+20180A>G) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) c.-1+48916A>G (n.-1+48916A>G) c.352+37T>C c.1206+37T>C (n.1206+37T>C) c.1136-4168T>C (n.1136-4168T>C) c.1314+37T>C (n.1314+37T>C) n.1825+37T>C n.1038+37T>C c.114+48916A>G (n.114+48916A>G) c.32+37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914446A>G | CA2646885268 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20179T>C (n.*45+20179T>C) c.1263+38A>G (n.1263+38A>G) c.-1+48915T>C (n.-1+48915T>C) c.352+38A>G c.1206+38A>G (n.1206+38A>G) c.1136-4167A>G (n.1136-4167A>G) c.1314+38A>G (n.1314+38A>G) n.1825+38A>G n.1038+38A>G c.114+48915T>C (n.114+48915T>C) c.32+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914447T>C | CA983020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20178A>G (n.*45+20178A>G) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) c.-1+48914A>G (n.-1+48914A>G) c.352+39T>C c.1206+39T>C (n.1206+39T>C) c.1136-4166T>C (n.1136-4166T>C) c.1314+39T>C (n.1314+39T>C) n.1825+39T>C n.1038+39T>C c.114+48914A>G (n.114+48914A>G) c.32+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914447T= | CA1143430199 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20178A= (n.*45+20178A=) c.1263+39T= (n.1263+39T=) c.-1+48914A= (n.-1+48914A=) c.352+39T= c.1206+39T= (n.1206+39T=) c.1136-4166T= (n.1136-4166T=) c.1314+39T= (n.1314+39T=) n.1825+39T= n.1038+39T= c.114+48914A= (n.114+48914A=) c.32+39T= | |
| 1 | g.108914448del | CA2573881687 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20178del (n.*45+20178del) c.1263+40del (n.1263+40del) c.-1+48914del (n.-1+48914del) c.352+40del c.1206+40del (n.1206+40del) c.1136-4165del (n.1136-4165del) c.1314+40del (n.1314+40del) n.1825+40del n.1038+40del c.114+48914del (n.114+48914del) c.32+40del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914448T>C | CA2646885269 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20177A>G (n.*45+20177A>G) c.1263+40T>C (n.1263+40T>C) c.-1+48913A>G (n.-1+48913A>G) c.352+40T>C c.1206+40T>C (n.1206+40T>C) c.1136-4165T>C (n.1136-4165T>C) c.1314+40T>C (n.1314+40T>C) n.1825+40T>C n.1038+40T>C c.114+48913A>G (n.114+48913A>G) c.32+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914449A= | CA1143965989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20176T= (n.*45+20176T=) c.1263+41A= (n.1263+41A=) c.-1+48912T= (n.-1+48912T=) c.352+41A= c.1206+41A= (n.1206+41A=) c.1136-4164A= (n.1136-4164A=) c.1314+41A= (n.1314+41A=) n.1825+41A= n.1038+41A= c.114+48912T= (n.114+48912T=) c.32+41A= | |
| 1 | g.108914449A>G | CA983021 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20176T>C (n.*45+20176T>C) c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.-1+48912T>C (n.-1+48912T>C) c.352+41A>G c.1206+41A>G (n.1206+41A>G) c.1136-4164A>G (n.1136-4164A>G) c.1314+41A>G (n.1314+41A>G) n.1825+41A>G n.1038+41A>G c.114+48912T>C (n.114+48912T>C) c.32+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.108914450T>C | CA2646885270 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20175A>G (n.*45+20175A>G) c.1263+42T>C (n.1263+42T>C) c.-1+48911A>G (n.-1+48911A>G) c.352+42T>C c.1206+42T>C (n.1206+42T>C) c.1136-4163T>C (n.1136-4163T>C) c.1314+42T>C (n.1314+42T>C) n.1825+42T>C n.1038+42T>C c.114+48911A>G (n.114+48911A>G) c.32+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914451A= | CA1148262336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20174T= (n.*45+20174T=) c.1263+43A= (n.1263+43A=) c.-1+48910T= (n.-1+48910T=) c.352+43A= c.1206+43A= (n.1206+43A=) c.1136-4162A= (n.1136-4162A=) c.1314+43A= (n.1314+43A=) n.1825+43A= n.1038+43A= c.114+48910T= (n.114+48910T=) c.32+43A= | |
| 1 | g.108914451A>C | CA983022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20174T>G (n.*45+20174T>G) c.1263+43A>C (n.1263+43A>C) c.-1+48910T>G (n.-1+48910T>G) c.352+43A>C c.1206+43A>C (n.1206+43A>C) c.1136-4162A>C (n.1136-4162A>C) c.1314+43A>C (n.1314+43A>C) n.1825+43A>C n.1038+43A>C c.114+48910T>G (n.114+48910T>G) c.32+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914454del | CA2573881782 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20174del (n.*45+20174del) c.1263+46del (n.1263+46del) c.-1+48910del (n.-1+48910del) c.352+46del c.1206+46del (n.1206+46del) c.1136-4159del (n.1136-4159del) c.1314+46del (n.1314+46del) n.1825+46del n.1038+46del c.114+48910del (n.114+48910del) c.32+46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914453A= | CA1187884990 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20172T= (n.*45+20172T=) c.1263+45A= (n.1263+45A=) c.-1+48908T= (n.-1+48908T=) c.352+45A= c.1206+45A= (n.1206+45A=) c.1136-4160A= (n.1136-4160A=) c.1314+45A= (n.1314+45A=) n.1825+45A= n.1038+45A= c.114+48908T= (n.114+48908T=) c.32+45A= | |
| 1 | g.108914453A>C | CA983023 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20172T>G (n.*45+20172T>G) c.1263+45A>C (n.1263+45A>C) c.-1+48908T>G (n.-1+48908T>G) c.352+45A>C c.1206+45A>C (n.1206+45A>C) c.1136-4160A>C (n.1136-4160A>C) c.1314+45A>C (n.1314+45A>C) n.1825+45A>C n.1038+45A>C c.114+48908T>G (n.114+48908T>G) c.32+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914455T>C | CA983024 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20170A>G (n.*45+20170A>G) c.1263+47T>C (n.1263+47T>C) c.-1+48906A>G (n.-1+48906A>G) c.352+47T>C c.1206+47T>C (n.1206+47T>C) c.1136-4158T>C (n.1136-4158T>C) c.1314+47T>C (n.1314+47T>C) n.1825+47T>C n.1038+47T>C c.114+48906A>G (n.114+48906A>G) c.32+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914455T= | CA1187884991 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20170A= (n.*45+20170A=) c.1263+47T= (n.1263+47T=) c.-1+48906A= (n.-1+48906A=) c.352+47T= c.1206+47T= (n.1206+47T=) c.1136-4158T= (n.1136-4158T=) c.1314+47T= (n.1314+47T=) n.1825+47T= n.1038+47T= c.114+48906A= (n.114+48906A=) c.32+47T= | |
| 1 | g.108914456G>A | CA885315387 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20169C>T (n.*45+20169C>T) c.1263+48G>A (n.1263+48G>A) c.-1+48905C>T (n.-1+48905C>T) c.352+48G>A c.1206+48G>A (n.1206+48G>A) c.1136-4157G>A (n.1136-4157G>A) c.1314+48G>A (n.1314+48G>A) n.1825+48G>A n.1038+48G>A c.114+48905C>T (n.114+48905C>T) c.32+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914456G= | CA1187884992 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20169C= (n.*45+20169C=) c.1263+48G= (n.1263+48G=) c.-1+48905C= (n.-1+48905C=) c.352+48G= c.1206+48G= (n.1206+48G=) c.1136-4157G= (n.1136-4157G=) c.1314+48G= (n.1314+48G=) n.1825+48G= n.1038+48G= c.114+48905C= (n.114+48905C=) c.32+48G= | |
| 1 | g.108914456G>T | CA2646885271 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20169C>A (n.*45+20169C>A) c.1263+48G>T (n.1263+48G>T) c.-1+48905C>A (n.-1+48905C>A) c.352+48G>T c.1206+48G>T (n.1206+48G>T) c.1136-4157G>T (n.1136-4157G>T) c.1314+48G>T (n.1314+48G>T) n.1825+48G>T n.1038+48G>T c.114+48905C>A (n.114+48905C>A) c.32+48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914456_108914457delinsGT | CA1187884993 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20168_*45+20169delinsAC (n.*45+20168_*45+20169delinsAC) c.1263+48_1263+49delinsGT (n.1263+48_1263+49delinsGT) c.-1+48904_-1+48905delinsAC (n.-1+48904_-1+48905delinsAC) c.352+48_352+49delinsGT c.1206+48_1206+49delinsGT (n.1206+48_1206+49delinsGT) c.1136-4157_1136-4156delinsGT (n.1136-4157_1136-4156delinsGT) c.1314+48_1314+49delinsGT (n.1314+48_1314+49delinsGT) n.1825+48_1825+49delinsGT n.1038+48_1038+49delinsGT c.114+48904_114+48905delinsAC (n.114+48904_114+48905delinsAC) c.32+48_32+49delinsGT | |
| 1 | g.108914460del | CA1187884994 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20168del (n.*45+20168del) c.1263+52del (n.1263+52del) c.-1+48904del (n.-1+48904del) c.352+52del c.1206+52del (n.1206+52del) c.1136-4153del (n.1136-4153del) c.1314+52del (n.1314+52del) n.1825+52del n.1038+52del c.114+48904del (n.114+48904del) c.32+52del | dbSNP |
| 1 | g.108914459T>G | CA983025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20166A>C (n.*45+20166A>C) c.1263+51T>G (n.1263+51T>G) c.-1+48902A>C (n.-1+48902A>C) c.352+51T>G c.1206+51T>G (n.1206+51T>G) c.1136-4154T>G (n.1136-4154T>G) c.1314+51T>G (n.1314+51T>G) n.1825+51T>G n.1038+51T>G c.114+48902A>C (n.114+48902A>C) c.32+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914459T= | CA1148878945 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20166A= (n.*45+20166A=) c.1263+51T= (n.1263+51T=) c.-1+48902A= (n.-1+48902A=) c.352+51T= c.1206+51T= (n.1206+51T=) c.1136-4154T= (n.1136-4154T=) c.1314+51T= (n.1314+51T=) n.1825+51T= n.1038+51T= c.114+48902A= (n.114+48902A=) c.32+51T= | |
| 1 | g.108914460T>C | CA28604685 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20165A>G (n.*45+20165A>G) c.1263+52T>C (n.1263+52T>C) c.-1+48901A>G (n.-1+48901A>G) c.352+52T>C c.1206+52T>C (n.1206+52T>C) c.1136-4153T>C (n.1136-4153T>C) c.1314+52T>C (n.1314+52T>C) n.1825+52T>C n.1038+52T>C c.114+48901A>G (n.114+48901A>G) c.32+52T>C | dbSNP |
| 1 | g.108914460T= | CA1187884995 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20165A= (n.*45+20165A=) c.1263+52T= (n.1263+52T=) c.-1+48901A= (n.-1+48901A=) c.352+52T= c.1206+52T= (n.1206+52T=) c.1136-4153T= (n.1136-4153T=) c.1314+52T= (n.1314+52T=) n.1825+52T= n.1038+52T= c.114+48901A= (n.114+48901A=) c.32+52T= | |
| 1 | g.108914461A= | CA1187884996 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20164T= (n.*45+20164T=) c.1263+53A= (n.1263+53A=) c.-1+48900T= (n.-1+48900T=) c.352+53A= c.1206+53A= (n.1206+53A=) c.1136-4152A= (n.1136-4152A=) c.1314+53A= (n.1314+53A=) n.1825+53A= n.1038+53A= c.114+48900T= (n.114+48900T=) c.32+53A= | |
| 1 | g.108914461A>G | CA28604694 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20164T>C (n.*45+20164T>C) c.1263+53A>G (n.1263+53A>G) c.-1+48900T>C (n.-1+48900T>C) c.352+53A>G c.1206+53A>G (n.1206+53A>G) c.1136-4152A>G (n.1136-4152A>G) c.1314+53A>G (n.1314+53A>G) n.1825+53A>G n.1038+53A>G c.114+48900T>C (n.114+48900T>C) c.32+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914462G>A | CA2646885272 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20163C>T (n.*45+20163C>T) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.-1+48899C>T (n.-1+48899C>T) c.352+54G>A c.1206+54G>A (n.1206+54G>A) c.1136-4151G>A (n.1136-4151G>A) c.1314+54G>A (n.1314+54G>A) n.1825+54G>A n.1038+54G>A c.114+48899C>T (n.114+48899C>T) c.32+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914466T>A | CA28604699 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20159A>T (n.*45+20159A>T) c.1263+58T>A (n.1263+58T>A) c.-1+48895A>T (n.-1+48895A>T) c.352+58T>A c.1206+58T>A (n.1206+58T>A) c.1136-4147T>A (n.1136-4147T>A) c.1314+58T>A (n.1314+58T>A) n.1825+58T>A n.1038+58T>A c.114+48895A>T (n.114+48895A>T) c.32+58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914466T>G | CA2573881793 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20159A>C (n.*45+20159A>C) c.1263+58T>G (n.1263+58T>G) c.-1+48895A>C (n.-1+48895A>C) c.352+58T>G c.1206+58T>G (n.1206+58T>G) c.1136-4147T>G (n.1136-4147T>G) c.1314+58T>G (n.1314+58T>G) n.1825+58T>G n.1038+58T>G c.114+48895A>C (n.114+48895A>C) c.32+58T>G | |
| 1 | g.108914466T= | CA1187884997 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20159A= (n.*45+20159A=) c.1263+58T= (n.1263+58T=) c.-1+48895A= (n.-1+48895A=) c.352+58T= c.1206+58T= (n.1206+58T=) c.1136-4147T= (n.1136-4147T=) c.1314+58T= (n.1314+58T=) n.1825+58T= n.1038+58T= c.114+48895A= (n.114+48895A=) c.32+58T= | |
| 1 | g.108914469_108914470del | CA2646885273 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20158_*45+20159del (n.*45+20158_*45+20159del) c.1263+61_1263+62del (n.1263+61_1263+62del) c.-1+48894_-1+48895del (n.-1+48894_-1+48895del) c.352+61_352+62del c.1206+61_1206+62del (n.1206+61_1206+62del) c.1136-4144_1136-4143del (n.1136-4144_1136-4143del) c.1314+61_1314+62del (n.1314+61_1314+62del) n.1825+61_1825+62del n.1038+61_1038+62del c.114+48894_114+48895del (n.114+48894_114+48895del) c.32+61_32+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914467T>C | CA2646885274 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20158A>G (n.*45+20158A>G) c.1263+59T>C (n.1263+59T>C) c.-1+48894A>G (n.-1+48894A>G) c.352+59T>C c.1206+59T>C (n.1206+59T>C) c.1136-4146T>C (n.1136-4146T>C) c.1314+59T>C (n.1314+59T>C) n.1825+59T>C n.1038+59T>C c.114+48894A>G (n.114+48894A>G) c.32+59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914467_108914472delinsTTTTAA | CA1187884998 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20153_*45+20158delinsTTAAAA (n.*45+20153_*45+20158delinsTTAAAA) c.1263+59_1263+64delinsTTTTAA (n.1263+59_1263+64delinsTTTTAA) c.-1+48889_-1+48894delinsTTAAAA (n.-1+48889_-1+48894delinsTTAAAA) c.352+59_352+64delinsTTTTAA c.1206+59_1206+64delinsTTTTAA (n.1206+59_1206+64delinsTTTTAA) c.1136-4146_1136-4141delinsTTTTAA (n.1136-4146_1136-4141delinsTTTTAA) c.1314+59_1314+64delinsTTTTAA (n.1314+59_1314+64delinsTTTTAA) n.1825+59_1825+64delinsTTTTAA n.1038+59_1038+64delinsTTTTAA c.114+48889_114+48894delinsTTAAAA (n.114+48889_114+48894delinsTTAAAA) c.32+59_32+64delinsTTTTAA | |
| 1 | g.108914474_108914478del | CA1187884999 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20153_*45+20157del (n.*45+20153_*45+20157del) c.1263+66_1263+70del (n.1263+66_1263+70del) c.-1+48889_-1+48893del (n.-1+48889_-1+48893del) c.352+66_352+70del c.1206+66_1206+70del (n.1206+66_1206+70del) c.1136-4139_1136-4135del (n.1136-4139_1136-4135del) c.1314+66_1314+70del (n.1314+66_1314+70del) n.1825+66_1825+70del n.1038+66_1038+70del c.114+48889_114+48893del (n.114+48889_114+48893del) c.32+66_32+70del | dbSNP |
| 1 | g.108914471A>G | CA2573881800 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20154T>C (n.*45+20154T>C) c.1263+63A>G (n.1263+63A>G) c.-1+48890T>C (n.-1+48890T>C) c.352+63A>G c.1206+63A>G (n.1206+63A>G) c.1136-4142A>G (n.1136-4142A>G) c.1314+63A>G (n.1314+63A>G) n.1825+63A>G n.1038+63A>G c.114+48890T>C (n.114+48890T>C) c.32+63A>G | |
| 1 | g.108914473T>G | CA2573881809 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20152A>C (n.*45+20152A>C) c.1263+65T>G (n.1263+65T>G) c.-1+48888A>C (n.-1+48888A>C) c.352+65T>G c.1206+65T>G (n.1206+65T>G) c.1136-4140T>G (n.1136-4140T>G) c.1314+65T>G (n.1314+65T>G) n.1825+65T>G n.1038+65T>G c.114+48888A>C (n.114+48888A>C) c.32+65T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914475del | CA2646885275 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20152del (n.*45+20152del) c.1263+67del (n.1263+67del) c.-1+48888del (n.-1+48888del) c.352+67del c.1206+67del (n.1206+67del) c.1136-4138del (n.1136-4138del) c.1314+67del (n.1314+67del) n.1825+67del n.1038+67del c.114+48888del (n.114+48888del) c.32+67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914474T>C | CA885315392 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20151A>G (n.*45+20151A>G) c.1263+66T>C (n.1263+66T>C) c.-1+48887A>G (n.-1+48887A>G) c.352+66T>C c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) c.1136-4139T>C (n.1136-4139T>C) c.1314+66T>C (n.1314+66T>C) n.1825+66T>C n.1038+66T>C c.114+48887A>G (n.114+48887A>G) c.32+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914474T= | CA1187885000 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20151A= (n.*45+20151A=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.-1+48887A= (n.-1+48887A=) c.352+66T= c.1206+66T= (n.1206+66T=) c.1136-4139T= (n.1136-4139T=) c.1314+66T= (n.1314+66T=) n.1825+66T= n.1038+66T= c.114+48887A= (n.114+48887A=) c.32+66T= | |
| 1 | g.108914475T>A | CA2573881842 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20150A>T (n.*45+20150A>T) c.1263+67T>A (n.1263+67T>A) c.-1+48886A>T (n.-1+48886A>T) c.352+67T>A c.1206+67T>A (n.1206+67T>A) c.1136-4138T>A (n.1136-4138T>A) c.1314+67T>A (n.1314+67T>A) n.1825+67T>A n.1038+67T>A c.114+48886A>T (n.114+48886A>T) c.32+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914475_108914480delinsTAATGA | CA1187885001 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20145_*45+20150delinsTCATTA (n.*45+20145_*45+20150delinsTCATTA) c.1263+67_1263+72delinsTAATGA (n.1263+67_1263+72delinsTAATGA) c.-1+48881_-1+48886delinsTCATTA (n.-1+48881_-1+48886delinsTCATTA) c.352+67_352+72delinsTAATGA c.1206+67_1206+72delinsTAATGA (n.1206+67_1206+72delinsTAATGA) c.1136-4138_1136-4133delinsTAATGA (n.1136-4138_1136-4133delinsTAATGA) c.1314+67_1314+72delinsTAATGA (n.1314+67_1314+72delinsTAATGA) n.1825+67_1825+72delinsTAATGA n.1038+67_1038+72delinsTAATGA c.114+48881_114+48886delinsTCATTA (n.114+48881_114+48886delinsTCATTA) c.32+67_32+72delinsTAATGA | |
| 1 | g.108914479_108914483del | CA1005598256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20145_*45+20149del (n.*45+20145_*45+20149del) c.1263+71_1263+75del (n.1263+71_1263+75del) c.-1+48881_-1+48885del (n.-1+48881_-1+48885del) c.352+71_352+75del c.1206+71_1206+75del (n.1206+71_1206+75del) c.1136-4134_1136-4130del (n.1136-4134_1136-4130del) c.1314+71_1314+75del (n.1314+71_1314+75del) n.1825+71_1825+75del n.1038+71_1038+75del c.114+48881_114+48885del (n.114+48881_114+48885del) c.32+71_32+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914477A>G | CA2646885276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20148T>C (n.*45+20148T>C) c.1263+69A>G (n.1263+69A>G) c.-1+48884T>C (n.-1+48884T>C) c.352+69A>G c.1206+69A>G (n.1206+69A>G) c.1136-4136A>G (n.1136-4136A>G) c.1314+69A>G (n.1314+69A>G) n.1825+69A>G n.1038+69A>G c.114+48884T>C (n.114+48884T>C) c.32+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914479G>A | CA2573881845 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20146C>T (n.*45+20146C>T) c.1263+71G>A (n.1263+71G>A) c.-1+48882C>T (n.-1+48882C>T) c.352+71G>A c.1206+71G>A (n.1206+71G>A) c.1136-4134G>A (n.1136-4134G>A) c.1314+71G>A (n.1314+71G>A) n.1825+71G>A n.1038+71G>A c.114+48882C>T (n.114+48882C>T) c.32+71G>A | |
| 1 | g.108914480A>G | CA2573881848 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20145T>C (n.*45+20145T>C) c.1263+72A>G (n.1263+72A>G) c.-1+48881T>C (n.-1+48881T>C) c.352+72A>G c.1206+72A>G (n.1206+72A>G) c.1136-4133A>G (n.1136-4133A>G) c.1314+72A>G (n.1314+72A>G) n.1825+72A>G n.1038+72A>G c.114+48881T>C (n.114+48881T>C) c.32+72A>G | |
| 1 | g.108914481A>C | CA2573881850 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20144T>G (n.*45+20144T>G) c.1263+73A>C (n.1263+73A>C) c.-1+48880T>G (n.-1+48880T>G) c.352+73A>C c.1206+73A>C (n.1206+73A>C) c.1136-4132A>C (n.1136-4132A>C) c.1314+73A>C (n.1314+73A>C) n.1825+73A>C n.1038+73A>C c.114+48880T>G (n.114+48880T>G) c.32+73A>C | |
| 1 | g.108914481A>G | CA2646885277 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20144T>C (n.*45+20144T>C) c.1263+73A>G (n.1263+73A>G) c.-1+48880T>C (n.-1+48880T>C) c.352+73A>G c.1206+73A>G (n.1206+73A>G) c.1136-4132A>G (n.1136-4132A>G) c.1314+73A>G (n.1314+73A>G) n.1825+73A>G n.1038+73A>G c.114+48880T>C (n.114+48880T>C) c.32+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914482_108914487delinsATAATT | CA1187885002 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20138_*45+20143delinsAATTAT (n.*45+20138_*45+20143delinsAATTAT) c.1263+74_1263+79delinsATAATT (n.1263+74_1263+79delinsATAATT) c.-1+48874_-1+48879delinsAATTAT (n.-1+48874_-1+48879delinsAATTAT) c.352+74_352+79delinsATAATT c.1206+74_1206+79delinsATAATT (n.1206+74_1206+79delinsATAATT) c.1136-4131_1136-4126delinsATAATT (n.1136-4131_1136-4126delinsATAATT) c.1314+74_1314+79delinsATAATT (n.1314+74_1314+79delinsATAATT) n.1825+74_1825+79delinsATAATT n.1038+74_1038+79delinsATAATT c.114+48874_114+48879delinsAATTAT (n.114+48874_114+48879delinsAATTAT) c.32+74_32+79delinsATAATT | |
| 1 | g.108914483T>A | CA2573881859 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20142A>T (n.*45+20142A>T) c.1263+75T>A (n.1263+75T>A) c.-1+48878A>T (n.-1+48878A>T) c.352+75T>A c.1206+75T>A (n.1206+75T>A) c.1136-4130T>A (n.1136-4130T>A) c.1314+75T>A (n.1314+75T>A) n.1825+75T>A n.1038+75T>A c.114+48878A>T (n.114+48878A>T) c.32+75T>A | |
| 1 | g.108914483T>G | CA885315394 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20142A>C (n.*45+20142A>C) c.1263+75T>G (n.1263+75T>G) c.-1+48878A>C (n.-1+48878A>C) c.352+75T>G c.1206+75T>G (n.1206+75T>G) c.1136-4130T>G (n.1136-4130T>G) c.1314+75T>G (n.1314+75T>G) n.1825+75T>G n.1038+75T>G c.114+48878A>C (n.114+48878A>C) c.32+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914483T= | CA1187885003 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20142A= (n.*45+20142A=) c.1263+75T= (n.1263+75T=) c.-1+48878A= (n.-1+48878A=) c.352+75T= c.1206+75T= (n.1206+75T=) c.1136-4130T= (n.1136-4130T=) c.1314+75T= (n.1314+75T=) n.1825+75T= n.1038+75T= c.114+48878A= (n.114+48878A=) c.32+75T= | |
| 1 | g.108914486_108914490del | CA885315393 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20138_*45+20142del (n.*45+20138_*45+20142del) c.1263+78_1263+82del (n.1263+78_1263+82del) c.-1+48874_-1+48878del (n.-1+48874_-1+48878del) c.352+78_352+82del c.1206+78_1206+82del (n.1206+78_1206+82del) c.1136-4127_1136-4123del (n.1136-4127_1136-4123del) c.1314+78_1314+82del (n.1314+78_1314+82del) n.1825+78_1825+82del n.1038+78_1038+82del c.114+48874_114+48878del (n.114+48874_114+48878del) c.32+78_32+82del | dbSNP |
| 1 | g.108914488del | CA2603143248 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20139del (n.*45+20139del) c.1263+80del (n.1263+80del) c.-1+48875del (n.-1+48875del) c.352+80del c.1206+80del (n.1206+80del) c.1136-4125del (n.1136-4125del) c.1314+80del (n.1314+80del) n.1825+80del n.1038+80del c.114+48875del (n.114+48875del) c.32+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914487T>C | CA2646885278 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20138A>G (n.*45+20138A>G) c.1263+79T>C (n.1263+79T>C) c.-1+48874A>G (n.-1+48874A>G) c.352+79T>C c.1206+79T>C (n.1206+79T>C) c.1136-4126T>C (n.1136-4126T>C) c.1314+79T>C (n.1314+79T>C) n.1825+79T>C n.1038+79T>C c.114+48874A>G (n.114+48874A>G) c.32+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914488T>A | CA2573881862 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20137A>T (n.*45+20137A>T) c.1263+80T>A (n.1263+80T>A) c.-1+48873A>T (n.-1+48873A>T) c.352+80T>A c.1206+80T>A (n.1206+80T>A) c.1136-4125T>A (n.1136-4125T>A) c.1314+80T>A (n.1314+80T>A) n.1825+80T>A n.1038+80T>A c.114+48873A>T (n.114+48873A>T) c.32+80T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914491_108914494del | CA2646885279 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20134_*45+20137del (n.*45+20134_*45+20137del) c.1263+83_1263+86del (n.1263+83_1263+86del) c.-1+48870_-1+48873del (n.-1+48870_-1+48873del) c.352+83_352+86del c.1206+83_1206+86del (n.1206+83_1206+86del) c.1136-4122_1136-4119del (n.1136-4122_1136-4119del) c.1314+83_1314+86del (n.1314+83_1314+86del) n.1825+83_1825+86del n.1038+83_1038+86del c.114+48870_114+48873del (n.114+48870_114+48873del) c.32+83_32+86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914491del | CA2646885280 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20136del (n.*45+20136del) c.1263+83del (n.1263+83del) c.-1+48872del (n.-1+48872del) c.352+83del c.1206+83del (n.1206+83del) c.1136-4122del (n.1136-4122del) c.1314+83del (n.1314+83del) n.1825+83del n.1038+83del c.114+48872del (n.114+48872del) c.32+83del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914493A>C | CA2646885282 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20132T>G (n.*45+20132T>G) c.1263+85A>C (n.1263+85A>C) c.-1+48868T>G (n.-1+48868T>G) c.352+85A>C c.1206+85A>C (n.1206+85A>C) c.1136-4120A>C (n.1136-4120A>C) c.1314+85A>C (n.1314+85A>C) n.1825+85A>C n.1038+85A>C c.114+48868T>G (n.114+48868T>G) c.32+85A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914493A>G | CA2527883574 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20132T>C (n.*45+20132T>C) c.1263+85A>G (n.1263+85A>G) c.-1+48868T>C (n.-1+48868T>C) c.352+85A>G c.1206+85A>G (n.1206+85A>G) c.1136-4120A>G (n.1136-4120A>G) c.1314+85A>G (n.1314+85A>G) n.1825+85A>G n.1038+85A>G c.114+48868T>C (n.114+48868T>C) c.32+85A>G | |
| 1 | g.108914494dup | CA2646885281 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20132dup (n.*45+20132dup) c.1263+86dup (n.1263+86dup) c.-1+48868dup (n.-1+48868dup) c.352+86dup c.1206+86dup (n.1206+86dup) c.1136-4119dup (n.1136-4119dup) c.1314+86dup (n.1314+86dup) n.1825+86dup n.1038+86dup c.114+48868dup (n.114+48868dup) c.32+86dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914495G>C | CA28604703 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20130C>G (n.*45+20130C>G) c.1263+87G>C (n.1263+87G>C) c.-1+48866C>G (n.-1+48866C>G) c.352+87G>C c.1206+87G>C (n.1206+87G>C) c.1136-4118G>C (n.1136-4118G>C) c.1314+87G>C (n.1314+87G>C) n.1825+87G>C n.1038+87G>C c.114+48866C>G (n.114+48866C>G) c.32+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914495G= | CA1187885004 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20130C= (n.*45+20130C=) c.1263+87G= (n.1263+87G=) c.-1+48866C= (n.-1+48866C=) c.352+87G= c.1206+87G= (n.1206+87G=) c.1136-4118G= (n.1136-4118G=) c.1314+87G= (n.1314+87G=) n.1825+87G= n.1038+87G= c.114+48866C= (n.114+48866C=) c.32+87G= | |
| 1 | g.108914495G>T | CA2646885283 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20130C>A (n.*45+20130C>A) c.1263+87G>T (n.1263+87G>T) c.-1+48866C>A (n.-1+48866C>A) c.352+87G>T c.1206+87G>T (n.1206+87G>T) c.1136-4118G>T (n.1136-4118G>T) c.1314+87G>T (n.1314+87G>T) n.1825+87G>T n.1038+87G>T c.114+48866C>A (n.114+48866C>A) c.32+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914496G>A | CA1005598263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20129C>T (n.*45+20129C>T) c.1263+88G>A (n.1263+88G>A) c.-1+48865C>T (n.-1+48865C>T) c.352+88G>A c.1206+88G>A (n.1206+88G>A) c.1136-4117G>A (n.1136-4117G>A) c.1314+88G>A (n.1314+88G>A) n.1825+88G>A n.1038+88G>A c.114+48865C>T (n.114+48865C>T) c.32+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914496G>C | CA1187885006 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20129C>G (n.*45+20129C>G) c.1263+88G>C (n.1263+88G>C) c.-1+48865C>G (n.-1+48865C>G) c.352+88G>C c.1206+88G>C (n.1206+88G>C) c.1136-4117G>C (n.1136-4117G>C) c.1314+88G>C (n.1314+88G>C) n.1825+88G>C n.1038+88G>C c.114+48865C>G (n.114+48865C>G) c.32+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914496G= | CA1187885005 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20129C= (n.*45+20129C=) c.1263+88G= (n.1263+88G=) c.-1+48865C= (n.-1+48865C=) c.352+88G= c.1206+88G= (n.1206+88G=) c.1136-4117G= (n.1136-4117G=) c.1314+88G= (n.1314+88G=) n.1825+88G= n.1038+88G= c.114+48865C= (n.114+48865C=) c.32+88G= | |
| 1 | g.108914496G>T | CA885315396 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20129C>A (n.*45+20129C>A) c.1263+88G>T (n.1263+88G>T) c.-1+48865C>A (n.-1+48865C>A) c.352+88G>T c.1206+88G>T (n.1206+88G>T) c.1136-4117G>T (n.1136-4117G>T) c.1314+88G>T (n.1314+88G>T) n.1825+88G>T n.1038+88G>T c.114+48865C>A (n.114+48865C>A) c.32+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914497C>A | CA2646885284 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20128G>T (n.*45+20128G>T) c.1263+89C>A (n.1263+89C>A) c.-1+48864G>T (n.-1+48864G>T) c.352+89C>A c.1206+89C>A (n.1206+89C>A) c.1136-4116C>A (n.1136-4116C>A) c.1314+89C>A (n.1314+89C>A) n.1825+89C>A n.1038+89C>A c.114+48864G>T (n.114+48864G>T) c.32+89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914497C= | CA1187885007 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20128G= (n.*45+20128G=) c.1263+89C= (n.1263+89C=) c.-1+48864G= (n.-1+48864G=) c.352+89C= c.1206+89C= (n.1206+89C=) c.1136-4116C= (n.1136-4116C=) c.1314+89C= (n.1314+89C=) n.1825+89C= n.1038+89C= c.114+48864G= (n.114+48864G=) c.32+89C= | |
| 1 | g.108914497C>G | CA28604709 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20128G>C (n.*45+20128G>C) c.1263+89C>G (n.1263+89C>G) c.-1+48864G>C (n.-1+48864G>C) c.352+89C>G c.1206+89C>G (n.1206+89C>G) c.1136-4116C>G (n.1136-4116C>G) c.1314+89C>G (n.1314+89C>G) n.1825+89C>G n.1038+89C>G c.114+48864G>C (n.114+48864G>C) c.32+89C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914499T>A | CA2646885286 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20126A>T (n.*45+20126A>T) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) c.-1+48862A>T (n.-1+48862A>T) c.352+91T>A c.1206+91T>A (n.1206+91T>A) c.1136-4114T>A (n.1136-4114T>A) c.1314+91T>A (n.1314+91T>A) n.1825+91T>A n.1038+91T>A c.114+48862A>T (n.114+48862A>T) c.32+91T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914500G>A | CA1005598271 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20125C>T (n.*45+20125C>T) c.1263+92G>A (n.1263+92G>A) c.-1+48861C>T (n.-1+48861C>T) c.352+92G>A c.1206+92G>A (n.1206+92G>A) c.1136-4113G>A (n.1136-4113G>A) c.1314+92G>A (n.1314+92G>A) n.1825+92G>A n.1038+92G>A c.114+48861C>T (n.114+48861C>T) c.32+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914500G= | CA1187885008 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20125C= (n.*45+20125C=) c.1263+92G= (n.1263+92G=) c.-1+48861C= (n.-1+48861C=) c.352+92G= c.1206+92G= (n.1206+92G=) c.1136-4113G= (n.1136-4113G=) c.1314+92G= (n.1314+92G=) n.1825+92G= n.1038+92G= c.114+48861C= (n.114+48861C=) c.32+92G= | |
| 1 | g.108914500G>T | CA2646885287 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20125C>A (n.*45+20125C>A) c.1263+92G>T (n.1263+92G>T) c.-1+48861C>A (n.-1+48861C>A) c.352+92G>T c.1206+92G>T (n.1206+92G>T) c.1136-4113G>T (n.1136-4113G>T) c.1314+92G>T (n.1314+92G>T) n.1825+92G>T n.1038+92G>T c.114+48861C>A (n.114+48861C>A) c.32+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914501C>A | CA2646885288 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20124G>T (n.*45+20124G>T) c.1263+93C>A (n.1263+93C>A) c.-1+48860G>T (n.-1+48860G>T) c.352+93C>A c.1206+93C>A (n.1206+93C>A) c.1136-4112C>A (n.1136-4112C>A) c.1314+93C>A (n.1314+93C>A) n.1825+93C>A n.1038+93C>A c.114+48860G>T (n.114+48860G>T) c.32+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914501C>T | CA2646885289 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20124G>A (n.*45+20124G>A) c.1263+93C>T (n.1263+93C>T) c.-1+48860G>A (n.-1+48860G>A) c.352+93C>T c.1206+93C>T (n.1206+93C>T) c.1136-4112C>T (n.1136-4112C>T) c.1314+93C>T (n.1314+93C>T) n.1825+93C>T n.1038+93C>T c.114+48860G>A (n.114+48860G>A) c.32+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914502C>A | CA1005598276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20123G>T (n.*45+20123G>T) c.1263+94C>A (n.1263+94C>A) c.-1+48859G>T (n.-1+48859G>T) c.352+94C>A c.1206+94C>A (n.1206+94C>A) c.1136-4111C>A (n.1136-4111C>A) c.1314+94C>A (n.1314+94C>A) n.1825+94C>A n.1038+94C>A c.114+48859G>T (n.114+48859G>T) c.32+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914502C= | CA1187885009 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20123G= (n.*45+20123G=) c.1263+94C= (n.1263+94C=) c.-1+48859G= (n.-1+48859G=) c.352+94C= c.1206+94C= (n.1206+94C=) c.1136-4111C= (n.1136-4111C=) c.1314+94C= (n.1314+94C=) n.1825+94C= n.1038+94C= c.114+48859G= (n.114+48859G=) c.32+94C= | |
| 1 | g.108914502C>T | CA1005598277 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20123G>A (n.*45+20123G>A) c.1263+94C>T (n.1263+94C>T) c.-1+48859G>A (n.-1+48859G>A) c.352+94C>T c.1206+94C>T (n.1206+94C>T) c.1136-4111C>T (n.1136-4111C>T) c.1314+94C>T (n.1314+94C>T) n.1825+94C>T n.1038+94C>T c.114+48859G>A (n.114+48859G>A) c.32+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914503C>A | CA2646885290 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20122G>T (n.*45+20122G>T) c.1263+95C>A (n.1263+95C>A) c.-1+48858G>T (n.-1+48858G>T) c.352+95C>A c.1206+95C>A (n.1206+95C>A) c.1136-4110C>A (n.1136-4110C>A) c.1314+95C>A (n.1314+95C>A) n.1825+95C>A n.1038+95C>A c.114+48858G>T (n.114+48858G>T) c.32+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914503C>T | CA2646885291 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20122G>A (n.*45+20122G>A) c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) c.-1+48858G>A (n.-1+48858G>A) c.352+95C>T c.1206+95C>T (n.1206+95C>T) c.1136-4110C>T (n.1136-4110C>T) c.1314+95C>T (n.1314+95C>T) n.1825+95C>T n.1038+95C>T c.114+48858G>A (n.114+48858G>A) c.32+95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914503_108914504insCTG | CA2646885292 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20121_*45+20122insCAG (n.*45+20121_*45+20122insCAG) c.1263+95_1263+96insCTG (n.1263+95_1263+96insCTG) c.-1+48857_-1+48858insCAG (n.-1+48857_-1+48858insCAG) c.352+95_352+96insCTG c.1206+95_1206+96insCTG (n.1206+95_1206+96insCTG) c.1136-4110_1136-4109insCTG (n.1136-4110_1136-4109insCTG) c.1314+95_1314+96insCTG (n.1314+95_1314+96insCTG) n.1825+95_1825+96insCTG n.1038+95_1038+96insCTG c.114+48857_114+48858insCAG (n.114+48857_114+48858insCAG) c.32+95_32+96insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914504T>A | CA2646885293 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20121A>T (n.*45+20121A>T) c.1263+96T>A (n.1263+96T>A) c.-1+48857A>T (n.-1+48857A>T) c.352+96T>A c.1206+96T>A (n.1206+96T>A) c.1136-4109T>A (n.1136-4109T>A) c.1314+96T>A (n.1314+96T>A) n.1825+96T>A n.1038+96T>A c.114+48857A>T (n.114+48857A>T) c.32+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914504T>C | CA2646885294 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20121A>G (n.*45+20121A>G) c.1263+96T>C (n.1263+96T>C) c.-1+48857A>G (n.-1+48857A>G) c.352+96T>C c.1206+96T>C (n.1206+96T>C) c.1136-4109T>C (n.1136-4109T>C) c.1314+96T>C (n.1314+96T>C) n.1825+96T>C n.1038+96T>C c.114+48857A>G (n.114+48857A>G) c.32+96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914505A= | CA1187885010 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20120T= (n.*45+20120T=) c.1263+97A= (n.1263+97A=) c.-1+48856T= (n.-1+48856T=) c.352+97A= c.1206+97A= (n.1206+97A=) c.1136-4108A= (n.1136-4108A=) c.1314+97A= (n.1314+97A=) n.1825+97A= n.1038+97A= c.114+48856T= (n.114+48856T=) c.32+97A= | |
| 1 | g.108914505A>G | CA1187885011 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20120T>C (n.*45+20120T>C) c.1263+97A>G (n.1263+97A>G) c.-1+48856T>C (n.-1+48856T>C) c.352+97A>G c.1206+97A>G (n.1206+97A>G) c.1136-4108A>G (n.1136-4108A>G) c.1314+97A>G (n.1314+97A>G) n.1825+97A>G n.1038+97A>G c.114+48856T>C (n.114+48856T>C) c.32+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914505A>T | CA2646885295 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20120T>A (n.*45+20120T>A) c.1263+97A>T (n.1263+97A>T) c.-1+48856T>A (n.-1+48856T>A) c.352+97A>T c.1206+97A>T (n.1206+97A>T) c.1136-4108A>T (n.1136-4108A>T) c.1314+97A>T (n.1314+97A>T) n.1825+97A>T n.1038+97A>T c.114+48856T>A (n.114+48856T>A) c.32+97A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914506T>C | CA2573881902 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20119A>G (n.*45+20119A>G) c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.-1+48855A>G (n.-1+48855A>G) c.352+98T>C c.1206+98T>C (n.1206+98T>C) c.1136-4107T>C (n.1136-4107T>C) c.1314+98T>C (n.1314+98T>C) n.1825+98T>C n.1038+98T>C c.114+48855A>G (n.114+48855A>G) c.32+98T>C | |
| 1 | g.108914507A= | CA1187885012 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20118T= (n.*45+20118T=) c.1263+99A= (n.1263+99A=) c.-1+48854T= (n.-1+48854T=) c.352+99A= c.1206+99A= (n.1206+99A=) c.1136-4106A= (n.1136-4106A=) c.1314+99A= (n.1314+99A=) n.1825+99A= n.1038+99A= c.114+48854T= (n.114+48854T=) c.32+99A= | |
| 1 | g.108914507A>G | CA525275240 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20118T>C (n.*45+20118T>C) c.1263+99A>G (n.1263+99A>G) c.-1+48854T>C (n.-1+48854T>C) c.352+99A>G c.1206+99A>G (n.1206+99A>G) c.1136-4106A>G (n.1136-4106A>G) c.1314+99A>G (n.1314+99A>G) n.1825+99A>G n.1038+99A>G c.114+48854T>C (n.114+48854T>C) c.32+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914508T>A | CA2646885296 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20117A>T (n.*45+20117A>T) c.1263+100T>A (n.1263+100T>A) c.-1+48853A>T (n.-1+48853A>T) c.352+100T>A c.1206+100T>A (n.1206+100T>A) c.1136-4105T>A (n.1136-4105T>A) c.1314+100T>A (n.1314+100T>A) n.1825+100T>A n.1038+100T>A c.114+48853A>T (n.114+48853A>T) c.32+100T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914508T>C | CA2646885297 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20117A>G (n.*45+20117A>G) c.1263+100T>C (n.1263+100T>C) c.-1+48853A>G (n.-1+48853A>G) c.352+100T>C c.1206+100T>C (n.1206+100T>C) c.1136-4105T>C (n.1136-4105T>C) c.1314+100T>C (n.1314+100T>C) n.1825+100T>C n.1038+100T>C c.114+48853A>G (n.114+48853A>G) c.32+100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914508T>G | CA885315400 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20117A>C (n.*45+20117A>C) c.1263+100T>G (n.1263+100T>G) c.-1+48853A>C (n.-1+48853A>C) c.352+100T>G c.1206+100T>G (n.1206+100T>G) c.1136-4105T>G (n.1136-4105T>G) c.1314+100T>G (n.1314+100T>G) n.1825+100T>G n.1038+100T>G c.114+48853A>C (n.114+48853A>C) c.32+100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914508T= | CA1187885013 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20117A= (n.*45+20117A=) c.1263+100T= (n.1263+100T=) c.-1+48853A= (n.-1+48853A=) c.352+100T= c.1206+100T= (n.1206+100T=) c.1136-4105T= (n.1136-4105T=) c.1314+100T= (n.1314+100T=) n.1825+100T= n.1038+100T= c.114+48853A= (n.114+48853A=) c.32+100T= | |
| 1 | g.108914509A>G | CA2646885298 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20116T>C (n.*45+20116T>C) c.1263+101A>G (n.1263+101A>G) c.-1+48852T>C (n.-1+48852T>C) c.352+101A>G c.1206+101A>G (n.1206+101A>G) c.1136-4104A>G (n.1136-4104A>G) c.1314+101A>G (n.1314+101A>G) n.1825+101A>G n.1038+101A>G c.114+48852T>C (n.114+48852T>C) c.32+101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914510G>A | CA2646885299 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20115C>T (n.*45+20115C>T) c.1263+102G>A (n.1263+102G>A) c.-1+48851C>T (n.-1+48851C>T) c.352+102G>A c.1206+102G>A (n.1206+102G>A) c.1136-4103G>A (n.1136-4103G>A) c.1314+102G>A (n.1314+102G>A) n.1825+102G>A n.1038+102G>A c.114+48851C>T (n.114+48851C>T) c.32+102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914510G>T | CA2646885300 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20115C>A (n.*45+20115C>A) c.1263+102G>T (n.1263+102G>T) c.-1+48851C>A (n.-1+48851C>A) c.352+102G>T c.1206+102G>T (n.1206+102G>T) c.1136-4103G>T (n.1136-4103G>T) c.1314+102G>T (n.1314+102G>T) n.1825+102G>T n.1038+102G>T c.114+48851C>A (n.114+48851C>A) c.32+102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914511G>A | CA2646885301 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20114C>T (n.*45+20114C>T) c.1263+103G>A (n.1263+103G>A) c.-1+48850C>T (n.-1+48850C>T) c.352+103G>A c.1206+103G>A (n.1206+103G>A) c.1136-4102G>A (n.1136-4102G>A) c.1314+103G>A (n.1314+103G>A) n.1825+103G>A n.1038+103G>A c.114+48850C>T (n.114+48850C>T) c.32+103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914511G>C | CA28604741 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20114C>G (n.*45+20114C>G) c.1263+103G>C (n.1263+103G>C) c.-1+48850C>G (n.-1+48850C>G) c.352+103G>C c.1206+103G>C (n.1206+103G>C) c.1136-4102G>C (n.1136-4102G>C) c.1314+103G>C (n.1314+103G>C) n.1825+103G>C n.1038+103G>C c.114+48850C>G (n.114+48850C>G) c.32+103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914511G= | CA1143077579 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20114C= (n.*45+20114C=) c.1263+103G= (n.1263+103G=) c.-1+48850C= (n.-1+48850C=) c.352+103G= c.1206+103G= (n.1206+103G=) c.1136-4102G= (n.1136-4102G=) c.1314+103G= (n.1314+103G=) n.1825+103G= n.1038+103G= c.114+48850C= (n.114+48850C=) c.32+103G= | |
| 1 | g.108914511G>T | CA2646885302 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20114C>A (n.*45+20114C>A) c.1263+103G>T (n.1263+103G>T) c.-1+48850C>A (n.-1+48850C>A) c.352+103G>T c.1206+103G>T (n.1206+103G>T) c.1136-4102G>T (n.1136-4102G>T) c.1314+103G>T (n.1314+103G>T) n.1825+103G>T n.1038+103G>T c.114+48850C>A (n.114+48850C>A) c.32+103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914513A= | CA1187885015 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T= (n.*45+20112T=) c.1263+105A= (n.1263+105A=) c.-1+48848T= (n.-1+48848T=) c.352+105A= c.1206+105A= (n.1206+105A=) c.1136-4100A= (n.1136-4100A=) c.1314+105A= (n.1314+105A=) n.1825+105A= n.1038+105A= c.114+48848T= (n.114+48848T=) c.32+105A= | |
| 1 | g.108914513A>G | CA1187885014 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T>C (n.*45+20112T>C) c.1263+105A>G (n.1263+105A>G) c.-1+48848T>C (n.-1+48848T>C) c.352+105A>G c.1206+105A>G (n.1206+105A>G) c.1136-4100A>G (n.1136-4100A>G) c.1314+105A>G (n.1314+105A>G) n.1825+105A>G n.1038+105A>G c.114+48848T>C (n.114+48848T>C) c.32+105A>G | dbSNP |
| 1 | g.108914513A>T | CA2646885303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20112T>A (n.*45+20112T>A) c.1263+105A>T (n.1263+105A>T) c.-1+48848T>A (n.-1+48848T>A) c.352+105A>T c.1206+105A>T (n.1206+105A>T) c.1136-4100A>T (n.1136-4100A>T) c.1314+105A>T (n.1314+105A>T) n.1825+105A>T n.1038+105A>T c.114+48848T>A (n.114+48848T>A) c.32+105A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914514T>C | CA2646885304 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20111A>G (n.*45+20111A>G) c.1263+106T>C (n.1263+106T>C) c.-1+48847A>G (n.-1+48847A>G) c.352+106T>C c.1206+106T>C (n.1206+106T>C) c.1136-4099T>C (n.1136-4099T>C) c.1314+106T>C (n.1314+106T>C) n.1825+106T>C n.1038+106T>C c.114+48847A>G (n.114+48847A>G) c.32+106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>A | CA2646885307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>T (n.*45+20110G>T) c.1263+107C>A (n.1263+107C>A) c.-1+48846G>T (n.-1+48846G>T) c.352+107C>A c.1206+107C>A (n.1206+107C>A) c.1136-4098C>A (n.1136-4098C>A) c.1314+107C>A (n.1314+107C>A) n.1825+107C>A n.1038+107C>A c.114+48846G>T (n.114+48846G>T) c.32+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>G | CA2646885306 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>C (n.*45+20110G>C) c.1263+107C>G (n.1263+107C>G) c.-1+48846G>C (n.-1+48846G>C) c.352+107C>G c.1206+107C>G (n.1206+107C>G) c.1136-4098C>G (n.1136-4098C>G) c.1314+107C>G (n.1314+107C>G) n.1825+107C>G n.1038+107C>G c.114+48846G>C (n.114+48846G>C) c.32+107C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914515C>T | CA2646885305 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20110G>A (n.*45+20110G>A) c.1263+107C>T (n.1263+107C>T) c.-1+48846G>A (n.-1+48846G>A) c.352+107C>T c.1206+107C>T (n.1206+107C>T) c.1136-4098C>T (n.1136-4098C>T) c.1314+107C>T (n.1314+107C>T) n.1825+107C>T n.1038+107C>T c.114+48846G>A (n.114+48846G>A) c.32+107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914516A= | CA1141408088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20109T= (n.*45+20109T=) c.1263+108A= (n.1263+108A=) c.-1+48845T= (n.-1+48845T=) c.352+108A= c.1206+108A= (n.1206+108A=) c.1136-4097A= (n.1136-4097A=) c.1314+108A= (n.1314+108A=) n.1825+108A= n.1038+108A= c.114+48845T= (n.114+48845T=) c.32+108A= | |
| 1 | g.108914516A>C | CA28604756 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20109T>G (n.*45+20109T>G) c.1263+108A>C (n.1263+108A>C) c.-1+48845T>G (n.-1+48845T>G) c.352+108A>C c.1206+108A>C (n.1206+108A>C) c.1136-4097A>C (n.1136-4097A>C) c.1314+108A>C (n.1314+108A>C) n.1825+108A>C n.1038+108A>C c.114+48845T>G (n.114+48845T>G) c.32+108A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914517C>A | CA2646885308 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20108G>T (n.*45+20108G>T) c.1263+109C>A (n.1263+109C>A) c.-1+48844G>T (n.-1+48844G>T) c.352+109C>A c.1206+109C>A (n.1206+109C>A) c.1136-4096C>A (n.1136-4096C>A) c.1314+109C>A (n.1314+109C>A) n.1825+109C>A n.1038+109C>A c.114+48844G>T (n.114+48844G>T) c.32+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914517_108914519delinsCTT | CA1187885016 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106_*45+20108delinsAAG (n.*45+20106_*45+20108delinsAAG) c.1263+109_1263+111delinsCTT (n.1263+109_1263+111delinsCTT) c.-1+48842_-1+48844delinsAAG (n.-1+48842_-1+48844delinsAAG) c.352+109_352+111delinsCTT c.1206+109_1206+111delinsCTT (n.1206+109_1206+111delinsCTT) c.1136-4096_1136-4094delinsCTT (n.1136-4096_1136-4094delinsCTT) c.1314+109_1314+111delinsCTT (n.1314+109_1314+111delinsCTT) n.1825+109_1826-109delinsCTT n.1038+109_1038+111delinsCTT c.114+48842_114+48844delinsAAG (n.114+48842_114+48844delinsAAG) c.32+109_32+111delinsCTT | |
| 1 | g.108914519_108914520del | CA1005598284 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106_*45+20107del (n.*45+20106_*45+20107del) c.1263+111_1263+112del (n.1263+111_1263+112del) c.-1+48842_-1+48843del (n.-1+48842_-1+48843del) c.352+111_352+112del c.1206+111_1206+112del (n.1206+111_1206+112del) c.1136-4094_1136-4093del (n.1136-4094_1136-4093del) c.1314+111_1314+112del (n.1314+111_1314+112del) n.1826-109_1826-108del n.1038+111_1038+112del c.114+48842_114+48843del (n.114+48842_114+48843del) c.32+111_32+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914519T>C | CA2646885309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20106A>G (n.*45+20106A>G) c.1263+111T>C (n.1263+111T>C) c.-1+48842A>G (n.-1+48842A>G) c.352+111T>C c.1206+111T>C (n.1206+111T>C) c.1136-4094T>C (n.1136-4094T>C) c.1314+111T>C (n.1314+111T>C) n.1826-109T>C n.1038+111T>C c.114+48842A>G (n.114+48842A>G) c.32+111T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914520T>A | CA2646885310 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20105A>T (n.*45+20105A>T) c.1263+112T>A (n.1263+112T>A) c.-1+48841A>T (n.-1+48841A>T) c.352+112T>A c.1206+112T>A (n.1206+112T>A) c.1136-4093T>A (n.1136-4093T>A) c.1314+112T>A (n.1314+112T>A) n.1826-108T>A n.1038+112T>A c.114+48841A>T (n.114+48841A>T) c.32+112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914520T>C | CA2646885311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20105A>G (n.*45+20105A>G) c.1263+112T>C (n.1263+112T>C) c.-1+48841A>G (n.-1+48841A>G) c.352+112T>C c.1206+112T>C (n.1206+112T>C) c.1136-4093T>C (n.1136-4093T>C) c.1314+112T>C (n.1314+112T>C) n.1826-108T>C n.1038+112T>C c.114+48841A>G (n.114+48841A>G) c.32+112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914524A>G | CA2646885312 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20101T>C (n.*45+20101T>C) c.1263+116A>G (n.1263+116A>G) c.-1+48837T>C (n.-1+48837T>C) c.352+116A>G c.1206+116A>G (n.1206+116A>G) c.1136-4089A>G (n.1136-4089A>G) c.1314+116A>G (n.1314+116A>G) n.1826-104A>G n.1038+116A>G c.114+48837T>C (n.114+48837T>C) c.32+116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914524A>T | CA2646885313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20101T>A (n.*45+20101T>A) c.1263+116A>T (n.1263+116A>T) c.-1+48837T>A (n.-1+48837T>A) c.352+116A>T c.1206+116A>T (n.1206+116A>T) c.1136-4089A>T (n.1136-4089A>T) c.1314+116A>T (n.1314+116A>T) n.1826-104A>T n.1038+116A>T c.114+48837T>A (n.114+48837T>A) c.32+116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914525T>A | CA2646885314 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A>T (n.*45+20100A>T) c.1263+117T>A (n.1263+117T>A) c.-1+48836A>T (n.-1+48836A>T) c.352+117T>A c.1206+117T>A (n.1206+117T>A) c.1136-4088T>A (n.1136-4088T>A) c.1314+117T>A (n.1314+117T>A) n.1826-103T>A n.1038+117T>A c.114+48836A>T (n.114+48836A>T) c.32+117T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914525T>G | CA1187885018 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A>C (n.*45+20100A>C) c.1263+117T>G (n.1263+117T>G) c.-1+48836A>C (n.-1+48836A>C) c.352+117T>G c.1206+117T>G (n.1206+117T>G) c.1136-4088T>G (n.1136-4088T>G) c.1314+117T>G (n.1314+117T>G) n.1826-103T>G n.1038+117T>G c.114+48836A>C (n.114+48836A>C) c.32+117T>G | dbSNP |
| 1 | g.108914525T= | CA1187885017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20100A= (n.*45+20100A=) c.1263+117T= (n.1263+117T=) c.-1+48836A= (n.-1+48836A=) c.352+117T= c.1206+117T= (n.1206+117T=) c.1136-4088T= (n.1136-4088T=) c.1314+117T= (n.1314+117T=) n.1826-103T= n.1038+117T= c.114+48836A= (n.114+48836A=) c.32+117T= | |
| 1 | g.108914526T>C | CA1187885020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A>G (n.*45+20099A>G) c.1263+118T>C (n.1263+118T>C) c.-1+48835A>G (n.-1+48835A>G) c.352+118T>C c.1206+118T>C (n.1206+118T>C) c.1136-4087T>C (n.1136-4087T>C) c.1314+118T>C (n.1314+118T>C) n.1826-102T>C n.1038+118T>C c.114+48835A>G (n.114+48835A>G) c.32+118T>C | dbSNP |
| 1 | g.108914526T>G | CA2646885315 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A>C (n.*45+20099A>C) c.1263+118T>G (n.1263+118T>G) c.-1+48835A>C (n.-1+48835A>C) c.352+118T>G c.1206+118T>G (n.1206+118T>G) c.1136-4087T>G (n.1136-4087T>G) c.1314+118T>G (n.1314+118T>G) n.1826-102T>G n.1038+118T>G c.114+48835A>C (n.114+48835A>C) c.32+118T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914526T= | CA1187885019 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20099A= (n.*45+20099A=) c.1263+118T= (n.1263+118T=) c.-1+48835A= (n.-1+48835A=) c.352+118T= c.1206+118T= (n.1206+118T=) c.1136-4087T= (n.1136-4087T=) c.1314+118T= (n.1314+118T=) n.1826-102T= n.1038+118T= c.114+48835A= (n.114+48835A=) c.32+118T= | |
| 1 | g.108914527T>C | CA2646885318 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20098A>G (n.*45+20098A>G) c.1263+119T>C (n.1263+119T>C) c.-1+48834A>G (n.-1+48834A>G) c.352+119T>C c.1206+119T>C (n.1206+119T>C) c.1136-4086T>C (n.1136-4086T>C) c.1314+119T>C (n.1314+119T>C) n.1826-101T>C n.1038+119T>C c.114+48834A>G (n.114+48834A>G) c.32+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914527T>G | CA2646885317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20098A>C (n.*45+20098A>C) c.1263+119T>G (n.1263+119T>G) c.-1+48834A>C (n.-1+48834A>C) c.352+119T>G c.1206+119T>G (n.1206+119T>G) c.1136-4086T>G (n.1136-4086T>G) c.1314+119T>G (n.1314+119T>G) n.1826-101T>G n.1038+119T>G c.114+48834A>C (n.114+48834A>C) c.32+119T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529_108914532del | CA2646885316 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095_*45+20098del (n.*45+20095_*45+20098del) c.1263+121_1263+124del (n.1263+121_1263+124del) c.-1+48831_-1+48834del (n.-1+48831_-1+48834del) c.352+121_352+124del c.1206+121_1206+124del (n.1206+121_1206+124del) c.1136-4084_1136-4081del (n.1136-4084_1136-4081del) c.1314+121_1314+124del (n.1314+121_1314+124del) n.1826-99_1826-96del n.1038+121_1038+124del c.114+48831_114+48834del (n.114+48831_114+48834del) c.32+121_32+124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914528G>A | CA2646885319 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20097C>T (n.*45+20097C>T) c.1263+120G>A (n.1263+120G>A) c.-1+48833C>T (n.-1+48833C>T) c.352+120G>A c.1206+120G>A (n.1206+120G>A) c.1136-4085G>A (n.1136-4085G>A) c.1314+120G>A (n.1314+120G>A) n.1826-100G>A n.1038+120G>A c.114+48833C>T (n.114+48833C>T) c.32+120G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914528G>T | CA2646885320 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20097C>A (n.*45+20097C>A) c.1263+120G>T (n.1263+120G>T) c.-1+48833C>A (n.-1+48833C>A) c.352+120G>T c.1206+120G>T (n.1206+120G>T) c.1136-4085G>T (n.1136-4085G>T) c.1314+120G>T (n.1314+120G>T) n.1826-100G>T n.1038+120G>T c.114+48833C>A (n.114+48833C>A) c.32+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C>A | CA2646885321 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>T (n.*45+20096G>T) c.1263+121C>A (n.1263+121C>A) c.-1+48832G>T (n.-1+48832G>T) c.352+121C>A c.1206+121C>A (n.1206+121C>A) c.1136-4084C>A (n.1136-4084C>A) c.1314+121C>A (n.1314+121C>A) n.1826-99C>A n.1038+121C>A c.114+48832G>T (n.114+48832G>T) c.32+121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C= | CA1140232648 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G= (n.*45+20096G=) c.1263+121C= (n.1263+121C=) c.-1+48832G= (n.-1+48832G=) c.352+121C= c.1206+121C= (n.1206+121C=) c.1136-4084C= (n.1136-4084C=) c.1314+121C= (n.1314+121C=) n.1826-99C= n.1038+121C= c.114+48832G= (n.114+48832G=) c.32+121C= | |
| 1 | g.108914529C>G | CA1187885021 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>C (n.*45+20096G>C) c.1263+121C>G (n.1263+121C>G) c.-1+48832G>C (n.-1+48832G>C) c.352+121C>G c.1206+121C>G (n.1206+121C>G) c.1136-4084C>G (n.1136-4084C>G) c.1314+121C>G (n.1314+121C>G) n.1826-99C>G n.1038+121C>G c.114+48832G>C (n.114+48832G>C) c.32+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914529C>T | CA16063985 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20096G>A (n.*45+20096G>A) c.1263+121C>T (n.1263+121C>T) c.-1+48832G>A (n.-1+48832G>A) c.352+121C>T c.1206+121C>T (n.1206+121C>T) c.1136-4084C>T (n.1136-4084C>T) c.1314+121C>T (n.1314+121C>T) n.1826-99C>T n.1038+121C>T c.114+48832G>A (n.114+48832G>A) c.32+121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914530C>A | CA2646885324 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095G>T (n.*45+20095G>T) c.1263+122C>A (n.1263+122C>A) c.-1+48831G>T (n.-1+48831G>T) c.352+122C>A c.1206+122C>A (n.1206+122C>A) c.1136-4083C>A (n.1136-4083C>A) c.1314+122C>A (n.1314+122C>A) n.1826-98C>A n.1038+122C>A c.114+48831G>T (n.114+48831G>T) c.32+122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914530C>G | CA2646885323 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095G>C (n.*45+20095G>C) c.1263+122C>G (n.1263+122C>G) c.-1+48831G>C (n.-1+48831G>C) c.352+122C>G c.1206+122C>G (n.1206+122C>G) c.1136-4083C>G (n.1136-4083C>G) c.1314+122C>G (n.1314+122C>G) n.1826-98C>G n.1038+122C>G c.114+48831G>C (n.114+48831G>C) c.32+122C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914539_108914540insTCTGTAAAAAA | CA2646885322 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20095_*45+20096insATTTTTTACAG (n.*45+20095_*45+20096insATTTTTTACAG) c.1263+131_1263+132insTCTGTAAAAAA (n.1263+131_1263+132insTCTGTAAAAAA) c.-1+48831_-1+48832insATTTTTTACAG (n.-1+48831_-1+48832insATTTTTTACAG) c.352+131_352+132insTCTGTAAAAAA c.1206+131_1206+132insTCTGTAAAAAA (n.1206+131_1206+132insTCTGTAAAAAA) c.1136-4074_1136-4073insTCTGTAAAAAA (n.1136-4074_1136-4073insTCTGTAAAAAA) c.1314+131_1314+132insTCTGTAAAAAA (n.1314+131_1314+132insTCTGTAAAAAA) n.1826-89_1826-88insTCTGTAAAAAA n.1038+131_1038+132insTCTGTAAAAAA c.114+48831_114+48832insATTTTTTACAG (n.114+48831_114+48832insATTTTTTACAG) c.32+131_32+132insTCTGTAAAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>A | CA2646885326 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>T (n.*45+20094A>T) c.1263+123T>A (n.1263+123T>A) c.-1+48830A>T (n.-1+48830A>T) c.352+123T>A c.1206+123T>A (n.1206+123T>A) c.1136-4082T>A (n.1136-4082T>A) c.1314+123T>A (n.1314+123T>A) n.1826-97T>A n.1038+123T>A c.114+48830A>T (n.114+48830A>T) c.32+123T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>C | CA2646885327 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>G (n.*45+20094A>G) c.1263+123T>C (n.1263+123T>C) c.-1+48830A>G (n.-1+48830A>G) c.352+123T>C c.1206+123T>C (n.1206+123T>C) c.1136-4082T>C (n.1136-4082T>C) c.1314+123T>C (n.1314+123T>C) n.1826-97T>C n.1038+123T>C c.114+48830A>G (n.114+48830A>G) c.32+123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531T>G | CA2646885328 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20094A>C (n.*45+20094A>C) c.1263+123T>G (n.1263+123T>G) c.-1+48830A>C (n.-1+48830A>C) c.352+123T>G c.1206+123T>G (n.1206+123T>G) c.1136-4082T>G (n.1136-4082T>G) c.1314+123T>G (n.1314+123T>G) n.1826-97T>G n.1038+123T>G c.114+48830A>C (n.114+48830A>C) c.32+123T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914531_108914533del | CA2646885325 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092_*45+20094del (n.*45+20092_*45+20094del) c.1263+123_1263+125del (n.1263+123_1263+125del) c.-1+48828_-1+48830del (n.-1+48828_-1+48830del) c.352+123_352+125del c.1206+123_1206+125del (n.1206+123_1206+125del) c.1136-4082_1136-4080del (n.1136-4082_1136-4080del) c.1314+123_1314+125del (n.1314+123_1314+125del) n.1826-97_1826-95del n.1038+123_1038+125del c.114+48828_114+48830del (n.114+48828_114+48830del) c.32+123_32+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914532G>A | CA2646885329 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20093C>T (n.*45+20093C>T) c.1263+124G>A (n.1263+124G>A) c.-1+48829C>T (n.-1+48829C>T) c.352+124G>A c.1206+124G>A (n.1206+124G>A) c.1136-4081G>A (n.1136-4081G>A) c.1314+124G>A (n.1314+124G>A) n.1826-96G>A n.1038+124G>A c.114+48829C>T (n.114+48829C>T) c.32+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914532G>T | CA2646885330 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20093C>A (n.*45+20093C>A) c.1263+124G>T (n.1263+124G>T) c.-1+48829C>A (n.-1+48829C>A) c.352+124G>T c.1206+124G>T (n.1206+124G>T) c.1136-4081G>T (n.1136-4081G>T) c.1314+124G>T (n.1314+124G>T) n.1826-96G>T n.1038+124G>T c.114+48829C>A (n.114+48829C>A) c.32+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533T>A | CA2646885331 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092A>T (n.*45+20092A>T) c.1263+125T>A (n.1263+125T>A) c.-1+48828A>T (n.-1+48828A>T) c.352+125T>A c.1206+125T>A (n.1206+125T>A) c.1136-4080T>A (n.1136-4080T>A) c.1314+125T>A (n.1314+125T>A) n.1826-95T>A n.1038+125T>A c.114+48828A>T (n.114+48828A>T) c.32+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533T>G | CA2646885332 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20092A>C (n.*45+20092A>C) c.1263+125T>G (n.1263+125T>G) c.-1+48828A>C (n.-1+48828A>C) c.352+125T>G c.1206+125T>G (n.1206+125T>G) c.1136-4080T>G (n.1136-4080T>G) c.1314+125T>G (n.1314+125T>G) n.1826-95T>G n.1038+125T>G c.114+48828A>C (n.114+48828A>C) c.32+125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914533_108914535delinsTAA | CA1187885022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20092delinsTTA (n.*45+20090_*45+20092delinsTTA) c.1263+125_1263+127delinsTAA (n.1263+125_1263+127delinsTAA) c.-1+48826_-1+48828delinsTTA (n.-1+48826_-1+48828delinsTTA) c.352+125_352+127delinsTAA c.1206+125_1206+127delinsTAA (n.1206+125_1206+127delinsTAA) c.1136-4080_1136-4078delinsTAA (n.1136-4080_1136-4078delinsTAA) c.1314+125_1314+127delinsTAA (n.1314+125_1314+127delinsTAA) n.1826-95_1826-93delinsTAA n.1038+125_1038+127delinsTAA c.114+48826_114+48828delinsTTA (n.114+48826_114+48828delinsTTA) c.32+125_32+127delinsTAA | |
| 1 | g.108914534A>C | CA2646885334 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091T>G (n.*45+20091T>G) c.1263+126A>C (n.1263+126A>C) c.-1+48827T>G (n.-1+48827T>G) c.352+126A>C c.1206+126A>C (n.1206+126A>C) c.1136-4079A>C (n.1136-4079A>C) c.1314+126A>C (n.1314+126A>C) n.1826-94A>C n.1038+126A>C c.114+48827T>G (n.114+48827T>G) c.32+126A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914534A>T | CA2646885333 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091T>A (n.*45+20091T>A) c.1263+126A>T (n.1263+126A>T) c.-1+48827T>A (n.-1+48827T>A) c.352+126A>T c.1206+126A>T (n.1206+126A>T) c.1136-4079A>T (n.1136-4079A>T) c.1314+126A>T (n.1314+126A>T) n.1826-94A>T n.1038+126A>T c.114+48827T>A (n.114+48827T>A) c.32+126A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914534_108914542delinsAAAAAAAAA | CA1143469910 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20083_*45+20091delinsTTTTTTTTT (n.*45+20083_*45+20091delinsTTTTTTTTT) c.1263+126_1263+134delinsAAAAAAAAA (n.1263+126_1263+134delinsAAAAAAAAA) c.-1+48819_-1+48827delinsTTTTTTTTT (n.-1+48819_-1+48827delinsTTTTTTTTT) c.352+126_352+134delinsAAAAAAAAA c.1206+126_1206+134delinsAAAAAAAAA (n.1206+126_1206+134delinsAAAAAAAAA) c.1136-4079_1136-4071delinsAAAAAAAAA (n.1136-4079_1136-4071delinsAAAAAAAAA) c.1314+126_1314+134delinsAAAAAAAAA (n.1314+126_1314+134delinsAAAAAAAAA) n.1826-94_1826-86delinsAAAAAAAAA n.1038+126_1038+134delinsAAAAAAAAA c.114+48819_114+48827delinsTTTTTTTTT (n.114+48819_114+48827delinsTTTTTTTTT) c.32+126_32+134delinsAAAAAAAAA | |
| 1 | g.108914542dup | CA28604783 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091dup (n.*45+20091dup) c.1263+134dup (n.1263+134dup) c.-1+48827dup (n.-1+48827dup) c.352+134dup c.1206+134dup (n.1206+134dup) c.1136-4071dup (n.1136-4071dup) c.1314+134dup (n.1314+134dup) n.1826-86dup n.1038+134dup c.114+48827dup (n.114+48827dup) c.32+134dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914542dup | CA2646885336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20091dup (n.*45+20090_*45+20091dup) c.1263+133_1263+134dup (n.1263+133_1263+134dup) c.-1+48826_-1+48827dup (n.-1+48826_-1+48827dup) c.352+133_352+134dup c.1206+133_1206+134dup (n.1206+133_1206+134dup) c.1136-4072_1136-4071dup (n.1136-4072_1136-4071dup) c.1314+133_1314+134dup (n.1314+133_1314+134dup) n.1826-87_1826-86dup n.1038+133_1038+134dup c.114+48826_114+48827dup (n.114+48826_114+48827dup) c.32+133_32+134dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914536_108914542dup | CA2744982186 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20085_*45+20091dup (n.*45+20085_*45+20091dup) c.1263+128_1263+134dup (n.1263+128_1263+134dup) c.-1+48821_-1+48827dup (n.-1+48821_-1+48827dup) c.352+128_352+134dup c.1206+128_1206+134dup (n.1206+128_1206+134dup) c.1136-4077_1136-4071dup (n.1136-4077_1136-4071dup) c.1314+128_1314+134dup (n.1314+128_1314+134dup) n.1826-92_1826-86dup n.1038+128_1038+134dup c.114+48821_114+48827dup (n.114+48821_114+48827dup) c.32+128_32+134dup | |
| 1 | g.108914535_108914542dup | CA2744982187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084_*45+20091dup (n.*45+20084_*45+20091dup) c.1263+127_1263+134dup (n.1263+127_1263+134dup) c.-1+48820_-1+48827dup (n.-1+48820_-1+48827dup) c.352+127_352+134dup c.1206+127_1206+134dup (n.1206+127_1206+134dup) c.1136-4078_1136-4071dup (n.1136-4078_1136-4071dup) c.1314+127_1314+134dup (n.1314+127_1314+134dup) n.1826-93_1826-86dup n.1038+127_1038+134dup c.114+48820_114+48827dup (n.114+48820_114+48827dup) c.32+127_32+134dup | |
| 1 | g.108914542del | CA28604796 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20091del (n.*45+20091del) c.1263+134del (n.1263+134del) c.-1+48827del (n.-1+48827del) c.352+134del c.1206+134del (n.1206+134del) c.1136-4071del (n.1136-4071del) c.1314+134del (n.1314+134del) n.1826-86del n.1038+134del c.114+48827del (n.114+48827del) c.32+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.108914541_108914542del | CA525275245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20090_*45+20091del (n.*45+20090_*45+20091del) c.1263+133_1263+134del (n.1263+133_1263+134del) c.-1+48826_-1+48827del (n.-1+48826_-1+48827del) c.352+133_352+134del c.1206+133_1206+134del (n.1206+133_1206+134del) c.1136-4072_1136-4071del (n.1136-4072_1136-4071del) c.1314+133_1314+134del (n.1314+133_1314+134del) n.1826-87_1826-86del n.1038+133_1038+134del c.114+48826_114+48827del (n.114+48826_114+48827del) c.32+133_32+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914539_108914542del | CA2646885335 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20088_*45+20091del (n.*45+20088_*45+20091del) c.1263+131_1263+134del (n.1263+131_1263+134del) c.-1+48824_-1+48827del (n.-1+48824_-1+48827del) c.352+131_352+134del c.1206+131_1206+134del (n.1206+131_1206+134del) c.1136-4074_1136-4071del (n.1136-4074_1136-4071del) c.1314+131_1314+134del (n.1314+131_1314+134del) n.1826-89_1826-86del n.1038+131_1038+134del c.114+48824_114+48827del (n.114+48824_114+48827del) c.32+131_32+134del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914536A>C | CA2646885337 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20089T>G (n.*45+20089T>G) c.1263+128A>C (n.1263+128A>C) c.-1+48825T>G (n.-1+48825T>G) c.352+128A>C c.1206+128A>C (n.1206+128A>C) c.1136-4077A>C (n.1136-4077A>C) c.1314+128A>C (n.1314+128A>C) n.1826-92A>C n.1038+128A>C c.114+48825T>G (n.114+48825T>G) c.32+128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914537A>G | CA2646885338 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20088T>C (n.*45+20088T>C) c.1263+129A>G (n.1263+129A>G) c.-1+48824T>C (n.-1+48824T>C) c.352+129A>G c.1206+129A>G (n.1206+129A>G) c.1136-4076A>G (n.1136-4076A>G) c.1314+129A>G (n.1314+129A>G) n.1826-91A>G n.1038+129A>G c.114+48824T>C (n.114+48824T>C) c.32+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914538A= | CA1187885023 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20087T= (n.*45+20087T=) c.1263+130A= (n.1263+130A=) c.-1+48823T= (n.-1+48823T=) c.352+130A= c.1206+130A= (n.1206+130A=) c.1136-4075A= (n.1136-4075A=) c.1314+130A= (n.1314+130A=) n.1826-90A= n.1038+130A= c.114+48823T= (n.114+48823T=) c.32+130A= | |
| 1 | g.108914538A>G | CA1187885024 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20087T>C (n.*45+20087T>C) c.1263+130A>G (n.1263+130A>G) c.-1+48823T>C (n.-1+48823T>C) c.352+130A>G c.1206+130A>G (n.1206+130A>G) c.1136-4075A>G (n.1136-4075A>G) c.1314+130A>G (n.1314+130A>G) n.1826-90A>G n.1038+130A>G c.114+48823T>C (n.114+48823T>C) c.32+130A>G | dbSNP |
| 1 | g.108914539A>T | CA2646885339 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20086T>A (n.*45+20086T>A) c.1263+131A>T (n.1263+131A>T) c.-1+48822T>A (n.-1+48822T>A) c.352+131A>T c.1206+131A>T (n.1206+131A>T) c.1136-4074A>T (n.1136-4074A>T) c.1314+131A>T (n.1314+131A>T) n.1826-89A>T n.1038+131A>T c.114+48822T>A (n.114+48822T>A) c.32+131A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914540A>T | CA2744982188 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20085T>A (n.*45+20085T>A) c.1263+132A>T (n.1263+132A>T) c.-1+48821T>A (n.-1+48821T>A) c.352+132A>T c.1206+132A>T (n.1206+132A>T) c.1136-4073A>T (n.1136-4073A>T) c.1314+132A>T (n.1314+132A>T) n.1826-88A>T n.1038+132A>T c.114+48821T>A (n.114+48821T>A) c.32+132A>T | |
| 1 | g.108914541A= | CA1147433605 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084T= (n.*45+20084T=) c.1263+133A= (n.1263+133A=) c.-1+48820T= (n.-1+48820T=) c.352+133A= c.1206+133A= (n.1206+133A=) c.1136-4072A= (n.1136-4072A=) c.1314+133A= (n.1314+133A=) n.1826-87A= n.1038+133A= c.114+48820T= (n.114+48820T=) c.32+133A= | |
| 1 | g.108914541A>G | CA28604801 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084T>C (n.*45+20084T>C) c.1263+133A>G (n.1263+133A>G) c.-1+48820T>C (n.-1+48820T>C) c.352+133A>G c.1206+133A>G (n.1206+133A>G) c.1136-4072A>G (n.1136-4072A>G) c.1314+133A>G (n.1314+133A>G) n.1826-87A>G n.1038+133A>G c.114+48820T>C (n.114+48820T>C) c.32+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914542insTTA | CA2646885340 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20084_*45+20085insAAT (n.*45+20084_*45+20085insAAT) c.1263+133_1263+134insTTA (n.1263+133_1263+134insTTA) c.-1+48820_-1+48821insAAT (n.-1+48820_-1+48821insAAT) c.352+133_352+134insTTA c.1206+133_1206+134insTTA (n.1206+133_1206+134insTTA) c.1136-4072_1136-4071insTTA (n.1136-4072_1136-4071insTTA) c.1314+133_1314+134insTTA (n.1314+133_1314+134insTTA) n.1826-87_1826-86insTTA n.1038+133_1038+134insTTA c.114+48820_114+48821insAAT (n.114+48820_114+48821insAAT) c.32+133_32+134insTTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914541_108914545delinsAAGTC | CA1187885025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20080_*45+20084delinsGACTT (n.*45+20080_*45+20084delinsGACTT) c.1263+133_1263+137delinsAAGTC (n.1263+133_1263+137delinsAAGTC) c.-1+48816_-1+48820delinsGACTT (n.-1+48816_-1+48820delinsGACTT) c.352+133_352+137delinsAAGTC c.1206+133_1206+137delinsAAGTC (n.1206+133_1206+137delinsAAGTC) c.1136-4072_1136-4068delinsAAGTC (n.1136-4072_1136-4068delinsAAGTC) c.1314+133_1314+137delinsAAGTC (n.1314+133_1314+137delinsAAGTC) n.1826-87_1826-83delinsAAGTC n.1038+133_1038+137delinsAAGTC c.114+48816_114+48820delinsGACTT (n.114+48816_114+48820delinsGACTT) c.32+133_32+137delinsAAGTC |