Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907603G>CCA1278358788EDAR,RANBP2c.963+257C>G (n.963+257C>G)
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c.8370+134557G>C (n.8370+134557G>C)
 dbSNP
2g.108907603G=CA1278358787EDAR,RANBP2c.963+257C= (n.963+257C=)
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c.8370+134557G= (n.8370+134557G=)
2g.108907605A>GCA1034841170EDAR,RANBP2c.963+255T>C (n.963+255T>C)
c.1059+255T>C (n.1059+255T>C)
c.1110+255T>C (n.1110+255T>C)
c.1014+255T>C (n.1014+255T>C)
c.390+255T>C (n.390+255T>C)
c.1203+255T>C (n.1203+255T>C)
c.1107+255T>C (n.1107+255T>C)
c.8370+134559A>G (n.8370+134559A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907607C=CA1278358789EDAR,RANBP2c.963+253G= (n.963+253G=)
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c.8370+134561C= (n.8370+134561C=)
2g.108907607C>TCA754960906EDAR,RANBP2c.963+253G>A (n.963+253G>A)
c.1059+253G>A (n.1059+253G>A)
c.1110+253G>A (n.1110+253G>A)
c.1014+253G>A (n.1014+253G>A)
c.390+253G>A (n.390+253G>A)
c.1203+253G>A (n.1203+253G>A)
c.1107+253G>A (n.1107+253G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907612C=CA1278358790EDAR,RANBP2c.963+248G= (n.963+248G=)
c.1059+248G= (n.1059+248G=)
c.1110+248G= (n.1110+248G=)
c.1014+248G= (n.1014+248G=)
c.390+248G= (n.390+248G=)
c.1203+248G= (n.1203+248G=)
c.1107+248G= (n.1107+248G=)
c.8370+134566C= (n.8370+134566C=)
2g.108907612C>TCA1278358791EDAR,RANBP2c.963+248G>A (n.963+248G>A)
c.1059+248G>A (n.1059+248G>A)
c.1110+248G>A (n.1110+248G>A)
c.1014+248G>A (n.1014+248G>A)
c.390+248G>A (n.390+248G>A)
c.1203+248G>A (n.1203+248G>A)
c.1107+248G>A (n.1107+248G>A)
c.8370+134566C>T (n.8370+134566C>T)
 dbSNP
2g.108907614C>ACA1034841191EDAR,RANBP2c.963+246G>T (n.963+246G>T)
c.1059+246G>T (n.1059+246G>T)
c.1110+246G>T (n.1110+246G>T)
c.1014+246G>T (n.1014+246G>T)
c.390+246G>T (n.390+246G>T)
c.1203+246G>T (n.1203+246G>T)
c.1107+246G>T (n.1107+246G>T)
c.8370+134568C>A (n.8370+134568C>A)
2g.108907617C>TCA1034841199EDAR,RANBP2c.963+243G>A (n.963+243G>A)
c.1059+243G>A (n.1059+243G>A)
c.1110+243G>A (n.1110+243G>A)
c.1014+243G>A (n.1014+243G>A)
c.390+243G>A (n.390+243G>A)
c.1203+243G>A (n.1203+243G>A)
c.1107+243G>A (n.1107+243G>A)
c.8370+134571C>T (n.8370+134571C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907620G>CCA1034841219EDAR,RANBP2c.963+240C>G (n.963+240C>G)
c.1059+240C>G (n.1059+240C>G)
c.1110+240C>G (n.1110+240C>G)
c.1014+240C>G (n.1014+240C>G)
c.390+240C>G (n.390+240C>G)
c.1203+240C>G (n.1203+240C>G)
c.1107+240C>G (n.1107+240C>G)
c.8370+134574G>C (n.8370+134574G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907622_108907627delinsTGGGTGCA1278358792EDAR,RANBP2c.963+233_963+238delinsCACCCA (n.963+233_963+238delinsCACCCA)
c.1059+233_1059+238delinsCACCCA (n.1059+233_1059+238delinsCACCCA)
c.1110+233_1110+238delinsCACCCA (n.1110+233_1110+238delinsCACCCA)
c.1014+233_1014+238delinsCACCCA (n.1014+233_1014+238delinsCACCCA)
c.390+233_390+238delinsCACCCA (n.390+233_390+238delinsCACCCA)
c.1203+233_1203+238delinsCACCCA (n.1203+233_1203+238delinsCACCCA)
c.1107+233_1107+238delinsCACCCA (n.1107+233_1107+238delinsCACCCA)
c.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG (n.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG)
2g.108907623_108907627delCA754960907EDAR,RANBP2c.963+233_963+237del (n.963+233_963+237del)
c.1059+233_1059+237del (n.1059+233_1059+237del)
c.1110+233_1110+237del (n.1110+233_1110+237del)
c.1014+233_1014+237del (n.1014+233_1014+237del)
c.390+233_390+237del (n.390+233_390+237del)
c.1203+233_1203+237del (n.1203+233_1203+237del)
c.1107+233_1107+237del (n.1107+233_1107+237del)
c.8370+134577_8370+134581del (n.8370+134577_8370+134581del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907625G>ACA1278358794EDAR,RANBP2c.963+235C>T (n.963+235C>T)
c.1059+235C>T (n.1059+235C>T)
c.1110+235C>T (n.1110+235C>T)
c.1014+235C>T (n.1014+235C>T)
c.390+235C>T (n.390+235C>T)
c.1203+235C>T (n.1203+235C>T)
c.1107+235C>T (n.1107+235C>T)
c.8370+134579G>A (n.8370+134579G>A)
 dbSNP
2g.108907625G=CA1278358793EDAR,RANBP2c.963+235C= (n.963+235C=)
c.1059+235C= (n.1059+235C=)
c.1110+235C= (n.1110+235C=)
c.1014+235C= (n.1014+235C=)
c.390+235C= (n.390+235C=)
c.1203+235C= (n.1203+235C=)
c.1107+235C= (n.1107+235C=)
c.8370+134579G= (n.8370+134579G=)
2g.108907626T>CCA1034841227EDAR,RANBP2c.963+234A>G (n.963+234A>G)
c.1059+234A>G (n.1059+234A>G)
c.1110+234A>G (n.1110+234A>G)
c.1014+234A>G (n.1014+234A>G)
c.390+234A>G (n.390+234A>G)
c.1203+234A>G (n.1203+234A>G)
c.1107+234A>G (n.1107+234A>G)
c.8370+134580T>C (n.8370+134580T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907626T>GCA53472997EDAR,RANBP2c.963+234A>C (n.963+234A>C)
c.1059+234A>C (n.1059+234A>C)
c.1110+234A>C (n.1110+234A>C)
c.1014+234A>C (n.1014+234A>C)
c.390+234A>C (n.390+234A>C)
c.1203+234A>C (n.1203+234A>C)
c.1107+234A>C (n.1107+234A>C)
c.8370+134580T>G (n.8370+134580T>G)
 dbSNP
2g.108907626T=CA1278358795EDAR,RANBP2c.963+234A= (n.963+234A=)
c.1059+234A= (n.1059+234A=)
c.1110+234A= (n.1110+234A=)
c.1014+234A= (n.1014+234A=)
c.390+234A= (n.390+234A=)
c.1203+234A= (n.1203+234A=)
c.1107+234A= (n.1107+234A=)
c.8370+134580T= (n.8370+134580T=)
2g.108907628A=CA1278358796EDAR,RANBP2c.963+232T= (n.963+232T=)
c.1059+232T= (n.1059+232T=)
c.1110+232T= (n.1110+232T=)
c.1014+232T= (n.1014+232T=)
c.390+232T= (n.390+232T=)
c.1203+232T= (n.1203+232T=)
c.1107+232T= (n.1107+232T=)
c.8370+134582A= (n.8370+134582A=)
2g.108907628A>CCA754960916EDAR,RANBP2c.963+232T>G (n.963+232T>G)
c.1059+232T>G (n.1059+232T>G)
c.1110+232T>G (n.1110+232T>G)
c.1014+232T>G (n.1014+232T>G)
c.390+232T>G (n.390+232T>G)
c.1203+232T>G (n.1203+232T>G)
c.1107+232T>G (n.1107+232T>G)
c.8370+134582A>C (n.8370+134582A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907628A>TCA754960914EDAR,RANBP2c.963+232T>A (n.963+232T>A)
c.1059+232T>A (n.1059+232T>A)
c.1110+232T>A (n.1110+232T>A)
c.1014+232T>A (n.1014+232T>A)
c.390+232T>A (n.390+232T>A)
c.1203+232T>A (n.1203+232T>A)
c.1107+232T>A (n.1107+232T>A)
c.8370+134582A>T (n.8370+134582A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907630A=CA1278358797EDAR,RANBP2c.963+230T= (n.963+230T=)
c.1059+230T= (n.1059+230T=)
c.1110+230T= (n.1110+230T=)
c.1014+230T= (n.1014+230T=)
c.390+230T= (n.390+230T=)
c.1203+230T= (n.1203+230T=)
c.1107+230T= (n.1107+230T=)
c.8370+134584A= (n.8370+134584A=)
2g.108907630A>GCA535179947EDAR,RANBP2c.963+230T>C (n.963+230T>C)
c.1059+230T>C (n.1059+230T>C)
c.1110+230T>C (n.1110+230T>C)
c.1014+230T>C (n.1014+230T>C)
c.390+230T>C (n.390+230T>C)
c.1203+230T>C (n.1203+230T>C)
c.1107+230T>C (n.1107+230T>C)
c.8370+134584A>G (n.8370+134584A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907631G=CA1278358798EDAR,RANBP2c.963+229C= (n.963+229C=)
c.1059+229C= (n.1059+229C=)
c.1110+229C= (n.1110+229C=)
c.1014+229C= (n.1014+229C=)
c.390+229C= (n.390+229C=)
c.1203+229C= (n.1203+229C=)
c.1107+229C= (n.1107+229C=)
c.8370+134585G= (n.8370+134585G=)
2g.108907631_108907632insCTCTCCCA1034841232EDAR,RANBP2c.963+228_963+229insGGAGAG (n.963+228_963+229insGGAGAG)
c.1059+228_1059+229insGGAGAG (n.1059+228_1059+229insGGAGAG)
c.1110+228_1110+229insGGAGAG (n.1110+228_1110+229insGGAGAG)
c.1014+228_1014+229insGGAGAG (n.1014+228_1014+229insGGAGAG)
c.390+228_390+229insGGAGAG (n.390+228_390+229insGGAGAG)
c.1203+228_1203+229insGGAGAG (n.1203+228_1203+229insGGAGAG)
c.1107+228_1107+229insGGAGAG (n.1107+228_1107+229insGGAGAG)
c.8370+134585_8370+134586insCTCTCC (n.8370+134585_8370+134586insCTCTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907632A=CA1278358799EDAR,RANBP2c.963+228T= (n.963+228T=)
c.1059+228T= (n.1059+228T=)
c.1110+228T= (n.1110+228T=)
c.1014+228T= (n.1014+228T=)
c.390+228T= (n.390+228T=)
c.1203+228T= (n.1203+228T=)
c.1107+228T= (n.1107+228T=)
c.8370+134586A= (n.8370+134586A=)
2g.108907632A>GCA1278358800EDAR,RANBP2c.963+228T>C (n.963+228T>C)
c.1059+228T>C (n.1059+228T>C)
c.1110+228T>C (n.1110+228T>C)
c.1014+228T>C (n.1014+228T>C)
c.390+228T>C (n.390+228T>C)
c.1203+228T>C (n.1203+228T>C)
c.1107+228T>C (n.1107+228T>C)
c.8370+134586A>G (n.8370+134586A>G)
 dbSNP
2g.108907634C>ACA1034841236EDAR,RANBP2c.963+226G>T (n.963+226G>T)
c.1059+226G>T (n.1059+226G>T)
c.1110+226G>T (n.1110+226G>T)
c.1014+226G>T (n.1014+226G>T)
c.390+226G>T (n.390+226G>T)
c.1203+226G>T (n.1203+226G>T)
c.1107+226G>T (n.1107+226G>T)
c.8370+134588C>A (n.8370+134588C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907637G>CCA53473000EDAR,RANBP2c.963+223C>G (n.963+223C>G)
c.1059+223C>G (n.1059+223C>G)
c.1110+223C>G (n.1110+223C>G)
c.1014+223C>G (n.1014+223C>G)
c.390+223C>G (n.390+223C>G)
c.1203+223C>G (n.1203+223C>G)
c.1107+223C>G (n.1107+223C>G)
c.8370+134591G>C (n.8370+134591G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907637G=CA1278358801EDAR,RANBP2c.963+223C= (n.963+223C=)
c.1059+223C= (n.1059+223C=)
c.1110+223C= (n.1110+223C=)
c.1014+223C= (n.1014+223C=)
c.390+223C= (n.390+223C=)
c.1203+223C= (n.1203+223C=)
c.1107+223C= (n.1107+223C=)
c.8370+134591G= (n.8370+134591G=)
2g.108907638A=CA1278358802EDAR,RANBP2c.963+222T= (n.963+222T=)
c.1059+222T= (n.1059+222T=)
c.1110+222T= (n.1110+222T=)
c.1014+222T= (n.1014+222T=)
c.390+222T= (n.390+222T=)
c.1203+222T= (n.1203+222T=)
c.1107+222T= (n.1107+222T=)
c.8370+134592A= (n.8370+134592A=)
2g.108907638A>CCA1034841242EDAR,RANBP2c.963+222T>G (n.963+222T>G)
c.1059+222T>G (n.1059+222T>G)
c.1110+222T>G (n.1110+222T>G)
c.1014+222T>G (n.1014+222T>G)
c.390+222T>G (n.390+222T>G)
c.1203+222T>G (n.1203+222T>G)
c.1107+222T>G (n.1107+222T>G)
c.8370+134592A>C (n.8370+134592A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907638A>TCA754960921EDAR,RANBP2c.963+222T>A (n.963+222T>A)
c.1059+222T>A (n.1059+222T>A)
c.1110+222T>A (n.1110+222T>A)
c.1014+222T>A (n.1014+222T>A)
c.390+222T>A (n.390+222T>A)
c.1203+222T>A (n.1203+222T>A)
c.1107+222T>A (n.1107+222T>A)
c.8370+134592A>T (n.8370+134592A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907641C>ACA754960926EDAR,RANBP2c.963+219G>T (n.963+219G>T)
c.1059+219G>T (n.1059+219G>T)
c.1110+219G>T (n.1110+219G>T)
c.1014+219G>T (n.1014+219G>T)
c.390+219G>T (n.390+219G>T)
c.1203+219G>T (n.1203+219G>T)
c.1107+219G>T (n.1107+219G>T)
c.8370+134595C>A (n.8370+134595C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907641C=CA1278358803EDAR,RANBP2c.963+219G= (n.963+219G=)
c.1059+219G= (n.1059+219G=)
c.1110+219G= (n.1110+219G=)
c.1014+219G= (n.1014+219G=)
c.390+219G= (n.390+219G=)
c.1203+219G= (n.1203+219G=)
c.1107+219G= (n.1107+219G=)
c.8370+134595C= (n.8370+134595C=)
2g.108907643C>ACA1034841248EDAR,RANBP2c.963+217G>T (n.963+217G>T)
c.1059+217G>T (n.1059+217G>T)
c.1110+217G>T (n.1110+217G>T)
c.1014+217G>T (n.1014+217G>T)
c.390+217G>T (n.390+217G>T)
c.1203+217G>T (n.1203+217G>T)
c.1107+217G>T (n.1107+217G>T)
c.8370+134597C>A (n.8370+134597C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907643C=CA1278358804EDAR,RANBP2c.963+217G= (n.963+217G=)
c.1059+217G= (n.1059+217G=)
c.1110+217G= (n.1110+217G=)
c.1014+217G= (n.1014+217G=)
c.390+217G= (n.390+217G=)
c.1203+217G= (n.1203+217G=)
c.1107+217G= (n.1107+217G=)
c.8370+134597C= (n.8370+134597C=)
2g.108907643C>TCA1278358805EDAR,RANBP2c.963+217G>A (n.963+217G>A)
c.1059+217G>A (n.1059+217G>A)
c.1110+217G>A (n.1110+217G>A)
c.1014+217G>A (n.1014+217G>A)
c.390+217G>A (n.390+217G>A)
c.1203+217G>A (n.1203+217G>A)
c.1107+217G>A (n.1107+217G>A)
c.8370+134597C>T (n.8370+134597C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907645T>ACA1278358807EDAR,RANBP2c.963+215A>T (n.963+215A>T)
c.1059+215A>T (n.1059+215A>T)
c.1110+215A>T (n.1110+215A>T)
c.1014+215A>T (n.1014+215A>T)
c.390+215A>T (n.390+215A>T)
c.1203+215A>T (n.1203+215A>T)
c.1107+215A>T (n.1107+215A>T)
c.8370+134599T>A (n.8370+134599T>A)
 dbSNP
2g.108907645T=CA1278358806EDAR,RANBP2c.963+215A= (n.963+215A=)
c.1059+215A= (n.1059+215A=)
c.1110+215A= (n.1110+215A=)
c.1014+215A= (n.1014+215A=)
c.390+215A= (n.390+215A=)
c.1203+215A= (n.1203+215A=)
c.1107+215A= (n.1107+215A=)
c.8370+134599T= (n.8370+134599T=)
2g.108907645_108907649delCA1034841257EDAR,RANBP2c.963+211_963+215del (n.963+211_963+215del)
c.1059+211_1059+215del (n.1059+211_1059+215del)
c.1110+211_1110+215del (n.1110+211_1110+215del)
c.1014+211_1014+215del (n.1014+211_1014+215del)
c.390+211_390+215del (n.390+211_390+215del)
c.1203+211_1203+215del (n.1203+211_1203+215del)
c.1107+211_1107+215del (n.1107+211_1107+215del)
c.8370+134599_8370+134603del (n.8370+134599_8370+134603del)
2g.108907646C=CA1278358809EDAR,RANBP2c.963+214G= (n.963+214G=)
c.1059+214G= (n.1059+214G=)
c.1110+214G= (n.1110+214G=)
c.1014+214G= (n.1014+214G=)
c.390+214G= (n.390+214G=)
c.1203+214G= (n.1203+214G=)
c.1107+214G= (n.1107+214G=)
c.8370+134600C= (n.8370+134600C=)
2g.108907646C>TCA1034841259EDAR,RANBP2c.963+214G>A (n.963+214G>A)
c.1059+214G>A (n.1059+214G>A)
c.1110+214G>A (n.1110+214G>A)
c.1014+214G>A (n.1014+214G>A)
c.390+214G>A (n.390+214G>A)
c.1203+214G>A (n.1203+214G>A)
c.1107+214G>A (n.1107+214G>A)
c.8370+134600C>T (n.8370+134600C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907646_108907650delinsCTCCACA1278358808EDAR,RANBP2c.963+210_963+214delinsTGGAG (n.963+210_963+214delinsTGGAG)
c.1059+210_1059+214delinsTGGAG (n.1059+210_1059+214delinsTGGAG)
c.1110+210_1110+214delinsTGGAG (n.1110+210_1110+214delinsTGGAG)
c.1014+210_1014+214delinsTGGAG (n.1014+210_1014+214delinsTGGAG)
c.390+210_390+214delinsTGGAG (n.390+210_390+214delinsTGGAG)
c.1203+210_1203+214delinsTGGAG (n.1203+210_1203+214delinsTGGAG)
c.1107+210_1107+214delinsTGGAG (n.1107+210_1107+214delinsTGGAG)
c.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA (n.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA)
2g.108907647_108907648delinsTCCA1278358810EDAR,RANBP2c.963+212_963+213delinsGA (n.963+212_963+213delinsGA)
c.1059+212_1059+213delinsGA (n.1059+212_1059+213delinsGA)
c.1110+212_1110+213delinsGA (n.1110+212_1110+213delinsGA)
c.1014+212_1014+213delinsGA (n.1014+212_1014+213delinsGA)
c.390+212_390+213delinsGA (n.390+212_390+213delinsGA)
c.1203+212_1203+213delinsGA (n.1203+212_1203+213delinsGA)
c.1107+212_1107+213delinsGA (n.1107+212_1107+213delinsGA)
c.8370+134601_8370+134602delinsTC (n.8370+134601_8370+134602delinsTC)
2g.108907647_108907650delCA754960928EDAR,RANBP2c.963+210_963+213del (n.963+210_963+213del)
c.1059+210_1059+213del (n.1059+210_1059+213del)
c.1110+210_1110+213del (n.1110+210_1110+213del)
c.1014+210_1014+213del (n.1014+210_1014+213del)
c.390+210_390+213del (n.390+210_390+213del)
c.1203+210_1203+213del (n.1203+210_1203+213del)
c.1107+210_1107+213del (n.1107+210_1107+213del)
c.8370+134601_8370+134604del (n.8370+134601_8370+134604del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907648C>ACA53473007EDAR,RANBP2c.963+212G>T (n.963+212G>T)
c.1059+212G>T (n.1059+212G>T)
c.1110+212G>T (n.1110+212G>T)
c.1014+212G>T (n.1014+212G>T)
c.390+212G>T (n.390+212G>T)
c.1203+212G>T (n.1203+212G>T)
c.1107+212G>T (n.1107+212G>T)
c.8370+134602C>A (n.8370+134602C>A)
 dbSNP
2g.108907648C=CA1278358811EDAR,RANBP2c.963+212G= (n.963+212G=)
c.1059+212G= (n.1059+212G=)
c.1110+212G= (n.1110+212G=)
c.1014+212G= (n.1014+212G=)
c.390+212G= (n.390+212G=)
c.1203+212G= (n.1203+212G=)
c.1107+212G= (n.1107+212G=)
c.8370+134602C= (n.8370+134602C=)
2g.108907648C>GCA754960933EDAR,RANBP2c.963+212G>C (n.963+212G>C)
c.1059+212G>C (n.1059+212G>C)
c.1110+212G>C (n.1110+212G>C)
c.1014+212G>C (n.1014+212G>C)
c.390+212G>C (n.390+212G>C)
c.1203+212G>C (n.1203+212G>C)
c.1107+212G>C (n.1107+212G>C)
c.8370+134602C>G (n.8370+134602C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649delCA427911772EDAR,RANBP2c.963+212del (n.963+212del)
c.1059+212del (n.1059+212del)
c.1110+212del (n.1110+212del)
c.1014+212del (n.1014+212del)
c.390+212del (n.390+212del)
c.1203+212del (n.1203+212del)
c.1107+212del (n.1107+212del)
c.8370+134603del (n.8370+134603del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C>ACA1034841269EDAR,RANBP2c.963+211G>T (n.963+211G>T)
c.1059+211G>T (n.1059+211G>T)
c.1110+211G>T (n.1110+211G>T)
c.1014+211G>T (n.1014+211G>T)
c.390+211G>T (n.390+211G>T)
c.1203+211G>T (n.1203+211G>T)
c.1107+211G>T (n.1107+211G>T)
c.8370+134603C>A (n.8370+134603C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C=CA1278358814EDAR,RANBP2c.963+211G= (n.963+211G=)
c.1059+211G= (n.1059+211G=)
c.1110+211G= (n.1110+211G=)
c.1014+211G= (n.1014+211G=)
c.390+211G= (n.390+211G=)
c.1203+211G= (n.1203+211G=)
c.1107+211G= (n.1107+211G=)
c.8370+134603C= (n.8370+134603C=)
2g.108907649C>GCA1278358813EDAR,RANBP2c.963+211G>C (n.963+211G>C)
c.1059+211G>C (n.1059+211G>C)
c.1110+211G>C (n.1110+211G>C)
c.1014+211G>C (n.1014+211G>C)
c.390+211G>C (n.390+211G>C)
c.1203+211G>C (n.1203+211G>C)
c.1107+211G>C (n.1107+211G>C)
c.8370+134603C>G (n.8370+134603C>G)
 dbSNP
2g.108907649_108907650delinsCACA2695195553EDAR,RANBP2c.963+210_963+211delinsTG (n.963+210_963+211delinsTG)
c.1059+210_1059+211delinsTG (n.1059+210_1059+211delinsTG)
c.1110+210_1110+211delinsTG (n.1110+210_1110+211delinsTG)
c.1014+210_1014+211delinsTG (n.1014+210_1014+211delinsTG)
c.390+210_390+211delinsTG (n.390+210_390+211delinsTG)
c.1203+210_1203+211delinsTG (n.1203+210_1203+211delinsTG)
c.1107+210_1107+211delinsTG (n.1107+210_1107+211delinsTG)
c.8370+134603_8370+134604delinsCA (n.8370+134603_8370+134604delinsCA)
2g.108907649_108907652delinsCAAACA1278358812EDAR,RANBP2c.963+208_963+211delinsTTTG (n.963+208_963+211delinsTTTG)
c.1059+208_1059+211delinsTTTG (n.1059+208_1059+211delinsTTTG)
c.1110+208_1110+211delinsTTTG (n.1110+208_1110+211delinsTTTG)
c.1014+208_1014+211delinsTTTG (n.1014+208_1014+211delinsTTTG)
c.390+208_390+211delinsTTTG (n.390+208_390+211delinsTTTG)
c.1203+208_1203+211delinsTTTG (n.1203+208_1203+211delinsTTTG)
c.1107+208_1107+211delinsTTTG (n.1107+208_1107+211delinsTTTG)
c.8370+134603_8370+134606delinsCAAA (n.8370+134603_8370+134606delinsCAAA)
2g.108907650A=CA1278358815EDAR,RANBP2c.963+210T= (n.963+210T=)
c.1059+210T= (n.1059+210T=)
c.1110+210T= (n.1110+210T=)
c.1014+210T= (n.1014+210T=)
c.390+210T= (n.390+210T=)
c.1203+210T= (n.1203+210T=)
c.1107+210T= (n.1107+210T=)
c.8370+134604A= (n.8370+134604A=)
2g.108907650A>CCA1278358816EDAR,RANBP2c.963+210T>G (n.963+210T>G)
c.1059+210T>G (n.1059+210T>G)
c.1110+210T>G (n.1110+210T>G)
c.1014+210T>G (n.1014+210T>G)
c.390+210T>G (n.390+210T>G)
c.1203+210T>G (n.1203+210T>G)
c.1107+210T>G (n.1107+210T>G)
c.8370+134604A>C (n.8370+134604A>C)
 dbSNP
2g.108907650A>GCA535179950EDAR,RANBP2c.963+210T>C (n.963+210T>C)
c.1059+210T>C (n.1059+210T>C)
c.1110+210T>C (n.1110+210T>C)
c.1014+210T>C (n.1014+210T>C)
c.390+210T>C (n.390+210T>C)
c.1203+210T>C (n.1203+210T>C)
c.1107+210T>C (n.1107+210T>C)
c.8370+134604A>G (n.8370+134604A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907661dupCA535179949EDAR,RANBP2c.963+210dup (n.963+210dup)
c.1059+210dup (n.1059+210dup)
c.1110+210dup (n.1110+210dup)
c.1014+210dup (n.1014+210dup)
c.390+210dup (n.390+210dup)
c.1203+210dup (n.1203+210dup)
c.1107+210dup (n.1107+210dup)
c.8370+134615dup (n.8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661dupCA1034841281EDAR,RANBP2c.963+209_963+210dup (n.963+209_963+210dup)
c.1059+209_1059+210dup (n.1059+209_1059+210dup)
c.1110+209_1110+210dup (n.1110+209_1110+210dup)
c.1014+209_1014+210dup (n.1014+209_1014+210dup)
c.390+209_390+210dup (n.390+209_390+210dup)
c.1203+209_1203+210dup (n.1203+209_1203+210dup)
c.1107+209_1107+210dup (n.1107+209_1107+210dup)
c.8370+134614_8370+134615dup (n.8370+134614_8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907653_108907661dupCA916620066EDAR,RANBP2c.963+202_963+210dup (n.963+202_963+210dup)
c.1059+202_1059+210dup (n.1059+202_1059+210dup)
c.1110+202_1110+210dup (n.1110+202_1110+210dup)
c.1014+202_1014+210dup (n.1014+202_1014+210dup)
c.390+202_390+210dup (n.390+202_390+210dup)
c.1203+202_1203+210dup (n.1203+202_1203+210dup)
c.1107+202_1107+210dup (n.1107+202_1107+210dup)
c.8370+134607_8370+134615dup (n.8370+134607_8370+134615dup)
 dbSNP
2g.108907661delCA53473021EDAR,RANBP2c.963+210del (n.963+210del)
c.1059+210del (n.1059+210del)
c.1110+210del (n.1110+210del)
c.1014+210del (n.1014+210del)
c.390+210del (n.390+210del)
c.1203+210del (n.1203+210del)
c.1107+210del (n.1107+210del)
c.8370+134615del (n.8370+134615del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661delCA535179948EDAR,RANBP2c.963+209_963+210del (n.963+209_963+210del)
c.1059+209_1059+210del (n.1059+209_1059+210del)
c.1110+209_1110+210del (n.1110+209_1110+210del)
c.1014+209_1014+210del (n.1014+209_1014+210del)
c.390+209_390+210del (n.390+209_390+210del)
c.1203+209_1203+210del (n.1203+209_1203+210del)
c.1107+209_1107+210del (n.1107+209_1107+210del)
c.8370+134614_8370+134615del (n.8370+134614_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907659_108907661delCA1034841278EDAR,RANBP2c.963+208_963+210del (n.963+208_963+210del)
c.1059+208_1059+210del (n.1059+208_1059+210del)
c.1110+208_1110+210del (n.1110+208_1110+210del)
c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del)
c.390+208_390+210del (n.390+208_390+210del)
c.1203+208_1203+210del (n.1203+208_1203+210del)
c.1107+208_1107+210del (n.1107+208_1107+210del)
c.8370+134613_8370+134615del (n.8370+134613_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907656_108907657insCTCAACA1034841286EDAR,RANBP2c.963+205_963+206insGAGTT (n.963+205_963+206insGAGTT)
c.1059+205_1059+206insGAGTT (n.1059+205_1059+206insGAGTT)
c.1110+205_1110+206insGAGTT (n.1110+205_1110+206insGAGTT)
c.1014+205_1014+206insGAGTT (n.1014+205_1014+206insGAGTT)
c.390+205_390+206insGAGTT (n.390+205_390+206insGAGTT)
c.1203+205_1203+206insGAGTT (n.1203+205_1203+206insGAGTT)
c.1107+205_1107+206insGAGTT (n.1107+205_1107+206insGAGTT)
c.8370+134610_8370+134611insCTCAA (n.8370+134610_8370+134611insCTCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907656A=CA1278358817EDAR,RANBP2c.963+204T= (n.963+204T=)
c.1059+204T= (n.1059+204T=)
c.1110+204T= (n.1110+204T=)
c.1014+204T= (n.1014+204T=)
c.390+204T= (n.390+204T=)
c.1203+204T= (n.1203+204T=)
c.1107+204T= (n.1107+204T=)
c.8370+134610A= (n.8370+134610A=)
2g.108907656A>CCA53473029EDAR,RANBP2c.963+204T>G (n.963+204T>G)
c.1059+204T>G (n.1059+204T>G)
c.1110+204T>G (n.1110+204T>G)
c.1014+204T>G (n.1014+204T>G)
c.390+204T>G (n.390+204T>G)
c.1203+204T>G (n.1203+204T>G)
c.1107+204T>G (n.1107+204T>G)
c.8370+134610A>C (n.8370+134610A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907657A=CA1278358818EDAR,RANBP2c.963+203T= (n.963+203T=)
c.1059+203T= (n.1059+203T=)
c.1110+203T= (n.1110+203T=)
c.1014+203T= (n.1014+203T=)
c.390+203T= (n.390+203T=)
c.1203+203T= (n.1203+203T=)
c.1107+203T= (n.1107+203T=)
c.8370+134611A= (n.8370+134611A=)
2g.108907657A>GCA1278358819EDAR,RANBP2c.963+203T>C (n.963+203T>C)
c.1059+203T>C (n.1059+203T>C)
c.1110+203T>C (n.1110+203T>C)
c.1014+203T>C (n.1014+203T>C)
c.390+203T>C (n.390+203T>C)
c.1203+203T>C (n.1203+203T>C)
c.1107+203T>C (n.1107+203T>C)
c.8370+134611A>G (n.8370+134611A>G)
 dbSNP
2g.108907657A>TCA1278358820EDAR,RANBP2c.963+203T>A (n.963+203T>A)
c.1059+203T>A (n.1059+203T>A)
c.1110+203T>A (n.1110+203T>A)
c.1014+203T>A (n.1014+203T>A)
c.390+203T>A (n.390+203T>A)
c.1203+203T>A (n.1203+203T>A)
c.1107+203T>A (n.1107+203T>A)
c.8370+134611A>T (n.8370+134611A>T)
 dbSNP
2g.108907659A>TCA535179951EDAR,RANBP2c.963+201T>A (n.963+201T>A)
c.1059+201T>A (n.1059+201T>A)
c.1110+201T>A (n.1110+201T>A)
c.1014+201T>A (n.1014+201T>A)
c.390+201T>A (n.390+201T>A)
c.1203+201T>A (n.1203+201T>A)
c.1107+201T>A (n.1107+201T>A)
c.8370+134613A>T (n.8370+134613A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660A=CA1278358822EDAR,RANBP2c.963+200T= (n.963+200T=)
c.1059+200T= (n.1059+200T=)
c.1110+200T= (n.1110+200T=)
c.1014+200T= (n.1014+200T=)
c.390+200T= (n.390+200T=)
c.1203+200T= (n.1203+200T=)
c.1107+200T= (n.1107+200T=)
c.8370+134614A= (n.8370+134614A=)
2g.108907660A>CCA53473039EDAR,RANBP2c.963+200T>G (n.963+200T>G)
c.1059+200T>G (n.1059+200T>G)
c.1110+200T>G (n.1110+200T>G)
c.1014+200T>G (n.1014+200T>G)
c.390+200T>G (n.390+200T>G)
c.1203+200T>G (n.1203+200T>G)
c.1107+200T>G (n.1107+200T>G)
c.8370+134614A>C (n.8370+134614A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660A>TCA53473053EDAR,RANBP2c.963+200T>A (n.963+200T>A)
c.1059+200T>A (n.1059+200T>A)
c.1110+200T>A (n.1110+200T>A)
c.1014+200T>A (n.1014+200T>A)
c.390+200T>A (n.390+200T>A)
c.1203+200T>A (n.1203+200T>A)
c.1107+200T>A (n.1107+200T>A)
c.8370+134614A>T (n.8370+134614A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907662delinsAACCA1278358821EDAR,RANBP2c.963+198_963+200delinsGTT (n.963+198_963+200delinsGTT)
c.1059+198_1059+200delinsGTT (n.1059+198_1059+200delinsGTT)
c.1110+198_1110+200delinsGTT (n.1110+198_1110+200delinsGTT)
c.1014+198_1014+200delinsGTT (n.1014+198_1014+200delinsGTT)
c.390+198_390+200delinsGTT (n.390+198_390+200delinsGTT)
c.1203+198_1203+200delinsGTT (n.1203+198_1203+200delinsGTT)
c.1107+198_1107+200delinsGTT (n.1107+198_1107+200delinsGTT)
c.8370+134614_8370+134616delinsAAC (n.8370+134614_8370+134616delinsAAC)
2g.108907661A=CA1278358823EDAR,RANBP2c.963+199T= (n.963+199T=)
c.1059+199T= (n.1059+199T=)
c.1110+199T= (n.1110+199T=)
c.1014+199T= (n.1014+199T=)
c.390+199T= (n.390+199T=)
c.1203+199T= (n.1203+199T=)
c.1107+199T= (n.1107+199T=)
c.8370+134615A= (n.8370+134615A=)
2g.108907661A>CCA1278358824EDAR,RANBP2c.963+199T>G (n.963+199T>G)
c.1059+199T>G (n.1059+199T>G)
c.1110+199T>G (n.1110+199T>G)
c.1014+199T>G (n.1014+199T>G)
c.390+199T>G (n.390+199T>G)
c.1203+199T>G (n.1203+199T>G)
c.1107+199T>G (n.1107+199T>G)
c.8370+134615A>C (n.8370+134615A>C)
 dbSNP
2g.108907661A>GCA1034841294EDAR,RANBP2c.963+199T>C (n.963+199T>C)
c.1059+199T>C (n.1059+199T>C)
c.1110+199T>C (n.1110+199T>C)
c.1014+199T>C (n.1014+199T>C)
c.390+199T>C (n.390+199T>C)
c.1203+199T>C (n.1203+199T>C)
c.1107+199T>C (n.1107+199T>C)
c.8370+134615A>G (n.8370+134615A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907661_108907662delinsACCA1278358825EDAR,RANBP2c.963+198_963+199delinsGT (n.963+198_963+199delinsGT)
c.1059+198_1059+199delinsGT (n.1059+198_1059+199delinsGT)
c.1110+198_1110+199delinsGT (n.1110+198_1110+199delinsGT)
c.1014+198_1014+199delinsGT (n.1014+198_1014+199delinsGT)
c.390+198_390+199delinsGT (n.390+198_390+199delinsGT)
c.1203+198_1203+199delinsGT (n.1203+198_1203+199delinsGT)
c.1107+198_1107+199delinsGT (n.1107+198_1107+199delinsGT)
c.8370+134615_8370+134616delinsAC (n.8370+134615_8370+134616delinsAC)
2g.108907662_108907663delCA1278358826EDAR,RANBP2c.963+198_963+199del (n.963+198_963+199del)
c.1059+198_1059+199del (n.1059+198_1059+199del)
c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del)
c.1014+198_1014+199del (n.1014+198_1014+199del)
c.390+198_390+199del (n.390+198_390+199del)
c.1203+198_1203+199del (n.1203+198_1203+199del)
c.1107+198_1107+199del (n.1107+198_1107+199del)
c.8370+134616_8370+134617del (n.8370+134616_8370+134617del)
 dbSNP
2g.108907662delCA1034841299EDAR,RANBP2c.963+198del (n.963+198del)
c.1059+198del (n.1059+198del)
c.1110+198del (n.1110+198del)
c.1014+198del (n.1014+198del)
c.390+198del (n.390+198del)
c.1203+198del (n.1203+198del)
c.1107+198del (n.1107+198del)
c.8370+134616del (n.8370+134616del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907662C>ACA754960965EDAR,RANBP2c.963+198G>T (n.963+198G>T)
c.1059+198G>T (n.1059+198G>T)
c.1110+198G>T (n.1110+198G>T)
c.1014+198G>T (n.1014+198G>T)
c.390+198G>T (n.390+198G>T)
c.1203+198G>T (n.1203+198G>T)
c.1107+198G>T (n.1107+198G>T)
c.8370+134616C>A (n.8370+134616C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907662C=CA1278358827EDAR,RANBP2c.963+198G= (n.963+198G=)
c.1059+198G= (n.1059+198G=)
c.1110+198G= (n.1110+198G=)
c.1014+198G= (n.1014+198G=)
c.390+198G= (n.390+198G=)
c.1203+198G= (n.1203+198G=)
c.1107+198G= (n.1107+198G=)
c.8370+134616C= (n.8370+134616C=)
2g.108907662C>TCA535179952EDAR,RANBP2c.963+198G>A (n.963+198G>A)
c.1059+198G>A (n.1059+198G>A)
c.1110+198G>A (n.1110+198G>A)
c.1014+198G>A (n.1014+198G>A)
c.390+198G>A (n.390+198G>A)
c.1203+198G>A (n.1203+198G>A)
c.1107+198G>A (n.1107+198G>A)
c.8370+134616C>T (n.8370+134616C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907663A=CA1278358828EDAR,RANBP2c.963+197T= (n.963+197T=)
c.1059+197T= (n.1059+197T=)
c.1110+197T= (n.1110+197T=)
c.1014+197T= (n.1014+197T=)
c.390+197T= (n.390+197T=)
c.1203+197T= (n.1203+197T=)
c.1107+197T= (n.1107+197T=)
c.8370+134617A= (n.8370+134617A=)
2g.108907663A>CCA53473055EDAR,RANBP2c.963+197T>G (n.963+197T>G)
c.1059+197T>G (n.1059+197T>G)
c.1110+197T>G (n.1110+197T>G)
c.1014+197T>G (n.1014+197T>G)
c.390+197T>G (n.390+197T>G)
c.1203+197T>G (n.1203+197T>G)
c.1107+197T>G (n.1107+197T>G)
c.8370+134617A>C (n.8370+134617A>C)
 dbSNP
2g.108907666_108907668delinsACTCA1278358829EDAR,RANBP2c.963+192_963+194delinsAGT (n.963+192_963+194delinsAGT)
c.1059+192_1059+194delinsAGT (n.1059+192_1059+194delinsAGT)
c.1110+192_1110+194delinsAGT (n.1110+192_1110+194delinsAGT)
c.1014+192_1014+194delinsAGT (n.1014+192_1014+194delinsAGT)
c.390+192_390+194delinsAGT (n.390+192_390+194delinsAGT)
c.1203+192_1203+194delinsAGT (n.1203+192_1203+194delinsAGT)
c.1107+192_1107+194delinsAGT (n.1107+192_1107+194delinsAGT)
c.8370+134620_8370+134622delinsACT (n.8370+134620_8370+134622delinsACT)
2g.108907668_108907669delCA1034841301EDAR,RANBP2c.963+192_963+193del (n.963+192_963+193del)
c.1059+192_1059+193del (n.1059+192_1059+193del)
c.1110+192_1110+193del (n.1110+192_1110+193del)
c.1014+192_1014+193del (n.1014+192_1014+193del)
c.390+192_390+193del (n.390+192_390+193del)
c.1203+192_1203+193del (n.1203+192_1203+193del)
c.1107+192_1107+193del (n.1107+192_1107+193del)
c.8370+134622_8370+134623del (n.8370+134622_8370+134623del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907669C>ACA1034841305EDAR,RANBP2c.963+191G>T (n.963+191G>T)
c.1059+191G>T (n.1059+191G>T)
c.1110+191G>T (n.1110+191G>T)
c.1014+191G>T (n.1014+191G>T)
c.390+191G>T (n.390+191G>T)
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c.1107+191G>T (n.1107+191G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.108907674A>CCA1034841306EDAR,RANBP2c.963+186T>G (n.963+186T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.108907679A=CA1278358838EDAR,RANBP2c.963+181T= (n.963+181T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.108907682G=CA1278358840EDAR,RANBP2c.963+178C= (n.963+178C=)
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c.8370+134636G= (n.8370+134636G=)
2g.108907682G>TCA1034841310EDAR,RANBP2c.963+178C>A (n.963+178C>A)
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c.8370+134636G>T (n.8370+134636G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.108907683T>GCA1034841314EDAR,RANBP2c.963+177A>C (n.963+177A>C)
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c.8370+134637T>G (n.8370+134637T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1107+177dup (n.1107+177dup)
c.8370+134643dup (n.8370+134643dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907689delCA535179954EDAR,RANBP2c.963+177del (n.963+177del)
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c.8370+134643del (n.8370+134643del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907684T>GCA2751632621EDAR,RANBP2c.963+176A>C (n.963+176A>C)
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c.8370+134642T>C (n.8370+134642T>C)
 dbSNP
2g.108907688T=CA1278358842EDAR,RANBP2c.963+172A= (n.963+172A=)
c.1059+172A= (n.1059+172A=)
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c.1203+172A= (n.1203+172A=)
c.1107+172A= (n.1107+172A=)
c.8370+134642T= (n.8370+134642T=)
2g.108907689T=CA1278358844EDAR,RANBP2c.963+171A= (n.963+171A=)
c.1059+171A= (n.1059+171A=)
c.1110+171A= (n.1110+171A=)
c.1014+171A= (n.1014+171A=)
c.390+171A= (n.390+171A=)
c.1203+171A= (n.1203+171A=)
c.1107+171A= (n.1107+171A=)
c.8370+134643T= (n.8370+134643T=)

Number of alleles fetched