Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.8370+134526C>T (n.8370+134526C>T)
 dbSNP
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 dbSNP
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c.8370+134532G= (n.8370+134532G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907578_108907579delinsGCCA1278358772EDAR,RANBP2c.963+281_963+282delinsGC (n.963+281_963+282delinsGC)
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2g.108907578_108907579delinsTTCA53472940EDAR,RANBP2c.963+281_963+282delinsAA (n.963+281_963+282delinsAA)
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 dbSNP
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2g.108907579C>TCA53472943EDAR,RANBP2c.963+281G>A (n.963+281G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907580G>ACA53472953EDAR,RANBP2c.963+280C>T (n.963+280C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907580G=CA1278358775EDAR,RANBP2c.963+280C= (n.963+280C=)
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 dbSNP
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c.8370+134542T>C (n.8370+134542T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.108907593A>GCA2700335468EDAR,RANBP2c.963+267T>C (n.963+267T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907596C=CA1278358782EDAR,RANBP2c.963+264G= (n.963+264G=)
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2g.108907596C>TCA53472973EDAR,RANBP2c.963+264G>A (n.963+264G>A)
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c.8370+134550C>T (n.8370+134550C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907597G>ACA53472979EDAR,RANBP2c.963+263C>T (n.963+263C>T)
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c.1107+263C>T (n.1107+263C>T)
c.8370+134551G>A (n.8370+134551G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907597G=CA1278358783EDAR,RANBP2c.963+263C= (n.963+263C=)
c.1059+263C= (n.1059+263C=)
c.1110+263C= (n.1110+263C=)
c.1014+263C= (n.1014+263C=)
c.390+263C= (n.390+263C=)
c.1203+263C= (n.1203+263C=)
c.1107+263C= (n.1107+263C=)
c.8370+134551G= (n.8370+134551G=)
2g.108907600A=CA1278358784EDAR,RANBP2c.963+260T= (n.963+260T=)
c.1059+260T= (n.1059+260T=)
c.1110+260T= (n.1110+260T=)
c.1014+260T= (n.1014+260T=)
c.390+260T= (n.390+260T=)
c.1203+260T= (n.1203+260T=)
c.1107+260T= (n.1107+260T=)
c.8370+134554A= (n.8370+134554A=)
2g.108907600A>TCA53472984EDAR,RANBP2c.963+260T>A (n.963+260T>A)
c.1059+260T>A (n.1059+260T>A)
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c.8370+134554A>T (n.8370+134554A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907601T>CCA535179946EDAR,RANBP2c.963+259A>G (n.963+259A>G)
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c.8370+134555T>C (n.8370+134555T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907601T=CA1278358785EDAR,RANBP2c.963+259A= (n.963+259A=)
c.1059+259A= (n.1059+259A=)
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c.1203+259A= (n.1203+259A=)
c.1107+259A= (n.1107+259A=)
c.8370+134555T= (n.8370+134555T=)
2g.108907602C>ACA2751632619EDAR,RANBP2c.963+258G>T (n.963+258G>T)
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c.8370+134556C>A (n.8370+134556C>A)
2g.108907602C=CA1278358786EDAR,RANBP2c.963+258G= (n.963+258G=)
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c.8370+134556C= (n.8370+134556C=)
2g.108907602C>TCA53472996EDAR,RANBP2c.963+258G>A (n.963+258G>A)
c.1059+258G>A (n.1059+258G>A)
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c.8370+134556C>T (n.8370+134556C>T)
 dbSNP
2g.108907603G>ACA754960905EDAR,RANBP2c.963+257C>T (n.963+257C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907603G>CCA1278358788EDAR,RANBP2c.963+257C>G (n.963+257C>G)
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 dbSNP
2g.108907603G=CA1278358787EDAR,RANBP2c.963+257C= (n.963+257C=)
c.1059+257C= (n.1059+257C=)
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c.1107+257C= (n.1107+257C=)
c.8370+134557G= (n.8370+134557G=)
2g.108907605A>GCA1034841170EDAR,RANBP2c.963+255T>C (n.963+255T>C)
c.1059+255T>C (n.1059+255T>C)
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c.8370+134559A>G (n.8370+134559A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907607C=CA1278358789EDAR,RANBP2c.963+253G= (n.963+253G=)
c.1059+253G= (n.1059+253G=)
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c.8370+134561C= (n.8370+134561C=)
2g.108907607C>TCA754960906EDAR,RANBP2c.963+253G>A (n.963+253G>A)
c.1059+253G>A (n.1059+253G>A)
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c.8370+134561C>T (n.8370+134561C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907612C=CA1278358790EDAR,RANBP2c.963+248G= (n.963+248G=)
c.1059+248G= (n.1059+248G=)
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c.8370+134566C= (n.8370+134566C=)
2g.108907612C>TCA1278358791EDAR,RANBP2c.963+248G>A (n.963+248G>A)
c.1059+248G>A (n.1059+248G>A)
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c.1107+248G>A (n.1107+248G>A)
c.8370+134566C>T (n.8370+134566C>T)
 dbSNP
2g.108907614C>ACA1034841191EDAR,RANBP2c.963+246G>T (n.963+246G>T)
c.1059+246G>T (n.1059+246G>T)
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c.8370+134568C>A (n.8370+134568C>A)
2g.108907617C>TCA1034841199EDAR,RANBP2c.963+243G>A (n.963+243G>A)
c.1059+243G>A (n.1059+243G>A)
c.1110+243G>A (n.1110+243G>A)
c.1014+243G>A (n.1014+243G>A)
c.390+243G>A (n.390+243G>A)
c.1203+243G>A (n.1203+243G>A)
c.1107+243G>A (n.1107+243G>A)
c.8370+134571C>T (n.8370+134571C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907620G>CCA1034841219EDAR,RANBP2c.963+240C>G (n.963+240C>G)
c.1059+240C>G (n.1059+240C>G)
c.1110+240C>G (n.1110+240C>G)
c.1014+240C>G (n.1014+240C>G)
c.390+240C>G (n.390+240C>G)
c.1203+240C>G (n.1203+240C>G)
c.1107+240C>G (n.1107+240C>G)
c.8370+134574G>C (n.8370+134574G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907622_108907627delinsTGGGTGCA1278358792EDAR,RANBP2c.963+233_963+238delinsCACCCA (n.963+233_963+238delinsCACCCA)
c.1059+233_1059+238delinsCACCCA (n.1059+233_1059+238delinsCACCCA)
c.1110+233_1110+238delinsCACCCA (n.1110+233_1110+238delinsCACCCA)
c.1014+233_1014+238delinsCACCCA (n.1014+233_1014+238delinsCACCCA)
c.390+233_390+238delinsCACCCA (n.390+233_390+238delinsCACCCA)
c.1203+233_1203+238delinsCACCCA (n.1203+233_1203+238delinsCACCCA)
c.1107+233_1107+238delinsCACCCA (n.1107+233_1107+238delinsCACCCA)
c.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG (n.8370+134576_8370+134581delinsTGGGTG)
2g.108907623_108907627delCA754960907EDAR,RANBP2c.963+233_963+237del (n.963+233_963+237del)
c.1059+233_1059+237del (n.1059+233_1059+237del)
c.1110+233_1110+237del (n.1110+233_1110+237del)
c.1014+233_1014+237del (n.1014+233_1014+237del)
c.390+233_390+237del (n.390+233_390+237del)
c.1203+233_1203+237del (n.1203+233_1203+237del)
c.1107+233_1107+237del (n.1107+233_1107+237del)
c.8370+134577_8370+134581del (n.8370+134577_8370+134581del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907625G>ACA1278358794EDAR,RANBP2c.963+235C>T (n.963+235C>T)
c.1059+235C>T (n.1059+235C>T)
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c.1107+235C>T (n.1107+235C>T)
c.8370+134579G>A (n.8370+134579G>A)
 dbSNP
2g.108907625G=CA1278358793EDAR,RANBP2c.963+235C= (n.963+235C=)
c.1059+235C= (n.1059+235C=)
c.1110+235C= (n.1110+235C=)
c.1014+235C= (n.1014+235C=)
c.390+235C= (n.390+235C=)
c.1203+235C= (n.1203+235C=)
c.1107+235C= (n.1107+235C=)
c.8370+134579G= (n.8370+134579G=)
2g.108907626T>CCA1034841227EDAR,RANBP2c.963+234A>G (n.963+234A>G)
c.1059+234A>G (n.1059+234A>G)
c.1110+234A>G (n.1110+234A>G)
c.1014+234A>G (n.1014+234A>G)
c.390+234A>G (n.390+234A>G)
c.1203+234A>G (n.1203+234A>G)
c.1107+234A>G (n.1107+234A>G)
c.8370+134580T>C (n.8370+134580T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907626T>GCA53472997EDAR,RANBP2c.963+234A>C (n.963+234A>C)
c.1059+234A>C (n.1059+234A>C)
c.1110+234A>C (n.1110+234A>C)
c.1014+234A>C (n.1014+234A>C)
c.390+234A>C (n.390+234A>C)
c.1203+234A>C (n.1203+234A>C)
c.1107+234A>C (n.1107+234A>C)
c.8370+134580T>G (n.8370+134580T>G)
 dbSNP
2g.108907626T=CA1278358795EDAR,RANBP2c.963+234A= (n.963+234A=)
c.1059+234A= (n.1059+234A=)
c.1110+234A= (n.1110+234A=)
c.1014+234A= (n.1014+234A=)
c.390+234A= (n.390+234A=)
c.1203+234A= (n.1203+234A=)
c.1107+234A= (n.1107+234A=)
c.8370+134580T= (n.8370+134580T=)
2g.108907628A=CA1278358796EDAR,RANBP2c.963+232T= (n.963+232T=)
c.1059+232T= (n.1059+232T=)
c.1110+232T= (n.1110+232T=)
c.1014+232T= (n.1014+232T=)
c.390+232T= (n.390+232T=)
c.1203+232T= (n.1203+232T=)
c.1107+232T= (n.1107+232T=)
c.8370+134582A= (n.8370+134582A=)
2g.108907628A>CCA754960916EDAR,RANBP2c.963+232T>G (n.963+232T>G)
c.1059+232T>G (n.1059+232T>G)
c.1110+232T>G (n.1110+232T>G)
c.1014+232T>G (n.1014+232T>G)
c.390+232T>G (n.390+232T>G)
c.1203+232T>G (n.1203+232T>G)
c.1107+232T>G (n.1107+232T>G)
c.8370+134582A>C (n.8370+134582A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907628A>TCA754960914EDAR,RANBP2c.963+232T>A (n.963+232T>A)
c.1059+232T>A (n.1059+232T>A)
c.1110+232T>A (n.1110+232T>A)
c.1014+232T>A (n.1014+232T>A)
c.390+232T>A (n.390+232T>A)
c.1203+232T>A (n.1203+232T>A)
c.1107+232T>A (n.1107+232T>A)
c.8370+134582A>T (n.8370+134582A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907630A=CA1278358797EDAR,RANBP2c.963+230T= (n.963+230T=)
c.1059+230T= (n.1059+230T=)
c.1110+230T= (n.1110+230T=)
c.1014+230T= (n.1014+230T=)
c.390+230T= (n.390+230T=)
c.1203+230T= (n.1203+230T=)
c.1107+230T= (n.1107+230T=)
c.8370+134584A= (n.8370+134584A=)
2g.108907630A>GCA535179947EDAR,RANBP2c.963+230T>C (n.963+230T>C)
c.1059+230T>C (n.1059+230T>C)
c.1110+230T>C (n.1110+230T>C)
c.1014+230T>C (n.1014+230T>C)
c.390+230T>C (n.390+230T>C)
c.1203+230T>C (n.1203+230T>C)
c.1107+230T>C (n.1107+230T>C)
c.8370+134584A>G (n.8370+134584A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907631G=CA1278358798EDAR,RANBP2c.963+229C= (n.963+229C=)
c.1059+229C= (n.1059+229C=)
c.1110+229C= (n.1110+229C=)
c.1014+229C= (n.1014+229C=)
c.390+229C= (n.390+229C=)
c.1203+229C= (n.1203+229C=)
c.1107+229C= (n.1107+229C=)
c.8370+134585G= (n.8370+134585G=)
2g.108907631_108907632insCTCTCCCA1034841232EDAR,RANBP2c.963+228_963+229insGGAGAG (n.963+228_963+229insGGAGAG)
c.1059+228_1059+229insGGAGAG (n.1059+228_1059+229insGGAGAG)
c.1110+228_1110+229insGGAGAG (n.1110+228_1110+229insGGAGAG)
c.1014+228_1014+229insGGAGAG (n.1014+228_1014+229insGGAGAG)
c.390+228_390+229insGGAGAG (n.390+228_390+229insGGAGAG)
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c.1107+228_1107+229insGGAGAG (n.1107+228_1107+229insGGAGAG)
c.8370+134585_8370+134586insCTCTCC (n.8370+134585_8370+134586insCTCTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907632A=CA1278358799EDAR,RANBP2c.963+228T= (n.963+228T=)
c.1059+228T= (n.1059+228T=)
c.1110+228T= (n.1110+228T=)
c.1014+228T= (n.1014+228T=)
c.390+228T= (n.390+228T=)
c.1203+228T= (n.1203+228T=)
c.1107+228T= (n.1107+228T=)
c.8370+134586A= (n.8370+134586A=)
2g.108907632A>GCA1278358800EDAR,RANBP2c.963+228T>C (n.963+228T>C)
c.1059+228T>C (n.1059+228T>C)
c.1110+228T>C (n.1110+228T>C)
c.1014+228T>C (n.1014+228T>C)
c.390+228T>C (n.390+228T>C)
c.1203+228T>C (n.1203+228T>C)
c.1107+228T>C (n.1107+228T>C)
c.8370+134586A>G (n.8370+134586A>G)
 dbSNP
2g.108907634C>ACA1034841236EDAR,RANBP2c.963+226G>T (n.963+226G>T)
c.1059+226G>T (n.1059+226G>T)
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c.390+226G>T (n.390+226G>T)
c.1203+226G>T (n.1203+226G>T)
c.1107+226G>T (n.1107+226G>T)
c.8370+134588C>A (n.8370+134588C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907637G>CCA53473000EDAR,RANBP2c.963+223C>G (n.963+223C>G)
c.1059+223C>G (n.1059+223C>G)
c.1110+223C>G (n.1110+223C>G)
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c.390+223C>G (n.390+223C>G)
c.1203+223C>G (n.1203+223C>G)
c.1107+223C>G (n.1107+223C>G)
c.8370+134591G>C (n.8370+134591G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907637G=CA1278358801EDAR,RANBP2c.963+223C= (n.963+223C=)
c.1059+223C= (n.1059+223C=)
c.1110+223C= (n.1110+223C=)
c.1014+223C= (n.1014+223C=)
c.390+223C= (n.390+223C=)
c.1203+223C= (n.1203+223C=)
c.1107+223C= (n.1107+223C=)
c.8370+134591G= (n.8370+134591G=)
2g.108907638A=CA1278358802EDAR,RANBP2c.963+222T= (n.963+222T=)
c.1059+222T= (n.1059+222T=)
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c.1203+222T= (n.1203+222T=)
c.1107+222T= (n.1107+222T=)
c.8370+134592A= (n.8370+134592A=)
2g.108907638A>CCA1034841242EDAR,RANBP2c.963+222T>G (n.963+222T>G)
c.1059+222T>G (n.1059+222T>G)
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c.1014+222T>G (n.1014+222T>G)
c.390+222T>G (n.390+222T>G)
c.1203+222T>G (n.1203+222T>G)
c.1107+222T>G (n.1107+222T>G)
c.8370+134592A>C (n.8370+134592A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907638A>TCA754960921EDAR,RANBP2c.963+222T>A (n.963+222T>A)
c.1059+222T>A (n.1059+222T>A)
c.1110+222T>A (n.1110+222T>A)
c.1014+222T>A (n.1014+222T>A)
c.390+222T>A (n.390+222T>A)
c.1203+222T>A (n.1203+222T>A)
c.1107+222T>A (n.1107+222T>A)
c.8370+134592A>T (n.8370+134592A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907641C>ACA754960926EDAR,RANBP2c.963+219G>T (n.963+219G>T)
c.1059+219G>T (n.1059+219G>T)
c.1110+219G>T (n.1110+219G>T)
c.1014+219G>T (n.1014+219G>T)
c.390+219G>T (n.390+219G>T)
c.1203+219G>T (n.1203+219G>T)
c.1107+219G>T (n.1107+219G>T)
c.8370+134595C>A (n.8370+134595C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907641C=CA1278358803EDAR,RANBP2c.963+219G= (n.963+219G=)
c.1059+219G= (n.1059+219G=)
c.1110+219G= (n.1110+219G=)
c.1014+219G= (n.1014+219G=)
c.390+219G= (n.390+219G=)
c.1203+219G= (n.1203+219G=)
c.1107+219G= (n.1107+219G=)
c.8370+134595C= (n.8370+134595C=)
2g.108907643C>ACA1034841248EDAR,RANBP2c.963+217G>T (n.963+217G>T)
c.1059+217G>T (n.1059+217G>T)
c.1110+217G>T (n.1110+217G>T)
c.1014+217G>T (n.1014+217G>T)
c.390+217G>T (n.390+217G>T)
c.1203+217G>T (n.1203+217G>T)
c.1107+217G>T (n.1107+217G>T)
c.8370+134597C>A (n.8370+134597C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907643C=CA1278358804EDAR,RANBP2c.963+217G= (n.963+217G=)
c.1059+217G= (n.1059+217G=)
c.1110+217G= (n.1110+217G=)
c.1014+217G= (n.1014+217G=)
c.390+217G= (n.390+217G=)
c.1203+217G= (n.1203+217G=)
c.1107+217G= (n.1107+217G=)
c.8370+134597C= (n.8370+134597C=)
2g.108907643C>TCA1278358805EDAR,RANBP2c.963+217G>A (n.963+217G>A)
c.1059+217G>A (n.1059+217G>A)
c.1110+217G>A (n.1110+217G>A)
c.1014+217G>A (n.1014+217G>A)
c.390+217G>A (n.390+217G>A)
c.1203+217G>A (n.1203+217G>A)
c.1107+217G>A (n.1107+217G>A)
c.8370+134597C>T (n.8370+134597C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907645T>ACA1278358807EDAR,RANBP2c.963+215A>T (n.963+215A>T)
c.1059+215A>T (n.1059+215A>T)
c.1110+215A>T (n.1110+215A>T)
c.1014+215A>T (n.1014+215A>T)
c.390+215A>T (n.390+215A>T)
c.1203+215A>T (n.1203+215A>T)
c.1107+215A>T (n.1107+215A>T)
c.8370+134599T>A (n.8370+134599T>A)
 dbSNP
2g.108907645T=CA1278358806EDAR,RANBP2c.963+215A= (n.963+215A=)
c.1059+215A= (n.1059+215A=)
c.1110+215A= (n.1110+215A=)
c.1014+215A= (n.1014+215A=)
c.390+215A= (n.390+215A=)
c.1203+215A= (n.1203+215A=)
c.1107+215A= (n.1107+215A=)
c.8370+134599T= (n.8370+134599T=)
2g.108907645_108907649delCA1034841257EDAR,RANBP2c.963+211_963+215del (n.963+211_963+215del)
c.1059+211_1059+215del (n.1059+211_1059+215del)
c.1110+211_1110+215del (n.1110+211_1110+215del)
c.1014+211_1014+215del (n.1014+211_1014+215del)
c.390+211_390+215del (n.390+211_390+215del)
c.1203+211_1203+215del (n.1203+211_1203+215del)
c.1107+211_1107+215del (n.1107+211_1107+215del)
c.8370+134599_8370+134603del (n.8370+134599_8370+134603del)
2g.108907646C=CA1278358809EDAR,RANBP2c.963+214G= (n.963+214G=)
c.1059+214G= (n.1059+214G=)
c.1110+214G= (n.1110+214G=)
c.1014+214G= (n.1014+214G=)
c.390+214G= (n.390+214G=)
c.1203+214G= (n.1203+214G=)
c.1107+214G= (n.1107+214G=)
c.8370+134600C= (n.8370+134600C=)
2g.108907646C>TCA1034841259EDAR,RANBP2c.963+214G>A (n.963+214G>A)
c.1059+214G>A (n.1059+214G>A)
c.1110+214G>A (n.1110+214G>A)
c.1014+214G>A (n.1014+214G>A)
c.390+214G>A (n.390+214G>A)
c.1203+214G>A (n.1203+214G>A)
c.1107+214G>A (n.1107+214G>A)
c.8370+134600C>T (n.8370+134600C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907646_108907650delinsCTCCACA1278358808EDAR,RANBP2c.963+210_963+214delinsTGGAG (n.963+210_963+214delinsTGGAG)
c.1059+210_1059+214delinsTGGAG (n.1059+210_1059+214delinsTGGAG)
c.1110+210_1110+214delinsTGGAG (n.1110+210_1110+214delinsTGGAG)
c.1014+210_1014+214delinsTGGAG (n.1014+210_1014+214delinsTGGAG)
c.390+210_390+214delinsTGGAG (n.390+210_390+214delinsTGGAG)
c.1203+210_1203+214delinsTGGAG (n.1203+210_1203+214delinsTGGAG)
c.1107+210_1107+214delinsTGGAG (n.1107+210_1107+214delinsTGGAG)
c.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA (n.8370+134600_8370+134604delinsCTCCA)
2g.108907647_108907648delinsTCCA1278358810EDAR,RANBP2c.963+212_963+213delinsGA (n.963+212_963+213delinsGA)
c.1059+212_1059+213delinsGA (n.1059+212_1059+213delinsGA)
c.1110+212_1110+213delinsGA (n.1110+212_1110+213delinsGA)
c.1014+212_1014+213delinsGA (n.1014+212_1014+213delinsGA)
c.390+212_390+213delinsGA (n.390+212_390+213delinsGA)
c.1203+212_1203+213delinsGA (n.1203+212_1203+213delinsGA)
c.1107+212_1107+213delinsGA (n.1107+212_1107+213delinsGA)
c.8370+134601_8370+134602delinsTC (n.8370+134601_8370+134602delinsTC)
2g.108907647_108907650delCA754960928EDAR,RANBP2c.963+210_963+213del (n.963+210_963+213del)
c.1059+210_1059+213del (n.1059+210_1059+213del)
c.1110+210_1110+213del (n.1110+210_1110+213del)
c.1014+210_1014+213del (n.1014+210_1014+213del)
c.390+210_390+213del (n.390+210_390+213del)
c.1203+210_1203+213del (n.1203+210_1203+213del)
c.1107+210_1107+213del (n.1107+210_1107+213del)
c.8370+134601_8370+134604del (n.8370+134601_8370+134604del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907648C>ACA53473007EDAR,RANBP2c.963+212G>T (n.963+212G>T)
c.1059+212G>T (n.1059+212G>T)
c.1110+212G>T (n.1110+212G>T)
c.1014+212G>T (n.1014+212G>T)
c.390+212G>T (n.390+212G>T)
c.1203+212G>T (n.1203+212G>T)
c.1107+212G>T (n.1107+212G>T)
c.8370+134602C>A (n.8370+134602C>A)
 dbSNP
2g.108907648C=CA1278358811EDAR,RANBP2c.963+212G= (n.963+212G=)
c.1059+212G= (n.1059+212G=)
c.1110+212G= (n.1110+212G=)
c.1014+212G= (n.1014+212G=)
c.390+212G= (n.390+212G=)
c.1203+212G= (n.1203+212G=)
c.1107+212G= (n.1107+212G=)
c.8370+134602C= (n.8370+134602C=)
2g.108907648C>GCA754960933EDAR,RANBP2c.963+212G>C (n.963+212G>C)
c.1059+212G>C (n.1059+212G>C)
c.1110+212G>C (n.1110+212G>C)
c.1014+212G>C (n.1014+212G>C)
c.390+212G>C (n.390+212G>C)
c.1203+212G>C (n.1203+212G>C)
c.1107+212G>C (n.1107+212G>C)
c.8370+134602C>G (n.8370+134602C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649delCA427911772EDAR,RANBP2c.963+212del (n.963+212del)
c.1059+212del (n.1059+212del)
c.1110+212del (n.1110+212del)
c.1014+212del (n.1014+212del)
c.390+212del (n.390+212del)
c.1203+212del (n.1203+212del)
c.1107+212del (n.1107+212del)
c.8370+134603del (n.8370+134603del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C>ACA1034841269EDAR,RANBP2c.963+211G>T (n.963+211G>T)
c.1059+211G>T (n.1059+211G>T)
c.1110+211G>T (n.1110+211G>T)
c.1014+211G>T (n.1014+211G>T)
c.390+211G>T (n.390+211G>T)
c.1203+211G>T (n.1203+211G>T)
c.1107+211G>T (n.1107+211G>T)
c.8370+134603C>A (n.8370+134603C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C=CA1278358814EDAR,RANBP2c.963+211G= (n.963+211G=)
c.1059+211G= (n.1059+211G=)
c.1110+211G= (n.1110+211G=)
c.1014+211G= (n.1014+211G=)
c.390+211G= (n.390+211G=)
c.1203+211G= (n.1203+211G=)
c.1107+211G= (n.1107+211G=)
c.8370+134603C= (n.8370+134603C=)
2g.108907649C>GCA1278358813EDAR,RANBP2c.963+211G>C (n.963+211G>C)
c.1059+211G>C (n.1059+211G>C)
c.1110+211G>C (n.1110+211G>C)
c.1014+211G>C (n.1014+211G>C)
c.390+211G>C (n.390+211G>C)
c.1203+211G>C (n.1203+211G>C)
c.1107+211G>C (n.1107+211G>C)
c.8370+134603C>G (n.8370+134603C>G)
 dbSNP
2g.108907649_108907650delinsCACA2695195553EDAR,RANBP2c.963+210_963+211delinsTG (n.963+210_963+211delinsTG)
c.1059+210_1059+211delinsTG (n.1059+210_1059+211delinsTG)
c.1110+210_1110+211delinsTG (n.1110+210_1110+211delinsTG)
c.1014+210_1014+211delinsTG (n.1014+210_1014+211delinsTG)
c.390+210_390+211delinsTG (n.390+210_390+211delinsTG)
c.1203+210_1203+211delinsTG (n.1203+210_1203+211delinsTG)
c.1107+210_1107+211delinsTG (n.1107+210_1107+211delinsTG)
c.8370+134603_8370+134604delinsCA (n.8370+134603_8370+134604delinsCA)
2g.108907649_108907652delinsCAAACA1278358812EDAR,RANBP2c.963+208_963+211delinsTTTG (n.963+208_963+211delinsTTTG)
c.1059+208_1059+211delinsTTTG (n.1059+208_1059+211delinsTTTG)
c.1110+208_1110+211delinsTTTG (n.1110+208_1110+211delinsTTTG)
c.1014+208_1014+211delinsTTTG (n.1014+208_1014+211delinsTTTG)
c.390+208_390+211delinsTTTG (n.390+208_390+211delinsTTTG)
c.1203+208_1203+211delinsTTTG (n.1203+208_1203+211delinsTTTG)
c.1107+208_1107+211delinsTTTG (n.1107+208_1107+211delinsTTTG)
c.8370+134603_8370+134606delinsCAAA (n.8370+134603_8370+134606delinsCAAA)
2g.108907650A=CA1278358815EDAR,RANBP2c.963+210T= (n.963+210T=)
c.1059+210T= (n.1059+210T=)
c.1110+210T= (n.1110+210T=)
c.1014+210T= (n.1014+210T=)
c.390+210T= (n.390+210T=)
c.1203+210T= (n.1203+210T=)
c.1107+210T= (n.1107+210T=)
c.8370+134604A= (n.8370+134604A=)
2g.108907650A>CCA1278358816EDAR,RANBP2c.963+210T>G (n.963+210T>G)
c.1059+210T>G (n.1059+210T>G)
c.1110+210T>G (n.1110+210T>G)
c.1014+210T>G (n.1014+210T>G)
c.390+210T>G (n.390+210T>G)
c.1203+210T>G (n.1203+210T>G)
c.1107+210T>G (n.1107+210T>G)
c.8370+134604A>C (n.8370+134604A>C)
 dbSNP
2g.108907650A>GCA535179950EDAR,RANBP2c.963+210T>C (n.963+210T>C)
c.1059+210T>C (n.1059+210T>C)
c.1110+210T>C (n.1110+210T>C)
c.1014+210T>C (n.1014+210T>C)
c.390+210T>C (n.390+210T>C)
c.1203+210T>C (n.1203+210T>C)
c.1107+210T>C (n.1107+210T>C)
c.8370+134604A>G (n.8370+134604A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907661dupCA535179949EDAR,RANBP2c.963+210dup (n.963+210dup)
c.1059+210dup (n.1059+210dup)
c.1110+210dup (n.1110+210dup)
c.1014+210dup (n.1014+210dup)
c.390+210dup (n.390+210dup)
c.1203+210dup (n.1203+210dup)
c.1107+210dup (n.1107+210dup)
c.8370+134615dup (n.8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661dupCA1034841281EDAR,RANBP2c.963+209_963+210dup (n.963+209_963+210dup)
c.1059+209_1059+210dup (n.1059+209_1059+210dup)
c.1110+209_1110+210dup (n.1110+209_1110+210dup)
c.1014+209_1014+210dup (n.1014+209_1014+210dup)
c.390+209_390+210dup (n.390+209_390+210dup)
c.1203+209_1203+210dup (n.1203+209_1203+210dup)
c.1107+209_1107+210dup (n.1107+209_1107+210dup)
c.8370+134614_8370+134615dup (n.8370+134614_8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907653_108907661dupCA916620066EDAR,RANBP2c.963+202_963+210dup (n.963+202_963+210dup)
c.1059+202_1059+210dup (n.1059+202_1059+210dup)
c.1110+202_1110+210dup (n.1110+202_1110+210dup)
c.1014+202_1014+210dup (n.1014+202_1014+210dup)
c.390+202_390+210dup (n.390+202_390+210dup)
c.1203+202_1203+210dup (n.1203+202_1203+210dup)
c.1107+202_1107+210dup (n.1107+202_1107+210dup)
c.8370+134607_8370+134615dup (n.8370+134607_8370+134615dup)
 dbSNP
2g.108907661delCA53473021EDAR,RANBP2c.963+210del (n.963+210del)
c.1059+210del (n.1059+210del)
c.1110+210del (n.1110+210del)
c.1014+210del (n.1014+210del)
c.390+210del (n.390+210del)
c.1203+210del (n.1203+210del)
c.1107+210del (n.1107+210del)
c.8370+134615del (n.8370+134615del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661delCA535179948EDAR,RANBP2c.963+209_963+210del (n.963+209_963+210del)
c.1059+209_1059+210del (n.1059+209_1059+210del)
c.1110+209_1110+210del (n.1110+209_1110+210del)
c.1014+209_1014+210del (n.1014+209_1014+210del)
c.390+209_390+210del (n.390+209_390+210del)
c.1203+209_1203+210del (n.1203+209_1203+210del)
c.1107+209_1107+210del (n.1107+209_1107+210del)
c.8370+134614_8370+134615del (n.8370+134614_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907659_108907661delCA1034841278EDAR,RANBP2c.963+208_963+210del (n.963+208_963+210del)
c.1059+208_1059+210del (n.1059+208_1059+210del)
c.1110+208_1110+210del (n.1110+208_1110+210del)
c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del)
c.390+208_390+210del (n.390+208_390+210del)
c.1203+208_1203+210del (n.1203+208_1203+210del)
c.1107+208_1107+210del (n.1107+208_1107+210del)
c.8370+134613_8370+134615del (n.8370+134613_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched