Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108914336A>C | CA341468164 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>G (n.*45+20289T>G) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.-1+49025T>G (n.-1+49025T>G) c.282-2A>C c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1136-4277A>C (n.1136-4277A>C) c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) n.1755-2A>C n.968-2A>C c.114+49025T>G (n.114+49025T>G) | |
1 | g.108914336A>G | CA341468165 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>C (n.*45+20289T>C) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.-1+49025T>C (n.-1+49025T>C) c.282-2A>G c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1136-4277A>G (n.1136-4277A>G) c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) n.1755-2A>G n.968-2A>G c.114+49025T>C (n.114+49025T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914336A>T | CA341468166 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>A (n.*45+20289T>A) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.-1+49025T>A (n.-1+49025T>A) c.282-2A>T c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1136-4277A>T (n.1136-4277A>T) c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) n.1755-2A>T n.968-2A>T c.114+49025T>A (n.114+49025T>A) | |
1 | g.108914337G>A | CA982993 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20288C>T (n.*45+20288C>T) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.-1+49024C>T (n.-1+49024C>T) c.282-1G>A c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.1136-4276G>A (n.1136-4276G>A) c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) n.1755-1G>A n.968-1G>A c.114+49024C>T (n.114+49024C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.108914337G>C | CA341468168 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20288C>G (n.*45+20288C>G) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.-1+49024C>G (n.-1+49024C>G) c.282-1G>C c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.1136-4276G>C (n.1136-4276G>C) c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) n.1755-1G>C n.968-1G>C c.114+49024C>G (n.114+49024C>G) | |
1 | g.108914337G= | CA1187884953 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20288C= (n.*45+20288C=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.-1+49024C= (n.-1+49024C=) c.282-1G= c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.1136-4276G= (n.1136-4276G=) c.1244-1G= (n.1244-1G=) n.1755-1G= n.968-1G= c.114+49024C= (n.114+49024C=) | |
1 | g.108914337G>T | CA341468167 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20288C>A (n.*45+20288C>A) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.-1+49024C>A (n.-1+49024C>A) c.282-1G>T c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.1136-4276G>T (n.1136-4276G>T) c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) n.1755-1G>T n.968-1G>T c.114+49024C>A (n.114+49024C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914338G>A | CA982994 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20287C>T (n.*45+20287C>T) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.-1+49023C>T (n.-1+49023C>T) c.282G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1136-4275G>A (n.1136-4275G>A) c.1244G>A (p.Gly415Asp) n.1755G>A n.968G>A c.114+49023C>T (n.114+49023C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914338G>C | CA341468169 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20287C>G (n.*45+20287C>G) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.-1+49023C>G (n.-1+49023C>G) c.282G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1136-4275G>C (n.1136-4275G>C) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1755G>C n.968G>C c.114+49023C>G (n.114+49023C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914338G= | CA1187884954 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20287C= (n.*45+20287C=) c.1193G= (p.Gly398=) c.-1+49023C= (n.-1+49023C=) c.282G= c.1136G= (p.Gly379=) c.1136-4275G= (n.1136-4275G=) c.1244G= (p.Gly415=) n.1755G= n.968G= c.114+49023C= (n.114+49023C=) | |
1 | g.108914338G>T | CA341468170 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20287C>A (n.*45+20287C>A) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.-1+49023C>A (n.-1+49023C>A) c.282G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1136-4275G>T (n.1136-4275G>T) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1755G>T n.968G>T c.114+49023C>A (n.114+49023C>A) | |
1 | g.108914339T>A | CA419336174 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20286A>T (n.*45+20286A>T) c.1194T>A (p.Gly398=) c.-1+49022A>T (n.-1+49022A>T) c.283T>A c.1137T>A (p.Gly379=) c.1136-4274T>A (n.1136-4274T>A) c.1245T>A (p.Gly415=) n.1756T>A n.969T>A c.114+49022A>T (n.114+49022A>T) | |
1 | g.108914339T>C | CA419336173 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20286A>G (n.*45+20286A>G) c.1194T>C (p.Gly398=) c.-1+49022A>G (n.-1+49022A>G) c.283T>C c.1137T>C (p.Gly379=) c.1136-4274T>C (n.1136-4274T>C) c.1245T>C (p.Gly415=) n.1756T>C n.969T>C c.114+49022A>G (n.114+49022A>G) | |
1 | g.108914339T>G | CA419336172 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20286A>C (n.*45+20286A>C) c.1194T>G (p.Gly398=) c.-1+49022A>C (n.-1+49022A>C) c.283T>G c.1137T>G (p.Gly379=) c.1136-4274T>G (n.1136-4274T>G) c.1245T>G (p.Gly415=) n.1756T>G n.969T>G c.114+49022A>C (n.114+49022A>C) | |
1 | g.108914339_108914343dup | CA915941381 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20282_*45+20286dup (n.*45+20282_*45+20286dup) c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer18) c.-1+49018_-1+49022dup (n.-1+49018_-1+49022dup) c.283_287dup c.1137_1141dup (p.Arg381LeufsTer18) c.1136-4274_1136-4270dup (n.1136-4274_1136-4270dup) c.1245_1249dup (p.Arg417LeufsTer18) n.1756_1760dup n.969_973dup c.114+49018_114+49022dup (n.114+49018_114+49022dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.108914340G>A | CA28604514 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20285C>T (n.*45+20285C>T) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.-1+49021C>T (n.-1+49021C>T) c.284G>A c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1136-4273G>A (n.1136-4273G>A) c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1757G>A n.970G>A c.114+49021C>T (n.114+49021C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914340G>C | CA341468171 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20285C>G (n.*45+20285C>G) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.-1+49021C>G (n.-1+49021C>G) c.284G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1136-4273G>C (n.1136-4273G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1757G>C n.970G>C c.114+49021C>G (n.114+49021C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914340G= | CA1187884955 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20285C= (n.*45+20285C=) c.1195G= (p.Val399=) c.-1+49021C= (n.-1+49021C=) c.284G= c.1138G= (p.Val380=) c.1136-4273G= (n.1136-4273G=) c.1246G= (p.Val416=) n.1757G= n.970G= c.114+49021C= (n.114+49021C=) | |
1 | g.108914340G>T | CA341468172 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20285C>A (n.*45+20285C>A) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.-1+49021C>A (n.-1+49021C>A) c.284G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1136-4273G>T (n.1136-4273G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1757G>T n.970G>T c.114+49021C>A (n.114+49021C>A) | |
1 | g.108914341T>A | CA341468175 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20284A>T (n.*45+20284A>T) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.-1+49020A>T (n.-1+49020A>T) c.285T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1136-4272T>A (n.1136-4272T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1758T>A n.971T>A c.114+49020A>T (n.114+49020A>T) | |
1 | g.108914341T>C | CA341468174 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20284A>G (n.*45+20284A>G) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.-1+49020A>G (n.-1+49020A>G) c.285T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1136-4272T>C (n.1136-4272T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1758T>C n.971T>C c.114+49020A>G (n.114+49020A>G) | |
1 | g.108914341T>G | CA341468173 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20284A>C (n.*45+20284A>C) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.-1+49020A>C (n.-1+49020A>C) c.285T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1136-4272T>G (n.1136-4272T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1758T>G n.971T>G c.114+49020A>C (n.114+49020A>C) | |
1 | g.108914342A>C | CA419336178 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20283T>G (n.*45+20283T>G) c.1197A>C (p.Val399=) c.-1+49019T>G (n.-1+49019T>G) c.286A>C c.1140A>C (p.Val380=) c.1136-4271A>C (n.1136-4271A>C) c.1248A>C (p.Val416=) n.1759A>C n.972A>C c.114+49019T>G (n.114+49019T>G) | |
1 | g.108914342A>G | CA419336179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20283T>C (n.*45+20283T>C) c.1197A>G (p.Val399=) c.-1+49019T>C (n.-1+49019T>C) c.286A>G c.1140A>G (p.Val380=) c.1136-4271A>G (n.1136-4271A>G) c.1248A>G (p.Val416=) n.1759A>G n.972A>G c.114+49019T>C (n.114+49019T>C) | |
1 | g.108914342A>T | CA419336180 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20283T>A (n.*45+20283T>A) c.1197A>T (p.Val399=) c.-1+49019T>A (n.-1+49019T>A) c.286A>T c.1140A>T (p.Val380=) c.1136-4271A>T (n.1136-4271A>T) c.1248A>T (p.Val416=) n.1759A>T n.972A>T c.114+49019T>A (n.114+49019T>A) | |
1 | g.108914343C>A | CA341468176 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20282G>T (n.*45+20282G>T) c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.-1+49018G>T (n.-1+49018G>T) c.287C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1136-4270C>A (n.1136-4270C>A) c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.1760C>A n.973C>A c.114+49018G>T (n.114+49018G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914343C= | CA1145568466 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20282G= (n.*45+20282G=) c.1198C= (p.Arg400=) c.-1+49018G= (n.-1+49018G=) c.287C= c.1141C= (p.Arg381=) c.1136-4270C= (n.1136-4270C=) c.1249C= (p.Arg417=) n.1760C= n.973C= c.114+49018G= (n.114+49018G=) | |
1 | g.108914343C>G | CA341468177 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20282G>C (n.*45+20282G>C) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.-1+49018G>C (n.-1+49018G>C) c.287C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1136-4270C>G (n.1136-4270C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.1760C>G n.973C>G c.114+49018G>C (n.114+49018G>C) | |
1 | g.108914343C>T | CA982995 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20282G>A (n.*45+20282G>A) c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.-1+49018G>A (n.-1+49018G>A) c.287C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1136-4270C>T (n.1136-4270C>T) c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.1760C>T n.973C>T c.114+49018G>A (n.114+49018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914344G>A | CA982996 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20281C>T (n.*45+20281C>T) c.1199G>A (p.Arg400His) c.-1+49017C>T (n.-1+49017C>T) c.288G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.1136-4269G>A (n.1136-4269G>A) c.1250G>A (p.Arg417His) n.1761G>A n.974G>A c.114+49017C>T (n.114+49017C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108914344G>C | CA341468178 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20281C>G (n.*45+20281C>G) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.-1+49017C>G (n.-1+49017C>G) c.288G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1136-4269G>C (n.1136-4269G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.1761G>C n.974G>C c.114+49017C>G (n.114+49017C>G) | |
1 | g.108914344G= | CA1187884956 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20281C= (n.*45+20281C=) c.1199G= (p.Arg400=) c.-1+49017C= (n.-1+49017C=) c.288G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1136-4269G= (n.1136-4269G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.1761G= n.974G= c.114+49017C= (n.114+49017C=) | |
1 | g.108914344G>T | CA341468179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20281C>A (n.*45+20281C>A) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.-1+49017C>A (n.-1+49017C>A) c.288G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1136-4269G>T (n.1136-4269G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.1761G>T n.974G>T c.114+49017C>A (n.114+49017C>A) | |
1 | g.108914345C>A | CA419336184 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20280G>T (n.*45+20280G>T) c.1200C>A (p.Arg400=) c.-1+49016G>T (n.-1+49016G>T) c.289C>A c.1143C>A (p.Arg381=) c.1136-4268C>A (n.1136-4268C>A) c.1251C>A (p.Arg417=) n.1762C>A n.975C>A c.114+49016G>T (n.114+49016G>T) | |
1 | g.108914345C= | CA1187884957 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20280G= (n.*45+20280G=) c.1200C= (p.Arg400=) c.-1+49016G= (n.-1+49016G=) c.289C= c.1143C= (p.Arg381=) c.1136-4268C= (n.1136-4268C=) c.1251C= (p.Arg417=) n.1762C= n.975C= c.114+49016G= (n.114+49016G=) | |
1 | g.108914345C>G | CA419336185 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20280G>C (n.*45+20280G>C) c.1200C>G (p.Arg400=) c.-1+49016G>C (n.-1+49016G>C) c.289C>G c.1143C>G (p.Arg381=) c.1136-4268C>G (n.1136-4268C>G) c.1251C>G (p.Arg417=) n.1762C>G n.975C>G c.114+49016G>C (n.114+49016G>C) | |
1 | g.108914345C>T | CA28604542 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20280G>A (n.*45+20280G>A) c.1200C>T (p.Arg400=) c.-1+49016G>A (n.-1+49016G>A) c.289C>T c.1143C>T (p.Arg381=) c.1136-4268C>T (n.1136-4268C>T) c.1251C>T (p.Arg417=) n.1762C>T n.975C>T c.114+49016G>A (n.114+49016G>A) | dbSNP |
1 | g.108914348del | CA2744981747 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20280del (n.*45+20280del) c.1203del (p.Lys402SerfsTer14) c.-1+49016del (n.-1+49016del) c.292del c.1146del (p.Lys383SerfsTer14) c.1136-4265del (n.1136-4265del) c.1254del (p.Lys419SerfsTer14) n.1765del n.978del c.114+49016del (n.114+49016del) | |
1 | g.108914346C>A | CA341468182 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20279G>T (n.*45+20279G>T) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.-1+49015G>T (n.-1+49015G>T) c.290C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1136-4267C>A (n.1136-4267C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1763C>A n.976C>A c.114+49015G>T (n.114+49015G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914346C>G | CA341468180 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20279G>C (n.*45+20279G>C) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.-1+49015G>C (n.-1+49015G>C) c.290C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1136-4267C>G (n.1136-4267C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1763C>G n.976C>G c.114+49015G>C (n.114+49015G>C) | |
1 | g.108914346C>T | CA341468181 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20279G>A (n.*45+20279G>A) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.-1+49015G>A (n.-1+49015G>A) c.290C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1136-4267C>T (n.1136-4267C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1763C>T n.976C>T c.114+49015G>A (n.114+49015G>A) | |
1 | g.108914347C>A | CA341468183 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20278G>T (n.*45+20278G>T) c.1202C>A (p.Pro401His) c.-1+49014G>T (n.-1+49014G>T) c.291C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.1136-4266C>A (n.1136-4266C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) n.1764C>A n.977C>A c.114+49014G>T (n.114+49014G>T) | |
1 | g.108914347C>G | CA341468184 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20278G>C (n.*45+20278G>C) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.-1+49014G>C (n.-1+49014G>C) c.291C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1136-4266C>G (n.1136-4266C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1764C>G n.977C>G c.114+49014G>C (n.114+49014G>C) | |
1 | g.108914347C>T | CA341468185 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20278G>A (n.*45+20278G>A) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.-1+49014G>A (n.-1+49014G>A) c.291C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1136-4266C>T (n.1136-4266C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1764C>T n.977C>T c.114+49014G>A (n.114+49014G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.108914348C>A | CA419336188 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20277G>T (n.*45+20277G>T) c.1203C>A (p.Pro401=) c.-1+49013G>T (n.-1+49013G>T) c.292C>A c.1146C>A (p.Pro382=) c.1136-4265C>A (n.1136-4265C>A) c.1254C>A (p.Pro418=) n.1765C>A n.978C>A c.114+49013G>T (n.114+49013G>T) | |
1 | g.108914348C>G | CA419336189 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20277G>C (n.*45+20277G>C) c.1203C>G (p.Pro401=) c.-1+49013G>C (n.-1+49013G>C) c.292C>G c.1146C>G (p.Pro382=) c.1136-4265C>G (n.1136-4265C>G) c.1254C>G (p.Pro418=) n.1765C>G n.978C>G c.114+49013G>C (n.114+49013G>C) | |
1 | g.108914348C>T | CA419336190 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20277G>A (n.*45+20277G>A) c.1203C>T (p.Pro401=) c.-1+49013G>A (n.-1+49013G>A) c.292C>T c.1146C>T (p.Pro382=) c.1136-4265C>T (n.1136-4265C>T) c.1254C>T (p.Pro418=) n.1765C>T n.978C>T c.114+49013G>A (n.114+49013G>A) | |
1 | g.108914349A>C | CA341468186 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20276T>G (n.*45+20276T>G) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.-1+49012T>G (n.-1+49012T>G) c.293A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1136-4264A>C (n.1136-4264A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1766A>C n.979A>C c.114+49012T>G (n.114+49012T>G) | |
1 | g.108914349A>G | CA341468187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20276T>C (n.*45+20276T>C) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.-1+49012T>C (n.-1+49012T>C) c.293A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1136-4264A>G (n.1136-4264A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1766A>G n.979A>G c.114+49012T>C (n.114+49012T>C) | |
1 | g.108914349A>T | CA341468188 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20276T>A (n.*45+20276T>A) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.-1+49012T>A (n.-1+49012T>A) c.293A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1136-4264A>T (n.1136-4264A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1766A>T n.979A>T c.114+49012T>A (n.114+49012T>A) | |
1 | g.108914350A>C | CA341468189 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20275T>G (n.*45+20275T>G) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.-1+49011T>G (n.-1+49011T>G) c.294A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1136-4263A>C (n.1136-4263A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1767A>C n.980A>C c.114+49011T>G (n.114+49011T>G) | |
1 | g.108914350A>G | CA341468190 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20275T>C (n.*45+20275T>C) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.-1+49011T>C (n.-1+49011T>C) c.294A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1136-4263A>G (n.1136-4263A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1767A>G n.980A>G c.114+49011T>C (n.114+49011T>C) | |
1 | g.108914350A>T | CA341468191 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20275T>A (n.*45+20275T>A) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.-1+49011T>A (n.-1+49011T>A) c.294A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1136-4263A>T (n.1136-4263A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.1767A>T n.980A>T c.114+49011T>A (n.114+49011T>A) | |
1 | g.108914351G>A | CA419336195 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20274C>T (n.*45+20274C>T) c.1206G>A (p.Lys402=) c.-1+49010C>T (n.-1+49010C>T) c.295G>A c.1149G>A (p.Lys383=) c.1136-4262G>A (n.1136-4262G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) n.1768G>A n.981G>A c.114+49010C>T (n.114+49010C>T) | |
1 | g.108914351G>C | CA341468192 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20274C>G (n.*45+20274C>G) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.-1+49010C>G (n.-1+49010C>G) c.295G>C c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1136-4262G>C (n.1136-4262G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.1768G>C n.981G>C c.114+49010C>G (n.114+49010C>G) | dbSNP |
1 | g.108914351G= | CA1187884958 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20274C= (n.*45+20274C=) c.1206G= (p.Lys402=) c.-1+49010C= (n.-1+49010C=) c.295G= c.1149G= (p.Lys383=) c.1136-4262G= (n.1136-4262G=) c.1257G= (p.Lys419=) n.1768G= n.981G= c.114+49010C= (n.114+49010C=) | |
1 | g.108914351G>T | CA341468193 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20274C>A (n.*45+20274C>A) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.-1+49010C>A (n.-1+49010C>A) c.295G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1136-4262G>T (n.1136-4262G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.1768G>T n.981G>T c.114+49010C>A (n.114+49010C>A) | |
1 | g.108914352T>A | CA341468194 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20273A>T (n.*45+20273A>T) c.1207T>A (p.Leu403Met) c.-1+49009A>T (n.-1+49009A>T) c.296T>A c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1136-4261T>A (n.1136-4261T>A) c.1258T>A (p.Leu420Met) n.1769T>A n.982T>A c.114+49009A>T (n.114+49009A>T) | |
1 | g.108914352T>C | CA419336198 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20273A>G (n.*45+20273A>G) c.1207T>C (p.Leu403=) c.-1+49009A>G (n.-1+49009A>G) c.296T>C c.1150T>C (p.Leu384=) c.1136-4261T>C (n.1136-4261T>C) c.1258T>C (p.Leu420=) n.1769T>C n.982T>C c.114+49009A>G (n.114+49009A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914352T>G | CA341468195 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20273A>C (n.*45+20273A>C) c.1207T>G (p.Leu403Val) c.-1+49009A>C (n.-1+49009A>C) c.296T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1136-4261T>G (n.1136-4261T>G) c.1258T>G (p.Leu420Val) n.1769T>G n.982T>G c.114+49009A>C (n.114+49009A>C) | |
1 | g.108914353T>A | CA341468196 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20272A>T (n.*45+20272A>T) c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.-1+49008A>T (n.-1+49008A>T) c.297T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1136-4260T>A (n.1136-4260T>A) c.1259T>A (p.Leu420Ter) n.1770T>A n.983T>A c.114+49008A>T (n.114+49008A>T) | |
1 | g.108914353T>C | CA982997 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20272A>G (n.*45+20272A>G) c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.-1+49008A>G (n.-1+49008A>G) c.297T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1136-4260T>C (n.1136-4260T>C) c.1259T>C (p.Leu420Ser) n.1770T>C n.983T>C c.114+49008A>G (n.114+49008A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914353T>G | CA341468197 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20272A>C (n.*45+20272A>C) c.1208T>G (p.Leu403Trp) c.-1+49008A>C (n.-1+49008A>C) c.297T>G c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1136-4260T>G (n.1136-4260T>G) c.1259T>G (p.Leu420Trp) n.1770T>G n.983T>G c.114+49008A>C (n.114+49008A>C) | |
1 | g.108914353T= | CA1148467891 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20272A= (n.*45+20272A=) c.1208T= (p.Leu403=) c.-1+49008A= (n.-1+49008A=) c.297T= c.1151T= (p.Leu384=) c.1136-4260T= (n.1136-4260T=) c.1259T= (p.Leu420=) n.1770T= n.983T= c.114+49008A= (n.114+49008A=) | |
1 | g.108914354G>A | CA419336203 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20271C>T (n.*45+20271C>T) c.1209G>A (p.Leu403=) c.-1+49007C>T (n.-1+49007C>T) c.298G>A c.1152G>A (p.Leu384=) c.1136-4259G>A (n.1136-4259G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) n.1771G>A n.984G>A c.114+49007C>T (n.114+49007C>T) | |
1 | g.108914354G>C | CA341468198 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20271C>G (n.*45+20271C>G) c.1209G>C (p.Leu403Phe) c.-1+49007C>G (n.-1+49007C>G) c.298G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1136-4259G>C (n.1136-4259G>C) c.1260G>C (p.Leu420Phe) n.1771G>C n.984G>C c.114+49007C>G (n.114+49007C>G) | |
1 | g.108914354G>T | CA341468199 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20271C>A (n.*45+20271C>A) c.1209G>T (p.Leu403Phe) c.-1+49007C>A (n.-1+49007C>A) c.298G>T c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1136-4259G>T (n.1136-4259G>T) c.1260G>T (p.Leu420Phe) n.1771G>T n.984G>T c.114+49007C>A (n.114+49007C>A) | |
1 | g.108914355G>A | CA341468201 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20270C>T (n.*45+20270C>T) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.-1+49006C>T (n.-1+49006C>T) c.299G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1136-4258G>A (n.1136-4258G>A) c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1772G>A n.985G>A c.114+49006C>T (n.114+49006C>T) | |
1 | g.108914355G>C | CA341468202 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20270C>G (n.*45+20270C>G) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.-1+49006C>G (n.-1+49006C>G) c.299G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1136-4258G>C (n.1136-4258G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1772G>C n.985G>C c.114+49006C>G (n.114+49006C>G) | |
1 | g.108914355G>T | CA341468204 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20270C>A (n.*45+20270C>A) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.-1+49006C>A (n.-1+49006C>A) c.299G>T c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1136-4258G>T (n.1136-4258G>T) c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1772G>T n.985G>T c.114+49006C>A (n.114+49006C>A) | |
1 | g.108914356G>A | CA341468206 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20269C>T (n.*45+20269C>T) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.-1+49005C>T (n.-1+49005C>T) c.300G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1136-4257G>A (n.1136-4257G>A) c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1773G>A n.986G>A c.114+49005C>T (n.114+49005C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914356G>C | CA341468209 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20269C>G (n.*45+20269C>G) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.-1+49005C>G (n.-1+49005C>G) c.300G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1136-4257G>C (n.1136-4257G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1773G>C n.986G>C c.114+49005C>G (n.114+49005C>G) | |
1 | g.108914356G= | CA1187884959 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20269C= (n.*45+20269C=) c.1211G= (p.Gly404=) c.-1+49005C= (n.-1+49005C=) c.300G= c.1154G= (p.Gly385=) c.1136-4257G= (n.1136-4257G=) c.1262G= (p.Gly421=) n.1773G= n.986G= c.114+49005C= (n.114+49005C=) | |
1 | g.108914356G>T | CA982998 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20269C>A (n.*45+20269C>A) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.-1+49005C>A (n.-1+49005C>A) c.300G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1136-4257G>T (n.1136-4257G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1773G>T n.986G>T c.114+49005C>A (n.114+49005C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914357A= | CA1187884960 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20268T= (n.*45+20268T=) c.1212A= (p.Gly404=) c.-1+49004T= (n.-1+49004T=) c.301A= c.1155A= (p.Gly385=) c.1136-4256A= (n.1136-4256A=) c.1263A= (p.Gly421=) n.1774A= n.987A= c.114+49004T= (n.114+49004T=) | |
1 | g.108914357A>C | CA419336207 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20268T>G (n.*45+20268T>G) c.1212A>C (p.Gly404=) c.-1+49004T>G (n.-1+49004T>G) c.301A>C c.1155A>C (p.Gly385=) c.1136-4256A>C (n.1136-4256A>C) c.1263A>C (p.Gly421=) n.1774A>C n.987A>C c.114+49004T>G (n.114+49004T>G) | |
1 | g.108914357A>G | CA28604553 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20268T>C (n.*45+20268T>C) c.1212A>G (p.Gly404=) c.-1+49004T>C (n.-1+49004T>C) c.301A>G c.1155A>G (p.Gly385=) c.1136-4256A>G (n.1136-4256A>G) c.1263A>G (p.Gly421=) n.1774A>G n.987A>G c.114+49004T>C (n.114+49004T>C) | dbSNP |
1 | g.108914357A>T | CA419336208 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20268T>A (n.*45+20268T>A) c.1212A>T (p.Gly404=) c.-1+49004T>A (n.-1+49004T>A) c.301A>T c.1155A>T (p.Gly385=) c.1136-4256A>T (n.1136-4256A>T) c.1263A>T (p.Gly421=) n.1774A>T n.987A>T c.114+49004T>A (n.114+49004T>A) | |
1 | g.108914358C>A | CA341468213 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20267G>T (n.*45+20267G>T) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.-1+49003G>T (n.-1+49003G>T) c.302C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1136-4255C>A (n.1136-4255C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1775C>A n.988C>A c.114+49003G>T (n.114+49003G>T) | |
1 | g.108914358C= | CA1144054895 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20267G= (n.*45+20267G=) c.1213C= (p.Arg405=) c.-1+49003G= (n.-1+49003G=) c.302C= c.1156C= (p.Arg386=) c.1136-4255C= (n.1136-4255C=) c.1264C= (p.Arg422=) n.1775C= n.988C= c.114+49003G= (n.114+49003G=) | |
1 | g.108914358C>G | CA341468215 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20267G>C (n.*45+20267G>C) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.-1+49003G>C (n.-1+49003G>C) c.302C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1136-4255C>G (n.1136-4255C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1775C>G n.988C>G c.114+49003G>C (n.114+49003G>C) | |
1 | g.108914358C>T | CA982999 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20267G>A (n.*45+20267G>A) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.-1+49003G>A (n.-1+49003G>A) c.302C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1136-4255C>T (n.1136-4255C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1775C>T n.988C>T c.114+49003G>A (n.114+49003G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914359G>A | CA983000 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20266C>T (n.*45+20266C>T) c.1214G>A (p.Arg405His) c.-1+49002C>T (n.-1+49002C>T) c.303G>A c.1157G>A (p.Arg386His) c.1136-4254G>A (n.1136-4254G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) n.1776G>A n.989G>A c.114+49002C>T (n.114+49002C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914359G>C | CA341468220 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20266C>G (n.*45+20266C>G) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.-1+49002C>G (n.-1+49002C>G) c.303G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1136-4254G>C (n.1136-4254G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1776G>C n.989G>C c.114+49002C>G (n.114+49002C>G) | |
1 | g.108914359G= | CA1187884961 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20266C= (n.*45+20266C=) c.1214G= (p.Arg405=) c.-1+49002C= (n.-1+49002C=) c.303G= c.1157G= (p.Arg386=) c.1136-4254G= (n.1136-4254G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1776G= n.989G= c.114+49002C= (n.114+49002C=) | |
1 | g.108914359G>T | CA341468219 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20266C>A (n.*45+20266C>A) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.-1+49002C>A (n.-1+49002C>A) c.303G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1136-4254G>T (n.1136-4254G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1776G>T n.989G>T c.114+49002C>A (n.114+49002C>A) | |
1 | g.108914360C>A | CA419336211 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20265G>T (n.*45+20265G>T) c.1215C>A (p.Arg405=) c.-1+49001G>T (n.-1+49001G>T) c.304C>A c.1158C>A (p.Arg386=) c.1136-4253C>A (n.1136-4253C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1777C>A n.990C>A c.114+49001G>T (n.114+49001G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914360C= | CA1187884962 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20265G= (n.*45+20265G=) c.1215C= (p.Arg405=) c.-1+49001G= (n.-1+49001G=) c.304C= c.1158C= (p.Arg386=) c.1136-4253C= (n.1136-4253C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1777C= n.990C= c.114+49001G= (n.114+49001G=) | |
1 | g.108914360C>G | CA419336214 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20265G>C (n.*45+20265G>C) c.1215C>G (p.Arg405=) c.-1+49001G>C (n.-1+49001G>C) c.304C>G c.1158C>G (p.Arg386=) c.1136-4253C>G (n.1136-4253C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1777C>G n.990C>G c.114+49001G>C (n.114+49001G>C) | |
1 | g.108914360C>T | CA983001 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20265G>A (n.*45+20265G>A) c.1215C>T (p.Arg405=) c.-1+49001G>A (n.-1+49001G>A) c.304C>T c.1158C>T (p.Arg386=) c.1136-4253C>T (n.1136-4253C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1777C>T n.990C>T c.114+49001G>A (n.114+49001G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914361C>A | CA419336216 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20264G>T (n.*45+20264G>T) c.1216C>A (p.Arg406=) c.-1+49000G>T (n.-1+49000G>T) c.305C>A c.1159C>A (p.Arg387=) c.1136-4252C>A (n.1136-4252C>A) c.1267C>A (p.Arg423=) n.1778C>A n.991C>A c.114+49000G>T (n.114+49000G>T) | |
1 | g.108914361C= | CA1141813241 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20264G= (n.*45+20264G=) c.1216C= (p.Arg406=) c.-1+49000G= (n.-1+49000G=) c.305C= c.1159C= (p.Arg387=) c.1136-4252C= (n.1136-4252C=) c.1267C= (p.Arg423=) n.1778C= n.991C= c.114+49000G= (n.114+49000G=) | |
1 | g.108914361C>G | CA341468223 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20264G>C (n.*45+20264G>C) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.-1+49000G>C (n.-1+49000G>C) c.305C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1136-4252C>G (n.1136-4252C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.1778C>G n.991C>G c.114+49000G>C (n.114+49000G>C) | |
1 | g.108914361C>T | CA983002 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20264G>A (n.*45+20264G>A) c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.-1+49000G>A (n.-1+49000G>A) c.305C>T c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.1136-4252C>T (n.1136-4252C>T) c.1267C>T (p.Arg423Trp) n.1778C>T n.991C>T c.114+49000G>A (n.114+49000G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914362G>A | CA983003 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20263C>T (n.*45+20263C>T) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.-1+48999C>T (n.-1+48999C>T) c.306G>A c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1136-4251G>A (n.1136-4251G>A) c.1268G>A (p.Arg423Gln) n.1779G>A n.992G>A c.114+48999C>T (n.114+48999C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914362G>C | CA341468227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20263C>G (n.*45+20263C>G) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.-1+48999C>G (n.-1+48999C>G) c.306G>C c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1136-4251G>C (n.1136-4251G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.1779G>C n.992G>C c.114+48999C>G (n.114+48999C>G) | |
1 | g.108914362G= | CA1142710756 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20263C= (n.*45+20263C=) c.1217G= (p.Arg406=) c.-1+48999C= (n.-1+48999C=) c.306G= c.1160G= (p.Arg387=) c.1136-4251G= (n.1136-4251G=) c.1268G= (p.Arg423=) n.1779G= n.992G= c.114+48999C= (n.114+48999C=) | |
1 | g.108914362G>T | CA341468229 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20263C>A (n.*45+20263C>A) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.-1+48999C>A (n.-1+48999C>A) c.306G>T c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1136-4251G>T (n.1136-4251G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.1779G>T n.992G>T c.114+48999C>A (n.114+48999C>A) | |
1 | g.108914363G>A | CA983004 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20262C>T (n.*45+20262C>T) c.1218G>A (p.Arg406=) c.-1+48998C>T (n.-1+48998C>T) c.307G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.1136-4250G>A (n.1136-4250G>A) c.1269G>A (p.Arg423=) n.1780G>A n.993G>A c.114+48998C>T (n.114+48998C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914363G>C | CA419336221 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20262C>G (n.*45+20262C>G) c.1218G>C (p.Arg406=) c.-1+48998C>G (n.-1+48998C>G) c.307G>C c.1161G>C (p.Arg387=) c.1136-4250G>C (n.1136-4250G>C) c.1269G>C (p.Arg423=) n.1780G>C n.993G>C c.114+48998C>G (n.114+48998C>G) | |
1 | g.108914363G= | CA1187884963 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20262C= (n.*45+20262C=) c.1218G= (p.Arg406=) c.-1+48998C= (n.-1+48998C=) c.307G= c.1161G= (p.Arg387=) c.1136-4250G= (n.1136-4250G=) c.1269G= (p.Arg423=) n.1780G= n.993G= c.114+48998C= (n.114+48998C=) | |
1 | g.108914363G>T | CA419336222 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20262C>A (n.*45+20262C>A) c.1218G>T (p.Arg406=) c.-1+48998C>A (n.-1+48998C>A) c.307G>T c.1161G>T (p.Arg387=) c.1136-4250G>T (n.1136-4250G>T) c.1269G>T (p.Arg423=) n.1780G>T n.993G>T c.114+48998C>A (n.114+48998C>A) | |
1 | g.108914364C>A | CA341468232 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20261G>T (n.*45+20261G>T) c.1219C>A (p.His407Asn) c.-1+48997G>T (n.-1+48997G>T) c.308C>A c.1162C>A (p.His388Asn) c.1136-4249C>A (n.1136-4249C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) n.1781C>A n.994C>A c.114+48997G>T (n.114+48997G>T) | |
1 | g.108914364C= | CA1148253406 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20261G= (n.*45+20261G=) c.1219C= (p.His407=) c.-1+48997G= (n.-1+48997G=) c.308C= c.1162C= (p.His388=) c.1136-4249C= (n.1136-4249C=) c.1270C= (p.His424=) n.1781C= n.994C= c.114+48997G= (n.114+48997G=) | |
1 | g.108914364C>G | CA341468234 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20261G>C (n.*45+20261G>C) c.1219C>G (p.His407Asp) c.-1+48997G>C (n.-1+48997G>C) c.308C>G c.1162C>G (p.His388Asp) c.1136-4249C>G (n.1136-4249C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) n.1781C>G n.994C>G c.114+48997G>C (n.114+48997G>C) | |
1 | g.108914364C>T | CA983005 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20261G>A (n.*45+20261G>A) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.-1+48997G>A (n.-1+48997G>A) c.308C>T c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1136-4249C>T (n.1136-4249C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) n.1781C>T n.994C>T c.114+48997G>A (n.114+48997G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914365A= | CA1187884964 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20260T= (n.*45+20260T=) c.1220A= (p.His407=) c.-1+48996T= (n.-1+48996T=) c.309A= c.1163A= (p.His388=) c.1136-4248A= (n.1136-4248A=) c.1271A= (p.His424=) n.1782A= n.995A= c.114+48996T= (n.114+48996T=) | |
1 | g.108914365A>C | CA341468237 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20260T>G (n.*45+20260T>G) c.1220A>C (p.His407Pro) c.-1+48996T>G (n.-1+48996T>G) c.309A>C c.1163A>C (p.His388Pro) c.1136-4248A>C (n.1136-4248A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) n.1782A>C n.995A>C c.114+48996T>G (n.114+48996T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914365A>G | CA341468240 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20260T>C (n.*45+20260T>C) c.1220A>G (p.His407Arg) c.-1+48996T>C (n.-1+48996T>C) c.309A>G c.1163A>G (p.His388Arg) c.1136-4248A>G (n.1136-4248A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) n.1782A>G n.995A>G c.114+48996T>C (n.114+48996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914365A>T | CA341468243 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20260T>A (n.*45+20260T>A) c.1220A>T (p.His407Leu) c.-1+48996T>A (n.-1+48996T>A) c.309A>T c.1163A>T (p.His388Leu) c.1136-4248A>T (n.1136-4248A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) n.1782A>T n.995A>T c.114+48996T>A (n.114+48996T>A) | |
1 | g.108914366T>A | CA341468247 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20259A>T (n.*45+20259A>T) c.1221T>A (p.His407Gln) c.-1+48995A>T (n.-1+48995A>T) c.310T>A c.1164T>A (p.His388Gln) c.1136-4247T>A (n.1136-4247T>A) c.1272T>A (p.His424Gln) n.1783T>A n.996T>A c.114+48995A>T (n.114+48995A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914366T>C | CA419336231 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20259A>G (n.*45+20259A>G) c.1221T>C (p.His407=) c.-1+48995A>G (n.-1+48995A>G) c.310T>C c.1164T>C (p.His388=) c.1136-4247T>C (n.1136-4247T>C) c.1272T>C (p.His424=) n.1783T>C n.996T>C c.114+48995A>G (n.114+48995A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914366T>G | CA341468245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20259A>C (n.*45+20259A>C) c.1221T>G (p.His407Gln) c.-1+48995A>C (n.-1+48995A>C) c.310T>G c.1164T>G (p.His388Gln) c.1136-4247T>G (n.1136-4247T>G) c.1272T>G (p.His424Gln) n.1783T>G n.996T>G c.114+48995A>C (n.114+48995A>C) | |
1 | g.108914367A= | CA1141827140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20258T= (n.*45+20258T=) c.1222A= (p.Ser408=) c.-1+48994T= (n.-1+48994T=) c.311A= c.1165A= (p.Ser389=) c.1136-4246A= (n.1136-4246A=) c.1273A= (p.Ser425=) n.1784A= n.997A= c.114+48994T= (n.114+48994T=) | |
1 | g.108914367A>C | CA341468250 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20258T>G (n.*45+20258T>G) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.-1+48994T>G (n.-1+48994T>G) c.311A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1136-4246A>C (n.1136-4246A>C) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1784A>C n.997A>C c.114+48994T>G (n.114+48994T>G) | |
1 | g.108914367A>G | CA983006 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20258T>C (n.*45+20258T>C) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.-1+48994T>C (n.-1+48994T>C) c.311A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1136-4246A>G (n.1136-4246A>G) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1784A>G n.997A>G c.114+48994T>C (n.114+48994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914367A>T | CA341468252 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20258T>A (n.*45+20258T>A) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.-1+48994T>A (n.-1+48994T>A) c.311A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1136-4246A>T (n.1136-4246A>T) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1784A>T n.997A>T c.114+48994T>A (n.114+48994T>A) | |
1 | g.108914368G>A | CA341468261 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20257C>T (n.*45+20257C>T) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.-1+48993C>T (n.-1+48993C>T) c.312G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1136-4245G>A (n.1136-4245G>A) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1785G>A n.998G>A c.114+48993C>T (n.114+48993C>T) | |
1 | g.108914368G>C | CA341468263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20257C>G (n.*45+20257C>G) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.-1+48993C>G (n.-1+48993C>G) c.312G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1136-4245G>C (n.1136-4245G>C) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1785G>C n.998G>C c.114+48993C>G (n.114+48993C>G) | |
1 | g.108914368G= | CA1187884965 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20257C= (n.*45+20257C=) c.1223G= (p.Ser408=) c.-1+48993C= (n.-1+48993C=) c.312G= c.1166G= (p.Ser389=) c.1136-4245G= (n.1136-4245G=) c.1274G= (p.Ser425=) n.1785G= n.998G= c.114+48993C= (n.114+48993C=) | |
1 | g.108914368G>T | CA341468265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20257C>A (n.*45+20257C>A) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.-1+48993C>A (n.-1+48993C>A) c.312G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1136-4245G>T (n.1136-4245G>T) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1785G>T n.998G>T c.114+48993C>A (n.114+48993C>A) | dbSNP |
1 | g.108914369T>A | CA341468267 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20256A>T (n.*45+20256A>T) c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.-1+48992A>T (n.-1+48992A>T) c.313T>A c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1136-4244T>A (n.1136-4244T>A) c.1275T>A (p.Ser425Arg) n.1786T>A n.999T>A c.114+48992A>T (n.114+48992A>T) | |
1 | g.108914369T>C | CA419336236 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20256A>G (n.*45+20256A>G) c.1224T>C (p.Ser408=) c.-1+48992A>G (n.-1+48992A>G) c.313T>C c.1167T>C (p.Ser389=) c.1136-4244T>C (n.1136-4244T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) n.1786T>C n.999T>C c.114+48992A>G (n.114+48992A>G) | |
1 | g.108914369T>G | CA341468269 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20256A>C (n.*45+20256A>C) c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.-1+48992A>C (n.-1+48992A>C) c.313T>G c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1136-4244T>G (n.1136-4244T>G) c.1275T>G (p.Ser425Arg) n.1786T>G n.999T>G c.114+48992A>C (n.114+48992A>C) | |
1 | g.108914370A= | CA1187884966 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20255T= (n.*45+20255T=) c.1225A= (p.Met409=) c.-1+48991T= (n.-1+48991T=) c.314A= c.1168A= (p.Met390=) c.1136-4243A= (n.1136-4243A=) c.1276A= (p.Met426=) n.1787A= n.1000A= c.114+48991T= (n.114+48991T=) | |
1 | g.108914370A>C | CA341468275 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20255T>G (n.*45+20255T>G) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.-1+48991T>G (n.-1+48991T>G) c.314A>C c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1136-4243A>C (n.1136-4243A>C) c.1276A>C (p.Met426Leu) n.1787A>C n.1000A>C c.114+48991T>G (n.114+48991T>G) | |
1 | g.108914370A>G | CA341468273 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20255T>C (n.*45+20255T>C) c.1225A>G (p.Met409Val) c.-1+48991T>C (n.-1+48991T>C) c.314A>G c.1168A>G (p.Met390Val) c.1136-4243A>G (n.1136-4243A>G) c.1276A>G (p.Met426Val) n.1787A>G n.1000A>G c.114+48991T>C (n.114+48991T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914370A>T | CA341468271 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20255T>A (n.*45+20255T>A) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.-1+48991T>A (n.-1+48991T>A) c.314A>T c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1136-4243A>T (n.1136-4243A>T) c.1276A>T (p.Met426Leu) n.1787A>T n.1000A>T c.114+48991T>A (n.114+48991T>A) | |
1 | g.108914371T>A | CA341468277 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20254A>T (n.*45+20254A>T) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.-1+48990A>T (n.-1+48990A>T) c.315T>A c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1136-4242T>A (n.1136-4242T>A) c.1277T>A (p.Met426Lys) n.1788T>A n.1001T>A c.114+48990A>T (n.114+48990A>T) | |
1 | g.108914371T>C | CA341468278 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20254A>G (n.*45+20254A>G) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.-1+48990A>G (n.-1+48990A>G) c.315T>C c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1136-4242T>C (n.1136-4242T>C) c.1277T>C (p.Met426Thr) n.1788T>C n.1001T>C c.114+48990A>G (n.114+48990A>G) | |
1 | g.108914371T>G | CA341468280 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20254A>C (n.*45+20254A>C) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.-1+48990A>C (n.-1+48990A>C) c.315T>G c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1136-4242T>G (n.1136-4242T>G) c.1277T>G (p.Met426Arg) n.1788T>G n.1001T>G c.114+48990A>C (n.114+48990A>C) | |
1 | g.108914372G>A | CA341468282 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20253C>T (n.*45+20253C>T) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.-1+48989C>T (n.-1+48989C>T) c.316G>A c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1136-4241G>A (n.1136-4241G>A) c.1278G>A (p.Met426Ile) n.1789G>A n.1002G>A c.114+48989C>T (n.114+48989C>T) | |
1 | g.108914372G>C | CA341468284 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20253C>G (n.*45+20253C>G) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.-1+48989C>G (n.-1+48989C>G) c.316G>C c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1136-4241G>C (n.1136-4241G>C) c.1278G>C (p.Met426Ile) n.1789G>C n.1002G>C c.114+48989C>G (n.114+48989C>G) | |
1 | g.108914372G>T | CA341468285 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20253C>A (n.*45+20253C>A) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.-1+48989C>A (n.-1+48989C>A) c.316G>T c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1136-4241G>T (n.1136-4241G>T) c.1278G>T (p.Met426Ile) n.1789G>T n.1002G>T c.114+48989C>A (n.114+48989C>A) | |
1 | g.108914373G>A | CA341468288 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20252C>T (n.*45+20252C>T) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.-1+48988C>T (n.-1+48988C>T) c.317G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1136-4240G>A (n.1136-4240G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1790G>A n.1003G>A c.114+48988C>T (n.114+48988C>T) | |
1 | g.108914373G>C | CA341468291 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20252C>G (n.*45+20252C>G) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.-1+48988C>G (n.-1+48988C>G) c.317G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1136-4240G>C (n.1136-4240G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1790G>C n.1003G>C c.114+48988C>G (n.114+48988C>G) | |
1 | g.108914373G>T | CA341468290 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20252C>A (n.*45+20252C>A) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.-1+48988C>A (n.-1+48988C>A) c.317G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1136-4240G>T (n.1136-4240G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1790G>T n.1003G>T c.114+48988C>A (n.114+48988C>A) | |
1 | g.108914374A>C | CA341468294 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20251T>G (n.*45+20251T>G) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.-1+48987T>G (n.-1+48987T>G) c.318A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1136-4239A>C (n.1136-4239A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1791A>C n.1004A>C c.114+48987T>G (n.114+48987T>G) | |
1 | g.108914374A>G | CA341468296 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20251T>C (n.*45+20251T>C) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.-1+48987T>C (n.-1+48987T>C) c.318A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1136-4239A>G (n.1136-4239A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1791A>G n.1004A>G c.114+48987T>C (n.114+48987T>C) | |
1 | g.108914374A>T | CA341468298 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20251T>A (n.*45+20251T>A) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.-1+48987T>A (n.-1+48987T>A) c.318A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1136-4239A>T (n.1136-4239A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1791A>T n.1004A>T c.114+48987T>A (n.114+48987T>A) | |
1 | g.108914375A>C | CA341468300 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20250T>G (n.*45+20250T>G) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.-1+48986T>G (n.-1+48986T>G) c.319A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1136-4238A>C (n.1136-4238A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1792A>C n.1005A>C c.114+48986T>G (n.114+48986T>G) | |
1 | g.108914375A>G | CA419336243 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20250T>C (n.*45+20250T>C) c.1230A>G (p.Glu410=) c.-1+48986T>C (n.-1+48986T>C) c.319A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.1136-4238A>G (n.1136-4238A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) n.1792A>G n.1005A>G c.114+48986T>C (n.114+48986T>C) | |
1 | g.108914375A>T | CA341468302 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20250T>A (n.*45+20250T>A) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.-1+48986T>A (n.-1+48986T>A) c.319A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1136-4238A>T (n.1136-4238A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1792A>T n.1005A>T c.114+48986T>A (n.114+48986T>A) | |
1 | g.108914376A>C | CA341468304 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20249T>G (n.*45+20249T>G) c.1231A>C (p.Asn411His) c.-1+48985T>G (n.-1+48985T>G) c.320A>C c.1174A>C (p.Asn392His) c.1136-4237A>C (n.1136-4237A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1793A>C n.1006A>C c.114+48985T>G (n.114+48985T>G) | |
1 | g.108914376A>G | CA341468305 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20249T>C (n.*45+20249T>C) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.-1+48985T>C (n.-1+48985T>C) c.320A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1136-4237A>G (n.1136-4237A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1793A>G n.1006A>G c.114+48985T>C (n.114+48985T>C) | |
1 | g.108914376A>T | CA341468307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20249T>A (n.*45+20249T>A) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.-1+48985T>A (n.-1+48985T>A) c.320A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1136-4237A>T (n.1136-4237A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1793A>T n.1006A>T c.114+48985T>A (n.114+48985T>A) | |
1 | g.108914377A>C | CA341468308 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20248T>G (n.*45+20248T>G) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.-1+48984T>G (n.-1+48984T>G) c.321A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1136-4236A>C (n.1136-4236A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1794A>C n.1007A>C c.114+48984T>G (n.114+48984T>G) c.1A>C | |
1 | g.108914377A>G | CA341468310 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20248T>C (n.*45+20248T>C) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.-1+48984T>C (n.-1+48984T>C) c.321A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1136-4236A>G (n.1136-4236A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1794A>G n.1007A>G c.114+48984T>C (n.114+48984T>C) c.1A>G | |
1 | g.108914377A>T | CA341468311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20248T>A (n.*45+20248T>A) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.-1+48984T>A (n.-1+48984T>A) c.321A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1136-4236A>T (n.1136-4236A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1794A>T n.1007A>T c.114+48984T>A (n.114+48984T>A) c.1A>T | |
1 | g.108914378del | CA2646885208 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20247del (n.*45+20247del) c.1233del (p.Asn411LysfsTer5) c.-1+48983del (n.-1+48983del) c.322del c.1176del (p.Asn392LysfsTer5) c.1136-4235del (n.1136-4235del) c.1284del (p.Asn428LysfsTer5) n.1795del n.1008del c.114+48983del (n.114+48983del) c.2del | gnomAD v4 |
1 | g.108914378T>A | CA341468313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20247A>T (n.*45+20247A>T) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.-1+48983A>T (n.-1+48983A>T) c.322T>A c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1136-4235T>A (n.1136-4235T>A) c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.1795T>A n.1008T>A c.114+48983A>T (n.114+48983A>T) c.2T>A | |
1 | g.108914378T>C | CA419336250 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20247A>G (n.*45+20247A>G) c.1233T>C (p.Asn411=) c.-1+48983A>G (n.-1+48983A>G) c.322T>C c.1176T>C (p.Asn392=) c.1136-4235T>C (n.1136-4235T>C) c.1284T>C (p.Asn428=) n.1795T>C n.1008T>C c.114+48983A>G (n.114+48983A>G) c.2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914378T>G | CA341468315 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20247A>C (n.*45+20247A>C) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.-1+48983A>C (n.-1+48983A>C) c.322T>G c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1136-4235T>G (n.1136-4235T>G) c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.1795T>G n.1008T>G c.114+48983A>C (n.114+48983A>C) c.2T>G | |
1 | g.108914379A>C | CA341468317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20246T>G (n.*45+20246T>G) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.-1+48982T>G (n.-1+48982T>G) c.323A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1136-4234A>C (n.1136-4234A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.1796A>C n.1009A>C c.114+48982T>G (n.114+48982T>G) c.3A>C | |
1 | g.108914379A>G | CA341468320 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20246T>C (n.*45+20246T>C) c.1234A>G (p.Met412Val) c.-1+48982T>C (n.-1+48982T>C) c.323A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.1136-4234A>G (n.1136-4234A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) n.1796A>G n.1009A>G c.114+48982T>C (n.114+48982T>C) c.3A>G | |
1 | g.108914379A>T | CA341468319 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20246T>A (n.*45+20246T>A) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.-1+48982T>A (n.-1+48982T>A) c.323A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1136-4234A>T (n.1136-4234A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.1796A>T n.1009A>T c.114+48982T>A (n.114+48982T>A) c.3A>T | |
1 | g.108914380T>A | CA341468321 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20245A>T (n.*45+20245A>T) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.-1+48981A>T (n.-1+48981A>T) c.324T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1136-4233T>A (n.1136-4233T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) n.1797T>A n.1010T>A c.114+48981A>T (n.114+48981A>T) c.4T>A | |
1 | g.108914380T>C | CA341468322 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20245A>G (n.*45+20245A>G) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.-1+48981A>G (n.-1+48981A>G) c.324T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1136-4233T>C (n.1136-4233T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.1797T>C n.1010T>C c.114+48981A>G (n.114+48981A>G) c.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914380T>G | CA341468323 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20245A>C (n.*45+20245A>C) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.-1+48981A>C (n.-1+48981A>C) c.324T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1136-4233T>G (n.1136-4233T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.1797T>G n.1010T>G c.114+48981A>C (n.114+48981A>C) c.4T>G | |
1 | g.108914380T= | CA1187884967 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20245A= (n.*45+20245A=) c.1235T= (p.Met412=) c.-1+48981A= (n.-1+48981A=) c.324T= c.1178T= (p.Met393=) c.1136-4233T= (n.1136-4233T=) c.1286T= (p.Met429=) n.1797T= n.1010T= c.114+48981A= (n.114+48981A=) c.4T= | |
1 | g.108914381G>A | CA341468325 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20244C>T (n.*45+20244C>T) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.-1+48980C>T (n.-1+48980C>T) c.325G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1136-4232G>A (n.1136-4232G>A) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.1798G>A n.1011G>A c.114+48980C>T (n.114+48980C>T) c.5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914381G>C | CA341468327 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20244C>G (n.*45+20244C>G) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.-1+48980C>G (n.-1+48980C>G) c.325G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1136-4232G>C (n.1136-4232G>C) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.1798G>C n.1011G>C c.114+48980C>G (n.114+48980C>G) c.5G>C | |
1 | g.108914381G>T | CA341468328 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20244C>A (n.*45+20244C>A) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.-1+48980C>A (n.-1+48980C>A) c.325G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1136-4232G>T (n.1136-4232G>T) c.1287G>T (p.Met429Ile) n.1798G>T n.1011G>T c.114+48980C>A (n.114+48980C>A) c.5G>T | |
1 | g.108914382G>A | CA341468334 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20243C>T (n.*45+20243C>T) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.-1+48979C>T (n.-1+48979C>T) c.326G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1136-4231G>A (n.1136-4231G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.1799G>A n.1012G>A c.114+48979C>T (n.114+48979C>T) c.6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914382G>C | CA341468336 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20243C>G (n.*45+20243C>G) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.-1+48979C>G (n.-1+48979C>G) c.326G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1136-4231G>C (n.1136-4231G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.1799G>C n.1012G>C c.114+48979C>G (n.114+48979C>G) c.6G>C | |
1 | g.108914382G>T | CA341468338 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20243C>A (n.*45+20243C>A) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.-1+48979C>A (n.-1+48979C>A) c.326G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1136-4231G>T (n.1136-4231G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.1799G>T n.1012G>T c.114+48979C>A (n.114+48979C>A) c.6G>T | |
1 | g.108914383A>C | CA341468340 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20242T>G (n.*45+20242T>G) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.-1+48978T>G (n.-1+48978T>G) c.327A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1136-4230A>C (n.1136-4230A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.1800A>C n.1013A>C c.114+48978T>G (n.114+48978T>G) c.7A>C | |
1 | g.108914383A>G | CA341468342 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20242T>C (n.*45+20242T>C) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.-1+48978T>C (n.-1+48978T>C) c.327A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1136-4230A>G (n.1136-4230A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1800A>G n.1013A>G c.114+48978T>C (n.114+48978T>C) c.7A>G | |
1 | g.108914383A>T | CA341468344 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20242T>A (n.*45+20242T>A) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.-1+48978T>A (n.-1+48978T>A) c.327A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1136-4230A>T (n.1136-4230A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.1800A>T n.1013A>T c.114+48978T>A (n.114+48978T>A) c.7A>T | |
1 | g.108914384A>C | CA341468345 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20241T>G (n.*45+20241T>G) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.-1+48977T>G (n.-1+48977T>G) c.328A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1136-4229A>C (n.1136-4229A>C) c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.1801A>C n.1014A>C c.114+48977T>G (n.114+48977T>G) c.8A>C | |
1 | g.108914384A>G | CA419336259 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20241T>C (n.*45+20241T>C) c.1239A>G (p.Glu413=) c.-1+48977T>C (n.-1+48977T>C) c.328A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.1136-4229A>G (n.1136-4229A>G) c.1290A>G (p.Glu430=) n.1801A>G n.1014A>G c.114+48977T>C (n.114+48977T>C) c.8A>G | |
1 | g.108914384A>T | CA341468347 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20241T>A (n.*45+20241T>A) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.-1+48977T>A (n.-1+48977T>A) c.328A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1136-4229A>T (n.1136-4229A>T) c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.1801A>T n.1014A>T c.114+48977T>A (n.114+48977T>A) c.8A>T | |
1 | g.108914385C>A | CA983007 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20240G>T (n.*45+20240G>T) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.-1+48976G>T (n.-1+48976G>T) c.329C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1136-4228C>A (n.1136-4228C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1802C>A n.1015C>A c.114+48976G>T (n.114+48976G>T) c.9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914385C= | CA1187884968 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20240G= (n.*45+20240G=) c.1240C= (p.Leu414=) c.-1+48976G= (n.-1+48976G=) c.329C= c.1183C= (p.Leu395=) c.1136-4228C= (n.1136-4228C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1802C= n.1015C= c.114+48976G= (n.114+48976G=) c.9C= | |
1 | g.108914385C>G | CA341468349 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20240G>C (n.*45+20240G>C) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.-1+48976G>C (n.-1+48976G>C) c.329C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1136-4228C>G (n.1136-4228C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1802C>G n.1015C>G c.114+48976G>C (n.114+48976G>C) c.9C>G | |
1 | g.108914385C>T | CA983008 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20240G>A (n.*45+20240G>A) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.-1+48976G>A (n.-1+48976G>A) c.329C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1136-4228C>T (n.1136-4228C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1802C>T n.1015C>T c.114+48976G>A (n.114+48976G>A) c.9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914386T>A | CA341468351 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20239A>T (n.*45+20239A>T) c.1241T>A (p.Leu414His) c.-1+48975A>T (n.-1+48975A>T) c.330T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.1136-4227T>A (n.1136-4227T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1803T>A n.1016T>A c.114+48975A>T (n.114+48975A>T) c.10T>A | |
1 | g.108914386T>C | CA341468353 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20239A>G (n.*45+20239A>G) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.-1+48975A>G (n.-1+48975A>G) c.330T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1136-4227T>C (n.1136-4227T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1803T>C n.1016T>C c.114+48975A>G (n.114+48975A>G) c.10T>C | |
1 | g.108914386T>G | CA341468355 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20239A>C (n.*45+20239A>C) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.-1+48975A>C (n.-1+48975A>C) c.330T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1136-4227T>G (n.1136-4227T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1803T>G n.1016T>G c.114+48975A>C (n.114+48975A>C) c.10T>G | |
1 | g.108914387T>A | CA419336262 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20238A>T (n.*45+20238A>T) c.1242T>A (p.Leu414=) c.-1+48974A>T (n.-1+48974A>T) c.331T>A c.1185T>A (p.Leu395=) c.1136-4226T>A (n.1136-4226T>A) c.1293T>A (p.Leu431=) n.1804T>A n.1017T>A c.114+48974A>T (n.114+48974A>T) c.11T>A | |
1 | g.108914387T>C | CA419336263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20238A>G (n.*45+20238A>G) c.1242T>C (p.Leu414=) c.-1+48974A>G (n.-1+48974A>G) c.331T>C c.1185T>C (p.Leu395=) c.1136-4226T>C (n.1136-4226T>C) c.1293T>C (p.Leu431=) n.1804T>C n.1017T>C c.114+48974A>G (n.114+48974A>G) c.11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914387T>G | CA419336264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20238A>C (n.*45+20238A>C) c.1242T>G (p.Leu414=) c.-1+48974A>C (n.-1+48974A>C) c.331T>G c.1185T>G (p.Leu395=) c.1136-4226T>G (n.1136-4226T>G) c.1293T>G (p.Leu431=) n.1804T>G n.1017T>G c.114+48974A>C (n.114+48974A>C) c.11T>G | |
1 | g.108914388A>C | CA341468357 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20237T>G (n.*45+20237T>G) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.-1+48973T>G (n.-1+48973T>G) c.332A>C c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1136-4225A>C (n.1136-4225A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.1805A>C n.1018A>C c.114+48973T>G (n.114+48973T>G) c.12A>C | |
1 | g.108914388A>G | CA341468359 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20237T>C (n.*45+20237T>C) c.1243A>G (p.Met415Val) c.-1+48973T>C (n.-1+48973T>C) c.332A>G c.1186A>G (p.Met396Val) c.1136-4225A>G (n.1136-4225A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) n.1805A>G n.1018A>G c.114+48973T>C (n.114+48973T>C) c.12A>G | |
1 | g.108914388A>T | CA341468361 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20237T>A (n.*45+20237T>A) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.-1+48973T>A (n.-1+48973T>A) c.332A>T c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1136-4225A>T (n.1136-4225A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.1805A>T n.1018A>T c.114+48973T>A (n.114+48973T>A) c.12A>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914389T>A | CA341468363 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20236A>T (n.*45+20236A>T) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.-1+48972A>T (n.-1+48972A>T) c.333T>A c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1136-4224T>A (n.1136-4224T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) n.1806T>A n.1019T>A c.114+48972A>T (n.114+48972A>T) c.13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914389T>C | CA983009 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20236A>G (n.*45+20236A>G) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.-1+48972A>G (n.-1+48972A>G) c.333T>C c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1136-4224T>C (n.1136-4224T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) n.1806T>C n.1019T>C c.114+48972A>G (n.114+48972A>G) c.13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914389T>G | CA341468366 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20236A>C (n.*45+20236A>C) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.-1+48972A>C (n.-1+48972A>C) c.333T>G c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1136-4224T>G (n.1136-4224T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) n.1806T>G n.1019T>G c.114+48972A>C (n.114+48972A>C) c.13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914389T= | CA1142346438 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20236A= (n.*45+20236A=) c.1244T= (p.Met415=) c.-1+48972A= (n.-1+48972A=) c.333T= c.1187T= (p.Met396=) c.1136-4224T= (n.1136-4224T=) c.1295T= (p.Met432=) n.1806T= n.1019T= c.114+48972A= (n.114+48972A=) c.13T= | |
1 | g.108914389_108914390del | CA2646885212 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20235_*45+20236del (n.*45+20235_*45+20236del) c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer13) c.-1+48971_-1+48972del (n.-1+48971_-1+48972del) c.333_334del c.1187_1188del (p.Met396LysfsTer13) c.1136-4224_1136-4223del (n.1136-4224_1136-4223del) c.1295_1296del (p.Met432LysfsTer13) c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer16) n.1806_1807del n.1019_1020del c.114+48971_114+48972del (n.114+48971_114+48972del) c.13_14del c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.108914390G>A | CA341468368 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20235C>T (n.*45+20235C>T) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.-1+48971C>T (n.-1+48971C>T) c.334G>A c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1136-4223G>A (n.1136-4223G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.1807G>A n.1020G>A c.114+48971C>T (n.114+48971C>T) c.14G>A | |
1 | g.108914390G>C | CA341468371 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20235C>G (n.*45+20235C>G) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.-1+48971C>G (n.-1+48971C>G) c.334G>C c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1136-4223G>C (n.1136-4223G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) n.1807G>C n.1020G>C c.114+48971C>G (n.114+48971C>G) c.14G>C | |
1 | g.108914390G= | CA1187884969 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20235C= (n.*45+20235C=) c.1245G= (p.Met415=) c.-1+48971C= (n.-1+48971C=) c.334G= c.1188G= (p.Met396=) c.1136-4223G= (n.1136-4223G=) c.1296G= (p.Met432=) n.1807G= n.1020G= c.114+48971C= (n.114+48971C=) c.14G= | |
1 | g.108914390G>T | CA983010 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20235C>A (n.*45+20235C>A) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.-1+48971C>A (n.-1+48971C>A) c.334G>T c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1136-4223G>T (n.1136-4223G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.1807G>T n.1020G>T c.114+48971C>A (n.114+48971C>A) c.14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914391A>C | CA341468373 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20234T>G (n.*45+20234T>G) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.-1+48970T>G (n.-1+48970T>G) c.335A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1136-4222A>C (n.1136-4222A>C) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1808A>C n.1021A>C c.114+48970T>G (n.114+48970T>G) c.15A>C | |
1 | g.108914391A>G | CA341468375 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20234T>C (n.*45+20234T>C) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.-1+48970T>C (n.-1+48970T>C) c.335A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1136-4222A>G (n.1136-4222A>G) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1808A>G n.1021A>G c.114+48970T>C (n.114+48970T>C) c.15A>G | |
1 | g.108914391A>T | CA341468374 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20234T>A (n.*45+20234T>A) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.-1+48970T>A (n.-1+48970T>A) c.335A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1136-4222A>T (n.1136-4222A>T) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1808A>T n.1021A>T c.114+48970T>A (n.114+48970T>A) c.15A>T | |
1 | g.108914392A= | CA1143383836 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20233T= (n.*45+20233T=) c.1247A= (p.Lys416=) c.-1+48969T= (n.-1+48969T=) c.336A= c.1190A= (p.Lys397=) c.1136-4221A= (n.1136-4221A=) c.1298A= (p.Lys433=) n.1809A= n.1022A= c.114+48969T= (n.114+48969T=) c.16A= | |
1 | g.108914392A>C | CA341468376 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20233T>G (n.*45+20233T>G) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.-1+48969T>G (n.-1+48969T>G) c.336A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1136-4221A>C (n.1136-4221A>C) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1809A>C n.1022A>C c.114+48969T>G (n.114+48969T>G) c.16A>C | |
1 | g.108914392A>G | CA983011 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20233T>C (n.*45+20233T>C) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.-1+48969T>C (n.-1+48969T>C) c.336A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1136-4221A>G (n.1136-4221A>G) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1809A>G n.1022A>G c.114+48969T>C (n.114+48969T>C) c.16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914392A>T | CA341468377 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20233T>A (n.*45+20233T>A) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.-1+48969T>A (n.-1+48969T>A) c.336A>T c.1190A>T (p.Lys397Met) c.1136-4221A>T (n.1136-4221A>T) c.1298A>T (p.Lys433Met) n.1809A>T n.1022A>T c.114+48969T>A (n.114+48969T>A) c.16A>T | |
1 | g.108914392_108914394del | CA2646885213 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20231_*45+20233del (n.*45+20231_*45+20233del) c.1247_1249del (p.Lys416_Leu417delinsIle) c.-1+48967_-1+48969del (n.-1+48967_-1+48969del) c.336_338del c.1190_1192del (p.Lys397_Leu398delinsIle) c.1136-4221_1136-4219del (n.1136-4221_1136-4219del) c.1298_1300del (p.Lys433_Leu434delinsIle) n.1809_1811del n.1022_1024del c.114+48967_114+48969del (n.114+48967_114+48969del) c.16_18del | gnomAD v4 |
1 | g.108914393G>A | CA419336276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20232C>T (n.*45+20232C>T) c.1248G>A (p.Lys416=) c.-1+48968C>T (n.-1+48968C>T) c.337G>A c.1191G>A (p.Lys397=) c.1136-4220G>A (n.1136-4220G>A) c.1299G>A (p.Lys433=) n.1810G>A n.1023G>A c.114+48968C>T (n.114+48968C>T) c.17G>A | |
1 | g.108914393G>C | CA341468378 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20232C>G (n.*45+20232C>G) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.-1+48968C>G (n.-1+48968C>G) c.337G>C c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.1136-4220G>C (n.1136-4220G>C) c.1299G>C (p.Lys433Asn) n.1810G>C n.1023G>C c.114+48968C>G (n.114+48968C>G) c.17G>C | dbSNP |
1 | g.108914393G= | CA1187884970 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20232C= (n.*45+20232C=) c.1248G= (p.Lys416=) c.-1+48968C= (n.-1+48968C=) c.337G= c.1191G= (p.Lys397=) c.1136-4220G= (n.1136-4220G=) c.1299G= (p.Lys433=) n.1810G= n.1023G= c.114+48968C= (n.114+48968C=) c.17G= | |
1 | g.108914393G>T | CA341468379 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20232C>A (n.*45+20232C>A) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.-1+48968C>A (n.-1+48968C>A) c.337G>T c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.1136-4220G>T (n.1136-4220G>T) c.1299G>T (p.Lys433Asn) n.1810G>T n.1023G>T c.114+48968C>A (n.114+48968C>A) c.17G>T | |
1 | g.108914394T>A | CA341468380 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20231A>T (n.*45+20231A>T) c.1249T>A (p.Leu417Ile) c.-1+48967A>T (n.-1+48967A>T) c.338T>A c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.1136-4219T>A (n.1136-4219T>A) c.1300T>A (p.Leu434Ile) n.1811T>A n.1024T>A c.114+48967A>T (n.114+48967A>T) c.18T>A | |
1 | g.108914394T>C | CA419336282 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20231A>G (n.*45+20231A>G) c.1249T>C (p.Leu417=) c.-1+48967A>G (n.-1+48967A>G) c.338T>C c.1192T>C (p.Leu398=) c.1136-4219T>C (n.1136-4219T>C) c.1300T>C (p.Leu434=) n.1811T>C n.1024T>C c.114+48967A>G (n.114+48967A>G) c.18T>C | |
1 | g.108914394T>G | CA341468382 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20231A>C (n.*45+20231A>C) c.1249T>G (p.Leu417Val) c.-1+48967A>C (n.-1+48967A>C) c.338T>G c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1136-4219T>G (n.1136-4219T>G) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.1811T>G n.1024T>G c.114+48967A>C (n.114+48967A>C) c.18T>G | |
1 | g.108914395dup | CA2646885214 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20231dup (n.*45+20231dup) c.1250dup (p.Leu417PhefsTer12) c.-1+48967dup (n.-1+48967dup) c.339dup c.1193dup (p.Leu398PhefsTer12) c.1136-4218dup (n.1136-4218dup) c.1301dup (p.Leu434PhefsTer12) c.1250dup (p.Leu417PhefsTer15) n.1812dup n.1025dup c.114+48967dup (n.114+48967dup) c.19dup c.1250dup (p.Leu417PhefsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.108914395T>A | CA341468384 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20230A>T (n.*45+20230A>T) c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.-1+48966A>T (n.-1+48966A>T) c.339T>A c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1136-4218T>A (n.1136-4218T>A) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.1812T>A n.1025T>A c.114+48966A>T (n.114+48966A>T) c.19T>A | |
1 | g.108914395T>C | CA341468385 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20230A>G (n.*45+20230A>G) c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.-1+48966A>G (n.-1+48966A>G) c.339T>C c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1136-4218T>C (n.1136-4218T>C) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1812T>C n.1025T>C c.114+48966A>G (n.114+48966A>G) c.19T>C | |
1 | g.108914395T>G | CA341468386 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20230A>C (n.*45+20230A>C) c.1250T>G (p.Leu417Ter) c.-1+48966A>C (n.-1+48966A>C) c.339T>G c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.1136-4218T>G (n.1136-4218T>G) c.1301T>G (p.Leu434Ter) n.1812T>G n.1025T>G c.114+48966A>C (n.114+48966A>C) c.19T>G | |
1 | g.108914396A= | CA1187884971 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20229T= (n.*45+20229T=) c.1251A= (p.Leu417=) c.-1+48965T= (n.-1+48965T=) c.340A= c.1194A= (p.Leu398=) c.1136-4217A= (n.1136-4217A=) c.1302A= (p.Leu434=) n.1813A= n.1026A= c.114+48965T= (n.114+48965T=) c.20A= | |
1 | g.108914396A>C | CA341468388 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20229T>G (n.*45+20229T>G) c.1251A>C (p.Leu417Phe) c.-1+48965T>G (n.-1+48965T>G) c.340A>C c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1136-4217A>C (n.1136-4217A>C) c.1302A>C (p.Leu434Phe) n.1813A>C n.1026A>C c.114+48965T>G (n.114+48965T>G) c.20A>C | |
1 | g.108914396A>G | CA419336283 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20229T>C (n.*45+20229T>C) c.1251A>G (p.Leu417=) c.-1+48965T>C (n.-1+48965T>C) c.340A>G c.1194A>G (p.Leu398=) c.1136-4217A>G (n.1136-4217A>G) c.1302A>G (p.Leu434=) n.1813A>G n.1026A>G c.114+48965T>C (n.114+48965T>C) c.20A>G | dbSNP |
1 | g.108914396A>T | CA341468389 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20229T>A (n.*45+20229T>A) c.1251A>T (p.Leu417Phe) c.-1+48965T>A (n.-1+48965T>A) c.340A>T c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1136-4217A>T (n.1136-4217A>T) c.1302A>T (p.Leu434Phe) n.1813A>T n.1026A>T c.114+48965T>A (n.114+48965T>A) c.20A>T | |
1 | g.108914397A= | CA1143934401 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20228T= (n.*45+20228T=) c.1252A= (p.Thr418=) c.-1+48964T= (n.-1+48964T=) c.341A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1136-4216A= (n.1136-4216A=) c.1303A= (p.Thr435=) n.1814A= n.1027A= c.114+48964T= (n.114+48964T=) c.21A= | |
1 | g.108914397A>C | CA341468391 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20228T>G (n.*45+20228T>G) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.-1+48964T>G (n.-1+48964T>G) c.341A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1136-4216A>C (n.1136-4216A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.1814A>C n.1027A>C c.114+48964T>G (n.114+48964T>G) c.21A>C | |
1 | g.108914397A>G | CA28604631 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20228T>C (n.*45+20228T>C) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.-1+48964T>C (n.-1+48964T>C) c.341A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1136-4216A>G (n.1136-4216A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.1814A>G n.1027A>G c.114+48964T>C (n.114+48964T>C) c.21A>G | dbSNP |
1 | g.108914397A>T | CA341468393 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20228T>A (n.*45+20228T>A) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.-1+48964T>A (n.-1+48964T>A) c.341A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1136-4216A>T (n.1136-4216A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.1814A>T n.1027A>T c.114+48964T>A (n.114+48964T>A) c.21A>T | |
1 | g.108914398C>A | CA341468395 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20227G>T (n.*45+20227G>T) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.-1+48963G>T (n.-1+48963G>T) c.342C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1136-4215C>A (n.1136-4215C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) n.1815C>A n.1028C>A c.114+48963G>T (n.114+48963G>T) c.22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914398C= | CA1187884972 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20227G= (n.*45+20227G=) c.1253C= (p.Thr418=) c.-1+48963G= (n.-1+48963G=) c.342C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1136-4215C= (n.1136-4215C=) c.1304C= (p.Thr435=) n.1815C= n.1028C= c.114+48963G= (n.114+48963G=) c.22C= | |
1 | g.108914398C>G | CA341468397 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20227G>C (n.*45+20227G>C) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.-1+48963G>C (n.-1+48963G>C) c.342C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1136-4215C>G (n.1136-4215C>G) c.1304C>G (p.Thr435Arg) n.1815C>G n.1028C>G c.114+48963G>C (n.114+48963G>C) c.22C>G | |
1 | g.108914398C>T | CA341468399 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20227G>A (n.*45+20227G>A) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.-1+48963G>A (n.-1+48963G>A) c.342C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1136-4215C>T (n.1136-4215C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.1815C>T n.1028C>T c.114+48963G>A (n.114+48963G>A) c.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914399A>C | CA419336288 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20226T>G (n.*45+20226T>G) c.1254A>C (p.Thr418=) c.-1+48962T>G (n.-1+48962T>G) c.343A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1136-4214A>C (n.1136-4214A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) n.1816A>C n.1029A>C c.114+48962T>G (n.114+48962T>G) c.23A>C | |
1 | g.108914399A>G | CA419336291 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20226T>C (n.*45+20226T>C) c.1254A>G (p.Thr418=) c.-1+48962T>C (n.-1+48962T>C) c.343A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1136-4214A>G (n.1136-4214A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) n.1816A>G n.1029A>G c.114+48962T>C (n.114+48962T>C) c.23A>G | |
1 | g.108914399A>T | CA419336293 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20226T>A (n.*45+20226T>A) c.1254A>T (p.Thr418=) c.-1+48962T>A (n.-1+48962T>A) c.343A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1136-4214A>T (n.1136-4214A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) n.1816A>T n.1029A>T c.114+48962T>A (n.114+48962T>A) c.23A>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914400C>A | CA341468405 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20225G>T (n.*45+20225G>T) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.-1+48961G>T (n.-1+48961G>T) c.344C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1136-4213C>A (n.1136-4213C>A) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1817C>A n.1030C>A c.114+48961G>T (n.114+48961G>T) c.24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914400C= | CA1187884973 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20225G= (n.*45+20225G=) c.1255C= (p.Pro419=) c.-1+48961G= (n.-1+48961G=) c.344C= c.1198C= (p.Pro400=) c.1136-4213C= (n.1136-4213C=) c.1306C= (p.Pro436=) n.1817C= n.1030C= c.114+48961G= (n.114+48961G=) c.24C= | |
1 | g.108914400C>G | CA341468404 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20225G>C (n.*45+20225G>C) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.-1+48961G>C (n.-1+48961G>C) c.344C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1136-4213C>G (n.1136-4213C>G) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1817C>G n.1030C>G c.114+48961G>C (n.114+48961G>C) c.24C>G | |
1 | g.108914400C>T | CA341468401 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20225G>A (n.*45+20225G>A) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.-1+48961G>A (n.-1+48961G>A) c.344C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1136-4213C>T (n.1136-4213C>T) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1817C>T n.1030C>T c.114+48961G>A (n.114+48961G>A) c.24C>T | |
1 | g.108914401del | CA2646885219 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20225del (n.*45+20225del) c.1256del (p.Pro419GlnfsTer?) c.-1+48961del (n.-1+48961del) c.345del c.1199del (p.Pro400GlnfsTer?) c.1136-4212del (n.1136-4212del) c.1307del (p.Pro436GlnfsTer?) c.1256del (p.Pro419GlnfsTer19) n.1818del n.1031del c.114+48961del (n.114+48961del) c.25del c.1256del (p.Pro419GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.108914401C>A | CA341468407 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20224G>T (n.*45+20224G>T) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.-1+48960G>T (n.-1+48960G>T) c.345C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1136-4212C>A (n.1136-4212C>A) c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.1818C>A n.1031C>A c.114+48960G>T (n.114+48960G>T) c.25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914401C>G | CA341468409 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20224G>C (n.*45+20224G>C) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.-1+48960G>C (n.-1+48960G>C) c.345C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1136-4212C>G (n.1136-4212C>G) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1818C>G n.1031C>G c.114+48960G>C (n.114+48960G>C) c.25C>G | |
1 | g.108914401C>T | CA341468411 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20224G>A (n.*45+20224G>A) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.-1+48960G>A (n.-1+48960G>A) c.345C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1136-4212C>T (n.1136-4212C>T) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1818C>T n.1031C>T c.114+48960G>A (n.114+48960G>A) c.25C>T | |
1 | g.108914402A= | CA1187884974 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20223T= (n.*45+20223T=) c.1257A= (p.Pro419=) c.-1+48959T= (n.-1+48959T=) c.346A= c.1200A= (p.Pro400=) c.1136-4211A= (n.1136-4211A=) c.1308A= (p.Pro436=) n.1819A= n.1032A= c.114+48959T= (n.114+48959T=) c.26A= | |
1 | g.108914402A>C | CA419336295 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20223T>G (n.*45+20223T>G) c.1257A>C (p.Pro419=) c.-1+48959T>G (n.-1+48959T>G) c.346A>C c.1200A>C (p.Pro400=) c.1136-4211A>C (n.1136-4211A>C) c.1308A>C (p.Pro436=) n.1819A>C n.1032A>C c.114+48959T>G (n.114+48959T>G) c.26A>C | |
1 | g.108914402A>G | CA983012 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20223T>C (n.*45+20223T>C) c.1257A>G (p.Pro419=) c.-1+48959T>C (n.-1+48959T>C) c.346A>G c.1200A>G (p.Pro400=) c.1136-4211A>G (n.1136-4211A>G) c.1308A>G (p.Pro436=) n.1819A>G n.1032A>G c.114+48959T>C (n.114+48959T>C) c.26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914402A>T | CA419336300 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20223T>A (n.*45+20223T>A) c.1257A>T (p.Pro419=) c.-1+48959T>A (n.-1+48959T>A) c.346A>T c.1200A>T (p.Pro400=) c.1136-4211A>T (n.1136-4211A>T) c.1308A>T (p.Pro436=) n.1819A>T n.1032A>T c.114+48959T>A (n.114+48959T>A) c.26A>T | |
1 | g.108914403G>A | CA341468413 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20222C>T (n.*45+20222C>T) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.-1+48958C>T (n.-1+48958C>T) c.347G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1136-4210G>A (n.1136-4210G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1820G>A n.1033G>A c.114+48958C>T (n.114+48958C>T) c.27G>A | COSMIC |
1 | g.108914403G>C | CA341468415 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20222C>G (n.*45+20222C>G) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.-1+48958C>G (n.-1+48958C>G) c.347G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1136-4210G>C (n.1136-4210G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1820G>C n.1033G>C c.114+48958C>G (n.114+48958C>G) c.27G>C | |
1 | g.108914403G>T | CA341468421 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20222C>A (n.*45+20222C>A) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.-1+48958C>A (n.-1+48958C>A) c.347G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1136-4210G>T (n.1136-4210G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1820G>T n.1033G>T c.114+48958C>A (n.114+48958C>A) c.27G>T | |
1 | g.108914404A>C | CA341468423 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20221T>G (n.*45+20221T>G) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.-1+48957T>G (n.-1+48957T>G) c.348A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1136-4209A>C (n.1136-4209A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1821A>C n.1034A>C c.114+48957T>G (n.114+48957T>G) c.28A>C | |
1 | g.108914404A>G | CA341468425 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20221T>C (n.*45+20221T>C) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.-1+48957T>C (n.-1+48957T>C) c.348A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1136-4209A>G (n.1136-4209A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1821A>G n.1034A>G c.114+48957T>C (n.114+48957T>C) c.28A>G | |
1 | g.108914404A>T | CA341468432 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20221T>A (n.*45+20221T>A) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.-1+48957T>A (n.-1+48957T>A) c.348A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1136-4209A>T (n.1136-4209A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1821A>T n.1034A>T c.114+48957T>A (n.114+48957T>A) c.28A>T | |
1 | g.108914407del | CA2646885221 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20221del (n.*45+20221del) c.1262del (p.Lys421ArgfsTer30) c.-1+48957del (n.-1+48957del) c.351del c.1205del (p.Lys402ArgfsTer30) c.1136-4206del (n.1136-4206del) c.1313del (p.Lys438ArgfsTer30) c.1262del (p.Lys421ArgfsTer17) n.1824del n.1037del c.114+48957del (n.114+48957del) c.31del c.1262del (p.Lys421ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.108914405A>C | CA341468433 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20220T>G (n.*45+20220T>G) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.-1+48956T>G (n.-1+48956T>G) c.349A>C c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1136-4208A>C (n.1136-4208A>C) c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.1822A>C n.1035A>C c.114+48956T>G (n.114+48956T>G) c.29A>C | |
1 | g.108914405A>G | CA419336304 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20220T>C (n.*45+20220T>C) c.1260A>G (p.Glu420=) c.-1+48956T>C (n.-1+48956T>C) c.349A>G c.1203A>G (p.Glu401=) c.1136-4208A>G (n.1136-4208A>G) c.1311A>G (p.Glu437=) n.1822A>G n.1035A>G c.114+48956T>C (n.114+48956T>C) c.29A>G | |
1 | g.108914405A>T | CA341468434 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20220T>A (n.*45+20220T>A) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.-1+48956T>A (n.-1+48956T>A) c.349A>T c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1136-4208A>T (n.1136-4208A>T) c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.1822A>T n.1035A>T c.114+48956T>A (n.114+48956T>A) c.29A>T | |
1 | g.108914406A>C | CA341468438 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20219T>G (n.*45+20219T>G) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.-1+48955T>G (n.-1+48955T>G) c.350A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1136-4207A>C (n.1136-4207A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.1823A>C n.1036A>C c.114+48955T>G (n.114+48955T>G) c.30A>C | |
1 | g.108914406A>G | CA341468436 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20219T>C (n.*45+20219T>C) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.-1+48955T>C (n.-1+48955T>C) c.350A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1136-4207A>G (n.1136-4207A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.1823A>G n.1036A>G c.114+48955T>C (n.114+48955T>C) c.30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914406A>T | CA341468435 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20219T>A (n.*45+20219T>A) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.-1+48955T>A (n.-1+48955T>A) c.350A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1136-4207A>T (n.1136-4207A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.1823A>T n.1036A>T c.114+48955T>A (n.114+48955T>A) c.30A>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914407A>C | CA341468439 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20218T>G (n.*45+20218T>G) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.-1+48954T>G (n.-1+48954T>G) c.351A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1136-4206A>C (n.1136-4206A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.1824A>C n.1037A>C c.114+48954T>G (n.114+48954T>G) c.31A>C | |
1 | g.108914407A>G | CA341468441 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20218T>C (n.*45+20218T>C) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.-1+48954T>C (n.-1+48954T>C) c.351A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1136-4206A>G (n.1136-4206A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.1824A>G n.1037A>G c.114+48954T>C (n.114+48954T>C) c.31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914407A>T | CA341468443 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20218T>A (n.*45+20218T>A) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.-1+48954T>A (n.-1+48954T>A) c.351A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1136-4206A>T (n.1136-4206A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) n.1824A>T n.1037A>T c.114+48954T>A (n.114+48954T>A) c.31A>T | |
1 | g.108914408G>A | CA419336307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20217C>T (n.*45+20217C>T) c.1263G>A (p.Lys421=) c.-1+48953C>T (n.-1+48953C>T) c.352G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.1136-4205G>A (n.1136-4205G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) n.1825G>A n.1038G>A c.114+48953C>T (n.114+48953C>T) c.32G>A | COSMIC |
1 | g.108914408G>C | CA341468445 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20217C>G (n.*45+20217C>G) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.-1+48953C>G (n.-1+48953C>G) c.352G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1136-4205G>C (n.1136-4205G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.1825G>C n.1038G>C c.114+48953C>G (n.114+48953C>G) c.32G>C | |
1 | g.108914408G>T | CA341468447 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20217C>A (n.*45+20217C>A) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.-1+48953C>A (n.-1+48953C>A) c.352G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1136-4205G>T (n.1136-4205G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.1825G>T n.1038G>T c.114+48953C>A (n.114+48953C>A) c.32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914409G>A | CA341468449 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20216C>T (n.*45+20216C>T) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.-1+48952C>T (n.-1+48952C>T) c.352+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) c.1136-4204G>A (n.1136-4204G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.1825+1G>A n.1038+1G>A c.114+48952C>T (n.114+48952C>T) c.32+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914409G>C | CA341468451 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20216C>G (n.*45+20216C>G) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.-1+48952C>G (n.-1+48952C>G) c.352+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) c.1136-4204G>C (n.1136-4204G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.1825+1G>C n.1038+1G>C c.114+48952C>G (n.114+48952C>G) c.32+1G>C | |
1 | g.108914409G= | CA1187884975 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20216C= (n.*45+20216C=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.-1+48952C= (n.-1+48952C=) c.352+1G= c.1206+1G= (n.1206+1G=) c.1136-4204G= (n.1136-4204G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) n.1825+1G= n.1038+1G= c.114+48952C= (n.114+48952C=) c.32+1G= | |
1 | g.108914409G>T | CA983013 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20216C>A (n.*45+20216C>A) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.-1+48952C>A (n.-1+48952C>A) c.352+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) c.1136-4204G>T (n.1136-4204G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.1825+1G>T n.1038+1G>T c.114+48952C>A (n.114+48952C>A) c.32+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.108914410T>A | CA341468454 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20215A>T (n.*45+20215A>T) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.-1+48951A>T (n.-1+48951A>T) c.352+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) c.1136-4203T>A (n.1136-4203T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.1825+2T>A n.1038+2T>A c.114+48951A>T (n.114+48951A>T) c.32+2T>A | |
1 | g.108914410T>C | CA341468458 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20215A>G (n.*45+20215A>G) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.-1+48951A>G (n.-1+48951A>G) c.352+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) c.1136-4203T>C (n.1136-4203T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.1825+2T>C n.1038+2T>C c.114+48951A>G (n.114+48951A>G) c.32+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914410T>G | CA341468460 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20215A>C (n.*45+20215A>C) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.-1+48951A>C (n.-1+48951A>C) c.352+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) c.1136-4203T>G (n.1136-4203T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) n.1825+2T>G n.1038+2T>G c.114+48951A>C (n.114+48951A>C) c.32+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914411G>A | CA983014 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20214C>T (n.*45+20214C>T) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) c.-1+48950C>T (n.-1+48950C>T) c.352+3G>A c.1206+3G>A (n.1206+3G>A) c.1136-4202G>A (n.1136-4202G>A) c.1314+3G>A (n.1314+3G>A) n.1825+3G>A n.1038+3G>A c.114+48950C>T (n.114+48950C>T) c.32+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914411G= | CA1144049985 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20214C= (n.*45+20214C=) c.1263+3G= (n.1263+3G=) c.-1+48950C= (n.-1+48950C=) c.352+3G= c.1206+3G= (n.1206+3G=) c.1136-4202G= (n.1136-4202G=) c.1314+3G= (n.1314+3G=) n.1825+3G= n.1038+3G= c.114+48950C= (n.114+48950C=) c.32+3G= | |
1 | g.108914411_108914413del | CA2562346520 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20212_*45+20214del (n.*45+20212_*45+20214del) c.1263+3_1263+5del (n.1263+3_1263+5del) c.-1+48948_-1+48950del (n.-1+48948_-1+48950del) c.352+3_352+5del c.1206+3_1206+5del (n.1206+3_1206+5del) c.1136-4202_1136-4200del (n.1136-4202_1136-4200del) c.1314+3_1314+5del (n.1314+3_1314+5del) n.1825+3_1825+5del n.1038+3_1038+5del c.114+48948_114+48950del (n.114+48948_114+48950del) c.32+3_32+5del | |
1 | g.108914413del | CA2646885226 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20214del (n.*45+20214del) c.1263+5del (n.1263+5del) c.-1+48950del (n.-1+48950del) c.352+5del c.1206+5del (n.1206+5del) c.1136-4200del (n.1136-4200del) c.1314+5del (n.1314+5del) n.1825+5del n.1038+5del c.114+48950del (n.114+48950del) c.32+5del | gnomAD v4 |
1 | g.108914412G>A | CA2646885228 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20213C>T (n.*45+20213C>T) c.1263+4G>A (n.1263+4G>A) c.-1+48949C>T (n.-1+48949C>T) c.352+4G>A c.1206+4G>A (n.1206+4G>A) c.1136-4201G>A (n.1136-4201G>A) c.1314+4G>A (n.1314+4G>A) n.1825+4G>A n.1038+4G>A c.114+48949C>T (n.114+48949C>T) c.32+4G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914412G= | CA1187884976 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20213C= (n.*45+20213C=) c.1263+4G= (n.1263+4G=) c.-1+48949C= (n.-1+48949C=) c.352+4G= c.1206+4G= (n.1206+4G=) c.1136-4201G= (n.1136-4201G=) c.1314+4G= (n.1314+4G=) n.1825+4G= n.1038+4G= c.114+48949C= (n.114+48949C=) c.32+4G= | |
1 | g.108914412G>T | CA983015 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20213C>A (n.*45+20213C>A) c.1263+4G>T (n.1263+4G>T) c.-1+48949C>A (n.-1+48949C>A) c.352+4G>T c.1206+4G>T (n.1206+4G>T) c.1136-4201G>T (n.1136-4201G>T) c.1314+4G>T (n.1314+4G>T) n.1825+4G>T n.1038+4G>T c.114+48949C>A (n.114+48949C>A) c.32+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914413G>A | CA2646885230 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20212C>T (n.*45+20212C>T) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.-1+48948C>T (n.-1+48948C>T) c.352+5G>A c.1206+5G>A (n.1206+5G>A) c.1136-4200G>A (n.1136-4200G>A) c.1314+5G>A (n.1314+5G>A) n.1825+5G>A n.1038+5G>A c.114+48948C>T (n.114+48948C>T) c.32+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914414T>A | CA2646885231 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20211A>T (n.*45+20211A>T) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) c.-1+48947A>T (n.-1+48947A>T) c.352+6T>A c.1206+6T>A (n.1206+6T>A) c.1136-4199T>A (n.1136-4199T>A) c.1314+6T>A (n.1314+6T>A) n.1825+6T>A n.1038+6T>A c.114+48947A>T (n.114+48947A>T) c.32+6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914415G>A | CA525275225 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20210C>T (n.*45+20210C>T) c.1263+7G>A (n.1263+7G>A) c.-1+48946C>T (n.-1+48946C>T) c.352+7G>A c.1206+7G>A (n.1206+7G>A) c.1136-4198G>A (n.1136-4198G>A) c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) n.1825+7G>A n.1038+7G>A c.114+48946C>T (n.114+48946C>T) c.32+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914415G= | CA1187884977 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20210C= (n.*45+20210C=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) c.-1+48946C= (n.-1+48946C=) c.352+7G= c.1206+7G= (n.1206+7G=) c.1136-4198G= (n.1136-4198G=) c.1314+7G= (n.1314+7G=) n.1825+7G= n.1038+7G= c.114+48946C= (n.114+48946C=) c.32+7G= | |
1 | g.108914416G>A | CA2646885233 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20209C>T (n.*45+20209C>T) c.1263+8G>A (n.1263+8G>A) c.-1+48945C>T (n.-1+48945C>T) c.352+8G>A c.1206+8G>A (n.1206+8G>A) c.1136-4197G>A (n.1136-4197G>A) c.1314+8G>A (n.1314+8G>A) n.1825+8G>A n.1038+8G>A c.114+48945C>T (n.114+48945C>T) c.32+8G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914417C>A | CA525275227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20208G>T (n.*45+20208G>T) c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) c.-1+48944G>T (n.-1+48944G>T) c.352+9C>A c.1206+9C>A (n.1206+9C>A) c.1136-4196C>A (n.1136-4196C>A) c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.1825+9C>A n.1038+9C>A c.114+48944G>T (n.114+48944G>T) c.32+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914417C= | CA1187884978 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20208G= (n.*45+20208G=) c.1263+9C= (n.1263+9C=) c.-1+48944G= (n.-1+48944G=) c.352+9C= c.1206+9C= (n.1206+9C=) c.1136-4196C= (n.1136-4196C=) c.1314+9C= (n.1314+9C=) n.1825+9C= n.1038+9C= c.114+48944G= (n.114+48944G=) c.32+9C= | |
1 | g.108914417C>T | CA2573881633 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20208G>A (n.*45+20208G>A) c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) c.-1+48944G>A (n.-1+48944G>A) c.352+9C>T c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) c.1136-4196C>T (n.1136-4196C>T) c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) n.1825+9C>T n.1038+9C>T c.114+48944G>A (n.114+48944G>A) c.32+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914418A>C | CA2646885235 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20207T>G (n.*45+20207T>G) c.1263+10A>C (n.1263+10A>C) c.-1+48943T>G (n.-1+48943T>G) c.352+10A>C c.1206+10A>C (n.1206+10A>C) c.1136-4195A>C (n.1136-4195A>C) c.1314+10A>C (n.1314+10A>C) n.1825+10A>C n.1038+10A>C c.114+48943T>G (n.114+48943T>G) c.32+10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914418A>G | CA2646885236 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20207T>C (n.*45+20207T>C) c.1263+10A>G (n.1263+10A>G) c.-1+48943T>C (n.-1+48943T>C) c.352+10A>G c.1206+10A>G (n.1206+10A>G) c.1136-4195A>G (n.1136-4195A>G) c.1314+10A>G (n.1314+10A>G) n.1825+10A>G n.1038+10A>G c.114+48943T>C (n.114+48943T>C) c.32+10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914419G>A | CA983016 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206C>T (n.*45+20206C>T) c.1263+11G>A (n.1263+11G>A) c.-1+48942C>T (n.-1+48942C>T) c.352+11G>A c.1206+11G>A (n.1206+11G>A) c.1136-4194G>A (n.1136-4194G>A) c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.1825+11G>A n.1038+11G>A c.114+48942C>T (n.114+48942C>T) c.32+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914419G= | CA1143511529 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206C= (n.*45+20206C=) c.1263+11G= (n.1263+11G=) c.-1+48942C= (n.-1+48942C=) c.352+11G= c.1206+11G= (n.1206+11G=) c.1136-4194G= (n.1136-4194G=) c.1314+11G= (n.1314+11G=) n.1825+11G= n.1038+11G= c.114+48942C= (n.114+48942C=) c.32+11G= | |
1 | g.108914420del | CA2500418375 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206del (n.*45+20206del) c.1263+12del (n.1263+12del) c.-1+48942del (n.-1+48942del) c.352+12del c.1206+12del (n.1206+12del) c.1136-4193del (n.1136-4193del) c.1314+12del (n.1314+12del) n.1825+12del n.1038+12del c.114+48942del (n.114+48942del) c.32+12del | |
1 | g.108914420G>A | CA2646885239 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20205C>T (n.*45+20205C>T) c.1263+12G>A (n.1263+12G>A) c.-1+48941C>T (n.-1+48941C>T) c.352+12G>A c.1206+12G>A (n.1206+12G>A) c.1136-4193G>A (n.1136-4193G>A) c.1314+12G>A (n.1314+12G>A) n.1825+12G>A n.1038+12G>A c.114+48941C>T (n.114+48941C>T) c.32+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914421T>C | CA2646885241 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20204A>G (n.*45+20204A>G) c.1263+13T>C (n.1263+13T>C) c.-1+48940A>G (n.-1+48940A>G) c.352+13T>C c.1206+13T>C (n.1206+13T>C) c.1136-4192T>C (n.1136-4192T>C) c.1314+13T>C (n.1314+13T>C) n.1825+13T>C n.1038+13T>C c.114+48940A>G (n.114+48940A>G) c.32+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914424del | CA2646885243 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20204del (n.*45+20204del) c.1263+16del (n.1263+16del) c.-1+48940del (n.-1+48940del) c.352+16del c.1206+16del (n.1206+16del) c.1136-4189del (n.1136-4189del) c.1314+16del (n.1314+16del) n.1825+16del n.1038+16del c.114+48940del (n.114+48940del) c.32+16del | gnomAD v4 |
1 | g.108914422T>C | CA2646885244 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20203A>G (n.*45+20203A>G) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.-1+48939A>G (n.-1+48939A>G) c.352+14T>C c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) c.1136-4191T>C (n.1136-4191T>C) c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.1825+14T>C n.1038+14T>C c.114+48939A>G (n.114+48939A>G) c.32+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914424T>C | CA2646885246 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20201A>G (n.*45+20201A>G) c.1263+16T>C (n.1263+16T>C) c.-1+48937A>G (n.-1+48937A>G) c.352+16T>C c.1206+16T>C (n.1206+16T>C) c.1136-4189T>C (n.1136-4189T>C) c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) n.1825+16T>C n.1038+16T>C c.114+48937A>G (n.114+48937A>G) c.32+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914425A>G | CA2646885247 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20200T>C (n.*45+20200T>C) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) c.-1+48936T>C (n.-1+48936T>C) c.352+17A>G c.1206+17A>G (n.1206+17A>G) c.1136-4188A>G (n.1136-4188A>G) c.1314+17A>G (n.1314+17A>G) n.1825+17A>G n.1038+17A>G c.114+48936T>C (n.114+48936T>C) c.32+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914426T>C | CA2506163570 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20199A>G (n.*45+20199A>G) c.1263+18T>C (n.1263+18T>C) c.-1+48935A>G (n.-1+48935A>G) c.352+18T>C c.1206+18T>C (n.1206+18T>C) c.1136-4187T>C (n.1136-4187T>C) c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) n.1825+18T>C n.1038+18T>C c.114+48935A>G (n.114+48935A>G) c.32+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914427G>A | CA28604656 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C>T (n.*45+20198C>T) c.1263+19G>A (n.1263+19G>A) c.-1+48934C>T (n.-1+48934C>T) c.352+19G>A c.1206+19G>A (n.1206+19G>A) c.1136-4186G>A (n.1136-4186G>A) c.1314+19G>A (n.1314+19G>A) n.1825+19G>A n.1038+19G>A c.114+48934C>T (n.114+48934C>T) c.32+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914427G= | CA1143463298 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C= (n.*45+20198C=) c.1263+19G= (n.1263+19G=) c.-1+48934C= (n.-1+48934C=) c.352+19G= c.1206+19G= (n.1206+19G=) c.1136-4186G= (n.1136-4186G=) c.1314+19G= (n.1314+19G=) n.1825+19G= n.1038+19G= c.114+48934C= (n.114+48934C=) c.32+19G= | |
1 | g.108914427G>T | CA983017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C>A (n.*45+20198C>A) c.1263+19G>T (n.1263+19G>T) c.-1+48934C>A (n.-1+48934C>A) c.352+19G>T c.1206+19G>T (n.1206+19G>T) c.1136-4186G>T (n.1136-4186G>T) c.1314+19G>T (n.1314+19G>T) n.1825+19G>T n.1038+19G>T c.114+48934C>A (n.114+48934C>A) c.32+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914427_108914428delinsGT | CA1187884979 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197_*45+20198delinsAC (n.*45+20197_*45+20198delinsAC) c.1263+19_1263+20delinsGT (n.1263+19_1263+20delinsGT) c.-1+48933_-1+48934delinsAC (n.-1+48933_-1+48934delinsAC) c.352+19_352+20delinsGT c.1206+19_1206+20delinsGT (n.1206+19_1206+20delinsGT) c.1136-4186_1136-4185delinsGT (n.1136-4186_1136-4185delinsGT) c.1314+19_1314+20delinsGT (n.1314+19_1314+20delinsGT) n.1825+19_1825+20delinsGT n.1038+19_1038+20delinsGT c.114+48933_114+48934delinsAC (n.114+48933_114+48934delinsAC) c.32+19_32+20delinsGT | |
1 | g.108914428T>C | CA2646885252 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197A>G (n.*45+20197A>G) c.1263+20T>C (n.1263+20T>C) c.-1+48933A>G (n.-1+48933A>G) c.352+20T>C c.1206+20T>C (n.1206+20T>C) c.1136-4185T>C (n.1136-4185T>C) c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) n.1825+20T>C n.1038+20T>C c.114+48933A>G (n.114+48933A>G) c.32+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914431del | CA916258858 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197del (n.*45+20197del) c.1263+23del (n.1263+23del) c.-1+48933del (n.-1+48933del) c.352+23del c.1206+23del (n.1206+23del) c.1136-4182del (n.1136-4182del) c.1314+23del (n.1314+23del) n.1825+23del n.1038+23del c.114+48933del (n.114+48933del) c.32+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914430T>C | CA2646885253 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20195A>G (n.*45+20195A>G) c.1263+22T>C (n.1263+22T>C) c.-1+48931A>G (n.-1+48931A>G) c.352+22T>C c.1206+22T>C (n.1206+22T>C) c.1136-4183T>C (n.1136-4183T>C) c.1314+22T>C (n.1314+22T>C) n.1825+22T>C n.1038+22T>C c.114+48931A>G (n.114+48931A>G) c.32+22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914430T>G | CA2646885254 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20195A>C (n.*45+20195A>C) c.1263+22T>G (n.1263+22T>G) c.-1+48931A>C (n.-1+48931A>C) c.352+22T>G c.1206+22T>G (n.1206+22T>G) c.1136-4183T>G (n.1136-4183T>G) c.1314+22T>G (n.1314+22T>G) n.1825+22T>G n.1038+22T>G c.114+48931A>C (n.114+48931A>C) c.32+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914431T>A | CA2573881655 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20194A>T (n.*45+20194A>T) c.1263+23T>A (n.1263+23T>A) c.-1+48930A>T (n.-1+48930A>T) c.352+23T>A c.1206+23T>A (n.1206+23T>A) c.1136-4182T>A (n.1136-4182T>A) c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) n.1825+23T>A n.1038+23T>A c.114+48930A>T (n.114+48930A>T) c.32+23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914431T>C | CA2646885255 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20194A>G (n.*45+20194A>G) c.1263+23T>C (n.1263+23T>C) c.-1+48930A>G (n.-1+48930A>G) c.352+23T>C c.1206+23T>C (n.1206+23T>C) c.1136-4182T>C (n.1136-4182T>C) c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) n.1825+23T>C n.1038+23T>C c.114+48930A>G (n.114+48930A>G) c.32+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914431_108914433delinsTAA | CA1187884980 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192_*45+20194delinsTTA (n.*45+20192_*45+20194delinsTTA) c.1263+23_1263+25delinsTAA (n.1263+23_1263+25delinsTAA) c.-1+48928_-1+48930delinsTTA (n.-1+48928_-1+48930delinsTTA) c.352+23_352+25delinsTAA c.1206+23_1206+25delinsTAA (n.1206+23_1206+25delinsTAA) c.1136-4182_1136-4180delinsTAA (n.1136-4182_1136-4180delinsTAA) c.1314+23_1314+25delinsTAA (n.1314+23_1314+25delinsTAA) n.1825+23_1825+25delinsTAA n.1038+23_1038+25delinsTAA c.114+48928_114+48930delinsTTA (n.114+48928_114+48930delinsTTA) c.32+23_32+25delinsTAA | |
1 | g.108914432A= | CA1187884981 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20193T= (n.*45+20193T=) c.1263+24A= (n.1263+24A=) c.-1+48929T= (n.-1+48929T=) c.352+24A= c.1206+24A= (n.1206+24A=) c.1136-4181A= (n.1136-4181A=) c.1314+24A= (n.1314+24A=) n.1825+24A= n.1038+24A= c.114+48929T= (n.114+48929T=) c.32+24A= | |
1 | g.108914432A>T | CA28604657 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20193T>A (n.*45+20193T>A) c.1263+24A>T (n.1263+24A>T) c.-1+48929T>A (n.-1+48929T>A) c.352+24A>T c.1206+24A>T (n.1206+24A>T) c.1136-4181A>T (n.1136-4181A>T) c.1314+24A>T (n.1314+24A>T) n.1825+24A>T n.1038+24A>T c.114+48929T>A (n.114+48929T>A) c.32+24A>T | dbSNP |
1 | g.108914433_108914434del | CA525275233 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192_*45+20193del (n.*45+20192_*45+20193del) c.1263+25_1263+26del (n.1263+25_1263+26del) c.-1+48928_-1+48929del (n.-1+48928_-1+48929del) c.352+25_352+26del c.1206+25_1206+26del (n.1206+25_1206+26del) c.1136-4180_1136-4179del (n.1136-4180_1136-4179del) c.1314+25_1314+26del (n.1314+25_1314+26del) n.1825+25_1825+26del n.1038+25_1038+26del c.114+48928_114+48929del (n.114+48928_114+48929del) c.32+25_32+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914433A= | CA1187884982 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T= (n.*45+20192T=) c.1263+25A= (n.1263+25A=) c.-1+48928T= (n.-1+48928T=) c.352+25A= c.1206+25A= (n.1206+25A=) c.1136-4180A= (n.1136-4180A=) c.1314+25A= (n.1314+25A=) n.1825+25A= n.1038+25A= c.114+48928T= (n.114+48928T=) c.32+25A= | |
1 | g.108914433A>G | CA2646885256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T>C (n.*45+20192T>C) c.1263+25A>G (n.1263+25A>G) c.-1+48928T>C (n.-1+48928T>C) c.352+25A>G c.1206+25A>G (n.1206+25A>G) c.1136-4180A>G (n.1136-4180A>G) c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) n.1825+25A>G n.1038+25A>G c.114+48928T>C (n.114+48928T>C) c.32+25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914433A>T | CA28604658 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T>A (n.*45+20192T>A) c.1263+25A>T (n.1263+25A>T) c.-1+48928T>A (n.-1+48928T>A) c.352+25A>T c.1206+25A>T (n.1206+25A>T) c.1136-4180A>T (n.1136-4180A>T) c.1314+25A>T (n.1314+25A>T) n.1825+25A>T n.1038+25A>T c.114+48928T>A (n.114+48928T>A) c.32+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914434A>G | CA2646885257 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20191T>C (n.*45+20191T>C) c.1263+26A>G (n.1263+26A>G) c.-1+48927T>C (n.-1+48927T>C) c.352+26A>G c.1206+26A>G (n.1206+26A>G) c.1136-4179A>G (n.1136-4179A>G) c.1314+26A>G (n.1314+26A>G) n.1825+26A>G n.1038+26A>G c.114+48927T>C (n.114+48927T>C) c.32+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914435T>C | CA1187884984 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20190A>G (n.*45+20190A>G) c.1263+27T>C (n.1263+27T>C) c.-1+48926A>G (n.-1+48926A>G) c.352+27T>C c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) c.1136-4178T>C (n.1136-4178T>C) c.1314+27T>C (n.1314+27T>C) n.1825+27T>C n.1038+27T>C c.114+48926A>G (n.114+48926A>G) c.32+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914435T= | CA1187884983 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20190A= (n.*45+20190A=) c.1263+27T= (n.1263+27T=) c.-1+48926A= (n.-1+48926A=) c.352+27T= c.1206+27T= (n.1206+27T=) c.1136-4178T= (n.1136-4178T=) c.1314+27T= (n.1314+27T=) n.1825+27T= n.1038+27T= c.114+48926A= (n.114+48926A=) c.32+27T= | |
1 | g.108914436T>C | CA2646885258 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20189A>G (n.*45+20189A>G) c.1263+28T>C (n.1263+28T>C) c.-1+48925A>G (n.-1+48925A>G) c.352+28T>C c.1206+28T>C (n.1206+28T>C) c.1136-4177T>C (n.1136-4177T>C) c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) n.1825+28T>C n.1038+28T>C c.114+48925A>G (n.114+48925A>G) c.32+28T>C | gnomAD v4 |