Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108908013G>A | CA1824913 | EDAR,RANBP2 | c.810C>T (p.Asn270=) c.906C>T (p.Asn302=) c.957C>T (p.Asn319=) c.861C>T (p.Asn287=) c.237C>T (p.Asn79=) c.1050C>T (p.Asn350=) c.954C>T (p.Asn318=) c.8370+134967G>A (n.8370+134967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908013G>C | CA348051157 | EDAR,RANBP2 | c.810C>G (p.Asn270Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.8370+134967G>C (n.8370+134967G>C) | COSMIC |
2 | g.108908013G= | CA1278358990 | EDAR,RANBP2 | c.810C= (p.Asn270=) c.906C= (p.Asn302=) c.957C= (p.Asn319=) c.861C= (p.Asn287=) c.237C= (p.Asn79=) c.1050C= (p.Asn350=) c.954C= (p.Asn318=) c.8370+134967G= (n.8370+134967G=) | |
2 | g.108908013G>T | CA348051158 | EDAR,RANBP2 | c.810C>A (p.Asn270Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.8370+134967G>T (n.8370+134967G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908014T>A | CA348051159 | EDAR,RANBP2 | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.8370+134968T>A (n.8370+134968T>A) | |
2 | g.108908014T>C | CA348051160 | EDAR,RANBP2 | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.8370+134968T>C (n.8370+134968T>C) | |
2 | g.108908014T>G | CA348051161 | EDAR,RANBP2 | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.8370+134968T>G (n.8370+134968T>G) | |
2 | g.108908015T>A | CA348051162 | EDAR,RANBP2 | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.8370+134969T>A (n.8370+134969T>A) | |
2 | g.108908015T>C | CA348051163 | EDAR,RANBP2 | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.8370+134969T>C (n.8370+134969T>C) | |
2 | g.108908015T>G | CA348051164 | EDAR,RANBP2 | c.808A>C (p.Asn270His) c.904A>C (p.Asn302His) c.955A>C (p.Asn319His) c.859A>C (p.Asn287His) c.235A>C (p.Asn79His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.952A>C (p.Asn318His) c.8370+134969T>G (n.8370+134969T>G) | |
2 | g.108908016C>A | CA348051166 | EDAR,RANBP2 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.8370+134970C>A (n.8370+134970C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908016C= | CA1278358991 | EDAR,RANBP2 | c.807G= (p.Glu269=) c.903G= (p.Glu301=) c.954G= (p.Glu318=) c.858G= (p.Glu286=) c.234G= (p.Glu78=) c.1047G= (p.Glu349=) c.951G= (p.Glu317=) c.8370+134970C= (n.8370+134970C=) | |
2 | g.108908016C>G | CA348051165 | EDAR,RANBP2 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.8370+134970C>G (n.8370+134970C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908016C>T | CA427911981 | EDAR,RANBP2 | c.807G>A (p.Glu269=) c.903G>A (p.Glu301=) c.954G>A (p.Glu318=) c.858G>A (p.Glu286=) c.234G>A (p.Glu78=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.951G>A (p.Glu317=) c.8370+134970C>T (n.8370+134970C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908017T>A | CA348051167 | EDAR,RANBP2 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.8370+134971T>A (n.8370+134971T>A) | |
2 | g.108908017T>C | CA348051168 | EDAR,RANBP2 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.8370+134971T>C (n.8370+134971T>C) | |
2 | g.108908017T>G | CA348051169 | EDAR,RANBP2 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.8370+134971T>G (n.8370+134971T>G) | |
2 | g.108908018C>A | CA348051170 | EDAR,RANBP2 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.8370+134972C>A (n.8370+134972C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908018C= | CA1278358992 | EDAR,RANBP2 | c.805G= (p.Glu269=) c.901G= (p.Glu301=) c.952G= (p.Glu318=) c.856G= (p.Glu286=) c.232G= (p.Glu78=) c.1045G= (p.Glu349=) c.949G= (p.Glu317=) c.8370+134972C= (n.8370+134972C=) | |
2 | g.108908018C>G | CA348051171 | EDAR,RANBP2 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.8370+134972C>G (n.8370+134972C>G) | |
2 | g.108908018C>T | CA348051172 | EDAR,RANBP2 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.8370+134972C>T (n.8370+134972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908019G>A | CA1824914 | EDAR,RANBP2 | c.804C>T (p.Ser268=) c.900C>T (p.Ser300=) c.951C>T (p.Ser317=) c.855C>T (p.Ser285=) c.231C>T (p.Ser77=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.948C>T (p.Ser316=) c.8370+134973G>A (n.8370+134973G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108908019G>C | CA348051173 | EDAR,RANBP2 | c.804C>G (p.Ser268Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.8370+134973G>C (n.8370+134973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908019G= | CA1278358993 | EDAR,RANBP2 | c.804C= (p.Ser268=) c.900C= (p.Ser300=) c.951C= (p.Ser317=) c.855C= (p.Ser285=) c.231C= (p.Ser77=) c.1044C= (p.Ser348=) c.948C= (p.Ser316=) c.8370+134973G= (n.8370+134973G=) | |
2 | g.108908019G>T | CA348051174 | EDAR,RANBP2 | c.804C>A (p.Ser268Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.8370+134973G>T (n.8370+134973G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908020C>A | CA348051175 | EDAR,RANBP2 | c.804-1G>T (n.804-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.8370+134974C>A (n.8370+134974C>A) | |
2 | g.108908020C>G | CA348051176 | EDAR,RANBP2 | c.804-1G>C (n.804-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.8370+134974C>G (n.8370+134974C>G) | |
2 | g.108908020C>T | CA348051177 | EDAR,RANBP2 | c.804-1G>A (n.804-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.8370+134974C>T (n.8370+134974C>T) | |
2 | g.108908021T>A | CA348051178 | EDAR,RANBP2 | c.804-2A>T (n.804-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.8370+134975T>A (n.8370+134975T>A) | |
2 | g.108908021T>C | CA348051179 | EDAR,RANBP2 | c.804-2A>G (n.804-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.8370+134975T>C (n.8370+134975T>C) | |
2 | g.108908021T>G | CA348051180 | EDAR,RANBP2 | c.804-2A>C (n.804-2A>C) c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.8370+134975T>G (n.8370+134975T>G) | |
2 | g.108908022G>A | CA2660592731 | EDAR,RANBP2 | c.804-3C>T (n.804-3C>T) c.900-3C>T (n.900-3C>T) c.951-3C>T (n.951-3C>T) c.855-3C>T (n.855-3C>T) c.231-3C>T (n.231-3C>T) c.1044-3C>T (n.1044-3C>T) c.948-3C>T (n.948-3C>T) c.8370+134976G>A (n.8370+134976G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908023C>A | CA535180018 | EDAR,RANBP2 | c.804-4G>T (n.804-4G>T) c.900-4G>T (n.900-4G>T) c.951-4G>T (n.951-4G>T) c.855-4G>T (n.855-4G>T) c.231-4G>T (n.231-4G>T) c.1044-4G>T (n.1044-4G>T) c.948-4G>T (n.948-4G>T) c.8370+134977C>A (n.8370+134977C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908023C= | CA1278358994 | EDAR,RANBP2 | c.804-4G= (n.804-4G=) c.900-4G= (n.900-4G=) c.951-4G= (n.951-4G=) c.855-4G= (n.855-4G=) c.231-4G= (n.231-4G=) c.1044-4G= (n.1044-4G=) c.948-4G= (n.948-4G=) c.8370+134977C= (n.8370+134977C=) | |
2 | g.108908023C>T | CA2660592733 | EDAR,RANBP2 | c.804-4G>A (n.804-4G>A) c.900-4G>A (n.900-4G>A) c.951-4G>A (n.951-4G>A) c.855-4G>A (n.855-4G>A) c.231-4G>A (n.231-4G>A) c.1044-4G>A (n.1044-4G>A) c.948-4G>A (n.948-4G>A) c.8370+134977C>T (n.8370+134977C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908024A= | CA1278358995 | EDAR,RANBP2 | c.804-5T= (n.804-5T=) c.900-5T= (n.900-5T=) c.951-5T= (n.951-5T=) c.855-5T= (n.855-5T=) c.231-5T= (n.231-5T=) c.1044-5T= (n.1044-5T=) c.948-5T= (n.948-5T=) c.8370+134978A= (n.8370+134978A=) | |
2 | g.108908024A>C | CA535180019 | EDAR,RANBP2 | c.804-5T>G (n.804-5T>G) c.900-5T>G (n.900-5T>G) c.951-5T>G (n.951-5T>G) c.855-5T>G (n.855-5T>G) c.231-5T>G (n.231-5T>G) c.1044-5T>G (n.1044-5T>G) c.948-5T>G (n.948-5T>G) c.8370+134978A>C (n.8370+134978A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908028del | CA2660592736 | EDAR,RANBP2 | c.804-5del (n.804-5del) c.900-5del (n.900-5del) c.951-5del (n.951-5del) c.855-5del (n.855-5del) c.231-5del (n.231-5del) c.1044-5del (n.1044-5del) c.948-5del (n.948-5del) c.8370+134982del (n.8370+134982del) | gnomAD v4 |
2 | g.108908025A= | CA1278358996 | EDAR,RANBP2 | c.804-6T= (n.804-6T=) c.900-6T= (n.900-6T=) c.951-6T= (n.951-6T=) c.855-6T= (n.855-6T=) c.231-6T= (n.231-6T=) c.1044-6T= (n.1044-6T=) c.948-6T= (n.948-6T=) c.8370+134979A= (n.8370+134979A=) | |
2 | g.108908025A>G | CA1278358997 | EDAR,RANBP2 | c.804-6T>C (n.804-6T>C) c.900-6T>C (n.900-6T>C) c.951-6T>C (n.951-6T>C) c.855-6T>C (n.855-6T>C) c.231-6T>C (n.231-6T>C) c.1044-6T>C (n.1044-6T>C) c.948-6T>C (n.948-6T>C) c.8370+134979A>G (n.8370+134979A>G) | dbSNP |
2 | g.108908027A>C | CA2660592738 | EDAR,RANBP2 | c.804-8T>G (n.804-8T>G) c.900-8T>G (n.900-8T>G) c.951-8T>G (n.951-8T>G) c.855-8T>G (n.855-8T>G) c.231-8T>G (n.231-8T>G) c.1044-8T>G (n.1044-8T>G) c.948-8T>G (n.948-8T>G) c.8370+134981A>C (n.8370+134981A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908028A= | CA1278358999 | EDAR,RANBP2 | c.804-9T= (n.804-9T=) c.900-9T= (n.900-9T=) c.951-9T= (n.951-9T=) c.855-9T= (n.855-9T=) c.231-9T= (n.231-9T=) c.1044-9T= (n.1044-9T=) c.948-9T= (n.948-9T=) c.8370+134982A= (n.8370+134982A=) | |
2 | g.108908028A>G | CA535180020 | EDAR,RANBP2 | c.804-9T>C (n.804-9T>C) c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.951-9T>C (n.951-9T>C) c.855-9T>C (n.855-9T>C) c.231-9T>C (n.231-9T>C) c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) c.948-9T>C (n.948-9T>C) c.8370+134982A>G (n.8370+134982A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908028A>T | CA1278358998 | EDAR,RANBP2 | c.804-9T>A (n.804-9T>A) c.900-9T>A (n.900-9T>A) c.951-9T>A (n.951-9T>A) c.855-9T>A (n.855-9T>A) c.231-9T>A (n.231-9T>A) c.1044-9T>A (n.1044-9T>A) c.948-9T>A (n.948-9T>A) c.8370+134982A>T (n.8370+134982A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908029C= | CA1278359001 | EDAR,RANBP2 | c.804-10G= (n.804-10G=) c.900-10G= (n.900-10G=) c.951-10G= (n.951-10G=) c.855-10G= (n.855-10G=) c.231-10G= (n.231-10G=) c.1044-10G= (n.1044-10G=) c.948-10G= (n.948-10G=) c.8370+134983C= (n.8370+134983C=) | |
2 | g.108908029C>T | CA754961390 | EDAR,RANBP2 | c.804-10G>A (n.804-10G>A) c.900-10G>A (n.900-10G>A) c.951-10G>A (n.951-10G>A) c.855-10G>A (n.855-10G>A) c.231-10G>A (n.231-10G>A) c.1044-10G>A (n.1044-10G>A) c.948-10G>A (n.948-10G>A) c.8370+134983C>T (n.8370+134983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908029_108908031delinsCAA | CA1278359000 | EDAR,RANBP2 | c.804-12_804-10delinsTTG (n.804-12_804-10delinsTTG) c.900-12_900-10delinsTTG (n.900-12_900-10delinsTTG) c.951-12_951-10delinsTTG (n.951-12_951-10delinsTTG) c.855-12_855-10delinsTTG (n.855-12_855-10delinsTTG) c.231-12_231-10delinsTTG (n.231-12_231-10delinsTTG) c.1044-12_1044-10delinsTTG (n.1044-12_1044-10delinsTTG) c.948-12_948-10delinsTTG (n.948-12_948-10delinsTTG) c.8370+134983_8370+134985delinsCAA (n.8370+134983_8370+134985delinsCAA) | |
2 | g.108908030A= | CA1278359002 | EDAR,RANBP2 | c.804-11T= (n.804-11T=) c.900-11T= (n.900-11T=) c.951-11T= (n.951-11T=) c.855-11T= (n.855-11T=) c.231-11T= (n.231-11T=) c.1044-11T= (n.1044-11T=) c.948-11T= (n.948-11T=) c.8370+134984A= (n.8370+134984A=) | |
2 | g.108908030A>G | CA1824916 | EDAR,RANBP2 | c.804-11T>C (n.804-11T>C) c.900-11T>C (n.900-11T>C) c.951-11T>C (n.951-11T>C) c.855-11T>C (n.855-11T>C) c.231-11T>C (n.231-11T>C) c.1044-11T>C (n.1044-11T>C) c.948-11T>C (n.948-11T>C) c.8370+134984A>G (n.8370+134984A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908030_108908031del | CA1824915 | EDAR,RANBP2 | c.804-12_804-11del (n.804-12_804-11del) c.900-12_900-11del (n.900-12_900-11del) c.951-12_951-11del (n.951-12_951-11del) c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del) c.231-12_231-11del (n.231-12_231-11del) c.1044-12_1044-11del (n.1044-12_1044-11del) c.948-12_948-11del (n.948-12_948-11del) c.8370+134984_8370+134985del (n.8370+134984_8370+134985del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908031A= | CA1278359003 | EDAR,RANBP2 | c.804-12T= (n.804-12T=) c.900-12T= (n.900-12T=) c.951-12T= (n.951-12T=) c.855-12T= (n.855-12T=) c.231-12T= (n.231-12T=) c.1044-12T= (n.1044-12T=) c.948-12T= (n.948-12T=) c.8370+134985A= (n.8370+134985A=) | |
2 | g.108908031A>G | CA53473441 | EDAR,RANBP2 | c.804-12T>C (n.804-12T>C) c.900-12T>C (n.900-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.231-12T>C (n.231-12T>C) c.1044-12T>C (n.1044-12T>C) c.948-12T>C (n.948-12T>C) c.8370+134985A>G (n.8370+134985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908032G>A | CA2751632624 | EDAR,RANBP2 | c.804-13C>T (n.804-13C>T) c.900-13C>T (n.900-13C>T) c.951-13C>T (n.951-13C>T) c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.231-13C>T (n.231-13C>T) c.1044-13C>T (n.1044-13C>T) c.948-13C>T (n.948-13C>T) c.8370+134986G>A (n.8370+134986G>A) | |
2 | g.108908032G>T | CA2660592743 | EDAR,RANBP2 | c.804-13C>A (n.804-13C>A) c.900-13C>A (n.900-13C>A) c.951-13C>A (n.951-13C>A) c.855-13C>A (n.855-13C>A) c.231-13C>A (n.231-13C>A) c.1044-13C>A (n.1044-13C>A) c.948-13C>A (n.948-13C>A) c.8370+134986G>T (n.8370+134986G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908032_108908033delinsGA | CA1278359004 | EDAR,RANBP2 | c.804-14_804-13delinsTC (n.804-14_804-13delinsTC) c.900-14_900-13delinsTC (n.900-14_900-13delinsTC) c.951-14_951-13delinsTC (n.951-14_951-13delinsTC) c.855-14_855-13delinsTC (n.855-14_855-13delinsTC) c.231-14_231-13delinsTC (n.231-14_231-13delinsTC) c.1044-14_1044-13delinsTC (n.1044-14_1044-13delinsTC) c.948-14_948-13delinsTC (n.948-14_948-13delinsTC) c.8370+134986_8370+134987delinsGA (n.8370+134986_8370+134987delinsGA) | |
2 | g.108908033del | CA535180021 | EDAR,RANBP2 | c.804-14del (n.804-14del) c.900-14del (n.900-14del) c.951-14del (n.951-14del) c.855-14del (n.855-14del) c.231-14del (n.231-14del) c.1044-14del (n.1044-14del) c.948-14del (n.948-14del) c.8370+134987del (n.8370+134987del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908033A= | CA1278359005 | EDAR,RANBP2 | c.804-14T= (n.804-14T=) c.900-14T= (n.900-14T=) c.951-14T= (n.951-14T=) c.855-14T= (n.855-14T=) c.231-14T= (n.231-14T=) c.1044-14T= (n.1044-14T=) c.948-14T= (n.948-14T=) c.8370+134987A= (n.8370+134987A=) | |
2 | g.108908033A>C | CA1278359006 | EDAR,RANBP2 | c.804-14T>G (n.804-14T>G) c.900-14T>G (n.900-14T>G) c.951-14T>G (n.951-14T>G) c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.231-14T>G (n.231-14T>G) c.1044-14T>G (n.1044-14T>G) c.948-14T>G (n.948-14T>G) c.8370+134987A>C (n.8370+134987A>C) | dbSNP |
2 | g.108908034G>A | CA53473445 | EDAR,RANBP2 | c.804-15C>T (n.804-15C>T) c.900-15C>T (n.900-15C>T) c.951-15C>T (n.951-15C>T) c.855-15C>T (n.855-15C>T) c.231-15C>T (n.231-15C>T) c.1044-15C>T (n.1044-15C>T) c.948-15C>T (n.948-15C>T) c.8370+134988G>A (n.8370+134988G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908034G= | CA1278359007 | EDAR,RANBP2 | c.804-15C= (n.804-15C=) c.900-15C= (n.900-15C=) c.951-15C= (n.951-15C=) c.855-15C= (n.855-15C=) c.231-15C= (n.231-15C=) c.1044-15C= (n.1044-15C=) c.948-15C= (n.948-15C=) c.8370+134988G= (n.8370+134988G=) | |
2 | g.108908035C>A | CA2660592744 | EDAR,RANBP2 | c.804-16G>T (n.804-16G>T) c.900-16G>T (n.900-16G>T) c.951-16G>T (n.951-16G>T) c.855-16G>T (n.855-16G>T) c.231-16G>T (n.231-16G>T) c.1044-16G>T (n.1044-16G>T) c.948-16G>T (n.948-16G>T) c.8370+134989C>A (n.8370+134989C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908035C= | CA1278359008 | EDAR,RANBP2 | c.804-16G= (n.804-16G=) c.900-16G= (n.900-16G=) c.951-16G= (n.951-16G=) c.855-16G= (n.855-16G=) c.231-16G= (n.231-16G=) c.1044-16G= (n.1044-16G=) c.948-16G= (n.948-16G=) c.8370+134989C= (n.8370+134989C=) | |
2 | g.108908035C>G | CA535180022 | EDAR,RANBP2 | c.804-16G>C (n.804-16G>C) c.900-16G>C (n.900-16G>C) c.951-16G>C (n.951-16G>C) c.855-16G>C (n.855-16G>C) c.231-16G>C (n.231-16G>C) c.1044-16G>C (n.1044-16G>C) c.948-16G>C (n.948-16G>C) c.8370+134989C>G (n.8370+134989C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908035C>T | CA1824917 | EDAR,RANBP2 | c.804-16G>A (n.804-16G>A) c.900-16G>A (n.900-16G>A) c.951-16G>A (n.951-16G>A) c.855-16G>A (n.855-16G>A) c.231-16G>A (n.231-16G>A) c.1044-16G>A (n.1044-16G>A) c.948-16G>A (n.948-16G>A) c.8370+134989C>T (n.8370+134989C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908036G>A | CA1824918 | EDAR,RANBP2 | c.804-17C>T (n.804-17C>T) c.900-17C>T (n.900-17C>T) c.951-17C>T (n.951-17C>T) c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.231-17C>T (n.231-17C>T) c.1044-17C>T (n.1044-17C>T) c.948-17C>T (n.948-17C>T) c.8370+134990G>A (n.8370+134990G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908036G= | CA1278359009 | EDAR,RANBP2 | c.804-17C= (n.804-17C=) c.900-17C= (n.900-17C=) c.951-17C= (n.951-17C=) c.855-17C= (n.855-17C=) c.231-17C= (n.231-17C=) c.1044-17C= (n.1044-17C=) c.948-17C= (n.948-17C=) c.8370+134990G= (n.8370+134990G=) | |
2 | g.108908036G>T | CA2660592745 | EDAR,RANBP2 | c.804-17C>A (n.804-17C>A) c.900-17C>A (n.900-17C>A) c.951-17C>A (n.951-17C>A) c.855-17C>A (n.855-17C>A) c.231-17C>A (n.231-17C>A) c.1044-17C>A (n.1044-17C>A) c.948-17C>A (n.948-17C>A) c.8370+134990G>T (n.8370+134990G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908038T>A | CA535180023 | EDAR,RANBP2 | c.804-19A>T (n.804-19A>T) c.900-19A>T (n.900-19A>T) c.951-19A>T (n.951-19A>T) c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.231-19A>T (n.231-19A>T) c.1044-19A>T (n.1044-19A>T) c.948-19A>T (n.948-19A>T) c.8370+134992T>A (n.8370+134992T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908038T= | CA1278359010 | EDAR,RANBP2 | c.804-19A= (n.804-19A=) c.900-19A= (n.900-19A=) c.951-19A= (n.951-19A=) c.855-19A= (n.855-19A=) c.231-19A= (n.231-19A=) c.1044-19A= (n.1044-19A=) c.948-19A= (n.948-19A=) c.8370+134992T= (n.8370+134992T=) | |
2 | g.108908039G>A | CA2660592747 | EDAR,RANBP2 | c.804-20C>T (n.804-20C>T) c.900-20C>T (n.900-20C>T) c.951-20C>T (n.951-20C>T) c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.231-20C>T (n.231-20C>T) c.1044-20C>T (n.1044-20C>T) c.948-20C>T (n.948-20C>T) c.8370+134993G>A (n.8370+134993G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908040dup | CA2751632625 | EDAR,RANBP2 | c.804-20dup (n.804-20dup) c.900-20dup (n.900-20dup) c.951-20dup (n.951-20dup) c.855-20dup (n.855-20dup) c.231-20dup (n.231-20dup) c.1044-20dup (n.1044-20dup) c.948-20dup (n.948-20dup) c.8370+134994dup (n.8370+134994dup) | |
2 | g.108908042C>A | CA2660592748 | EDAR,RANBP2 | c.804-23G>T (n.804-23G>T) c.900-23G>T (n.900-23G>T) c.951-23G>T (n.951-23G>T) c.855-23G>T (n.855-23G>T) c.231-23G>T (n.231-23G>T) c.1044-23G>T (n.1044-23G>T) c.948-23G>T (n.948-23G>T) c.8370+134996C>A (n.8370+134996C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908042C>T | CA2660592750 | EDAR,RANBP2 | c.804-23G>A (n.804-23G>A) c.900-23G>A (n.900-23G>A) c.951-23G>A (n.951-23G>A) c.855-23G>A (n.855-23G>A) c.231-23G>A (n.231-23G>A) c.1044-23G>A (n.1044-23G>A) c.948-23G>A (n.948-23G>A) c.8370+134996C>T (n.8370+134996C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908043A>G | CA2660592752 | EDAR,RANBP2 | c.804-24T>C (n.804-24T>C) c.900-24T>C (n.900-24T>C) c.951-24T>C (n.951-24T>C) c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.231-24T>C (n.231-24T>C) c.1044-24T>C (n.1044-24T>C) c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.8370+134997A>G (n.8370+134997A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908044T>C | CA2660592754 | EDAR,RANBP2 | c.804-25A>G (n.804-25A>G) c.900-25A>G (n.900-25A>G) c.951-25A>G (n.951-25A>G) c.855-25A>G (n.855-25A>G) c.231-25A>G (n.231-25A>G) c.1044-25A>G (n.1044-25A>G) c.948-25A>G (n.948-25A>G) c.8370+134998T>C (n.8370+134998T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908048C>A | CA2660592756 | EDAR,RANBP2 | c.804-29G>T (n.804-29G>T) c.900-29G>T (n.900-29G>T) c.951-29G>T (n.951-29G>T) c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.231-29G>T (n.231-29G>T) c.1044-29G>T (n.1044-29G>T) c.948-29G>T (n.948-29G>T) c.8370+135002C>A (n.8370+135002C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908048C>T | CA2660592758 | EDAR,RANBP2 | c.804-29G>A (n.804-29G>A) c.900-29G>A (n.900-29G>A) c.951-29G>A (n.951-29G>A) c.855-29G>A (n.855-29G>A) c.231-29G>A (n.231-29G>A) c.1044-29G>A (n.1044-29G>A) c.948-29G>A (n.948-29G>A) c.8370+135002C>T (n.8370+135002C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908050G>A | CA2660592759 | EDAR,RANBP2 | c.804-31C>T (n.804-31C>T) c.900-31C>T (n.900-31C>T) c.951-31C>T (n.951-31C>T) c.855-31C>T (n.855-31C>T) c.231-31C>T (n.231-31C>T) c.1044-31C>T (n.1044-31C>T) c.948-31C>T (n.948-31C>T) c.8370+135004G>A (n.8370+135004G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908050_108908051insCCCCCCCAGGCACTGCTAA | CA2660592761 | EDAR,RANBP2 | c.804-32_804-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.804-32_804-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.900-32_900-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.900-32_900-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.951-32_951-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.951-32_951-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.855-32_855-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.855-32_855-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.231-32_231-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.231-32_231-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.1044-32_1044-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.1044-32_1044-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.948-32_948-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG (n.948-32_948-31insTTAGCAGTGCCTGGGGGGG) c.8370+135004_8370+135005insCCCCCCCAGGCACTGCTAA (n.8370+135004_8370+135005insCCCCCCCAGGCACTGCTAA) | gnomAD v4 |
2 | g.108908052G>A | CA2660592766 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C>T (n.804-33C>T) c.900-33C>T (n.900-33C>T) c.951-33C>T (n.951-33C>T) c.855-33C>T (n.855-33C>T) c.231-33C>T (n.231-33C>T) c.1044-33C>T (n.1044-33C>T) c.948-33C>T (n.948-33C>T) c.8370+135006G>A (n.8370+135006G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908052G= | CA1278359011 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C= (n.804-33C=) c.900-33C= (n.900-33C=) c.951-33C= (n.951-33C=) c.855-33C= (n.855-33C=) c.231-33C= (n.231-33C=) c.1044-33C= (n.1044-33C=) c.948-33C= (n.948-33C=) c.8370+135006G= (n.8370+135006G=) | |
2 | g.108908052G>T | CA1824919 | EDAR,RANBP2 | c.804-33C>A (n.804-33C>A) c.900-33C>A (n.900-33C>A) c.951-33C>A (n.951-33C>A) c.855-33C>A (n.855-33C>A) c.231-33C>A (n.231-33C>A) c.1044-33C>A (n.1044-33C>A) c.948-33C>A (n.948-33C>A) c.8370+135006G>T (n.8370+135006G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908052_108908068del | CA2660592765 | EDAR,RANBP2 | c.804-49_804-33del (n.804-49_804-33del) c.900-49_900-33del (n.900-49_900-33del) c.951-49_951-33del (n.951-49_951-33del) c.855-49_855-33del (n.855-49_855-33del) c.231-49_231-33del (n.231-49_231-33del) c.1044-49_1044-33del (n.1044-49_1044-33del) c.948-49_948-33del (n.948-49_948-33del) c.8370+135006_8370+135022del (n.8370+135006_8370+135022del) | gnomAD v4 |
2 | g.108908053C>A | CA2660592772 | EDAR,RANBP2 | c.804-34G>T (n.804-34G>T) c.900-34G>T (n.900-34G>T) c.951-34G>T (n.951-34G>T) c.855-34G>T (n.855-34G>T) c.231-34G>T (n.231-34G>T) c.1044-34G>T (n.1044-34G>T) c.948-34G>T (n.948-34G>T) c.8370+135007C>A (n.8370+135007C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908054C>G | CA2660592774 | EDAR,RANBP2 | c.804-35G>C (n.804-35G>C) c.900-35G>C (n.900-35G>C) c.951-35G>C (n.951-35G>C) c.855-35G>C (n.855-35G>C) c.231-35G>C (n.231-35G>C) c.1044-35G>C (n.1044-35G>C) c.948-35G>C (n.948-35G>C) c.8370+135008C>G (n.8370+135008C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908055T>A | CA2660592777 | EDAR,RANBP2 | c.804-36A>T (n.804-36A>T) c.900-36A>T (n.900-36A>T) c.951-36A>T (n.951-36A>T) c.855-36A>T (n.855-36A>T) c.231-36A>T (n.231-36A>T) c.1044-36A>T (n.1044-36A>T) c.948-36A>T (n.948-36A>T) c.8370+135009T>A (n.8370+135009T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908055_108908056delinsTG | CA1278359012 | EDAR,RANBP2 | c.804-37_804-36delinsCA (n.804-37_804-36delinsCA) c.900-37_900-36delinsCA (n.900-37_900-36delinsCA) c.951-37_951-36delinsCA (n.951-37_951-36delinsCA) c.855-37_855-36delinsCA (n.855-37_855-36delinsCA) c.231-37_231-36delinsCA (n.231-37_231-36delinsCA) c.1044-37_1044-36delinsCA (n.1044-37_1044-36delinsCA) c.948-37_948-36delinsCA (n.948-37_948-36delinsCA) c.8370+135009_8370+135010delinsTG (n.8370+135009_8370+135010delinsTG) | |
2 | g.108908056G>A | CA2660592787 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>T (n.804-37C>T) c.900-37C>T (n.900-37C>T) c.951-37C>T (n.951-37C>T) c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.231-37C>T (n.231-37C>T) c.1044-37C>T (n.1044-37C>T) c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.8370+135010G>A (n.8370+135010G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908056G>C | CA1824922 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>G (n.804-37C>G) c.900-37C>G (n.900-37C>G) c.951-37C>G (n.951-37C>G) c.855-37C>G (n.855-37C>G) c.231-37C>G (n.231-37C>G) c.1044-37C>G (n.1044-37C>G) c.948-37C>G (n.948-37C>G) c.8370+135010G>C (n.8370+135010G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908056G= | CA1278359013 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C= (n.804-37C=) c.900-37C= (n.900-37C=) c.951-37C= (n.951-37C=) c.855-37C= (n.855-37C=) c.231-37C= (n.231-37C=) c.1044-37C= (n.1044-37C=) c.948-37C= (n.948-37C=) c.8370+135010G= (n.8370+135010G=) | |
2 | g.108908056G>T | CA1824923 | EDAR,RANBP2 | c.804-37C>A (n.804-37C>A) c.900-37C>A (n.900-37C>A) c.951-37C>A (n.951-37C>A) c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.231-37C>A (n.231-37C>A) c.1044-37C>A (n.1044-37C>A) c.948-37C>A (n.948-37C>A) c.8370+135010G>T (n.8370+135010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908062dup | CA1824920 | EDAR,RANBP2 | c.804-37dup (n.804-37dup) c.900-37dup (n.900-37dup) c.951-37dup (n.951-37dup) c.855-37dup (n.855-37dup) c.231-37dup (n.231-37dup) c.1044-37dup (n.1044-37dup) c.948-37dup (n.948-37dup) c.8370+135016dup (n.8370+135016dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908061_108908062dup | CA2660592781 | EDAR,RANBP2 | c.804-38_804-37dup (n.804-38_804-37dup) c.900-38_900-37dup (n.900-38_900-37dup) c.951-38_951-37dup (n.951-38_951-37dup) c.855-38_855-37dup (n.855-38_855-37dup) c.231-38_231-37dup (n.231-38_231-37dup) c.1044-38_1044-37dup (n.1044-38_1044-37dup) c.948-38_948-37dup (n.948-38_948-37dup) c.8370+135015_8370+135016dup (n.8370+135015_8370+135016dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108908062del | CA1824921 | EDAR,RANBP2 | c.804-37del (n.804-37del) c.900-37del (n.900-37del) c.951-37del (n.951-37del) c.855-37del (n.855-37del) c.231-37del (n.231-37del) c.1044-37del (n.1044-37del) c.948-37del (n.948-37del) c.8370+135016del (n.8370+135016del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.108908057G>A | CA2660592789 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>T (n.804-38C>T) c.900-38C>T (n.900-38C>T) c.951-38C>T (n.951-38C>T) c.855-38C>T (n.855-38C>T) c.231-38C>T (n.231-38C>T) c.1044-38C>T (n.1044-38C>T) c.948-38C>T (n.948-38C>T) c.8370+135011G>A (n.8370+135011G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908057G>C | CA1824924 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>G (n.804-38C>G) c.900-38C>G (n.900-38C>G) c.951-38C>G (n.951-38C>G) c.855-38C>G (n.855-38C>G) c.231-38C>G (n.231-38C>G) c.1044-38C>G (n.1044-38C>G) c.948-38C>G (n.948-38C>G) c.8370+135011G>C (n.8370+135011G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908057G= | CA1278359014 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C= (n.804-38C=) c.900-38C= (n.900-38C=) c.951-38C= (n.951-38C=) c.855-38C= (n.855-38C=) c.231-38C= (n.231-38C=) c.1044-38C= (n.1044-38C=) c.948-38C= (n.948-38C=) c.8370+135011G= (n.8370+135011G=) | |
2 | g.108908057G>T | CA2660592790 | EDAR,RANBP2 | c.804-38C>A (n.804-38C>A) c.900-38C>A (n.900-38C>A) c.951-38C>A (n.951-38C>A) c.855-38C>A (n.855-38C>A) c.231-38C>A (n.231-38C>A) c.1044-38C>A (n.1044-38C>A) c.948-38C>A (n.948-38C>A) c.8370+135011G>T (n.8370+135011G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908057_108908077delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA | CA1278359015 | EDAR,RANBP2 | c.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.804-58_804-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.900-58_900-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.951-58_951-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.855-58_855-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.231-58_231-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.1044-58_1044-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC (n.948-58_948-38delinsTTGTCAGGGCTGCAGCCCCCC) c.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA (n.8370+135011_8370+135031delinsGGGGGGCTGCAGCCCTGACAA) | |
2 | g.108908058G>A | CA535180025 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>T (n.804-39C>T) c.900-39C>T (n.900-39C>T) c.951-39C>T (n.951-39C>T) c.855-39C>T (n.855-39C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) c.1044-39C>T (n.1044-39C>T) c.948-39C>T (n.948-39C>T) c.8370+135012G>A (n.8370+135012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908058G>C | CA1824925 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>G (n.804-39C>G) c.900-39C>G (n.900-39C>G) c.951-39C>G (n.951-39C>G) c.855-39C>G (n.855-39C>G) c.231-39C>G (n.231-39C>G) c.1044-39C>G (n.1044-39C>G) c.948-39C>G (n.948-39C>G) c.8370+135012G>C (n.8370+135012G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908058G= | CA1278359016 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C= (n.804-39C=) c.900-39C= (n.900-39C=) c.951-39C= (n.951-39C=) c.855-39C= (n.855-39C=) c.231-39C= (n.231-39C=) c.1044-39C= (n.1044-39C=) c.948-39C= (n.948-39C=) c.8370+135012G= (n.8370+135012G=) | |
2 | g.108908058G>T | CA1278359017 | EDAR,RANBP2 | c.804-39C>A (n.804-39C>A) c.900-39C>A (n.900-39C>A) c.951-39C>A (n.951-39C>A) c.855-39C>A (n.855-39C>A) c.231-39C>A (n.231-39C>A) c.1044-39C>A (n.1044-39C>A) c.948-39C>A (n.948-39C>A) c.8370+135012G>T (n.8370+135012G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908059_108908078del | CA535180024 | EDAR,RANBP2 | c.804-58_804-39del (n.804-58_804-39del) c.900-58_900-39del (n.900-58_900-39del) c.951-58_951-39del (n.951-58_951-39del) c.855-58_855-39del (n.855-58_855-39del) c.231-58_231-39del (n.231-58_231-39del) c.1044-58_1044-39del (n.1044-58_1044-39del) c.948-58_948-39del (n.948-58_948-39del) c.8370+135013_8370+135032del (n.8370+135013_8370+135032del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908059G>A | CA2751632626 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>T (n.804-40C>T) c.900-40C>T (n.900-40C>T) c.951-40C>T (n.951-40C>T) c.855-40C>T (n.855-40C>T) c.231-40C>T (n.231-40C>T) c.1044-40C>T (n.1044-40C>T) c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.8370+135013G>A (n.8370+135013G>A) | |
2 | g.108908059G>C | CA2660592794 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>G (n.804-40C>G) c.900-40C>G (n.900-40C>G) c.951-40C>G (n.951-40C>G) c.855-40C>G (n.855-40C>G) c.231-40C>G (n.231-40C>G) c.1044-40C>G (n.1044-40C>G) c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.8370+135013G>C (n.8370+135013G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908059G= | CA1278359018 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C= (n.804-40C=) c.900-40C= (n.900-40C=) c.951-40C= (n.951-40C=) c.855-40C= (n.855-40C=) c.231-40C= (n.231-40C=) c.1044-40C= (n.1044-40C=) c.948-40C= (n.948-40C=) c.8370+135013G= (n.8370+135013G=) | |
2 | g.108908059G>T | CA535180026 | EDAR,RANBP2 | c.804-40C>A (n.804-40C>A) c.900-40C>A (n.900-40C>A) c.951-40C>A (n.951-40C>A) c.855-40C>A (n.855-40C>A) c.231-40C>A (n.231-40C>A) c.1044-40C>A (n.1044-40C>A) c.948-40C>A (n.948-40C>A) c.8370+135013G>T (n.8370+135013G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108908060G>A | CA2660592796 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>T (n.804-41C>T) c.900-41C>T (n.900-41C>T) c.951-41C>T (n.951-41C>T) c.855-41C>T (n.855-41C>T) c.231-41C>T (n.231-41C>T) c.1044-41C>T (n.1044-41C>T) c.948-41C>T (n.948-41C>T) c.8370+135014G>A (n.8370+135014G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908060G>C | CA2660592798 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>G (n.804-41C>G) c.900-41C>G (n.900-41C>G) c.951-41C>G (n.951-41C>G) c.855-41C>G (n.855-41C>G) c.231-41C>G (n.231-41C>G) c.1044-41C>G (n.1044-41C>G) c.948-41C>G (n.948-41C>G) c.8370+135014G>C (n.8370+135014G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908060G>T | CA2660592799 | EDAR,RANBP2 | c.804-41C>A (n.804-41C>A) c.900-41C>A (n.900-41C>A) c.951-41C>A (n.951-41C>A) c.855-41C>A (n.855-41C>A) c.231-41C>A (n.231-41C>A) c.1044-41C>A (n.1044-41C>A) c.948-41C>A (n.948-41C>A) c.8370+135014G>T (n.8370+135014G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908061G>A | CA1824927 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>T (n.804-42C>T) c.900-42C>T (n.900-42C>T) c.951-42C>T (n.951-42C>T) c.855-42C>T (n.855-42C>T) c.231-42C>T (n.231-42C>T) c.1044-42C>T (n.1044-42C>T) c.948-42C>T (n.948-42C>T) c.8370+135015G>A (n.8370+135015G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908061G>C | CA1824928 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>G (n.804-42C>G) c.900-42C>G (n.900-42C>G) c.951-42C>G (n.951-42C>G) c.855-42C>G (n.855-42C>G) c.231-42C>G (n.231-42C>G) c.1044-42C>G (n.1044-42C>G) c.948-42C>G (n.948-42C>G) c.8370+135015G>C (n.8370+135015G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908061G= | CA1278359019 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C= (n.804-42C=) c.900-42C= (n.900-42C=) c.951-42C= (n.951-42C=) c.855-42C= (n.855-42C=) c.231-42C= (n.231-42C=) c.1044-42C= (n.1044-42C=) c.948-42C= (n.948-42C=) c.8370+135015G= (n.8370+135015G=) | |
2 | g.108908061G>T | CA1824926 | EDAR,RANBP2 | c.804-42C>A (n.804-42C>A) c.900-42C>A (n.900-42C>A) c.951-42C>A (n.951-42C>A) c.855-42C>A (n.855-42C>A) c.231-42C>A (n.231-42C>A) c.1044-42C>A (n.1044-42C>A) c.948-42C>A (n.948-42C>A) c.8370+135015G>T (n.8370+135015G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908061_108908063del | CA2660592812 | EDAR,RANBP2 | c.804-44_804-42del (n.804-44_804-42del) c.900-44_900-42del (n.900-44_900-42del) c.951-44_951-42del (n.951-44_951-42del) c.855-44_855-42del (n.855-44_855-42del) c.231-44_231-42del (n.231-44_231-42del) c.1044-44_1044-42del (n.1044-44_1044-42del) c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del) c.8370+135015_8370+135017del (n.8370+135015_8370+135017del) | gnomAD v4 |
2 | g.108908062G>A | CA2660592813 | EDAR,RANBP2 | c.804-43C>T (n.804-43C>T) c.900-43C>T (n.900-43C>T) c.951-43C>T (n.951-43C>T) c.855-43C>T (n.855-43C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.1044-43C>T (n.1044-43C>T) c.948-43C>T (n.948-43C>T) c.8370+135016G>A (n.8370+135016G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908062G>T | CA2660592814 | EDAR,RANBP2 | c.804-43C>A (n.804-43C>A) c.900-43C>A (n.900-43C>A) c.951-43C>A (n.951-43C>A) c.855-43C>A (n.855-43C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.1044-43C>A (n.1044-43C>A) c.948-43C>A (n.948-43C>A) c.8370+135016G>T (n.8370+135016G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908063C>A | CA2660592815 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G>T (n.804-44G>T) c.900-44G>T (n.900-44G>T) c.951-44G>T (n.951-44G>T) c.855-44G>T (n.855-44G>T) c.231-44G>T (n.231-44G>T) c.1044-44G>T (n.1044-44G>T) c.948-44G>T (n.948-44G>T) c.8370+135017C>A (n.8370+135017C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908063C= | CA1278359020 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G= (n.804-44G=) c.900-44G= (n.900-44G=) c.951-44G= (n.951-44G=) c.855-44G= (n.855-44G=) c.231-44G= (n.231-44G=) c.1044-44G= (n.1044-44G=) c.948-44G= (n.948-44G=) c.8370+135017C= (n.8370+135017C=) | |
2 | g.108908063C>T | CA1278359021 | EDAR,RANBP2 | c.804-44G>A (n.804-44G>A) c.900-44G>A (n.900-44G>A) c.951-44G>A (n.951-44G>A) c.855-44G>A (n.855-44G>A) c.231-44G>A (n.231-44G>A) c.1044-44G>A (n.1044-44G>A) c.948-44G>A (n.948-44G>A) c.8370+135017C>T (n.8370+135017C>T) | dbSNP |
2 | g.108908064T>C | CA1278359023 | EDAR,RANBP2 | c.804-45A>G (n.804-45A>G) c.900-45A>G (n.900-45A>G) c.951-45A>G (n.951-45A>G) c.855-45A>G (n.855-45A>G) c.231-45A>G (n.231-45A>G) c.1044-45A>G (n.1044-45A>G) c.948-45A>G (n.948-45A>G) c.8370+135018T>C (n.8370+135018T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908064T= | CA1278359022 | EDAR,RANBP2 | c.804-45A= (n.804-45A=) c.900-45A= (n.900-45A=) c.951-45A= (n.951-45A=) c.855-45A= (n.855-45A=) c.231-45A= (n.231-45A=) c.1044-45A= (n.1044-45A=) c.948-45A= (n.948-45A=) c.8370+135018T= (n.8370+135018T=) | |
2 | g.108908065G>A | CA2660592819 | EDAR,RANBP2 | c.804-46C>T (n.804-46C>T) c.900-46C>T (n.900-46C>T) c.951-46C>T (n.951-46C>T) c.855-46C>T (n.855-46C>T) c.231-46C>T (n.231-46C>T) c.1044-46C>T (n.1044-46C>T) c.948-46C>T (n.948-46C>T) c.8370+135019G>A (n.8370+135019G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908065G>T | CA2660592820 | EDAR,RANBP2 | c.804-46C>A (n.804-46C>A) c.900-46C>A (n.900-46C>A) c.951-46C>A (n.951-46C>A) c.855-46C>A (n.855-46C>A) c.231-46C>A (n.231-46C>A) c.1044-46C>A (n.1044-46C>A) c.948-46C>A (n.948-46C>A) c.8370+135019G>T (n.8370+135019G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908066C>A | CA2660592824 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G>T (n.804-47G>T) c.900-47G>T (n.900-47G>T) c.951-47G>T (n.951-47G>T) c.855-47G>T (n.855-47G>T) c.231-47G>T (n.231-47G>T) c.1044-47G>T (n.1044-47G>T) c.948-47G>T (n.948-47G>T) c.8370+135020C>A (n.8370+135020C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908066C= | CA1278359024 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G= (n.804-47G=) c.900-47G= (n.900-47G=) c.951-47G= (n.951-47G=) c.855-47G= (n.855-47G=) c.231-47G= (n.231-47G=) c.1044-47G= (n.1044-47G=) c.948-47G= (n.948-47G=) c.8370+135020C= (n.8370+135020C=) | |
2 | g.108908066C>T | CA1824929 | EDAR,RANBP2 | c.804-47G>A (n.804-47G>A) c.900-47G>A (n.900-47G>A) c.951-47G>A (n.951-47G>A) c.855-47G>A (n.855-47G>A) c.231-47G>A (n.231-47G>A) c.1044-47G>A (n.1044-47G>A) c.948-47G>A (n.948-47G>A) c.8370+135020C>T (n.8370+135020C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908068G>A | CA1278359026 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C>T (n.804-49C>T) c.900-49C>T (n.900-49C>T) c.951-49C>T (n.951-49C>T) c.855-49C>T (n.855-49C>T) c.231-49C>T (n.231-49C>T) c.1044-49C>T (n.1044-49C>T) c.948-49C>T (n.948-49C>T) c.8370+135022G>A (n.8370+135022G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908068G= | CA1278359025 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C= (n.804-49C=) c.900-49C= (n.900-49C=) c.951-49C= (n.951-49C=) c.855-49C= (n.855-49C=) c.231-49C= (n.231-49C=) c.1044-49C= (n.1044-49C=) c.948-49C= (n.948-49C=) c.8370+135022G= (n.8370+135022G=) | |
2 | g.108908068G>T | CA2660592830 | EDAR,RANBP2 | c.804-49C>A (n.804-49C>A) c.900-49C>A (n.900-49C>A) c.951-49C>A (n.951-49C>A) c.855-49C>A (n.855-49C>A) c.231-49C>A (n.231-49C>A) c.1044-49C>A (n.1044-49C>A) c.948-49C>A (n.948-49C>A) c.8370+135022G>T (n.8370+135022G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908069C>A | CA2577065590 | EDAR,RANBP2 | c.804-50G>T (n.804-50G>T) c.900-50G>T (n.900-50G>T) c.951-50G>T (n.951-50G>T) c.855-50G>T (n.855-50G>T) c.231-50G>T (n.231-50G>T) c.1044-50G>T (n.1044-50G>T) c.948-50G>T (n.948-50G>T) c.8370+135023C>A (n.8370+135023C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908070_108908084del | CA2751632627 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-50del (n.804-64_804-50del) c.900-64_900-50del (n.900-64_900-50del) c.951-64_951-50del (n.951-64_951-50del) c.855-64_855-50del (n.855-64_855-50del) c.231-64_231-50del (n.231-64_231-50del) c.1044-64_1044-50del (n.1044-64_1044-50del) c.948-64_948-50del (n.948-64_948-50del) c.8370+135024_8370+135038del (n.8370+135024_8370+135038del) | |
2 | g.108908070C>A | CA2660592832 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G>T (n.804-51G>T) c.900-51G>T (n.900-51G>T) c.951-51G>T (n.951-51G>T) c.855-51G>T (n.855-51G>T) c.231-51G>T (n.231-51G>T) c.1044-51G>T (n.1044-51G>T) c.948-51G>T (n.948-51G>T) c.8370+135024C>A (n.8370+135024C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908070C= | CA1278359027 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G= (n.804-51G=) c.900-51G= (n.900-51G=) c.951-51G= (n.951-51G=) c.855-51G= (n.855-51G=) c.231-51G= (n.231-51G=) c.1044-51G= (n.1044-51G=) c.948-51G= (n.948-51G=) c.8370+135024C= (n.8370+135024C=) | |
2 | g.108908070C>T | CA535180027 | EDAR,RANBP2 | c.804-51G>A (n.804-51G>A) c.900-51G>A (n.900-51G>A) c.951-51G>A (n.951-51G>A) c.855-51G>A (n.855-51G>A) c.231-51G>A (n.231-51G>A) c.1044-51G>A (n.1044-51G>A) c.948-51G>A (n.948-51G>A) c.8370+135024C>T (n.8370+135024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908071C>A | CA2660592835 | EDAR,RANBP2 | c.804-52G>T (n.804-52G>T) c.900-52G>T (n.900-52G>T) c.951-52G>T (n.951-52G>T) c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.231-52G>T (n.231-52G>T) c.1044-52G>T (n.1044-52G>T) c.948-52G>T (n.948-52G>T) c.8370+135025C>A (n.8370+135025C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908072T>C | CA1278359029 | EDAR,RANBP2 | c.804-53A>G (n.804-53A>G) c.900-53A>G (n.900-53A>G) c.951-53A>G (n.951-53A>G) c.855-53A>G (n.855-53A>G) c.231-53A>G (n.231-53A>G) c.1044-53A>G (n.1044-53A>G) c.948-53A>G (n.948-53A>G) c.8370+135026T>C (n.8370+135026T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908072T= | CA1278359028 | EDAR,RANBP2 | c.804-53A= (n.804-53A=) c.900-53A= (n.900-53A=) c.951-53A= (n.951-53A=) c.855-53A= (n.855-53A=) c.231-53A= (n.231-53A=) c.1044-53A= (n.1044-53A=) c.948-53A= (n.948-53A=) c.8370+135026T= (n.8370+135026T=) | |
2 | g.108908073G>A | CA2660592838 | EDAR,RANBP2 | c.804-54C>T (n.804-54C>T) c.900-54C>T (n.900-54C>T) c.951-54C>T (n.951-54C>T) c.855-54C>T (n.855-54C>T) c.231-54C>T (n.231-54C>T) c.1044-54C>T (n.1044-54C>T) c.948-54C>T (n.948-54C>T) c.8370+135027G>A (n.8370+135027G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908073G>T | CA2660592839 | EDAR,RANBP2 | c.804-54C>A (n.804-54C>A) c.900-54C>A (n.900-54C>A) c.951-54C>A (n.951-54C>A) c.855-54C>A (n.855-54C>A) c.231-54C>A (n.231-54C>A) c.1044-54C>A (n.1044-54C>A) c.948-54C>A (n.948-54C>A) c.8370+135027G>T (n.8370+135027G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908074A= | CA1278359030 | EDAR,RANBP2 | c.804-55T= (n.804-55T=) c.900-55T= (n.900-55T=) c.951-55T= (n.951-55T=) c.855-55T= (n.855-55T=) c.231-55T= (n.231-55T=) c.1044-55T= (n.1044-55T=) c.948-55T= (n.948-55T=) c.8370+135028A= (n.8370+135028A=) | |
2 | g.108908074A>G | CA1278359031 | EDAR,RANBP2 | c.804-55T>C (n.804-55T>C) c.900-55T>C (n.900-55T>C) c.951-55T>C (n.951-55T>C) c.855-55T>C (n.855-55T>C) c.231-55T>C (n.231-55T>C) c.1044-55T>C (n.1044-55T>C) c.948-55T>C (n.948-55T>C) c.8370+135028A>G (n.8370+135028A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908075C>A | CA754961455 | EDAR,RANBP2 | c.804-56G>T (n.804-56G>T) c.900-56G>T (n.900-56G>T) c.951-56G>T (n.951-56G>T) c.855-56G>T (n.855-56G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.1044-56G>T (n.1044-56G>T) c.948-56G>T (n.948-56G>T) c.8370+135029C>A (n.8370+135029C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908075C= | CA1278359032 | EDAR,RANBP2 | c.804-56G= (n.804-56G=) c.900-56G= (n.900-56G=) c.951-56G= (n.951-56G=) c.855-56G= (n.855-56G=) c.231-56G= (n.231-56G=) c.1044-56G= (n.1044-56G=) c.948-56G= (n.948-56G=) c.8370+135029C= (n.8370+135029C=) | |
2 | g.108908076A>G | CA2660592845 | EDAR,RANBP2 | c.804-57T>C (n.804-57T>C) c.900-57T>C (n.900-57T>C) c.951-57T>C (n.951-57T>C) c.855-57T>C (n.855-57T>C) c.231-57T>C (n.231-57T>C) c.1044-57T>C (n.1044-57T>C) c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.8370+135030A>G (n.8370+135030A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908077A= | CA1278359033 | EDAR,RANBP2 | c.804-58T= (n.804-58T=) c.900-58T= (n.900-58T=) c.951-58T= (n.951-58T=) c.855-58T= (n.855-58T=) c.231-58T= (n.231-58T=) c.1044-58T= (n.1044-58T=) c.948-58T= (n.948-58T=) c.8370+135031A= (n.8370+135031A=) | |
2 | g.108908077A>G | CA1034841663 | EDAR,RANBP2 | c.804-58T>C (n.804-58T>C) c.900-58T>C (n.900-58T>C) c.951-58T>C (n.951-58T>C) c.855-58T>C (n.855-58T>C) c.231-58T>C (n.231-58T>C) c.1044-58T>C (n.1044-58T>C) c.948-58T>C (n.948-58T>C) c.8370+135031A>G (n.8370+135031A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908078G>A | CA1278359035 | EDAR,RANBP2 | c.804-59C>T (n.804-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.951-59C>T (n.951-59C>T) c.855-59C>T (n.855-59C>T) c.231-59C>T (n.231-59C>T) c.1044-59C>T (n.1044-59C>T) c.948-59C>T (n.948-59C>T) c.8370+135032G>A (n.8370+135032G>A) | dbSNP |
2 | g.108908078G= | CA1278359034 | EDAR,RANBP2 | c.804-59C= (n.804-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.951-59C= (n.951-59C=) c.855-59C= (n.855-59C=) c.231-59C= (n.231-59C=) c.1044-59C= (n.1044-59C=) c.948-59C= (n.948-59C=) c.8370+135032G= (n.8370+135032G=) | |
2 | g.108908080_108908083delinsTCTC | CA1278359036 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-61delinsGAGA (n.804-64_804-61delinsGAGA) c.900-64_900-61delinsGAGA (n.900-64_900-61delinsGAGA) c.951-64_951-61delinsGAGA (n.951-64_951-61delinsGAGA) c.855-64_855-61delinsGAGA (n.855-64_855-61delinsGAGA) c.231-64_231-61delinsGAGA (n.231-64_231-61delinsGAGA) c.1044-64_1044-61delinsGAGA (n.1044-64_1044-61delinsGAGA) c.948-64_948-61delinsGAGA (n.948-64_948-61delinsGAGA) c.8370+135034_8370+135037delinsTCTC (n.8370+135034_8370+135037delinsTCTC) | |
2 | g.108908081C>A | CA53473524 | EDAR,RANBP2 | c.804-62G>T (n.804-62G>T) c.900-62G>T (n.900-62G>T) c.951-62G>T (n.951-62G>T) c.855-62G>T (n.855-62G>T) c.231-62G>T (n.231-62G>T) c.1044-62G>T (n.1044-62G>T) c.948-62G>T (n.948-62G>T) c.8370+135035C>A (n.8370+135035C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908081C= | CA1278359037 | EDAR,RANBP2 | c.804-62G= (n.804-62G=) c.900-62G= (n.900-62G=) c.951-62G= (n.951-62G=) c.855-62G= (n.855-62G=) c.231-62G= (n.231-62G=) c.1044-62G= (n.1044-62G=) c.948-62G= (n.948-62G=) c.8370+135035C= (n.8370+135035C=) | |
2 | g.108908083_108908085del | CA535180028 | EDAR,RANBP2 | c.804-64_804-62del (n.804-64_804-62del) c.900-64_900-62del (n.900-64_900-62del) c.951-64_951-62del (n.951-64_951-62del) c.855-64_855-62del (n.855-64_855-62del) c.231-64_231-62del (n.231-64_231-62del) c.1044-64_1044-62del (n.1044-64_1044-62del) c.948-64_948-62del (n.948-64_948-62del) c.8370+135037_8370+135039del (n.8370+135037_8370+135039del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908082T>A | CA2660592856 | EDAR,RANBP2 | c.804-63A>T (n.804-63A>T) c.900-63A>T (n.900-63A>T) c.951-63A>T (n.951-63A>T) c.855-63A>T (n.855-63A>T) c.231-63A>T (n.231-63A>T) c.1044-63A>T (n.1044-63A>T) c.948-63A>T (n.948-63A>T) c.8370+135036T>A (n.8370+135036T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908083C>T | CA2660592857 | EDAR,RANBP2 | c.804-64G>A (n.804-64G>A) c.900-64G>A (n.900-64G>A) c.951-64G>A (n.951-64G>A) c.855-64G>A (n.855-64G>A) c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.1044-64G>A (n.1044-64G>A) c.948-64G>A (n.948-64G>A) c.8370+135037C>T (n.8370+135037C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908084C>G | CA2660592858 | EDAR,RANBP2 | c.804-65G>C (n.804-65G>C) c.900-65G>C (n.900-65G>C) c.951-65G>C (n.951-65G>C) c.855-65G>C (n.855-65G>C) c.231-65G>C (n.231-65G>C) c.1044-65G>C (n.1044-65G>C) c.948-65G>C (n.948-65G>C) c.8370+135038C>G (n.8370+135038C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908085T>A | CA2660592860 | EDAR,RANBP2 | c.804-66A>T (n.804-66A>T) c.900-66A>T (n.900-66A>T) c.951-66A>T (n.951-66A>T) c.855-66A>T (n.855-66A>T) c.231-66A>T (n.231-66A>T) c.1044-66A>T (n.1044-66A>T) c.948-66A>T (n.948-66A>T) c.8370+135039T>A (n.8370+135039T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908086G>C | CA2660592863 | EDAR,RANBP2 | c.804-67C>G (n.804-67C>G) c.900-67C>G (n.900-67C>G) c.951-67C>G (n.951-67C>G) c.855-67C>G (n.855-67C>G) c.231-67C>G (n.231-67C>G) c.1044-67C>G (n.1044-67C>G) c.948-67C>G (n.948-67C>G) c.8370+135040G>C (n.8370+135040G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908086G>T | CA2660592864 | EDAR,RANBP2 | c.804-67C>A (n.804-67C>A) c.900-67C>A (n.900-67C>A) c.951-67C>A (n.951-67C>A) c.855-67C>A (n.855-67C>A) c.231-67C>A (n.231-67C>A) c.1044-67C>A (n.1044-67C>A) c.948-67C>A (n.948-67C>A) c.8370+135040G>T (n.8370+135040G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908087T>A | CA2660592866 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A>T (n.804-68A>T) c.900-68A>T (n.900-68A>T) c.951-68A>T (n.951-68A>T) c.855-68A>T (n.855-68A>T) c.231-68A>T (n.231-68A>T) c.1044-68A>T (n.1044-68A>T) c.948-68A>T (n.948-68A>T) c.8370+135041T>A (n.8370+135041T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908087T>C | CA53473531 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A>G (n.804-68A>G) c.900-68A>G (n.900-68A>G) c.951-68A>G (n.951-68A>G) c.855-68A>G (n.855-68A>G) c.231-68A>G (n.231-68A>G) c.1044-68A>G (n.1044-68A>G) c.948-68A>G (n.948-68A>G) c.8370+135041T>C (n.8370+135041T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908087T= | CA1278359038 | EDAR,RANBP2 | c.804-68A= (n.804-68A=) c.900-68A= (n.900-68A=) c.951-68A= (n.951-68A=) c.855-68A= (n.855-68A=) c.231-68A= (n.231-68A=) c.1044-68A= (n.1044-68A=) c.948-68A= (n.948-68A=) c.8370+135041T= (n.8370+135041T=) | |
2 | g.108908088G>A | CA2577065591 | EDAR,RANBP2 | c.804-69C>T (n.804-69C>T) c.900-69C>T (n.900-69C>T) c.951-69C>T (n.951-69C>T) c.855-69C>T (n.855-69C>T) c.231-69C>T (n.231-69C>T) c.1044-69C>T (n.1044-69C>T) c.948-69C>T (n.948-69C>T) c.8370+135042G>A (n.8370+135042G>A) | |
2 | g.108908088G>T | CA2660592867 | EDAR,RANBP2 | c.804-69C>A (n.804-69C>A) c.900-69C>A (n.900-69C>A) c.951-69C>A (n.951-69C>A) c.855-69C>A (n.855-69C>A) c.231-69C>A (n.231-69C>A) c.1044-69C>A (n.1044-69C>A) c.948-69C>A (n.948-69C>A) c.8370+135042G>T (n.8370+135042G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908089G>A | CA2660592868 | EDAR,RANBP2 | c.804-70C>T (n.804-70C>T) c.900-70C>T (n.900-70C>T) c.951-70C>T (n.951-70C>T) c.855-70C>T (n.855-70C>T) c.231-70C>T (n.231-70C>T) c.1044-70C>T (n.1044-70C>T) c.948-70C>T (n.948-70C>T) c.8370+135043G>A (n.8370+135043G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908089G>T | CA2660592870 | EDAR,RANBP2 | c.804-70C>A (n.804-70C>A) c.900-70C>A (n.900-70C>A) c.951-70C>A (n.951-70C>A) c.855-70C>A (n.855-70C>A) c.231-70C>A (n.231-70C>A) c.1044-70C>A (n.1044-70C>A) c.948-70C>A (n.948-70C>A) c.8370+135043G>T (n.8370+135043G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908090T>A | CA2660592872 | EDAR,RANBP2 | c.804-71A>T (n.804-71A>T) c.900-71A>T (n.900-71A>T) c.951-71A>T (n.951-71A>T) c.855-71A>T (n.855-71A>T) c.231-71A>T (n.231-71A>T) c.1044-71A>T (n.1044-71A>T) c.948-71A>T (n.948-71A>T) c.8370+135044T>A (n.8370+135044T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908091G>T | CA2523254806 | EDAR,RANBP2 | c.804-72C>A (n.804-72C>A) c.900-72C>A (n.900-72C>A) c.951-72C>A (n.951-72C>A) c.855-72C>A (n.855-72C>A) c.231-72C>A (n.231-72C>A) c.1044-72C>A (n.1044-72C>A) c.948-72C>A (n.948-72C>A) c.8370+135045G>T (n.8370+135045G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908092A>T | CA2660592878 | EDAR,RANBP2 | c.804-73T>A (n.804-73T>A) c.900-73T>A (n.900-73T>A) c.951-73T>A (n.951-73T>A) c.855-73T>A (n.855-73T>A) c.231-73T>A (n.231-73T>A) c.1044-73T>A (n.1044-73T>A) c.948-73T>A (n.948-73T>A) c.8370+135046A>T (n.8370+135046A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908094_108908095delinsCT | CA1278359039 | EDAR,RANBP2 | c.804-76_804-75delinsAG (n.804-76_804-75delinsAG) c.900-76_900-75delinsAG (n.900-76_900-75delinsAG) c.951-76_951-75delinsAG (n.951-76_951-75delinsAG) c.855-76_855-75delinsAG (n.855-76_855-75delinsAG) c.231-76_231-75delinsAG (n.231-76_231-75delinsAG) c.1044-76_1044-75delinsAG (n.1044-76_1044-75delinsAG) c.948-76_948-75delinsAG (n.948-76_948-75delinsAG) c.8370+135048_8370+135049delinsCT (n.8370+135048_8370+135049delinsCT) | |
2 | g.108908095T>C | CA1278359042 | EDAR,RANBP2 | c.804-76A>G (n.804-76A>G) c.900-76A>G (n.900-76A>G) c.951-76A>G (n.951-76A>G) c.855-76A>G (n.855-76A>G) c.231-76A>G (n.231-76A>G) c.1044-76A>G (n.1044-76A>G) c.948-76A>G (n.948-76A>G) c.8370+135049T>C (n.8370+135049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908095T= | CA1278359041 | EDAR,RANBP2 | c.804-76A= (n.804-76A=) c.900-76A= (n.900-76A=) c.951-76A= (n.951-76A=) c.855-76A= (n.855-76A=) c.231-76A= (n.231-76A=) c.1044-76A= (n.1044-76A=) c.948-76A= (n.948-76A=) c.8370+135049T= (n.8370+135049T=) | |
2 | g.108908096del | CA1278359040 | EDAR,RANBP2 | c.804-76del (n.804-76del) c.900-76del (n.900-76del) c.951-76del (n.951-76del) c.855-76del (n.855-76del) c.231-76del (n.231-76del) c.1044-76del (n.1044-76del) c.948-76del (n.948-76del) c.8370+135050del (n.8370+135050del) | dbSNP |
2 | g.108908096T>A | CA2660592881 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>T (n.804-77A>T) c.900-77A>T (n.900-77A>T) c.951-77A>T (n.951-77A>T) c.855-77A>T (n.855-77A>T) c.231-77A>T (n.231-77A>T) c.1044-77A>T (n.1044-77A>T) c.948-77A>T (n.948-77A>T) c.8370+135050T>A (n.8370+135050T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908096T>C | CA2660592883 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>G (n.804-77A>G) c.900-77A>G (n.900-77A>G) c.951-77A>G (n.951-77A>G) c.855-77A>G (n.855-77A>G) c.231-77A>G (n.231-77A>G) c.1044-77A>G (n.1044-77A>G) c.948-77A>G (n.948-77A>G) c.8370+135050T>C (n.8370+135050T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908096T>G | CA2660592885 | EDAR,RANBP2 | c.804-77A>C (n.804-77A>C) c.900-77A>C (n.900-77A>C) c.951-77A>C (n.951-77A>C) c.855-77A>C (n.855-77A>C) c.231-77A>C (n.231-77A>C) c.1044-77A>C (n.1044-77A>C) c.948-77A>C (n.948-77A>C) c.8370+135050T>G (n.8370+135050T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908097G>A | CA2660592887 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>T (n.804-78C>T) c.900-78C>T (n.900-78C>T) c.951-78C>T (n.951-78C>T) c.855-78C>T (n.855-78C>T) c.231-78C>T (n.231-78C>T) c.1044-78C>T (n.1044-78C>T) c.948-78C>T (n.948-78C>T) c.8370+135051G>A (n.8370+135051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108908097G>C | CA2660592888 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>G (n.804-78C>G) c.900-78C>G (n.900-78C>G) c.951-78C>G (n.951-78C>G) c.855-78C>G (n.855-78C>G) c.231-78C>G (n.231-78C>G) c.1044-78C>G (n.1044-78C>G) c.948-78C>G (n.948-78C>G) c.8370+135051G>C (n.8370+135051G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908097G>T | CA2660592890 | EDAR,RANBP2 | c.804-78C>A (n.804-78C>A) c.900-78C>A (n.900-78C>A) c.951-78C>A (n.951-78C>A) c.855-78C>A (n.855-78C>A) c.231-78C>A (n.231-78C>A) c.1044-78C>A (n.1044-78C>A) c.948-78C>A (n.948-78C>A) c.8370+135051G>T (n.8370+135051G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908098T>C | CA2577065592 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A>G (n.804-79A>G) c.900-79A>G (n.900-79A>G) c.951-79A>G (n.951-79A>G) c.855-79A>G (n.855-79A>G) c.231-79A>G (n.231-79A>G) c.1044-79A>G (n.1044-79A>G) c.948-79A>G (n.948-79A>G) c.8370+135052T>C (n.8370+135052T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908098T>G | CA53473541 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A>C (n.804-79A>C) c.900-79A>C (n.900-79A>C) c.951-79A>C (n.951-79A>C) c.855-79A>C (n.855-79A>C) c.231-79A>C (n.231-79A>C) c.1044-79A>C (n.1044-79A>C) c.948-79A>C (n.948-79A>C) c.8370+135052T>G (n.8370+135052T>G) | dbSNP |
2 | g.108908098T= | CA1278359043 | EDAR,RANBP2 | c.804-79A= (n.804-79A=) c.900-79A= (n.900-79A=) c.951-79A= (n.951-79A=) c.855-79A= (n.855-79A=) c.231-79A= (n.231-79A=) c.1044-79A= (n.1044-79A=) c.948-79A= (n.948-79A=) c.8370+135052T= (n.8370+135052T=) | |
2 | g.108908099C>A | CA2660592893 | EDAR,RANBP2 | c.804-80G>T (n.804-80G>T) c.900-80G>T (n.900-80G>T) c.951-80G>T (n.951-80G>T) c.855-80G>T (n.855-80G>T) c.231-80G>T (n.231-80G>T) c.1044-80G>T (n.1044-80G>T) c.948-80G>T (n.948-80G>T) c.8370+135053C>A (n.8370+135053C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908099C>T | CA2577065593 | EDAR,RANBP2 | c.804-80G>A (n.804-80G>A) c.900-80G>A (n.900-80G>A) c.951-80G>A (n.951-80G>A) c.855-80G>A (n.855-80G>A) c.231-80G>A (n.231-80G>A) c.1044-80G>A (n.1044-80G>A) c.948-80G>A (n.948-80G>A) c.8370+135053C>T (n.8370+135053C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908100del | CA2577065594 | EDAR,RANBP2 | c.804-80del (n.804-80del) c.900-80del (n.900-80del) c.951-80del (n.951-80del) c.855-80del (n.855-80del) c.231-80del (n.231-80del) c.1044-80del (n.1044-80del) c.948-80del (n.948-80del) c.8370+135054del (n.8370+135054del) | |
2 | g.108908099_108908100insAGGG | CA2660592897 | EDAR,RANBP2 | c.804-81_804-80insCCCT (n.804-81_804-80insCCCT) c.900-81_900-80insCCCT (n.900-81_900-80insCCCT) c.951-81_951-80insCCCT (n.951-81_951-80insCCCT) c.855-81_855-80insCCCT (n.855-81_855-80insCCCT) c.231-81_231-80insCCCT (n.231-81_231-80insCCCT) c.1044-81_1044-80insCCCT (n.1044-81_1044-80insCCCT) c.948-81_948-80insCCCT (n.948-81_948-80insCCCT) c.8370+135053_8370+135054insAGGG (n.8370+135053_8370+135054insAGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.108908100C>A | CA2660592900 | EDAR,RANBP2 | c.804-81G>T (n.804-81G>T) c.900-81G>T (n.900-81G>T) c.951-81G>T (n.951-81G>T) c.855-81G>T (n.855-81G>T) c.231-81G>T (n.231-81G>T) c.1044-81G>T (n.1044-81G>T) c.948-81G>T (n.948-81G>T) c.8370+135054C>A (n.8370+135054C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908100C>G | CA2660592899 | EDAR,RANBP2 | c.804-81G>C (n.804-81G>C) c.900-81G>C (n.900-81G>C) c.951-81G>C (n.951-81G>C) c.855-81G>C (n.855-81G>C) c.231-81G>C (n.231-81G>C) c.1044-81G>C (n.1044-81G>C) c.948-81G>C (n.948-81G>C) c.8370+135054C>G (n.8370+135054C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908101A= | CA1278359044 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T= (n.804-82T=) c.900-82T= (n.900-82T=) c.951-82T= (n.951-82T=) c.855-82T= (n.855-82T=) c.231-82T= (n.231-82T=) c.1044-82T= (n.1044-82T=) c.948-82T= (n.948-82T=) c.8370+135055A= (n.8370+135055A=) | |
2 | g.108908101A>G | CA2660592902 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T>C (n.804-82T>C) c.900-82T>C (n.900-82T>C) c.951-82T>C (n.951-82T>C) c.855-82T>C (n.855-82T>C) c.231-82T>C (n.231-82T>C) c.1044-82T>C (n.1044-82T>C) c.948-82T>C (n.948-82T>C) c.8370+135055A>G (n.8370+135055A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908101A>T | CA53473547 | EDAR,RANBP2 | c.804-82T>A (n.804-82T>A) c.900-82T>A (n.900-82T>A) c.951-82T>A (n.951-82T>A) c.855-82T>A (n.855-82T>A) c.231-82T>A (n.231-82T>A) c.1044-82T>A (n.1044-82T>A) c.948-82T>A (n.948-82T>A) c.8370+135055A>T (n.8370+135055A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108908103T>G | CA2660592903 | EDAR,RANBP2 | c.804-84A>C (n.804-84A>C) c.900-84A>C (n.900-84A>C) c.951-84A>C (n.951-84A>C) c.855-84A>C (n.855-84A>C) c.231-84A>C (n.231-84A>C) c.1044-84A>C (n.1044-84A>C) c.948-84A>C (n.948-84A>C) c.8370+135057T>G (n.8370+135057T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108908104G>A | CA2660592905 | EDAR,RANBP2 | c.804-85C>T (n.804-85C>T) c.900-85C>T (n.900-85C>T) c.951-85C>T (n.951-85C>T) c.855-85C>T (n.855-85C>T) c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.1044-85C>T (n.1044-85C>T) c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.8370+135058G>A (n.8370+135058G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908104G>T | CA2660592906 | EDAR,RANBP2 | c.804-85C>A (n.804-85C>A) c.900-85C>A (n.900-85C>A) c.951-85C>A (n.951-85C>A) c.855-85C>A (n.855-85C>A) c.231-85C>A (n.231-85C>A) c.1044-85C>A (n.1044-85C>A) c.948-85C>A (n.948-85C>A) c.8370+135058G>T (n.8370+135058G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908105C>A | CA2660592908 | EDAR,RANBP2 | c.804-86G>T (n.804-86G>T) c.900-86G>T (n.900-86G>T) c.951-86G>T (n.951-86G>T) c.855-86G>T (n.855-86G>T) c.231-86G>T (n.231-86G>T) c.1044-86G>T (n.1044-86G>T) c.948-86G>T (n.948-86G>T) c.8370+135059C>A (n.8370+135059C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908105C>T | CA2660592910 | EDAR,RANBP2 | c.804-86G>A (n.804-86G>A) c.900-86G>A (n.900-86G>A) c.951-86G>A (n.951-86G>A) c.855-86G>A (n.855-86G>A) c.231-86G>A (n.231-86G>A) c.1044-86G>A (n.1044-86G>A) c.948-86G>A (n.948-86G>A) c.8370+135059C>T (n.8370+135059C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908106C>A | CA2660592912 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G>T (n.804-87G>T) c.900-87G>T (n.900-87G>T) c.951-87G>T (n.951-87G>T) c.855-87G>T (n.855-87G>T) c.231-87G>T (n.231-87G>T) c.1044-87G>T (n.1044-87G>T) c.948-87G>T (n.948-87G>T) c.8370+135060C>A (n.8370+135060C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908106C= | CA1278359045 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G= (n.804-87G=) c.900-87G= (n.900-87G=) c.951-87G= (n.951-87G=) c.855-87G= (n.855-87G=) c.231-87G= (n.231-87G=) c.1044-87G= (n.1044-87G=) c.948-87G= (n.948-87G=) c.8370+135060C= (n.8370+135060C=) | |
2 | g.108908106C>T | CA53473552 | EDAR,RANBP2 | c.804-87G>A (n.804-87G>A) c.900-87G>A (n.900-87G>A) c.951-87G>A (n.951-87G>A) c.855-87G>A (n.855-87G>A) c.231-87G>A (n.231-87G>A) c.1044-87G>A (n.1044-87G>A) c.948-87G>A (n.948-87G>A) c.8370+135060C>T (n.8370+135060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108908107C>A | CA2577065595 | EDAR,RANBP2 | c.804-88G>T (n.804-88G>T) c.900-88G>T (n.900-88G>T) c.951-88G>T (n.951-88G>T) c.855-88G>T (n.855-88G>T) c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.1044-88G>T (n.1044-88G>T) c.948-88G>T (n.948-88G>T) c.8370+135061C>A (n.8370+135061C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908107C>T | CA2660592917 | EDAR,RANBP2 | c.804-88G>A (n.804-88G>A) c.900-88G>A (n.900-88G>A) c.951-88G>A (n.951-88G>A) c.855-88G>A (n.855-88G>A) c.231-88G>A (n.231-88G>A) c.1044-88G>A (n.1044-88G>A) c.948-88G>A (n.948-88G>A) c.8370+135061C>T (n.8370+135061C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908109G>T | CA2660592918 | EDAR,RANBP2 | c.804-90C>A (n.804-90C>A) c.900-90C>A (n.900-90C>A) c.951-90C>A (n.951-90C>A) c.855-90C>A (n.855-90C>A) c.231-90C>A (n.231-90C>A) c.1044-90C>A (n.1044-90C>A) c.948-90C>A (n.948-90C>A) c.8370+135063G>T (n.8370+135063G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108908110C>A | CA2660592919 | EDAR,RANBP2 | c.804-91G>T (n.804-91G>T) c.900-91G>T (n.900-91G>T) c.951-91G>T (n.951-91G>T) c.855-91G>T (n.855-91G>T) c.231-91G>T (n.231-91G>T) c.1044-91G>T (n.1044-91G>T) c.948-91G>T (n.948-91G>T) c.8370+135064C>A (n.8370+135064C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908111T>C | CA2660592920 | EDAR,RANBP2 | c.804-92A>G (n.804-92A>G) c.900-92A>G (n.900-92A>G) c.951-92A>G (n.951-92A>G) c.855-92A>G (n.855-92A>G) c.231-92A>G (n.231-92A>G) c.1044-92A>G (n.1044-92A>G) c.948-92A>G (n.948-92A>G) c.8370+135065T>C (n.8370+135065T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108908112G>A | CA2577065596 | EDAR,RANBP2 | c.804-93C>T (n.804-93C>T) c.900-93C>T (n.900-93C>T) c.951-93C>T (n.951-93C>T) c.855-93C>T (n.855-93C>T) c.231-93C>T (n.231-93C>T) c.1044-93C>T (n.1044-93C>T) c.948-93C>T (n.948-93C>T) c.8370+135066G>A (n.8370+135066G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108908112G>T | CA2660592924 | EDAR,RANBP2 | c.804-93C>A (n.804-93C>A) c.900-93C>A (n.900-93C>A) c.951-93C>A (n.951-93C>A) c.855-93C>A (n.855-93C>A) c.231-93C>A (n.231-93C>A) c.1044-93C>A (n.1044-93C>A) c.948-93C>A (n.948-93C>A) c.8370+135066G>T (n.8370+135066G>T) | gnomAD v4 |