| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108914236T>G | CA2646885045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20389A>C (n.*45+20389A>C) c.1193-102T>G (n.1193-102T>G) c.-1+49125A>C (n.-1+49125A>C) c.282-102T>G c.1136-102T>G (n.1136-102T>G) c.1136-4377T>G (n.1136-4377T>G) c.1244-102T>G (n.1244-102T>G) n.1755-102T>G n.968-102T>G c.114+49125A>C (n.114+49125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914237G>A | CA2646885047 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>T (n.*45+20388C>T) c.1193-101G>A (n.1193-101G>A) c.-1+49124C>T (n.-1+49124C>T) c.282-101G>A c.1136-101G>A (n.1136-101G>A) c.1136-4376G>A (n.1136-4376G>A) c.1244-101G>A (n.1244-101G>A) n.1755-101G>A n.968-101G>A c.114+49124C>T (n.114+49124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914237G>C | CA2646885048 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>G (n.*45+20388C>G) c.1193-101G>C (n.1193-101G>C) c.-1+49124C>G (n.-1+49124C>G) c.282-101G>C c.1136-101G>C (n.1136-101G>C) c.1136-4376G>C (n.1136-4376G>C) c.1244-101G>C (n.1244-101G>C) n.1755-101G>C n.968-101G>C c.114+49124C>G (n.114+49124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914237G>T | CA2646885049 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>A (n.*45+20388C>A) c.1193-101G>T (n.1193-101G>T) c.-1+49124C>A (n.-1+49124C>A) c.282-101G>T c.1136-101G>T (n.1136-101G>T) c.1136-4376G>T (n.1136-4376G>T) c.1244-101G>T (n.1244-101G>T) n.1755-101G>T n.968-101G>T c.114+49124C>A (n.114+49124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914239del | CA2646885046 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388del (n.*45+20388del) c.1193-99del (n.1193-99del) c.-1+49124del (n.-1+49124del) c.282-99del c.1136-99del (n.1136-99del) c.1136-4374del (n.1136-4374del) c.1244-99del (n.1244-99del) n.1755-99del n.968-99del c.114+49124del (n.114+49124del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914238G>A | CA2646885050 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20387C>T (n.*45+20387C>T) c.1193-100G>A (n.1193-100G>A) c.-1+49123C>T (n.-1+49123C>T) c.282-100G>A c.1136-100G>A (n.1136-100G>A) c.1136-4375G>A (n.1136-4375G>A) c.1244-100G>A (n.1244-100G>A) n.1755-100G>A n.968-100G>A c.114+49123C>T (n.114+49123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914238G>T | CA2646885052 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20387C>A (n.*45+20387C>A) c.1193-100G>T (n.1193-100G>T) c.-1+49123C>A (n.-1+49123C>A) c.282-100G>T c.1136-100G>T (n.1136-100G>T) c.1136-4375G>T (n.1136-4375G>T) c.1244-100G>T (n.1244-100G>T) n.1755-100G>T n.968-100G>T c.114+49123C>A (n.114+49123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914238_108914242delinsGGTTT | CA1187884909 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20383_*45+20387delinsAAACC (n.*45+20383_*45+20387delinsAAACC) c.1193-100_1193-96delinsGGTTT (n.1193-100_1193-96delinsGGTTT) c.-1+49119_-1+49123delinsAAACC (n.-1+49119_-1+49123delinsAAACC) c.282-100_282-96delinsGGTTT c.1136-100_1136-96delinsGGTTT (n.1136-100_1136-96delinsGGTTT) c.1136-4375_1136-4371delinsGGTTT (n.1136-4375_1136-4371delinsGGTTT) c.1244-100_1244-96delinsGGTTT (n.1244-100_1244-96delinsGGTTT) n.1755-100_1755-96delinsGGTTT n.968-100_968-96delinsGGTTT c.114+49119_114+49123delinsAAACC (n.114+49119_114+49123delinsAAACC) | |
| 1 | g.108914239G>A | CA2646885055 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20386C>T (n.*45+20386C>T) c.1193-99G>A (n.1193-99G>A) c.-1+49122C>T (n.-1+49122C>T) c.282-99G>A c.1136-99G>A (n.1136-99G>A) c.1136-4374G>A (n.1136-4374G>A) c.1244-99G>A (n.1244-99G>A) n.1755-99G>A n.968-99G>A c.114+49122C>T (n.114+49122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914239G>T | CA2646885056 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20386C>A (n.*45+20386C>A) c.1193-99G>T (n.1193-99G>T) c.-1+49122C>A (n.-1+49122C>A) c.282-99G>T c.1136-99G>T (n.1136-99G>T) c.1136-4374G>T (n.1136-4374G>T) c.1244-99G>T (n.1244-99G>T) n.1755-99G>T n.968-99G>T c.114+49122C>A (n.114+49122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914241_108914244del | CA1187884910 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20383_*45+20386del (n.*45+20383_*45+20386del) c.1193-97_1193-94del (n.1193-97_1193-94del) c.-1+49119_-1+49122del (n.-1+49119_-1+49122del) c.282-97_282-94del c.1136-97_1136-94del (n.1136-97_1136-94del) c.1136-4372_1136-4369del (n.1136-4372_1136-4369del) c.1244-97_1244-94del (n.1244-97_1244-94del) n.1755-97_1755-94del n.968-97_968-94del c.114+49119_114+49122del (n.114+49119_114+49122del) | dbSNP |
| 1 | g.108914240T>G | CA2646885057 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20385A>C (n.*45+20385A>C) c.1193-98T>G (n.1193-98T>G) c.-1+49121A>C (n.-1+49121A>C) c.282-98T>G c.1136-98T>G (n.1136-98T>G) c.1136-4373T>G (n.1136-4373T>G) c.1244-98T>G (n.1244-98T>G) n.1755-98T>G n.968-98T>G c.114+49121A>C (n.114+49121A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914241T>C | CA2646885058 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20384A>G (n.*45+20384A>G) c.1193-97T>C (n.1193-97T>C) c.-1+49120A>G (n.-1+49120A>G) c.282-97T>C c.1136-97T>C (n.1136-97T>C) c.1136-4372T>C (n.1136-4372T>C) c.1244-97T>C (n.1244-97T>C) n.1755-97T>C n.968-97T>C c.114+49120A>G (n.114+49120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914241T>G | CA2646885059 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20384A>C (n.*45+20384A>C) c.1193-97T>G (n.1193-97T>G) c.-1+49120A>C (n.-1+49120A>C) c.282-97T>G c.1136-97T>G (n.1136-97T>G) c.1136-4372T>G (n.1136-4372T>G) c.1244-97T>G (n.1244-97T>G) n.1755-97T>G n.968-97T>G c.114+49120A>C (n.114+49120A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914243G>A | CA1187884912 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>T (n.*45+20382C>T) c.1193-95G>A (n.1193-95G>A) c.-1+49118C>T (n.-1+49118C>T) c.282-95G>A c.1136-95G>A (n.1136-95G>A) c.1136-4370G>A (n.1136-4370G>A) c.1244-95G>A (n.1244-95G>A) n.1755-95G>A n.968-95G>A c.114+49118C>T (n.114+49118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914243G>C | CA1187884913 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>G (n.*45+20382C>G) c.1193-95G>C (n.1193-95G>C) c.-1+49118C>G (n.-1+49118C>G) c.282-95G>C c.1136-95G>C (n.1136-95G>C) c.1136-4370G>C (n.1136-4370G>C) c.1244-95G>C (n.1244-95G>C) n.1755-95G>C n.968-95G>C c.114+49118C>G (n.114+49118C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108914243G= | CA1187884911 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C= (n.*45+20382C=) c.1193-95G= (n.1193-95G=) c.-1+49118C= (n.-1+49118C=) c.282-95G= c.1136-95G= (n.1136-95G=) c.1136-4370G= (n.1136-4370G=) c.1244-95G= (n.1244-95G=) n.1755-95G= n.968-95G= c.114+49118C= (n.114+49118C=) | |
| 1 | g.108914243G>T | CA2646885062 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>A (n.*45+20382C>A) c.1193-95G>T (n.1193-95G>T) c.-1+49118C>A (n.-1+49118C>A) c.282-95G>T c.1136-95G>T (n.1136-95G>T) c.1136-4370G>T (n.1136-4370G>T) c.1244-95G>T (n.1244-95G>T) n.1755-95G>T n.968-95G>T c.114+49118C>A (n.114+49118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914244T>C | CA28604417 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20381A>G (n.*45+20381A>G) c.1193-94T>C (n.1193-94T>C) c.-1+49117A>G (n.-1+49117A>G) c.282-94T>C c.1136-94T>C (n.1136-94T>C) c.1136-4369T>C (n.1136-4369T>C) c.1244-94T>C (n.1244-94T>C) n.1755-94T>C n.968-94T>C c.114+49117A>G (n.114+49117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914244T= | CA1146266022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20381A= (n.*45+20381A=) c.1193-94T= (n.1193-94T=) c.-1+49117A= (n.-1+49117A=) c.282-94T= c.1136-94T= (n.1136-94T=) c.1136-4369T= (n.1136-4369T=) c.1244-94T= (n.1244-94T=) n.1755-94T= n.968-94T= c.114+49117A= (n.114+49117A=) | |
| 1 | g.108914245G>A | CA2646885064 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20380C>T (n.*45+20380C>T) c.1193-93G>A (n.1193-93G>A) c.-1+49116C>T (n.-1+49116C>T) c.282-93G>A c.1136-93G>A (n.1136-93G>A) c.1136-4368G>A (n.1136-4368G>A) c.1244-93G>A (n.1244-93G>A) n.1755-93G>A n.968-93G>A c.114+49116C>T (n.114+49116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914245G>T | CA2646885065 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20380C>A (n.*45+20380C>A) c.1193-93G>T (n.1193-93G>T) c.-1+49116C>A (n.-1+49116C>A) c.282-93G>T c.1136-93G>T (n.1136-93G>T) c.1136-4368G>T (n.1136-4368G>T) c.1244-93G>T (n.1244-93G>T) n.1755-93G>T n.968-93G>T c.114+49116C>A (n.114+49116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914246del | CA2646885066 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20379del (n.*45+20379del) c.1193-92del (n.1193-92del) c.-1+49115del (n.-1+49115del) c.282-92del c.1136-92del (n.1136-92del) c.1136-4367del (n.1136-4367del) c.1244-92del (n.1244-92del) n.1755-92del n.968-92del c.114+49115del (n.114+49115del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914246T>A | CA2646885067 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20379A>T (n.*45+20379A>T) c.1193-92T>A (n.1193-92T>A) c.-1+49115A>T (n.-1+49115A>T) c.282-92T>A c.1136-92T>A (n.1136-92T>A) c.1136-4367T>A (n.1136-4367T>A) c.1244-92T>A (n.1244-92T>A) n.1755-92T>A n.968-92T>A c.114+49115A>T (n.114+49115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914247A= | CA1187884914 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20378T= (n.*45+20378T=) c.1193-91A= (n.1193-91A=) c.-1+49114T= (n.-1+49114T=) c.282-91A= c.1136-91A= (n.1136-91A=) c.1136-4366A= (n.1136-4366A=) c.1244-91A= (n.1244-91A=) n.1755-91A= n.968-91A= c.114+49114T= (n.114+49114T=) | |
| 1 | g.108914247A>G | CA1005598200 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20378T>C (n.*45+20378T>C) c.1193-91A>G (n.1193-91A>G) c.-1+49114T>C (n.-1+49114T>C) c.282-91A>G c.1136-91A>G (n.1136-91A>G) c.1136-4366A>G (n.1136-4366A>G) c.1244-91A>G (n.1244-91A>G) n.1755-91A>G n.968-91A>G c.114+49114T>C (n.114+49114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914248T>G | CA2646885068 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20377A>C (n.*45+20377A>C) c.1193-90T>G (n.1193-90T>G) c.-1+49113A>C (n.-1+49113A>C) c.282-90T>G c.1136-90T>G (n.1136-90T>G) c.1136-4365T>G (n.1136-4365T>G) c.1244-90T>G (n.1244-90T>G) n.1755-90T>G n.968-90T>G c.114+49113A>C (n.114+49113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914249C>A | CA2646885070 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G>T (n.*45+20376G>T) c.1193-89C>A (n.1193-89C>A) c.-1+49112G>T (n.-1+49112G>T) c.282-89C>A c.1136-89C>A (n.1136-89C>A) c.1136-4364C>A (n.1136-4364C>A) c.1244-89C>A (n.1244-89C>A) n.1755-89C>A n.968-89C>A c.114+49112G>T (n.114+49112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914249C= | CA1187884915 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G= (n.*45+20376G=) c.1193-89C= (n.1193-89C=) c.-1+49112G= (n.-1+49112G=) c.282-89C= c.1136-89C= (n.1136-89C=) c.1136-4364C= (n.1136-4364C=) c.1244-89C= (n.1244-89C=) n.1755-89C= n.968-89C= c.114+49112G= (n.114+49112G=) | |
| 1 | g.108914249C>T | CA1187884916 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G>A (n.*45+20376G>A) c.1193-89C>T (n.1193-89C>T) c.-1+49112G>A (n.-1+49112G>A) c.282-89C>T c.1136-89C>T (n.1136-89C>T) c.1136-4364C>T (n.1136-4364C>T) c.1244-89C>T (n.1244-89C>T) n.1755-89C>T n.968-89C>T c.114+49112G>A (n.114+49112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914249_108914251delinsCAG | CA1187884917 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374_*45+20376delinsCTG (n.*45+20374_*45+20376delinsCTG) c.1193-89_1193-87delinsCAG (n.1193-89_1193-87delinsCAG) c.-1+49110_-1+49112delinsCTG (n.-1+49110_-1+49112delinsCTG) c.282-89_282-87delinsCAG c.1136-89_1136-87delinsCAG (n.1136-89_1136-87delinsCAG) c.1136-4364_1136-4362delinsCAG (n.1136-4364_1136-4362delinsCAG) c.1244-89_1244-87delinsCAG (n.1244-89_1244-87delinsCAG) n.1755-89_1755-87delinsCAG n.968-89_968-87delinsCAG c.114+49110_114+49112delinsCTG (n.114+49110_114+49112delinsCTG) | |
| 1 | g.108914250A>C | CA2573881437 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20375T>G (n.*45+20375T>G) c.1193-88A>C (n.1193-88A>C) c.-1+49111T>G (n.-1+49111T>G) c.282-88A>C c.1136-88A>C (n.1136-88A>C) c.1136-4363A>C (n.1136-4363A>C) c.1244-88A>C (n.1244-88A>C) n.1755-88A>C n.968-88A>C c.114+49111T>G (n.114+49111T>G) | |
| 1 | g.108914250A>T | CA2646885073 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20375T>A (n.*45+20375T>A) c.1193-88A>T (n.1193-88A>T) c.-1+49111T>A (n.-1+49111T>A) c.282-88A>T c.1136-88A>T (n.1136-88A>T) c.1136-4363A>T (n.1136-4363A>T) c.1244-88A>T (n.1244-88A>T) n.1755-88A>T n.968-88A>T c.114+49111T>A (n.114+49111T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914251_108914252del | CA1187884918 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374_*45+20375del (n.*45+20374_*45+20375del) c.1193-87_1193-86del (n.1193-87_1193-86del) c.-1+49110_-1+49111del (n.-1+49110_-1+49111del) c.282-87_282-86del c.1136-87_1136-86del (n.1136-87_1136-86del) c.1136-4362_1136-4361del (n.1136-4362_1136-4361del) c.1244-87_1244-86del (n.1244-87_1244-86del) n.1755-87_1755-86del n.968-87_968-86del c.114+49110_114+49111del (n.114+49110_114+49111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914251G>A | CA885315256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>T (n.*45+20374C>T) c.1193-87G>A (n.1193-87G>A) c.-1+49110C>T (n.-1+49110C>T) c.282-87G>A c.1136-87G>A (n.1136-87G>A) c.1136-4362G>A (n.1136-4362G>A) c.1244-87G>A (n.1244-87G>A) n.1755-87G>A n.968-87G>A c.114+49110C>T (n.114+49110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914251G>C | CA2646885076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>G (n.*45+20374C>G) c.1193-87G>C (n.1193-87G>C) c.-1+49110C>G (n.-1+49110C>G) c.282-87G>C c.1136-87G>C (n.1136-87G>C) c.1136-4362G>C (n.1136-4362G>C) c.1244-87G>C (n.1244-87G>C) n.1755-87G>C n.968-87G>C c.114+49110C>G (n.114+49110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914251G= | CA1187884919 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C= (n.*45+20374C=) c.1193-87G= (n.1193-87G=) c.-1+49110C= (n.-1+49110C=) c.282-87G= c.1136-87G= (n.1136-87G=) c.1136-4362G= (n.1136-4362G=) c.1244-87G= (n.1244-87G=) n.1755-87G= n.968-87G= c.114+49110C= (n.114+49110C=) | |
| 1 | g.108914251G>T | CA2646885077 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>A (n.*45+20374C>A) c.1193-87G>T (n.1193-87G>T) c.-1+49110C>A (n.-1+49110C>A) c.282-87G>T c.1136-87G>T (n.1136-87G>T) c.1136-4362G>T (n.1136-4362G>T) c.1244-87G>T (n.1244-87G>T) n.1755-87G>T n.968-87G>T c.114+49110C>A (n.114+49110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914253T>C | CA28604433 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A>G (n.*45+20372A>G) c.1193-85T>C (n.1193-85T>C) c.-1+49108A>G (n.-1+49108A>G) c.282-85T>C c.1136-85T>C (n.1136-85T>C) c.1136-4360T>C (n.1136-4360T>C) c.1244-85T>C (n.1244-85T>C) n.1755-85T>C n.968-85T>C c.114+49108A>G (n.114+49108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914253T>G | CA646081104 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A>C (n.*45+20372A>C) c.1193-85T>G (n.1193-85T>G) c.-1+49108A>C (n.-1+49108A>C) c.282-85T>G c.1136-85T>G (n.1136-85T>G) c.1136-4360T>G (n.1136-4360T>G) c.1244-85T>G (n.1244-85T>G) n.1755-85T>G n.968-85T>G c.114+49108A>C (n.114+49108A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.108914253T= | CA1147691031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A= (n.*45+20372A=) c.1193-85T= (n.1193-85T=) c.-1+49108A= (n.-1+49108A=) c.282-85T= c.1136-85T= (n.1136-85T=) c.1136-4360T= (n.1136-4360T=) c.1244-85T= (n.1244-85T=) n.1755-85T= n.968-85T= c.114+49108A= (n.114+49108A=) | |
| 1 | g.108914254T>C | CA1187884921 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20371A>G (n.*45+20371A>G) c.1193-84T>C (n.1193-84T>C) c.-1+49107A>G (n.-1+49107A>G) c.282-84T>C c.1136-84T>C (n.1136-84T>C) c.1136-4359T>C (n.1136-4359T>C) c.1244-84T>C (n.1244-84T>C) n.1755-84T>C n.968-84T>C c.114+49107A>G (n.114+49107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914254T= | CA1187884920 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20371A= (n.*45+20371A=) c.1193-84T= (n.1193-84T=) c.-1+49107A= (n.-1+49107A=) c.282-84T= c.1136-84T= (n.1136-84T=) c.1136-4359T= (n.1136-4359T=) c.1244-84T= (n.1244-84T=) n.1755-84T= n.968-84T= c.114+49107A= (n.114+49107A=) | |
| 1 | g.108914256T>C | CA2573881451 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20369A>G (n.*45+20369A>G) c.1193-82T>C (n.1193-82T>C) c.-1+49105A>G (n.-1+49105A>G) c.282-82T>C c.1136-82T>C (n.1136-82T>C) c.1136-4357T>C (n.1136-4357T>C) c.1244-82T>C (n.1244-82T>C) n.1755-82T>C n.968-82T>C c.114+49105A>G (n.114+49105A>G) | |
| 1 | g.108914257A= | CA1187884922 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20368T= (n.*45+20368T=) c.1193-81A= (n.1193-81A=) c.-1+49104T= (n.-1+49104T=) c.282-81A= c.1136-81A= (n.1136-81A=) c.1136-4356A= (n.1136-4356A=) c.1244-81A= (n.1244-81A=) n.1755-81A= n.968-81A= c.114+49104T= (n.114+49104T=) | |
| 1 | g.108914257A>T | CA28604435 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20368T>A (n.*45+20368T>A) c.1193-81A>T (n.1193-81A>T) c.-1+49104T>A (n.-1+49104T>A) c.282-81A>T c.1136-81A>T (n.1136-81A>T) c.1136-4356A>T (n.1136-4356A>T) c.1244-81A>T (n.1244-81A>T) n.1755-81A>T n.968-81A>T c.114+49104T>A (n.114+49104T>A) | dbSNP |
| 1 | g.108914258G>A | CA1187884923 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>T (n.*45+20367C>T) c.1193-80G>A (n.1193-80G>A) c.-1+49103C>T (n.-1+49103C>T) c.282-80G>A c.1136-80G>A (n.1136-80G>A) c.1136-4355G>A (n.1136-4355G>A) c.1244-80G>A (n.1244-80G>A) n.1755-80G>A n.968-80G>A c.114+49103C>T (n.114+49103C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108914258G>C | CA28604436 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>G (n.*45+20367C>G) c.1193-80G>C (n.1193-80G>C) c.-1+49103C>G (n.-1+49103C>G) c.282-80G>C c.1136-80G>C (n.1136-80G>C) c.1136-4355G>C (n.1136-4355G>C) c.1244-80G>C (n.1244-80G>C) n.1755-80G>C n.968-80G>C c.114+49103C>G (n.114+49103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914258G= | CA1144514538 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C= (n.*45+20367C=) c.1193-80G= (n.1193-80G=) c.-1+49103C= (n.-1+49103C=) c.282-80G= c.1136-80G= (n.1136-80G=) c.1136-4355G= (n.1136-4355G=) c.1244-80G= (n.1244-80G=) n.1755-80G= n.968-80G= c.114+49103C= (n.114+49103C=) | |
| 1 | g.108914258G>T | CA2646885082 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>A (n.*45+20367C>A) c.1193-80G>T (n.1193-80G>T) c.-1+49103C>A (n.-1+49103C>A) c.282-80G>T c.1136-80G>T (n.1136-80G>T) c.1136-4355G>T (n.1136-4355G>T) c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) n.1755-80G>T n.968-80G>T c.114+49103C>A (n.114+49103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914260A>C | CA2646885083 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20365T>G (n.*45+20365T>G) c.1193-78A>C (n.1193-78A>C) c.-1+49101T>G (n.-1+49101T>G) c.282-78A>C c.1136-78A>C (n.1136-78A>C) c.1136-4353A>C (n.1136-4353A>C) c.1244-78A>C (n.1244-78A>C) n.1755-78A>C n.968-78A>C c.114+49101T>G (n.114+49101T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914260A>G | CA2646885084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20365T>C (n.*45+20365T>C) c.1193-78A>G (n.1193-78A>G) c.-1+49101T>C (n.-1+49101T>C) c.282-78A>G c.1136-78A>G (n.1136-78A>G) c.1136-4353A>G (n.1136-4353A>G) c.1244-78A>G (n.1244-78A>G) n.1755-78A>G n.968-78A>G c.114+49101T>C (n.114+49101T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914261C>A | CA2573881454 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20364G>T (n.*45+20364G>T) c.1193-77C>A (n.1193-77C>A) c.-1+49100G>T (n.-1+49100G>T) c.282-77C>A c.1136-77C>A (n.1136-77C>A) c.1136-4352C>A (n.1136-4352C>A) c.1244-77C>A (n.1244-77C>A) n.1755-77C>A n.968-77C>A c.114+49100G>T (n.114+49100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914261C>T | CA2646885086 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20364G>A (n.*45+20364G>A) c.1193-77C>T (n.1193-77C>T) c.-1+49100G>A (n.-1+49100G>A) c.282-77C>T c.1136-77C>T (n.1136-77C>T) c.1136-4352C>T (n.1136-4352C>T) c.1244-77C>T (n.1244-77C>T) n.1755-77C>T n.968-77C>T c.114+49100G>A (n.114+49100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914262T>C | CA1005598203 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20363A>G (n.*45+20363A>G) c.1193-76T>C (n.1193-76T>C) c.-1+49099A>G (n.-1+49099A>G) c.282-76T>C c.1136-76T>C (n.1136-76T>C) c.1136-4351T>C (n.1136-4351T>C) c.1244-76T>C (n.1244-76T>C) n.1755-76T>C n.968-76T>C c.114+49099A>G (n.114+49099A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914262T= | CA1187884924 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20363A= (n.*45+20363A=) c.1193-76T= (n.1193-76T=) c.-1+49099A= (n.-1+49099A=) c.282-76T= c.1136-76T= (n.1136-76T=) c.1136-4351T= (n.1136-4351T=) c.1244-76T= (n.1244-76T=) n.1755-76T= n.968-76T= c.114+49099A= (n.114+49099A=) | |
| 1 | g.108914263G>A | CA28604437 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C>T (n.*45+20362C>T) c.1193-75G>A (n.1193-75G>A) c.-1+49098C>T (n.-1+49098C>T) c.282-75G>A c.1136-75G>A (n.1136-75G>A) c.1136-4350G>A (n.1136-4350G>A) c.1244-75G>A (n.1244-75G>A) n.1755-75G>A n.968-75G>A c.114+49098C>T (n.114+49098C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108914263G= | CA1187884925 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C= (n.*45+20362C=) c.1193-75G= (n.1193-75G=) c.-1+49098C= (n.-1+49098C=) c.282-75G= c.1136-75G= (n.1136-75G=) c.1136-4350G= (n.1136-4350G=) c.1244-75G= (n.1244-75G=) n.1755-75G= n.968-75G= c.114+49098C= (n.114+49098C=) | |
| 1 | g.108914263G>T | CA2646885088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C>A (n.*45+20362C>A) c.1193-75G>T (n.1193-75G>T) c.-1+49098C>A (n.-1+49098C>A) c.282-75G>T c.1136-75G>T (n.1136-75G>T) c.1136-4350G>T (n.1136-4350G>T) c.1244-75G>T (n.1244-75G>T) n.1755-75G>T n.968-75G>T c.114+49098C>A (n.114+49098C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914265A>T | CA2646885090 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20360T>A (n.*45+20360T>A) c.1193-73A>T (n.1193-73A>T) c.-1+49096T>A (n.-1+49096T>A) c.282-73A>T c.1136-73A>T (n.1136-73A>T) c.1136-4348A>T (n.1136-4348A>T) c.1244-73A>T (n.1244-73A>T) n.1755-73A>T n.968-73A>T c.114+49096T>A (n.114+49096T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914265_108914270delinsATAATG | CA1187884926 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355_*45+20360delinsCATTAT (n.*45+20355_*45+20360delinsCATTAT) c.1193-73_1193-68delinsATAATG (n.1193-73_1193-68delinsATAATG) c.-1+49091_-1+49096delinsCATTAT (n.-1+49091_-1+49096delinsCATTAT) c.282-73_282-68delinsATAATG c.1136-73_1136-68delinsATAATG (n.1136-73_1136-68delinsATAATG) c.1136-4348_1136-4343delinsATAATG (n.1136-4348_1136-4343delinsATAATG) c.1244-73_1244-68delinsATAATG (n.1244-73_1244-68delinsATAATG) n.1755-73_1755-68delinsATAATG n.968-73_968-68delinsATAATG c.114+49091_114+49096delinsCATTAT (n.114+49091_114+49096delinsCATTAT) | |
| 1 | g.108914271_108914275del | CA28604444 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355_*45+20359del (n.*45+20355_*45+20359del) c.1193-67_1193-63del (n.1193-67_1193-63del) c.-1+49091_-1+49095del (n.-1+49091_-1+49095del) c.282-67_282-63del c.1136-67_1136-63del (n.1136-67_1136-63del) c.1136-4342_1136-4338del (n.1136-4342_1136-4338del) c.1244-67_1244-63del (n.1244-67_1244-63del) n.1755-67_1755-63del n.968-67_968-63del c.114+49091_114+49095del (n.114+49091_114+49095del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914267A>T | CA2573881459 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20358T>A (n.*45+20358T>A) c.1193-71A>T (n.1193-71A>T) c.-1+49094T>A (n.-1+49094T>A) c.282-71A>T c.1136-71A>T (n.1136-71A>T) c.1136-4346A>T (n.1136-4346A>T) c.1244-71A>T (n.1244-71A>T) n.1755-71A>T n.968-71A>T c.114+49094T>A (n.114+49094T>A) | |
| 1 | g.108914269T>C | CA885315260 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20356A>G (n.*45+20356A>G) c.1193-69T>C (n.1193-69T>C) c.-1+49092A>G (n.-1+49092A>G) c.282-69T>C c.1136-69T>C (n.1136-69T>C) c.1136-4344T>C (n.1136-4344T>C) c.1244-69T>C (n.1244-69T>C) n.1755-69T>C n.968-69T>C c.114+49092A>G (n.114+49092A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914269T= | CA1187884927 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20356A= (n.*45+20356A=) c.1193-69T= (n.1193-69T=) c.-1+49092A= (n.-1+49092A=) c.282-69T= c.1136-69T= (n.1136-69T=) c.1136-4344T= (n.1136-4344T=) c.1244-69T= (n.1244-69T=) n.1755-69T= n.968-69T= c.114+49092A= (n.114+49092A=) | |
| 1 | g.108914270G>A | CA2646885093 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355C>T (n.*45+20355C>T) c.1193-68G>A (n.1193-68G>A) c.-1+49091C>T (n.-1+49091C>T) c.282-68G>A c.1136-68G>A (n.1136-68G>A) c.1136-4343G>A (n.1136-4343G>A) c.1244-68G>A (n.1244-68G>A) n.1755-68G>A n.968-68G>A c.114+49091C>T (n.114+49091C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914270G>T | CA2646885095 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355C>A (n.*45+20355C>A) c.1193-68G>T (n.1193-68G>T) c.-1+49091C>A (n.-1+49091C>A) c.282-68G>T c.1136-68G>T (n.1136-68G>T) c.1136-4343G>T (n.1136-4343G>T) c.1244-68G>T (n.1244-68G>T) n.1755-68G>T n.968-68G>T c.114+49091C>A (n.114+49091C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914271T>C | CA28604448 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20354A>G (n.*45+20354A>G) c.1193-67T>C (n.1193-67T>C) c.-1+49090A>G (n.-1+49090A>G) c.282-67T>C c.1136-67T>C (n.1136-67T>C) c.1136-4342T>C (n.1136-4342T>C) c.1244-67T>C (n.1244-67T>C) n.1755-67T>C n.968-67T>C c.114+49090A>G (n.114+49090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914271T= | CA1187884928 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20354A= (n.*45+20354A=) c.1193-67T= (n.1193-67T=) c.-1+49090A= (n.-1+49090A=) c.282-67T= c.1136-67T= (n.1136-67T=) c.1136-4342T= (n.1136-4342T=) c.1244-67T= (n.1244-67T=) n.1755-67T= n.968-67T= c.114+49090A= (n.114+49090A=) | |
| 1 | g.108914272A>C | CA2646885097 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20353T>G (n.*45+20353T>G) c.1193-66A>C (n.1193-66A>C) c.-1+49089T>G (n.-1+49089T>G) c.282-66A>C c.1136-66A>C (n.1136-66A>C) c.1136-4341A>C (n.1136-4341A>C) c.1244-66A>C (n.1244-66A>C) n.1755-66A>C n.968-66A>C c.114+49089T>G (n.114+49089T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914272A>G | CA2646885098 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20353T>C (n.*45+20353T>C) c.1193-66A>G (n.1193-66A>G) c.-1+49089T>C (n.-1+49089T>C) c.282-66A>G c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1136-4341A>G (n.1136-4341A>G) c.1244-66A>G (n.1244-66A>G) n.1755-66A>G n.968-66A>G c.114+49089T>C (n.114+49089T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914273A= | CA1187884929 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20352T= (n.*45+20352T=) c.1193-65A= (n.1193-65A=) c.-1+49088T= (n.-1+49088T=) c.282-65A= c.1136-65A= (n.1136-65A=) c.1136-4340A= (n.1136-4340A=) c.1244-65A= (n.1244-65A=) n.1755-65A= n.968-65A= c.114+49088T= (n.114+49088T=) | |
| 1 | g.108914273A>G | CA1005598206 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20352T>C (n.*45+20352T>C) c.1193-65A>G (n.1193-65A>G) c.-1+49088T>C (n.-1+49088T>C) c.282-65A>G c.1136-65A>G (n.1136-65A>G) c.1136-4340A>G (n.1136-4340A>G) c.1244-65A>G (n.1244-65A>G) n.1755-65A>G n.968-65A>G c.114+49088T>C (n.114+49088T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914274T>C | CA885315263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20351A>G (n.*45+20351A>G) c.1193-64T>C (n.1193-64T>C) c.-1+49087A>G (n.-1+49087A>G) c.282-64T>C c.1136-64T>C (n.1136-64T>C) c.1136-4339T>C (n.1136-4339T>C) c.1244-64T>C (n.1244-64T>C) n.1755-64T>C n.968-64T>C c.114+49087A>G (n.114+49087A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914274T= | CA1187884930 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20351A= (n.*45+20351A=) c.1193-64T= (n.1193-64T=) c.-1+49087A= (n.-1+49087A=) c.282-64T= c.1136-64T= (n.1136-64T=) c.1136-4339T= (n.1136-4339T=) c.1244-64T= (n.1244-64T=) n.1755-64T= n.968-64T= c.114+49087A= (n.114+49087A=) | |
| 1 | g.108914278G>T | CA2646885100 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20347C>A (n.*45+20347C>A) c.1193-60G>T (n.1193-60G>T) c.-1+49083C>A (n.-1+49083C>A) c.282-60G>T c.1136-60G>T (n.1136-60G>T) c.1136-4335G>T (n.1136-4335G>T) c.1244-60G>T (n.1244-60G>T) n.1755-60G>T n.968-60G>T c.114+49083C>A (n.114+49083C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914279C>A | CA2573881465 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20346G>T (n.*45+20346G>T) c.1193-59C>A (n.1193-59C>A) c.-1+49082G>T (n.-1+49082G>T) c.282-59C>A c.1136-59C>A (n.1136-59C>A) c.1136-4334C>A (n.1136-4334C>A) c.1244-59C>A (n.1244-59C>A) n.1755-59C>A n.968-59C>A c.114+49082G>T (n.114+49082G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914279C>G | CA2646885101 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20346G>C (n.*45+20346G>C) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.-1+49082G>C (n.-1+49082G>C) c.282-59C>G c.1136-59C>G (n.1136-59C>G) c.1136-4334C>G (n.1136-4334C>G) c.1244-59C>G (n.1244-59C>G) n.1755-59C>G n.968-59C>G c.114+49082G>C (n.114+49082G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914280T>C | CA2646885103 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20345A>G (n.*45+20345A>G) c.1193-58T>C (n.1193-58T>C) c.-1+49081A>G (n.-1+49081A>G) c.282-58T>C c.1136-58T>C (n.1136-58T>C) c.1136-4333T>C (n.1136-4333T>C) c.1244-58T>C (n.1244-58T>C) n.1755-58T>C n.968-58T>C c.114+49081A>G (n.114+49081A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914281G>C | CA885315265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C>G (n.*45+20344C>G) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.-1+49080C>G (n.-1+49080C>G) c.282-57G>C c.1136-57G>C (n.1136-57G>C) c.1136-4332G>C (n.1136-4332G>C) c.1244-57G>C (n.1244-57G>C) n.1755-57G>C n.968-57G>C c.114+49080C>G (n.114+49080C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914281G= | CA1187884931 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C= (n.*45+20344C=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.-1+49080C= (n.-1+49080C=) c.282-57G= c.1136-57G= (n.1136-57G=) c.1136-4332G= (n.1136-4332G=) c.1244-57G= (n.1244-57G=) n.1755-57G= n.968-57G= c.114+49080C= (n.114+49080C=) | |
| 1 | g.108914281G>T | CA885315264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C>A (n.*45+20344C>A) c.1193-57G>T (n.1193-57G>T) c.-1+49080C>A (n.-1+49080C>A) c.282-57G>T c.1136-57G>T (n.1136-57G>T) c.1136-4332G>T (n.1136-4332G>T) c.1244-57G>T (n.1244-57G>T) n.1755-57G>T n.968-57G>T c.114+49080C>A (n.114+49080C>A) | dbSNP |
| 1 | g.108914284C>A | CA2573881469 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20341G>T (n.*45+20341G>T) c.1193-54C>A (n.1193-54C>A) c.-1+49077G>T (n.-1+49077G>T) c.282-54C>A c.1136-54C>A (n.1136-54C>A) c.1136-4329C>A (n.1136-4329C>A) c.1244-54C>A (n.1244-54C>A) n.1755-54C>A n.968-54C>A c.114+49077G>T (n.114+49077G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914285T>G | CA2646885106 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20340A>C (n.*45+20340A>C) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.-1+49076A>C (n.-1+49076A>C) c.282-53T>G c.1136-53T>G (n.1136-53T>G) c.1136-4328T>G (n.1136-4328T>G) c.1244-53T>G (n.1244-53T>G) n.1755-53T>G n.968-53T>G c.114+49076A>C (n.114+49076A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914287G>A | CA1187884933 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C>T (n.*45+20338C>T) c.1193-51G>A (n.1193-51G>A) c.-1+49074C>T (n.-1+49074C>T) c.282-51G>A c.1136-51G>A (n.1136-51G>A) c.1136-4326G>A (n.1136-4326G>A) c.1244-51G>A (n.1244-51G>A) n.1755-51G>A n.968-51G>A c.114+49074C>T (n.114+49074C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108914287G>C | CA982986 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C>G (n.*45+20338C>G) c.1193-51G>C (n.1193-51G>C) c.-1+49074C>G (n.-1+49074C>G) c.282-51G>C c.1136-51G>C (n.1136-51G>C) c.1136-4326G>C (n.1136-4326G>C) c.1244-51G>C (n.1244-51G>C) n.1755-51G>C n.968-51G>C c.114+49074C>G (n.114+49074C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914287G= | CA1187884932 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C= (n.*45+20338C=) c.1193-51G= (n.1193-51G=) c.-1+49074C= (n.-1+49074C=) c.282-51G= c.1136-51G= (n.1136-51G=) c.1136-4326G= (n.1136-4326G=) c.1244-51G= (n.1244-51G=) n.1755-51G= n.968-51G= c.114+49074C= (n.114+49074C=) | |
| 1 | g.108914287_108914292del | CA2646885110 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333_*45+20338del (n.*45+20333_*45+20338del) c.1193-51_1193-46del (n.1193-51_1193-46del) c.-1+49069_-1+49074del (n.-1+49069_-1+49074del) c.282-51_282-46del c.1136-51_1136-46del (n.1136-51_1136-46del) c.1136-4326_1136-4321del (n.1136-4326_1136-4321del) c.1244-51_1244-46del (n.1244-51_1244-46del) n.1755-51_1755-46del n.968-51_968-46del c.114+49069_114+49074del (n.114+49069_114+49074del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914288T>A | CA982987 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A>T (n.*45+20337A>T) c.1193-50T>A (n.1193-50T>A) c.-1+49073A>T (n.-1+49073A>T) c.282-50T>A c.1136-50T>A (n.1136-50T>A) c.1136-4325T>A (n.1136-4325T>A) c.1244-50T>A (n.1244-50T>A) n.1755-50T>A n.968-50T>A c.114+49073A>T (n.114+49073A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914288T>C | CA2646885117 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A>G (n.*45+20337A>G) c.1193-50T>C (n.1193-50T>C) c.-1+49073A>G (n.-1+49073A>G) c.282-50T>C c.1136-50T>C (n.1136-50T>C) c.1136-4325T>C (n.1136-4325T>C) c.1244-50T>C (n.1244-50T>C) n.1755-50T>C n.968-50T>C c.114+49073A>G (n.114+49073A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914288T= | CA1187884934 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A= (n.*45+20337A=) c.1193-50T= (n.1193-50T=) c.-1+49073A= (n.-1+49073A=) c.282-50T= c.1136-50T= (n.1136-50T=) c.1136-4325T= (n.1136-4325T=) c.1244-50T= (n.1244-50T=) n.1755-50T= n.968-50T= c.114+49073A= (n.114+49073A=) | |
| 1 | g.108914289A>G | CA2646885118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20336T>C (n.*45+20336T>C) c.1193-49A>G (n.1193-49A>G) c.-1+49072T>C (n.-1+49072T>C) c.282-49A>G c.1136-49A>G (n.1136-49A>G) c.1136-4324A>G (n.1136-4324A>G) c.1244-49A>G (n.1244-49A>G) n.1755-49A>G n.968-49A>G c.114+49072T>C (n.114+49072T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914289A>T | CA2573881478 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20336T>A (n.*45+20336T>A) c.1193-49A>T (n.1193-49A>T) c.-1+49072T>A (n.-1+49072T>A) c.282-49A>T c.1136-49A>T (n.1136-49A>T) c.1136-4324A>T (n.1136-4324A>T) c.1244-49A>T (n.1244-49A>T) n.1755-49A>T n.968-49A>T c.114+49072T>A (n.114+49072T>A) | |
| 1 | g.108914290C>A | CA2646885120 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G>T (n.*45+20335G>T) c.1193-48C>A (n.1193-48C>A) c.-1+49071G>T (n.-1+49071G>T) c.282-48C>A c.1136-48C>A (n.1136-48C>A) c.1136-4323C>A (n.1136-4323C>A) c.1244-48C>A (n.1244-48C>A) n.1755-48C>A n.968-48C>A c.114+49071G>T (n.114+49071G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914290C= | CA1187884935 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G= (n.*45+20335G=) c.1193-48C= (n.1193-48C=) c.-1+49071G= (n.-1+49071G=) c.282-48C= c.1136-48C= (n.1136-48C=) c.1136-4323C= (n.1136-4323C=) c.1244-48C= (n.1244-48C=) n.1755-48C= n.968-48C= c.114+49071G= (n.114+49071G=) | |
| 1 | g.108914290C>T | CA525275178 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G>A (n.*45+20335G>A) c.1193-48C>T (n.1193-48C>T) c.-1+49071G>A (n.-1+49071G>A) c.282-48C>T c.1136-48C>T (n.1136-48C>T) c.1136-4323C>T (n.1136-4323C>T) c.1244-48C>T (n.1244-48C>T) n.1755-48C>T n.968-48C>T c.114+49071G>A (n.114+49071G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914292_108914293del | CA2646885119 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20334_*45+20335del (n.*45+20334_*45+20335del) c.1193-46_1193-45del (n.1193-46_1193-45del) c.-1+49070_-1+49071del (n.-1+49070_-1+49071del) c.282-46_282-45del c.1136-46_1136-45del (n.1136-46_1136-45del) c.1136-4321_1136-4320del (n.1136-4321_1136-4320del) c.1244-46_1244-45del (n.1244-46_1244-45del) n.1755-46_1755-45del n.968-46_968-45del c.114+49070_114+49071del (n.114+49070_114+49071del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914291T>C | CA2646885122 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20334A>G (n.*45+20334A>G) c.1193-47T>C (n.1193-47T>C) c.-1+49070A>G (n.-1+49070A>G) c.282-47T>C c.1136-47T>C (n.1136-47T>C) c.1136-4322T>C (n.1136-4322T>C) c.1244-47T>C (n.1244-47T>C) n.1755-47T>C n.968-47T>C c.114+49070A>G (n.114+49070A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914292C>A | CA2646885123 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333G>T (n.*45+20333G>T) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.-1+49069G>T (n.-1+49069G>T) c.282-46C>A c.1136-46C>A (n.1136-46C>A) c.1136-4321C>A (n.1136-4321C>A) c.1244-46C>A (n.1244-46C>A) n.1755-46C>A n.968-46C>A c.114+49069G>T (n.114+49069G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914292C>T | CA2646885124 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333G>A (n.*45+20333G>A) c.1193-46C>T (n.1193-46C>T) c.-1+49069G>A (n.-1+49069G>A) c.282-46C>T c.1136-46C>T (n.1136-46C>T) c.1136-4321C>T (n.1136-4321C>T) c.1244-46C>T (n.1244-46C>T) n.1755-46C>T n.968-46C>T c.114+49069G>A (n.114+49069G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914293T>C | CA2573881483 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20332A>G (n.*45+20332A>G) c.1193-45T>C (n.1193-45T>C) c.-1+49068A>G (n.-1+49068A>G) c.282-45T>C c.1136-45T>C (n.1136-45T>C) c.1136-4320T>C (n.1136-4320T>C) c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) n.1755-45T>C n.968-45T>C c.114+49068A>G (n.114+49068A>G) | |
| 1 | g.108914294T>A | CA525275179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20331A>T (n.*45+20331A>T) c.1193-44T>A (n.1193-44T>A) c.-1+49067A>T (n.-1+49067A>T) c.282-44T>A c.1136-44T>A (n.1136-44T>A) c.1136-4319T>A (n.1136-4319T>A) c.1244-44T>A (n.1244-44T>A) n.1755-44T>A n.968-44T>A c.114+49067A>T (n.114+49067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914294T= | CA1187884936 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20331A= (n.*45+20331A=) c.1193-44T= (n.1193-44T=) c.-1+49067A= (n.-1+49067A=) c.282-44T= c.1136-44T= (n.1136-44T=) c.1136-4319T= (n.1136-4319T=) c.1244-44T= (n.1244-44T=) n.1755-44T= n.968-44T= c.114+49067A= (n.114+49067A=) | |
| 1 | g.108914295A>T | CA2646885125 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20330T>A (n.*45+20330T>A) c.1193-43A>T (n.1193-43A>T) c.-1+49066T>A (n.-1+49066T>A) c.282-43A>T c.1136-43A>T (n.1136-43A>T) c.1136-4318A>T (n.1136-4318A>T) c.1244-43A>T (n.1244-43A>T) n.1755-43A>T n.968-43A>T c.114+49066T>A (n.114+49066T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914297G>A | CA2646885126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20328C>T (n.*45+20328C>T) c.1193-41G>A (n.1193-41G>A) c.-1+49064C>T (n.-1+49064C>T) c.282-41G>A c.1136-41G>A (n.1136-41G>A) c.1136-4316G>A (n.1136-4316G>A) c.1244-41G>A (n.1244-41G>A) n.1755-41G>A n.968-41G>A c.114+49064C>T (n.114+49064C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914297G>T | CA2646885127 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20328C>A (n.*45+20328C>A) c.1193-41G>T (n.1193-41G>T) c.-1+49064C>A (n.-1+49064C>A) c.282-41G>T c.1136-41G>T (n.1136-41G>T) c.1136-4316G>T (n.1136-4316G>T) c.1244-41G>T (n.1244-41G>T) n.1755-41G>T n.968-41G>T c.114+49064C>A (n.114+49064C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914298G>T | CA2646885128 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20327C>A (n.*45+20327C>A) c.1193-40G>T (n.1193-40G>T) c.-1+49063C>A (n.-1+49063C>A) c.282-40G>T c.1136-40G>T (n.1136-40G>T) c.1136-4315G>T (n.1136-4315G>T) c.1244-40G>T (n.1244-40G>T) n.1755-40G>T n.968-40G>T c.114+49063C>A (n.114+49063C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914299G>A | CA2646885130 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20326C>T (n.*45+20326C>T) c.1193-39G>A (n.1193-39G>A) c.-1+49062C>T (n.-1+49062C>T) c.282-39G>A c.1136-39G>A (n.1136-39G>A) c.1136-4314G>A (n.1136-4314G>A) c.1244-39G>A (n.1244-39G>A) n.1755-39G>A n.968-39G>A c.114+49062C>T (n.114+49062C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914300C>A | CA982988 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G>T (n.*45+20325G>T) c.1193-38C>A (n.1193-38C>A) c.-1+49061G>T (n.-1+49061G>T) c.282-38C>A c.1136-38C>A (n.1136-38C>A) c.1136-4313C>A (n.1136-4313C>A) c.1244-38C>A (n.1244-38C>A) n.1755-38C>A n.968-38C>A c.114+49061G>T (n.114+49061G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914300C= | CA1187884937 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G= (n.*45+20325G=) c.1193-38C= (n.1193-38C=) c.-1+49061G= (n.-1+49061G=) c.282-38C= c.1136-38C= (n.1136-38C=) c.1136-4313C= (n.1136-4313C=) c.1244-38C= (n.1244-38C=) n.1755-38C= n.968-38C= c.114+49061G= (n.114+49061G=) | |
| 1 | g.108914300C>T | CA982989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G>A (n.*45+20325G>A) c.1193-38C>T (n.1193-38C>T) c.-1+49061G>A (n.-1+49061G>A) c.282-38C>T c.1136-38C>T (n.1136-38C>T) c.1136-4313C>T (n.1136-4313C>T) c.1244-38C>T (n.1244-38C>T) n.1755-38C>T n.968-38C>T c.114+49061G>A (n.114+49061G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914301T>C | CA2573881497 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A>G (n.*45+20324A>G) c.1193-37T>C (n.1193-37T>C) c.-1+49060A>G (n.-1+49060A>G) c.282-37T>C c.1136-37T>C (n.1136-37T>C) c.1136-4312T>C (n.1136-4312T>C) c.1244-37T>C (n.1244-37T>C) n.1755-37T>C n.968-37T>C c.114+49060A>G (n.114+49060A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914301T>G | CA525275183 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A>C (n.*45+20324A>C) c.1193-37T>G (n.1193-37T>G) c.-1+49060A>C (n.-1+49060A>C) c.282-37T>G c.1136-37T>G (n.1136-37T>G) c.1136-4312T>G (n.1136-4312T>G) c.1244-37T>G (n.1244-37T>G) n.1755-37T>G n.968-37T>G c.114+49060A>C (n.114+49060A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914301T= | CA1187884938 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A= (n.*45+20324A=) c.1193-37T= (n.1193-37T=) c.-1+49060A= (n.-1+49060A=) c.282-37T= c.1136-37T= (n.1136-37T=) c.1136-4312T= (n.1136-4312T=) c.1244-37T= (n.1244-37T=) n.1755-37T= n.968-37T= c.114+49060A= (n.114+49060A=) | |
| 1 | g.108914303_108914304del | CA2646885136 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322_*45+20323del (n.*45+20322_*45+20323del) c.1193-35_1193-34del (n.1193-35_1193-34del) c.-1+49058_-1+49059del (n.-1+49058_-1+49059del) c.282-35_282-34del c.1136-35_1136-34del (n.1136-35_1136-34del) c.1136-4310_1136-4309del (n.1136-4310_1136-4309del) c.1244-35_1244-34del (n.1244-35_1244-34del) n.1755-35_1755-34del n.968-35_968-34del c.114+49058_114+49059del (n.114+49058_114+49059del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914303C>A | CA2744981746 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322G>T (n.*45+20322G>T) c.1193-35C>A (n.1193-35C>A) c.-1+49058G>T (n.-1+49058G>T) c.282-35C>A c.1136-35C>A (n.1136-35C>A) c.1136-4310C>A (n.1136-4310C>A) c.1244-35C>A (n.1244-35C>A) n.1755-35C>A n.968-35C>A c.114+49058G>T (n.114+49058G>T) | |
| 1 | g.108914303C>T | CA2573881498 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322G>A (n.*45+20322G>A) c.1193-35C>T (n.1193-35C>T) c.-1+49058G>A (n.-1+49058G>A) c.282-35C>T c.1136-35C>T (n.1136-35C>T) c.1136-4310C>T (n.1136-4310C>T) c.1244-35C>T (n.1244-35C>T) n.1755-35C>T n.968-35C>T c.114+49058G>A (n.114+49058G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914304C>A | CA2646885139 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G>T (n.*45+20321G>T) c.1193-34C>A (n.1193-34C>A) c.-1+49057G>T (n.-1+49057G>T) c.282-34C>A c.1136-34C>A (n.1136-34C>A) c.1136-4309C>A (n.1136-4309C>A) c.1244-34C>A (n.1244-34C>A) n.1755-34C>A n.968-34C>A c.114+49057G>T (n.114+49057G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914304C= | CA1187884939 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G= (n.*45+20321G=) c.1193-34C= (n.1193-34C=) c.-1+49057G= (n.-1+49057G=) c.282-34C= c.1136-34C= (n.1136-34C=) c.1136-4309C= (n.1136-4309C=) c.1244-34C= (n.1244-34C=) n.1755-34C= n.968-34C= c.114+49057G= (n.114+49057G=) | |
| 1 | g.108914304C>G | CA28604507 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G>C (n.*45+20321G>C) c.1193-34C>G (n.1193-34C>G) c.-1+49057G>C (n.-1+49057G>C) c.282-34C>G c.1136-34C>G (n.1136-34C>G) c.1136-4309C>G (n.1136-4309C>G) c.1244-34C>G (n.1244-34C>G) n.1755-34C>G n.968-34C>G c.114+49057G>C (n.114+49057G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914305T>C | CA2646885140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20320A>G (n.*45+20320A>G) c.1193-33T>C (n.1193-33T>C) c.-1+49056A>G (n.-1+49056A>G) c.282-33T>C c.1136-33T>C (n.1136-33T>C) c.1136-4308T>C (n.1136-4308T>C) c.1244-33T>C (n.1244-33T>C) n.1755-33T>C n.968-33T>C c.114+49056A>G (n.114+49056A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914306G>T | CA2646885142 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20319C>A (n.*45+20319C>A) c.1193-32G>T (n.1193-32G>T) c.-1+49055C>A (n.-1+49055C>A) c.282-32G>T c.1136-32G>T (n.1136-32G>T) c.1136-4307G>T (n.1136-4307G>T) c.1244-32G>T (n.1244-32G>T) n.1755-32G>T n.968-32G>T c.114+49055C>A (n.114+49055C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914307del | CA2646885141 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20319del (n.*45+20319del) c.1193-31del (n.1193-31del) c.-1+49055del (n.-1+49055del) c.282-31del c.1136-31del (n.1136-31del) c.1136-4306del (n.1136-4306del) c.1244-31del (n.1244-31del) n.1755-31del n.968-31del c.114+49055del (n.114+49055del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914307G>T | CA2646885143 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20318C>A (n.*45+20318C>A) c.1193-31G>T (n.1193-31G>T) c.-1+49054C>A (n.-1+49054C>A) c.282-31G>T c.1136-31G>T (n.1136-31G>T) c.1136-4306G>T (n.1136-4306G>T) c.1244-31G>T (n.1244-31G>T) n.1755-31G>T n.968-31G>T c.114+49054C>A (n.114+49054C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914308T>C | CA2646885144 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20317A>G (n.*45+20317A>G) c.1193-30T>C (n.1193-30T>C) c.-1+49053A>G (n.-1+49053A>G) c.282-30T>C c.1136-30T>C (n.1136-30T>C) c.1136-4305T>C (n.1136-4305T>C) c.1244-30T>C (n.1244-30T>C) n.1755-30T>C n.968-30T>C c.114+49053A>G (n.114+49053A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914312_108914317delinsTTTGAA | CA1187884940 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA (n.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA) c.1193-26_1193-21delinsTTTGAA (n.1193-26_1193-21delinsTTTGAA) c.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA (n.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA) c.282-26_282-21delinsTTTGAA c.1136-26_1136-21delinsTTTGAA (n.1136-26_1136-21delinsTTTGAA) c.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA (n.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA) c.1244-26_1244-21delinsTTTGAA (n.1244-26_1244-21delinsTTTGAA) n.1755-26_1755-21delinsTTTGAA n.968-26_968-21delinsTTTGAA c.114+49044_114+49049delinsTTCAAA (n.114+49044_114+49049delinsTTCAAA) | |
| 1 | g.108914313T>C | CA982990 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20312A>G (n.*45+20312A>G) c.1193-25T>C (n.1193-25T>C) c.-1+49048A>G (n.-1+49048A>G) c.282-25T>C c.1136-25T>C (n.1136-25T>C) c.1136-4300T>C (n.1136-4300T>C) c.1244-25T>C (n.1244-25T>C) n.1755-25T>C n.968-25T>C c.114+49048A>G (n.114+49048A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914313T= | CA1187884941 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20312A= (n.*45+20312A=) c.1193-25T= (n.1193-25T=) c.-1+49048A= (n.-1+49048A=) c.282-25T= c.1136-25T= (n.1136-25T=) c.1136-4300T= (n.1136-4300T=) c.1244-25T= (n.1244-25T=) n.1755-25T= n.968-25T= c.114+49048A= (n.114+49048A=) | |
| 1 | g.108914315_108914319del | CA525275186 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308_*45+20312del (n.*45+20308_*45+20312del) c.1193-23_1193-19del (n.1193-23_1193-19del) c.-1+49044_-1+49048del (n.-1+49044_-1+49048del) c.282-23_282-19del c.1136-23_1136-19del (n.1136-23_1136-19del) c.1136-4298_1136-4294del (n.1136-4298_1136-4294del) c.1244-23_1244-19del (n.1244-23_1244-19del) n.1755-23_1755-19del n.968-23_968-19del c.114+49044_114+49048del (n.114+49044_114+49048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914314T>C | CA1187884943 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20311A>G (n.*45+20311A>G) c.1193-24T>C (n.1193-24T>C) c.-1+49047A>G (n.-1+49047A>G) c.282-24T>C c.1136-24T>C (n.1136-24T>C) c.1136-4299T>C (n.1136-4299T>C) c.1244-24T>C (n.1244-24T>C) n.1755-24T>C n.968-24T>C c.114+49047A>G (n.114+49047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914314T= | CA1187884942 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20311A= (n.*45+20311A=) c.1193-24T= (n.1193-24T=) c.-1+49047A= (n.-1+49047A=) c.282-24T= c.1136-24T= (n.1136-24T=) c.1136-4299T= (n.1136-4299T=) c.1244-24T= (n.1244-24T=) n.1755-24T= n.968-24T= c.114+49047A= (n.114+49047A=) | |
| 1 | g.108914315G>A | CA2646885148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20310C>T (n.*45+20310C>T) c.1193-23G>A (n.1193-23G>A) c.-1+49046C>T (n.-1+49046C>T) c.282-23G>A c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.1136-4298G>A (n.1136-4298G>A) c.1244-23G>A (n.1244-23G>A) n.1755-23G>A n.968-23G>A c.114+49046C>T (n.114+49046C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914316A= | CA1187884944 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20309T= (n.*45+20309T=) c.1193-22A= (n.1193-22A=) c.-1+49045T= (n.-1+49045T=) c.282-22A= c.1136-22A= (n.1136-22A=) c.1136-4297A= (n.1136-4297A=) c.1244-22A= (n.1244-22A=) n.1755-22A= n.968-22A= c.114+49045T= (n.114+49045T=) | |
| 1 | g.108914316A>C | CA2646885151 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20309T>G (n.*45+20309T>G) c.1193-22A>C (n.1193-22A>C) c.-1+49045T>G (n.-1+49045T>G) c.282-22A>C c.1136-22A>C (n.1136-22A>C) c.1136-4297A>C (n.1136-4297A>C) c.1244-22A>C (n.1244-22A>C) n.1755-22A>C n.968-22A>C c.114+49045T>G (n.114+49045T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914316A>G | CA2646885152 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20309T>C (n.*45+20309T>C) c.1193-22A>G (n.1193-22A>G) c.-1+49045T>C (n.-1+49045T>C) c.282-22A>G c.1136-22A>G (n.1136-22A>G) c.1136-4297A>G (n.1136-4297A>G) c.1244-22A>G (n.1244-22A>G) n.1755-22A>G n.968-22A>G c.114+49045T>C (n.114+49045T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914316A>T | CA1187884945 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20309T>A (n.*45+20309T>A) c.1193-22A>T (n.1193-22A>T) c.-1+49045T>A (n.-1+49045T>A) c.282-22A>T c.1136-22A>T (n.1136-22A>T) c.1136-4297A>T (n.1136-4297A>T) c.1244-22A>T (n.1244-22A>T) n.1755-22A>T n.968-22A>T c.114+49045T>A (n.114+49045T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914320_108914323del | CA2573881504 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20306_*45+20309del (n.*45+20306_*45+20309del) c.1193-18_1193-15del (n.1193-18_1193-15del) c.-1+49042_-1+49045del (n.-1+49042_-1+49045del) c.282-18_282-15del c.1136-18_1136-15del (n.1136-18_1136-15del) c.1136-4293_1136-4290del (n.1136-4293_1136-4290del) c.1244-18_1244-15del (n.1244-18_1244-15del) n.1755-18_1755-15del n.968-18_968-15del c.114+49042_114+49045del (n.114+49042_114+49045del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914317A= | CA1187884946 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308T= (n.*45+20308T=) c.1193-21A= (n.1193-21A=) c.-1+49044T= (n.-1+49044T=) c.282-21A= c.1136-21A= (n.1136-21A=) c.1136-4296A= (n.1136-4296A=) c.1244-21A= (n.1244-21A=) n.1755-21A= n.968-21A= c.114+49044T= (n.114+49044T=) | |
| 1 | g.108914317A>G | CA1187884947 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308T>C (n.*45+20308T>C) c.1193-21A>G (n.1193-21A>G) c.-1+49044T>C (n.-1+49044T>C) c.282-21A>G c.1136-21A>G (n.1136-21A>G) c.1136-4296A>G (n.1136-4296A>G) c.1244-21A>G (n.1244-21A>G) n.1755-21A>G n.968-21A>G c.114+49044T>C (n.114+49044T>C) | dbSNP |
| 1 | g.108914317A>T | CA525275187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308T>A (n.*45+20308T>A) c.1193-21A>T (n.1193-21A>T) c.-1+49044T>A (n.-1+49044T>A) c.282-21A>T c.1136-21A>T (n.1136-21A>T) c.1136-4296A>T (n.1136-4296A>T) c.1244-21A>T (n.1244-21A>T) n.1755-21A>T n.968-21A>T c.114+49044T>A (n.114+49044T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914320A>T | CA2646885158 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20305T>A (n.*45+20305T>A) c.1193-18A>T (n.1193-18A>T) c.-1+49041T>A (n.-1+49041T>A) c.282-18A>T c.1136-18A>T (n.1136-18A>T) c.1136-4293A>T (n.1136-4293A>T) c.1244-18A>T (n.1244-18A>T) n.1755-18A>T n.968-18A>T c.114+49041T>A (n.114+49041T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914321del | CA2646885157 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20305del (n.*45+20305del) c.1193-17del (n.1193-17del) c.-1+49041del (n.-1+49041del) c.282-17del c.1136-17del (n.1136-17del) c.1136-4292del (n.1136-4292del) c.1244-17del (n.1244-17del) n.1755-17del n.968-17del c.114+49041del (n.114+49041del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914321A>G | CA2646885159 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20304T>C (n.*45+20304T>C) c.1193-17A>G (n.1193-17A>G) c.-1+49040T>C (n.-1+49040T>C) c.282-17A>G c.1136-17A>G (n.1136-17A>G) c.1136-4292A>G (n.1136-4292A>G) c.1244-17A>G (n.1244-17A>G) n.1755-17A>G n.968-17A>G c.114+49040T>C (n.114+49040T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914321A>T | CA2646885161 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20304T>A (n.*45+20304T>A) c.1193-17A>T (n.1193-17A>T) c.-1+49040T>A (n.-1+49040T>A) c.282-17A>T c.1136-17A>T (n.1136-17A>T) c.1136-4292A>T (n.1136-4292A>T) c.1244-17A>T (n.1244-17A>T) n.1755-17A>T n.968-17A>T c.114+49040T>A (n.114+49040T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914321_108914322delinsAT | CA1187884948 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20303_*45+20304delinsAT (n.*45+20303_*45+20304delinsAT) c.1193-17_1193-16delinsAT (n.1193-17_1193-16delinsAT) c.-1+49039_-1+49040delinsAT (n.-1+49039_-1+49040delinsAT) c.282-17_282-16delinsAT c.1136-17_1136-16delinsAT (n.1136-17_1136-16delinsAT) c.1136-4292_1136-4291delinsAT (n.1136-4292_1136-4291delinsAT) c.1244-17_1244-16delinsAT (n.1244-17_1244-16delinsAT) n.1755-17_1755-16delinsAT n.968-17_968-16delinsAT c.114+49039_114+49040delinsAT (n.114+49039_114+49040delinsAT) | |
| 1 | g.108914322T>C | CA2547145242 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20303A>G (n.*45+20303A>G) c.1193-16T>C (n.1193-16T>C) c.-1+49039A>G (n.-1+49039A>G) c.282-16T>C c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) c.1136-4291T>C (n.1136-4291T>C) c.1244-16T>C (n.1244-16T>C) n.1755-16T>C n.968-16T>C c.114+49039A>G (n.114+49039A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914322_108914329delinsTTTTTTTT | CA1149113968 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20296_*45+20303delinsAAAAAAAA (n.*45+20296_*45+20303delinsAAAAAAAA) c.1193-16_1193-9delinsTTTTTTTT (n.1193-16_1193-9delinsTTTTTTTT) c.-1+49032_-1+49039delinsAAAAAAAA (n.-1+49032_-1+49039delinsAAAAAAAA) c.282-16_282-9delinsTTTTTTTT c.1136-16_1136-9delinsTTTTTTTT (n.1136-16_1136-9delinsTTTTTTTT) c.1136-4291_1136-4284delinsTTTTTTTT (n.1136-4291_1136-4284delinsTTTTTTTT) c.1244-16_1244-9delinsTTTTTTTT (n.1244-16_1244-9delinsTTTTTTTT) n.1755-16_1755-9delinsTTTTTTTT n.968-16_968-9delinsTTTTTTTT c.114+49032_114+49039delinsAAAAAAAA (n.114+49032_114+49039delinsAAAAAAAA) | |
| 1 | g.108914329dup | CA2646885163 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20303dup (n.*45+20303dup) c.1193-9dup (n.1193-9dup) c.-1+49039dup (n.-1+49039dup) c.282-9dup c.1136-9dup (n.1136-9dup) c.1136-4284dup (n.1136-4284dup) c.1244-9dup (n.1244-9dup) n.1755-9dup n.968-9dup c.114+49039dup (n.114+49039dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914329del | CA982991 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20303del (n.*45+20303del) c.1193-9del (n.1193-9del) c.-1+49039del (n.-1+49039del) c.282-9del c.1136-9del (n.1136-9del) c.1136-4284del (n.1136-4284del) c.1244-9del (n.1244-9del) n.1755-9del n.968-9del c.114+49039del (n.114+49039del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.108914328_108914329del | CA2646885164 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20302_*45+20303del (n.*45+20302_*45+20303del) c.1193-10_1193-9del (n.1193-10_1193-9del) c.-1+49038_-1+49039del (n.-1+49038_-1+49039del) c.282-10_282-9del c.1136-10_1136-9del (n.1136-10_1136-9del) c.1136-4285_1136-4284del (n.1136-4285_1136-4284del) c.1244-10_1244-9del (n.1244-10_1244-9del) n.1755-10_1755-9del n.968-10_968-9del c.114+49038_114+49039del (n.114+49038_114+49039del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914323T>A | CA1187884949 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20302A>T (n.*45+20302A>T) c.1193-15T>A (n.1193-15T>A) c.-1+49038A>T (n.-1+49038A>T) c.282-15T>A c.1136-15T>A (n.1136-15T>A) c.1136-4290T>A (n.1136-4290T>A) c.1244-15T>A (n.1244-15T>A) n.1755-15T>A n.968-15T>A c.114+49038A>T (n.114+49038A>T) | dbSNP |
| 1 | g.108914323T>C | CA982992 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20302A>G (n.*45+20302A>G) c.1193-15T>C (n.1193-15T>C) c.-1+49038A>G (n.-1+49038A>G) c.282-15T>C c.1136-15T>C (n.1136-15T>C) c.1136-4290T>C (n.1136-4290T>C) c.1244-15T>C (n.1244-15T>C) n.1755-15T>C n.968-15T>C c.114+49038A>G (n.114+49038A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914323T= | CA1143856303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20302A= (n.*45+20302A=) c.1193-15T= (n.1193-15T=) c.-1+49038A= (n.-1+49038A=) c.282-15T= c.1136-15T= (n.1136-15T=) c.1136-4290T= (n.1136-4290T=) c.1244-15T= (n.1244-15T=) n.1755-15T= n.968-15T= c.114+49038A= (n.114+49038A=) | |
| 1 | g.108914324T>C | CA1187884951 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20301A>G (n.*45+20301A>G) c.1193-14T>C (n.1193-14T>C) c.-1+49037A>G (n.-1+49037A>G) c.282-14T>C c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.1136-4289T>C (n.1136-4289T>C) c.1244-14T>C (n.1244-14T>C) n.1755-14T>C n.968-14T>C c.114+49037A>G (n.114+49037A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108914324T= | CA1187884950 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20301A= (n.*45+20301A=) c.1193-14T= (n.1193-14T=) c.-1+49037A= (n.-1+49037A=) c.282-14T= c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.1136-4289T= (n.1136-4289T=) c.1244-14T= (n.1244-14T=) n.1755-14T= n.968-14T= c.114+49037A= (n.114+49037A=) | |
| 1 | g.108914328T>A | CA2646885168 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20297A>T (n.*45+20297A>T) c.1193-10T>A (n.1193-10T>A) c.-1+49033A>T (n.-1+49033A>T) c.282-10T>A c.1136-10T>A (n.1136-10T>A) c.1136-4285T>A (n.1136-4285T>A) c.1244-10T>A (n.1244-10T>A) n.1755-10T>A n.968-10T>A c.114+49033A>T (n.114+49033A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914329T>A | CA2573881510 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20296A>T (n.*45+20296A>T) c.1193-9T>A (n.1193-9T>A) c.-1+49032A>T (n.-1+49032A>T) c.282-9T>A c.1136-9T>A (n.1136-9T>A) c.1136-4284T>A (n.1136-4284T>A) c.1244-9T>A (n.1244-9T>A) n.1755-9T>A n.968-9T>A c.114+49032A>T (n.114+49032A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914329_108914332del | CA2521874489 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20293_*45+20296del (n.*45+20293_*45+20296del) c.1193-9_1193-6del (n.1193-9_1193-6del) c.-1+49029_-1+49032del (n.-1+49029_-1+49032del) c.282-9_282-6del c.1136-9_1136-6del (n.1136-9_1136-6del) c.1136-4284_1136-4281del (n.1136-4284_1136-4281del) c.1244-9_1244-6del (n.1244-9_1244-6del) n.1755-9_1755-6del n.968-9_968-6del c.114+49029_114+49032del (n.114+49029_114+49032del) | |
| 1 | g.108914330A>T | CA2646885171 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20295T>A (n.*45+20295T>A) c.1193-8A>T (n.1193-8A>T) c.-1+49031T>A (n.-1+49031T>A) c.282-8A>T c.1136-8A>T (n.1136-8A>T) c.1136-4283A>T (n.1136-4283A>T) c.1244-8A>T (n.1244-8A>T) n.1755-8A>T n.968-8A>T c.114+49031T>A (n.114+49031T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914332del | CA2573881512 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20295del (n.*45+20295del) c.1193-6del (n.1193-6del) c.-1+49031del (n.-1+49031del) c.282-6del c.1136-6del (n.1136-6del) c.1136-4281del (n.1136-4281del) c.1244-6del (n.1244-6del) n.1755-6del n.968-6del c.114+49031del (n.114+49031del) | |
| 1 | g.108914331A= | CA1187884952 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20294T= (n.*45+20294T=) c.1193-7A= (n.1193-7A=) c.-1+49030T= (n.-1+49030T=) c.282-7A= c.1136-7A= (n.1136-7A=) c.1136-4282A= (n.1136-4282A=) c.1244-7A= (n.1244-7A=) n.1755-7A= n.968-7A= c.114+49030T= (n.114+49030T=) | |
| 1 | g.108914331A>G | CA885315276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20294T>C (n.*45+20294T>C) c.1193-7A>G (n.1193-7A>G) c.-1+49030T>C (n.-1+49030T>C) c.282-7A>G c.1136-7A>G (n.1136-7A>G) c.1136-4282A>G (n.1136-4282A>G) c.1244-7A>G (n.1244-7A>G) n.1755-7A>G n.968-7A>G c.114+49030T>C (n.114+49030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108914333C>A | CA2646885173 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20292G>T (n.*45+20292G>T) c.1193-5C>A (n.1193-5C>A) c.-1+49028G>T (n.-1+49028G>T) c.282-5C>A c.1136-5C>A (n.1136-5C>A) c.1136-4280C>A (n.1136-4280C>A) c.1244-5C>A (n.1244-5C>A) n.1755-5C>A n.968-5C>A c.114+49028G>T (n.114+49028G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914334A>G | CA2646885174 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20291T>C (n.*45+20291T>C) c.1193-4A>G (n.1193-4A>G) c.-1+49027T>C (n.-1+49027T>C) c.282-4A>G c.1136-4A>G (n.1136-4A>G) c.1136-4279A>G (n.1136-4279A>G) c.1244-4A>G (n.1244-4A>G) n.1755-4A>G n.968-4A>G c.114+49027T>C (n.114+49027T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914336A>C | CA341468164 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>G (n.*45+20289T>G) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.-1+49025T>G (n.-1+49025T>G) c.282-2A>C c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1136-4277A>C (n.1136-4277A>C) c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) n.1755-2A>C n.968-2A>C c.114+49025T>G (n.114+49025T>G) | |
| 1 | g.108914336A>G | CA341468165 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>C (n.*45+20289T>C) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.-1+49025T>C (n.-1+49025T>C) c.282-2A>G c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1136-4277A>G (n.1136-4277A>G) c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) n.1755-2A>G n.968-2A>G c.114+49025T>C (n.114+49025T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108914336A>T | CA341468166 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20289T>A (n.*45+20289T>A) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.-1+49025T>A (n.-1+49025T>A) c.282-2A>T c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1136-4277A>T (n.1136-4277A>T) c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) n.1755-2A>T n.968-2A>T c.114+49025T>A (n.114+49025T>A) |