Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108914338G>ACA982994AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>T (n.*45+20287C>T)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.-1+49023C>T (n.-1+49023C>T)
c.282G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1136-4275G>A (n.1136-4275G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
n.1755G>A
n.968G>A
c.114+49023C>T (n.114+49023C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914338G>CCA341468169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>G (n.*45+20287C>G)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.-1+49023C>G (n.-1+49023C>G)
c.282G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1136-4275G>C (n.1136-4275G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1755G>C
n.968G>C
c.114+49023C>G (n.114+49023C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914338G=CA1187884954AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C= (n.*45+20287C=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.-1+49023C= (n.-1+49023C=)
c.282G=
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1136-4275G= (n.1136-4275G=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1755G=
n.968G=
c.114+49023C= (n.114+49023C=)
1g.108914338G>TCA341468170AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>A (n.*45+20287C>A)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.-1+49023C>A (n.-1+49023C>A)
c.282G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1136-4275G>T (n.1136-4275G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1755G>T
n.968G>T
c.114+49023C>A (n.114+49023C>A)
1g.108914339T>ACA419336174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>T (n.*45+20286A>T)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.-1+49022A>T (n.-1+49022A>T)
c.283T>A
c.1137T>A (p.Gly379=)
c.1136-4274T>A (n.1136-4274T>A)
c.1245T>A (p.Gly415=)
n.1756T>A
n.969T>A
c.114+49022A>T (n.114+49022A>T)
1g.108914339T>CCA419336173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>G (n.*45+20286A>G)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.-1+49022A>G (n.-1+49022A>G)
c.283T>C
c.1137T>C (p.Gly379=)
c.1136-4274T>C (n.1136-4274T>C)
c.1245T>C (p.Gly415=)
n.1756T>C
n.969T>C
c.114+49022A>G (n.114+49022A>G)
1g.108914339T>GCA419336172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>C (n.*45+20286A>C)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.-1+49022A>C (n.-1+49022A>C)
c.283T>G
c.1137T>G (p.Gly379=)
c.1136-4274T>G (n.1136-4274T>G)
c.1245T>G (p.Gly415=)
n.1756T>G
n.969T>G
c.114+49022A>C (n.114+49022A>C)
1g.108914339_108914343dupCA915941381AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282_*45+20286dup (n.*45+20282_*45+20286dup)
c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer18)
c.-1+49018_-1+49022dup (n.-1+49018_-1+49022dup)
c.283_287dup
c.1137_1141dup (p.Arg381LeufsTer18)
c.1136-4274_1136-4270dup (n.1136-4274_1136-4270dup)
c.1245_1249dup (p.Arg417LeufsTer18)
n.1756_1760dup
n.969_973dup
c.114+49018_114+49022dup (n.114+49018_114+49022dup)
 ClinVar dbSNP
1g.108914340G>ACA28604514AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>T (n.*45+20285C>T)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.-1+49021C>T (n.-1+49021C>T)
c.284G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1136-4273G>A (n.1136-4273G>A)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1757G>A
n.970G>A
c.114+49021C>T (n.114+49021C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G>CCA341468171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>G (n.*45+20285C>G)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>G (n.-1+49021C>G)
c.284G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>C (n.1136-4273G>C)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1757G>C
n.970G>C
c.114+49021C>G (n.114+49021C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G=CA1187884955AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C= (n.*45+20285C=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.-1+49021C= (n.-1+49021C=)
c.284G=
c.1138G= (p.Val380=)
c.1136-4273G= (n.1136-4273G=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.1757G=
n.970G=
c.114+49021C= (n.114+49021C=)
1g.108914340G>TCA341468172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>A (n.*45+20285C>A)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>A (n.-1+49021C>A)
c.284G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>T (n.1136-4273G>T)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.1757G>T
n.970G>T
c.114+49021C>A (n.114+49021C>A)
1g.108914341T>ACA341468175AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>T (n.*45+20284A>T)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.-1+49020A>T (n.-1+49020A>T)
c.285T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1136-4272T>A (n.1136-4272T>A)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1758T>A
n.971T>A
c.114+49020A>T (n.114+49020A>T)
1g.108914341T>CCA341468174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>G (n.*45+20284A>G)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.-1+49020A>G (n.-1+49020A>G)
c.285T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1136-4272T>C (n.1136-4272T>C)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1758T>C
n.971T>C
c.114+49020A>G (n.114+49020A>G)
1g.108914341T>GCA341468173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>C (n.*45+20284A>C)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.-1+49020A>C (n.-1+49020A>C)
c.285T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1136-4272T>G (n.1136-4272T>G)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1758T>G
n.971T>G
c.114+49020A>C (n.114+49020A>C)
1g.108914342A>CCA419336178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>G (n.*45+20283T>G)
c.1197A>C (p.Val399=)
c.-1+49019T>G (n.-1+49019T>G)
c.286A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
c.1136-4271A>C (n.1136-4271A>C)
c.1248A>C (p.Val416=)
n.1759A>C
n.972A>C
c.114+49019T>G (n.114+49019T>G)
1g.108914342A>GCA419336179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>C (n.*45+20283T>C)
c.1197A>G (p.Val399=)
c.-1+49019T>C (n.-1+49019T>C)
c.286A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
c.1136-4271A>G (n.1136-4271A>G)
c.1248A>G (p.Val416=)
n.1759A>G
n.972A>G
c.114+49019T>C (n.114+49019T>C)
1g.108914342A>TCA419336180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>A (n.*45+20283T>A)
c.1197A>T (p.Val399=)
c.-1+49019T>A (n.-1+49019T>A)
c.286A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
c.1136-4271A>T (n.1136-4271A>T)
c.1248A>T (p.Val416=)
n.1759A>T
n.972A>T
c.114+49019T>A (n.114+49019T>A)
1g.108914343C>ACA341468176AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>T (n.*45+20282G>T)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.-1+49018G>T (n.-1+49018G>T)
c.287C>A
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.1136-4270C>A (n.1136-4270C>A)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.1760C>A
n.973C>A
c.114+49018G>T (n.114+49018G>T)
 gnomAD v4
1g.108914343C=CA1145568466AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G= (n.*45+20282G=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.-1+49018G= (n.-1+49018G=)
c.287C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.1136-4270C= (n.1136-4270C=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1760C=
n.973C=
c.114+49018G= (n.114+49018G=)
1g.108914343C>GCA341468177AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>C (n.*45+20282G>C)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.-1+49018G>C (n.-1+49018G>C)
c.287C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1136-4270C>G (n.1136-4270C>G)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1760C>G
n.973C>G
c.114+49018G>C (n.114+49018G>C)
1g.108914343C>TCA982995AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>A (n.*45+20282G>A)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.-1+49018G>A (n.-1+49018G>A)
c.287C>T
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.1136-4270C>T (n.1136-4270C>T)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
n.1760C>T
n.973C>T
c.114+49018G>A (n.114+49018G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914344G>ACA982996AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>T (n.*45+20281C>T)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.-1+49017C>T (n.-1+49017C>T)
c.288G>A
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.1136-4269G>A (n.1136-4269G>A)
c.1250G>A (p.Arg417His)
n.1761G>A
n.974G>A
c.114+49017C>T (n.114+49017C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108914344G>CCA341468178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>G (n.*45+20281C>G)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.-1+49017C>G (n.-1+49017C>G)
c.288G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1136-4269G>C (n.1136-4269G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1761G>C
n.974G>C
c.114+49017C>G (n.114+49017C>G)
1g.108914344G=CA1187884956AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C= (n.*45+20281C=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.-1+49017C= (n.-1+49017C=)
c.288G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1136-4269G= (n.1136-4269G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1761G=
n.974G=
c.114+49017C= (n.114+49017C=)
1g.108914344G>TCA341468179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>A (n.*45+20281C>A)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.-1+49017C>A (n.-1+49017C>A)
c.288G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1136-4269G>T (n.1136-4269G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1761G>T
n.974G>T
c.114+49017C>A (n.114+49017C>A)
1g.108914345C>ACA419336184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>T (n.*45+20280G>T)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.-1+49016G>T (n.-1+49016G>T)
c.289C>A
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.1136-4268C>A (n.1136-4268C>A)
c.1251C>A (p.Arg417=)
n.1762C>A
n.975C>A
c.114+49016G>T (n.114+49016G>T)
1g.108914345C=CA1187884957AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G= (n.*45+20280G=)
c.1200C= (p.Arg400=)
c.-1+49016G= (n.-1+49016G=)
c.289C=
c.1143C= (p.Arg381=)
c.1136-4268C= (n.1136-4268C=)
c.1251C= (p.Arg417=)
n.1762C=
n.975C=
c.114+49016G= (n.114+49016G=)
1g.108914345C>GCA419336185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>C (n.*45+20280G>C)
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.-1+49016G>C (n.-1+49016G>C)
c.289C>G
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.1136-4268C>G (n.1136-4268C>G)
c.1251C>G (p.Arg417=)
n.1762C>G
n.975C>G
c.114+49016G>C (n.114+49016G>C)
1g.108914345C>TCA28604542AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>A (n.*45+20280G>A)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.-1+49016G>A (n.-1+49016G>A)
c.289C>T
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.1136-4268C>T (n.1136-4268C>T)
c.1251C>T (p.Arg417=)
n.1762C>T
n.975C>T
c.114+49016G>A (n.114+49016G>A)
 dbSNP
1g.108914348delCA2744981747AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280del (n.*45+20280del)
c.1203del (p.Lys402SerfsTer14)
c.-1+49016del (n.-1+49016del)
c.292del
c.1146del (p.Lys383SerfsTer14)
c.1136-4265del (n.1136-4265del)
c.1254del (p.Lys419SerfsTer14)
n.1765del
n.978del
c.114+49016del (n.114+49016del)
1g.108914346C>ACA341468182AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>T (n.*45+20279G>T)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.-1+49015G>T (n.-1+49015G>T)
c.290C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1136-4267C>A (n.1136-4267C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1763C>A
n.976C>A
c.114+49015G>T (n.114+49015G>T)
 gnomAD v4
1g.108914346C>GCA341468180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>C (n.*45+20279G>C)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.-1+49015G>C (n.-1+49015G>C)
c.290C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1136-4267C>G (n.1136-4267C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1763C>G
n.976C>G
c.114+49015G>C (n.114+49015G>C)
1g.108914346C>TCA341468181AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>A (n.*45+20279G>A)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.-1+49015G>A (n.-1+49015G>A)
c.290C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1136-4267C>T (n.1136-4267C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1763C>T
n.976C>T
c.114+49015G>A (n.114+49015G>A)
1g.108914347C>ACA341468183AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>T (n.*45+20278G>T)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.-1+49014G>T (n.-1+49014G>T)
c.291C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1136-4266C>A (n.1136-4266C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1764C>A
n.977C>A
c.114+49014G>T (n.114+49014G>T)
1g.108914347C>GCA341468184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>C (n.*45+20278G>C)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.-1+49014G>C (n.-1+49014G>C)
c.291C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1136-4266C>G (n.1136-4266C>G)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1764C>G
n.977C>G
c.114+49014G>C (n.114+49014G>C)
1g.108914347C>TCA341468185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>A (n.*45+20278G>A)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.-1+49014G>A (n.-1+49014G>A)
c.291C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1136-4266C>T (n.1136-4266C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1764C>T
n.977C>T
c.114+49014G>A (n.114+49014G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.108914348C>ACA419336188AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>T (n.*45+20277G>T)
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.-1+49013G>T (n.-1+49013G>T)
c.292C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.1136-4265C>A (n.1136-4265C>A)
c.1254C>A (p.Pro418=)
n.1765C>A
n.978C>A
c.114+49013G>T (n.114+49013G>T)
1g.108914348C>GCA419336189AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>C (n.*45+20277G>C)
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.-1+49013G>C (n.-1+49013G>C)
c.292C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.1136-4265C>G (n.1136-4265C>G)
c.1254C>G (p.Pro418=)
n.1765C>G
n.978C>G
c.114+49013G>C (n.114+49013G>C)
1g.108914348C>TCA419336190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>A (n.*45+20277G>A)
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.-1+49013G>A (n.-1+49013G>A)
c.292C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.1136-4265C>T (n.1136-4265C>T)
c.1254C>T (p.Pro418=)
n.1765C>T
n.978C>T
c.114+49013G>A (n.114+49013G>A)
1g.108914349A>CCA341468186AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>G (n.*45+20276T>G)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.-1+49012T>G (n.-1+49012T>G)
c.293A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1136-4264A>C (n.1136-4264A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1766A>C
n.979A>C
c.114+49012T>G (n.114+49012T>G)
1g.108914349A>GCA341468187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>C (n.*45+20276T>C)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.-1+49012T>C (n.-1+49012T>C)
c.293A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1136-4264A>G (n.1136-4264A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1766A>G
n.979A>G
c.114+49012T>C (n.114+49012T>C)
1g.108914349A>TCA341468188AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>A (n.*45+20276T>A)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.-1+49012T>A (n.-1+49012T>A)
c.293A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1136-4264A>T (n.1136-4264A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1766A>T
n.979A>T
c.114+49012T>A (n.114+49012T>A)
1g.108914350A>CCA341468189AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>G (n.*45+20275T>G)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.-1+49011T>G (n.-1+49011T>G)
c.294A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1136-4263A>C (n.1136-4263A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1767A>C
n.980A>C
c.114+49011T>G (n.114+49011T>G)
1g.108914350A>GCA341468190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>C (n.*45+20275T>C)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.-1+49011T>C (n.-1+49011T>C)
c.294A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1136-4263A>G (n.1136-4263A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1767A>G
n.980A>G
c.114+49011T>C (n.114+49011T>C)
1g.108914350A>TCA341468191AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>A (n.*45+20275T>A)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.-1+49011T>A (n.-1+49011T>A)
c.294A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1136-4263A>T (n.1136-4263A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1767A>T
n.980A>T
c.114+49011T>A (n.114+49011T>A)
1g.108914351G>ACA419336195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>T (n.*45+20274C>T)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.-1+49010C>T (n.-1+49010C>T)
c.295G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1136-4262G>A (n.1136-4262G>A)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1768G>A
n.981G>A
c.114+49010C>T (n.114+49010C>T)
1g.108914351G>CCA341468192AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>G (n.*45+20274C>G)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.-1+49010C>G (n.-1+49010C>G)
c.295G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1136-4262G>C (n.1136-4262G>C)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1768G>C
n.981G>C
c.114+49010C>G (n.114+49010C>G)
 dbSNP
1g.108914351G=CA1187884958AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C= (n.*45+20274C=)
c.1206G= (p.Lys402=)
c.-1+49010C= (n.-1+49010C=)
c.295G=
c.1149G= (p.Lys383=)
c.1136-4262G= (n.1136-4262G=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1768G=
n.981G=
c.114+49010C= (n.114+49010C=)
1g.108914351G>TCA341468193AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>A (n.*45+20274C>A)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.-1+49010C>A (n.-1+49010C>A)
c.295G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1136-4262G>T (n.1136-4262G>T)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1768G>T
n.981G>T
c.114+49010C>A (n.114+49010C>A)
1g.108914352T>ACA341468194AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>T (n.*45+20273A>T)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
c.-1+49009A>T (n.-1+49009A>T)
c.296T>A
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1136-4261T>A (n.1136-4261T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
n.1769T>A
n.982T>A
c.114+49009A>T (n.114+49009A>T)
1g.108914352T>CCA419336198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>G (n.*45+20273A>G)
c.1207T>C (p.Leu403=)
c.-1+49009A>G (n.-1+49009A>G)
c.296T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1136-4261T>C (n.1136-4261T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
n.1769T>C
n.982T>C
c.114+49009A>G (n.114+49009A>G)
 gnomAD v4
1g.108914352T>GCA341468195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>C (n.*45+20273A>C)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.-1+49009A>C (n.-1+49009A>C)
c.296T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1136-4261T>G (n.1136-4261T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
n.1769T>G
n.982T>G
c.114+49009A>C (n.114+49009A>C)
1g.108914353T>ACA341468196AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>T (n.*45+20272A>T)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.-1+49008A>T (n.-1+49008A>T)
c.297T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1136-4260T>A (n.1136-4260T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
n.1770T>A
n.983T>A
c.114+49008A>T (n.114+49008A>T)
1g.108914353T>CCA982997AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>G (n.*45+20272A>G)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.-1+49008A>G (n.-1+49008A>G)
c.297T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1136-4260T>C (n.1136-4260T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
n.1770T>C
n.983T>C
c.114+49008A>G (n.114+49008A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914353T>GCA341468197AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>C (n.*45+20272A>C)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
c.-1+49008A>C (n.-1+49008A>C)
c.297T>G
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.1136-4260T>G (n.1136-4260T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.1770T>G
n.983T>G
c.114+49008A>C (n.114+49008A>C)
1g.108914353T=CA1148467891AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A= (n.*45+20272A=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.-1+49008A= (n.-1+49008A=)
c.297T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1136-4260T= (n.1136-4260T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
n.1770T=
n.983T=
c.114+49008A= (n.114+49008A=)
1g.108914354G>ACA419336203AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>T (n.*45+20271C>T)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.-1+49007C>T (n.-1+49007C>T)
c.298G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1136-4259G>A (n.1136-4259G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1771G>A
n.984G>A
c.114+49007C>T (n.114+49007C>T)
1g.108914354G>CCA341468198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>G (n.*45+20271C>G)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
c.-1+49007C>G (n.-1+49007C>G)
c.298G>C
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1136-4259G>C (n.1136-4259G>C)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.1771G>C
n.984G>C
c.114+49007C>G (n.114+49007C>G)
1g.108914354G>TCA341468199AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>A (n.*45+20271C>A)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
c.-1+49007C>A (n.-1+49007C>A)
c.298G>T
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1136-4259G>T (n.1136-4259G>T)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.1771G>T
n.984G>T
c.114+49007C>A (n.114+49007C>A)
1g.108914355G>ACA341468201AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>T (n.*45+20270C>T)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.-1+49006C>T (n.-1+49006C>T)
c.299G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1136-4258G>A (n.1136-4258G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1772G>A
n.985G>A
c.114+49006C>T (n.114+49006C>T)
1g.108914355G>CCA341468202AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>G (n.*45+20270C>G)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.-1+49006C>G (n.-1+49006C>G)
c.299G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1136-4258G>C (n.1136-4258G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1772G>C
n.985G>C
c.114+49006C>G (n.114+49006C>G)
1g.108914355G>TCA341468204AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>A (n.*45+20270C>A)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.-1+49006C>A (n.-1+49006C>A)
c.299G>T
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1136-4258G>T (n.1136-4258G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1772G>T
n.985G>T
c.114+49006C>A (n.114+49006C>A)
1g.108914356G>ACA341468206AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>T (n.*45+20269C>T)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.-1+49005C>T (n.-1+49005C>T)
c.300G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1136-4257G>A (n.1136-4257G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1773G>A
n.986G>A
c.114+49005C>T (n.114+49005C>T)
 gnomAD v4
1g.108914356G>CCA341468209AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>G (n.*45+20269C>G)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.-1+49005C>G (n.-1+49005C>G)
c.300G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1136-4257G>C (n.1136-4257G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1773G>C
n.986G>C
c.114+49005C>G (n.114+49005C>G)
1g.108914356G=CA1187884959AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C= (n.*45+20269C=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.-1+49005C= (n.-1+49005C=)
c.300G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1136-4257G= (n.1136-4257G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1773G=
n.986G=
c.114+49005C= (n.114+49005C=)
1g.108914356G>TCA982998AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>A (n.*45+20269C>A)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.-1+49005C>A (n.-1+49005C>A)
c.300G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1136-4257G>T (n.1136-4257G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1773G>T
n.986G>T
c.114+49005C>A (n.114+49005C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914357A=CA1187884960AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T= (n.*45+20268T=)
c.1212A= (p.Gly404=)
c.-1+49004T= (n.-1+49004T=)
c.301A=
c.1155A= (p.Gly385=)
c.1136-4256A= (n.1136-4256A=)
c.1263A= (p.Gly421=)
n.1774A=
n.987A=
c.114+49004T= (n.114+49004T=)
1g.108914357A>CCA419336207AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>G (n.*45+20268T>G)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.-1+49004T>G (n.-1+49004T>G)
c.301A>C
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1136-4256A>C (n.1136-4256A>C)
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1774A>C
n.987A>C
c.114+49004T>G (n.114+49004T>G)
1g.108914357A>GCA28604553AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>C (n.*45+20268T>C)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.-1+49004T>C (n.-1+49004T>C)
c.301A>G
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1136-4256A>G (n.1136-4256A>G)
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1774A>G
n.987A>G
c.114+49004T>C (n.114+49004T>C)
 dbSNP
1g.108914357A>TCA419336208AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>A (n.*45+20268T>A)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.-1+49004T>A (n.-1+49004T>A)
c.301A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1136-4256A>T (n.1136-4256A>T)
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1774A>T
n.987A>T
c.114+49004T>A (n.114+49004T>A)
1g.108914358C>ACA341468213AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>T (n.*45+20267G>T)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.-1+49003G>T (n.-1+49003G>T)
c.302C>A
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.1136-4255C>A (n.1136-4255C>A)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
n.1775C>A
n.988C>A
c.114+49003G>T (n.114+49003G>T)
1g.108914358C=CA1144054895AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G= (n.*45+20267G=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.-1+49003G= (n.-1+49003G=)
c.302C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1136-4255C= (n.1136-4255C=)
c.1264C= (p.Arg422=)
n.1775C=
n.988C=
c.114+49003G= (n.114+49003G=)
1g.108914358C>GCA341468215AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>C (n.*45+20267G>C)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.-1+49003G>C (n.-1+49003G>C)
c.302C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1136-4255C>G (n.1136-4255C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.1775C>G
n.988C>G
c.114+49003G>C (n.114+49003G>C)
1g.108914358C>TCA982999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>A (n.*45+20267G>A)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.-1+49003G>A (n.-1+49003G>A)
c.302C>T
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.1136-4255C>T (n.1136-4255C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
n.1775C>T
n.988C>T
c.114+49003G>A (n.114+49003G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914359G>ACA983000AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>T (n.*45+20266C>T)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.-1+49002C>T (n.-1+49002C>T)
c.303G>A
c.1157G>A (p.Arg386His)
c.1136-4254G>A (n.1136-4254G>A)
c.1265G>A (p.Arg422His)
n.1776G>A
n.989G>A
c.114+49002C>T (n.114+49002C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914359G>CCA341468220AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>G (n.*45+20266C>G)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.-1+49002C>G (n.-1+49002C>G)
c.303G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1136-4254G>C (n.1136-4254G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.1776G>C
n.989G>C
c.114+49002C>G (n.114+49002C>G)
1g.108914359G=CA1187884961AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C= (n.*45+20266C=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.-1+49002C= (n.-1+49002C=)
c.303G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1136-4254G= (n.1136-4254G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.1776G=
n.989G=
c.114+49002C= (n.114+49002C=)
1g.108914359G>TCA341468219AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>A (n.*45+20266C>A)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.-1+49002C>A (n.-1+49002C>A)
c.303G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1136-4254G>T (n.1136-4254G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.1776G>T
n.989G>T
c.114+49002C>A (n.114+49002C>A)
1g.108914360C>ACA419336211AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>T (n.*45+20265G>T)
c.1215C>A (p.Arg405=)
c.-1+49001G>T (n.-1+49001G>T)
c.304C>A
c.1158C>A (p.Arg386=)
c.1136-4253C>A (n.1136-4253C>A)
c.1266C>A (p.Arg422=)
n.1777C>A
n.990C>A
c.114+49001G>T (n.114+49001G>T)
 gnomAD v4
1g.108914360C=CA1187884962AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G= (n.*45+20265G=)
c.1215C= (p.Arg405=)
c.-1+49001G= (n.-1+49001G=)
c.304C=
c.1158C= (p.Arg386=)
c.1136-4253C= (n.1136-4253C=)
c.1266C= (p.Arg422=)
n.1777C=
n.990C=
c.114+49001G= (n.114+49001G=)
1g.108914360C>GCA419336214AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>C (n.*45+20265G>C)
c.1215C>G (p.Arg405=)
c.-1+49001G>C (n.-1+49001G>C)
c.304C>G
c.1158C>G (p.Arg386=)
c.1136-4253C>G (n.1136-4253C>G)
c.1266C>G (p.Arg422=)
n.1777C>G
n.990C>G
c.114+49001G>C (n.114+49001G>C)
1g.108914360C>TCA983001AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>A (n.*45+20265G>A)
c.1215C>T (p.Arg405=)
c.-1+49001G>A (n.-1+49001G>A)
c.304C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
c.1136-4253C>T (n.1136-4253C>T)
c.1266C>T (p.Arg422=)
n.1777C>T
n.990C>T
c.114+49001G>A (n.114+49001G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914361C>ACA419336216AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>T (n.*45+20264G>T)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.-1+49000G>T (n.-1+49000G>T)
c.305C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1136-4252C>A (n.1136-4252C>A)
c.1267C>A (p.Arg423=)
n.1778C>A
n.991C>A
c.114+49000G>T (n.114+49000G>T)
1g.108914361C=CA1141813241AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G= (n.*45+20264G=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.-1+49000G= (n.-1+49000G=)
c.305C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1136-4252C= (n.1136-4252C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.1778C=
n.991C=
c.114+49000G= (n.114+49000G=)
1g.108914361C>GCA341468223AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>C (n.*45+20264G>C)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.-1+49000G>C (n.-1+49000G>C)
c.305C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1136-4252C>G (n.1136-4252C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1778C>G
n.991C>G
c.114+49000G>C (n.114+49000G>C)
1g.108914361C>TCA983002AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>A (n.*45+20264G>A)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.-1+49000G>A (n.-1+49000G>A)
c.305C>T
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.1136-4252C>T (n.1136-4252C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
n.1778C>T
n.991C>T
c.114+49000G>A (n.114+49000G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914362G>ACA983003AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>T (n.*45+20263C>T)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.-1+48999C>T (n.-1+48999C>T)
c.306G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1136-4251G>A (n.1136-4251G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.1779G>A
n.992G>A
c.114+48999C>T (n.114+48999C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914362G>CCA341468227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>G (n.*45+20263C>G)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.-1+48999C>G (n.-1+48999C>G)
c.306G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1136-4251G>C (n.1136-4251G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1779G>C
n.992G>C
c.114+48999C>G (n.114+48999C>G)
1g.108914362G=CA1142710756AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C= (n.*45+20263C=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.-1+48999C= (n.-1+48999C=)
c.306G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1136-4251G= (n.1136-4251G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.1779G=
n.992G=
c.114+48999C= (n.114+48999C=)
1g.108914362G>TCA341468229AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>A (n.*45+20263C>A)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.-1+48999C>A (n.-1+48999C>A)
c.306G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1136-4251G>T (n.1136-4251G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1779G>T
n.992G>T
c.114+48999C>A (n.114+48999C>A)
1g.108914363G>ACA983004AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>T (n.*45+20262C>T)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.-1+48998C>T (n.-1+48998C>T)
c.307G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1136-4250G>A (n.1136-4250G>A)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.1780G>A
n.993G>A
c.114+48998C>T (n.114+48998C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914363G>CCA419336221AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>G (n.*45+20262C>G)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.-1+48998C>G (n.-1+48998C>G)
c.307G>C
c.1161G>C (p.Arg387=)
c.1136-4250G>C (n.1136-4250G>C)
c.1269G>C (p.Arg423=)
n.1780G>C
n.993G>C
c.114+48998C>G (n.114+48998C>G)
1g.108914363G=CA1187884963AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C= (n.*45+20262C=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.-1+48998C= (n.-1+48998C=)
c.307G=
c.1161G= (p.Arg387=)
c.1136-4250G= (n.1136-4250G=)
c.1269G= (p.Arg423=)
n.1780G=
n.993G=
c.114+48998C= (n.114+48998C=)
1g.108914363G>TCA419336222AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>A (n.*45+20262C>A)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.-1+48998C>A (n.-1+48998C>A)
c.307G>T
c.1161G>T (p.Arg387=)
c.1136-4250G>T (n.1136-4250G>T)
c.1269G>T (p.Arg423=)
n.1780G>T
n.993G>T
c.114+48998C>A (n.114+48998C>A)
1g.108914364C>ACA341468232AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>T (n.*45+20261G>T)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.-1+48997G>T (n.-1+48997G>T)
c.308C>A
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1136-4249C>A (n.1136-4249C>A)
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.1781C>A
n.994C>A
c.114+48997G>T (n.114+48997G>T)
1g.108914364C=CA1148253406AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G= (n.*45+20261G=)
c.1219C= (p.His407=)
c.-1+48997G= (n.-1+48997G=)
c.308C=
c.1162C= (p.His388=)
c.1136-4249C= (n.1136-4249C=)
c.1270C= (p.His424=)
n.1781C=
n.994C=
c.114+48997G= (n.114+48997G=)
1g.108914364C>GCA341468234AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>C (n.*45+20261G>C)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.-1+48997G>C (n.-1+48997G>C)
c.308C>G
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1136-4249C>G (n.1136-4249C>G)
c.1270C>G (p.His424Asp)
n.1781C>G
n.994C>G
c.114+48997G>C (n.114+48997G>C)
1g.108914364C>TCA983005AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>A (n.*45+20261G>A)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.-1+48997G>A (n.-1+48997G>A)
c.308C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1136-4249C>T (n.1136-4249C>T)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
n.1781C>T
n.994C>T
c.114+48997G>A (n.114+48997G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914365A=CA1187884964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T= (n.*45+20260T=)
c.1220A= (p.His407=)
c.-1+48996T= (n.-1+48996T=)
c.309A=
c.1163A= (p.His388=)
c.1136-4248A= (n.1136-4248A=)
c.1271A= (p.His424=)
n.1782A=
n.995A=
c.114+48996T= (n.114+48996T=)
1g.108914365A>CCA341468237AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>G (n.*45+20260T>G)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.-1+48996T>G (n.-1+48996T>G)
c.309A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1136-4248A>C (n.1136-4248A>C)
c.1271A>C (p.His424Pro)
n.1782A>C
n.995A>C
c.114+48996T>G (n.114+48996T>G)
 gnomAD v4
1g.108914365A>GCA341468240AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>C (n.*45+20260T>C)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.-1+48996T>C (n.-1+48996T>C)
c.309A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1136-4248A>G (n.1136-4248A>G)
c.1271A>G (p.His424Arg)
n.1782A>G
n.995A>G
c.114+48996T>C (n.114+48996T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914365A>TCA341468243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>A (n.*45+20260T>A)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.-1+48996T>A (n.-1+48996T>A)
c.309A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1136-4248A>T (n.1136-4248A>T)
c.1271A>T (p.His424Leu)
n.1782A>T
n.995A>T
c.114+48996T>A (n.114+48996T>A)
1g.108914366T>ACA341468247AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>T (n.*45+20259A>T)
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.-1+48995A>T (n.-1+48995A>T)
c.310T>A
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.1136-4247T>A (n.1136-4247T>A)
c.1272T>A (p.His424Gln)
n.1783T>A
n.996T>A
c.114+48995A>T (n.114+48995A>T)
 gnomAD v4
1g.108914366T>CCA419336231AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>G (n.*45+20259A>G)
c.1221T>C (p.His407=)
c.-1+48995A>G (n.-1+48995A>G)
c.310T>C
c.1164T>C (p.His388=)
c.1136-4247T>C (n.1136-4247T>C)
c.1272T>C (p.His424=)
n.1783T>C
n.996T>C
c.114+48995A>G (n.114+48995A>G)
 gnomAD v4
1g.108914366T>GCA341468245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>C (n.*45+20259A>C)
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.-1+48995A>C (n.-1+48995A>C)
c.310T>G
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.1136-4247T>G (n.1136-4247T>G)
c.1272T>G (p.His424Gln)
n.1783T>G
n.996T>G
c.114+48995A>C (n.114+48995A>C)
1g.108914367A=CA1141827140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T= (n.*45+20258T=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.-1+48994T= (n.-1+48994T=)
c.311A=
c.1165A= (p.Ser389=)
c.1136-4246A= (n.1136-4246A=)
c.1273A= (p.Ser425=)
n.1784A=
n.997A=
c.114+48994T= (n.114+48994T=)
1g.108914367A>CCA341468250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>G (n.*45+20258T>G)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.-1+48994T>G (n.-1+48994T>G)
c.311A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1136-4246A>C (n.1136-4246A>C)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1784A>C
n.997A>C
c.114+48994T>G (n.114+48994T>G)
1g.108914367A>GCA983006AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>C (n.*45+20258T>C)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.-1+48994T>C (n.-1+48994T>C)
c.311A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1136-4246A>G (n.1136-4246A>G)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1784A>G
n.997A>G
c.114+48994T>C (n.114+48994T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914367A>TCA341468252AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>A (n.*45+20258T>A)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.-1+48994T>A (n.-1+48994T>A)
c.311A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1136-4246A>T (n.1136-4246A>T)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1784A>T
n.997A>T
c.114+48994T>A (n.114+48994T>A)
1g.108914368G>ACA341468261AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>T (n.*45+20257C>T)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.-1+48993C>T (n.-1+48993C>T)
c.312G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1136-4245G>A (n.1136-4245G>A)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1785G>A
n.998G>A
c.114+48993C>T (n.114+48993C>T)
1g.108914368G>CCA341468263AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>G (n.*45+20257C>G)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.-1+48993C>G (n.-1+48993C>G)
c.312G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1136-4245G>C (n.1136-4245G>C)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1785G>C
n.998G>C
c.114+48993C>G (n.114+48993C>G)
1g.108914368G=CA1187884965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C= (n.*45+20257C=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.-1+48993C= (n.-1+48993C=)
c.312G=
c.1166G= (p.Ser389=)
c.1136-4245G= (n.1136-4245G=)
c.1274G= (p.Ser425=)
n.1785G=
n.998G=
c.114+48993C= (n.114+48993C=)
1g.108914368G>TCA341468265AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>A (n.*45+20257C>A)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.-1+48993C>A (n.-1+48993C>A)
c.312G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1136-4245G>T (n.1136-4245G>T)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1785G>T
n.998G>T
c.114+48993C>A (n.114+48993C>A)
 dbSNP
1g.108914369T>ACA341468267AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>T (n.*45+20256A>T)
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.-1+48992A>T (n.-1+48992A>T)
c.313T>A
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.1136-4244T>A (n.1136-4244T>A)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1786T>A
n.999T>A
c.114+48992A>T (n.114+48992A>T)
1g.108914369T>CCA419336236AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>G (n.*45+20256A>G)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.-1+48992A>G (n.-1+48992A>G)
c.313T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1136-4244T>C (n.1136-4244T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.1786T>C
n.999T>C
c.114+48992A>G (n.114+48992A>G)
1g.108914369T>GCA341468269AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>C (n.*45+20256A>C)
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
c.-1+48992A>C (n.-1+48992A>C)
c.313T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.1136-4244T>G (n.1136-4244T>G)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1786T>G
n.999T>G
c.114+48992A>C (n.114+48992A>C)
1g.108914370A=CA1187884966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T= (n.*45+20255T=)
c.1225A= (p.Met409=)
c.-1+48991T= (n.-1+48991T=)
c.314A=
c.1168A= (p.Met390=)
c.1136-4243A= (n.1136-4243A=)
c.1276A= (p.Met426=)
n.1787A=
n.1000A=
c.114+48991T= (n.114+48991T=)
1g.108914370A>CCA341468275AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>G (n.*45+20255T>G)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.-1+48991T>G (n.-1+48991T>G)
c.314A>C
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1136-4243A>C (n.1136-4243A>C)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
n.1787A>C
n.1000A>C
c.114+48991T>G (n.114+48991T>G)
1g.108914370A>GCA341468273AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>C (n.*45+20255T>C)
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.-1+48991T>C (n.-1+48991T>C)
c.314A>G
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.1136-4243A>G (n.1136-4243A>G)
c.1276A>G (p.Met426Val)
n.1787A>G
n.1000A>G
c.114+48991T>C (n.114+48991T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914370A>TCA341468271AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>A (n.*45+20255T>A)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.-1+48991T>A (n.-1+48991T>A)
c.314A>T
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1136-4243A>T (n.1136-4243A>T)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
n.1787A>T
n.1000A>T
c.114+48991T>A (n.114+48991T>A)
1g.108914371T>ACA341468277AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20254A>T (n.*45+20254A>T)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.-1+48990A>T (n.-1+48990A>T)
c.315T>A
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1136-4242T>A (n.1136-4242T>A)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
n.1788T>A
n.1001T>A
c.114+48990A>T (n.114+48990A>T)
1g.108914371T>CCA341468278AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20254A>G (n.*45+20254A>G)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.-1+48990A>G (n.-1+48990A>G)
c.315T>C
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1136-4242T>C (n.1136-4242T>C)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
n.1788T>C
n.1001T>C
c.114+48990A>G (n.114+48990A>G)
1g.108914371T>GCA341468280AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20254A>C (n.*45+20254A>C)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.-1+48990A>C (n.-1+48990A>C)
c.315T>G
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1136-4242T>G (n.1136-4242T>G)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
n.1788T>G
n.1001T>G
c.114+48990A>C (n.114+48990A>C)
1g.108914372G>ACA341468282AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20253C>T (n.*45+20253C>T)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.-1+48989C>T (n.-1+48989C>T)
c.316G>A
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1136-4241G>A (n.1136-4241G>A)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
n.1789G>A
n.1002G>A
c.114+48989C>T (n.114+48989C>T)
1g.108914372G>CCA341468284AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20253C>G (n.*45+20253C>G)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.-1+48989C>G (n.-1+48989C>G)
c.316G>C
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1136-4241G>C (n.1136-4241G>C)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
n.1789G>C
n.1002G>C
c.114+48989C>G (n.114+48989C>G)
1g.108914372G>TCA341468285AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20253C>A (n.*45+20253C>A)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.-1+48989C>A (n.-1+48989C>A)
c.316G>T
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1136-4241G>T (n.1136-4241G>T)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
n.1789G>T
n.1002G>T
c.114+48989C>A (n.114+48989C>A)
1g.108914373G>ACA341468288AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>T (n.*45+20252C>T)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.-1+48988C>T (n.-1+48988C>T)
c.317G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1136-4240G>A (n.1136-4240G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1790G>A
n.1003G>A
c.114+48988C>T (n.114+48988C>T)
1g.108914373G>CCA341468291AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>G (n.*45+20252C>G)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.-1+48988C>G (n.-1+48988C>G)
c.317G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1136-4240G>C (n.1136-4240G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1790G>C
n.1003G>C
c.114+48988C>G (n.114+48988C>G)
1g.108914373G>TCA341468290AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>A (n.*45+20252C>A)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.-1+48988C>A (n.-1+48988C>A)
c.317G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1136-4240G>T (n.1136-4240G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1790G>T
n.1003G>T
c.114+48988C>A (n.114+48988C>A)
1g.108914374A>CCA341468294AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>G (n.*45+20251T>G)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.-1+48987T>G (n.-1+48987T>G)
c.318A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1136-4239A>C (n.1136-4239A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1791A>C
n.1004A>C
c.114+48987T>G (n.114+48987T>G)
1g.108914374A>GCA341468296AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>C (n.*45+20251T>C)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.-1+48987T>C (n.-1+48987T>C)
c.318A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1136-4239A>G (n.1136-4239A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1791A>G
n.1004A>G
c.114+48987T>C (n.114+48987T>C)
1g.108914374A>TCA341468298AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>A (n.*45+20251T>A)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.-1+48987T>A (n.-1+48987T>A)
c.318A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1136-4239A>T (n.1136-4239A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1791A>T
n.1004A>T
c.114+48987T>A (n.114+48987T>A)
1g.108914375A>CCA341468300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>G (n.*45+20250T>G)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.-1+48986T>G (n.-1+48986T>G)
c.319A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1136-4238A>C (n.1136-4238A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1792A>C
n.1005A>C
c.114+48986T>G (n.114+48986T>G)
1g.108914375A>GCA419336243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>C (n.*45+20250T>C)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.-1+48986T>C (n.-1+48986T>C)
c.319A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1136-4238A>G (n.1136-4238A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1792A>G
n.1005A>G
c.114+48986T>C (n.114+48986T>C)
1g.108914375A>TCA341468302AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>A (n.*45+20250T>A)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.-1+48986T>A (n.-1+48986T>A)
c.319A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1136-4238A>T (n.1136-4238A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1792A>T
n.1005A>T
c.114+48986T>A (n.114+48986T>A)
1g.108914376A>CCA341468304AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>G (n.*45+20249T>G)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.-1+48985T>G (n.-1+48985T>G)
c.320A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1136-4237A>C (n.1136-4237A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.1793A>C
n.1006A>C
c.114+48985T>G (n.114+48985T>G)
1g.108914376A>GCA341468305AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>C (n.*45+20249T>C)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.-1+48985T>C (n.-1+48985T>C)
c.320A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1136-4237A>G (n.1136-4237A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1793A>G
n.1006A>G
c.114+48985T>C (n.114+48985T>C)
1g.108914376A>TCA341468307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>A (n.*45+20249T>A)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.-1+48985T>A (n.-1+48985T>A)
c.320A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1136-4237A>T (n.1136-4237A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1793A>T
n.1006A>T
c.114+48985T>A (n.114+48985T>A)
1g.108914377A>CCA341468308AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>G (n.*45+20248T>G)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.-1+48984T>G (n.-1+48984T>G)
c.321A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1136-4236A>C (n.1136-4236A>C)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.1794A>C
n.1007A>C
c.114+48984T>G (n.114+48984T>G)
c.1A>C
1g.108914377A>GCA341468310AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>C (n.*45+20248T>C)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.-1+48984T>C (n.-1+48984T>C)
c.321A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1136-4236A>G (n.1136-4236A>G)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.1794A>G
n.1007A>G
c.114+48984T>C (n.114+48984T>C)
c.1A>G
1g.108914377A>TCA341468311AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>A (n.*45+20248T>A)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.-1+48984T>A (n.-1+48984T>A)
c.321A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1136-4236A>T (n.1136-4236A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1794A>T
n.1007A>T
c.114+48984T>A (n.114+48984T>A)
c.1A>T
1g.108914378delCA2646885208AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247del (n.*45+20247del)
c.1233del (p.Asn411LysfsTer5)
c.-1+48983del (n.-1+48983del)
c.322del
c.1176del (p.Asn392LysfsTer5)
c.1136-4235del (n.1136-4235del)
c.1284del (p.Asn428LysfsTer5)
n.1795del
n.1008del
c.114+48983del (n.114+48983del)
c.2del
 gnomAD v4
1g.108914378T>ACA341468313AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>T (n.*45+20247A>T)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.-1+48983A>T (n.-1+48983A>T)
c.322T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1136-4235T>A (n.1136-4235T>A)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.1795T>A
n.1008T>A
c.114+48983A>T (n.114+48983A>T)
c.2T>A
1g.108914378T>CCA419336250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>G (n.*45+20247A>G)
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.-1+48983A>G (n.-1+48983A>G)
c.322T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1136-4235T>C (n.1136-4235T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.1795T>C
n.1008T>C
c.114+48983A>G (n.114+48983A>G)
c.2T>C
 gnomAD v4
1g.108914378T>GCA341468315AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>C (n.*45+20247A>C)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.-1+48983A>C (n.-1+48983A>C)
c.322T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1136-4235T>G (n.1136-4235T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.1795T>G
n.1008T>G
c.114+48983A>C (n.114+48983A>C)
c.2T>G
1g.108914379A>CCA341468317AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>G (n.*45+20246T>G)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.-1+48982T>G (n.-1+48982T>G)
c.323A>C
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1136-4234A>C (n.1136-4234A>C)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
n.1796A>C
n.1009A>C
c.114+48982T>G (n.114+48982T>G)
c.3A>C
1g.108914379A>GCA341468320AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>C (n.*45+20246T>C)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.-1+48982T>C (n.-1+48982T>C)
c.323A>G
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1136-4234A>G (n.1136-4234A>G)
c.1285A>G (p.Met429Val)
n.1796A>G
n.1009A>G
c.114+48982T>C (n.114+48982T>C)
c.3A>G
1g.108914379A>TCA341468319AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>A (n.*45+20246T>A)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.-1+48982T>A (n.-1+48982T>A)
c.323A>T
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1136-4234A>T (n.1136-4234A>T)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
n.1796A>T
n.1009A>T
c.114+48982T>A (n.114+48982T>A)
c.3A>T
1g.108914380T>ACA341468321AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>T (n.*45+20245A>T)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.-1+48981A>T (n.-1+48981A>T)
c.324T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1136-4233T>A (n.1136-4233T>A)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
n.1797T>A
n.1010T>A
c.114+48981A>T (n.114+48981A>T)
c.4T>A
1g.108914380T>CCA341468322AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>G (n.*45+20245A>G)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.-1+48981A>G (n.-1+48981A>G)
c.324T>C
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1136-4233T>C (n.1136-4233T>C)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
n.1797T>C
n.1010T>C
c.114+48981A>G (n.114+48981A>G)
c.4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914380T>GCA341468323AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>C (n.*45+20245A>C)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.-1+48981A>C (n.-1+48981A>C)
c.324T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1136-4233T>G (n.1136-4233T>G)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
n.1797T>G
n.1010T>G
c.114+48981A>C (n.114+48981A>C)
c.4T>G
1g.108914380T=CA1187884967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A= (n.*45+20245A=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.-1+48981A= (n.-1+48981A=)
c.324T=
c.1178T= (p.Met393=)
c.1136-4233T= (n.1136-4233T=)
c.1286T= (p.Met429=)
n.1797T=
n.1010T=
c.114+48981A= (n.114+48981A=)
c.4T=
1g.108914381G>ACA341468325AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>T (n.*45+20244C>T)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>T (n.-1+48980C>T)
c.325G>A
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>A (n.1136-4232G>A)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
n.1798G>A
n.1011G>A
c.114+48980C>T (n.114+48980C>T)
c.5G>A
 gnomAD v4
1g.108914381G>CCA341468327AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>G (n.*45+20244C>G)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>G (n.-1+48980C>G)
c.325G>C
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>C (n.1136-4232G>C)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
n.1798G>C
n.1011G>C
c.114+48980C>G (n.114+48980C>G)
c.5G>C
1g.108914381G>TCA341468328AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>A (n.*45+20244C>A)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>A (n.-1+48980C>A)
c.325G>T
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>T (n.1136-4232G>T)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
n.1798G>T
n.1011G>T
c.114+48980C>A (n.114+48980C>A)
c.5G>T
1g.108914382G>ACA341468334AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>T (n.*45+20243C>T)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.-1+48979C>T (n.-1+48979C>T)
c.326G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1136-4231G>A (n.1136-4231G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.1799G>A
n.1012G>A
c.114+48979C>T (n.114+48979C>T)
c.6G>A
 gnomAD v4
1g.108914382G>CCA341468336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>G (n.*45+20243C>G)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.-1+48979C>G (n.-1+48979C>G)
c.326G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1136-4231G>C (n.1136-4231G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1799G>C
n.1012G>C
c.114+48979C>G (n.114+48979C>G)
c.6G>C
1g.108914382G>TCA341468338AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>A (n.*45+20243C>A)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.-1+48979C>A (n.-1+48979C>A)
c.326G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1136-4231G>T (n.1136-4231G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1799G>T
n.1012G>T
c.114+48979C>A (n.114+48979C>A)
c.6G>T
1g.108914383A>CCA341468340AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>G (n.*45+20242T>G)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.-1+48978T>G (n.-1+48978T>G)
c.327A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1136-4230A>C (n.1136-4230A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1800A>C
n.1013A>C
c.114+48978T>G (n.114+48978T>G)
c.7A>C
1g.108914383A>GCA341468342AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>C (n.*45+20242T>C)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.-1+48978T>C (n.-1+48978T>C)
c.327A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1136-4230A>G (n.1136-4230A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1800A>G
n.1013A>G
c.114+48978T>C (n.114+48978T>C)
c.7A>G
1g.108914383A>TCA341468344AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>A (n.*45+20242T>A)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.-1+48978T>A (n.-1+48978T>A)
c.327A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1136-4230A>T (n.1136-4230A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1800A>T
n.1013A>T
c.114+48978T>A (n.114+48978T>A)
c.7A>T
1g.108914384A>CCA341468345AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>G (n.*45+20241T>G)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.-1+48977T>G (n.-1+48977T>G)
c.328A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1136-4229A>C (n.1136-4229A>C)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.1801A>C
n.1014A>C
c.114+48977T>G (n.114+48977T>G)
c.8A>C
1g.108914384A>GCA419336259AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>C (n.*45+20241T>C)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.-1+48977T>C (n.-1+48977T>C)
c.328A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1136-4229A>G (n.1136-4229A>G)
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.1801A>G
n.1014A>G
c.114+48977T>C (n.114+48977T>C)
c.8A>G
1g.108914384A>TCA341468347AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>A (n.*45+20241T>A)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.-1+48977T>A (n.-1+48977T>A)
c.328A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1136-4229A>T (n.1136-4229A>T)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.1801A>T
n.1014A>T
c.114+48977T>A (n.114+48977T>A)
c.8A>T
1g.108914385C>ACA983007AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>T (n.*45+20240G>T)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.-1+48976G>T (n.-1+48976G>T)
c.329C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1136-4228C>A (n.1136-4228C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.1802C>A
n.1015C>A
c.114+48976G>T (n.114+48976G>T)
c.9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914385C=CA1187884968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G= (n.*45+20240G=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.-1+48976G= (n.-1+48976G=)
c.329C=
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1136-4228C= (n.1136-4228C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1802C=
n.1015C=
c.114+48976G= (n.114+48976G=)
c.9C=
1g.108914385C>GCA341468349AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>C (n.*45+20240G>C)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.-1+48976G>C (n.-1+48976G>C)
c.329C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1136-4228C>G (n.1136-4228C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1802C>G
n.1015C>G
c.114+48976G>C (n.114+48976G>C)
c.9C>G
1g.108914385C>TCA983008AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>A (n.*45+20240G>A)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.-1+48976G>A (n.-1+48976G>A)
c.329C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1136-4228C>T (n.1136-4228C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.1802C>T
n.1015C>T
c.114+48976G>A (n.114+48976G>A)
c.9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914386T>ACA341468351AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>T (n.*45+20239A>T)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.-1+48975A>T (n.-1+48975A>T)
c.330T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1136-4227T>A (n.1136-4227T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.1803T>A
n.1016T>A
c.114+48975A>T (n.114+48975A>T)
c.10T>A
1g.108914386T>CCA341468353AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>G (n.*45+20239A>G)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.-1+48975A>G (n.-1+48975A>G)
c.330T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1136-4227T>C (n.1136-4227T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1803T>C
n.1016T>C
c.114+48975A>G (n.114+48975A>G)
c.10T>C
1g.108914386T>GCA341468355AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>C (n.*45+20239A>C)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.-1+48975A>C (n.-1+48975A>C)
c.330T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1136-4227T>G (n.1136-4227T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1803T>G
n.1016T>G
c.114+48975A>C (n.114+48975A>C)
c.10T>G
1g.108914387T>ACA419336262AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>T (n.*45+20238A>T)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.-1+48974A>T (n.-1+48974A>T)
c.331T>A
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1136-4226T>A (n.1136-4226T>A)
c.1293T>A (p.Leu431=)
n.1804T>A
n.1017T>A
c.114+48974A>T (n.114+48974A>T)
c.11T>A
1g.108914387T>CCA419336263AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>G (n.*45+20238A>G)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.-1+48974A>G (n.-1+48974A>G)
c.331T>C
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1136-4226T>C (n.1136-4226T>C)
c.1293T>C (p.Leu431=)
n.1804T>C
n.1017T>C
c.114+48974A>G (n.114+48974A>G)
c.11T>C
 gnomAD v4
1g.108914387T>GCA419336264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>C (n.*45+20238A>C)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.-1+48974A>C (n.-1+48974A>C)
c.331T>G
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1136-4226T>G (n.1136-4226T>G)
c.1293T>G (p.Leu431=)
n.1804T>G
n.1017T>G
c.114+48974A>C (n.114+48974A>C)
c.11T>G
1g.108914388A>CCA341468357AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>G (n.*45+20237T>G)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.-1+48973T>G (n.-1+48973T>G)
c.332A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1136-4225A>C (n.1136-4225A>C)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
n.1805A>C
n.1018A>C
c.114+48973T>G (n.114+48973T>G)
c.12A>C
1g.108914388A>GCA341468359AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>C (n.*45+20237T>C)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.-1+48973T>C (n.-1+48973T>C)
c.332A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1136-4225A>G (n.1136-4225A>G)
c.1294A>G (p.Met432Val)
n.1805A>G
n.1018A>G
c.114+48973T>C (n.114+48973T>C)
c.12A>G
1g.108914388A>TCA341468361AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>A (n.*45+20237T>A)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.-1+48973T>A (n.-1+48973T>A)
c.332A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1136-4225A>T (n.1136-4225A>T)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
n.1805A>T
n.1018A>T
c.114+48973T>A (n.114+48973T>A)
c.12A>T
 gnomAD v4
1g.108914389T>ACA341468363AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>T (n.*45+20236A>T)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.-1+48972A>T (n.-1+48972A>T)
c.333T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1136-4224T>A (n.1136-4224T>A)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
n.1806T>A
n.1019T>A
c.114+48972A>T (n.114+48972A>T)
c.13T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914389T>CCA983009AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>G (n.*45+20236A>G)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.-1+48972A>G (n.-1+48972A>G)
c.333T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1136-4224T>C (n.1136-4224T>C)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
n.1806T>C
n.1019T>C
c.114+48972A>G (n.114+48972A>G)
c.13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914389T>GCA341468366AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>C (n.*45+20236A>C)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.-1+48972A>C (n.-1+48972A>C)
c.333T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1136-4224T>G (n.1136-4224T>G)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
n.1806T>G
n.1019T>G
c.114+48972A>C (n.114+48972A>C)
c.13T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914389T=CA1142346438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A= (n.*45+20236A=)
c.1244T= (p.Met415=)
c.-1+48972A= (n.-1+48972A=)
c.333T=
c.1187T= (p.Met396=)
c.1136-4224T= (n.1136-4224T=)
c.1295T= (p.Met432=)
n.1806T=
n.1019T=
c.114+48972A= (n.114+48972A=)
c.13T=
1g.108914389_108914390delCA2646885212AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235_*45+20236del (n.*45+20235_*45+20236del)
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer13)
c.-1+48971_-1+48972del (n.-1+48971_-1+48972del)
c.333_334del
c.1187_1188del (p.Met396LysfsTer13)
c.1136-4224_1136-4223del (n.1136-4224_1136-4223del)
c.1295_1296del (p.Met432LysfsTer13)
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer16)
n.1806_1807del
n.1019_1020del
c.114+48971_114+48972del (n.114+48971_114+48972del)
c.13_14del
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer9)
 gnomAD v4
1g.108914390G>ACA341468368AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>T (n.*45+20235C>T)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>T (n.-1+48971C>T)
c.334G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>A (n.1136-4223G>A)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
n.1807G>A
n.1020G>A
c.114+48971C>T (n.114+48971C>T)
c.14G>A
1g.108914390G>CCA341468371AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>G (n.*45+20235C>G)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>G (n.-1+48971C>G)
c.334G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>C (n.1136-4223G>C)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
n.1807G>C
n.1020G>C
c.114+48971C>G (n.114+48971C>G)
c.14G>C
1g.108914390G=CA1187884969AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C= (n.*45+20235C=)
c.1245G= (p.Met415=)
c.-1+48971C= (n.-1+48971C=)
c.334G=
c.1188G= (p.Met396=)
c.1136-4223G= (n.1136-4223G=)
c.1296G= (p.Met432=)
n.1807G=
n.1020G=
c.114+48971C= (n.114+48971C=)
c.14G=
1g.108914390G>TCA983010AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>A (n.*45+20235C>A)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>A (n.-1+48971C>A)
c.334G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>T (n.1136-4223G>T)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
n.1807G>T
n.1020G>T
c.114+48971C>A (n.114+48971C>A)
c.14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914391A>CCA341468373AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>G (n.*45+20234T>G)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.-1+48970T>G (n.-1+48970T>G)
c.335A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1136-4222A>C (n.1136-4222A>C)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1808A>C
n.1021A>C
c.114+48970T>G (n.114+48970T>G)
c.15A>C
1g.108914391A>GCA341468375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>C (n.*45+20234T>C)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.-1+48970T>C (n.-1+48970T>C)
c.335A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1136-4222A>G (n.1136-4222A>G)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1808A>G
n.1021A>G
c.114+48970T>C (n.114+48970T>C)
c.15A>G
1g.108914391A>TCA341468374AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>A (n.*45+20234T>A)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.-1+48970T>A (n.-1+48970T>A)
c.335A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1136-4222A>T (n.1136-4222A>T)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1808A>T
n.1021A>T
c.114+48970T>A (n.114+48970T>A)
c.15A>T
1g.108914392A=CA1143383836AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T= (n.*45+20233T=)
c.1247A= (p.Lys416=)
c.-1+48969T= (n.-1+48969T=)
c.336A=
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1136-4221A= (n.1136-4221A=)
c.1298A= (p.Lys433=)
n.1809A=
n.1022A=
c.114+48969T= (n.114+48969T=)
c.16A=
1g.108914392A>CCA341468376AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>G (n.*45+20233T>G)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.-1+48969T>G (n.-1+48969T>G)
c.336A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1136-4221A>C (n.1136-4221A>C)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1809A>C
n.1022A>C
c.114+48969T>G (n.114+48969T>G)
c.16A>C
1g.108914392A>GCA983011AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>C (n.*45+20233T>C)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.-1+48969T>C (n.-1+48969T>C)
c.336A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1136-4221A>G (n.1136-4221A>G)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1809A>G
n.1022A>G
c.114+48969T>C (n.114+48969T>C)
c.16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914392A>TCA341468377AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>A (n.*45+20233T>A)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.-1+48969T>A (n.-1+48969T>A)
c.336A>T
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1136-4221A>T (n.1136-4221A>T)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1809A>T
n.1022A>T
c.114+48969T>A (n.114+48969T>A)
c.16A>T
1g.108914392_108914394delCA2646885213AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231_*45+20233del (n.*45+20231_*45+20233del)
c.1247_1249del (p.Lys416_Leu417delinsIle)
c.-1+48967_-1+48969del (n.-1+48967_-1+48969del)
c.336_338del
c.1190_1192del (p.Lys397_Leu398delinsIle)
c.1136-4221_1136-4219del (n.1136-4221_1136-4219del)
c.1298_1300del (p.Lys433_Leu434delinsIle)
n.1809_1811del
n.1022_1024del
c.114+48967_114+48969del (n.114+48967_114+48969del)
c.16_18del
 gnomAD v4
1g.108914393G>ACA419336276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>T (n.*45+20232C>T)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.-1+48968C>T (n.-1+48968C>T)
c.337G>A
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.1136-4220G>A (n.1136-4220G>A)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1810G>A
n.1023G>A
c.114+48968C>T (n.114+48968C>T)
c.17G>A
1g.108914393G>CCA341468378AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>G (n.*45+20232C>G)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.-1+48968C>G (n.-1+48968C>G)
c.337G>C
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1136-4220G>C (n.1136-4220G>C)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1810G>C
n.1023G>C
c.114+48968C>G (n.114+48968C>G)
c.17G>C
 dbSNP
1g.108914393G=CA1187884970AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C= (n.*45+20232C=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.-1+48968C= (n.-1+48968C=)
c.337G=
c.1191G= (p.Lys397=)
c.1136-4220G= (n.1136-4220G=)
c.1299G= (p.Lys433=)
n.1810G=
n.1023G=
c.114+48968C= (n.114+48968C=)
c.17G=
1g.108914393G>TCA341468379AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>A (n.*45+20232C>A)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.-1+48968C>A (n.-1+48968C>A)
c.337G>T
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.1136-4220G>T (n.1136-4220G>T)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1810G>T
n.1023G>T
c.114+48968C>A (n.114+48968C>A)
c.17G>T
1g.108914394T>ACA341468380AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>T (n.*45+20231A>T)
c.1249T>A (p.Leu417Ile)
c.-1+48967A>T (n.-1+48967A>T)
c.338T>A
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.1136-4219T>A (n.1136-4219T>A)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
n.1811T>A
n.1024T>A
c.114+48967A>T (n.114+48967A>T)
c.18T>A
1g.108914394T>CCA419336282AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>G (n.*45+20231A>G)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.-1+48967A>G (n.-1+48967A>G)
c.338T>C
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1136-4219T>C (n.1136-4219T>C)
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1811T>C
n.1024T>C
c.114+48967A>G (n.114+48967A>G)
c.18T>C
1g.108914394T>GCA341468382AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>C (n.*45+20231A>C)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.-1+48967A>C (n.-1+48967A>C)
c.338T>G
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1136-4219T>G (n.1136-4219T>G)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1811T>G
n.1024T>G
c.114+48967A>C (n.114+48967A>C)
c.18T>G
1g.108914395dupCA2646885214AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231dup (n.*45+20231dup)
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer12)
c.-1+48967dup (n.-1+48967dup)
c.339dup
c.1193dup (p.Leu398PhefsTer12)
c.1136-4218dup (n.1136-4218dup)
c.1301dup (p.Leu434PhefsTer12)
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer15)
n.1812dup
n.1025dup
c.114+48967dup (n.114+48967dup)
c.19dup
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer8)
 gnomAD v4
1g.108914395T>ACA341468384AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>T (n.*45+20230A>T)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.-1+48966A>T (n.-1+48966A>T)
c.339T>A
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1136-4218T>A (n.1136-4218T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1812T>A
n.1025T>A
c.114+48966A>T (n.114+48966A>T)
c.19T>A
1g.108914395T>CCA341468385AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>G (n.*45+20230A>G)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.-1+48966A>G (n.-1+48966A>G)
c.339T>C
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1136-4218T>C (n.1136-4218T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1812T>C
n.1025T>C
c.114+48966A>G (n.114+48966A>G)
c.19T>C
1g.108914395T>GCA341468386AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>C (n.*45+20230A>C)
c.1250T>G (p.Leu417Ter)
c.-1+48966A>C (n.-1+48966A>C)
c.339T>G
c.1193T>G (p.Leu398Ter)
c.1136-4218T>G (n.1136-4218T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
n.1812T>G
n.1025T>G
c.114+48966A>C (n.114+48966A>C)
c.19T>G
1g.108914396A=CA1187884971AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T= (n.*45+20229T=)
c.1251A= (p.Leu417=)
c.-1+48965T= (n.-1+48965T=)
c.340A=
c.1194A= (p.Leu398=)
c.1136-4217A= (n.1136-4217A=)
c.1302A= (p.Leu434=)
n.1813A=
n.1026A=
c.114+48965T= (n.114+48965T=)
c.20A=
1g.108914396A>CCA341468388AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>G (n.*45+20229T>G)
c.1251A>C (p.Leu417Phe)
c.-1+48965T>G (n.-1+48965T>G)
c.340A>C
c.1194A>C (p.Leu398Phe)
c.1136-4217A>C (n.1136-4217A>C)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
n.1813A>C
n.1026A>C
c.114+48965T>G (n.114+48965T>G)
c.20A>C
1g.108914396A>GCA419336283AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>C (n.*45+20229T>C)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.-1+48965T>C (n.-1+48965T>C)
c.340A>G
c.1194A>G (p.Leu398=)
c.1136-4217A>G (n.1136-4217A>G)
c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1813A>G
n.1026A>G
c.114+48965T>C (n.114+48965T>C)
c.20A>G
 dbSNP
1g.108914396A>TCA341468389AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>A (n.*45+20229T>A)
c.1251A>T (p.Leu417Phe)
c.-1+48965T>A (n.-1+48965T>A)
c.340A>T
c.1194A>T (p.Leu398Phe)
c.1136-4217A>T (n.1136-4217A>T)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
n.1813A>T
n.1026A>T
c.114+48965T>A (n.114+48965T>A)
c.20A>T
1g.108914397A=CA1143934401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T= (n.*45+20228T=)
c.1252A= (p.Thr418=)
c.-1+48964T= (n.-1+48964T=)
c.341A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1136-4216A= (n.1136-4216A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
n.1814A=
n.1027A=
c.114+48964T= (n.114+48964T=)
c.21A=
1g.108914397A>CCA341468391AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>G (n.*45+20228T>G)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.-1+48964T>G (n.-1+48964T>G)
c.341A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1136-4216A>C (n.1136-4216A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.1814A>C
n.1027A>C
c.114+48964T>G (n.114+48964T>G)
c.21A>C
1g.108914397A>GCA28604631AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>C (n.*45+20228T>C)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.-1+48964T>C (n.-1+48964T>C)
c.341A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1136-4216A>G (n.1136-4216A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.1814A>G
n.1027A>G
c.114+48964T>C (n.114+48964T>C)
c.21A>G
 dbSNP
1g.108914397A>TCA341468393AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>A (n.*45+20228T>A)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.-1+48964T>A (n.-1+48964T>A)
c.341A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1136-4216A>T (n.1136-4216A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.1814A>T
n.1027A>T
c.114+48964T>A (n.114+48964T>A)
c.21A>T
1g.108914398C>ACA341468395AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>T (n.*45+20227G>T)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.-1+48963G>T (n.-1+48963G>T)
c.342C>A
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1136-4215C>A (n.1136-4215C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
n.1815C>A
n.1028C>A
c.114+48963G>T (n.114+48963G>T)
c.22C>A
 gnomAD v4
1g.108914398C=CA1187884972AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G= (n.*45+20227G=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.-1+48963G= (n.-1+48963G=)
c.342C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1136-4215C= (n.1136-4215C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.1815C=
n.1028C=
c.114+48963G= (n.114+48963G=)
c.22C=
1g.108914398C>GCA341468397AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>C (n.*45+20227G>C)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.-1+48963G>C (n.-1+48963G>C)
c.342C>G
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1136-4215C>G (n.1136-4215C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.1815C>G
n.1028C>G
c.114+48963G>C (n.114+48963G>C)
c.22C>G
1g.108914398C>TCA341468399AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>A (n.*45+20227G>A)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.-1+48963G>A (n.-1+48963G>A)
c.342C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1136-4215C>T (n.1136-4215C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.1815C>T
n.1028C>T
c.114+48963G>A (n.114+48963G>A)
c.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914399A>CCA419336288AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>G (n.*45+20226T>G)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.-1+48962T>G (n.-1+48962T>G)
c.343A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1136-4214A>C (n.1136-4214A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.1816A>C
n.1029A>C
c.114+48962T>G (n.114+48962T>G)
c.23A>C
1g.108914399A>GCA419336291AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>C (n.*45+20226T>C)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.-1+48962T>C (n.-1+48962T>C)
c.343A>G
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1136-4214A>G (n.1136-4214A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.1816A>G
n.1029A>G
c.114+48962T>C (n.114+48962T>C)
c.23A>G
1g.108914399A>TCA419336293AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>A (n.*45+20226T>A)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.-1+48962T>A (n.-1+48962T>A)
c.343A>T
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1136-4214A>T (n.1136-4214A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.1816A>T
n.1029A>T
c.114+48962T>A (n.114+48962T>A)
c.23A>T
 gnomAD v4
1g.108914400C>ACA341468405AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>T (n.*45+20225G>T)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.-1+48961G>T (n.-1+48961G>T)
c.344C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1136-4213C>A (n.1136-4213C>A)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1817C>A
n.1030C>A
c.114+48961G>T (n.114+48961G>T)
c.24C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914400C=CA1187884973AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G= (n.*45+20225G=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.-1+48961G= (n.-1+48961G=)
c.344C=
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1136-4213C= (n.1136-4213C=)
c.1306C= (p.Pro436=)
n.1817C=
n.1030C=
c.114+48961G= (n.114+48961G=)
c.24C=
1g.108914400C>GCA341468404AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>C (n.*45+20225G>C)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.-1+48961G>C (n.-1+48961G>C)
c.344C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1136-4213C>G (n.1136-4213C>G)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1817C>G
n.1030C>G
c.114+48961G>C (n.114+48961G>C)
c.24C>G
1g.108914400C>TCA341468401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>A (n.*45+20225G>A)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.-1+48961G>A (n.-1+48961G>A)
c.344C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1136-4213C>T (n.1136-4213C>T)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1817C>T
n.1030C>T
c.114+48961G>A (n.114+48961G>A)
c.24C>T
1g.108914401delCA2646885219AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225del (n.*45+20225del)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer?)
c.-1+48961del (n.-1+48961del)
c.345del
c.1199del (p.Pro400GlnfsTer?)
c.1136-4212del (n.1136-4212del)
c.1307del (p.Pro436GlnfsTer?)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer19)
n.1818del
n.1031del
c.114+48961del (n.114+48961del)
c.25del
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer13)
 gnomAD v4
1g.108914401C>ACA341468407AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>T (n.*45+20224G>T)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.-1+48960G>T (n.-1+48960G>T)
c.345C>A
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1136-4212C>A (n.1136-4212C>A)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.1818C>A
n.1031C>A
c.114+48960G>T (n.114+48960G>T)
c.25C>A
 gnomAD v4
1g.108914401C>GCA341468409AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>C (n.*45+20224G>C)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.-1+48960G>C (n.-1+48960G>C)
c.345C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1136-4212C>G (n.1136-4212C>G)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1818C>G
n.1031C>G
c.114+48960G>C (n.114+48960G>C)
c.25C>G
1g.108914401C>TCA341468411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>A (n.*45+20224G>A)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.-1+48960G>A (n.-1+48960G>A)
c.345C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1136-4212C>T (n.1136-4212C>T)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1818C>T
n.1031C>T
c.114+48960G>A (n.114+48960G>A)
c.25C>T
1g.108914402A=CA1187884974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T= (n.*45+20223T=)
c.1257A= (p.Pro419=)
c.-1+48959T= (n.-1+48959T=)
c.346A=
c.1200A= (p.Pro400=)
c.1136-4211A= (n.1136-4211A=)
c.1308A= (p.Pro436=)
n.1819A=
n.1032A=
c.114+48959T= (n.114+48959T=)
c.26A=
1g.108914402A>CCA419336295AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>G (n.*45+20223T>G)
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.-1+48959T>G (n.-1+48959T>G)
c.346A>C
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1136-4211A>C (n.1136-4211A>C)
c.1308A>C (p.Pro436=)
n.1819A>C
n.1032A>C
c.114+48959T>G (n.114+48959T>G)
c.26A>C
1g.108914402A>GCA983012AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>C (n.*45+20223T>C)
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.-1+48959T>C (n.-1+48959T>C)
c.346A>G
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1136-4211A>G (n.1136-4211A>G)
c.1308A>G (p.Pro436=)
n.1819A>G
n.1032A>G
c.114+48959T>C (n.114+48959T>C)
c.26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914402A>TCA419336300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>A (n.*45+20223T>A)
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.-1+48959T>A (n.-1+48959T>A)
c.346A>T
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1136-4211A>T (n.1136-4211A>T)
c.1308A>T (p.Pro436=)
n.1819A>T
n.1032A>T
c.114+48959T>A (n.114+48959T>A)
c.26A>T
1g.108914403G>ACA341468413AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>T (n.*45+20222C>T)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.-1+48958C>T (n.-1+48958C>T)
c.347G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1136-4210G>A (n.1136-4210G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1820G>A
n.1033G>A
c.114+48958C>T (n.114+48958C>T)
c.27G>A
 COSMIC
1g.108914403G>CCA341468415AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>G (n.*45+20222C>G)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.-1+48958C>G (n.-1+48958C>G)
c.347G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1136-4210G>C (n.1136-4210G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1820G>C
n.1033G>C
c.114+48958C>G (n.114+48958C>G)
c.27G>C
1g.108914403G>TCA341468421AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>A (n.*45+20222C>A)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.-1+48958C>A (n.-1+48958C>A)
c.347G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1136-4210G>T (n.1136-4210G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1820G>T
n.1033G>T
c.114+48958C>A (n.114+48958C>A)
c.27G>T
1g.108914404A>CCA341468423AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>G (n.*45+20221T>G)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.-1+48957T>G (n.-1+48957T>G)
c.348A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1136-4209A>C (n.1136-4209A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1821A>C
n.1034A>C
c.114+48957T>G (n.114+48957T>G)
c.28A>C
1g.108914404A>GCA341468425AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>C (n.*45+20221T>C)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.-1+48957T>C (n.-1+48957T>C)
c.348A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1136-4209A>G (n.1136-4209A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1821A>G
n.1034A>G
c.114+48957T>C (n.114+48957T>C)
c.28A>G
1g.108914404A>TCA341468432AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>A (n.*45+20221T>A)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.-1+48957T>A (n.-1+48957T>A)
c.348A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1136-4209A>T (n.1136-4209A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1821A>T
n.1034A>T
c.114+48957T>A (n.114+48957T>A)
c.28A>T
1g.108914407delCA2646885221AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221del (n.*45+20221del)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer30)
c.-1+48957del (n.-1+48957del)
c.351del
c.1205del (p.Lys402ArgfsTer30)
c.1136-4206del (n.1136-4206del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer30)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer17)
n.1824del
n.1037del
c.114+48957del (n.114+48957del)
c.31del
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer11)
 gnomAD v4
1g.108914405A>CCA341468433AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>G (n.*45+20220T>G)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.-1+48956T>G (n.-1+48956T>G)
c.349A>C
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1136-4208A>C (n.1136-4208A>C)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.1822A>C
n.1035A>C
c.114+48956T>G (n.114+48956T>G)
c.29A>C
1g.108914405A>GCA419336304AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>C (n.*45+20220T>C)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.-1+48956T>C (n.-1+48956T>C)
c.349A>G
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1136-4208A>G (n.1136-4208A>G)
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.1822A>G
n.1035A>G
c.114+48956T>C (n.114+48956T>C)
c.29A>G
1g.108914405A>TCA341468434AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>A (n.*45+20220T>A)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.-1+48956T>A (n.-1+48956T>A)
c.349A>T
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1136-4208A>T (n.1136-4208A>T)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.1822A>T
n.1035A>T
c.114+48956T>A (n.114+48956T>A)
c.29A>T
1g.108914406A>CCA341468438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>G (n.*45+20219T>G)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.-1+48955T>G (n.-1+48955T>G)
c.350A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1136-4207A>C (n.1136-4207A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1823A>C
n.1036A>C
c.114+48955T>G (n.114+48955T>G)
c.30A>C
1g.108914406A>GCA341468436AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>C (n.*45+20219T>C)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.-1+48955T>C (n.-1+48955T>C)
c.350A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1136-4207A>G (n.1136-4207A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1823A>G
n.1036A>G
c.114+48955T>C (n.114+48955T>C)
c.30A>G
 gnomAD v4
1g.108914406A>TCA341468435AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>A (n.*45+20219T>A)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.-1+48955T>A (n.-1+48955T>A)
c.350A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1136-4207A>T (n.1136-4207A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1823A>T
n.1036A>T
c.114+48955T>A (n.114+48955T>A)
c.30A>T
 gnomAD v4
1g.108914407A>CCA341468439AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>G (n.*45+20218T>G)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.-1+48954T>G (n.-1+48954T>G)
c.351A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1136-4206A>C (n.1136-4206A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1824A>C
n.1037A>C
c.114+48954T>G (n.114+48954T>G)
c.31A>C
1g.108914407A>GCA341468441AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>C (n.*45+20218T>C)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.-1+48954T>C (n.-1+48954T>C)
c.351A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1136-4206A>G (n.1136-4206A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.1824A>G
n.1037A>G
c.114+48954T>C (n.114+48954T>C)
c.31A>G
 gnomAD v4
1g.108914407A>TCA341468443AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>A (n.*45+20218T>A)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.-1+48954T>A (n.-1+48954T>A)
c.351A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1136-4206A>T (n.1136-4206A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.1824A>T
n.1037A>T
c.114+48954T>A (n.114+48954T>A)
c.31A>T
1g.108914408G>ACA419336307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>T (n.*45+20217C>T)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.-1+48953C>T (n.-1+48953C>T)
c.352G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1136-4205G>A (n.1136-4205G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.1825G>A
n.1038G>A
c.114+48953C>T (n.114+48953C>T)
c.32G>A
 COSMIC
1g.108914408G>CCA341468445AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>G (n.*45+20217C>G)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.-1+48953C>G (n.-1+48953C>G)
c.352G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1136-4205G>C (n.1136-4205G>C)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.1825G>C
n.1038G>C
c.114+48953C>G (n.114+48953C>G)
c.32G>C
1g.108914408G>TCA341468447AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>A (n.*45+20217C>A)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.-1+48953C>A (n.-1+48953C>A)
c.352G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1136-4205G>T (n.1136-4205G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.1825G>T
n.1038G>T
c.114+48953C>A (n.114+48953C>A)
c.32G>T
 gnomAD v4
1g.108914409G>ACA341468449AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>T (n.*45+20216C>T)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.-1+48952C>T (n.-1+48952C>T)
c.352+1G>A
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
c.1136-4204G>A (n.1136-4204G>A)
c.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
n.1825+1G>A
n.1038+1G>A
c.114+48952C>T (n.114+48952C>T)
c.32+1G>A
 gnomAD v4
1g.108914409G>CCA341468451AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>G (n.*45+20216C>G)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.-1+48952C>G (n.-1+48952C>G)
c.352+1G>C
c.1206+1G>C (n.1206+1G>C)
c.1136-4204G>C (n.1136-4204G>C)
c.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
n.1825+1G>C
n.1038+1G>C
c.114+48952C>G (n.114+48952C>G)
c.32+1G>C
1g.108914409G=CA1187884975AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C= (n.*45+20216C=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
c.-1+48952C= (n.-1+48952C=)
c.352+1G=
c.1206+1G= (n.1206+1G=)
c.1136-4204G= (n.1136-4204G=)
c.1314+1G= (n.1314+1G=)
n.1825+1G=
n.1038+1G=
c.114+48952C= (n.114+48952C=)
c.32+1G=
1g.108914409G>TCA983013AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>A (n.*45+20216C>A)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.-1+48952C>A (n.-1+48952C>A)
c.352+1G>T
c.1206+1G>T (n.1206+1G>T)
c.1136-4204G>T (n.1136-4204G>T)
c.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
n.1825+1G>T
n.1038+1G>T
c.114+48952C>A (n.114+48952C>A)
c.32+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.108914410T>ACA341468454AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>T (n.*45+20215A>T)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.-1+48951A>T (n.-1+48951A>T)
c.352+2T>A
c.1206+2T>A (n.1206+2T>A)
c.1136-4203T>A (n.1136-4203T>A)
c.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
n.1825+2T>A
n.1038+2T>A
c.114+48951A>T (n.114+48951A>T)
c.32+2T>A
1g.108914410T>CCA341468458AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>G (n.*45+20215A>G)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.-1+48951A>G (n.-1+48951A>G)
c.352+2T>C
c.1206+2T>C (n.1206+2T>C)
c.1136-4203T>C (n.1136-4203T>C)
c.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
n.1825+2T>C
n.1038+2T>C
c.114+48951A>G (n.114+48951A>G)
c.32+2T>C
 gnomAD v4
1g.108914410T>GCA341468460AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>C (n.*45+20215A>C)
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.-1+48951A>C (n.-1+48951A>C)
c.352+2T>G
c.1206+2T>G (n.1206+2T>G)
c.1136-4203T>G (n.1136-4203T>G)
c.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
n.1825+2T>G
n.1038+2T>G
c.114+48951A>C (n.114+48951A>C)
c.32+2T>G
 gnomAD v4
1g.108914411G>ACA983014AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214C>T (n.*45+20214C>T)
c.1263+3G>A (n.1263+3G>A)
c.-1+48950C>T (n.-1+48950C>T)
c.352+3G>A
c.1206+3G>A (n.1206+3G>A)
c.1136-4202G>A (n.1136-4202G>A)
c.1314+3G>A (n.1314+3G>A)
n.1825+3G>A
n.1038+3G>A
c.114+48950C>T (n.114+48950C>T)
c.32+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914411G=CA1144049985AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214C= (n.*45+20214C=)
c.1263+3G= (n.1263+3G=)
c.-1+48950C= (n.-1+48950C=)
c.352+3G=
c.1206+3G= (n.1206+3G=)
c.1136-4202G= (n.1136-4202G=)
c.1314+3G= (n.1314+3G=)
n.1825+3G=
n.1038+3G=
c.114+48950C= (n.114+48950C=)
c.32+3G=
1g.108914411_108914413delCA2562346520AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20212_*45+20214del (n.*45+20212_*45+20214del)
c.1263+3_1263+5del (n.1263+3_1263+5del)
c.-1+48948_-1+48950del (n.-1+48948_-1+48950del)
c.352+3_352+5del
c.1206+3_1206+5del (n.1206+3_1206+5del)
c.1136-4202_1136-4200del (n.1136-4202_1136-4200del)
c.1314+3_1314+5del (n.1314+3_1314+5del)
n.1825+3_1825+5del
n.1038+3_1038+5del
c.114+48948_114+48950del (n.114+48948_114+48950del)
c.32+3_32+5del
1g.108914413delCA2646885226AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214del (n.*45+20214del)
c.1263+5del (n.1263+5del)
c.-1+48950del (n.-1+48950del)
c.352+5del
c.1206+5del (n.1206+5del)
c.1136-4200del (n.1136-4200del)
c.1314+5del (n.1314+5del)
n.1825+5del
n.1038+5del
c.114+48950del (n.114+48950del)
c.32+5del
 gnomAD v4
1g.108914412G>ACA2646885228AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C>T (n.*45+20213C>T)
c.1263+4G>A (n.1263+4G>A)
c.-1+48949C>T (n.-1+48949C>T)
c.352+4G>A
c.1206+4G>A (n.1206+4G>A)
c.1136-4201G>A (n.1136-4201G>A)
c.1314+4G>A (n.1314+4G>A)
n.1825+4G>A
n.1038+4G>A
c.114+48949C>T (n.114+48949C>T)
c.32+4G>A
 gnomAD v4
1g.108914412G=CA1187884976AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C= (n.*45+20213C=)
c.1263+4G= (n.1263+4G=)
c.-1+48949C= (n.-1+48949C=)
c.352+4G=
c.1206+4G= (n.1206+4G=)
c.1136-4201G= (n.1136-4201G=)
c.1314+4G= (n.1314+4G=)
n.1825+4G=
n.1038+4G=
c.114+48949C= (n.114+48949C=)
c.32+4G=
1g.108914412G>TCA983015AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C>A (n.*45+20213C>A)
c.1263+4G>T (n.1263+4G>T)
c.-1+48949C>A (n.-1+48949C>A)
c.352+4G>T
c.1206+4G>T (n.1206+4G>T)
c.1136-4201G>T (n.1136-4201G>T)
c.1314+4G>T (n.1314+4G>T)
n.1825+4G>T
n.1038+4G>T
c.114+48949C>A (n.114+48949C>A)
c.32+4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914413G>ACA2646885230AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20212C>T (n.*45+20212C>T)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
c.-1+48948C>T (n.-1+48948C>T)
c.352+5G>A
c.1206+5G>A (n.1206+5G>A)
c.1136-4200G>A (n.1136-4200G>A)
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
n.1825+5G>A
n.1038+5G>A
c.114+48948C>T (n.114+48948C>T)
c.32+5G>A
 gnomAD v4
1g.108914414T>ACA2646885231AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20211A>T (n.*45+20211A>T)
c.1263+6T>A (n.1263+6T>A)
c.-1+48947A>T (n.-1+48947A>T)
c.352+6T>A
c.1206+6T>A (n.1206+6T>A)
c.1136-4199T>A (n.1136-4199T>A)
c.1314+6T>A (n.1314+6T>A)
n.1825+6T>A
n.1038+6T>A
c.114+48947A>T (n.114+48947A>T)
c.32+6T>A
 gnomAD v4
1g.108914415G>ACA525275225AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20210C>T (n.*45+20210C>T)
c.1263+7G>A (n.1263+7G>A)
c.-1+48946C>T (n.-1+48946C>T)
c.352+7G>A
c.1206+7G>A (n.1206+7G>A)
c.1136-4198G>A (n.1136-4198G>A)
c.1314+7G>A (n.1314+7G>A)
n.1825+7G>A
n.1038+7G>A
c.114+48946C>T (n.114+48946C>T)
c.32+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914415G=CA1187884977AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20210C= (n.*45+20210C=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
c.-1+48946C= (n.-1+48946C=)
c.352+7G=
c.1206+7G= (n.1206+7G=)
c.1136-4198G= (n.1136-4198G=)
c.1314+7G= (n.1314+7G=)
n.1825+7G=
n.1038+7G=
c.114+48946C= (n.114+48946C=)
c.32+7G=
1g.108914416G>ACA2646885233AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20209C>T (n.*45+20209C>T)
c.1263+8G>A (n.1263+8G>A)
c.-1+48945C>T (n.-1+48945C>T)
c.352+8G>A
c.1206+8G>A (n.1206+8G>A)
c.1136-4197G>A (n.1136-4197G>A)
c.1314+8G>A (n.1314+8G>A)
n.1825+8G>A
n.1038+8G>A
c.114+48945C>T (n.114+48945C>T)
c.32+8G>A
 gnomAD v4
1g.108914417C>ACA525275227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G>T (n.*45+20208G>T)
c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
c.-1+48944G>T (n.-1+48944G>T)
c.352+9C>A
c.1206+9C>A (n.1206+9C>A)
c.1136-4196C>A (n.1136-4196C>A)
c.1314+9C>A (n.1314+9C>A)
n.1825+9C>A
n.1038+9C>A
c.114+48944G>T (n.114+48944G>T)
c.32+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914417C=CA1187884978AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G= (n.*45+20208G=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
c.-1+48944G= (n.-1+48944G=)
c.352+9C=
c.1206+9C= (n.1206+9C=)
c.1136-4196C= (n.1136-4196C=)
c.1314+9C= (n.1314+9C=)
n.1825+9C=
n.1038+9C=
c.114+48944G= (n.114+48944G=)
c.32+9C=
1g.108914417C>TCA2573881633AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G>A (n.*45+20208G>A)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
c.-1+48944G>A (n.-1+48944G>A)
c.352+9C>T
c.1206+9C>T (n.1206+9C>T)
c.1136-4196C>T (n.1136-4196C>T)
c.1314+9C>T (n.1314+9C>T)
n.1825+9C>T
n.1038+9C>T
c.114+48944G>A (n.114+48944G>A)
c.32+9C>T
 gnomAD v4
1g.108914418A>CCA2646885235AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20207T>G (n.*45+20207T>G)
c.1263+10A>C (n.1263+10A>C)
c.-1+48943T>G (n.-1+48943T>G)
c.352+10A>C
c.1206+10A>C (n.1206+10A>C)
c.1136-4195A>C (n.1136-4195A>C)
c.1314+10A>C (n.1314+10A>C)
n.1825+10A>C
n.1038+10A>C
c.114+48943T>G (n.114+48943T>G)
c.32+10A>C
 gnomAD v4
1g.108914418A>GCA2646885236AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20207T>C (n.*45+20207T>C)
c.1263+10A>G (n.1263+10A>G)
c.-1+48943T>C (n.-1+48943T>C)
c.352+10A>G
c.1206+10A>G (n.1206+10A>G)
c.1136-4195A>G (n.1136-4195A>G)
c.1314+10A>G (n.1314+10A>G)
n.1825+10A>G
n.1038+10A>G
c.114+48943T>C (n.114+48943T>C)
c.32+10A>G
 gnomAD v4
1g.108914419G>ACA983016AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206C>T (n.*45+20206C>T)
c.1263+11G>A (n.1263+11G>A)
c.-1+48942C>T (n.-1+48942C>T)
c.352+11G>A
c.1206+11G>A (n.1206+11G>A)
c.1136-4194G>A (n.1136-4194G>A)
c.1314+11G>A (n.1314+11G>A)
n.1825+11G>A
n.1038+11G>A
c.114+48942C>T (n.114+48942C>T)
c.32+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914419G=CA1143511529AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206C= (n.*45+20206C=)
c.1263+11G= (n.1263+11G=)
c.-1+48942C= (n.-1+48942C=)
c.352+11G=
c.1206+11G= (n.1206+11G=)
c.1136-4194G= (n.1136-4194G=)
c.1314+11G= (n.1314+11G=)
n.1825+11G=
n.1038+11G=
c.114+48942C= (n.114+48942C=)
c.32+11G=
1g.108914420delCA2500418375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206del (n.*45+20206del)
c.1263+12del (n.1263+12del)
c.-1+48942del (n.-1+48942del)
c.352+12del
c.1206+12del (n.1206+12del)
c.1136-4193del (n.1136-4193del)
c.1314+12del (n.1314+12del)
n.1825+12del
n.1038+12del
c.114+48942del (n.114+48942del)
c.32+12del
1g.108914420G>ACA2646885239AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20205C>T (n.*45+20205C>T)
c.1263+12G>A (n.1263+12G>A)
c.-1+48941C>T (n.-1+48941C>T)
c.352+12G>A
c.1206+12G>A (n.1206+12G>A)
c.1136-4193G>A (n.1136-4193G>A)
c.1314+12G>A (n.1314+12G>A)
n.1825+12G>A
n.1038+12G>A
c.114+48941C>T (n.114+48941C>T)
c.32+12G>A
 gnomAD v4
1g.108914421T>CCA2646885241AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20204A>G (n.*45+20204A>G)
c.1263+13T>C (n.1263+13T>C)
c.-1+48940A>G (n.-1+48940A>G)
c.352+13T>C
c.1206+13T>C (n.1206+13T>C)
c.1136-4192T>C (n.1136-4192T>C)
c.1314+13T>C (n.1314+13T>C)
n.1825+13T>C
n.1038+13T>C
c.114+48940A>G (n.114+48940A>G)
c.32+13T>C
 gnomAD v4
1g.108914424delCA2646885243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20204del (n.*45+20204del)
c.1263+16del (n.1263+16del)
c.-1+48940del (n.-1+48940del)
c.352+16del
c.1206+16del (n.1206+16del)
c.1136-4189del (n.1136-4189del)
c.1314+16del (n.1314+16del)
n.1825+16del
n.1038+16del
c.114+48940del (n.114+48940del)
c.32+16del
 gnomAD v4
1g.108914422T>CCA2646885244AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20203A>G (n.*45+20203A>G)
c.1263+14T>C (n.1263+14T>C)
c.-1+48939A>G (n.-1+48939A>G)
c.352+14T>C
c.1206+14T>C (n.1206+14T>C)
c.1136-4191T>C (n.1136-4191T>C)
c.1314+14T>C (n.1314+14T>C)
n.1825+14T>C
n.1038+14T>C
c.114+48939A>G (n.114+48939A>G)
c.32+14T>C
 gnomAD v4
1g.108914424T>CCA2646885246AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20201A>G (n.*45+20201A>G)
c.1263+16T>C (n.1263+16T>C)
c.-1+48937A>G (n.-1+48937A>G)
c.352+16T>C
c.1206+16T>C (n.1206+16T>C)
c.1136-4189T>C (n.1136-4189T>C)
c.1314+16T>C (n.1314+16T>C)
n.1825+16T>C
n.1038+16T>C
c.114+48937A>G (n.114+48937A>G)
c.32+16T>C
 gnomAD v4
1g.108914425A>GCA2646885247AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20200T>C (n.*45+20200T>C)
c.1263+17A>G (n.1263+17A>G)
c.-1+48936T>C (n.-1+48936T>C)
c.352+17A>G
c.1206+17A>G (n.1206+17A>G)
c.1136-4188A>G (n.1136-4188A>G)
c.1314+17A>G (n.1314+17A>G)
n.1825+17A>G
n.1038+17A>G
c.114+48936T>C (n.114+48936T>C)
c.32+17A>G
 gnomAD v4
1g.108914426T>CCA2506163570AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20199A>G (n.*45+20199A>G)
c.1263+18T>C (n.1263+18T>C)
c.-1+48935A>G (n.-1+48935A>G)
c.352+18T>C
c.1206+18T>C (n.1206+18T>C)
c.1136-4187T>C (n.1136-4187T>C)
c.1314+18T>C (n.1314+18T>C)
n.1825+18T>C
n.1038+18T>C
c.114+48935A>G (n.114+48935A>G)
c.32+18T>C
 gnomAD v4
1g.108914427G>ACA28604656AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C>T (n.*45+20198C>T)
c.1263+19G>A (n.1263+19G>A)
c.-1+48934C>T (n.-1+48934C>T)
c.352+19G>A
c.1206+19G>A (n.1206+19G>A)
c.1136-4186G>A (n.1136-4186G>A)
c.1314+19G>A (n.1314+19G>A)
n.1825+19G>A
n.1038+19G>A
c.114+48934C>T (n.114+48934C>T)
c.32+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914427G=CA1143463298AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C= (n.*45+20198C=)
c.1263+19G= (n.1263+19G=)
c.-1+48934C= (n.-1+48934C=)
c.352+19G=
c.1206+19G= (n.1206+19G=)
c.1136-4186G= (n.1136-4186G=)
c.1314+19G= (n.1314+19G=)
n.1825+19G=
n.1038+19G=
c.114+48934C= (n.114+48934C=)
c.32+19G=
1g.108914427G>TCA983017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C>A (n.*45+20198C>A)
c.1263+19G>T (n.1263+19G>T)
c.-1+48934C>A (n.-1+48934C>A)
c.352+19G>T
c.1206+19G>T (n.1206+19G>T)
c.1136-4186G>T (n.1136-4186G>T)
c.1314+19G>T (n.1314+19G>T)
n.1825+19G>T
n.1038+19G>T
c.114+48934C>A (n.114+48934C>A)
c.32+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914427_108914428delinsGTCA1187884979AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197_*45+20198delinsAC (n.*45+20197_*45+20198delinsAC)
c.1263+19_1263+20delinsGT (n.1263+19_1263+20delinsGT)
c.-1+48933_-1+48934delinsAC (n.-1+48933_-1+48934delinsAC)
c.352+19_352+20delinsGT
c.1206+19_1206+20delinsGT (n.1206+19_1206+20delinsGT)
c.1136-4186_1136-4185delinsGT (n.1136-4186_1136-4185delinsGT)
c.1314+19_1314+20delinsGT (n.1314+19_1314+20delinsGT)
n.1825+19_1825+20delinsGT
n.1038+19_1038+20delinsGT
c.114+48933_114+48934delinsAC (n.114+48933_114+48934delinsAC)
c.32+19_32+20delinsGT
1g.108914428T>CCA2646885252AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197A>G (n.*45+20197A>G)
c.1263+20T>C (n.1263+20T>C)
c.-1+48933A>G (n.-1+48933A>G)
c.352+20T>C
c.1206+20T>C (n.1206+20T>C)
c.1136-4185T>C (n.1136-4185T>C)
c.1314+20T>C (n.1314+20T>C)
n.1825+20T>C
n.1038+20T>C
c.114+48933A>G (n.114+48933A>G)
c.32+20T>C
 gnomAD v4
1g.108914431delCA916258858AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197del (n.*45+20197del)
c.1263+23del (n.1263+23del)
c.-1+48933del (n.-1+48933del)
c.352+23del
c.1206+23del (n.1206+23del)
c.1136-4182del (n.1136-4182del)
c.1314+23del (n.1314+23del)
n.1825+23del
n.1038+23del
c.114+48933del (n.114+48933del)
c.32+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914430T>CCA2646885253AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20195A>G (n.*45+20195A>G)
c.1263+22T>C (n.1263+22T>C)
c.-1+48931A>G (n.-1+48931A>G)
c.352+22T>C
c.1206+22T>C (n.1206+22T>C)
c.1136-4183T>C (n.1136-4183T>C)
c.1314+22T>C (n.1314+22T>C)
n.1825+22T>C
n.1038+22T>C
c.114+48931A>G (n.114+48931A>G)
c.32+22T>C
 gnomAD v4
1g.108914430T>GCA2646885254AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20195A>C (n.*45+20195A>C)
c.1263+22T>G (n.1263+22T>G)
c.-1+48931A>C (n.-1+48931A>C)
c.352+22T>G
c.1206+22T>G (n.1206+22T>G)
c.1136-4183T>G (n.1136-4183T>G)
c.1314+22T>G (n.1314+22T>G)
n.1825+22T>G
n.1038+22T>G
c.114+48931A>C (n.114+48931A>C)
c.32+22T>G
 gnomAD v4
1g.108914431T>ACA2573881655AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20194A>T (n.*45+20194A>T)
c.1263+23T>A (n.1263+23T>A)
c.-1+48930A>T (n.-1+48930A>T)
c.352+23T>A
c.1206+23T>A (n.1206+23T>A)
c.1136-4182T>A (n.1136-4182T>A)
c.1314+23T>A (n.1314+23T>A)
n.1825+23T>A
n.1038+23T>A
c.114+48930A>T (n.114+48930A>T)
c.32+23T>A
 gnomAD v4
1g.108914431T>CCA2646885255AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20194A>G (n.*45+20194A>G)
c.1263+23T>C (n.1263+23T>C)
c.-1+48930A>G (n.-1+48930A>G)
c.352+23T>C
c.1206+23T>C (n.1206+23T>C)
c.1136-4182T>C (n.1136-4182T>C)
c.1314+23T>C (n.1314+23T>C)
n.1825+23T>C
n.1038+23T>C
c.114+48930A>G (n.114+48930A>G)
c.32+23T>C
 gnomAD v4
1g.108914431_108914433delinsTAACA1187884980AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192_*45+20194delinsTTA (n.*45+20192_*45+20194delinsTTA)
c.1263+23_1263+25delinsTAA (n.1263+23_1263+25delinsTAA)
c.-1+48928_-1+48930delinsTTA (n.-1+48928_-1+48930delinsTTA)
c.352+23_352+25delinsTAA
c.1206+23_1206+25delinsTAA (n.1206+23_1206+25delinsTAA)
c.1136-4182_1136-4180delinsTAA (n.1136-4182_1136-4180delinsTAA)
c.1314+23_1314+25delinsTAA (n.1314+23_1314+25delinsTAA)
n.1825+23_1825+25delinsTAA
n.1038+23_1038+25delinsTAA
c.114+48928_114+48930delinsTTA (n.114+48928_114+48930delinsTTA)
c.32+23_32+25delinsTAA
1g.108914432A=CA1187884981AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20193T= (n.*45+20193T=)
c.1263+24A= (n.1263+24A=)
c.-1+48929T= (n.-1+48929T=)
c.352+24A=
c.1206+24A= (n.1206+24A=)
c.1136-4181A= (n.1136-4181A=)
c.1314+24A= (n.1314+24A=)
n.1825+24A=
n.1038+24A=
c.114+48929T= (n.114+48929T=)
c.32+24A=
1g.108914432A>TCA28604657AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20193T>A (n.*45+20193T>A)
c.1263+24A>T (n.1263+24A>T)
c.-1+48929T>A (n.-1+48929T>A)
c.352+24A>T
c.1206+24A>T (n.1206+24A>T)
c.1136-4181A>T (n.1136-4181A>T)
c.1314+24A>T (n.1314+24A>T)
n.1825+24A>T
n.1038+24A>T
c.114+48929T>A (n.114+48929T>A)
c.32+24A>T
 dbSNP
1g.108914433_108914434delCA525275233AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192_*45+20193del (n.*45+20192_*45+20193del)
c.1263+25_1263+26del (n.1263+25_1263+26del)
c.-1+48928_-1+48929del (n.-1+48928_-1+48929del)
c.352+25_352+26del
c.1206+25_1206+26del (n.1206+25_1206+26del)
c.1136-4180_1136-4179del (n.1136-4180_1136-4179del)
c.1314+25_1314+26del (n.1314+25_1314+26del)
n.1825+25_1825+26del
n.1038+25_1038+26del
c.114+48928_114+48929del (n.114+48928_114+48929del)
c.32+25_32+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914433A=CA1187884982AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T= (n.*45+20192T=)
c.1263+25A= (n.1263+25A=)
c.-1+48928T= (n.-1+48928T=)
c.352+25A=
c.1206+25A= (n.1206+25A=)
c.1136-4180A= (n.1136-4180A=)
c.1314+25A= (n.1314+25A=)
n.1825+25A=
n.1038+25A=
c.114+48928T= (n.114+48928T=)
c.32+25A=
1g.108914433A>GCA2646885256AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T>C (n.*45+20192T>C)
c.1263+25A>G (n.1263+25A>G)
c.-1+48928T>C (n.-1+48928T>C)
c.352+25A>G
c.1206+25A>G (n.1206+25A>G)
c.1136-4180A>G (n.1136-4180A>G)
c.1314+25A>G (n.1314+25A>G)
n.1825+25A>G
n.1038+25A>G
c.114+48928T>C (n.114+48928T>C)
c.32+25A>G
 gnomAD v4
1g.108914433A>TCA28604658AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T>A (n.*45+20192T>A)
c.1263+25A>T (n.1263+25A>T)
c.-1+48928T>A (n.-1+48928T>A)
c.352+25A>T
c.1206+25A>T (n.1206+25A>T)
c.1136-4180A>T (n.1136-4180A>T)
c.1314+25A>T (n.1314+25A>T)
n.1825+25A>T
n.1038+25A>T
c.114+48928T>A (n.114+48928T>A)
c.32+25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914434A>GCA2646885257AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20191T>C (n.*45+20191T>C)
c.1263+26A>G (n.1263+26A>G)
c.-1+48927T>C (n.-1+48927T>C)
c.352+26A>G
c.1206+26A>G (n.1206+26A>G)
c.1136-4179A>G (n.1136-4179A>G)
c.1314+26A>G (n.1314+26A>G)
n.1825+26A>G
n.1038+26A>G
c.114+48927T>C (n.114+48927T>C)
c.32+26A>G
 gnomAD v4
1g.108914435T>CCA1187884984AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20190A>G (n.*45+20190A>G)
c.1263+27T>C (n.1263+27T>C)
c.-1+48926A>G (n.-1+48926A>G)
c.352+27T>C
c.1206+27T>C (n.1206+27T>C)
c.1136-4178T>C (n.1136-4178T>C)
c.1314+27T>C (n.1314+27T>C)
n.1825+27T>C
n.1038+27T>C
c.114+48926A>G (n.114+48926A>G)
c.32+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914435T=CA1187884983AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20190A= (n.*45+20190A=)
c.1263+27T= (n.1263+27T=)
c.-1+48926A= (n.-1+48926A=)
c.352+27T=
c.1206+27T= (n.1206+27T=)
c.1136-4178T= (n.1136-4178T=)
c.1314+27T= (n.1314+27T=)
n.1825+27T=
n.1038+27T=
c.114+48926A= (n.114+48926A=)
c.32+27T=
1g.108914436T>CCA2646885258AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20189A>G (n.*45+20189A>G)
c.1263+28T>C (n.1263+28T>C)
c.-1+48925A>G (n.-1+48925A>G)
c.352+28T>C
c.1206+28T>C (n.1206+28T>C)
c.1136-4177T>C (n.1136-4177T>C)
c.1314+28T>C (n.1314+28T>C)
n.1825+28T>C
n.1038+28T>C
c.114+48925A>G (n.114+48925A>G)
c.32+28T>C
 gnomAD v4
1g.108914438C>ACA2646885259AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G>T (n.*45+20187G>T)
c.1263+30C>A (n.1263+30C>A)
c.-1+48923G>T (n.-1+48923G>T)
c.352+30C>A
c.1206+30C>A (n.1206+30C>A)
c.1136-4175C>A (n.1136-4175C>A)
c.1314+30C>A (n.1314+30C>A)
n.1825+30C>A
n.1038+30C>A
c.114+48923G>T (n.114+48923G>T)
c.32+30C>A
 gnomAD v4
1g.108914438C=CA1187884985AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G= (n.*45+20187G=)
c.1263+30C= (n.1263+30C=)
c.-1+48923G= (n.-1+48923G=)
c.352+30C=
c.1206+30C= (n.1206+30C=)
c.1136-4175C= (n.1136-4175C=)
c.1314+30C= (n.1314+30C=)
n.1825+30C=
n.1038+30C=
c.114+48923G= (n.114+48923G=)
c.32+30C=
1g.108914438C>TCA983018AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G>A (n.*45+20187G>A)
c.1263+30C>T (n.1263+30C>T)
c.-1+48923G>A (n.-1+48923G>A)
c.352+30C>T
c.1206+30C>T (n.1206+30C>T)
c.1136-4175C>T (n.1136-4175C>T)
c.1314+30C>T (n.1314+30C>T)
n.1825+30C>T
n.1038+30C>T
c.114+48923G>A (n.114+48923G>A)
c.32+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched