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9 | g.108899998C>T | CA2691095884 | ELP1 | c.2131-103G>A (n.2131-103G>A) c.*741-103G>A (n.*741-103G>A) n.3938-103G>A n.2436-103G>A c.1789-103G>A (n.1789-103G>A) c.*1355-103G>A (n.*1355-103G>A) n.3958-103G>A n.3927-103G>A c.2162-103G>A (n.2162-103G>A) n.3804-103G>A c.2224-103G>A (n.2224-103G>A) n.5179-103G>A n.3765-103G>A c.*3200-103G>A (n.*3200-103G>A) n.5746-103G>A c.*1374-103G>A (n.*1374-103G>A) n.3916-103G>A n.3959-103G>A c.2032-103G>A (n.2032-103G>A) n.6600-103G>A c.1084-103G>A (n.1084-103G>A) n.2447-103G>A n.2458-103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899999T>G | CA2691095886 | ELP1 | c.2131-104A>C (n.2131-104A>C) c.*741-104A>C (n.*741-104A>C) n.3938-104A>C n.2436-104A>C c.1789-104A>C (n.1789-104A>C) c.*1355-104A>C (n.*1355-104A>C) n.3958-104A>C n.3927-104A>C c.2162-104A>C (n.2162-104A>C) n.3804-104A>C c.2224-104A>C (n.2224-104A>C) n.5179-104A>C n.3765-104A>C c.*3200-104A>C (n.*3200-104A>C) n.5746-104A>C c.*1374-104A>C (n.*1374-104A>C) n.3916-104A>C n.3959-104A>C c.2032-104A>C (n.2032-104A>C) n.6600-104A>C c.1084-104A>C (n.1084-104A>C) n.2447-104A>C n.2458-104A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108900000C>A | CA2691095887 | ELP1 | c.2131-105G>T (n.2131-105G>T) c.*741-105G>T (n.*741-105G>T) n.3938-105G>T n.2436-105G>T c.1789-105G>T (n.1789-105G>T) c.*1355-105G>T (n.*1355-105G>T) n.3958-105G>T n.3927-105G>T c.2162-105G>T (n.2162-105G>T) n.3804-105G>T c.2224-105G>T (n.2224-105G>T) n.5179-105G>T n.3765-105G>T c.*3200-105G>T (n.*3200-105G>T) n.5746-105G>T c.*1374-105G>T (n.*1374-105G>T) n.3916-105G>T n.3959-105G>T c.2032-105G>T (n.2032-105G>T) n.6600-105G>T c.1084-105G>T (n.1084-105G>T) n.2447-105G>T n.2458-105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900000C>G | CA2785497649 | ELP1 | c.2131-105G>C (n.2131-105G>C) c.*741-105G>C (n.*741-105G>C) n.3938-105G>C n.2436-105G>C c.1789-105G>C (n.1789-105G>C) c.*1355-105G>C (n.*1355-105G>C) n.3958-105G>C n.3927-105G>C c.2162-105G>C (n.2162-105G>C) n.3804-105G>C c.2224-105G>C (n.2224-105G>C) n.5179-105G>C n.3765-105G>C c.*3200-105G>C (n.*3200-105G>C) n.5746-105G>C c.*1374-105G>C (n.*1374-105G>C) n.3916-105G>C n.3959-105G>C c.2032-105G>C (n.2032-105G>C) n.6600-105G>C c.1084-105G>C (n.1084-105G>C) n.2447-105G>C n.2458-105G>C | |
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9 | g.108900007C= | CA1871337648 | ELP1 | c.2131-112G= (n.2131-112G=) c.*741-112G= (n.*741-112G=) n.3938-112G= n.2436-112G= c.1789-112G= (n.1789-112G=) c.*1355-112G= (n.*1355-112G=) n.3958-112G= n.3927-112G= c.2162-112G= (n.2162-112G=) n.3804-112G= c.2224-112G= (n.2224-112G=) n.5179-112G= n.3765-112G= c.*3200-112G= (n.*3200-112G=) n.5746-112G= c.*1374-112G= (n.*1374-112G=) n.3916-112G= n.3959-112G= c.2032-112G= (n.2032-112G=) n.6600-112G= c.1084-112G= (n.1084-112G=) n.2447-112G= n.2458-112G= | |
9 | g.108900007C>G | CA1871337649 | ELP1 | c.2131-112G>C (n.2131-112G>C) c.*741-112G>C (n.*741-112G>C) n.3938-112G>C n.2436-112G>C c.1789-112G>C (n.1789-112G>C) c.*1355-112G>C (n.*1355-112G>C) n.3958-112G>C n.3927-112G>C c.2162-112G>C (n.2162-112G>C) n.3804-112G>C c.2224-112G>C (n.2224-112G>C) n.5179-112G>C n.3765-112G>C c.*3200-112G>C (n.*3200-112G>C) n.5746-112G>C c.*1374-112G>C (n.*1374-112G>C) n.3916-112G>C n.3959-112G>C c.2032-112G>C (n.2032-112G>C) n.6600-112G>C c.1084-112G>C (n.1084-112G>C) n.2447-112G>C n.2458-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108900008A= | CA1871337651 | ELP1 | c.2131-113T= (n.2131-113T=) c.*741-113T= (n.*741-113T=) n.3938-113T= n.2436-113T= c.1789-113T= (n.1789-113T=) c.*1355-113T= (n.*1355-113T=) n.3958-113T= n.3927-113T= c.2162-113T= (n.2162-113T=) n.3804-113T= c.2224-113T= (n.2224-113T=) n.5179-113T= n.3765-113T= c.*3200-113T= (n.*3200-113T=) n.5746-113T= c.*1374-113T= (n.*1374-113T=) n.3916-113T= n.3959-113T= c.2032-113T= (n.2032-113T=) n.6600-113T= c.1084-113T= (n.1084-113T=) n.2447-113T= n.2458-113T= | |
9 | g.108900008A>C | CA197536764 | ELP1 | c.2131-113T>G (n.2131-113T>G) c.*741-113T>G (n.*741-113T>G) n.3938-113T>G n.2436-113T>G c.1789-113T>G (n.1789-113T>G) c.*1355-113T>G (n.*1355-113T>G) n.3958-113T>G n.3927-113T>G c.2162-113T>G (n.2162-113T>G) n.3804-113T>G c.2224-113T>G (n.2224-113T>G) n.5179-113T>G n.3765-113T>G c.*3200-113T>G (n.*3200-113T>G) n.5746-113T>G c.*1374-113T>G (n.*1374-113T>G) n.3916-113T>G n.3959-113T>G c.2032-113T>G (n.2032-113T>G) n.6600-113T>G c.1084-113T>G (n.1084-113T>G) n.2447-113T>G n.2458-113T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900008A>G | CA1871337650 | ELP1 | c.2131-113T>C (n.2131-113T>C) c.*741-113T>C (n.*741-113T>C) n.3938-113T>C n.2436-113T>C c.1789-113T>C (n.1789-113T>C) c.*1355-113T>C (n.*1355-113T>C) n.3958-113T>C n.3927-113T>C c.2162-113T>C (n.2162-113T>C) n.3804-113T>C c.2224-113T>C (n.2224-113T>C) n.5179-113T>C n.3765-113T>C c.*3200-113T>C (n.*3200-113T>C) n.5746-113T>C c.*1374-113T>C (n.*1374-113T>C) n.3916-113T>C n.3959-113T>C c.2032-113T>C (n.2032-113T>C) n.6600-113T>C c.1084-113T>C (n.1084-113T>C) n.2447-113T>C n.2458-113T>C | dbSNP |
9 | g.108900008A>T | CA2691095890 | ELP1 | c.2131-113T>A (n.2131-113T>A) c.*741-113T>A (n.*741-113T>A) n.3938-113T>A n.2436-113T>A c.1789-113T>A (n.1789-113T>A) c.*1355-113T>A (n.*1355-113T>A) n.3958-113T>A n.3927-113T>A c.2162-113T>A (n.2162-113T>A) n.3804-113T>A c.2224-113T>A (n.2224-113T>A) n.5179-113T>A n.3765-113T>A c.*3200-113T>A (n.*3200-113T>A) n.5746-113T>A c.*1374-113T>A (n.*1374-113T>A) n.3916-113T>A n.3959-113T>A c.2032-113T>A (n.2032-113T>A) n.6600-113T>A c.1084-113T>A (n.1084-113T>A) n.2447-113T>A n.2458-113T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900009G>A | CA2691095891 | ELP1 | c.2131-114C>T (n.2131-114C>T) c.*741-114C>T (n.*741-114C>T) n.3938-114C>T n.2436-114C>T c.1789-114C>T (n.1789-114C>T) c.*1355-114C>T (n.*1355-114C>T) n.3958-114C>T n.3927-114C>T c.2162-114C>T (n.2162-114C>T) n.3804-114C>T c.2224-114C>T (n.2224-114C>T) n.5179-114C>T n.3765-114C>T c.*3200-114C>T (n.*3200-114C>T) n.5746-114C>T c.*1374-114C>T (n.*1374-114C>T) n.3916-114C>T n.3959-114C>T c.2032-114C>T (n.2032-114C>T) n.6600-114C>T c.1084-114C>T (n.1084-114C>T) n.2447-114C>T n.2458-114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900009G>T | CA2691095892 | ELP1 | c.2131-114C>A (n.2131-114C>A) c.*741-114C>A (n.*741-114C>A) n.3938-114C>A n.2436-114C>A c.1789-114C>A (n.1789-114C>A) c.*1355-114C>A (n.*1355-114C>A) n.3958-114C>A n.3927-114C>A c.2162-114C>A (n.2162-114C>A) n.3804-114C>A c.2224-114C>A (n.2224-114C>A) n.5179-114C>A n.3765-114C>A c.*3200-114C>A (n.*3200-114C>A) n.5746-114C>A c.*1374-114C>A (n.*1374-114C>A) n.3916-114C>A n.3959-114C>A c.2032-114C>A (n.2032-114C>A) n.6600-114C>A c.1084-114C>A (n.1084-114C>A) n.2447-114C>A n.2458-114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900009_108900011delinsGCA | CA1871337652 | ELP1 | c.2131-116_2131-114delinsTGC (n.2131-116_2131-114delinsTGC) c.*741-116_*741-114delinsTGC (n.*741-116_*741-114delinsTGC) n.3938-116_3938-114delinsTGC n.2436-116_2436-114delinsTGC c.1789-116_1789-114delinsTGC (n.1789-116_1789-114delinsTGC) c.*1355-116_*1355-114delinsTGC (n.*1355-116_*1355-114delinsTGC) n.3958-116_3958-114delinsTGC n.3927-116_3927-114delinsTGC c.2162-116_2162-114delinsTGC (n.2162-116_2162-114delinsTGC) n.3804-116_3804-114delinsTGC c.2224-116_2224-114delinsTGC (n.2224-116_2224-114delinsTGC) n.5179-116_5179-114delinsTGC n.3765-116_3765-114delinsTGC c.*3200-116_*3200-114delinsTGC (n.*3200-116_*3200-114delinsTGC) n.5746-116_5746-114delinsTGC c.*1374-116_*1374-114delinsTGC (n.*1374-116_*1374-114delinsTGC) n.3916-116_3916-114delinsTGC n.3959-116_3959-114delinsTGC c.2032-116_2032-114delinsTGC (n.2032-116_2032-114delinsTGC) n.6600-116_6600-114delinsTGC c.1084-116_1084-114delinsTGC (n.1084-116_1084-114delinsTGC) n.2447-116_2447-114delinsTGC n.2458-116_2458-114delinsTGC | |
9 | g.108900010C>A | CA2691095893 | ELP1 | c.2131-115G>T (n.2131-115G>T) c.*741-115G>T (n.*741-115G>T) n.3938-115G>T n.2436-115G>T c.1789-115G>T (n.1789-115G>T) c.*1355-115G>T (n.*1355-115G>T) n.3958-115G>T n.3927-115G>T c.2162-115G>T (n.2162-115G>T) n.3804-115G>T c.2224-115G>T (n.2224-115G>T) n.5179-115G>T n.3765-115G>T c.*3200-115G>T (n.*3200-115G>T) n.5746-115G>T c.*1374-115G>T (n.*1374-115G>T) n.3916-115G>T n.3959-115G>T c.2032-115G>T (n.2032-115G>T) n.6600-115G>T c.1084-115G>T (n.1084-115G>T) n.2447-115G>T n.2458-115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900010C>T | CA2691095894 | ELP1 | c.2131-115G>A (n.2131-115G>A) c.*741-115G>A (n.*741-115G>A) n.3938-115G>A n.2436-115G>A c.1789-115G>A (n.1789-115G>A) c.*1355-115G>A (n.*1355-115G>A) n.3958-115G>A n.3927-115G>A c.2162-115G>A (n.2162-115G>A) n.3804-115G>A c.2224-115G>A (n.2224-115G>A) n.5179-115G>A n.3765-115G>A c.*3200-115G>A (n.*3200-115G>A) n.5746-115G>A c.*1374-115G>A (n.*1374-115G>A) n.3916-115G>A n.3959-115G>A c.2032-115G>A (n.2032-115G>A) n.6600-115G>A c.1084-115G>A (n.1084-115G>A) n.2447-115G>A n.2458-115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900013_108900014del | CA197536778 | ELP1 | c.2131-116_2131-115del (n.2131-116_2131-115del) c.*741-116_*741-115del (n.*741-116_*741-115del) n.3938-116_3938-115del n.2436-116_2436-115del c.1789-116_1789-115del (n.1789-116_1789-115del) c.*1355-116_*1355-115del (n.*1355-116_*1355-115del) n.3958-116_3958-115del n.3927-116_3927-115del c.2162-116_2162-115del (n.2162-116_2162-115del) n.3804-116_3804-115del c.2224-116_2224-115del (n.2224-116_2224-115del) n.5179-116_5179-115del n.3765-116_3765-115del c.*3200-116_*3200-115del (n.*3200-116_*3200-115del) n.5746-116_5746-115del c.*1374-116_*1374-115del (n.*1374-116_*1374-115del) n.3916-116_3916-115del n.3959-116_3959-115del c.2032-116_2032-115del (n.2032-116_2032-115del) n.6600-116_6600-115del c.1084-116_1084-115del (n.1084-116_1084-115del) n.2447-116_2447-115del n.2458-116_2458-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108900030G= | CA1871337667 | ELP1 | c.2131-135C= (n.2131-135C=) c.*741-135C= (n.*741-135C=) n.3938-135C= n.2436-135C= c.1789-135C= (n.1789-135C=) c.*1355-135C= (n.*1355-135C=) n.3958-135C= n.3927-135C= c.2162-135C= (n.2162-135C=) n.3804-135C= c.2224-135C= (n.2224-135C=) n.5179-135C= n.3765-135C= c.*3200-135C= (n.*3200-135C=) n.5746-135C= c.*1374-135C= (n.*1374-135C=) n.3916-135C= n.3959-135C= c.2032-135C= (n.2032-135C=) n.6600-135C= c.1084-135C= (n.1084-135C=) n.2447-135C= n.2458-135C= | |
9 | g.108900030G>T | CA2691095913 | ELP1 | c.2131-135C>A (n.2131-135C>A) c.*741-135C>A (n.*741-135C>A) n.3938-135C>A n.2436-135C>A c.1789-135C>A (n.1789-135C>A) c.*1355-135C>A (n.*1355-135C>A) n.3958-135C>A n.3927-135C>A c.2162-135C>A (n.2162-135C>A) n.3804-135C>A c.2224-135C>A (n.2224-135C>A) n.5179-135C>A n.3765-135C>A c.*3200-135C>A (n.*3200-135C>A) n.5746-135C>A c.*1374-135C>A (n.*1374-135C>A) n.3916-135C>A n.3959-135C>A c.2032-135C>A (n.2032-135C>A) n.6600-135C>A c.1084-135C>A (n.1084-135C>A) n.2447-135C>A n.2458-135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900031T>C | CA1871337670 | ELP1 | c.2131-136A>G (n.2131-136A>G) c.*741-136A>G (n.*741-136A>G) n.3938-136A>G n.2436-136A>G c.1789-136A>G (n.1789-136A>G) c.*1355-136A>G (n.*1355-136A>G) n.3958-136A>G n.3927-136A>G c.2162-136A>G (n.2162-136A>G) n.3804-136A>G c.2224-136A>G (n.2224-136A>G) n.5179-136A>G n.3765-136A>G c.*3200-136A>G (n.*3200-136A>G) n.5746-136A>G c.*1374-136A>G (n.*1374-136A>G) n.3916-136A>G n.3959-136A>G c.2032-136A>G (n.2032-136A>G) n.6600-136A>G c.1084-136A>G (n.1084-136A>G) n.2447-136A>G n.2458-136A>G | dbSNP |
9 | g.108900031T= | CA1871337669 | ELP1 | c.2131-136A= (n.2131-136A=) c.*741-136A= (n.*741-136A=) n.3938-136A= n.2436-136A= c.1789-136A= (n.1789-136A=) c.*1355-136A= (n.*1355-136A=) n.3958-136A= n.3927-136A= c.2162-136A= (n.2162-136A=) n.3804-136A= c.2224-136A= (n.2224-136A=) n.5179-136A= n.3765-136A= c.*3200-136A= (n.*3200-136A=) n.5746-136A= c.*1374-136A= (n.*1374-136A=) n.3916-136A= n.3959-136A= c.2032-136A= (n.2032-136A=) n.6600-136A= c.1084-136A= (n.1084-136A=) n.2447-136A= n.2458-136A= | |
9 | g.108900032T>A | CA2691095914 | ELP1 | c.2131-137A>T (n.2131-137A>T) c.*741-137A>T (n.*741-137A>T) n.3938-137A>T n.2436-137A>T c.1789-137A>T (n.1789-137A>T) c.*1355-137A>T (n.*1355-137A>T) n.3958-137A>T n.3927-137A>T c.2162-137A>T (n.2162-137A>T) n.3804-137A>T c.2224-137A>T (n.2224-137A>T) n.5179-137A>T n.3765-137A>T c.*3200-137A>T (n.*3200-137A>T) n.5746-137A>T c.*1374-137A>T (n.*1374-137A>T) n.3916-137A>T n.3959-137A>T c.2032-137A>T (n.2032-137A>T) n.6600-137A>T c.1084-137A>T (n.1084-137A>T) n.2447-137A>T n.2458-137A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900033G>T | CA2691095915 | ELP1 | c.2131-138C>A (n.2131-138C>A) c.*741-138C>A (n.*741-138C>A) n.3938-138C>A n.2436-138C>A c.1789-138C>A (n.1789-138C>A) c.*1355-138C>A (n.*1355-138C>A) n.3958-138C>A n.3927-138C>A c.2162-138C>A (n.2162-138C>A) n.3804-138C>A c.2224-138C>A (n.2224-138C>A) n.5179-138C>A n.3765-138C>A c.*3200-138C>A (n.*3200-138C>A) n.5746-138C>A c.*1374-138C>A (n.*1374-138C>A) n.3916-138C>A n.3959-138C>A c.2032-138C>A (n.2032-138C>A) n.6600-138C>A c.1084-138C>A (n.1084-138C>A) n.2447-138C>A n.2458-138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900036C>A | CA2691095916 | ELP1 | c.2131-141G>T (n.2131-141G>T) c.*741-141G>T (n.*741-141G>T) n.3938-141G>T n.2436-141G>T c.1789-141G>T (n.1789-141G>T) c.*1355-141G>T (n.*1355-141G>T) n.3958-141G>T n.3927-141G>T c.2162-141G>T (n.2162-141G>T) n.3804-141G>T c.2224-141G>T (n.2224-141G>T) n.5179-141G>T n.3765-141G>T c.*3200-141G>T (n.*3200-141G>T) n.5746-141G>T c.*1374-141G>T (n.*1374-141G>T) n.3916-141G>T n.3959-141G>T c.2032-141G>T (n.2032-141G>T) n.6600-141G>T c.1084-141G>T (n.1084-141G>T) n.2447-141G>T n.2458-141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900036C>T | CA2691095917 | ELP1 | c.2131-141G>A (n.2131-141G>A) c.*741-141G>A (n.*741-141G>A) n.3938-141G>A n.2436-141G>A c.1789-141G>A (n.1789-141G>A) c.*1355-141G>A (n.*1355-141G>A) n.3958-141G>A n.3927-141G>A c.2162-141G>A (n.2162-141G>A) n.3804-141G>A c.2224-141G>A (n.2224-141G>A) n.5179-141G>A n.3765-141G>A c.*3200-141G>A (n.*3200-141G>A) n.5746-141G>A c.*1374-141G>A (n.*1374-141G>A) n.3916-141G>A n.3959-141G>A c.2032-141G>A (n.2032-141G>A) n.6600-141G>A c.1084-141G>A (n.1084-141G>A) n.2447-141G>A n.2458-141G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900037T>G | CA197536806 | ELP1 | c.2131-142A>C (n.2131-142A>C) c.*741-142A>C (n.*741-142A>C) n.3938-142A>C n.2436-142A>C c.1789-142A>C (n.1789-142A>C) c.*1355-142A>C (n.*1355-142A>C) n.3958-142A>C n.3927-142A>C c.2162-142A>C (n.2162-142A>C) n.3804-142A>C c.2224-142A>C (n.2224-142A>C) n.5179-142A>C n.3765-142A>C c.*3200-142A>C (n.*3200-142A>C) n.5746-142A>C c.*1374-142A>C (n.*1374-142A>C) n.3916-142A>C n.3959-142A>C c.2032-142A>C (n.2032-142A>C) n.6600-142A>C c.1084-142A>C (n.1084-142A>C) n.2447-142A>C n.2458-142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108900038C>A | CA197536807 | ELP1 | c.2131-143G>T (n.2131-143G>T) c.*741-143G>T (n.*741-143G>T) n.3938-143G>T n.2436-143G>T c.1789-143G>T (n.1789-143G>T) c.*1355-143G>T (n.*1355-143G>T) n.3958-143G>T n.3927-143G>T c.2162-143G>T (n.2162-143G>T) n.3804-143G>T c.2224-143G>T (n.2224-143G>T) n.5179-143G>T n.3765-143G>T c.*3200-143G>T (n.*3200-143G>T) n.5746-143G>T c.*1374-143G>T (n.*1374-143G>T) n.3916-143G>T n.3959-143G>T c.2032-143G>T (n.2032-143G>T) n.6600-143G>T c.1084-143G>T (n.1084-143G>T) n.2447-143G>T n.2458-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.108900038C>T | CA2691095918 | ELP1 | c.2131-143G>A (n.2131-143G>A) c.*741-143G>A (n.*741-143G>A) n.3938-143G>A n.2436-143G>A c.1789-143G>A (n.1789-143G>A) c.*1355-143G>A (n.*1355-143G>A) n.3958-143G>A n.3927-143G>A c.2162-143G>A (n.2162-143G>A) n.3804-143G>A c.2224-143G>A (n.2224-143G>A) n.5179-143G>A n.3765-143G>A c.*3200-143G>A (n.*3200-143G>A) n.5746-143G>A c.*1374-143G>A (n.*1374-143G>A) n.3916-143G>A n.3959-143G>A c.2032-143G>A (n.2032-143G>A) n.6600-143G>A c.1084-143G>A (n.1084-143G>A) n.2447-143G>A n.2458-143G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.108900040A= | CA1871337675 | ELP1 | c.2131-145T= (n.2131-145T=) c.*741-145T= (n.*741-145T=) n.3938-145T= n.2436-145T= c.1789-145T= (n.1789-145T=) c.*1355-145T= (n.*1355-145T=) n.3958-145T= n.3927-145T= c.2162-145T= (n.2162-145T=) n.3804-145T= c.2224-145T= (n.2224-145T=) n.5179-145T= n.3765-145T= c.*3200-145T= (n.*3200-145T=) n.5746-145T= c.*1374-145T= (n.*1374-145T=) n.3916-145T= n.3959-145T= c.2032-145T= (n.2032-145T=) n.6600-145T= c.1084-145T= (n.1084-145T=) n.2447-145T= n.2458-145T= | |
9 | g.108900040A>G | CA1871337676 | ELP1 | c.2131-145T>C (n.2131-145T>C) c.*741-145T>C (n.*741-145T>C) n.3938-145T>C n.2436-145T>C c.1789-145T>C (n.1789-145T>C) c.*1355-145T>C (n.*1355-145T>C) n.3958-145T>C n.3927-145T>C c.2162-145T>C (n.2162-145T>C) n.3804-145T>C c.2224-145T>C (n.2224-145T>C) n.5179-145T>C n.3765-145T>C c.*3200-145T>C (n.*3200-145T>C) n.5746-145T>C c.*1374-145T>C (n.*1374-145T>C) n.3916-145T>C n.3959-145T>C c.2032-145T>C (n.2032-145T>C) n.6600-145T>C c.1084-145T>C (n.1084-145T>C) n.2447-145T>C n.2458-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108900041T>C | CA589606461 | ELP1 | c.2131-146A>G (n.2131-146A>G) c.*741-146A>G (n.*741-146A>G) n.3938-146A>G n.2436-146A>G c.1789-146A>G (n.1789-146A>G) c.*1355-146A>G (n.*1355-146A>G) n.3958-146A>G n.3927-146A>G c.2162-146A>G (n.2162-146A>G) n.3804-146A>G c.2224-146A>G (n.2224-146A>G) n.5179-146A>G n.3765-146A>G c.*3200-146A>G (n.*3200-146A>G) n.5746-146A>G c.*1374-146A>G (n.*1374-146A>G) n.3916-146A>G n.3959-146A>G c.2032-146A>G (n.2032-146A>G) n.6600-146A>G c.1084-146A>G (n.1084-146A>G) n.2447-146A>G n.2458-146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900041T>G | CA197536808 | ELP1 | c.2131-146A>C (n.2131-146A>C) c.*741-146A>C (n.*741-146A>C) n.3938-146A>C n.2436-146A>C c.1789-146A>C (n.1789-146A>C) c.*1355-146A>C (n.*1355-146A>C) n.3958-146A>C n.3927-146A>C c.2162-146A>C (n.2162-146A>C) n.3804-146A>C c.2224-146A>C (n.2224-146A>C) n.5179-146A>C n.3765-146A>C c.*3200-146A>C (n.*3200-146A>C) n.5746-146A>C c.*1374-146A>C (n.*1374-146A>C) n.3916-146A>C n.3959-146A>C c.2032-146A>C (n.2032-146A>C) n.6600-146A>C c.1084-146A>C (n.1084-146A>C) n.2447-146A>C n.2458-146A>C | dbSNP |
9 | g.108900041T= | CA1871337677 | ELP1 | c.2131-146A= (n.2131-146A=) c.*741-146A= (n.*741-146A=) n.3938-146A= n.2436-146A= c.1789-146A= (n.1789-146A=) c.*1355-146A= (n.*1355-146A=) n.3958-146A= n.3927-146A= c.2162-146A= (n.2162-146A=) n.3804-146A= c.2224-146A= (n.2224-146A=) n.5179-146A= n.3765-146A= c.*3200-146A= (n.*3200-146A=) n.5746-146A= c.*1374-146A= (n.*1374-146A=) n.3916-146A= n.3959-146A= c.2032-146A= (n.2032-146A=) n.6600-146A= c.1084-146A= (n.1084-146A=) n.2447-146A= n.2458-146A= | |
9 | g.108900042A= | CA1871337678 | ELP1 | c.2131-147T= (n.2131-147T=) c.*741-147T= (n.*741-147T=) n.3938-147T= n.2436-147T= c.1789-147T= (n.1789-147T=) c.*1355-147T= (n.*1355-147T=) n.3958-147T= n.3927-147T= c.2162-147T= (n.2162-147T=) n.3804-147T= c.2224-147T= (n.2224-147T=) n.5179-147T= n.3765-147T= c.*3200-147T= (n.*3200-147T=) n.5746-147T= c.*1374-147T= (n.*1374-147T=) n.3916-147T= n.3959-147T= c.2032-147T= (n.2032-147T=) n.6600-147T= c.1084-147T= (n.1084-147T=) n.2447-147T= n.2458-147T= | |
9 | g.108900042A>G | CA197536809 | ELP1 | c.2131-147T>C (n.2131-147T>C) c.*741-147T>C (n.*741-147T>C) n.3938-147T>C n.2436-147T>C c.1789-147T>C (n.1789-147T>C) c.*1355-147T>C (n.*1355-147T>C) n.3958-147T>C n.3927-147T>C c.2162-147T>C (n.2162-147T>C) n.3804-147T>C c.2224-147T>C (n.2224-147T>C) n.5179-147T>C n.3765-147T>C c.*3200-147T>C (n.*3200-147T>C) n.5746-147T>C c.*1374-147T>C (n.*1374-147T>C) n.3916-147T>C n.3959-147T>C c.2032-147T>C (n.2032-147T>C) n.6600-147T>C c.1084-147T>C (n.1084-147T>C) n.2447-147T>C n.2458-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900043T>A | CA2543530525 | ELP1 | c.2131-148A>T (n.2131-148A>T) c.*741-148A>T (n.*741-148A>T) n.3938-148A>T n.2436-148A>T c.1789-148A>T (n.1789-148A>T) c.*1355-148A>T (n.*1355-148A>T) n.3958-148A>T n.3927-148A>T c.2162-148A>T (n.2162-148A>T) n.3804-148A>T c.2224-148A>T (n.2224-148A>T) n.5179-148A>T n.3765-148A>T c.*3200-148A>T (n.*3200-148A>T) n.5746-148A>T c.*1374-148A>T (n.*1374-148A>T) n.3916-148A>T n.3959-148A>T c.2032-148A>T (n.2032-148A>T) n.6600-148A>T c.1084-148A>T (n.1084-148A>T) n.2447-148A>T n.2458-148A>T | |
9 | g.108900044T>C | CA1127936689 | ELP1 | c.2131-149A>G (n.2131-149A>G) c.*741-149A>G (n.*741-149A>G) n.3938-149A>G n.2436-149A>G c.1789-149A>G (n.1789-149A>G) c.*1355-149A>G (n.*1355-149A>G) n.3958-149A>G n.3927-149A>G c.2162-149A>G (n.2162-149A>G) n.3804-149A>G c.2224-149A>G (n.2224-149A>G) n.5179-149A>G n.3765-149A>G c.*3200-149A>G (n.*3200-149A>G) n.5746-149A>G c.*1374-149A>G (n.*1374-149A>G) n.3916-149A>G n.3959-149A>G c.2032-149A>G (n.2032-149A>G) n.6600-149A>G c.1084-149A>G (n.1084-149A>G) n.2447-149A>G n.2458-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900044T>G | CA2691095919 | ELP1 | c.2131-149A>C (n.2131-149A>C) c.*741-149A>C (n.*741-149A>C) n.3938-149A>C n.2436-149A>C c.1789-149A>C (n.1789-149A>C) c.*1355-149A>C (n.*1355-149A>C) n.3958-149A>C n.3927-149A>C c.2162-149A>C (n.2162-149A>C) n.3804-149A>C c.2224-149A>C (n.2224-149A>C) n.5179-149A>C n.3765-149A>C c.*3200-149A>C (n.*3200-149A>C) n.5746-149A>C c.*1374-149A>C (n.*1374-149A>C) n.3916-149A>C n.3959-149A>C c.2032-149A>C (n.2032-149A>C) n.6600-149A>C c.1084-149A>C (n.1084-149A>C) n.2447-149A>C n.2458-149A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108900044T= | CA1871337679 | ELP1 | c.2131-149A= (n.2131-149A=) c.*741-149A= (n.*741-149A=) n.3938-149A= n.2436-149A= c.1789-149A= (n.1789-149A=) c.*1355-149A= (n.*1355-149A=) n.3958-149A= n.3927-149A= c.2162-149A= (n.2162-149A=) n.3804-149A= c.2224-149A= (n.2224-149A=) n.5179-149A= n.3765-149A= c.*3200-149A= (n.*3200-149A=) n.5746-149A= c.*1374-149A= (n.*1374-149A=) n.3916-149A= n.3959-149A= c.2032-149A= (n.2032-149A=) n.6600-149A= c.1084-149A= (n.1084-149A=) n.2447-149A= n.2458-149A= | |
9 | g.108900045T>A | CA2691095920 | ELP1 | c.2131-150A>T (n.2131-150A>T) c.*741-150A>T (n.*741-150A>T) n.3938-150A>T n.2436-150A>T c.1789-150A>T (n.1789-150A>T) c.*1355-150A>T (n.*1355-150A>T) n.3958-150A>T n.3927-150A>T c.2162-150A>T (n.2162-150A>T) n.3804-150A>T c.2224-150A>T (n.2224-150A>T) n.5179-150A>T n.3765-150A>T c.*3200-150A>T (n.*3200-150A>T) n.5746-150A>T c.*1374-150A>T (n.*1374-150A>T) n.3916-150A>T n.3959-150A>T c.2032-150A>T (n.2032-150A>T) n.6600-150A>T c.1084-150A>T (n.1084-150A>T) n.2447-150A>T n.2458-150A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900053C>A | CA2830546914 | ELP1 | c.2131-158G>T (n.2131-158G>T) c.*741-158G>T (n.*741-158G>T) n.3938-158G>T n.2436-158G>T c.1789-158G>T (n.1789-158G>T) c.*1355-158G>T (n.*1355-158G>T) n.3958-158G>T n.3927-158G>T c.2162-158G>T (n.2162-158G>T) n.3804-158G>T c.2224-158G>T (n.2224-158G>T) n.5179-158G>T n.3765-158G>T c.*3200-158G>T (n.*3200-158G>T) n.5746-158G>T c.*1374-158G>T (n.*1374-158G>T) n.3916-158G>T n.3959-158G>T c.2032-158G>T (n.2032-158G>T) n.6600-158G>T c.1084-158G>T (n.1084-158G>T) n.2447-158G>T n.2458-158G>T | |
9 | g.108900054T>A | CA2830546915 | ELP1 | c.2131-159A>T (n.2131-159A>T) c.*741-159A>T (n.*741-159A>T) n.3938-159A>T n.2436-159A>T c.1789-159A>T (n.1789-159A>T) c.*1355-159A>T (n.*1355-159A>T) n.3958-159A>T n.3927-159A>T c.2162-159A>T (n.2162-159A>T) n.3804-159A>T c.2224-159A>T (n.2224-159A>T) n.5179-159A>T n.3765-159A>T c.*3200-159A>T (n.*3200-159A>T) n.5746-159A>T c.*1374-159A>T (n.*1374-159A>T) n.3916-159A>T n.3959-159A>T c.2032-159A>T (n.2032-159A>T) n.6600-159A>T c.1084-159A>T (n.1084-159A>T) n.2447-159A>T n.2458-159A>T | |
9 | g.108900055T>G | CA2830546916 | ELP1 | c.2131-160A>C (n.2131-160A>C) c.*741-160A>C (n.*741-160A>C) n.3938-160A>C n.2436-160A>C c.1789-160A>C (n.1789-160A>C) c.*1355-160A>C (n.*1355-160A>C) n.3958-160A>C n.3927-160A>C c.2162-160A>C (n.2162-160A>C) n.3804-160A>C c.2224-160A>C (n.2224-160A>C) n.5179-160A>C n.3765-160A>C c.*3200-160A>C (n.*3200-160A>C) n.5746-160A>C c.*1374-160A>C (n.*1374-160A>C) n.3916-160A>C n.3959-160A>C c.2032-160A>C (n.2032-160A>C) n.6600-160A>C c.1084-160A>C (n.1084-160A>C) n.2447-160A>C n.2458-160A>C | |
9 | g.108900057C= | CA1871337680 | ELP1 | c.2131-162G= (n.2131-162G=) c.*741-162G= (n.*741-162G=) n.3938-162G= n.2436-162G= c.1789-162G= (n.1789-162G=) c.*1355-162G= (n.*1355-162G=) n.3958-162G= n.3927-162G= c.2162-162G= (n.2162-162G=) n.3804-162G= c.2224-162G= (n.2224-162G=) n.5179-162G= n.3765-162G= c.*3200-162G= (n.*3200-162G=) n.5746-162G= c.*1374-162G= (n.*1374-162G=) n.3916-162G= n.3959-162G= c.2032-162G= (n.2032-162G=) n.6600-162G= c.1084-162G= (n.1084-162G=) n.2447-162G= n.2458-162G= | |
9 | g.108900057C>T | CA1871337681 | ELP1 | c.2131-162G>A (n.2131-162G>A) c.*741-162G>A (n.*741-162G>A) n.3938-162G>A n.2436-162G>A c.1789-162G>A (n.1789-162G>A) c.*1355-162G>A (n.*1355-162G>A) n.3958-162G>A n.3927-162G>A c.2162-162G>A (n.2162-162G>A) n.3804-162G>A c.2224-162G>A (n.2224-162G>A) n.5179-162G>A n.3765-162G>A c.*3200-162G>A (n.*3200-162G>A) n.5746-162G>A c.*1374-162G>A (n.*1374-162G>A) n.3916-162G>A n.3959-162G>A c.2032-162G>A (n.2032-162G>A) n.6600-162G>A c.1084-162G>A (n.1084-162G>A) n.2447-162G>A n.2458-162G>A | dbSNP |
9 | g.108900059A= | CA1871337682 | ELP1 | c.2131-164T= (n.2131-164T=) c.*741-164T= (n.*741-164T=) n.3938-164T= n.2436-164T= c.1789-164T= (n.1789-164T=) c.*1355-164T= (n.*1355-164T=) n.3958-164T= n.3927-164T= c.2162-164T= (n.2162-164T=) n.3804-164T= c.2224-164T= (n.2224-164T=) n.5179-164T= n.3765-164T= c.*3200-164T= (n.*3200-164T=) n.5746-164T= c.*1374-164T= (n.*1374-164T=) n.3916-164T= n.3959-164T= c.2032-164T= (n.2032-164T=) n.6600-164T= c.1084-164T= (n.1084-164T=) n.2447-164T= n.2458-164T= | |
9 | g.108900059A>G | CA1127936690 | ELP1 | c.2131-164T>C (n.2131-164T>C) c.*741-164T>C (n.*741-164T>C) n.3938-164T>C n.2436-164T>C c.1789-164T>C (n.1789-164T>C) c.*1355-164T>C (n.*1355-164T>C) n.3958-164T>C n.3927-164T>C c.2162-164T>C (n.2162-164T>C) n.3804-164T>C c.2224-164T>C (n.2224-164T>C) n.5179-164T>C n.3765-164T>C c.*3200-164T>C (n.*3200-164T>C) n.5746-164T>C c.*1374-164T>C (n.*1374-164T>C) n.3916-164T>C n.3959-164T>C c.2032-164T>C (n.2032-164T>C) n.6600-164T>C c.1084-164T>C (n.1084-164T>C) n.2447-164T>C n.2458-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900060G>A | CA1871337684 | ELP1 | c.2131-165C>T (n.2131-165C>T) c.*741-165C>T (n.*741-165C>T) n.3938-165C>T n.2436-165C>T c.1789-165C>T (n.1789-165C>T) c.*1355-165C>T (n.*1355-165C>T) n.3958-165C>T n.3927-165C>T c.2162-165C>T (n.2162-165C>T) n.3804-165C>T c.2224-165C>T (n.2224-165C>T) n.5179-165C>T n.3765-165C>T c.*3200-165C>T (n.*3200-165C>T) n.5746-165C>T c.*1374-165C>T (n.*1374-165C>T) n.3916-165C>T n.3959-165C>T c.2032-165C>T (n.2032-165C>T) n.6600-165C>T c.1084-165C>T (n.1084-165C>T) n.2447-165C>T n.2458-165C>T | dbSNP |
9 | g.108900060G= | CA1871337683 | ELP1 | c.2131-165C= (n.2131-165C=) c.*741-165C= (n.*741-165C=) n.3938-165C= n.2436-165C= c.1789-165C= (n.1789-165C=) c.*1355-165C= (n.*1355-165C=) n.3958-165C= n.3927-165C= c.2162-165C= (n.2162-165C=) n.3804-165C= c.2224-165C= (n.2224-165C=) n.5179-165C= n.3765-165C= c.*3200-165C= (n.*3200-165C=) n.5746-165C= c.*1374-165C= (n.*1374-165C=) n.3916-165C= n.3959-165C= c.2032-165C= (n.2032-165C=) n.6600-165C= c.1084-165C= (n.1084-165C=) n.2447-165C= n.2458-165C= | |
9 | g.108900061A= | CA1871337685 | ELP1 | c.2131-166T= (n.2131-166T=) c.*741-166T= (n.*741-166T=) n.3938-166T= n.2436-166T= c.1789-166T= (n.1789-166T=) c.*1355-166T= (n.*1355-166T=) n.3958-166T= n.3927-166T= c.2162-166T= (n.2162-166T=) n.3804-166T= c.2224-166T= (n.2224-166T=) n.5179-166T= n.3765-166T= c.*3200-166T= (n.*3200-166T=) n.5746-166T= c.*1374-166T= (n.*1374-166T=) n.3916-166T= n.3959-166T= c.2032-166T= (n.2032-166T=) n.6600-166T= c.1084-166T= (n.1084-166T=) n.2447-166T= n.2458-166T= | |
9 | g.108900061A>G | CA1871337686 | ELP1 | c.2131-166T>C (n.2131-166T>C) c.*741-166T>C (n.*741-166T>C) n.3938-166T>C n.2436-166T>C c.1789-166T>C (n.1789-166T>C) c.*1355-166T>C (n.*1355-166T>C) n.3958-166T>C n.3927-166T>C c.2162-166T>C (n.2162-166T>C) n.3804-166T>C c.2224-166T>C (n.2224-166T>C) n.5179-166T>C n.3765-166T>C c.*3200-166T>C (n.*3200-166T>C) n.5746-166T>C c.*1374-166T>C (n.*1374-166T>C) n.3916-166T>C n.3959-166T>C c.2032-166T>C (n.2032-166T>C) n.6600-166T>C c.1084-166T>C (n.1084-166T>C) n.2447-166T>C n.2458-166T>C | dbSNP |
9 | g.108900062A>T | CA2830546917 | ELP1 | c.2131-167T>A (n.2131-167T>A) c.*741-167T>A (n.*741-167T>A) n.3938-167T>A n.2436-167T>A c.1789-167T>A (n.1789-167T>A) c.*1355-167T>A (n.*1355-167T>A) n.3958-167T>A n.3927-167T>A c.2162-167T>A (n.2162-167T>A) n.3804-167T>A c.2224-167T>A (n.2224-167T>A) n.5179-167T>A n.3765-167T>A c.*3200-167T>A (n.*3200-167T>A) n.5746-167T>A c.*1374-167T>A (n.*1374-167T>A) n.3916-167T>A n.3959-167T>A c.2032-167T>A (n.2032-167T>A) n.6600-167T>A c.1084-167T>A (n.1084-167T>A) n.2447-167T>A n.2458-167T>A | |
9 | g.108900065G>A | CA2830546918 | ELP1 | c.2131-170C>T (n.2131-170C>T) c.*741-170C>T (n.*741-170C>T) n.3938-170C>T n.2436-170C>T c.1789-170C>T (n.1789-170C>T) c.*1355-170C>T (n.*1355-170C>T) n.3958-170C>T n.3927-170C>T c.2162-170C>T (n.2162-170C>T) n.3804-170C>T c.2224-170C>T (n.2224-170C>T) n.5179-170C>T n.3765-170C>T c.*3200-170C>T (n.*3200-170C>T) n.5746-170C>T c.*1374-170C>T (n.*1374-170C>T) n.3916-170C>T n.3959-170C>T c.2032-170C>T (n.2032-170C>T) n.6600-170C>T c.1084-170C>T (n.1084-170C>T) n.2447-170C>T n.2458-170C>T | |
9 | g.108900066T>C | CA1871337688 | ELP1 | c.2131-171A>G (n.2131-171A>G) c.*741-171A>G (n.*741-171A>G) n.3938-171A>G n.2436-171A>G c.1789-171A>G (n.1789-171A>G) c.*1355-171A>G (n.*1355-171A>G) n.3958-171A>G n.3927-171A>G c.2162-171A>G (n.2162-171A>G) n.3804-171A>G c.2224-171A>G (n.2224-171A>G) n.5179-171A>G n.3765-171A>G c.*3200-171A>G (n.*3200-171A>G) n.5746-171A>G c.*1374-171A>G (n.*1374-171A>G) n.3916-171A>G n.3959-171A>G c.2032-171A>G (n.2032-171A>G) n.6600-171A>G c.1084-171A>G (n.1084-171A>G) n.2447-171A>G n.2458-171A>G | dbSNP |
9 | g.108900066T= | CA1871337687 | ELP1 | c.2131-171A= (n.2131-171A=) c.*741-171A= (n.*741-171A=) n.3938-171A= n.2436-171A= c.1789-171A= (n.1789-171A=) c.*1355-171A= (n.*1355-171A=) n.3958-171A= n.3927-171A= c.2162-171A= (n.2162-171A=) n.3804-171A= c.2224-171A= (n.2224-171A=) n.5179-171A= n.3765-171A= c.*3200-171A= (n.*3200-171A=) n.5746-171A= c.*1374-171A= (n.*1374-171A=) n.3916-171A= n.3959-171A= c.2032-171A= (n.2032-171A=) n.6600-171A= c.1084-171A= (n.1084-171A=) n.2447-171A= n.2458-171A= | |
9 | g.108900067T>A | CA2830546919 | ELP1 | c.2131-172A>T (n.2131-172A>T) c.*741-172A>T (n.*741-172A>T) n.3938-172A>T n.2436-172A>T c.1789-172A>T (n.1789-172A>T) c.*1355-172A>T (n.*1355-172A>T) n.3958-172A>T n.3927-172A>T c.2162-172A>T (n.2162-172A>T) n.3804-172A>T c.2224-172A>T (n.2224-172A>T) n.5179-172A>T n.3765-172A>T c.*3200-172A>T (n.*3200-172A>T) n.5746-172A>T c.*1374-172A>T (n.*1374-172A>T) n.3916-172A>T n.3959-172A>T c.2032-172A>T (n.2032-172A>T) n.6600-172A>T c.1084-172A>T (n.1084-172A>T) n.2447-172A>T n.2458-172A>T | |
9 | g.108900068T>A | CA1127936692 | ELP1 | c.2131-173A>T (n.2131-173A>T) c.*741-173A>T (n.*741-173A>T) n.3938-173A>T n.2436-173A>T c.1789-173A>T (n.1789-173A>T) c.*1355-173A>T (n.*1355-173A>T) n.3958-173A>T n.3927-173A>T c.2162-173A>T (n.2162-173A>T) n.3804-173A>T c.2224-173A>T (n.2224-173A>T) n.5179-173A>T n.3765-173A>T c.*3200-173A>T (n.*3200-173A>T) n.5746-173A>T c.*1374-173A>T (n.*1374-173A>T) n.3916-173A>T n.3959-173A>T c.2032-173A>T (n.2032-173A>T) n.6600-173A>T c.1084-173A>T (n.1084-173A>T) n.2447-173A>T n.2458-173A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900068T= | CA1871337689 | ELP1 | c.2131-173A= (n.2131-173A=) c.*741-173A= (n.*741-173A=) n.3938-173A= n.2436-173A= c.1789-173A= (n.1789-173A=) c.*1355-173A= (n.*1355-173A=) n.3958-173A= n.3927-173A= c.2162-173A= (n.2162-173A=) n.3804-173A= c.2224-173A= (n.2224-173A=) n.5179-173A= n.3765-173A= c.*3200-173A= (n.*3200-173A=) n.5746-173A= c.*1374-173A= (n.*1374-173A=) n.3916-173A= n.3959-173A= c.2032-173A= (n.2032-173A=) n.6600-173A= c.1084-173A= (n.1084-173A=) n.2447-173A= n.2458-173A= | |
9 | g.108900069C>A | CA1871337691 | ELP1 | c.2131-174G>T (n.2131-174G>T) c.*741-174G>T (n.*741-174G>T) n.3938-174G>T n.2436-174G>T c.1789-174G>T (n.1789-174G>T) c.*1355-174G>T (n.*1355-174G>T) n.3958-174G>T n.3927-174G>T c.2162-174G>T (n.2162-174G>T) n.3804-174G>T c.2224-174G>T (n.2224-174G>T) n.5179-174G>T n.3765-174G>T c.*3200-174G>T (n.*3200-174G>T) n.5746-174G>T c.*1374-174G>T (n.*1374-174G>T) n.3916-174G>T n.3959-174G>T c.2032-174G>T (n.2032-174G>T) n.6600-174G>T c.1084-174G>T (n.1084-174G>T) n.2447-174G>T n.2458-174G>T | dbSNP |
9 | g.108900069C= | CA1871337690 | ELP1 | c.2131-174G= (n.2131-174G=) c.*741-174G= (n.*741-174G=) n.3938-174G= n.2436-174G= c.1789-174G= (n.1789-174G=) c.*1355-174G= (n.*1355-174G=) n.3958-174G= n.3927-174G= c.2162-174G= (n.2162-174G=) n.3804-174G= c.2224-174G= (n.2224-174G=) n.5179-174G= n.3765-174G= c.*3200-174G= (n.*3200-174G=) n.5746-174G= c.*1374-174G= (n.*1374-174G=) n.3916-174G= n.3959-174G= c.2032-174G= (n.2032-174G=) n.6600-174G= c.1084-174G= (n.1084-174G=) n.2447-174G= n.2458-174G= | |
9 | g.108900069C>T | CA858473444 | ELP1 | c.2131-174G>A (n.2131-174G>A) c.*741-174G>A (n.*741-174G>A) n.3938-174G>A n.2436-174G>A c.1789-174G>A (n.1789-174G>A) c.*1355-174G>A (n.*1355-174G>A) n.3958-174G>A n.3927-174G>A c.2162-174G>A (n.2162-174G>A) n.3804-174G>A c.2224-174G>A (n.2224-174G>A) n.5179-174G>A n.3765-174G>A c.*3200-174G>A (n.*3200-174G>A) n.5746-174G>A c.*1374-174G>A (n.*1374-174G>A) n.3916-174G>A n.3959-174G>A c.2032-174G>A (n.2032-174G>A) n.6600-174G>A c.1084-174G>A (n.1084-174G>A) n.2447-174G>A n.2458-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900070G>A | CA16371448 | ELP1 | c.2131-175C>T (n.2131-175C>T) c.*741-175C>T (n.*741-175C>T) n.3938-175C>T n.2436-175C>T c.1789-175C>T (n.1789-175C>T) c.*1355-175C>T (n.*1355-175C>T) n.3958-175C>T n.3927-175C>T c.2162-175C>T (n.2162-175C>T) n.3804-175C>T c.2224-175C>T (n.2224-175C>T) n.5179-175C>T n.3765-175C>T c.*3200-175C>T (n.*3200-175C>T) n.5746-175C>T c.*1374-175C>T (n.*1374-175C>T) n.3916-175C>T n.3959-175C>T c.2032-175C>T (n.2032-175C>T) n.6600-175C>T c.1084-175C>T (n.1084-175C>T) n.2447-175C>T n.2458-175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900070G= | CA1630847918 | ELP1 | c.2131-175C= (n.2131-175C=) c.*741-175C= (n.*741-175C=) n.3938-175C= n.2436-175C= c.1789-175C= (n.1789-175C=) c.*1355-175C= (n.*1355-175C=) n.3958-175C= n.3927-175C= c.2162-175C= (n.2162-175C=) n.3804-175C= c.2224-175C= (n.2224-175C=) n.5179-175C= n.3765-175C= c.*3200-175C= (n.*3200-175C=) n.5746-175C= c.*1374-175C= (n.*1374-175C=) n.3916-175C= n.3959-175C= c.2032-175C= (n.2032-175C=) n.6600-175C= c.1084-175C= (n.1084-175C=) n.2447-175C= n.2458-175C= | |
9 | g.108900075G>A | CA2720405107 | ELP1 | c.2131-180C>T (n.2131-180C>T) c.*741-180C>T (n.*741-180C>T) n.3938-180C>T n.2436-180C>T c.1789-180C>T (n.1789-180C>T) c.*1355-180C>T (n.*1355-180C>T) n.3958-180C>T n.3927-180C>T c.2162-180C>T (n.2162-180C>T) n.3804-180C>T c.2224-180C>T (n.2224-180C>T) n.5179-180C>T n.3765-180C>T c.*3200-180C>T (n.*3200-180C>T) n.5746-180C>T c.*1374-180C>T (n.*1374-180C>T) n.3916-180C>T n.3959-180C>T c.2032-180C>T (n.2032-180C>T) n.6600-180C>T c.1084-180C>T (n.1084-180C>T) n.2447-180C>T n.2458-180C>T | dbSNP |
9 | g.108900081T>A | CA2785497653 | ELP1 | c.2130+179A>T (n.2130+179A>T) c.*740+179A>T (n.*740+179A>T) n.3937+179A>T n.2435+179A>T c.1788+179A>T (n.1788+179A>T) c.*1354+179A>T (n.*1354+179A>T) n.3957+179A>T n.3926+179A>T c.2161+179A>T (n.2161+179A>T) n.3803+179A>T c.2223+179A>T (n.2223+179A>T) n.5178+179A>T n.3764+179A>T c.*3199+179A>T (n.*3199+179A>T) n.5745+179A>T c.*1373+179A>T (n.*1373+179A>T) n.3915+179A>T n.3958+179A>T c.2031+179A>T (n.2031+179A>T) n.6599+179A>T c.1083+179A>T (n.1083+179A>T) n.2446+179A>T n.2457+179A>T | |
9 | g.108900085G>A | CA197536812 | ELP1 | c.2130+175C>T (n.2130+175C>T) c.*740+175C>T (n.*740+175C>T) n.3937+175C>T n.2435+175C>T c.1788+175C>T (n.1788+175C>T) c.*1354+175C>T (n.*1354+175C>T) n.3957+175C>T n.3926+175C>T c.2161+175C>T (n.2161+175C>T) n.3803+175C>T c.2223+175C>T (n.2223+175C>T) n.5178+175C>T n.3764+175C>T c.*3199+175C>T (n.*3199+175C>T) n.5745+175C>T c.*1373+175C>T (n.*1373+175C>T) n.3915+175C>T n.3958+175C>T c.2031+175C>T (n.2031+175C>T) n.6599+175C>T c.1083+175C>T (n.1083+175C>T) n.2446+175C>T n.2457+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108900085G= | CA1871337692 | ELP1 | c.2130+175C= (n.2130+175C=) c.*740+175C= (n.*740+175C=) n.3937+175C= n.2435+175C= c.1788+175C= (n.1788+175C=) c.*1354+175C= (n.*1354+175C=) n.3957+175C= n.3926+175C= c.2161+175C= (n.2161+175C=) n.3803+175C= c.2223+175C= (n.2223+175C=) n.5178+175C= n.3764+175C= c.*3199+175C= (n.*3199+175C=) n.5745+175C= c.*1373+175C= (n.*1373+175C=) n.3915+175C= n.3958+175C= c.2031+175C= (n.2031+175C=) n.6599+175C= c.1083+175C= (n.1083+175C=) n.2446+175C= n.2457+175C= |