Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108907620G>C | CA1034841219 | EDAR,RANBP2 | c.963+240C>G (n.963+240C>G) c.1059+240C>G (n.1059+240C>G) c.1110+240C>G (n.1110+240C>G) c.1014+240C>G (n.1014+240C>G) c.390+240C>G (n.390+240C>G) c.1203+240C>G (n.1203+240C>G) c.1107+240C>G (n.1107+240C>G) c.8370+134574G>C (n.8370+134574G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907622_108907627delinsTGGGTG | CA1278358792 | EDAR,RANBP2 | c.963+233_963+238delinsCACCCA (n.963+233_963+238delinsCACCCA) c.1059+233_1059+238delinsCACCCA (n.1059+233_1059+238delinsCACCCA) c.1110+233_1110+238delinsCACCCA (n.1110+233_1110+238delinsCACCCA) c.1014+233_1014+238delinsCACCCA (n.1014+233_1014+238delinsCACCCA) c.390+233_390+238delinsCACCCA (n.390+233_390+238delinsCACCCA) c.1203+233_1203+238delinsCACCCA (n.1203+233_1203+238delinsCACCCA) c.1107+233_1107+238delinsCACCCA (n.1107+233_1107+238delinsCACCCA) c.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG (n.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG) | |
2 | g.108907623_108907627del | CA754960907 | EDAR,RANBP2 | c.963+233_963+237del (n.963+233_963+237del) c.1059+233_1059+237del (n.1059+233_1059+237del) c.1110+233_1110+237del (n.1110+233_1110+237del) c.1014+233_1014+237del (n.1014+233_1014+237del) c.390+233_390+237del (n.390+233_390+237del) c.1203+233_1203+237del (n.1203+233_1203+237del) c.1107+233_1107+237del (n.1107+233_1107+237del) c.8370+134577_8370+134581del (n.8370+134577_8370+134581del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907625G>A | CA1278358794 | EDAR,RANBP2 | c.963+235C>T (n.963+235C>T) c.1059+235C>T (n.1059+235C>T) c.1110+235C>T (n.1110+235C>T) c.1014+235C>T (n.1014+235C>T) c.390+235C>T (n.390+235C>T) c.1203+235C>T (n.1203+235C>T) c.1107+235C>T (n.1107+235C>T) c.8370+134579G>A (n.8370+134579G>A) | dbSNP |
2 | g.108907625G= | CA1278358793 | EDAR,RANBP2 | c.963+235C= (n.963+235C=) c.1059+235C= (n.1059+235C=) c.1110+235C= (n.1110+235C=) c.1014+235C= (n.1014+235C=) c.390+235C= (n.390+235C=) c.1203+235C= (n.1203+235C=) c.1107+235C= (n.1107+235C=) c.8370+134579G= (n.8370+134579G=) | |
2 | g.108907626T>C | CA1034841227 | EDAR,RANBP2 | c.963+234A>G (n.963+234A>G) c.1059+234A>G (n.1059+234A>G) c.1110+234A>G (n.1110+234A>G) c.1014+234A>G (n.1014+234A>G) c.390+234A>G (n.390+234A>G) c.1203+234A>G (n.1203+234A>G) c.1107+234A>G (n.1107+234A>G) c.8370+134580T>C (n.8370+134580T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907626T>G | CA53472997 | EDAR,RANBP2 | c.963+234A>C (n.963+234A>C) c.1059+234A>C (n.1059+234A>C) c.1110+234A>C (n.1110+234A>C) c.1014+234A>C (n.1014+234A>C) c.390+234A>C (n.390+234A>C) c.1203+234A>C (n.1203+234A>C) c.1107+234A>C (n.1107+234A>C) c.8370+134580T>G (n.8370+134580T>G) | dbSNP |
2 | g.108907626T= | CA1278358795 | EDAR,RANBP2 | c.963+234A= (n.963+234A=) c.1059+234A= (n.1059+234A=) c.1110+234A= (n.1110+234A=) c.1014+234A= (n.1014+234A=) c.390+234A= (n.390+234A=) c.1203+234A= (n.1203+234A=) c.1107+234A= (n.1107+234A=) c.8370+134580T= (n.8370+134580T=) | |
2 | g.108907628A= | CA1278358796 | EDAR,RANBP2 | c.963+232T= (n.963+232T=) c.1059+232T= (n.1059+232T=) c.1110+232T= (n.1110+232T=) c.1014+232T= (n.1014+232T=) c.390+232T= (n.390+232T=) c.1203+232T= (n.1203+232T=) c.1107+232T= (n.1107+232T=) c.8370+134582A= (n.8370+134582A=) | |
2 | g.108907628A>C | CA754960916 | EDAR,RANBP2 | c.963+232T>G (n.963+232T>G) c.1059+232T>G (n.1059+232T>G) c.1110+232T>G (n.1110+232T>G) c.1014+232T>G (n.1014+232T>G) c.390+232T>G (n.390+232T>G) c.1203+232T>G (n.1203+232T>G) c.1107+232T>G (n.1107+232T>G) c.8370+134582A>C (n.8370+134582A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907628A>T | CA754960914 | EDAR,RANBP2 | c.963+232T>A (n.963+232T>A) c.1059+232T>A (n.1059+232T>A) c.1110+232T>A (n.1110+232T>A) c.1014+232T>A (n.1014+232T>A) c.390+232T>A (n.390+232T>A) c.1203+232T>A (n.1203+232T>A) c.1107+232T>A (n.1107+232T>A) c.8370+134582A>T (n.8370+134582A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907630A= | CA1278358797 | EDAR,RANBP2 | c.963+230T= (n.963+230T=) c.1059+230T= (n.1059+230T=) c.1110+230T= (n.1110+230T=) c.1014+230T= (n.1014+230T=) c.390+230T= (n.390+230T=) c.1203+230T= (n.1203+230T=) c.1107+230T= (n.1107+230T=) c.8370+134584A= (n.8370+134584A=) | |
2 | g.108907630A>G | CA535179947 | EDAR,RANBP2 | c.963+230T>C (n.963+230T>C) c.1059+230T>C (n.1059+230T>C) c.1110+230T>C (n.1110+230T>C) c.1014+230T>C (n.1014+230T>C) c.390+230T>C (n.390+230T>C) c.1203+230T>C (n.1203+230T>C) c.1107+230T>C (n.1107+230T>C) c.8370+134584A>G (n.8370+134584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907631G= | CA1278358798 | EDAR,RANBP2 | c.963+229C= (n.963+229C=) c.1059+229C= (n.1059+229C=) c.1110+229C= (n.1110+229C=) c.1014+229C= (n.1014+229C=) c.390+229C= (n.390+229C=) c.1203+229C= (n.1203+229C=) c.1107+229C= (n.1107+229C=) c.8370+134585G= (n.8370+134585G=) | |
2 | g.108907631_108907632insCTCTCC | CA1034841232 | EDAR,RANBP2 | c.963+228_963+229insGGAGAG (n.963+228_963+229insGGAGAG) c.1059+228_1059+229insGGAGAG (n.1059+228_1059+229insGGAGAG) c.1110+228_1110+229insGGAGAG (n.1110+228_1110+229insGGAGAG) c.1014+228_1014+229insGGAGAG (n.1014+228_1014+229insGGAGAG) c.390+228_390+229insGGAGAG (n.390+228_390+229insGGAGAG) c.1203+228_1203+229insGGAGAG (n.1203+228_1203+229insGGAGAG) c.1107+228_1107+229insGGAGAG (n.1107+228_1107+229insGGAGAG) c.8370+134585_8370+134586insCTCTCC (n.8370+134585_8370+134586insCTCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907632A= | CA1278358799 | EDAR,RANBP2 | c.963+228T= (n.963+228T=) c.1059+228T= (n.1059+228T=) c.1110+228T= (n.1110+228T=) c.1014+228T= (n.1014+228T=) c.390+228T= (n.390+228T=) c.1203+228T= (n.1203+228T=) c.1107+228T= (n.1107+228T=) c.8370+134586A= (n.8370+134586A=) | |
2 | g.108907632A>G | CA1278358800 | EDAR,RANBP2 | c.963+228T>C (n.963+228T>C) c.1059+228T>C (n.1059+228T>C) c.1110+228T>C (n.1110+228T>C) c.1014+228T>C (n.1014+228T>C) c.390+228T>C (n.390+228T>C) c.1203+228T>C (n.1203+228T>C) c.1107+228T>C (n.1107+228T>C) c.8370+134586A>G (n.8370+134586A>G) | dbSNP |
2 | g.108907634C>A | CA1034841236 | EDAR,RANBP2 | c.963+226G>T (n.963+226G>T) c.1059+226G>T (n.1059+226G>T) c.1110+226G>T (n.1110+226G>T) c.1014+226G>T (n.1014+226G>T) c.390+226G>T (n.390+226G>T) c.1203+226G>T (n.1203+226G>T) c.1107+226G>T (n.1107+226G>T) c.8370+134588C>A (n.8370+134588C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907637G>C | CA53473000 | EDAR,RANBP2 | c.963+223C>G (n.963+223C>G) c.1059+223C>G (n.1059+223C>G) c.1110+223C>G (n.1110+223C>G) c.1014+223C>G (n.1014+223C>G) c.390+223C>G (n.390+223C>G) c.1203+223C>G (n.1203+223C>G) c.1107+223C>G (n.1107+223C>G) c.8370+134591G>C (n.8370+134591G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907637G= | CA1278358801 | EDAR,RANBP2 | c.963+223C= (n.963+223C=) c.1059+223C= (n.1059+223C=) c.1110+223C= (n.1110+223C=) c.1014+223C= (n.1014+223C=) c.390+223C= (n.390+223C=) c.1203+223C= (n.1203+223C=) c.1107+223C= (n.1107+223C=) c.8370+134591G= (n.8370+134591G=) | |
2 | g.108907638A= | CA1278358802 | EDAR,RANBP2 | c.963+222T= (n.963+222T=) c.1059+222T= (n.1059+222T=) c.1110+222T= (n.1110+222T=) c.1014+222T= (n.1014+222T=) c.390+222T= (n.390+222T=) c.1203+222T= (n.1203+222T=) c.1107+222T= (n.1107+222T=) c.8370+134592A= (n.8370+134592A=) | |
2 | g.108907638A>C | CA1034841242 | EDAR,RANBP2 | c.963+222T>G (n.963+222T>G) c.1059+222T>G (n.1059+222T>G) c.1110+222T>G (n.1110+222T>G) c.1014+222T>G (n.1014+222T>G) c.390+222T>G (n.390+222T>G) c.1203+222T>G (n.1203+222T>G) c.1107+222T>G (n.1107+222T>G) c.8370+134592A>C (n.8370+134592A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907638A>T | CA754960921 | EDAR,RANBP2 | c.963+222T>A (n.963+222T>A) c.1059+222T>A (n.1059+222T>A) c.1110+222T>A (n.1110+222T>A) c.1014+222T>A (n.1014+222T>A) c.390+222T>A (n.390+222T>A) c.1203+222T>A (n.1203+222T>A) c.1107+222T>A (n.1107+222T>A) c.8370+134592A>T (n.8370+134592A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907641C>A | CA754960926 | EDAR,RANBP2 | c.963+219G>T (n.963+219G>T) c.1059+219G>T (n.1059+219G>T) c.1110+219G>T (n.1110+219G>T) c.1014+219G>T (n.1014+219G>T) c.390+219G>T (n.390+219G>T) c.1203+219G>T (n.1203+219G>T) c.1107+219G>T (n.1107+219G>T) c.8370+134595C>A (n.8370+134595C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907641C= | CA1278358803 | EDAR,RANBP2 | c.963+219G= (n.963+219G=) c.1059+219G= (n.1059+219G=) c.1110+219G= (n.1110+219G=) c.1014+219G= (n.1014+219G=) c.390+219G= (n.390+219G=) c.1203+219G= (n.1203+219G=) c.1107+219G= (n.1107+219G=) c.8370+134595C= (n.8370+134595C=) | |
2 | g.108907643C>A | CA1034841248 | EDAR,RANBP2 | c.963+217G>T (n.963+217G>T) c.1059+217G>T (n.1059+217G>T) c.1110+217G>T (n.1110+217G>T) c.1014+217G>T (n.1014+217G>T) c.390+217G>T (n.390+217G>T) c.1203+217G>T (n.1203+217G>T) c.1107+217G>T (n.1107+217G>T) c.8370+134597C>A (n.8370+134597C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907643C= | CA1278358804 | EDAR,RANBP2 | c.963+217G= (n.963+217G=) c.1059+217G= (n.1059+217G=) c.1110+217G= (n.1110+217G=) c.1014+217G= (n.1014+217G=) c.390+217G= (n.390+217G=) c.1203+217G= (n.1203+217G=) c.1107+217G= (n.1107+217G=) c.8370+134597C= (n.8370+134597C=) | |
2 | g.108907643C>T | CA1278358805 | EDAR,RANBP2 | c.963+217G>A (n.963+217G>A) c.1059+217G>A (n.1059+217G>A) c.1110+217G>A (n.1110+217G>A) c.1014+217G>A (n.1014+217G>A) c.390+217G>A (n.390+217G>A) c.1203+217G>A (n.1203+217G>A) c.1107+217G>A (n.1107+217G>A) c.8370+134597C>T (n.8370+134597C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907645T>A | CA1278358807 | EDAR,RANBP2 | c.963+215A>T (n.963+215A>T) c.1059+215A>T (n.1059+215A>T) c.1110+215A>T (n.1110+215A>T) c.1014+215A>T (n.1014+215A>T) c.390+215A>T (n.390+215A>T) c.1203+215A>T (n.1203+215A>T) c.1107+215A>T (n.1107+215A>T) c.8370+134599T>A (n.8370+134599T>A) | dbSNP |
2 | g.108907645T= | CA1278358806 | EDAR,RANBP2 | c.963+215A= (n.963+215A=) c.1059+215A= (n.1059+215A=) c.1110+215A= (n.1110+215A=) c.1014+215A= (n.1014+215A=) c.390+215A= (n.390+215A=) c.1203+215A= (n.1203+215A=) c.1107+215A= (n.1107+215A=) c.8370+134599T= (n.8370+134599T=) | |
2 | g.108907645_108907649del | CA1034841257 | EDAR,RANBP2 | c.963+211_963+215del (n.963+211_963+215del) c.1059+211_1059+215del (n.1059+211_1059+215del) c.1110+211_1110+215del (n.1110+211_1110+215del) c.1014+211_1014+215del (n.1014+211_1014+215del) c.390+211_390+215del (n.390+211_390+215del) c.1203+211_1203+215del (n.1203+211_1203+215del) c.1107+211_1107+215del (n.1107+211_1107+215del) c.8370+134599_8370+134603del (n.8370+134599_8370+134603del) | |
2 | g.108907646C= | CA1278358809 | EDAR,RANBP2 | c.963+214G= (n.963+214G=) c.1059+214G= (n.1059+214G=) c.1110+214G= (n.1110+214G=) c.1014+214G= (n.1014+214G=) c.390+214G= (n.390+214G=) c.1203+214G= (n.1203+214G=) c.1107+214G= (n.1107+214G=) c.8370+134600C= (n.8370+134600C=) | |
2 | g.108907646C>T | CA1034841259 | EDAR,RANBP2 | c.963+214G>A (n.963+214G>A) c.1059+214G>A (n.1059+214G>A) c.1110+214G>A (n.1110+214G>A) c.1014+214G>A (n.1014+214G>A) c.390+214G>A (n.390+214G>A) c.1203+214G>A (n.1203+214G>A) c.1107+214G>A (n.1107+214G>A) c.8370+134600C>T (n.8370+134600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907646_108907650delinsCTCCA | CA1278358808 | EDAR,RANBP2 | c.963+210_963+214delinsTGGAG (n.963+210_963+214delinsTGGAG) c.1059+210_1059+214delinsTGGAG (n.1059+210_1059+214delinsTGGAG) c.1110+210_1110+214delinsTGGAG (n.1110+210_1110+214delinsTGGAG) c.1014+210_1014+214delinsTGGAG (n.1014+210_1014+214delinsTGGAG) c.390+210_390+214delinsTGGAG (n.390+210_390+214delinsTGGAG) c.1203+210_1203+214delinsTGGAG (n.1203+210_1203+214delinsTGGAG) c.1107+210_1107+214delinsTGGAG (n.1107+210_1107+214delinsTGGAG) c.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA (n.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA) | |
2 | g.108907647_108907648delinsTC | CA1278358810 | EDAR,RANBP2 | c.963+212_963+213delinsGA (n.963+212_963+213delinsGA) c.1059+212_1059+213delinsGA (n.1059+212_1059+213delinsGA) c.1110+212_1110+213delinsGA (n.1110+212_1110+213delinsGA) c.1014+212_1014+213delinsGA (n.1014+212_1014+213delinsGA) c.390+212_390+213delinsGA (n.390+212_390+213delinsGA) c.1203+212_1203+213delinsGA (n.1203+212_1203+213delinsGA) c.1107+212_1107+213delinsGA (n.1107+212_1107+213delinsGA) c.8370+134601_8370+134602delinsTC (n.8370+134601_8370+134602delinsTC) | |
2 | g.108907647_108907650del | CA754960928 | EDAR,RANBP2 | c.963+210_963+213del (n.963+210_963+213del) c.1059+210_1059+213del (n.1059+210_1059+213del) c.1110+210_1110+213del (n.1110+210_1110+213del) c.1014+210_1014+213del (n.1014+210_1014+213del) c.390+210_390+213del (n.390+210_390+213del) c.1203+210_1203+213del (n.1203+210_1203+213del) c.1107+210_1107+213del (n.1107+210_1107+213del) c.8370+134601_8370+134604del (n.8370+134601_8370+134604del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907648C>A | CA53473007 | EDAR,RANBP2 | c.963+212G>T (n.963+212G>T) c.1059+212G>T (n.1059+212G>T) c.1110+212G>T (n.1110+212G>T) c.1014+212G>T (n.1014+212G>T) c.390+212G>T (n.390+212G>T) c.1203+212G>T (n.1203+212G>T) c.1107+212G>T (n.1107+212G>T) c.8370+134602C>A (n.8370+134602C>A) | dbSNP |
2 | g.108907648C= | CA1278358811 | EDAR,RANBP2 | c.963+212G= (n.963+212G=) c.1059+212G= (n.1059+212G=) c.1110+212G= (n.1110+212G=) c.1014+212G= (n.1014+212G=) c.390+212G= (n.390+212G=) c.1203+212G= (n.1203+212G=) c.1107+212G= (n.1107+212G=) c.8370+134602C= (n.8370+134602C=) | |
2 | g.108907648C>G | CA754960933 | EDAR,RANBP2 | c.963+212G>C (n.963+212G>C) c.1059+212G>C (n.1059+212G>C) c.1110+212G>C (n.1110+212G>C) c.1014+212G>C (n.1014+212G>C) c.390+212G>C (n.390+212G>C) c.1203+212G>C (n.1203+212G>C) c.1107+212G>C (n.1107+212G>C) c.8370+134602C>G (n.8370+134602C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907649del | CA427911772 | EDAR,RANBP2 | c.963+212del (n.963+212del) c.1059+212del (n.1059+212del) c.1110+212del (n.1110+212del) c.1014+212del (n.1014+212del) c.390+212del (n.390+212del) c.1203+212del (n.1203+212del) c.1107+212del (n.1107+212del) c.8370+134603del (n.8370+134603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907649C>A | CA1034841269 | EDAR,RANBP2 | c.963+211G>T (n.963+211G>T) c.1059+211G>T (n.1059+211G>T) c.1110+211G>T (n.1110+211G>T) c.1014+211G>T (n.1014+211G>T) c.390+211G>T (n.390+211G>T) c.1203+211G>T (n.1203+211G>T) c.1107+211G>T (n.1107+211G>T) c.8370+134603C>A (n.8370+134603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907649C= | CA1278358814 | EDAR,RANBP2 | c.963+211G= (n.963+211G=) c.1059+211G= (n.1059+211G=) c.1110+211G= (n.1110+211G=) c.1014+211G= (n.1014+211G=) c.390+211G= (n.390+211G=) c.1203+211G= (n.1203+211G=) c.1107+211G= (n.1107+211G=) c.8370+134603C= (n.8370+134603C=) | |
2 | g.108907649C>G | CA1278358813 | EDAR,RANBP2 | c.963+211G>C (n.963+211G>C) c.1059+211G>C (n.1059+211G>C) c.1110+211G>C (n.1110+211G>C) c.1014+211G>C (n.1014+211G>C) c.390+211G>C (n.390+211G>C) c.1203+211G>C (n.1203+211G>C) c.1107+211G>C (n.1107+211G>C) c.8370+134603C>G (n.8370+134603C>G) | dbSNP |
2 | g.108907649_108907650delinsCA | CA2695195553 | EDAR,RANBP2 | c.963+210_963+211delinsTG (n.963+210_963+211delinsTG) c.1059+210_1059+211delinsTG (n.1059+210_1059+211delinsTG) c.1110+210_1110+211delinsTG (n.1110+210_1110+211delinsTG) c.1014+210_1014+211delinsTG (n.1014+210_1014+211delinsTG) c.390+210_390+211delinsTG (n.390+210_390+211delinsTG) c.1203+210_1203+211delinsTG (n.1203+210_1203+211delinsTG) c.1107+210_1107+211delinsTG (n.1107+210_1107+211delinsTG) c.8370+134603_8370+134604delinsCA (n.8370+134603_8370+134604delinsCA) | |
2 | g.108907649_108907652delinsCAAA | CA1278358812 | EDAR,RANBP2 | c.963+208_963+211delinsTTTG (n.963+208_963+211delinsTTTG) c.1059+208_1059+211delinsTTTG (n.1059+208_1059+211delinsTTTG) c.1110+208_1110+211delinsTTTG (n.1110+208_1110+211delinsTTTG) c.1014+208_1014+211delinsTTTG (n.1014+208_1014+211delinsTTTG) c.390+208_390+211delinsTTTG (n.390+208_390+211delinsTTTG) c.1203+208_1203+211delinsTTTG (n.1203+208_1203+211delinsTTTG) c.1107+208_1107+211delinsTTTG (n.1107+208_1107+211delinsTTTG) c.8370+134603_8370+134606delinsCAAA (n.8370+134603_8370+134606delinsCAAA) | |
2 | g.108907650A= | CA1278358815 | EDAR,RANBP2 | c.963+210T= (n.963+210T=) c.1059+210T= (n.1059+210T=) c.1110+210T= (n.1110+210T=) c.1014+210T= (n.1014+210T=) c.390+210T= (n.390+210T=) c.1203+210T= (n.1203+210T=) c.1107+210T= (n.1107+210T=) c.8370+134604A= (n.8370+134604A=) | |
2 | g.108907650A>C | CA1278358816 | EDAR,RANBP2 | c.963+210T>G (n.963+210T>G) c.1059+210T>G (n.1059+210T>G) c.1110+210T>G (n.1110+210T>G) c.1014+210T>G (n.1014+210T>G) c.390+210T>G (n.390+210T>G) c.1203+210T>G (n.1203+210T>G) c.1107+210T>G (n.1107+210T>G) c.8370+134604A>C (n.8370+134604A>C) | dbSNP |
2 | g.108907650A>G | CA535179950 | EDAR,RANBP2 | c.963+210T>C (n.963+210T>C) c.1059+210T>C (n.1059+210T>C) c.1110+210T>C (n.1110+210T>C) c.1014+210T>C (n.1014+210T>C) c.390+210T>C (n.390+210T>C) c.1203+210T>C (n.1203+210T>C) c.1107+210T>C (n.1107+210T>C) c.8370+134604A>G (n.8370+134604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907661dup | CA535179949 | EDAR,RANBP2 | c.963+210dup (n.963+210dup) c.1059+210dup (n.1059+210dup) c.1110+210dup (n.1110+210dup) c.1014+210dup (n.1014+210dup) c.390+210dup (n.390+210dup) c.1203+210dup (n.1203+210dup) c.1107+210dup (n.1107+210dup) c.8370+134615dup (n.8370+134615dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907661dup | CA1034841281 | EDAR,RANBP2 | c.963+209_963+210dup (n.963+209_963+210dup) c.1059+209_1059+210dup (n.1059+209_1059+210dup) c.1110+209_1110+210dup (n.1110+209_1110+210dup) c.1014+209_1014+210dup (n.1014+209_1014+210dup) c.390+209_390+210dup (n.390+209_390+210dup) c.1203+209_1203+210dup (n.1203+209_1203+210dup) c.1107+209_1107+210dup (n.1107+209_1107+210dup) c.8370+134614_8370+134615dup (n.8370+134614_8370+134615dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907653_108907661dup | CA916620066 | EDAR,RANBP2 | c.963+202_963+210dup (n.963+202_963+210dup) c.1059+202_1059+210dup (n.1059+202_1059+210dup) c.1110+202_1110+210dup (n.1110+202_1110+210dup) c.1014+202_1014+210dup (n.1014+202_1014+210dup) c.390+202_390+210dup (n.390+202_390+210dup) c.1203+202_1203+210dup (n.1203+202_1203+210dup) c.1107+202_1107+210dup (n.1107+202_1107+210dup) c.8370+134607_8370+134615dup (n.8370+134607_8370+134615dup) | dbSNP |
2 | g.108907661del | CA53473021 | EDAR,RANBP2 | c.963+210del (n.963+210del) c.1059+210del (n.1059+210del) c.1110+210del (n.1110+210del) c.1014+210del (n.1014+210del) c.390+210del (n.390+210del) c.1203+210del (n.1203+210del) c.1107+210del (n.1107+210del) c.8370+134615del (n.8370+134615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907661del | CA535179948 | EDAR,RANBP2 | c.963+209_963+210del (n.963+209_963+210del) c.1059+209_1059+210del (n.1059+209_1059+210del) c.1110+209_1110+210del (n.1110+209_1110+210del) c.1014+209_1014+210del (n.1014+209_1014+210del) c.390+209_390+210del (n.390+209_390+210del) c.1203+209_1203+210del (n.1203+209_1203+210del) c.1107+209_1107+210del (n.1107+209_1107+210del) c.8370+134614_8370+134615del (n.8370+134614_8370+134615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907659_108907661del | CA1034841278 | EDAR,RANBP2 | c.963+208_963+210del (n.963+208_963+210del) c.1059+208_1059+210del (n.1059+208_1059+210del) c.1110+208_1110+210del (n.1110+208_1110+210del) c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del) c.390+208_390+210del (n.390+208_390+210del) c.1203+208_1203+210del (n.1203+208_1203+210del) c.1107+208_1107+210del (n.1107+208_1107+210del) c.8370+134613_8370+134615del (n.8370+134613_8370+134615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907656_108907657insCTCAA | CA1034841286 | EDAR,RANBP2 | c.963+205_963+206insGAGTT (n.963+205_963+206insGAGTT) c.1059+205_1059+206insGAGTT (n.1059+205_1059+206insGAGTT) c.1110+205_1110+206insGAGTT (n.1110+205_1110+206insGAGTT) c.1014+205_1014+206insGAGTT (n.1014+205_1014+206insGAGTT) c.390+205_390+206insGAGTT (n.390+205_390+206insGAGTT) c.1203+205_1203+206insGAGTT (n.1203+205_1203+206insGAGTT) c.1107+205_1107+206insGAGTT (n.1107+205_1107+206insGAGTT) c.8370+134610_8370+134611insCTCAA (n.8370+134610_8370+134611insCTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907656A= | CA1278358817 | EDAR,RANBP2 | c.963+204T= (n.963+204T=) c.1059+204T= (n.1059+204T=) c.1110+204T= (n.1110+204T=) c.1014+204T= (n.1014+204T=) c.390+204T= (n.390+204T=) c.1203+204T= (n.1203+204T=) c.1107+204T= (n.1107+204T=) c.8370+134610A= (n.8370+134610A=) | |
2 | g.108907656A>C | CA53473029 | EDAR,RANBP2 | c.963+204T>G (n.963+204T>G) c.1059+204T>G (n.1059+204T>G) c.1110+204T>G (n.1110+204T>G) c.1014+204T>G (n.1014+204T>G) c.390+204T>G (n.390+204T>G) c.1203+204T>G (n.1203+204T>G) c.1107+204T>G (n.1107+204T>G) c.8370+134610A>C (n.8370+134610A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907657A= | CA1278358818 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T= (n.963+203T=) c.1059+203T= (n.1059+203T=) c.1110+203T= (n.1110+203T=) c.1014+203T= (n.1014+203T=) c.390+203T= (n.390+203T=) c.1203+203T= (n.1203+203T=) c.1107+203T= (n.1107+203T=) c.8370+134611A= (n.8370+134611A=) | |
2 | g.108907657A>G | CA1278358819 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T>C (n.963+203T>C) c.1059+203T>C (n.1059+203T>C) c.1110+203T>C (n.1110+203T>C) c.1014+203T>C (n.1014+203T>C) c.390+203T>C (n.390+203T>C) c.1203+203T>C (n.1203+203T>C) c.1107+203T>C (n.1107+203T>C) c.8370+134611A>G (n.8370+134611A>G) | dbSNP |
2 | g.108907657A>T | CA1278358820 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T>A (n.963+203T>A) c.1059+203T>A (n.1059+203T>A) c.1110+203T>A (n.1110+203T>A) c.1014+203T>A (n.1014+203T>A) c.390+203T>A (n.390+203T>A) c.1203+203T>A (n.1203+203T>A) c.1107+203T>A (n.1107+203T>A) c.8370+134611A>T (n.8370+134611A>T) | dbSNP |
2 | g.108907659A>T | CA535179951 | EDAR,RANBP2 | c.963+201T>A (n.963+201T>A) c.1059+201T>A (n.1059+201T>A) c.1110+201T>A (n.1110+201T>A) c.1014+201T>A (n.1014+201T>A) c.390+201T>A (n.390+201T>A) c.1203+201T>A (n.1203+201T>A) c.1107+201T>A (n.1107+201T>A) c.8370+134613A>T (n.8370+134613A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660A= | CA1278358822 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T= (n.963+200T=) c.1059+200T= (n.1059+200T=) c.1110+200T= (n.1110+200T=) c.1014+200T= (n.1014+200T=) c.390+200T= (n.390+200T=) c.1203+200T= (n.1203+200T=) c.1107+200T= (n.1107+200T=) c.8370+134614A= (n.8370+134614A=) | |
2 | g.108907660A>C | CA53473039 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T>G (n.963+200T>G) c.1059+200T>G (n.1059+200T>G) c.1110+200T>G (n.1110+200T>G) c.1014+200T>G (n.1014+200T>G) c.390+200T>G (n.390+200T>G) c.1203+200T>G (n.1203+200T>G) c.1107+200T>G (n.1107+200T>G) c.8370+134614A>C (n.8370+134614A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660A>T | CA53473053 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T>A (n.963+200T>A) c.1059+200T>A (n.1059+200T>A) c.1110+200T>A (n.1110+200T>A) c.1014+200T>A (n.1014+200T>A) c.390+200T>A (n.390+200T>A) c.1203+200T>A (n.1203+200T>A) c.1107+200T>A (n.1107+200T>A) c.8370+134614A>T (n.8370+134614A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907662delinsAAC | CA1278358821 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+200delinsGTT (n.963+198_963+200delinsGTT) c.1059+198_1059+200delinsGTT (n.1059+198_1059+200delinsGTT) c.1110+198_1110+200delinsGTT (n.1110+198_1110+200delinsGTT) c.1014+198_1014+200delinsGTT (n.1014+198_1014+200delinsGTT) c.390+198_390+200delinsGTT (n.390+198_390+200delinsGTT) c.1203+198_1203+200delinsGTT (n.1203+198_1203+200delinsGTT) c.1107+198_1107+200delinsGTT (n.1107+198_1107+200delinsGTT) c.8370+134614_8370+134616delinsAAC (n.8370+134614_8370+134616delinsAAC) | |
2 | g.108907661A= | CA1278358823 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T= (n.963+199T=) c.1059+199T= (n.1059+199T=) c.1110+199T= (n.1110+199T=) c.1014+199T= (n.1014+199T=) c.390+199T= (n.390+199T=) c.1203+199T= (n.1203+199T=) c.1107+199T= (n.1107+199T=) c.8370+134615A= (n.8370+134615A=) | |
2 | g.108907661A>C | CA1278358824 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T>G (n.963+199T>G) c.1059+199T>G (n.1059+199T>G) c.1110+199T>G (n.1110+199T>G) c.1014+199T>G (n.1014+199T>G) c.390+199T>G (n.390+199T>G) c.1203+199T>G (n.1203+199T>G) c.1107+199T>G (n.1107+199T>G) c.8370+134615A>C (n.8370+134615A>C) | dbSNP |
2 | g.108907661A>G | CA1034841294 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T>C (n.963+199T>C) c.1059+199T>C (n.1059+199T>C) c.1110+199T>C (n.1110+199T>C) c.1014+199T>C (n.1014+199T>C) c.390+199T>C (n.390+199T>C) c.1203+199T>C (n.1203+199T>C) c.1107+199T>C (n.1107+199T>C) c.8370+134615A>G (n.8370+134615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907661_108907662delinsAC | CA1278358825 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+199delinsGT (n.963+198_963+199delinsGT) c.1059+198_1059+199delinsGT (n.1059+198_1059+199delinsGT) c.1110+198_1110+199delinsGT (n.1110+198_1110+199delinsGT) c.1014+198_1014+199delinsGT (n.1014+198_1014+199delinsGT) c.390+198_390+199delinsGT (n.390+198_390+199delinsGT) c.1203+198_1203+199delinsGT (n.1203+198_1203+199delinsGT) c.1107+198_1107+199delinsGT (n.1107+198_1107+199delinsGT) c.8370+134615_8370+134616delinsAC (n.8370+134615_8370+134616delinsAC) | |
2 | g.108907662_108907663del | CA1278358826 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+199del (n.963+198_963+199del) c.1059+198_1059+199del (n.1059+198_1059+199del) c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del) c.1014+198_1014+199del (n.1014+198_1014+199del) c.390+198_390+199del (n.390+198_390+199del) c.1203+198_1203+199del (n.1203+198_1203+199del) c.1107+198_1107+199del (n.1107+198_1107+199del) c.8370+134616_8370+134617del (n.8370+134616_8370+134617del) | dbSNP |
2 | g.108907662del | CA1034841299 | EDAR,RANBP2 | c.963+198del (n.963+198del) c.1059+198del (n.1059+198del) c.1110+198del (n.1110+198del) c.1014+198del (n.1014+198del) c.390+198del (n.390+198del) c.1203+198del (n.1203+198del) c.1107+198del (n.1107+198del) c.8370+134616del (n.8370+134616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907662C>A | CA754960965 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G>T (n.963+198G>T) c.1059+198G>T (n.1059+198G>T) c.1110+198G>T (n.1110+198G>T) c.1014+198G>T (n.1014+198G>T) c.390+198G>T (n.390+198G>T) c.1203+198G>T (n.1203+198G>T) c.1107+198G>T (n.1107+198G>T) c.8370+134616C>A (n.8370+134616C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907662C= | CA1278358827 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G= (n.963+198G=) c.1059+198G= (n.1059+198G=) c.1110+198G= (n.1110+198G=) c.1014+198G= (n.1014+198G=) c.390+198G= (n.390+198G=) c.1203+198G= (n.1203+198G=) c.1107+198G= (n.1107+198G=) c.8370+134616C= (n.8370+134616C=) | |
2 | g.108907662C>T | CA535179952 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G>A (n.963+198G>A) c.1059+198G>A (n.1059+198G>A) c.1110+198G>A (n.1110+198G>A) c.1014+198G>A (n.1014+198G>A) c.390+198G>A (n.390+198G>A) c.1203+198G>A (n.1203+198G>A) c.1107+198G>A (n.1107+198G>A) c.8370+134616C>T (n.8370+134616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907663A= | CA1278358828 | EDAR,RANBP2 | c.963+197T= (n.963+197T=) c.1059+197T= (n.1059+197T=) c.1110+197T= (n.1110+197T=) c.1014+197T= (n.1014+197T=) c.390+197T= (n.390+197T=) c.1203+197T= (n.1203+197T=) c.1107+197T= (n.1107+197T=) c.8370+134617A= (n.8370+134617A=) | |
2 | g.108907663A>C | CA53473055 | EDAR,RANBP2 | c.963+197T>G (n.963+197T>G) c.1059+197T>G (n.1059+197T>G) c.1110+197T>G (n.1110+197T>G) c.1014+197T>G (n.1014+197T>G) c.390+197T>G (n.390+197T>G) c.1203+197T>G (n.1203+197T>G) c.1107+197T>G (n.1107+197T>G) c.8370+134617A>C (n.8370+134617A>C) | dbSNP |
2 | g.108907666_108907668delinsACT | CA1278358829 | EDAR,RANBP2 | c.963+192_963+194delinsAGT (n.963+192_963+194delinsAGT) c.1059+192_1059+194delinsAGT (n.1059+192_1059+194delinsAGT) c.1110+192_1110+194delinsAGT (n.1110+192_1110+194delinsAGT) c.1014+192_1014+194delinsAGT (n.1014+192_1014+194delinsAGT) c.390+192_390+194delinsAGT (n.390+192_390+194delinsAGT) c.1203+192_1203+194delinsAGT (n.1203+192_1203+194delinsAGT) c.1107+192_1107+194delinsAGT (n.1107+192_1107+194delinsAGT) c.8370+134620_8370+134622delinsACT (n.8370+134620_8370+134622delinsACT) | |
2 | g.108907668_108907669del | CA1034841301 | EDAR,RANBP2 | c.963+192_963+193del (n.963+192_963+193del) c.1059+192_1059+193del (n.1059+192_1059+193del) c.1110+192_1110+193del (n.1110+192_1110+193del) c.1014+192_1014+193del (n.1014+192_1014+193del) c.390+192_390+193del (n.390+192_390+193del) c.1203+192_1203+193del (n.1203+192_1203+193del) c.1107+192_1107+193del (n.1107+192_1107+193del) c.8370+134622_8370+134623del (n.8370+134622_8370+134623del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907669C>A | CA1034841305 | EDAR,RANBP2 | c.963+191G>T (n.963+191G>T) c.1059+191G>T (n.1059+191G>T) c.1110+191G>T (n.1110+191G>T) c.1014+191G>T (n.1014+191G>T) c.390+191G>T (n.390+191G>T) c.1203+191G>T (n.1203+191G>T) c.1107+191G>T (n.1107+191G>T) c.8370+134623C>A (n.8370+134623C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907669C= | CA1278358830 | EDAR,RANBP2 | c.963+191G= (n.963+191G=) c.1059+191G= (n.1059+191G=) c.1110+191G= (n.1110+191G=) c.1014+191G= (n.1014+191G=) c.390+191G= (n.390+191G=) c.1203+191G= (n.1203+191G=) c.1107+191G= (n.1107+191G=) c.8370+134623C= (n.8370+134623C=) | |
2 | g.108907670A= | CA1278358831 | EDAR,RANBP2 | c.963+190T= (n.963+190T=) c.1059+190T= (n.1059+190T=) c.1110+190T= (n.1110+190T=) c.1014+190T= (n.1014+190T=) c.390+190T= (n.390+190T=) c.1203+190T= (n.1203+190T=) c.1107+190T= (n.1107+190T=) c.8370+134624A= (n.8370+134624A=) | |
2 | g.108907670A>C | CA1278358832 | EDAR,RANBP2 | c.963+190T>G (n.963+190T>G) c.1059+190T>G (n.1059+190T>G) c.1110+190T>G (n.1110+190T>G) c.1014+190T>G (n.1014+190T>G) c.390+190T>G (n.390+190T>G) c.1203+190T>G (n.1203+190T>G) c.1107+190T>G (n.1107+190T>G) c.8370+134624A>C (n.8370+134624A>C) | dbSNP |
2 | g.108907672A= | CA1278358834 | EDAR,RANBP2 | c.963+188T= (n.963+188T=) c.1059+188T= (n.1059+188T=) c.1110+188T= (n.1110+188T=) c.1014+188T= (n.1014+188T=) c.390+188T= (n.390+188T=) c.1203+188T= (n.1203+188T=) c.1107+188T= (n.1107+188T=) c.8370+134626A= (n.8370+134626A=) | |
2 | g.108907672A>G | CA1278358833 | EDAR,RANBP2 | c.963+188T>C (n.963+188T>C) c.1059+188T>C (n.1059+188T>C) c.1110+188T>C (n.1110+188T>C) c.1014+188T>C (n.1014+188T>C) c.390+188T>C (n.390+188T>C) c.1203+188T>C (n.1203+188T>C) c.1107+188T>C (n.1107+188T>C) c.8370+134626A>G (n.8370+134626A>G) | dbSNP |
2 | g.108907674A= | CA1278358835 | EDAR,RANBP2 | c.963+186T= (n.963+186T=) c.1059+186T= (n.1059+186T=) c.1110+186T= (n.1110+186T=) c.1014+186T= (n.1014+186T=) c.390+186T= (n.390+186T=) c.1203+186T= (n.1203+186T=) c.1107+186T= (n.1107+186T=) c.8370+134628A= (n.8370+134628A=) | |
2 | g.108907674A>C | CA1034841306 | EDAR,RANBP2 | c.963+186T>G (n.963+186T>G) c.1059+186T>G (n.1059+186T>G) c.1110+186T>G (n.1110+186T>G) c.1014+186T>G (n.1014+186T>G) c.390+186T>G (n.390+186T>G) c.1203+186T>G (n.1203+186T>G) c.1107+186T>G (n.1107+186T>G) c.8370+134628A>C (n.8370+134628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907675C= | CA1278358836 | EDAR,RANBP2 | c.963+185G= (n.963+185G=) c.1059+185G= (n.1059+185G=) c.1110+185G= (n.1110+185G=) c.1014+185G= (n.1014+185G=) c.390+185G= (n.390+185G=) c.1203+185G= (n.1203+185G=) c.1107+185G= (n.1107+185G=) c.8370+134629C= (n.8370+134629C=) | |
2 | g.108907675C>T | CA535179953 | EDAR,RANBP2 | c.963+185G>A (n.963+185G>A) c.1059+185G>A (n.1059+185G>A) c.1110+185G>A (n.1110+185G>A) c.1014+185G>A (n.1014+185G>A) c.390+185G>A (n.390+185G>A) c.1203+185G>A (n.1203+185G>A) c.1107+185G>A (n.1107+185G>A) c.8370+134629C>T (n.8370+134629C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108907676G>A | CA53473062 | EDAR,RANBP2 | c.963+184C>T (n.963+184C>T) c.1059+184C>T (n.1059+184C>T) c.1110+184C>T (n.1110+184C>T) c.1014+184C>T (n.1014+184C>T) c.390+184C>T (n.390+184C>T) c.1203+184C>T (n.1203+184C>T) c.1107+184C>T (n.1107+184C>T) c.8370+134630G>A (n.8370+134630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907676G= | CA1278358837 | EDAR,RANBP2 | c.963+184C= (n.963+184C=) c.1059+184C= (n.1059+184C=) c.1110+184C= (n.1110+184C=) c.1014+184C= (n.1014+184C=) c.390+184C= (n.390+184C=) c.1203+184C= (n.1203+184C=) c.1107+184C= (n.1107+184C=) c.8370+134630G= (n.8370+134630G=) | |
2 | g.108907679A= | CA1278358838 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T= (n.963+181T=) c.1059+181T= (n.1059+181T=) c.1110+181T= (n.1110+181T=) c.1014+181T= (n.1014+181T=) c.390+181T= (n.390+181T=) c.1203+181T= (n.1203+181T=) c.1107+181T= (n.1107+181T=) c.8370+134633A= (n.8370+134633A=) | |
2 | g.108907679A>G | CA2751632620 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T>C (n.963+181T>C) c.1059+181T>C (n.1059+181T>C) c.1110+181T>C (n.1110+181T>C) c.1014+181T>C (n.1014+181T>C) c.390+181T>C (n.390+181T>C) c.1203+181T>C (n.1203+181T>C) c.1107+181T>C (n.1107+181T>C) c.8370+134633A>G (n.8370+134633A>G) | |
2 | g.108907679A>T | CA1034841309 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T>A (n.963+181T>A) c.1059+181T>A (n.1059+181T>A) c.1110+181T>A (n.1110+181T>A) c.1014+181T>A (n.1014+181T>A) c.390+181T>A (n.390+181T>A) c.1203+181T>A (n.1203+181T>A) c.1107+181T>A (n.1107+181T>A) c.8370+134633A>T (n.8370+134633A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907682G>A | CA754960970 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C>T (n.963+178C>T) c.1059+178C>T (n.1059+178C>T) c.1110+178C>T (n.1110+178C>T) c.1014+178C>T (n.1014+178C>T) c.390+178C>T (n.390+178C>T) c.1203+178C>T (n.1203+178C>T) c.1107+178C>T (n.1107+178C>T) c.8370+134636G>A (n.8370+134636G>A) | dbSNP |
2 | g.108907682G= | CA1278358840 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C= (n.963+178C=) c.1059+178C= (n.1059+178C=) c.1110+178C= (n.1110+178C=) c.1014+178C= (n.1014+178C=) c.390+178C= (n.390+178C=) c.1203+178C= (n.1203+178C=) c.1107+178C= (n.1107+178C=) c.8370+134636G= (n.8370+134636G=) | |
2 | g.108907682G>T | CA1034841310 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C>A (n.963+178C>A) c.1059+178C>A (n.1059+178C>A) c.1110+178C>A (n.1110+178C>A) c.1014+178C>A (n.1014+178C>A) c.390+178C>A (n.390+178C>A) c.1203+178C>A (n.1203+178C>A) c.1107+178C>A (n.1107+178C>A) c.8370+134636G>T (n.8370+134636G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907682_108907683delinsGT | CA1278358839 | EDAR,RANBP2 | c.963+177_963+178delinsAC (n.963+177_963+178delinsAC) c.1059+177_1059+178delinsAC (n.1059+177_1059+178delinsAC) c.1110+177_1110+178delinsAC (n.1110+177_1110+178delinsAC) c.1014+177_1014+178delinsAC (n.1014+177_1014+178delinsAC) c.390+177_390+178delinsAC (n.390+177_390+178delinsAC) c.1203+177_1203+178delinsAC (n.1203+177_1203+178delinsAC) c.1107+177_1107+178delinsAC (n.1107+177_1107+178delinsAC) c.8370+134636_8370+134637delinsGT (n.8370+134636_8370+134637delinsGT) | |
2 | g.108907683T>G | CA1034841314 | EDAR,RANBP2 | c.963+177A>C (n.963+177A>C) c.1059+177A>C (n.1059+177A>C) c.1110+177A>C (n.1110+177A>C) c.1014+177A>C (n.1014+177A>C) c.390+177A>C (n.390+177A>C) c.1203+177A>C (n.1203+177A>C) c.1107+177A>C (n.1107+177A>C) c.8370+134637T>G (n.8370+134637T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907683T= | CA1278358841 | EDAR,RANBP2 | c.963+177A= (n.963+177A=) c.1059+177A= (n.1059+177A=) c.1110+177A= (n.1110+177A=) c.1014+177A= (n.1014+177A=) c.390+177A= (n.390+177A=) c.1203+177A= (n.1203+177A=) c.1107+177A= (n.1107+177A=) c.8370+134637T= (n.8370+134637T=) | |
2 | g.108907689dup | CA535179955 | EDAR,RANBP2 | c.963+177dup (n.963+177dup) c.1059+177dup (n.1059+177dup) c.1110+177dup (n.1110+177dup) c.1014+177dup (n.1014+177dup) c.390+177dup (n.390+177dup) c.1203+177dup (n.1203+177dup) c.1107+177dup (n.1107+177dup) c.8370+134643dup (n.8370+134643dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907689del | CA535179954 | EDAR,RANBP2 | c.963+177del (n.963+177del) c.1059+177del (n.1059+177del) c.1110+177del (n.1110+177del) c.1014+177del (n.1014+177del) c.390+177del (n.390+177del) c.1203+177del (n.1203+177del) c.1107+177del (n.1107+177del) c.8370+134643del (n.8370+134643del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907684T>G | CA2751632621 | EDAR,RANBP2 | c.963+176A>C (n.963+176A>C) c.1059+176A>C (n.1059+176A>C) c.1110+176A>C (n.1110+176A>C) c.1014+176A>C (n.1014+176A>C) c.390+176A>C (n.390+176A>C) c.1203+176A>C (n.1203+176A>C) c.1107+176A>C (n.1107+176A>C) c.8370+134638T>G (n.8370+134638T>G) | |
2 | g.108907688T>C | CA1278358843 | EDAR,RANBP2 | c.963+172A>G (n.963+172A>G) c.1059+172A>G (n.1059+172A>G) c.1110+172A>G (n.1110+172A>G) c.1014+172A>G (n.1014+172A>G) c.390+172A>G (n.390+172A>G) c.1203+172A>G (n.1203+172A>G) c.1107+172A>G (n.1107+172A>G) c.8370+134642T>C (n.8370+134642T>C) | dbSNP |
2 | g.108907688T= | CA1278358842 | EDAR,RANBP2 | c.963+172A= (n.963+172A=) c.1059+172A= (n.1059+172A=) c.1110+172A= (n.1110+172A=) c.1014+172A= (n.1014+172A=) c.390+172A= (n.390+172A=) c.1203+172A= (n.1203+172A=) c.1107+172A= (n.1107+172A=) c.8370+134642T= (n.8370+134642T=) | |
2 | g.108907689T= | CA1278358844 | EDAR,RANBP2 | c.963+171A= (n.963+171A=) c.1059+171A= (n.1059+171A=) c.1110+171A= (n.1110+171A=) c.1014+171A= (n.1014+171A=) c.390+171A= (n.390+171A=) c.1203+171A= (n.1203+171A=) c.1107+171A= (n.1107+171A=) c.8370+134643T= (n.8370+134643T=) | |
2 | g.108907690C= | CA1278358845 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G= (n.963+170G=) c.1059+170G= (n.1059+170G=) c.1110+170G= (n.1110+170G=) c.1014+170G= (n.1014+170G=) c.390+170G= (n.390+170G=) c.1203+170G= (n.1203+170G=) c.1107+170G= (n.1107+170G=) c.8370+134644C= (n.8370+134644C=) | |
2 | g.108907690C>G | CA1278358847 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G>C (n.963+170G>C) c.1059+170G>C (n.1059+170G>C) c.1110+170G>C (n.1110+170G>C) c.1014+170G>C (n.1014+170G>C) c.390+170G>C (n.390+170G>C) c.1203+170G>C (n.1203+170G>C) c.1107+170G>C (n.1107+170G>C) c.8370+134644C>G (n.8370+134644C>G) | dbSNP |
2 | g.108907690C>T | CA1034841316 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G>A (n.963+170G>A) c.1059+170G>A (n.1059+170G>A) c.1110+170G>A (n.1110+170G>A) c.1014+170G>A (n.1014+170G>A) c.390+170G>A (n.390+170G>A) c.1203+170G>A (n.1203+170G>A) c.1107+170G>A (n.1107+170G>A) c.8370+134644C>T (n.8370+134644C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907690_108907692del | CA1034841315 | EDAR,RANBP2 | c.963+168_963+170del (n.963+168_963+170del) c.1059+168_1059+170del (n.1059+168_1059+170del) c.1110+168_1110+170del (n.1110+168_1110+170del) c.1014+168_1014+170del (n.1014+168_1014+170del) c.390+168_390+170del (n.390+168_390+170del) c.1203+168_1203+170del (n.1203+168_1203+170del) c.1107+168_1107+170del (n.1107+168_1107+170del) c.8370+134644_8370+134646del (n.8370+134644_8370+134646del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907692dup | CA1278358846 | EDAR,RANBP2 | c.963+170dup (n.963+170dup) c.1059+170dup (n.1059+170dup) c.1110+170dup (n.1110+170dup) c.1014+170dup (n.1014+170dup) c.390+170dup (n.390+170dup) c.1203+170dup (n.1203+170dup) c.1107+170dup (n.1107+170dup) c.8370+134646dup (n.8370+134646dup) | dbSNP |
2 | g.108907691C>T | CA1034841319 | EDAR,RANBP2 | c.963+169G>A (n.963+169G>A) c.1059+169G>A (n.1059+169G>A) c.1110+169G>A (n.1110+169G>A) c.1014+169G>A (n.1014+169G>A) c.390+169G>A (n.390+169G>A) c.1203+169G>A (n.1203+169G>A) c.1107+169G>A (n.1107+169G>A) c.8370+134645C>T (n.8370+134645C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907692C>T | CA1034841324 | EDAR,RANBP2 | c.963+168G>A (n.963+168G>A) c.1059+168G>A (n.1059+168G>A) c.1110+168G>A (n.1110+168G>A) c.1014+168G>A (n.1014+168G>A) c.390+168G>A (n.390+168G>A) c.1203+168G>A (n.1203+168G>A) c.1107+168G>A (n.1107+168G>A) c.8370+134646C>T (n.8370+134646C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907697G>T | CA1034841328 | EDAR,RANBP2 | c.963+163C>A (n.963+163C>A) c.1059+163C>A (n.1059+163C>A) c.1110+163C>A (n.1110+163C>A) c.1014+163C>A (n.1014+163C>A) c.390+163C>A (n.390+163C>A) c.1203+163C>A (n.1203+163C>A) c.1107+163C>A (n.1107+163C>A) c.8370+134651G>T (n.8370+134651G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907697_108907699del | CA1034841326 | EDAR,RANBP2 | c.963+161_963+163del (n.963+161_963+163del) c.1059+161_1059+163del (n.1059+161_1059+163del) c.1110+161_1110+163del (n.1110+161_1110+163del) c.1014+161_1014+163del (n.1014+161_1014+163del) c.390+161_390+163del (n.390+161_390+163del) c.1203+161_1203+163del (n.1203+161_1203+163del) c.1107+161_1107+163del (n.1107+161_1107+163del) c.8370+134651_8370+134653del (n.8370+134651_8370+134653del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907698A>T | CA1034841330 | EDAR,RANBP2 | c.963+162T>A (n.963+162T>A) c.1059+162T>A (n.1059+162T>A) c.1110+162T>A (n.1110+162T>A) c.1014+162T>A (n.1014+162T>A) c.390+162T>A (n.390+162T>A) c.1203+162T>A (n.1203+162T>A) c.1107+162T>A (n.1107+162T>A) c.8370+134652A>T (n.8370+134652A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907701A= | CA1278358848 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T= (n.963+159T=) c.1059+159T= (n.1059+159T=) c.1110+159T= (n.1110+159T=) c.1014+159T= (n.1014+159T=) c.390+159T= (n.390+159T=) c.1203+159T= (n.1203+159T=) c.1107+159T= (n.1107+159T=) c.8370+134655A= (n.8370+134655A=) | |
2 | g.108907701A>C | CA754960973 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T>G (n.963+159T>G) c.1059+159T>G (n.1059+159T>G) c.1110+159T>G (n.1110+159T>G) c.1014+159T>G (n.1014+159T>G) c.390+159T>G (n.390+159T>G) c.1203+159T>G (n.1203+159T>G) c.1107+159T>G (n.1107+159T>G) c.8370+134655A>C (n.8370+134655A>C) | dbSNP |
2 | g.108907701A>G | CA53473073 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T>C (n.963+159T>C) c.1059+159T>C (n.1059+159T>C) c.1110+159T>C (n.1110+159T>C) c.1014+159T>C (n.1014+159T>C) c.390+159T>C (n.390+159T>C) c.1203+159T>C (n.1203+159T>C) c.1107+159T>C (n.1107+159T>C) c.8370+134655A>G (n.8370+134655A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907706G= | CA1278358849 | EDAR,RANBP2 | c.963+154C= (n.963+154C=) c.1059+154C= (n.1059+154C=) c.1110+154C= (n.1110+154C=) c.1014+154C= (n.1014+154C=) c.390+154C= (n.390+154C=) c.1203+154C= (n.1203+154C=) c.1107+154C= (n.1107+154C=) c.8370+134660G= (n.8370+134660G=) | |
2 | g.108907706G>T | CA53473079 | EDAR,RANBP2 | c.963+154C>A (n.963+154C>A) c.1059+154C>A (n.1059+154C>A) c.1110+154C>A (n.1110+154C>A) c.1014+154C>A (n.1014+154C>A) c.390+154C>A (n.390+154C>A) c.1203+154C>A (n.1203+154C>A) c.1107+154C>A (n.1107+154C>A) c.8370+134660G>T (n.8370+134660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907707C= | CA1278358850 | EDAR,RANBP2 | c.963+153G= (n.963+153G=) c.1059+153G= (n.1059+153G=) c.1110+153G= (n.1110+153G=) c.1014+153G= (n.1014+153G=) c.390+153G= (n.390+153G=) c.1203+153G= (n.1203+153G=) c.1107+153G= (n.1107+153G=) c.8370+134661C= (n.8370+134661C=) | |
2 | g.108907707C>T | CA1278358851 | EDAR,RANBP2 | c.963+153G>A (n.963+153G>A) c.1059+153G>A (n.1059+153G>A) c.1110+153G>A (n.1110+153G>A) c.1014+153G>A (n.1014+153G>A) c.390+153G>A (n.390+153G>A) c.1203+153G>A (n.1203+153G>A) c.1107+153G>A (n.1107+153G>A) c.8370+134661C>T (n.8370+134661C>T) | dbSNP |
2 | g.108907708T>A | CA2660592340 | EDAR,RANBP2 | c.963+152A>T (n.963+152A>T) c.1059+152A>T (n.1059+152A>T) c.1110+152A>T (n.1110+152A>T) c.1014+152A>T (n.1014+152A>T) c.390+152A>T (n.390+152A>T) c.1203+152A>T (n.1203+152A>T) c.1107+152A>T (n.1107+152A>T) c.8370+134662T>A (n.8370+134662T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907709G>A | CA1278358853 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C>T (n.963+151C>T) c.1059+151C>T (n.1059+151C>T) c.1110+151C>T (n.1110+151C>T) c.1014+151C>T (n.1014+151C>T) c.390+151C>T (n.390+151C>T) c.1203+151C>T (n.1203+151C>T) c.1107+151C>T (n.1107+151C>T) c.8370+134663G>A (n.8370+134663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907709G= | CA1278358852 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C= (n.963+151C=) c.1059+151C= (n.1059+151C=) c.1110+151C= (n.1110+151C=) c.1014+151C= (n.1014+151C=) c.390+151C= (n.390+151C=) c.1203+151C= (n.1203+151C=) c.1107+151C= (n.1107+151C=) c.8370+134663G= (n.8370+134663G=) | |
2 | g.108907709G>T | CA2660592346 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C>A (n.963+151C>A) c.1059+151C>A (n.1059+151C>A) c.1110+151C>A (n.1110+151C>A) c.1014+151C>A (n.1014+151C>A) c.390+151C>A (n.390+151C>A) c.1203+151C>A (n.1203+151C>A) c.1107+151C>A (n.1107+151C>A) c.8370+134663G>T (n.8370+134663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907710T>C | CA2660592347 | EDAR,RANBP2 | c.963+150A>G (n.963+150A>G) c.1059+150A>G (n.1059+150A>G) c.1110+150A>G (n.1110+150A>G) c.1014+150A>G (n.1014+150A>G) c.390+150A>G (n.390+150A>G) c.1203+150A>G (n.1203+150A>G) c.1107+150A>G (n.1107+150A>G) c.8370+134664T>C (n.8370+134664T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907711G>T | CA2660592349 | EDAR,RANBP2 | c.963+149C>A (n.963+149C>A) c.1059+149C>A (n.1059+149C>A) c.1110+149C>A (n.1110+149C>A) c.1014+149C>A (n.1014+149C>A) c.390+149C>A (n.390+149C>A) c.1203+149C>A (n.1203+149C>A) c.1107+149C>A (n.1107+149C>A) c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907712A= | CA1278358854 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T= (n.963+148T=) c.1059+148T= (n.1059+148T=) c.1110+148T= (n.1110+148T=) c.1014+148T= (n.1014+148T=) c.390+148T= (n.390+148T=) c.1203+148T= (n.1203+148T=) c.1107+148T= (n.1107+148T=) c.8370+134666A= (n.8370+134666A=) | |
2 | g.108907712A>G | CA1278358855 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T>C (n.963+148T>C) c.1059+148T>C (n.1059+148T>C) c.1110+148T>C (n.1110+148T>C) c.1014+148T>C (n.1014+148T>C) c.390+148T>C (n.390+148T>C) c.1203+148T>C (n.1203+148T>C) c.1107+148T>C (n.1107+148T>C) c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G) | dbSNP |
2 | g.108907713A>G | CA2660592351 | EDAR,RANBP2 | c.963+147T>C (n.963+147T>C) c.1059+147T>C (n.1059+147T>C) c.1110+147T>C (n.1110+147T>C) c.1014+147T>C (n.1014+147T>C) c.390+147T>C (n.390+147T>C) c.1203+147T>C (n.1203+147T>C) c.1107+147T>C (n.1107+147T>C) c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907714C>A | CA2660592352 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>T (n.963+146G>T) c.1059+146G>T (n.1059+146G>T) c.1110+146G>T (n.1110+146G>T) c.1014+146G>T (n.1014+146G>T) c.390+146G>T (n.390+146G>T) c.1203+146G>T (n.1203+146G>T) c.1107+146G>T (n.1107+146G>T) c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907714C= | CA1278358856 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G= (n.963+146G=) c.1059+146G= (n.1059+146G=) c.1110+146G= (n.1110+146G=) c.1014+146G= (n.1014+146G=) c.390+146G= (n.390+146G=) c.1203+146G= (n.1203+146G=) c.1107+146G= (n.1107+146G=) c.8370+134668C= (n.8370+134668C=) | |
2 | g.108907714C>T | CA1278358857 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>A (n.963+146G>A) c.1059+146G>A (n.1059+146G>A) c.1110+146G>A (n.1110+146G>A) c.1014+146G>A (n.1014+146G>A) c.390+146G>A (n.390+146G>A) c.1203+146G>A (n.1203+146G>A) c.1107+146G>A (n.1107+146G>A) c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907717G>A | CA2660592354 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>T (n.963+143C>T) c.1059+143C>T (n.1059+143C>T) c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) c.1014+143C>T (n.1014+143C>T) c.390+143C>T (n.390+143C>T) c.1203+143C>T (n.1203+143C>T) c.1107+143C>T (n.1107+143C>T) c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907717G>C | CA1034841334 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>G (n.963+143C>G) c.1059+143C>G (n.1059+143C>G) c.1110+143C>G (n.1110+143C>G) c.1014+143C>G (n.1014+143C>G) c.390+143C>G (n.390+143C>G) c.1203+143C>G (n.1203+143C>G) c.1107+143C>G (n.1107+143C>G) c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907717G= | CA1278358858 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C= (n.963+143C=) c.1059+143C= (n.1059+143C=) c.1110+143C= (n.1110+143C=) c.1014+143C= (n.1014+143C=) c.390+143C= (n.390+143C=) c.1203+143C= (n.1203+143C=) c.1107+143C= (n.1107+143C=) c.8370+134671G= (n.8370+134671G=) | |
2 | g.108907717G>T | CA53473080 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>A (n.963+143C>A) c.1059+143C>A (n.1059+143C>A) c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) c.1014+143C>A (n.1014+143C>A) c.390+143C>A (n.390+143C>A) c.1203+143C>A (n.1203+143C>A) c.1107+143C>A (n.1107+143C>A) c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907719C>A | CA2660592355 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>T (n.963+141G>T) c.1059+141G>T (n.1059+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.1014+141G>T (n.1014+141G>T) c.390+141G>T (n.390+141G>T) c.1203+141G>T (n.1203+141G>T) c.1107+141G>T (n.1107+141G>T) c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907719C>T | CA2660592356 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>A (n.963+141G>A) c.1059+141G>A (n.1059+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.1014+141G>A (n.1014+141G>A) c.390+141G>A (n.390+141G>A) c.1203+141G>A (n.1203+141G>A) c.1107+141G>A (n.1107+141G>A) c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T) | gnomAD v4 |