Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108908022G>ACA2660592731EDAR,RANBP2c.804-3C>T (n.804-3C>T)
c.900-3C>T (n.900-3C>T)
c.951-3C>T (n.951-3C>T)
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
c.231-3C>T (n.231-3C>T)
c.1044-3C>T (n.1044-3C>T)
c.948-3C>T (n.948-3C>T)
c.8370+134976G>A (n.8370+134976G>A)
gnomAD v4
2g.108908023C>ACA535180018EDAR,RANBP2c.804-4G>T (n.804-4G>T)
c.900-4G>T (n.900-4G>T)
c.951-4G>T (n.951-4G>T)
c.855-4G>T (n.855-4G>T)
c.231-4G>T (n.231-4G>T)
c.1044-4G>T (n.1044-4G>T)
c.948-4G>T (n.948-4G>T)
c.8370+134977C>A (n.8370+134977C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908023C=CA1278358994EDAR,RANBP2c.804-4G= (n.804-4G=)
c.900-4G= (n.900-4G=)
c.951-4G= (n.951-4G=)
c.855-4G= (n.855-4G=)
c.231-4G= (n.231-4G=)
c.1044-4G= (n.1044-4G=)
c.948-4G= (n.948-4G=)
c.8370+134977C= (n.8370+134977C=)
2g.108908023C>TCA2660592733EDAR,RANBP2c.804-4G>A (n.804-4G>A)
c.900-4G>A (n.900-4G>A)
c.951-4G>A (n.951-4G>A)
c.855-4G>A (n.855-4G>A)
c.231-4G>A (n.231-4G>A)
c.1044-4G>A (n.1044-4G>A)
c.948-4G>A (n.948-4G>A)
c.8370+134977C>T (n.8370+134977C>T)
gnomAD v4
2g.108908024A=CA1278358995EDAR,RANBP2c.804-5T= (n.804-5T=)
c.900-5T= (n.900-5T=)
c.951-5T= (n.951-5T=)
c.855-5T= (n.855-5T=)
c.231-5T= (n.231-5T=)
c.1044-5T= (n.1044-5T=)
c.948-5T= (n.948-5T=)
c.8370+134978A= (n.8370+134978A=)
2g.108908024A>CCA535180019EDAR,RANBP2c.804-5T>G (n.804-5T>G)
c.900-5T>G (n.900-5T>G)
c.951-5T>G (n.951-5T>G)
c.855-5T>G (n.855-5T>G)
c.231-5T>G (n.231-5T>G)
c.1044-5T>G (n.1044-5T>G)
c.948-5T>G (n.948-5T>G)
c.8370+134978A>C (n.8370+134978A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908028delCA2660592736EDAR,RANBP2c.804-5del (n.804-5del)
c.900-5del (n.900-5del)
c.951-5del (n.951-5del)
c.855-5del (n.855-5del)
c.231-5del (n.231-5del)
c.1044-5del (n.1044-5del)
c.948-5del (n.948-5del)
c.8370+134982del (n.8370+134982del)
gnomAD v4
2g.108908025A=CA1278358996EDAR,RANBP2c.804-6T= (n.804-6T=)
c.900-6T= (n.900-6T=)
c.951-6T= (n.951-6T=)
c.855-6T= (n.855-6T=)
c.231-6T= (n.231-6T=)
c.1044-6T= (n.1044-6T=)
c.948-6T= (n.948-6T=)
c.8370+134979A= (n.8370+134979A=)
2g.108908025A>GCA1278358997EDAR,RANBP2c.804-6T>C (n.804-6T>C)
c.900-6T>C (n.900-6T>C)
c.951-6T>C (n.951-6T>C)
c.855-6T>C (n.855-6T>C)
c.231-6T>C (n.231-6T>C)
c.1044-6T>C (n.1044-6T>C)
c.948-6T>C (n.948-6T>C)
c.8370+134979A>G (n.8370+134979A>G)
dbSNP
2g.108908027A>CCA2660592738EDAR,RANBP2c.804-8T>G (n.804-8T>G)
c.900-8T>G (n.900-8T>G)
c.951-8T>G (n.951-8T>G)
c.855-8T>G (n.855-8T>G)
c.231-8T>G (n.231-8T>G)
c.1044-8T>G (n.1044-8T>G)
c.948-8T>G (n.948-8T>G)
c.8370+134981A>C (n.8370+134981A>C)
gnomAD v4
2g.108908028A=CA1278358999EDAR,RANBP2c.804-9T= (n.804-9T=)
c.900-9T= (n.900-9T=)
c.951-9T= (n.951-9T=)
c.855-9T= (n.855-9T=)
c.231-9T= (n.231-9T=)
c.1044-9T= (n.1044-9T=)
c.948-9T= (n.948-9T=)
c.8370+134982A= (n.8370+134982A=)
2g.108908028A>GCA535180020EDAR,RANBP2c.804-9T>C (n.804-9T>C)
c.900-9T>C (n.900-9T>C)
c.951-9T>C (n.951-9T>C)
c.855-9T>C (n.855-9T>C)
c.231-9T>C (n.231-9T>C)
c.1044-9T>C (n.1044-9T>C)
c.948-9T>C (n.948-9T>C)
c.8370+134982A>G (n.8370+134982A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908028A>TCA1278358998EDAR,RANBP2c.804-9T>A (n.804-9T>A)
c.900-9T>A (n.900-9T>A)
c.951-9T>A (n.951-9T>A)
c.855-9T>A (n.855-9T>A)
c.231-9T>A (n.231-9T>A)
c.1044-9T>A (n.1044-9T>A)
c.948-9T>A (n.948-9T>A)
c.8370+134982A>T (n.8370+134982A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908029C=CA1278359001EDAR,RANBP2c.804-10G= (n.804-10G=)
c.900-10G= (n.900-10G=)
c.951-10G= (n.951-10G=)
c.855-10G= (n.855-10G=)
c.231-10G= (n.231-10G=)
c.1044-10G= (n.1044-10G=)
c.948-10G= (n.948-10G=)
c.8370+134983C= (n.8370+134983C=)
2g.108908029C>TCA754961390EDAR,RANBP2c.804-10G>A (n.804-10G>A)
c.900-10G>A (n.900-10G>A)
c.951-10G>A (n.951-10G>A)
c.855-10G>A (n.855-10G>A)
c.231-10G>A (n.231-10G>A)
c.1044-10G>A (n.1044-10G>A)
c.948-10G>A (n.948-10G>A)
c.8370+134983C>T (n.8370+134983C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908029_108908031delinsCAACA1278359000EDAR,RANBP2c.804-12_804-10delinsTTG (n.804-12_804-10delinsTTG)
c.900-12_900-10delinsTTG (n.900-12_900-10delinsTTG)
c.951-12_951-10delinsTTG (n.951-12_951-10delinsTTG)
c.855-12_855-10delinsTTG (n.855-12_855-10delinsTTG)
c.231-12_231-10delinsTTG (n.231-12_231-10delinsTTG)
c.1044-12_1044-10delinsTTG (n.1044-12_1044-10delinsTTG)
c.948-12_948-10delinsTTG (n.948-12_948-10delinsTTG)
c.8370+134983_8370+134985delinsCAA (n.8370+134983_8370+134985delinsCAA)
2g.108908030A=CA1278359002EDAR,RANBP2c.804-11T= (n.804-11T=)
c.900-11T= (n.900-11T=)
c.951-11T= (n.951-11T=)
c.855-11T= (n.855-11T=)
c.231-11T= (n.231-11T=)
c.1044-11T= (n.1044-11T=)
c.948-11T= (n.948-11T=)
c.8370+134984A= (n.8370+134984A=)
2g.108908030A>GCA1824916EDAR,RANBP2c.804-11T>C (n.804-11T>C)
c.900-11T>C (n.900-11T>C)
c.951-11T>C (n.951-11T>C)
c.855-11T>C (n.855-11T>C)
c.231-11T>C (n.231-11T>C)
c.1044-11T>C (n.1044-11T>C)
c.948-11T>C (n.948-11T>C)
c.8370+134984A>G (n.8370+134984A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908030_108908031delCA1824915EDAR,RANBP2c.804-12_804-11del (n.804-12_804-11del)
c.900-12_900-11del (n.900-12_900-11del)
c.951-12_951-11del (n.951-12_951-11del)
c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del)
c.231-12_231-11del (n.231-12_231-11del)
c.1044-12_1044-11del (n.1044-12_1044-11del)
c.948-12_948-11del (n.948-12_948-11del)
c.8370+134984_8370+134985del (n.8370+134984_8370+134985del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908031A=CA1278359003EDAR,RANBP2c.804-12T= (n.804-12T=)
c.900-12T= (n.900-12T=)
c.951-12T= (n.951-12T=)
c.855-12T= (n.855-12T=)
c.231-12T= (n.231-12T=)
c.1044-12T= (n.1044-12T=)
c.948-12T= (n.948-12T=)
c.8370+134985A= (n.8370+134985A=)
2g.108908031A>GCA53473441EDAR,RANBP2c.804-12T>C (n.804-12T>C)
c.900-12T>C (n.900-12T>C)
c.951-12T>C (n.951-12T>C)
c.855-12T>C (n.855-12T>C)
c.231-12T>C (n.231-12T>C)
c.1044-12T>C (n.1044-12T>C)
c.948-12T>C (n.948-12T>C)
c.8370+134985A>G (n.8370+134985A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908032G>ACA2751632624EDAR,RANBP2c.804-13C>T (n.804-13C>T)
c.900-13C>T (n.900-13C>T)
c.951-13C>T (n.951-13C>T)
c.855-13C>T (n.855-13C>T)
c.231-13C>T (n.231-13C>T)
c.1044-13C>T (n.1044-13C>T)
c.948-13C>T (n.948-13C>T)
c.8370+134986G>A (n.8370+134986G>A)
2g.108908032G>TCA2660592743EDAR,RANBP2c.804-13C>A (n.804-13C>A)
c.900-13C>A (n.900-13C>A)
c.951-13C>A (n.951-13C>A)
c.855-13C>A (n.855-13C>A)
c.231-13C>A (n.231-13C>A)
c.1044-13C>A (n.1044-13C>A)
c.948-13C>A (n.948-13C>A)
c.8370+134986G>T (n.8370+134986G>T)
gnomAD v4
2g.108908032_108908033delinsGACA1278359004EDAR,RANBP2c.804-14_804-13delinsTC (n.804-14_804-13delinsTC)
c.900-14_900-13delinsTC (n.900-14_900-13delinsTC)
c.951-14_951-13delinsTC (n.951-14_951-13delinsTC)
c.855-14_855-13delinsTC (n.855-14_855-13delinsTC)
c.231-14_231-13delinsTC (n.231-14_231-13delinsTC)
c.1044-14_1044-13delinsTC (n.1044-14_1044-13delinsTC)
c.948-14_948-13delinsTC (n.948-14_948-13delinsTC)
c.8370+134986_8370+134987delinsGA (n.8370+134986_8370+134987delinsGA)
2g.108908033delCA535180021EDAR,RANBP2c.804-14del (n.804-14del)
c.900-14del (n.900-14del)
c.951-14del (n.951-14del)
c.855-14del (n.855-14del)
c.231-14del (n.231-14del)
c.1044-14del (n.1044-14del)
c.948-14del (n.948-14del)
c.8370+134987del (n.8370+134987del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908033A=CA1278359005EDAR,RANBP2c.804-14T= (n.804-14T=)
c.900-14T= (n.900-14T=)
c.951-14T= (n.951-14T=)
c.855-14T= (n.855-14T=)
c.231-14T= (n.231-14T=)
c.1044-14T= (n.1044-14T=)
c.948-14T= (n.948-14T=)
c.8370+134987A= (n.8370+134987A=)
2g.108908033A>CCA1278359006EDAR,RANBP2c.804-14T>G (n.804-14T>G)
c.900-14T>G (n.900-14T>G)
c.951-14T>G (n.951-14T>G)
c.855-14T>G (n.855-14T>G)
c.231-14T>G (n.231-14T>G)
c.1044-14T>G (n.1044-14T>G)
c.948-14T>G (n.948-14T>G)
c.8370+134987A>C (n.8370+134987A>C)
dbSNP
2g.108908034G>ACA53473445EDAR,RANBP2c.804-15C>T (n.804-15C>T)
c.900-15C>T (n.900-15C>T)
c.951-15C>T (n.951-15C>T)
c.855-15C>T (n.855-15C>T)
c.231-15C>T (n.231-15C>T)
c.1044-15C>T (n.1044-15C>T)
c.948-15C>T (n.948-15C>T)
c.8370+134988G>A (n.8370+134988G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908034G=CA1278359007EDAR,RANBP2c.804-15C= (n.804-15C=)
c.900-15C= (n.900-15C=)
c.951-15C= (n.951-15C=)
c.855-15C= (n.855-15C=)
c.231-15C= (n.231-15C=)
c.1044-15C= (n.1044-15C=)
c.948-15C= (n.948-15C=)
c.8370+134988G= (n.8370+134988G=)
2g.108908035C>ACA2660592744EDAR,RANBP2c.804-16G>T (n.804-16G>T)
c.900-16G>T (n.900-16G>T)
c.951-16G>T (n.951-16G>T)
c.855-16G>T (n.855-16G>T)
c.231-16G>T (n.231-16G>T)
c.1044-16G>T (n.1044-16G>T)
c.948-16G>T (n.948-16G>T)
c.8370+134989C>A (n.8370+134989C>A)
gnomAD v4
2g.108908035C=CA1278359008EDAR,RANBP2c.804-16G= (n.804-16G=)
c.900-16G= (n.900-16G=)
c.951-16G= (n.951-16G=)
c.855-16G= (n.855-16G=)
c.231-16G= (n.231-16G=)
c.1044-16G= (n.1044-16G=)
c.948-16G= (n.948-16G=)
c.8370+134989C= (n.8370+134989C=)
2g.108908035C>GCA535180022EDAR,RANBP2c.804-16G>C (n.804-16G>C)
c.900-16G>C (n.900-16G>C)
c.951-16G>C (n.951-16G>C)
c.855-16G>C (n.855-16G>C)
c.231-16G>C (n.231-16G>C)
c.1044-16G>C (n.1044-16G>C)
c.948-16G>C (n.948-16G>C)
c.8370+134989C>G (n.8370+134989C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908035C>TCA1824917EDAR,RANBP2c.804-16G>A (n.804-16G>A)
c.900-16G>A (n.900-16G>A)
c.951-16G>A (n.951-16G>A)
c.855-16G>A (n.855-16G>A)
c.231-16G>A (n.231-16G>A)
c.1044-16G>A (n.1044-16G>A)
c.948-16G>A (n.948-16G>A)
c.8370+134989C>T (n.8370+134989C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908036G>ACA1824918EDAR,RANBP2c.804-17C>T (n.804-17C>T)
c.900-17C>T (n.900-17C>T)
c.951-17C>T (n.951-17C>T)
c.855-17C>T (n.855-17C>T)
c.231-17C>T (n.231-17C>T)
c.1044-17C>T (n.1044-17C>T)
c.948-17C>T (n.948-17C>T)
c.8370+134990G>A (n.8370+134990G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908036G=CA1278359009EDAR,RANBP2c.804-17C= (n.804-17C=)
c.900-17C= (n.900-17C=)
c.951-17C= (n.951-17C=)
c.855-17C= (n.855-17C=)
c.231-17C= (n.231-17C=)
c.1044-17C= (n.1044-17C=)
c.948-17C= (n.948-17C=)
c.8370+134990G= (n.8370+134990G=)
2g.108908036G>TCA2660592745EDAR,RANBP2c.804-17C>A (n.804-17C>A)
c.900-17C>A (n.900-17C>A)
c.951-17C>A (n.951-17C>A)
c.855-17C>A (n.855-17C>A)
c.231-17C>A (n.231-17C>A)
c.1044-17C>A (n.1044-17C>A)
c.948-17C>A (n.948-17C>A)
c.8370+134990G>T (n.8370+134990G>T)
gnomAD v4
2g.108908038T>ACA535180023EDAR,RANBP2c.804-19A>T (n.804-19A>T)
c.900-19A>T (n.900-19A>T)
c.951-19A>T (n.951-19A>T)
c.855-19A>T (n.855-19A>T)
c.231-19A>T (n.231-19A>T)
c.1044-19A>T (n.1044-19A>T)
c.948-19A>T (n.948-19A>T)
c.8370+134992T>A (n.8370+134992T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908038T=CA1278359010EDAR,RANBP2c.804-19A= (n.804-19A=)
c.900-19A= (n.900-19A=)
c.951-19A= (n.951-19A=)
c.855-19A= (n.855-19A=)
c.231-19A= (n.231-19A=)
c.1044-19A= (n.1044-19A=)
c.948-19A= (n.948-19A=)
c.8370+134992T= (n.8370+134992T=)
2g.108908039G>ACA2660592747EDAR,RANBP2c.804-20C>T (n.804-20C>T)
c.900-20C>T (n.900-20C>T)
c.951-20C>T (n.951-20C>T)
c.855-20C>T (n.855-20C>T)
c.231-20C>T (n.231-20C>T)
c.1044-20C>T (n.1044-20C>T)
c.948-20C>T (n.948-20C>T)
c.8370+134993G>A (n.8370+134993G>A)
gnomAD v4
2g.108908040dupCA2751632625EDAR,RANBP2c.804-20dup (n.804-20dup)
c.900-20dup (n.900-20dup)
c.951-20dup (n.951-20dup)
c.855-20dup (n.855-20dup)
c.231-20dup (n.231-20dup)
c.1044-20dup (n.1044-20dup)
c.948-20dup (n.948-20dup)
c.8370+134994dup (n.8370+134994dup)
2g.108908042C>ACA2660592748EDAR,RANBP2c.804-23G>T (n.804-23G>T)
c.900-23G>T (n.900-23G>T)
c.951-23G>T (n.951-23G>T)
c.855-23G>T (n.855-23G>T)
c.231-23G>T (n.231-23G>T)
c.1044-23G>T (n.1044-23G>T)
c.948-23G>T (n.948-23G>T)
c.8370+134996C>A (n.8370+134996C>A)
gnomAD v4
2g.108908042C>TCA2660592750EDAR,RANBP2c.804-23G>A (n.804-23G>A)
c.900-23G>A (n.900-23G>A)
c.951-23G>A (n.951-23G>A)
c.855-23G>A (n.855-23G>A)
c.231-23G>A (n.231-23G>A)
c.1044-23G>A (n.1044-23G>A)
c.948-23G>A (n.948-23G>A)
c.8370+134996C>T (n.8370+134996C>T)
gnomAD v4
2g.108908043A>GCA2660592752EDAR,RANBP2c.804-24T>C (n.804-24T>C)
c.900-24T>C (n.900-24T>C)
c.951-24T>C (n.951-24T>C)
c.855-24T>C (n.855-24T>C)
c.231-24T>C (n.231-24T>C)
c.1044-24T>C (n.1044-24T>C)
c.948-24T>C (n.948-24T>C)
c.8370+134997A>G (n.8370+134997A>G)
gnomAD v4
2g.108908044T>CCA2660592754EDAR,RANBP2c.804-25A>G (n.804-25A>G)
c.900-25A>G (n.900-25A>G)
c.951-25A>G (n.951-25A>G)
c.855-25A>G (n.855-25A>G)
c.231-25A>G (n.231-25A>G)
c.1044-25A>G (n.1044-25A>G)
c.948-25A>G (n.948-25A>G)
c.8370+134998T>C (n.8370+134998T>C)
gnomAD v4
2g.108908048C>ACA2660592756EDAR,RANBP2c.804-29G>T (n.804-29G>T)
c.900-29G>T (n.900-29G>T)
c.951-29G>T (n.951-29G>T)
c.855-29G>T (n.855-29G>T)
c.231-29G>T (n.231-29G>T)
c.1044-29G>T (n.1044-29G>T)
c.948-29G>T (n.948-29G>T)
c.8370+135002C>A (n.8370+135002C>A)
gnomAD v4
2g.108908048C>TCA2660592758EDAR,RANBP2c.804-29G>A (n.804-29G>A)
c.900-29G>A (n.900-29G>A)
c.951-29G>A (n.951-29G>A)
c.855-29G>A (n.855-29G>A)
c.231-29G>A (n.231-29G>A)
c.1044-29G>A (n.1044-29G>A)
c.948-29G>A (n.948-29G>A)
c.8370+135002C>T (n.8370+135002C>T)
gnomAD v4
2g.108908050G>ACA2660592759EDAR,RANBP2c.804-31C>T (n.804-31C>T)
c.900-31C>T (n.900-31C>T)
c.951-31C>T (n.951-31C>T)
c.855-31C>T (n.855-31C>T)
c.231-31C>T (n.231-31C>T)
c.1044-31C>T (n.1044-31C>T)
c.948-31C>T (n.948-31C>T)
c.8370+135004G>A (n.8370+135004G>A)
gnomAD v4
2g.108908050_108908051insCCCCCCCAGGCACTGCTAACA2660592761EDAR,RANBP2c.804-32_804-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.804-32_804-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.900-32_900-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.900-32_900-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.951-32_951-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.951-32_951-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.855-32_855-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.855-32_855-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.231-32_231-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.231-32_231-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.1044-32_1044-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.1044-32_1044-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.948-32_948-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.948-32_948-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG)
c.8370+135004_8370+135005insCCCCCCCAGGCACTGCTAA (n.8370+135004_8370+135005insCCCCCCCAGGCACTGCTAA)
gnomAD v4
2g.108908052G>ACA2660592766EDAR,RANBP2c.804-33C>T (n.804-33C>T)
c.900-33C>T (n.900-33C>T)
c.951-33C>T (n.951-33C>T)
c.855-33C>T (n.855-33C>T)
c.231-33C>T (n.231-33C>T)
c.1044-33C>T (n.1044-33C>T)
c.948-33C>T (n.948-33C>T)
c.8370+135006G>A (n.8370+135006G>A)
gnomAD v4
2g.108908052G=CA1278359011EDAR,RANBP2c.804-33C= (n.804-33C=)
c.900-33C= (n.900-33C=)
c.951-33C= (n.951-33C=)
c.855-33C= (n.855-33C=)
c.231-33C= (n.231-33C=)
c.1044-33C= (n.1044-33C=)
c.948-33C= (n.948-33C=)
c.8370+135006G= (n.8370+135006G=)
2g.108908052G>TCA1824919EDAR,RANBP2c.804-33C>A (n.804-33C>A)
c.900-33C>A (n.900-33C>A)
c.951-33C>A (n.951-33C>A)
c.855-33C>A (n.855-33C>A)
c.231-33C>A (n.231-33C>A)
c.1044-33C>A (n.1044-33C>A)
c.948-33C>A (n.948-33C>A)
c.8370+135006G>T (n.8370+135006G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908052_108908068delCA2660592765EDAR,RANBP2c.804-49_804-33del (n.804-49_804-33del)
c.900-49_900-33del (n.900-49_900-33del)
c.951-49_951-33del (n.951-49_951-33del)
c.855-49_855-33del (n.855-49_855-33del)
c.231-49_231-33del (n.231-49_231-33del)
c.1044-49_1044-33del (n.1044-49_1044-33del)
c.948-49_948-33del (n.948-49_948-33del)
c.8370+135006_8370+135022del (n.8370+135006_8370+135022del)
gnomAD v4
2g.108908053C>ACA2660592772EDAR,RANBP2c.804-34G>T (n.804-34G>T)
c.900-34G>T (n.900-34G>T)
c.951-34G>T (n.951-34G>T)
c.855-34G>T (n.855-34G>T)
c.231-34G>T (n.231-34G>T)
c.1044-34G>T (n.1044-34G>T)
c.948-34G>T (n.948-34G>T)
c.8370+135007C>A (n.8370+135007C>A)
gnomAD v4
2g.108908054C>GCA2660592774EDAR,RANBP2c.804-35G>C (n.804-35G>C)
c.900-35G>C (n.900-35G>C)
c.951-35G>C (n.951-35G>C)
c.855-35G>C (n.855-35G>C)
c.231-35G>C (n.231-35G>C)
c.1044-35G>C (n.1044-35G>C)
c.948-35G>C (n.948-35G>C)
c.8370+135008C>G (n.8370+135008C>G)
gnomAD v4
2g.108908055T>ACA2660592777EDAR,RANBP2c.804-36A>T (n.804-36A>T)
c.900-36A>T (n.900-36A>T)
c.951-36A>T (n.951-36A>T)
c.855-36A>T (n.855-36A>T)
c.231-36A>T (n.231-36A>T)
c.1044-36A>T (n.1044-36A>T)
c.948-36A>T (n.948-36A>T)
c.8370+135009T>A (n.8370+135009T>A)
gnomAD v4
2g.108908055_108908056delinsTGCA1278359012EDAR,RANBP2c.804-37_804-36delinsCA (n.804-37_804-36delinsCA)
c.900-37_900-36delinsCA (n.900-37_900-36delinsCA)
c.951-37_951-36delinsCA (n.951-37_951-36delinsCA)
c.855-37_855-36delinsCA (n.855-37_855-36delinsCA)
c.231-37_231-36delinsCA (n.231-37_231-36delinsCA)
c.1044-37_1044-36delinsCA (n.1044-37_1044-36delinsCA)
c.948-37_948-36delinsCA (n.948-37_948-36delinsCA)
c.8370+135009_8370+135010delinsTG (n.8370+135009_8370+135010delinsTG)
2g.108908056G>ACA2660592787EDAR,RANBP2c.804-37C>T (n.804-37C>T)
c.900-37C>T (n.900-37C>T)
c.951-37C>T (n.951-37C>T)
c.855-37C>T (n.855-37C>T)
c.231-37C>T (n.231-37C>T)
c.1044-37C>T (n.1044-37C>T)
c.948-37C>T (n.948-37C>T)
c.8370+135010G>A (n.8370+135010G>A)
gnomAD v4
2g.108908056G>CCA1824922EDAR,RANBP2c.804-37C>G (n.804-37C>G)
c.900-37C>G (n.900-37C>G)
c.951-37C>G (n.951-37C>G)
c.855-37C>G (n.855-37C>G)
c.231-37C>G (n.231-37C>G)
c.1044-37C>G (n.1044-37C>G)
c.948-37C>G (n.948-37C>G)
c.8370+135010G>C (n.8370+135010G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908056G=CA1278359013EDAR,RANBP2c.804-37C= (n.804-37C=)
c.900-37C= (n.900-37C=)
c.951-37C= (n.951-37C=)
c.855-37C= (n.855-37C=)
c.231-37C= (n.231-37C=)
c.1044-37C= (n.1044-37C=)
c.948-37C= (n.948-37C=)
c.8370+135010G= (n.8370+135010G=)
2g.108908056G>TCA1824923EDAR,RANBP2c.804-37C>A (n.804-37C>A)
c.900-37C>A (n.900-37C>A)
c.951-37C>A (n.951-37C>A)
c.855-37C>A (n.855-37C>A)
c.231-37C>A (n.231-37C>A)
c.1044-37C>A (n.1044-37C>A)
c.948-37C>A (n.948-37C>A)
c.8370+135010G>T (n.8370+135010G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908062dupCA1824920EDAR,RANBP2c.804-37dup (n.804-37dup)
c.900-37dup (n.900-37dup)
c.951-37dup (n.951-37dup)
c.855-37dup (n.855-37dup)
c.231-37dup (n.231-37dup)
c.1044-37dup (n.1044-37dup)
c.948-37dup (n.948-37dup)
c.8370+135016dup (n.8370+135016dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908061_108908062dupCA2660592781EDAR,RANBP2c.804-38_804-37dup (n.804-38_804-37dup)
c.900-38_900-37dup (n.900-38_900-37dup)
c.951-38_951-37dup (n.951-38_951-37dup)
c.855-38_855-37dup (n.855-38_855-37dup)
c.231-38_231-37dup (n.231-38_231-37dup)
c.1044-38_1044-37dup (n.1044-38_1044-37dup)
c.948-38_948-37dup (n.948-38_948-37dup)
c.8370+135015_8370+135016dup (n.8370+135015_8370+135016dup)
gnomAD v4
2g.108908062delCA1824921EDAR,RANBP2c.804-37del (n.804-37del)
c.900-37del (n.900-37del)
c.951-37del (n.951-37del)
c.855-37del (n.855-37del)
c.231-37del (n.231-37del)
c.1044-37del (n.1044-37del)
c.948-37del (n.948-37del)
c.8370+135016del (n.8370+135016del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.108908057G>ACA2660592789EDAR,RANBP2c.804-38C>T (n.804-38C>T)
c.900-38C>T (n.900-38C>T)
c.951-38C>T (n.951-38C>T)
c.855-38C>T (n.855-38C>T)
c.231-38C>T (n.231-38C>T)
c.1044-38C>T (n.1044-38C>T)
c.948-38C>T (n.948-38C>T)
c.8370+135011G>A (n.8370+135011G>A)
gnomAD v4
2g.108908057G>CCA1824924EDAR,RANBP2c.804-38C>G (n.804-38C>G)
c.900-38C>G (n.900-38C>G)
c.951-38C>G (n.951-38C>G)
c.855-38C>G (n.855-38C>G)
c.231-38C>G (n.231-38C>G)
c.1044-38C>G (n.1044-38C>G)
c.948-38C>G (n.948-38C>G)
c.8370+135011G>C (n.8370+135011G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908057G=CA1278359014EDAR,RANBP2c.804-38C= (n.804-38C=)
c.900-38C= (n.900-38C=)
c.951-38C= (n.951-38C=)
c.855-38C= (n.855-38C=)
c.231-38C= (n.231-38C=)
c.1044-38C= (n.1044-38C=)
c.948-38C= (n.948-38C=)
c.8370+135011G= (n.8370+135011G=)
2g.108908057G>TCA2660592790EDAR,RANBP2c.804-38C>A (n.804-38C>A)
c.900-38C>A (n.900-38C>A)
c.951-38C>A (n.951-38C>A)
c.855-38C>A (n.855-38C>A)
c.231-38C>A (n.231-38C>A)
c.1044-38C>A (n.1044-38C>A)
c.948-38C>A (n.948-38C>A)
c.8370+135011G>T (n.8370+135011G>T)
gnomAD v4
2g.108908057_108908077delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAACA1278359015EDAR,RANBP2c.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC)
c.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA (n.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA)
2g.108908058G>ACA535180025EDAR,RANBP2c.804-39C>T (n.804-39C>T)
c.900-39C>T (n.900-39C>T)
c.951-39C>T (n.951-39C>T)
c.855-39C>T (n.855-39C>T)
c.231-39C>T (n.231-39C>T)
c.1044-39C>T (n.1044-39C>T)
c.948-39C>T (n.948-39C>T)
c.8370+135012G>A (n.8370+135012G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908058G>CCA1824925EDAR,RANBP2c.804-39C>G (n.804-39C>G)
c.900-39C>G (n.900-39C>G)
c.951-39C>G (n.951-39C>G)
c.855-39C>G (n.855-39C>G)
c.231-39C>G (n.231-39C>G)
c.1044-39C>G (n.1044-39C>G)
c.948-39C>G (n.948-39C>G)
c.8370+135012G>C (n.8370+135012G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908058G=CA1278359016EDAR,RANBP2c.804-39C= (n.804-39C=)
c.900-39C= (n.900-39C=)
c.951-39C= (n.951-39C=)
c.855-39C= (n.855-39C=)
c.231-39C= (n.231-39C=)
c.1044-39C= (n.1044-39C=)
c.948-39C= (n.948-39C=)
c.8370+135012G= (n.8370+135012G=)
2g.108908058G>TCA1278359017EDAR,RANBP2c.804-39C>A (n.804-39C>A)
c.900-39C>A (n.900-39C>A)
c.951-39C>A (n.951-39C>A)
c.855-39C>A (n.855-39C>A)
c.231-39C>A (n.231-39C>A)
c.1044-39C>A (n.1044-39C>A)
c.948-39C>A (n.948-39C>A)
c.8370+135012G>T (n.8370+135012G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908059_108908078delCA535180024EDAR,RANBP2c.804-58_804-39del (n.804-58_804-39del)
c.900-58_900-39del (n.900-58_900-39del)
c.951-58_951-39del (n.951-58_951-39del)
c.855-58_855-39del (n.855-58_855-39del)
c.231-58_231-39del (n.231-58_231-39del)
c.1044-58_1044-39del (n.1044-58_1044-39del)
c.948-58_948-39del (n.948-58_948-39del)
c.8370+135013_8370+135032del (n.8370+135013_8370+135032del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908059G>ACA2751632626EDAR,RANBP2c.804-40C>T (n.804-40C>T)
c.900-40C>T (n.900-40C>T)
c.951-40C>T (n.951-40C>T)
c.855-40C>T (n.855-40C>T)
c.231-40C>T (n.231-40C>T)
c.1044-40C>T (n.1044-40C>T)
c.948-40C>T (n.948-40C>T)
c.8370+135013G>A (n.8370+135013G>A)
2g.108908059G>CCA2660592794EDAR,RANBP2c.804-40C>G (n.804-40C>G)
c.900-40C>G (n.900-40C>G)
c.951-40C>G (n.951-40C>G)
c.855-40C>G (n.855-40C>G)
c.231-40C>G (n.231-40C>G)
c.1044-40C>G (n.1044-40C>G)
c.948-40C>G (n.948-40C>G)
c.8370+135013G>C (n.8370+135013G>C)
gnomAD v4
2g.108908059G=CA1278359018EDAR,RANBP2c.804-40C= (n.804-40C=)
c.900-40C= (n.900-40C=)
c.951-40C= (n.951-40C=)
c.855-40C= (n.855-40C=)
c.231-40C= (n.231-40C=)
c.1044-40C= (n.1044-40C=)
c.948-40C= (n.948-40C=)
c.8370+135013G= (n.8370+135013G=)
2g.108908059G>TCA535180026EDAR,RANBP2c.804-40C>A (n.804-40C>A)
c.900-40C>A (n.900-40C>A)
c.951-40C>A (n.951-40C>A)
c.855-40C>A (n.855-40C>A)
c.231-40C>A (n.231-40C>A)
c.1044-40C>A (n.1044-40C>A)
c.948-40C>A (n.948-40C>A)
c.8370+135013G>T (n.8370+135013G>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.108908060G>ACA2660592796EDAR,RANBP2c.804-41C>T (n.804-41C>T)
c.900-41C>T (n.900-41C>T)
c.951-41C>T (n.951-41C>T)
c.855-41C>T (n.855-41C>T)
c.231-41C>T (n.231-41C>T)
c.1044-41C>T (n.1044-41C>T)
c.948-41C>T (n.948-41C>T)
c.8370+135014G>A (n.8370+135014G>A)
gnomAD v4
2g.108908060G>CCA2660592798EDAR,RANBP2c.804-41C>G (n.804-41C>G)
c.900-41C>G (n.900-41C>G)
c.951-41C>G (n.951-41C>G)
c.855-41C>G (n.855-41C>G)
c.231-41C>G (n.231-41C>G)
c.1044-41C>G (n.1044-41C>G)
c.948-41C>G (n.948-41C>G)
c.8370+135014G>C (n.8370+135014G>C)
gnomAD v4
2g.108908060G>TCA2660592799EDAR,RANBP2c.804-41C>A (n.804-41C>A)
c.900-41C>A (n.900-41C>A)
c.951-41C>A (n.951-41C>A)
c.855-41C>A (n.855-41C>A)
c.231-41C>A (n.231-41C>A)
c.1044-41C>A (n.1044-41C>A)
c.948-41C>A (n.948-41C>A)
c.8370+135014G>T (n.8370+135014G>T)
gnomAD v4
2g.108908061G>ACA1824927EDAR,RANBP2c.804-42C>T (n.804-42C>T)
c.900-42C>T (n.900-42C>T)
c.951-42C>T (n.951-42C>T)
c.855-42C>T (n.855-42C>T)
c.231-42C>T (n.231-42C>T)
c.1044-42C>T (n.1044-42C>T)
c.948-42C>T (n.948-42C>T)
c.8370+135015G>A (n.8370+135015G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908061G>CCA1824928EDAR,RANBP2c.804-42C>G (n.804-42C>G)
c.900-42C>G (n.900-42C>G)
c.951-42C>G (n.951-42C>G)
c.855-42C>G (n.855-42C>G)
c.231-42C>G (n.231-42C>G)
c.1044-42C>G (n.1044-42C>G)
c.948-42C>G (n.948-42C>G)
c.8370+135015G>C (n.8370+135015G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908061G=CA1278359019EDAR,RANBP2c.804-42C= (n.804-42C=)
c.900-42C= (n.900-42C=)
c.951-42C= (n.951-42C=)
c.855-42C= (n.855-42C=)
c.231-42C= (n.231-42C=)
c.1044-42C= (n.1044-42C=)
c.948-42C= (n.948-42C=)
c.8370+135015G= (n.8370+135015G=)
2g.108908061G>TCA1824926EDAR,RANBP2c.804-42C>A (n.804-42C>A)
c.900-42C>A (n.900-42C>A)
c.951-42C>A (n.951-42C>A)
c.855-42C>A (n.855-42C>A)
c.231-42C>A (n.231-42C>A)
c.1044-42C>A (n.1044-42C>A)
c.948-42C>A (n.948-42C>A)
c.8370+135015G>T (n.8370+135015G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908061_108908063delCA2660592812EDAR,RANBP2c.804-44_804-42del (n.804-44_804-42del)
c.900-44_900-42del (n.900-44_900-42del)
c.951-44_951-42del (n.951-44_951-42del)
c.855-44_855-42del (n.855-44_855-42del)
c.231-44_231-42del (n.231-44_231-42del)
c.1044-44_1044-42del (n.1044-44_1044-42del)
c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del)
c.8370+135015_8370+135017del (n.8370+135015_8370+135017del)
gnomAD v4
2g.108908062G>ACA2660592813EDAR,RANBP2c.804-43C>T (n.804-43C>T)
c.900-43C>T (n.900-43C>T)
c.951-43C>T (n.951-43C>T)
c.855-43C>T (n.855-43C>T)
c.231-43C>T (n.231-43C>T)
c.1044-43C>T (n.1044-43C>T)
c.948-43C>T (n.948-43C>T)
c.8370+135016G>A (n.8370+135016G>A)
gnomAD v4
2g.108908062G>TCA2660592814EDAR,RANBP2c.804-43C>A (n.804-43C>A)
c.900-43C>A (n.900-43C>A)
c.951-43C>A (n.951-43C>A)
c.855-43C>A (n.855-43C>A)
c.231-43C>A (n.231-43C>A)
c.1044-43C>A (n.1044-43C>A)
c.948-43C>A (n.948-43C>A)
c.8370+135016G>T (n.8370+135016G>T)
gnomAD v4
2g.108908063C>ACA2660592815EDAR,RANBP2c.804-44G>T (n.804-44G>T)
c.900-44G>T (n.900-44G>T)
c.951-44G>T (n.951-44G>T)
c.855-44G>T (n.855-44G>T)
c.231-44G>T (n.231-44G>T)
c.1044-44G>T (n.1044-44G>T)
c.948-44G>T (n.948-44G>T)
c.8370+135017C>A (n.8370+135017C>A)
gnomAD v4
2g.108908063C=CA1278359020EDAR,RANBP2c.804-44G= (n.804-44G=)
c.900-44G= (n.900-44G=)
c.951-44G= (n.951-44G=)
c.855-44G= (n.855-44G=)
c.231-44G= (n.231-44G=)
c.1044-44G= (n.1044-44G=)
c.948-44G= (n.948-44G=)
c.8370+135017C= (n.8370+135017C=)
2g.108908063C>TCA1278359021EDAR,RANBP2c.804-44G>A (n.804-44G>A)
c.900-44G>A (n.900-44G>A)
c.951-44G>A (n.951-44G>A)
c.855-44G>A (n.855-44G>A)
c.231-44G>A (n.231-44G>A)
c.1044-44G>A (n.1044-44G>A)
c.948-44G>A (n.948-44G>A)
c.8370+135017C>T (n.8370+135017C>T)
dbSNP
2g.108908064T>CCA1278359023EDAR,RANBP2c.804-45A>G (n.804-45A>G)
c.900-45A>G (n.900-45A>G)
c.951-45A>G (n.951-45A>G)
c.855-45A>G (n.855-45A>G)
c.231-45A>G (n.231-45A>G)
c.1044-45A>G (n.1044-45A>G)
c.948-45A>G (n.948-45A>G)
c.8370+135018T>C (n.8370+135018T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908064T=CA1278359022EDAR,RANBP2c.804-45A= (n.804-45A=)
c.900-45A= (n.900-45A=)
c.951-45A= (n.951-45A=)
c.855-45A= (n.855-45A=)
c.231-45A= (n.231-45A=)
c.1044-45A= (n.1044-45A=)
c.948-45A= (n.948-45A=)
c.8370+135018T= (n.8370+135018T=)
2g.108908065G>ACA2660592819EDAR,RANBP2c.804-46C>T (n.804-46C>T)
c.900-46C>T (n.900-46C>T)
c.951-46C>T (n.951-46C>T)
c.855-46C>T (n.855-46C>T)
c.231-46C>T (n.231-46C>T)
c.1044-46C>T (n.1044-46C>T)
c.948-46C>T (n.948-46C>T)
c.8370+135019G>A (n.8370+135019G>A)
gnomAD v4
2g.108908065G>TCA2660592820EDAR,RANBP2c.804-46C>A (n.804-46C>A)
c.900-46C>A (n.900-46C>A)
c.951-46C>A (n.951-46C>A)
c.855-46C>A (n.855-46C>A)
c.231-46C>A (n.231-46C>A)
c.1044-46C>A (n.1044-46C>A)
c.948-46C>A (n.948-46C>A)
c.8370+135019G>T (n.8370+135019G>T)
gnomAD v4
2g.108908066C>ACA2660592824EDAR,RANBP2c.804-47G>T (n.804-47G>T)
c.900-47G>T (n.900-47G>T)
c.951-47G>T (n.951-47G>T)
c.855-47G>T (n.855-47G>T)
c.231-47G>T (n.231-47G>T)
c.1044-47G>T (n.1044-47G>T)
c.948-47G>T (n.948-47G>T)
c.8370+135020C>A (n.8370+135020C>A)
gnomAD v4
2g.108908066C=CA1278359024EDAR,RANBP2c.804-47G= (n.804-47G=)
c.900-47G= (n.900-47G=)
c.951-47G= (n.951-47G=)
c.855-47G= (n.855-47G=)
c.231-47G= (n.231-47G=)
c.1044-47G= (n.1044-47G=)
c.948-47G= (n.948-47G=)
c.8370+135020C= (n.8370+135020C=)
2g.108908066C>TCA1824929EDAR,RANBP2c.804-47G>A (n.804-47G>A)
c.900-47G>A (n.900-47G>A)
c.951-47G>A (n.951-47G>A)
c.855-47G>A (n.855-47G>A)
c.231-47G>A (n.231-47G>A)
c.1044-47G>A (n.1044-47G>A)
c.948-47G>A (n.948-47G>A)
c.8370+135020C>T (n.8370+135020C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908068G>ACA1278359026EDAR,RANBP2c.804-49C>T (n.804-49C>T)
c.900-49C>T (n.900-49C>T)
c.951-49C>T (n.951-49C>T)
c.855-49C>T (n.855-49C>T)
c.231-49C>T (n.231-49C>T)
c.1044-49C>T (n.1044-49C>T)
c.948-49C>T (n.948-49C>T)
c.8370+135022G>A (n.8370+135022G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908068G=CA1278359025EDAR,RANBP2c.804-49C= (n.804-49C=)
c.900-49C= (n.900-49C=)
c.951-49C= (n.951-49C=)
c.855-49C= (n.855-49C=)
c.231-49C= (n.231-49C=)
c.1044-49C= (n.1044-49C=)
c.948-49C= (n.948-49C=)
c.8370+135022G= (n.8370+135022G=)
2g.108908068G>TCA2660592830EDAR,RANBP2c.804-49C>A (n.804-49C>A)
c.900-49C>A (n.900-49C>A)
c.951-49C>A (n.951-49C>A)
c.855-49C>A (n.855-49C>A)
c.231-49C>A (n.231-49C>A)
c.1044-49C>A (n.1044-49C>A)
c.948-49C>A (n.948-49C>A)
c.8370+135022G>T (n.8370+135022G>T)
gnomAD v4
2g.108908069C>ACA2577065590EDAR,RANBP2c.804-50G>T (n.804-50G>T)
c.900-50G>T (n.900-50G>T)
c.951-50G>T (n.951-50G>T)
c.855-50G>T (n.855-50G>T)
c.231-50G>T (n.231-50G>T)
c.1044-50G>T (n.1044-50G>T)
c.948-50G>T (n.948-50G>T)
c.8370+135023C>A (n.8370+135023C>A)
gnomAD v4
2g.108908070_108908084delCA2751632627EDAR,RANBP2c.804-64_804-50del (n.804-64_804-50del)
c.900-64_900-50del (n.900-64_900-50del)
c.951-64_951-50del (n.951-64_951-50del)
c.855-64_855-50del (n.855-64_855-50del)
c.231-64_231-50del (n.231-64_231-50del)
c.1044-64_1044-50del (n.1044-64_1044-50del)
c.948-64_948-50del (n.948-64_948-50del)
c.8370+135024_8370+135038del (n.8370+135024_8370+135038del)
2g.108908070C>ACA2660592832EDAR,RANBP2c.804-51G>T (n.804-51G>T)
c.900-51G>T (n.900-51G>T)
c.951-51G>T (n.951-51G>T)
c.855-51G>T (n.855-51G>T)
c.231-51G>T (n.231-51G>T)
c.1044-51G>T (n.1044-51G>T)
c.948-51G>T (n.948-51G>T)
c.8370+135024C>A (n.8370+135024C>A)
gnomAD v4
2g.108908070C=CA1278359027EDAR,RANBP2c.804-51G= (n.804-51G=)
c.900-51G= (n.900-51G=)
c.951-51G= (n.951-51G=)
c.855-51G= (n.855-51G=)
c.231-51G= (n.231-51G=)
c.1044-51G= (n.1044-51G=)
c.948-51G= (n.948-51G=)
c.8370+135024C= (n.8370+135024C=)
2g.108908070C>TCA535180027EDAR,RANBP2c.804-51G>A (n.804-51G>A)
c.900-51G>A (n.900-51G>A)
c.951-51G>A (n.951-51G>A)
c.855-51G>A (n.855-51G>A)
c.231-51G>A (n.231-51G>A)
c.1044-51G>A (n.1044-51G>A)
c.948-51G>A (n.948-51G>A)
c.8370+135024C>T (n.8370+135024C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908071C>ACA2660592835EDAR,RANBP2c.804-52G>T (n.804-52G>T)
c.900-52G>T (n.900-52G>T)
c.951-52G>T (n.951-52G>T)
c.855-52G>T (n.855-52G>T)
c.231-52G>T (n.231-52G>T)
c.1044-52G>T (n.1044-52G>T)
c.948-52G>T (n.948-52G>T)
c.8370+135025C>A (n.8370+135025C>A)
gnomAD v4
2g.108908072T>CCA1278359029EDAR,RANBP2c.804-53A>G (n.804-53A>G)
c.900-53A>G (n.900-53A>G)
c.951-53A>G (n.951-53A>G)
c.855-53A>G (n.855-53A>G)
c.231-53A>G (n.231-53A>G)
c.1044-53A>G (n.1044-53A>G)
c.948-53A>G (n.948-53A>G)
c.8370+135026T>C (n.8370+135026T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908072T=CA1278359028EDAR,RANBP2c.804-53A= (n.804-53A=)
c.900-53A= (n.900-53A=)
c.951-53A= (n.951-53A=)
c.855-53A= (n.855-53A=)
c.231-53A= (n.231-53A=)
c.1044-53A= (n.1044-53A=)
c.948-53A= (n.948-53A=)
c.8370+135026T= (n.8370+135026T=)
2g.108908073G>ACA2660592838EDAR,RANBP2c.804-54C>T (n.804-54C>T)
c.900-54C>T (n.900-54C>T)
c.951-54C>T (n.951-54C>T)
c.855-54C>T (n.855-54C>T)
c.231-54C>T (n.231-54C>T)
c.1044-54C>T (n.1044-54C>T)
c.948-54C>T (n.948-54C>T)
c.8370+135027G>A (n.8370+135027G>A)
gnomAD v4
2g.108908073G>TCA2660592839EDAR,RANBP2c.804-54C>A (n.804-54C>A)
c.900-54C>A (n.900-54C>A)
c.951-54C>A (n.951-54C>A)
c.855-54C>A (n.855-54C>A)
c.231-54C>A (n.231-54C>A)
c.1044-54C>A (n.1044-54C>A)
c.948-54C>A (n.948-54C>A)
c.8370+135027G>T (n.8370+135027G>T)
gnomAD v4
2g.108908074A=CA1278359030EDAR,RANBP2c.804-55T= (n.804-55T=)
c.900-55T= (n.900-55T=)
c.951-55T= (n.951-55T=)
c.855-55T= (n.855-55T=)
c.231-55T= (n.231-55T=)
c.1044-55T= (n.1044-55T=)
c.948-55T= (n.948-55T=)
c.8370+135028A= (n.8370+135028A=)
2g.108908074A>GCA1278359031EDAR,RANBP2c.804-55T>C (n.804-55T>C)
c.900-55T>C (n.900-55T>C)
c.951-55T>C (n.951-55T>C)
c.855-55T>C (n.855-55T>C)
c.231-55T>C (n.231-55T>C)
c.1044-55T>C (n.1044-55T>C)
c.948-55T>C (n.948-55T>C)
c.8370+135028A>G (n.8370+135028A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908075C>ACA754961455EDAR,RANBP2c.804-56G>T (n.804-56G>T)
c.900-56G>T (n.900-56G>T)
c.951-56G>T (n.951-56G>T)
c.855-56G>T (n.855-56G>T)
c.231-56G>T (n.231-56G>T)
c.1044-56G>T (n.1044-56G>T)
c.948-56G>T (n.948-56G>T)
c.8370+135029C>A (n.8370+135029C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908075C=CA1278359032EDAR,RANBP2c.804-56G= (n.804-56G=)
c.900-56G= (n.900-56G=)
c.951-56G= (n.951-56G=)
c.855-56G= (n.855-56G=)
c.231-56G= (n.231-56G=)
c.1044-56G= (n.1044-56G=)
c.948-56G= (n.948-56G=)
c.8370+135029C= (n.8370+135029C=)
2g.108908076A>GCA2660592845EDAR,RANBP2c.804-57T>C (n.804-57T>C)
c.900-57T>C (n.900-57T>C)
c.951-57T>C (n.951-57T>C)
c.855-57T>C (n.855-57T>C)
c.231-57T>C (n.231-57T>C)
c.1044-57T>C (n.1044-57T>C)
c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.8370+135030A>G (n.8370+135030A>G)
gnomAD v4
2g.108908077A=CA1278359033EDAR,RANBP2c.804-58T= (n.804-58T=)
c.900-58T= (n.900-58T=)
c.951-58T= (n.951-58T=)
c.855-58T= (n.855-58T=)
c.231-58T= (n.231-58T=)
c.1044-58T= (n.1044-58T=)
c.948-58T= (n.948-58T=)
c.8370+135031A= (n.8370+135031A=)
2g.108908077A>GCA1034841663EDAR,RANBP2c.804-58T>C (n.804-58T>C)
c.900-58T>C (n.900-58T>C)
c.951-58T>C (n.951-58T>C)
c.855-58T>C (n.855-58T>C)
c.231-58T>C (n.231-58T>C)
c.1044-58T>C (n.1044-58T>C)
c.948-58T>C (n.948-58T>C)
c.8370+135031A>G (n.8370+135031A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908078G>ACA1278359035EDAR,RANBP2c.804-59C>T (n.804-59C>T)
c.900-59C>T (n.900-59C>T)
c.951-59C>T (n.951-59C>T)
c.855-59C>T (n.855-59C>T)
c.231-59C>T (n.231-59C>T)
c.1044-59C>T (n.1044-59C>T)
c.948-59C>T (n.948-59C>T)
c.8370+135032G>A (n.8370+135032G>A)
dbSNP
2g.108908078G=CA1278359034EDAR,RANBP2c.804-59C= (n.804-59C=)
c.900-59C= (n.900-59C=)
c.951-59C= (n.951-59C=)
c.855-59C= (n.855-59C=)
c.231-59C= (n.231-59C=)
c.1044-59C= (n.1044-59C=)
c.948-59C= (n.948-59C=)
c.8370+135032G= (n.8370+135032G=)
2g.108908080_108908083delinsTCTCCA1278359036EDAR,RANBP2c.804-64_804-61delinsGAGA (n.804-64_804-61delinsGAGA)
c.900-64_900-61delinsGAGA (n.900-64_900-61delinsGAGA)
c.951-64_951-61delinsGAGA (n.951-64_951-61delinsGAGA)
c.855-64_855-61delinsGAGA (n.855-64_855-61delinsGAGA)
c.231-64_231-61delinsGAGA (n.231-64_231-61delinsGAGA)
c.1044-64_1044-61delinsGAGA (n.1044-64_1044-61delinsGAGA)
c.948-64_948-61delinsGAGA (n.948-64_948-61delinsGAGA)
c.8370+135034_8370+135037delinsTCTC (n.8370+135034_8370+135037delinsTCTC)
2g.108908081C>ACA53473524EDAR,RANBP2c.804-62G>T (n.804-62G>T)
c.900-62G>T (n.900-62G>T)
c.951-62G>T (n.951-62G>T)
c.855-62G>T (n.855-62G>T)
c.231-62G>T (n.231-62G>T)
c.1044-62G>T (n.1044-62G>T)
c.948-62G>T (n.948-62G>T)
c.8370+135035C>A (n.8370+135035C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908081C=CA1278359037EDAR,RANBP2c.804-62G= (n.804-62G=)
c.900-62G= (n.900-62G=)
c.951-62G= (n.951-62G=)
c.855-62G= (n.855-62G=)
c.231-62G= (n.231-62G=)
c.1044-62G= (n.1044-62G=)
c.948-62G= (n.948-62G=)
c.8370+135035C= (n.8370+135035C=)
2g.108908083_108908085delCA535180028EDAR,RANBP2c.804-64_804-62del (n.804-64_804-62del)
c.900-64_900-62del (n.900-64_900-62del)
c.951-64_951-62del (n.951-64_951-62del)
c.855-64_855-62del (n.855-64_855-62del)
c.231-64_231-62del (n.231-64_231-62del)
c.1044-64_1044-62del (n.1044-64_1044-62del)
c.948-64_948-62del (n.948-64_948-62del)
c.8370+135037_8370+135039del (n.8370+135037_8370+135039del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908082T>ACA2660592856EDAR,RANBP2c.804-63A>T (n.804-63A>T)
c.900-63A>T (n.900-63A>T)
c.951-63A>T (n.951-63A>T)
c.855-63A>T (n.855-63A>T)
c.231-63A>T (n.231-63A>T)
c.1044-63A>T (n.1044-63A>T)
c.948-63A>T (n.948-63A>T)
c.8370+135036T>A (n.8370+135036T>A)
gnomAD v4
2g.108908083C>TCA2660592857EDAR,RANBP2c.804-64G>A (n.804-64G>A)
c.900-64G>A (n.900-64G>A)
c.951-64G>A (n.951-64G>A)
c.855-64G>A (n.855-64G>A)
c.231-64G>A (n.231-64G>A)
c.1044-64G>A (n.1044-64G>A)
c.948-64G>A (n.948-64G>A)
c.8370+135037C>T (n.8370+135037C>T)
gnomAD v4
2g.108908084C>GCA2660592858EDAR,RANBP2c.804-65G>C (n.804-65G>C)
c.900-65G>C (n.900-65G>C)
c.951-65G>C (n.951-65G>C)
c.855-65G>C (n.855-65G>C)
c.231-65G>C (n.231-65G>C)
c.1044-65G>C (n.1044-65G>C)
c.948-65G>C (n.948-65G>C)
c.8370+135038C>G (n.8370+135038C>G)
gnomAD v4
2g.108908085T>ACA2660592860EDAR,RANBP2c.804-66A>T (n.804-66A>T)
c.900-66A>T (n.900-66A>T)
c.951-66A>T (n.951-66A>T)
c.855-66A>T (n.855-66A>T)
c.231-66A>T (n.231-66A>T)
c.1044-66A>T (n.1044-66A>T)
c.948-66A>T (n.948-66A>T)
c.8370+135039T>A (n.8370+135039T>A)
gnomAD v4
2g.108908086G>CCA2660592863EDAR,RANBP2c.804-67C>G (n.804-67C>G)
c.900-67C>G (n.900-67C>G)
c.951-67C>G (n.951-67C>G)
c.855-67C>G (n.855-67C>G)
c.231-67C>G (n.231-67C>G)
c.1044-67C>G (n.1044-67C>G)
c.948-67C>G (n.948-67C>G)
c.8370+135040G>C (n.8370+135040G>C)
gnomAD v4
2g.108908086G>TCA2660592864EDAR,RANBP2c.804-67C>A (n.804-67C>A)
c.900-67C>A (n.900-67C>A)
c.951-67C>A (n.951-67C>A)
c.855-67C>A (n.855-67C>A)
c.231-67C>A (n.231-67C>A)
c.1044-67C>A (n.1044-67C>A)
c.948-67C>A (n.948-67C>A)
c.8370+135040G>T (n.8370+135040G>T)
gnomAD v4
2g.108908087T>ACA2660592866EDAR,RANBP2c.804-68A>T (n.804-68A>T)
c.900-68A>T (n.900-68A>T)
c.951-68A>T (n.951-68A>T)
c.855-68A>T (n.855-68A>T)
c.231-68A>T (n.231-68A>T)
c.1044-68A>T (n.1044-68A>T)
c.948-68A>T (n.948-68A>T)
c.8370+135041T>A (n.8370+135041T>A)
gnomAD v4
2g.108908087T>CCA53473531EDAR,RANBP2c.804-68A>G (n.804-68A>G)
c.900-68A>G (n.900-68A>G)
c.951-68A>G (n.951-68A>G)
c.855-68A>G (n.855-68A>G)
c.231-68A>G (n.231-68A>G)
c.1044-68A>G (n.1044-68A>G)
c.948-68A>G (n.948-68A>G)
c.8370+135041T>C (n.8370+135041T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908087T=CA1278359038EDAR,RANBP2c.804-68A= (n.804-68A=)
c.900-68A= (n.900-68A=)
c.951-68A= (n.951-68A=)
c.855-68A= (n.855-68A=)
c.231-68A= (n.231-68A=)
c.1044-68A= (n.1044-68A=)
c.948-68A= (n.948-68A=)
c.8370+135041T= (n.8370+135041T=)
2g.108908088G>ACA2577065591EDAR,RANBP2c.804-69C>T (n.804-69C>T)
c.900-69C>T (n.900-69C>T)
c.951-69C>T (n.951-69C>T)
c.855-69C>T (n.855-69C>T)
c.231-69C>T (n.231-69C>T)
c.1044-69C>T (n.1044-69C>T)
c.948-69C>T (n.948-69C>T)
c.8370+135042G>A (n.8370+135042G>A)
2g.108908088G>TCA2660592867EDAR,RANBP2c.804-69C>A (n.804-69C>A)
c.900-69C>A (n.900-69C>A)
c.951-69C>A (n.951-69C>A)
c.855-69C>A (n.855-69C>A)
c.231-69C>A (n.231-69C>A)
c.1044-69C>A (n.1044-69C>A)
c.948-69C>A (n.948-69C>A)
c.8370+135042G>T (n.8370+135042G>T)
gnomAD v4
2g.108908089G>ACA2660592868EDAR,RANBP2c.804-70C>T (n.804-70C>T)
c.900-70C>T (n.900-70C>T)
c.951-70C>T (n.951-70C>T)
c.855-70C>T (n.855-70C>T)
c.231-70C>T (n.231-70C>T)
c.1044-70C>T (n.1044-70C>T)
c.948-70C>T (n.948-70C>T)
c.8370+135043G>A (n.8370+135043G>A)
gnomAD v4
2g.108908089G>TCA2660592870EDAR,RANBP2c.804-70C>A (n.804-70C>A)
c.900-70C>A (n.900-70C>A)
c.951-70C>A (n.951-70C>A)
c.855-70C>A (n.855-70C>A)
c.231-70C>A (n.231-70C>A)
c.1044-70C>A (n.1044-70C>A)
c.948-70C>A (n.948-70C>A)
c.8370+135043G>T (n.8370+135043G>T)
gnomAD v4
2g.108908090T>ACA2660592872EDAR,RANBP2c.804-71A>T (n.804-71A>T)
c.900-71A>T (n.900-71A>T)
c.951-71A>T (n.951-71A>T)
c.855-71A>T (n.855-71A>T)
c.231-71A>T (n.231-71A>T)
c.1044-71A>T (n.1044-71A>T)
c.948-71A>T (n.948-71A>T)
c.8370+135044T>A (n.8370+135044T>A)
gnomAD v4
2g.108908091G>TCA2523254806EDAR,RANBP2c.804-72C>A (n.804-72C>A)
c.900-72C>A (n.900-72C>A)
c.951-72C>A (n.951-72C>A)
c.855-72C>A (n.855-72C>A)
c.231-72C>A (n.231-72C>A)
c.1044-72C>A (n.1044-72C>A)
c.948-72C>A (n.948-72C>A)
c.8370+135045G>T (n.8370+135045G>T)
gnomAD v4
2g.108908092A>TCA2660592878EDAR,RANBP2c.804-73T>A (n.804-73T>A)
c.900-73T>A (n.900-73T>A)
c.951-73T>A (n.951-73T>A)
c.855-73T>A (n.855-73T>A)
c.231-73T>A (n.231-73T>A)
c.1044-73T>A (n.1044-73T>A)
c.948-73T>A (n.948-73T>A)
c.8370+135046A>T (n.8370+135046A>T)
gnomAD v4
2g.108908094_108908095delinsCTCA1278359039EDAR,RANBP2c.804-76_804-75delinsAG (n.804-76_804-75delinsAG)
c.900-76_900-75delinsAG (n.900-76_900-75delinsAG)
c.951-76_951-75delinsAG (n.951-76_951-75delinsAG)
c.855-76_855-75delinsAG (n.855-76_855-75delinsAG)
c.231-76_231-75delinsAG (n.231-76_231-75delinsAG)
c.1044-76_1044-75delinsAG (n.1044-76_1044-75delinsAG)
c.948-76_948-75delinsAG (n.948-76_948-75delinsAG)
c.8370+135048_8370+135049delinsCT (n.8370+135048_8370+135049delinsCT)
2g.108908095T>CCA1278359042EDAR,RANBP2c.804-76A>G (n.804-76A>G)
c.900-76A>G (n.900-76A>G)
c.951-76A>G (n.951-76A>G)
c.855-76A>G (n.855-76A>G)
c.231-76A>G (n.231-76A>G)
c.1044-76A>G (n.1044-76A>G)
c.948-76A>G (n.948-76A>G)
c.8370+135049T>C (n.8370+135049T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908095T=CA1278359041EDAR,RANBP2c.804-76A= (n.804-76A=)
c.900-76A= (n.900-76A=)
c.951-76A= (n.951-76A=)
c.855-76A= (n.855-76A=)
c.231-76A= (n.231-76A=)
c.1044-76A= (n.1044-76A=)
c.948-76A= (n.948-76A=)
c.8370+135049T= (n.8370+135049T=)
2g.108908096delCA1278359040EDAR,RANBP2c.804-76del (n.804-76del)
c.900-76del (n.900-76del)
c.951-76del (n.951-76del)
c.855-76del (n.855-76del)
c.231-76del (n.231-76del)
c.1044-76del (n.1044-76del)
c.948-76del (n.948-76del)
c.8370+135050del (n.8370+135050del)
dbSNP
2g.108908096T>ACA2660592881EDAR,RANBP2c.804-77A>T (n.804-77A>T)
c.900-77A>T (n.900-77A>T)
c.951-77A>T (n.951-77A>T)
c.855-77A>T (n.855-77A>T)
c.231-77A>T (n.231-77A>T)
c.1044-77A>T (n.1044-77A>T)
c.948-77A>T (n.948-77A>T)
c.8370+135050T>A (n.8370+135050T>A)
gnomAD v4
2g.108908096T>CCA2660592883EDAR,RANBP2c.804-77A>G (n.804-77A>G)
c.900-77A>G (n.900-77A>G)
c.951-77A>G (n.951-77A>G)
c.855-77A>G (n.855-77A>G)
c.231-77A>G (n.231-77A>G)
c.1044-77A>G (n.1044-77A>G)
c.948-77A>G (n.948-77A>G)
c.8370+135050T>C (n.8370+135050T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908096T>GCA2660592885EDAR,RANBP2c.804-77A>C (n.804-77A>C)
c.900-77A>C (n.900-77A>C)
c.951-77A>C (n.951-77A>C)
c.855-77A>C (n.855-77A>C)
c.231-77A>C (n.231-77A>C)
c.1044-77A>C (n.1044-77A>C)
c.948-77A>C (n.948-77A>C)
c.8370+135050T>G (n.8370+135050T>G)
gnomAD v4
2g.108908097G>ACA2660592887EDAR,RANBP2c.804-78C>T (n.804-78C>T)
c.900-78C>T (n.900-78C>T)
c.951-78C>T (n.951-78C>T)
c.855-78C>T (n.855-78C>T)
c.231-78C>T (n.231-78C>T)
c.1044-78C>T (n.1044-78C>T)
c.948-78C>T (n.948-78C>T)
c.8370+135051G>A (n.8370+135051G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908097G>CCA2660592888EDAR,RANBP2c.804-78C>G (n.804-78C>G)
c.900-78C>G (n.900-78C>G)
c.951-78C>G (n.951-78C>G)
c.855-78C>G (n.855-78C>G)
c.231-78C>G (n.231-78C>G)
c.1044-78C>G (n.1044-78C>G)
c.948-78C>G (n.948-78C>G)
c.8370+135051G>C (n.8370+135051G>C)
gnomAD v4
2g.108908097G>TCA2660592890EDAR,RANBP2c.804-78C>A (n.804-78C>A)
c.900-78C>A (n.900-78C>A)
c.951-78C>A (n.951-78C>A)
c.855-78C>A (n.855-78C>A)
c.231-78C>A (n.231-78C>A)
c.1044-78C>A (n.1044-78C>A)
c.948-78C>A (n.948-78C>A)
c.8370+135051G>T (n.8370+135051G>T)
gnomAD v4
2g.108908098T>CCA2577065592EDAR,RANBP2c.804-79A>G (n.804-79A>G)
c.900-79A>G (n.900-79A>G)
c.951-79A>G (n.951-79A>G)
c.855-79A>G (n.855-79A>G)
c.231-79A>G (n.231-79A>G)
c.1044-79A>G (n.1044-79A>G)
c.948-79A>G (n.948-79A>G)
c.8370+135052T>C (n.8370+135052T>C)
gnomAD v4
2g.108908098T>GCA53473541EDAR,RANBP2c.804-79A>C (n.804-79A>C)
c.900-79A>C (n.900-79A>C)
c.951-79A>C (n.951-79A>C)
c.855-79A>C (n.855-79A>C)
c.231-79A>C (n.231-79A>C)
c.1044-79A>C (n.1044-79A>C)
c.948-79A>C (n.948-79A>C)
c.8370+135052T>G (n.8370+135052T>G)
dbSNP
2g.108908098T=CA1278359043EDAR,RANBP2c.804-79A= (n.804-79A=)
c.900-79A= (n.900-79A=)
c.951-79A= (n.951-79A=)
c.855-79A= (n.855-79A=)
c.231-79A= (n.231-79A=)
c.1044-79A= (n.1044-79A=)
c.948-79A= (n.948-79A=)
c.8370+135052T= (n.8370+135052T=)
2g.108908099C>ACA2660592893EDAR,RANBP2c.804-80G>T (n.804-80G>T)
c.900-80G>T (n.900-80G>T)
c.951-80G>T (n.951-80G>T)
c.855-80G>T (n.855-80G>T)
c.231-80G>T (n.231-80G>T)
c.1044-80G>T (n.1044-80G>T)
c.948-80G>T (n.948-80G>T)
c.8370+135053C>A (n.8370+135053C>A)
gnomAD v4
2g.108908099C>TCA2577065593EDAR,RANBP2c.804-80G>A (n.804-80G>A)
c.900-80G>A (n.900-80G>A)
c.951-80G>A (n.951-80G>A)
c.855-80G>A (n.855-80G>A)
c.231-80G>A (n.231-80G>A)
c.1044-80G>A (n.1044-80G>A)
c.948-80G>A (n.948-80G>A)
c.8370+135053C>T (n.8370+135053C>T)
gnomAD v4
2g.108908100delCA2577065594EDAR,RANBP2c.804-80del (n.804-80del)
c.900-80del (n.900-80del)
c.951-80del (n.951-80del)
c.855-80del (n.855-80del)
c.231-80del (n.231-80del)
c.1044-80del (n.1044-80del)
c.948-80del (n.948-80del)
c.8370+135054del (n.8370+135054del)
2g.108908099_108908100insAGGGCA2660592897EDAR,RANBP2c.804-81_804-80insCCCT (n.804-81_804-80insCCCT)
c.900-81_900-80insCCCT (n.900-81_900-80insCCCT)
c.951-81_951-80insCCCT (n.951-81_951-80insCCCT)
c.855-81_855-80insCCCT (n.855-81_855-80insCCCT)
c.231-81_231-80insCCCT (n.231-81_231-80insCCCT)
c.1044-81_1044-80insCCCT (n.1044-81_1044-80insCCCT)
c.948-81_948-80insCCCT (n.948-81_948-80insCCCT)
c.8370+135053_8370+135054insAGGG (n.8370+135053_8370+135054insAGGG)
gnomAD v4
2g.108908100C>ACA2660592900EDAR,RANBP2c.804-81G>T (n.804-81G>T)
c.900-81G>T (n.900-81G>T)
c.951-81G>T (n.951-81G>T)
c.855-81G>T (n.855-81G>T)
c.231-81G>T (n.231-81G>T)
c.1044-81G>T (n.1044-81G>T)
c.948-81G>T (n.948-81G>T)
c.8370+135054C>A (n.8370+135054C>A)
gnomAD v4
2g.108908100C>GCA2660592899EDAR,RANBP2c.804-81G>C (n.804-81G>C)
c.900-81G>C (n.900-81G>C)
c.951-81G>C (n.951-81G>C)
c.855-81G>C (n.855-81G>C)
c.231-81G>C (n.231-81G>C)
c.1044-81G>C (n.1044-81G>C)
c.948-81G>C (n.948-81G>C)
c.8370+135054C>G (n.8370+135054C>G)
gnomAD v4
2g.108908101A=CA1278359044EDAR,RANBP2c.804-82T= (n.804-82T=)
c.900-82T= (n.900-82T=)
c.951-82T= (n.951-82T=)
c.855-82T= (n.855-82T=)
c.231-82T= (n.231-82T=)
c.1044-82T= (n.1044-82T=)
c.948-82T= (n.948-82T=)
c.8370+135055A= (n.8370+135055A=)
2g.108908101A>GCA2660592902EDAR,RANBP2c.804-82T>C (n.804-82T>C)
c.900-82T>C (n.900-82T>C)
c.951-82T>C (n.951-82T>C)
c.855-82T>C (n.855-82T>C)
c.231-82T>C (n.231-82T>C)
c.1044-82T>C (n.1044-82T>C)
c.948-82T>C (n.948-82T>C)
c.8370+135055A>G (n.8370+135055A>G)
gnomAD v4
2g.108908101A>TCA53473547EDAR,RANBP2c.804-82T>A (n.804-82T>A)
c.900-82T>A (n.900-82T>A)
c.951-82T>A (n.951-82T>A)
c.855-82T>A (n.855-82T>A)
c.231-82T>A (n.231-82T>A)
c.1044-82T>A (n.1044-82T>A)
c.948-82T>A (n.948-82T>A)
c.8370+135055A>T (n.8370+135055A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908103T>GCA2660592903EDAR,RANBP2c.804-84A>C (n.804-84A>C)
c.900-84A>C (n.900-84A>C)
c.951-84A>C (n.951-84A>C)
c.855-84A>C (n.855-84A>C)
c.231-84A>C (n.231-84A>C)
c.1044-84A>C (n.1044-84A>C)
c.948-84A>C (n.948-84A>C)
c.8370+135057T>G (n.8370+135057T>G)
gnomAD v4
2g.108908104G>ACA2660592905EDAR,RANBP2c.804-85C>T (n.804-85C>T)
c.900-85C>T (n.900-85C>T)
c.951-85C>T (n.951-85C>T)
c.855-85C>T (n.855-85C>T)
c.231-85C>T (n.231-85C>T)
c.1044-85C>T (n.1044-85C>T)
c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.8370+135058G>A (n.8370+135058G>A)
gnomAD v4
2g.108908104G>TCA2660592906EDAR,RANBP2c.804-85C>A (n.804-85C>A)
c.900-85C>A (n.900-85C>A)
c.951-85C>A (n.951-85C>A)
c.855-85C>A (n.855-85C>A)
c.231-85C>A (n.231-85C>A)
c.1044-85C>A (n.1044-85C>A)
c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.8370+135058G>T (n.8370+135058G>T)
gnomAD v4
2g.108908105C>ACA2660592908EDAR,RANBP2c.804-86G>T (n.804-86G>T)
c.900-86G>T (n.900-86G>T)
c.951-86G>T (n.951-86G>T)
c.855-86G>T (n.855-86G>T)
c.231-86G>T (n.231-86G>T)
c.1044-86G>T (n.1044-86G>T)
c.948-86G>T (n.948-86G>T)
c.8370+135059C>A (n.8370+135059C>A)
gnomAD v4
2g.108908105C>TCA2660592910EDAR,RANBP2c.804-86G>A (n.804-86G>A)
c.900-86G>A (n.900-86G>A)
c.951-86G>A (n.951-86G>A)
c.855-86G>A (n.855-86G>A)
c.231-86G>A (n.231-86G>A)
c.1044-86G>A (n.1044-86G>A)
c.948-86G>A (n.948-86G>A)
c.8370+135059C>T (n.8370+135059C>T)
gnomAD v4
2g.108908106C>ACA2660592912EDAR,RANBP2c.804-87G>T (n.804-87G>T)
c.900-87G>T (n.900-87G>T)
c.951-87G>T (n.951-87G>T)
c.855-87G>T (n.855-87G>T)
c.231-87G>T (n.231-87G>T)
c.1044-87G>T (n.1044-87G>T)
c.948-87G>T (n.948-87G>T)
c.8370+135060C>A (n.8370+135060C>A)
gnomAD v4
2g.108908106C=CA1278359045EDAR,RANBP2c.804-87G= (n.804-87G=)
c.900-87G= (n.900-87G=)
c.951-87G= (n.951-87G=)
c.855-87G= (n.855-87G=)
c.231-87G= (n.231-87G=)
c.1044-87G= (n.1044-87G=)
c.948-87G= (n.948-87G=)
c.8370+135060C= (n.8370+135060C=)
2g.108908106C>TCA53473552EDAR,RANBP2c.804-87G>A (n.804-87G>A)
c.900-87G>A (n.900-87G>A)
c.951-87G>A (n.951-87G>A)
c.855-87G>A (n.855-87G>A)
c.231-87G>A (n.231-87G>A)
c.1044-87G>A (n.1044-87G>A)
c.948-87G>A (n.948-87G>A)
c.8370+135060C>T (n.8370+135060C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108908107C>ACA2577065595EDAR,RANBP2c.804-88G>T (n.804-88G>T)
c.900-88G>T (n.900-88G>T)
c.951-88G>T (n.951-88G>T)
c.855-88G>T (n.855-88G>T)
c.231-88G>T (n.231-88G>T)
c.1044-88G>T (n.1044-88G>T)
c.948-88G>T (n.948-88G>T)
c.8370+135061C>A (n.8370+135061C>A)
gnomAD v4
2g.108908107C>TCA2660592917EDAR,RANBP2c.804-88G>A (n.804-88G>A)
c.900-88G>A (n.900-88G>A)
c.951-88G>A (n.951-88G>A)
c.855-88G>A (n.855-88G>A)
c.231-88G>A (n.231-88G>A)
c.1044-88G>A (n.1044-88G>A)
c.948-88G>A (n.948-88G>A)
c.8370+135061C>T (n.8370+135061C>T)
gnomAD v4
2g.108908109G>TCA2660592918EDAR,RANBP2c.804-90C>A (n.804-90C>A)
c.900-90C>A (n.900-90C>A)
c.951-90C>A (n.951-90C>A)
c.855-90C>A (n.855-90C>A)
c.231-90C>A (n.231-90C>A)
c.1044-90C>A (n.1044-90C>A)
c.948-90C>A (n.948-90C>A)
c.8370+135063G>T (n.8370+135063G>T)
gnomAD v4
2g.108908110C>ACA2660592919EDAR,RANBP2c.804-91G>T (n.804-91G>T)
c.900-91G>T (n.900-91G>T)
c.951-91G>T (n.951-91G>T)
c.855-91G>T (n.855-91G>T)
c.231-91G>T (n.231-91G>T)
c.1044-91G>T (n.1044-91G>T)
c.948-91G>T (n.948-91G>T)
c.8370+135064C>A (n.8370+135064C>A)
gnomAD v4
2g.108908111T>CCA2660592920EDAR,RANBP2c.804-92A>G (n.804-92A>G)
c.900-92A>G (n.900-92A>G)
c.951-92A>G (n.951-92A>G)
c.855-92A>G (n.855-92A>G)
c.231-92A>G (n.231-92A>G)
c.1044-92A>G (n.1044-92A>G)
c.948-92A>G (n.948-92A>G)
c.8370+135065T>C (n.8370+135065T>C)
gnomAD v4
2g.108908112G>ACA2577065596EDAR,RANBP2c.804-93C>T (n.804-93C>T)
c.900-93C>T (n.900-93C>T)
c.951-93C>T (n.951-93C>T)
c.855-93C>T (n.855-93C>T)
c.231-93C>T (n.231-93C>T)
c.1044-93C>T (n.1044-93C>T)
c.948-93C>T (n.948-93C>T)
c.8370+135066G>A (n.8370+135066G>A)
gnomAD v4
2g.108908112G>TCA2660592924EDAR,RANBP2c.804-93C>A (n.804-93C>A)
c.900-93C>A (n.900-93C>A)
c.951-93C>A (n.951-93C>A)
c.855-93C>A (n.855-93C>A)
c.231-93C>A (n.231-93C>A)
c.1044-93C>A (n.1044-93C>A)
c.948-93C>A (n.948-93C>A)
c.8370+135066G>T (n.8370+135066G>T)
gnomAD v4
2g.108908114G>ACA754961462EDAR,RANBP2c.804-95C>T (n.804-95C>T)
c.900-95C>T (n.900-95C>T)
c.951-95C>T (n.951-95C>T)
c.855-95C>T (n.855-95C>T)
c.231-95C>T (n.231-95C>T)
c.1044-95C>T (n.1044-95C>T)
c.948-95C>T (n.948-95C>T)
c.8370+135068G>A (n.8370+135068G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908114G=CA1278359046EDAR,RANBP2c.804-95C= (n.804-95C=)
c.900-95C= (n.900-95C=)
c.951-95C= (n.951-95C=)
c.855-95C= (n.855-95C=)
c.231-95C= (n.231-95C=)
c.1044-95C= (n.1044-95C=)
c.948-95C= (n.948-95C=)
c.8370+135068G= (n.8370+135068G=)
2g.108908114G>TCA2577065597EDAR,RANBP2c.804-95C>A (n.804-95C>A)
c.900-95C>A (n.900-95C>A)
c.951-95C>A (n.951-95C>A)
c.855-95C>A (n.855-95C>A)
c.231-95C>A (n.231-95C>A)
c.1044-95C>A (n.1044-95C>A)
c.948-95C>A (n.948-95C>A)
c.8370+135068G>T (n.8370+135068G>T)
gnomAD v4
2g.108908115G>ACA2660592928EDAR,RANBP2c.804-96C>T (n.804-96C>T)
c.900-96C>T (n.900-96C>T)
c.951-96C>T (n.951-96C>T)
c.855-96C>T (n.855-96C>T)
c.231-96C>T (n.231-96C>T)
c.1044-96C>T (n.1044-96C>T)
c.948-96C>T (n.948-96C>T)
c.8370+135069G>A (n.8370+135069G>A)
gnomAD v4
2g.108908115G>TCA2660592929EDAR,RANBP2c.804-96C>A (n.804-96C>A)
c.900-96C>A (n.900-96C>A)
c.951-96C>A (n.951-96C>A)
c.855-96C>A (n.855-96C>A)
c.231-96C>A (n.231-96C>A)
c.1044-96C>A (n.1044-96C>A)
c.948-96C>A (n.948-96C>A)
c.8370+135069G>T (n.8370+135069G>T)
gnomAD v4
2g.108908116A>GCA2660592930EDAR,RANBP2c.804-97T>C (n.804-97T>C)
c.900-97T>C (n.900-97T>C)
c.951-97T>C (n.951-97T>C)
c.855-97T>C (n.855-97T>C)
c.231-97T>C (n.231-97T>C)
c.1044-97T>C (n.1044-97T>C)
c.948-97T>C (n.948-97T>C)
c.8370+135070A>G (n.8370+135070A>G)
gnomAD v4
2g.108908117C=CA1278359047EDAR,RANBP2c.804-98G= (n.804-98G=)
c.900-98G= (n.900-98G=)
c.951-98G= (n.951-98G=)
c.855-98G= (n.855-98G=)
c.231-98G= (n.231-98G=)
c.1044-98G= (n.1044-98G=)
c.948-98G= (n.948-98G=)
c.8370+135071C= (n.8370+135071C=)
2g.108908117C>TCA53473569EDAR,RANBP2c.804-98G>A (n.804-98G>A)
c.900-98G>A (n.900-98G>A)
c.951-98G>A (n.951-98G>A)
c.855-98G>A (n.855-98G>A)
c.231-98G>A (n.231-98G>A)
c.1044-98G>A (n.1044-98G>A)
c.948-98G>A (n.948-98G>A)
c.8370+135071C>T (n.8370+135071C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108908118A=CA1278359048EDAR,RANBP2c.804-99T= (n.804-99T=)
c.900-99T= (n.900-99T=)
c.951-99T= (n.951-99T=)
c.855-99T= (n.855-99T=)
c.231-99T= (n.231-99T=)
c.1044-99T= (n.1044-99T=)
c.948-99T= (n.948-99T=)
c.8370+135072A= (n.8370+135072A=)
2g.108908118A>GCA1034841669EDAR,RANBP2c.804-99T>C (n.804-99T>C)
c.900-99T>C (n.900-99T>C)
c.951-99T>C (n.951-99T>C)
c.855-99T>C (n.855-99T>C)
c.231-99T>C (n.231-99T>C)
c.1044-99T>C (n.1044-99T>C)
c.948-99T>C (n.948-99T>C)
c.8370+135072A>G (n.8370+135072A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908119G>ACA754961469EDAR,RANBP2c.804-100C>T (n.804-100C>T)
c.900-100C>T (n.900-100C>T)
c.951-100C>T (n.951-100C>T)
c.855-100C>T (n.855-100C>T)
c.231-100C>T (n.231-100C>T)
c.1044-100C>T (n.1044-100C>T)
c.948-100C>T (n.948-100C>T)
c.8370+135073G>A (n.8370+135073G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908119G=CA1278359049EDAR,RANBP2c.804-100C= (n.804-100C=)
c.900-100C= (n.900-100C=)
c.951-100C= (n.951-100C=)
c.855-100C= (n.855-100C=)
c.231-100C= (n.231-100C=)
c.1044-100C= (n.1044-100C=)
c.948-100C= (n.948-100C=)
c.8370+135073G= (n.8370+135073G=)
2g.108908119G>TCA2660592931EDAR,RANBP2c.804-100C>A (n.804-100C>A)
c.900-100C>A (n.900-100C>A)
c.951-100C>A (n.951-100C>A)
c.855-100C>A (n.855-100C>A)
c.231-100C>A (n.231-100C>A)
c.1044-100C>A (n.1044-100C>A)
c.948-100C>A (n.948-100C>A)
c.8370+135073G>T (n.8370+135073G>T)
gnomAD v4
2g.108908121G>ACA53473587EDAR,RANBP2c.804-102C>T (n.804-102C>T)
c.900-102C>T (n.900-102C>T)
c.951-102C>T (n.951-102C>T)
c.855-102C>T (n.855-102C>T)
c.231-102C>T (n.231-102C>T)
c.1044-102C>T (n.1044-102C>T)
c.948-102C>T (n.948-102C>T)
c.8370+135075G>A (n.8370+135075G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908121G=CA1278359050EDAR,RANBP2c.804-102C= (n.804-102C=)
c.900-102C= (n.900-102C=)
c.951-102C= (n.951-102C=)
c.855-102C= (n.855-102C=)
c.231-102C= (n.231-102C=)
c.1044-102C= (n.1044-102C=)
c.948-102C= (n.948-102C=)
c.8370+135075G= (n.8370+135075G=)
2g.108908121G>TCA2660592934EDAR,RANBP2c.804-102C>A (n.804-102C>A)
c.900-102C>A (n.900-102C>A)
c.951-102C>A (n.951-102C>A)
c.855-102C>A (n.855-102C>A)
c.231-102C>A (n.231-102C>A)
c.1044-102C>A (n.1044-102C>A)
c.948-102C>A (n.948-102C>A)
c.8370+135075G>T (n.8370+135075G>T)
gnomAD v4
2g.108908126dupCA2603223514EDAR,RANBP2c.804-102dup (n.804-102dup)
c.900-102dup (n.900-102dup)
c.951-102dup (n.951-102dup)
c.855-102dup (n.855-102dup)
c.231-102dup (n.231-102dup)
c.1044-102dup (n.1044-102dup)
c.948-102dup (n.948-102dup)
c.8370+135080dup (n.8370+135080dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908126delCA2660592933EDAR,RANBP2c.804-102del (n.804-102del)
c.900-102del (n.900-102del)
c.951-102del (n.951-102del)
c.855-102del (n.855-102del)
c.231-102del (n.231-102del)
c.1044-102del (n.1044-102del)
c.948-102del (n.948-102del)
c.8370+135080del (n.8370+135080del)
gnomAD v4
2g.108908122G>ACA2660592940EDAR,RANBP2c.804-103C>T (n.804-103C>T)
c.900-103C>T (n.900-103C>T)
c.951-103C>T (n.951-103C>T)
c.855-103C>T (n.855-103C>T)
c.231-103C>T (n.231-103C>T)
c.1044-103C>T (n.1044-103C>T)
c.948-103C>T (n.948-103C>T)
c.8370+135076G>A (n.8370+135076G>A)
gnomAD v4
2g.108908122G>CCA53473592EDAR,RANBP2c.804-103C>G (n.804-103C>G)
c.900-103C>G (n.900-103C>G)
c.951-103C>G (n.951-103C>G)
c.855-103C>G (n.855-103C>G)
c.231-103C>G (n.231-103C>G)
c.1044-103C>G (n.1044-103C>G)
c.948-103C>G (n.948-103C>G)
c.8370+135076G>C (n.8370+135076G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108908122G=CA1278359051EDAR,RANBP2c.804-103C= (n.804-103C=)
c.900-103C= (n.900-103C=)
c.951-103C= (n.951-103C=)
c.855-103C= (n.855-103C=)
c.231-103C= (n.231-103C=)
c.1044-103C= (n.1044-103C=)
c.948-103C= (n.948-103C=)
c.8370+135076G= (n.8370+135076G=)
2g.108908122G>TCA2660592938EDAR,RANBP2c.804-103C>A (n.804-103C>A)
c.900-103C>A (n.900-103C>A)
c.951-103C>A (n.951-103C>A)
c.855-103C>A (n.855-103C>A)
c.231-103C>A (n.231-103C>A)
c.1044-103C>A (n.1044-103C>A)
c.948-103C>A (n.948-103C>A)
c.8370+135076G>T (n.8370+135076G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched