| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.108900060G>A | CA1871337684 | ELP1 | c.2131-165C>T (n.2131-165C>T) c.*741-165C>T (n.*741-165C>T) n.3938-165C>T n.2436-165C>T c.1789-165C>T (n.1789-165C>T) c.*1355-165C>T (n.*1355-165C>T) n.3958-165C>T n.3927-165C>T c.2162-165C>T (n.2162-165C>T) n.3804-165C>T c.2224-165C>T (n.2224-165C>T) n.5179-165C>T n.3765-165C>T c.*3200-165C>T (n.*3200-165C>T) n.5746-165C>T c.*1374-165C>T (n.*1374-165C>T) n.3916-165C>T n.3959-165C>T c.2032-165C>T (n.2032-165C>T) n.6600-165C>T c.1084-165C>T (n.1084-165C>T) n.2447-165C>T n.2458-165C>T | dbSNP |
| 9 | g.108900060G= | CA1871337683 | ELP1 | c.2131-165C= (n.2131-165C=) c.*741-165C= (n.*741-165C=) n.3938-165C= n.2436-165C= c.1789-165C= (n.1789-165C=) c.*1355-165C= (n.*1355-165C=) n.3958-165C= n.3927-165C= c.2162-165C= (n.2162-165C=) n.3804-165C= c.2224-165C= (n.2224-165C=) n.5179-165C= n.3765-165C= c.*3200-165C= (n.*3200-165C=) n.5746-165C= c.*1374-165C= (n.*1374-165C=) n.3916-165C= n.3959-165C= c.2032-165C= (n.2032-165C=) n.6600-165C= c.1084-165C= (n.1084-165C=) n.2447-165C= n.2458-165C= | |
| 9 | g.108900061A= | CA1871337685 | ELP1 | c.2131-166T= (n.2131-166T=) c.*741-166T= (n.*741-166T=) n.3938-166T= n.2436-166T= c.1789-166T= (n.1789-166T=) c.*1355-166T= (n.*1355-166T=) n.3958-166T= n.3927-166T= c.2162-166T= (n.2162-166T=) n.3804-166T= c.2224-166T= (n.2224-166T=) n.5179-166T= n.3765-166T= c.*3200-166T= (n.*3200-166T=) n.5746-166T= c.*1374-166T= (n.*1374-166T=) n.3916-166T= n.3959-166T= c.2032-166T= (n.2032-166T=) n.6600-166T= c.1084-166T= (n.1084-166T=) n.2447-166T= n.2458-166T= | |
| 9 | g.108900061A>G | CA1871337686 | ELP1 | c.2131-166T>C (n.2131-166T>C) c.*741-166T>C (n.*741-166T>C) n.3938-166T>C n.2436-166T>C c.1789-166T>C (n.1789-166T>C) c.*1355-166T>C (n.*1355-166T>C) n.3958-166T>C n.3927-166T>C c.2162-166T>C (n.2162-166T>C) n.3804-166T>C c.2224-166T>C (n.2224-166T>C) n.5179-166T>C n.3765-166T>C c.*3200-166T>C (n.*3200-166T>C) n.5746-166T>C c.*1374-166T>C (n.*1374-166T>C) n.3916-166T>C n.3959-166T>C c.2032-166T>C (n.2032-166T>C) n.6600-166T>C c.1084-166T>C (n.1084-166T>C) n.2447-166T>C n.2458-166T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900062A>T | CA2830546917 | ELP1 | c.2131-167T>A (n.2131-167T>A) c.*741-167T>A (n.*741-167T>A) n.3938-167T>A n.2436-167T>A c.1789-167T>A (n.1789-167T>A) c.*1355-167T>A (n.*1355-167T>A) n.3958-167T>A n.3927-167T>A c.2162-167T>A (n.2162-167T>A) n.3804-167T>A c.2224-167T>A (n.2224-167T>A) n.5179-167T>A n.3765-167T>A c.*3200-167T>A (n.*3200-167T>A) n.5746-167T>A c.*1374-167T>A (n.*1374-167T>A) n.3916-167T>A n.3959-167T>A c.2032-167T>A (n.2032-167T>A) n.6600-167T>A c.1084-167T>A (n.1084-167T>A) n.2447-167T>A n.2458-167T>A | |
| 9 | g.108900065G>A | CA2830546918 | ELP1 | c.2131-170C>T (n.2131-170C>T) c.*741-170C>T (n.*741-170C>T) n.3938-170C>T n.2436-170C>T c.1789-170C>T (n.1789-170C>T) c.*1355-170C>T (n.*1355-170C>T) n.3958-170C>T n.3927-170C>T c.2162-170C>T (n.2162-170C>T) n.3804-170C>T c.2224-170C>T (n.2224-170C>T) n.5179-170C>T n.3765-170C>T c.*3200-170C>T (n.*3200-170C>T) n.5746-170C>T c.*1374-170C>T (n.*1374-170C>T) n.3916-170C>T n.3959-170C>T c.2032-170C>T (n.2032-170C>T) n.6600-170C>T c.1084-170C>T (n.1084-170C>T) n.2447-170C>T n.2458-170C>T | |
| 9 | g.108900066T>C | CA1871337688 | ELP1 | c.2131-171A>G (n.2131-171A>G) c.*741-171A>G (n.*741-171A>G) n.3938-171A>G n.2436-171A>G c.1789-171A>G (n.1789-171A>G) c.*1355-171A>G (n.*1355-171A>G) n.3958-171A>G n.3927-171A>G c.2162-171A>G (n.2162-171A>G) n.3804-171A>G c.2224-171A>G (n.2224-171A>G) n.5179-171A>G n.3765-171A>G c.*3200-171A>G (n.*3200-171A>G) n.5746-171A>G c.*1374-171A>G (n.*1374-171A>G) n.3916-171A>G n.3959-171A>G c.2032-171A>G (n.2032-171A>G) n.6600-171A>G c.1084-171A>G (n.1084-171A>G) n.2447-171A>G n.2458-171A>G | dbSNP |
| 9 | g.108900066T= | CA1871337687 | ELP1 | c.2131-171A= (n.2131-171A=) c.*741-171A= (n.*741-171A=) n.3938-171A= n.2436-171A= c.1789-171A= (n.1789-171A=) c.*1355-171A= (n.*1355-171A=) n.3958-171A= n.3927-171A= c.2162-171A= (n.2162-171A=) n.3804-171A= c.2224-171A= (n.2224-171A=) n.5179-171A= n.3765-171A= c.*3200-171A= (n.*3200-171A=) n.5746-171A= c.*1374-171A= (n.*1374-171A=) n.3916-171A= n.3959-171A= c.2032-171A= (n.2032-171A=) n.6600-171A= c.1084-171A= (n.1084-171A=) n.2447-171A= n.2458-171A= | |
| 9 | g.108900067T>A | CA2830546919 | ELP1 | c.2131-172A>T (n.2131-172A>T) c.*741-172A>T (n.*741-172A>T) n.3938-172A>T n.2436-172A>T c.1789-172A>T (n.1789-172A>T) c.*1355-172A>T (n.*1355-172A>T) n.3958-172A>T n.3927-172A>T c.2162-172A>T (n.2162-172A>T) n.3804-172A>T c.2224-172A>T (n.2224-172A>T) n.5179-172A>T n.3765-172A>T c.*3200-172A>T (n.*3200-172A>T) n.5746-172A>T c.*1374-172A>T (n.*1374-172A>T) n.3916-172A>T n.3959-172A>T c.2032-172A>T (n.2032-172A>T) n.6600-172A>T c.1084-172A>T (n.1084-172A>T) n.2447-172A>T n.2458-172A>T | |
| 9 | g.108900068T>A | CA1127936692 | ELP1 | c.2131-173A>T (n.2131-173A>T) c.*741-173A>T (n.*741-173A>T) n.3938-173A>T n.2436-173A>T c.1789-173A>T (n.1789-173A>T) c.*1355-173A>T (n.*1355-173A>T) n.3958-173A>T n.3927-173A>T c.2162-173A>T (n.2162-173A>T) n.3804-173A>T c.2224-173A>T (n.2224-173A>T) n.5179-173A>T n.3765-173A>T c.*3200-173A>T (n.*3200-173A>T) n.5746-173A>T c.*1374-173A>T (n.*1374-173A>T) n.3916-173A>T n.3959-173A>T c.2032-173A>T (n.2032-173A>T) n.6600-173A>T c.1084-173A>T (n.1084-173A>T) n.2447-173A>T n.2458-173A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900068T= | CA1871337689 | ELP1 | c.2131-173A= (n.2131-173A=) c.*741-173A= (n.*741-173A=) n.3938-173A= n.2436-173A= c.1789-173A= (n.1789-173A=) c.*1355-173A= (n.*1355-173A=) n.3958-173A= n.3927-173A= c.2162-173A= (n.2162-173A=) n.3804-173A= c.2224-173A= (n.2224-173A=) n.5179-173A= n.3765-173A= c.*3200-173A= (n.*3200-173A=) n.5746-173A= c.*1374-173A= (n.*1374-173A=) n.3916-173A= n.3959-173A= c.2032-173A= (n.2032-173A=) n.6600-173A= c.1084-173A= (n.1084-173A=) n.2447-173A= n.2458-173A= | |
| 9 | g.108900069C>A | CA1871337691 | ELP1 | c.2131-174G>T (n.2131-174G>T) c.*741-174G>T (n.*741-174G>T) n.3938-174G>T n.2436-174G>T c.1789-174G>T (n.1789-174G>T) c.*1355-174G>T (n.*1355-174G>T) n.3958-174G>T n.3927-174G>T c.2162-174G>T (n.2162-174G>T) n.3804-174G>T c.2224-174G>T (n.2224-174G>T) n.5179-174G>T n.3765-174G>T c.*3200-174G>T (n.*3200-174G>T) n.5746-174G>T c.*1374-174G>T (n.*1374-174G>T) n.3916-174G>T n.3959-174G>T c.2032-174G>T (n.2032-174G>T) n.6600-174G>T c.1084-174G>T (n.1084-174G>T) n.2447-174G>T n.2458-174G>T | dbSNP |
| 9 | g.108900069C= | CA1871337690 | ELP1 | c.2131-174G= (n.2131-174G=) c.*741-174G= (n.*741-174G=) n.3938-174G= n.2436-174G= c.1789-174G= (n.1789-174G=) c.*1355-174G= (n.*1355-174G=) n.3958-174G= n.3927-174G= c.2162-174G= (n.2162-174G=) n.3804-174G= c.2224-174G= (n.2224-174G=) n.5179-174G= n.3765-174G= c.*3200-174G= (n.*3200-174G=) n.5746-174G= c.*1374-174G= (n.*1374-174G=) n.3916-174G= n.3959-174G= c.2032-174G= (n.2032-174G=) n.6600-174G= c.1084-174G= (n.1084-174G=) n.2447-174G= n.2458-174G= | |
| 9 | g.108900069C>T | CA858473444 | ELP1 | c.2131-174G>A (n.2131-174G>A) c.*741-174G>A (n.*741-174G>A) n.3938-174G>A n.2436-174G>A c.1789-174G>A (n.1789-174G>A) c.*1355-174G>A (n.*1355-174G>A) n.3958-174G>A n.3927-174G>A c.2162-174G>A (n.2162-174G>A) n.3804-174G>A c.2224-174G>A (n.2224-174G>A) n.5179-174G>A n.3765-174G>A c.*3200-174G>A (n.*3200-174G>A) n.5746-174G>A c.*1374-174G>A (n.*1374-174G>A) n.3916-174G>A n.3959-174G>A c.2032-174G>A (n.2032-174G>A) n.6600-174G>A c.1084-174G>A (n.1084-174G>A) n.2447-174G>A n.2458-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900070G>A | CA16371448 | ELP1 | c.2131-175C>T (n.2131-175C>T) c.*741-175C>T (n.*741-175C>T) n.3938-175C>T n.2436-175C>T c.1789-175C>T (n.1789-175C>T) c.*1355-175C>T (n.*1355-175C>T) n.3958-175C>T n.3927-175C>T c.2162-175C>T (n.2162-175C>T) n.3804-175C>T c.2224-175C>T (n.2224-175C>T) n.5179-175C>T n.3765-175C>T c.*3200-175C>T (n.*3200-175C>T) n.5746-175C>T c.*1374-175C>T (n.*1374-175C>T) n.3916-175C>T n.3959-175C>T c.2032-175C>T (n.2032-175C>T) n.6600-175C>T c.1084-175C>T (n.1084-175C>T) n.2447-175C>T n.2458-175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900070G= | CA1630847918 | ELP1 | c.2131-175C= (n.2131-175C=) c.*741-175C= (n.*741-175C=) n.3938-175C= n.2436-175C= c.1789-175C= (n.1789-175C=) c.*1355-175C= (n.*1355-175C=) n.3958-175C= n.3927-175C= c.2162-175C= (n.2162-175C=) n.3804-175C= c.2224-175C= (n.2224-175C=) n.5179-175C= n.3765-175C= c.*3200-175C= (n.*3200-175C=) n.5746-175C= c.*1374-175C= (n.*1374-175C=) n.3916-175C= n.3959-175C= c.2032-175C= (n.2032-175C=) n.6600-175C= c.1084-175C= (n.1084-175C=) n.2447-175C= n.2458-175C= | |
| 9 | g.108900075G>A | CA2720405107 | ELP1 | c.2131-180C>T (n.2131-180C>T) c.*741-180C>T (n.*741-180C>T) n.3938-180C>T n.2436-180C>T c.1789-180C>T (n.1789-180C>T) c.*1355-180C>T (n.*1355-180C>T) n.3958-180C>T n.3927-180C>T c.2162-180C>T (n.2162-180C>T) n.3804-180C>T c.2224-180C>T (n.2224-180C>T) n.5179-180C>T n.3765-180C>T c.*3200-180C>T (n.*3200-180C>T) n.5746-180C>T c.*1374-180C>T (n.*1374-180C>T) n.3916-180C>T n.3959-180C>T c.2032-180C>T (n.2032-180C>T) n.6600-180C>T c.1084-180C>T (n.1084-180C>T) n.2447-180C>T n.2458-180C>T | dbSNP |
| 9 | g.108900081T>A | CA2785497653 | ELP1 | c.2130+179A>T (n.2130+179A>T) c.*740+179A>T (n.*740+179A>T) n.3937+179A>T n.2435+179A>T c.1788+179A>T (n.1788+179A>T) c.*1354+179A>T (n.*1354+179A>T) n.3957+179A>T n.3926+179A>T c.2161+179A>T (n.2161+179A>T) n.3803+179A>T c.2223+179A>T (n.2223+179A>T) n.5178+179A>T n.3764+179A>T c.*3199+179A>T (n.*3199+179A>T) n.5745+179A>T c.*1373+179A>T (n.*1373+179A>T) n.3915+179A>T n.3958+179A>T c.2031+179A>T (n.2031+179A>T) n.6599+179A>T c.1083+179A>T (n.1083+179A>T) n.2446+179A>T n.2457+179A>T | |
| 9 | g.108900085G>A | CA197536812 | ELP1 | c.2130+175C>T (n.2130+175C>T) c.*740+175C>T (n.*740+175C>T) n.3937+175C>T n.2435+175C>T c.1788+175C>T (n.1788+175C>T) c.*1354+175C>T (n.*1354+175C>T) n.3957+175C>T n.3926+175C>T c.2161+175C>T (n.2161+175C>T) n.3803+175C>T c.2223+175C>T (n.2223+175C>T) n.5178+175C>T n.3764+175C>T c.*3199+175C>T (n.*3199+175C>T) n.5745+175C>T c.*1373+175C>T (n.*1373+175C>T) n.3915+175C>T n.3958+175C>T c.2031+175C>T (n.2031+175C>T) n.6599+175C>T c.1083+175C>T (n.1083+175C>T) n.2446+175C>T n.2457+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900085G= | CA1871337692 | ELP1 | c.2130+175C= (n.2130+175C=) c.*740+175C= (n.*740+175C=) n.3937+175C= n.2435+175C= c.1788+175C= (n.1788+175C=) c.*1354+175C= (n.*1354+175C=) n.3957+175C= n.3926+175C= c.2161+175C= (n.2161+175C=) n.3803+175C= c.2223+175C= (n.2223+175C=) n.5178+175C= n.3764+175C= c.*3199+175C= (n.*3199+175C=) n.5745+175C= c.*1373+175C= (n.*1373+175C=) n.3915+175C= n.3958+175C= c.2031+175C= (n.2031+175C=) n.6599+175C= c.1083+175C= (n.1083+175C=) n.2446+175C= n.2457+175C= | |
| 9 | g.108900089C= | CA1871337693 | ELP1 | c.2130+171G= (n.2130+171G=) c.*740+171G= (n.*740+171G=) n.3937+171G= n.2435+171G= c.1788+171G= (n.1788+171G=) c.*1354+171G= (n.*1354+171G=) n.3957+171G= n.3926+171G= c.2161+171G= (n.2161+171G=) n.3803+171G= c.2223+171G= (n.2223+171G=) n.5178+171G= n.3764+171G= c.*3199+171G= (n.*3199+171G=) n.5745+171G= c.*1373+171G= (n.*1373+171G=) n.3915+171G= n.3958+171G= c.2031+171G= (n.2031+171G=) n.6599+171G= c.1083+171G= (n.1083+171G=) n.2446+171G= n.2457+171G= | |
| 9 | g.108900089C>T | CA197536815 | ELP1 | c.2130+171G>A (n.2130+171G>A) c.*740+171G>A (n.*740+171G>A) n.3937+171G>A n.2435+171G>A c.1788+171G>A (n.1788+171G>A) c.*1354+171G>A (n.*1354+171G>A) n.3957+171G>A n.3926+171G>A c.2161+171G>A (n.2161+171G>A) n.3803+171G>A c.2223+171G>A (n.2223+171G>A) n.5178+171G>A n.3764+171G>A c.*3199+171G>A (n.*3199+171G>A) n.5745+171G>A c.*1373+171G>A (n.*1373+171G>A) n.3915+171G>A n.3958+171G>A c.2031+171G>A (n.2031+171G>A) n.6599+171G>A c.1083+171G>A (n.1083+171G>A) n.2446+171G>A n.2457+171G>A | dbSNP |
| 9 | g.108900091G>C | CA2785497654 | ELP1 | c.2130+169C>G (n.2130+169C>G) c.*740+169C>G (n.*740+169C>G) n.3937+169C>G n.2435+169C>G c.1788+169C>G (n.1788+169C>G) c.*1354+169C>G (n.*1354+169C>G) n.3957+169C>G n.3926+169C>G c.2161+169C>G (n.2161+169C>G) n.3803+169C>G c.2223+169C>G (n.2223+169C>G) n.5178+169C>G n.3764+169C>G c.*3199+169C>G (n.*3199+169C>G) n.5745+169C>G c.*1373+169C>G (n.*1373+169C>G) n.3915+169C>G n.3958+169C>G c.2031+169C>G (n.2031+169C>G) n.6599+169C>G c.1083+169C>G (n.1083+169C>G) n.2446+169C>G n.2457+169C>G | |
| 9 | g.108900092C>A | CA1871337695 | ELP1 | c.2130+168G>T (n.2130+168G>T) c.*740+168G>T (n.*740+168G>T) n.3937+168G>T n.2435+168G>T c.1788+168G>T (n.1788+168G>T) c.*1354+168G>T (n.*1354+168G>T) n.3957+168G>T n.3926+168G>T c.2161+168G>T (n.2161+168G>T) n.3803+168G>T c.2223+168G>T (n.2223+168G>T) n.5178+168G>T n.3764+168G>T c.*3199+168G>T (n.*3199+168G>T) n.5745+168G>T c.*1373+168G>T (n.*1373+168G>T) n.3915+168G>T n.3958+168G>T c.2031+168G>T (n.2031+168G>T) n.6599+168G>T c.1083+168G>T (n.1083+168G>T) n.2446+168G>T n.2457+168G>T | dbSNP |
| 9 | g.108900092C= | CA1871337694 | ELP1 | c.2130+168G= (n.2130+168G=) c.*740+168G= (n.*740+168G=) n.3937+168G= n.2435+168G= c.1788+168G= (n.1788+168G=) c.*1354+168G= (n.*1354+168G=) n.3957+168G= n.3926+168G= c.2161+168G= (n.2161+168G=) n.3803+168G= c.2223+168G= (n.2223+168G=) n.5178+168G= n.3764+168G= c.*3199+168G= (n.*3199+168G=) n.5745+168G= c.*1373+168G= (n.*1373+168G=) n.3915+168G= n.3958+168G= c.2031+168G= (n.2031+168G=) n.6599+168G= c.1083+168G= (n.1083+168G=) n.2446+168G= n.2457+168G= | |
| 9 | g.108900093C>A | CA858473451 | ELP1 | c.2130+167G>T (n.2130+167G>T) c.*740+167G>T (n.*740+167G>T) n.3937+167G>T n.2435+167G>T c.1788+167G>T (n.1788+167G>T) c.*1354+167G>T (n.*1354+167G>T) n.3957+167G>T n.3926+167G>T c.2161+167G>T (n.2161+167G>T) n.3803+167G>T c.2223+167G>T (n.2223+167G>T) n.5178+167G>T n.3764+167G>T c.*3199+167G>T (n.*3199+167G>T) n.5745+167G>T c.*1373+167G>T (n.*1373+167G>T) n.3915+167G>T n.3958+167G>T c.2031+167G>T (n.2031+167G>T) n.6599+167G>T c.1083+167G>T (n.1083+167G>T) n.2446+167G>T n.2457+167G>T | dbSNP |
| 9 | g.108900093C= | CA1871337697 | ELP1 | c.2130+167G= (n.2130+167G=) c.*740+167G= (n.*740+167G=) n.3937+167G= n.2435+167G= c.1788+167G= (n.1788+167G=) c.*1354+167G= (n.*1354+167G=) n.3957+167G= n.3926+167G= c.2161+167G= (n.2161+167G=) n.3803+167G= c.2223+167G= (n.2223+167G=) n.5178+167G= n.3764+167G= c.*3199+167G= (n.*3199+167G=) n.5745+167G= c.*1373+167G= (n.*1373+167G=) n.3915+167G= n.3958+167G= c.2031+167G= (n.2031+167G=) n.6599+167G= c.1083+167G= (n.1083+167G=) n.2446+167G= n.2457+167G= | |
| 9 | g.108900093C>T | CA1871337696 | ELP1 | c.2130+167G>A (n.2130+167G>A) c.*740+167G>A (n.*740+167G>A) n.3937+167G>A n.2435+167G>A c.1788+167G>A (n.1788+167G>A) c.*1354+167G>A (n.*1354+167G>A) n.3957+167G>A n.3926+167G>A c.2161+167G>A (n.2161+167G>A) n.3803+167G>A c.2223+167G>A (n.2223+167G>A) n.5178+167G>A n.3764+167G>A c.*3199+167G>A (n.*3199+167G>A) n.5745+167G>A c.*1373+167G>A (n.*1373+167G>A) n.3915+167G>A n.3958+167G>A c.2031+167G>A (n.2031+167G>A) n.6599+167G>A c.1083+167G>A (n.1083+167G>A) n.2446+167G>A n.2457+167G>A | dbSNP |
| 9 | g.108900095G>A | CA858473455 | ELP1 | c.2130+165C>T (n.2130+165C>T) c.*740+165C>T (n.*740+165C>T) n.3937+165C>T n.2435+165C>T c.1788+165C>T (n.1788+165C>T) c.*1354+165C>T (n.*1354+165C>T) n.3957+165C>T n.3926+165C>T c.2161+165C>T (n.2161+165C>T) n.3803+165C>T c.2223+165C>T (n.2223+165C>T) n.5178+165C>T n.3764+165C>T c.*3199+165C>T (n.*3199+165C>T) n.5745+165C>T c.*1373+165C>T (n.*1373+165C>T) n.3915+165C>T n.3958+165C>T c.2031+165C>T (n.2031+165C>T) n.6599+165C>T c.1083+165C>T (n.1083+165C>T) n.2446+165C>T n.2457+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900095G= | CA1871337698 | ELP1 | c.2130+165C= (n.2130+165C=) c.*740+165C= (n.*740+165C=) n.3937+165C= n.2435+165C= c.1788+165C= (n.1788+165C=) c.*1354+165C= (n.*1354+165C=) n.3957+165C= n.3926+165C= c.2161+165C= (n.2161+165C=) n.3803+165C= c.2223+165C= (n.2223+165C=) n.5178+165C= n.3764+165C= c.*3199+165C= (n.*3199+165C=) n.5745+165C= c.*1373+165C= (n.*1373+165C=) n.3915+165C= n.3958+165C= c.2031+165C= (n.2031+165C=) n.6599+165C= c.1083+165C= (n.1083+165C=) n.2446+165C= n.2457+165C= | |
| 9 | g.108900096T>A | CA858473458 | ELP1 | c.2130+164A>T (n.2130+164A>T) c.*740+164A>T (n.*740+164A>T) n.3937+164A>T n.2435+164A>T c.1788+164A>T (n.1788+164A>T) c.*1354+164A>T (n.*1354+164A>T) n.3957+164A>T n.3926+164A>T c.2161+164A>T (n.2161+164A>T) n.3803+164A>T c.2223+164A>T (n.2223+164A>T) n.5178+164A>T n.3764+164A>T c.*3199+164A>T (n.*3199+164A>T) n.5745+164A>T c.*1373+164A>T (n.*1373+164A>T) n.3915+164A>T n.3958+164A>T c.2031+164A>T (n.2031+164A>T) n.6599+164A>T c.1083+164A>T (n.1083+164A>T) n.2446+164A>T n.2457+164A>T | dbSNP |
| 9 | g.108900096T>C | CA197536819 | ELP1 | c.2130+164A>G (n.2130+164A>G) c.*740+164A>G (n.*740+164A>G) n.3937+164A>G n.2435+164A>G c.1788+164A>G (n.1788+164A>G) c.*1354+164A>G (n.*1354+164A>G) n.3957+164A>G n.3926+164A>G c.2161+164A>G (n.2161+164A>G) n.3803+164A>G c.2223+164A>G (n.2223+164A>G) n.5178+164A>G n.3764+164A>G c.*3199+164A>G (n.*3199+164A>G) n.5745+164A>G c.*1373+164A>G (n.*1373+164A>G) n.3915+164A>G n.3958+164A>G c.2031+164A>G (n.2031+164A>G) n.6599+164A>G c.1083+164A>G (n.1083+164A>G) n.2446+164A>G n.2457+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900096T= | CA1871337699 | ELP1 | c.2130+164A= (n.2130+164A=) c.*740+164A= (n.*740+164A=) n.3937+164A= n.2435+164A= c.1788+164A= (n.1788+164A=) c.*1354+164A= (n.*1354+164A=) n.3957+164A= n.3926+164A= c.2161+164A= (n.2161+164A=) n.3803+164A= c.2223+164A= (n.2223+164A=) n.5178+164A= n.3764+164A= c.*3199+164A= (n.*3199+164A=) n.5745+164A= c.*1373+164A= (n.*1373+164A=) n.3915+164A= n.3958+164A= c.2031+164A= (n.2031+164A=) n.6599+164A= c.1083+164A= (n.1083+164A=) n.2446+164A= n.2457+164A= | |
| 9 | g.108900097A= | CA1871337700 | ELP1 | c.2130+163T= (n.2130+163T=) c.*740+163T= (n.*740+163T=) n.3937+163T= n.2435+163T= c.1788+163T= (n.1788+163T=) c.*1354+163T= (n.*1354+163T=) n.3957+163T= n.3926+163T= c.2161+163T= (n.2161+163T=) n.3803+163T= c.2223+163T= (n.2223+163T=) n.5178+163T= n.3764+163T= c.*3199+163T= (n.*3199+163T=) n.5745+163T= c.*1373+163T= (n.*1373+163T=) n.3915+163T= n.3958+163T= c.2031+163T= (n.2031+163T=) n.6599+163T= c.1083+163T= (n.1083+163T=) n.2446+163T= n.2457+163T= | |
| 9 | g.108900097A>C | CA1871337701 | ELP1 | c.2130+163T>G (n.2130+163T>G) c.*740+163T>G (n.*740+163T>G) n.3937+163T>G n.2435+163T>G c.1788+163T>G (n.1788+163T>G) c.*1354+163T>G (n.*1354+163T>G) n.3957+163T>G n.3926+163T>G c.2161+163T>G (n.2161+163T>G) n.3803+163T>G c.2223+163T>G (n.2223+163T>G) n.5178+163T>G n.3764+163T>G c.*3199+163T>G (n.*3199+163T>G) n.5745+163T>G c.*1373+163T>G (n.*1373+163T>G) n.3915+163T>G n.3958+163T>G c.2031+163T>G (n.2031+163T>G) n.6599+163T>G c.1083+163T>G (n.1083+163T>G) n.2446+163T>G n.2457+163T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900099C>A | CA2504211227 | ELP1 | c.2130+161G>T (n.2130+161G>T) c.*740+161G>T (n.*740+161G>T) n.3937+161G>T n.2435+161G>T c.1788+161G>T (n.1788+161G>T) c.*1354+161G>T (n.*1354+161G>T) n.3957+161G>T n.3926+161G>T c.2161+161G>T (n.2161+161G>T) n.3803+161G>T c.2223+161G>T (n.2223+161G>T) n.5178+161G>T n.3764+161G>T c.*3199+161G>T (n.*3199+161G>T) n.5745+161G>T c.*1373+161G>T (n.*1373+161G>T) n.3915+161G>T n.3958+161G>T c.2031+161G>T (n.2031+161G>T) n.6599+161G>T c.1083+161G>T (n.1083+161G>T) n.2446+161G>T n.2457+161G>T | |
| 9 | g.108900100A= | CA1871337702 | ELP1 | c.2130+160T= (n.2130+160T=) c.*740+160T= (n.*740+160T=) n.3937+160T= n.2435+160T= c.1788+160T= (n.1788+160T=) c.*1354+160T= (n.*1354+160T=) n.3957+160T= n.3926+160T= c.2161+160T= (n.2161+160T=) n.3803+160T= c.2223+160T= (n.2223+160T=) n.5178+160T= n.3764+160T= c.*3199+160T= (n.*3199+160T=) n.5745+160T= c.*1373+160T= (n.*1373+160T=) n.3915+160T= n.3958+160T= c.2031+160T= (n.2031+160T=) n.6599+160T= c.1083+160T= (n.1083+160T=) n.2446+160T= n.2457+160T= | |
| 9 | g.108900100A>G | CA197536823 | ELP1 | c.2130+160T>C (n.2130+160T>C) c.*740+160T>C (n.*740+160T>C) n.3937+160T>C n.2435+160T>C c.1788+160T>C (n.1788+160T>C) c.*1354+160T>C (n.*1354+160T>C) n.3957+160T>C n.3926+160T>C c.2161+160T>C (n.2161+160T>C) n.3803+160T>C c.2223+160T>C (n.2223+160T>C) n.5178+160T>C n.3764+160T>C c.*3199+160T>C (n.*3199+160T>C) n.5745+160T>C c.*1373+160T>C (n.*1373+160T>C) n.3915+160T>C n.3958+160T>C c.2031+160T>C (n.2031+160T>C) n.6599+160T>C c.1083+160T>C (n.1083+160T>C) n.2446+160T>C n.2457+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900100A>T | CA197536826 | ELP1 | c.2130+160T>A (n.2130+160T>A) c.*740+160T>A (n.*740+160T>A) n.3937+160T>A n.2435+160T>A c.1788+160T>A (n.1788+160T>A) c.*1354+160T>A (n.*1354+160T>A) n.3957+160T>A n.3926+160T>A c.2161+160T>A (n.2161+160T>A) n.3803+160T>A c.2223+160T>A (n.2223+160T>A) n.5178+160T>A n.3764+160T>A c.*3199+160T>A (n.*3199+160T>A) n.5745+160T>A c.*1373+160T>A (n.*1373+160T>A) n.3915+160T>A n.3958+160T>A c.2031+160T>A (n.2031+160T>A) n.6599+160T>A c.1083+160T>A (n.1083+160T>A) n.2446+160T>A n.2457+160T>A | dbSNP |
| 9 | g.108900101A= | CA1871337703 | ELP1 | c.2130+159T= (n.2130+159T=) c.*740+159T= (n.*740+159T=) n.3937+159T= n.2435+159T= c.1788+159T= (n.1788+159T=) c.*1354+159T= (n.*1354+159T=) n.3957+159T= n.3926+159T= c.2161+159T= (n.2161+159T=) n.3803+159T= c.2223+159T= (n.2223+159T=) n.5178+159T= n.3764+159T= c.*3199+159T= (n.*3199+159T=) n.5745+159T= c.*1373+159T= (n.*1373+159T=) n.3915+159T= n.3958+159T= c.2031+159T= (n.2031+159T=) n.6599+159T= c.1083+159T= (n.1083+159T=) n.2446+159T= n.2457+159T= | |
| 9 | g.108900101A>G | CA858473462 | ELP1 | c.2130+159T>C (n.2130+159T>C) c.*740+159T>C (n.*740+159T>C) n.3937+159T>C n.2435+159T>C c.1788+159T>C (n.1788+159T>C) c.*1354+159T>C (n.*1354+159T>C) n.3957+159T>C n.3926+159T>C c.2161+159T>C (n.2161+159T>C) n.3803+159T>C c.2223+159T>C (n.2223+159T>C) n.5178+159T>C n.3764+159T>C c.*3199+159T>C (n.*3199+159T>C) n.5745+159T>C c.*1373+159T>C (n.*1373+159T>C) n.3915+159T>C n.3958+159T>C c.2031+159T>C (n.2031+159T>C) n.6599+159T>C c.1083+159T>C (n.1083+159T>C) n.2446+159T>C n.2457+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900103A= | CA1871337705 | ELP1 | c.2130+157T= (n.2130+157T=) c.*740+157T= (n.*740+157T=) n.3937+157T= n.2435+157T= c.1788+157T= (n.1788+157T=) c.*1354+157T= (n.*1354+157T=) n.3957+157T= n.3926+157T= c.2161+157T= (n.2161+157T=) n.3803+157T= c.2223+157T= (n.2223+157T=) n.5178+157T= n.3764+157T= c.*3199+157T= (n.*3199+157T=) n.5745+157T= c.*1373+157T= (n.*1373+157T=) n.3915+157T= n.3958+157T= c.2031+157T= (n.2031+157T=) n.6599+157T= c.1083+157T= (n.1083+157T=) n.2446+157T= n.2457+157T= | |
| 9 | g.108900103A>C | CA858473463 | ELP1 | c.2130+157T>G (n.2130+157T>G) c.*740+157T>G (n.*740+157T>G) n.3937+157T>G n.2435+157T>G c.1788+157T>G (n.1788+157T>G) c.*1354+157T>G (n.*1354+157T>G) n.3957+157T>G n.3926+157T>G c.2161+157T>G (n.2161+157T>G) n.3803+157T>G c.2223+157T>G (n.2223+157T>G) n.5178+157T>G n.3764+157T>G c.*3199+157T>G (n.*3199+157T>G) n.5745+157T>G c.*1373+157T>G (n.*1373+157T>G) n.3915+157T>G n.3958+157T>G c.2031+157T>G (n.2031+157T>G) n.6599+157T>G c.1083+157T>G (n.1083+157T>G) n.2446+157T>G n.2457+157T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900103A>G | CA1871337704 | ELP1 | c.2130+157T>C (n.2130+157T>C) c.*740+157T>C (n.*740+157T>C) n.3937+157T>C n.2435+157T>C c.1788+157T>C (n.1788+157T>C) c.*1354+157T>C (n.*1354+157T>C) n.3957+157T>C n.3926+157T>C c.2161+157T>C (n.2161+157T>C) n.3803+157T>C c.2223+157T>C (n.2223+157T>C) n.5178+157T>C n.3764+157T>C c.*3199+157T>C (n.*3199+157T>C) n.5745+157T>C c.*1373+157T>C (n.*1373+157T>C) n.3915+157T>C n.3958+157T>C c.2031+157T>C (n.2031+157T>C) n.6599+157T>C c.1083+157T>C (n.1083+157T>C) n.2446+157T>C n.2457+157T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900105T>G | CA197536840 | ELP1 | c.2130+155A>C (n.2130+155A>C) c.*740+155A>C (n.*740+155A>C) n.3937+155A>C n.2435+155A>C c.1788+155A>C (n.1788+155A>C) c.*1354+155A>C (n.*1354+155A>C) n.3957+155A>C n.3926+155A>C c.2161+155A>C (n.2161+155A>C) n.3803+155A>C c.2223+155A>C (n.2223+155A>C) n.5178+155A>C n.3764+155A>C c.*3199+155A>C (n.*3199+155A>C) n.5745+155A>C c.*1373+155A>C (n.*1373+155A>C) n.3915+155A>C n.3958+155A>C c.2031+155A>C (n.2031+155A>C) n.6599+155A>C c.1083+155A>C (n.1083+155A>C) n.2446+155A>C n.2457+155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900105T= | CA1871337706 | ELP1 | c.2130+155A= (n.2130+155A=) c.*740+155A= (n.*740+155A=) n.3937+155A= n.2435+155A= c.1788+155A= (n.1788+155A=) c.*1354+155A= (n.*1354+155A=) n.3957+155A= n.3926+155A= c.2161+155A= (n.2161+155A=) n.3803+155A= c.2223+155A= (n.2223+155A=) n.5178+155A= n.3764+155A= c.*3199+155A= (n.*3199+155A=) n.5745+155A= c.*1373+155A= (n.*1373+155A=) n.3915+155A= n.3958+155A= c.2031+155A= (n.2031+155A=) n.6599+155A= c.1083+155A= (n.1083+155A=) n.2446+155A= n.2457+155A= | |
| 9 | g.108900106C>A | CA2528004259 | ELP1 | c.2130+154G>T (n.2130+154G>T) c.*740+154G>T (n.*740+154G>T) n.3937+154G>T n.2435+154G>T c.1788+154G>T (n.1788+154G>T) c.*1354+154G>T (n.*1354+154G>T) n.3957+154G>T n.3926+154G>T c.2161+154G>T (n.2161+154G>T) n.3803+154G>T c.2223+154G>T (n.2223+154G>T) n.5178+154G>T n.3764+154G>T c.*3199+154G>T (n.*3199+154G>T) n.5745+154G>T c.*1373+154G>T (n.*1373+154G>T) n.3915+154G>T n.3958+154G>T c.2031+154G>T (n.2031+154G>T) n.6599+154G>T c.1083+154G>T (n.1083+154G>T) n.2446+154G>T n.2457+154G>T | |
| 9 | g.108900109T>G | CA2691095921 | ELP1 | c.2130+151A>C (n.2130+151A>C) c.*740+151A>C (n.*740+151A>C) n.3937+151A>C n.2435+151A>C c.1788+151A>C (n.1788+151A>C) c.*1354+151A>C (n.*1354+151A>C) n.3957+151A>C n.3926+151A>C c.2161+151A>C (n.2161+151A>C) n.3803+151A>C c.2223+151A>C (n.2223+151A>C) n.5178+151A>C n.3764+151A>C c.*3199+151A>C (n.*3199+151A>C) n.5745+151A>C c.*1373+151A>C (n.*1373+151A>C) n.3915+151A>C n.3958+151A>C c.2031+151A>C (n.2031+151A>C) n.6599+151A>C c.1083+151A>C (n.1083+151A>C) n.2446+151A>C n.2457+151A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900111G>A | CA2691095922 | ELP1 | c.2130+149C>T (n.2130+149C>T) c.*740+149C>T (n.*740+149C>T) n.3937+149C>T n.2435+149C>T c.1788+149C>T (n.1788+149C>T) c.*1354+149C>T (n.*1354+149C>T) n.3957+149C>T n.3926+149C>T c.2161+149C>T (n.2161+149C>T) n.3803+149C>T c.2223+149C>T (n.2223+149C>T) n.5178+149C>T n.3764+149C>T c.*3199+149C>T (n.*3199+149C>T) n.5745+149C>T c.*1373+149C>T (n.*1373+149C>T) n.3915+149C>T n.3958+149C>T c.2031+149C>T (n.2031+149C>T) n.6599+149C>T c.1083+149C>T (n.1083+149C>T) n.2446+149C>T n.2457+149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900111G>C | CA2691095923 | ELP1 | c.2130+149C>G (n.2130+149C>G) c.*740+149C>G (n.*740+149C>G) n.3937+149C>G n.2435+149C>G c.1788+149C>G (n.1788+149C>G) c.*1354+149C>G (n.*1354+149C>G) n.3957+149C>G n.3926+149C>G c.2161+149C>G (n.2161+149C>G) n.3803+149C>G c.2223+149C>G (n.2223+149C>G) n.5178+149C>G n.3764+149C>G c.*3199+149C>G (n.*3199+149C>G) n.5745+149C>G c.*1373+149C>G (n.*1373+149C>G) n.3915+149C>G n.3958+149C>G c.2031+149C>G (n.2031+149C>G) n.6599+149C>G c.1083+149C>G (n.1083+149C>G) n.2446+149C>G n.2457+149C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900111G>T | CA2691095924 | ELP1 | c.2130+149C>A (n.2130+149C>A) c.*740+149C>A (n.*740+149C>A) n.3937+149C>A n.2435+149C>A c.1788+149C>A (n.1788+149C>A) c.*1354+149C>A (n.*1354+149C>A) n.3957+149C>A n.3926+149C>A c.2161+149C>A (n.2161+149C>A) n.3803+149C>A c.2223+149C>A (n.2223+149C>A) n.5178+149C>A n.3764+149C>A c.*3199+149C>A (n.*3199+149C>A) n.5745+149C>A c.*1373+149C>A (n.*1373+149C>A) n.3915+149C>A n.3958+149C>A c.2031+149C>A (n.2031+149C>A) n.6599+149C>A c.1083+149C>A (n.1083+149C>A) n.2446+149C>A n.2457+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900112A= | CA1871337707 | ELP1 | c.2130+148T= (n.2130+148T=) c.*740+148T= (n.*740+148T=) n.3937+148T= n.2435+148T= c.1788+148T= (n.1788+148T=) c.*1354+148T= (n.*1354+148T=) n.3957+148T= n.3926+148T= c.2161+148T= (n.2161+148T=) n.3803+148T= c.2223+148T= (n.2223+148T=) n.5178+148T= n.3764+148T= c.*3199+148T= (n.*3199+148T=) n.5745+148T= c.*1373+148T= (n.*1373+148T=) n.3915+148T= n.3958+148T= c.2031+148T= (n.2031+148T=) n.6599+148T= c.1083+148T= (n.1083+148T=) n.2446+148T= n.2457+148T= | |
| 9 | g.108900112A>C | CA1871337708 | ELP1 | c.2130+148T>G (n.2130+148T>G) c.*740+148T>G (n.*740+148T>G) n.3937+148T>G n.2435+148T>G c.1788+148T>G (n.1788+148T>G) c.*1354+148T>G (n.*1354+148T>G) n.3957+148T>G n.3926+148T>G c.2161+148T>G (n.2161+148T>G) n.3803+148T>G c.2223+148T>G (n.2223+148T>G) n.5178+148T>G n.3764+148T>G c.*3199+148T>G (n.*3199+148T>G) n.5745+148T>G c.*1373+148T>G (n.*1373+148T>G) n.3915+148T>G n.3958+148T>G c.2031+148T>G (n.2031+148T>G) n.6599+148T>G c.1083+148T>G (n.1083+148T>G) n.2446+148T>G n.2457+148T>G | dbSNP |
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| 9 | g.108900115A>T | CA2691095927 | ELP1 | c.2130+145T>A (n.2130+145T>A) c.*740+145T>A (n.*740+145T>A) n.3937+145T>A n.2435+145T>A c.1788+145T>A (n.1788+145T>A) c.*1354+145T>A (n.*1354+145T>A) n.3957+145T>A n.3926+145T>A c.2161+145T>A (n.2161+145T>A) n.3803+145T>A c.2223+145T>A (n.2223+145T>A) n.5178+145T>A n.3764+145T>A c.*3199+145T>A (n.*3199+145T>A) n.5745+145T>A c.*1373+145T>A (n.*1373+145T>A) n.3915+145T>A n.3958+145T>A c.2031+145T>A (n.2031+145T>A) n.6599+145T>A c.1083+145T>A (n.1083+145T>A) n.2446+145T>A n.2457+145T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900116A>G | CA1871337711 | ELP1 | c.2130+144T>C (n.2130+144T>C) c.*740+144T>C (n.*740+144T>C) n.3937+144T>C n.2435+144T>C c.1788+144T>C (n.1788+144T>C) c.*1354+144T>C (n.*1354+144T>C) n.3957+144T>C n.3926+144T>C c.2161+144T>C (n.2161+144T>C) n.3803+144T>C c.2223+144T>C (n.2223+144T>C) n.5178+144T>C n.3764+144T>C c.*3199+144T>C (n.*3199+144T>C) n.5745+144T>C c.*1373+144T>C (n.*1373+144T>C) n.3915+144T>C n.3958+144T>C c.2031+144T>C (n.2031+144T>C) n.6599+144T>C c.1083+144T>C (n.1083+144T>C) n.2446+144T>C n.2457+144T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900117A>C | CA2691095928 | ELP1 | c.2130+143T>G (n.2130+143T>G) c.*740+143T>G (n.*740+143T>G) n.3937+143T>G n.2435+143T>G c.1788+143T>G (n.1788+143T>G) c.*1354+143T>G (n.*1354+143T>G) n.3957+143T>G n.3926+143T>G c.2161+143T>G (n.2161+143T>G) n.3803+143T>G c.2223+143T>G (n.2223+143T>G) n.5178+143T>G n.3764+143T>G c.*3199+143T>G (n.*3199+143T>G) n.5745+143T>G c.*1373+143T>G (n.*1373+143T>G) n.3915+143T>G n.3958+143T>G c.2031+143T>G (n.2031+143T>G) n.6599+143T>G c.1083+143T>G (n.1083+143T>G) n.2446+143T>G n.2457+143T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900118G>T | CA2691095929 | ELP1 | c.2130+142C>A (n.2130+142C>A) c.*740+142C>A (n.*740+142C>A) n.3937+142C>A n.2435+142C>A c.1788+142C>A (n.1788+142C>A) c.*1354+142C>A (n.*1354+142C>A) n.3957+142C>A n.3926+142C>A c.2161+142C>A (n.2161+142C>A) n.3803+142C>A c.2223+142C>A (n.2223+142C>A) n.5178+142C>A n.3764+142C>A c.*3199+142C>A (n.*3199+142C>A) n.5745+142C>A c.*1373+142C>A (n.*1373+142C>A) n.3915+142C>A n.3958+142C>A c.2031+142C>A (n.2031+142C>A) n.6599+142C>A c.1083+142C>A (n.1083+142C>A) n.2446+142C>A n.2457+142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900119C>A | CA2691095930 | ELP1 | c.2130+141G>T (n.2130+141G>T) c.*740+141G>T (n.*740+141G>T) n.3937+141G>T n.2435+141G>T c.1788+141G>T (n.1788+141G>T) c.*1354+141G>T (n.*1354+141G>T) n.3957+141G>T n.3926+141G>T c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) n.3803+141G>T c.2223+141G>T (n.2223+141G>T) n.5178+141G>T n.3764+141G>T c.*3199+141G>T (n.*3199+141G>T) n.5745+141G>T c.*1373+141G>T (n.*1373+141G>T) n.3915+141G>T n.3958+141G>T c.2031+141G>T (n.2031+141G>T) n.6599+141G>T c.1083+141G>T (n.1083+141G>T) n.2446+141G>T n.2457+141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900119C= | CA1871337712 | ELP1 | c.2130+141G= (n.2130+141G=) c.*740+141G= (n.*740+141G=) n.3937+141G= n.2435+141G= c.1788+141G= (n.1788+141G=) c.*1354+141G= (n.*1354+141G=) n.3957+141G= n.3926+141G= c.2161+141G= (n.2161+141G=) n.3803+141G= c.2223+141G= (n.2223+141G=) n.5178+141G= n.3764+141G= c.*3199+141G= (n.*3199+141G=) n.5745+141G= c.*1373+141G= (n.*1373+141G=) n.3915+141G= n.3958+141G= c.2031+141G= (n.2031+141G=) n.6599+141G= c.1083+141G= (n.1083+141G=) n.2446+141G= n.2457+141G= | |
| 9 | g.108900119C>T | CA13017822 | ELP1 | c.2130+141G>A (n.2130+141G>A) c.*740+141G>A (n.*740+141G>A) n.3937+141G>A n.2435+141G>A c.1788+141G>A (n.1788+141G>A) c.*1354+141G>A (n.*1354+141G>A) n.3957+141G>A n.3926+141G>A c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) n.3803+141G>A c.2223+141G>A (n.2223+141G>A) n.5178+141G>A n.3764+141G>A c.*3199+141G>A (n.*3199+141G>A) n.5745+141G>A c.*1373+141G>A (n.*1373+141G>A) n.3915+141G>A n.3958+141G>A c.2031+141G>A (n.2031+141G>A) n.6599+141G>A c.1083+141G>A (n.1083+141G>A) n.2446+141G>A n.2457+141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900120T>A | CA2691095931 | ELP1 | c.2130+140A>T (n.2130+140A>T) c.*740+140A>T (n.*740+140A>T) n.3937+140A>T n.2435+140A>T c.1788+140A>T (n.1788+140A>T) c.*1354+140A>T (n.*1354+140A>T) n.3957+140A>T n.3926+140A>T c.2161+140A>T (n.2161+140A>T) n.3803+140A>T c.2223+140A>T (n.2223+140A>T) n.5178+140A>T n.3764+140A>T c.*3199+140A>T (n.*3199+140A>T) n.5745+140A>T c.*1373+140A>T (n.*1373+140A>T) n.3915+140A>T n.3958+140A>T c.2031+140A>T (n.2031+140A>T) n.6599+140A>T c.1083+140A>T (n.1083+140A>T) n.2446+140A>T n.2457+140A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900121A>T | CA2691095933 | ELP1 | c.2130+139T>A (n.2130+139T>A) c.*740+139T>A (n.*740+139T>A) n.3937+139T>A n.2435+139T>A c.1788+139T>A (n.1788+139T>A) c.*1354+139T>A (n.*1354+139T>A) n.3957+139T>A n.3926+139T>A c.2161+139T>A (n.2161+139T>A) n.3803+139T>A c.2223+139T>A (n.2223+139T>A) n.5178+139T>A n.3764+139T>A c.*3199+139T>A (n.*3199+139T>A) n.5745+139T>A c.*1373+139T>A (n.*1373+139T>A) n.3915+139T>A n.3958+139T>A c.2031+139T>A (n.2031+139T>A) n.6599+139T>A c.1083+139T>A (n.1083+139T>A) n.2446+139T>A n.2457+139T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900122del | CA2691095932 | ELP1 | c.2130+139del (n.2130+139del) c.*740+139del (n.*740+139del) n.3937+139del n.2435+139del c.1788+139del (n.1788+139del) c.*1354+139del (n.*1354+139del) n.3957+139del n.3926+139del c.2161+139del (n.2161+139del) n.3803+139del c.2223+139del (n.2223+139del) n.5178+139del n.3764+139del c.*3199+139del (n.*3199+139del) n.5745+139del c.*1373+139del (n.*1373+139del) n.3915+139del n.3958+139del c.2031+139del (n.2031+139del) n.6599+139del c.1083+139del (n.1083+139del) n.2446+139del n.2457+139del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900123C>A | CA2691095934 | ELP1 | c.2130+137G>T (n.2130+137G>T) c.*740+137G>T (n.*740+137G>T) n.3937+137G>T n.2435+137G>T c.1788+137G>T (n.1788+137G>T) c.*1354+137G>T (n.*1354+137G>T) n.3957+137G>T n.3926+137G>T c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) n.3803+137G>T c.2223+137G>T (n.2223+137G>T) n.5178+137G>T n.3764+137G>T c.*3199+137G>T (n.*3199+137G>T) n.5745+137G>T c.*1373+137G>T (n.*1373+137G>T) n.3915+137G>T n.3958+137G>T c.2031+137G>T (n.2031+137G>T) n.6599+137G>T c.1083+137G>T (n.1083+137G>T) n.2446+137G>T n.2457+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900124A= | CA1871337713 | ELP1 | c.2130+136T= (n.2130+136T=) c.*740+136T= (n.*740+136T=) n.3937+136T= n.2435+136T= c.1788+136T= (n.1788+136T=) c.*1354+136T= (n.*1354+136T=) n.3957+136T= n.3926+136T= c.2161+136T= (n.2161+136T=) n.3803+136T= c.2223+136T= (n.2223+136T=) n.5178+136T= n.3764+136T= c.*3199+136T= (n.*3199+136T=) n.5745+136T= c.*1373+136T= (n.*1373+136T=) n.3915+136T= n.3958+136T= c.2031+136T= (n.2031+136T=) n.6599+136T= c.1083+136T= (n.1083+136T=) n.2446+136T= n.2457+136T= | |
| 9 | g.108900124A>C | CA2691095936 | ELP1 | c.2130+136T>G (n.2130+136T>G) c.*740+136T>G (n.*740+136T>G) n.3937+136T>G n.2435+136T>G c.1788+136T>G (n.1788+136T>G) c.*1354+136T>G (n.*1354+136T>G) n.3957+136T>G n.3926+136T>G c.2161+136T>G (n.2161+136T>G) n.3803+136T>G c.2223+136T>G (n.2223+136T>G) n.5178+136T>G n.3764+136T>G c.*3199+136T>G (n.*3199+136T>G) n.5745+136T>G c.*1373+136T>G (n.*1373+136T>G) n.3915+136T>G n.3958+136T>G c.2031+136T>G (n.2031+136T>G) n.6599+136T>G c.1083+136T>G (n.1083+136T>G) n.2446+136T>G n.2457+136T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900124A>T | CA858473471 | ELP1 | c.2130+136T>A (n.2130+136T>A) c.*740+136T>A (n.*740+136T>A) n.3937+136T>A n.2435+136T>A c.1788+136T>A (n.1788+136T>A) c.*1354+136T>A (n.*1354+136T>A) n.3957+136T>A n.3926+136T>A c.2161+136T>A (n.2161+136T>A) n.3803+136T>A c.2223+136T>A (n.2223+136T>A) n.5178+136T>A n.3764+136T>A c.*3199+136T>A (n.*3199+136T>A) n.5745+136T>A c.*1373+136T>A (n.*1373+136T>A) n.3915+136T>A n.3958+136T>A c.2031+136T>A (n.2031+136T>A) n.6599+136T>A c.1083+136T>A (n.1083+136T>A) n.2446+136T>A n.2457+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900125_108900126del | CA2691095935 | ELP1 | c.2130+135_2130+136del (n.2130+135_2130+136del) c.*740+135_*740+136del (n.*740+135_*740+136del) n.3937+135_3937+136del n.2435+135_2435+136del c.1788+135_1788+136del (n.1788+135_1788+136del) c.*1354+135_*1354+136del (n.*1354+135_*1354+136del) n.3957+135_3957+136del n.3926+135_3926+136del c.2161+135_2161+136del (n.2161+135_2161+136del) n.3803+135_3803+136del c.2223+135_2223+136del (n.2223+135_2223+136del) n.5178+135_5178+136del n.3764+135_3764+136del c.*3199+135_*3199+136del (n.*3199+135_*3199+136del) n.5745+135_5745+136del c.*1373+135_*1373+136del (n.*1373+135_*1373+136del) n.3915+135_3915+136del n.3958+135_3958+136del c.2031+135_2031+136del (n.2031+135_2031+136del) n.6599+135_6599+136del c.1083+135_1083+136del (n.1083+135_1083+136del) n.2446+135_2446+136del n.2457+135_2457+136del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900128_108900136del | CA2691095937 | ELP1 | c.2130+126_2130+134del (n.2130+126_2130+134del) c.*740+126_*740+134del (n.*740+126_*740+134del) n.3937+126_3937+134del n.2435+126_2435+134del c.1788+126_1788+134del (n.1788+126_1788+134del) c.*1354+126_*1354+134del (n.*1354+126_*1354+134del) n.3957+126_3957+134del n.3926+126_3926+134del c.2161+126_2161+134del (n.2161+126_2161+134del) n.3803+126_3803+134del c.2223+126_2223+134del (n.2223+126_2223+134del) n.5178+126_5178+134del n.3764+126_3764+134del c.*3199+126_*3199+134del (n.*3199+126_*3199+134del) n.5745+126_5745+134del c.*1373+126_*1373+134del (n.*1373+126_*1373+134del) n.3915+126_3915+134del n.3958+126_3958+134del c.2031+126_2031+134del (n.2031+126_2031+134del) n.6599+126_6599+134del c.1083+126_1083+134del (n.1083+126_1083+134del) n.2446+126_2446+134del n.2457+126_2457+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A= | CA1871337714 | ELP1 | c.2130+133T= (n.2130+133T=) c.*740+133T= (n.*740+133T=) n.3937+133T= n.2435+133T= c.1788+133T= (n.1788+133T=) c.*1354+133T= (n.*1354+133T=) n.3957+133T= n.3926+133T= c.2161+133T= (n.2161+133T=) n.3803+133T= c.2223+133T= (n.2223+133T=) n.5178+133T= n.3764+133T= c.*3199+133T= (n.*3199+133T=) n.5745+133T= c.*1373+133T= (n.*1373+133T=) n.3915+133T= n.3958+133T= c.2031+133T= (n.2031+133T=) n.6599+133T= c.1083+133T= (n.1083+133T=) n.2446+133T= n.2457+133T= | |
| 9 | g.108900127A>C | CA2739315750 | ELP1 | c.2130+133T>G (n.2130+133T>G) c.*740+133T>G (n.*740+133T>G) n.3937+133T>G n.2435+133T>G c.1788+133T>G (n.1788+133T>G) c.*1354+133T>G (n.*1354+133T>G) n.3957+133T>G n.3926+133T>G c.2161+133T>G (n.2161+133T>G) n.3803+133T>G c.2223+133T>G (n.2223+133T>G) n.5178+133T>G n.3764+133T>G c.*3199+133T>G (n.*3199+133T>G) n.5745+133T>G c.*1373+133T>G (n.*1373+133T>G) n.3915+133T>G n.3958+133T>G c.2031+133T>G (n.2031+133T>G) n.6599+133T>G c.1083+133T>G (n.1083+133T>G) n.2446+133T>G n.2457+133T>G | |
| 9 | g.108900127A>G | CA197536867 | ELP1 | c.2130+133T>C (n.2130+133T>C) c.*740+133T>C (n.*740+133T>C) n.3937+133T>C n.2435+133T>C c.1788+133T>C (n.1788+133T>C) c.*1354+133T>C (n.*1354+133T>C) n.3957+133T>C n.3926+133T>C c.2161+133T>C (n.2161+133T>C) n.3803+133T>C c.2223+133T>C (n.2223+133T>C) n.5178+133T>C n.3764+133T>C c.*3199+133T>C (n.*3199+133T>C) n.5745+133T>C c.*1373+133T>C (n.*1373+133T>C) n.3915+133T>C n.3958+133T>C c.2031+133T>C (n.2031+133T>C) n.6599+133T>C c.1083+133T>C (n.1083+133T>C) n.2446+133T>C n.2457+133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A>T | CA2739315749 | ELP1 | c.2130+133T>A (n.2130+133T>A) c.*740+133T>A (n.*740+133T>A) n.3937+133T>A n.2435+133T>A c.1788+133T>A (n.1788+133T>A) c.*1354+133T>A (n.*1354+133T>A) n.3957+133T>A n.3926+133T>A c.2161+133T>A (n.2161+133T>A) n.3803+133T>A c.2223+133T>A (n.2223+133T>A) n.5178+133T>A n.3764+133T>A c.*3199+133T>A (n.*3199+133T>A) n.5745+133T>A c.*1373+133T>A (n.*1373+133T>A) n.3915+133T>A n.3958+133T>A c.2031+133T>A (n.2031+133T>A) n.6599+133T>A c.1083+133T>A (n.1083+133T>A) n.2446+133T>A n.2457+133T>A | |
| 9 | g.108900128A>G | CA2691095938 | ELP1 | c.2130+132T>C (n.2130+132T>C) c.*740+132T>C (n.*740+132T>C) n.3937+132T>C n.2435+132T>C c.1788+132T>C (n.1788+132T>C) c.*1354+132T>C (n.*1354+132T>C) n.3957+132T>C n.3926+132T>C c.2161+132T>C (n.2161+132T>C) n.3803+132T>C c.2223+132T>C (n.2223+132T>C) n.5178+132T>C n.3764+132T>C c.*3199+132T>C (n.*3199+132T>C) n.5745+132T>C c.*1373+132T>C (n.*1373+132T>C) n.3915+132T>C n.3958+132T>C c.2031+132T>C (n.2031+132T>C) n.6599+132T>C c.1083+132T>C (n.1083+132T>C) n.2446+132T>C n.2457+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>A | CA2691095939 | ELP1 | c.2130+130G>T (n.2130+130G>T) c.*740+130G>T (n.*740+130G>T) n.3937+130G>T n.2435+130G>T c.1788+130G>T (n.1788+130G>T) c.*1354+130G>T (n.*1354+130G>T) n.3957+130G>T n.3926+130G>T c.2161+130G>T (n.2161+130G>T) n.3803+130G>T c.2223+130G>T (n.2223+130G>T) n.5178+130G>T n.3764+130G>T c.*3199+130G>T (n.*3199+130G>T) n.5745+130G>T c.*1373+130G>T (n.*1373+130G>T) n.3915+130G>T n.3958+130G>T c.2031+130G>T (n.2031+130G>T) n.6599+130G>T c.1083+130G>T (n.1083+130G>T) n.2446+130G>T n.2457+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>G | CA2691095940 | ELP1 | c.2130+130G>C (n.2130+130G>C) c.*740+130G>C (n.*740+130G>C) n.3937+130G>C n.2435+130G>C c.1788+130G>C (n.1788+130G>C) c.*1354+130G>C (n.*1354+130G>C) n.3957+130G>C n.3926+130G>C c.2161+130G>C (n.2161+130G>C) n.3803+130G>C c.2223+130G>C (n.2223+130G>C) n.5178+130G>C n.3764+130G>C c.*3199+130G>C (n.*3199+130G>C) n.5745+130G>C c.*1373+130G>C (n.*1373+130G>C) n.3915+130G>C n.3958+130G>C c.2031+130G>C (n.2031+130G>C) n.6599+130G>C c.1083+130G>C (n.1083+130G>C) n.2446+130G>C n.2457+130G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900131T>C | CA2691095941 | ELP1 | c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) c.*740+129A>G (n.*740+129A>G) n.3937+129A>G n.2435+129A>G c.1788+129A>G (n.1788+129A>G) c.*1354+129A>G (n.*1354+129A>G) n.3957+129A>G n.3926+129A>G c.2161+129A>G (n.2161+129A>G) n.3803+129A>G c.2223+129A>G (n.2223+129A>G) n.5178+129A>G n.3764+129A>G c.*3199+129A>G (n.*3199+129A>G) n.5745+129A>G c.*1373+129A>G (n.*1373+129A>G) n.3915+129A>G n.3958+129A>G c.2031+129A>G (n.2031+129A>G) n.6599+129A>G c.1083+129A>G (n.1083+129A>G) n.2446+129A>G n.2457+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132del | CA2691095942 | ELP1 | c.2130+128del (n.2130+128del) c.*740+128del (n.*740+128del) n.3937+128del n.2435+128del c.1788+128del (n.1788+128del) c.*1354+128del (n.*1354+128del) n.3957+128del n.3926+128del c.2161+128del (n.2161+128del) n.3803+128del c.2223+128del (n.2223+128del) n.5178+128del n.3764+128del c.*3199+128del (n.*3199+128del) n.5745+128del c.*1373+128del (n.*1373+128del) n.3915+128del n.3958+128del c.2031+128del (n.2031+128del) n.6599+128del c.1083+128del (n.1083+128del) n.2446+128del n.2457+128del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132A= | CA1871337715 | ELP1 | c.2130+128T= (n.2130+128T=) c.*740+128T= (n.*740+128T=) n.3937+128T= n.2435+128T= c.1788+128T= (n.1788+128T=) c.*1354+128T= (n.*1354+128T=) n.3957+128T= n.3926+128T= c.2161+128T= (n.2161+128T=) n.3803+128T= c.2223+128T= (n.2223+128T=) n.5178+128T= n.3764+128T= c.*3199+128T= (n.*3199+128T=) n.5745+128T= c.*1373+128T= (n.*1373+128T=) n.3915+128T= n.3958+128T= c.2031+128T= (n.2031+128T=) n.6599+128T= c.1083+128T= (n.1083+128T=) n.2446+128T= n.2457+128T= | |
| 9 | g.108900132A>G | CA858473475 | ELP1 | c.2130+128T>C (n.2130+128T>C) c.*740+128T>C (n.*740+128T>C) n.3937+128T>C n.2435+128T>C c.1788+128T>C (n.1788+128T>C) c.*1354+128T>C (n.*1354+128T>C) n.3957+128T>C n.3926+128T>C c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) n.3803+128T>C c.2223+128T>C (n.2223+128T>C) n.5178+128T>C n.3764+128T>C c.*3199+128T>C (n.*3199+128T>C) n.5745+128T>C c.*1373+128T>C (n.*1373+128T>C) n.3915+128T>C n.3958+128T>C c.2031+128T>C (n.2031+128T>C) n.6599+128T>C c.1083+128T>C (n.1083+128T>C) n.2446+128T>C n.2457+128T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900132A>T | CA2691095943 | ELP1 | c.2130+128T>A (n.2130+128T>A) c.*740+128T>A (n.*740+128T>A) n.3937+128T>A n.2435+128T>A c.1788+128T>A (n.1788+128T>A) c.*1354+128T>A (n.*1354+128T>A) n.3957+128T>A n.3926+128T>A c.2161+128T>A (n.2161+128T>A) n.3803+128T>A c.2223+128T>A (n.2223+128T>A) n.5178+128T>A n.3764+128T>A c.*3199+128T>A (n.*3199+128T>A) n.5745+128T>A c.*1373+128T>A (n.*1373+128T>A) n.3915+128T>A n.3958+128T>A c.2031+128T>A (n.2031+128T>A) n.6599+128T>A c.1083+128T>A (n.1083+128T>A) n.2446+128T>A n.2457+128T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>C | CA589606469 | ELP1 | c.2130+127A>G (n.2130+127A>G) c.*740+127A>G (n.*740+127A>G) n.3937+127A>G n.2435+127A>G c.1788+127A>G (n.1788+127A>G) c.*1354+127A>G (n.*1354+127A>G) n.3957+127A>G n.3926+127A>G c.2161+127A>G (n.2161+127A>G) n.3803+127A>G c.2223+127A>G (n.2223+127A>G) n.5178+127A>G n.3764+127A>G c.*3199+127A>G (n.*3199+127A>G) n.5745+127A>G c.*1373+127A>G (n.*1373+127A>G) n.3915+127A>G n.3958+127A>G c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) n.6599+127A>G c.1083+127A>G (n.1083+127A>G) n.2446+127A>G n.2457+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>G | CA2691095944 | ELP1 | c.2130+127A>C (n.2130+127A>C) c.*740+127A>C (n.*740+127A>C) n.3937+127A>C n.2435+127A>C c.1788+127A>C (n.1788+127A>C) c.*1354+127A>C (n.*1354+127A>C) n.3957+127A>C n.3926+127A>C c.2161+127A>C (n.2161+127A>C) n.3803+127A>C c.2223+127A>C (n.2223+127A>C) n.5178+127A>C n.3764+127A>C c.*3199+127A>C (n.*3199+127A>C) n.5745+127A>C c.*1373+127A>C (n.*1373+127A>C) n.3915+127A>C n.3958+127A>C c.2031+127A>C (n.2031+127A>C) n.6599+127A>C c.1083+127A>C (n.1083+127A>C) n.2446+127A>C n.2457+127A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T= | CA1871337716 | ELP1 | c.2130+127A= (n.2130+127A=) c.*740+127A= (n.*740+127A=) n.3937+127A= n.2435+127A= c.1788+127A= (n.1788+127A=) c.*1354+127A= (n.*1354+127A=) n.3957+127A= n.3926+127A= c.2161+127A= (n.2161+127A=) n.3803+127A= c.2223+127A= (n.2223+127A=) n.5178+127A= n.3764+127A= c.*3199+127A= (n.*3199+127A=) n.5745+127A= c.*1373+127A= (n.*1373+127A=) n.3915+127A= n.3958+127A= c.2031+127A= (n.2031+127A=) n.6599+127A= c.1083+127A= (n.1083+127A=) n.2446+127A= n.2457+127A= |