Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108907774G>C | CA53473093 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C>G (n.963+86C>G) c.1059+86C>G (n.1059+86C>G) c.1110+86C>G (n.1110+86C>G) c.1014+86C>G (n.1014+86C>G) c.390+86C>G (n.390+86C>G) c.1203+86C>G (n.1203+86C>G) c.1107+86C>G (n.1107+86C>G) c.8370+134728G>C (n.8370+134728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907774G= | CA1278358883 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C= (n.963+86C=) c.1059+86C= (n.1059+86C=) c.1110+86C= (n.1110+86C=) c.1014+86C= (n.1014+86C=) c.390+86C= (n.390+86C=) c.1203+86C= (n.1203+86C=) c.1107+86C= (n.1107+86C=) c.8370+134728G= (n.8370+134728G=) | |
2 | g.108907774G>T | CA2577065582 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1059+86C>A (n.1059+86C>A) c.1110+86C>A (n.1110+86C>A) c.1014+86C>A (n.1014+86C>A) c.390+86C>A (n.390+86C>A) c.1203+86C>A (n.1203+86C>A) c.1107+86C>A (n.1107+86C>A) c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907775A>T | CA2660592434 | EDAR,RANBP2 | c.963+85T>A (n.963+85T>A) c.1059+85T>A (n.1059+85T>A) c.1110+85T>A (n.1110+85T>A) c.1014+85T>A (n.1014+85T>A) c.390+85T>A (n.390+85T>A) c.1203+85T>A (n.1203+85T>A) c.1107+85T>A (n.1107+85T>A) c.8370+134729A>T (n.8370+134729A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907776G>A | CA2660592435 | EDAR,RANBP2 | c.963+84C>T (n.963+84C>T) c.1059+84C>T (n.1059+84C>T) c.1110+84C>T (n.1110+84C>T) c.1014+84C>T (n.1014+84C>T) c.390+84C>T (n.390+84C>T) c.1203+84C>T (n.1203+84C>T) c.1107+84C>T (n.1107+84C>T) c.8370+134730G>A (n.8370+134730G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907776G>T | CA2660592436 | EDAR,RANBP2 | c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1059+84C>A (n.1059+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.1014+84C>A (n.1014+84C>A) c.390+84C>A (n.390+84C>A) c.1203+84C>A (n.1203+84C>A) c.1107+84C>A (n.1107+84C>A) c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907777C= | CA1278358884 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G= (n.963+83G=) c.1059+83G= (n.1059+83G=) c.1110+83G= (n.1110+83G=) c.1014+83G= (n.1014+83G=) c.390+83G= (n.390+83G=) c.1203+83G= (n.1203+83G=) c.1107+83G= (n.1107+83G=) c.8370+134731C= (n.8370+134731C=) | |
2 | g.108907777C>G | CA535179957 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G>C (n.963+83G>C) c.1059+83G>C (n.1059+83G>C) c.1110+83G>C (n.1110+83G>C) c.1014+83G>C (n.1014+83G>C) c.390+83G>C (n.390+83G>C) c.1203+83G>C (n.1203+83G>C) c.1107+83G>C (n.1107+83G>C) c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907777C>T | CA2577065583 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G>A (n.963+83G>A) c.1059+83G>A (n.1059+83G>A) c.1110+83G>A (n.1110+83G>A) c.1014+83G>A (n.1014+83G>A) c.390+83G>A (n.390+83G>A) c.1203+83G>A (n.1203+83G>A) c.1107+83G>A (n.1107+83G>A) c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907779G>A | CA2577065584 | EDAR,RANBP2 | c.963+81C>T (n.963+81C>T) c.1059+81C>T (n.1059+81C>T) c.1110+81C>T (n.1110+81C>T) c.1014+81C>T (n.1014+81C>T) c.390+81C>T (n.390+81C>T) c.1203+81C>T (n.1203+81C>T) c.1107+81C>T (n.1107+81C>T) c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A) | |
2 | g.108907779G>T | CA2660592437 | EDAR,RANBP2 | c.963+81C>A (n.963+81C>A) c.1059+81C>A (n.1059+81C>A) c.1110+81C>A (n.1110+81C>A) c.1014+81C>A (n.1014+81C>A) c.390+81C>A (n.390+81C>A) c.1203+81C>A (n.1203+81C>A) c.1107+81C>A (n.1107+81C>A) c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907780A>G | CA2660592438 | EDAR,RANBP2 | c.963+80T>C (n.963+80T>C) c.1059+80T>C (n.1059+80T>C) c.1110+80T>C (n.1110+80T>C) c.1014+80T>C (n.1014+80T>C) c.390+80T>C (n.390+80T>C) c.1203+80T>C (n.1203+80T>C) c.1107+80T>C (n.1107+80T>C) c.8370+134734A>G (n.8370+134734A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907781T>C | CA754960992 | EDAR,RANBP2 | c.963+79A>G (n.963+79A>G) c.1059+79A>G (n.1059+79A>G) c.1110+79A>G (n.1110+79A>G) c.1014+79A>G (n.1014+79A>G) c.390+79A>G (n.390+79A>G) c.1203+79A>G (n.1203+79A>G) c.1107+79A>G (n.1107+79A>G) c.8370+134735T>C (n.8370+134735T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907781T= | CA1278358885 | EDAR,RANBP2 | c.963+79A= (n.963+79A=) c.1059+79A= (n.1059+79A=) c.1110+79A= (n.1110+79A=) c.1014+79A= (n.1014+79A=) c.390+79A= (n.390+79A=) c.1203+79A= (n.1203+79A=) c.1107+79A= (n.1107+79A=) c.8370+134735T= (n.8370+134735T=) | |
2 | g.108907783C>A | CA53473106 | EDAR,RANBP2 | c.963+77G>T (n.963+77G>T) c.1059+77G>T (n.1059+77G>T) c.1110+77G>T (n.1110+77G>T) c.1014+77G>T (n.1014+77G>T) c.390+77G>T (n.390+77G>T) c.1203+77G>T (n.1203+77G>T) c.1107+77G>T (n.1107+77G>T) c.8370+134737C>A (n.8370+134737C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907783C= | CA1278358886 | EDAR,RANBP2 | c.963+77G= (n.963+77G=) c.1059+77G= (n.1059+77G=) c.1110+77G= (n.1110+77G=) c.1014+77G= (n.1014+77G=) c.390+77G= (n.390+77G=) c.1203+77G= (n.1203+77G=) c.1107+77G= (n.1107+77G=) c.8370+134737C= (n.8370+134737C=) | |
2 | g.108907783C>G | CA53473108 | EDAR,RANBP2 | c.963+77G>C (n.963+77G>C) c.1059+77G>C (n.1059+77G>C) c.1110+77G>C (n.1110+77G>C) c.1014+77G>C (n.1014+77G>C) c.390+77G>C (n.390+77G>C) c.1203+77G>C (n.1203+77G>C) c.1107+77G>C (n.1107+77G>C) c.8370+134737C>G (n.8370+134737C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907783C>T | CA1034841350 | EDAR,RANBP2 | c.963+77G>A (n.963+77G>A) c.1059+77G>A (n.1059+77G>A) c.1110+77G>A (n.1110+77G>A) c.1014+77G>A (n.1014+77G>A) c.390+77G>A (n.390+77G>A) c.1203+77G>A (n.1203+77G>A) c.1107+77G>A (n.1107+77G>A) c.8370+134737C>T (n.8370+134737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907785A= | CA1278358887 | EDAR,RANBP2 | c.963+75T= (n.963+75T=) c.1059+75T= (n.1059+75T=) c.1110+75T= (n.1110+75T=) c.1014+75T= (n.1014+75T=) c.390+75T= (n.390+75T=) c.1203+75T= (n.1203+75T=) c.1107+75T= (n.1107+75T=) c.8370+134739A= (n.8370+134739A=) | |
2 | g.108907785A>C | CA754960998 | EDAR,RANBP2 | c.963+75T>G (n.963+75T>G) c.1059+75T>G (n.1059+75T>G) c.1110+75T>G (n.1110+75T>G) c.1014+75T>G (n.1014+75T>G) c.390+75T>G (n.390+75T>G) c.1203+75T>G (n.1203+75T>G) c.1107+75T>G (n.1107+75T>G) c.8370+134739A>C (n.8370+134739A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907787A= | CA1278358888 | EDAR,RANBP2 | c.963+73T= (n.963+73T=) c.1059+73T= (n.1059+73T=) c.1110+73T= (n.1110+73T=) c.1014+73T= (n.1014+73T=) c.390+73T= (n.390+73T=) c.1203+73T= (n.1203+73T=) c.1107+73T= (n.1107+73T=) c.8370+134741A= (n.8370+134741A=) | |
2 | g.108907787A>C | CA2660592441 | EDAR,RANBP2 | c.963+73T>G (n.963+73T>G) c.1059+73T>G (n.1059+73T>G) c.1110+73T>G (n.1110+73T>G) c.1014+73T>G (n.1014+73T>G) c.390+73T>G (n.390+73T>G) c.1203+73T>G (n.1203+73T>G) c.1107+73T>G (n.1107+73T>G) c.8370+134741A>C (n.8370+134741A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907787A>G | CA754960999 | EDAR,RANBP2 | c.963+73T>C (n.963+73T>C) c.1059+73T>C (n.1059+73T>C) c.1110+73T>C (n.1110+73T>C) c.1014+73T>C (n.1014+73T>C) c.390+73T>C (n.390+73T>C) c.1203+73T>C (n.1203+73T>C) c.1107+73T>C (n.1107+73T>C) c.8370+134741A>G (n.8370+134741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907788A= | CA1278358889 | EDAR,RANBP2 | c.963+72T= (n.963+72T=) c.1059+72T= (n.1059+72T=) c.1110+72T= (n.1110+72T=) c.1014+72T= (n.1014+72T=) c.390+72T= (n.390+72T=) c.1203+72T= (n.1203+72T=) c.1107+72T= (n.1107+72T=) c.8370+134742A= (n.8370+134742A=) | |
2 | g.108907788A>T | CA53473110 | EDAR,RANBP2 | c.963+72T>A (n.963+72T>A) c.1059+72T>A (n.1059+72T>A) c.1110+72T>A (n.1110+72T>A) c.1014+72T>A (n.1014+72T>A) c.390+72T>A (n.390+72T>A) c.1203+72T>A (n.1203+72T>A) c.1107+72T>A (n.1107+72T>A) c.8370+134742A>T (n.8370+134742A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907789G>C | CA53473130 | EDAR,RANBP2 | c.963+71C>G (n.963+71C>G) c.1059+71C>G (n.1059+71C>G) c.1110+71C>G (n.1110+71C>G) c.1014+71C>G (n.1014+71C>G) c.390+71C>G (n.390+71C>G) c.1203+71C>G (n.1203+71C>G) c.1107+71C>G (n.1107+71C>G) c.8370+134743G>C (n.8370+134743G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907789G= | CA1278358890 | EDAR,RANBP2 | c.963+71C= (n.963+71C=) c.1059+71C= (n.1059+71C=) c.1110+71C= (n.1110+71C=) c.1014+71C= (n.1014+71C=) c.390+71C= (n.390+71C=) c.1203+71C= (n.1203+71C=) c.1107+71C= (n.1107+71C=) c.8370+134743G= (n.8370+134743G=) | |
2 | g.108907792A= | CA1278358891 | EDAR,RANBP2 | c.963+68T= (n.963+68T=) c.1059+68T= (n.1059+68T=) c.1110+68T= (n.1110+68T=) c.1014+68T= (n.1014+68T=) c.390+68T= (n.390+68T=) c.1203+68T= (n.1203+68T=) c.1107+68T= (n.1107+68T=) c.8370+134746A= (n.8370+134746A=) | |
2 | g.108907792A>G | CA754961004 | EDAR,RANBP2 | c.963+68T>C (n.963+68T>C) c.1059+68T>C (n.1059+68T>C) c.1110+68T>C (n.1110+68T>C) c.1014+68T>C (n.1014+68T>C) c.390+68T>C (n.390+68T>C) c.1203+68T>C (n.1203+68T>C) c.1107+68T>C (n.1107+68T>C) c.8370+134746A>G (n.8370+134746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907793G>A | CA2558862042 | EDAR,RANBP2 | c.963+67C>T (n.963+67C>T) c.1059+67C>T (n.1059+67C>T) c.1110+67C>T (n.1110+67C>T) c.1014+67C>T (n.1014+67C>T) c.390+67C>T (n.390+67C>T) c.1203+67C>T (n.1203+67C>T) c.1107+67C>T (n.1107+67C>T) c.8370+134747G>A (n.8370+134747G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907793G>T | CA2660592446 | EDAR,RANBP2 | c.963+67C>A (n.963+67C>A) c.1059+67C>A (n.1059+67C>A) c.1110+67C>A (n.1110+67C>A) c.1014+67C>A (n.1014+67C>A) c.390+67C>A (n.390+67C>A) c.1203+67C>A (n.1203+67C>A) c.1107+67C>A (n.1107+67C>A) c.8370+134747G>T (n.8370+134747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907794T>G | CA53473135 | EDAR,RANBP2 | c.963+66A>C (n.963+66A>C) c.1059+66A>C (n.1059+66A>C) c.1110+66A>C (n.1110+66A>C) c.1014+66A>C (n.1014+66A>C) c.390+66A>C (n.390+66A>C) c.1203+66A>C (n.1203+66A>C) c.1107+66A>C (n.1107+66A>C) c.8370+134748T>G (n.8370+134748T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907794T= | CA1278358892 | EDAR,RANBP2 | c.963+66A= (n.963+66A=) c.1059+66A= (n.1059+66A=) c.1110+66A= (n.1110+66A=) c.1014+66A= (n.1014+66A=) c.390+66A= (n.390+66A=) c.1203+66A= (n.1203+66A=) c.1107+66A= (n.1107+66A=) c.8370+134748T= (n.8370+134748T=) | |
2 | g.108907796T>C | CA2660592451 | EDAR,RANBP2 | c.963+64A>G (n.963+64A>G) c.1059+64A>G (n.1059+64A>G) c.1110+64A>G (n.1110+64A>G) c.1014+64A>G (n.1014+64A>G) c.390+64A>G (n.390+64A>G) c.1203+64A>G (n.1203+64A>G) c.1107+64A>G (n.1107+64A>G) c.8370+134750T>C (n.8370+134750T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907798A>C | CA2838513784 | EDAR,RANBP2 | c.963+62T>G (n.963+62T>G) c.1059+62T>G (n.1059+62T>G) c.1110+62T>G (n.1110+62T>G) c.1014+62T>G (n.1014+62T>G) c.390+62T>G (n.390+62T>G) c.1203+62T>G (n.1203+62T>G) c.1107+62T>G (n.1107+62T>G) c.8370+134752A>C (n.8370+134752A>C) | |
2 | g.108907798A>T | CA2660592453 | EDAR,RANBP2 | c.963+62T>A (n.963+62T>A) c.1059+62T>A (n.1059+62T>A) c.1110+62T>A (n.1110+62T>A) c.1014+62T>A (n.1014+62T>A) c.390+62T>A (n.390+62T>A) c.1203+62T>A (n.1203+62T>A) c.1107+62T>A (n.1107+62T>A) c.8370+134752A>T (n.8370+134752A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907799G>A | CA1278358893 | EDAR,RANBP2 | c.963+61C>T (n.963+61C>T) c.1059+61C>T (n.1059+61C>T) c.1110+61C>T (n.1110+61C>T) c.1014+61C>T (n.1014+61C>T) c.390+61C>T (n.390+61C>T) c.1203+61C>T (n.1203+61C>T) c.1107+61C>T (n.1107+61C>T) c.8370+134753G>A (n.8370+134753G>A) | dbSNP |
2 | g.108907799G= | CA1278358894 | EDAR,RANBP2 | c.963+61C= (n.963+61C=) c.1059+61C= (n.1059+61C=) c.1110+61C= (n.1110+61C=) c.1014+61C= (n.1014+61C=) c.390+61C= (n.390+61C=) c.1203+61C= (n.1203+61C=) c.1107+61C= (n.1107+61C=) c.8370+134753G= (n.8370+134753G=) | |
2 | g.108907800T>C | CA2751632622 | EDAR,RANBP2 | c.963+60A>G (n.963+60A>G) c.1059+60A>G (n.1059+60A>G) c.1110+60A>G (n.1110+60A>G) c.1014+60A>G (n.1014+60A>G) c.390+60A>G (n.390+60A>G) c.1203+60A>G (n.1203+60A>G) c.1107+60A>G (n.1107+60A>G) c.8370+134754T>C (n.8370+134754T>C) | |
2 | g.108907801C>T | CA2660592455 | EDAR,RANBP2 | c.963+59G>A (n.963+59G>A) c.1059+59G>A (n.1059+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.1014+59G>A (n.1014+59G>A) c.390+59G>A (n.390+59G>A) c.1203+59G>A (n.1203+59G>A) c.1107+59G>A (n.1107+59G>A) c.8370+134755C>T (n.8370+134755C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907804del | CA2660592459 | EDAR,RANBP2 | c.963+56del (n.963+56del) c.1059+56del (n.1059+56del) c.1110+56del (n.1110+56del) c.1014+56del (n.1014+56del) c.390+56del (n.390+56del) c.1203+56del (n.1203+56del) c.1107+56del (n.1107+56del) c.8370+134758del (n.8370+134758del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907804G>A | CA754961006 | EDAR,RANBP2 | c.963+56C>T (n.963+56C>T) c.1059+56C>T (n.1059+56C>T) c.1110+56C>T (n.1110+56C>T) c.1014+56C>T (n.1014+56C>T) c.390+56C>T (n.390+56C>T) c.1203+56C>T (n.1203+56C>T) c.1107+56C>T (n.1107+56C>T) c.8370+134758G>A (n.8370+134758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907804G= | CA1278358895 | EDAR,RANBP2 | c.963+56C= (n.963+56C=) c.1059+56C= (n.1059+56C=) c.1110+56C= (n.1110+56C=) c.1014+56C= (n.1014+56C=) c.390+56C= (n.390+56C=) c.1203+56C= (n.1203+56C=) c.1107+56C= (n.1107+56C=) c.8370+134758G= (n.8370+134758G=) | |
2 | g.108907805C>A | CA2660592461 | EDAR,RANBP2 | c.963+55G>T (n.963+55G>T) c.1059+55G>T (n.1059+55G>T) c.1110+55G>T (n.1110+55G>T) c.1014+55G>T (n.1014+55G>T) c.390+55G>T (n.390+55G>T) c.1203+55G>T (n.1203+55G>T) c.1107+55G>T (n.1107+55G>T) c.8370+134759C>A (n.8370+134759C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907805C= | CA1278358896 | EDAR,RANBP2 | c.963+55G= (n.963+55G=) c.1059+55G= (n.1059+55G=) c.1110+55G= (n.1110+55G=) c.1014+55G= (n.1014+55G=) c.390+55G= (n.390+55G=) c.1203+55G= (n.1203+55G=) c.1107+55G= (n.1107+55G=) c.8370+134759C= (n.8370+134759C=) | |
2 | g.108907805C>T | CA1278358897 | EDAR,RANBP2 | c.963+55G>A (n.963+55G>A) c.1059+55G>A (n.1059+55G>A) c.1110+55G>A (n.1110+55G>A) c.1014+55G>A (n.1014+55G>A) c.390+55G>A (n.390+55G>A) c.1203+55G>A (n.1203+55G>A) c.1107+55G>A (n.1107+55G>A) c.8370+134759C>T (n.8370+134759C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907806G>A | CA53473136 | EDAR,RANBP2 | c.963+54C>T (n.963+54C>T) c.1059+54C>T (n.1059+54C>T) c.1110+54C>T (n.1110+54C>T) c.1014+54C>T (n.1014+54C>T) c.390+54C>T (n.390+54C>T) c.1203+54C>T (n.1203+54C>T) c.1107+54C>T (n.1107+54C>T) c.8370+134760G>A (n.8370+134760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907806G= | CA1278358898 | EDAR,RANBP2 | c.963+54C= (n.963+54C=) c.1059+54C= (n.1059+54C=) c.1110+54C= (n.1110+54C=) c.1014+54C= (n.1014+54C=) c.390+54C= (n.390+54C=) c.1203+54C= (n.1203+54C=) c.1107+54C= (n.1107+54C=) c.8370+134760G= (n.8370+134760G=) | |
2 | g.108907806G>T | CA2660592465 | EDAR,RANBP2 | c.963+54C>A (n.963+54C>A) c.1059+54C>A (n.1059+54C>A) c.1110+54C>A (n.1110+54C>A) c.1014+54C>A (n.1014+54C>A) c.390+54C>A (n.390+54C>A) c.1203+54C>A (n.1203+54C>A) c.1107+54C>A (n.1107+54C>A) c.8370+134760G>T (n.8370+134760G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907807G>A | CA53473144 | EDAR,RANBP2 | c.963+53C>T (n.963+53C>T) c.1059+53C>T (n.1059+53C>T) c.1110+53C>T (n.1110+53C>T) c.1014+53C>T (n.1014+53C>T) c.390+53C>T (n.390+53C>T) c.1203+53C>T (n.1203+53C>T) c.1107+53C>T (n.1107+53C>T) c.8370+134761G>A (n.8370+134761G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907807G= | CA1278358899 | EDAR,RANBP2 | c.963+53C= (n.963+53C=) c.1059+53C= (n.1059+53C=) c.1110+53C= (n.1110+53C=) c.1014+53C= (n.1014+53C=) c.390+53C= (n.390+53C=) c.1203+53C= (n.1203+53C=) c.1107+53C= (n.1107+53C=) c.8370+134761G= (n.8370+134761G=) | |
2 | g.108907807G>T | CA2660592467 | EDAR,RANBP2 | c.963+53C>A (n.963+53C>A) c.1059+53C>A (n.1059+53C>A) c.1110+53C>A (n.1110+53C>A) c.1014+53C>A (n.1014+53C>A) c.390+53C>A (n.390+53C>A) c.1203+53C>A (n.1203+53C>A) c.1107+53C>A (n.1107+53C>A) c.8370+134761G>T (n.8370+134761G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907808C>A | CA2660592468 | EDAR,RANBP2 | c.963+52G>T (n.963+52G>T) c.1059+52G>T (n.1059+52G>T) c.1110+52G>T (n.1110+52G>T) c.1014+52G>T (n.1014+52G>T) c.390+52G>T (n.390+52G>T) c.1203+52G>T (n.1203+52G>T) c.1107+52G>T (n.1107+52G>T) c.8370+134762C>A (n.8370+134762C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907809T>A | CA2577065585 | EDAR,RANBP2 | c.963+51A>T (n.963+51A>T) c.1059+51A>T (n.1059+51A>T) c.1110+51A>T (n.1110+51A>T) c.1014+51A>T (n.1014+51A>T) c.390+51A>T (n.390+51A>T) c.1203+51A>T (n.1203+51A>T) c.1107+51A>T (n.1107+51A>T) c.8370+134763T>A (n.8370+134763T>A) | |
2 | g.108907809T>C | CA2660592469 | EDAR,RANBP2 | c.963+51A>G (n.963+51A>G) c.1059+51A>G (n.1059+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.1014+51A>G (n.1014+51A>G) c.390+51A>G (n.390+51A>G) c.1203+51A>G (n.1203+51A>G) c.1107+51A>G (n.1107+51A>G) c.8370+134763T>C (n.8370+134763T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907810G>A | CA1278358900 | EDAR,RANBP2 | c.963+50C>T (n.963+50C>T) c.1059+50C>T (n.1059+50C>T) c.1110+50C>T (n.1110+50C>T) c.1014+50C>T (n.1014+50C>T) c.390+50C>T (n.390+50C>T) c.1203+50C>T (n.1203+50C>T) c.1107+50C>T (n.1107+50C>T) c.8370+134764G>A (n.8370+134764G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907810G= | CA1278358901 | EDAR,RANBP2 | c.963+50C= (n.963+50C=) c.1059+50C= (n.1059+50C=) c.1110+50C= (n.1110+50C=) c.1014+50C= (n.1014+50C=) c.390+50C= (n.390+50C=) c.1203+50C= (n.1203+50C=) c.1107+50C= (n.1107+50C=) c.8370+134764G= (n.8370+134764G=) | |
2 | g.108907810G>T | CA2660592470 | EDAR,RANBP2 | c.963+50C>A (n.963+50C>A) c.1059+50C>A (n.1059+50C>A) c.1110+50C>A (n.1110+50C>A) c.1014+50C>A (n.1014+50C>A) c.390+50C>A (n.390+50C>A) c.1203+50C>A (n.1203+50C>A) c.1107+50C>A (n.1107+50C>A) c.8370+134764G>T (n.8370+134764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907811T>G | CA1824874 | EDAR,RANBP2 | c.963+49A>C (n.963+49A>C) c.1059+49A>C (n.1059+49A>C) c.1110+49A>C (n.1110+49A>C) c.1014+49A>C (n.1014+49A>C) c.390+49A>C (n.390+49A>C) c.1203+49A>C (n.1203+49A>C) c.1107+49A>C (n.1107+49A>C) c.8370+134765T>G (n.8370+134765T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.108907811T= | CA1278358902 | EDAR,RANBP2 | c.963+49A= (n.963+49A=) c.1059+49A= (n.1059+49A=) c.1110+49A= (n.1110+49A=) c.1014+49A= (n.1014+49A=) c.390+49A= (n.390+49A=) c.1203+49A= (n.1203+49A=) c.1107+49A= (n.1107+49A=) c.8370+134765T= (n.8370+134765T=) | |
2 | g.108907813del | CA2577065586 | EDAR,RANBP2 | c.963+47del (n.963+47del) c.1059+47del (n.1059+47del) c.1110+47del (n.1110+47del) c.1014+47del (n.1014+47del) c.390+47del (n.390+47del) c.1203+47del (n.1203+47del) c.1107+47del (n.1107+47del) c.8370+134767del (n.8370+134767del) | |
2 | g.108907813A= | CA1278358903 | EDAR,RANBP2 | c.963+47T= (n.963+47T=) c.1059+47T= (n.1059+47T=) c.1110+47T= (n.1110+47T=) c.1014+47T= (n.1014+47T=) c.390+47T= (n.390+47T=) c.1203+47T= (n.1203+47T=) c.1107+47T= (n.1107+47T=) c.8370+134767A= (n.8370+134767A=) | |
2 | g.108907813A>G | CA1278358904 | EDAR,RANBP2 | c.963+47T>C (n.963+47T>C) c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) c.1110+47T>C (n.1110+47T>C) c.1014+47T>C (n.1014+47T>C) c.390+47T>C (n.390+47T>C) c.1203+47T>C (n.1203+47T>C) c.1107+47T>C (n.1107+47T>C) c.8370+134767A>G (n.8370+134767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907814G>T | CA2577065587 | EDAR,RANBP2 | c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.1059+46C>A (n.1059+46C>A) c.1110+46C>A (n.1110+46C>A) c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) c.390+46C>A (n.390+46C>A) c.1203+46C>A (n.1203+46C>A) c.1107+46C>A (n.1107+46C>A) c.8370+134768G>T (n.8370+134768G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907816del | CA2660592471 | EDAR,RANBP2 | c.963+46del (n.963+46del) c.1059+46del (n.1059+46del) c.1110+46del (n.1110+46del) c.1014+46del (n.1014+46del) c.390+46del (n.390+46del) c.1203+46del (n.1203+46del) c.1107+46del (n.1107+46del) c.8370+134770del (n.8370+134770del) | gnomAD v4 |
2 | g.108907815G>A | CA1278358906 | EDAR,RANBP2 | c.963+45C>T (n.963+45C>T) c.1059+45C>T (n.1059+45C>T) c.1110+45C>T (n.1110+45C>T) c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.1203+45C>T (n.1203+45C>T) c.1107+45C>T (n.1107+45C>T) c.8370+134769G>A (n.8370+134769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907815G= | CA1278358905 | EDAR,RANBP2 | c.963+45C= (n.963+45C=) c.1059+45C= (n.1059+45C=) c.1110+45C= (n.1110+45C=) c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.390+45C= (n.390+45C=) c.1203+45C= (n.1203+45C=) c.1107+45C= (n.1107+45C=) c.8370+134769G= (n.8370+134769G=) | |
2 | g.108907816G>T | CA2660592472 | EDAR,RANBP2 | c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) c.1110+44C>A (n.1110+44C>A) c.1014+44C>A (n.1014+44C>A) c.390+44C>A (n.390+44C>A) c.1203+44C>A (n.1203+44C>A) c.1107+44C>A (n.1107+44C>A) c.8370+134770G>T (n.8370+134770G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907818G>A | CA2751632623 | EDAR,RANBP2 | c.963+42C>T (n.963+42C>T) c.1059+42C>T (n.1059+42C>T) c.1110+42C>T (n.1110+42C>T) c.1014+42C>T (n.1014+42C>T) c.390+42C>T (n.390+42C>T) c.1203+42C>T (n.1203+42C>T) c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) c.8370+134772G>A (n.8370+134772G>A) | |
2 | g.108907818G>T | CA2660592473 | EDAR,RANBP2 | c.963+42C>A (n.963+42C>A) c.1059+42C>A (n.1059+42C>A) c.1110+42C>A (n.1110+42C>A) c.1014+42C>A (n.1014+42C>A) c.390+42C>A (n.390+42C>A) c.1203+42C>A (n.1203+42C>A) c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) c.8370+134772G>T (n.8370+134772G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907819C>A | CA754961010 | EDAR,RANBP2 | c.963+41G>T (n.963+41G>T) c.1059+41G>T (n.1059+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.1014+41G>T (n.1014+41G>T) c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.1203+41G>T (n.1203+41G>T) c.1107+41G>T (n.1107+41G>T) c.8370+134773C>A (n.8370+134773C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907819C= | CA1278358907 | EDAR,RANBP2 | c.963+41G= (n.963+41G=) c.1059+41G= (n.1059+41G=) c.1110+41G= (n.1110+41G=) c.1014+41G= (n.1014+41G=) c.390+41G= (n.390+41G=) c.1203+41G= (n.1203+41G=) c.1107+41G= (n.1107+41G=) c.8370+134773C= (n.8370+134773C=) | |
2 | g.108907820C= | CA1278358908 | EDAR,RANBP2 | c.963+40G= (n.963+40G=) c.1059+40G= (n.1059+40G=) c.1110+40G= (n.1110+40G=) c.1014+40G= (n.1014+40G=) c.390+40G= (n.390+40G=) c.1203+40G= (n.1203+40G=) c.1107+40G= (n.1107+40G=) c.8370+134774C= (n.8370+134774C=) | |
2 | g.108907820C>T | CA1824875 | EDAR,RANBP2 | c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) c.1110+40G>A (n.1110+40G>A) c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.390+40G>A (n.390+40G>A) c.1203+40G>A (n.1203+40G>A) c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.8370+134774C>T (n.8370+134774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.108907822C>A | CA1824876 | EDAR,RANBP2 | c.963+38G>T (n.963+38G>T) c.1059+38G>T (n.1059+38G>T) c.1110+38G>T (n.1110+38G>T) c.1014+38G>T (n.1014+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.1203+38G>T (n.1203+38G>T) c.1107+38G>T (n.1107+38G>T) c.8370+134776C>A (n.8370+134776C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907822C= | CA1278358909 | EDAR,RANBP2 | c.963+38G= (n.963+38G=) c.1059+38G= (n.1059+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.1014+38G= (n.1014+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) c.1203+38G= (n.1203+38G=) c.1107+38G= (n.1107+38G=) c.8370+134776C= (n.8370+134776C=) | |
2 | g.108907823A= | CA1278358910 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T= (n.963+37T=) c.1059+37T= (n.1059+37T=) c.1110+37T= (n.1110+37T=) c.1014+37T= (n.1014+37T=) c.390+37T= (n.390+37T=) c.1203+37T= (n.1203+37T=) c.1107+37T= (n.1107+37T=) c.8370+134777A= (n.8370+134777A=) | |
2 | g.108907823A>G | CA1824877 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T>C (n.963+37T>C) c.1059+37T>C (n.1059+37T>C) c.1110+37T>C (n.1110+37T>C) c.1014+37T>C (n.1014+37T>C) c.390+37T>C (n.390+37T>C) c.1203+37T>C (n.1203+37T>C) c.1107+37T>C (n.1107+37T>C) c.8370+134777A>G (n.8370+134777A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907823A>T | CA2660592481 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T>A (n.963+37T>A) c.1059+37T>A (n.1059+37T>A) c.1110+37T>A (n.1110+37T>A) c.1014+37T>A (n.1014+37T>A) c.390+37T>A (n.390+37T>A) c.1203+37T>A (n.1203+37T>A) c.1107+37T>A (n.1107+37T>A) c.8370+134777A>T (n.8370+134777A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907825C= | CA1278358911 | EDAR,RANBP2 | c.963+35G= (n.963+35G=) c.1059+35G= (n.1059+35G=) c.1110+35G= (n.1110+35G=) c.1014+35G= (n.1014+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.1203+35G= (n.1203+35G=) c.1107+35G= (n.1107+35G=) c.8370+134779C= (n.8370+134779C=) | |
2 | g.108907825C>G | CA535179958 | EDAR,RANBP2 | c.963+35G>C (n.963+35G>C) c.1059+35G>C (n.1059+35G>C) c.1110+35G>C (n.1110+35G>C) c.1014+35G>C (n.1014+35G>C) c.390+35G>C (n.390+35G>C) c.1203+35G>C (n.1203+35G>C) c.1107+35G>C (n.1107+35G>C) c.8370+134779C>G (n.8370+134779C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907827C= | CA1278358912 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G= (n.963+33G=) c.1059+33G= (n.1059+33G=) c.1110+33G= (n.1110+33G=) c.1014+33G= (n.1014+33G=) c.390+33G= (n.390+33G=) c.1203+33G= (n.1203+33G=) c.1107+33G= (n.1107+33G=) c.8370+134781C= (n.8370+134781C=) | |
2 | g.108907827C>G | CA1824878 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G>C (n.963+33G>C) c.1059+33G>C (n.1059+33G>C) c.1110+33G>C (n.1110+33G>C) c.1014+33G>C (n.1014+33G>C) c.390+33G>C (n.390+33G>C) c.1203+33G>C (n.1203+33G>C) c.1107+33G>C (n.1107+33G>C) c.8370+134781C>G (n.8370+134781C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907827C>T | CA2660592485 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.1059+33G>A (n.1059+33G>A) c.1110+33G>A (n.1110+33G>A) c.1014+33G>A (n.1014+33G>A) c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.1107+33G>A (n.1107+33G>A) c.8370+134781C>T (n.8370+134781C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907829C>A | CA2660592489 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G>T (n.963+31G>T) c.1059+31G>T (n.1059+31G>T) c.1110+31G>T (n.1110+31G>T) c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) c.390+31G>T (n.390+31G>T) c.1203+31G>T (n.1203+31G>T) c.1107+31G>T (n.1107+31G>T) c.8370+134783C>A (n.8370+134783C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907829C= | CA1278358913 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G= (n.963+31G=) c.1059+31G= (n.1059+31G=) c.1110+31G= (n.1110+31G=) c.1014+31G= (n.1014+31G=) c.390+31G= (n.390+31G=) c.1203+31G= (n.1203+31G=) c.1107+31G= (n.1107+31G=) c.8370+134783C= (n.8370+134783C=) | |
2 | g.108907829C>T | CA535179959 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G>A (n.963+31G>A) c.1059+31G>A (n.1059+31G>A) c.1110+31G>A (n.1110+31G>A) c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) c.390+31G>A (n.390+31G>A) c.1203+31G>A (n.1203+31G>A) c.1107+31G>A (n.1107+31G>A) c.8370+134783C>T (n.8370+134783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907831G>A | CA53473194 | EDAR,RANBP2 | c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1059+29C>T (n.1059+29C>T) c.1110+29C>T (n.1110+29C>T) c.1014+29C>T (n.1014+29C>T) c.390+29C>T (n.390+29C>T) c.1203+29C>T (n.1203+29C>T) c.1107+29C>T (n.1107+29C>T) c.8370+134785G>A (n.8370+134785G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907831G= | CA1278358914 | EDAR,RANBP2 | c.963+29C= (n.963+29C=) c.1059+29C= (n.1059+29C=) c.1110+29C= (n.1110+29C=) c.1014+29C= (n.1014+29C=) c.390+29C= (n.390+29C=) c.1203+29C= (n.1203+29C=) c.1107+29C= (n.1107+29C=) c.8370+134785G= (n.8370+134785G=) | |
2 | g.108907832C= | CA1278358915 | EDAR,RANBP2 | c.963+28G= (n.963+28G=) c.1059+28G= (n.1059+28G=) c.1110+28G= (n.1110+28G=) c.1014+28G= (n.1014+28G=) c.390+28G= (n.390+28G=) c.1203+28G= (n.1203+28G=) c.1107+28G= (n.1107+28G=) c.8370+134786C= (n.8370+134786C=) | |
2 | g.108907832C>T | CA754961024 | EDAR,RANBP2 | c.963+28G>A (n.963+28G>A) c.1059+28G>A (n.1059+28G>A) c.1110+28G>A (n.1110+28G>A) c.1014+28G>A (n.1014+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.1203+28G>A (n.1203+28G>A) c.1107+28G>A (n.1107+28G>A) c.8370+134786C>T (n.8370+134786C>T) | dbSNP |
2 | g.108907833T>C | CA1278358917 | EDAR,RANBP2 | c.963+27A>G (n.963+27A>G) c.1059+27A>G (n.1059+27A>G) c.1110+27A>G (n.1110+27A>G) c.1014+27A>G (n.1014+27A>G) c.390+27A>G (n.390+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1107+27A>G (n.1107+27A>G) c.8370+134787T>C (n.8370+134787T>C) | dbSNP |
2 | g.108907833T= | CA1278358916 | EDAR,RANBP2 | c.963+27A= (n.963+27A=) c.1059+27A= (n.1059+27A=) c.1110+27A= (n.1110+27A=) c.1014+27A= (n.1014+27A=) c.390+27A= (n.390+27A=) c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.1107+27A= (n.1107+27A=) c.8370+134787T= (n.8370+134787T=) | |
2 | g.108907837_108907839del | CA2660592496 | EDAR,RANBP2 | c.963+25_963+27del (n.963+25_963+27del) c.1059+25_1059+27del (n.1059+25_1059+27del) c.1110+25_1110+27del (n.1110+25_1110+27del) c.1014+25_1014+27del (n.1014+25_1014+27del) c.390+25_390+27del (n.390+25_390+27del) c.1203+25_1203+27del (n.1203+25_1203+27del) c.1107+25_1107+27del (n.1107+25_1107+27del) c.8370+134791_8370+134793del (n.8370+134791_8370+134793del) | gnomAD v4 |
2 | g.108907834C>A | CA2660592498 | EDAR,RANBP2 | c.963+26G>T (n.963+26G>T) c.1059+26G>T (n.1059+26G>T) c.1110+26G>T (n.1110+26G>T) c.1014+26G>T (n.1014+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.1203+26G>T (n.1203+26G>T) c.1107+26G>T (n.1107+26G>T) c.8370+134788C>A (n.8370+134788C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907835A= | CA1278358918 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T= (n.963+25T=) c.1059+25T= (n.1059+25T=) c.1110+25T= (n.1110+25T=) c.1014+25T= (n.1014+25T=) c.390+25T= (n.390+25T=) c.1203+25T= (n.1203+25T=) c.1107+25T= (n.1107+25T=) c.8370+134789A= (n.8370+134789A=) | |
2 | g.108907835A>C | CA1278358919 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T>G (n.963+25T>G) c.1059+25T>G (n.1059+25T>G) c.1110+25T>G (n.1110+25T>G) c.1014+25T>G (n.1014+25T>G) c.390+25T>G (n.390+25T>G) c.1203+25T>G (n.1203+25T>G) c.1107+25T>G (n.1107+25T>G) c.8370+134789A>C (n.8370+134789A>C) | dbSNP |
2 | g.108907835A>G | CA2660592500 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T>C (n.963+25T>C) c.1059+25T>C (n.1059+25T>C) c.1110+25T>C (n.1110+25T>C) c.1014+25T>C (n.1014+25T>C) c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.1203+25T>C (n.1203+25T>C) c.1107+25T>C (n.1107+25T>C) c.8370+134789A>G (n.8370+134789A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907837C>G | CA2660592503 | EDAR,RANBP2 | c.963+23G>C (n.963+23G>C) c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) c.1110+23G>C (n.1110+23G>C) c.1014+23G>C (n.1014+23G>C) c.390+23G>C (n.390+23G>C) c.1203+23G>C (n.1203+23G>C) c.1107+23G>C (n.1107+23G>C) c.8370+134791C>G (n.8370+134791C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907837C>T | CA2660592502 | EDAR,RANBP2 | c.963+23G>A (n.963+23G>A) c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.1014+23G>A (n.1014+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.1203+23G>A (n.1203+23G>A) c.1107+23G>A (n.1107+23G>A) c.8370+134791C>T (n.8370+134791C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907838A= | CA1278358920 | EDAR,RANBP2 | c.963+22T= (n.963+22T=) c.1059+22T= (n.1059+22T=) c.1110+22T= (n.1110+22T=) c.1014+22T= (n.1014+22T=) c.390+22T= (n.390+22T=) c.1203+22T= (n.1203+22T=) c.1107+22T= (n.1107+22T=) c.8370+134792A= (n.8370+134792A=) | |
2 | g.108907838A>G | CA1824879 | EDAR,RANBP2 | c.963+22T>C (n.963+22T>C) c.1059+22T>C (n.1059+22T>C) c.1110+22T>C (n.1110+22T>C) c.1014+22T>C (n.1014+22T>C) c.390+22T>C (n.390+22T>C) c.1203+22T>C (n.1203+22T>C) c.1107+22T>C (n.1107+22T>C) c.8370+134792A>G (n.8370+134792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907840G>A | CA1034841368 | EDAR,RANBP2 | c.963+20C>T (n.963+20C>T) c.1059+20C>T (n.1059+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.1014+20C>T (n.1014+20C>T) c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.1203+20C>T (n.1203+20C>T) c.1107+20C>T (n.1107+20C>T) c.8370+134794G>A (n.8370+134794G>A) | dbSNP |
2 | g.108907840G= | CA1278358921 | EDAR,RANBP2 | c.963+20C= (n.963+20C=) c.1059+20C= (n.1059+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.1014+20C= (n.1014+20C=) c.390+20C= (n.390+20C=) c.1203+20C= (n.1203+20C=) c.1107+20C= (n.1107+20C=) c.8370+134794G= (n.8370+134794G=) | |
2 | g.108907841G>A | CA535179960 | EDAR,RANBP2 | c.963+19C>T (n.963+19C>T) c.1059+19C>T (n.1059+19C>T) c.1110+19C>T (n.1110+19C>T) c.1014+19C>T (n.1014+19C>T) c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) c.1107+19C>T (n.1107+19C>T) c.8370+134795G>A (n.8370+134795G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907841G= | CA1278358922 | EDAR,RANBP2 | c.963+19C= (n.963+19C=) c.1059+19C= (n.1059+19C=) c.1110+19C= (n.1110+19C=) c.1014+19C= (n.1014+19C=) c.390+19C= (n.390+19C=) c.1203+19C= (n.1203+19C=) c.1107+19C= (n.1107+19C=) c.8370+134795G= (n.8370+134795G=) | |
2 | g.108907842C>A | CA1824880 | EDAR,RANBP2 | c.963+18G>T (n.963+18G>T) c.1059+18G>T (n.1059+18G>T) c.1110+18G>T (n.1110+18G>T) c.1014+18G>T (n.1014+18G>T) c.390+18G>T (n.390+18G>T) c.1203+18G>T (n.1203+18G>T) c.1107+18G>T (n.1107+18G>T) c.8370+134796C>A (n.8370+134796C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907842C= | CA1278358923 | EDAR,RANBP2 | c.963+18G= (n.963+18G=) c.1059+18G= (n.1059+18G=) c.1110+18G= (n.1110+18G=) c.1014+18G= (n.1014+18G=) c.390+18G= (n.390+18G=) c.1203+18G= (n.1203+18G=) c.1107+18G= (n.1107+18G=) c.8370+134796C= (n.8370+134796C=) | |
2 | g.108907844C= | CA1278358924 | EDAR,RANBP2 | c.963+16G= (n.963+16G=) c.1059+16G= (n.1059+16G=) c.1110+16G= (n.1110+16G=) c.1014+16G= (n.1014+16G=) c.390+16G= (n.390+16G=) c.1203+16G= (n.1203+16G=) c.1107+16G= (n.1107+16G=) c.8370+134798C= (n.8370+134798C=) | |
2 | g.108907844C>T | CA1824881 | EDAR,RANBP2 | c.963+16G>A (n.963+16G>A) c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) c.1110+16G>A (n.1110+16G>A) c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) c.390+16G>A (n.390+16G>A) c.1203+16G>A (n.1203+16G>A) c.1107+16G>A (n.1107+16G>A) c.8370+134798C>T (n.8370+134798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907845C= | CA1278358925 | EDAR,RANBP2 | c.963+15G= (n.963+15G=) c.1059+15G= (n.1059+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.1014+15G= (n.1014+15G=) c.390+15G= (n.390+15G=) c.1203+15G= (n.1203+15G=) c.1107+15G= (n.1107+15G=) c.8370+134799C= (n.8370+134799C=) | |
2 | g.108907845C>T | CA535179961 | EDAR,RANBP2 | c.963+15G>A (n.963+15G>A) c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.1014+15G>A (n.1014+15G>A) c.390+15G>A (n.390+15G>A) c.1203+15G>A (n.1203+15G>A) c.1107+15G>A (n.1107+15G>A) c.8370+134799C>T (n.8370+134799C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907846T>A | CA2660592517 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A>T (n.963+14A>T) c.1059+14A>T (n.1059+14A>T) c.1110+14A>T (n.1110+14A>T) c.1014+14A>T (n.1014+14A>T) c.390+14A>T (n.390+14A>T) c.1203+14A>T (n.1203+14A>T) c.1107+14A>T (n.1107+14A>T) c.8370+134800T>A (n.8370+134800T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907846T>C | CA535179962 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A>G (n.963+14A>G) c.1059+14A>G (n.1059+14A>G) c.1110+14A>G (n.1110+14A>G) c.1014+14A>G (n.1014+14A>G) c.390+14A>G (n.390+14A>G) c.1203+14A>G (n.1203+14A>G) c.1107+14A>G (n.1107+14A>G) c.8370+134800T>C (n.8370+134800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907846T= | CA1278358926 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A= (n.963+14A=) c.1059+14A= (n.1059+14A=) c.1110+14A= (n.1110+14A=) c.1014+14A= (n.1014+14A=) c.390+14A= (n.390+14A=) c.1203+14A= (n.1203+14A=) c.1107+14A= (n.1107+14A=) c.8370+134800T= (n.8370+134800T=) | |
2 | g.108907847G>A | CA1824882 | EDAR,RANBP2 | c.963+13C>T (n.963+13C>T) c.1059+13C>T (n.1059+13C>T) c.1110+13C>T (n.1110+13C>T) c.1014+13C>T (n.1014+13C>T) c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) c.1107+13C>T (n.1107+13C>T) c.8370+134801G>A (n.8370+134801G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907847G= | CA1278358927 | EDAR,RANBP2 | c.963+13C= (n.963+13C=) c.1059+13C= (n.1059+13C=) c.1110+13C= (n.1110+13C=) c.1014+13C= (n.1014+13C=) c.390+13C= (n.390+13C=) c.1203+13C= (n.1203+13C=) c.1107+13C= (n.1107+13C=) c.8370+134801G= (n.8370+134801G=) | |
2 | g.108907848C= | CA1278358928 | EDAR,RANBP2 | c.963+12G= (n.963+12G=) c.1059+12G= (n.1059+12G=) c.1110+12G= (n.1110+12G=) c.1014+12G= (n.1014+12G=) c.390+12G= (n.390+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.1107+12G= (n.1107+12G=) c.8370+134802C= (n.8370+134802C=) | |
2 | g.108907848C>T | CA1278358929 | EDAR,RANBP2 | c.963+12G>A (n.963+12G>A) c.1059+12G>A (n.1059+12G>A) c.1110+12G>A (n.1110+12G>A) c.1014+12G>A (n.1014+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.1107+12G>A (n.1107+12G>A) c.8370+134802C>T (n.8370+134802C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907852A= | CA1278358930 | EDAR,RANBP2 | c.963+8T= (n.963+8T=) c.1059+8T= (n.1059+8T=) c.1110+8T= (n.1110+8T=) c.1014+8T= (n.1014+8T=) c.390+8T= (n.390+8T=) c.1203+8T= (n.1203+8T=) c.1107+8T= (n.1107+8T=) c.8370+134806A= (n.8370+134806A=) | |
2 | g.108907852A>T | CA535179963 | EDAR,RANBP2 | c.963+8T>A (n.963+8T>A) c.1059+8T>A (n.1059+8T>A) c.1110+8T>A (n.1110+8T>A) c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) c.390+8T>A (n.390+8T>A) c.1203+8T>A (n.1203+8T>A) c.1107+8T>A (n.1107+8T>A) c.8370+134806A>T (n.8370+134806A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907854C>A | CA2660592521 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>T (n.963+6G>T) c.1059+6G>T (n.1059+6G>T) c.1110+6G>T (n.1110+6G>T) c.1014+6G>T (n.1014+6G>T) c.390+6G>T (n.390+6G>T) c.1203+6G>T (n.1203+6G>T) c.1107+6G>T (n.1107+6G>T) c.8370+134808C>A (n.8370+134808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907854C= | CA1278358932 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G= (n.963+6G=) c.1059+6G= (n.1059+6G=) c.1110+6G= (n.1110+6G=) c.1014+6G= (n.1014+6G=) c.390+6G= (n.390+6G=) c.1203+6G= (n.1203+6G=) c.1107+6G= (n.1107+6G=) c.8370+134808C= (n.8370+134808C=) | |
2 | g.108907854C>G | CA1278358931 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>C (n.963+6G>C) c.1059+6G>C (n.1059+6G>C) c.1110+6G>C (n.1110+6G>C) c.1014+6G>C (n.1014+6G>C) c.390+6G>C (n.390+6G>C) c.1203+6G>C (n.1203+6G>C) c.1107+6G>C (n.1107+6G>C) c.8370+134808C>G (n.8370+134808C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907854C>T | CA535179964 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>A (n.963+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) c.1110+6G>A (n.1110+6G>A) c.1014+6G>A (n.1014+6G>A) c.390+6G>A (n.390+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.1107+6G>A (n.1107+6G>A) c.8370+134808C>T (n.8370+134808C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907857C>A | CA2660592524 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G>T (n.963+3G>T) c.1059+3G>T (n.1059+3G>T) c.1110+3G>T (n.1110+3G>T) c.1014+3G>T (n.1014+3G>T) c.390+3G>T (n.390+3G>T) c.1203+3G>T (n.1203+3G>T) c.1107+3G>T (n.1107+3G>T) c.8370+134811C>A (n.8370+134811C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907857C= | CA1278358933 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G= (n.963+3G=) c.1059+3G= (n.1059+3G=) c.1110+3G= (n.1110+3G=) c.1014+3G= (n.1014+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.1203+3G= (n.1203+3G=) c.1107+3G= (n.1107+3G=) c.8370+134811C= (n.8370+134811C=) | |
2 | g.108907857C>T | CA1824883 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G>A (n.963+3G>A) c.1059+3G>A (n.1059+3G>A) c.1110+3G>A (n.1110+3G>A) c.1014+3G>A (n.1014+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.1107+3G>A (n.1107+3G>A) c.8370+134811C>T (n.8370+134811C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907858A>C | CA348050683 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.8370+134812A>C (n.8370+134812A>C) | |
2 | g.108907858A>G | CA348050684 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.8370+134812A>G (n.8370+134812A>G) | |
2 | g.108907858A>T | CA348050686 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.8370+134812A>T (n.8370+134812A>T) | |
2 | g.108907858dup | CA2740307610 | EDAR,RANBP2 | c.963+2dup (n.963+2dup) c.1059+2dup (n.1059+2dup) c.1110+2dup (n.1110+2dup) c.1014+2dup (n.1014+2dup) c.390+2dup (n.390+2dup) c.1203+2dup (n.1203+2dup) c.1107+2dup (n.1107+2dup) c.8370+134812dup (n.8370+134812dup) | |
2 | g.108907859C>A | CA348050687 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.8370+134813C>A (n.8370+134813C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907859C>G | CA348050689 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.8370+134813C>G (n.8370+134813C>G) | |
2 | g.108907859C>T | CA348050690 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.8370+134813C>T (n.8370+134813C>T) | |
2 | g.108907860C>A | CA427911773 | EDAR,RANBP2 | c.963G>T (p.Gly321=) c.1059G>T (p.Gly353=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.1014G>T (p.Gly338=) c.390G>T (p.Gly130=) c.1203G>T (p.Gly401=) c.1107G>T (p.Gly369=) c.8370+134814C>A (n.8370+134814C>A) | |
2 | g.108907860C>G | CA427911774 | EDAR,RANBP2 | c.963G>C (p.Gly321=) c.1059G>C (p.Gly353=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.1014G>C (p.Gly338=) c.390G>C (p.Gly130=) c.1203G>C (p.Gly401=) c.1107G>C (p.Gly369=) c.8370+134814C>G (n.8370+134814C>G) | |
2 | g.108907860C>T | CA427911775 | EDAR,RANBP2 | c.963G>A (p.Gly321=) c.1059G>A (p.Gly353=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.1014G>A (p.Gly338=) c.390G>A (p.Gly130=) c.1203G>A (p.Gly401=) c.1107G>A (p.Gly369=) c.8370+134814C>T (n.8370+134814C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907861C>A | CA348050692 | EDAR,RANBP2 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.8370+134815C>A (n.8370+134815C>A) | |
2 | g.108907861C>G | CA348050694 | EDAR,RANBP2 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.8370+134815C>G (n.8370+134815C>G) | |
2 | g.108907861C>T | CA348050693 | EDAR,RANBP2 | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.8370+134815C>T (n.8370+134815C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907862C>A | CA348050696 | EDAR,RANBP2 | c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.8370+134816C>A (n.8370+134816C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907862C= | CA1278358934 | EDAR,RANBP2 | c.961G= (p.Gly321=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1012G= (p.Gly338=) c.388G= (p.Gly130=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1105G= (p.Gly369=) c.8370+134816C= (n.8370+134816C=) | |
2 | g.108907862C>G | CA348050698 | EDAR,RANBP2 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.8370+134816C>G (n.8370+134816C>G) | |
2 | g.108907862C>T | CA1824884 | EDAR,RANBP2 | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.8370+134816C>T (n.8370+134816C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907863G>A | CA1824885 | EDAR,RANBP2 | c.960C>T (p.Ala320=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.387C>T (p.Ala129=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.8370+134817G>A (n.8370+134817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907863G>C | CA427911776 | EDAR,RANBP2 | c.960C>G (p.Ala320=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.387C>G (p.Ala129=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.8370+134817G>C (n.8370+134817G>C) | |
2 | g.108907863G= | CA1278358935 | EDAR,RANBP2 | c.960C= (p.Ala320=) c.1056C= (p.Ala352=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1011C= (p.Ala337=) c.387C= (p.Ala129=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1104C= (p.Ala368=) c.8370+134817G= (n.8370+134817G=) | |
2 | g.108907863G>T | CA427911777 | EDAR,RANBP2 | c.960C>A (p.Ala320=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.387C>A (p.Ala129=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.8370+134817G>T (n.8370+134817G>T) | |
2 | g.108907864G>A | CA348050701 | EDAR,RANBP2 | c.959C>T (p.Ala320Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.8370+134818G>A (n.8370+134818G>A) | |
2 | g.108907864G>C | CA348050703 | EDAR,RANBP2 | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.8370+134818G>C (n.8370+134818G>C) | |
2 | g.108907864G>T | CA348050704 | EDAR,RANBP2 | c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.8370+134818G>T (n.8370+134818G>T) | |
2 | g.108907865C>A | CA348050705 | EDAR,RANBP2 | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.8370+134819C>A (n.8370+134819C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907865C>G | CA348050706 | EDAR,RANBP2 | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.8370+134819C>G (n.8370+134819C>G) | |
2 | g.108907865C>T | CA348050708 | EDAR,RANBP2 | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.8370+134819C>T (n.8370+134819C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907866T>A | CA427911778 | EDAR,RANBP2 | c.957A>T (p.Ser319=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1008A>T (p.Ser336=) c.384A>T (p.Ser128=) c.1197A>T (p.Ser399=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.8370+134820T>A (n.8370+134820T>A) | |
2 | g.108907866T>C | CA427911779 | EDAR,RANBP2 | c.957A>G (p.Ser319=) c.1053A>G (p.Ser351=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1008A>G (p.Ser336=) c.384A>G (p.Ser128=) c.1197A>G (p.Ser399=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.8370+134820T>C (n.8370+134820T>C) | |
2 | g.108907866T>G | CA427911780 | EDAR,RANBP2 | c.957A>C (p.Ser319=) c.1053A>C (p.Ser351=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1008A>C (p.Ser336=) c.384A>C (p.Ser128=) c.1197A>C (p.Ser399=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.8370+134820T>G (n.8370+134820T>G) | |
2 | g.108907867G>A | CA348050709 | EDAR,RANBP2 | c.956C>T (p.Ser319Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.8370+134821G>A (n.8370+134821G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.108907867G>C | CA348050711 | EDAR,RANBP2 | c.956C>G (p.Ser319Ter) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.8370+134821G>C (n.8370+134821G>C) | |
2 | g.108907867G>T | CA348050713 | EDAR,RANBP2 | c.956C>A (p.Ser319Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.8370+134821G>T (n.8370+134821G>T) | |
2 | g.108907868A>C | CA348050714 | EDAR,RANBP2 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.8370+134822A>C (n.8370+134822A>C) | |
2 | g.108907868A>G | CA348050716 | EDAR,RANBP2 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.8370+134822A>G (n.8370+134822A>G) | |
2 | g.108907868A>T | CA348050717 | EDAR,RANBP2 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.8370+134822A>T (n.8370+134822A>T) | |
2 | g.108907869C>A | CA348050719 | EDAR,RANBP2 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.8370+134823C>A (n.8370+134823C>A) | |
2 | g.108907869C>G | CA348050721 | EDAR,RANBP2 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.8370+134823C>G (n.8370+134823C>G) | |
2 | g.108907869C>T | CA427911781 | EDAR,RANBP2 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.8370+134823C>T (n.8370+134823C>T) | |
2 | g.108907870T>A | CA348050722 | EDAR,RANBP2 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.8370+134824T>A (n.8370+134824T>A) | |
2 | g.108907870T>C | CA348050723 | EDAR,RANBP2 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.8370+134824T>C (n.8370+134824T>C) | |
2 | g.108907870T>G | CA348050726 | EDAR,RANBP2 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.8370+134824T>G (n.8370+134824T>G) | |
2 | g.108907871T>A | CA348050727 | EDAR,RANBP2 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.8370+134825T>A (n.8370+134825T>A) | |
2 | g.108907871T>C | CA1824886 | EDAR,RANBP2 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.8370+134825T>C (n.8370+134825T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907871T>G | CA348050729 | EDAR,RANBP2 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.8370+134825T>G (n.8370+134825T>G) | |
2 | g.108907871T= | CA1278358936 | EDAR,RANBP2 | c.952A= (p.Lys318=) c.1048A= (p.Lys350=) c.1099A= (p.Lys367=) c.1003A= (p.Lys335=) c.379A= (p.Lys127=) c.1192A= (p.Lys398=) c.1096A= (p.Lys366=) c.8370+134825T= (n.8370+134825T=) | |
2 | g.108907872G>A | CA427911782 | EDAR,RANBP2 | c.951C>T (p.Asn317=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.378C>T (p.Asn126=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.1095C>T (p.Asn365=) c.8370+134826G>A (n.8370+134826G>A) | |
2 | g.108907872G>C | CA348050731 | EDAR,RANBP2 | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.378C>G (p.Asn126Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.8370+134826G>C (n.8370+134826G>C) | |
2 | g.108907872G>T | CA348050733 | EDAR,RANBP2 | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.378C>A (p.Asn126Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.8370+134826G>T (n.8370+134826G>T) | |
2 | g.108907873T>A | CA348050735 | EDAR,RANBP2 | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.8370+134827T>A (n.8370+134827T>A) | |
2 | g.108907873T>C | CA348050736 | EDAR,RANBP2 | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.8370+134827T>C (n.8370+134827T>C) | |
2 | g.108907873T>G | CA348050737 | EDAR,RANBP2 | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.8370+134827T>G (n.8370+134827T>G) | |
2 | g.108907874T>A | CA348050742 | EDAR,RANBP2 | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.8370+134828T>A (n.8370+134828T>A) | |
2 | g.108907874T>C | CA348050740 | EDAR,RANBP2 | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.8370+134828T>C (n.8370+134828T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907874T>G | CA348050739 | EDAR,RANBP2 | c.949A>C (p.Asn317His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.376A>C (p.Asn126His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.8370+134828T>G (n.8370+134828T>G) | |
2 | g.108907874T= | CA1278358937 | EDAR,RANBP2 | c.949A= (p.Asn317=) c.1045A= (p.Asn349=) c.1096A= (p.Asn366=) c.1000A= (p.Asn334=) c.376A= (p.Asn126=) c.1189A= (p.Asn397=) c.1093A= (p.Asn365=) c.8370+134828T= (n.8370+134828T=) |