Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1107+348C= (n.1107+348C=)
c.8370+134466G= (n.8370+134466G=)
2g.108907515delCA2751632612EDAR,RANBP2c.963+345del (n.963+345del)
c.1059+345del (n.1059+345del)
c.1110+345del (n.1110+345del)
c.1014+345del (n.1014+345del)
c.390+345del (n.390+345del)
c.1203+345del (n.1203+345del)
c.1107+345del (n.1107+345del)
c.8370+134469del (n.8370+134469del)
2g.108907515G=CA1278358747EDAR,RANBP2c.963+345C= (n.963+345C=)
c.1059+345C= (n.1059+345C=)
c.1110+345C= (n.1110+345C=)
c.1014+345C= (n.1014+345C=)
c.390+345C= (n.390+345C=)
c.1203+345C= (n.1203+345C=)
c.1107+345C= (n.1107+345C=)
c.8370+134469G= (n.8370+134469G=)
2g.108907515G>TCA1034841125EDAR,RANBP2c.963+345C>A (n.963+345C>A)
c.1059+345C>A (n.1059+345C>A)
c.1110+345C>A (n.1110+345C>A)
c.1014+345C>A (n.1014+345C>A)
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c.1203+345C>A (n.1203+345C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.108907553C>TCA2535371434EDAR,RANBP2c.963+307G>A (n.963+307G>A)
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2g.108907554A>CCA2700104554EDAR,RANBP2c.963+306T>G (n.963+306T>G)
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 dbSNP
2g.108907554A>GCA535179942EDAR,RANBP2c.963+306T>C (n.963+306T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8370+134509G>A (n.8370+134509G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907555G=CA1278358756EDAR,RANBP2c.963+305C= (n.963+305C=)
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c.8370+134509G= (n.8370+134509G=)
2g.108907555G>TCA754960882EDAR,RANBP2c.963+305C>A (n.963+305C>A)
c.1059+305C>A (n.1059+305C>A)
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c.8370+134509G>T (n.8370+134509G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907556G=CA1278358757EDAR,RANBP2c.963+304C= (n.963+304C=)
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c.8370+134510G= (n.8370+134510G=)
2g.108907556G>TCA1278358758EDAR,RANBP2c.963+304C>A (n.963+304C>A)
c.1059+304C>A (n.1059+304C>A)
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c.1107+304C>A (n.1107+304C>A)
c.8370+134510G>T (n.8370+134510G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907558G>ACA53472915EDAR,RANBP2c.963+302C>T (n.963+302C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907558G=CA1278358759EDAR,RANBP2c.963+302C= (n.963+302C=)
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c.8370+134512G= (n.8370+134512G=)
2g.108907559A>GCA2700335396EDAR,RANBP2c.963+301T>C (n.963+301T>C)
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c.8370+134513A>G (n.8370+134513A>G)
 dbSNP
2g.108907560A=CA1278358760EDAR,RANBP2c.963+300T= (n.963+300T=)
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 dbSNP
2g.108907562T>ACA535179944EDAR,RANBP2c.963+298A>T (n.963+298A>T)
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c.8370+134516T>A (n.8370+134516T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907562T>CCA2751632617EDAR,RANBP2c.963+298A>G (n.963+298A>G)
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2g.108907562T>GCA2518581474EDAR,RANBP2c.963+298A>C (n.963+298A>C)
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2g.108907562T=CA1278358761EDAR,RANBP2c.963+298A= (n.963+298A=)
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2g.108907563G>ACA1034841142EDAR,RANBP2c.963+297C>T (n.963+297C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907563G=CA1278358762EDAR,RANBP2c.963+297C= (n.963+297C=)
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 dbSNP
2g.108907565T>ACA754960889EDAR,RANBP2c.963+295A>T (n.963+295A>T)
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 dbSNP
2g.108907565T>CCA1278358766EDAR,RANBP2c.963+295A>G (n.963+295A>G)
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 dbSNP
2g.108907565T>GCA2545670724EDAR,RANBP2c.963+295A>C (n.963+295A>C)
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c.8370+134519T>G (n.8370+134519T>G)
2g.108907565T=CA1278358765EDAR,RANBP2c.963+295A= (n.963+295A=)
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2g.108907566T>GCA2751632618EDAR,RANBP2c.963+294A>C (n.963+294A>C)
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2g.108907571C=CA1278358767EDAR,RANBP2c.963+289G= (n.963+289G=)
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2g.108907571C>GCA1278358768EDAR,RANBP2c.963+289G>C (n.963+289G>C)
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 dbSNP
2g.108907572C=CA1278358770EDAR,RANBP2c.963+288G= (n.963+288G=)
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2g.108907572C>TCA1278358769EDAR,RANBP2c.963+288G>A (n.963+288G>A)
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c.8370+134526C>T (n.8370+134526C>T)
 dbSNP
2g.108907573A=CA1278358771EDAR,RANBP2c.963+287T= (n.963+287T=)
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c.8370+134527A= (n.8370+134527A=)
2g.108907573A>CCA754960890EDAR,RANBP2c.963+287T>G (n.963+287T>G)
c.1059+287T>G (n.1059+287T>G)
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c.8370+134527A>C (n.8370+134527A>C)
 dbSNP
2g.108907578G=CA1278358773EDAR,RANBP2c.963+282C= (n.963+282C=)
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c.8370+134532G= (n.8370+134532G=)
2g.108907578G>TCA53472938EDAR,RANBP2c.963+282C>A (n.963+282C>A)
c.1059+282C>A (n.1059+282C>A)
c.1110+282C>A (n.1110+282C>A)
c.1014+282C>A (n.1014+282C>A)
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c.1107+282C>A (n.1107+282C>A)
c.8370+134532G>T (n.8370+134532G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907578_108907579delinsGCCA1278358772EDAR,RANBP2c.963+281_963+282delinsGC (n.963+281_963+282delinsGC)
c.1059+281_1059+282delinsGC (n.1059+281_1059+282delinsGC)
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c.1107+281_1107+282delinsGC (n.1107+281_1107+282delinsGC)
c.8370+134532_8370+134533delinsGC (n.8370+134532_8370+134533delinsGC)
2g.108907578_108907579delinsTTCA53472940EDAR,RANBP2c.963+281_963+282delinsAA (n.963+281_963+282delinsAA)
c.1059+281_1059+282delinsAA (n.1059+281_1059+282delinsAA)
c.1110+281_1110+282delinsAA (n.1110+281_1110+282delinsAA)
c.1014+281_1014+282delinsAA (n.1014+281_1014+282delinsAA)
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c.8370+134532_8370+134533delinsTT (n.8370+134532_8370+134533delinsTT)
 dbSNP
2g.108907579C=CA1278358774EDAR,RANBP2c.963+281G= (n.963+281G=)
c.1059+281G= (n.1059+281G=)
c.1110+281G= (n.1110+281G=)
c.1014+281G= (n.1014+281G=)
c.390+281G= (n.390+281G=)
c.1203+281G= (n.1203+281G=)
c.1107+281G= (n.1107+281G=)
c.8370+134533C= (n.8370+134533C=)
2g.108907579C>TCA53472943EDAR,RANBP2c.963+281G>A (n.963+281G>A)
c.1059+281G>A (n.1059+281G>A)
c.1110+281G>A (n.1110+281G>A)
c.1014+281G>A (n.1014+281G>A)
c.390+281G>A (n.390+281G>A)
c.1203+281G>A (n.1203+281G>A)
c.1107+281G>A (n.1107+281G>A)
c.8370+134533C>T (n.8370+134533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907580G>ACA53472953EDAR,RANBP2c.963+280C>T (n.963+280C>T)
c.1059+280C>T (n.1059+280C>T)
c.1110+280C>T (n.1110+280C>T)
c.1014+280C>T (n.1014+280C>T)
c.390+280C>T (n.390+280C>T)
c.1203+280C>T (n.1203+280C>T)
c.1107+280C>T (n.1107+280C>T)
c.8370+134534G>A (n.8370+134534G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907580G=CA1278358775EDAR,RANBP2c.963+280C= (n.963+280C=)
c.1059+280C= (n.1059+280C=)
c.1110+280C= (n.1110+280C=)
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c.8370+134534G= (n.8370+134534G=)
2g.108907587G>ACA1278358777EDAR,RANBP2c.963+273C>T (n.963+273C>T)
c.1059+273C>T (n.1059+273C>T)
c.1110+273C>T (n.1110+273C>T)
c.1014+273C>T (n.1014+273C>T)
c.390+273C>T (n.390+273C>T)
c.1203+273C>T (n.1203+273C>T)
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c.8370+134541G>A (n.8370+134541G>A)
 dbSNP
2g.108907587G=CA1278358776EDAR,RANBP2c.963+273C= (n.963+273C=)
c.1059+273C= (n.1059+273C=)
c.1110+273C= (n.1110+273C=)
c.1014+273C= (n.1014+273C=)
c.390+273C= (n.390+273C=)
c.1203+273C= (n.1203+273C=)
c.1107+273C= (n.1107+273C=)
c.8370+134541G= (n.8370+134541G=)
2g.108907588T>CCA1034841155EDAR,RANBP2c.963+272A>G (n.963+272A>G)
c.1059+272A>G (n.1059+272A>G)
c.1110+272A>G (n.1110+272A>G)
c.1014+272A>G (n.1014+272A>G)
c.390+272A>G (n.390+272A>G)
c.1203+272A>G (n.1203+272A>G)
c.1107+272A>G (n.1107+272A>G)
c.8370+134542T>C (n.8370+134542T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907588T=CA1278358778EDAR,RANBP2c.963+272A= (n.963+272A=)
c.1059+272A= (n.1059+272A=)
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c.1203+272A= (n.1203+272A=)
c.1107+272A= (n.1107+272A=)
c.8370+134542T= (n.8370+134542T=)
2g.108907591T>CCA53472957EDAR,RANBP2c.963+269A>G (n.963+269A>G)
c.1059+269A>G (n.1059+269A>G)
c.1110+269A>G (n.1110+269A>G)
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 dbSNP
2g.108907591T>GCA2700082721EDAR,RANBP2c.963+269A>C (n.963+269A>C)
c.1059+269A>C (n.1059+269A>C)
c.1110+269A>C (n.1110+269A>C)
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c.8370+134545T>G (n.8370+134545T>G)
 dbSNP
2g.108907591T=CA1278358779EDAR,RANBP2c.963+269A= (n.963+269A=)
c.1059+269A= (n.1059+269A=)
c.1110+269A= (n.1110+269A=)
c.1014+269A= (n.1014+269A=)
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c.8370+134545T= (n.8370+134545T=)

Number of alleles fetched