Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108914215T>A | CA2646885005 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20410A>T (n.*45+20410A>T) c.1193-123T>A (n.1193-123T>A) c.-1+49146A>T (n.-1+49146A>T) c.282-123T>A c.1136-123T>A (n.1136-123T>A) c.1136-4398T>A (n.1136-4398T>A) c.1244-123T>A (n.1244-123T>A) n.1755-123T>A n.968-123T>A c.114+49146A>T (n.114+49146A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914216A>C | CA2646885008 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20409T>G (n.*45+20409T>G) c.1193-122A>C (n.1193-122A>C) c.-1+49145T>G (n.-1+49145T>G) c.282-122A>C c.1136-122A>C (n.1136-122A>C) c.1136-4397A>C (n.1136-4397A>C) c.1244-122A>C (n.1244-122A>C) n.1755-122A>C n.968-122A>C c.114+49145T>G (n.114+49145T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914216A>G | CA2646885009 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20409T>C (n.*45+20409T>C) c.1193-122A>G (n.1193-122A>G) c.-1+49145T>C (n.-1+49145T>C) c.282-122A>G c.1136-122A>G (n.1136-122A>G) c.1136-4397A>G (n.1136-4397A>G) c.1244-122A>G (n.1244-122A>G) n.1755-122A>G n.968-122A>G c.114+49145T>C (n.114+49145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914216A>T | CA2646885010 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20409T>A (n.*45+20409T>A) c.1193-122A>T (n.1193-122A>T) c.-1+49145T>A (n.-1+49145T>A) c.282-122A>T c.1136-122A>T (n.1136-122A>T) c.1136-4397A>T (n.1136-4397A>T) c.1244-122A>T (n.1244-122A>T) n.1755-122A>T n.968-122A>T c.114+49145T>A (n.114+49145T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914217C>A | CA2646885011 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20408G>T (n.*45+20408G>T) c.1193-121C>A (n.1193-121C>A) c.-1+49144G>T (n.-1+49144G>T) c.282-121C>A c.1136-121C>A (n.1136-121C>A) c.1136-4396C>A (n.1136-4396C>A) c.1244-121C>A (n.1244-121C>A) n.1755-121C>A n.968-121C>A c.114+49144G>T (n.114+49144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914217C>T | CA2646885013 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20408G>A (n.*45+20408G>A) c.1193-121C>T (n.1193-121C>T) c.-1+49144G>A (n.-1+49144G>A) c.282-121C>T c.1136-121C>T (n.1136-121C>T) c.1136-4396C>T (n.1136-4396C>T) c.1244-121C>T (n.1244-121C>T) n.1755-121C>T n.968-121C>T c.114+49144G>A (n.114+49144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914218A>C | CA2646885014 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20407T>G (n.*45+20407T>G) c.1193-120A>C (n.1193-120A>C) c.-1+49143T>G (n.-1+49143T>G) c.282-120A>C c.1136-120A>C (n.1136-120A>C) c.1136-4395A>C (n.1136-4395A>C) c.1244-120A>C (n.1244-120A>C) n.1755-120A>C n.968-120A>C c.114+49143T>G (n.114+49143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914218A>G | CA2646885015 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20407T>C (n.*45+20407T>C) c.1193-120A>G (n.1193-120A>G) c.-1+49143T>C (n.-1+49143T>C) c.282-120A>G c.1136-120A>G (n.1136-120A>G) c.1136-4395A>G (n.1136-4395A>G) c.1244-120A>G (n.1244-120A>G) n.1755-120A>G n.968-120A>G c.114+49143T>C (n.114+49143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914218A>T | CA2646885016 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20407T>A (n.*45+20407T>A) c.1193-120A>T (n.1193-120A>T) c.-1+49143T>A (n.-1+49143T>A) c.282-120A>T c.1136-120A>T (n.1136-120A>T) c.1136-4395A>T (n.1136-4395A>T) c.1244-120A>T (n.1244-120A>T) n.1755-120A>T n.968-120A>T c.114+49143T>A (n.114+49143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914219G>T | CA2646885017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20406C>A (n.*45+20406C>A) c.1193-119G>T (n.1193-119G>T) c.-1+49142C>A (n.-1+49142C>A) c.282-119G>T c.1136-119G>T (n.1136-119G>T) c.1136-4394G>T (n.1136-4394G>T) c.1244-119G>T (n.1244-119G>T) n.1755-119G>T n.968-119G>T c.114+49142C>A (n.114+49142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914220G>T | CA2646885018 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20405C>A (n.*45+20405C>A) c.1193-118G>T (n.1193-118G>T) c.-1+49141C>A (n.-1+49141C>A) c.282-118G>T c.1136-118G>T (n.1136-118G>T) c.1136-4393G>T (n.1136-4393G>T) c.1244-118G>T (n.1244-118G>T) n.1755-118G>T n.968-118G>T c.114+49141C>A (n.114+49141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914221T>A | CA2646885019 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20404A>T (n.*45+20404A>T) c.1193-117T>A (n.1193-117T>A) c.-1+49140A>T (n.-1+49140A>T) c.282-117T>A c.1136-117T>A (n.1136-117T>A) c.1136-4392T>A (n.1136-4392T>A) c.1244-117T>A (n.1244-117T>A) n.1755-117T>A n.968-117T>A c.114+49140A>T (n.114+49140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914221T>G | CA2646885020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20404A>C (n.*45+20404A>C) c.1193-117T>G (n.1193-117T>G) c.-1+49140A>C (n.-1+49140A>C) c.282-117T>G c.1136-117T>G (n.1136-117T>G) c.1136-4392T>G (n.1136-4392T>G) c.1244-117T>G (n.1244-117T>G) n.1755-117T>G n.968-117T>G c.114+49140A>C (n.114+49140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914222T>A | CA2646885023 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20403A>T (n.*45+20403A>T) c.1193-116T>A (n.1193-116T>A) c.-1+49139A>T (n.-1+49139A>T) c.282-116T>A c.1136-116T>A (n.1136-116T>A) c.1136-4391T>A (n.1136-4391T>A) c.1244-116T>A (n.1244-116T>A) n.1755-116T>A n.968-116T>A c.114+49139A>T (n.114+49139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914222T>C | CA885315253 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20403A>G (n.*45+20403A>G) c.1193-116T>C (n.1193-116T>C) c.-1+49139A>G (n.-1+49139A>G) c.282-116T>C c.1136-116T>C (n.1136-116T>C) c.1136-4391T>C (n.1136-4391T>C) c.1244-116T>C (n.1244-116T>C) n.1755-116T>C n.968-116T>C c.114+49139A>G (n.114+49139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914222T= | CA1187884906 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20403A= (n.*45+20403A=) c.1193-116T= (n.1193-116T=) c.-1+49139A= (n.-1+49139A=) c.282-116T= c.1136-116T= (n.1136-116T=) c.1136-4391T= (n.1136-4391T=) c.1244-116T= (n.1244-116T=) n.1755-116T= n.968-116T= c.114+49139A= (n.114+49139A=) | |
1 | g.108914223T>C | CA2646885024 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20402A>G (n.*45+20402A>G) c.1193-115T>C (n.1193-115T>C) c.-1+49138A>G (n.-1+49138A>G) c.282-115T>C c.1136-115T>C (n.1136-115T>C) c.1136-4390T>C (n.1136-4390T>C) c.1244-115T>C (n.1244-115T>C) n.1755-115T>C n.968-115T>C c.114+49138A>G (n.114+49138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914223T>G | CA2646885025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20402A>C (n.*45+20402A>C) c.1193-115T>G (n.1193-115T>G) c.-1+49138A>C (n.-1+49138A>C) c.282-115T>G c.1136-115T>G (n.1136-115T>G) c.1136-4390T>G (n.1136-4390T>G) c.1244-115T>G (n.1244-115T>G) n.1755-115T>G n.968-115T>G c.114+49138A>C (n.114+49138A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914224T>C | CA2646885027 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20401A>G (n.*45+20401A>G) c.1193-114T>C (n.1193-114T>C) c.-1+49137A>G (n.-1+49137A>G) c.282-114T>C c.1136-114T>C (n.1136-114T>C) c.1136-4389T>C (n.1136-4389T>C) c.1244-114T>C (n.1244-114T>C) n.1755-114T>C n.968-114T>C c.114+49137A>G (n.114+49137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914225C>A | CA2646885028 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20400G>T (n.*45+20400G>T) c.1193-113C>A (n.1193-113C>A) c.-1+49136G>T (n.-1+49136G>T) c.282-113C>A c.1136-113C>A (n.1136-113C>A) c.1136-4388C>A (n.1136-4388C>A) c.1244-113C>A (n.1244-113C>A) n.1755-113C>A n.968-113C>A c.114+49136G>T (n.114+49136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914225C>T | CA2646885029 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20400G>A (n.*45+20400G>A) c.1193-113C>T (n.1193-113C>T) c.-1+49136G>A (n.-1+49136G>A) c.282-113C>T c.1136-113C>T (n.1136-113C>T) c.1136-4388C>T (n.1136-4388C>T) c.1244-113C>T (n.1244-113C>T) n.1755-113C>T n.968-113C>T c.114+49136G>A (n.114+49136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914227C>A | CA2562347672 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20398G>T (n.*45+20398G>T) c.1193-111C>A (n.1193-111C>A) c.-1+49134G>T (n.-1+49134G>T) c.282-111C>A c.1136-111C>A (n.1136-111C>A) c.1136-4386C>A (n.1136-4386C>A) c.1244-111C>A (n.1244-111C>A) n.1755-111C>A n.968-111C>A c.114+49134G>T (n.114+49134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914227C= | CA1148270303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20398G= (n.*45+20398G=) c.1193-111C= (n.1193-111C=) c.-1+49134G= (n.-1+49134G=) c.282-111C= c.1136-111C= (n.1136-111C=) c.1136-4386C= (n.1136-4386C=) c.1244-111C= (n.1244-111C=) n.1755-111C= n.968-111C= c.114+49134G= (n.114+49134G=) | |
1 | g.108914227C>G | CA1005598188 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20398G>C (n.*45+20398G>C) c.1193-111C>G (n.1193-111C>G) c.-1+49134G>C (n.-1+49134G>C) c.282-111C>G c.1136-111C>G (n.1136-111C>G) c.1136-4386C>G (n.1136-4386C>G) c.1244-111C>G (n.1244-111C>G) n.1755-111C>G n.968-111C>G c.114+49134G>C (n.114+49134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914227C>T | CA28604388 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20398G>A (n.*45+20398G>A) c.1193-111C>T (n.1193-111C>T) c.-1+49134G>A (n.-1+49134G>A) c.282-111C>T c.1136-111C>T (n.1136-111C>T) c.1136-4386C>T (n.1136-4386C>T) c.1244-111C>T (n.1244-111C>T) n.1755-111C>T n.968-111C>T c.114+49134G>A (n.114+49134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914228G>A | CA15111683 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20397C>T (n.*45+20397C>T) c.1193-110G>A (n.1193-110G>A) c.-1+49133C>T (n.-1+49133C>T) c.282-110G>A c.1136-110G>A (n.1136-110G>A) c.1136-4385G>A (n.1136-4385G>A) c.1244-110G>A (n.1244-110G>A) n.1755-110G>A n.968-110G>A c.114+49133C>T (n.114+49133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914228G= | CA1139886011 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20397C= (n.*45+20397C=) c.1193-110G= (n.1193-110G=) c.-1+49133C= (n.-1+49133C=) c.282-110G= c.1136-110G= (n.1136-110G=) c.1136-4385G= (n.1136-4385G=) c.1244-110G= (n.1244-110G=) n.1755-110G= n.968-110G= c.114+49133C= (n.114+49133C=) | |
1 | g.108914228G>T | CA2646885031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20397C>A (n.*45+20397C>A) c.1193-110G>T (n.1193-110G>T) c.-1+49133C>A (n.-1+49133C>A) c.282-110G>T c.1136-110G>T (n.1136-110G>T) c.1136-4385G>T (n.1136-4385G>T) c.1244-110G>T (n.1244-110G>T) n.1755-110G>T n.968-110G>T c.114+49133C>A (n.114+49133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914230T>C | CA2646885034 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20395A>G (n.*45+20395A>G) c.1193-108T>C (n.1193-108T>C) c.-1+49131A>G (n.-1+49131A>G) c.282-108T>C c.1136-108T>C (n.1136-108T>C) c.1136-4383T>C (n.1136-4383T>C) c.1244-108T>C (n.1244-108T>C) n.1755-108T>C n.968-108T>C c.114+49131A>G (n.114+49131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914232C>A | CA2646885037 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20393G>T (n.*45+20393G>T) c.1193-106C>A (n.1193-106C>A) c.-1+49129G>T (n.-1+49129G>T) c.282-106C>A c.1136-106C>A (n.1136-106C>A) c.1136-4381C>A (n.1136-4381C>A) c.1244-106C>A (n.1244-106C>A) n.1755-106C>A n.968-106C>A c.114+49129G>T (n.114+49129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914232C>G | CA2646885039 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20393G>C (n.*45+20393G>C) c.1193-106C>G (n.1193-106C>G) c.-1+49129G>C (n.-1+49129G>C) c.282-106C>G c.1136-106C>G (n.1136-106C>G) c.1136-4381C>G (n.1136-4381C>G) c.1244-106C>G (n.1244-106C>G) n.1755-106C>G n.968-106C>G c.114+49129G>C (n.114+49129G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914232C>T | CA2646885040 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20393G>A (n.*45+20393G>A) c.1193-106C>T (n.1193-106C>T) c.-1+49129G>A (n.-1+49129G>A) c.282-106C>T c.1136-106C>T (n.1136-106C>T) c.1136-4381C>T (n.1136-4381C>T) c.1244-106C>T (n.1244-106C>T) n.1755-106C>T n.968-106C>T c.114+49129G>A (n.114+49129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914233A= | CA1187884907 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20392T= (n.*45+20392T=) c.1193-105A= (n.1193-105A=) c.-1+49128T= (n.-1+49128T=) c.282-105A= c.1136-105A= (n.1136-105A=) c.1136-4380A= (n.1136-4380A=) c.1244-105A= (n.1244-105A=) n.1755-105A= n.968-105A= c.114+49128T= (n.114+49128T=) | |
1 | g.108914233A>G | CA885315255 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20392T>C (n.*45+20392T>C) c.1193-105A>G (n.1193-105A>G) c.-1+49128T>C (n.-1+49128T>C) c.282-105A>G c.1136-105A>G (n.1136-105A>G) c.1136-4380A>G (n.1136-4380A>G) c.1244-105A>G (n.1244-105A>G) n.1755-105A>G n.968-105A>G c.114+49128T>C (n.114+49128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914233A>T | CA1187884908 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20392T>A (n.*45+20392T>A) c.1193-105A>T (n.1193-105A>T) c.-1+49128T>A (n.-1+49128T>A) c.282-105A>T c.1136-105A>T (n.1136-105A>T) c.1136-4380A>T (n.1136-4380A>T) c.1244-105A>T (n.1244-105A>T) n.1755-105A>T n.968-105A>T c.114+49128T>A (n.114+49128T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914234T>G | CA2646885042 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20391A>C (n.*45+20391A>C) c.1193-104T>G (n.1193-104T>G) c.-1+49127A>C (n.-1+49127A>C) c.282-104T>G c.1136-104T>G (n.1136-104T>G) c.1136-4379T>G (n.1136-4379T>G) c.1244-104T>G (n.1244-104T>G) n.1755-104T>G n.968-104T>G c.114+49127A>C (n.114+49127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914235A>C | CA2646885043 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20390T>G (n.*45+20390T>G) c.1193-103A>C (n.1193-103A>C) c.-1+49126T>G (n.-1+49126T>G) c.282-103A>C c.1136-103A>C (n.1136-103A>C) c.1136-4378A>C (n.1136-4378A>C) c.1244-103A>C (n.1244-103A>C) n.1755-103A>C n.968-103A>C c.114+49126T>G (n.114+49126T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914235A>T | CA2646885044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20390T>A (n.*45+20390T>A) c.1193-103A>T (n.1193-103A>T) c.-1+49126T>A (n.-1+49126T>A) c.282-103A>T c.1136-103A>T (n.1136-103A>T) c.1136-4378A>T (n.1136-4378A>T) c.1244-103A>T (n.1244-103A>T) n.1755-103A>T n.968-103A>T c.114+49126T>A (n.114+49126T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914236T>G | CA2646885045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20389A>C (n.*45+20389A>C) c.1193-102T>G (n.1193-102T>G) c.-1+49125A>C (n.-1+49125A>C) c.282-102T>G c.1136-102T>G (n.1136-102T>G) c.1136-4377T>G (n.1136-4377T>G) c.1244-102T>G (n.1244-102T>G) n.1755-102T>G n.968-102T>G c.114+49125A>C (n.114+49125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914237G>A | CA2646885047 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>T (n.*45+20388C>T) c.1193-101G>A (n.1193-101G>A) c.-1+49124C>T (n.-1+49124C>T) c.282-101G>A c.1136-101G>A (n.1136-101G>A) c.1136-4376G>A (n.1136-4376G>A) c.1244-101G>A (n.1244-101G>A) n.1755-101G>A n.968-101G>A c.114+49124C>T (n.114+49124C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914237G>C | CA2646885048 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>G (n.*45+20388C>G) c.1193-101G>C (n.1193-101G>C) c.-1+49124C>G (n.-1+49124C>G) c.282-101G>C c.1136-101G>C (n.1136-101G>C) c.1136-4376G>C (n.1136-4376G>C) c.1244-101G>C (n.1244-101G>C) n.1755-101G>C n.968-101G>C c.114+49124C>G (n.114+49124C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914237G>T | CA2646885049 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388C>A (n.*45+20388C>A) c.1193-101G>T (n.1193-101G>T) c.-1+49124C>A (n.-1+49124C>A) c.282-101G>T c.1136-101G>T (n.1136-101G>T) c.1136-4376G>T (n.1136-4376G>T) c.1244-101G>T (n.1244-101G>T) n.1755-101G>T n.968-101G>T c.114+49124C>A (n.114+49124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914239del | CA2646885046 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20388del (n.*45+20388del) c.1193-99del (n.1193-99del) c.-1+49124del (n.-1+49124del) c.282-99del c.1136-99del (n.1136-99del) c.1136-4374del (n.1136-4374del) c.1244-99del (n.1244-99del) n.1755-99del n.968-99del c.114+49124del (n.114+49124del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914238G>A | CA2646885050 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20387C>T (n.*45+20387C>T) c.1193-100G>A (n.1193-100G>A) c.-1+49123C>T (n.-1+49123C>T) c.282-100G>A c.1136-100G>A (n.1136-100G>A) c.1136-4375G>A (n.1136-4375G>A) c.1244-100G>A (n.1244-100G>A) n.1755-100G>A n.968-100G>A c.114+49123C>T (n.114+49123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914238G>T | CA2646885052 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20387C>A (n.*45+20387C>A) c.1193-100G>T (n.1193-100G>T) c.-1+49123C>A (n.-1+49123C>A) c.282-100G>T c.1136-100G>T (n.1136-100G>T) c.1136-4375G>T (n.1136-4375G>T) c.1244-100G>T (n.1244-100G>T) n.1755-100G>T n.968-100G>T c.114+49123C>A (n.114+49123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914238_108914242delinsGGTTT | CA1187884909 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20383_*45+20387delinsAAACC (n.*45+20383_*45+20387delinsAAACC) c.1193-100_1193-96delinsGGTTT (n.1193-100_1193-96delinsGGTTT) c.-1+49119_-1+49123delinsAAACC (n.-1+49119_-1+49123delinsAAACC) c.282-100_282-96delinsGGTTT c.1136-100_1136-96delinsGGTTT (n.1136-100_1136-96delinsGGTTT) c.1136-4375_1136-4371delinsGGTTT (n.1136-4375_1136-4371delinsGGTTT) c.1244-100_1244-96delinsGGTTT (n.1244-100_1244-96delinsGGTTT) n.1755-100_1755-96delinsGGTTT n.968-100_968-96delinsGGTTT c.114+49119_114+49123delinsAAACC (n.114+49119_114+49123delinsAAACC) | |
1 | g.108914239G>A | CA2646885055 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20386C>T (n.*45+20386C>T) c.1193-99G>A (n.1193-99G>A) c.-1+49122C>T (n.-1+49122C>T) c.282-99G>A c.1136-99G>A (n.1136-99G>A) c.1136-4374G>A (n.1136-4374G>A) c.1244-99G>A (n.1244-99G>A) n.1755-99G>A n.968-99G>A c.114+49122C>T (n.114+49122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914239G>T | CA2646885056 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20386C>A (n.*45+20386C>A) c.1193-99G>T (n.1193-99G>T) c.-1+49122C>A (n.-1+49122C>A) c.282-99G>T c.1136-99G>T (n.1136-99G>T) c.1136-4374G>T (n.1136-4374G>T) c.1244-99G>T (n.1244-99G>T) n.1755-99G>T n.968-99G>T c.114+49122C>A (n.114+49122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914241_108914244del | CA1187884910 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20383_*45+20386del (n.*45+20383_*45+20386del) c.1193-97_1193-94del (n.1193-97_1193-94del) c.-1+49119_-1+49122del (n.-1+49119_-1+49122del) c.282-97_282-94del c.1136-97_1136-94del (n.1136-97_1136-94del) c.1136-4372_1136-4369del (n.1136-4372_1136-4369del) c.1244-97_1244-94del (n.1244-97_1244-94del) n.1755-97_1755-94del n.968-97_968-94del c.114+49119_114+49122del (n.114+49119_114+49122del) | dbSNP |
1 | g.108914240T>G | CA2646885057 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20385A>C (n.*45+20385A>C) c.1193-98T>G (n.1193-98T>G) c.-1+49121A>C (n.-1+49121A>C) c.282-98T>G c.1136-98T>G (n.1136-98T>G) c.1136-4373T>G (n.1136-4373T>G) c.1244-98T>G (n.1244-98T>G) n.1755-98T>G n.968-98T>G c.114+49121A>C (n.114+49121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914241T>C | CA2646885058 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20384A>G (n.*45+20384A>G) c.1193-97T>C (n.1193-97T>C) c.-1+49120A>G (n.-1+49120A>G) c.282-97T>C c.1136-97T>C (n.1136-97T>C) c.1136-4372T>C (n.1136-4372T>C) c.1244-97T>C (n.1244-97T>C) n.1755-97T>C n.968-97T>C c.114+49120A>G (n.114+49120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914241T>G | CA2646885059 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20384A>C (n.*45+20384A>C) c.1193-97T>G (n.1193-97T>G) c.-1+49120A>C (n.-1+49120A>C) c.282-97T>G c.1136-97T>G (n.1136-97T>G) c.1136-4372T>G (n.1136-4372T>G) c.1244-97T>G (n.1244-97T>G) n.1755-97T>G n.968-97T>G c.114+49120A>C (n.114+49120A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914243G>A | CA1187884912 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>T (n.*45+20382C>T) c.1193-95G>A (n.1193-95G>A) c.-1+49118C>T (n.-1+49118C>T) c.282-95G>A c.1136-95G>A (n.1136-95G>A) c.1136-4370G>A (n.1136-4370G>A) c.1244-95G>A (n.1244-95G>A) n.1755-95G>A n.968-95G>A c.114+49118C>T (n.114+49118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914243G>C | CA1187884913 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>G (n.*45+20382C>G) c.1193-95G>C (n.1193-95G>C) c.-1+49118C>G (n.-1+49118C>G) c.282-95G>C c.1136-95G>C (n.1136-95G>C) c.1136-4370G>C (n.1136-4370G>C) c.1244-95G>C (n.1244-95G>C) n.1755-95G>C n.968-95G>C c.114+49118C>G (n.114+49118C>G) | dbSNP |
1 | g.108914243G= | CA1187884911 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C= (n.*45+20382C=) c.1193-95G= (n.1193-95G=) c.-1+49118C= (n.-1+49118C=) c.282-95G= c.1136-95G= (n.1136-95G=) c.1136-4370G= (n.1136-4370G=) c.1244-95G= (n.1244-95G=) n.1755-95G= n.968-95G= c.114+49118C= (n.114+49118C=) | |
1 | g.108914243G>T | CA2646885062 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20382C>A (n.*45+20382C>A) c.1193-95G>T (n.1193-95G>T) c.-1+49118C>A (n.-1+49118C>A) c.282-95G>T c.1136-95G>T (n.1136-95G>T) c.1136-4370G>T (n.1136-4370G>T) c.1244-95G>T (n.1244-95G>T) n.1755-95G>T n.968-95G>T c.114+49118C>A (n.114+49118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914244T>C | CA28604417 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20381A>G (n.*45+20381A>G) c.1193-94T>C (n.1193-94T>C) c.-1+49117A>G (n.-1+49117A>G) c.282-94T>C c.1136-94T>C (n.1136-94T>C) c.1136-4369T>C (n.1136-4369T>C) c.1244-94T>C (n.1244-94T>C) n.1755-94T>C n.968-94T>C c.114+49117A>G (n.114+49117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914244T= | CA1146266022 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20381A= (n.*45+20381A=) c.1193-94T= (n.1193-94T=) c.-1+49117A= (n.-1+49117A=) c.282-94T= c.1136-94T= (n.1136-94T=) c.1136-4369T= (n.1136-4369T=) c.1244-94T= (n.1244-94T=) n.1755-94T= n.968-94T= c.114+49117A= (n.114+49117A=) | |
1 | g.108914245G>A | CA2646885064 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20380C>T (n.*45+20380C>T) c.1193-93G>A (n.1193-93G>A) c.-1+49116C>T (n.-1+49116C>T) c.282-93G>A c.1136-93G>A (n.1136-93G>A) c.1136-4368G>A (n.1136-4368G>A) c.1244-93G>A (n.1244-93G>A) n.1755-93G>A n.968-93G>A c.114+49116C>T (n.114+49116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914245G>T | CA2646885065 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20380C>A (n.*45+20380C>A) c.1193-93G>T (n.1193-93G>T) c.-1+49116C>A (n.-1+49116C>A) c.282-93G>T c.1136-93G>T (n.1136-93G>T) c.1136-4368G>T (n.1136-4368G>T) c.1244-93G>T (n.1244-93G>T) n.1755-93G>T n.968-93G>T c.114+49116C>A (n.114+49116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914246del | CA2646885066 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20379del (n.*45+20379del) c.1193-92del (n.1193-92del) c.-1+49115del (n.-1+49115del) c.282-92del c.1136-92del (n.1136-92del) c.1136-4367del (n.1136-4367del) c.1244-92del (n.1244-92del) n.1755-92del n.968-92del c.114+49115del (n.114+49115del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914246T>A | CA2646885067 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20379A>T (n.*45+20379A>T) c.1193-92T>A (n.1193-92T>A) c.-1+49115A>T (n.-1+49115A>T) c.282-92T>A c.1136-92T>A (n.1136-92T>A) c.1136-4367T>A (n.1136-4367T>A) c.1244-92T>A (n.1244-92T>A) n.1755-92T>A n.968-92T>A c.114+49115A>T (n.114+49115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914247A= | CA1187884914 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20378T= (n.*45+20378T=) c.1193-91A= (n.1193-91A=) c.-1+49114T= (n.-1+49114T=) c.282-91A= c.1136-91A= (n.1136-91A=) c.1136-4366A= (n.1136-4366A=) c.1244-91A= (n.1244-91A=) n.1755-91A= n.968-91A= c.114+49114T= (n.114+49114T=) | |
1 | g.108914247A>G | CA1005598200 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20378T>C (n.*45+20378T>C) c.1193-91A>G (n.1193-91A>G) c.-1+49114T>C (n.-1+49114T>C) c.282-91A>G c.1136-91A>G (n.1136-91A>G) c.1136-4366A>G (n.1136-4366A>G) c.1244-91A>G (n.1244-91A>G) n.1755-91A>G n.968-91A>G c.114+49114T>C (n.114+49114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914248T>G | CA2646885068 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20377A>C (n.*45+20377A>C) c.1193-90T>G (n.1193-90T>G) c.-1+49113A>C (n.-1+49113A>C) c.282-90T>G c.1136-90T>G (n.1136-90T>G) c.1136-4365T>G (n.1136-4365T>G) c.1244-90T>G (n.1244-90T>G) n.1755-90T>G n.968-90T>G c.114+49113A>C (n.114+49113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914249C>A | CA2646885070 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G>T (n.*45+20376G>T) c.1193-89C>A (n.1193-89C>A) c.-1+49112G>T (n.-1+49112G>T) c.282-89C>A c.1136-89C>A (n.1136-89C>A) c.1136-4364C>A (n.1136-4364C>A) c.1244-89C>A (n.1244-89C>A) n.1755-89C>A n.968-89C>A c.114+49112G>T (n.114+49112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914249C= | CA1187884915 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G= (n.*45+20376G=) c.1193-89C= (n.1193-89C=) c.-1+49112G= (n.-1+49112G=) c.282-89C= c.1136-89C= (n.1136-89C=) c.1136-4364C= (n.1136-4364C=) c.1244-89C= (n.1244-89C=) n.1755-89C= n.968-89C= c.114+49112G= (n.114+49112G=) | |
1 | g.108914249C>T | CA1187884916 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20376G>A (n.*45+20376G>A) c.1193-89C>T (n.1193-89C>T) c.-1+49112G>A (n.-1+49112G>A) c.282-89C>T c.1136-89C>T (n.1136-89C>T) c.1136-4364C>T (n.1136-4364C>T) c.1244-89C>T (n.1244-89C>T) n.1755-89C>T n.968-89C>T c.114+49112G>A (n.114+49112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914249_108914251delinsCAG | CA1187884917 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374_*45+20376delinsCTG (n.*45+20374_*45+20376delinsCTG) c.1193-89_1193-87delinsCAG (n.1193-89_1193-87delinsCAG) c.-1+49110_-1+49112delinsCTG (n.-1+49110_-1+49112delinsCTG) c.282-89_282-87delinsCAG c.1136-89_1136-87delinsCAG (n.1136-89_1136-87delinsCAG) c.1136-4364_1136-4362delinsCAG (n.1136-4364_1136-4362delinsCAG) c.1244-89_1244-87delinsCAG (n.1244-89_1244-87delinsCAG) n.1755-89_1755-87delinsCAG n.968-89_968-87delinsCAG c.114+49110_114+49112delinsCTG (n.114+49110_114+49112delinsCTG) | |
1 | g.108914250A>C | CA2573881437 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20375T>G (n.*45+20375T>G) c.1193-88A>C (n.1193-88A>C) c.-1+49111T>G (n.-1+49111T>G) c.282-88A>C c.1136-88A>C (n.1136-88A>C) c.1136-4363A>C (n.1136-4363A>C) c.1244-88A>C (n.1244-88A>C) n.1755-88A>C n.968-88A>C c.114+49111T>G (n.114+49111T>G) | |
1 | g.108914250A>T | CA2646885073 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20375T>A (n.*45+20375T>A) c.1193-88A>T (n.1193-88A>T) c.-1+49111T>A (n.-1+49111T>A) c.282-88A>T c.1136-88A>T (n.1136-88A>T) c.1136-4363A>T (n.1136-4363A>T) c.1244-88A>T (n.1244-88A>T) n.1755-88A>T n.968-88A>T c.114+49111T>A (n.114+49111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914251_108914252del | CA1187884918 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374_*45+20375del (n.*45+20374_*45+20375del) c.1193-87_1193-86del (n.1193-87_1193-86del) c.-1+49110_-1+49111del (n.-1+49110_-1+49111del) c.282-87_282-86del c.1136-87_1136-86del (n.1136-87_1136-86del) c.1136-4362_1136-4361del (n.1136-4362_1136-4361del) c.1244-87_1244-86del (n.1244-87_1244-86del) n.1755-87_1755-86del n.968-87_968-86del c.114+49110_114+49111del (n.114+49110_114+49111del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914251G>A | CA885315256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>T (n.*45+20374C>T) c.1193-87G>A (n.1193-87G>A) c.-1+49110C>T (n.-1+49110C>T) c.282-87G>A c.1136-87G>A (n.1136-87G>A) c.1136-4362G>A (n.1136-4362G>A) c.1244-87G>A (n.1244-87G>A) n.1755-87G>A n.968-87G>A c.114+49110C>T (n.114+49110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914251G>C | CA2646885076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>G (n.*45+20374C>G) c.1193-87G>C (n.1193-87G>C) c.-1+49110C>G (n.-1+49110C>G) c.282-87G>C c.1136-87G>C (n.1136-87G>C) c.1136-4362G>C (n.1136-4362G>C) c.1244-87G>C (n.1244-87G>C) n.1755-87G>C n.968-87G>C c.114+49110C>G (n.114+49110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914251G= | CA1187884919 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C= (n.*45+20374C=) c.1193-87G= (n.1193-87G=) c.-1+49110C= (n.-1+49110C=) c.282-87G= c.1136-87G= (n.1136-87G=) c.1136-4362G= (n.1136-4362G=) c.1244-87G= (n.1244-87G=) n.1755-87G= n.968-87G= c.114+49110C= (n.114+49110C=) | |
1 | g.108914251G>T | CA2646885077 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20374C>A (n.*45+20374C>A) c.1193-87G>T (n.1193-87G>T) c.-1+49110C>A (n.-1+49110C>A) c.282-87G>T c.1136-87G>T (n.1136-87G>T) c.1136-4362G>T (n.1136-4362G>T) c.1244-87G>T (n.1244-87G>T) n.1755-87G>T n.968-87G>T c.114+49110C>A (n.114+49110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914253T>C | CA28604433 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A>G (n.*45+20372A>G) c.1193-85T>C (n.1193-85T>C) c.-1+49108A>G (n.-1+49108A>G) c.282-85T>C c.1136-85T>C (n.1136-85T>C) c.1136-4360T>C (n.1136-4360T>C) c.1244-85T>C (n.1244-85T>C) n.1755-85T>C n.968-85T>C c.114+49108A>G (n.114+49108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914253T>G | CA646081104 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A>C (n.*45+20372A>C) c.1193-85T>G (n.1193-85T>G) c.-1+49108A>C (n.-1+49108A>C) c.282-85T>G c.1136-85T>G (n.1136-85T>G) c.1136-4360T>G (n.1136-4360T>G) c.1244-85T>G (n.1244-85T>G) n.1755-85T>G n.968-85T>G c.114+49108A>C (n.114+49108A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108914253T= | CA1147691031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20372A= (n.*45+20372A=) c.1193-85T= (n.1193-85T=) c.-1+49108A= (n.-1+49108A=) c.282-85T= c.1136-85T= (n.1136-85T=) c.1136-4360T= (n.1136-4360T=) c.1244-85T= (n.1244-85T=) n.1755-85T= n.968-85T= c.114+49108A= (n.114+49108A=) | |
1 | g.108914254T>C | CA1187884921 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20371A>G (n.*45+20371A>G) c.1193-84T>C (n.1193-84T>C) c.-1+49107A>G (n.-1+49107A>G) c.282-84T>C c.1136-84T>C (n.1136-84T>C) c.1136-4359T>C (n.1136-4359T>C) c.1244-84T>C (n.1244-84T>C) n.1755-84T>C n.968-84T>C c.114+49107A>G (n.114+49107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914254T= | CA1187884920 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20371A= (n.*45+20371A=) c.1193-84T= (n.1193-84T=) c.-1+49107A= (n.-1+49107A=) c.282-84T= c.1136-84T= (n.1136-84T=) c.1136-4359T= (n.1136-4359T=) c.1244-84T= (n.1244-84T=) n.1755-84T= n.968-84T= c.114+49107A= (n.114+49107A=) | |
1 | g.108914256T>C | CA2573881451 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20369A>G (n.*45+20369A>G) c.1193-82T>C (n.1193-82T>C) c.-1+49105A>G (n.-1+49105A>G) c.282-82T>C c.1136-82T>C (n.1136-82T>C) c.1136-4357T>C (n.1136-4357T>C) c.1244-82T>C (n.1244-82T>C) n.1755-82T>C n.968-82T>C c.114+49105A>G (n.114+49105A>G) | |
1 | g.108914257A= | CA1187884922 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20368T= (n.*45+20368T=) c.1193-81A= (n.1193-81A=) c.-1+49104T= (n.-1+49104T=) c.282-81A= c.1136-81A= (n.1136-81A=) c.1136-4356A= (n.1136-4356A=) c.1244-81A= (n.1244-81A=) n.1755-81A= n.968-81A= c.114+49104T= (n.114+49104T=) | |
1 | g.108914257A>T | CA28604435 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20368T>A (n.*45+20368T>A) c.1193-81A>T (n.1193-81A>T) c.-1+49104T>A (n.-1+49104T>A) c.282-81A>T c.1136-81A>T (n.1136-81A>T) c.1136-4356A>T (n.1136-4356A>T) c.1244-81A>T (n.1244-81A>T) n.1755-81A>T n.968-81A>T c.114+49104T>A (n.114+49104T>A) | dbSNP |
1 | g.108914258G>A | CA1187884923 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>T (n.*45+20367C>T) c.1193-80G>A (n.1193-80G>A) c.-1+49103C>T (n.-1+49103C>T) c.282-80G>A c.1136-80G>A (n.1136-80G>A) c.1136-4355G>A (n.1136-4355G>A) c.1244-80G>A (n.1244-80G>A) n.1755-80G>A n.968-80G>A c.114+49103C>T (n.114+49103C>T) | dbSNP |
1 | g.108914258G>C | CA28604436 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>G (n.*45+20367C>G) c.1193-80G>C (n.1193-80G>C) c.-1+49103C>G (n.-1+49103C>G) c.282-80G>C c.1136-80G>C (n.1136-80G>C) c.1136-4355G>C (n.1136-4355G>C) c.1244-80G>C (n.1244-80G>C) n.1755-80G>C n.968-80G>C c.114+49103C>G (n.114+49103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914258G= | CA1144514538 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C= (n.*45+20367C=) c.1193-80G= (n.1193-80G=) c.-1+49103C= (n.-1+49103C=) c.282-80G= c.1136-80G= (n.1136-80G=) c.1136-4355G= (n.1136-4355G=) c.1244-80G= (n.1244-80G=) n.1755-80G= n.968-80G= c.114+49103C= (n.114+49103C=) | |
1 | g.108914258G>T | CA2646885082 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20367C>A (n.*45+20367C>A) c.1193-80G>T (n.1193-80G>T) c.-1+49103C>A (n.-1+49103C>A) c.282-80G>T c.1136-80G>T (n.1136-80G>T) c.1136-4355G>T (n.1136-4355G>T) c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) n.1755-80G>T n.968-80G>T c.114+49103C>A (n.114+49103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914260A>C | CA2646885083 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20365T>G (n.*45+20365T>G) c.1193-78A>C (n.1193-78A>C) c.-1+49101T>G (n.-1+49101T>G) c.282-78A>C c.1136-78A>C (n.1136-78A>C) c.1136-4353A>C (n.1136-4353A>C) c.1244-78A>C (n.1244-78A>C) n.1755-78A>C n.968-78A>C c.114+49101T>G (n.114+49101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914260A>G | CA2646885084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20365T>C (n.*45+20365T>C) c.1193-78A>G (n.1193-78A>G) c.-1+49101T>C (n.-1+49101T>C) c.282-78A>G c.1136-78A>G (n.1136-78A>G) c.1136-4353A>G (n.1136-4353A>G) c.1244-78A>G (n.1244-78A>G) n.1755-78A>G n.968-78A>G c.114+49101T>C (n.114+49101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914261C>A | CA2573881454 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20364G>T (n.*45+20364G>T) c.1193-77C>A (n.1193-77C>A) c.-1+49100G>T (n.-1+49100G>T) c.282-77C>A c.1136-77C>A (n.1136-77C>A) c.1136-4352C>A (n.1136-4352C>A) c.1244-77C>A (n.1244-77C>A) n.1755-77C>A n.968-77C>A c.114+49100G>T (n.114+49100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914261C>T | CA2646885086 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20364G>A (n.*45+20364G>A) c.1193-77C>T (n.1193-77C>T) c.-1+49100G>A (n.-1+49100G>A) c.282-77C>T c.1136-77C>T (n.1136-77C>T) c.1136-4352C>T (n.1136-4352C>T) c.1244-77C>T (n.1244-77C>T) n.1755-77C>T n.968-77C>T c.114+49100G>A (n.114+49100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914262T>C | CA1005598203 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20363A>G (n.*45+20363A>G) c.1193-76T>C (n.1193-76T>C) c.-1+49099A>G (n.-1+49099A>G) c.282-76T>C c.1136-76T>C (n.1136-76T>C) c.1136-4351T>C (n.1136-4351T>C) c.1244-76T>C (n.1244-76T>C) n.1755-76T>C n.968-76T>C c.114+49099A>G (n.114+49099A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914262T= | CA1187884924 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20363A= (n.*45+20363A=) c.1193-76T= (n.1193-76T=) c.-1+49099A= (n.-1+49099A=) c.282-76T= c.1136-76T= (n.1136-76T=) c.1136-4351T= (n.1136-4351T=) c.1244-76T= (n.1244-76T=) n.1755-76T= n.968-76T= c.114+49099A= (n.114+49099A=) | |
1 | g.108914263G>A | CA28604437 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C>T (n.*45+20362C>T) c.1193-75G>A (n.1193-75G>A) c.-1+49098C>T (n.-1+49098C>T) c.282-75G>A c.1136-75G>A (n.1136-75G>A) c.1136-4350G>A (n.1136-4350G>A) c.1244-75G>A (n.1244-75G>A) n.1755-75G>A n.968-75G>A c.114+49098C>T (n.114+49098C>T) | dbSNP |
1 | g.108914263G= | CA1187884925 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C= (n.*45+20362C=) c.1193-75G= (n.1193-75G=) c.-1+49098C= (n.-1+49098C=) c.282-75G= c.1136-75G= (n.1136-75G=) c.1136-4350G= (n.1136-4350G=) c.1244-75G= (n.1244-75G=) n.1755-75G= n.968-75G= c.114+49098C= (n.114+49098C=) | |
1 | g.108914263G>T | CA2646885088 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20362C>A (n.*45+20362C>A) c.1193-75G>T (n.1193-75G>T) c.-1+49098C>A (n.-1+49098C>A) c.282-75G>T c.1136-75G>T (n.1136-75G>T) c.1136-4350G>T (n.1136-4350G>T) c.1244-75G>T (n.1244-75G>T) n.1755-75G>T n.968-75G>T c.114+49098C>A (n.114+49098C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914265A>T | CA2646885090 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20360T>A (n.*45+20360T>A) c.1193-73A>T (n.1193-73A>T) c.-1+49096T>A (n.-1+49096T>A) c.282-73A>T c.1136-73A>T (n.1136-73A>T) c.1136-4348A>T (n.1136-4348A>T) c.1244-73A>T (n.1244-73A>T) n.1755-73A>T n.968-73A>T c.114+49096T>A (n.114+49096T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914265_108914270delinsATAATG | CA1187884926 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355_*45+20360delinsCATTAT (n.*45+20355_*45+20360delinsCATTAT) c.1193-73_1193-68delinsATAATG (n.1193-73_1193-68delinsATAATG) c.-1+49091_-1+49096delinsCATTAT (n.-1+49091_-1+49096delinsCATTAT) c.282-73_282-68delinsATAATG c.1136-73_1136-68delinsATAATG (n.1136-73_1136-68delinsATAATG) c.1136-4348_1136-4343delinsATAATG (n.1136-4348_1136-4343delinsATAATG) c.1244-73_1244-68delinsATAATG (n.1244-73_1244-68delinsATAATG) n.1755-73_1755-68delinsATAATG n.968-73_968-68delinsATAATG c.114+49091_114+49096delinsCATTAT (n.114+49091_114+49096delinsCATTAT) | |
1 | g.108914271_108914275del | CA28604444 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355_*45+20359del (n.*45+20355_*45+20359del) c.1193-67_1193-63del (n.1193-67_1193-63del) c.-1+49091_-1+49095del (n.-1+49091_-1+49095del) c.282-67_282-63del c.1136-67_1136-63del (n.1136-67_1136-63del) c.1136-4342_1136-4338del (n.1136-4342_1136-4338del) c.1244-67_1244-63del (n.1244-67_1244-63del) n.1755-67_1755-63del n.968-67_968-63del c.114+49091_114+49095del (n.114+49091_114+49095del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914267A>T | CA2573881459 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20358T>A (n.*45+20358T>A) c.1193-71A>T (n.1193-71A>T) c.-1+49094T>A (n.-1+49094T>A) c.282-71A>T c.1136-71A>T (n.1136-71A>T) c.1136-4346A>T (n.1136-4346A>T) c.1244-71A>T (n.1244-71A>T) n.1755-71A>T n.968-71A>T c.114+49094T>A (n.114+49094T>A) | |
1 | g.108914269T>C | CA885315260 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20356A>G (n.*45+20356A>G) c.1193-69T>C (n.1193-69T>C) c.-1+49092A>G (n.-1+49092A>G) c.282-69T>C c.1136-69T>C (n.1136-69T>C) c.1136-4344T>C (n.1136-4344T>C) c.1244-69T>C (n.1244-69T>C) n.1755-69T>C n.968-69T>C c.114+49092A>G (n.114+49092A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914269T= | CA1187884927 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20356A= (n.*45+20356A=) c.1193-69T= (n.1193-69T=) c.-1+49092A= (n.-1+49092A=) c.282-69T= c.1136-69T= (n.1136-69T=) c.1136-4344T= (n.1136-4344T=) c.1244-69T= (n.1244-69T=) n.1755-69T= n.968-69T= c.114+49092A= (n.114+49092A=) | |
1 | g.108914270G>A | CA2646885093 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355C>T (n.*45+20355C>T) c.1193-68G>A (n.1193-68G>A) c.-1+49091C>T (n.-1+49091C>T) c.282-68G>A c.1136-68G>A (n.1136-68G>A) c.1136-4343G>A (n.1136-4343G>A) c.1244-68G>A (n.1244-68G>A) n.1755-68G>A n.968-68G>A c.114+49091C>T (n.114+49091C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914270G>T | CA2646885095 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20355C>A (n.*45+20355C>A) c.1193-68G>T (n.1193-68G>T) c.-1+49091C>A (n.-1+49091C>A) c.282-68G>T c.1136-68G>T (n.1136-68G>T) c.1136-4343G>T (n.1136-4343G>T) c.1244-68G>T (n.1244-68G>T) n.1755-68G>T n.968-68G>T c.114+49091C>A (n.114+49091C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914271T>C | CA28604448 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20354A>G (n.*45+20354A>G) c.1193-67T>C (n.1193-67T>C) c.-1+49090A>G (n.-1+49090A>G) c.282-67T>C c.1136-67T>C (n.1136-67T>C) c.1136-4342T>C (n.1136-4342T>C) c.1244-67T>C (n.1244-67T>C) n.1755-67T>C n.968-67T>C c.114+49090A>G (n.114+49090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914271T= | CA1187884928 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20354A= (n.*45+20354A=) c.1193-67T= (n.1193-67T=) c.-1+49090A= (n.-1+49090A=) c.282-67T= c.1136-67T= (n.1136-67T=) c.1136-4342T= (n.1136-4342T=) c.1244-67T= (n.1244-67T=) n.1755-67T= n.968-67T= c.114+49090A= (n.114+49090A=) | |
1 | g.108914272A>C | CA2646885097 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20353T>G (n.*45+20353T>G) c.1193-66A>C (n.1193-66A>C) c.-1+49089T>G (n.-1+49089T>G) c.282-66A>C c.1136-66A>C (n.1136-66A>C) c.1136-4341A>C (n.1136-4341A>C) c.1244-66A>C (n.1244-66A>C) n.1755-66A>C n.968-66A>C c.114+49089T>G (n.114+49089T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914272A>G | CA2646885098 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20353T>C (n.*45+20353T>C) c.1193-66A>G (n.1193-66A>G) c.-1+49089T>C (n.-1+49089T>C) c.282-66A>G c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1136-4341A>G (n.1136-4341A>G) c.1244-66A>G (n.1244-66A>G) n.1755-66A>G n.968-66A>G c.114+49089T>C (n.114+49089T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914273A= | CA1187884929 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20352T= (n.*45+20352T=) c.1193-65A= (n.1193-65A=) c.-1+49088T= (n.-1+49088T=) c.282-65A= c.1136-65A= (n.1136-65A=) c.1136-4340A= (n.1136-4340A=) c.1244-65A= (n.1244-65A=) n.1755-65A= n.968-65A= c.114+49088T= (n.114+49088T=) | |
1 | g.108914273A>G | CA1005598206 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20352T>C (n.*45+20352T>C) c.1193-65A>G (n.1193-65A>G) c.-1+49088T>C (n.-1+49088T>C) c.282-65A>G c.1136-65A>G (n.1136-65A>G) c.1136-4340A>G (n.1136-4340A>G) c.1244-65A>G (n.1244-65A>G) n.1755-65A>G n.968-65A>G c.114+49088T>C (n.114+49088T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914274T>C | CA885315263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20351A>G (n.*45+20351A>G) c.1193-64T>C (n.1193-64T>C) c.-1+49087A>G (n.-1+49087A>G) c.282-64T>C c.1136-64T>C (n.1136-64T>C) c.1136-4339T>C (n.1136-4339T>C) c.1244-64T>C (n.1244-64T>C) n.1755-64T>C n.968-64T>C c.114+49087A>G (n.114+49087A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914274T= | CA1187884930 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20351A= (n.*45+20351A=) c.1193-64T= (n.1193-64T=) c.-1+49087A= (n.-1+49087A=) c.282-64T= c.1136-64T= (n.1136-64T=) c.1136-4339T= (n.1136-4339T=) c.1244-64T= (n.1244-64T=) n.1755-64T= n.968-64T= c.114+49087A= (n.114+49087A=) | |
1 | g.108914278G>T | CA2646885100 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20347C>A (n.*45+20347C>A) c.1193-60G>T (n.1193-60G>T) c.-1+49083C>A (n.-1+49083C>A) c.282-60G>T c.1136-60G>T (n.1136-60G>T) c.1136-4335G>T (n.1136-4335G>T) c.1244-60G>T (n.1244-60G>T) n.1755-60G>T n.968-60G>T c.114+49083C>A (n.114+49083C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914279C>A | CA2573881465 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20346G>T (n.*45+20346G>T) c.1193-59C>A (n.1193-59C>A) c.-1+49082G>T (n.-1+49082G>T) c.282-59C>A c.1136-59C>A (n.1136-59C>A) c.1136-4334C>A (n.1136-4334C>A) c.1244-59C>A (n.1244-59C>A) n.1755-59C>A n.968-59C>A c.114+49082G>T (n.114+49082G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914279C>G | CA2646885101 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20346G>C (n.*45+20346G>C) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.-1+49082G>C (n.-1+49082G>C) c.282-59C>G c.1136-59C>G (n.1136-59C>G) c.1136-4334C>G (n.1136-4334C>G) c.1244-59C>G (n.1244-59C>G) n.1755-59C>G n.968-59C>G c.114+49082G>C (n.114+49082G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914280T>C | CA2646885103 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20345A>G (n.*45+20345A>G) c.1193-58T>C (n.1193-58T>C) c.-1+49081A>G (n.-1+49081A>G) c.282-58T>C c.1136-58T>C (n.1136-58T>C) c.1136-4333T>C (n.1136-4333T>C) c.1244-58T>C (n.1244-58T>C) n.1755-58T>C n.968-58T>C c.114+49081A>G (n.114+49081A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914281G>C | CA885315265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C>G (n.*45+20344C>G) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.-1+49080C>G (n.-1+49080C>G) c.282-57G>C c.1136-57G>C (n.1136-57G>C) c.1136-4332G>C (n.1136-4332G>C) c.1244-57G>C (n.1244-57G>C) n.1755-57G>C n.968-57G>C c.114+49080C>G (n.114+49080C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914281G= | CA1187884931 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C= (n.*45+20344C=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.-1+49080C= (n.-1+49080C=) c.282-57G= c.1136-57G= (n.1136-57G=) c.1136-4332G= (n.1136-4332G=) c.1244-57G= (n.1244-57G=) n.1755-57G= n.968-57G= c.114+49080C= (n.114+49080C=) | |
1 | g.108914281G>T | CA885315264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20344C>A (n.*45+20344C>A) c.1193-57G>T (n.1193-57G>T) c.-1+49080C>A (n.-1+49080C>A) c.282-57G>T c.1136-57G>T (n.1136-57G>T) c.1136-4332G>T (n.1136-4332G>T) c.1244-57G>T (n.1244-57G>T) n.1755-57G>T n.968-57G>T c.114+49080C>A (n.114+49080C>A) | dbSNP |
1 | g.108914284C>A | CA2573881469 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20341G>T (n.*45+20341G>T) c.1193-54C>A (n.1193-54C>A) c.-1+49077G>T (n.-1+49077G>T) c.282-54C>A c.1136-54C>A (n.1136-54C>A) c.1136-4329C>A (n.1136-4329C>A) c.1244-54C>A (n.1244-54C>A) n.1755-54C>A n.968-54C>A c.114+49077G>T (n.114+49077G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914285T>G | CA2646885106 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20340A>C (n.*45+20340A>C) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.-1+49076A>C (n.-1+49076A>C) c.282-53T>G c.1136-53T>G (n.1136-53T>G) c.1136-4328T>G (n.1136-4328T>G) c.1244-53T>G (n.1244-53T>G) n.1755-53T>G n.968-53T>G c.114+49076A>C (n.114+49076A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914287G>A | CA1187884933 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C>T (n.*45+20338C>T) c.1193-51G>A (n.1193-51G>A) c.-1+49074C>T (n.-1+49074C>T) c.282-51G>A c.1136-51G>A (n.1136-51G>A) c.1136-4326G>A (n.1136-4326G>A) c.1244-51G>A (n.1244-51G>A) n.1755-51G>A n.968-51G>A c.114+49074C>T (n.114+49074C>T) | dbSNP |
1 | g.108914287G>C | CA982986 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C>G (n.*45+20338C>G) c.1193-51G>C (n.1193-51G>C) c.-1+49074C>G (n.-1+49074C>G) c.282-51G>C c.1136-51G>C (n.1136-51G>C) c.1136-4326G>C (n.1136-4326G>C) c.1244-51G>C (n.1244-51G>C) n.1755-51G>C n.968-51G>C c.114+49074C>G (n.114+49074C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914287G= | CA1187884932 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20338C= (n.*45+20338C=) c.1193-51G= (n.1193-51G=) c.-1+49074C= (n.-1+49074C=) c.282-51G= c.1136-51G= (n.1136-51G=) c.1136-4326G= (n.1136-4326G=) c.1244-51G= (n.1244-51G=) n.1755-51G= n.968-51G= c.114+49074C= (n.114+49074C=) | |
1 | g.108914287_108914292del | CA2646885110 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333_*45+20338del (n.*45+20333_*45+20338del) c.1193-51_1193-46del (n.1193-51_1193-46del) c.-1+49069_-1+49074del (n.-1+49069_-1+49074del) c.282-51_282-46del c.1136-51_1136-46del (n.1136-51_1136-46del) c.1136-4326_1136-4321del (n.1136-4326_1136-4321del) c.1244-51_1244-46del (n.1244-51_1244-46del) n.1755-51_1755-46del n.968-51_968-46del c.114+49069_114+49074del (n.114+49069_114+49074del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914288T>A | CA982987 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A>T (n.*45+20337A>T) c.1193-50T>A (n.1193-50T>A) c.-1+49073A>T (n.-1+49073A>T) c.282-50T>A c.1136-50T>A (n.1136-50T>A) c.1136-4325T>A (n.1136-4325T>A) c.1244-50T>A (n.1244-50T>A) n.1755-50T>A n.968-50T>A c.114+49073A>T (n.114+49073A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914288T>C | CA2646885117 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A>G (n.*45+20337A>G) c.1193-50T>C (n.1193-50T>C) c.-1+49073A>G (n.-1+49073A>G) c.282-50T>C c.1136-50T>C (n.1136-50T>C) c.1136-4325T>C (n.1136-4325T>C) c.1244-50T>C (n.1244-50T>C) n.1755-50T>C n.968-50T>C c.114+49073A>G (n.114+49073A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914288T= | CA1187884934 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20337A= (n.*45+20337A=) c.1193-50T= (n.1193-50T=) c.-1+49073A= (n.-1+49073A=) c.282-50T= c.1136-50T= (n.1136-50T=) c.1136-4325T= (n.1136-4325T=) c.1244-50T= (n.1244-50T=) n.1755-50T= n.968-50T= c.114+49073A= (n.114+49073A=) | |
1 | g.108914289A>G | CA2646885118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20336T>C (n.*45+20336T>C) c.1193-49A>G (n.1193-49A>G) c.-1+49072T>C (n.-1+49072T>C) c.282-49A>G c.1136-49A>G (n.1136-49A>G) c.1136-4324A>G (n.1136-4324A>G) c.1244-49A>G (n.1244-49A>G) n.1755-49A>G n.968-49A>G c.114+49072T>C (n.114+49072T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108914289A>T | CA2573881478 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20336T>A (n.*45+20336T>A) c.1193-49A>T (n.1193-49A>T) c.-1+49072T>A (n.-1+49072T>A) c.282-49A>T c.1136-49A>T (n.1136-49A>T) c.1136-4324A>T (n.1136-4324A>T) c.1244-49A>T (n.1244-49A>T) n.1755-49A>T n.968-49A>T c.114+49072T>A (n.114+49072T>A) | |
1 | g.108914290C>A | CA2646885120 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G>T (n.*45+20335G>T) c.1193-48C>A (n.1193-48C>A) c.-1+49071G>T (n.-1+49071G>T) c.282-48C>A c.1136-48C>A (n.1136-48C>A) c.1136-4323C>A (n.1136-4323C>A) c.1244-48C>A (n.1244-48C>A) n.1755-48C>A n.968-48C>A c.114+49071G>T (n.114+49071G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914290C= | CA1187884935 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G= (n.*45+20335G=) c.1193-48C= (n.1193-48C=) c.-1+49071G= (n.-1+49071G=) c.282-48C= c.1136-48C= (n.1136-48C=) c.1136-4323C= (n.1136-4323C=) c.1244-48C= (n.1244-48C=) n.1755-48C= n.968-48C= c.114+49071G= (n.114+49071G=) | |
1 | g.108914290C>T | CA525275178 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20335G>A (n.*45+20335G>A) c.1193-48C>T (n.1193-48C>T) c.-1+49071G>A (n.-1+49071G>A) c.282-48C>T c.1136-48C>T (n.1136-48C>T) c.1136-4323C>T (n.1136-4323C>T) c.1244-48C>T (n.1244-48C>T) n.1755-48C>T n.968-48C>T c.114+49071G>A (n.114+49071G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914292_108914293del | CA2646885119 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20334_*45+20335del (n.*45+20334_*45+20335del) c.1193-46_1193-45del (n.1193-46_1193-45del) c.-1+49070_-1+49071del (n.-1+49070_-1+49071del) c.282-46_282-45del c.1136-46_1136-45del (n.1136-46_1136-45del) c.1136-4321_1136-4320del (n.1136-4321_1136-4320del) c.1244-46_1244-45del (n.1244-46_1244-45del) n.1755-46_1755-45del n.968-46_968-45del c.114+49070_114+49071del (n.114+49070_114+49071del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914291T>C | CA2646885122 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20334A>G (n.*45+20334A>G) c.1193-47T>C (n.1193-47T>C) c.-1+49070A>G (n.-1+49070A>G) c.282-47T>C c.1136-47T>C (n.1136-47T>C) c.1136-4322T>C (n.1136-4322T>C) c.1244-47T>C (n.1244-47T>C) n.1755-47T>C n.968-47T>C c.114+49070A>G (n.114+49070A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914292C>A | CA2646885123 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333G>T (n.*45+20333G>T) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.-1+49069G>T (n.-1+49069G>T) c.282-46C>A c.1136-46C>A (n.1136-46C>A) c.1136-4321C>A (n.1136-4321C>A) c.1244-46C>A (n.1244-46C>A) n.1755-46C>A n.968-46C>A c.114+49069G>T (n.114+49069G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914292C>T | CA2646885124 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20333G>A (n.*45+20333G>A) c.1193-46C>T (n.1193-46C>T) c.-1+49069G>A (n.-1+49069G>A) c.282-46C>T c.1136-46C>T (n.1136-46C>T) c.1136-4321C>T (n.1136-4321C>T) c.1244-46C>T (n.1244-46C>T) n.1755-46C>T n.968-46C>T c.114+49069G>A (n.114+49069G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914293T>C | CA2573881483 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20332A>G (n.*45+20332A>G) c.1193-45T>C (n.1193-45T>C) c.-1+49068A>G (n.-1+49068A>G) c.282-45T>C c.1136-45T>C (n.1136-45T>C) c.1136-4320T>C (n.1136-4320T>C) c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) n.1755-45T>C n.968-45T>C c.114+49068A>G (n.114+49068A>G) | |
1 | g.108914294T>A | CA525275179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20331A>T (n.*45+20331A>T) c.1193-44T>A (n.1193-44T>A) c.-1+49067A>T (n.-1+49067A>T) c.282-44T>A c.1136-44T>A (n.1136-44T>A) c.1136-4319T>A (n.1136-4319T>A) c.1244-44T>A (n.1244-44T>A) n.1755-44T>A n.968-44T>A c.114+49067A>T (n.114+49067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914294T= | CA1187884936 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20331A= (n.*45+20331A=) c.1193-44T= (n.1193-44T=) c.-1+49067A= (n.-1+49067A=) c.282-44T= c.1136-44T= (n.1136-44T=) c.1136-4319T= (n.1136-4319T=) c.1244-44T= (n.1244-44T=) n.1755-44T= n.968-44T= c.114+49067A= (n.114+49067A=) | |
1 | g.108914295A>T | CA2646885125 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20330T>A (n.*45+20330T>A) c.1193-43A>T (n.1193-43A>T) c.-1+49066T>A (n.-1+49066T>A) c.282-43A>T c.1136-43A>T (n.1136-43A>T) c.1136-4318A>T (n.1136-4318A>T) c.1244-43A>T (n.1244-43A>T) n.1755-43A>T n.968-43A>T c.114+49066T>A (n.114+49066T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914297G>A | CA2646885126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20328C>T (n.*45+20328C>T) c.1193-41G>A (n.1193-41G>A) c.-1+49064C>T (n.-1+49064C>T) c.282-41G>A c.1136-41G>A (n.1136-41G>A) c.1136-4316G>A (n.1136-4316G>A) c.1244-41G>A (n.1244-41G>A) n.1755-41G>A n.968-41G>A c.114+49064C>T (n.114+49064C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914297G>T | CA2646885127 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20328C>A (n.*45+20328C>A) c.1193-41G>T (n.1193-41G>T) c.-1+49064C>A (n.-1+49064C>A) c.282-41G>T c.1136-41G>T (n.1136-41G>T) c.1136-4316G>T (n.1136-4316G>T) c.1244-41G>T (n.1244-41G>T) n.1755-41G>T n.968-41G>T c.114+49064C>A (n.114+49064C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914298G>T | CA2646885128 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20327C>A (n.*45+20327C>A) c.1193-40G>T (n.1193-40G>T) c.-1+49063C>A (n.-1+49063C>A) c.282-40G>T c.1136-40G>T (n.1136-40G>T) c.1136-4315G>T (n.1136-4315G>T) c.1244-40G>T (n.1244-40G>T) n.1755-40G>T n.968-40G>T c.114+49063C>A (n.114+49063C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914299G>A | CA2646885130 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20326C>T (n.*45+20326C>T) c.1193-39G>A (n.1193-39G>A) c.-1+49062C>T (n.-1+49062C>T) c.282-39G>A c.1136-39G>A (n.1136-39G>A) c.1136-4314G>A (n.1136-4314G>A) c.1244-39G>A (n.1244-39G>A) n.1755-39G>A n.968-39G>A c.114+49062C>T (n.114+49062C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914300C>A | CA982988 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G>T (n.*45+20325G>T) c.1193-38C>A (n.1193-38C>A) c.-1+49061G>T (n.-1+49061G>T) c.282-38C>A c.1136-38C>A (n.1136-38C>A) c.1136-4313C>A (n.1136-4313C>A) c.1244-38C>A (n.1244-38C>A) n.1755-38C>A n.968-38C>A c.114+49061G>T (n.114+49061G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914300C= | CA1187884937 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G= (n.*45+20325G=) c.1193-38C= (n.1193-38C=) c.-1+49061G= (n.-1+49061G=) c.282-38C= c.1136-38C= (n.1136-38C=) c.1136-4313C= (n.1136-4313C=) c.1244-38C= (n.1244-38C=) n.1755-38C= n.968-38C= c.114+49061G= (n.114+49061G=) | |
1 | g.108914300C>T | CA982989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20325G>A (n.*45+20325G>A) c.1193-38C>T (n.1193-38C>T) c.-1+49061G>A (n.-1+49061G>A) c.282-38C>T c.1136-38C>T (n.1136-38C>T) c.1136-4313C>T (n.1136-4313C>T) c.1244-38C>T (n.1244-38C>T) n.1755-38C>T n.968-38C>T c.114+49061G>A (n.114+49061G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914301T>C | CA2573881497 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A>G (n.*45+20324A>G) c.1193-37T>C (n.1193-37T>C) c.-1+49060A>G (n.-1+49060A>G) c.282-37T>C c.1136-37T>C (n.1136-37T>C) c.1136-4312T>C (n.1136-4312T>C) c.1244-37T>C (n.1244-37T>C) n.1755-37T>C n.968-37T>C c.114+49060A>G (n.114+49060A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914301T>G | CA525275183 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A>C (n.*45+20324A>C) c.1193-37T>G (n.1193-37T>G) c.-1+49060A>C (n.-1+49060A>C) c.282-37T>G c.1136-37T>G (n.1136-37T>G) c.1136-4312T>G (n.1136-4312T>G) c.1244-37T>G (n.1244-37T>G) n.1755-37T>G n.968-37T>G c.114+49060A>C (n.114+49060A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914301T= | CA1187884938 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20324A= (n.*45+20324A=) c.1193-37T= (n.1193-37T=) c.-1+49060A= (n.-1+49060A=) c.282-37T= c.1136-37T= (n.1136-37T=) c.1136-4312T= (n.1136-4312T=) c.1244-37T= (n.1244-37T=) n.1755-37T= n.968-37T= c.114+49060A= (n.114+49060A=) | |
1 | g.108914303_108914304del | CA2646885136 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322_*45+20323del (n.*45+20322_*45+20323del) c.1193-35_1193-34del (n.1193-35_1193-34del) c.-1+49058_-1+49059del (n.-1+49058_-1+49059del) c.282-35_282-34del c.1136-35_1136-34del (n.1136-35_1136-34del) c.1136-4310_1136-4309del (n.1136-4310_1136-4309del) c.1244-35_1244-34del (n.1244-35_1244-34del) n.1755-35_1755-34del n.968-35_968-34del c.114+49058_114+49059del (n.114+49058_114+49059del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914303C>A | CA2744981746 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322G>T (n.*45+20322G>T) c.1193-35C>A (n.1193-35C>A) c.-1+49058G>T (n.-1+49058G>T) c.282-35C>A c.1136-35C>A (n.1136-35C>A) c.1136-4310C>A (n.1136-4310C>A) c.1244-35C>A (n.1244-35C>A) n.1755-35C>A n.968-35C>A c.114+49058G>T (n.114+49058G>T) | |
1 | g.108914303C>T | CA2573881498 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20322G>A (n.*45+20322G>A) c.1193-35C>T (n.1193-35C>T) c.-1+49058G>A (n.-1+49058G>A) c.282-35C>T c.1136-35C>T (n.1136-35C>T) c.1136-4310C>T (n.1136-4310C>T) c.1244-35C>T (n.1244-35C>T) n.1755-35C>T n.968-35C>T c.114+49058G>A (n.114+49058G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914304C>A | CA2646885139 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G>T (n.*45+20321G>T) c.1193-34C>A (n.1193-34C>A) c.-1+49057G>T (n.-1+49057G>T) c.282-34C>A c.1136-34C>A (n.1136-34C>A) c.1136-4309C>A (n.1136-4309C>A) c.1244-34C>A (n.1244-34C>A) n.1755-34C>A n.968-34C>A c.114+49057G>T (n.114+49057G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108914304C= | CA1187884939 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G= (n.*45+20321G=) c.1193-34C= (n.1193-34C=) c.-1+49057G= (n.-1+49057G=) c.282-34C= c.1136-34C= (n.1136-34C=) c.1136-4309C= (n.1136-4309C=) c.1244-34C= (n.1244-34C=) n.1755-34C= n.968-34C= c.114+49057G= (n.114+49057G=) | |
1 | g.108914304C>G | CA28604507 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20321G>C (n.*45+20321G>C) c.1193-34C>G (n.1193-34C>G) c.-1+49057G>C (n.-1+49057G>C) c.282-34C>G c.1136-34C>G (n.1136-34C>G) c.1136-4309C>G (n.1136-4309C>G) c.1244-34C>G (n.1244-34C>G) n.1755-34C>G n.968-34C>G c.114+49057G>C (n.114+49057G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914305T>C | CA2646885140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20320A>G (n.*45+20320A>G) c.1193-33T>C (n.1193-33T>C) c.-1+49056A>G (n.-1+49056A>G) c.282-33T>C c.1136-33T>C (n.1136-33T>C) c.1136-4308T>C (n.1136-4308T>C) c.1244-33T>C (n.1244-33T>C) n.1755-33T>C n.968-33T>C c.114+49056A>G (n.114+49056A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914306G>T | CA2646885142 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20319C>A (n.*45+20319C>A) c.1193-32G>T (n.1193-32G>T) c.-1+49055C>A (n.-1+49055C>A) c.282-32G>T c.1136-32G>T (n.1136-32G>T) c.1136-4307G>T (n.1136-4307G>T) c.1244-32G>T (n.1244-32G>T) n.1755-32G>T n.968-32G>T c.114+49055C>A (n.114+49055C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914307del | CA2646885141 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20319del (n.*45+20319del) c.1193-31del (n.1193-31del) c.-1+49055del (n.-1+49055del) c.282-31del c.1136-31del (n.1136-31del) c.1136-4306del (n.1136-4306del) c.1244-31del (n.1244-31del) n.1755-31del n.968-31del c.114+49055del (n.114+49055del) | gnomAD v4 |
1 | g.108914307G>T | CA2646885143 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20318C>A (n.*45+20318C>A) c.1193-31G>T (n.1193-31G>T) c.-1+49054C>A (n.-1+49054C>A) c.282-31G>T c.1136-31G>T (n.1136-31G>T) c.1136-4306G>T (n.1136-4306G>T) c.1244-31G>T (n.1244-31G>T) n.1755-31G>T n.968-31G>T c.114+49054C>A (n.114+49054C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108914308T>C | CA2646885144 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20317A>G (n.*45+20317A>G) c.1193-30T>C (n.1193-30T>C) c.-1+49053A>G (n.-1+49053A>G) c.282-30T>C c.1136-30T>C (n.1136-30T>C) c.1136-4305T>C (n.1136-4305T>C) c.1244-30T>C (n.1244-30T>C) n.1755-30T>C n.968-30T>C c.114+49053A>G (n.114+49053A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108914312_108914317delinsTTTGAA | CA1187884940 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA (n.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA) c.1193-26_1193-21delinsTTTGAA (n.1193-26_1193-21delinsTTTGAA) c.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA (n.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA) c.282-26_282-21delinsTTTGAA c.1136-26_1136-21delinsTTTGAA (n.1136-26_1136-21delinsTTTGAA) c.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA (n.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA) c.1244-26_1244-21delinsTTTGAA (n.1244-26_1244-21delinsTTTGAA) n.1755-26_1755-21delinsTTTGAA n.968-26_968-21delinsTTTGAA c.114+49044_114+49049delinsTTCAAA (n.114+49044_114+49049delinsTTCAAA) | |
1 | g.108914313T>C | CA982990 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20312A>G (n.*45+20312A>G) c.1193-25T>C (n.1193-25T>C) c.-1+49048A>G (n.-1+49048A>G) c.282-25T>C c.1136-25T>C (n.1136-25T>C) c.1136-4300T>C (n.1136-4300T>C) c.1244-25T>C (n.1244-25T>C) n.1755-25T>C n.968-25T>C c.114+49048A>G (n.114+49048A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914313T= | CA1187884941 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20312A= (n.*45+20312A=) c.1193-25T= (n.1193-25T=) c.-1+49048A= (n.-1+49048A=) c.282-25T= c.1136-25T= (n.1136-25T=) c.1136-4300T= (n.1136-4300T=) c.1244-25T= (n.1244-25T=) n.1755-25T= n.968-25T= c.114+49048A= (n.114+49048A=) | |
1 | g.108914315_108914319del | CA525275186 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20308_*45+20312del (n.*45+20308_*45+20312del) c.1193-23_1193-19del (n.1193-23_1193-19del) c.-1+49044_-1+49048del (n.-1+49044_-1+49048del) c.282-23_282-19del c.1136-23_1136-19del (n.1136-23_1136-19del) c.1136-4298_1136-4294del (n.1136-4298_1136-4294del) c.1244-23_1244-19del (n.1244-23_1244-19del) n.1755-23_1755-19del n.968-23_968-19del c.114+49044_114+49048del (n.114+49044_114+49048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914314T>C | CA1187884943 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20311A>G (n.*45+20311A>G) c.1193-24T>C (n.1193-24T>C) c.-1+49047A>G (n.-1+49047A>G) c.282-24T>C c.1136-24T>C (n.1136-24T>C) c.1136-4299T>C (n.1136-4299T>C) c.1244-24T>C (n.1244-24T>C) n.1755-24T>C n.968-24T>C c.114+49047A>G (n.114+49047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914314T= | CA1187884942 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20311A= (n.*45+20311A=) c.1193-24T= (n.1193-24T=) c.-1+49047A= (n.-1+49047A=) c.282-24T= c.1136-24T= (n.1136-24T=) c.1136-4299T= (n.1136-4299T=) c.1244-24T= (n.1244-24T=) n.1755-24T= n.968-24T= c.114+49047A= (n.114+49047A=) | |
1 | g.108914315G>A | CA2646885148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20310C>T (n.*45+20310C>T) c.1193-23G>A (n.1193-23G>A) c.-1+49046C>T (n.-1+49046C>T) c.282-23G>A c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.1136-4298G>A (n.1136-4298G>A) c.1244-23G>A (n.1244-23G>A) n.1755-23G>A n.968-23G>A c.114+49046C>T (n.114+49046C>T) | gnomAD v4 |