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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.108900128_108900136del | CA2691095937 | ELP1 | c.2130+126_2130+134del (n.2130+126_2130+134del) c.*740+126_*740+134del (n.*740+126_*740+134del) n.3937+126_3937+134del n.2435+126_2435+134del c.1788+126_1788+134del (n.1788+126_1788+134del) c.*1354+126_*1354+134del (n.*1354+126_*1354+134del) n.3957+126_3957+134del n.3926+126_3926+134del c.2161+126_2161+134del (n.2161+126_2161+134del) n.3803+126_3803+134del c.2223+126_2223+134del (n.2223+126_2223+134del) n.5178+126_5178+134del n.3764+126_3764+134del c.*3199+126_*3199+134del (n.*3199+126_*3199+134del) n.5745+126_5745+134del c.*1373+126_*1373+134del (n.*1373+126_*1373+134del) n.3915+126_3915+134del n.3958+126_3958+134del c.2031+126_2031+134del (n.2031+126_2031+134del) n.6599+126_6599+134del c.1083+126_1083+134del (n.1083+126_1083+134del) n.2446+126_2446+134del n.2457+126_2457+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A= | CA1871337714 | ELP1 | c.2130+133T= (n.2130+133T=) c.*740+133T= (n.*740+133T=) n.3937+133T= n.2435+133T= c.1788+133T= (n.1788+133T=) c.*1354+133T= (n.*1354+133T=) n.3957+133T= n.3926+133T= c.2161+133T= (n.2161+133T=) n.3803+133T= c.2223+133T= (n.2223+133T=) n.5178+133T= n.3764+133T= c.*3199+133T= (n.*3199+133T=) n.5745+133T= c.*1373+133T= (n.*1373+133T=) n.3915+133T= n.3958+133T= c.2031+133T= (n.2031+133T=) n.6599+133T= c.1083+133T= (n.1083+133T=) n.2446+133T= n.2457+133T= | |
| 9 | g.108900127A>C | CA2739315750 | ELP1 | c.2130+133T>G (n.2130+133T>G) c.*740+133T>G (n.*740+133T>G) n.3937+133T>G n.2435+133T>G c.1788+133T>G (n.1788+133T>G) c.*1354+133T>G (n.*1354+133T>G) n.3957+133T>G n.3926+133T>G c.2161+133T>G (n.2161+133T>G) n.3803+133T>G c.2223+133T>G (n.2223+133T>G) n.5178+133T>G n.3764+133T>G c.*3199+133T>G (n.*3199+133T>G) n.5745+133T>G c.*1373+133T>G (n.*1373+133T>G) n.3915+133T>G n.3958+133T>G c.2031+133T>G (n.2031+133T>G) n.6599+133T>G c.1083+133T>G (n.1083+133T>G) n.2446+133T>G n.2457+133T>G | |
| 9 | g.108900127A>G | CA197536867 | ELP1 | c.2130+133T>C (n.2130+133T>C) c.*740+133T>C (n.*740+133T>C) n.3937+133T>C n.2435+133T>C c.1788+133T>C (n.1788+133T>C) c.*1354+133T>C (n.*1354+133T>C) n.3957+133T>C n.3926+133T>C c.2161+133T>C (n.2161+133T>C) n.3803+133T>C c.2223+133T>C (n.2223+133T>C) n.5178+133T>C n.3764+133T>C c.*3199+133T>C (n.*3199+133T>C) n.5745+133T>C c.*1373+133T>C (n.*1373+133T>C) n.3915+133T>C n.3958+133T>C c.2031+133T>C (n.2031+133T>C) n.6599+133T>C c.1083+133T>C (n.1083+133T>C) n.2446+133T>C n.2457+133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A>T | CA2739315749 | ELP1 | c.2130+133T>A (n.2130+133T>A) c.*740+133T>A (n.*740+133T>A) n.3937+133T>A n.2435+133T>A c.1788+133T>A (n.1788+133T>A) c.*1354+133T>A (n.*1354+133T>A) n.3957+133T>A n.3926+133T>A c.2161+133T>A (n.2161+133T>A) n.3803+133T>A c.2223+133T>A (n.2223+133T>A) n.5178+133T>A n.3764+133T>A c.*3199+133T>A (n.*3199+133T>A) n.5745+133T>A c.*1373+133T>A (n.*1373+133T>A) n.3915+133T>A n.3958+133T>A c.2031+133T>A (n.2031+133T>A) n.6599+133T>A c.1083+133T>A (n.1083+133T>A) n.2446+133T>A n.2457+133T>A | |
| 9 | g.108900128A>G | CA2691095938 | ELP1 | c.2130+132T>C (n.2130+132T>C) c.*740+132T>C (n.*740+132T>C) n.3937+132T>C n.2435+132T>C c.1788+132T>C (n.1788+132T>C) c.*1354+132T>C (n.*1354+132T>C) n.3957+132T>C n.3926+132T>C c.2161+132T>C (n.2161+132T>C) n.3803+132T>C c.2223+132T>C (n.2223+132T>C) n.5178+132T>C n.3764+132T>C c.*3199+132T>C (n.*3199+132T>C) n.5745+132T>C c.*1373+132T>C (n.*1373+132T>C) n.3915+132T>C n.3958+132T>C c.2031+132T>C (n.2031+132T>C) n.6599+132T>C c.1083+132T>C (n.1083+132T>C) n.2446+132T>C n.2457+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>A | CA2691095939 | ELP1 | c.2130+130G>T (n.2130+130G>T) c.*740+130G>T (n.*740+130G>T) n.3937+130G>T n.2435+130G>T c.1788+130G>T (n.1788+130G>T) c.*1354+130G>T (n.*1354+130G>T) n.3957+130G>T n.3926+130G>T c.2161+130G>T (n.2161+130G>T) n.3803+130G>T c.2223+130G>T (n.2223+130G>T) n.5178+130G>T n.3764+130G>T c.*3199+130G>T (n.*3199+130G>T) n.5745+130G>T c.*1373+130G>T (n.*1373+130G>T) n.3915+130G>T n.3958+130G>T c.2031+130G>T (n.2031+130G>T) n.6599+130G>T c.1083+130G>T (n.1083+130G>T) n.2446+130G>T n.2457+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>G | CA2691095940 | ELP1 | c.2130+130G>C (n.2130+130G>C) c.*740+130G>C (n.*740+130G>C) n.3937+130G>C n.2435+130G>C c.1788+130G>C (n.1788+130G>C) c.*1354+130G>C (n.*1354+130G>C) n.3957+130G>C n.3926+130G>C c.2161+130G>C (n.2161+130G>C) n.3803+130G>C c.2223+130G>C (n.2223+130G>C) n.5178+130G>C n.3764+130G>C c.*3199+130G>C (n.*3199+130G>C) n.5745+130G>C c.*1373+130G>C (n.*1373+130G>C) n.3915+130G>C n.3958+130G>C c.2031+130G>C (n.2031+130G>C) n.6599+130G>C c.1083+130G>C (n.1083+130G>C) n.2446+130G>C n.2457+130G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900131T>C | CA2691095941 | ELP1 | c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) c.*740+129A>G (n.*740+129A>G) n.3937+129A>G n.2435+129A>G c.1788+129A>G (n.1788+129A>G) c.*1354+129A>G (n.*1354+129A>G) n.3957+129A>G n.3926+129A>G c.2161+129A>G (n.2161+129A>G) n.3803+129A>G c.2223+129A>G (n.2223+129A>G) n.5178+129A>G n.3764+129A>G c.*3199+129A>G (n.*3199+129A>G) n.5745+129A>G c.*1373+129A>G (n.*1373+129A>G) n.3915+129A>G n.3958+129A>G c.2031+129A>G (n.2031+129A>G) n.6599+129A>G c.1083+129A>G (n.1083+129A>G) n.2446+129A>G n.2457+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132del | CA2691095942 | ELP1 | c.2130+128del (n.2130+128del) c.*740+128del (n.*740+128del) n.3937+128del n.2435+128del c.1788+128del (n.1788+128del) c.*1354+128del (n.*1354+128del) n.3957+128del n.3926+128del c.2161+128del (n.2161+128del) n.3803+128del c.2223+128del (n.2223+128del) n.5178+128del n.3764+128del c.*3199+128del (n.*3199+128del) n.5745+128del c.*1373+128del (n.*1373+128del) n.3915+128del n.3958+128del c.2031+128del (n.2031+128del) n.6599+128del c.1083+128del (n.1083+128del) n.2446+128del n.2457+128del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132A= | CA1871337715 | ELP1 | c.2130+128T= (n.2130+128T=) c.*740+128T= (n.*740+128T=) n.3937+128T= n.2435+128T= c.1788+128T= (n.1788+128T=) c.*1354+128T= (n.*1354+128T=) n.3957+128T= n.3926+128T= c.2161+128T= (n.2161+128T=) n.3803+128T= c.2223+128T= (n.2223+128T=) n.5178+128T= n.3764+128T= c.*3199+128T= (n.*3199+128T=) n.5745+128T= c.*1373+128T= (n.*1373+128T=) n.3915+128T= n.3958+128T= c.2031+128T= (n.2031+128T=) n.6599+128T= c.1083+128T= (n.1083+128T=) n.2446+128T= n.2457+128T= | |
| 9 | g.108900132A>G | CA858473475 | ELP1 | c.2130+128T>C (n.2130+128T>C) c.*740+128T>C (n.*740+128T>C) n.3937+128T>C n.2435+128T>C c.1788+128T>C (n.1788+128T>C) c.*1354+128T>C (n.*1354+128T>C) n.3957+128T>C n.3926+128T>C c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) n.3803+128T>C c.2223+128T>C (n.2223+128T>C) n.5178+128T>C n.3764+128T>C c.*3199+128T>C (n.*3199+128T>C) n.5745+128T>C c.*1373+128T>C (n.*1373+128T>C) n.3915+128T>C n.3958+128T>C c.2031+128T>C (n.2031+128T>C) n.6599+128T>C c.1083+128T>C (n.1083+128T>C) n.2446+128T>C n.2457+128T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900132A>T | CA2691095943 | ELP1 | c.2130+128T>A (n.2130+128T>A) c.*740+128T>A (n.*740+128T>A) n.3937+128T>A n.2435+128T>A c.1788+128T>A (n.1788+128T>A) c.*1354+128T>A (n.*1354+128T>A) n.3957+128T>A n.3926+128T>A c.2161+128T>A (n.2161+128T>A) n.3803+128T>A c.2223+128T>A (n.2223+128T>A) n.5178+128T>A n.3764+128T>A c.*3199+128T>A (n.*3199+128T>A) n.5745+128T>A c.*1373+128T>A (n.*1373+128T>A) n.3915+128T>A n.3958+128T>A c.2031+128T>A (n.2031+128T>A) n.6599+128T>A c.1083+128T>A (n.1083+128T>A) n.2446+128T>A n.2457+128T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>C | CA589606469 | ELP1 | c.2130+127A>G (n.2130+127A>G) c.*740+127A>G (n.*740+127A>G) n.3937+127A>G n.2435+127A>G c.1788+127A>G (n.1788+127A>G) c.*1354+127A>G (n.*1354+127A>G) n.3957+127A>G n.3926+127A>G c.2161+127A>G (n.2161+127A>G) n.3803+127A>G c.2223+127A>G (n.2223+127A>G) n.5178+127A>G n.3764+127A>G c.*3199+127A>G (n.*3199+127A>G) n.5745+127A>G c.*1373+127A>G (n.*1373+127A>G) n.3915+127A>G n.3958+127A>G c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) n.6599+127A>G c.1083+127A>G (n.1083+127A>G) n.2446+127A>G n.2457+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>G | CA2691095944 | ELP1 | c.2130+127A>C (n.2130+127A>C) c.*740+127A>C (n.*740+127A>C) n.3937+127A>C n.2435+127A>C c.1788+127A>C (n.1788+127A>C) c.*1354+127A>C (n.*1354+127A>C) n.3957+127A>C n.3926+127A>C c.2161+127A>C (n.2161+127A>C) n.3803+127A>C c.2223+127A>C (n.2223+127A>C) n.5178+127A>C n.3764+127A>C c.*3199+127A>C (n.*3199+127A>C) n.5745+127A>C c.*1373+127A>C (n.*1373+127A>C) n.3915+127A>C n.3958+127A>C c.2031+127A>C (n.2031+127A>C) n.6599+127A>C c.1083+127A>C (n.1083+127A>C) n.2446+127A>C n.2457+127A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T= | CA1871337716 | ELP1 | c.2130+127A= (n.2130+127A=) c.*740+127A= (n.*740+127A=) n.3937+127A= n.2435+127A= c.1788+127A= (n.1788+127A=) c.*1354+127A= (n.*1354+127A=) n.3957+127A= n.3926+127A= c.2161+127A= (n.2161+127A=) n.3803+127A= c.2223+127A= (n.2223+127A=) n.5178+127A= n.3764+127A= c.*3199+127A= (n.*3199+127A=) n.5745+127A= c.*1373+127A= (n.*1373+127A=) n.3915+127A= n.3958+127A= c.2031+127A= (n.2031+127A=) n.6599+127A= c.1083+127A= (n.1083+127A=) n.2446+127A= n.2457+127A= | |
| 9 | g.108900134C>A | CA1127936708 | ELP1 | c.2130+126G>T (n.2130+126G>T) c.*740+126G>T (n.*740+126G>T) n.3937+126G>T n.2435+126G>T c.1788+126G>T (n.1788+126G>T) c.*1354+126G>T (n.*1354+126G>T) n.3957+126G>T n.3926+126G>T c.2161+126G>T (n.2161+126G>T) n.3803+126G>T c.2223+126G>T (n.2223+126G>T) n.5178+126G>T n.3764+126G>T c.*3199+126G>T (n.*3199+126G>T) n.5745+126G>T c.*1373+126G>T (n.*1373+126G>T) n.3915+126G>T n.3958+126G>T c.2031+126G>T (n.2031+126G>T) n.6599+126G>T c.1083+126G>T (n.1083+126G>T) n.2446+126G>T n.2457+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900134C= | CA1871337717 | ELP1 | c.2130+126G= (n.2130+126G=) c.*740+126G= (n.*740+126G=) n.3937+126G= n.2435+126G= c.1788+126G= (n.1788+126G=) c.*1354+126G= (n.*1354+126G=) n.3957+126G= n.3926+126G= c.2161+126G= (n.2161+126G=) n.3803+126G= c.2223+126G= (n.2223+126G=) n.5178+126G= n.3764+126G= c.*3199+126G= (n.*3199+126G=) n.5745+126G= c.*1373+126G= (n.*1373+126G=) n.3915+126G= n.3958+126G= c.2031+126G= (n.2031+126G=) n.6599+126G= c.1083+126G= (n.1083+126G=) n.2446+126G= n.2457+126G= | |
| 9 | g.108900134C>G | CA858473491 | ELP1 | c.2130+126G>C (n.2130+126G>C) c.*740+126G>C (n.*740+126G>C) n.3937+126G>C n.2435+126G>C c.1788+126G>C (n.1788+126G>C) c.*1354+126G>C (n.*1354+126G>C) n.3957+126G>C n.3926+126G>C c.2161+126G>C (n.2161+126G>C) n.3803+126G>C c.2223+126G>C (n.2223+126G>C) n.5178+126G>C n.3764+126G>C c.*3199+126G>C (n.*3199+126G>C) n.5745+126G>C c.*1373+126G>C (n.*1373+126G>C) n.3915+126G>C n.3958+126G>C c.2031+126G>C (n.2031+126G>C) n.6599+126G>C c.1083+126G>C (n.1083+126G>C) n.2446+126G>C n.2457+126G>C | dbSNP |
| 9 | g.108900135A>T | CA2691095945 | ELP1 | c.2130+125T>A (n.2130+125T>A) c.*740+125T>A (n.*740+125T>A) n.3937+125T>A n.2435+125T>A c.1788+125T>A (n.1788+125T>A) c.*1354+125T>A (n.*1354+125T>A) n.3957+125T>A n.3926+125T>A c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) n.3803+125T>A c.2223+125T>A (n.2223+125T>A) n.5178+125T>A n.3764+125T>A c.*3199+125T>A (n.*3199+125T>A) n.5745+125T>A c.*1373+125T>A (n.*1373+125T>A) n.3915+125T>A n.3958+125T>A c.2031+125T>A (n.2031+125T>A) n.6599+125T>A c.1083+125T>A (n.1083+125T>A) n.2446+125T>A n.2457+125T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900137G>A | CA858473492 | ELP1 | c.2130+123C>T (n.2130+123C>T) c.*740+123C>T (n.*740+123C>T) n.3937+123C>T n.2435+123C>T c.1788+123C>T (n.1788+123C>T) c.*1354+123C>T (n.*1354+123C>T) n.3957+123C>T n.3926+123C>T c.2161+123C>T (n.2161+123C>T) n.3803+123C>T c.2223+123C>T (n.2223+123C>T) n.5178+123C>T n.3764+123C>T c.*3199+123C>T (n.*3199+123C>T) n.5745+123C>T c.*1373+123C>T (n.*1373+123C>T) n.3915+123C>T n.3958+123C>T c.2031+123C>T (n.2031+123C>T) n.6599+123C>T c.1083+123C>T (n.1083+123C>T) n.2446+123C>T n.2457+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900137G= | CA1871337718 | ELP1 | c.2130+123C= (n.2130+123C=) c.*740+123C= (n.*740+123C=) n.3937+123C= n.2435+123C= c.1788+123C= (n.1788+123C=) c.*1354+123C= (n.*1354+123C=) n.3957+123C= n.3926+123C= c.2161+123C= (n.2161+123C=) n.3803+123C= c.2223+123C= (n.2223+123C=) n.5178+123C= n.3764+123C= c.*3199+123C= (n.*3199+123C=) n.5745+123C= c.*1373+123C= (n.*1373+123C=) n.3915+123C= n.3958+123C= c.2031+123C= (n.2031+123C=) n.6599+123C= c.1083+123C= (n.1083+123C=) n.2446+123C= n.2457+123C= | |
| 9 | g.108900137G>T | CA2691095946 | ELP1 | c.2130+123C>A (n.2130+123C>A) c.*740+123C>A (n.*740+123C>A) n.3937+123C>A n.2435+123C>A c.1788+123C>A (n.1788+123C>A) c.*1354+123C>A (n.*1354+123C>A) n.3957+123C>A n.3926+123C>A c.2161+123C>A (n.2161+123C>A) n.3803+123C>A c.2223+123C>A (n.2223+123C>A) n.5178+123C>A n.3764+123C>A c.*3199+123C>A (n.*3199+123C>A) n.5745+123C>A c.*1373+123C>A (n.*1373+123C>A) n.3915+123C>A n.3958+123C>A c.2031+123C>A (n.2031+123C>A) n.6599+123C>A c.1083+123C>A (n.1083+123C>A) n.2446+123C>A n.2457+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900138G>A | CA1127936713 | ELP1 | c.2130+122C>T (n.2130+122C>T) c.*740+122C>T (n.*740+122C>T) n.3937+122C>T n.2435+122C>T c.1788+122C>T (n.1788+122C>T) c.*1354+122C>T (n.*1354+122C>T) n.3957+122C>T n.3926+122C>T c.2161+122C>T (n.2161+122C>T) n.3803+122C>T c.2223+122C>T (n.2223+122C>T) n.5178+122C>T n.3764+122C>T c.*3199+122C>T (n.*3199+122C>T) n.5745+122C>T c.*1373+122C>T (n.*1373+122C>T) n.3915+122C>T n.3958+122C>T c.2031+122C>T (n.2031+122C>T) n.6599+122C>T c.1083+122C>T (n.1083+122C>T) n.2446+122C>T n.2457+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900138G= | CA1871337719 | ELP1 | c.2130+122C= (n.2130+122C=) c.*740+122C= (n.*740+122C=) n.3937+122C= n.2435+122C= c.1788+122C= (n.1788+122C=) c.*1354+122C= (n.*1354+122C=) n.3957+122C= n.3926+122C= c.2161+122C= (n.2161+122C=) n.3803+122C= c.2223+122C= (n.2223+122C=) n.5178+122C= n.3764+122C= c.*3199+122C= (n.*3199+122C=) n.5745+122C= c.*1373+122C= (n.*1373+122C=) n.3915+122C= n.3958+122C= c.2031+122C= (n.2031+122C=) n.6599+122C= c.1083+122C= (n.1083+122C=) n.2446+122C= n.2457+122C= | |
| 9 | g.108900138G>T | CA2691095947 | ELP1 | c.2130+122C>A (n.2130+122C>A) c.*740+122C>A (n.*740+122C>A) n.3937+122C>A n.2435+122C>A c.1788+122C>A (n.1788+122C>A) c.*1354+122C>A (n.*1354+122C>A) n.3957+122C>A n.3926+122C>A c.2161+122C>A (n.2161+122C>A) n.3803+122C>A c.2223+122C>A (n.2223+122C>A) n.5178+122C>A n.3764+122C>A c.*3199+122C>A (n.*3199+122C>A) n.5745+122C>A c.*1373+122C>A (n.*1373+122C>A) n.3915+122C>A n.3958+122C>A c.2031+122C>A (n.2031+122C>A) n.6599+122C>A c.1083+122C>A (n.1083+122C>A) n.2446+122C>A n.2457+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900139A= | CA1871337720 | ELP1 | c.2130+121T= (n.2130+121T=) c.*740+121T= (n.*740+121T=) n.3937+121T= n.2435+121T= c.1788+121T= (n.1788+121T=) c.*1354+121T= (n.*1354+121T=) n.3957+121T= n.3926+121T= c.2161+121T= (n.2161+121T=) n.3803+121T= c.2223+121T= (n.2223+121T=) n.5178+121T= n.3764+121T= c.*3199+121T= (n.*3199+121T=) n.5745+121T= c.*1373+121T= (n.*1373+121T=) n.3915+121T= n.3958+121T= c.2031+121T= (n.2031+121T=) n.6599+121T= c.1083+121T= (n.1083+121T=) n.2446+121T= n.2457+121T= | |
| 9 | g.108900139A>C | CA197536883 | ELP1 | c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) c.*740+121T>G (n.*740+121T>G) n.3937+121T>G n.2435+121T>G c.1788+121T>G (n.1788+121T>G) c.*1354+121T>G (n.*1354+121T>G) n.3957+121T>G n.3926+121T>G c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) n.3803+121T>G c.2223+121T>G (n.2223+121T>G) n.5178+121T>G n.3764+121T>G c.*3199+121T>G (n.*3199+121T>G) n.5745+121T>G c.*1373+121T>G (n.*1373+121T>G) n.3915+121T>G n.3958+121T>G c.2031+121T>G (n.2031+121T>G) n.6599+121T>G c.1083+121T>G (n.1083+121T>G) n.2446+121T>G n.2457+121T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900141del | CA2691095948 | ELP1 | c.2130+121del (n.2130+121del) c.*740+121del (n.*740+121del) n.3937+121del n.2435+121del c.1788+121del (n.1788+121del) c.*1354+121del (n.*1354+121del) n.3957+121del n.3926+121del c.2161+121del (n.2161+121del) n.3803+121del c.2223+121del (n.2223+121del) n.5178+121del n.3764+121del c.*3199+121del (n.*3199+121del) n.5745+121del c.*1373+121del (n.*1373+121del) n.3915+121del n.3958+121del c.2031+121del (n.2031+121del) n.6599+121del c.1083+121del (n.1083+121del) n.2446+121del n.2457+121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>A | CA2691095949 | ELP1 | c.2130+118C>T (n.2130+118C>T) c.*740+118C>T (n.*740+118C>T) n.3937+118C>T n.2435+118C>T c.1788+118C>T (n.1788+118C>T) c.*1354+118C>T (n.*1354+118C>T) n.3957+118C>T n.3926+118C>T c.2161+118C>T (n.2161+118C>T) n.3803+118C>T c.2223+118C>T (n.2223+118C>T) n.5178+118C>T n.3764+118C>T c.*3199+118C>T (n.*3199+118C>T) n.5745+118C>T c.*1373+118C>T (n.*1373+118C>T) n.3915+118C>T n.3958+118C>T c.2031+118C>T (n.2031+118C>T) n.6599+118C>T c.1083+118C>T (n.1083+118C>T) n.2446+118C>T n.2457+118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>T | CA2691095950 | ELP1 | c.2130+118C>A (n.2130+118C>A) c.*740+118C>A (n.*740+118C>A) n.3937+118C>A n.2435+118C>A c.1788+118C>A (n.1788+118C>A) c.*1354+118C>A (n.*1354+118C>A) n.3957+118C>A n.3926+118C>A c.2161+118C>A (n.2161+118C>A) n.3803+118C>A c.2223+118C>A (n.2223+118C>A) n.5178+118C>A n.3764+118C>A c.*3199+118C>A (n.*3199+118C>A) n.5745+118C>A c.*1373+118C>A (n.*1373+118C>A) n.3915+118C>A n.3958+118C>A c.2031+118C>A (n.2031+118C>A) n.6599+118C>A c.1083+118C>A (n.1083+118C>A) n.2446+118C>A n.2457+118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900143G>T | CA2691095951 | ELP1 | c.2130+117C>A (n.2130+117C>A) c.*740+117C>A (n.*740+117C>A) n.3937+117C>A n.2435+117C>A c.1788+117C>A (n.1788+117C>A) c.*1354+117C>A (n.*1354+117C>A) n.3957+117C>A n.3926+117C>A c.2161+117C>A (n.2161+117C>A) n.3803+117C>A c.2223+117C>A (n.2223+117C>A) n.5178+117C>A n.3764+117C>A c.*3199+117C>A (n.*3199+117C>A) n.5745+117C>A c.*1373+117C>A (n.*1373+117C>A) n.3915+117C>A n.3958+117C>A c.2031+117C>A (n.2031+117C>A) n.6599+117C>A c.1083+117C>A (n.1083+117C>A) n.2446+117C>A n.2457+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900144T>C | CA2691095952 | ELP1 | c.2130+116A>G (n.2130+116A>G) c.*740+116A>G (n.*740+116A>G) n.3937+116A>G n.2435+116A>G c.1788+116A>G (n.1788+116A>G) c.*1354+116A>G (n.*1354+116A>G) n.3957+116A>G n.3926+116A>G c.2161+116A>G (n.2161+116A>G) n.3803+116A>G c.2223+116A>G (n.2223+116A>G) n.5178+116A>G n.3764+116A>G c.*3199+116A>G (n.*3199+116A>G) n.5745+116A>G c.*1373+116A>G (n.*1373+116A>G) n.3915+116A>G n.3958+116A>G c.2031+116A>G (n.2031+116A>G) n.6599+116A>G c.1083+116A>G (n.1083+116A>G) n.2446+116A>G n.2457+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900145T>G | CA2691095953 | ELP1 | c.2130+115A>C (n.2130+115A>C) c.*740+115A>C (n.*740+115A>C) n.3937+115A>C n.2435+115A>C c.1788+115A>C (n.1788+115A>C) c.*1354+115A>C (n.*1354+115A>C) n.3957+115A>C n.3926+115A>C c.2161+115A>C (n.2161+115A>C) n.3803+115A>C c.2223+115A>C (n.2223+115A>C) n.5178+115A>C n.3764+115A>C c.*3199+115A>C (n.*3199+115A>C) n.5745+115A>C c.*1373+115A>C (n.*1373+115A>C) n.3915+115A>C n.3958+115A>C c.2031+115A>C (n.2031+115A>C) n.6599+115A>C c.1083+115A>C (n.1083+115A>C) n.2446+115A>C n.2457+115A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900146T>C | CA197536886 | ELP1 | c.2130+114A>G (n.2130+114A>G) c.*740+114A>G (n.*740+114A>G) n.3937+114A>G n.2435+114A>G c.1788+114A>G (n.1788+114A>G) c.*1354+114A>G (n.*1354+114A>G) n.3957+114A>G n.3926+114A>G c.2161+114A>G (n.2161+114A>G) n.3803+114A>G c.2223+114A>G (n.2223+114A>G) n.5178+114A>G n.3764+114A>G c.*3199+114A>G (n.*3199+114A>G) n.5745+114A>G c.*1373+114A>G (n.*1373+114A>G) n.3915+114A>G n.3958+114A>G c.2031+114A>G (n.2031+114A>G) n.6599+114A>G c.1083+114A>G (n.1083+114A>G) n.2446+114A>G n.2457+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900147A>G | CA2501487316 | ELP1 | c.2130+113T>C (n.2130+113T>C) c.*740+113T>C (n.*740+113T>C) n.3937+113T>C n.2435+113T>C c.1788+113T>C (n.1788+113T>C) c.*1354+113T>C (n.*1354+113T>C) n.3957+113T>C n.3926+113T>C c.2161+113T>C (n.2161+113T>C) n.3803+113T>C c.2223+113T>C (n.2223+113T>C) n.5178+113T>C n.3764+113T>C c.*3199+113T>C (n.*3199+113T>C) n.5745+113T>C c.*1373+113T>C (n.*1373+113T>C) n.3915+113T>C n.3958+113T>C c.2031+113T>C (n.2031+113T>C) n.6599+113T>C c.1083+113T>C (n.1083+113T>C) n.2446+113T>C n.2457+113T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900147A>T | CA2691095954 | ELP1 | c.2130+113T>A (n.2130+113T>A) c.*740+113T>A (n.*740+113T>A) n.3937+113T>A n.2435+113T>A c.1788+113T>A (n.1788+113T>A) c.*1354+113T>A (n.*1354+113T>A) n.3957+113T>A n.3926+113T>A c.2161+113T>A (n.2161+113T>A) n.3803+113T>A c.2223+113T>A (n.2223+113T>A) n.5178+113T>A n.3764+113T>A c.*3199+113T>A (n.*3199+113T>A) n.5745+113T>A c.*1373+113T>A (n.*1373+113T>A) n.3915+113T>A n.3958+113T>A c.2031+113T>A (n.2031+113T>A) n.6599+113T>A c.1083+113T>A (n.1083+113T>A) n.2446+113T>A n.2457+113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900148C>A | CA2691095955 | ELP1 | c.2130+112G>T (n.2130+112G>T) c.*740+112G>T (n.*740+112G>T) n.3937+112G>T n.2435+112G>T c.1788+112G>T (n.1788+112G>T) c.*1354+112G>T (n.*1354+112G>T) n.3957+112G>T n.3926+112G>T c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) n.3803+112G>T c.2223+112G>T (n.2223+112G>T) n.5178+112G>T n.3764+112G>T c.*3199+112G>T (n.*3199+112G>T) n.5745+112G>T c.*1373+112G>T (n.*1373+112G>T) n.3915+112G>T n.3958+112G>T c.2031+112G>T (n.2031+112G>T) n.6599+112G>T c.1083+112G>T (n.1083+112G>T) n.2446+112G>T n.2457+112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900148C>T | CA2691095956 | ELP1 | c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) c.*740+112G>A (n.*740+112G>A) n.3937+112G>A n.2435+112G>A c.1788+112G>A (n.1788+112G>A) c.*1354+112G>A (n.*1354+112G>A) n.3957+112G>A n.3926+112G>A c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) n.3803+112G>A c.2223+112G>A (n.2223+112G>A) n.5178+112G>A n.3764+112G>A c.*3199+112G>A (n.*3199+112G>A) n.5745+112G>A c.*1373+112G>A (n.*1373+112G>A) n.3915+112G>A n.3958+112G>A c.2031+112G>A (n.2031+112G>A) n.6599+112G>A c.1083+112G>A (n.1083+112G>A) n.2446+112G>A n.2457+112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900150A>G | CA2691095957 | ELP1 | c.2130+110T>C (n.2130+110T>C) c.*740+110T>C (n.*740+110T>C) n.3937+110T>C n.2435+110T>C c.1788+110T>C (n.1788+110T>C) c.*1354+110T>C (n.*1354+110T>C) n.3957+110T>C n.3926+110T>C c.2161+110T>C (n.2161+110T>C) n.3803+110T>C c.2223+110T>C (n.2223+110T>C) n.5178+110T>C n.3764+110T>C c.*3199+110T>C (n.*3199+110T>C) n.5745+110T>C c.*1373+110T>C (n.*1373+110T>C) n.3915+110T>C n.3958+110T>C c.2031+110T>C (n.2031+110T>C) n.6599+110T>C c.1083+110T>C (n.1083+110T>C) n.2446+110T>C n.2457+110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900151T>A | CA1871337723 | ELP1 | c.2130+109A>T (n.2130+109A>T) c.*740+109A>T (n.*740+109A>T) n.3937+109A>T n.2435+109A>T c.1788+109A>T (n.1788+109A>T) c.*1354+109A>T (n.*1354+109A>T) n.3957+109A>T n.3926+109A>T c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) n.3803+109A>T c.2223+109A>T (n.2223+109A>T) n.5178+109A>T n.3764+109A>T c.*3199+109A>T (n.*3199+109A>T) n.5745+109A>T c.*1373+109A>T (n.*1373+109A>T) n.3915+109A>T n.3958+109A>T c.2031+109A>T (n.2031+109A>T) n.6599+109A>T c.1083+109A>T (n.1083+109A>T) n.2446+109A>T n.2457+109A>T | dbSNP |
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| 9 | g.108900154A>G | CA2691095958 | ELP1 | c.2130+106T>C (n.2130+106T>C) c.*740+106T>C (n.*740+106T>C) n.3937+106T>C n.2435+106T>C c.1788+106T>C (n.1788+106T>C) c.*1354+106T>C (n.*1354+106T>C) n.3957+106T>C n.3926+106T>C c.2161+106T>C (n.2161+106T>C) n.3803+106T>C c.2223+106T>C (n.2223+106T>C) n.5178+106T>C n.3764+106T>C c.*3199+106T>C (n.*3199+106T>C) n.5745+106T>C c.*1373+106T>C (n.*1373+106T>C) n.3915+106T>C n.3958+106T>C c.2031+106T>C (n.2031+106T>C) n.6599+106T>C c.1083+106T>C (n.1083+106T>C) n.2446+106T>C n.2457+106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C= | CA1871337724 | ELP1 | c.2130+105G= (n.2130+105G=) c.*740+105G= (n.*740+105G=) n.3937+105G= n.2435+105G= c.1788+105G= (n.1788+105G=) c.*1354+105G= (n.*1354+105G=) n.3957+105G= n.3926+105G= c.2161+105G= (n.2161+105G=) n.3803+105G= c.2223+105G= (n.2223+105G=) n.5178+105G= n.3764+105G= c.*3199+105G= (n.*3199+105G=) n.5745+105G= c.*1373+105G= (n.*1373+105G=) n.3915+105G= n.3958+105G= c.2031+105G= (n.2031+105G=) n.6599+105G= c.1083+105G= (n.1083+105G=) n.2446+105G= n.2457+105G= | |
| 9 | g.108900155C>G | CA2691095959 | ELP1 | c.2130+105G>C (n.2130+105G>C) c.*740+105G>C (n.*740+105G>C) n.3937+105G>C n.2435+105G>C c.1788+105G>C (n.1788+105G>C) c.*1354+105G>C (n.*1354+105G>C) n.3957+105G>C n.3926+105G>C c.2161+105G>C (n.2161+105G>C) n.3803+105G>C c.2223+105G>C (n.2223+105G>C) n.5178+105G>C n.3764+105G>C c.*3199+105G>C (n.*3199+105G>C) n.5745+105G>C c.*1373+105G>C (n.*1373+105G>C) n.3915+105G>C n.3958+105G>C c.2031+105G>C (n.2031+105G>C) n.6599+105G>C c.1083+105G>C (n.1083+105G>C) n.2446+105G>C n.2457+105G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C>T | CA197536900 | ELP1 | c.2130+105G>A (n.2130+105G>A) c.*740+105G>A (n.*740+105G>A) n.3937+105G>A n.2435+105G>A c.1788+105G>A (n.1788+105G>A) c.*1354+105G>A (n.*1354+105G>A) n.3957+105G>A n.3926+105G>A c.2161+105G>A (n.2161+105G>A) n.3803+105G>A c.2223+105G>A (n.2223+105G>A) n.5178+105G>A n.3764+105G>A c.*3199+105G>A (n.*3199+105G>A) n.5745+105G>A c.*1373+105G>A (n.*1373+105G>A) n.3915+105G>A n.3958+105G>A c.2031+105G>A (n.2031+105G>A) n.6599+105G>A c.1083+105G>A (n.1083+105G>A) n.2446+105G>A n.2457+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900156G>A | CA197536905 | ELP1 | c.2130+104C>T (n.2130+104C>T) c.*740+104C>T (n.*740+104C>T) n.3937+104C>T n.2435+104C>T c.1788+104C>T (n.1788+104C>T) c.*1354+104C>T (n.*1354+104C>T) n.3957+104C>T n.3926+104C>T c.2161+104C>T (n.2161+104C>T) n.3803+104C>T c.2223+104C>T (n.2223+104C>T) n.5178+104C>T n.3764+104C>T c.*3199+104C>T (n.*3199+104C>T) n.5745+104C>T c.*1373+104C>T (n.*1373+104C>T) n.3915+104C>T n.3958+104C>T c.2031+104C>T (n.2031+104C>T) n.6599+104C>T c.1083+104C>T (n.1083+104C>T) n.2446+104C>T n.2457+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108900156G= | CA1871337725 | ELP1 | c.2130+104C= (n.2130+104C=) c.*740+104C= (n.*740+104C=) n.3937+104C= n.2435+104C= c.1788+104C= (n.1788+104C=) c.*1354+104C= (n.*1354+104C=) n.3957+104C= n.3926+104C= c.2161+104C= (n.2161+104C=) n.3803+104C= c.2223+104C= (n.2223+104C=) n.5178+104C= n.3764+104C= c.*3199+104C= (n.*3199+104C=) n.5745+104C= c.*1373+104C= (n.*1373+104C=) n.3915+104C= n.3958+104C= c.2031+104C= (n.2031+104C=) n.6599+104C= c.1083+104C= (n.1083+104C=) n.2446+104C= n.2457+104C= | |
| 9 | g.108900156G>T | CA1127936720 | ELP1 | c.2130+104C>A (n.2130+104C>A) c.*740+104C>A (n.*740+104C>A) n.3937+104C>A n.2435+104C>A c.1788+104C>A (n.1788+104C>A) c.*1354+104C>A (n.*1354+104C>A) n.3957+104C>A n.3926+104C>A c.2161+104C>A (n.2161+104C>A) n.3803+104C>A c.2223+104C>A (n.2223+104C>A) n.5178+104C>A n.3764+104C>A c.*3199+104C>A (n.*3199+104C>A) n.5745+104C>A c.*1373+104C>A (n.*1373+104C>A) n.3915+104C>A n.3958+104C>A c.2031+104C>A (n.2031+104C>A) n.6599+104C>A c.1083+104C>A (n.1083+104C>A) n.2446+104C>A n.2457+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900158T>C | CA2691095960 | ELP1 | c.2130+102A>G (n.2130+102A>G) c.*740+102A>G (n.*740+102A>G) n.3937+102A>G n.2435+102A>G c.1788+102A>G (n.1788+102A>G) c.*1354+102A>G (n.*1354+102A>G) n.3957+102A>G n.3926+102A>G c.2161+102A>G (n.2161+102A>G) n.3803+102A>G c.2223+102A>G (n.2223+102A>G) n.5178+102A>G n.3764+102A>G c.*3199+102A>G (n.*3199+102A>G) n.5745+102A>G c.*1373+102A>G (n.*1373+102A>G) n.3915+102A>G n.3958+102A>G c.2031+102A>G (n.2031+102A>G) n.6599+102A>G c.1083+102A>G (n.1083+102A>G) n.2446+102A>G n.2457+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900160C>A | CA2691095961 | ELP1 | c.2130+100G>T (n.2130+100G>T) c.*740+100G>T (n.*740+100G>T) n.3937+100G>T n.2435+100G>T c.1788+100G>T (n.1788+100G>T) c.*1354+100G>T (n.*1354+100G>T) n.3957+100G>T n.3926+100G>T c.2161+100G>T (n.2161+100G>T) n.3803+100G>T c.2223+100G>T (n.2223+100G>T) n.5178+100G>T n.3764+100G>T c.*3199+100G>T (n.*3199+100G>T) n.5745+100G>T c.*1373+100G>T (n.*1373+100G>T) n.3915+100G>T n.3958+100G>T c.2031+100G>T (n.2031+100G>T) n.6599+100G>T c.1083+100G>T (n.1083+100G>T) n.2446+100G>T n.2457+100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900160C>T | CA2515844911 | ELP1 | c.2130+100G>A (n.2130+100G>A) c.*740+100G>A (n.*740+100G>A) n.3937+100G>A n.2435+100G>A c.1788+100G>A (n.1788+100G>A) c.*1354+100G>A (n.*1354+100G>A) n.3957+100G>A n.3926+100G>A c.2161+100G>A (n.2161+100G>A) n.3803+100G>A c.2223+100G>A (n.2223+100G>A) n.5178+100G>A n.3764+100G>A c.*3199+100G>A (n.*3199+100G>A) n.5745+100G>A c.*1373+100G>A (n.*1373+100G>A) n.3915+100G>A n.3958+100G>A c.2031+100G>A (n.2031+100G>A) n.6599+100G>A c.1083+100G>A (n.1083+100G>A) n.2446+100G>A n.2457+100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164_108900166del | CA2691095962 | ELP1 | c.2130+96_2130+98del (n.2130+96_2130+98del) c.*740+96_*740+98del (n.*740+96_*740+98del) n.3937+96_3937+98del n.2435+96_2435+98del c.1788+96_1788+98del (n.1788+96_1788+98del) c.*1354+96_*1354+98del (n.*1354+96_*1354+98del) n.3957+96_3957+98del n.3926+96_3926+98del c.2161+96_2161+98del (n.2161+96_2161+98del) n.3803+96_3803+98del c.2223+96_2223+98del (n.2223+96_2223+98del) n.5178+96_5178+98del n.3764+96_3764+98del c.*3199+96_*3199+98del (n.*3199+96_*3199+98del) n.5745+96_5745+98del c.*1373+96_*1373+98del (n.*1373+96_*1373+98del) n.3915+96_3915+98del n.3958+96_3958+98del c.2031+96_2031+98del (n.2031+96_2031+98del) n.6599+96_6599+98del c.1083+96_1083+98del (n.1083+96_1083+98del) n.2446+96_2446+98del n.2457+96_2457+98del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900168_108900197del | CA2691095963 | ELP1 | c.2130+69_2130+98del (n.2130+69_2130+98del) c.*740+69_*740+98del (n.*740+69_*740+98del) n.3937+69_3937+98del n.2435+69_2435+98del c.1788+69_1788+98del (n.1788+69_1788+98del) c.*1354+69_*1354+98del (n.*1354+69_*1354+98del) n.3957+69_3957+98del n.3926+69_3926+98del c.2161+69_2161+98del (n.2161+69_2161+98del) n.3803+69_3803+98del c.2223+69_2223+98del (n.2223+69_2223+98del) n.5178+69_5178+98del n.3764+69_3764+98del c.*3199+69_*3199+98del (n.*3199+69_*3199+98del) n.5745+69_5745+98del c.*1373+69_*1373+98del (n.*1373+69_*1373+98del) n.3915+69_3915+98del n.3958+69_3958+98del c.2031+69_2031+98del (n.2031+69_2031+98del) n.6599+69_6599+98del c.1083+69_1083+98del (n.1083+69_1083+98del) n.2446+69_2446+98del n.2457+69_2457+98del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164G>A | CA2691095964 | ELP1 | c.2130+96C>T (n.2130+96C>T) c.*740+96C>T (n.*740+96C>T) n.3937+96C>T n.2435+96C>T c.1788+96C>T (n.1788+96C>T) c.*1354+96C>T (n.*1354+96C>T) n.3957+96C>T n.3926+96C>T c.2161+96C>T (n.2161+96C>T) n.3803+96C>T c.2223+96C>T (n.2223+96C>T) n.5178+96C>T n.3764+96C>T c.*3199+96C>T (n.*3199+96C>T) n.5745+96C>T c.*1373+96C>T (n.*1373+96C>T) n.3915+96C>T n.3958+96C>T c.2031+96C>T (n.2031+96C>T) n.6599+96C>T c.1083+96C>T (n.1083+96C>T) n.2446+96C>T n.2457+96C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164G>T | CA2579411600 | ELP1 | c.2130+96C>A (n.2130+96C>A) c.*740+96C>A (n.*740+96C>A) n.3937+96C>A n.2435+96C>A c.1788+96C>A (n.1788+96C>A) c.*1354+96C>A (n.*1354+96C>A) n.3957+96C>A n.3926+96C>A c.2161+96C>A (n.2161+96C>A) n.3803+96C>A c.2223+96C>A (n.2223+96C>A) n.5178+96C>A n.3764+96C>A c.*3199+96C>A (n.*3199+96C>A) n.5745+96C>A c.*1373+96C>A (n.*1373+96C>A) n.3915+96C>A n.3958+96C>A c.2031+96C>A (n.2031+96C>A) n.6599+96C>A c.1083+96C>A (n.1083+96C>A) n.2446+96C>A n.2457+96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900166del | CA2691095965 | ELP1 | c.2130+95del (n.2130+95del) c.*740+95del (n.*740+95del) n.3937+95del n.2435+95del c.1788+95del (n.1788+95del) c.*1354+95del (n.*1354+95del) n.3957+95del n.3926+95del c.2161+95del (n.2161+95del) n.3803+95del c.2223+95del (n.2223+95del) n.5178+95del n.3764+95del c.*3199+95del (n.*3199+95del) n.5745+95del c.*1373+95del (n.*1373+95del) n.3915+95del n.3958+95del c.2031+95del (n.2031+95del) n.6599+95del c.1083+95del (n.1083+95del) n.2446+95del n.2457+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900166A= | CA1871337726 | ELP1 | c.2130+94T= (n.2130+94T=) c.*740+94T= (n.*740+94T=) n.3937+94T= n.2435+94T= c.1788+94T= (n.1788+94T=) c.*1354+94T= (n.*1354+94T=) n.3957+94T= n.3926+94T= c.2161+94T= (n.2161+94T=) n.3803+94T= c.2223+94T= (n.2223+94T=) n.5178+94T= n.3764+94T= c.*3199+94T= (n.*3199+94T=) n.5745+94T= c.*1373+94T= (n.*1373+94T=) n.3915+94T= n.3958+94T= c.2031+94T= (n.2031+94T=) n.6599+94T= c.1083+94T= (n.1083+94T=) n.2446+94T= n.2457+94T= | |
| 9 | g.108900166A>G | CA197536907 | ELP1 | c.2130+94T>C (n.2130+94T>C) c.*740+94T>C (n.*740+94T>C) n.3937+94T>C n.2435+94T>C c.1788+94T>C (n.1788+94T>C) c.*1354+94T>C (n.*1354+94T>C) n.3957+94T>C n.3926+94T>C c.2161+94T>C (n.2161+94T>C) n.3803+94T>C c.2223+94T>C (n.2223+94T>C) n.5178+94T>C n.3764+94T>C c.*3199+94T>C (n.*3199+94T>C) n.5745+94T>C c.*1373+94T>C (n.*1373+94T>C) n.3915+94T>C n.3958+94T>C c.2031+94T>C (n.2031+94T>C) n.6599+94T>C c.1083+94T>C (n.1083+94T>C) n.2446+94T>C n.2457+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900170G>A | CA2691095966 | ELP1 | c.2130+90C>T (n.2130+90C>T) c.*740+90C>T (n.*740+90C>T) n.3937+90C>T n.2435+90C>T c.1788+90C>T (n.1788+90C>T) c.*1354+90C>T (n.*1354+90C>T) n.3957+90C>T n.3926+90C>T c.2161+90C>T (n.2161+90C>T) n.3803+90C>T c.2223+90C>T (n.2223+90C>T) n.5178+90C>T n.3764+90C>T c.*3199+90C>T (n.*3199+90C>T) n.5745+90C>T c.*1373+90C>T (n.*1373+90C>T) n.3915+90C>T n.3958+90C>T c.2031+90C>T (n.2031+90C>T) n.6599+90C>T c.1083+90C>T (n.1083+90C>T) n.2446+90C>T n.2457+90C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900170_108900178delinsGAAAGCCTA | CA1871337727 | ELP1 | c.2130+82_2130+90delinsTAGGCTTTC (n.2130+82_2130+90delinsTAGGCTTTC) c.*740+82_*740+90delinsTAGGCTTTC (n.*740+82_*740+90delinsTAGGCTTTC) n.3937+82_3937+90delinsTAGGCTTTC n.2435+82_2435+90delinsTAGGCTTTC c.1788+82_1788+90delinsTAGGCTTTC (n.1788+82_1788+90delinsTAGGCTTTC) c.*1354+82_*1354+90delinsTAGGCTTTC (n.*1354+82_*1354+90delinsTAGGCTTTC) n.3957+82_3957+90delinsTAGGCTTTC n.3926+82_3926+90delinsTAGGCTTTC c.2161+82_2161+90delinsTAGGCTTTC (n.2161+82_2161+90delinsTAGGCTTTC) n.3803+82_3803+90delinsTAGGCTTTC c.2223+82_2223+90delinsTAGGCTTTC (n.2223+82_2223+90delinsTAGGCTTTC) n.5178+82_5178+90delinsTAGGCTTTC n.3764+82_3764+90delinsTAGGCTTTC c.*3199+82_*3199+90delinsTAGGCTTTC (n.*3199+82_*3199+90delinsTAGGCTTTC) n.5745+82_5745+90delinsTAGGCTTTC c.*1373+82_*1373+90delinsTAGGCTTTC (n.*1373+82_*1373+90delinsTAGGCTTTC) n.3915+82_3915+90delinsTAGGCTTTC n.3958+82_3958+90delinsTAGGCTTTC c.2031+82_2031+90delinsTAGGCTTTC (n.2031+82_2031+90delinsTAGGCTTTC) n.6599+82_6599+90delinsTAGGCTTTC c.1083+82_1083+90delinsTAGGCTTTC (n.1083+82_1083+90delinsTAGGCTTTC) n.2446+82_2446+90delinsTAGGCTTTC n.2457+82_2457+90delinsTAGGCTTTC | |
| 9 | g.108900174_108900181del | CA1871337728 | ELP1 | c.2130+82_2130+89del (n.2130+82_2130+89del) c.*740+82_*740+89del (n.*740+82_*740+89del) n.3937+82_3937+89del n.2435+82_2435+89del c.1788+82_1788+89del (n.1788+82_1788+89del) c.*1354+82_*1354+89del (n.*1354+82_*1354+89del) n.3957+82_3957+89del n.3926+82_3926+89del c.2161+82_2161+89del (n.2161+82_2161+89del) n.3803+82_3803+89del c.2223+82_2223+89del (n.2223+82_2223+89del) n.5178+82_5178+89del n.3764+82_3764+89del c.*3199+82_*3199+89del (n.*3199+82_*3199+89del) n.5745+82_5745+89del c.*1373+82_*1373+89del (n.*1373+82_*1373+89del) n.3915+82_3915+89del n.3958+82_3958+89del c.2031+82_2031+89del (n.2031+82_2031+89del) n.6599+82_6599+89del c.1083+82_1083+89del (n.1083+82_1083+89del) n.2446+82_2446+89del n.2457+82_2457+89del | dbSNP |
| 9 | g.108900172A= | CA1871337729 | ELP1 | c.2130+88T= (n.2130+88T=) c.*740+88T= (n.*740+88T=) n.3937+88T= n.2435+88T= c.1788+88T= (n.1788+88T=) c.*1354+88T= (n.*1354+88T=) n.3957+88T= n.3926+88T= c.2161+88T= (n.2161+88T=) n.3803+88T= c.2223+88T= (n.2223+88T=) n.5178+88T= n.3764+88T= c.*3199+88T= (n.*3199+88T=) n.5745+88T= c.*1373+88T= (n.*1373+88T=) n.3915+88T= n.3958+88T= c.2031+88T= (n.2031+88T=) n.6599+88T= c.1083+88T= (n.1083+88T=) n.2446+88T= n.2457+88T= | |
| 9 | g.108900172A>G | CA858473494 | ELP1 | c.2130+88T>C (n.2130+88T>C) c.*740+88T>C (n.*740+88T>C) n.3937+88T>C n.2435+88T>C c.1788+88T>C (n.1788+88T>C) c.*1354+88T>C (n.*1354+88T>C) n.3957+88T>C n.3926+88T>C c.2161+88T>C (n.2161+88T>C) n.3803+88T>C c.2223+88T>C (n.2223+88T>C) n.5178+88T>C n.3764+88T>C c.*3199+88T>C (n.*3199+88T>C) n.5745+88T>C c.*1373+88T>C (n.*1373+88T>C) n.3915+88T>C n.3958+88T>C c.2031+88T>C (n.2031+88T>C) n.6599+88T>C c.1083+88T>C (n.1083+88T>C) n.2446+88T>C n.2457+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900173A= | CA1871337730 | ELP1 | c.2130+87T= (n.2130+87T=) c.*740+87T= (n.*740+87T=) n.3937+87T= n.2435+87T= c.1788+87T= (n.1788+87T=) c.*1354+87T= (n.*1354+87T=) n.3957+87T= n.3926+87T= c.2161+87T= (n.2161+87T=) n.3803+87T= c.2223+87T= (n.2223+87T=) n.5178+87T= n.3764+87T= c.*3199+87T= (n.*3199+87T=) n.5745+87T= c.*1373+87T= (n.*1373+87T=) n.3915+87T= n.3958+87T= c.2031+87T= (n.2031+87T=) n.6599+87T= c.1083+87T= (n.1083+87T=) n.2446+87T= n.2457+87T= | |
| 9 | g.108900173A>C | CA197536911 | ELP1 | c.2130+87T>G (n.2130+87T>G) c.*740+87T>G (n.*740+87T>G) n.3937+87T>G n.2435+87T>G c.1788+87T>G (n.1788+87T>G) c.*1354+87T>G (n.*1354+87T>G) n.3957+87T>G n.3926+87T>G c.2161+87T>G (n.2161+87T>G) n.3803+87T>G c.2223+87T>G (n.2223+87T>G) n.5178+87T>G n.3764+87T>G c.*3199+87T>G (n.*3199+87T>G) n.5745+87T>G c.*1373+87T>G (n.*1373+87T>G) n.3915+87T>G n.3958+87T>G c.2031+87T>G (n.2031+87T>G) n.6599+87T>G c.1083+87T>G (n.1083+87T>G) n.2446+87T>G n.2457+87T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900173A>G | CA2691095967 | ELP1 | c.2130+87T>C (n.2130+87T>C) c.*740+87T>C (n.*740+87T>C) n.3937+87T>C n.2435+87T>C c.1788+87T>C (n.1788+87T>C) c.*1354+87T>C (n.*1354+87T>C) n.3957+87T>C n.3926+87T>C c.2161+87T>C (n.2161+87T>C) n.3803+87T>C c.2223+87T>C (n.2223+87T>C) n.5178+87T>C n.3764+87T>C c.*3199+87T>C (n.*3199+87T>C) n.5745+87T>C c.*1373+87T>C (n.*1373+87T>C) n.3915+87T>C n.3958+87T>C c.2031+87T>C (n.2031+87T>C) n.6599+87T>C c.1083+87T>C (n.1083+87T>C) n.2446+87T>C n.2457+87T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900174G>A | CA2691095968 | ELP1 | c.2130+86C>T (n.2130+86C>T) c.*740+86C>T (n.*740+86C>T) n.3937+86C>T n.2435+86C>T c.1788+86C>T (n.1788+86C>T) c.*1354+86C>T (n.*1354+86C>T) n.3957+86C>T n.3926+86C>T c.2161+86C>T (n.2161+86C>T) n.3803+86C>T c.2223+86C>T (n.2223+86C>T) n.5178+86C>T n.3764+86C>T c.*3199+86C>T (n.*3199+86C>T) n.5745+86C>T c.*1373+86C>T (n.*1373+86C>T) n.3915+86C>T n.3958+86C>T c.2031+86C>T (n.2031+86C>T) n.6599+86C>T c.1083+86C>T (n.1083+86C>T) n.2446+86C>T n.2457+86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900174G>T | CA2691095969 | ELP1 | c.2130+86C>A (n.2130+86C>A) c.*740+86C>A (n.*740+86C>A) n.3937+86C>A n.2435+86C>A c.1788+86C>A (n.1788+86C>A) c.*1354+86C>A (n.*1354+86C>A) n.3957+86C>A n.3926+86C>A c.2161+86C>A (n.2161+86C>A) n.3803+86C>A c.2223+86C>A (n.2223+86C>A) n.5178+86C>A n.3764+86C>A c.*3199+86C>A (n.*3199+86C>A) n.5745+86C>A c.*1373+86C>A (n.*1373+86C>A) n.3915+86C>A n.3958+86C>A c.2031+86C>A (n.2031+86C>A) n.6599+86C>A c.1083+86C>A (n.1083+86C>A) n.2446+86C>A n.2457+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900175C>A | CA2691095970 | ELP1 | c.2130+85G>T (n.2130+85G>T) c.*740+85G>T (n.*740+85G>T) n.3937+85G>T n.2435+85G>T c.1788+85G>T (n.1788+85G>T) c.*1354+85G>T (n.*1354+85G>T) n.3957+85G>T n.3926+85G>T c.2161+85G>T (n.2161+85G>T) n.3803+85G>T c.2223+85G>T (n.2223+85G>T) n.5178+85G>T n.3764+85G>T c.*3199+85G>T (n.*3199+85G>T) n.5745+85G>T c.*1373+85G>T (n.*1373+85G>T) n.3915+85G>T n.3958+85G>T c.2031+85G>T (n.2031+85G>T) n.6599+85G>T c.1083+85G>T (n.1083+85G>T) n.2446+85G>T n.2457+85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900175C>G | CA2579411601 | ELP1 | c.2130+85G>C (n.2130+85G>C) c.*740+85G>C (n.*740+85G>C) n.3937+85G>C n.2435+85G>C c.1788+85G>C (n.1788+85G>C) c.*1354+85G>C (n.*1354+85G>C) n.3957+85G>C n.3926+85G>C c.2161+85G>C (n.2161+85G>C) n.3803+85G>C c.2223+85G>C (n.2223+85G>C) n.5178+85G>C n.3764+85G>C c.*3199+85G>C (n.*3199+85G>C) n.5745+85G>C c.*1373+85G>C (n.*1373+85G>C) n.3915+85G>C n.3958+85G>C c.2031+85G>C (n.2031+85G>C) n.6599+85G>C c.1083+85G>C (n.1083+85G>C) n.2446+85G>C n.2457+85G>C | |
| 9 | g.108900175C>T | CA2691095971 | ELP1 | c.2130+85G>A (n.2130+85G>A) c.*740+85G>A (n.*740+85G>A) n.3937+85G>A n.2435+85G>A c.1788+85G>A (n.1788+85G>A) c.*1354+85G>A (n.*1354+85G>A) n.3957+85G>A n.3926+85G>A c.2161+85G>A (n.2161+85G>A) n.3803+85G>A c.2223+85G>A (n.2223+85G>A) n.5178+85G>A n.3764+85G>A c.*3199+85G>A (n.*3199+85G>A) n.5745+85G>A c.*1373+85G>A (n.*1373+85G>A) n.3915+85G>A n.3958+85G>A c.2031+85G>A (n.2031+85G>A) n.6599+85G>A c.1083+85G>A (n.1083+85G>A) n.2446+85G>A n.2457+85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900177T>C | CA2579411602 | ELP1 | c.2130+83A>G (n.2130+83A>G) c.*740+83A>G (n.*740+83A>G) n.3937+83A>G n.2435+83A>G c.1788+83A>G (n.1788+83A>G) c.*1354+83A>G (n.*1354+83A>G) n.3957+83A>G n.3926+83A>G c.2161+83A>G (n.2161+83A>G) n.3803+83A>G c.2223+83A>G (n.2223+83A>G) n.5178+83A>G n.3764+83A>G c.*3199+83A>G (n.*3199+83A>G) n.5745+83A>G c.*1373+83A>G (n.*1373+83A>G) n.3915+83A>G n.3958+83A>G c.2031+83A>G (n.2031+83A>G) n.6599+83A>G c.1083+83A>G (n.1083+83A>G) n.2446+83A>G n.2457+83A>G | |
| 9 | g.108900181del | CA2579411603 | ELP1 | c.2130+82del (n.2130+82del) c.*740+82del (n.*740+82del) n.3937+82del n.2435+82del c.1788+82del (n.1788+82del) c.*1354+82del (n.*1354+82del) n.3957+82del n.3926+82del c.2161+82del (n.2161+82del) n.3803+82del c.2223+82del (n.2223+82del) n.5178+82del n.3764+82del c.*3199+82del (n.*3199+82del) n.5745+82del c.*1373+82del (n.*1373+82del) n.3915+82del n.3958+82del c.2031+82del (n.2031+82del) n.6599+82del c.1083+82del (n.1083+82del) n.2446+82del n.2457+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900180_108900181del | CA2691095972 | ELP1 | c.2130+81_2130+82del (n.2130+81_2130+82del) c.*740+81_*740+82del (n.*740+81_*740+82del) n.3937+81_3937+82del n.2435+81_2435+82del c.1788+81_1788+82del (n.1788+81_1788+82del) c.*1354+81_*1354+82del (n.*1354+81_*1354+82del) n.3957+81_3957+82del n.3926+81_3926+82del c.2161+81_2161+82del (n.2161+81_2161+82del) n.3803+81_3803+82del c.2223+81_2223+82del (n.2223+81_2223+82del) n.5178+81_5178+82del n.3764+81_3764+82del c.*3199+81_*3199+82del (n.*3199+81_*3199+82del) n.5745+81_5745+82del c.*1373+81_*1373+82del (n.*1373+81_*1373+82del) n.3915+81_3915+82del n.3958+81_3958+82del c.2031+81_2031+82del (n.2031+81_2031+82del) n.6599+81_6599+82del c.1083+81_1083+82del (n.1083+81_1083+82del) n.2446+81_2446+82del n.2457+81_2457+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900182T>A | CA2691095973 | ELP1 | c.2130+78A>T (n.2130+78A>T) c.*740+78A>T (n.*740+78A>T) n.3937+78A>T n.2435+78A>T c.1788+78A>T (n.1788+78A>T) c.*1354+78A>T (n.*1354+78A>T) n.3957+78A>T n.3926+78A>T c.2161+78A>T (n.2161+78A>T) n.3803+78A>T c.2223+78A>T (n.2223+78A>T) n.5178+78A>T n.3764+78A>T c.*3199+78A>T (n.*3199+78A>T) n.5745+78A>T c.*1373+78A>T (n.*1373+78A>T) n.3915+78A>T n.3958+78A>T c.2031+78A>T (n.2031+78A>T) n.6599+78A>T c.1083+78A>T (n.1083+78A>T) n.2446+78A>T n.2457+78A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900182T>C | CA589606471 | ELP1 | c.2130+78A>G (n.2130+78A>G) c.*740+78A>G (n.*740+78A>G) n.3937+78A>G n.2435+78A>G c.1788+78A>G (n.1788+78A>G) c.*1354+78A>G (n.*1354+78A>G) n.3957+78A>G n.3926+78A>G c.2161+78A>G (n.2161+78A>G) n.3803+78A>G c.2223+78A>G (n.2223+78A>G) n.5178+78A>G n.3764+78A>G c.*3199+78A>G (n.*3199+78A>G) n.5745+78A>G c.*1373+78A>G (n.*1373+78A>G) n.3915+78A>G n.3958+78A>G c.2031+78A>G (n.2031+78A>G) n.6599+78A>G c.1083+78A>G (n.1083+78A>G) n.2446+78A>G n.2457+78A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.108900182T= | CA1871337731 | ELP1 | c.2130+78A= (n.2130+78A=) c.*740+78A= (n.*740+78A=) n.3937+78A= n.2435+78A= c.1788+78A= (n.1788+78A=) c.*1354+78A= (n.*1354+78A=) n.3957+78A= n.3926+78A= c.2161+78A= (n.2161+78A=) n.3803+78A= c.2223+78A= (n.2223+78A=) n.5178+78A= n.3764+78A= c.*3199+78A= (n.*3199+78A=) n.5745+78A= c.*1373+78A= (n.*1373+78A=) n.3915+78A= n.3958+78A= c.2031+78A= (n.2031+78A=) n.6599+78A= c.1083+78A= (n.1083+78A=) n.2446+78A= n.2457+78A= | |
| 9 | g.108900184C= | CA1871337732 | ELP1 | c.2130+76G= (n.2130+76G=) c.*740+76G= (n.*740+76G=) n.3937+76G= n.2435+76G= c.1788+76G= (n.1788+76G=) c.*1354+76G= (n.*1354+76G=) n.3957+76G= n.3926+76G= c.2161+76G= (n.2161+76G=) n.3803+76G= c.2223+76G= (n.2223+76G=) n.5178+76G= n.3764+76G= c.*3199+76G= (n.*3199+76G=) n.5745+76G= c.*1373+76G= (n.*1373+76G=) n.3915+76G= n.3958+76G= c.2031+76G= (n.2031+76G=) n.6599+76G= c.1083+76G= (n.1083+76G=) n.2446+76G= n.2457+76G= | |
| 9 | g.108900184C>T | CA1871337733 | ELP1 | c.2130+76G>A (n.2130+76G>A) c.*740+76G>A (n.*740+76G>A) n.3937+76G>A n.2435+76G>A c.1788+76G>A (n.1788+76G>A) c.*1354+76G>A (n.*1354+76G>A) n.3957+76G>A n.3926+76G>A c.2161+76G>A (n.2161+76G>A) n.3803+76G>A c.2223+76G>A (n.2223+76G>A) n.5178+76G>A n.3764+76G>A c.*3199+76G>A (n.*3199+76G>A) n.5745+76G>A c.*1373+76G>A (n.*1373+76G>A) n.3915+76G>A n.3958+76G>A c.2031+76G>A (n.2031+76G>A) n.6599+76G>A c.1083+76G>A (n.1083+76G>A) n.2446+76G>A n.2457+76G>A | dbSNP |
| 9 | g.108900185A>G | CA2720405109 | ELP1 | c.2130+75T>C (n.2130+75T>C) c.*740+75T>C (n.*740+75T>C) n.3937+75T>C n.2435+75T>C c.1788+75T>C (n.1788+75T>C) c.*1354+75T>C (n.*1354+75T>C) n.3957+75T>C n.3926+75T>C c.2161+75T>C (n.2161+75T>C) n.3803+75T>C c.2223+75T>C (n.2223+75T>C) n.5178+75T>C n.3764+75T>C c.*3199+75T>C (n.*3199+75T>C) n.5745+75T>C c.*1373+75T>C (n.*1373+75T>C) n.3915+75T>C n.3958+75T>C c.2031+75T>C (n.2031+75T>C) n.6599+75T>C c.1083+75T>C (n.1083+75T>C) n.2446+75T>C n.2457+75T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900186A= | CA1871337734 | ELP1 | c.2130+74T= (n.2130+74T=) c.*740+74T= (n.*740+74T=) n.3937+74T= n.2435+74T= c.1788+74T= (n.1788+74T=) c.*1354+74T= (n.*1354+74T=) n.3957+74T= n.3926+74T= c.2161+74T= (n.2161+74T=) n.3803+74T= c.2223+74T= (n.2223+74T=) n.5178+74T= n.3764+74T= c.*3199+74T= (n.*3199+74T=) n.5745+74T= c.*1373+74T= (n.*1373+74T=) n.3915+74T= n.3958+74T= c.2031+74T= (n.2031+74T=) n.6599+74T= c.1083+74T= (n.1083+74T=) n.2446+74T= n.2457+74T= | |
| 9 | g.108900186A>G | CA1127936725 | ELP1 | c.2130+74T>C (n.2130+74T>C) c.*740+74T>C (n.*740+74T>C) n.3937+74T>C n.2435+74T>C c.1788+74T>C (n.1788+74T>C) c.*1354+74T>C (n.*1354+74T>C) n.3957+74T>C n.3926+74T>C c.2161+74T>C (n.2161+74T>C) n.3803+74T>C c.2223+74T>C (n.2223+74T>C) n.5178+74T>C n.3764+74T>C c.*3199+74T>C (n.*3199+74T>C) n.5745+74T>C c.*1373+74T>C (n.*1373+74T>C) n.3915+74T>C n.3958+74T>C c.2031+74T>C (n.2031+74T>C) n.6599+74T>C c.1083+74T>C (n.1083+74T>C) n.2446+74T>C n.2457+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900187C>A | CA2691095974 | ELP1 | c.2130+73G>T (n.2130+73G>T) c.*740+73G>T (n.*740+73G>T) n.3937+73G>T n.2435+73G>T c.1788+73G>T (n.1788+73G>T) c.*1354+73G>T (n.*1354+73G>T) n.3957+73G>T n.3926+73G>T c.2161+73G>T (n.2161+73G>T) n.3803+73G>T c.2223+73G>T (n.2223+73G>T) n.5178+73G>T n.3764+73G>T c.*3199+73G>T (n.*3199+73G>T) n.5745+73G>T c.*1373+73G>T (n.*1373+73G>T) n.3915+73G>T n.3958+73G>T c.2031+73G>T (n.2031+73G>T) n.6599+73G>T c.1083+73G>T (n.1083+73G>T) n.2446+73G>T n.2457+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900187C= | CA1871337735 | ELP1 | c.2130+73G= (n.2130+73G=) c.*740+73G= (n.*740+73G=) n.3937+73G= n.2435+73G= c.1788+73G= (n.1788+73G=) c.*1354+73G= (n.*1354+73G=) n.3957+73G= n.3926+73G= c.2161+73G= (n.2161+73G=) n.3803+73G= c.2223+73G= (n.2223+73G=) n.5178+73G= n.3764+73G= c.*3199+73G= (n.*3199+73G=) n.5745+73G= c.*1373+73G= (n.*1373+73G=) n.3915+73G= n.3958+73G= c.2031+73G= (n.2031+73G=) n.6599+73G= c.1083+73G= (n.1083+73G=) n.2446+73G= n.2457+73G= | |
| 9 | g.108900187C>G | CA1871337736 | ELP1 | c.2130+73G>C (n.2130+73G>C) c.*740+73G>C (n.*740+73G>C) n.3937+73G>C n.2435+73G>C c.1788+73G>C (n.1788+73G>C) c.*1354+73G>C (n.*1354+73G>C) n.3957+73G>C n.3926+73G>C c.2161+73G>C (n.2161+73G>C) n.3803+73G>C c.2223+73G>C (n.2223+73G>C) n.5178+73G>C n.3764+73G>C c.*3199+73G>C (n.*3199+73G>C) n.5745+73G>C c.*1373+73G>C (n.*1373+73G>C) n.3915+73G>C n.3958+73G>C c.2031+73G>C (n.2031+73G>C) n.6599+73G>C c.1083+73G>C (n.1083+73G>C) n.2446+73G>C n.2457+73G>C | dbSNP |
| 9 | g.108900189T>C | CA2720405111 | ELP1 | c.2130+71A>G (n.2130+71A>G) c.*740+71A>G (n.*740+71A>G) n.3937+71A>G n.2435+71A>G c.1788+71A>G (n.1788+71A>G) c.*1354+71A>G (n.*1354+71A>G) n.3957+71A>G n.3926+71A>G c.2161+71A>G (n.2161+71A>G) n.3803+71A>G c.2223+71A>G (n.2223+71A>G) n.5178+71A>G n.3764+71A>G c.*3199+71A>G (n.*3199+71A>G) n.5745+71A>G c.*1373+71A>G (n.*1373+71A>G) n.3915+71A>G n.3958+71A>G c.2031+71A>G (n.2031+71A>G) n.6599+71A>G c.1083+71A>G (n.1083+71A>G) n.2446+71A>G n.2457+71A>G | dbSNP |
| 9 | g.108900190G>A | CA197536914 | ELP1 | c.2130+70C>T (n.2130+70C>T) c.*740+70C>T (n.*740+70C>T) n.3937+70C>T n.2435+70C>T c.1788+70C>T (n.1788+70C>T) c.*1354+70C>T (n.*1354+70C>T) n.3957+70C>T n.3926+70C>T c.2161+70C>T (n.2161+70C>T) n.3803+70C>T c.2223+70C>T (n.2223+70C>T) n.5178+70C>T n.3764+70C>T c.*3199+70C>T (n.*3199+70C>T) n.5745+70C>T c.*1373+70C>T (n.*1373+70C>T) n.3915+70C>T n.3958+70C>T c.2031+70C>T (n.2031+70C>T) n.6599+70C>T c.1083+70C>T (n.1083+70C>T) n.2446+70C>T n.2457+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900190G= | CA1871337737 | ELP1 | c.2130+70C= (n.2130+70C=) c.*740+70C= (n.*740+70C=) n.3937+70C= n.2435+70C= c.1788+70C= (n.1788+70C=) c.*1354+70C= (n.*1354+70C=) n.3957+70C= n.3926+70C= c.2161+70C= (n.2161+70C=) n.3803+70C= c.2223+70C= (n.2223+70C=) n.5178+70C= n.3764+70C= c.*3199+70C= (n.*3199+70C=) n.5745+70C= c.*1373+70C= (n.*1373+70C=) n.3915+70C= n.3958+70C= c.2031+70C= (n.2031+70C=) n.6599+70C= c.1083+70C= (n.1083+70C=) n.2446+70C= n.2457+70C= | |
| 9 | g.108900190G>T | CA2579411604 | ELP1 | c.2130+70C>A (n.2130+70C>A) c.*740+70C>A (n.*740+70C>A) n.3937+70C>A n.2435+70C>A c.1788+70C>A (n.1788+70C>A) c.*1354+70C>A (n.*1354+70C>A) n.3957+70C>A n.3926+70C>A c.2161+70C>A (n.2161+70C>A) n.3803+70C>A c.2223+70C>A (n.2223+70C>A) n.5178+70C>A n.3764+70C>A c.*3199+70C>A (n.*3199+70C>A) n.5745+70C>A c.*1373+70C>A (n.*1373+70C>A) n.3915+70C>A n.3958+70C>A c.2031+70C>A (n.2031+70C>A) n.6599+70C>A c.1083+70C>A (n.1083+70C>A) n.2446+70C>A n.2457+70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900192A= | CA1871337738 | ELP1 | c.2130+68T= (n.2130+68T=) c.*740+68T= (n.*740+68T=) n.3937+68T= n.2435+68T= c.1788+68T= (n.1788+68T=) c.*1354+68T= (n.*1354+68T=) n.3957+68T= n.3926+68T= c.2161+68T= (n.2161+68T=) n.3803+68T= c.2223+68T= (n.2223+68T=) n.5178+68T= n.3764+68T= c.*3199+68T= (n.*3199+68T=) n.5745+68T= c.*1373+68T= (n.*1373+68T=) n.3915+68T= n.3958+68T= c.2031+68T= (n.2031+68T=) n.6599+68T= c.1083+68T= (n.1083+68T=) n.2446+68T= n.2457+68T= | |
| 9 | g.108900192A>C | CA2579411605 | ELP1 | c.2130+68T>G (n.2130+68T>G) c.*740+68T>G (n.*740+68T>G) n.3937+68T>G n.2435+68T>G c.1788+68T>G (n.1788+68T>G) c.*1354+68T>G (n.*1354+68T>G) n.3957+68T>G n.3926+68T>G c.2161+68T>G (n.2161+68T>G) n.3803+68T>G c.2223+68T>G (n.2223+68T>G) n.5178+68T>G n.3764+68T>G c.*3199+68T>G (n.*3199+68T>G) n.5745+68T>G c.*1373+68T>G (n.*1373+68T>G) n.3915+68T>G n.3958+68T>G c.2031+68T>G (n.2031+68T>G) n.6599+68T>G c.1083+68T>G (n.1083+68T>G) n.2446+68T>G n.2457+68T>G | |
| 9 | g.108900192A>G | CA197536918 | ELP1 | c.2130+68T>C (n.2130+68T>C) c.*740+68T>C (n.*740+68T>C) n.3937+68T>C n.2435+68T>C c.1788+68T>C (n.1788+68T>C) c.*1354+68T>C (n.*1354+68T>C) n.3957+68T>C n.3926+68T>C c.2161+68T>C (n.2161+68T>C) n.3803+68T>C c.2223+68T>C (n.2223+68T>C) n.5178+68T>C n.3764+68T>C c.*3199+68T>C (n.*3199+68T>C) n.5745+68T>C c.*1373+68T>C (n.*1373+68T>C) n.3915+68T>C n.3958+68T>C c.2031+68T>C (n.2031+68T>C) n.6599+68T>C c.1083+68T>C (n.1083+68T>C) n.2446+68T>C n.2457+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900196A= | CA1871337739 | ELP1 | c.2130+64T= (n.2130+64T=) c.*740+64T= (n.*740+64T=) n.3937+64T= n.2435+64T= c.1788+64T= (n.1788+64T=) c.*1354+64T= (n.*1354+64T=) n.3957+64T= n.3926+64T= c.2161+64T= (n.2161+64T=) n.3803+64T= c.2223+64T= (n.2223+64T=) n.5178+64T= n.3764+64T= c.*3199+64T= (n.*3199+64T=) n.5745+64T= c.*1373+64T= (n.*1373+64T=) n.3915+64T= n.3958+64T= c.2031+64T= (n.2031+64T=) n.6599+64T= c.1083+64T= (n.1083+64T=) n.2446+64T= n.2457+64T= | |
| 9 | g.108900196A>C | CA858473509 | ELP1 | c.2130+64T>G (n.2130+64T>G) c.*740+64T>G (n.*740+64T>G) n.3937+64T>G n.2435+64T>G c.1788+64T>G (n.1788+64T>G) c.*1354+64T>G (n.*1354+64T>G) n.3957+64T>G n.3926+64T>G c.2161+64T>G (n.2161+64T>G) n.3803+64T>G c.2223+64T>G (n.2223+64T>G) n.5178+64T>G n.3764+64T>G c.*3199+64T>G (n.*3199+64T>G) n.5745+64T>G c.*1373+64T>G (n.*1373+64T>G) n.3915+64T>G n.3958+64T>G c.2031+64T>G (n.2031+64T>G) n.6599+64T>G c.1083+64T>G (n.1083+64T>G) n.2446+64T>G n.2457+64T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900199A>T | CA2691095975 | ELP1 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) c.*740+61T>A (n.*740+61T>A) n.3937+61T>A n.2435+61T>A c.1788+61T>A (n.1788+61T>A) c.*1354+61T>A (n.*1354+61T>A) n.3957+61T>A n.3926+61T>A c.2161+61T>A (n.2161+61T>A) n.3803+61T>A c.2223+61T>A (n.2223+61T>A) n.5178+61T>A n.3764+61T>A c.*3199+61T>A (n.*3199+61T>A) n.5745+61T>A c.*1373+61T>A (n.*1373+61T>A) n.3915+61T>A n.3958+61T>A c.2031+61T>A (n.2031+61T>A) n.6599+61T>A c.1083+61T>A (n.1083+61T>A) n.2446+61T>A n.2457+61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900200T>C | CA197536921 | ELP1 | c.2130+60A>G (n.2130+60A>G) c.*740+60A>G (n.*740+60A>G) n.3937+60A>G n.2435+60A>G c.1788+60A>G (n.1788+60A>G) c.*1354+60A>G (n.*1354+60A>G) n.3957+60A>G n.3926+60A>G c.2161+60A>G (n.2161+60A>G) n.3803+60A>G c.2223+60A>G (n.2223+60A>G) n.5178+60A>G n.3764+60A>G c.*3199+60A>G (n.*3199+60A>G) n.5745+60A>G c.*1373+60A>G (n.*1373+60A>G) n.3915+60A>G n.3958+60A>G c.2031+60A>G (n.2031+60A>G) n.6599+60A>G c.1083+60A>G (n.1083+60A>G) n.2446+60A>G n.2457+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900200T= | CA1871337740 | ELP1 | c.2130+60A= (n.2130+60A=) c.*740+60A= (n.*740+60A=) n.3937+60A= n.2435+60A= c.1788+60A= (n.1788+60A=) c.*1354+60A= (n.*1354+60A=) n.3957+60A= n.3926+60A= c.2161+60A= (n.2161+60A=) n.3803+60A= c.2223+60A= (n.2223+60A=) n.5178+60A= n.3764+60A= c.*3199+60A= (n.*3199+60A=) n.5745+60A= c.*1373+60A= (n.*1373+60A=) n.3915+60A= n.3958+60A= c.2031+60A= (n.2031+60A=) n.6599+60A= c.1083+60A= (n.1083+60A=) n.2446+60A= n.2457+60A= | |
| 9 | g.108900201G>T | CA2691095976 | ELP1 | c.2130+59C>A (n.2130+59C>A) c.*740+59C>A (n.*740+59C>A) n.3937+59C>A n.2435+59C>A c.1788+59C>A (n.1788+59C>A) c.*1354+59C>A (n.*1354+59C>A) n.3957+59C>A n.3926+59C>A c.2161+59C>A (n.2161+59C>A) n.3803+59C>A c.2223+59C>A (n.2223+59C>A) n.5178+59C>A n.3764+59C>A c.*3199+59C>A (n.*3199+59C>A) n.5745+59C>A c.*1373+59C>A (n.*1373+59C>A) n.3915+59C>A n.3958+59C>A c.2031+59C>A (n.2031+59C>A) n.6599+59C>A c.1083+59C>A (n.1083+59C>A) n.2446+59C>A n.2457+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900203T>C | CA2579411606 | ELP1 | c.2130+57A>G (n.2130+57A>G) c.*740+57A>G (n.*740+57A>G) n.3937+57A>G n.2435+57A>G c.1788+57A>G (n.1788+57A>G) c.*1354+57A>G (n.*1354+57A>G) n.3957+57A>G n.3926+57A>G c.2161+57A>G (n.2161+57A>G) n.3803+57A>G c.2223+57A>G (n.2223+57A>G) n.5178+57A>G n.3764+57A>G c.*3199+57A>G (n.*3199+57A>G) n.5745+57A>G c.*1373+57A>G (n.*1373+57A>G) n.3915+57A>G n.3958+57A>G c.2031+57A>G (n.2031+57A>G) n.6599+57A>G c.1083+57A>G (n.1083+57A>G) n.2446+57A>G n.2457+57A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900205G>C | CA2691095977 | ELP1 | c.2130+55C>G (n.2130+55C>G) c.*740+55C>G (n.*740+55C>G) n.3937+55C>G n.2435+55C>G c.1788+55C>G (n.1788+55C>G) c.*1354+55C>G (n.*1354+55C>G) n.3957+55C>G n.3926+55C>G c.2161+55C>G (n.2161+55C>G) n.3803+55C>G c.2223+55C>G (n.2223+55C>G) n.5178+55C>G n.3764+55C>G c.*3199+55C>G (n.*3199+55C>G) n.5745+55C>G c.*1373+55C>G (n.*1373+55C>G) n.3915+55C>G n.3958+55C>G c.2031+55C>G (n.2031+55C>G) n.6599+55C>G c.1083+55C>G (n.1083+55C>G) n.2446+55C>G n.2457+55C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900205G>T | CA2579411607 | ELP1 | c.2130+55C>A (n.2130+55C>A) c.*740+55C>A (n.*740+55C>A) n.3937+55C>A n.2435+55C>A c.1788+55C>A (n.1788+55C>A) c.*1354+55C>A (n.*1354+55C>A) n.3957+55C>A n.3926+55C>A c.2161+55C>A (n.2161+55C>A) n.3803+55C>A c.2223+55C>A (n.2223+55C>A) n.5178+55C>A n.3764+55C>A c.*3199+55C>A (n.*3199+55C>A) n.5745+55C>A c.*1373+55C>A (n.*1373+55C>A) n.3915+55C>A n.3958+55C>A c.2031+55C>A (n.2031+55C>A) n.6599+55C>A c.1083+55C>A (n.1083+55C>A) n.2446+55C>A n.2457+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G>A | CA1127936728 | ELP1 | c.2130+54C>T (n.2130+54C>T) c.*740+54C>T (n.*740+54C>T) n.3937+54C>T n.2435+54C>T c.1788+54C>T (n.1788+54C>T) c.*1354+54C>T (n.*1354+54C>T) n.3957+54C>T n.3926+54C>T c.2161+54C>T (n.2161+54C>T) n.3803+54C>T c.2223+54C>T (n.2223+54C>T) n.5178+54C>T n.3764+54C>T c.*3199+54C>T (n.*3199+54C>T) n.5745+54C>T c.*1373+54C>T (n.*1373+54C>T) n.3915+54C>T n.3958+54C>T c.2031+54C>T (n.2031+54C>T) n.6599+54C>T c.1083+54C>T (n.1083+54C>T) n.2446+54C>T n.2457+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G>C | CA2691095978 | ELP1 | c.2130+54C>G (n.2130+54C>G) c.*740+54C>G (n.*740+54C>G) n.3937+54C>G n.2435+54C>G c.1788+54C>G (n.1788+54C>G) c.*1354+54C>G (n.*1354+54C>G) n.3957+54C>G n.3926+54C>G c.2161+54C>G (n.2161+54C>G) n.3803+54C>G c.2223+54C>G (n.2223+54C>G) n.5178+54C>G n.3764+54C>G c.*3199+54C>G (n.*3199+54C>G) n.5745+54C>G c.*1373+54C>G (n.*1373+54C>G) n.3915+54C>G n.3958+54C>G c.2031+54C>G (n.2031+54C>G) n.6599+54C>G c.1083+54C>G (n.1083+54C>G) n.2446+54C>G n.2457+54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900206G= | CA1871337741 | ELP1 | c.2130+54C= (n.2130+54C=) c.*740+54C= (n.*740+54C=) n.3937+54C= n.2435+54C= c.1788+54C= (n.1788+54C=) c.*1354+54C= (n.*1354+54C=) n.3957+54C= n.3926+54C= c.2161+54C= (n.2161+54C=) n.3803+54C= c.2223+54C= (n.2223+54C=) n.5178+54C= n.3764+54C= c.*3199+54C= (n.*3199+54C=) n.5745+54C= c.*1373+54C= (n.*1373+54C=) n.3915+54C= n.3958+54C= c.2031+54C= (n.2031+54C=) n.6599+54C= c.1083+54C= (n.1083+54C=) n.2446+54C= n.2457+54C= | |
| 9 | g.108900206G>T | CA2579411608 | ELP1 | c.2130+54C>A (n.2130+54C>A) c.*740+54C>A (n.*740+54C>A) n.3937+54C>A n.2435+54C>A c.1788+54C>A (n.1788+54C>A) c.*1354+54C>A (n.*1354+54C>A) n.3957+54C>A n.3926+54C>A c.2161+54C>A (n.2161+54C>A) n.3803+54C>A c.2223+54C>A (n.2223+54C>A) n.5178+54C>A n.3764+54C>A c.*3199+54C>A (n.*3199+54C>A) n.5745+54C>A c.*1373+54C>A (n.*1373+54C>A) n.3915+54C>A n.3958+54C>A c.2031+54C>A (n.2031+54C>A) n.6599+54C>A c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) n.2446+54C>A n.2457+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900207T>C | CA2691095979 | ELP1 | c.2130+53A>G (n.2130+53A>G) c.*740+53A>G (n.*740+53A>G) n.3937+53A>G n.2435+53A>G c.1788+53A>G (n.1788+53A>G) c.*1354+53A>G (n.*1354+53A>G) n.3957+53A>G n.3926+53A>G c.2161+53A>G (n.2161+53A>G) n.3803+53A>G c.2223+53A>G (n.2223+53A>G) n.5178+53A>G n.3764+53A>G c.*3199+53A>G (n.*3199+53A>G) n.5745+53A>G c.*1373+53A>G (n.*1373+53A>G) n.3915+53A>G n.3958+53A>G c.2031+53A>G (n.2031+53A>G) n.6599+53A>G c.1083+53A>G (n.1083+53A>G) n.2446+53A>G n.2457+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900208A>G | CA2691095980 | ELP1 | c.2130+52T>C (n.2130+52T>C) c.*740+52T>C (n.*740+52T>C) n.3937+52T>C n.2435+52T>C c.1788+52T>C (n.1788+52T>C) c.*1354+52T>C (n.*1354+52T>C) n.3957+52T>C n.3926+52T>C c.2161+52T>C (n.2161+52T>C) n.3803+52T>C c.2223+52T>C (n.2223+52T>C) n.5178+52T>C n.3764+52T>C c.*3199+52T>C (n.*3199+52T>C) n.5745+52T>C c.*1373+52T>C (n.*1373+52T>C) n.3915+52T>C n.3958+52T>C c.2031+52T>C (n.2031+52T>C) n.6599+52T>C c.1083+52T>C (n.1083+52T>C) n.2446+52T>C n.2457+52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900209C>A | CA2691095981 | ELP1 | c.2130+51G>T (n.2130+51G>T) c.*740+51G>T (n.*740+51G>T) n.3937+51G>T n.2435+51G>T c.1788+51G>T (n.1788+51G>T) c.*1354+51G>T (n.*1354+51G>T) n.3957+51G>T n.3926+51G>T c.2161+51G>T (n.2161+51G>T) n.3803+51G>T c.2223+51G>T (n.2223+51G>T) n.5178+51G>T n.3764+51G>T c.*3199+51G>T (n.*3199+51G>T) n.5745+51G>T c.*1373+51G>T (n.*1373+51G>T) n.3915+51G>T n.3958+51G>T c.2031+51G>T (n.2031+51G>T) n.6599+51G>T c.1083+51G>T (n.1083+51G>T) n.2446+51G>T n.2457+51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900209C= | CA1871337742 | ELP1 | c.2130+51G= (n.2130+51G=) c.*740+51G= (n.*740+51G=) n.3937+51G= n.2435+51G= c.1788+51G= (n.1788+51G=) c.*1354+51G= (n.*1354+51G=) n.3957+51G= n.3926+51G= c.2161+51G= (n.2161+51G=) n.3803+51G= c.2223+51G= (n.2223+51G=) n.5178+51G= n.3764+51G= c.*3199+51G= (n.*3199+51G=) n.5745+51G= c.*1373+51G= (n.*1373+51G=) n.3915+51G= n.3958+51G= c.2031+51G= (n.2031+51G=) n.6599+51G= c.1083+51G= (n.1083+51G=) n.2446+51G= n.2457+51G= | |
| 9 | g.108900209C>G | CA197536928 | ELP1 | c.2130+51G>C (n.2130+51G>C) c.*740+51G>C (n.*740+51G>C) n.3937+51G>C n.2435+51G>C c.1788+51G>C (n.1788+51G>C) c.*1354+51G>C (n.*1354+51G>C) n.3957+51G>C n.3926+51G>C c.2161+51G>C (n.2161+51G>C) n.3803+51G>C c.2223+51G>C (n.2223+51G>C) n.5178+51G>C n.3764+51G>C c.*3199+51G>C (n.*3199+51G>C) n.5745+51G>C c.*1373+51G>C (n.*1373+51G>C) n.3915+51G>C n.3958+51G>C c.2031+51G>C (n.2031+51G>C) n.6599+51G>C c.1083+51G>C (n.1083+51G>C) n.2446+51G>C n.2457+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900212G>A | CA858473511 | ELP1 | c.2130+48C>T (n.2130+48C>T) c.*740+48C>T (n.*740+48C>T) n.3937+48C>T n.2435+48C>T c.1788+48C>T (n.1788+48C>T) c.*1354+48C>T (n.*1354+48C>T) n.3957+48C>T n.3926+48C>T c.2161+48C>T (n.2161+48C>T) n.3803+48C>T c.2223+48C>T (n.2223+48C>T) n.5178+48C>T n.3764+48C>T c.*3199+48C>T (n.*3199+48C>T) n.5745+48C>T c.*1373+48C>T (n.*1373+48C>T) n.3915+48C>T n.3958+48C>T c.2031+48C>T (n.2031+48C>T) n.6599+48C>T c.1083+48C>T (n.1083+48C>T) n.2446+48C>T n.2457+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900212G= | CA1871337743 | ELP1 | c.2130+48C= (n.2130+48C=) c.*740+48C= (n.*740+48C=) n.3937+48C= n.2435+48C= c.1788+48C= (n.1788+48C=) c.*1354+48C= (n.*1354+48C=) n.3957+48C= n.3926+48C= c.2161+48C= (n.2161+48C=) n.3803+48C= c.2223+48C= (n.2223+48C=) n.5178+48C= n.3764+48C= c.*3199+48C= (n.*3199+48C=) n.5745+48C= c.*1373+48C= (n.*1373+48C=) n.3915+48C= n.3958+48C= c.2031+48C= (n.2031+48C=) n.6599+48C= c.1083+48C= (n.1083+48C=) n.2446+48C= n.2457+48C= | |
| 9 | g.108900212G>T | CA2579411609 | ELP1 | c.2130+48C>A (n.2130+48C>A) c.*740+48C>A (n.*740+48C>A) n.3937+48C>A n.2435+48C>A c.1788+48C>A (n.1788+48C>A) c.*1354+48C>A (n.*1354+48C>A) n.3957+48C>A n.3926+48C>A c.2161+48C>A (n.2161+48C>A) n.3803+48C>A c.2223+48C>A (n.2223+48C>A) n.5178+48C>A n.3764+48C>A c.*3199+48C>A (n.*3199+48C>A) n.5745+48C>A c.*1373+48C>A (n.*1373+48C>A) n.3915+48C>A n.3958+48C>A c.2031+48C>A (n.2031+48C>A) n.6599+48C>A c.1083+48C>A (n.1083+48C>A) n.2446+48C>A n.2457+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900213G>T | CA2579411610 | ELP1 | c.2130+47C>A (n.2130+47C>A) c.*740+47C>A (n.*740+47C>A) n.3937+47C>A n.2435+47C>A c.1788+47C>A (n.1788+47C>A) c.*1354+47C>A (n.*1354+47C>A) n.3957+47C>A n.3926+47C>A c.2161+47C>A (n.2161+47C>A) n.3803+47C>A c.2223+47C>A (n.2223+47C>A) n.5178+47C>A n.3764+47C>A c.*3199+47C>A (n.*3199+47C>A) n.5745+47C>A c.*1373+47C>A (n.*1373+47C>A) n.3915+47C>A n.3958+47C>A c.2031+47C>A (n.2031+47C>A) n.6599+47C>A c.1083+47C>A (n.1083+47C>A) n.2446+47C>A n.2457+47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900214C= | CA1871337744 | ELP1 | c.2130+46G= (n.2130+46G=) c.*740+46G= (n.*740+46G=) n.3937+46G= n.2435+46G= c.1788+46G= (n.1788+46G=) c.*1354+46G= (n.*1354+46G=) n.3957+46G= n.3926+46G= c.2161+46G= (n.2161+46G=) n.3803+46G= c.2223+46G= (n.2223+46G=) n.5178+46G= n.3764+46G= c.*3199+46G= (n.*3199+46G=) n.5745+46G= c.*1373+46G= (n.*1373+46G=) n.3915+46G= n.3958+46G= c.2031+46G= (n.2031+46G=) n.6599+46G= c.1083+46G= (n.1083+46G=) n.2446+46G= n.2457+46G= | |
| 9 | g.108900214C>T | CA5174768 | ELP1 | c.2130+46G>A (n.2130+46G>A) c.*740+46G>A (n.*740+46G>A) n.3937+46G>A n.2435+46G>A c.1788+46G>A (n.1788+46G>A) c.*1354+46G>A (n.*1354+46G>A) n.3957+46G>A n.3926+46G>A c.2161+46G>A (n.2161+46G>A) n.3803+46G>A c.2223+46G>A (n.2223+46G>A) n.5178+46G>A n.3764+46G>A c.*3199+46G>A (n.*3199+46G>A) n.5745+46G>A c.*1373+46G>A (n.*1373+46G>A) n.3915+46G>A n.3958+46G>A c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) n.6599+46G>A c.1083+46G>A (n.1083+46G>A) n.2446+46G>A n.2457+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900215T>C | CA2691095982 | ELP1 | c.2130+45A>G (n.2130+45A>G) c.*740+45A>G (n.*740+45A>G) n.3937+45A>G n.2435+45A>G c.1788+45A>G (n.1788+45A>G) c.*1354+45A>G (n.*1354+45A>G) n.3957+45A>G n.3926+45A>G c.2161+45A>G (n.2161+45A>G) n.3803+45A>G c.2223+45A>G (n.2223+45A>G) n.5178+45A>G n.3764+45A>G c.*3199+45A>G (n.*3199+45A>G) n.5745+45A>G c.*1373+45A>G (n.*1373+45A>G) n.3915+45A>G n.3958+45A>G c.2031+45A>G (n.2031+45A>G) n.6599+45A>G c.1083+45A>G (n.1083+45A>G) n.2446+45A>G n.2457+45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>A | CA2691095983 | ELP1 | c.2130+44C>T (n.2130+44C>T) c.*740+44C>T (n.*740+44C>T) n.3937+44C>T n.2435+44C>T c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) c.*1354+44C>T (n.*1354+44C>T) n.3957+44C>T n.3926+44C>T c.2161+44C>T (n.2161+44C>T) n.3803+44C>T c.2223+44C>T (n.2223+44C>T) n.5178+44C>T n.3764+44C>T c.*3199+44C>T (n.*3199+44C>T) n.5745+44C>T c.*1373+44C>T (n.*1373+44C>T) n.3915+44C>T n.3958+44C>T c.2031+44C>T (n.2031+44C>T) n.6599+44C>T c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) n.2446+44C>T n.2457+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>T | CA2579411611 | ELP1 | c.2130+44C>A (n.2130+44C>A) c.*740+44C>A (n.*740+44C>A) n.3937+44C>A n.2435+44C>A c.1788+44C>A (n.1788+44C>A) c.*1354+44C>A (n.*1354+44C>A) n.3957+44C>A n.3926+44C>A c.2161+44C>A (n.2161+44C>A) n.3803+44C>A c.2223+44C>A (n.2223+44C>A) n.5178+44C>A n.3764+44C>A c.*3199+44C>A (n.*3199+44C>A) n.5745+44C>A c.*1373+44C>A (n.*1373+44C>A) n.3915+44C>A n.3958+44C>A c.2031+44C>A (n.2031+44C>A) n.6599+44C>A c.1083+44C>A (n.1083+44C>A) n.2446+44C>A n.2457+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900217A>G | CA2691095984 | ELP1 | c.2130+43T>C (n.2130+43T>C) c.*740+43T>C (n.*740+43T>C) n.3937+43T>C n.2435+43T>C c.1788+43T>C (n.1788+43T>C) c.*1354+43T>C (n.*1354+43T>C) n.3957+43T>C n.3926+43T>C c.2161+43T>C (n.2161+43T>C) n.3803+43T>C c.2223+43T>C (n.2223+43T>C) n.5178+43T>C n.3764+43T>C c.*3199+43T>C (n.*3199+43T>C) n.5745+43T>C c.*1373+43T>C (n.*1373+43T>C) n.3915+43T>C n.3958+43T>C c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) n.6599+43T>C c.1083+43T>C (n.1083+43T>C) n.2446+43T>C n.2457+43T>C | gnomAD v4 |