| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.108908052G>A | CA2660592766 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C>T (n.804-33C>T) c.900-33C>T (n.900-33C>T) c.951-33C>T (n.951-33C>T) c.855-33C>T (n.855-33C>T) c.231-33C>T (n.231-33C>T) c.1044-33C>T (n.1044-33C>T) c.948-33C>T (n.948-33C>T) c.8370+135006G>A (n.8370+135006G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908052G= | CA1278359011 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C= (n.804-33C=) c.900-33C= (n.900-33C=) c.951-33C= (n.951-33C=) c.855-33C= (n.855-33C=) c.231-33C= (n.231-33C=) c.1044-33C= (n.1044-33C=) c.948-33C= (n.948-33C=) c.8370+135006G= (n.8370+135006G=) | |
| 2 | g.108908052G>T | CA1824919 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C>A (n.804-33C>A) c.900-33C>A (n.900-33C>A) c.951-33C>A (n.951-33C>A) c.855-33C>A (n.855-33C>A) c.231-33C>A (n.231-33C>A) c.1044-33C>A (n.1044-33C>A) c.948-33C>A (n.948-33C>A) c.8370+135006G>T (n.8370+135006G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908052_108908068del | CA2660592765 | EDAR,RANBP2 | c.804-49_804-33del (n.804-49_804-33del) c.900-49_900-33del (n.900-49_900-33del) c.951-49_951-33del (n.951-49_951-33del) c.855-49_855-33del (n.855-49_855-33del) c.231-49_231-33del (n.231-49_231-33del) c.1044-49_1044-33del (n.1044-49_1044-33del) c.948-49_948-33del (n.948-49_948-33del) c.8370+135006_8370+135022del (n.8370+135006_8370+135022del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908053C>A | CA2660592772 | EDAR,RANBP2 | c.804-34G>T (n.804-34G>T) c.900-34G>T (n.900-34G>T) c.951-34G>T (n.951-34G>T) c.855-34G>T (n.855-34G>T) c.231-34G>T (n.231-34G>T) c.1044-34G>T (n.1044-34G>T) c.948-34G>T (n.948-34G>T) c.8370+135007C>A (n.8370+135007C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908054C>G | CA2660592774 | EDAR,RANBP2 | c.804-35G>C (n.804-35G>C) c.900-35G>C (n.900-35G>C) c.951-35G>C (n.951-35G>C) c.855-35G>C (n.855-35G>C) c.231-35G>C (n.231-35G>C) c.1044-35G>C (n.1044-35G>C) c.948-35G>C (n.948-35G>C) c.8370+135008C>G (n.8370+135008C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908055T>A | CA2660592777 | EDAR,RANBP2 | c.804-36A>T (n.804-36A>T) c.900-36A>T (n.900-36A>T) c.951-36A>T (n.951-36A>T) c.855-36A>T (n.855-36A>T) c.231-36A>T (n.231-36A>T) c.1044-36A>T (n.1044-36A>T) c.948-36A>T (n.948-36A>T) c.8370+135009T>A (n.8370+135009T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908055_108908056delinsTG | CA1278359012 | EDAR,RANBP2 | c.804-37_804-36delinsCA (n.804-37_804-36delinsCA) c.900-37_900-36delinsCA (n.900-37_900-36delinsCA) c.951-37_951-36delinsCA (n.951-37_951-36delinsCA) c.855-37_855-36delinsCA (n.855-37_855-36delinsCA) c.231-37_231-36delinsCA (n.231-37_231-36delinsCA) c.1044-37_1044-36delinsCA (n.1044-37_1044-36delinsCA) c.948-37_948-36delinsCA (n.948-37_948-36delinsCA) c.8370+135009_8370+135010delinsTG (n.8370+135009_8370+135010delinsTG) | |
| 2 | g.108908056G>A | CA2660592787 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>T (n.804-37C>T) c.900-37C>T (n.900-37C>T) c.951-37C>T (n.951-37C>T) c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.231-37C>T (n.231-37C>T) c.1044-37C>T (n.1044-37C>T) c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.8370+135010G>A (n.8370+135010G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908056G>C | CA1824922 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>G (n.804-37C>G) c.900-37C>G (n.900-37C>G) c.951-37C>G (n.951-37C>G) c.855-37C>G (n.855-37C>G) c.231-37C>G (n.231-37C>G) c.1044-37C>G (n.1044-37C>G) c.948-37C>G (n.948-37C>G) c.8370+135010G>C (n.8370+135010G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908056G= | CA1278359013 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C= (n.804-37C=) c.900-37C= (n.900-37C=) c.951-37C= (n.951-37C=) c.855-37C= (n.855-37C=) c.231-37C= (n.231-37C=) c.1044-37C= (n.1044-37C=) c.948-37C= (n.948-37C=) c.8370+135010G= (n.8370+135010G=) | |
| 2 | g.108908056G>T | CA1824923 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>A (n.804-37C>A) c.900-37C>A (n.900-37C>A) c.951-37C>A (n.951-37C>A) c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.231-37C>A (n.231-37C>A) c.1044-37C>A (n.1044-37C>A) c.948-37C>A (n.948-37C>A) c.8370+135010G>T (n.8370+135010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908062dup | CA1824920 | EDAR,RANBP2 | c.804-37dup (n.804-37dup) c.900-37dup (n.900-37dup) c.951-37dup (n.951-37dup) c.855-37dup (n.855-37dup) c.231-37dup (n.231-37dup) c.1044-37dup (n.1044-37dup) c.948-37dup (n.948-37dup) c.8370+135016dup (n.8370+135016dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908061_108908062dup | CA2660592781 | EDAR,RANBP2 | c.804-38_804-37dup (n.804-38_804-37dup) c.900-38_900-37dup (n.900-38_900-37dup) c.951-38_951-37dup (n.951-38_951-37dup) c.855-38_855-37dup (n.855-38_855-37dup) c.231-38_231-37dup (n.231-38_231-37dup) c.1044-38_1044-37dup (n.1044-38_1044-37dup) c.948-38_948-37dup (n.948-38_948-37dup) c.8370+135015_8370+135016dup (n.8370+135015_8370+135016dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908062del | CA1824921 | EDAR,RANBP2 | c.804-37del (n.804-37del) c.900-37del (n.900-37del) c.951-37del (n.951-37del) c.855-37del (n.855-37del) c.231-37del (n.231-37del) c.1044-37del (n.1044-37del) c.948-37del (n.948-37del) c.8370+135016del (n.8370+135016del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.108908057G>A | CA2660592789 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>T (n.804-38C>T) c.900-38C>T (n.900-38C>T) c.951-38C>T (n.951-38C>T) c.855-38C>T (n.855-38C>T) c.231-38C>T (n.231-38C>T) c.1044-38C>T (n.1044-38C>T) c.948-38C>T (n.948-38C>T) c.8370+135011G>A (n.8370+135011G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908057G>C | CA1824924 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>G (n.804-38C>G) c.900-38C>G (n.900-38C>G) c.951-38C>G (n.951-38C>G) c.855-38C>G (n.855-38C>G) c.231-38C>G (n.231-38C>G) c.1044-38C>G (n.1044-38C>G) c.948-38C>G (n.948-38C>G) c.8370+135011G>C (n.8370+135011G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908057G= | CA1278359014 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C= (n.804-38C=) c.900-38C= (n.900-38C=) c.951-38C= (n.951-38C=) c.855-38C= (n.855-38C=) c.231-38C= (n.231-38C=) c.1044-38C= (n.1044-38C=) c.948-38C= (n.948-38C=) c.8370+135011G= (n.8370+135011G=) | |
| 2 | g.108908057G>T | CA2660592790 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>A (n.804-38C>A) c.900-38C>A (n.900-38C>A) c.951-38C>A (n.951-38C>A) c.855-38C>A (n.855-38C>A) c.231-38C>A (n.231-38C>A) c.1044-38C>A (n.1044-38C>A) c.948-38C>A (n.948-38C>A) c.8370+135011G>T (n.8370+135011G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908057_108908077delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA | CA1278359015 | EDAR,RANBP2 | c.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA (n.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA) | |
| 2 | g.108908058G>A | CA535180025 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>T (n.804-39C>T) c.900-39C>T (n.900-39C>T) c.951-39C>T (n.951-39C>T) c.855-39C>T (n.855-39C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) c.1044-39C>T (n.1044-39C>T) c.948-39C>T (n.948-39C>T) c.8370+135012G>A (n.8370+135012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908058G>C | CA1824925 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>G (n.804-39C>G) c.900-39C>G (n.900-39C>G) c.951-39C>G (n.951-39C>G) c.855-39C>G (n.855-39C>G) c.231-39C>G (n.231-39C>G) c.1044-39C>G (n.1044-39C>G) c.948-39C>G (n.948-39C>G) c.8370+135012G>C (n.8370+135012G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908058G= | CA1278359016 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C= (n.804-39C=) c.900-39C= (n.900-39C=) c.951-39C= (n.951-39C=) c.855-39C= (n.855-39C=) c.231-39C= (n.231-39C=) c.1044-39C= (n.1044-39C=) c.948-39C= (n.948-39C=) c.8370+135012G= (n.8370+135012G=) | |
| 2 | g.108908058G>T | CA1278359017 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>A (n.804-39C>A) c.900-39C>A (n.900-39C>A) c.951-39C>A (n.951-39C>A) c.855-39C>A (n.855-39C>A) c.231-39C>A (n.231-39C>A) c.1044-39C>A (n.1044-39C>A) c.948-39C>A (n.948-39C>A) c.8370+135012G>T (n.8370+135012G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908059_108908078del | CA535180024 | EDAR,RANBP2 | c.804-58_804-39del (n.804-58_804-39del) c.900-58_900-39del (n.900-58_900-39del) c.951-58_951-39del (n.951-58_951-39del) c.855-58_855-39del (n.855-58_855-39del) c.231-58_231-39del (n.231-58_231-39del) c.1044-58_1044-39del (n.1044-58_1044-39del) c.948-58_948-39del (n.948-58_948-39del) c.8370+135013_8370+135032del (n.8370+135013_8370+135032del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908059G>A | CA2751632626 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>T (n.804-40C>T) c.900-40C>T (n.900-40C>T) c.951-40C>T (n.951-40C>T) c.855-40C>T (n.855-40C>T) c.231-40C>T (n.231-40C>T) c.1044-40C>T (n.1044-40C>T) c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.8370+135013G>A (n.8370+135013G>A) | |
| 2 | g.108908059G>C | CA2660592794 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>G (n.804-40C>G) c.900-40C>G (n.900-40C>G) c.951-40C>G (n.951-40C>G) c.855-40C>G (n.855-40C>G) c.231-40C>G (n.231-40C>G) c.1044-40C>G (n.1044-40C>G) c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.8370+135013G>C (n.8370+135013G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908059G= | CA1278359018 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C= (n.804-40C=) c.900-40C= (n.900-40C=) c.951-40C= (n.951-40C=) c.855-40C= (n.855-40C=) c.231-40C= (n.231-40C=) c.1044-40C= (n.1044-40C=) c.948-40C= (n.948-40C=) c.8370+135013G= (n.8370+135013G=) | |
| 2 | g.108908059G>T | CA535180026 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>A (n.804-40C>A) c.900-40C>A (n.900-40C>A) c.951-40C>A (n.951-40C>A) c.855-40C>A (n.855-40C>A) c.231-40C>A (n.231-40C>A) c.1044-40C>A (n.1044-40C>A) c.948-40C>A (n.948-40C>A) c.8370+135013G>T (n.8370+135013G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.108908060G>A | CA2660592796 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>T (n.804-41C>T) c.900-41C>T (n.900-41C>T) c.951-41C>T (n.951-41C>T) c.855-41C>T (n.855-41C>T) c.231-41C>T (n.231-41C>T) c.1044-41C>T (n.1044-41C>T) c.948-41C>T (n.948-41C>T) c.8370+135014G>A (n.8370+135014G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908060G>C | CA2660592798 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>G (n.804-41C>G) c.900-41C>G (n.900-41C>G) c.951-41C>G (n.951-41C>G) c.855-41C>G (n.855-41C>G) c.231-41C>G (n.231-41C>G) c.1044-41C>G (n.1044-41C>G) c.948-41C>G (n.948-41C>G) c.8370+135014G>C (n.8370+135014G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908060G>T | CA2660592799 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>A (n.804-41C>A) c.900-41C>A (n.900-41C>A) c.951-41C>A (n.951-41C>A) c.855-41C>A (n.855-41C>A) c.231-41C>A (n.231-41C>A) c.1044-41C>A (n.1044-41C>A) c.948-41C>A (n.948-41C>A) c.8370+135014G>T (n.8370+135014G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908061G>A | CA1824927 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>T (n.804-42C>T) c.900-42C>T (n.900-42C>T) c.951-42C>T (n.951-42C>T) c.855-42C>T (n.855-42C>T) c.231-42C>T (n.231-42C>T) c.1044-42C>T (n.1044-42C>T) c.948-42C>T (n.948-42C>T) c.8370+135015G>A (n.8370+135015G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908061G>C | CA1824928 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>G (n.804-42C>G) c.900-42C>G (n.900-42C>G) c.951-42C>G (n.951-42C>G) c.855-42C>G (n.855-42C>G) c.231-42C>G (n.231-42C>G) c.1044-42C>G (n.1044-42C>G) c.948-42C>G (n.948-42C>G) c.8370+135015G>C (n.8370+135015G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908061G= | CA1278359019 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C= (n.804-42C=) c.900-42C= (n.900-42C=) c.951-42C= (n.951-42C=) c.855-42C= (n.855-42C=) c.231-42C= (n.231-42C=) c.1044-42C= (n.1044-42C=) c.948-42C= (n.948-42C=) c.8370+135015G= (n.8370+135015G=) | |
| 2 | g.108908061G>T | CA1824926 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>A (n.804-42C>A) c.900-42C>A (n.900-42C>A) c.951-42C>A (n.951-42C>A) c.855-42C>A (n.855-42C>A) c.231-42C>A (n.231-42C>A) c.1044-42C>A (n.1044-42C>A) c.948-42C>A (n.948-42C>A) c.8370+135015G>T (n.8370+135015G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908061_108908063del | CA2660592812 | EDAR,RANBP2 | c.804-44_804-42del (n.804-44_804-42del) c.900-44_900-42del (n.900-44_900-42del) c.951-44_951-42del (n.951-44_951-42del) c.855-44_855-42del (n.855-44_855-42del) c.231-44_231-42del (n.231-44_231-42del) c.1044-44_1044-42del (n.1044-44_1044-42del) c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del) c.8370+135015_8370+135017del (n.8370+135015_8370+135017del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908062G>A | CA2660592813 | EDAR,RANBP2 | c.804-43C>T (n.804-43C>T) c.900-43C>T (n.900-43C>T) c.951-43C>T (n.951-43C>T) c.855-43C>T (n.855-43C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.1044-43C>T (n.1044-43C>T) c.948-43C>T (n.948-43C>T) c.8370+135016G>A (n.8370+135016G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908062G>T | CA2660592814 | EDAR,RANBP2 | c.804-43C>A (n.804-43C>A) c.900-43C>A (n.900-43C>A) c.951-43C>A (n.951-43C>A) c.855-43C>A (n.855-43C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.1044-43C>A (n.1044-43C>A) c.948-43C>A (n.948-43C>A) c.8370+135016G>T (n.8370+135016G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908063C>A | CA2660592815 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G>T (n.804-44G>T) c.900-44G>T (n.900-44G>T) c.951-44G>T (n.951-44G>T) c.855-44G>T (n.855-44G>T) c.231-44G>T (n.231-44G>T) c.1044-44G>T (n.1044-44G>T) c.948-44G>T (n.948-44G>T) c.8370+135017C>A (n.8370+135017C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908063C= | CA1278359020 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G= (n.804-44G=) c.900-44G= (n.900-44G=) c.951-44G= (n.951-44G=) c.855-44G= (n.855-44G=) c.231-44G= (n.231-44G=) c.1044-44G= (n.1044-44G=) c.948-44G= (n.948-44G=) c.8370+135017C= (n.8370+135017C=) | |
| 2 | g.108908063C>T | CA1278359021 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G>A (n.804-44G>A) c.900-44G>A (n.900-44G>A) c.951-44G>A (n.951-44G>A) c.855-44G>A (n.855-44G>A) c.231-44G>A (n.231-44G>A) c.1044-44G>A (n.1044-44G>A) c.948-44G>A (n.948-44G>A) c.8370+135017C>T (n.8370+135017C>T) | dbSNP |
| 2 | g.108908064T>C | CA1278359023 | EDAR,RANBP2 | c.804-45A>G (n.804-45A>G) c.900-45A>G (n.900-45A>G) c.951-45A>G (n.951-45A>G) c.855-45A>G (n.855-45A>G) c.231-45A>G (n.231-45A>G) c.1044-45A>G (n.1044-45A>G) c.948-45A>G (n.948-45A>G) c.8370+135018T>C (n.8370+135018T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908064T= | CA1278359022 | EDAR,RANBP2 | c.804-45A= (n.804-45A=) c.900-45A= (n.900-45A=) c.951-45A= (n.951-45A=) c.855-45A= (n.855-45A=) c.231-45A= (n.231-45A=) c.1044-45A= (n.1044-45A=) c.948-45A= (n.948-45A=) c.8370+135018T= (n.8370+135018T=) | |
| 2 | g.108908065G>A | CA2660592819 | EDAR,RANBP2 | c.804-46C>T (n.804-46C>T) c.900-46C>T (n.900-46C>T) c.951-46C>T (n.951-46C>T) c.855-46C>T (n.855-46C>T) c.231-46C>T (n.231-46C>T) c.1044-46C>T (n.1044-46C>T) c.948-46C>T (n.948-46C>T) c.8370+135019G>A (n.8370+135019G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908065G>T | CA2660592820 | EDAR,RANBP2 | c.804-46C>A (n.804-46C>A) c.900-46C>A (n.900-46C>A) c.951-46C>A (n.951-46C>A) c.855-46C>A (n.855-46C>A) c.231-46C>A (n.231-46C>A) c.1044-46C>A (n.1044-46C>A) c.948-46C>A (n.948-46C>A) c.8370+135019G>T (n.8370+135019G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908066C>A | CA2660592824 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G>T (n.804-47G>T) c.900-47G>T (n.900-47G>T) c.951-47G>T (n.951-47G>T) c.855-47G>T (n.855-47G>T) c.231-47G>T (n.231-47G>T) c.1044-47G>T (n.1044-47G>T) c.948-47G>T (n.948-47G>T) c.8370+135020C>A (n.8370+135020C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908066C= | CA1278359024 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G= (n.804-47G=) c.900-47G= (n.900-47G=) c.951-47G= (n.951-47G=) c.855-47G= (n.855-47G=) c.231-47G= (n.231-47G=) c.1044-47G= (n.1044-47G=) c.948-47G= (n.948-47G=) c.8370+135020C= (n.8370+135020C=) | |
| 2 | g.108908066C>T | CA1824929 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G>A (n.804-47G>A) c.900-47G>A (n.900-47G>A) c.951-47G>A (n.951-47G>A) c.855-47G>A (n.855-47G>A) c.231-47G>A (n.231-47G>A) c.1044-47G>A (n.1044-47G>A) c.948-47G>A (n.948-47G>A) c.8370+135020C>T (n.8370+135020C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908068G>A | CA1278359026 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C>T (n.804-49C>T) c.900-49C>T (n.900-49C>T) c.951-49C>T (n.951-49C>T) c.855-49C>T (n.855-49C>T) c.231-49C>T (n.231-49C>T) c.1044-49C>T (n.1044-49C>T) c.948-49C>T (n.948-49C>T) c.8370+135022G>A (n.8370+135022G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908068G= | CA1278359025 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C= (n.804-49C=) c.900-49C= (n.900-49C=) c.951-49C= (n.951-49C=) c.855-49C= (n.855-49C=) c.231-49C= (n.231-49C=) c.1044-49C= (n.1044-49C=) c.948-49C= (n.948-49C=) c.8370+135022G= (n.8370+135022G=) | |
| 2 | g.108908068G>T | CA2660592830 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C>A (n.804-49C>A) c.900-49C>A (n.900-49C>A) c.951-49C>A (n.951-49C>A) c.855-49C>A (n.855-49C>A) c.231-49C>A (n.231-49C>A) c.1044-49C>A (n.1044-49C>A) c.948-49C>A (n.948-49C>A) c.8370+135022G>T (n.8370+135022G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908069C>A | CA2577065590 | EDAR,RANBP2 | c.804-50G>T (n.804-50G>T) c.900-50G>T (n.900-50G>T) c.951-50G>T (n.951-50G>T) c.855-50G>T (n.855-50G>T) c.231-50G>T (n.231-50G>T) c.1044-50G>T (n.1044-50G>T) c.948-50G>T (n.948-50G>T) c.8370+135023C>A (n.8370+135023C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908070_108908084del | CA2751632627 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-50del (n.804-64_804-50del) c.900-64_900-50del (n.900-64_900-50del) c.951-64_951-50del (n.951-64_951-50del) c.855-64_855-50del (n.855-64_855-50del) c.231-64_231-50del (n.231-64_231-50del) c.1044-64_1044-50del (n.1044-64_1044-50del) c.948-64_948-50del (n.948-64_948-50del) c.8370+135024_8370+135038del (n.8370+135024_8370+135038del) | |
| 2 | g.108908070C>A | CA2660592832 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G>T (n.804-51G>T) c.900-51G>T (n.900-51G>T) c.951-51G>T (n.951-51G>T) c.855-51G>T (n.855-51G>T) c.231-51G>T (n.231-51G>T) c.1044-51G>T (n.1044-51G>T) c.948-51G>T (n.948-51G>T) c.8370+135024C>A (n.8370+135024C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908070C= | CA1278359027 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G= (n.804-51G=) c.900-51G= (n.900-51G=) c.951-51G= (n.951-51G=) c.855-51G= (n.855-51G=) c.231-51G= (n.231-51G=) c.1044-51G= (n.1044-51G=) c.948-51G= (n.948-51G=) c.8370+135024C= (n.8370+135024C=) | |
| 2 | g.108908070C>T | CA535180027 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G>A (n.804-51G>A) c.900-51G>A (n.900-51G>A) c.951-51G>A (n.951-51G>A) c.855-51G>A (n.855-51G>A) c.231-51G>A (n.231-51G>A) c.1044-51G>A (n.1044-51G>A) c.948-51G>A (n.948-51G>A) c.8370+135024C>T (n.8370+135024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908071C>A | CA2660592835 | EDAR,RANBP2 | c.804-52G>T (n.804-52G>T) c.900-52G>T (n.900-52G>T) c.951-52G>T (n.951-52G>T) c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.231-52G>T (n.231-52G>T) c.1044-52G>T (n.1044-52G>T) c.948-52G>T (n.948-52G>T) c.8370+135025C>A (n.8370+135025C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908072T>C | CA1278359029 | EDAR,RANBP2 | c.804-53A>G (n.804-53A>G) c.900-53A>G (n.900-53A>G) c.951-53A>G (n.951-53A>G) c.855-53A>G (n.855-53A>G) c.231-53A>G (n.231-53A>G) c.1044-53A>G (n.1044-53A>G) c.948-53A>G (n.948-53A>G) c.8370+135026T>C (n.8370+135026T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908072T= | CA1278359028 | EDAR,RANBP2 | c.804-53A= (n.804-53A=) c.900-53A= (n.900-53A=) c.951-53A= (n.951-53A=) c.855-53A= (n.855-53A=) c.231-53A= (n.231-53A=) c.1044-53A= (n.1044-53A=) c.948-53A= (n.948-53A=) c.8370+135026T= (n.8370+135026T=) | |
| 2 | g.108908073G>A | CA2660592838 | EDAR,RANBP2 | c.804-54C>T (n.804-54C>T) c.900-54C>T (n.900-54C>T) c.951-54C>T (n.951-54C>T) c.855-54C>T (n.855-54C>T) c.231-54C>T (n.231-54C>T) c.1044-54C>T (n.1044-54C>T) c.948-54C>T (n.948-54C>T) c.8370+135027G>A (n.8370+135027G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908073G>T | CA2660592839 | EDAR,RANBP2 | c.804-54C>A (n.804-54C>A) c.900-54C>A (n.900-54C>A) c.951-54C>A (n.951-54C>A) c.855-54C>A (n.855-54C>A) c.231-54C>A (n.231-54C>A) c.1044-54C>A (n.1044-54C>A) c.948-54C>A (n.948-54C>A) c.8370+135027G>T (n.8370+135027G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908074A= | CA1278359030 | EDAR,RANBP2 | c.804-55T= (n.804-55T=) c.900-55T= (n.900-55T=) c.951-55T= (n.951-55T=) c.855-55T= (n.855-55T=) c.231-55T= (n.231-55T=) c.1044-55T= (n.1044-55T=) c.948-55T= (n.948-55T=) c.8370+135028A= (n.8370+135028A=) | |
| 2 | g.108908074A>G | CA1278359031 | EDAR,RANBP2 | c.804-55T>C (n.804-55T>C) c.900-55T>C (n.900-55T>C) c.951-55T>C (n.951-55T>C) c.855-55T>C (n.855-55T>C) c.231-55T>C (n.231-55T>C) c.1044-55T>C (n.1044-55T>C) c.948-55T>C (n.948-55T>C) c.8370+135028A>G (n.8370+135028A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908075C>A | CA754961455 | EDAR,RANBP2 | c.804-56G>T (n.804-56G>T) c.900-56G>T (n.900-56G>T) c.951-56G>T (n.951-56G>T) c.855-56G>T (n.855-56G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.1044-56G>T (n.1044-56G>T) c.948-56G>T (n.948-56G>T) c.8370+135029C>A (n.8370+135029C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908075C= | CA1278359032 | EDAR,RANBP2 | c.804-56G= (n.804-56G=) c.900-56G= (n.900-56G=) c.951-56G= (n.951-56G=) c.855-56G= (n.855-56G=) c.231-56G= (n.231-56G=) c.1044-56G= (n.1044-56G=) c.948-56G= (n.948-56G=) c.8370+135029C= (n.8370+135029C=) | |
| 2 | g.108908076A>G | CA2660592845 | EDAR,RANBP2 | c.804-57T>C (n.804-57T>C) c.900-57T>C (n.900-57T>C) c.951-57T>C (n.951-57T>C) c.855-57T>C (n.855-57T>C) c.231-57T>C (n.231-57T>C) c.1044-57T>C (n.1044-57T>C) c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.8370+135030A>G (n.8370+135030A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908077A= | CA1278359033 | EDAR,RANBP2 | c.804-58T= (n.804-58T=) c.900-58T= (n.900-58T=) c.951-58T= (n.951-58T=) c.855-58T= (n.855-58T=) c.231-58T= (n.231-58T=) c.1044-58T= (n.1044-58T=) c.948-58T= (n.948-58T=) c.8370+135031A= (n.8370+135031A=) | |
| 2 | g.108908077A>G | CA1034841663 | EDAR,RANBP2 | c.804-58T>C (n.804-58T>C) c.900-58T>C (n.900-58T>C) c.951-58T>C (n.951-58T>C) c.855-58T>C (n.855-58T>C) c.231-58T>C (n.231-58T>C) c.1044-58T>C (n.1044-58T>C) c.948-58T>C (n.948-58T>C) c.8370+135031A>G (n.8370+135031A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908078G>A | CA1278359035 | EDAR,RANBP2 | c.804-59C>T (n.804-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.951-59C>T (n.951-59C>T) c.855-59C>T (n.855-59C>T) c.231-59C>T (n.231-59C>T) c.1044-59C>T (n.1044-59C>T) c.948-59C>T (n.948-59C>T) c.8370+135032G>A (n.8370+135032G>A) | dbSNP |
| 2 | g.108908078G= | CA1278359034 | EDAR,RANBP2 | c.804-59C= (n.804-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.951-59C= (n.951-59C=) c.855-59C= (n.855-59C=) c.231-59C= (n.231-59C=) c.1044-59C= (n.1044-59C=) c.948-59C= (n.948-59C=) c.8370+135032G= (n.8370+135032G=) | |
| 2 | g.108908080_108908083delinsTCTC | CA1278359036 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-61delinsGAGA (n.804-64_804-61delinsGAGA) c.900-64_900-61delinsGAGA (n.900-64_900-61delinsGAGA) c.951-64_951-61delinsGAGA (n.951-64_951-61delinsGAGA) c.855-64_855-61delinsGAGA (n.855-64_855-61delinsGAGA) c.231-64_231-61delinsGAGA (n.231-64_231-61delinsGAGA) c.1044-64_1044-61delinsGAGA (n.1044-64_1044-61delinsGAGA) c.948-64_948-61delinsGAGA (n.948-64_948-61delinsGAGA) c.8370+135034_8370+135037delinsTCTC (n.8370+135034_8370+135037delinsTCTC) | |
| 2 | g.108908081C>A | CA53473524 | EDAR,RANBP2 | c.804-62G>T (n.804-62G>T) c.900-62G>T (n.900-62G>T) c.951-62G>T (n.951-62G>T) c.855-62G>T (n.855-62G>T) c.231-62G>T (n.231-62G>T) c.1044-62G>T (n.1044-62G>T) c.948-62G>T (n.948-62G>T) c.8370+135035C>A (n.8370+135035C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908081C= | CA1278359037 | EDAR,RANBP2 | c.804-62G= (n.804-62G=) c.900-62G= (n.900-62G=) c.951-62G= (n.951-62G=) c.855-62G= (n.855-62G=) c.231-62G= (n.231-62G=) c.1044-62G= (n.1044-62G=) c.948-62G= (n.948-62G=) c.8370+135035C= (n.8370+135035C=) | |
| 2 | g.108908083_108908085del | CA535180028 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-62del (n.804-64_804-62del) c.900-64_900-62del (n.900-64_900-62del) c.951-64_951-62del (n.951-64_951-62del) c.855-64_855-62del (n.855-64_855-62del) c.231-64_231-62del (n.231-64_231-62del) c.1044-64_1044-62del (n.1044-64_1044-62del) c.948-64_948-62del (n.948-64_948-62del) c.8370+135037_8370+135039del (n.8370+135037_8370+135039del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908082T>A | CA2660592856 | EDAR,RANBP2 | c.804-63A>T (n.804-63A>T) c.900-63A>T (n.900-63A>T) c.951-63A>T (n.951-63A>T) c.855-63A>T (n.855-63A>T) c.231-63A>T (n.231-63A>T) c.1044-63A>T (n.1044-63A>T) c.948-63A>T (n.948-63A>T) c.8370+135036T>A (n.8370+135036T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908083C>T | CA2660592857 | EDAR,RANBP2 | c.804-64G>A (n.804-64G>A) c.900-64G>A (n.900-64G>A) c.951-64G>A (n.951-64G>A) c.855-64G>A (n.855-64G>A) c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.1044-64G>A (n.1044-64G>A) c.948-64G>A (n.948-64G>A) c.8370+135037C>T (n.8370+135037C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908084C>G | CA2660592858 | EDAR,RANBP2 | c.804-65G>C (n.804-65G>C) c.900-65G>C (n.900-65G>C) c.951-65G>C (n.951-65G>C) c.855-65G>C (n.855-65G>C) c.231-65G>C (n.231-65G>C) c.1044-65G>C (n.1044-65G>C) c.948-65G>C (n.948-65G>C) c.8370+135038C>G (n.8370+135038C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908085T>A | CA2660592860 | EDAR,RANBP2 | c.804-66A>T (n.804-66A>T) c.900-66A>T (n.900-66A>T) c.951-66A>T (n.951-66A>T) c.855-66A>T (n.855-66A>T) c.231-66A>T (n.231-66A>T) c.1044-66A>T (n.1044-66A>T) c.948-66A>T (n.948-66A>T) c.8370+135039T>A (n.8370+135039T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908086G>C | CA2660592863 | EDAR,RANBP2 | c.804-67C>G (n.804-67C>G) c.900-67C>G (n.900-67C>G) c.951-67C>G (n.951-67C>G) c.855-67C>G (n.855-67C>G) c.231-67C>G (n.231-67C>G) c.1044-67C>G (n.1044-67C>G) c.948-67C>G (n.948-67C>G) c.8370+135040G>C (n.8370+135040G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908086G>T | CA2660592864 | EDAR,RANBP2 | c.804-67C>A (n.804-67C>A) c.900-67C>A (n.900-67C>A) c.951-67C>A (n.951-67C>A) c.855-67C>A (n.855-67C>A) c.231-67C>A (n.231-67C>A) c.1044-67C>A (n.1044-67C>A) c.948-67C>A (n.948-67C>A) c.8370+135040G>T (n.8370+135040G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908087T>A | CA2660592866 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A>T (n.804-68A>T) c.900-68A>T (n.900-68A>T) c.951-68A>T (n.951-68A>T) c.855-68A>T (n.855-68A>T) c.231-68A>T (n.231-68A>T) c.1044-68A>T (n.1044-68A>T) c.948-68A>T (n.948-68A>T) c.8370+135041T>A (n.8370+135041T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908087T>C | CA53473531 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A>G (n.804-68A>G) c.900-68A>G (n.900-68A>G) c.951-68A>G (n.951-68A>G) c.855-68A>G (n.855-68A>G) c.231-68A>G (n.231-68A>G) c.1044-68A>G (n.1044-68A>G) c.948-68A>G (n.948-68A>G) c.8370+135041T>C (n.8370+135041T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908087T= | CA1278359038 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A= (n.804-68A=) c.900-68A= (n.900-68A=) c.951-68A= (n.951-68A=) c.855-68A= (n.855-68A=) c.231-68A= (n.231-68A=) c.1044-68A= (n.1044-68A=) c.948-68A= (n.948-68A=) c.8370+135041T= (n.8370+135041T=) | |
| 2 | g.108908088G>A | CA2577065591 | EDAR,RANBP2 | c.804-69C>T (n.804-69C>T) c.900-69C>T (n.900-69C>T) c.951-69C>T (n.951-69C>T) c.855-69C>T (n.855-69C>T) c.231-69C>T (n.231-69C>T) c.1044-69C>T (n.1044-69C>T) c.948-69C>T (n.948-69C>T) c.8370+135042G>A (n.8370+135042G>A) | |
| 2 | g.108908088G>T | CA2660592867 | EDAR,RANBP2 | c.804-69C>A (n.804-69C>A) c.900-69C>A (n.900-69C>A) c.951-69C>A (n.951-69C>A) c.855-69C>A (n.855-69C>A) c.231-69C>A (n.231-69C>A) c.1044-69C>A (n.1044-69C>A) c.948-69C>A (n.948-69C>A) c.8370+135042G>T (n.8370+135042G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908089G>A | CA2660592868 | EDAR,RANBP2 | c.804-70C>T (n.804-70C>T) c.900-70C>T (n.900-70C>T) c.951-70C>T (n.951-70C>T) c.855-70C>T (n.855-70C>T) c.231-70C>T (n.231-70C>T) c.1044-70C>T (n.1044-70C>T) c.948-70C>T (n.948-70C>T) c.8370+135043G>A (n.8370+135043G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908089G>T | CA2660592870 | EDAR,RANBP2 | c.804-70C>A (n.804-70C>A) c.900-70C>A (n.900-70C>A) c.951-70C>A (n.951-70C>A) c.855-70C>A (n.855-70C>A) c.231-70C>A (n.231-70C>A) c.1044-70C>A (n.1044-70C>A) c.948-70C>A (n.948-70C>A) c.8370+135043G>T (n.8370+135043G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908090T>A | CA2660592872 | EDAR,RANBP2 | c.804-71A>T (n.804-71A>T) c.900-71A>T (n.900-71A>T) c.951-71A>T (n.951-71A>T) c.855-71A>T (n.855-71A>T) c.231-71A>T (n.231-71A>T) c.1044-71A>T (n.1044-71A>T) c.948-71A>T (n.948-71A>T) c.8370+135044T>A (n.8370+135044T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908091G>T | CA2523254806 | EDAR,RANBP2 | c.804-72C>A (n.804-72C>A) c.900-72C>A (n.900-72C>A) c.951-72C>A (n.951-72C>A) c.855-72C>A (n.855-72C>A) c.231-72C>A (n.231-72C>A) c.1044-72C>A (n.1044-72C>A) c.948-72C>A (n.948-72C>A) c.8370+135045G>T (n.8370+135045G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908092A>T | CA2660592878 | EDAR,RANBP2 | c.804-73T>A (n.804-73T>A) c.900-73T>A (n.900-73T>A) c.951-73T>A (n.951-73T>A) c.855-73T>A (n.855-73T>A) c.231-73T>A (n.231-73T>A) c.1044-73T>A (n.1044-73T>A) c.948-73T>A (n.948-73T>A) c.8370+135046A>T (n.8370+135046A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908094_108908095delinsCT | CA1278359039 | EDAR,RANBP2 | c.804-76_804-75delinsAG (n.804-76_804-75delinsAG) c.900-76_900-75delinsAG (n.900-76_900-75delinsAG) c.951-76_951-75delinsAG (n.951-76_951-75delinsAG) c.855-76_855-75delinsAG (n.855-76_855-75delinsAG) c.231-76_231-75delinsAG (n.231-76_231-75delinsAG) c.1044-76_1044-75delinsAG (n.1044-76_1044-75delinsAG) c.948-76_948-75delinsAG (n.948-76_948-75delinsAG) c.8370+135048_8370+135049delinsCT (n.8370+135048_8370+135049delinsCT) | |
| 2 | g.108908095T>C | CA1278359042 | EDAR,RANBP2 | c.804-76A>G (n.804-76A>G) c.900-76A>G (n.900-76A>G) c.951-76A>G (n.951-76A>G) c.855-76A>G (n.855-76A>G) c.231-76A>G (n.231-76A>G) c.1044-76A>G (n.1044-76A>G) c.948-76A>G (n.948-76A>G) c.8370+135049T>C (n.8370+135049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908095T= | CA1278359041 | EDAR,RANBP2 | c.804-76A= (n.804-76A=) c.900-76A= (n.900-76A=) c.951-76A= (n.951-76A=) c.855-76A= (n.855-76A=) c.231-76A= (n.231-76A=) c.1044-76A= (n.1044-76A=) c.948-76A= (n.948-76A=) c.8370+135049T= (n.8370+135049T=) | |
| 2 | g.108908096del | CA1278359040 | EDAR,RANBP2 | c.804-76del (n.804-76del) c.900-76del (n.900-76del) c.951-76del (n.951-76del) c.855-76del (n.855-76del) c.231-76del (n.231-76del) c.1044-76del (n.1044-76del) c.948-76del (n.948-76del) c.8370+135050del (n.8370+135050del) | dbSNP |
| 2 | g.108908096T>A | CA2660592881 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>T (n.804-77A>T) c.900-77A>T (n.900-77A>T) c.951-77A>T (n.951-77A>T) c.855-77A>T (n.855-77A>T) c.231-77A>T (n.231-77A>T) c.1044-77A>T (n.1044-77A>T) c.948-77A>T (n.948-77A>T) c.8370+135050T>A (n.8370+135050T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908096T>C | CA2660592883 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>G (n.804-77A>G) c.900-77A>G (n.900-77A>G) c.951-77A>G (n.951-77A>G) c.855-77A>G (n.855-77A>G) c.231-77A>G (n.231-77A>G) c.1044-77A>G (n.1044-77A>G) c.948-77A>G (n.948-77A>G) c.8370+135050T>C (n.8370+135050T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908096T>G | CA2660592885 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>C (n.804-77A>C) c.900-77A>C (n.900-77A>C) c.951-77A>C (n.951-77A>C) c.855-77A>C (n.855-77A>C) c.231-77A>C (n.231-77A>C) c.1044-77A>C (n.1044-77A>C) c.948-77A>C (n.948-77A>C) c.8370+135050T>G (n.8370+135050T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908097G>A | CA2660592887 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>T (n.804-78C>T) c.900-78C>T (n.900-78C>T) c.951-78C>T (n.951-78C>T) c.855-78C>T (n.855-78C>T) c.231-78C>T (n.231-78C>T) c.1044-78C>T (n.1044-78C>T) c.948-78C>T (n.948-78C>T) c.8370+135051G>A (n.8370+135051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908097G>C | CA2660592888 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>G (n.804-78C>G) c.900-78C>G (n.900-78C>G) c.951-78C>G (n.951-78C>G) c.855-78C>G (n.855-78C>G) c.231-78C>G (n.231-78C>G) c.1044-78C>G (n.1044-78C>G) c.948-78C>G (n.948-78C>G) c.8370+135051G>C (n.8370+135051G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908097G>T | CA2660592890 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>A (n.804-78C>A) c.900-78C>A (n.900-78C>A) c.951-78C>A (n.951-78C>A) c.855-78C>A (n.855-78C>A) c.231-78C>A (n.231-78C>A) c.1044-78C>A (n.1044-78C>A) c.948-78C>A (n.948-78C>A) c.8370+135051G>T (n.8370+135051G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908098T>C | CA2577065592 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A>G (n.804-79A>G) c.900-79A>G (n.900-79A>G) c.951-79A>G (n.951-79A>G) c.855-79A>G (n.855-79A>G) c.231-79A>G (n.231-79A>G) c.1044-79A>G (n.1044-79A>G) c.948-79A>G (n.948-79A>G) c.8370+135052T>C (n.8370+135052T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908098T>G | CA53473541 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A>C (n.804-79A>C) c.900-79A>C (n.900-79A>C) c.951-79A>C (n.951-79A>C) c.855-79A>C (n.855-79A>C) c.231-79A>C (n.231-79A>C) c.1044-79A>C (n.1044-79A>C) c.948-79A>C (n.948-79A>C) c.8370+135052T>G (n.8370+135052T>G) | dbSNP |
| 2 | g.108908098T= | CA1278359043 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A= (n.804-79A=) c.900-79A= (n.900-79A=) c.951-79A= (n.951-79A=) c.855-79A= (n.855-79A=) c.231-79A= (n.231-79A=) c.1044-79A= (n.1044-79A=) c.948-79A= (n.948-79A=) c.8370+135052T= (n.8370+135052T=) | |
| 2 | g.108908099C>A | CA2660592893 | EDAR,RANBP2 | c.804-80G>T (n.804-80G>T) c.900-80G>T (n.900-80G>T) c.951-80G>T (n.951-80G>T) c.855-80G>T (n.855-80G>T) c.231-80G>T (n.231-80G>T) c.1044-80G>T (n.1044-80G>T) c.948-80G>T (n.948-80G>T) c.8370+135053C>A (n.8370+135053C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908099C>T | CA2577065593 | EDAR,RANBP2 | c.804-80G>A (n.804-80G>A) c.900-80G>A (n.900-80G>A) c.951-80G>A (n.951-80G>A) c.855-80G>A (n.855-80G>A) c.231-80G>A (n.231-80G>A) c.1044-80G>A (n.1044-80G>A) c.948-80G>A (n.948-80G>A) c.8370+135053C>T (n.8370+135053C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908100del | CA2577065594 | EDAR,RANBP2 | c.804-80del (n.804-80del) c.900-80del (n.900-80del) c.951-80del (n.951-80del) c.855-80del (n.855-80del) c.231-80del (n.231-80del) c.1044-80del (n.1044-80del) c.948-80del (n.948-80del) c.8370+135054del (n.8370+135054del) | |
| 2 | g.108908099_108908100insAGGG | CA2660592897 | EDAR,RANBP2 | c.804-81_804-80insCCCT (n.804-81_804-80insCCCT) c.900-81_900-80insCCCT (n.900-81_900-80insCCCT) c.951-81_951-80insCCCT (n.951-81_951-80insCCCT) c.855-81_855-80insCCCT (n.855-81_855-80insCCCT) c.231-81_231-80insCCCT (n.231-81_231-80insCCCT) c.1044-81_1044-80insCCCT (n.1044-81_1044-80insCCCT) c.948-81_948-80insCCCT (n.948-81_948-80insCCCT) c.8370+135053_8370+135054insAGGG (n.8370+135053_8370+135054insAGGG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908100C>A | CA2660592900 | EDAR,RANBP2 | c.804-81G>T (n.804-81G>T) c.900-81G>T (n.900-81G>T) c.951-81G>T (n.951-81G>T) c.855-81G>T (n.855-81G>T) c.231-81G>T (n.231-81G>T) c.1044-81G>T (n.1044-81G>T) c.948-81G>T (n.948-81G>T) c.8370+135054C>A (n.8370+135054C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908100C>G | CA2660592899 | EDAR,RANBP2 | c.804-81G>C (n.804-81G>C) c.900-81G>C (n.900-81G>C) c.951-81G>C (n.951-81G>C) c.855-81G>C (n.855-81G>C) c.231-81G>C (n.231-81G>C) c.1044-81G>C (n.1044-81G>C) c.948-81G>C (n.948-81G>C) c.8370+135054C>G (n.8370+135054C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908101A= | CA1278359044 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T= (n.804-82T=) c.900-82T= (n.900-82T=) c.951-82T= (n.951-82T=) c.855-82T= (n.855-82T=) c.231-82T= (n.231-82T=) c.1044-82T= (n.1044-82T=) c.948-82T= (n.948-82T=) c.8370+135055A= (n.8370+135055A=) | |
| 2 | g.108908101A>G | CA2660592902 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T>C (n.804-82T>C) c.900-82T>C (n.900-82T>C) c.951-82T>C (n.951-82T>C) c.855-82T>C (n.855-82T>C) c.231-82T>C (n.231-82T>C) c.1044-82T>C (n.1044-82T>C) c.948-82T>C (n.948-82T>C) c.8370+135055A>G (n.8370+135055A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908101A>T | CA53473547 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T>A (n.804-82T>A) c.900-82T>A (n.900-82T>A) c.951-82T>A (n.951-82T>A) c.855-82T>A (n.855-82T>A) c.231-82T>A (n.231-82T>A) c.1044-82T>A (n.1044-82T>A) c.948-82T>A (n.948-82T>A) c.8370+135055A>T (n.8370+135055A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908103T>G | CA2660592903 | EDAR,RANBP2 | c.804-84A>C (n.804-84A>C) c.900-84A>C (n.900-84A>C) c.951-84A>C (n.951-84A>C) c.855-84A>C (n.855-84A>C) c.231-84A>C (n.231-84A>C) c.1044-84A>C (n.1044-84A>C) c.948-84A>C (n.948-84A>C) c.8370+135057T>G (n.8370+135057T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908104G>A | CA2660592905 | EDAR,RANBP2 | c.804-85C>T (n.804-85C>T) c.900-85C>T (n.900-85C>T) c.951-85C>T (n.951-85C>T) c.855-85C>T (n.855-85C>T) c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.1044-85C>T (n.1044-85C>T) c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.8370+135058G>A (n.8370+135058G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908104G>T | CA2660592906 | EDAR,RANBP2 | c.804-85C>A (n.804-85C>A) c.900-85C>A (n.900-85C>A) c.951-85C>A (n.951-85C>A) c.855-85C>A (n.855-85C>A) c.231-85C>A (n.231-85C>A) c.1044-85C>A (n.1044-85C>A) c.948-85C>A (n.948-85C>A) c.8370+135058G>T (n.8370+135058G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908105C>A | CA2660592908 | EDAR,RANBP2 | c.804-86G>T (n.804-86G>T) c.900-86G>T (n.900-86G>T) c.951-86G>T (n.951-86G>T) c.855-86G>T (n.855-86G>T) c.231-86G>T (n.231-86G>T) c.1044-86G>T (n.1044-86G>T) c.948-86G>T (n.948-86G>T) c.8370+135059C>A (n.8370+135059C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908105C>T | CA2660592910 | EDAR,RANBP2 | c.804-86G>A (n.804-86G>A) c.900-86G>A (n.900-86G>A) c.951-86G>A (n.951-86G>A) c.855-86G>A (n.855-86G>A) c.231-86G>A (n.231-86G>A) c.1044-86G>A (n.1044-86G>A) c.948-86G>A (n.948-86G>A) c.8370+135059C>T (n.8370+135059C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908106C>A | CA2660592912 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G>T (n.804-87G>T) c.900-87G>T (n.900-87G>T) c.951-87G>T (n.951-87G>T) c.855-87G>T (n.855-87G>T) c.231-87G>T (n.231-87G>T) c.1044-87G>T (n.1044-87G>T) c.948-87G>T (n.948-87G>T) c.8370+135060C>A (n.8370+135060C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908106C= | CA1278359045 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G= (n.804-87G=) c.900-87G= (n.900-87G=) c.951-87G= (n.951-87G=) c.855-87G= (n.855-87G=) c.231-87G= (n.231-87G=) c.1044-87G= (n.1044-87G=) c.948-87G= (n.948-87G=) c.8370+135060C= (n.8370+135060C=) | |
| 2 | g.108908106C>T | CA53473552 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G>A (n.804-87G>A) c.900-87G>A (n.900-87G>A) c.951-87G>A (n.951-87G>A) c.855-87G>A (n.855-87G>A) c.231-87G>A (n.231-87G>A) c.1044-87G>A (n.1044-87G>A) c.948-87G>A (n.948-87G>A) c.8370+135060C>T (n.8370+135060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908107C>A | CA2577065595 | EDAR,RANBP2 | c.804-88G>T (n.804-88G>T) c.900-88G>T (n.900-88G>T) c.951-88G>T (n.951-88G>T) c.855-88G>T (n.855-88G>T) c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.1044-88G>T (n.1044-88G>T) c.948-88G>T (n.948-88G>T) c.8370+135061C>A (n.8370+135061C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908107C>T | CA2660592917 | EDAR,RANBP2 | c.804-88G>A (n.804-88G>A) c.900-88G>A (n.900-88G>A) c.951-88G>A (n.951-88G>A) c.855-88G>A (n.855-88G>A) c.231-88G>A (n.231-88G>A) c.1044-88G>A (n.1044-88G>A) c.948-88G>A (n.948-88G>A) c.8370+135061C>T (n.8370+135061C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908109G>T | CA2660592918 | EDAR,RANBP2 | c.804-90C>A (n.804-90C>A) c.900-90C>A (n.900-90C>A) c.951-90C>A (n.951-90C>A) c.855-90C>A (n.855-90C>A) c.231-90C>A (n.231-90C>A) c.1044-90C>A (n.1044-90C>A) c.948-90C>A (n.948-90C>A) c.8370+135063G>T (n.8370+135063G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908110C>A | CA2660592919 | EDAR,RANBP2 | c.804-91G>T (n.804-91G>T) c.900-91G>T (n.900-91G>T) c.951-91G>T (n.951-91G>T) c.855-91G>T (n.855-91G>T) c.231-91G>T (n.231-91G>T) c.1044-91G>T (n.1044-91G>T) c.948-91G>T (n.948-91G>T) c.8370+135064C>A (n.8370+135064C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908111T>C | CA2660592920 | EDAR,RANBP2 | c.804-92A>G (n.804-92A>G) c.900-92A>G (n.900-92A>G) c.951-92A>G (n.951-92A>G) c.855-92A>G (n.855-92A>G) c.231-92A>G (n.231-92A>G) c.1044-92A>G (n.1044-92A>G) c.948-92A>G (n.948-92A>G) c.8370+135065T>C (n.8370+135065T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908112G>A | CA2577065596 | EDAR,RANBP2 | c.804-93C>T (n.804-93C>T) c.900-93C>T (n.900-93C>T) c.951-93C>T (n.951-93C>T) c.855-93C>T (n.855-93C>T) c.231-93C>T (n.231-93C>T) c.1044-93C>T (n.1044-93C>T) c.948-93C>T (n.948-93C>T) c.8370+135066G>A (n.8370+135066G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908112G>T | CA2660592924 | EDAR,RANBP2 | c.804-93C>A (n.804-93C>A) c.900-93C>A (n.900-93C>A) c.951-93C>A (n.951-93C>A) c.855-93C>A (n.855-93C>A) c.231-93C>A (n.231-93C>A) c.1044-93C>A (n.1044-93C>A) c.948-93C>A (n.948-93C>A) c.8370+135066G>T (n.8370+135066G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908114G>A | CA754961462 | EDAR,RANBP2 | c.804-95C>T (n.804-95C>T) c.900-95C>T (n.900-95C>T) c.951-95C>T (n.951-95C>T) c.855-95C>T (n.855-95C>T) c.231-95C>T (n.231-95C>T) c.1044-95C>T (n.1044-95C>T) c.948-95C>T (n.948-95C>T) c.8370+135068G>A (n.8370+135068G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908114G= | CA1278359046 | EDAR,RANBP2 | c.804-95C= (n.804-95C=) c.900-95C= (n.900-95C=) c.951-95C= (n.951-95C=) c.855-95C= (n.855-95C=) c.231-95C= (n.231-95C=) c.1044-95C= (n.1044-95C=) c.948-95C= (n.948-95C=) c.8370+135068G= (n.8370+135068G=) | |
| 2 | g.108908114G>T | CA2577065597 | EDAR,RANBP2 | c.804-95C>A (n.804-95C>A) c.900-95C>A (n.900-95C>A) c.951-95C>A (n.951-95C>A) c.855-95C>A (n.855-95C>A) c.231-95C>A (n.231-95C>A) c.1044-95C>A (n.1044-95C>A) c.948-95C>A (n.948-95C>A) c.8370+135068G>T (n.8370+135068G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908115G>A | CA2660592928 | EDAR,RANBP2 | c.804-96C>T (n.804-96C>T) c.900-96C>T (n.900-96C>T) c.951-96C>T (n.951-96C>T) c.855-96C>T (n.855-96C>T) c.231-96C>T (n.231-96C>T) c.1044-96C>T (n.1044-96C>T) c.948-96C>T (n.948-96C>T) c.8370+135069G>A (n.8370+135069G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908115G>T | CA2660592929 | EDAR,RANBP2 | c.804-96C>A (n.804-96C>A) c.900-96C>A (n.900-96C>A) c.951-96C>A (n.951-96C>A) c.855-96C>A (n.855-96C>A) c.231-96C>A (n.231-96C>A) c.1044-96C>A (n.1044-96C>A) c.948-96C>A (n.948-96C>A) c.8370+135069G>T (n.8370+135069G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908116A>G | CA2660592930 | EDAR,RANBP2 | c.804-97T>C (n.804-97T>C) c.900-97T>C (n.900-97T>C) c.951-97T>C (n.951-97T>C) c.855-97T>C (n.855-97T>C) c.231-97T>C (n.231-97T>C) c.1044-97T>C (n.1044-97T>C) c.948-97T>C (n.948-97T>C) c.8370+135070A>G (n.8370+135070A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908117C= | CA1278359047 | EDAR,RANBP2 | c.804-98G= (n.804-98G=) c.900-98G= (n.900-98G=) c.951-98G= (n.951-98G=) c.855-98G= (n.855-98G=) c.231-98G= (n.231-98G=) c.1044-98G= (n.1044-98G=) c.948-98G= (n.948-98G=) c.8370+135071C= (n.8370+135071C=) | |
| 2 | g.108908117C>T | CA53473569 | EDAR,RANBP2 | c.804-98G>A (n.804-98G>A) c.900-98G>A (n.900-98G>A) c.951-98G>A (n.951-98G>A) c.855-98G>A (n.855-98G>A) c.231-98G>A (n.231-98G>A) c.1044-98G>A (n.1044-98G>A) c.948-98G>A (n.948-98G>A) c.8370+135071C>T (n.8370+135071C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908118A= | CA1278359048 | EDAR,RANBP2 | c.804-99T= (n.804-99T=) c.900-99T= (n.900-99T=) c.951-99T= (n.951-99T=) c.855-99T= (n.855-99T=) c.231-99T= (n.231-99T=) c.1044-99T= (n.1044-99T=) c.948-99T= (n.948-99T=) c.8370+135072A= (n.8370+135072A=) | |
| 2 | g.108908118A>G | CA1034841669 | EDAR,RANBP2 | c.804-99T>C (n.804-99T>C) c.900-99T>C (n.900-99T>C) c.951-99T>C (n.951-99T>C) c.855-99T>C (n.855-99T>C) c.231-99T>C (n.231-99T>C) c.1044-99T>C (n.1044-99T>C) c.948-99T>C (n.948-99T>C) c.8370+135072A>G (n.8370+135072A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908119G>A | CA754961469 | EDAR,RANBP2 | c.804-100C>T (n.804-100C>T) c.900-100C>T (n.900-100C>T) c.951-100C>T (n.951-100C>T) c.855-100C>T (n.855-100C>T) c.231-100C>T (n.231-100C>T) c.1044-100C>T (n.1044-100C>T) c.948-100C>T (n.948-100C>T) c.8370+135073G>A (n.8370+135073G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908119G= | CA1278359049 | EDAR,RANBP2 | c.804-100C= (n.804-100C=) c.900-100C= (n.900-100C=) c.951-100C= (n.951-100C=) c.855-100C= (n.855-100C=) c.231-100C= (n.231-100C=) c.1044-100C= (n.1044-100C=) c.948-100C= (n.948-100C=) c.8370+135073G= (n.8370+135073G=) | |
| 2 | g.108908119G>T | CA2660592931 | EDAR,RANBP2 | c.804-100C>A (n.804-100C>A) c.900-100C>A (n.900-100C>A) c.951-100C>A (n.951-100C>A) c.855-100C>A (n.855-100C>A) c.231-100C>A (n.231-100C>A) c.1044-100C>A (n.1044-100C>A) c.948-100C>A (n.948-100C>A) c.8370+135073G>T (n.8370+135073G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908121G>A | CA53473587 | EDAR,RANBP2 | c.804-102C>T (n.804-102C>T) c.900-102C>T (n.900-102C>T) c.951-102C>T (n.951-102C>T) c.855-102C>T (n.855-102C>T) c.231-102C>T (n.231-102C>T) c.1044-102C>T (n.1044-102C>T) c.948-102C>T (n.948-102C>T) c.8370+135075G>A (n.8370+135075G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908121G= | CA1278359050 | EDAR,RANBP2 | c.804-102C= (n.804-102C=) c.900-102C= (n.900-102C=) c.951-102C= (n.951-102C=) c.855-102C= (n.855-102C=) c.231-102C= (n.231-102C=) c.1044-102C= (n.1044-102C=) c.948-102C= (n.948-102C=) c.8370+135075G= (n.8370+135075G=) | |
| 2 | g.108908121G>T | CA2660592934 | EDAR,RANBP2 | c.804-102C>A (n.804-102C>A) c.900-102C>A (n.900-102C>A) c.951-102C>A (n.951-102C>A) c.855-102C>A (n.855-102C>A) c.231-102C>A (n.231-102C>A) c.1044-102C>A (n.1044-102C>A) c.948-102C>A (n.948-102C>A) c.8370+135075G>T (n.8370+135075G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908126dup | CA2603223514 | EDAR,RANBP2 | c.804-102dup (n.804-102dup) c.900-102dup (n.900-102dup) c.951-102dup (n.951-102dup) c.855-102dup (n.855-102dup) c.231-102dup (n.231-102dup) c.1044-102dup (n.1044-102dup) c.948-102dup (n.948-102dup) c.8370+135080dup (n.8370+135080dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908126del | CA2660592933 | EDAR,RANBP2 | c.804-102del (n.804-102del) c.900-102del (n.900-102del) c.951-102del (n.951-102del) c.855-102del (n.855-102del) c.231-102del (n.231-102del) c.1044-102del (n.1044-102del) c.948-102del (n.948-102del) c.8370+135080del (n.8370+135080del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908122G>A | CA2660592940 | EDAR,RANBP2 | c.804-103C>T (n.804-103C>T) c.900-103C>T (n.900-103C>T) c.951-103C>T (n.951-103C>T) c.855-103C>T (n.855-103C>T) c.231-103C>T (n.231-103C>T) c.1044-103C>T (n.1044-103C>T) c.948-103C>T (n.948-103C>T) c.8370+135076G>A (n.8370+135076G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908122G>C | CA53473592 | EDAR,RANBP2 | c.804-103C>G (n.804-103C>G) c.900-103C>G (n.900-103C>G) c.951-103C>G (n.951-103C>G) c.855-103C>G (n.855-103C>G) c.231-103C>G (n.231-103C>G) c.1044-103C>G (n.1044-103C>G) c.948-103C>G (n.948-103C>G) c.8370+135076G>C (n.8370+135076G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908122G= | CA1278359051 | EDAR,RANBP2 | c.804-103C= (n.804-103C=) c.900-103C= (n.900-103C=) c.951-103C= (n.951-103C=) c.855-103C= (n.855-103C=) c.231-103C= (n.231-103C=) c.1044-103C= (n.1044-103C=) c.948-103C= (n.948-103C=) c.8370+135076G= (n.8370+135076G=) | |
| 2 | g.108908122G>T | CA2660592938 | EDAR,RANBP2 | c.804-103C>A (n.804-103C>A) c.900-103C>A (n.900-103C>A) c.951-103C>A (n.951-103C>A) c.855-103C>A (n.855-103C>A) c.231-103C>A (n.231-103C>A) c.1044-103C>A (n.1044-103C>A) c.948-103C>A (n.948-103C>A) c.8370+135076G>T (n.8370+135076G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908123G>A | CA2660592944 | EDAR,RANBP2 | c.804-104C>T (n.804-104C>T) c.900-104C>T (n.900-104C>T) c.951-104C>T (n.951-104C>T) c.855-104C>T (n.855-104C>T) c.231-104C>T (n.231-104C>T) c.1044-104C>T (n.1044-104C>T) c.948-104C>T (n.948-104C>T) c.8370+135077G>A (n.8370+135077G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908123G>T | CA2660592946 | EDAR,RANBP2 | c.804-104C>A (n.804-104C>A) c.900-104C>A (n.900-104C>A) c.951-104C>A (n.951-104C>A) c.855-104C>A (n.855-104C>A) c.231-104C>A (n.231-104C>A) c.1044-104C>A (n.1044-104C>A) c.948-104C>A (n.948-104C>A) c.8370+135077G>T (n.8370+135077G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908125G>A | CA2660592947 | EDAR,RANBP2 | c.804-106C>T (n.804-106C>T) c.900-106C>T (n.900-106C>T) c.951-106C>T (n.951-106C>T) c.855-106C>T (n.855-106C>T) c.231-106C>T (n.231-106C>T) c.1044-106C>T (n.1044-106C>T) c.948-106C>T (n.948-106C>T) c.8370+135079G>A (n.8370+135079G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908125G>T | CA2660592948 | EDAR,RANBP2 | c.804-106C>A (n.804-106C>A) c.900-106C>A (n.900-106C>A) c.951-106C>A (n.951-106C>A) c.855-106C>A (n.855-106C>A) c.231-106C>A (n.231-106C>A) c.1044-106C>A (n.1044-106C>A) c.948-106C>A (n.948-106C>A) c.8370+135079G>T (n.8370+135079G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908126G>A | CA1278359053 | EDAR,RANBP2 | c.804-107C>T (n.804-107C>T) c.900-107C>T (n.900-107C>T) c.951-107C>T (n.951-107C>T) c.855-107C>T (n.855-107C>T) c.231-107C>T (n.231-107C>T) c.1044-107C>T (n.1044-107C>T) c.948-107C>T (n.948-107C>T) c.8370+135080G>A (n.8370+135080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908126G= | CA1278359052 | EDAR,RANBP2 | c.804-107C= (n.804-107C=) c.900-107C= (n.900-107C=) c.951-107C= (n.951-107C=) c.855-107C= (n.855-107C=) c.231-107C= (n.231-107C=) c.1044-107C= (n.1044-107C=) c.948-107C= (n.948-107C=) c.8370+135080G= (n.8370+135080G=) | |
| 2 | g.108908126G>T | CA2660592950 | EDAR,RANBP2 | c.804-107C>A (n.804-107C>A) c.900-107C>A (n.900-107C>A) c.951-107C>A (n.951-107C>A) c.855-107C>A (n.855-107C>A) c.231-107C>A (n.231-107C>A) c.1044-107C>A (n.1044-107C>A) c.948-107C>A (n.948-107C>A) c.8370+135080G>T (n.8370+135080G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908127C>T | CA2660592951 | EDAR,RANBP2 | c.804-108G>A (n.804-108G>A) c.900-108G>A (n.900-108G>A) c.951-108G>A (n.951-108G>A) c.855-108G>A (n.855-108G>A) c.231-108G>A (n.231-108G>A) c.1044-108G>A (n.1044-108G>A) c.948-108G>A (n.948-108G>A) c.8370+135081C>T (n.8370+135081C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908128A>C | CA2660592953 | EDAR,RANBP2 | c.804-109T>G (n.804-109T>G) c.900-109T>G (n.900-109T>G) c.951-109T>G (n.951-109T>G) c.855-109T>G (n.855-109T>G) c.231-109T>G (n.231-109T>G) c.1044-109T>G (n.1044-109T>G) c.948-109T>G (n.948-109T>G) c.8370+135082A>C (n.8370+135082A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908129A>G | CA2660592955 | EDAR,RANBP2 | c.804-110T>C (n.804-110T>C) c.900-110T>C (n.900-110T>C) c.951-110T>C (n.951-110T>C) c.855-110T>C (n.855-110T>C) c.231-110T>C (n.231-110T>C) c.1044-110T>C (n.1044-110T>C) c.948-110T>C (n.948-110T>C) c.8370+135083A>G (n.8370+135083A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908129A>T | CA2751632628 | EDAR,RANBP2 | c.804-110T>A (n.804-110T>A) c.900-110T>A (n.900-110T>A) c.951-110T>A (n.951-110T>A) c.855-110T>A (n.855-110T>A) c.231-110T>A (n.231-110T>A) c.1044-110T>A (n.1044-110T>A) c.948-110T>A (n.948-110T>A) c.8370+135083A>T (n.8370+135083A>T) | |
| 2 | g.108908131del | CA2751632629 | EDAR,RANBP2 | c.804-112del (n.804-112del) c.900-112del (n.900-112del) c.951-112del (n.951-112del) c.855-112del (n.855-112del) c.231-112del (n.231-112del) c.1044-112del (n.1044-112del) c.948-112del (n.948-112del) c.8370+135085del (n.8370+135085del) | |
| 2 | g.108908131G>A | CA754961473 | EDAR,RANBP2 | c.804-112C>T (n.804-112C>T) c.900-112C>T (n.900-112C>T) c.951-112C>T (n.951-112C>T) c.855-112C>T (n.855-112C>T) c.231-112C>T (n.231-112C>T) c.1044-112C>T (n.1044-112C>T) c.948-112C>T (n.948-112C>T) c.8370+135085G>A (n.8370+135085G>A) | dbSNP |
| 2 | g.108908131G= | CA1278359054 | EDAR,RANBP2 | c.804-112C= (n.804-112C=) c.900-112C= (n.900-112C=) c.951-112C= (n.951-112C=) c.855-112C= (n.855-112C=) c.231-112C= (n.231-112C=) c.1044-112C= (n.1044-112C=) c.948-112C= (n.948-112C=) c.8370+135085G= (n.8370+135085G=) | |
| 2 | g.108908131G>T | CA1278359055 | EDAR,RANBP2 | c.804-112C>A (n.804-112C>A) c.900-112C>A (n.900-112C>A) c.951-112C>A (n.951-112C>A) c.855-112C>A (n.855-112C>A) c.231-112C>A (n.231-112C>A) c.1044-112C>A (n.1044-112C>A) c.948-112C>A (n.948-112C>A) c.8370+135085G>T (n.8370+135085G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908132A>T | CA2660592956 | EDAR,RANBP2 | c.804-113T>A (n.804-113T>A) c.900-113T>A (n.900-113T>A) c.951-113T>A (n.951-113T>A) c.855-113T>A (n.855-113T>A) c.231-113T>A (n.231-113T>A) c.1044-113T>A (n.1044-113T>A) c.948-113T>A (n.948-113T>A) c.8370+135086A>T (n.8370+135086A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908133C>G | CA2700335645 | EDAR,RANBP2 | c.804-114G>C (n.804-114G>C) c.900-114G>C (n.900-114G>C) c.951-114G>C (n.951-114G>C) c.855-114G>C (n.855-114G>C) c.231-114G>C (n.231-114G>C) c.1044-114G>C (n.1044-114G>C) c.948-114G>C (n.948-114G>C) c.8370+135087C>G (n.8370+135087C>G) | dbSNP |
| 2 | g.108908134T>A | CA1278359057 | EDAR,RANBP2 | c.804-115A>T (n.804-115A>T) c.900-115A>T (n.900-115A>T) c.951-115A>T (n.951-115A>T) c.855-115A>T (n.855-115A>T) c.231-115A>T (n.231-115A>T) c.1044-115A>T (n.1044-115A>T) c.948-115A>T (n.948-115A>T) c.8370+135088T>A (n.8370+135088T>A) | dbSNP |
| 2 | g.108908134T= | CA1278359056 | EDAR,RANBP2 | c.804-115A= (n.804-115A=) c.900-115A= (n.900-115A=) c.951-115A= (n.951-115A=) c.855-115A= (n.855-115A=) c.231-115A= (n.231-115A=) c.1044-115A= (n.1044-115A=) c.948-115A= (n.948-115A=) c.8370+135088T= (n.8370+135088T=) | |
| 2 | g.108908135T>C | CA53473597 | EDAR,RANBP2 | c.804-116A>G (n.804-116A>G) c.900-116A>G (n.900-116A>G) c.951-116A>G (n.951-116A>G) c.855-116A>G (n.855-116A>G) c.231-116A>G (n.231-116A>G) c.1044-116A>G (n.1044-116A>G) c.948-116A>G (n.948-116A>G) c.8370+135089T>C (n.8370+135089T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908135T= | CA1278359058 | EDAR,RANBP2 | c.804-116A= (n.804-116A=) c.900-116A= (n.900-116A=) c.951-116A= (n.951-116A=) c.855-116A= (n.855-116A=) c.231-116A= (n.231-116A=) c.1044-116A= (n.1044-116A=) c.948-116A= (n.948-116A=) c.8370+135089T= (n.8370+135089T=) | |
| 2 | g.108908136G>A | CA1034841676 | EDAR,RANBP2 | c.804-117C>T (n.804-117C>T) c.900-117C>T (n.900-117C>T) c.951-117C>T (n.951-117C>T) c.855-117C>T (n.855-117C>T) c.231-117C>T (n.231-117C>T) c.1044-117C>T (n.1044-117C>T) c.948-117C>T (n.948-117C>T) c.8370+135090G>A (n.8370+135090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908136G= | CA1278359059 | EDAR,RANBP2 | c.804-117C= (n.804-117C=) c.900-117C= (n.900-117C=) c.951-117C= (n.951-117C=) c.855-117C= (n.855-117C=) c.231-117C= (n.231-117C=) c.1044-117C= (n.1044-117C=) c.948-117C= (n.948-117C=) c.8370+135090G= (n.8370+135090G=) | |
| 2 | g.108908136G>T | CA2660592957 | EDAR,RANBP2 | c.804-117C>A (n.804-117C>A) c.900-117C>A (n.900-117C>A) c.951-117C>A (n.951-117C>A) c.855-117C>A (n.855-117C>A) c.231-117C>A (n.231-117C>A) c.1044-117C>A (n.1044-117C>A) c.948-117C>A (n.948-117C>A) c.8370+135090G>T (n.8370+135090G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908137T>A | CA53473612 | EDAR,RANBP2 | c.804-118A>T (n.804-118A>T) c.900-118A>T (n.900-118A>T) c.951-118A>T (n.951-118A>T) c.855-118A>T (n.855-118A>T) c.231-118A>T (n.231-118A>T) c.1044-118A>T (n.1044-118A>T) c.948-118A>T (n.948-118A>T) c.8370+135091T>A (n.8370+135091T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908137T= | CA1278359060 | EDAR,RANBP2 | c.804-118A= (n.804-118A=) c.900-118A= (n.900-118A=) c.951-118A= (n.951-118A=) c.855-118A= (n.855-118A=) c.231-118A= (n.231-118A=) c.1044-118A= (n.1044-118A=) c.948-118A= (n.948-118A=) c.8370+135091T= (n.8370+135091T=) | |
| 2 | g.108908138T>A | CA2660592959 | EDAR,RANBP2 | c.804-119A>T (n.804-119A>T) c.900-119A>T (n.900-119A>T) c.951-119A>T (n.951-119A>T) c.855-119A>T (n.855-119A>T) c.231-119A>T (n.231-119A>T) c.1044-119A>T (n.1044-119A>T) c.948-119A>T (n.948-119A>T) c.8370+135092T>A (n.8370+135092T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908138T>C | CA2660592960 | EDAR,RANBP2 | c.804-119A>G (n.804-119A>G) c.900-119A>G (n.900-119A>G) c.951-119A>G (n.951-119A>G) c.855-119A>G (n.855-119A>G) c.231-119A>G (n.231-119A>G) c.1044-119A>G (n.1044-119A>G) c.948-119A>G (n.948-119A>G) c.8370+135092T>C (n.8370+135092T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908139T>C | CA2660592962 | EDAR,RANBP2 | c.804-120A>G (n.804-120A>G) c.900-120A>G (n.900-120A>G) c.951-120A>G (n.951-120A>G) c.855-120A>G (n.855-120A>G) c.231-120A>G (n.231-120A>G) c.1044-120A>G (n.1044-120A>G) c.948-120A>G (n.948-120A>G) c.8370+135093T>C (n.8370+135093T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908141T>G | CA754961487 | EDAR,RANBP2 | c.804-122A>C (n.804-122A>C) c.900-122A>C (n.900-122A>C) c.951-122A>C (n.951-122A>C) c.855-122A>C (n.855-122A>C) c.231-122A>C (n.231-122A>C) c.1044-122A>C (n.1044-122A>C) c.948-122A>C (n.948-122A>C) c.8370+135095T>G (n.8370+135095T>G) | dbSNP |
| 2 | g.108908141T= | CA1278359061 | EDAR,RANBP2 | c.804-122A= (n.804-122A=) c.900-122A= (n.900-122A=) c.951-122A= (n.951-122A=) c.855-122A= (n.855-122A=) c.231-122A= (n.231-122A=) c.1044-122A= (n.1044-122A=) c.948-122A= (n.948-122A=) c.8370+135095T= (n.8370+135095T=) | |
| 2 | g.108908142C>A | CA2660592963 | EDAR,RANBP2 | c.804-123G>T (n.804-123G>T) c.900-123G>T (n.900-123G>T) c.951-123G>T (n.951-123G>T) c.855-123G>T (n.855-123G>T) c.231-123G>T (n.231-123G>T) c.1044-123G>T (n.1044-123G>T) c.948-123G>T (n.948-123G>T) c.8370+135096C>A (n.8370+135096C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908142C>T | CA2660592964 | EDAR,RANBP2 | c.804-123G>A (n.804-123G>A) c.900-123G>A (n.900-123G>A) c.951-123G>A (n.951-123G>A) c.855-123G>A (n.855-123G>A) c.231-123G>A (n.231-123G>A) c.1044-123G>A (n.1044-123G>A) c.948-123G>A (n.948-123G>A) c.8370+135096C>T (n.8370+135096C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908143A= | CA1278359062 | EDAR,RANBP2 | c.804-124T= (n.804-124T=) c.900-124T= (n.900-124T=) c.951-124T= (n.951-124T=) c.855-124T= (n.855-124T=) c.231-124T= (n.231-124T=) c.1044-124T= (n.1044-124T=) c.948-124T= (n.948-124T=) c.8370+135097A= (n.8370+135097A=) | |
| 2 | g.108908143A>G | CA2660592966 | EDAR,RANBP2 | c.804-124T>C (n.804-124T>C) c.900-124T>C (n.900-124T>C) c.951-124T>C (n.951-124T>C) c.855-124T>C (n.855-124T>C) c.231-124T>C (n.231-124T>C) c.1044-124T>C (n.1044-124T>C) c.948-124T>C (n.948-124T>C) c.8370+135097A>G (n.8370+135097A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908143A>T | CA53473616 | EDAR,RANBP2 | c.804-124T>A (n.804-124T>A) c.900-124T>A (n.900-124T>A) c.951-124T>A (n.951-124T>A) c.855-124T>A (n.855-124T>A) c.231-124T>A (n.231-124T>A) c.1044-124T>A (n.1044-124T>A) c.948-124T>A (n.948-124T>A) c.8370+135097A>T (n.8370+135097A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908144G>A | CA2700335646 | EDAR,RANBP2 | c.804-125C>T (n.804-125C>T) c.900-125C>T (n.900-125C>T) c.951-125C>T (n.951-125C>T) c.855-125C>T (n.855-125C>T) c.231-125C>T (n.231-125C>T) c.1044-125C>T (n.1044-125C>T) c.948-125C>T (n.948-125C>T) c.8370+135098G>A (n.8370+135098G>A) | dbSNP |
| 2 | g.108908144G>T | CA2660592968 | EDAR,RANBP2 | c.804-125C>A (n.804-125C>A) c.900-125C>A (n.900-125C>A) c.951-125C>A (n.951-125C>A) c.855-125C>A (n.855-125C>A) c.231-125C>A (n.231-125C>A) c.1044-125C>A (n.1044-125C>A) c.948-125C>A (n.948-125C>A) c.8370+135098G>T (n.8370+135098G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908145G>A | CA754961492 | EDAR,RANBP2 | c.804-126C>T (n.804-126C>T) c.900-126C>T (n.900-126C>T) c.951-126C>T (n.951-126C>T) c.855-126C>T (n.855-126C>T) c.231-126C>T (n.231-126C>T) c.1044-126C>T (n.1044-126C>T) c.948-126C>T (n.948-126C>T) c.8370+135099G>A (n.8370+135099G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108908145G>C | CA1278359064 | EDAR,RANBP2 | c.804-126C>G (n.804-126C>G) c.900-126C>G (n.900-126C>G) c.951-126C>G (n.951-126C>G) c.855-126C>G (n.855-126C>G) c.231-126C>G (n.231-126C>G) c.1044-126C>G (n.1044-126C>G) c.948-126C>G (n.948-126C>G) c.8370+135099G>C (n.8370+135099G>C) | dbSNP |
| 2 | g.108908145G= | CA1278359063 | EDAR,RANBP2 | c.804-126C= (n.804-126C=) c.900-126C= (n.900-126C=) c.951-126C= (n.951-126C=) c.855-126C= (n.855-126C=) c.231-126C= (n.231-126C=) c.1044-126C= (n.1044-126C=) c.948-126C= (n.948-126C=) c.8370+135099G= (n.8370+135099G=) | |
| 2 | g.108908145G>T | CA2660592969 | EDAR,RANBP2 | c.804-126C>A (n.804-126C>A) c.900-126C>A (n.900-126C>A) c.951-126C>A (n.951-126C>A) c.855-126C>A (n.855-126C>A) c.231-126C>A (n.231-126C>A) c.1044-126C>A (n.1044-126C>A) c.948-126C>A (n.948-126C>A) c.8370+135099G>T (n.8370+135099G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908146T>C | CA1278359066 | EDAR,RANBP2 | c.804-127A>G (n.804-127A>G) c.900-127A>G (n.900-127A>G) c.951-127A>G (n.951-127A>G) c.855-127A>G (n.855-127A>G) c.231-127A>G (n.231-127A>G) c.1044-127A>G (n.1044-127A>G) c.948-127A>G (n.948-127A>G) c.8370+135100T>C (n.8370+135100T>C) | dbSNP |
| 2 | g.108908146T= | CA1278359065 | EDAR,RANBP2 | c.804-127A= (n.804-127A=) c.900-127A= (n.900-127A=) c.951-127A= (n.951-127A=) c.855-127A= (n.855-127A=) c.231-127A= (n.231-127A=) c.1044-127A= (n.1044-127A=) c.948-127A= (n.948-127A=) c.8370+135100T= (n.8370+135100T=) | |
| 2 | g.108908147G>A | CA2660592971 | EDAR,RANBP2 | c.804-128C>T (n.804-128C>T) c.900-128C>T (n.900-128C>T) c.951-128C>T (n.951-128C>T) c.855-128C>T (n.855-128C>T) c.231-128C>T (n.231-128C>T) c.1044-128C>T (n.1044-128C>T) c.948-128C>T (n.948-128C>T) c.8370+135101G>A (n.8370+135101G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908147G>T | CA2660592988 | EDAR,RANBP2 | c.804-128C>A (n.804-128C>A) c.900-128C>A (n.900-128C>A) c.951-128C>A (n.951-128C>A) c.855-128C>A (n.855-128C>A) c.231-128C>A (n.231-128C>A) c.1044-128C>A (n.1044-128C>A) c.948-128C>A (n.948-128C>A) c.8370+135101G>T (n.8370+135101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908149T>G | CA53473627 | EDAR,RANBP2 | c.804-130A>C (n.804-130A>C) c.900-130A>C (n.900-130A>C) c.951-130A>C (n.951-130A>C) c.855-130A>C (n.855-130A>C) c.231-130A>C (n.231-130A>C) c.1044-130A>C (n.1044-130A>C) c.948-130A>C (n.948-130A>C) c.8370+135103T>G (n.8370+135103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908149T= | CA1278359067 | EDAR,RANBP2 | c.804-130A= (n.804-130A=) c.900-130A= (n.900-130A=) c.951-130A= (n.951-130A=) c.855-130A= (n.855-130A=) c.231-130A= (n.231-130A=) c.1044-130A= (n.1044-130A=) c.948-130A= (n.948-130A=) c.8370+135103T= (n.8370+135103T=) | |
| 2 | g.108908150_108908168delinsTACTGGGCACCTTGTGGGC | CA1278359068 | EDAR,RANBP2 | c.804-149_804-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.804-149_804-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.900-149_900-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.900-149_900-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.951-149_951-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.951-149_951-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.855-149_855-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.855-149_855-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.231-149_231-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.231-149_231-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.1044-149_1044-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.1044-149_1044-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.948-149_948-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA (n.948-149_948-131delinsGCCCACAAGGTGCCCAGTA) c.8370+135104_8370+135122delinsTACTGGGCACCTTGTGGGC (n.8370+135104_8370+135122delinsTACTGGGCACCTTGTGGGC) | |
| 2 | g.108908151A= | CA1278359069 | EDAR,RANBP2 | c.804-132T= (n.804-132T=) c.900-132T= (n.900-132T=) c.951-132T= (n.951-132T=) c.855-132T= (n.855-132T=) c.231-132T= (n.231-132T=) c.1044-132T= (n.1044-132T=) c.948-132T= (n.948-132T=) c.8370+135105A= (n.8370+135105A=) | |
| 2 | g.108908151A>G | CA1278359070 | EDAR,RANBP2 | c.804-132T>C (n.804-132T>C) c.900-132T>C (n.900-132T>C) c.951-132T>C (n.951-132T>C) c.855-132T>C (n.855-132T>C) c.231-132T>C (n.231-132T>C) c.1044-132T>C (n.1044-132T>C) c.948-132T>C (n.948-132T>C) c.8370+135105A>G (n.8370+135105A>G) | dbSNP |
| 2 | g.108908151A>T | CA2660592998 | EDAR,RANBP2 | c.804-132T>A (n.804-132T>A) c.900-132T>A (n.900-132T>A) c.951-132T>A (n.951-132T>A) c.855-132T>A (n.855-132T>A) c.231-132T>A (n.231-132T>A) c.1044-132T>A (n.1044-132T>A) c.948-132T>A (n.948-132T>A) c.8370+135105A>T (n.8370+135105A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908153_108908170del | CA1034841681 | EDAR,RANBP2 | c.804-149_804-132del (n.804-149_804-132del) c.900-149_900-132del (n.900-149_900-132del) c.951-149_951-132del (n.951-149_951-132del) c.855-149_855-132del (n.855-149_855-132del) c.231-149_231-132del (n.231-149_231-132del) c.1044-149_1044-132del (n.1044-149_1044-132del) c.948-149_948-132del (n.948-149_948-132del) c.8370+135107_8370+135124del (n.8370+135107_8370+135124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108908152C>A | CA2660593000 | EDAR,RANBP2 | c.804-133G>T (n.804-133G>T) c.900-133G>T (n.900-133G>T) c.951-133G>T (n.951-133G>T) c.855-133G>T (n.855-133G>T) c.231-133G>T (n.231-133G>T) c.1044-133G>T (n.1044-133G>T) c.948-133G>T (n.948-133G>T) c.8370+135106C>A (n.8370+135106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108908152C= | CA1278359071 | EDAR,RANBP2 | c.804-133G= (n.804-133G=) c.900-133G= (n.900-133G=) c.951-133G= (n.951-133G=) c.855-133G= (n.855-133G=) c.231-133G= (n.231-133G=) c.1044-133G= (n.1044-133G=) c.948-133G= (n.948-133G=) c.8370+135106C= (n.8370+135106C=) | |
| 2 | g.108908152C>G | CA1278359072 | EDAR,RANBP2 | c.804-133G>C (n.804-133G>C) c.900-133G>C (n.900-133G>C) c.951-133G>C (n.951-133G>C) c.855-133G>C (n.855-133G>C) c.231-133G>C (n.231-133G>C) c.1044-133G>C (n.1044-133G>C) c.948-133G>C (n.948-133G>C) c.8370+135106C>G (n.8370+135106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |