Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108908057_108908077delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAACA1278359015EDAR,RANBP2c.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.8370+135041T>C (n.8370+135041T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908087T=CA1278359038EDAR,RANBP2c.804-68A= (n.804-68A=)
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2g.108908088G>ACA2577065591EDAR,RANBP2c.804-69C>T (n.804-69C>T)
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c.231-69C>T (n.231-69C>T)
c.1044-69C>T (n.1044-69C>T)
c.948-69C>T (n.948-69C>T)
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2g.108908088G>TCA2660592867EDAR,RANBP2c.804-69C>A (n.804-69C>A)
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c.951-69C>A (n.951-69C>A)
c.855-69C>A (n.855-69C>A)
c.231-69C>A (n.231-69C>A)
c.1044-69C>A (n.1044-69C>A)
c.948-69C>A (n.948-69C>A)
c.8370+135042G>T (n.8370+135042G>T)
gnomAD v4
2g.108908089G>ACA2660592868EDAR,RANBP2c.804-70C>T (n.804-70C>T)
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c.231-70C>T (n.231-70C>T)
c.1044-70C>T (n.1044-70C>T)
c.948-70C>T (n.948-70C>T)
c.8370+135043G>A (n.8370+135043G>A)
gnomAD v4
2g.108908089G>TCA2660592870EDAR,RANBP2c.804-70C>A (n.804-70C>A)
c.900-70C>A (n.900-70C>A)
c.951-70C>A (n.951-70C>A)
c.855-70C>A (n.855-70C>A)
c.231-70C>A (n.231-70C>A)
c.1044-70C>A (n.1044-70C>A)
c.948-70C>A (n.948-70C>A)
c.8370+135043G>T (n.8370+135043G>T)
gnomAD v4
2g.108908090T>ACA2660592872EDAR,RANBP2c.804-71A>T (n.804-71A>T)
c.900-71A>T (n.900-71A>T)
c.951-71A>T (n.951-71A>T)
c.855-71A>T (n.855-71A>T)
c.231-71A>T (n.231-71A>T)
c.1044-71A>T (n.1044-71A>T)
c.948-71A>T (n.948-71A>T)
c.8370+135044T>A (n.8370+135044T>A)
gnomAD v4
2g.108908091G>TCA2523254806EDAR,RANBP2c.804-72C>A (n.804-72C>A)
c.900-72C>A (n.900-72C>A)
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c.855-72C>A (n.855-72C>A)
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c.948-72C>A (n.948-72C>A)
c.8370+135045G>T (n.8370+135045G>T)
gnomAD v4
2g.108908092A>TCA2660592878EDAR,RANBP2c.804-73T>A (n.804-73T>A)
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c.8370+135046A>T (n.8370+135046A>T)
gnomAD v4
2g.108908094_108908095delinsCTCA1278359039EDAR,RANBP2c.804-76_804-75delinsAG (n.804-76_804-75delinsAG)
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c.8370+135048_8370+135049delinsCT (n.8370+135048_8370+135049delinsCT)
2g.108908095T>CCA1278359042EDAR,RANBP2c.804-76A>G (n.804-76A>G)
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c.8370+135049T>C (n.8370+135049T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908095T=CA1278359041EDAR,RANBP2c.804-76A= (n.804-76A=)
c.900-76A= (n.900-76A=)
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c.8370+135049T= (n.8370+135049T=)
2g.108908096delCA1278359040EDAR,RANBP2c.804-76del (n.804-76del)
c.900-76del (n.900-76del)
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c.948-76del (n.948-76del)
c.8370+135050del (n.8370+135050del)
dbSNP
2g.108908096T>ACA2660592881EDAR,RANBP2c.804-77A>T (n.804-77A>T)
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gnomAD v4
2g.108908096T>CCA2660592883EDAR,RANBP2c.804-77A>G (n.804-77A>G)
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c.8370+135050T>C (n.8370+135050T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908096T>GCA2660592885EDAR,RANBP2c.804-77A>C (n.804-77A>C)
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gnomAD v4
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c.8370+135051G>A (n.8370+135051G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908097G>CCA2660592888EDAR,RANBP2c.804-78C>G (n.804-78C>G)
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gnomAD v4
2g.108908097G>TCA2660592890EDAR,RANBP2c.804-78C>A (n.804-78C>A)
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gnomAD v4
2g.108908098T>CCA2577065592EDAR,RANBP2c.804-79A>G (n.804-79A>G)
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gnomAD v4
2g.108908098T>GCA53473541EDAR,RANBP2c.804-79A>C (n.804-79A>C)
c.900-79A>C (n.900-79A>C)
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c.8370+135052T>G (n.8370+135052T>G)
dbSNP
2g.108908098T=CA1278359043EDAR,RANBP2c.804-79A= (n.804-79A=)
c.900-79A= (n.900-79A=)
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c.8370+135052T= (n.8370+135052T=)
2g.108908099C>ACA2660592893EDAR,RANBP2c.804-80G>T (n.804-80G>T)
c.900-80G>T (n.900-80G>T)
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c.8370+135053C>A (n.8370+135053C>A)
gnomAD v4
2g.108908099C>TCA2577065593EDAR,RANBP2c.804-80G>A (n.804-80G>A)
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c.8370+135053C>T (n.8370+135053C>T)
gnomAD v4
2g.108908100delCA2577065594EDAR,RANBP2c.804-80del (n.804-80del)
c.900-80del (n.900-80del)
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c.1044-80del (n.1044-80del)
c.948-80del (n.948-80del)
c.8370+135054del (n.8370+135054del)
2g.108908099_108908100insAGGGCA2660592897EDAR,RANBP2c.804-81_804-80insCCCT (n.804-81_804-80insCCCT)
c.900-81_900-80insCCCT (n.900-81_900-80insCCCT)
c.951-81_951-80insCCCT (n.951-81_951-80insCCCT)
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c.231-81_231-80insCCCT (n.231-81_231-80insCCCT)
c.1044-81_1044-80insCCCT (n.1044-81_1044-80insCCCT)
c.948-81_948-80insCCCT (n.948-81_948-80insCCCT)
c.8370+135053_8370+135054insAGGG (n.8370+135053_8370+135054insAGGG)
gnomAD v4
2g.108908100C>ACA2660592900EDAR,RANBP2c.804-81G>T (n.804-81G>T)
c.900-81G>T (n.900-81G>T)
c.951-81G>T (n.951-81G>T)
c.855-81G>T (n.855-81G>T)
c.231-81G>T (n.231-81G>T)
c.1044-81G>T (n.1044-81G>T)
c.948-81G>T (n.948-81G>T)
c.8370+135054C>A (n.8370+135054C>A)
gnomAD v4
2g.108908100C>GCA2660592899EDAR,RANBP2c.804-81G>C (n.804-81G>C)
c.900-81G>C (n.900-81G>C)
c.951-81G>C (n.951-81G>C)
c.855-81G>C (n.855-81G>C)
c.231-81G>C (n.231-81G>C)
c.1044-81G>C (n.1044-81G>C)
c.948-81G>C (n.948-81G>C)
c.8370+135054C>G (n.8370+135054C>G)
gnomAD v4
2g.108908101A=CA1278359044EDAR,RANBP2c.804-82T= (n.804-82T=)
c.900-82T= (n.900-82T=)
c.951-82T= (n.951-82T=)
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c.948-82T= (n.948-82T=)
c.8370+135055A= (n.8370+135055A=)
2g.108908101A>GCA2660592902EDAR,RANBP2c.804-82T>C (n.804-82T>C)
c.900-82T>C (n.900-82T>C)
c.951-82T>C (n.951-82T>C)
c.855-82T>C (n.855-82T>C)
c.231-82T>C (n.231-82T>C)
c.1044-82T>C (n.1044-82T>C)
c.948-82T>C (n.948-82T>C)
c.8370+135055A>G (n.8370+135055A>G)
gnomAD v4
2g.108908101A>TCA53473547EDAR,RANBP2c.804-82T>A (n.804-82T>A)
c.900-82T>A (n.900-82T>A)
c.951-82T>A (n.951-82T>A)
c.855-82T>A (n.855-82T>A)
c.231-82T>A (n.231-82T>A)
c.1044-82T>A (n.1044-82T>A)
c.948-82T>A (n.948-82T>A)
c.8370+135055A>T (n.8370+135055A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908103T>GCA2660592903EDAR,RANBP2c.804-84A>C (n.804-84A>C)
c.900-84A>C (n.900-84A>C)
c.951-84A>C (n.951-84A>C)
c.855-84A>C (n.855-84A>C)
c.231-84A>C (n.231-84A>C)
c.1044-84A>C (n.1044-84A>C)
c.948-84A>C (n.948-84A>C)
c.8370+135057T>G (n.8370+135057T>G)
gnomAD v4
2g.108908104G>ACA2660592905EDAR,RANBP2c.804-85C>T (n.804-85C>T)
c.900-85C>T (n.900-85C>T)
c.951-85C>T (n.951-85C>T)
c.855-85C>T (n.855-85C>T)
c.231-85C>T (n.231-85C>T)
c.1044-85C>T (n.1044-85C>T)
c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.8370+135058G>A (n.8370+135058G>A)
gnomAD v4
2g.108908104G>TCA2660592906EDAR,RANBP2c.804-85C>A (n.804-85C>A)
c.900-85C>A (n.900-85C>A)
c.951-85C>A (n.951-85C>A)
c.855-85C>A (n.855-85C>A)
c.231-85C>A (n.231-85C>A)
c.1044-85C>A (n.1044-85C>A)
c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.8370+135058G>T (n.8370+135058G>T)
gnomAD v4
2g.108908105C>ACA2660592908EDAR,RANBP2c.804-86G>T (n.804-86G>T)
c.900-86G>T (n.900-86G>T)
c.951-86G>T (n.951-86G>T)
c.855-86G>T (n.855-86G>T)
c.231-86G>T (n.231-86G>T)
c.1044-86G>T (n.1044-86G>T)
c.948-86G>T (n.948-86G>T)
c.8370+135059C>A (n.8370+135059C>A)
gnomAD v4
2g.108908105C>TCA2660592910EDAR,RANBP2c.804-86G>A (n.804-86G>A)
c.900-86G>A (n.900-86G>A)
c.951-86G>A (n.951-86G>A)
c.855-86G>A (n.855-86G>A)
c.231-86G>A (n.231-86G>A)
c.1044-86G>A (n.1044-86G>A)
c.948-86G>A (n.948-86G>A)
c.8370+135059C>T (n.8370+135059C>T)
gnomAD v4
2g.108908106C>ACA2660592912EDAR,RANBP2c.804-87G>T (n.804-87G>T)
c.900-87G>T (n.900-87G>T)
c.951-87G>T (n.951-87G>T)
c.855-87G>T (n.855-87G>T)
c.231-87G>T (n.231-87G>T)
c.1044-87G>T (n.1044-87G>T)
c.948-87G>T (n.948-87G>T)
c.8370+135060C>A (n.8370+135060C>A)
gnomAD v4
2g.108908106C=CA1278359045EDAR,RANBP2c.804-87G= (n.804-87G=)
c.900-87G= (n.900-87G=)
c.951-87G= (n.951-87G=)
c.855-87G= (n.855-87G=)
c.231-87G= (n.231-87G=)
c.1044-87G= (n.1044-87G=)
c.948-87G= (n.948-87G=)
c.8370+135060C= (n.8370+135060C=)
2g.108908106C>TCA53473552EDAR,RANBP2c.804-87G>A (n.804-87G>A)
c.900-87G>A (n.900-87G>A)
c.951-87G>A (n.951-87G>A)
c.855-87G>A (n.855-87G>A)
c.231-87G>A (n.231-87G>A)
c.1044-87G>A (n.1044-87G>A)
c.948-87G>A (n.948-87G>A)
c.8370+135060C>T (n.8370+135060C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908107C>ACA2577065595EDAR,RANBP2c.804-88G>T (n.804-88G>T)
c.900-88G>T (n.900-88G>T)
c.951-88G>T (n.951-88G>T)
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c.948-88G>T (n.948-88G>T)
c.8370+135061C>A (n.8370+135061C>A)
gnomAD v4
2g.108908107C>TCA2660592917EDAR,RANBP2c.804-88G>A (n.804-88G>A)
c.900-88G>A (n.900-88G>A)
c.951-88G>A (n.951-88G>A)
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c.231-88G>A (n.231-88G>A)
c.1044-88G>A (n.1044-88G>A)
c.948-88G>A (n.948-88G>A)
c.8370+135061C>T (n.8370+135061C>T)
gnomAD v4
2g.108908109G>TCA2660592918EDAR,RANBP2c.804-90C>A (n.804-90C>A)
c.900-90C>A (n.900-90C>A)
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c.1044-90C>A (n.1044-90C>A)
c.948-90C>A (n.948-90C>A)
c.8370+135063G>T (n.8370+135063G>T)
gnomAD v4
2g.108908110C>ACA2660592919EDAR,RANBP2c.804-91G>T (n.804-91G>T)
c.900-91G>T (n.900-91G>T)
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c.1044-91G>T (n.1044-91G>T)
c.948-91G>T (n.948-91G>T)
c.8370+135064C>A (n.8370+135064C>A)
gnomAD v4
2g.108908111T>CCA2660592920EDAR,RANBP2c.804-92A>G (n.804-92A>G)
c.900-92A>G (n.900-92A>G)
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c.1044-92A>G (n.1044-92A>G)
c.948-92A>G (n.948-92A>G)
c.8370+135065T>C (n.8370+135065T>C)
gnomAD v4
2g.108908112G>ACA2577065596EDAR,RANBP2c.804-93C>T (n.804-93C>T)
c.900-93C>T (n.900-93C>T)
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c.1044-93C>T (n.1044-93C>T)
c.948-93C>T (n.948-93C>T)
c.8370+135066G>A (n.8370+135066G>A)
gnomAD v4
2g.108908112G>TCA2660592924EDAR,RANBP2c.804-93C>A (n.804-93C>A)
c.900-93C>A (n.900-93C>A)
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c.231-93C>A (n.231-93C>A)
c.1044-93C>A (n.1044-93C>A)
c.948-93C>A (n.948-93C>A)
c.8370+135066G>T (n.8370+135066G>T)
gnomAD v4
2g.108908114G>ACA754961462EDAR,RANBP2c.804-95C>T (n.804-95C>T)
c.900-95C>T (n.900-95C>T)
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c.231-95C>T (n.231-95C>T)
c.1044-95C>T (n.1044-95C>T)
c.948-95C>T (n.948-95C>T)
c.8370+135068G>A (n.8370+135068G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908114G=CA1278359046EDAR,RANBP2c.804-95C= (n.804-95C=)
c.900-95C= (n.900-95C=)
c.951-95C= (n.951-95C=)
c.855-95C= (n.855-95C=)
c.231-95C= (n.231-95C=)
c.1044-95C= (n.1044-95C=)
c.948-95C= (n.948-95C=)
c.8370+135068G= (n.8370+135068G=)
2g.108908114G>TCA2577065597EDAR,RANBP2c.804-95C>A (n.804-95C>A)
c.900-95C>A (n.900-95C>A)
c.951-95C>A (n.951-95C>A)
c.855-95C>A (n.855-95C>A)
c.231-95C>A (n.231-95C>A)
c.1044-95C>A (n.1044-95C>A)
c.948-95C>A (n.948-95C>A)
c.8370+135068G>T (n.8370+135068G>T)
gnomAD v4
2g.108908115G>ACA2660592928EDAR,RANBP2c.804-96C>T (n.804-96C>T)
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c.8370+135069G>A (n.8370+135069G>A)
gnomAD v4
2g.108908115G>TCA2660592929EDAR,RANBP2c.804-96C>A (n.804-96C>A)
c.900-96C>A (n.900-96C>A)
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c.855-96C>A (n.855-96C>A)
c.231-96C>A (n.231-96C>A)
c.1044-96C>A (n.1044-96C>A)
c.948-96C>A (n.948-96C>A)
c.8370+135069G>T (n.8370+135069G>T)
gnomAD v4
2g.108908116A>GCA2660592930EDAR,RANBP2c.804-97T>C (n.804-97T>C)
c.900-97T>C (n.900-97T>C)
c.951-97T>C (n.951-97T>C)
c.855-97T>C (n.855-97T>C)
c.231-97T>C (n.231-97T>C)
c.1044-97T>C (n.1044-97T>C)
c.948-97T>C (n.948-97T>C)
c.8370+135070A>G (n.8370+135070A>G)
gnomAD v4
2g.108908117C=CA1278359047EDAR,RANBP2c.804-98G= (n.804-98G=)
c.900-98G= (n.900-98G=)
c.951-98G= (n.951-98G=)
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c.231-98G= (n.231-98G=)
c.1044-98G= (n.1044-98G=)
c.948-98G= (n.948-98G=)
c.8370+135071C= (n.8370+135071C=)
2g.108908117C>TCA53473569EDAR,RANBP2c.804-98G>A (n.804-98G>A)
c.900-98G>A (n.900-98G>A)
c.951-98G>A (n.951-98G>A)
c.855-98G>A (n.855-98G>A)
c.231-98G>A (n.231-98G>A)
c.1044-98G>A (n.1044-98G>A)
c.948-98G>A (n.948-98G>A)
c.8370+135071C>T (n.8370+135071C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908118A=CA1278359048EDAR,RANBP2c.804-99T= (n.804-99T=)
c.900-99T= (n.900-99T=)
c.951-99T= (n.951-99T=)
c.855-99T= (n.855-99T=)
c.231-99T= (n.231-99T=)
c.1044-99T= (n.1044-99T=)
c.948-99T= (n.948-99T=)
c.8370+135072A= (n.8370+135072A=)
2g.108908118A>GCA1034841669EDAR,RANBP2c.804-99T>C (n.804-99T>C)
c.900-99T>C (n.900-99T>C)
c.951-99T>C (n.951-99T>C)
c.855-99T>C (n.855-99T>C)
c.231-99T>C (n.231-99T>C)
c.1044-99T>C (n.1044-99T>C)
c.948-99T>C (n.948-99T>C)
c.8370+135072A>G (n.8370+135072A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908119G>ACA754961469EDAR,RANBP2c.804-100C>T (n.804-100C>T)
c.900-100C>T (n.900-100C>T)
c.951-100C>T (n.951-100C>T)
c.855-100C>T (n.855-100C>T)
c.231-100C>T (n.231-100C>T)
c.1044-100C>T (n.1044-100C>T)
c.948-100C>T (n.948-100C>T)
c.8370+135073G>A (n.8370+135073G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908119G=CA1278359049EDAR,RANBP2c.804-100C= (n.804-100C=)
c.900-100C= (n.900-100C=)
c.951-100C= (n.951-100C=)
c.855-100C= (n.855-100C=)
c.231-100C= (n.231-100C=)
c.1044-100C= (n.1044-100C=)
c.948-100C= (n.948-100C=)
c.8370+135073G= (n.8370+135073G=)
2g.108908119G>TCA2660592931EDAR,RANBP2c.804-100C>A (n.804-100C>A)
c.900-100C>A (n.900-100C>A)
c.951-100C>A (n.951-100C>A)
c.855-100C>A (n.855-100C>A)
c.231-100C>A (n.231-100C>A)
c.1044-100C>A (n.1044-100C>A)
c.948-100C>A (n.948-100C>A)
c.8370+135073G>T (n.8370+135073G>T)
gnomAD v4
2g.108908121G>ACA53473587EDAR,RANBP2c.804-102C>T (n.804-102C>T)
c.900-102C>T (n.900-102C>T)
c.951-102C>T (n.951-102C>T)
c.855-102C>T (n.855-102C>T)
c.231-102C>T (n.231-102C>T)
c.1044-102C>T (n.1044-102C>T)
c.948-102C>T (n.948-102C>T)
c.8370+135075G>A (n.8370+135075G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908121G=CA1278359050EDAR,RANBP2c.804-102C= (n.804-102C=)
c.900-102C= (n.900-102C=)
c.951-102C= (n.951-102C=)
c.855-102C= (n.855-102C=)
c.231-102C= (n.231-102C=)
c.1044-102C= (n.1044-102C=)
c.948-102C= (n.948-102C=)
c.8370+135075G= (n.8370+135075G=)
2g.108908121G>TCA2660592934EDAR,RANBP2c.804-102C>A (n.804-102C>A)
c.900-102C>A (n.900-102C>A)
c.951-102C>A (n.951-102C>A)
c.855-102C>A (n.855-102C>A)
c.231-102C>A (n.231-102C>A)
c.1044-102C>A (n.1044-102C>A)
c.948-102C>A (n.948-102C>A)
c.8370+135075G>T (n.8370+135075G>T)
gnomAD v4
2g.108908126dupCA2603223514EDAR,RANBP2c.804-102dup (n.804-102dup)
c.900-102dup (n.900-102dup)
c.951-102dup (n.951-102dup)
c.855-102dup (n.855-102dup)
c.231-102dup (n.231-102dup)
c.1044-102dup (n.1044-102dup)
c.948-102dup (n.948-102dup)
c.8370+135080dup (n.8370+135080dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908126delCA2660592933EDAR,RANBP2c.804-102del (n.804-102del)
c.900-102del (n.900-102del)
c.951-102del (n.951-102del)
c.855-102del (n.855-102del)
c.231-102del (n.231-102del)
c.1044-102del (n.1044-102del)
c.948-102del (n.948-102del)
c.8370+135080del (n.8370+135080del)
gnomAD v4
2g.108908122G>ACA2660592940EDAR,RANBP2c.804-103C>T (n.804-103C>T)
c.900-103C>T (n.900-103C>T)
c.951-103C>T (n.951-103C>T)
c.855-103C>T (n.855-103C>T)
c.231-103C>T (n.231-103C>T)
c.1044-103C>T (n.1044-103C>T)
c.948-103C>T (n.948-103C>T)
c.8370+135076G>A (n.8370+135076G>A)
gnomAD v4
2g.108908122G>CCA53473592EDAR,RANBP2c.804-103C>G (n.804-103C>G)
c.900-103C>G (n.900-103C>G)
c.951-103C>G (n.951-103C>G)
c.855-103C>G (n.855-103C>G)
c.231-103C>G (n.231-103C>G)
c.1044-103C>G (n.1044-103C>G)
c.948-103C>G (n.948-103C>G)
c.8370+135076G>C (n.8370+135076G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908122G=CA1278359051EDAR,RANBP2c.804-103C= (n.804-103C=)
c.900-103C= (n.900-103C=)
c.951-103C= (n.951-103C=)
c.855-103C= (n.855-103C=)
c.231-103C= (n.231-103C=)
c.1044-103C= (n.1044-103C=)
c.948-103C= (n.948-103C=)
c.8370+135076G= (n.8370+135076G=)
2g.108908122G>TCA2660592938EDAR,RANBP2c.804-103C>A (n.804-103C>A)
c.900-103C>A (n.900-103C>A)
c.951-103C>A (n.951-103C>A)
c.855-103C>A (n.855-103C>A)
c.231-103C>A (n.231-103C>A)
c.1044-103C>A (n.1044-103C>A)
c.948-103C>A (n.948-103C>A)
c.8370+135076G>T (n.8370+135076G>T)
gnomAD v4
2g.108908123G>ACA2660592944EDAR,RANBP2c.804-104C>T (n.804-104C>T)
c.900-104C>T (n.900-104C>T)
c.951-104C>T (n.951-104C>T)
c.855-104C>T (n.855-104C>T)
c.231-104C>T (n.231-104C>T)
c.1044-104C>T (n.1044-104C>T)
c.948-104C>T (n.948-104C>T)
c.8370+135077G>A (n.8370+135077G>A)
gnomAD v4
2g.108908123G>TCA2660592946EDAR,RANBP2c.804-104C>A (n.804-104C>A)
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c.951-104C>A (n.951-104C>A)
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gnomAD v4
2g.108908125G>ACA2660592947EDAR,RANBP2c.804-106C>T (n.804-106C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.108908126G=CA1278359052EDAR,RANBP2c.804-107C= (n.804-107C=)
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2g.108908126G>TCA2660592950EDAR,RANBP2c.804-107C>A (n.804-107C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108908129A>TCA2751632628EDAR,RANBP2c.804-110T>A (n.804-110T>A)
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2g.108908131delCA2751632629EDAR,RANBP2c.804-112del (n.804-112del)
c.900-112del (n.900-112del)
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2g.108908131G>ACA754961473EDAR,RANBP2c.804-112C>T (n.804-112C>T)
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dbSNP
2g.108908131G=CA1278359054EDAR,RANBP2c.804-112C= (n.804-112C=)
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2g.108908131G>TCA1278359055EDAR,RANBP2c.804-112C>A (n.804-112C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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2g.108908135T>CCA53473597EDAR,RANBP2c.804-116A>G (n.804-116A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.108908141T=CA1278359061EDAR,RANBP2c.804-122A= (n.804-122A=)
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c.8370+135095T= (n.8370+135095T=)
2g.108908142C>ACA2660592963EDAR,RANBP2c.804-123G>T (n.804-123G>T)
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c.948-123G>T (n.948-123G>T)
c.8370+135096C>A (n.8370+135096C>A)
gnomAD v4
2g.108908142C>TCA2660592964EDAR,RANBP2c.804-123G>A (n.804-123G>A)
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c.8370+135096C>T (n.8370+135096C>T)
gnomAD v4
2g.108908143A=CA1278359062EDAR,RANBP2c.804-124T= (n.804-124T=)
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c.948-124T= (n.948-124T=)
c.8370+135097A= (n.8370+135097A=)
2g.108908143A>GCA2660592966EDAR,RANBP2c.804-124T>C (n.804-124T>C)
c.900-124T>C (n.900-124T>C)
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gnomAD v4
2g.108908143A>TCA53473616EDAR,RANBP2c.804-124T>A (n.804-124T>A)
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c.8370+135097A>T (n.8370+135097A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908144G>ACA2700335646EDAR,RANBP2c.804-125C>T (n.804-125C>T)
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dbSNP
2g.108908144G>TCA2660592968EDAR,RANBP2c.804-125C>A (n.804-125C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
2g.108908145G=CA1278359063EDAR,RANBP2c.804-126C= (n.804-126C=)
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2g.108908145G>TCA2660592969EDAR,RANBP2c.804-126C>A (n.804-126C>A)
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gnomAD v4
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c.8370+135100T>C (n.8370+135100T>C)
dbSNP
2g.108908146T=CA1278359065EDAR,RANBP2c.804-127A= (n.804-127A=)
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c.8370+135100T= (n.8370+135100T=)
2g.108908147G>ACA2660592971EDAR,RANBP2c.804-128C>T (n.804-128C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108908149T>GCA53473627EDAR,RANBP2c.804-130A>C (n.804-130A>C)
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c.8370+135103T>G (n.8370+135103T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908149T=CA1278359067EDAR,RANBP2c.804-130A= (n.804-130A=)
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2g.108908150_108908168delinsTACTGGGCACCTTGTGGGCCA1278359068EDAR,RANBP2c.804-149_804-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.804-149_804-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA)
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c.8370+135104_8370+135122delinsTACTGGGCACCTTGTGGGC (n.8370+135104_8370+135122delinsTACTGGGCACCTTGTGGGC)
2g.108908151A=CA1278359069EDAR,RANBP2c.804-132T= (n.804-132T=)
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2g.108908151A>GCA1278359070EDAR,RANBP2c.804-132T>C (n.804-132T>C)
c.900-132T>C (n.900-132T>C)
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c.8370+135105A>G (n.8370+135105A>G)
dbSNP
2g.108908151A>TCA2660592998EDAR,RANBP2c.804-132T>A (n.804-132T>A)
c.900-132T>A (n.900-132T>A)
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c.8370+135105A>T (n.8370+135105A>T)
gnomAD v4
2g.108908153_108908170delCA1034841681EDAR,RANBP2c.804-149_804-132del (n.804-149_804-132del)
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c.8370+135107_8370+135124del (n.8370+135107_8370+135124del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108908152C=CA1278359071EDAR,RANBP2c.804-133G= (n.804-133G=)
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c.8370+135106C= (n.8370+135106C=)
2g.108908152C>GCA1278359072EDAR,RANBP2c.804-133G>C (n.804-133G>C)
c.900-133G>C (n.900-133G>C)
c.951-133G>C (n.951-133G>C)
c.855-133G>C (n.855-133G>C)
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c.948-133G>C (n.948-133G>C)
c.8370+135106C>G (n.8370+135106C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908153T>CCA2660593001EDAR,RANBP2c.804-134A>G (n.804-134A>G)
c.900-134A>G (n.900-134A>G)
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c.948-134A>G (n.948-134A>G)
c.8370+135107T>C (n.8370+135107T>C)
gnomAD v4
2g.108908154G>TCA2660593002EDAR,RANBP2c.804-135C>A (n.804-135C>A)
c.900-135C>A (n.900-135C>A)
c.951-135C>A (n.951-135C>A)
c.855-135C>A (n.855-135C>A)
c.231-135C>A (n.231-135C>A)
c.1044-135C>A (n.1044-135C>A)
c.948-135C>A (n.948-135C>A)
c.8370+135108G>T (n.8370+135108G>T)
gnomAD v4
2g.108908156delCA2660593003EDAR,RANBP2c.804-135del (n.804-135del)
c.900-135del (n.900-135del)
c.951-135del (n.951-135del)
c.855-135del (n.855-135del)
c.231-135del (n.231-135del)
c.1044-135del (n.1044-135del)
c.948-135del (n.948-135del)
c.8370+135110del (n.8370+135110del)
gnomAD v4
2g.108908155G>ACA2660593004EDAR,RANBP2c.804-136C>T (n.804-136C>T)
c.900-136C>T (n.900-136C>T)
c.951-136C>T (n.951-136C>T)
c.855-136C>T (n.855-136C>T)
c.231-136C>T (n.231-136C>T)
c.1044-136C>T (n.1044-136C>T)
c.948-136C>T (n.948-136C>T)
c.8370+135109G>A (n.8370+135109G>A)
gnomAD v4
2g.108908156G>ACA53473630EDAR,RANBP2c.804-137C>T (n.804-137C>T)
c.900-137C>T (n.900-137C>T)
c.951-137C>T (n.951-137C>T)
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c.948-137C>T (n.948-137C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908163G=CA1278359076EDAR,RANBP2c.804-144C= (n.804-144C=)
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c.8370+135117G= (n.8370+135117G=)
2g.108908163G>TCA2660593015EDAR,RANBP2c.804-144C>A (n.804-144C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.8370+135120G>A (n.8370+135120G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908166G>CCA1278359077EDAR,RANBP2c.804-147C>G (n.804-147C>G)
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c.8370+135120G>C (n.8370+135120G>C)
dbSNP
2g.108908166G=CA1278359078EDAR,RANBP2c.804-147C= (n.804-147C=)
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c.8370+135120G= (n.8370+135120G=)
2g.108908167G>ACA2660593021EDAR,RANBP2c.804-148C>T (n.804-148C>T)
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gnomAD v4
2g.108908167G>CCA2660593023EDAR,RANBP2c.804-148C>G (n.804-148C>G)
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gnomAD v4
2g.108908167G>TCA2660593024EDAR,RANBP2c.804-148C>A (n.804-148C>A)
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c.1044-148C>A (n.1044-148C>A)
c.948-148C>A (n.948-148C>A)
c.8370+135121G>T (n.8370+135121G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108908168C>TCA2660593027EDAR,RANBP2c.804-149G>A (n.804-149G>A)
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c.1044-149G>A (n.1044-149G>A)
c.948-149G>A (n.948-149G>A)
c.8370+135122C>T (n.8370+135122C>T)
gnomAD v4
2g.108908169A=CA1278359080EDAR,RANBP2c.804-150T= (n.804-150T=)
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2g.108908169A>CCA535180029EDAR,RANBP2c.804-150T>G (n.804-150T>G)
c.900-150T>G (n.900-150T>G)
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c.8370+135123A>C (n.8370+135123A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908170C>ACA535180030EDAR,RANBP2c.804-151G>T (n.804-151G>T)
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c.8370+135124C>A (n.8370+135124C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908170C=CA1278359081EDAR,RANBP2c.804-151G= (n.804-151G=)
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c.948-151G= (n.948-151G=)
c.8370+135124C= (n.8370+135124C=)
2g.108908170C>TCA53473637EDAR,RANBP2c.804-151G>A (n.804-151G>A)
c.900-151G>A (n.900-151G>A)
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c.948-151G>A (n.948-151G>A)
c.8370+135124C>T (n.8370+135124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908171G>ACA53473640EDAR,RANBP2c.804-152C>T (n.804-152C>T)
c.900-152C>T (n.900-152C>T)
c.951-152C>T (n.951-152C>T)
c.855-152C>T (n.855-152C>T)
c.231-152C>T (n.231-152C>T)
c.1044-152C>T (n.1044-152C>T)
c.948-152C>T (n.948-152C>T)
c.8370+135125G>A (n.8370+135125G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.108908171G=CA1278359082EDAR,RANBP2c.804-152C= (n.804-152C=)
c.900-152C= (n.900-152C=)
c.951-152C= (n.951-152C=)
c.855-152C= (n.855-152C=)
c.231-152C= (n.231-152C=)
c.1044-152C= (n.1044-152C=)
c.948-152C= (n.948-152C=)
c.8370+135125G= (n.8370+135125G=)
2g.108908173G=CA1278359083EDAR,RANBP2c.804-154C= (n.804-154C=)
c.900-154C= (n.900-154C=)
c.951-154C= (n.951-154C=)
c.855-154C= (n.855-154C=)
c.231-154C= (n.231-154C=)
c.1044-154C= (n.1044-154C=)
c.948-154C= (n.948-154C=)
c.8370+135127G= (n.8370+135127G=)
2g.108908173G>TCA53473641EDAR,RANBP2c.804-154C>A (n.804-154C>A)
c.900-154C>A (n.900-154C>A)
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c.8370+135127G>T (n.8370+135127G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched