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| 9 | g.108899998C>G | CA2691095885 | ELP1 | c.2131-103G>C (n.2131-103G>C) c.*741-103G>C (n.*741-103G>C) n.3938-103G>C n.2436-103G>C c.1789-103G>C (n.1789-103G>C) c.*1355-103G>C (n.*1355-103G>C) n.3958-103G>C n.3927-103G>C c.2162-103G>C (n.2162-103G>C) n.3804-103G>C c.2224-103G>C (n.2224-103G>C) n.5179-103G>C n.3765-103G>C c.*3200-103G>C (n.*3200-103G>C) n.5746-103G>C c.*1374-103G>C (n.*1374-103G>C) n.3916-103G>C n.3959-103G>C c.2032-103G>C (n.2032-103G>C) n.6600-103G>C c.1084-103G>C (n.1084-103G>C) n.2447-103G>C n.2458-103G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899998C>T | CA2691095884 | ELP1 | c.2131-103G>A (n.2131-103G>A) c.*741-103G>A (n.*741-103G>A) n.3938-103G>A n.2436-103G>A c.1789-103G>A (n.1789-103G>A) c.*1355-103G>A (n.*1355-103G>A) n.3958-103G>A n.3927-103G>A c.2162-103G>A (n.2162-103G>A) n.3804-103G>A c.2224-103G>A (n.2224-103G>A) n.5179-103G>A n.3765-103G>A c.*3200-103G>A (n.*3200-103G>A) n.5746-103G>A c.*1374-103G>A (n.*1374-103G>A) n.3916-103G>A n.3959-103G>A c.2032-103G>A (n.2032-103G>A) n.6600-103G>A c.1084-103G>A (n.1084-103G>A) n.2447-103G>A n.2458-103G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900000C>A | CA2691095887 | ELP1 | c.2131-105G>T (n.2131-105G>T) c.*741-105G>T (n.*741-105G>T) n.3938-105G>T n.2436-105G>T c.1789-105G>T (n.1789-105G>T) c.*1355-105G>T (n.*1355-105G>T) n.3958-105G>T n.3927-105G>T c.2162-105G>T (n.2162-105G>T) n.3804-105G>T c.2224-105G>T (n.2224-105G>T) n.5179-105G>T n.3765-105G>T c.*3200-105G>T (n.*3200-105G>T) n.5746-105G>T c.*1374-105G>T (n.*1374-105G>T) n.3916-105G>T n.3959-105G>T c.2032-105G>T (n.2032-105G>T) n.6600-105G>T c.1084-105G>T (n.1084-105G>T) n.2447-105G>T n.2458-105G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900000C>G | CA2785497649 | ELP1 | c.2131-105G>C (n.2131-105G>C) c.*741-105G>C (n.*741-105G>C) n.3938-105G>C n.2436-105G>C c.1789-105G>C (n.1789-105G>C) c.*1355-105G>C (n.*1355-105G>C) n.3958-105G>C n.3927-105G>C c.2162-105G>C (n.2162-105G>C) n.3804-105G>C c.2224-105G>C (n.2224-105G>C) n.5179-105G>C n.3765-105G>C c.*3200-105G>C (n.*3200-105G>C) n.5746-105G>C c.*1374-105G>C (n.*1374-105G>C) n.3916-105G>C n.3959-105G>C c.2032-105G>C (n.2032-105G>C) n.6600-105G>C c.1084-105G>C (n.1084-105G>C) n.2447-105G>C n.2458-105G>C | |
| 9 | g.108900001T>G | CA2691095888 | ELP1 | c.2131-106A>C (n.2131-106A>C) c.*741-106A>C (n.*741-106A>C) n.3938-106A>C n.2436-106A>C c.1789-106A>C (n.1789-106A>C) c.*1355-106A>C (n.*1355-106A>C) n.3958-106A>C n.3927-106A>C c.2162-106A>C (n.2162-106A>C) n.3804-106A>C c.2224-106A>C (n.2224-106A>C) n.5179-106A>C n.3765-106A>C c.*3200-106A>C (n.*3200-106A>C) n.5746-106A>C c.*1374-106A>C (n.*1374-106A>C) n.3916-106A>C n.3959-106A>C c.2032-106A>C (n.2032-106A>C) n.6600-106A>C c.1084-106A>C (n.1084-106A>C) n.2447-106A>C n.2458-106A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900005del | CA2691095889 | ELP1 | c.2131-107del (n.2131-107del) c.*741-107del (n.*741-107del) n.3938-107del n.2436-107del c.1789-107del (n.1789-107del) c.*1355-107del (n.*1355-107del) n.3958-107del n.3927-107del c.2162-107del (n.2162-107del) n.3804-107del c.2224-107del (n.2224-107del) n.5179-107del n.3765-107del c.*3200-107del (n.*3200-107del) n.5746-107del c.*1374-107del (n.*1374-107del) n.3916-107del n.3959-107del c.2032-107del (n.2032-107del) n.6600-107del c.1084-107del (n.1084-107del) n.2447-107del n.2458-107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900005A= | CA1871337647 | ELP1 | c.2131-110T= (n.2131-110T=) c.*741-110T= (n.*741-110T=) n.3938-110T= n.2436-110T= c.1789-110T= (n.1789-110T=) c.*1355-110T= (n.*1355-110T=) n.3958-110T= n.3927-110T= c.2162-110T= (n.2162-110T=) n.3804-110T= c.2224-110T= (n.2224-110T=) n.5179-110T= n.3765-110T= c.*3200-110T= (n.*3200-110T=) n.5746-110T= c.*1374-110T= (n.*1374-110T=) n.3916-110T= n.3959-110T= c.2032-110T= (n.2032-110T=) n.6600-110T= c.1084-110T= (n.1084-110T=) n.2447-110T= n.2458-110T= | |
| 9 | g.108900005A>C | CA197536740 | ELP1 | c.2131-110T>G (n.2131-110T>G) c.*741-110T>G (n.*741-110T>G) n.3938-110T>G n.2436-110T>G c.1789-110T>G (n.1789-110T>G) c.*1355-110T>G (n.*1355-110T>G) n.3958-110T>G n.3927-110T>G c.2162-110T>G (n.2162-110T>G) n.3804-110T>G c.2224-110T>G (n.2224-110T>G) n.5179-110T>G n.3765-110T>G c.*3200-110T>G (n.*3200-110T>G) n.5746-110T>G c.*1374-110T>G (n.*1374-110T>G) n.3916-110T>G n.3959-110T>G c.2032-110T>G (n.2032-110T>G) n.6600-110T>G c.1084-110T>G (n.1084-110T>G) n.2447-110T>G n.2458-110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900005_108900006insACACCACCAAACACAC | CA2785497650 | ELP1 | c.2131-111_2131-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.2131-111_2131-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) c.*741-111_*741-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.*741-111_*741-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.3938-111_3938-110insGTGTGTTTGGTGGTGT n.2436-111_2436-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.1789-111_1789-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.1789-111_1789-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) c.*1355-111_*1355-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.*1355-111_*1355-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.3958-111_3958-110insGTGTGTTTGGTGGTGT n.3927-111_3927-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.2162-111_2162-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.2162-111_2162-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.3804-111_3804-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.2224-111_2224-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.2224-111_2224-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.5179-111_5179-110insGTGTGTTTGGTGGTGT n.3765-111_3765-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.*3200-111_*3200-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.*3200-111_*3200-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.5746-111_5746-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.*1374-111_*1374-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.*1374-111_*1374-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.3916-111_3916-110insGTGTGTTTGGTGGTGT n.3959-111_3959-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.2032-111_2032-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.2032-111_2032-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.6600-111_6600-110insGTGTGTTTGGTGGTGT c.1084-111_1084-110insGTGTGTTTGGTGGTGT (n.1084-111_1084-110insGTGTGTTTGGTGGTGT) n.2447-111_2447-110insGTGTGTTTGGTGGTGT n.2458-111_2458-110insGTGTGTTTGGTGGTGT | |
| 9 | g.108900006T>C | CA2785497651 | ELP1 | c.2131-111A>G (n.2131-111A>G) c.*741-111A>G (n.*741-111A>G) n.3938-111A>G n.2436-111A>G c.1789-111A>G (n.1789-111A>G) c.*1355-111A>G (n.*1355-111A>G) n.3958-111A>G n.3927-111A>G c.2162-111A>G (n.2162-111A>G) n.3804-111A>G c.2224-111A>G (n.2224-111A>G) n.5179-111A>G n.3765-111A>G c.*3200-111A>G (n.*3200-111A>G) n.5746-111A>G c.*1374-111A>G (n.*1374-111A>G) n.3916-111A>G n.3959-111A>G c.2032-111A>G (n.2032-111A>G) n.6600-111A>G c.1084-111A>G (n.1084-111A>G) n.2447-111A>G n.2458-111A>G | |
| 9 | g.108900006T>G | CA2785497652 | ELP1 | c.2131-111A>C (n.2131-111A>C) c.*741-111A>C (n.*741-111A>C) n.3938-111A>C n.2436-111A>C c.1789-111A>C (n.1789-111A>C) c.*1355-111A>C (n.*1355-111A>C) n.3958-111A>C n.3927-111A>C c.2162-111A>C (n.2162-111A>C) n.3804-111A>C c.2224-111A>C (n.2224-111A>C) n.5179-111A>C n.3765-111A>C c.*3200-111A>C (n.*3200-111A>C) n.5746-111A>C c.*1374-111A>C (n.*1374-111A>C) n.3916-111A>C n.3959-111A>C c.2032-111A>C (n.2032-111A>C) n.6600-111A>C c.1084-111A>C (n.1084-111A>C) n.2447-111A>C n.2458-111A>C | |
| 9 | g.108900007C= | CA1871337648 | ELP1 | c.2131-112G= (n.2131-112G=) c.*741-112G= (n.*741-112G=) n.3938-112G= n.2436-112G= c.1789-112G= (n.1789-112G=) c.*1355-112G= (n.*1355-112G=) n.3958-112G= n.3927-112G= c.2162-112G= (n.2162-112G=) n.3804-112G= c.2224-112G= (n.2224-112G=) n.5179-112G= n.3765-112G= c.*3200-112G= (n.*3200-112G=) n.5746-112G= c.*1374-112G= (n.*1374-112G=) n.3916-112G= n.3959-112G= c.2032-112G= (n.2032-112G=) n.6600-112G= c.1084-112G= (n.1084-112G=) n.2447-112G= n.2458-112G= | |
| 9 | g.108900007C>G | CA1871337649 | ELP1 | c.2131-112G>C (n.2131-112G>C) c.*741-112G>C (n.*741-112G>C) n.3938-112G>C n.2436-112G>C c.1789-112G>C (n.1789-112G>C) c.*1355-112G>C (n.*1355-112G>C) n.3958-112G>C n.3927-112G>C c.2162-112G>C (n.2162-112G>C) n.3804-112G>C c.2224-112G>C (n.2224-112G>C) n.5179-112G>C n.3765-112G>C c.*3200-112G>C (n.*3200-112G>C) n.5746-112G>C c.*1374-112G>C (n.*1374-112G>C) n.3916-112G>C n.3959-112G>C c.2032-112G>C (n.2032-112G>C) n.6600-112G>C c.1084-112G>C (n.1084-112G>C) n.2447-112G>C n.2458-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900008A>C | CA197536764 | ELP1 | c.2131-113T>G (n.2131-113T>G) c.*741-113T>G (n.*741-113T>G) n.3938-113T>G n.2436-113T>G c.1789-113T>G (n.1789-113T>G) c.*1355-113T>G (n.*1355-113T>G) n.3958-113T>G n.3927-113T>G c.2162-113T>G (n.2162-113T>G) n.3804-113T>G c.2224-113T>G (n.2224-113T>G) n.5179-113T>G n.3765-113T>G c.*3200-113T>G (n.*3200-113T>G) n.5746-113T>G c.*1374-113T>G (n.*1374-113T>G) n.3916-113T>G n.3959-113T>G c.2032-113T>G (n.2032-113T>G) n.6600-113T>G c.1084-113T>G (n.1084-113T>G) n.2447-113T>G n.2458-113T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900008A>T | CA2691095890 | ELP1 | c.2131-113T>A (n.2131-113T>A) c.*741-113T>A (n.*741-113T>A) n.3938-113T>A n.2436-113T>A c.1789-113T>A (n.1789-113T>A) c.*1355-113T>A (n.*1355-113T>A) n.3958-113T>A n.3927-113T>A c.2162-113T>A (n.2162-113T>A) n.3804-113T>A c.2224-113T>A (n.2224-113T>A) n.5179-113T>A n.3765-113T>A c.*3200-113T>A (n.*3200-113T>A) n.5746-113T>A c.*1374-113T>A (n.*1374-113T>A) n.3916-113T>A n.3959-113T>A c.2032-113T>A (n.2032-113T>A) n.6600-113T>A c.1084-113T>A (n.1084-113T>A) n.2447-113T>A n.2458-113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900009G>A | CA2691095891 | ELP1 | c.2131-114C>T (n.2131-114C>T) c.*741-114C>T (n.*741-114C>T) n.3938-114C>T n.2436-114C>T c.1789-114C>T (n.1789-114C>T) c.*1355-114C>T (n.*1355-114C>T) n.3958-114C>T n.3927-114C>T c.2162-114C>T (n.2162-114C>T) n.3804-114C>T c.2224-114C>T (n.2224-114C>T) n.5179-114C>T n.3765-114C>T c.*3200-114C>T (n.*3200-114C>T) n.5746-114C>T c.*1374-114C>T (n.*1374-114C>T) n.3916-114C>T n.3959-114C>T c.2032-114C>T (n.2032-114C>T) n.6600-114C>T c.1084-114C>T (n.1084-114C>T) n.2447-114C>T n.2458-114C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900009G>T | CA2691095892 | ELP1 | c.2131-114C>A (n.2131-114C>A) c.*741-114C>A (n.*741-114C>A) n.3938-114C>A n.2436-114C>A c.1789-114C>A (n.1789-114C>A) c.*1355-114C>A (n.*1355-114C>A) n.3958-114C>A n.3927-114C>A c.2162-114C>A (n.2162-114C>A) n.3804-114C>A c.2224-114C>A (n.2224-114C>A) n.5179-114C>A n.3765-114C>A c.*3200-114C>A (n.*3200-114C>A) n.5746-114C>A c.*1374-114C>A (n.*1374-114C>A) n.3916-114C>A n.3959-114C>A c.2032-114C>A (n.2032-114C>A) n.6600-114C>A c.1084-114C>A (n.1084-114C>A) n.2447-114C>A n.2458-114C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900010C>A | CA2691095893 | ELP1 | c.2131-115G>T (n.2131-115G>T) c.*741-115G>T (n.*741-115G>T) n.3938-115G>T n.2436-115G>T c.1789-115G>T (n.1789-115G>T) c.*1355-115G>T (n.*1355-115G>T) n.3958-115G>T n.3927-115G>T c.2162-115G>T (n.2162-115G>T) n.3804-115G>T c.2224-115G>T (n.2224-115G>T) n.5179-115G>T n.3765-115G>T c.*3200-115G>T (n.*3200-115G>T) n.5746-115G>T c.*1374-115G>T (n.*1374-115G>T) n.3916-115G>T n.3959-115G>T c.2032-115G>T (n.2032-115G>T) n.6600-115G>T c.1084-115G>T (n.1084-115G>T) n.2447-115G>T n.2458-115G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900019A= | CA1871337659 | ELP1 | c.2131-124T= (n.2131-124T=) c.*741-124T= (n.*741-124T=) n.3938-124T= n.2436-124T= c.1789-124T= (n.1789-124T=) c.*1355-124T= (n.*1355-124T=) n.3958-124T= n.3927-124T= c.2162-124T= (n.2162-124T=) n.3804-124T= c.2224-124T= (n.2224-124T=) n.5179-124T= n.3765-124T= c.*3200-124T= (n.*3200-124T=) n.5746-124T= c.*1374-124T= (n.*1374-124T=) n.3916-124T= n.3959-124T= c.2032-124T= (n.2032-124T=) n.6600-124T= c.1084-124T= (n.1084-124T=) n.2447-124T= n.2458-124T= | |
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| 9 | g.108900021C>A | CA197536805 | ELP1 | c.2131-126G>T (n.2131-126G>T) c.*741-126G>T (n.*741-126G>T) n.3938-126G>T n.2436-126G>T c.1789-126G>T (n.1789-126G>T) c.*1355-126G>T (n.*1355-126G>T) n.3958-126G>T n.3927-126G>T c.2162-126G>T (n.2162-126G>T) n.3804-126G>T c.2224-126G>T (n.2224-126G>T) n.5179-126G>T n.3765-126G>T c.*3200-126G>T (n.*3200-126G>T) n.5746-126G>T c.*1374-126G>T (n.*1374-126G>T) n.3916-126G>T n.3959-126G>T c.2032-126G>T (n.2032-126G>T) n.6600-126G>T c.1084-126G>T (n.1084-126G>T) n.2447-126G>T n.2458-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900033G>T | CA2691095915 | ELP1 | c.2131-138C>A (n.2131-138C>A) c.*741-138C>A (n.*741-138C>A) n.3938-138C>A n.2436-138C>A c.1789-138C>A (n.1789-138C>A) c.*1355-138C>A (n.*1355-138C>A) n.3958-138C>A n.3927-138C>A c.2162-138C>A (n.2162-138C>A) n.3804-138C>A c.2224-138C>A (n.2224-138C>A) n.5179-138C>A n.3765-138C>A c.*3200-138C>A (n.*3200-138C>A) n.5746-138C>A c.*1374-138C>A (n.*1374-138C>A) n.3916-138C>A n.3959-138C>A c.2032-138C>A (n.2032-138C>A) n.6600-138C>A c.1084-138C>A (n.1084-138C>A) n.2447-138C>A n.2458-138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900036C>A | CA2691095916 | ELP1 | c.2131-141G>T (n.2131-141G>T) c.*741-141G>T (n.*741-141G>T) n.3938-141G>T n.2436-141G>T c.1789-141G>T (n.1789-141G>T) c.*1355-141G>T (n.*1355-141G>T) n.3958-141G>T n.3927-141G>T c.2162-141G>T (n.2162-141G>T) n.3804-141G>T c.2224-141G>T (n.2224-141G>T) n.5179-141G>T n.3765-141G>T c.*3200-141G>T (n.*3200-141G>T) n.5746-141G>T c.*1374-141G>T (n.*1374-141G>T) n.3916-141G>T n.3959-141G>T c.2032-141G>T (n.2032-141G>T) n.6600-141G>T c.1084-141G>T (n.1084-141G>T) n.2447-141G>T n.2458-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900036C>T | CA2691095917 | ELP1 | c.2131-141G>A (n.2131-141G>A) c.*741-141G>A (n.*741-141G>A) n.3938-141G>A n.2436-141G>A c.1789-141G>A (n.1789-141G>A) c.*1355-141G>A (n.*1355-141G>A) n.3958-141G>A n.3927-141G>A c.2162-141G>A (n.2162-141G>A) n.3804-141G>A c.2224-141G>A (n.2224-141G>A) n.5179-141G>A n.3765-141G>A c.*3200-141G>A (n.*3200-141G>A) n.5746-141G>A c.*1374-141G>A (n.*1374-141G>A) n.3916-141G>A n.3959-141G>A c.2032-141G>A (n.2032-141G>A) n.6600-141G>A c.1084-141G>A (n.1084-141G>A) n.2447-141G>A n.2458-141G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900037T>G | CA197536806 | ELP1 | c.2131-142A>C (n.2131-142A>C) c.*741-142A>C (n.*741-142A>C) n.3938-142A>C n.2436-142A>C c.1789-142A>C (n.1789-142A>C) c.*1355-142A>C (n.*1355-142A>C) n.3958-142A>C n.3927-142A>C c.2162-142A>C (n.2162-142A>C) n.3804-142A>C c.2224-142A>C (n.2224-142A>C) n.5179-142A>C n.3765-142A>C c.*3200-142A>C (n.*3200-142A>C) n.5746-142A>C c.*1374-142A>C (n.*1374-142A>C) n.3916-142A>C n.3959-142A>C c.2032-142A>C (n.2032-142A>C) n.6600-142A>C c.1084-142A>C (n.1084-142A>C) n.2447-142A>C n.2458-142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900037T= | CA1871337671 | ELP1 | c.2131-142A= (n.2131-142A=) c.*741-142A= (n.*741-142A=) n.3938-142A= n.2436-142A= c.1789-142A= (n.1789-142A=) c.*1355-142A= (n.*1355-142A=) n.3958-142A= n.3927-142A= c.2162-142A= (n.2162-142A=) n.3804-142A= c.2224-142A= (n.2224-142A=) n.5179-142A= n.3765-142A= c.*3200-142A= (n.*3200-142A=) n.5746-142A= c.*1374-142A= (n.*1374-142A=) n.3916-142A= n.3959-142A= c.2032-142A= (n.2032-142A=) n.6600-142A= c.1084-142A= (n.1084-142A=) n.2447-142A= n.2458-142A= | |
| 9 | g.108900038C>A | CA197536807 | ELP1 | c.2131-143G>T (n.2131-143G>T) c.*741-143G>T (n.*741-143G>T) n.3938-143G>T n.2436-143G>T c.1789-143G>T (n.1789-143G>T) c.*1355-143G>T (n.*1355-143G>T) n.3958-143G>T n.3927-143G>T c.2162-143G>T (n.2162-143G>T) n.3804-143G>T c.2224-143G>T (n.2224-143G>T) n.5179-143G>T n.3765-143G>T c.*3200-143G>T (n.*3200-143G>T) n.5746-143G>T c.*1374-143G>T (n.*1374-143G>T) n.3916-143G>T n.3959-143G>T c.2032-143G>T (n.2032-143G>T) n.6600-143G>T c.1084-143G>T (n.1084-143G>T) n.2447-143G>T n.2458-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900038C= | CA1871337672 | ELP1 | c.2131-143G= (n.2131-143G=) c.*741-143G= (n.*741-143G=) n.3938-143G= n.2436-143G= c.1789-143G= (n.1789-143G=) c.*1355-143G= (n.*1355-143G=) n.3958-143G= n.3927-143G= c.2162-143G= (n.2162-143G=) n.3804-143G= c.2224-143G= (n.2224-143G=) n.5179-143G= n.3765-143G= c.*3200-143G= (n.*3200-143G=) n.5746-143G= c.*1374-143G= (n.*1374-143G=) n.3916-143G= n.3959-143G= c.2032-143G= (n.2032-143G=) n.6600-143G= c.1084-143G= (n.1084-143G=) n.2447-143G= n.2458-143G= | |
| 9 | g.108900038C>T | CA2691095918 | ELP1 | c.2131-143G>A (n.2131-143G>A) c.*741-143G>A (n.*741-143G>A) n.3938-143G>A n.2436-143G>A c.1789-143G>A (n.1789-143G>A) c.*1355-143G>A (n.*1355-143G>A) n.3958-143G>A n.3927-143G>A c.2162-143G>A (n.2162-143G>A) n.3804-143G>A c.2224-143G>A (n.2224-143G>A) n.5179-143G>A n.3765-143G>A c.*3200-143G>A (n.*3200-143G>A) n.5746-143G>A c.*1374-143G>A (n.*1374-143G>A) n.3916-143G>A n.3959-143G>A c.2032-143G>A (n.2032-143G>A) n.6600-143G>A c.1084-143G>A (n.1084-143G>A) n.2447-143G>A n.2458-143G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900039T>C | CA1871337674 | ELP1 | c.2131-144A>G (n.2131-144A>G) c.*741-144A>G (n.*741-144A>G) n.3938-144A>G n.2436-144A>G c.1789-144A>G (n.1789-144A>G) c.*1355-144A>G (n.*1355-144A>G) n.3958-144A>G n.3927-144A>G c.2162-144A>G (n.2162-144A>G) n.3804-144A>G c.2224-144A>G (n.2224-144A>G) n.5179-144A>G n.3765-144A>G c.*3200-144A>G (n.*3200-144A>G) n.5746-144A>G c.*1374-144A>G (n.*1374-144A>G) n.3916-144A>G n.3959-144A>G c.2032-144A>G (n.2032-144A>G) n.6600-144A>G c.1084-144A>G (n.1084-144A>G) n.2447-144A>G n.2458-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900039T= | CA1871337673 | ELP1 | c.2131-144A= (n.2131-144A=) c.*741-144A= (n.*741-144A=) n.3938-144A= n.2436-144A= c.1789-144A= (n.1789-144A=) c.*1355-144A= (n.*1355-144A=) n.3958-144A= n.3927-144A= c.2162-144A= (n.2162-144A=) n.3804-144A= c.2224-144A= (n.2224-144A=) n.5179-144A= n.3765-144A= c.*3200-144A= (n.*3200-144A=) n.5746-144A= c.*1374-144A= (n.*1374-144A=) n.3916-144A= n.3959-144A= c.2032-144A= (n.2032-144A=) n.6600-144A= c.1084-144A= (n.1084-144A=) n.2447-144A= n.2458-144A= | |
| 9 | g.108900040A= | CA1871337675 | ELP1 | c.2131-145T= (n.2131-145T=) c.*741-145T= (n.*741-145T=) n.3938-145T= n.2436-145T= c.1789-145T= (n.1789-145T=) c.*1355-145T= (n.*1355-145T=) n.3958-145T= n.3927-145T= c.2162-145T= (n.2162-145T=) n.3804-145T= c.2224-145T= (n.2224-145T=) n.5179-145T= n.3765-145T= c.*3200-145T= (n.*3200-145T=) n.5746-145T= c.*1374-145T= (n.*1374-145T=) n.3916-145T= n.3959-145T= c.2032-145T= (n.2032-145T=) n.6600-145T= c.1084-145T= (n.1084-145T=) n.2447-145T= n.2458-145T= | |
| 9 | g.108900040A>G | CA1871337676 | ELP1 | c.2131-145T>C (n.2131-145T>C) c.*741-145T>C (n.*741-145T>C) n.3938-145T>C n.2436-145T>C c.1789-145T>C (n.1789-145T>C) c.*1355-145T>C (n.*1355-145T>C) n.3958-145T>C n.3927-145T>C c.2162-145T>C (n.2162-145T>C) n.3804-145T>C c.2224-145T>C (n.2224-145T>C) n.5179-145T>C n.3765-145T>C c.*3200-145T>C (n.*3200-145T>C) n.5746-145T>C c.*1374-145T>C (n.*1374-145T>C) n.3916-145T>C n.3959-145T>C c.2032-145T>C (n.2032-145T>C) n.6600-145T>C c.1084-145T>C (n.1084-145T>C) n.2447-145T>C n.2458-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900041T>C | CA589606461 | ELP1 | c.2131-146A>G (n.2131-146A>G) c.*741-146A>G (n.*741-146A>G) n.3938-146A>G n.2436-146A>G c.1789-146A>G (n.1789-146A>G) c.*1355-146A>G (n.*1355-146A>G) n.3958-146A>G n.3927-146A>G c.2162-146A>G (n.2162-146A>G) n.3804-146A>G c.2224-146A>G (n.2224-146A>G) n.5179-146A>G n.3765-146A>G c.*3200-146A>G (n.*3200-146A>G) n.5746-146A>G c.*1374-146A>G (n.*1374-146A>G) n.3916-146A>G n.3959-146A>G c.2032-146A>G (n.2032-146A>G) n.6600-146A>G c.1084-146A>G (n.1084-146A>G) n.2447-146A>G n.2458-146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900041T>G | CA197536808 | ELP1 | c.2131-146A>C (n.2131-146A>C) c.*741-146A>C (n.*741-146A>C) n.3938-146A>C n.2436-146A>C c.1789-146A>C (n.1789-146A>C) c.*1355-146A>C (n.*1355-146A>C) n.3958-146A>C n.3927-146A>C c.2162-146A>C (n.2162-146A>C) n.3804-146A>C c.2224-146A>C (n.2224-146A>C) n.5179-146A>C n.3765-146A>C c.*3200-146A>C (n.*3200-146A>C) n.5746-146A>C c.*1374-146A>C (n.*1374-146A>C) n.3916-146A>C n.3959-146A>C c.2032-146A>C (n.2032-146A>C) n.6600-146A>C c.1084-146A>C (n.1084-146A>C) n.2447-146A>C n.2458-146A>C | dbSNP |
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| 9 | g.108900042A= | CA1871337678 | ELP1 | c.2131-147T= (n.2131-147T=) c.*741-147T= (n.*741-147T=) n.3938-147T= n.2436-147T= c.1789-147T= (n.1789-147T=) c.*1355-147T= (n.*1355-147T=) n.3958-147T= n.3927-147T= c.2162-147T= (n.2162-147T=) n.3804-147T= c.2224-147T= (n.2224-147T=) n.5179-147T= n.3765-147T= c.*3200-147T= (n.*3200-147T=) n.5746-147T= c.*1374-147T= (n.*1374-147T=) n.3916-147T= n.3959-147T= c.2032-147T= (n.2032-147T=) n.6600-147T= c.1084-147T= (n.1084-147T=) n.2447-147T= n.2458-147T= | |
| 9 | g.108900042A>G | CA197536809 | ELP1 | c.2131-147T>C (n.2131-147T>C) c.*741-147T>C (n.*741-147T>C) n.3938-147T>C n.2436-147T>C c.1789-147T>C (n.1789-147T>C) c.*1355-147T>C (n.*1355-147T>C) n.3958-147T>C n.3927-147T>C c.2162-147T>C (n.2162-147T>C) n.3804-147T>C c.2224-147T>C (n.2224-147T>C) n.5179-147T>C n.3765-147T>C c.*3200-147T>C (n.*3200-147T>C) n.5746-147T>C c.*1374-147T>C (n.*1374-147T>C) n.3916-147T>C n.3959-147T>C c.2032-147T>C (n.2032-147T>C) n.6600-147T>C c.1084-147T>C (n.1084-147T>C) n.2447-147T>C n.2458-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900043T>A | CA2543530525 | ELP1 | c.2131-148A>T (n.2131-148A>T) c.*741-148A>T (n.*741-148A>T) n.3938-148A>T n.2436-148A>T c.1789-148A>T (n.1789-148A>T) c.*1355-148A>T (n.*1355-148A>T) n.3958-148A>T n.3927-148A>T c.2162-148A>T (n.2162-148A>T) n.3804-148A>T c.2224-148A>T (n.2224-148A>T) n.5179-148A>T n.3765-148A>T c.*3200-148A>T (n.*3200-148A>T) n.5746-148A>T c.*1374-148A>T (n.*1374-148A>T) n.3916-148A>T n.3959-148A>T c.2032-148A>T (n.2032-148A>T) n.6600-148A>T c.1084-148A>T (n.1084-148A>T) n.2447-148A>T n.2458-148A>T | |
| 9 | g.108900044T>C | CA1127936689 | ELP1 | c.2131-149A>G (n.2131-149A>G) c.*741-149A>G (n.*741-149A>G) n.3938-149A>G n.2436-149A>G c.1789-149A>G (n.1789-149A>G) c.*1355-149A>G (n.*1355-149A>G) n.3958-149A>G n.3927-149A>G c.2162-149A>G (n.2162-149A>G) n.3804-149A>G c.2224-149A>G (n.2224-149A>G) n.5179-149A>G n.3765-149A>G c.*3200-149A>G (n.*3200-149A>G) n.5746-149A>G c.*1374-149A>G (n.*1374-149A>G) n.3916-149A>G n.3959-149A>G c.2032-149A>G (n.2032-149A>G) n.6600-149A>G c.1084-149A>G (n.1084-149A>G) n.2447-149A>G n.2458-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900044T>G | CA2691095919 | ELP1 | c.2131-149A>C (n.2131-149A>C) c.*741-149A>C (n.*741-149A>C) n.3938-149A>C n.2436-149A>C c.1789-149A>C (n.1789-149A>C) c.*1355-149A>C (n.*1355-149A>C) n.3958-149A>C n.3927-149A>C c.2162-149A>C (n.2162-149A>C) n.3804-149A>C c.2224-149A>C (n.2224-149A>C) n.5179-149A>C n.3765-149A>C c.*3200-149A>C (n.*3200-149A>C) n.5746-149A>C c.*1374-149A>C (n.*1374-149A>C) n.3916-149A>C n.3959-149A>C c.2032-149A>C (n.2032-149A>C) n.6600-149A>C c.1084-149A>C (n.1084-149A>C) n.2447-149A>C n.2458-149A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900044T= | CA1871337679 | ELP1 | c.2131-149A= (n.2131-149A=) c.*741-149A= (n.*741-149A=) n.3938-149A= n.2436-149A= c.1789-149A= (n.1789-149A=) c.*1355-149A= (n.*1355-149A=) n.3958-149A= n.3927-149A= c.2162-149A= (n.2162-149A=) n.3804-149A= c.2224-149A= (n.2224-149A=) n.5179-149A= n.3765-149A= c.*3200-149A= (n.*3200-149A=) n.5746-149A= c.*1374-149A= (n.*1374-149A=) n.3916-149A= n.3959-149A= c.2032-149A= (n.2032-149A=) n.6600-149A= c.1084-149A= (n.1084-149A=) n.2447-149A= n.2458-149A= | |
| 9 | g.108900045T>A | CA2691095920 | ELP1 | c.2131-150A>T (n.2131-150A>T) c.*741-150A>T (n.*741-150A>T) n.3938-150A>T n.2436-150A>T c.1789-150A>T (n.1789-150A>T) c.*1355-150A>T (n.*1355-150A>T) n.3958-150A>T n.3927-150A>T c.2162-150A>T (n.2162-150A>T) n.3804-150A>T c.2224-150A>T (n.2224-150A>T) n.5179-150A>T n.3765-150A>T c.*3200-150A>T (n.*3200-150A>T) n.5746-150A>T c.*1374-150A>T (n.*1374-150A>T) n.3916-150A>T n.3959-150A>T c.2032-150A>T (n.2032-150A>T) n.6600-150A>T c.1084-150A>T (n.1084-150A>T) n.2447-150A>T n.2458-150A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900053C>A | CA2830546914 | ELP1 | c.2131-158G>T (n.2131-158G>T) c.*741-158G>T (n.*741-158G>T) n.3938-158G>T n.2436-158G>T c.1789-158G>T (n.1789-158G>T) c.*1355-158G>T (n.*1355-158G>T) n.3958-158G>T n.3927-158G>T c.2162-158G>T (n.2162-158G>T) n.3804-158G>T c.2224-158G>T (n.2224-158G>T) n.5179-158G>T n.3765-158G>T c.*3200-158G>T (n.*3200-158G>T) n.5746-158G>T c.*1374-158G>T (n.*1374-158G>T) n.3916-158G>T n.3959-158G>T c.2032-158G>T (n.2032-158G>T) n.6600-158G>T c.1084-158G>T (n.1084-158G>T) n.2447-158G>T n.2458-158G>T | |
| 9 | g.108900054T>A | CA2830546915 | ELP1 | c.2131-159A>T (n.2131-159A>T) c.*741-159A>T (n.*741-159A>T) n.3938-159A>T n.2436-159A>T c.1789-159A>T (n.1789-159A>T) c.*1355-159A>T (n.*1355-159A>T) n.3958-159A>T n.3927-159A>T c.2162-159A>T (n.2162-159A>T) n.3804-159A>T c.2224-159A>T (n.2224-159A>T) n.5179-159A>T n.3765-159A>T c.*3200-159A>T (n.*3200-159A>T) n.5746-159A>T c.*1374-159A>T (n.*1374-159A>T) n.3916-159A>T n.3959-159A>T c.2032-159A>T (n.2032-159A>T) n.6600-159A>T c.1084-159A>T (n.1084-159A>T) n.2447-159A>T n.2458-159A>T | |
| 9 | g.108900055T>G | CA2830546916 | ELP1 | c.2131-160A>C (n.2131-160A>C) c.*741-160A>C (n.*741-160A>C) n.3938-160A>C n.2436-160A>C c.1789-160A>C (n.1789-160A>C) c.*1355-160A>C (n.*1355-160A>C) n.3958-160A>C n.3927-160A>C c.2162-160A>C (n.2162-160A>C) n.3804-160A>C c.2224-160A>C (n.2224-160A>C) n.5179-160A>C n.3765-160A>C c.*3200-160A>C (n.*3200-160A>C) n.5746-160A>C c.*1374-160A>C (n.*1374-160A>C) n.3916-160A>C n.3959-160A>C c.2032-160A>C (n.2032-160A>C) n.6600-160A>C c.1084-160A>C (n.1084-160A>C) n.2447-160A>C n.2458-160A>C | |
| 9 | g.108900057C= | CA1871337680 | ELP1 | c.2131-162G= (n.2131-162G=) c.*741-162G= (n.*741-162G=) n.3938-162G= n.2436-162G= c.1789-162G= (n.1789-162G=) c.*1355-162G= (n.*1355-162G=) n.3958-162G= n.3927-162G= c.2162-162G= (n.2162-162G=) n.3804-162G= c.2224-162G= (n.2224-162G=) n.5179-162G= n.3765-162G= c.*3200-162G= (n.*3200-162G=) n.5746-162G= c.*1374-162G= (n.*1374-162G=) n.3916-162G= n.3959-162G= c.2032-162G= (n.2032-162G=) n.6600-162G= c.1084-162G= (n.1084-162G=) n.2447-162G= n.2458-162G= | |
| 9 | g.108900057C>T | CA1871337681 | ELP1 | c.2131-162G>A (n.2131-162G>A) c.*741-162G>A (n.*741-162G>A) n.3938-162G>A n.2436-162G>A c.1789-162G>A (n.1789-162G>A) c.*1355-162G>A (n.*1355-162G>A) n.3958-162G>A n.3927-162G>A c.2162-162G>A (n.2162-162G>A) n.3804-162G>A c.2224-162G>A (n.2224-162G>A) n.5179-162G>A n.3765-162G>A c.*3200-162G>A (n.*3200-162G>A) n.5746-162G>A c.*1374-162G>A (n.*1374-162G>A) n.3916-162G>A n.3959-162G>A c.2032-162G>A (n.2032-162G>A) n.6600-162G>A c.1084-162G>A (n.1084-162G>A) n.2447-162G>A n.2458-162G>A | dbSNP |
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| 9 | g.108900059A>G | CA1127936690 | ELP1 | c.2131-164T>C (n.2131-164T>C) c.*741-164T>C (n.*741-164T>C) n.3938-164T>C n.2436-164T>C c.1789-164T>C (n.1789-164T>C) c.*1355-164T>C (n.*1355-164T>C) n.3958-164T>C n.3927-164T>C c.2162-164T>C (n.2162-164T>C) n.3804-164T>C c.2224-164T>C (n.2224-164T>C) n.5179-164T>C n.3765-164T>C c.*3200-164T>C (n.*3200-164T>C) n.5746-164T>C c.*1374-164T>C (n.*1374-164T>C) n.3916-164T>C n.3959-164T>C c.2032-164T>C (n.2032-164T>C) n.6600-164T>C c.1084-164T>C (n.1084-164T>C) n.2447-164T>C n.2458-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900060G>A | CA1871337684 | ELP1 | c.2131-165C>T (n.2131-165C>T) c.*741-165C>T (n.*741-165C>T) n.3938-165C>T n.2436-165C>T c.1789-165C>T (n.1789-165C>T) c.*1355-165C>T (n.*1355-165C>T) n.3958-165C>T n.3927-165C>T c.2162-165C>T (n.2162-165C>T) n.3804-165C>T c.2224-165C>T (n.2224-165C>T) n.5179-165C>T n.3765-165C>T c.*3200-165C>T (n.*3200-165C>T) n.5746-165C>T c.*1374-165C>T (n.*1374-165C>T) n.3916-165C>T n.3959-165C>T c.2032-165C>T (n.2032-165C>T) n.6600-165C>T c.1084-165C>T (n.1084-165C>T) n.2447-165C>T n.2458-165C>T | dbSNP |
| 9 | g.108900060G= | CA1871337683 | ELP1 | c.2131-165C= (n.2131-165C=) c.*741-165C= (n.*741-165C=) n.3938-165C= n.2436-165C= c.1789-165C= (n.1789-165C=) c.*1355-165C= (n.*1355-165C=) n.3958-165C= n.3927-165C= c.2162-165C= (n.2162-165C=) n.3804-165C= c.2224-165C= (n.2224-165C=) n.5179-165C= n.3765-165C= c.*3200-165C= (n.*3200-165C=) n.5746-165C= c.*1374-165C= (n.*1374-165C=) n.3916-165C= n.3959-165C= c.2032-165C= (n.2032-165C=) n.6600-165C= c.1084-165C= (n.1084-165C=) n.2447-165C= n.2458-165C= | |
| 9 | g.108900061A= | CA1871337685 | ELP1 | c.2131-166T= (n.2131-166T=) c.*741-166T= (n.*741-166T=) n.3938-166T= n.2436-166T= c.1789-166T= (n.1789-166T=) c.*1355-166T= (n.*1355-166T=) n.3958-166T= n.3927-166T= c.2162-166T= (n.2162-166T=) n.3804-166T= c.2224-166T= (n.2224-166T=) n.5179-166T= n.3765-166T= c.*3200-166T= (n.*3200-166T=) n.5746-166T= c.*1374-166T= (n.*1374-166T=) n.3916-166T= n.3959-166T= c.2032-166T= (n.2032-166T=) n.6600-166T= c.1084-166T= (n.1084-166T=) n.2447-166T= n.2458-166T= | |
| 9 | g.108900061A>G | CA1871337686 | ELP1 | c.2131-166T>C (n.2131-166T>C) c.*741-166T>C (n.*741-166T>C) n.3938-166T>C n.2436-166T>C c.1789-166T>C (n.1789-166T>C) c.*1355-166T>C (n.*1355-166T>C) n.3958-166T>C n.3927-166T>C c.2162-166T>C (n.2162-166T>C) n.3804-166T>C c.2224-166T>C (n.2224-166T>C) n.5179-166T>C n.3765-166T>C c.*3200-166T>C (n.*3200-166T>C) n.5746-166T>C c.*1374-166T>C (n.*1374-166T>C) n.3916-166T>C n.3959-166T>C c.2032-166T>C (n.2032-166T>C) n.6600-166T>C c.1084-166T>C (n.1084-166T>C) n.2447-166T>C n.2458-166T>C | dbSNP |
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| 9 | g.108900065G>A | CA2830546918 | ELP1 | c.2131-170C>T (n.2131-170C>T) c.*741-170C>T (n.*741-170C>T) n.3938-170C>T n.2436-170C>T c.1789-170C>T (n.1789-170C>T) c.*1355-170C>T (n.*1355-170C>T) n.3958-170C>T n.3927-170C>T c.2162-170C>T (n.2162-170C>T) n.3804-170C>T c.2224-170C>T (n.2224-170C>T) n.5179-170C>T n.3765-170C>T c.*3200-170C>T (n.*3200-170C>T) n.5746-170C>T c.*1374-170C>T (n.*1374-170C>T) n.3916-170C>T n.3959-170C>T c.2032-170C>T (n.2032-170C>T) n.6600-170C>T c.1084-170C>T (n.1084-170C>T) n.2447-170C>T n.2458-170C>T | |
| 9 | g.108900066T>C | CA1871337688 | ELP1 | c.2131-171A>G (n.2131-171A>G) c.*741-171A>G (n.*741-171A>G) n.3938-171A>G n.2436-171A>G c.1789-171A>G (n.1789-171A>G) c.*1355-171A>G (n.*1355-171A>G) n.3958-171A>G n.3927-171A>G c.2162-171A>G (n.2162-171A>G) n.3804-171A>G c.2224-171A>G (n.2224-171A>G) n.5179-171A>G n.3765-171A>G c.*3200-171A>G (n.*3200-171A>G) n.5746-171A>G c.*1374-171A>G (n.*1374-171A>G) n.3916-171A>G n.3959-171A>G c.2032-171A>G (n.2032-171A>G) n.6600-171A>G c.1084-171A>G (n.1084-171A>G) n.2447-171A>G n.2458-171A>G | dbSNP |
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