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| 9 | g.108900138G>A | CA1127936713 | ELP1 | c.2130+122C>T (n.2130+122C>T) c.*740+122C>T (n.*740+122C>T) n.3937+122C>T n.2435+122C>T c.1788+122C>T (n.1788+122C>T) c.*1354+122C>T (n.*1354+122C>T) n.3957+122C>T n.3926+122C>T c.2161+122C>T (n.2161+122C>T) n.3803+122C>T c.2223+122C>T (n.2223+122C>T) n.5178+122C>T n.3764+122C>T c.*3199+122C>T (n.*3199+122C>T) n.5745+122C>T c.*1373+122C>T (n.*1373+122C>T) n.3915+122C>T n.3958+122C>T c.2031+122C>T (n.2031+122C>T) n.6599+122C>T c.1083+122C>T (n.1083+122C>T) n.2446+122C>T n.2457+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900138G= | CA1871337719 | ELP1 | c.2130+122C= (n.2130+122C=) c.*740+122C= (n.*740+122C=) n.3937+122C= n.2435+122C= c.1788+122C= (n.1788+122C=) c.*1354+122C= (n.*1354+122C=) n.3957+122C= n.3926+122C= c.2161+122C= (n.2161+122C=) n.3803+122C= c.2223+122C= (n.2223+122C=) n.5178+122C= n.3764+122C= c.*3199+122C= (n.*3199+122C=) n.5745+122C= c.*1373+122C= (n.*1373+122C=) n.3915+122C= n.3958+122C= c.2031+122C= (n.2031+122C=) n.6599+122C= c.1083+122C= (n.1083+122C=) n.2446+122C= n.2457+122C= | |
| 9 | g.108900138G>T | CA2691095947 | ELP1 | c.2130+122C>A (n.2130+122C>A) c.*740+122C>A (n.*740+122C>A) n.3937+122C>A n.2435+122C>A c.1788+122C>A (n.1788+122C>A) c.*1354+122C>A (n.*1354+122C>A) n.3957+122C>A n.3926+122C>A c.2161+122C>A (n.2161+122C>A) n.3803+122C>A c.2223+122C>A (n.2223+122C>A) n.5178+122C>A n.3764+122C>A c.*3199+122C>A (n.*3199+122C>A) n.5745+122C>A c.*1373+122C>A (n.*1373+122C>A) n.3915+122C>A n.3958+122C>A c.2031+122C>A (n.2031+122C>A) n.6599+122C>A c.1083+122C>A (n.1083+122C>A) n.2446+122C>A n.2457+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900139A= | CA1871337720 | ELP1 | c.2130+121T= (n.2130+121T=) c.*740+121T= (n.*740+121T=) n.3937+121T= n.2435+121T= c.1788+121T= (n.1788+121T=) c.*1354+121T= (n.*1354+121T=) n.3957+121T= n.3926+121T= c.2161+121T= (n.2161+121T=) n.3803+121T= c.2223+121T= (n.2223+121T=) n.5178+121T= n.3764+121T= c.*3199+121T= (n.*3199+121T=) n.5745+121T= c.*1373+121T= (n.*1373+121T=) n.3915+121T= n.3958+121T= c.2031+121T= (n.2031+121T=) n.6599+121T= c.1083+121T= (n.1083+121T=) n.2446+121T= n.2457+121T= | |
| 9 | g.108900139A>C | CA197536883 | ELP1 | c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) c.*740+121T>G (n.*740+121T>G) n.3937+121T>G n.2435+121T>G c.1788+121T>G (n.1788+121T>G) c.*1354+121T>G (n.*1354+121T>G) n.3957+121T>G n.3926+121T>G c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) n.3803+121T>G c.2223+121T>G (n.2223+121T>G) n.5178+121T>G n.3764+121T>G c.*3199+121T>G (n.*3199+121T>G) n.5745+121T>G c.*1373+121T>G (n.*1373+121T>G) n.3915+121T>G n.3958+121T>G c.2031+121T>G (n.2031+121T>G) n.6599+121T>G c.1083+121T>G (n.1083+121T>G) n.2446+121T>G n.2457+121T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900141del | CA2691095948 | ELP1 | c.2130+121del (n.2130+121del) c.*740+121del (n.*740+121del) n.3937+121del n.2435+121del c.1788+121del (n.1788+121del) c.*1354+121del (n.*1354+121del) n.3957+121del n.3926+121del c.2161+121del (n.2161+121del) n.3803+121del c.2223+121del (n.2223+121del) n.5178+121del n.3764+121del c.*3199+121del (n.*3199+121del) n.5745+121del c.*1373+121del (n.*1373+121del) n.3915+121del n.3958+121del c.2031+121del (n.2031+121del) n.6599+121del c.1083+121del (n.1083+121del) n.2446+121del n.2457+121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>A | CA2691095949 | ELP1 | c.2130+118C>T (n.2130+118C>T) c.*740+118C>T (n.*740+118C>T) n.3937+118C>T n.2435+118C>T c.1788+118C>T (n.1788+118C>T) c.*1354+118C>T (n.*1354+118C>T) n.3957+118C>T n.3926+118C>T c.2161+118C>T (n.2161+118C>T) n.3803+118C>T c.2223+118C>T (n.2223+118C>T) n.5178+118C>T n.3764+118C>T c.*3199+118C>T (n.*3199+118C>T) n.5745+118C>T c.*1373+118C>T (n.*1373+118C>T) n.3915+118C>T n.3958+118C>T c.2031+118C>T (n.2031+118C>T) n.6599+118C>T c.1083+118C>T (n.1083+118C>T) n.2446+118C>T n.2457+118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>T | CA2691095950 | ELP1 | c.2130+118C>A (n.2130+118C>A) c.*740+118C>A (n.*740+118C>A) n.3937+118C>A n.2435+118C>A c.1788+118C>A (n.1788+118C>A) c.*1354+118C>A (n.*1354+118C>A) n.3957+118C>A n.3926+118C>A c.2161+118C>A (n.2161+118C>A) n.3803+118C>A c.2223+118C>A (n.2223+118C>A) n.5178+118C>A n.3764+118C>A c.*3199+118C>A (n.*3199+118C>A) n.5745+118C>A c.*1373+118C>A (n.*1373+118C>A) n.3915+118C>A n.3958+118C>A c.2031+118C>A (n.2031+118C>A) n.6599+118C>A c.1083+118C>A (n.1083+118C>A) n.2446+118C>A n.2457+118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900143G>T | CA2691095951 | ELP1 | c.2130+117C>A (n.2130+117C>A) c.*740+117C>A (n.*740+117C>A) n.3937+117C>A n.2435+117C>A c.1788+117C>A (n.1788+117C>A) c.*1354+117C>A (n.*1354+117C>A) n.3957+117C>A n.3926+117C>A c.2161+117C>A (n.2161+117C>A) n.3803+117C>A c.2223+117C>A (n.2223+117C>A) n.5178+117C>A n.3764+117C>A c.*3199+117C>A (n.*3199+117C>A) n.5745+117C>A c.*1373+117C>A (n.*1373+117C>A) n.3915+117C>A n.3958+117C>A c.2031+117C>A (n.2031+117C>A) n.6599+117C>A c.1083+117C>A (n.1083+117C>A) n.2446+117C>A n.2457+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900144T>C | CA2691095952 | ELP1 | c.2130+116A>G (n.2130+116A>G) c.*740+116A>G (n.*740+116A>G) n.3937+116A>G n.2435+116A>G c.1788+116A>G (n.1788+116A>G) c.*1354+116A>G (n.*1354+116A>G) n.3957+116A>G n.3926+116A>G c.2161+116A>G (n.2161+116A>G) n.3803+116A>G c.2223+116A>G (n.2223+116A>G) n.5178+116A>G n.3764+116A>G c.*3199+116A>G (n.*3199+116A>G) n.5745+116A>G c.*1373+116A>G (n.*1373+116A>G) n.3915+116A>G n.3958+116A>G c.2031+116A>G (n.2031+116A>G) n.6599+116A>G c.1083+116A>G (n.1083+116A>G) n.2446+116A>G n.2457+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900145T>G | CA2691095953 | ELP1 | c.2130+115A>C (n.2130+115A>C) c.*740+115A>C (n.*740+115A>C) n.3937+115A>C n.2435+115A>C c.1788+115A>C (n.1788+115A>C) c.*1354+115A>C (n.*1354+115A>C) n.3957+115A>C n.3926+115A>C c.2161+115A>C (n.2161+115A>C) n.3803+115A>C c.2223+115A>C (n.2223+115A>C) n.5178+115A>C n.3764+115A>C c.*3199+115A>C (n.*3199+115A>C) n.5745+115A>C c.*1373+115A>C (n.*1373+115A>C) n.3915+115A>C n.3958+115A>C c.2031+115A>C (n.2031+115A>C) n.6599+115A>C c.1083+115A>C (n.1083+115A>C) n.2446+115A>C n.2457+115A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900146T>C | CA197536886 | ELP1 | c.2130+114A>G (n.2130+114A>G) c.*740+114A>G (n.*740+114A>G) n.3937+114A>G n.2435+114A>G c.1788+114A>G (n.1788+114A>G) c.*1354+114A>G (n.*1354+114A>G) n.3957+114A>G n.3926+114A>G c.2161+114A>G (n.2161+114A>G) n.3803+114A>G c.2223+114A>G (n.2223+114A>G) n.5178+114A>G n.3764+114A>G c.*3199+114A>G (n.*3199+114A>G) n.5745+114A>G c.*1373+114A>G (n.*1373+114A>G) n.3915+114A>G n.3958+114A>G c.2031+114A>G (n.2031+114A>G) n.6599+114A>G c.1083+114A>G (n.1083+114A>G) n.2446+114A>G n.2457+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900147A>T | CA2691095954 | ELP1 | c.2130+113T>A (n.2130+113T>A) c.*740+113T>A (n.*740+113T>A) n.3937+113T>A n.2435+113T>A c.1788+113T>A (n.1788+113T>A) c.*1354+113T>A (n.*1354+113T>A) n.3957+113T>A n.3926+113T>A c.2161+113T>A (n.2161+113T>A) n.3803+113T>A c.2223+113T>A (n.2223+113T>A) n.5178+113T>A n.3764+113T>A c.*3199+113T>A (n.*3199+113T>A) n.5745+113T>A c.*1373+113T>A (n.*1373+113T>A) n.3915+113T>A n.3958+113T>A c.2031+113T>A (n.2031+113T>A) n.6599+113T>A c.1083+113T>A (n.1083+113T>A) n.2446+113T>A n.2457+113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900148C>A | CA2691095955 | ELP1 | c.2130+112G>T (n.2130+112G>T) c.*740+112G>T (n.*740+112G>T) n.3937+112G>T n.2435+112G>T c.1788+112G>T (n.1788+112G>T) c.*1354+112G>T (n.*1354+112G>T) n.3957+112G>T n.3926+112G>T c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) n.3803+112G>T c.2223+112G>T (n.2223+112G>T) n.5178+112G>T n.3764+112G>T c.*3199+112G>T (n.*3199+112G>T) n.5745+112G>T c.*1373+112G>T (n.*1373+112G>T) n.3915+112G>T n.3958+112G>T c.2031+112G>T (n.2031+112G>T) n.6599+112G>T c.1083+112G>T (n.1083+112G>T) n.2446+112G>T n.2457+112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900148C>T | CA2691095956 | ELP1 | c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) c.*740+112G>A (n.*740+112G>A) n.3937+112G>A n.2435+112G>A c.1788+112G>A (n.1788+112G>A) c.*1354+112G>A (n.*1354+112G>A) n.3957+112G>A n.3926+112G>A c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) n.3803+112G>A c.2223+112G>A (n.2223+112G>A) n.5178+112G>A n.3764+112G>A c.*3199+112G>A (n.*3199+112G>A) n.5745+112G>A c.*1373+112G>A (n.*1373+112G>A) n.3915+112G>A n.3958+112G>A c.2031+112G>A (n.2031+112G>A) n.6599+112G>A c.1083+112G>A (n.1083+112G>A) n.2446+112G>A n.2457+112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900150A>G | CA2691095957 | ELP1 | c.2130+110T>C (n.2130+110T>C) c.*740+110T>C (n.*740+110T>C) n.3937+110T>C n.2435+110T>C c.1788+110T>C (n.1788+110T>C) c.*1354+110T>C (n.*1354+110T>C) n.3957+110T>C n.3926+110T>C c.2161+110T>C (n.2161+110T>C) n.3803+110T>C c.2223+110T>C (n.2223+110T>C) n.5178+110T>C n.3764+110T>C c.*3199+110T>C (n.*3199+110T>C) n.5745+110T>C c.*1373+110T>C (n.*1373+110T>C) n.3915+110T>C n.3958+110T>C c.2031+110T>C (n.2031+110T>C) n.6599+110T>C c.1083+110T>C (n.1083+110T>C) n.2446+110T>C n.2457+110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900151T>A | CA1871337723 | ELP1 | c.2130+109A>T (n.2130+109A>T) c.*740+109A>T (n.*740+109A>T) n.3937+109A>T n.2435+109A>T c.1788+109A>T (n.1788+109A>T) c.*1354+109A>T (n.*1354+109A>T) n.3957+109A>T n.3926+109A>T c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) n.3803+109A>T c.2223+109A>T (n.2223+109A>T) n.5178+109A>T n.3764+109A>T c.*3199+109A>T (n.*3199+109A>T) n.5745+109A>T c.*1373+109A>T (n.*1373+109A>T) n.3915+109A>T n.3958+109A>T c.2031+109A>T (n.2031+109A>T) n.6599+109A>T c.1083+109A>T (n.1083+109A>T) n.2446+109A>T n.2457+109A>T | dbSNP |
| 9 | g.108900151T= | CA1871337722 | ELP1 | c.2130+109A= (n.2130+109A=) c.*740+109A= (n.*740+109A=) n.3937+109A= n.2435+109A= c.1788+109A= (n.1788+109A=) c.*1354+109A= (n.*1354+109A=) n.3957+109A= n.3926+109A= c.2161+109A= (n.2161+109A=) n.3803+109A= c.2223+109A= (n.2223+109A=) n.5178+109A= n.3764+109A= c.*3199+109A= (n.*3199+109A=) n.5745+109A= c.*1373+109A= (n.*1373+109A=) n.3915+109A= n.3958+109A= c.2031+109A= (n.2031+109A=) n.6599+109A= c.1083+109A= (n.1083+109A=) n.2446+109A= n.2457+109A= | |
| 9 | g.108900154A>G | CA2691095958 | ELP1 | c.2130+106T>C (n.2130+106T>C) c.*740+106T>C (n.*740+106T>C) n.3937+106T>C n.2435+106T>C c.1788+106T>C (n.1788+106T>C) c.*1354+106T>C (n.*1354+106T>C) n.3957+106T>C n.3926+106T>C c.2161+106T>C (n.2161+106T>C) n.3803+106T>C c.2223+106T>C (n.2223+106T>C) n.5178+106T>C n.3764+106T>C c.*3199+106T>C (n.*3199+106T>C) n.5745+106T>C c.*1373+106T>C (n.*1373+106T>C) n.3915+106T>C n.3958+106T>C c.2031+106T>C (n.2031+106T>C) n.6599+106T>C c.1083+106T>C (n.1083+106T>C) n.2446+106T>C n.2457+106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C= | CA1871337724 | ELP1 | c.2130+105G= (n.2130+105G=) c.*740+105G= (n.*740+105G=) n.3937+105G= n.2435+105G= c.1788+105G= (n.1788+105G=) c.*1354+105G= (n.*1354+105G=) n.3957+105G= n.3926+105G= c.2161+105G= (n.2161+105G=) n.3803+105G= c.2223+105G= (n.2223+105G=) n.5178+105G= n.3764+105G= c.*3199+105G= (n.*3199+105G=) n.5745+105G= c.*1373+105G= (n.*1373+105G=) n.3915+105G= n.3958+105G= c.2031+105G= (n.2031+105G=) n.6599+105G= c.1083+105G= (n.1083+105G=) n.2446+105G= n.2457+105G= | |
| 9 | g.108900155C>G | CA2691095959 | ELP1 | c.2130+105G>C (n.2130+105G>C) c.*740+105G>C (n.*740+105G>C) n.3937+105G>C n.2435+105G>C c.1788+105G>C (n.1788+105G>C) c.*1354+105G>C (n.*1354+105G>C) n.3957+105G>C n.3926+105G>C c.2161+105G>C (n.2161+105G>C) n.3803+105G>C c.2223+105G>C (n.2223+105G>C) n.5178+105G>C n.3764+105G>C c.*3199+105G>C (n.*3199+105G>C) n.5745+105G>C c.*1373+105G>C (n.*1373+105G>C) n.3915+105G>C n.3958+105G>C c.2031+105G>C (n.2031+105G>C) n.6599+105G>C c.1083+105G>C (n.1083+105G>C) n.2446+105G>C n.2457+105G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C>T | CA197536900 | ELP1 | c.2130+105G>A (n.2130+105G>A) c.*740+105G>A (n.*740+105G>A) n.3937+105G>A n.2435+105G>A c.1788+105G>A (n.1788+105G>A) c.*1354+105G>A (n.*1354+105G>A) n.3957+105G>A n.3926+105G>A c.2161+105G>A (n.2161+105G>A) n.3803+105G>A c.2223+105G>A (n.2223+105G>A) n.5178+105G>A n.3764+105G>A c.*3199+105G>A (n.*3199+105G>A) n.5745+105G>A c.*1373+105G>A (n.*1373+105G>A) n.3915+105G>A n.3958+105G>A c.2031+105G>A (n.2031+105G>A) n.6599+105G>A c.1083+105G>A (n.1083+105G>A) n.2446+105G>A n.2457+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900156G>A | CA197536905 | ELP1 | c.2130+104C>T (n.2130+104C>T) c.*740+104C>T (n.*740+104C>T) n.3937+104C>T n.2435+104C>T c.1788+104C>T (n.1788+104C>T) c.*1354+104C>T (n.*1354+104C>T) n.3957+104C>T n.3926+104C>T c.2161+104C>T (n.2161+104C>T) n.3803+104C>T c.2223+104C>T (n.2223+104C>T) n.5178+104C>T n.3764+104C>T c.*3199+104C>T (n.*3199+104C>T) n.5745+104C>T c.*1373+104C>T (n.*1373+104C>T) n.3915+104C>T n.3958+104C>T c.2031+104C>T (n.2031+104C>T) n.6599+104C>T c.1083+104C>T (n.1083+104C>T) n.2446+104C>T n.2457+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108900156G= | CA1871337725 | ELP1 | c.2130+104C= (n.2130+104C=) c.*740+104C= (n.*740+104C=) n.3937+104C= n.2435+104C= c.1788+104C= (n.1788+104C=) c.*1354+104C= (n.*1354+104C=) n.3957+104C= n.3926+104C= c.2161+104C= (n.2161+104C=) n.3803+104C= c.2223+104C= (n.2223+104C=) n.5178+104C= n.3764+104C= c.*3199+104C= (n.*3199+104C=) n.5745+104C= c.*1373+104C= (n.*1373+104C=) n.3915+104C= n.3958+104C= c.2031+104C= (n.2031+104C=) n.6599+104C= c.1083+104C= (n.1083+104C=) n.2446+104C= n.2457+104C= | |
| 9 | g.108900156G>T | CA1127936720 | ELP1 | c.2130+104C>A (n.2130+104C>A) c.*740+104C>A (n.*740+104C>A) n.3937+104C>A n.2435+104C>A c.1788+104C>A (n.1788+104C>A) c.*1354+104C>A (n.*1354+104C>A) n.3957+104C>A n.3926+104C>A c.2161+104C>A (n.2161+104C>A) n.3803+104C>A c.2223+104C>A (n.2223+104C>A) n.5178+104C>A n.3764+104C>A c.*3199+104C>A (n.*3199+104C>A) n.5745+104C>A c.*1373+104C>A (n.*1373+104C>A) n.3915+104C>A n.3958+104C>A c.2031+104C>A (n.2031+104C>A) n.6599+104C>A c.1083+104C>A (n.1083+104C>A) n.2446+104C>A n.2457+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900166A>G | CA197536907 | ELP1 | c.2130+94T>C (n.2130+94T>C) c.*740+94T>C (n.*740+94T>C) n.3937+94T>C n.2435+94T>C c.1788+94T>C (n.1788+94T>C) c.*1354+94T>C (n.*1354+94T>C) n.3957+94T>C n.3926+94T>C c.2161+94T>C (n.2161+94T>C) n.3803+94T>C c.2223+94T>C (n.2223+94T>C) n.5178+94T>C n.3764+94T>C c.*3199+94T>C (n.*3199+94T>C) n.5745+94T>C c.*1373+94T>C (n.*1373+94T>C) n.3915+94T>C n.3958+94T>C c.2031+94T>C (n.2031+94T>C) n.6599+94T>C c.1083+94T>C (n.1083+94T>C) n.2446+94T>C n.2457+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900172A>G | CA858473494 | ELP1 | c.2130+88T>C (n.2130+88T>C) c.*740+88T>C (n.*740+88T>C) n.3937+88T>C n.2435+88T>C c.1788+88T>C (n.1788+88T>C) c.*1354+88T>C (n.*1354+88T>C) n.3957+88T>C n.3926+88T>C c.2161+88T>C (n.2161+88T>C) n.3803+88T>C c.2223+88T>C (n.2223+88T>C) n.5178+88T>C n.3764+88T>C c.*3199+88T>C (n.*3199+88T>C) n.5745+88T>C c.*1373+88T>C (n.*1373+88T>C) n.3915+88T>C n.3958+88T>C c.2031+88T>C (n.2031+88T>C) n.6599+88T>C c.1083+88T>C (n.1083+88T>C) n.2446+88T>C n.2457+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900173A= | CA1871337730 | ELP1 | c.2130+87T= (n.2130+87T=) c.*740+87T= (n.*740+87T=) n.3937+87T= n.2435+87T= c.1788+87T= (n.1788+87T=) c.*1354+87T= (n.*1354+87T=) n.3957+87T= n.3926+87T= c.2161+87T= (n.2161+87T=) n.3803+87T= c.2223+87T= (n.2223+87T=) n.5178+87T= n.3764+87T= c.*3199+87T= (n.*3199+87T=) n.5745+87T= c.*1373+87T= (n.*1373+87T=) n.3915+87T= n.3958+87T= c.2031+87T= (n.2031+87T=) n.6599+87T= c.1083+87T= (n.1083+87T=) n.2446+87T= n.2457+87T= | |
| 9 | g.108900173A>C | CA197536911 | ELP1 | c.2130+87T>G (n.2130+87T>G) c.*740+87T>G (n.*740+87T>G) n.3937+87T>G n.2435+87T>G c.1788+87T>G (n.1788+87T>G) c.*1354+87T>G (n.*1354+87T>G) n.3957+87T>G n.3926+87T>G c.2161+87T>G (n.2161+87T>G) n.3803+87T>G c.2223+87T>G (n.2223+87T>G) n.5178+87T>G n.3764+87T>G c.*3199+87T>G (n.*3199+87T>G) n.5745+87T>G c.*1373+87T>G (n.*1373+87T>G) n.3915+87T>G n.3958+87T>G c.2031+87T>G (n.2031+87T>G) n.6599+87T>G c.1083+87T>G (n.1083+87T>G) n.2446+87T>G n.2457+87T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900173A>G | CA2691095967 | ELP1 | c.2130+87T>C (n.2130+87T>C) c.*740+87T>C (n.*740+87T>C) n.3937+87T>C n.2435+87T>C c.1788+87T>C (n.1788+87T>C) c.*1354+87T>C (n.*1354+87T>C) n.3957+87T>C n.3926+87T>C c.2161+87T>C (n.2161+87T>C) n.3803+87T>C c.2223+87T>C (n.2223+87T>C) n.5178+87T>C n.3764+87T>C c.*3199+87T>C (n.*3199+87T>C) n.5745+87T>C c.*1373+87T>C (n.*1373+87T>C) n.3915+87T>C n.3958+87T>C c.2031+87T>C (n.2031+87T>C) n.6599+87T>C c.1083+87T>C (n.1083+87T>C) n.2446+87T>C n.2457+87T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900174G>A | CA2691095968 | ELP1 | c.2130+86C>T (n.2130+86C>T) c.*740+86C>T (n.*740+86C>T) n.3937+86C>T n.2435+86C>T c.1788+86C>T (n.1788+86C>T) c.*1354+86C>T (n.*1354+86C>T) n.3957+86C>T n.3926+86C>T c.2161+86C>T (n.2161+86C>T) n.3803+86C>T c.2223+86C>T (n.2223+86C>T) n.5178+86C>T n.3764+86C>T c.*3199+86C>T (n.*3199+86C>T) n.5745+86C>T c.*1373+86C>T (n.*1373+86C>T) n.3915+86C>T n.3958+86C>T c.2031+86C>T (n.2031+86C>T) n.6599+86C>T c.1083+86C>T (n.1083+86C>T) n.2446+86C>T n.2457+86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900174G>T | CA2691095969 | ELP1 | c.2130+86C>A (n.2130+86C>A) c.*740+86C>A (n.*740+86C>A) n.3937+86C>A n.2435+86C>A c.1788+86C>A (n.1788+86C>A) c.*1354+86C>A (n.*1354+86C>A) n.3957+86C>A n.3926+86C>A c.2161+86C>A (n.2161+86C>A) n.3803+86C>A c.2223+86C>A (n.2223+86C>A) n.5178+86C>A n.3764+86C>A c.*3199+86C>A (n.*3199+86C>A) n.5745+86C>A c.*1373+86C>A (n.*1373+86C>A) n.3915+86C>A n.3958+86C>A c.2031+86C>A (n.2031+86C>A) n.6599+86C>A c.1083+86C>A (n.1083+86C>A) n.2446+86C>A n.2457+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900175C>A | CA2691095970 | ELP1 | c.2130+85G>T (n.2130+85G>T) c.*740+85G>T (n.*740+85G>T) n.3937+85G>T n.2435+85G>T c.1788+85G>T (n.1788+85G>T) c.*1354+85G>T (n.*1354+85G>T) n.3957+85G>T n.3926+85G>T c.2161+85G>T (n.2161+85G>T) n.3803+85G>T c.2223+85G>T (n.2223+85G>T) n.5178+85G>T n.3764+85G>T c.*3199+85G>T (n.*3199+85G>T) n.5745+85G>T c.*1373+85G>T (n.*1373+85G>T) n.3915+85G>T n.3958+85G>T c.2031+85G>T (n.2031+85G>T) n.6599+85G>T c.1083+85G>T (n.1083+85G>T) n.2446+85G>T n.2457+85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900175C>G | CA2579411601 | ELP1 | c.2130+85G>C (n.2130+85G>C) c.*740+85G>C (n.*740+85G>C) n.3937+85G>C n.2435+85G>C c.1788+85G>C (n.1788+85G>C) c.*1354+85G>C (n.*1354+85G>C) n.3957+85G>C n.3926+85G>C c.2161+85G>C (n.2161+85G>C) n.3803+85G>C c.2223+85G>C (n.2223+85G>C) n.5178+85G>C n.3764+85G>C c.*3199+85G>C (n.*3199+85G>C) n.5745+85G>C c.*1373+85G>C (n.*1373+85G>C) n.3915+85G>C n.3958+85G>C c.2031+85G>C (n.2031+85G>C) n.6599+85G>C c.1083+85G>C (n.1083+85G>C) n.2446+85G>C n.2457+85G>C | |
| 9 | g.108900175C>T | CA2691095971 | ELP1 | c.2130+85G>A (n.2130+85G>A) c.*740+85G>A (n.*740+85G>A) n.3937+85G>A n.2435+85G>A c.1788+85G>A (n.1788+85G>A) c.*1354+85G>A (n.*1354+85G>A) n.3957+85G>A n.3926+85G>A c.2161+85G>A (n.2161+85G>A) n.3803+85G>A c.2223+85G>A (n.2223+85G>A) n.5178+85G>A n.3764+85G>A c.*3199+85G>A (n.*3199+85G>A) n.5745+85G>A c.*1373+85G>A (n.*1373+85G>A) n.3915+85G>A n.3958+85G>A c.2031+85G>A (n.2031+85G>A) n.6599+85G>A c.1083+85G>A (n.1083+85G>A) n.2446+85G>A n.2457+85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900177T>C | CA2579411602 | ELP1 | c.2130+83A>G (n.2130+83A>G) c.*740+83A>G (n.*740+83A>G) n.3937+83A>G n.2435+83A>G c.1788+83A>G (n.1788+83A>G) c.*1354+83A>G (n.*1354+83A>G) n.3957+83A>G n.3926+83A>G c.2161+83A>G (n.2161+83A>G) n.3803+83A>G c.2223+83A>G (n.2223+83A>G) n.5178+83A>G n.3764+83A>G c.*3199+83A>G (n.*3199+83A>G) n.5745+83A>G c.*1373+83A>G (n.*1373+83A>G) n.3915+83A>G n.3958+83A>G c.2031+83A>G (n.2031+83A>G) n.6599+83A>G c.1083+83A>G (n.1083+83A>G) n.2446+83A>G n.2457+83A>G | |
| 9 | g.108900181del | CA2579411603 | ELP1 | c.2130+82del (n.2130+82del) c.*740+82del (n.*740+82del) n.3937+82del n.2435+82del c.1788+82del (n.1788+82del) c.*1354+82del (n.*1354+82del) n.3957+82del n.3926+82del c.2161+82del (n.2161+82del) n.3803+82del c.2223+82del (n.2223+82del) n.5178+82del n.3764+82del c.*3199+82del (n.*3199+82del) n.5745+82del c.*1373+82del (n.*1373+82del) n.3915+82del n.3958+82del c.2031+82del (n.2031+82del) n.6599+82del c.1083+82del (n.1083+82del) n.2446+82del n.2457+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900180_108900181del | CA2691095972 | ELP1 | c.2130+81_2130+82del (n.2130+81_2130+82del) c.*740+81_*740+82del (n.*740+81_*740+82del) n.3937+81_3937+82del n.2435+81_2435+82del c.1788+81_1788+82del (n.1788+81_1788+82del) c.*1354+81_*1354+82del (n.*1354+81_*1354+82del) n.3957+81_3957+82del n.3926+81_3926+82del c.2161+81_2161+82del (n.2161+81_2161+82del) n.3803+81_3803+82del c.2223+81_2223+82del (n.2223+81_2223+82del) n.5178+81_5178+82del n.3764+81_3764+82del c.*3199+81_*3199+82del (n.*3199+81_*3199+82del) n.5745+81_5745+82del c.*1373+81_*1373+82del (n.*1373+81_*1373+82del) n.3915+81_3915+82del n.3958+81_3958+82del c.2031+81_2031+82del (n.2031+81_2031+82del) n.6599+81_6599+82del c.1083+81_1083+82del (n.1083+81_1083+82del) n.2446+81_2446+82del n.2457+81_2457+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900182T>A | CA2691095973 | ELP1 | c.2130+78A>T (n.2130+78A>T) c.*740+78A>T (n.*740+78A>T) n.3937+78A>T n.2435+78A>T c.1788+78A>T (n.1788+78A>T) c.*1354+78A>T (n.*1354+78A>T) n.3957+78A>T n.3926+78A>T c.2161+78A>T (n.2161+78A>T) n.3803+78A>T c.2223+78A>T (n.2223+78A>T) n.5178+78A>T n.3764+78A>T c.*3199+78A>T (n.*3199+78A>T) n.5745+78A>T c.*1373+78A>T (n.*1373+78A>T) n.3915+78A>T n.3958+78A>T c.2031+78A>T (n.2031+78A>T) n.6599+78A>T c.1083+78A>T (n.1083+78A>T) n.2446+78A>T n.2457+78A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900182T>C | CA589606471 | ELP1 | c.2130+78A>G (n.2130+78A>G) c.*740+78A>G (n.*740+78A>G) n.3937+78A>G n.2435+78A>G c.1788+78A>G (n.1788+78A>G) c.*1354+78A>G (n.*1354+78A>G) n.3957+78A>G n.3926+78A>G c.2161+78A>G (n.2161+78A>G) n.3803+78A>G c.2223+78A>G (n.2223+78A>G) n.5178+78A>G n.3764+78A>G c.*3199+78A>G (n.*3199+78A>G) n.5745+78A>G c.*1373+78A>G (n.*1373+78A>G) n.3915+78A>G n.3958+78A>G c.2031+78A>G (n.2031+78A>G) n.6599+78A>G c.1083+78A>G (n.1083+78A>G) n.2446+78A>G n.2457+78A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.108900184C= | CA1871337732 | ELP1 | c.2130+76G= (n.2130+76G=) c.*740+76G= (n.*740+76G=) n.3937+76G= n.2435+76G= c.1788+76G= (n.1788+76G=) c.*1354+76G= (n.*1354+76G=) n.3957+76G= n.3926+76G= c.2161+76G= (n.2161+76G=) n.3803+76G= c.2223+76G= (n.2223+76G=) n.5178+76G= n.3764+76G= c.*3199+76G= (n.*3199+76G=) n.5745+76G= c.*1373+76G= (n.*1373+76G=) n.3915+76G= n.3958+76G= c.2031+76G= (n.2031+76G=) n.6599+76G= c.1083+76G= (n.1083+76G=) n.2446+76G= n.2457+76G= | |
| 9 | g.108900184C>T | CA1871337733 | ELP1 | c.2130+76G>A (n.2130+76G>A) c.*740+76G>A (n.*740+76G>A) n.3937+76G>A n.2435+76G>A c.1788+76G>A (n.1788+76G>A) c.*1354+76G>A (n.*1354+76G>A) n.3957+76G>A n.3926+76G>A c.2161+76G>A (n.2161+76G>A) n.3803+76G>A c.2223+76G>A (n.2223+76G>A) n.5178+76G>A n.3764+76G>A c.*3199+76G>A (n.*3199+76G>A) n.5745+76G>A c.*1373+76G>A (n.*1373+76G>A) n.3915+76G>A n.3958+76G>A c.2031+76G>A (n.2031+76G>A) n.6599+76G>A c.1083+76G>A (n.1083+76G>A) n.2446+76G>A n.2457+76G>A | dbSNP |
| 9 | g.108900185A>G | CA2720405109 | ELP1 | c.2130+75T>C (n.2130+75T>C) c.*740+75T>C (n.*740+75T>C) n.3937+75T>C n.2435+75T>C c.1788+75T>C (n.1788+75T>C) c.*1354+75T>C (n.*1354+75T>C) n.3957+75T>C n.3926+75T>C c.2161+75T>C (n.2161+75T>C) n.3803+75T>C c.2223+75T>C (n.2223+75T>C) n.5178+75T>C n.3764+75T>C c.*3199+75T>C (n.*3199+75T>C) n.5745+75T>C c.*1373+75T>C (n.*1373+75T>C) n.3915+75T>C n.3958+75T>C c.2031+75T>C (n.2031+75T>C) n.6599+75T>C c.1083+75T>C (n.1083+75T>C) n.2446+75T>C n.2457+75T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900186A= | CA1871337734 | ELP1 | c.2130+74T= (n.2130+74T=) c.*740+74T= (n.*740+74T=) n.3937+74T= n.2435+74T= c.1788+74T= (n.1788+74T=) c.*1354+74T= (n.*1354+74T=) n.3957+74T= n.3926+74T= c.2161+74T= (n.2161+74T=) n.3803+74T= c.2223+74T= (n.2223+74T=) n.5178+74T= n.3764+74T= c.*3199+74T= (n.*3199+74T=) n.5745+74T= c.*1373+74T= (n.*1373+74T=) n.3915+74T= n.3958+74T= c.2031+74T= (n.2031+74T=) n.6599+74T= c.1083+74T= (n.1083+74T=) n.2446+74T= n.2457+74T= | |
| 9 | g.108900186A>G | CA1127936725 | ELP1 | c.2130+74T>C (n.2130+74T>C) c.*740+74T>C (n.*740+74T>C) n.3937+74T>C n.2435+74T>C c.1788+74T>C (n.1788+74T>C) c.*1354+74T>C (n.*1354+74T>C) n.3957+74T>C n.3926+74T>C c.2161+74T>C (n.2161+74T>C) n.3803+74T>C c.2223+74T>C (n.2223+74T>C) n.5178+74T>C n.3764+74T>C c.*3199+74T>C (n.*3199+74T>C) n.5745+74T>C c.*1373+74T>C (n.*1373+74T>C) n.3915+74T>C n.3958+74T>C c.2031+74T>C (n.2031+74T>C) n.6599+74T>C c.1083+74T>C (n.1083+74T>C) n.2446+74T>C n.2457+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900187C>A | CA2691095974 | ELP1 | c.2130+73G>T (n.2130+73G>T) c.*740+73G>T (n.*740+73G>T) n.3937+73G>T n.2435+73G>T c.1788+73G>T (n.1788+73G>T) c.*1354+73G>T (n.*1354+73G>T) n.3957+73G>T n.3926+73G>T c.2161+73G>T (n.2161+73G>T) n.3803+73G>T c.2223+73G>T (n.2223+73G>T) n.5178+73G>T n.3764+73G>T c.*3199+73G>T (n.*3199+73G>T) n.5745+73G>T c.*1373+73G>T (n.*1373+73G>T) n.3915+73G>T n.3958+73G>T c.2031+73G>T (n.2031+73G>T) n.6599+73G>T c.1083+73G>T (n.1083+73G>T) n.2446+73G>T n.2457+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900187C= | CA1871337735 | ELP1 | c.2130+73G= (n.2130+73G=) c.*740+73G= (n.*740+73G=) n.3937+73G= n.2435+73G= c.1788+73G= (n.1788+73G=) c.*1354+73G= (n.*1354+73G=) n.3957+73G= n.3926+73G= c.2161+73G= (n.2161+73G=) n.3803+73G= c.2223+73G= (n.2223+73G=) n.5178+73G= n.3764+73G= c.*3199+73G= (n.*3199+73G=) n.5745+73G= c.*1373+73G= (n.*1373+73G=) n.3915+73G= n.3958+73G= c.2031+73G= (n.2031+73G=) n.6599+73G= c.1083+73G= (n.1083+73G=) n.2446+73G= n.2457+73G= | |
| 9 | g.108900187C>G | CA1871337736 | ELP1 | c.2130+73G>C (n.2130+73G>C) c.*740+73G>C (n.*740+73G>C) n.3937+73G>C n.2435+73G>C c.1788+73G>C (n.1788+73G>C) c.*1354+73G>C (n.*1354+73G>C) n.3957+73G>C n.3926+73G>C c.2161+73G>C (n.2161+73G>C) n.3803+73G>C c.2223+73G>C (n.2223+73G>C) n.5178+73G>C n.3764+73G>C c.*3199+73G>C (n.*3199+73G>C) n.5745+73G>C c.*1373+73G>C (n.*1373+73G>C) n.3915+73G>C n.3958+73G>C c.2031+73G>C (n.2031+73G>C) n.6599+73G>C c.1083+73G>C (n.1083+73G>C) n.2446+73G>C n.2457+73G>C | dbSNP |
| 9 | g.108900189T>C | CA2720405111 | ELP1 | c.2130+71A>G (n.2130+71A>G) c.*740+71A>G (n.*740+71A>G) n.3937+71A>G n.2435+71A>G c.1788+71A>G (n.1788+71A>G) c.*1354+71A>G (n.*1354+71A>G) n.3957+71A>G n.3926+71A>G c.2161+71A>G (n.2161+71A>G) n.3803+71A>G c.2223+71A>G (n.2223+71A>G) n.5178+71A>G n.3764+71A>G c.*3199+71A>G (n.*3199+71A>G) n.5745+71A>G c.*1373+71A>G (n.*1373+71A>G) n.3915+71A>G n.3958+71A>G c.2031+71A>G (n.2031+71A>G) n.6599+71A>G c.1083+71A>G (n.1083+71A>G) n.2446+71A>G n.2457+71A>G | dbSNP |
| 9 | g.108900190G>A | CA197536914 | ELP1 | c.2130+70C>T (n.2130+70C>T) c.*740+70C>T (n.*740+70C>T) n.3937+70C>T n.2435+70C>T c.1788+70C>T (n.1788+70C>T) c.*1354+70C>T (n.*1354+70C>T) n.3957+70C>T n.3926+70C>T c.2161+70C>T (n.2161+70C>T) n.3803+70C>T c.2223+70C>T (n.2223+70C>T) n.5178+70C>T n.3764+70C>T c.*3199+70C>T (n.*3199+70C>T) n.5745+70C>T c.*1373+70C>T (n.*1373+70C>T) n.3915+70C>T n.3958+70C>T c.2031+70C>T (n.2031+70C>T) n.6599+70C>T c.1083+70C>T (n.1083+70C>T) n.2446+70C>T n.2457+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900190G= | CA1871337737 | ELP1 | c.2130+70C= (n.2130+70C=) c.*740+70C= (n.*740+70C=) n.3937+70C= n.2435+70C= c.1788+70C= (n.1788+70C=) c.*1354+70C= (n.*1354+70C=) n.3957+70C= n.3926+70C= c.2161+70C= (n.2161+70C=) n.3803+70C= c.2223+70C= (n.2223+70C=) n.5178+70C= n.3764+70C= c.*3199+70C= (n.*3199+70C=) n.5745+70C= c.*1373+70C= (n.*1373+70C=) n.3915+70C= n.3958+70C= c.2031+70C= (n.2031+70C=) n.6599+70C= c.1083+70C= (n.1083+70C=) n.2446+70C= n.2457+70C= | |
| 9 | g.108900190G>T | CA2579411604 | ELP1 | c.2130+70C>A (n.2130+70C>A) c.*740+70C>A (n.*740+70C>A) n.3937+70C>A n.2435+70C>A c.1788+70C>A (n.1788+70C>A) c.*1354+70C>A (n.*1354+70C>A) n.3957+70C>A n.3926+70C>A c.2161+70C>A (n.2161+70C>A) n.3803+70C>A c.2223+70C>A (n.2223+70C>A) n.5178+70C>A n.3764+70C>A c.*3199+70C>A (n.*3199+70C>A) n.5745+70C>A c.*1373+70C>A (n.*1373+70C>A) n.3915+70C>A n.3958+70C>A c.2031+70C>A (n.2031+70C>A) n.6599+70C>A c.1083+70C>A (n.1083+70C>A) n.2446+70C>A n.2457+70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900192A= | CA1871337738 | ELP1 | c.2130+68T= (n.2130+68T=) c.*740+68T= (n.*740+68T=) n.3937+68T= n.2435+68T= c.1788+68T= (n.1788+68T=) c.*1354+68T= (n.*1354+68T=) n.3957+68T= n.3926+68T= c.2161+68T= (n.2161+68T=) n.3803+68T= c.2223+68T= (n.2223+68T=) n.5178+68T= n.3764+68T= c.*3199+68T= (n.*3199+68T=) n.5745+68T= c.*1373+68T= (n.*1373+68T=) n.3915+68T= n.3958+68T= c.2031+68T= (n.2031+68T=) n.6599+68T= c.1083+68T= (n.1083+68T=) n.2446+68T= n.2457+68T= | |
| 9 | g.108900192A>C | CA2579411605 | ELP1 | c.2130+68T>G (n.2130+68T>G) c.*740+68T>G (n.*740+68T>G) n.3937+68T>G n.2435+68T>G c.1788+68T>G (n.1788+68T>G) c.*1354+68T>G (n.*1354+68T>G) n.3957+68T>G n.3926+68T>G c.2161+68T>G (n.2161+68T>G) n.3803+68T>G c.2223+68T>G (n.2223+68T>G) n.5178+68T>G n.3764+68T>G c.*3199+68T>G (n.*3199+68T>G) n.5745+68T>G c.*1373+68T>G (n.*1373+68T>G) n.3915+68T>G n.3958+68T>G c.2031+68T>G (n.2031+68T>G) n.6599+68T>G c.1083+68T>G (n.1083+68T>G) n.2446+68T>G n.2457+68T>G | |
| 9 | g.108900192A>G | CA197536918 | ELP1 | c.2130+68T>C (n.2130+68T>C) c.*740+68T>C (n.*740+68T>C) n.3937+68T>C n.2435+68T>C c.1788+68T>C (n.1788+68T>C) c.*1354+68T>C (n.*1354+68T>C) n.3957+68T>C n.3926+68T>C c.2161+68T>C (n.2161+68T>C) n.3803+68T>C c.2223+68T>C (n.2223+68T>C) n.5178+68T>C n.3764+68T>C c.*3199+68T>C (n.*3199+68T>C) n.5745+68T>C c.*1373+68T>C (n.*1373+68T>C) n.3915+68T>C n.3958+68T>C c.2031+68T>C (n.2031+68T>C) n.6599+68T>C c.1083+68T>C (n.1083+68T>C) n.2446+68T>C n.2457+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900196A= | CA1871337739 | ELP1 | c.2130+64T= (n.2130+64T=) c.*740+64T= (n.*740+64T=) n.3937+64T= n.2435+64T= c.1788+64T= (n.1788+64T=) c.*1354+64T= (n.*1354+64T=) n.3957+64T= n.3926+64T= c.2161+64T= (n.2161+64T=) n.3803+64T= c.2223+64T= (n.2223+64T=) n.5178+64T= n.3764+64T= c.*3199+64T= (n.*3199+64T=) n.5745+64T= c.*1373+64T= (n.*1373+64T=) n.3915+64T= n.3958+64T= c.2031+64T= (n.2031+64T=) n.6599+64T= c.1083+64T= (n.1083+64T=) n.2446+64T= n.2457+64T= | |
| 9 | g.108900196A>C | CA858473509 | ELP1 | c.2130+64T>G (n.2130+64T>G) c.*740+64T>G (n.*740+64T>G) n.3937+64T>G n.2435+64T>G c.1788+64T>G (n.1788+64T>G) c.*1354+64T>G (n.*1354+64T>G) n.3957+64T>G n.3926+64T>G c.2161+64T>G (n.2161+64T>G) n.3803+64T>G c.2223+64T>G (n.2223+64T>G) n.5178+64T>G n.3764+64T>G c.*3199+64T>G (n.*3199+64T>G) n.5745+64T>G c.*1373+64T>G (n.*1373+64T>G) n.3915+64T>G n.3958+64T>G c.2031+64T>G (n.2031+64T>G) n.6599+64T>G c.1083+64T>G (n.1083+64T>G) n.2446+64T>G n.2457+64T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900199A>T | CA2691095975 | ELP1 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) c.*740+61T>A (n.*740+61T>A) n.3937+61T>A n.2435+61T>A c.1788+61T>A (n.1788+61T>A) c.*1354+61T>A (n.*1354+61T>A) n.3957+61T>A n.3926+61T>A c.2161+61T>A (n.2161+61T>A) n.3803+61T>A c.2223+61T>A (n.2223+61T>A) n.5178+61T>A n.3764+61T>A c.*3199+61T>A (n.*3199+61T>A) n.5745+61T>A c.*1373+61T>A (n.*1373+61T>A) n.3915+61T>A n.3958+61T>A c.2031+61T>A (n.2031+61T>A) n.6599+61T>A c.1083+61T>A (n.1083+61T>A) n.2446+61T>A n.2457+61T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900201G>T | CA2691095976 | ELP1 | c.2130+59C>A (n.2130+59C>A) c.*740+59C>A (n.*740+59C>A) n.3937+59C>A n.2435+59C>A c.1788+59C>A (n.1788+59C>A) c.*1354+59C>A (n.*1354+59C>A) n.3957+59C>A n.3926+59C>A c.2161+59C>A (n.2161+59C>A) n.3803+59C>A c.2223+59C>A (n.2223+59C>A) n.5178+59C>A n.3764+59C>A c.*3199+59C>A (n.*3199+59C>A) n.5745+59C>A c.*1373+59C>A (n.*1373+59C>A) n.3915+59C>A n.3958+59C>A c.2031+59C>A (n.2031+59C>A) n.6599+59C>A c.1083+59C>A (n.1083+59C>A) n.2446+59C>A n.2457+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900203T>C | CA2579411606 | ELP1 | c.2130+57A>G (n.2130+57A>G) c.*740+57A>G (n.*740+57A>G) n.3937+57A>G n.2435+57A>G c.1788+57A>G (n.1788+57A>G) c.*1354+57A>G (n.*1354+57A>G) n.3957+57A>G n.3926+57A>G c.2161+57A>G (n.2161+57A>G) n.3803+57A>G c.2223+57A>G (n.2223+57A>G) n.5178+57A>G n.3764+57A>G c.*3199+57A>G (n.*3199+57A>G) n.5745+57A>G c.*1373+57A>G (n.*1373+57A>G) n.3915+57A>G n.3958+57A>G c.2031+57A>G (n.2031+57A>G) n.6599+57A>G c.1083+57A>G (n.1083+57A>G) n.2446+57A>G n.2457+57A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900205G>C | CA2691095977 | ELP1 | c.2130+55C>G (n.2130+55C>G) c.*740+55C>G (n.*740+55C>G) n.3937+55C>G n.2435+55C>G c.1788+55C>G (n.1788+55C>G) c.*1354+55C>G (n.*1354+55C>G) n.3957+55C>G n.3926+55C>G c.2161+55C>G (n.2161+55C>G) n.3803+55C>G c.2223+55C>G (n.2223+55C>G) n.5178+55C>G n.3764+55C>G c.*3199+55C>G (n.*3199+55C>G) n.5745+55C>G c.*1373+55C>G (n.*1373+55C>G) n.3915+55C>G n.3958+55C>G c.2031+55C>G (n.2031+55C>G) n.6599+55C>G c.1083+55C>G (n.1083+55C>G) n.2446+55C>G n.2457+55C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900205G>T | CA2579411607 | ELP1 | c.2130+55C>A (n.2130+55C>A) c.*740+55C>A (n.*740+55C>A) n.3937+55C>A n.2435+55C>A c.1788+55C>A (n.1788+55C>A) c.*1354+55C>A (n.*1354+55C>A) n.3957+55C>A n.3926+55C>A c.2161+55C>A (n.2161+55C>A) n.3803+55C>A c.2223+55C>A (n.2223+55C>A) n.5178+55C>A n.3764+55C>A c.*3199+55C>A (n.*3199+55C>A) n.5745+55C>A c.*1373+55C>A (n.*1373+55C>A) n.3915+55C>A n.3958+55C>A c.2031+55C>A (n.2031+55C>A) n.6599+55C>A c.1083+55C>A (n.1083+55C>A) n.2446+55C>A n.2457+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G>A | CA1127936728 | ELP1 | c.2130+54C>T (n.2130+54C>T) c.*740+54C>T (n.*740+54C>T) n.3937+54C>T n.2435+54C>T c.1788+54C>T (n.1788+54C>T) c.*1354+54C>T (n.*1354+54C>T) n.3957+54C>T n.3926+54C>T c.2161+54C>T (n.2161+54C>T) n.3803+54C>T c.2223+54C>T (n.2223+54C>T) n.5178+54C>T n.3764+54C>T c.*3199+54C>T (n.*3199+54C>T) n.5745+54C>T c.*1373+54C>T (n.*1373+54C>T) n.3915+54C>T n.3958+54C>T c.2031+54C>T (n.2031+54C>T) n.6599+54C>T c.1083+54C>T (n.1083+54C>T) n.2446+54C>T n.2457+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G>C | CA2691095978 | ELP1 | c.2130+54C>G (n.2130+54C>G) c.*740+54C>G (n.*740+54C>G) n.3937+54C>G n.2435+54C>G c.1788+54C>G (n.1788+54C>G) c.*1354+54C>G (n.*1354+54C>G) n.3957+54C>G n.3926+54C>G c.2161+54C>G (n.2161+54C>G) n.3803+54C>G c.2223+54C>G (n.2223+54C>G) n.5178+54C>G n.3764+54C>G c.*3199+54C>G (n.*3199+54C>G) n.5745+54C>G c.*1373+54C>G (n.*1373+54C>G) n.3915+54C>G n.3958+54C>G c.2031+54C>G (n.2031+54C>G) n.6599+54C>G c.1083+54C>G (n.1083+54C>G) n.2446+54C>G n.2457+54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G= | CA1871337741 | ELP1 | c.2130+54C= (n.2130+54C=) c.*740+54C= (n.*740+54C=) n.3937+54C= n.2435+54C= c.1788+54C= (n.1788+54C=) c.*1354+54C= (n.*1354+54C=) n.3957+54C= n.3926+54C= c.2161+54C= (n.2161+54C=) n.3803+54C= c.2223+54C= (n.2223+54C=) n.5178+54C= n.3764+54C= c.*3199+54C= (n.*3199+54C=) n.5745+54C= c.*1373+54C= (n.*1373+54C=) n.3915+54C= n.3958+54C= c.2031+54C= (n.2031+54C=) n.6599+54C= c.1083+54C= (n.1083+54C=) n.2446+54C= n.2457+54C= | |
| 9 | g.108900206G>T | CA2579411608 | ELP1 | c.2130+54C>A (n.2130+54C>A) c.*740+54C>A (n.*740+54C>A) n.3937+54C>A n.2435+54C>A c.1788+54C>A (n.1788+54C>A) c.*1354+54C>A (n.*1354+54C>A) n.3957+54C>A n.3926+54C>A c.2161+54C>A (n.2161+54C>A) n.3803+54C>A c.2223+54C>A (n.2223+54C>A) n.5178+54C>A n.3764+54C>A c.*3199+54C>A (n.*3199+54C>A) n.5745+54C>A c.*1373+54C>A (n.*1373+54C>A) n.3915+54C>A n.3958+54C>A c.2031+54C>A (n.2031+54C>A) n.6599+54C>A c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) n.2446+54C>A n.2457+54C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900208A>G | CA2691095980 | ELP1 | c.2130+52T>C (n.2130+52T>C) c.*740+52T>C (n.*740+52T>C) n.3937+52T>C n.2435+52T>C c.1788+52T>C (n.1788+52T>C) c.*1354+52T>C (n.*1354+52T>C) n.3957+52T>C n.3926+52T>C c.2161+52T>C (n.2161+52T>C) n.3803+52T>C c.2223+52T>C (n.2223+52T>C) n.5178+52T>C n.3764+52T>C c.*3199+52T>C (n.*3199+52T>C) n.5745+52T>C c.*1373+52T>C (n.*1373+52T>C) n.3915+52T>C n.3958+52T>C c.2031+52T>C (n.2031+52T>C) n.6599+52T>C c.1083+52T>C (n.1083+52T>C) n.2446+52T>C n.2457+52T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900209C>G | CA197536928 | ELP1 | c.2130+51G>C (n.2130+51G>C) c.*740+51G>C (n.*740+51G>C) n.3937+51G>C n.2435+51G>C c.1788+51G>C (n.1788+51G>C) c.*1354+51G>C (n.*1354+51G>C) n.3957+51G>C n.3926+51G>C c.2161+51G>C (n.2161+51G>C) n.3803+51G>C c.2223+51G>C (n.2223+51G>C) n.5178+51G>C n.3764+51G>C c.*3199+51G>C (n.*3199+51G>C) n.5745+51G>C c.*1373+51G>C (n.*1373+51G>C) n.3915+51G>C n.3958+51G>C c.2031+51G>C (n.2031+51G>C) n.6599+51G>C c.1083+51G>C (n.1083+51G>C) n.2446+51G>C n.2457+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900212G>A | CA858473511 | ELP1 | c.2130+48C>T (n.2130+48C>T) c.*740+48C>T (n.*740+48C>T) n.3937+48C>T n.2435+48C>T c.1788+48C>T (n.1788+48C>T) c.*1354+48C>T (n.*1354+48C>T) n.3957+48C>T n.3926+48C>T c.2161+48C>T (n.2161+48C>T) n.3803+48C>T c.2223+48C>T (n.2223+48C>T) n.5178+48C>T n.3764+48C>T c.*3199+48C>T (n.*3199+48C>T) n.5745+48C>T c.*1373+48C>T (n.*1373+48C>T) n.3915+48C>T n.3958+48C>T c.2031+48C>T (n.2031+48C>T) n.6599+48C>T c.1083+48C>T (n.1083+48C>T) n.2446+48C>T n.2457+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900212G= | CA1871337743 | ELP1 | c.2130+48C= (n.2130+48C=) c.*740+48C= (n.*740+48C=) n.3937+48C= n.2435+48C= c.1788+48C= (n.1788+48C=) c.*1354+48C= (n.*1354+48C=) n.3957+48C= n.3926+48C= c.2161+48C= (n.2161+48C=) n.3803+48C= c.2223+48C= (n.2223+48C=) n.5178+48C= n.3764+48C= c.*3199+48C= (n.*3199+48C=) n.5745+48C= c.*1373+48C= (n.*1373+48C=) n.3915+48C= n.3958+48C= c.2031+48C= (n.2031+48C=) n.6599+48C= c.1083+48C= (n.1083+48C=) n.2446+48C= n.2457+48C= | |
| 9 | g.108900212G>T | CA2579411609 | ELP1 | c.2130+48C>A (n.2130+48C>A) c.*740+48C>A (n.*740+48C>A) n.3937+48C>A n.2435+48C>A c.1788+48C>A (n.1788+48C>A) c.*1354+48C>A (n.*1354+48C>A) n.3957+48C>A n.3926+48C>A c.2161+48C>A (n.2161+48C>A) n.3803+48C>A c.2223+48C>A (n.2223+48C>A) n.5178+48C>A n.3764+48C>A c.*3199+48C>A (n.*3199+48C>A) n.5745+48C>A c.*1373+48C>A (n.*1373+48C>A) n.3915+48C>A n.3958+48C>A c.2031+48C>A (n.2031+48C>A) n.6599+48C>A c.1083+48C>A (n.1083+48C>A) n.2446+48C>A n.2457+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900213G>T | CA2579411610 | ELP1 | c.2130+47C>A (n.2130+47C>A) c.*740+47C>A (n.*740+47C>A) n.3937+47C>A n.2435+47C>A c.1788+47C>A (n.1788+47C>A) c.*1354+47C>A (n.*1354+47C>A) n.3957+47C>A n.3926+47C>A c.2161+47C>A (n.2161+47C>A) n.3803+47C>A c.2223+47C>A (n.2223+47C>A) n.5178+47C>A n.3764+47C>A c.*3199+47C>A (n.*3199+47C>A) n.5745+47C>A c.*1373+47C>A (n.*1373+47C>A) n.3915+47C>A n.3958+47C>A c.2031+47C>A (n.2031+47C>A) n.6599+47C>A c.1083+47C>A (n.1083+47C>A) n.2446+47C>A n.2457+47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900214C= | CA1871337744 | ELP1 | c.2130+46G= (n.2130+46G=) c.*740+46G= (n.*740+46G=) n.3937+46G= n.2435+46G= c.1788+46G= (n.1788+46G=) c.*1354+46G= (n.*1354+46G=) n.3957+46G= n.3926+46G= c.2161+46G= (n.2161+46G=) n.3803+46G= c.2223+46G= (n.2223+46G=) n.5178+46G= n.3764+46G= c.*3199+46G= (n.*3199+46G=) n.5745+46G= c.*1373+46G= (n.*1373+46G=) n.3915+46G= n.3958+46G= c.2031+46G= (n.2031+46G=) n.6599+46G= c.1083+46G= (n.1083+46G=) n.2446+46G= n.2457+46G= | |
| 9 | g.108900214C>T | CA5174768 | ELP1 | c.2130+46G>A (n.2130+46G>A) c.*740+46G>A (n.*740+46G>A) n.3937+46G>A n.2435+46G>A c.1788+46G>A (n.1788+46G>A) c.*1354+46G>A (n.*1354+46G>A) n.3957+46G>A n.3926+46G>A c.2161+46G>A (n.2161+46G>A) n.3803+46G>A c.2223+46G>A (n.2223+46G>A) n.5178+46G>A n.3764+46G>A c.*3199+46G>A (n.*3199+46G>A) n.5745+46G>A c.*1373+46G>A (n.*1373+46G>A) n.3915+46G>A n.3958+46G>A c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) n.6599+46G>A c.1083+46G>A (n.1083+46G>A) n.2446+46G>A n.2457+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900215T>C | CA2691095982 | ELP1 | c.2130+45A>G (n.2130+45A>G) c.*740+45A>G (n.*740+45A>G) n.3937+45A>G n.2435+45A>G c.1788+45A>G (n.1788+45A>G) c.*1354+45A>G (n.*1354+45A>G) n.3957+45A>G n.3926+45A>G c.2161+45A>G (n.2161+45A>G) n.3803+45A>G c.2223+45A>G (n.2223+45A>G) n.5178+45A>G n.3764+45A>G c.*3199+45A>G (n.*3199+45A>G) n.5745+45A>G c.*1373+45A>G (n.*1373+45A>G) n.3915+45A>G n.3958+45A>G c.2031+45A>G (n.2031+45A>G) n.6599+45A>G c.1083+45A>G (n.1083+45A>G) n.2446+45A>G n.2457+45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>A | CA2691095983 | ELP1 | c.2130+44C>T (n.2130+44C>T) c.*740+44C>T (n.*740+44C>T) n.3937+44C>T n.2435+44C>T c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) c.*1354+44C>T (n.*1354+44C>T) n.3957+44C>T n.3926+44C>T c.2161+44C>T (n.2161+44C>T) n.3803+44C>T c.2223+44C>T (n.2223+44C>T) n.5178+44C>T n.3764+44C>T c.*3199+44C>T (n.*3199+44C>T) n.5745+44C>T c.*1373+44C>T (n.*1373+44C>T) n.3915+44C>T n.3958+44C>T c.2031+44C>T (n.2031+44C>T) n.6599+44C>T c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) n.2446+44C>T n.2457+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>T | CA2579411611 | ELP1 | c.2130+44C>A (n.2130+44C>A) c.*740+44C>A (n.*740+44C>A) n.3937+44C>A n.2435+44C>A c.1788+44C>A (n.1788+44C>A) c.*1354+44C>A (n.*1354+44C>A) n.3957+44C>A n.3926+44C>A c.2161+44C>A (n.2161+44C>A) n.3803+44C>A c.2223+44C>A (n.2223+44C>A) n.5178+44C>A n.3764+44C>A c.*3199+44C>A (n.*3199+44C>A) n.5745+44C>A c.*1373+44C>A (n.*1373+44C>A) n.3915+44C>A n.3958+44C>A c.2031+44C>A (n.2031+44C>A) n.6599+44C>A c.1083+44C>A (n.1083+44C>A) n.2446+44C>A n.2457+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900217A>G | CA2691095984 | ELP1 | c.2130+43T>C (n.2130+43T>C) c.*740+43T>C (n.*740+43T>C) n.3937+43T>C n.2435+43T>C c.1788+43T>C (n.1788+43T>C) c.*1354+43T>C (n.*1354+43T>C) n.3957+43T>C n.3926+43T>C c.2161+43T>C (n.2161+43T>C) n.3803+43T>C c.2223+43T>C (n.2223+43T>C) n.5178+43T>C n.3764+43T>C c.*3199+43T>C (n.*3199+43T>C) n.5745+43T>C c.*1373+43T>C (n.*1373+43T>C) n.3915+43T>C n.3958+43T>C c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) n.6599+43T>C c.1083+43T>C (n.1083+43T>C) n.2446+43T>C n.2457+43T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900218A= | CA1871337745 | ELP1 | c.2130+42T= (n.2130+42T=) c.*740+42T= (n.*740+42T=) n.3937+42T= n.2435+42T= c.1788+42T= (n.1788+42T=) c.*1354+42T= (n.*1354+42T=) n.3957+42T= n.3926+42T= c.2161+42T= (n.2161+42T=) n.3803+42T= c.2223+42T= (n.2223+42T=) n.5178+42T= n.3764+42T= c.*3199+42T= (n.*3199+42T=) n.5745+42T= c.*1373+42T= (n.*1373+42T=) n.3915+42T= n.3958+42T= c.2031+42T= (n.2031+42T=) n.6599+42T= c.1083+42T= (n.1083+42T=) n.2446+42T= n.2457+42T= | |
| 9 | g.108900218A>G | CA589606473 | ELP1 | c.2130+42T>C (n.2130+42T>C) c.*740+42T>C (n.*740+42T>C) n.3937+42T>C n.2435+42T>C c.1788+42T>C (n.1788+42T>C) c.*1354+42T>C (n.*1354+42T>C) n.3957+42T>C n.3926+42T>C c.2161+42T>C (n.2161+42T>C) n.3803+42T>C c.2223+42T>C (n.2223+42T>C) n.5178+42T>C n.3764+42T>C c.*3199+42T>C (n.*3199+42T>C) n.5745+42T>C c.*1373+42T>C (n.*1373+42T>C) n.3915+42T>C n.3958+42T>C c.2031+42T>C (n.2031+42T>C) n.6599+42T>C c.1083+42T>C (n.1083+42T>C) n.2446+42T>C n.2457+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900219T>C | CA858473522 | ELP1 | c.2130+41A>G (n.2130+41A>G) c.*740+41A>G (n.*740+41A>G) n.3937+41A>G n.2435+41A>G c.1788+41A>G (n.1788+41A>G) c.*1354+41A>G (n.*1354+41A>G) n.3957+41A>G n.3926+41A>G c.2161+41A>G (n.2161+41A>G) n.3803+41A>G c.2223+41A>G (n.2223+41A>G) n.5178+41A>G n.3764+41A>G c.*3199+41A>G (n.*3199+41A>G) n.5745+41A>G c.*1373+41A>G (n.*1373+41A>G) n.3915+41A>G n.3958+41A>G c.2031+41A>G (n.2031+41A>G) n.6599+41A>G c.1083+41A>G (n.1083+41A>G) n.2446+41A>G n.2457+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900219T= | CA1871337746 | ELP1 | c.2130+41A= (n.2130+41A=) c.*740+41A= (n.*740+41A=) n.3937+41A= n.2435+41A= c.1788+41A= (n.1788+41A=) c.*1354+41A= (n.*1354+41A=) n.3957+41A= n.3926+41A= c.2161+41A= (n.2161+41A=) n.3803+41A= c.2223+41A= (n.2223+41A=) n.5178+41A= n.3764+41A= c.*3199+41A= (n.*3199+41A=) n.5745+41A= c.*1373+41A= (n.*1373+41A=) n.3915+41A= n.3958+41A= c.2031+41A= (n.2031+41A=) n.6599+41A= c.1083+41A= (n.1083+41A=) n.2446+41A= n.2457+41A= | |
| 9 | g.108900220G>T | CA2691095985 | ELP1 | c.2130+40C>A (n.2130+40C>A) c.*740+40C>A (n.*740+40C>A) n.3937+40C>A n.2435+40C>A c.1788+40C>A (n.1788+40C>A) c.*1354+40C>A (n.*1354+40C>A) n.3957+40C>A n.3926+40C>A c.2161+40C>A (n.2161+40C>A) n.3803+40C>A c.2223+40C>A (n.2223+40C>A) n.5178+40C>A n.3764+40C>A c.*3199+40C>A (n.*3199+40C>A) n.5745+40C>A c.*1373+40C>A (n.*1373+40C>A) n.3915+40C>A n.3958+40C>A c.2031+40C>A (n.2031+40C>A) n.6599+40C>A c.1083+40C>A (n.1083+40C>A) n.2446+40C>A n.2457+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900220_108900248dup | CA589606474 | ELP1 | c.2130+12_2130+40dup (n.2130+12_2130+40dup) c.*740+12_*740+40dup (n.*740+12_*740+40dup) n.3937+12_3937+40dup n.2435+12_2435+40dup c.1788+12_1788+40dup (n.1788+12_1788+40dup) c.*1354+12_*1354+40dup (n.*1354+12_*1354+40dup) n.3957+12_3957+40dup n.3926+12_3926+40dup c.2161+12_2161+40dup (n.2161+12_2161+40dup) n.3803+12_3803+40dup c.2223+12_2223+40dup (n.2223+12_2223+40dup) n.5178+12_5178+40dup n.3764+12_3764+40dup c.*3199+12_*3199+40dup (n.*3199+12_*3199+40dup) n.5745+12_5745+40dup c.*1373+12_*1373+40dup (n.*1373+12_*1373+40dup) n.3915+12_3915+40dup n.3958+12_3958+40dup c.2031+12_2031+40dup (n.2031+12_2031+40dup) n.6599+12_6599+40dup c.1083+12_1083+40dup (n.1083+12_1083+40dup) n.2446+12_2446+40dup n.2457+12_2457+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900221_108900222delinsAC | CA1871337747 | ELP1 | c.2130+38_2130+39delinsGT (n.2130+38_2130+39delinsGT) c.*740+38_*740+39delinsGT (n.*740+38_*740+39delinsGT) n.3937+38_3937+39delinsGT n.2435+38_2435+39delinsGT c.1788+38_1788+39delinsGT (n.1788+38_1788+39delinsGT) c.*1354+38_*1354+39delinsGT (n.*1354+38_*1354+39delinsGT) n.3957+38_3957+39delinsGT n.3926+38_3926+39delinsGT c.2161+38_2161+39delinsGT (n.2161+38_2161+39delinsGT) n.3803+38_3803+39delinsGT c.2223+38_2223+39delinsGT (n.2223+38_2223+39delinsGT) n.5178+38_5178+39delinsGT n.3764+38_3764+39delinsGT c.*3199+38_*3199+39delinsGT (n.*3199+38_*3199+39delinsGT) n.5745+38_5745+39delinsGT c.*1373+38_*1373+39delinsGT (n.*1373+38_*1373+39delinsGT) n.3915+38_3915+39delinsGT n.3958+38_3958+39delinsGT c.2031+38_2031+39delinsGT (n.2031+38_2031+39delinsGT) n.6599+38_6599+39delinsGT c.1083+38_1083+39delinsGT (n.1083+38_1083+39delinsGT) n.2446+38_2446+39delinsGT n.2457+38_2457+39delinsGT | |
| 9 | g.108900221_108900225delinsACAAT | CA1871337748 | ELP1 | c.2130+35_2130+39delinsATTGT (n.2130+35_2130+39delinsATTGT) c.*740+35_*740+39delinsATTGT (n.*740+35_*740+39delinsATTGT) n.3937+35_3937+39delinsATTGT n.2435+35_2435+39delinsATTGT c.1788+35_1788+39delinsATTGT (n.1788+35_1788+39delinsATTGT) c.*1354+35_*1354+39delinsATTGT (n.*1354+35_*1354+39delinsATTGT) n.3957+35_3957+39delinsATTGT n.3926+35_3926+39delinsATTGT c.2161+35_2161+39delinsATTGT (n.2161+35_2161+39delinsATTGT) n.3803+35_3803+39delinsATTGT c.2223+35_2223+39delinsATTGT (n.2223+35_2223+39delinsATTGT) n.5178+35_5178+39delinsATTGT n.3764+35_3764+39delinsATTGT c.*3199+35_*3199+39delinsATTGT (n.*3199+35_*3199+39delinsATTGT) n.5745+35_5745+39delinsATTGT c.*1373+35_*1373+39delinsATTGT (n.*1373+35_*1373+39delinsATTGT) n.3915+35_3915+39delinsATTGT n.3958+35_3958+39delinsATTGT c.2031+35_2031+39delinsATTGT (n.2031+35_2031+39delinsATTGT) n.6599+35_6599+39delinsATTGT c.1083+35_1083+39delinsATTGT (n.1083+35_1083+39delinsATTGT) n.2446+35_2446+39delinsATTGT n.2457+35_2457+39delinsATTGT | |
| 9 | g.108900222del | CA858473540 | ELP1 | c.2130+38del (n.2130+38del) c.*740+38del (n.*740+38del) n.3937+38del n.2435+38del c.1788+38del (n.1788+38del) c.*1354+38del (n.*1354+38del) n.3957+38del n.3926+38del c.2161+38del (n.2161+38del) n.3803+38del c.2223+38del (n.2223+38del) n.5178+38del n.3764+38del c.*3199+38del (n.*3199+38del) n.5745+38del c.*1373+38del (n.*1373+38del) n.3915+38del n.3958+38del c.2031+38del (n.2031+38del) n.6599+38del c.1083+38del (n.1083+38del) n.2446+38del n.2457+38del | dbSNP |
| 9 | g.108900222C= | CA1871337749 | ELP1 | c.2130+38G= (n.2130+38G=) c.*740+38G= (n.*740+38G=) n.3937+38G= n.2435+38G= c.1788+38G= (n.1788+38G=) c.*1354+38G= (n.*1354+38G=) n.3957+38G= n.3926+38G= c.2161+38G= (n.2161+38G=) n.3803+38G= c.2223+38G= (n.2223+38G=) n.5178+38G= n.3764+38G= c.*3199+38G= (n.*3199+38G=) n.5745+38G= c.*1373+38G= (n.*1373+38G=) n.3915+38G= n.3958+38G= c.2031+38G= (n.2031+38G=) n.6599+38G= c.1083+38G= (n.1083+38G=) n.2446+38G= n.2457+38G= | |
| 9 | g.108900222C>T | CA589606477 | ELP1 | c.2130+38G>A (n.2130+38G>A) c.*740+38G>A (n.*740+38G>A) n.3937+38G>A n.2435+38G>A c.1788+38G>A (n.1788+38G>A) c.*1354+38G>A (n.*1354+38G>A) n.3957+38G>A n.3926+38G>A c.2161+38G>A (n.2161+38G>A) n.3803+38G>A c.2223+38G>A (n.2223+38G>A) n.5178+38G>A n.3764+38G>A c.*3199+38G>A (n.*3199+38G>A) n.5745+38G>A c.*1373+38G>A (n.*1373+38G>A) n.3915+38G>A n.3958+38G>A c.2031+38G>A (n.2031+38G>A) n.6599+38G>A c.1083+38G>A (n.1083+38G>A) n.2446+38G>A n.2457+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900224_108900227del | CA589606476 | ELP1 | c.2130+35_2130+38del (n.2130+35_2130+38del) c.*740+35_*740+38del (n.*740+35_*740+38del) n.3937+35_3937+38del n.2435+35_2435+38del c.1788+35_1788+38del (n.1788+35_1788+38del) c.*1354+35_*1354+38del (n.*1354+35_*1354+38del) n.3957+35_3957+38del n.3926+35_3926+38del c.2161+35_2161+38del (n.2161+35_2161+38del) n.3803+35_3803+38del c.2223+35_2223+38del (n.2223+35_2223+38del) n.5178+35_5178+38del n.3764+35_3764+38del c.*3199+35_*3199+38del (n.*3199+35_*3199+38del) n.5745+35_5745+38del c.*1373+35_*1373+38del (n.*1373+35_*1373+38del) n.3915+35_3915+38del n.3958+35_3958+38del c.2031+35_2031+38del (n.2031+35_2031+38del) n.6599+35_6599+38del c.1083+35_1083+38del (n.1083+35_1083+38del) n.2446+35_2446+38del n.2457+35_2457+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900224A= | CA1871337750 | ELP1 | c.2130+36T= (n.2130+36T=) c.*740+36T= (n.*740+36T=) n.3937+36T= n.2435+36T= c.1788+36T= (n.1788+36T=) c.*1354+36T= (n.*1354+36T=) n.3957+36T= n.3926+36T= c.2161+36T= (n.2161+36T=) n.3803+36T= c.2223+36T= (n.2223+36T=) n.5178+36T= n.3764+36T= c.*3199+36T= (n.*3199+36T=) n.5745+36T= c.*1373+36T= (n.*1373+36T=) n.3915+36T= n.3958+36T= c.2031+36T= (n.2031+36T=) n.6599+36T= c.1083+36T= (n.1083+36T=) n.2446+36T= n.2457+36T= | |
| 9 | g.108900224A>G | CA197536932 | ELP1 | c.2130+36T>C (n.2130+36T>C) c.*740+36T>C (n.*740+36T>C) n.3937+36T>C n.2435+36T>C c.1788+36T>C (n.1788+36T>C) c.*1354+36T>C (n.*1354+36T>C) n.3957+36T>C n.3926+36T>C c.2161+36T>C (n.2161+36T>C) n.3803+36T>C c.2223+36T>C (n.2223+36T>C) n.5178+36T>C n.3764+36T>C c.*3199+36T>C (n.*3199+36T>C) n.5745+36T>C c.*1373+36T>C (n.*1373+36T>C) n.3915+36T>C n.3958+36T>C c.2031+36T>C (n.2031+36T>C) n.6599+36T>C c.1083+36T>C (n.1083+36T>C) n.2446+36T>C n.2457+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900227_108900235delinsAGACTATCT | CA1871337751 | ELP1 | c.2130+25_2130+33delinsAGATAGTCT (n.2130+25_2130+33delinsAGATAGTCT) c.*740+25_*740+33delinsAGATAGTCT (n.*740+25_*740+33delinsAGATAGTCT) n.3937+25_3937+33delinsAGATAGTCT n.2435+25_2435+33delinsAGATAGTCT c.1788+25_1788+33delinsAGATAGTCT (n.1788+25_1788+33delinsAGATAGTCT) c.*1354+25_*1354+33delinsAGATAGTCT (n.*1354+25_*1354+33delinsAGATAGTCT) n.3957+25_3957+33delinsAGATAGTCT n.3926+25_3926+33delinsAGATAGTCT c.2161+25_2161+33delinsAGATAGTCT (n.2161+25_2161+33delinsAGATAGTCT) n.3803+25_3803+33delinsAGATAGTCT c.2223+25_2223+33delinsAGATAGTCT (n.2223+25_2223+33delinsAGATAGTCT) n.5178+25_5178+33delinsAGATAGTCT n.3764+25_3764+33delinsAGATAGTCT c.*3199+25_*3199+33delinsAGATAGTCT (n.*3199+25_*3199+33delinsAGATAGTCT) n.5745+25_5745+33delinsAGATAGTCT c.*1373+25_*1373+33delinsAGATAGTCT (n.*1373+25_*1373+33delinsAGATAGTCT) n.3915+25_3915+33delinsAGATAGTCT n.3958+25_3958+33delinsAGATAGTCT c.2031+25_2031+33delinsAGATAGTCT (n.2031+25_2031+33delinsAGATAGTCT) n.6599+25_6599+33delinsAGATAGTCT c.1083+25_1083+33delinsAGATAGTCT (n.1083+25_1083+33delinsAGATAGTCT) n.2446+25_2446+33delinsAGATAGTCT n.2457+25_2457+33delinsAGATAGTCT | |
| 9 | g.108900228G>A | CA2691095987 | ELP1 | c.2130+32C>T (n.2130+32C>T) c.*740+32C>T (n.*740+32C>T) n.3937+32C>T n.2435+32C>T c.1788+32C>T (n.1788+32C>T) c.*1354+32C>T (n.*1354+32C>T) n.3957+32C>T n.3926+32C>T c.2161+32C>T (n.2161+32C>T) n.3803+32C>T c.2223+32C>T (n.2223+32C>T) n.5178+32C>T n.3764+32C>T c.*3199+32C>T (n.*3199+32C>T) n.5745+32C>T c.*1373+32C>T (n.*1373+32C>T) n.3915+32C>T n.3958+32C>T c.2031+32C>T (n.2031+32C>T) n.6599+32C>T c.1083+32C>T (n.1083+32C>T) n.2446+32C>T n.2457+32C>T | gnomAD v4 |
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