Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.108908159C>GCA754961502EDAR,RANBP2c.804-140G>C (n.804-140G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8370+135114C>A (n.8370+135114C>A)
 gnomAD v4
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2g.108908160C>TCA754961504EDAR,RANBP2c.804-141G>A (n.804-141G>A)
c.900-141G>A (n.900-141G>A)
c.951-141G>A (n.951-141G>A)
c.855-141G>A (n.855-141G>A)
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c.1044-141G>A (n.1044-141G>A)
c.948-141G>A (n.948-141G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.108908162T>CCA2660593014EDAR,RANBP2c.804-143A>G (n.804-143A>G)
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 gnomAD v4
2g.108908163G>ACA1034841687EDAR,RANBP2c.804-144C>T (n.804-144C>T)
c.900-144C>T (n.900-144C>T)
c.951-144C>T (n.951-144C>T)
c.855-144C>T (n.855-144C>T)
c.231-144C>T (n.231-144C>T)
c.1044-144C>T (n.1044-144C>T)
c.948-144C>T (n.948-144C>T)
c.8370+135117G>A (n.8370+135117G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908163G=CA1278359076EDAR,RANBP2c.804-144C= (n.804-144C=)
c.900-144C= (n.900-144C=)
c.951-144C= (n.951-144C=)
c.855-144C= (n.855-144C=)
c.231-144C= (n.231-144C=)
c.1044-144C= (n.1044-144C=)
c.948-144C= (n.948-144C=)
c.8370+135117G= (n.8370+135117G=)
2g.108908163G>TCA2660593015EDAR,RANBP2c.804-144C>A (n.804-144C>A)
c.900-144C>A (n.900-144C>A)
c.951-144C>A (n.951-144C>A)
c.855-144C>A (n.855-144C>A)
c.231-144C>A (n.231-144C>A)
c.1044-144C>A (n.1044-144C>A)
c.948-144C>A (n.948-144C>A)
c.8370+135117G>T (n.8370+135117G>T)
 gnomAD v4
2g.108908164T>ACA2660593016EDAR,RANBP2c.804-145A>T (n.804-145A>T)
c.900-145A>T (n.900-145A>T)
c.951-145A>T (n.951-145A>T)
c.855-145A>T (n.855-145A>T)
c.231-145A>T (n.231-145A>T)
c.1044-145A>T (n.1044-145A>T)
c.948-145A>T (n.948-145A>T)
c.8370+135118T>A (n.8370+135118T>A)
 gnomAD v4
2g.108908165G>TCA2660593017EDAR,RANBP2c.804-146C>A (n.804-146C>A)
c.900-146C>A (n.900-146C>A)
c.951-146C>A (n.951-146C>A)
c.855-146C>A (n.855-146C>A)
c.231-146C>A (n.231-146C>A)
c.1044-146C>A (n.1044-146C>A)
c.948-146C>A (n.948-146C>A)
c.8370+135119G>T (n.8370+135119G>T)
 gnomAD v4
2g.108908166G>ACA1278359079EDAR,RANBP2c.804-147C>T (n.804-147C>T)
c.900-147C>T (n.900-147C>T)
c.951-147C>T (n.951-147C>T)
c.855-147C>T (n.855-147C>T)
c.231-147C>T (n.231-147C>T)
c.1044-147C>T (n.1044-147C>T)
c.948-147C>T (n.948-147C>T)
c.8370+135120G>A (n.8370+135120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108908166G>CCA1278359077EDAR,RANBP2c.804-147C>G (n.804-147C>G)
c.900-147C>G (n.900-147C>G)
c.951-147C>G (n.951-147C>G)
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c.231-147C>G (n.231-147C>G)
c.1044-147C>G (n.1044-147C>G)
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c.8370+135120G>C (n.8370+135120G>C)
 dbSNP
2g.108908166G=CA1278359078EDAR,RANBP2c.804-147C= (n.804-147C=)
c.900-147C= (n.900-147C=)
c.951-147C= (n.951-147C=)
c.855-147C= (n.855-147C=)
c.231-147C= (n.231-147C=)
c.1044-147C= (n.1044-147C=)
c.948-147C= (n.948-147C=)
c.8370+135120G= (n.8370+135120G=)
2g.108908167G>ACA2660593021EDAR,RANBP2c.804-148C>T (n.804-148C>T)
c.900-148C>T (n.900-148C>T)
c.951-148C>T (n.951-148C>T)
c.855-148C>T (n.855-148C>T)
c.231-148C>T (n.231-148C>T)
c.1044-148C>T (n.1044-148C>T)
c.948-148C>T (n.948-148C>T)
c.8370+135121G>A (n.8370+135121G>A)
 gnomAD v4
2g.108908167G>CCA2660593023EDAR,RANBP2c.804-148C>G (n.804-148C>G)
c.900-148C>G (n.900-148C>G)
c.951-148C>G (n.951-148C>G)
c.855-148C>G (n.855-148C>G)
c.231-148C>G (n.231-148C>G)
c.1044-148C>G (n.1044-148C>G)
c.948-148C>G (n.948-148C>G)
c.8370+135121G>C (n.8370+135121G>C)
 gnomAD v4
2g.108908167G>TCA2660593024EDAR,RANBP2c.804-148C>A (n.804-148C>A)
c.900-148C>A (n.900-148C>A)
c.951-148C>A (n.951-148C>A)
c.855-148C>A (n.855-148C>A)
c.231-148C>A (n.231-148C>A)
c.1044-148C>A (n.1044-148C>A)
c.948-148C>A (n.948-148C>A)
c.8370+135121G>T (n.8370+135121G>T)
 gnomAD v4
2g.108908168C>ACA2660593026EDAR,RANBP2c.804-149G>T (n.804-149G>T)
c.900-149G>T (n.900-149G>T)
c.951-149G>T (n.951-149G>T)
c.855-149G>T (n.855-149G>T)
c.231-149G>T (n.231-149G>T)
c.1044-149G>T (n.1044-149G>T)
c.948-149G>T (n.948-149G>T)
c.8370+135122C>A (n.8370+135122C>A)
 gnomAD v4
2g.108908168C>TCA2660593027EDAR,RANBP2c.804-149G>A (n.804-149G>A)
c.900-149G>A (n.900-149G>A)
c.951-149G>A (n.951-149G>A)
c.855-149G>A (n.855-149G>A)
c.231-149G>A (n.231-149G>A)
c.1044-149G>A (n.1044-149G>A)
c.948-149G>A (n.948-149G>A)
c.8370+135122C>T (n.8370+135122C>T)
 gnomAD v4
2g.108908169A=CA1278359080EDAR,RANBP2c.804-150T= (n.804-150T=)
c.900-150T= (n.900-150T=)
c.951-150T= (n.951-150T=)
c.855-150T= (n.855-150T=)
c.231-150T= (n.231-150T=)
c.1044-150T= (n.1044-150T=)
c.948-150T= (n.948-150T=)
c.8370+135123A= (n.8370+135123A=)
2g.108908169A>CCA535180029EDAR,RANBP2c.804-150T>G (n.804-150T>G)
c.900-150T>G (n.900-150T>G)
c.951-150T>G (n.951-150T>G)
c.855-150T>G (n.855-150T>G)
c.231-150T>G (n.231-150T>G)
c.1044-150T>G (n.1044-150T>G)
c.948-150T>G (n.948-150T>G)
c.8370+135123A>C (n.8370+135123A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908170C>ACA535180030EDAR,RANBP2c.804-151G>T (n.804-151G>T)
c.900-151G>T (n.900-151G>T)
c.951-151G>T (n.951-151G>T)
c.855-151G>T (n.855-151G>T)
c.231-151G>T (n.231-151G>T)
c.1044-151G>T (n.1044-151G>T)
c.948-151G>T (n.948-151G>T)
c.8370+135124C>A (n.8370+135124C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908170C=CA1278359081EDAR,RANBP2c.804-151G= (n.804-151G=)
c.900-151G= (n.900-151G=)
c.951-151G= (n.951-151G=)
c.855-151G= (n.855-151G=)
c.231-151G= (n.231-151G=)
c.1044-151G= (n.1044-151G=)
c.948-151G= (n.948-151G=)
c.8370+135124C= (n.8370+135124C=)
2g.108908170C>TCA53473637EDAR,RANBP2c.804-151G>A (n.804-151G>A)
c.900-151G>A (n.900-151G>A)
c.951-151G>A (n.951-151G>A)
c.855-151G>A (n.855-151G>A)
c.231-151G>A (n.231-151G>A)
c.1044-151G>A (n.1044-151G>A)
c.948-151G>A (n.948-151G>A)
c.8370+135124C>T (n.8370+135124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908171G>ACA53473640EDAR,RANBP2c.804-152C>T (n.804-152C>T)
c.900-152C>T (n.900-152C>T)
c.951-152C>T (n.951-152C>T)
c.855-152C>T (n.855-152C>T)
c.231-152C>T (n.231-152C>T)
c.1044-152C>T (n.1044-152C>T)
c.948-152C>T (n.948-152C>T)
c.8370+135125G>A (n.8370+135125G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.108908171G=CA1278359082EDAR,RANBP2c.804-152C= (n.804-152C=)
c.900-152C= (n.900-152C=)
c.951-152C= (n.951-152C=)
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c.1044-152C= (n.1044-152C=)
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c.8370+135125G= (n.8370+135125G=)
2g.108908173G=CA1278359083EDAR,RANBP2c.804-154C= (n.804-154C=)
c.900-154C= (n.900-154C=)
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c.855-154C= (n.855-154C=)
c.231-154C= (n.231-154C=)
c.1044-154C= (n.1044-154C=)
c.948-154C= (n.948-154C=)
c.8370+135127G= (n.8370+135127G=)
2g.108908173G>TCA53473641EDAR,RANBP2c.804-154C>A (n.804-154C>A)
c.900-154C>A (n.900-154C>A)
c.951-154C>A (n.951-154C>A)
c.855-154C>A (n.855-154C>A)
c.231-154C>A (n.231-154C>A)
c.1044-154C>A (n.1044-154C>A)
c.948-154C>A (n.948-154C>A)
c.8370+135127G>T (n.8370+135127G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908175C=CA1278359084EDAR,RANBP2c.804-156G= (n.804-156G=)
c.900-156G= (n.900-156G=)
c.951-156G= (n.951-156G=)
c.855-156G= (n.855-156G=)
c.231-156G= (n.231-156G=)
c.1044-156G= (n.1044-156G=)
c.948-156G= (n.948-156G=)
c.8370+135129C= (n.8370+135129C=)
2g.108908175C>GCA1278359085EDAR,RANBP2c.804-156G>C (n.804-156G>C)
c.900-156G>C (n.900-156G>C)
c.951-156G>C (n.951-156G>C)
c.855-156G>C (n.855-156G>C)
c.231-156G>C (n.231-156G>C)
c.1044-156G>C (n.1044-156G>C)
c.948-156G>C (n.948-156G>C)
c.8370+135129C>G (n.8370+135129C>G)
 dbSNP
2g.108908179G>ACA754961515EDAR,RANBP2c.804-160C>T (n.804-160C>T)
c.900-160C>T (n.900-160C>T)
c.951-160C>T (n.951-160C>T)
c.855-160C>T (n.855-160C>T)
c.231-160C>T (n.231-160C>T)
c.1044-160C>T (n.1044-160C>T)
c.948-160C>T (n.948-160C>T)
c.8370+135133G>A (n.8370+135133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908179G=CA1278359086EDAR,RANBP2c.804-160C= (n.804-160C=)
c.900-160C= (n.900-160C=)
c.951-160C= (n.951-160C=)
c.855-160C= (n.855-160C=)
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c.1044-160C= (n.1044-160C=)
c.948-160C= (n.948-160C=)
c.8370+135133G= (n.8370+135133G=)
2g.108908180G>ACA53473642EDAR,RANBP2c.804-161C>T (n.804-161C>T)
c.900-161C>T (n.900-161C>T)
c.951-161C>T (n.951-161C>T)
c.855-161C>T (n.855-161C>T)
c.231-161C>T (n.231-161C>T)
c.1044-161C>T (n.1044-161C>T)
c.948-161C>T (n.948-161C>T)
c.8370+135134G>A (n.8370+135134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908180G=CA1278359087EDAR,RANBP2c.804-161C= (n.804-161C=)
c.900-161C= (n.900-161C=)
c.951-161C= (n.951-161C=)
c.855-161C= (n.855-161C=)
c.231-161C= (n.231-161C=)
c.1044-161C= (n.1044-161C=)
c.948-161C= (n.948-161C=)
c.8370+135134G= (n.8370+135134G=)
2g.108908181G>ACA754961526EDAR,RANBP2c.804-162C>T (n.804-162C>T)
c.900-162C>T (n.900-162C>T)
c.951-162C>T (n.951-162C>T)
c.855-162C>T (n.855-162C>T)
c.231-162C>T (n.231-162C>T)
c.1044-162C>T (n.1044-162C>T)
c.948-162C>T (n.948-162C>T)
c.8370+135135G>A (n.8370+135135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908181G>CCA754961521EDAR,RANBP2c.804-162C>G (n.804-162C>G)
c.900-162C>G (n.900-162C>G)
c.951-162C>G (n.951-162C>G)
c.855-162C>G (n.855-162C>G)
c.231-162C>G (n.231-162C>G)
c.1044-162C>G (n.1044-162C>G)
c.948-162C>G (n.948-162C>G)
c.8370+135135G>C (n.8370+135135G>C)
 dbSNP
2g.108908181G=CA1278359088EDAR,RANBP2c.804-162C= (n.804-162C=)
c.900-162C= (n.900-162C=)
c.951-162C= (n.951-162C=)
c.855-162C= (n.855-162C=)
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c.1044-162C= (n.1044-162C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.108908212C=CA1278359102EDAR,RANBP2c.804-193G= (n.804-193G=)
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c.948-193G= (n.948-193G=)
c.8370+135166C= (n.8370+135166C=)
2g.108908212C>GCA1278359103EDAR,RANBP2c.804-193G>C (n.804-193G>C)
c.900-193G>C (n.900-193G>C)
c.951-193G>C (n.951-193G>C)
c.855-193G>C (n.855-193G>C)
c.231-193G>C (n.231-193G>C)
c.1044-193G>C (n.1044-193G>C)
c.948-193G>C (n.948-193G>C)
c.8370+135166C>G (n.8370+135166C>G)
 dbSNP
2g.108908212C>TCA1278359104EDAR,RANBP2c.804-193G>A (n.804-193G>A)
c.900-193G>A (n.900-193G>A)
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c.8370+135166C>T (n.8370+135166C>T)
 dbSNP
2g.108908219T>CCA754961541EDAR,RANBP2c.804-200A>G (n.804-200A>G)
c.900-200A>G (n.900-200A>G)
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c.8370+135173T>C (n.8370+135173T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908219T=CA1278359105EDAR,RANBP2c.804-200A= (n.804-200A=)
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2g.108908222_108908226delinsCCAAACA1278359106EDAR,RANBP2c.804-207_804-203delinsTTTGG (n.804-207_804-203delinsTTTGG)
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c.8370+135176_8370+135180delinsCCAAA (n.8370+135176_8370+135180delinsCCAAA)
2g.108908230_108908233delCA754961546EDAR,RANBP2c.804-207_804-204del (n.804-207_804-204del)
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c.8370+135184_8370+135187del (n.8370+135184_8370+135187del)
 dbSNP
2g.108908231C=CA1278359107EDAR,RANBP2c.804-212G= (n.804-212G=)
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c.8370+135185C= (n.8370+135185C=)
2g.108908231C>TCA53473686EDAR,RANBP2c.804-212G>A (n.804-212G>A)
c.900-212G>A (n.900-212G>A)
c.951-212G>A (n.951-212G>A)
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c.231-212G>A (n.231-212G>A)
c.1044-212G>A (n.1044-212G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908233A=CA1278359108EDAR,RANBP2c.804-214T= (n.804-214T=)
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2g.108908233A>GCA53473688EDAR,RANBP2c.804-214T>C (n.804-214T>C)
c.900-214T>C (n.900-214T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908236C=CA1278359109EDAR,RANBP2c.804-217G= (n.804-217G=)
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2g.108908236C>GCA53473691EDAR,RANBP2c.804-217G>C (n.804-217G>C)
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c.8370+135190C>G (n.8370+135190C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908237C=CA1278359110EDAR,RANBP2c.804-218G= (n.804-218G=)
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2g.108908237C>GCA1278359111EDAR,RANBP2c.804-218G>C (n.804-218G>C)
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c.8370+135191C>G (n.8370+135191C>G)
 dbSNP
2g.108908237C>TCA53473697EDAR,RANBP2c.804-218G>A (n.804-218G>A)
c.900-218G>A (n.900-218G>A)
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c.8370+135191C>T (n.8370+135191C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908238G>ACA53473705EDAR,RANBP2c.804-219C>T (n.804-219C>T)
c.900-219C>T (n.900-219C>T)
c.951-219C>T (n.951-219C>T)
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c.231-219C>T (n.231-219C>T)
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c.8370+135192G>A (n.8370+135192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908238G=CA1278359112EDAR,RANBP2c.804-219C= (n.804-219C=)
c.900-219C= (n.900-219C=)
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 dbSNP
2g.108908245G=CA1278359113EDAR,RANBP2c.804-226C= (n.804-226C=)
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2g.108908246T>GCA1278359116EDAR,RANBP2c.804-227A>C (n.804-227A>C)
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c.8370+135200T>G (n.8370+135200T>G)
 dbSNP
2g.108908246T=CA1278359115EDAR,RANBP2c.804-227A= (n.804-227A=)
c.900-227A= (n.900-227A=)
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c.8370+135200T= (n.8370+135200T=)

Number of alleles fetched