Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.108899894A>CCA374423235ELP1c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.3939T>G
n.2437T>G
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.3959T>G
n.3928T>G
c.2163T>G (n.2163T>G)
n.3805T>G
c.2225T>G (n.2225T>G)
n.5180T>G
n.3766T>G
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
n.5747T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.3917T>G
n.3960T>G
c.2033T>G (p.Met678Arg)
n.6601T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
n.2448T>G
n.2459T>G
9g.108899894A>GCA374423236ELP1c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.3939T>C
n.2437T>C
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3959T>C
n.3928T>C
c.2163T>C (n.2163T>C)
n.3805T>C
c.2225T>C (n.2225T>C)
n.5180T>C
n.3766T>C
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
n.5747T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.3917T>C
n.3960T>C
c.2033T>C (p.Met678Thr)
n.6601T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
n.2448T>C
n.2459T>C
9g.108899894A>TCA374423238ELP1c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.3939T>A
n.2437T>A
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.3959T>A
n.3928T>A
c.2163T>A (n.2163T>A)
n.3805T>A
c.2225T>A (n.2225T>A)
n.5180T>A
n.3766T>A
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
n.5747T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.3917T>A
n.3960T>A
c.2033T>A (p.Met678Lys)
n.6601T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.2448T>A
n.2459T>A
9g.108899895T>ACA374423240ELP1c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3938A>T
n.2436A>T
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3958A>T
n.3927A>T
c.2162A>T (n.2162A>T)
n.3804A>T
c.2224A>T (n.2224A>T)
n.5179A>T
n.3765A>T
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.5746A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.3916A>T
n.3959A>T
c.2032A>T (p.Met678Leu)
n.6600A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
n.2447A>T
n.2458A>T
9g.108899895T>CCA374423242ELP1c.2131A>G (p.Met711Val)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3938A>G
n.2436A>G
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.3958A>G
n.3927A>G
c.2162A>G (n.2162A>G)
n.3804A>G
c.2224A>G (n.2224A>G)
n.5179A>G
n.3765A>G
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.5746A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.3916A>G
n.3959A>G
c.2032A>G (p.Met678Val)
n.6600A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.2447A>G
n.2458A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899895T>GCA374423244ELP1c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3938A>C
n.2436A>C
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.3958A>C
n.3927A>C
c.2162A>C (n.2162A>C)
n.3804A>C
c.2224A>C (n.2224A>C)
n.5179A>C
n.3765A>C
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.5746A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3916A>C
n.3959A>C
c.2032A>C (p.Met678Leu)
n.6600A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.2447A>C
n.2458A>C
9g.108899896C>ACA374423246ELP1c.2131-1G>T (n.2131-1G>T)
c.*741-1G>T (n.*741-1G>T)
n.3938-1G>T
n.2436-1G>T
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.*1355-1G>T (n.*1355-1G>T)
n.3958-1G>T
n.3927-1G>T
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
n.3804-1G>T
c.2224-1G>T (n.2224-1G>T)
n.5179-1G>T
n.3765-1G>T
c.*3200-1G>T (n.*3200-1G>T)
n.5746-1G>T
c.*1374-1G>T (n.*1374-1G>T)
n.3916-1G>T
n.3959-1G>T
c.2032-1G>T (n.2032-1G>T)
n.6600-1G>T
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
n.2447-1G>T
n.2458-1G>T
9g.108899896C>GCA374423248ELP1c.2131-1G>C (n.2131-1G>C)
c.*741-1G>C (n.*741-1G>C)
n.3938-1G>C
n.2436-1G>C
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.*1355-1G>C (n.*1355-1G>C)
n.3958-1G>C
n.3927-1G>C
c.2162-1G>C (n.2162-1G>C)
n.3804-1G>C
c.2224-1G>C (n.2224-1G>C)
n.5179-1G>C
n.3765-1G>C
c.*3200-1G>C (n.*3200-1G>C)
n.5746-1G>C
c.*1374-1G>C (n.*1374-1G>C)
n.3916-1G>C
n.3959-1G>C
c.2032-1G>C (n.2032-1G>C)
n.6600-1G>C
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
n.2447-1G>C
n.2458-1G>C
9g.108899896C>TCA374423249ELP1c.2131-1G>A (n.2131-1G>A)
c.*741-1G>A (n.*741-1G>A)
n.3938-1G>A
n.2436-1G>A
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.*1355-1G>A (n.*1355-1G>A)
n.3958-1G>A
n.3927-1G>A
c.2162-1G>A (n.2162-1G>A)
n.3804-1G>A
c.2224-1G>A (n.2224-1G>A)
n.5179-1G>A
n.3765-1G>A
c.*3200-1G>A (n.*3200-1G>A)
n.5746-1G>A
c.*1374-1G>A (n.*1374-1G>A)
n.3916-1G>A
n.3959-1G>A
c.2032-1G>A (n.2032-1G>A)
n.6600-1G>A
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
n.2447-1G>A
n.2458-1G>A
9g.108899897T>ACA374423251ELP1c.2131-2A>T (n.2131-2A>T)
c.*741-2A>T (n.*741-2A>T)
n.3938-2A>T
n.2436-2A>T
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.*1355-2A>T (n.*1355-2A>T)
n.3958-2A>T
n.3927-2A>T
c.2162-2A>T (n.2162-2A>T)
n.3804-2A>T
c.2224-2A>T (n.2224-2A>T)
n.5179-2A>T
n.3765-2A>T
c.*3200-2A>T (n.*3200-2A>T)
n.5746-2A>T
c.*1374-2A>T (n.*1374-2A>T)
n.3916-2A>T
n.3959-2A>T
c.2032-2A>T (n.2032-2A>T)
n.6600-2A>T
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
n.2447-2A>T
n.2458-2A>T
9g.108899897T>CCA374423253ELP1c.2131-2A>G (n.2131-2A>G)
c.*741-2A>G (n.*741-2A>G)
n.3938-2A>G
n.2436-2A>G
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.*1355-2A>G (n.*1355-2A>G)
n.3958-2A>G
n.3927-2A>G
c.2162-2A>G (n.2162-2A>G)
n.3804-2A>G
c.2224-2A>G (n.2224-2A>G)
n.5179-2A>G
n.3765-2A>G
c.*3200-2A>G (n.*3200-2A>G)
n.5746-2A>G
c.*1374-2A>G (n.*1374-2A>G)
n.3916-2A>G
n.3959-2A>G
c.2032-2A>G (n.2032-2A>G)
n.6600-2A>G
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
n.2447-2A>G
n.2458-2A>G
9g.108899897T>GCA374423254ELP1c.2131-2A>C (n.2131-2A>C)
c.*741-2A>C (n.*741-2A>C)
n.3938-2A>C
n.2436-2A>C
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.*1355-2A>C (n.*1355-2A>C)
n.3958-2A>C
n.3927-2A>C
c.2162-2A>C (n.2162-2A>C)
n.3804-2A>C
c.2224-2A>C (n.2224-2A>C)
n.5179-2A>C
n.3765-2A>C
c.*3200-2A>C (n.*3200-2A>C)
n.5746-2A>C
c.*1374-2A>C (n.*1374-2A>C)
n.3916-2A>C
n.3959-2A>C
c.2032-2A>C (n.2032-2A>C)
n.6600-2A>C
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
n.2447-2A>C
n.2458-2A>C
9g.108899898delCA2579411580ELP1c.2131-2del (n.2131-2del)
c.*741-2del (n.*741-2del)
n.3938-2del
n.2436-2del
c.1789-2del (n.1789-2del)
c.*1355-2del (n.*1355-2del)
n.3958-2del
n.3927-2del
c.2162-2del (n.2162-2del)
n.3804-2del
c.2224-2del (n.2224-2del)
n.5179-2del
n.3765-2del
c.*3200-2del (n.*3200-2del)
n.5746-2del
c.*1374-2del (n.*1374-2del)
n.3916-2del
n.3959-2del
c.2032-2del (n.2032-2del)
n.6600-2del
c.1084-2del (n.1084-2del)
n.2447-2del
n.2458-2del
9g.108899901A>GCA2739264923ELP1c.2131-6T>C (n.2131-6T>C)
c.*741-6T>C (n.*741-6T>C)
n.3938-6T>C
n.2436-6T>C
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.*1355-6T>C (n.*1355-6T>C)
n.3958-6T>C
n.3927-6T>C
c.2162-6T>C (n.2162-6T>C)
n.3804-6T>C
c.2224-6T>C (n.2224-6T>C)
n.5179-6T>C
n.3765-6T>C
c.*3200-6T>C (n.*3200-6T>C)
n.5746-6T>C
c.*1374-6T>C (n.*1374-6T>C)
n.3916-6T>C
n.3959-6T>C
c.2032-6T>C (n.2032-6T>C)
n.6600-6T>C
c.1084-6T>C (n.1084-6T>C)
n.2447-6T>C
n.2458-6T>C
ClinVar
9g.108899902T>ACA2691095831ELP1c.2131-7A>T (n.2131-7A>T)
c.*741-7A>T (n.*741-7A>T)
n.3938-7A>T
n.2436-7A>T
c.1789-7A>T (n.1789-7A>T)
c.*1355-7A>T (n.*1355-7A>T)
n.3958-7A>T
n.3927-7A>T
c.2162-7A>T (n.2162-7A>T)
n.3804-7A>T
c.2224-7A>T (n.2224-7A>T)
n.5179-7A>T
n.3765-7A>T
c.*3200-7A>T (n.*3200-7A>T)
n.5746-7A>T
c.*1374-7A>T (n.*1374-7A>T)
n.3916-7A>T
n.3959-7A>T
c.2032-7A>T (n.2032-7A>T)
n.6600-7A>T
c.1084-7A>T (n.1084-7A>T)
n.2447-7A>T
n.2458-7A>T
gnomAD v4
9g.108899902T>GCA2579411581ELP1c.2131-7A>C (n.2131-7A>C)
c.*741-7A>C (n.*741-7A>C)
n.3938-7A>C
n.2436-7A>C
c.1789-7A>C (n.1789-7A>C)
c.*1355-7A>C (n.*1355-7A>C)
n.3958-7A>C
n.3927-7A>C
c.2162-7A>C (n.2162-7A>C)
n.3804-7A>C
c.2224-7A>C (n.2224-7A>C)
n.5179-7A>C
n.3765-7A>C
c.*3200-7A>C (n.*3200-7A>C)
n.5746-7A>C
c.*1374-7A>C (n.*1374-7A>C)
n.3916-7A>C
n.3959-7A>C
c.2032-7A>C (n.2032-7A>C)
n.6600-7A>C
c.1084-7A>C (n.1084-7A>C)
n.2447-7A>C
n.2458-7A>C
9g.108899903A=CA1871337603ELP1c.2131-8T= (n.2131-8T=)
c.*741-8T= (n.*741-8T=)
n.3938-8T=
n.2436-8T=
c.1789-8T= (n.1789-8T=)
c.*1355-8T= (n.*1355-8T=)
n.3958-8T=
n.3927-8T=
c.2162-8T= (n.2162-8T=)
n.3804-8T=
c.2224-8T= (n.2224-8T=)
n.5179-8T=
n.3765-8T=
c.*3200-8T= (n.*3200-8T=)
n.5746-8T=
c.*1374-8T= (n.*1374-8T=)
n.3916-8T=
n.3959-8T=
c.2032-8T= (n.2032-8T=)
n.6600-8T=
c.1084-8T= (n.1084-8T=)
n.2447-8T=
n.2458-8T=
9g.108899903A>CCA589606444ELP1c.2131-8T>G (n.2131-8T>G)
c.*741-8T>G (n.*741-8T>G)
n.3938-8T>G
n.2436-8T>G
c.1789-8T>G (n.1789-8T>G)
c.*1355-8T>G (n.*1355-8T>G)
n.3958-8T>G
n.3927-8T>G
c.2162-8T>G (n.2162-8T>G)
n.3804-8T>G
c.2224-8T>G (n.2224-8T>G)
n.5179-8T>G
n.3765-8T>G
c.*3200-8T>G (n.*3200-8T>G)
n.5746-8T>G
c.*1374-8T>G (n.*1374-8T>G)
n.3916-8T>G
n.3959-8T>G
c.2032-8T>G (n.2032-8T>G)
n.6600-8T>G
c.1084-8T>G (n.1084-8T>G)
n.2447-8T>G
n.2458-8T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899903A>GCA2739264924ELP1c.2131-8T>C (n.2131-8T>C)
c.*741-8T>C (n.*741-8T>C)
n.3938-8T>C
n.2436-8T>C
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.*1355-8T>C (n.*1355-8T>C)
n.3958-8T>C
n.3927-8T>C
c.2162-8T>C (n.2162-8T>C)
n.3804-8T>C
c.2224-8T>C (n.2224-8T>C)
n.5179-8T>C
n.3765-8T>C
c.*3200-8T>C (n.*3200-8T>C)
n.5746-8T>C
c.*1374-8T>C (n.*1374-8T>C)
n.3916-8T>C
n.3959-8T>C
c.2032-8T>C (n.2032-8T>C)
n.6600-8T>C
c.1084-8T>C (n.1084-8T>C)
n.2447-8T>C
n.2458-8T>C
ClinVar
9g.108899910A>GCA2579411582ELP1c.2131-15T>C (n.2131-15T>C)
c.*741-15T>C (n.*741-15T>C)
n.3938-15T>C
n.2436-15T>C
c.1789-15T>C (n.1789-15T>C)
c.*1355-15T>C (n.*1355-15T>C)
n.3958-15T>C
n.3927-15T>C
c.2162-15T>C (n.2162-15T>C)
n.3804-15T>C
c.2224-15T>C (n.2224-15T>C)
n.5179-15T>C
n.3765-15T>C
c.*3200-15T>C (n.*3200-15T>C)
n.5746-15T>C
c.*1374-15T>C (n.*1374-15T>C)
n.3916-15T>C
n.3959-15T>C
c.2032-15T>C (n.2032-15T>C)
n.6600-15T>C
c.1084-15T>C (n.1084-15T>C)
n.2447-15T>C
n.2458-15T>C
gnomAD v4
9g.108899911G>TCA2691095832ELP1c.2131-16C>A (n.2131-16C>A)
c.*741-16C>A (n.*741-16C>A)
n.3938-16C>A
n.2436-16C>A
c.1789-16C>A (n.1789-16C>A)
c.*1355-16C>A (n.*1355-16C>A)
n.3958-16C>A
n.3927-16C>A
c.2162-16C>A (n.2162-16C>A)
n.3804-16C>A
c.2224-16C>A (n.2224-16C>A)
n.5179-16C>A
n.3765-16C>A
c.*3200-16C>A (n.*3200-16C>A)
n.5746-16C>A
c.*1374-16C>A (n.*1374-16C>A)
n.3916-16C>A
n.3959-16C>A
c.2032-16C>A (n.2032-16C>A)
n.6600-16C>A
c.1084-16C>A (n.1084-16C>A)
n.2447-16C>A
n.2458-16C>A
gnomAD v4
9g.108899913A>TCA2691095833ELP1c.2131-18T>A (n.2131-18T>A)
c.*741-18T>A (n.*741-18T>A)
n.3938-18T>A
n.2436-18T>A
c.1789-18T>A (n.1789-18T>A)
c.*1355-18T>A (n.*1355-18T>A)
n.3958-18T>A
n.3927-18T>A
c.2162-18T>A (n.2162-18T>A)
n.3804-18T>A
c.2224-18T>A (n.2224-18T>A)
n.5179-18T>A
n.3765-18T>A
c.*3200-18T>A (n.*3200-18T>A)
n.5746-18T>A
c.*1374-18T>A (n.*1374-18T>A)
n.3916-18T>A
n.3959-18T>A
c.2032-18T>A (n.2032-18T>A)
n.6600-18T>A
c.1084-18T>A (n.1084-18T>A)
n.2447-18T>A
n.2458-18T>A
gnomAD v4
9g.108899914G>ACA2739264925ELP1c.2131-19C>T (n.2131-19C>T)
c.*741-19C>T (n.*741-19C>T)
n.3938-19C>T
n.2436-19C>T
c.1789-19C>T (n.1789-19C>T)
c.*1355-19C>T (n.*1355-19C>T)
n.3958-19C>T
n.3927-19C>T
c.2162-19C>T (n.2162-19C>T)
n.3804-19C>T
c.2224-19C>T (n.2224-19C>T)
n.5179-19C>T
n.3765-19C>T
c.*3200-19C>T (n.*3200-19C>T)
n.5746-19C>T
c.*1374-19C>T (n.*1374-19C>T)
n.3916-19C>T
n.3959-19C>T
c.2032-19C>T (n.2032-19C>T)
n.6600-19C>T
c.1084-19C>T (n.1084-19C>T)
n.2447-19C>T
n.2458-19C>T
ClinVar
9g.108899914G>CCA2785497643ELP1c.2131-19C>G (n.2131-19C>G)
c.*741-19C>G (n.*741-19C>G)
n.3938-19C>G
n.2436-19C>G
c.1789-19C>G (n.1789-19C>G)
c.*1355-19C>G (n.*1355-19C>G)
n.3958-19C>G
n.3927-19C>G
c.2162-19C>G (n.2162-19C>G)
n.3804-19C>G
c.2224-19C>G (n.2224-19C>G)
n.5179-19C>G
n.3765-19C>G
c.*3200-19C>G (n.*3200-19C>G)
n.5746-19C>G
c.*1374-19C>G (n.*1374-19C>G)
n.3916-19C>G
n.3959-19C>G
c.2032-19C>G (n.2032-19C>G)
n.6600-19C>G
c.1084-19C>G (n.1084-19C>G)
n.2447-19C>G
n.2458-19C>G
9g.108899914G>TCA2579411583ELP1c.2131-19C>A (n.2131-19C>A)
c.*741-19C>A (n.*741-19C>A)
n.3938-19C>A
n.2436-19C>A
c.1789-19C>A (n.1789-19C>A)
c.*1355-19C>A (n.*1355-19C>A)
n.3958-19C>A
n.3927-19C>A
c.2162-19C>A (n.2162-19C>A)
n.3804-19C>A
c.2224-19C>A (n.2224-19C>A)
n.5179-19C>A
n.3765-19C>A
c.*3200-19C>A (n.*3200-19C>A)
n.5746-19C>A
c.*1374-19C>A (n.*1374-19C>A)
n.3916-19C>A
n.3959-19C>A
c.2032-19C>A (n.2032-19C>A)
n.6600-19C>A
c.1084-19C>A (n.1084-19C>A)
n.2447-19C>A
n.2458-19C>A
9g.108899915T>CCA2691095834ELP1c.2131-20A>G (n.2131-20A>G)
c.*741-20A>G (n.*741-20A>G)
n.3938-20A>G
n.2436-20A>G
c.1789-20A>G (n.1789-20A>G)
c.*1355-20A>G (n.*1355-20A>G)
n.3958-20A>G
n.3927-20A>G
c.2162-20A>G (n.2162-20A>G)
n.3804-20A>G
c.2224-20A>G (n.2224-20A>G)
n.5179-20A>G
n.3765-20A>G
c.*3200-20A>G (n.*3200-20A>G)
n.5746-20A>G
c.*1374-20A>G (n.*1374-20A>G)
n.3916-20A>G
n.3959-20A>G
c.2032-20A>G (n.2032-20A>G)
n.6600-20A>G
c.1084-20A>G (n.1084-20A>G)
n.2447-20A>G
n.2458-20A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.108899916A=CA1871337604ELP1c.2131-21T= (n.2131-21T=)
c.*741-21T= (n.*741-21T=)
n.3938-21T=
n.2436-21T=
c.1789-21T= (n.1789-21T=)
c.*1355-21T= (n.*1355-21T=)
n.3958-21T=
n.3927-21T=
c.2162-21T= (n.2162-21T=)
n.3804-21T=
c.2224-21T= (n.2224-21T=)
n.5179-21T=
n.3765-21T=
c.*3200-21T= (n.*3200-21T=)
n.5746-21T=
c.*1374-21T= (n.*1374-21T=)
n.3916-21T=
n.3959-21T=
c.2032-21T= (n.2032-21T=)
n.6600-21T=
c.1084-21T= (n.1084-21T=)
n.2447-21T=
n.2458-21T=
9g.108899916A>CCA1127936625ELP1c.2131-21T>G (n.2131-21T>G)
c.*741-21T>G (n.*741-21T>G)
n.3938-21T>G
n.2436-21T>G
c.1789-21T>G (n.1789-21T>G)
c.*1355-21T>G (n.*1355-21T>G)
n.3958-21T>G
n.3927-21T>G
c.2162-21T>G (n.2162-21T>G)
n.3804-21T>G
c.2224-21T>G (n.2224-21T>G)
n.5179-21T>G
n.3765-21T>G
c.*3200-21T>G (n.*3200-21T>G)
n.5746-21T>G
c.*1374-21T>G (n.*1374-21T>G)
n.3916-21T>G
n.3959-21T>G
c.2032-21T>G (n.2032-21T>G)
n.6600-21T>G
c.1084-21T>G (n.1084-21T>G)
n.2447-21T>G
n.2458-21T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899918C>TCA2691095835ELP1c.2131-23G>A (n.2131-23G>A)
c.*741-23G>A (n.*741-23G>A)
n.3938-23G>A
n.2436-23G>A
c.1789-23G>A (n.1789-23G>A)
c.*1355-23G>A (n.*1355-23G>A)
n.3958-23G>A
n.3927-23G>A
c.2162-23G>A (n.2162-23G>A)
n.3804-23G>A
c.2224-23G>A (n.2224-23G>A)
n.5179-23G>A
n.3765-23G>A
c.*3200-23G>A (n.*3200-23G>A)
n.5746-23G>A
c.*1374-23G>A (n.*1374-23G>A)
n.3916-23G>A
n.3959-23G>A
c.2032-23G>A (n.2032-23G>A)
n.6600-23G>A
c.1084-23G>A (n.1084-23G>A)
n.2447-23G>A
n.2458-23G>A
gnomAD v4
9g.108899919A=CA1871337605ELP1c.2131-24T= (n.2131-24T=)
c.*741-24T= (n.*741-24T=)
n.3938-24T=
n.2436-24T=
c.1789-24T= (n.1789-24T=)
c.*1355-24T= (n.*1355-24T=)
n.3958-24T=
n.3927-24T=
c.2162-24T= (n.2162-24T=)
n.3804-24T=
c.2224-24T= (n.2224-24T=)
n.5179-24T=
n.3765-24T=
c.*3200-24T= (n.*3200-24T=)
n.5746-24T=
c.*1374-24T= (n.*1374-24T=)
n.3916-24T=
n.3959-24T=
c.2032-24T= (n.2032-24T=)
n.6600-24T=
c.1084-24T= (n.1084-24T=)
n.2447-24T=
n.2458-24T=
9g.108899919A>GCA5174760ELP1c.2131-24T>C (n.2131-24T>C)
c.*741-24T>C (n.*741-24T>C)
n.3938-24T>C
n.2436-24T>C
c.1789-24T>C (n.1789-24T>C)
c.*1355-24T>C (n.*1355-24T>C)
n.3958-24T>C
n.3927-24T>C
c.2162-24T>C (n.2162-24T>C)
n.3804-24T>C
c.2224-24T>C (n.2224-24T>C)
n.5179-24T>C
n.3765-24T>C
c.*3200-24T>C (n.*3200-24T>C)
n.5746-24T>C
c.*1374-24T>C (n.*1374-24T>C)
n.3916-24T>C
n.3959-24T>C
c.2032-24T>C (n.2032-24T>C)
n.6600-24T>C
c.1084-24T>C (n.1084-24T>C)
n.2447-24T>C
n.2458-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899920T>ACA2691095836ELP1c.2131-25A>T (n.2131-25A>T)
c.*741-25A>T (n.*741-25A>T)
n.3938-25A>T
n.2436-25A>T
c.1789-25A>T (n.1789-25A>T)
c.*1355-25A>T (n.*1355-25A>T)
n.3958-25A>T
n.3927-25A>T
c.2162-25A>T (n.2162-25A>T)
n.3804-25A>T
c.2224-25A>T (n.2224-25A>T)
n.5179-25A>T
n.3765-25A>T
c.*3200-25A>T (n.*3200-25A>T)
n.5746-25A>T
c.*1374-25A>T (n.*1374-25A>T)
n.3916-25A>T
n.3959-25A>T
c.2032-25A>T (n.2032-25A>T)
n.6600-25A>T
c.1084-25A>T (n.1084-25A>T)
n.2447-25A>T
n.2458-25A>T
gnomAD v4
9g.108899920T>CCA2691095837ELP1c.2131-25A>G (n.2131-25A>G)
c.*741-25A>G (n.*741-25A>G)
n.3938-25A>G
n.2436-25A>G
c.1789-25A>G (n.1789-25A>G)
c.*1355-25A>G (n.*1355-25A>G)
n.3958-25A>G
n.3927-25A>G
c.2162-25A>G (n.2162-25A>G)
n.3804-25A>G
c.2224-25A>G (n.2224-25A>G)
n.5179-25A>G
n.3765-25A>G
c.*3200-25A>G (n.*3200-25A>G)
n.5746-25A>G
c.*1374-25A>G (n.*1374-25A>G)
n.3916-25A>G
n.3959-25A>G
c.2032-25A>G (n.2032-25A>G)
n.6600-25A>G
c.1084-25A>G (n.1084-25A>G)
n.2447-25A>G
n.2458-25A>G
gnomAD v4
9g.108899921T>CCA2691095838ELP1c.2131-26A>G (n.2131-26A>G)
c.*741-26A>G (n.*741-26A>G)
n.3938-26A>G
n.2436-26A>G
c.1789-26A>G (n.1789-26A>G)
c.*1355-26A>G (n.*1355-26A>G)
n.3958-26A>G
n.3927-26A>G
c.2162-26A>G (n.2162-26A>G)
n.3804-26A>G
c.2224-26A>G (n.2224-26A>G)
n.5179-26A>G
n.3765-26A>G
c.*3200-26A>G (n.*3200-26A>G)
n.5746-26A>G
c.*1374-26A>G (n.*1374-26A>G)
n.3916-26A>G
n.3959-26A>G
c.2032-26A>G (n.2032-26A>G)
n.6600-26A>G
c.1084-26A>G (n.1084-26A>G)
n.2447-26A>G
n.2458-26A>G
gnomAD v4
9g.108899923T>GCA197536713ELP1c.2131-28A>C (n.2131-28A>C)
c.*741-28A>C (n.*741-28A>C)
n.3938-28A>C
n.2436-28A>C
c.1789-28A>C (n.1789-28A>C)
c.*1355-28A>C (n.*1355-28A>C)
n.3958-28A>C
n.3927-28A>C
c.2162-28A>C (n.2162-28A>C)
n.3804-28A>C
c.2224-28A>C (n.2224-28A>C)
n.5179-28A>C
n.3765-28A>C
c.*3200-28A>C (n.*3200-28A>C)
n.5746-28A>C
c.*1374-28A>C (n.*1374-28A>C)
n.3916-28A>C
n.3959-28A>C
c.2032-28A>C (n.2032-28A>C)
n.6600-28A>C
c.1084-28A>C (n.1084-28A>C)
n.2447-28A>C
n.2458-28A>C
dbSNP
9g.108899923T=CA1871337606ELP1c.2131-28A= (n.2131-28A=)
c.*741-28A= (n.*741-28A=)
n.3938-28A=
n.2436-28A=
c.1789-28A= (n.1789-28A=)
c.*1355-28A= (n.*1355-28A=)
n.3958-28A=
n.3927-28A=
c.2162-28A= (n.2162-28A=)
n.3804-28A=
c.2224-28A= (n.2224-28A=)
n.5179-28A=
n.3765-28A=
c.*3200-28A= (n.*3200-28A=)
n.5746-28A=
c.*1374-28A= (n.*1374-28A=)
n.3916-28A=
n.3959-28A=
c.2032-28A= (n.2032-28A=)
n.6600-28A=
c.1084-28A= (n.1084-28A=)
n.2447-28A=
n.2458-28A=
9g.108899923_108899924insAATCA2691095839ELP1c.2131-28_2131-27insTTA (n.2131-28_2131-27insTTA)
c.*741-28_*741-27insTTA (n.*741-28_*741-27insTTA)
n.3938-28_3938-27insTTA
n.2436-28_2436-27insTTA
c.1789-28_1789-27insTTA (n.1789-28_1789-27insTTA)
c.*1355-28_*1355-27insTTA (n.*1355-28_*1355-27insTTA)
n.3958-28_3958-27insTTA
n.3927-28_3927-27insTTA
c.2162-28_2162-27insTTA (n.2162-28_2162-27insTTA)
n.3804-28_3804-27insTTA
c.2224-28_2224-27insTTA (n.2224-28_2224-27insTTA)
n.5179-28_5179-27insTTA
n.3765-28_3765-27insTTA
c.*3200-28_*3200-27insTTA (n.*3200-28_*3200-27insTTA)
n.5746-28_5746-27insTTA
c.*1374-28_*1374-27insTTA (n.*1374-28_*1374-27insTTA)
n.3916-28_3916-27insTTA
n.3959-28_3959-27insTTA
c.2032-28_2032-27insTTA (n.2032-28_2032-27insTTA)
n.6600-28_6600-27insTTA
c.1084-28_1084-27insTTA (n.1084-28_1084-27insTTA)
n.2447-28_2447-27insTTA
n.2458-28_2458-27insTTA
gnomAD v4
9g.108899924T>CCA653240572ELP1c.2131-29A>G (n.2131-29A>G)
c.*741-29A>G (n.*741-29A>G)
n.3938-29A>G
n.2436-29A>G
c.1789-29A>G (n.1789-29A>G)
c.*1355-29A>G (n.*1355-29A>G)
n.3958-29A>G
n.3927-29A>G
c.2162-29A>G (n.2162-29A>G)
n.3804-29A>G
c.2224-29A>G (n.2224-29A>G)
n.5179-29A>G
n.3765-29A>G
c.*3200-29A>G (n.*3200-29A>G)
n.5746-29A>G
c.*1374-29A>G (n.*1374-29A>G)
n.3916-29A>G
n.3959-29A>G
c.2032-29A>G (n.2032-29A>G)
n.6600-29A>G
c.1084-29A>G (n.1084-29A>G)
n.2447-29A>G
n.2458-29A>G
COSMIC COSMIC
9g.108899927T>CCA2691095840ELP1c.2131-32A>G (n.2131-32A>G)
c.*741-32A>G (n.*741-32A>G)
n.3938-32A>G
n.2436-32A>G
c.1789-32A>G (n.1789-32A>G)
c.*1355-32A>G (n.*1355-32A>G)
n.3958-32A>G
n.3927-32A>G
c.2162-32A>G (n.2162-32A>G)
n.3804-32A>G
c.2224-32A>G (n.2224-32A>G)
n.5179-32A>G
n.3765-32A>G
c.*3200-32A>G (n.*3200-32A>G)
n.5746-32A>G
c.*1374-32A>G (n.*1374-32A>G)
n.3916-32A>G
n.3959-32A>G
c.2032-32A>G (n.2032-32A>G)
n.6600-32A>G
c.1084-32A>G (n.1084-32A>G)
n.2447-32A>G
n.2458-32A>G
gnomAD v4
9g.108899928T>ACA5174761ELP1c.2131-33A>T (n.2131-33A>T)
c.*741-33A>T (n.*741-33A>T)
n.3938-33A>T
n.2436-33A>T
c.1789-33A>T (n.1789-33A>T)
c.*1355-33A>T (n.*1355-33A>T)
n.3958-33A>T
n.3927-33A>T
c.2162-33A>T (n.2162-33A>T)
n.3804-33A>T
c.2224-33A>T (n.2224-33A>T)
n.5179-33A>T
n.3765-33A>T
c.*3200-33A>T (n.*3200-33A>T)
n.5746-33A>T
c.*1374-33A>T (n.*1374-33A>T)
n.3916-33A>T
n.3959-33A>T
c.2032-33A>T (n.2032-33A>T)
n.6600-33A>T
c.1084-33A>T (n.1084-33A>T)
n.2447-33A>T
n.2458-33A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899928T=CA1871337607ELP1c.2131-33A= (n.2131-33A=)
c.*741-33A= (n.*741-33A=)
n.3938-33A=
n.2436-33A=
c.1789-33A= (n.1789-33A=)
c.*1355-33A= (n.*1355-33A=)
n.3958-33A=
n.3927-33A=
c.2162-33A= (n.2162-33A=)
n.3804-33A=
c.2224-33A= (n.2224-33A=)
n.5179-33A=
n.3765-33A=
c.*3200-33A= (n.*3200-33A=)
n.5746-33A=
c.*1374-33A= (n.*1374-33A=)
n.3916-33A=
n.3959-33A=
c.2032-33A= (n.2032-33A=)
n.6600-33A=
c.1084-33A= (n.1084-33A=)
n.2447-33A=
n.2458-33A=
9g.108899931G>CCA5174762ELP1c.2131-36C>G (n.2131-36C>G)
c.*741-36C>G (n.*741-36C>G)
n.3938-36C>G
n.2436-36C>G
c.1789-36C>G (n.1789-36C>G)
c.*1355-36C>G (n.*1355-36C>G)
n.3958-36C>G
n.3927-36C>G
c.2162-36C>G (n.2162-36C>G)
n.3804-36C>G
c.2224-36C>G (n.2224-36C>G)
n.5179-36C>G
n.3765-36C>G
c.*3200-36C>G (n.*3200-36C>G)
n.5746-36C>G
c.*1374-36C>G (n.*1374-36C>G)
n.3916-36C>G
n.3959-36C>G
c.2032-36C>G (n.2032-36C>G)
n.6600-36C>G
c.1084-36C>G (n.1084-36C>G)
n.2447-36C>G
n.2458-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899931G=CA1871337608ELP1c.2131-36C= (n.2131-36C=)
c.*741-36C= (n.*741-36C=)
n.3938-36C=
n.2436-36C=
c.1789-36C= (n.1789-36C=)
c.*1355-36C= (n.*1355-36C=)
n.3958-36C=
n.3927-36C=
c.2162-36C= (n.2162-36C=)
n.3804-36C=
c.2224-36C= (n.2224-36C=)
n.5179-36C=
n.3765-36C=
c.*3200-36C= (n.*3200-36C=)
n.5746-36C=
c.*1374-36C= (n.*1374-36C=)
n.3916-36C=
n.3959-36C=
c.2032-36C= (n.2032-36C=)
n.6600-36C=
c.1084-36C= (n.1084-36C=)
n.2447-36C=
n.2458-36C=
9g.108899931G>TCA2579411584ELP1c.2131-36C>A (n.2131-36C>A)
c.*741-36C>A (n.*741-36C>A)
n.3938-36C>A
n.2436-36C>A
c.1789-36C>A (n.1789-36C>A)
c.*1355-36C>A (n.*1355-36C>A)
n.3958-36C>A
n.3927-36C>A
c.2162-36C>A (n.2162-36C>A)
n.3804-36C>A
c.2224-36C>A (n.2224-36C>A)
n.5179-36C>A
n.3765-36C>A
c.*3200-36C>A (n.*3200-36C>A)
n.5746-36C>A
c.*1374-36C>A (n.*1374-36C>A)
n.3916-36C>A
n.3959-36C>A
c.2032-36C>A (n.2032-36C>A)
n.6600-36C>A
c.1084-36C>A (n.1084-36C>A)
n.2447-36C>A
n.2458-36C>A
gnomAD v4
9g.108899932T>ACA2691095841ELP1c.2131-37A>T (n.2131-37A>T)
c.*741-37A>T (n.*741-37A>T)
n.3938-37A>T
n.2436-37A>T
c.1789-37A>T (n.1789-37A>T)
c.*1355-37A>T (n.*1355-37A>T)
n.3958-37A>T
n.3927-37A>T
c.2162-37A>T (n.2162-37A>T)
n.3804-37A>T
c.2224-37A>T (n.2224-37A>T)
n.5179-37A>T
n.3765-37A>T
c.*3200-37A>T (n.*3200-37A>T)
n.5746-37A>T
c.*1374-37A>T (n.*1374-37A>T)
n.3916-37A>T
n.3959-37A>T
c.2032-37A>T (n.2032-37A>T)
n.6600-37A>T
c.1084-37A>T (n.1084-37A>T)
n.2447-37A>T
n.2458-37A>T
gnomAD v4
9g.108899933A=CA1871337609ELP1c.2131-38T= (n.2131-38T=)
c.*741-38T= (n.*741-38T=)
n.3938-38T=
n.2436-38T=
c.1789-38T= (n.1789-38T=)
c.*1355-38T= (n.*1355-38T=)
n.3958-38T=
n.3927-38T=
c.2162-38T= (n.2162-38T=)
n.3804-38T=
c.2224-38T= (n.2224-38T=)
n.5179-38T=
n.3765-38T=
c.*3200-38T= (n.*3200-38T=)
n.5746-38T=
c.*1374-38T= (n.*1374-38T=)
n.3916-38T=
n.3959-38T=
c.2032-38T= (n.2032-38T=)
n.6600-38T=
c.1084-38T= (n.1084-38T=)
n.2447-38T=
n.2458-38T=
9g.108899933A>GCA858473364ELP1c.2131-38T>C (n.2131-38T>C)
c.*741-38T>C (n.*741-38T>C)
n.3938-38T>C
n.2436-38T>C
c.1789-38T>C (n.1789-38T>C)
c.*1355-38T>C (n.*1355-38T>C)
n.3958-38T>C
n.3927-38T>C
c.2162-38T>C (n.2162-38T>C)
n.3804-38T>C
c.2224-38T>C (n.2224-38T>C)
n.5179-38T>C
n.3765-38T>C
c.*3200-38T>C (n.*3200-38T>C)
n.5746-38T>C
c.*1374-38T>C (n.*1374-38T>C)
n.3916-38T>C
n.3959-38T>C
c.2032-38T>C (n.2032-38T>C)
n.6600-38T>C
c.1084-38T>C (n.1084-38T>C)
n.2447-38T>C
n.2458-38T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.108899934G>ACA1871337612ELP1c.2131-39C>T (n.2131-39C>T)
c.*741-39C>T (n.*741-39C>T)
n.3938-39C>T
n.2436-39C>T
c.1789-39C>T (n.1789-39C>T)
c.*1355-39C>T (n.*1355-39C>T)
n.3958-39C>T
n.3927-39C>T
c.2162-39C>T (n.2162-39C>T)
n.3804-39C>T
c.2224-39C>T (n.2224-39C>T)
n.5179-39C>T
n.3765-39C>T
c.*3200-39C>T (n.*3200-39C>T)
n.5746-39C>T
c.*1374-39C>T (n.*1374-39C>T)
n.3916-39C>T
n.3959-39C>T
c.2032-39C>T (n.2032-39C>T)
n.6600-39C>T
c.1084-39C>T (n.1084-39C>T)
n.2447-39C>T
n.2458-39C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.108899934G=CA1871337611ELP1c.2131-39C= (n.2131-39C=)
c.*741-39C= (n.*741-39C=)
n.3938-39C=
n.2436-39C=
c.1789-39C= (n.1789-39C=)
c.*1355-39C= (n.*1355-39C=)
n.3958-39C=
n.3927-39C=
c.2162-39C= (n.2162-39C=)
n.3804-39C=
c.2224-39C= (n.2224-39C=)
n.5179-39C=
n.3765-39C=
c.*3200-39C= (n.*3200-39C=)
n.5746-39C=
c.*1374-39C= (n.*1374-39C=)
n.3916-39C=
n.3959-39C=
c.2032-39C= (n.2032-39C=)
n.6600-39C=
c.1084-39C= (n.1084-39C=)
n.2447-39C=
n.2458-39C=
9g.108899934G>TCA2691095842ELP1c.2131-39C>A (n.2131-39C>A)
c.*741-39C>A (n.*741-39C>A)
n.3938-39C>A
n.2436-39C>A
c.1789-39C>A (n.1789-39C>A)
c.*1355-39C>A (n.*1355-39C>A)
n.3958-39C>A
n.3927-39C>A
c.2162-39C>A (n.2162-39C>A)
n.3804-39C>A
c.2224-39C>A (n.2224-39C>A)
n.5179-39C>A
n.3765-39C>A
c.*3200-39C>A (n.*3200-39C>A)
n.5746-39C>A
c.*1374-39C>A (n.*1374-39C>A)
n.3916-39C>A
n.3959-39C>A
c.2032-39C>A (n.2032-39C>A)
n.6600-39C>A
c.1084-39C>A (n.1084-39C>A)
n.2447-39C>A
n.2458-39C>A
gnomAD v4
9g.108899934_108899935delinsGACA1871337610ELP1c.2131-40_2131-39delinsTC (n.2131-40_2131-39delinsTC)
c.*741-40_*741-39delinsTC (n.*741-40_*741-39delinsTC)
n.3938-40_3938-39delinsTC
n.2436-40_2436-39delinsTC
c.1789-40_1789-39delinsTC (n.1789-40_1789-39delinsTC)
c.*1355-40_*1355-39delinsTC (n.*1355-40_*1355-39delinsTC)
n.3958-40_3958-39delinsTC
n.3927-40_3927-39delinsTC
c.2162-40_2162-39delinsTC (n.2162-40_2162-39delinsTC)
n.3804-40_3804-39delinsTC
c.2224-40_2224-39delinsTC (n.2224-40_2224-39delinsTC)
n.5179-40_5179-39delinsTC
n.3765-40_3765-39delinsTC
c.*3200-40_*3200-39delinsTC (n.*3200-40_*3200-39delinsTC)
n.5746-40_5746-39delinsTC
c.*1374-40_*1374-39delinsTC (n.*1374-40_*1374-39delinsTC)
n.3916-40_3916-39delinsTC
n.3959-40_3959-39delinsTC
c.2032-40_2032-39delinsTC (n.2032-40_2032-39delinsTC)
n.6600-40_6600-39delinsTC
c.1084-40_1084-39delinsTC (n.1084-40_1084-39delinsTC)
n.2447-40_2447-39delinsTC
n.2458-40_2458-39delinsTC
9g.108899938delCA5174763ELP1c.2131-40del (n.2131-40del)
c.*741-40del (n.*741-40del)
n.3938-40del
n.2436-40del
c.1789-40del (n.1789-40del)
c.*1355-40del (n.*1355-40del)
n.3958-40del
n.3927-40del
c.2162-40del (n.2162-40del)
n.3804-40del
c.2224-40del (n.2224-40del)
n.5179-40del
n.3765-40del
c.*3200-40del (n.*3200-40del)
n.5746-40del
c.*1374-40del (n.*1374-40del)
n.3916-40del
n.3959-40del
c.2032-40del (n.2032-40del)
n.6600-40del
c.1084-40del (n.1084-40del)
n.2447-40del
n.2458-40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899937A=CA1871337613ELP1c.2131-42T= (n.2131-42T=)
c.*741-42T= (n.*741-42T=)
n.3938-42T=
n.2436-42T=
c.1789-42T= (n.1789-42T=)
c.*1355-42T= (n.*1355-42T=)
n.3958-42T=
n.3927-42T=
c.2162-42T= (n.2162-42T=)
n.3804-42T=
c.2224-42T= (n.2224-42T=)
n.5179-42T=
n.3765-42T=
c.*3200-42T= (n.*3200-42T=)
n.5746-42T=
c.*1374-42T= (n.*1374-42T=)
n.3916-42T=
n.3959-42T=
c.2032-42T= (n.2032-42T=)
n.6600-42T=
c.1084-42T= (n.1084-42T=)
n.2447-42T=
n.2458-42T=
9g.108899937A>GCA5174764ELP1c.2131-42T>C (n.2131-42T>C)
c.*741-42T>C (n.*741-42T>C)
n.3938-42T>C
n.2436-42T>C
c.1789-42T>C (n.1789-42T>C)
c.*1355-42T>C (n.*1355-42T>C)
n.3958-42T>C
n.3927-42T>C
c.2162-42T>C (n.2162-42T>C)
n.3804-42T>C
c.2224-42T>C (n.2224-42T>C)
n.5179-42T>C
n.3765-42T>C
c.*3200-42T>C (n.*3200-42T>C)
n.5746-42T>C
c.*1374-42T>C (n.*1374-42T>C)
n.3916-42T>C
n.3959-42T>C
c.2032-42T>C (n.2032-42T>C)
n.6600-42T>C
c.1084-42T>C (n.1084-42T>C)
n.2447-42T>C
n.2458-42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899938A=CA1871337614ELP1c.2131-43T= (n.2131-43T=)
c.*741-43T= (n.*741-43T=)
n.3938-43T=
n.2436-43T=
c.1789-43T= (n.1789-43T=)
c.*1355-43T= (n.*1355-43T=)
n.3958-43T=
n.3927-43T=
c.2162-43T= (n.2162-43T=)
n.3804-43T=
c.2224-43T= (n.2224-43T=)
n.5179-43T=
n.3765-43T=
c.*3200-43T= (n.*3200-43T=)
n.5746-43T=
c.*1374-43T= (n.*1374-43T=)
n.3916-43T=
n.3959-43T=
c.2032-43T= (n.2032-43T=)
n.6600-43T=
c.1084-43T= (n.1084-43T=)
n.2447-43T=
n.2458-43T=
9g.108899938A>GCA5174765ELP1c.2131-43T>C (n.2131-43T>C)
c.*741-43T>C (n.*741-43T>C)
n.3938-43T>C
n.2436-43T>C
c.1789-43T>C (n.1789-43T>C)
c.*1355-43T>C (n.*1355-43T>C)
n.3958-43T>C
n.3927-43T>C
c.2162-43T>C (n.2162-43T>C)
n.3804-43T>C
c.2224-43T>C (n.2224-43T>C)
n.5179-43T>C
n.3765-43T>C
c.*3200-43T>C (n.*3200-43T>C)
n.5746-43T>C
c.*1374-43T>C (n.*1374-43T>C)
n.3916-43T>C
n.3959-43T>C
c.2032-43T>C (n.2032-43T>C)
n.6600-43T>C
c.1084-43T>C (n.1084-43T>C)
n.2447-43T>C
n.2458-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899938_108899939delinsACCA1871337615ELP1c.2131-44_2131-43delinsGT (n.2131-44_2131-43delinsGT)
c.*741-44_*741-43delinsGT (n.*741-44_*741-43delinsGT)
n.3938-44_3938-43delinsGT
n.2436-44_2436-43delinsGT
c.1789-44_1789-43delinsGT (n.1789-44_1789-43delinsGT)
c.*1355-44_*1355-43delinsGT (n.*1355-44_*1355-43delinsGT)
n.3958-44_3958-43delinsGT
n.3927-44_3927-43delinsGT
c.2162-44_2162-43delinsGT (n.2162-44_2162-43delinsGT)
n.3804-44_3804-43delinsGT
c.2224-44_2224-43delinsGT (n.2224-44_2224-43delinsGT)
n.5179-44_5179-43delinsGT
n.3765-44_3765-43delinsGT
c.*3200-44_*3200-43delinsGT (n.*3200-44_*3200-43delinsGT)
n.5746-44_5746-43delinsGT
c.*1374-44_*1374-43delinsGT (n.*1374-44_*1374-43delinsGT)
n.3916-44_3916-43delinsGT
n.3959-44_3959-43delinsGT
c.2032-44_2032-43delinsGT (n.2032-44_2032-43delinsGT)
n.6600-44_6600-43delinsGT
c.1084-44_1084-43delinsGT (n.1084-44_1084-43delinsGT)
n.2447-44_2447-43delinsGT
n.2458-44_2458-43delinsGT
9g.108899939delCA5174766ELP1c.2131-44del (n.2131-44del)
c.*741-44del (n.*741-44del)
n.3938-44del
n.2436-44del
c.1789-44del (n.1789-44del)
c.*1355-44del (n.*1355-44del)
n.3958-44del
n.3927-44del
c.2162-44del (n.2162-44del)
n.3804-44del
c.2224-44del (n.2224-44del)
n.5179-44del
n.3765-44del
c.*3200-44del (n.*3200-44del)
n.5746-44del
c.*1374-44del (n.*1374-44del)
n.3916-44del
n.3959-44del
c.2032-44del (n.2032-44del)
n.6600-44del
c.1084-44del (n.1084-44del)
n.2447-44del
n.2458-44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899939C=CA1871337616ELP1c.2131-44G= (n.2131-44G=)
c.*741-44G= (n.*741-44G=)
n.3938-44G=
n.2436-44G=
c.1789-44G= (n.1789-44G=)
c.*1355-44G= (n.*1355-44G=)
n.3958-44G=
n.3927-44G=
c.2162-44G= (n.2162-44G=)
n.3804-44G=
c.2224-44G= (n.2224-44G=)
n.5179-44G=
n.3765-44G=
c.*3200-44G= (n.*3200-44G=)
n.5746-44G=
c.*1374-44G= (n.*1374-44G=)
n.3916-44G=
n.3959-44G=
c.2032-44G= (n.2032-44G=)
n.6600-44G=
c.1084-44G= (n.1084-44G=)
n.2447-44G=
n.2458-44G=
9g.108899939C>TCA1871337617ELP1c.2131-44G>A (n.2131-44G>A)
c.*741-44G>A (n.*741-44G>A)
n.3938-44G>A
n.2436-44G>A
c.1789-44G>A (n.1789-44G>A)
c.*1355-44G>A (n.*1355-44G>A)
n.3958-44G>A
n.3927-44G>A
c.2162-44G>A (n.2162-44G>A)
n.3804-44G>A
c.2224-44G>A (n.2224-44G>A)
n.5179-44G>A
n.3765-44G>A
c.*3200-44G>A (n.*3200-44G>A)
n.5746-44G>A
c.*1374-44G>A (n.*1374-44G>A)
n.3916-44G>A
n.3959-44G>A
c.2032-44G>A (n.2032-44G>A)
n.6600-44G>A
c.1084-44G>A (n.1084-44G>A)
n.2447-44G>A
n.2458-44G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.108899940A>TCA2691095843ELP1c.2131-45T>A (n.2131-45T>A)
c.*741-45T>A (n.*741-45T>A)
n.3938-45T>A
n.2436-45T>A
c.1789-45T>A (n.1789-45T>A)
c.*1355-45T>A (n.*1355-45T>A)
n.3958-45T>A
n.3927-45T>A
c.2162-45T>A (n.2162-45T>A)
n.3804-45T>A
c.2224-45T>A (n.2224-45T>A)
n.5179-45T>A
n.3765-45T>A
c.*3200-45T>A (n.*3200-45T>A)
n.5746-45T>A
c.*1374-45T>A (n.*1374-45T>A)
n.3916-45T>A
n.3959-45T>A
c.2032-45T>A (n.2032-45T>A)
n.6600-45T>A
c.1084-45T>A (n.1084-45T>A)
n.2447-45T>A
n.2458-45T>A
gnomAD v4
9g.108899941T>CCA1127936633ELP1c.2131-46A>G (n.2131-46A>G)
c.*741-46A>G (n.*741-46A>G)
n.3938-46A>G
n.2436-46A>G
c.1789-46A>G (n.1789-46A>G)
c.*1355-46A>G (n.*1355-46A>G)
n.3958-46A>G
n.3927-46A>G
c.2162-46A>G (n.2162-46A>G)
n.3804-46A>G
c.2224-46A>G (n.2224-46A>G)
n.5179-46A>G
n.3765-46A>G
c.*3200-46A>G (n.*3200-46A>G)
n.5746-46A>G
c.*1374-46A>G (n.*1374-46A>G)
n.3916-46A>G
n.3959-46A>G
c.2032-46A>G (n.2032-46A>G)
n.6600-46A>G
c.1084-46A>G (n.1084-46A>G)
n.2447-46A>G
n.2458-46A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899941T=CA1871337618ELP1c.2131-46A= (n.2131-46A=)
c.*741-46A= (n.*741-46A=)
n.3938-46A=
n.2436-46A=
c.1789-46A= (n.1789-46A=)
c.*1355-46A= (n.*1355-46A=)
n.3958-46A=
n.3927-46A=
c.2162-46A= (n.2162-46A=)
n.3804-46A=
c.2224-46A= (n.2224-46A=)
n.5179-46A=
n.3765-46A=
c.*3200-46A= (n.*3200-46A=)
n.5746-46A=
c.*1374-46A= (n.*1374-46A=)
n.3916-46A=
n.3959-46A=
c.2032-46A= (n.2032-46A=)
n.6600-46A=
c.1084-46A= (n.1084-46A=)
n.2447-46A=
n.2458-46A=
9g.108899943T>ACA2579411586ELP1c.2131-48A>T (n.2131-48A>T)
c.*741-48A>T (n.*741-48A>T)
n.3938-48A>T
n.2436-48A>T
c.1789-48A>T (n.1789-48A>T)
c.*1355-48A>T (n.*1355-48A>T)
n.3958-48A>T
n.3927-48A>T
c.2162-48A>T (n.2162-48A>T)
n.3804-48A>T
c.2224-48A>T (n.2224-48A>T)
n.5179-48A>T
n.3765-48A>T
c.*3200-48A>T (n.*3200-48A>T)
n.5746-48A>T
c.*1374-48A>T (n.*1374-48A>T)
n.3916-48A>T
n.3959-48A>T
c.2032-48A>T (n.2032-48A>T)
n.6600-48A>T
c.1084-48A>T (n.1084-48A>T)
n.2447-48A>T
n.2458-48A>T
gnomAD v4
9g.108899943T>GCA2579411585ELP1c.2131-48A>C (n.2131-48A>C)
c.*741-48A>C (n.*741-48A>C)
n.3938-48A>C
n.2436-48A>C
c.1789-48A>C (n.1789-48A>C)
c.*1355-48A>C (n.*1355-48A>C)
n.3958-48A>C
n.3927-48A>C
c.2162-48A>C (n.2162-48A>C)
n.3804-48A>C
c.2224-48A>C (n.2224-48A>C)
n.5179-48A>C
n.3765-48A>C
c.*3200-48A>C (n.*3200-48A>C)
n.5746-48A>C
c.*1374-48A>C (n.*1374-48A>C)
n.3916-48A>C
n.3959-48A>C
c.2032-48A>C (n.2032-48A>C)
n.6600-48A>C
c.1084-48A>C (n.1084-48A>C)
n.2447-48A>C
n.2458-48A>C
9g.108899945A=CA1871337619ELP1c.2131-50T= (n.2131-50T=)
c.*741-50T= (n.*741-50T=)
n.3938-50T=
n.2436-50T=
c.1789-50T= (n.1789-50T=)
c.*1355-50T= (n.*1355-50T=)
n.3958-50T=
n.3927-50T=
c.2162-50T= (n.2162-50T=)
n.3804-50T=
c.2224-50T= (n.2224-50T=)
n.5179-50T=
n.3765-50T=
c.*3200-50T= (n.*3200-50T=)
n.5746-50T=
c.*1374-50T= (n.*1374-50T=)
n.3916-50T=
n.3959-50T=
c.2032-50T= (n.2032-50T=)
n.6600-50T=
c.1084-50T= (n.1084-50T=)
n.2447-50T=
n.2458-50T=
9g.108899945A>GCA1127936637ELP1c.2131-50T>C (n.2131-50T>C)
c.*741-50T>C (n.*741-50T>C)
n.3938-50T>C
n.2436-50T>C
c.1789-50T>C (n.1789-50T>C)
c.*1355-50T>C (n.*1355-50T>C)
n.3958-50T>C
n.3927-50T>C
c.2162-50T>C (n.2162-50T>C)
n.3804-50T>C
c.2224-50T>C (n.2224-50T>C)
n.5179-50T>C
n.3765-50T>C
c.*3200-50T>C (n.*3200-50T>C)
n.5746-50T>C
c.*1374-50T>C (n.*1374-50T>C)
n.3916-50T>C
n.3959-50T>C
c.2032-50T>C (n.2032-50T>C)
n.6600-50T>C
c.1084-50T>C (n.1084-50T>C)
n.2447-50T>C
n.2458-50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899945A>TCA2691095844ELP1c.2131-50T>A (n.2131-50T>A)
c.*741-50T>A (n.*741-50T>A)
n.3938-50T>A
n.2436-50T>A
c.1789-50T>A (n.1789-50T>A)
c.*1355-50T>A (n.*1355-50T>A)
n.3958-50T>A
n.3927-50T>A
c.2162-50T>A (n.2162-50T>A)
n.3804-50T>A
c.2224-50T>A (n.2224-50T>A)
n.5179-50T>A
n.3765-50T>A
c.*3200-50T>A (n.*3200-50T>A)
n.5746-50T>A
c.*1374-50T>A (n.*1374-50T>A)
n.3916-50T>A
n.3959-50T>A
c.2032-50T>A (n.2032-50T>A)
n.6600-50T>A
c.1084-50T>A (n.1084-50T>A)
n.2447-50T>A
n.2458-50T>A
gnomAD v4
9g.108899947T>CCA5174767ELP1c.2131-52A>G (n.2131-52A>G)
c.*741-52A>G (n.*741-52A>G)
n.3938-52A>G
n.2436-52A>G
c.1789-52A>G (n.1789-52A>G)
c.*1355-52A>G (n.*1355-52A>G)
n.3958-52A>G
n.3927-52A>G
c.2162-52A>G (n.2162-52A>G)
n.3804-52A>G
c.2224-52A>G (n.2224-52A>G)
n.5179-52A>G
n.3765-52A>G
c.*3200-52A>G (n.*3200-52A>G)
n.5746-52A>G
c.*1374-52A>G (n.*1374-52A>G)
n.3916-52A>G
n.3959-52A>G
c.2032-52A>G (n.2032-52A>G)
n.6600-52A>G
c.1084-52A>G (n.1084-52A>G)
n.2447-52A>G
n.2458-52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899947T>GCA2691095845ELP1c.2131-52A>C (n.2131-52A>C)
c.*741-52A>C (n.*741-52A>C)
n.3938-52A>C
n.2436-52A>C
c.1789-52A>C (n.1789-52A>C)
c.*1355-52A>C (n.*1355-52A>C)
n.3958-52A>C
n.3927-52A>C
c.2162-52A>C (n.2162-52A>C)
n.3804-52A>C
c.2224-52A>C (n.2224-52A>C)
n.5179-52A>C
n.3765-52A>C
c.*3200-52A>C (n.*3200-52A>C)
n.5746-52A>C
c.*1374-52A>C (n.*1374-52A>C)
n.3916-52A>C
n.3959-52A>C
c.2032-52A>C (n.2032-52A>C)
n.6600-52A>C
c.1084-52A>C (n.1084-52A>C)
n.2447-52A>C
n.2458-52A>C
gnomAD v4
9g.108899947T=CA1871337620ELP1c.2131-52A= (n.2131-52A=)
c.*741-52A= (n.*741-52A=)
n.3938-52A=
n.2436-52A=
c.1789-52A= (n.1789-52A=)
c.*1355-52A= (n.*1355-52A=)
n.3958-52A=
n.3927-52A=
c.2162-52A= (n.2162-52A=)
n.3804-52A=
c.2224-52A= (n.2224-52A=)
n.5179-52A=
n.3765-52A=
c.*3200-52A= (n.*3200-52A=)
n.5746-52A=
c.*1374-52A= (n.*1374-52A=)
n.3916-52A=
n.3959-52A=
c.2032-52A= (n.2032-52A=)
n.6600-52A=
c.1084-52A= (n.1084-52A=)
n.2447-52A=
n.2458-52A=
9g.108899949G>ACA2691095846ELP1c.2131-54C>T (n.2131-54C>T)
c.*741-54C>T (n.*741-54C>T)
n.3938-54C>T
n.2436-54C>T
c.1789-54C>T (n.1789-54C>T)
c.*1355-54C>T (n.*1355-54C>T)
n.3958-54C>T
n.3927-54C>T
c.2162-54C>T (n.2162-54C>T)
n.3804-54C>T
c.2224-54C>T (n.2224-54C>T)
n.5179-54C>T
n.3765-54C>T
c.*3200-54C>T (n.*3200-54C>T)
n.5746-54C>T
c.*1374-54C>T (n.*1374-54C>T)
n.3916-54C>T
n.3959-54C>T
c.2032-54C>T (n.2032-54C>T)
n.6600-54C>T
c.1084-54C>T (n.1084-54C>T)
n.2447-54C>T
n.2458-54C>T
gnomAD v4
9g.108899949G>TCA2691095847ELP1c.2131-54C>A (n.2131-54C>A)
c.*741-54C>A (n.*741-54C>A)
n.3938-54C>A
n.2436-54C>A
c.1789-54C>A (n.1789-54C>A)
c.*1355-54C>A (n.*1355-54C>A)
n.3958-54C>A
n.3927-54C>A
c.2162-54C>A (n.2162-54C>A)
n.3804-54C>A
c.2224-54C>A (n.2224-54C>A)
n.5179-54C>A
n.3765-54C>A
c.*3200-54C>A (n.*3200-54C>A)
n.5746-54C>A
c.*1374-54C>A (n.*1374-54C>A)
n.3916-54C>A
n.3959-54C>A
c.2032-54C>A (n.2032-54C>A)
n.6600-54C>A
c.1084-54C>A (n.1084-54C>A)
n.2447-54C>A
n.2458-54C>A
gnomAD v4
9g.108899950C>ACA2691095848ELP1c.2131-55G>T (n.2131-55G>T)
c.*741-55G>T (n.*741-55G>T)
n.3938-55G>T
n.2436-55G>T
c.1789-55G>T (n.1789-55G>T)
c.*1355-55G>T (n.*1355-55G>T)
n.3958-55G>T
n.3927-55G>T
c.2162-55G>T (n.2162-55G>T)
n.3804-55G>T
c.2224-55G>T (n.2224-55G>T)
n.5179-55G>T
n.3765-55G>T
c.*3200-55G>T (n.*3200-55G>T)
n.5746-55G>T
c.*1374-55G>T (n.*1374-55G>T)
n.3916-55G>T
n.3959-55G>T
c.2032-55G>T (n.2032-55G>T)
n.6600-55G>T
c.1084-55G>T (n.1084-55G>T)
n.2447-55G>T
n.2458-55G>T
gnomAD v4
9g.108899950C>TCA2691095849ELP1c.2131-55G>A (n.2131-55G>A)
c.*741-55G>A (n.*741-55G>A)
n.3938-55G>A
n.2436-55G>A
c.1789-55G>A (n.1789-55G>A)
c.*1355-55G>A (n.*1355-55G>A)
n.3958-55G>A
n.3927-55G>A
c.2162-55G>A (n.2162-55G>A)
n.3804-55G>A
c.2224-55G>A (n.2224-55G>A)
n.5179-55G>A
n.3765-55G>A
c.*3200-55G>A (n.*3200-55G>A)
n.5746-55G>A
c.*1374-55G>A (n.*1374-55G>A)
n.3916-55G>A
n.3959-55G>A
c.2032-55G>A (n.2032-55G>A)
n.6600-55G>A
c.1084-55G>A (n.1084-55G>A)
n.2447-55G>A
n.2458-55G>A
gnomAD v4
9g.108899951C>ACA2579411587ELP1c.2131-56G>T (n.2131-56G>T)
c.*741-56G>T (n.*741-56G>T)
n.3938-56G>T
n.2436-56G>T
c.1789-56G>T (n.1789-56G>T)
c.*1355-56G>T (n.*1355-56G>T)
n.3958-56G>T
n.3927-56G>T
c.2162-56G>T (n.2162-56G>T)
n.3804-56G>T
c.2224-56G>T (n.2224-56G>T)
n.5179-56G>T
n.3765-56G>T
c.*3200-56G>T (n.*3200-56G>T)
n.5746-56G>T
c.*1374-56G>T (n.*1374-56G>T)
n.3916-56G>T
n.3959-56G>T
c.2032-56G>T (n.2032-56G>T)
n.6600-56G>T
c.1084-56G>T (n.1084-56G>T)
n.2447-56G>T
n.2458-56G>T
gnomAD v4
9g.108899951C>TCA2579411588ELP1c.2131-56G>A (n.2131-56G>A)
c.*741-56G>A (n.*741-56G>A)
n.3938-56G>A
n.2436-56G>A
c.1789-56G>A (n.1789-56G>A)
c.*1355-56G>A (n.*1355-56G>A)
n.3958-56G>A
n.3927-56G>A
c.2162-56G>A (n.2162-56G>A)
n.3804-56G>A
c.2224-56G>A (n.2224-56G>A)
n.5179-56G>A
n.3765-56G>A
c.*3200-56G>A (n.*3200-56G>A)
n.5746-56G>A
c.*1374-56G>A (n.*1374-56G>A)
n.3916-56G>A
n.3959-56G>A
c.2032-56G>A (n.2032-56G>A)
n.6600-56G>A
c.1084-56G>A (n.1084-56G>A)
n.2447-56G>A
n.2458-56G>A
gnomAD v4
9g.108899952A=CA1871337621ELP1c.2131-57T= (n.2131-57T=)
c.*741-57T= (n.*741-57T=)
n.3938-57T=
n.2436-57T=
c.1789-57T= (n.1789-57T=)
c.*1355-57T= (n.*1355-57T=)
n.3958-57T=
n.3927-57T=
c.2162-57T= (n.2162-57T=)
n.3804-57T=
c.2224-57T= (n.2224-57T=)
n.5179-57T=
n.3765-57T=
c.*3200-57T= (n.*3200-57T=)
n.5746-57T=
c.*1374-57T= (n.*1374-57T=)
n.3916-57T=
n.3959-57T=
c.2032-57T= (n.2032-57T=)
n.6600-57T=
c.1084-57T= (n.1084-57T=)
n.2447-57T=
n.2458-57T=
9g.108899952A>GCA1127936641ELP1c.2131-57T>C (n.2131-57T>C)
c.*741-57T>C (n.*741-57T>C)
n.3938-57T>C
n.2436-57T>C
c.1789-57T>C (n.1789-57T>C)
c.*1355-57T>C (n.*1355-57T>C)
n.3958-57T>C
n.3927-57T>C
c.2162-57T>C (n.2162-57T>C)
n.3804-57T>C
c.2224-57T>C (n.2224-57T>C)
n.5179-57T>C
n.3765-57T>C
c.*3200-57T>C (n.*3200-57T>C)
n.5746-57T>C
c.*1374-57T>C (n.*1374-57T>C)
n.3916-57T>C
n.3959-57T>C
c.2032-57T>C (n.2032-57T>C)
n.6600-57T>C
c.1084-57T>C (n.1084-57T>C)
n.2447-57T>C
n.2458-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899953G>CCA1871337623ELP1c.2131-58C>G (n.2131-58C>G)
c.*741-58C>G (n.*741-58C>G)
n.3938-58C>G
n.2436-58C>G
c.1789-58C>G (n.1789-58C>G)
c.*1355-58C>G (n.*1355-58C>G)
n.3958-58C>G
n.3927-58C>G
c.2162-58C>G (n.2162-58C>G)
n.3804-58C>G
c.2224-58C>G (n.2224-58C>G)
n.5179-58C>G
n.3765-58C>G
c.*3200-58C>G (n.*3200-58C>G)
n.5746-58C>G
c.*1374-58C>G (n.*1374-58C>G)
n.3916-58C>G
n.3959-58C>G
c.2032-58C>G (n.2032-58C>G)
n.6600-58C>G
c.1084-58C>G (n.1084-58C>G)
n.2447-58C>G
n.2458-58C>G
dbSNP
9g.108899953G=CA1871337622ELP1c.2131-58C= (n.2131-58C=)
c.*741-58C= (n.*741-58C=)
n.3938-58C=
n.2436-58C=
c.1789-58C= (n.1789-58C=)
c.*1355-58C= (n.*1355-58C=)
n.3958-58C=
n.3927-58C=
c.2162-58C= (n.2162-58C=)
n.3804-58C=
c.2224-58C= (n.2224-58C=)
n.5179-58C=
n.3765-58C=
c.*3200-58C= (n.*3200-58C=)
n.5746-58C=
c.*1374-58C= (n.*1374-58C=)
n.3916-58C=
n.3959-58C=
c.2032-58C= (n.2032-58C=)
n.6600-58C=
c.1084-58C= (n.1084-58C=)
n.2447-58C=
n.2458-58C=
9g.108899954G>CCA2691095850ELP1c.2131-59C>G (n.2131-59C>G)
c.*741-59C>G (n.*741-59C>G)
n.3938-59C>G
n.2436-59C>G
c.1789-59C>G (n.1789-59C>G)
c.*1355-59C>G (n.*1355-59C>G)
n.3958-59C>G
n.3927-59C>G
c.2162-59C>G (n.2162-59C>G)
n.3804-59C>G
c.2224-59C>G (n.2224-59C>G)
n.5179-59C>G
n.3765-59C>G
c.*3200-59C>G (n.*3200-59C>G)
n.5746-59C>G
c.*1374-59C>G (n.*1374-59C>G)
n.3916-59C>G
n.3959-59C>G
c.2032-59C>G (n.2032-59C>G)
n.6600-59C>G
c.1084-59C>G (n.1084-59C>G)
n.2447-59C>G
n.2458-59C>G
gnomAD v4
9g.108899954G>TCA2691095851ELP1c.2131-59C>A (n.2131-59C>A)
c.*741-59C>A (n.*741-59C>A)
n.3938-59C>A
n.2436-59C>A
c.1789-59C>A (n.1789-59C>A)
c.*1355-59C>A (n.*1355-59C>A)
n.3958-59C>A
n.3927-59C>A
c.2162-59C>A (n.2162-59C>A)
n.3804-59C>A
c.2224-59C>A (n.2224-59C>A)
n.5179-59C>A
n.3765-59C>A
c.*3200-59C>A (n.*3200-59C>A)
n.5746-59C>A
c.*1374-59C>A (n.*1374-59C>A)
n.3916-59C>A
n.3959-59C>A
c.2032-59C>A (n.2032-59C>A)
n.6600-59C>A
c.1084-59C>A (n.1084-59C>A)
n.2447-59C>A
n.2458-59C>A
gnomAD v4
9g.108899954_108899959dupCA1871337624ELP1c.2131-64_2131-59dup (n.2131-64_2131-59dup)
c.*741-64_*741-59dup (n.*741-64_*741-59dup)
n.3938-64_3938-59dup
n.2436-64_2436-59dup
c.1789-64_1789-59dup (n.1789-64_1789-59dup)
c.*1355-64_*1355-59dup (n.*1355-64_*1355-59dup)
n.3958-64_3958-59dup
n.3927-64_3927-59dup
c.2162-64_2162-59dup (n.2162-64_2162-59dup)
n.3804-64_3804-59dup
c.2224-64_2224-59dup (n.2224-64_2224-59dup)
n.5179-64_5179-59dup
n.3765-64_3765-59dup
c.*3200-64_*3200-59dup (n.*3200-64_*3200-59dup)
n.5746-64_5746-59dup
c.*1374-64_*1374-59dup (n.*1374-64_*1374-59dup)
n.3916-64_3916-59dup
n.3959-64_3959-59dup
c.2032-64_2032-59dup (n.2032-64_2032-59dup)
n.6600-64_6600-59dup
c.1084-64_1084-59dup (n.1084-64_1084-59dup)
n.2447-64_2447-59dup
n.2458-64_2458-59dup
dbSNP
9g.108899955A=CA1871337625ELP1c.2131-60T= (n.2131-60T=)
c.*741-60T= (n.*741-60T=)
n.3938-60T=
n.2436-60T=
c.1789-60T= (n.1789-60T=)
c.*1355-60T= (n.*1355-60T=)
n.3958-60T=
n.3927-60T=
c.2162-60T= (n.2162-60T=)
n.3804-60T=
c.2224-60T= (n.2224-60T=)
n.5179-60T=
n.3765-60T=
c.*3200-60T= (n.*3200-60T=)
n.5746-60T=
c.*1374-60T= (n.*1374-60T=)
n.3916-60T=
n.3959-60T=
c.2032-60T= (n.2032-60T=)
n.6600-60T=
c.1084-60T= (n.1084-60T=)
n.2447-60T=
n.2458-60T=
9g.108899955A>TCA197536723ELP1c.2131-60T>A (n.2131-60T>A)
c.*741-60T>A (n.*741-60T>A)
n.3938-60T>A
n.2436-60T>A
c.1789-60T>A (n.1789-60T>A)
c.*1355-60T>A (n.*1355-60T>A)
n.3958-60T>A
n.3927-60T>A
c.2162-60T>A (n.2162-60T>A)
n.3804-60T>A
c.2224-60T>A (n.2224-60T>A)
n.5179-60T>A
n.3765-60T>A
c.*3200-60T>A (n.*3200-60T>A)
n.5746-60T>A
c.*1374-60T>A (n.*1374-60T>A)
n.3916-60T>A
n.3959-60T>A
c.2032-60T>A (n.2032-60T>A)
n.6600-60T>A
c.1084-60T>A (n.1084-60T>A)
n.2447-60T>A
n.2458-60T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.108899956T>CCA2579411589ELP1c.2131-61A>G (n.2131-61A>G)
c.*741-61A>G (n.*741-61A>G)
n.3938-61A>G
n.2436-61A>G
c.1789-61A>G (n.1789-61A>G)
c.*1355-61A>G (n.*1355-61A>G)
n.3958-61A>G
n.3927-61A>G
c.2162-61A>G (n.2162-61A>G)
n.3804-61A>G
c.2224-61A>G (n.2224-61A>G)
n.5179-61A>G
n.3765-61A>G
c.*3200-61A>G (n.*3200-61A>G)
n.5746-61A>G
c.*1374-61A>G (n.*1374-61A>G)
n.3916-61A>G
n.3959-61A>G
c.2032-61A>G (n.2032-61A>G)
n.6600-61A>G
c.1084-61A>G (n.1084-61A>G)
n.2447-61A>G
n.2458-61A>G
gnomAD v4
9g.108899958C>TCA2691095852ELP1c.2131-63G>A (n.2131-63G>A)
c.*741-63G>A (n.*741-63G>A)
n.3938-63G>A
n.2436-63G>A
c.1789-63G>A (n.1789-63G>A)
c.*1355-63G>A (n.*1355-63G>A)
n.3958-63G>A
n.3927-63G>A
c.2162-63G>A (n.2162-63G>A)
n.3804-63G>A
c.2224-63G>A (n.2224-63G>A)
n.5179-63G>A
n.3765-63G>A
c.*3200-63G>A (n.*3200-63G>A)
n.5746-63G>A
c.*1374-63G>A (n.*1374-63G>A)
n.3916-63G>A
n.3959-63G>A
c.2032-63G>A (n.2032-63G>A)
n.6600-63G>A
c.1084-63G>A (n.1084-63G>A)
n.2447-63G>A
n.2458-63G>A
gnomAD v4
9g.108899959A=CA1871337626ELP1c.2131-64T= (n.2131-64T=)
c.*741-64T= (n.*741-64T=)
n.3938-64T=
n.2436-64T=
c.1789-64T= (n.1789-64T=)
c.*1355-64T= (n.*1355-64T=)
n.3958-64T=
n.3927-64T=
c.2162-64T= (n.2162-64T=)
n.3804-64T=
c.2224-64T= (n.2224-64T=)
n.5179-64T=
n.3765-64T=
c.*3200-64T= (n.*3200-64T=)
n.5746-64T=
c.*1374-64T= (n.*1374-64T=)
n.3916-64T=
n.3959-64T=
c.2032-64T= (n.2032-64T=)
n.6600-64T=
c.1084-64T= (n.1084-64T=)
n.2447-64T=
n.2458-64T=
9g.108899959A>CCA858473404ELP1c.2131-64T>G (n.2131-64T>G)
c.*741-64T>G (n.*741-64T>G)
n.3938-64T>G
n.2436-64T>G
c.1789-64T>G (n.1789-64T>G)
c.*1355-64T>G (n.*1355-64T>G)
n.3958-64T>G
n.3927-64T>G
c.2162-64T>G (n.2162-64T>G)
n.3804-64T>G
c.2224-64T>G (n.2224-64T>G)
n.5179-64T>G
n.3765-64T>G
c.*3200-64T>G (n.*3200-64T>G)
n.5746-64T>G
c.*1374-64T>G (n.*1374-64T>G)
n.3916-64T>G
n.3959-64T>G
c.2032-64T>G (n.2032-64T>G)
n.6600-64T>G
c.1084-64T>G (n.1084-64T>G)
n.2447-64T>G
n.2458-64T>G
dbSNP
9g.108899960C=CA1871337627ELP1c.2131-65G= (n.2131-65G=)
c.*741-65G= (n.*741-65G=)
n.3938-65G=
n.2436-65G=
c.1789-65G= (n.1789-65G=)
c.*1355-65G= (n.*1355-65G=)
n.3958-65G=
n.3927-65G=
c.2162-65G= (n.2162-65G=)
n.3804-65G=
c.2224-65G= (n.2224-65G=)
n.5179-65G=
n.3765-65G=
c.*3200-65G= (n.*3200-65G=)
n.5746-65G=
c.*1374-65G= (n.*1374-65G=)
n.3916-65G=
n.3959-65G=
c.2032-65G= (n.2032-65G=)
n.6600-65G=
c.1084-65G= (n.1084-65G=)
n.2447-65G=
n.2458-65G=
9g.108899960C>TCA1127936660ELP1c.2131-65G>A (n.2131-65G>A)
c.*741-65G>A (n.*741-65G>A)
n.3938-65G>A
n.2436-65G>A
c.1789-65G>A (n.1789-65G>A)
c.*1355-65G>A (n.*1355-65G>A)
n.3958-65G>A
n.3927-65G>A
c.2162-65G>A (n.2162-65G>A)
n.3804-65G>A
c.2224-65G>A (n.2224-65G>A)
n.5179-65G>A
n.3765-65G>A
c.*3200-65G>A (n.*3200-65G>A)
n.5746-65G>A
c.*1374-65G>A (n.*1374-65G>A)
n.3916-65G>A
n.3959-65G>A
c.2032-65G>A (n.2032-65G>A)
n.6600-65G>A
c.1084-65G>A (n.1084-65G>A)
n.2447-65G>A
n.2458-65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899961C>ACA2691095853ELP1c.2131-66G>T (n.2131-66G>T)
c.*741-66G>T (n.*741-66G>T)
n.3938-66G>T
n.2436-66G>T
c.1789-66G>T (n.1789-66G>T)
c.*1355-66G>T (n.*1355-66G>T)
n.3958-66G>T
n.3927-66G>T
c.2162-66G>T (n.2162-66G>T)
n.3804-66G>T
c.2224-66G>T (n.2224-66G>T)
n.5179-66G>T
n.3765-66G>T
c.*3200-66G>T (n.*3200-66G>T)
n.5746-66G>T
c.*1374-66G>T (n.*1374-66G>T)
n.3916-66G>T
n.3959-66G>T
c.2032-66G>T (n.2032-66G>T)
n.6600-66G>T
c.1084-66G>T (n.1084-66G>T)
n.2447-66G>T
n.2458-66G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.108899961C>TCA2579411590ELP1c.2131-66G>A (n.2131-66G>A)
c.*741-66G>A (n.*741-66G>A)
n.3938-66G>A
n.2436-66G>A
c.1789-66G>A (n.1789-66G>A)
c.*1355-66G>A (n.*1355-66G>A)
n.3958-66G>A
n.3927-66G>A
c.2162-66G>A (n.2162-66G>A)
n.3804-66G>A
c.2224-66G>A (n.2224-66G>A)
n.5179-66G>A
n.3765-66G>A
c.*3200-66G>A (n.*3200-66G>A)
n.5746-66G>A
c.*1374-66G>A (n.*1374-66G>A)
n.3916-66G>A
n.3959-66G>A
c.2032-66G>A (n.2032-66G>A)
n.6600-66G>A
c.1084-66G>A (n.1084-66G>A)
n.2447-66G>A
n.2458-66G>A
9g.108899963T>CCA2691095855ELP1c.2131-68A>G (n.2131-68A>G)
c.*741-68A>G (n.*741-68A>G)
n.3938-68A>G
n.2436-68A>G
c.1789-68A>G (n.1789-68A>G)
c.*1355-68A>G (n.*1355-68A>G)
n.3958-68A>G
n.3927-68A>G
c.2162-68A>G (n.2162-68A>G)
n.3804-68A>G
c.2224-68A>G (n.2224-68A>G)
n.5179-68A>G
n.3765-68A>G
c.*3200-68A>G (n.*3200-68A>G)
n.5746-68A>G
c.*1374-68A>G (n.*1374-68A>G)
n.3916-68A>G
n.3959-68A>G
c.2032-68A>G (n.2032-68A>G)
n.6600-68A>G
c.1084-68A>G (n.1084-68A>G)
n.2447-68A>G
n.2458-68A>G
gnomAD v4
9g.108899966delCA2691095854ELP1c.2131-68del (n.2131-68del)
c.*741-68del (n.*741-68del)
n.3938-68del
n.2436-68del
c.1789-68del (n.1789-68del)
c.*1355-68del (n.*1355-68del)
n.3958-68del
n.3927-68del
c.2162-68del (n.2162-68del)
n.3804-68del
c.2224-68del (n.2224-68del)
n.5179-68del
n.3765-68del
c.*3200-68del (n.*3200-68del)
n.5746-68del
c.*1374-68del (n.*1374-68del)
n.3916-68del
n.3959-68del
c.2032-68del (n.2032-68del)
n.6600-68del
c.1084-68del (n.1084-68del)
n.2447-68del
n.2458-68del
gnomAD v4
9g.108899964T>ACA2691095856ELP1c.2131-69A>T (n.2131-69A>T)
c.*741-69A>T (n.*741-69A>T)
n.3938-69A>T
n.2436-69A>T
c.1789-69A>T (n.1789-69A>T)
c.*1355-69A>T (n.*1355-69A>T)
n.3958-69A>T
n.3927-69A>T
c.2162-69A>T (n.2162-69A>T)
n.3804-69A>T
c.2224-69A>T (n.2224-69A>T)
n.5179-69A>T
n.3765-69A>T
c.*3200-69A>T (n.*3200-69A>T)
n.5746-69A>T
c.*1374-69A>T (n.*1374-69A>T)
n.3916-69A>T
n.3959-69A>T
c.2032-69A>T (n.2032-69A>T)
n.6600-69A>T
c.1084-69A>T (n.1084-69A>T)
n.2447-69A>T
n.2458-69A>T
gnomAD v4
9g.108899964T>CCA2691095857ELP1c.2131-69A>G (n.2131-69A>G)
c.*741-69A>G (n.*741-69A>G)
n.3938-69A>G
n.2436-69A>G
c.1789-69A>G (n.1789-69A>G)
c.*1355-69A>G (n.*1355-69A>G)
n.3958-69A>G
n.3927-69A>G
c.2162-69A>G (n.2162-69A>G)
n.3804-69A>G
c.2224-69A>G (n.2224-69A>G)
n.5179-69A>G
n.3765-69A>G
c.*3200-69A>G (n.*3200-69A>G)
n.5746-69A>G
c.*1374-69A>G (n.*1374-69A>G)
n.3916-69A>G
n.3959-69A>G
c.2032-69A>G (n.2032-69A>G)
n.6600-69A>G
c.1084-69A>G (n.1084-69A>G)
n.2447-69A>G
n.2458-69A>G
gnomAD v4
9g.108899966T>CCA2691095858ELP1c.2131-71A>G (n.2131-71A>G)
c.*741-71A>G (n.*741-71A>G)
n.3938-71A>G
n.2436-71A>G
c.1789-71A>G (n.1789-71A>G)
c.*1355-71A>G (n.*1355-71A>G)
n.3958-71A>G
n.3927-71A>G
c.2162-71A>G (n.2162-71A>G)
n.3804-71A>G
c.2224-71A>G (n.2224-71A>G)
n.5179-71A>G
n.3765-71A>G
c.*3200-71A>G (n.*3200-71A>G)
n.5746-71A>G
c.*1374-71A>G (n.*1374-71A>G)
n.3916-71A>G
n.3959-71A>G
c.2032-71A>G (n.2032-71A>G)
n.6600-71A>G
c.1084-71A>G (n.1084-71A>G)
n.2447-71A>G
n.2458-71A>G
gnomAD v4
9g.108899968C>ACA2785497644ELP1c.2131-73G>T (n.2131-73G>T)
c.*741-73G>T (n.*741-73G>T)
n.3938-73G>T
n.2436-73G>T
c.1789-73G>T (n.1789-73G>T)
c.*1355-73G>T (n.*1355-73G>T)
n.3958-73G>T
n.3927-73G>T
c.2162-73G>T (n.2162-73G>T)
n.3804-73G>T
c.2224-73G>T (n.2224-73G>T)
n.5179-73G>T
n.3765-73G>T
c.*3200-73G>T (n.*3200-73G>T)
n.5746-73G>T
c.*1374-73G>T (n.*1374-73G>T)
n.3916-73G>T
n.3959-73G>T
c.2032-73G>T (n.2032-73G>T)
n.6600-73G>T
c.1084-73G>T (n.1084-73G>T)
n.2447-73G>T
n.2458-73G>T
9g.108899968C>TCA2579411591ELP1c.2131-73G>A (n.2131-73G>A)
c.*741-73G>A (n.*741-73G>A)
n.3938-73G>A
n.2436-73G>A
c.1789-73G>A (n.1789-73G>A)
c.*1355-73G>A (n.*1355-73G>A)
n.3958-73G>A
n.3927-73G>A
c.2162-73G>A (n.2162-73G>A)
n.3804-73G>A
c.2224-73G>A (n.2224-73G>A)
n.5179-73G>A
n.3765-73G>A
c.*3200-73G>A (n.*3200-73G>A)
n.5746-73G>A
c.*1374-73G>A (n.*1374-73G>A)
n.3916-73G>A
n.3959-73G>A
c.2032-73G>A (n.2032-73G>A)
n.6600-73G>A
c.1084-73G>A (n.1084-73G>A)
n.2447-73G>A
n.2458-73G>A
gnomAD v4
9g.108899969C=CA1871337628ELP1c.2131-74G= (n.2131-74G=)
c.*741-74G= (n.*741-74G=)
n.3938-74G=
n.2436-74G=
c.1789-74G= (n.1789-74G=)
c.*1355-74G= (n.*1355-74G=)
n.3958-74G=
n.3927-74G=
c.2162-74G= (n.2162-74G=)
n.3804-74G=
c.2224-74G= (n.2224-74G=)
n.5179-74G=
n.3765-74G=
c.*3200-74G= (n.*3200-74G=)
n.5746-74G=
c.*1374-74G= (n.*1374-74G=)
n.3916-74G=
n.3959-74G=
c.2032-74G= (n.2032-74G=)
n.6600-74G=
c.1084-74G= (n.1084-74G=)
n.2447-74G=
n.2458-74G=
9g.108899969C>TCA589606454ELP1c.2131-74G>A (n.2131-74G>A)
c.*741-74G>A (n.*741-74G>A)
n.3938-74G>A
n.2436-74G>A
c.1789-74G>A (n.1789-74G>A)
c.*1355-74G>A (n.*1355-74G>A)
n.3958-74G>A
n.3927-74G>A
c.2162-74G>A (n.2162-74G>A)
n.3804-74G>A
c.2224-74G>A (n.2224-74G>A)
n.5179-74G>A
n.3765-74G>A
c.*3200-74G>A (n.*3200-74G>A)
n.5746-74G>A
c.*1374-74G>A (n.*1374-74G>A)
n.3916-74G>A
n.3959-74G>A
c.2032-74G>A (n.2032-74G>A)
n.6600-74G>A
c.1084-74G>A (n.1084-74G>A)
n.2447-74G>A
n.2458-74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899970T>ACA2691095859ELP1c.2131-75A>T (n.2131-75A>T)
c.*741-75A>T (n.*741-75A>T)
n.3938-75A>T
n.2436-75A>T
c.1789-75A>T (n.1789-75A>T)
c.*1355-75A>T (n.*1355-75A>T)
n.3958-75A>T
n.3927-75A>T
c.2162-75A>T (n.2162-75A>T)
n.3804-75A>T
c.2224-75A>T (n.2224-75A>T)
n.5179-75A>T
n.3765-75A>T
c.*3200-75A>T (n.*3200-75A>T)
n.5746-75A>T
c.*1374-75A>T (n.*1374-75A>T)
n.3916-75A>T
n.3959-75A>T
c.2032-75A>T (n.2032-75A>T)
n.6600-75A>T
c.1084-75A>T (n.1084-75A>T)
n.2447-75A>T
n.2458-75A>T
gnomAD v4
9g.108899970T>CCA2691095860ELP1c.2131-75A>G (n.2131-75A>G)
c.*741-75A>G (n.*741-75A>G)
n.3938-75A>G
n.2436-75A>G
c.1789-75A>G (n.1789-75A>G)
c.*1355-75A>G (n.*1355-75A>G)
n.3958-75A>G
n.3927-75A>G
c.2162-75A>G (n.2162-75A>G)
n.3804-75A>G
c.2224-75A>G (n.2224-75A>G)
n.5179-75A>G
n.3765-75A>G
c.*3200-75A>G (n.*3200-75A>G)
n.5746-75A>G
c.*1374-75A>G (n.*1374-75A>G)
n.3916-75A>G
n.3959-75A>G
c.2032-75A>G (n.2032-75A>G)
n.6600-75A>G
c.1084-75A>G (n.1084-75A>G)
n.2447-75A>G
n.2458-75A>G
gnomAD v4
9g.108899972_108899973insAACCAACCAAACACACA2785497645ELP1c.2131-77_2131-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.2131-77_2131-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
c.*741-77_*741-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.*741-77_*741-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.3938-77_3938-76insGTGTTTGGTTGGTTT
n.2436-77_2436-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.1789-77_1789-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.1789-77_1789-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
c.*1355-77_*1355-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.*1355-77_*1355-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.3958-77_3958-76insGTGTTTGGTTGGTTT
n.3927-77_3927-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.2162-77_2162-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.2162-77_2162-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.3804-77_3804-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.2224-77_2224-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.2224-77_2224-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.5179-77_5179-76insGTGTTTGGTTGGTTT
n.3765-77_3765-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.*3200-77_*3200-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.*3200-77_*3200-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.5746-77_5746-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.*1374-77_*1374-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.*1374-77_*1374-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.3916-77_3916-76insGTGTTTGGTTGGTTT
n.3959-77_3959-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.2032-77_2032-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.2032-77_2032-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.6600-77_6600-76insGTGTTTGGTTGGTTT
c.1084-77_1084-76insGTGTTTGGTTGGTTT (n.1084-77_1084-76insGTGTTTGGTTGGTTT)
n.2447-77_2447-76insGTGTTTGGTTGGTTT
n.2458-77_2458-76insGTGTTTGGTTGGTTT
9g.108899973C>ACA2691095862ELP1c.2131-78G>T (n.2131-78G>T)
c.*741-78G>T (n.*741-78G>T)
n.3938-78G>T
n.2436-78G>T
c.1789-78G>T (n.1789-78G>T)
c.*1355-78G>T (n.*1355-78G>T)
n.3958-78G>T
n.3927-78G>T
c.2162-78G>T (n.2162-78G>T)
n.3804-78G>T
c.2224-78G>T (n.2224-78G>T)
n.5179-78G>T
n.3765-78G>T
c.*3200-78G>T (n.*3200-78G>T)
n.5746-78G>T
c.*1374-78G>T (n.*1374-78G>T)
n.3916-78G>T
n.3959-78G>T
c.2032-78G>T (n.2032-78G>T)
n.6600-78G>T
c.1084-78G>T (n.1084-78G>T)
n.2447-78G>T
n.2458-78G>T
gnomAD v4
9g.108899973C=CA1871337629ELP1c.2131-78G= (n.2131-78G=)
c.*741-78G= (n.*741-78G=)
n.3938-78G=
n.2436-78G=
c.1789-78G= (n.1789-78G=)
c.*1355-78G= (n.*1355-78G=)
n.3958-78G=
n.3927-78G=
c.2162-78G= (n.2162-78G=)
n.3804-78G=
c.2224-78G= (n.2224-78G=)
n.5179-78G=
n.3765-78G=
c.*3200-78G= (n.*3200-78G=)
n.5746-78G=
c.*1374-78G= (n.*1374-78G=)
n.3916-78G=
n.3959-78G=
c.2032-78G= (n.2032-78G=)
n.6600-78G=
c.1084-78G= (n.1084-78G=)
n.2447-78G=
n.2458-78G=
9g.108899973C>TCA197536725ELP1c.2131-78G>A (n.2131-78G>A)
c.*741-78G>A (n.*741-78G>A)
n.3938-78G>A
n.2436-78G>A
c.1789-78G>A (n.1789-78G>A)
c.*1355-78G>A (n.*1355-78G>A)
n.3958-78G>A
n.3927-78G>A
c.2162-78G>A (n.2162-78G>A)
n.3804-78G>A
c.2224-78G>A (n.2224-78G>A)
n.5179-78G>A
n.3765-78G>A
c.*3200-78G>A (n.*3200-78G>A)
n.5746-78G>A
c.*1374-78G>A (n.*1374-78G>A)
n.3916-78G>A
n.3959-78G>A
c.2032-78G>A (n.2032-78G>A)
n.6600-78G>A
c.1084-78G>A (n.1084-78G>A)
n.2447-78G>A
n.2458-78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899975_108899976delCA2691095861ELP1c.2131-79_2131-78del (n.2131-79_2131-78del)
c.*741-79_*741-78del (n.*741-79_*741-78del)
n.3938-79_3938-78del
n.2436-79_2436-78del
c.1789-79_1789-78del (n.1789-79_1789-78del)
c.*1355-79_*1355-78del (n.*1355-79_*1355-78del)
n.3958-79_3958-78del
n.3927-79_3927-78del
c.2162-79_2162-78del (n.2162-79_2162-78del)
n.3804-79_3804-78del
c.2224-79_2224-78del (n.2224-79_2224-78del)
n.5179-79_5179-78del
n.3765-79_3765-78del
c.*3200-79_*3200-78del (n.*3200-79_*3200-78del)
n.5746-79_5746-78del
c.*1374-79_*1374-78del (n.*1374-79_*1374-78del)
n.3916-79_3916-78del
n.3959-79_3959-78del
c.2032-79_2032-78del (n.2032-79_2032-78del)
n.6600-79_6600-78del
c.1084-79_1084-78del (n.1084-79_1084-78del)
n.2447-79_2447-78del
n.2458-79_2458-78del
gnomAD v4
9g.108899974T>ACA197536728ELP1c.2131-79A>T (n.2131-79A>T)
c.*741-79A>T (n.*741-79A>T)
n.3938-79A>T
n.2436-79A>T
c.1789-79A>T (n.1789-79A>T)
c.*1355-79A>T (n.*1355-79A>T)
n.3958-79A>T
n.3927-79A>T
c.2162-79A>T (n.2162-79A>T)
n.3804-79A>T
c.2224-79A>T (n.2224-79A>T)
n.5179-79A>T
n.3765-79A>T
c.*3200-79A>T (n.*3200-79A>T)
n.5746-79A>T
c.*1374-79A>T (n.*1374-79A>T)
n.3916-79A>T
n.3959-79A>T
c.2032-79A>T (n.2032-79A>T)
n.6600-79A>T
c.1084-79A>T (n.1084-79A>T)
n.2447-79A>T
n.2458-79A>T
dbSNP
9g.108899974T>CCA2785497646ELP1c.2131-79A>G (n.2131-79A>G)
c.*741-79A>G (n.*741-79A>G)
n.3938-79A>G
n.2436-79A>G
c.1789-79A>G (n.1789-79A>G)
c.*1355-79A>G (n.*1355-79A>G)
n.3958-79A>G
n.3927-79A>G
c.2162-79A>G (n.2162-79A>G)
n.3804-79A>G
c.2224-79A>G (n.2224-79A>G)
n.5179-79A>G
n.3765-79A>G
c.*3200-79A>G (n.*3200-79A>G)
n.5746-79A>G
c.*1374-79A>G (n.*1374-79A>G)
n.3916-79A>G
n.3959-79A>G
c.2032-79A>G (n.2032-79A>G)
n.6600-79A>G
c.1084-79A>G (n.1084-79A>G)
n.2447-79A>G
n.2458-79A>G
9g.108899974T=CA1871337630ELP1c.2131-79A= (n.2131-79A=)
c.*741-79A= (n.*741-79A=)
n.3938-79A=
n.2436-79A=
c.1789-79A= (n.1789-79A=)
c.*1355-79A= (n.*1355-79A=)
n.3958-79A=
n.3927-79A=
c.2162-79A= (n.2162-79A=)
n.3804-79A=
c.2224-79A= (n.2224-79A=)
n.5179-79A=
n.3765-79A=
c.*3200-79A= (n.*3200-79A=)
n.5746-79A=
c.*1374-79A= (n.*1374-79A=)
n.3916-79A=
n.3959-79A=
c.2032-79A= (n.2032-79A=)
n.6600-79A=
c.1084-79A= (n.1084-79A=)
n.2447-79A=
n.2458-79A=
9g.108899975C>TCA2579411592ELP1c.2131-80G>A (n.2131-80G>A)
c.*741-80G>A (n.*741-80G>A)
n.3938-80G>A
n.2436-80G>A
c.1789-80G>A (n.1789-80G>A)
c.*1355-80G>A (n.*1355-80G>A)
n.3958-80G>A
n.3927-80G>A
c.2162-80G>A (n.2162-80G>A)
n.3804-80G>A
c.2224-80G>A (n.2224-80G>A)
n.5179-80G>A
n.3765-80G>A
c.*3200-80G>A (n.*3200-80G>A)
n.5746-80G>A
c.*1374-80G>A (n.*1374-80G>A)
n.3916-80G>A
n.3959-80G>A
c.2032-80G>A (n.2032-80G>A)
n.6600-80G>A
c.1084-80G>A (n.1084-80G>A)
n.2447-80G>A
n.2458-80G>A
9g.108899976T>ACA2785497647ELP1c.2131-81A>T (n.2131-81A>T)
c.*741-81A>T (n.*741-81A>T)
n.3938-81A>T
n.2436-81A>T
c.1789-81A>T (n.1789-81A>T)
c.*1355-81A>T (n.*1355-81A>T)
n.3958-81A>T
n.3927-81A>T
c.2162-81A>T (n.2162-81A>T)
n.3804-81A>T
c.2224-81A>T (n.2224-81A>T)
n.5179-81A>T
n.3765-81A>T
c.*3200-81A>T (n.*3200-81A>T)
n.5746-81A>T
c.*1374-81A>T (n.*1374-81A>T)
n.3916-81A>T
n.3959-81A>T
c.2032-81A>T (n.2032-81A>T)
n.6600-81A>T
c.1084-81A>T (n.1084-81A>T)
n.2447-81A>T
n.2458-81A>T
9g.108899976T>CCA2691095863ELP1c.2131-81A>G (n.2131-81A>G)
c.*741-81A>G (n.*741-81A>G)
n.3938-81A>G
n.2436-81A>G
c.1789-81A>G (n.1789-81A>G)
c.*1355-81A>G (n.*1355-81A>G)
n.3958-81A>G
n.3927-81A>G
c.2162-81A>G (n.2162-81A>G)
n.3804-81A>G
c.2224-81A>G (n.2224-81A>G)
n.5179-81A>G
n.3765-81A>G
c.*3200-81A>G (n.*3200-81A>G)
n.5746-81A>G
c.*1374-81A>G (n.*1374-81A>G)
n.3916-81A>G
n.3959-81A>G
c.2032-81A>G (n.2032-81A>G)
n.6600-81A>G
c.1084-81A>G (n.1084-81A>G)
n.2447-81A>G
n.2458-81A>G
gnomAD v4
9g.108899977T>ACA2785497648ELP1c.2131-82A>T (n.2131-82A>T)
c.*741-82A>T (n.*741-82A>T)
n.3938-82A>T
n.2436-82A>T
c.1789-82A>T (n.1789-82A>T)
c.*1355-82A>T (n.*1355-82A>T)
n.3958-82A>T
n.3927-82A>T
c.2162-82A>T (n.2162-82A>T)
n.3804-82A>T
c.2224-82A>T (n.2224-82A>T)
n.5179-82A>T
n.3765-82A>T
c.*3200-82A>T (n.*3200-82A>T)
n.5746-82A>T
c.*1374-82A>T (n.*1374-82A>T)
n.3916-82A>T
n.3959-82A>T
c.2032-82A>T (n.2032-82A>T)
n.6600-82A>T
c.1084-82A>T (n.1084-82A>T)
n.2447-82A>T
n.2458-82A>T
9g.108899978C>ACA2691095864ELP1c.2131-83G>T (n.2131-83G>T)
c.*741-83G>T (n.*741-83G>T)
n.3938-83G>T
n.2436-83G>T
c.1789-83G>T (n.1789-83G>T)
c.*1355-83G>T (n.*1355-83G>T)
n.3958-83G>T
n.3927-83G>T
c.2162-83G>T (n.2162-83G>T)
n.3804-83G>T
c.2224-83G>T (n.2224-83G>T)
n.5179-83G>T
n.3765-83G>T
c.*3200-83G>T (n.*3200-83G>T)
n.5746-83G>T
c.*1374-83G>T (n.*1374-83G>T)
n.3916-83G>T
n.3959-83G>T
c.2032-83G>T (n.2032-83G>T)
n.6600-83G>T
c.1084-83G>T (n.1084-83G>T)
n.2447-83G>T
n.2458-83G>T
gnomAD v4
9g.108899978C=CA1871337631ELP1c.2131-83G= (n.2131-83G=)
c.*741-83G= (n.*741-83G=)
n.3938-83G=
n.2436-83G=
c.1789-83G= (n.1789-83G=)
c.*1355-83G= (n.*1355-83G=)
n.3958-83G=
n.3927-83G=
c.2162-83G= (n.2162-83G=)
n.3804-83G=
c.2224-83G= (n.2224-83G=)
n.5179-83G=
n.3765-83G=
c.*3200-83G= (n.*3200-83G=)
n.5746-83G=
c.*1374-83G= (n.*1374-83G=)
n.3916-83G=
n.3959-83G=
c.2032-83G= (n.2032-83G=)
n.6600-83G=
c.1084-83G= (n.1084-83G=)
n.2447-83G=
n.2458-83G=
9g.108899978C>GCA1871337632ELP1c.2131-83G>C (n.2131-83G>C)
c.*741-83G>C (n.*741-83G>C)
n.3938-83G>C
n.2436-83G>C
c.1789-83G>C (n.1789-83G>C)
c.*1355-83G>C (n.*1355-83G>C)
n.3958-83G>C
n.3927-83G>C
c.2162-83G>C (n.2162-83G>C)
n.3804-83G>C
c.2224-83G>C (n.2224-83G>C)
n.5179-83G>C
n.3765-83G>C
c.*3200-83G>C (n.*3200-83G>C)
n.5746-83G>C
c.*1374-83G>C (n.*1374-83G>C)
n.3916-83G>C
n.3959-83G>C
c.2032-83G>C (n.2032-83G>C)
n.6600-83G>C
c.1084-83G>C (n.1084-83G>C)
n.2447-83G>C
n.2458-83G>C
dbSNP
9g.108899978C>TCA2579411593ELP1c.2131-83G>A (n.2131-83G>A)
c.*741-83G>A (n.*741-83G>A)
n.3938-83G>A
n.2436-83G>A
c.1789-83G>A (n.1789-83G>A)
c.*1355-83G>A (n.*1355-83G>A)
n.3958-83G>A
n.3927-83G>A
c.2162-83G>A (n.2162-83G>A)
n.3804-83G>A
c.2224-83G>A (n.2224-83G>A)
n.5179-83G>A
n.3765-83G>A
c.*3200-83G>A (n.*3200-83G>A)
n.5746-83G>A
c.*1374-83G>A (n.*1374-83G>A)
n.3916-83G>A
n.3959-83G>A
c.2032-83G>A (n.2032-83G>A)
n.6600-83G>A
c.1084-83G>A (n.1084-83G>A)
n.2447-83G>A
n.2458-83G>A
gnomAD v4
9g.108899979delCA2691095865ELP1c.2131-84del (n.2131-84del)
c.*741-84del (n.*741-84del)
n.3938-84del
n.2436-84del
c.1789-84del (n.1789-84del)
c.*1355-84del (n.*1355-84del)
n.3958-84del
n.3927-84del
c.2162-84del (n.2162-84del)
n.3804-84del
c.2224-84del (n.2224-84del)
n.5179-84del
n.3765-84del
c.*3200-84del (n.*3200-84del)
n.5746-84del
c.*1374-84del (n.*1374-84del)
n.3916-84del
n.3959-84del
c.2032-84del (n.2032-84del)
n.6600-84del
c.1084-84del (n.1084-84del)
n.2447-84del
n.2458-84del
gnomAD v4
9g.108899979A>CCA2691095866ELP1c.2131-84T>G (n.2131-84T>G)
c.*741-84T>G (n.*741-84T>G)
n.3938-84T>G
n.2436-84T>G
c.1789-84T>G (n.1789-84T>G)
c.*1355-84T>G (n.*1355-84T>G)
n.3958-84T>G
n.3927-84T>G
c.2162-84T>G (n.2162-84T>G)
n.3804-84T>G
c.2224-84T>G (n.2224-84T>G)
n.5179-84T>G
n.3765-84T>G
c.*3200-84T>G (n.*3200-84T>G)
n.5746-84T>G
c.*1374-84T>G (n.*1374-84T>G)
n.3916-84T>G
n.3959-84T>G
c.2032-84T>G (n.2032-84T>G)
n.6600-84T>G
c.1084-84T>G (n.1084-84T>G)
n.2447-84T>G
n.2458-84T>G
gnomAD v4
9g.108899980C>ACA2691095867ELP1c.2131-85G>T (n.2131-85G>T)
c.*741-85G>T (n.*741-85G>T)
n.3938-85G>T
n.2436-85G>T
c.1789-85G>T (n.1789-85G>T)
c.*1355-85G>T (n.*1355-85G>T)
n.3958-85G>T
n.3927-85G>T
c.2162-85G>T (n.2162-85G>T)
n.3804-85G>T
c.2224-85G>T (n.2224-85G>T)
n.5179-85G>T
n.3765-85G>T
c.*3200-85G>T (n.*3200-85G>T)
n.5746-85G>T
c.*1374-85G>T (n.*1374-85G>T)
n.3916-85G>T
n.3959-85G>T
c.2032-85G>T (n.2032-85G>T)
n.6600-85G>T
c.1084-85G>T (n.1084-85G>T)
n.2447-85G>T
n.2458-85G>T
gnomAD v4
9g.108899980C=CA1871337633ELP1c.2131-85G= (n.2131-85G=)
c.*741-85G= (n.*741-85G=)
n.3938-85G=
n.2436-85G=
c.1789-85G= (n.1789-85G=)
c.*1355-85G= (n.*1355-85G=)
n.3958-85G=
n.3927-85G=
c.2162-85G= (n.2162-85G=)
n.3804-85G=
c.2224-85G= (n.2224-85G=)
n.5179-85G=
n.3765-85G=
c.*3200-85G= (n.*3200-85G=)
n.5746-85G=
c.*1374-85G= (n.*1374-85G=)
n.3916-85G=
n.3959-85G=
c.2032-85G= (n.2032-85G=)
n.6600-85G=
c.1084-85G= (n.1084-85G=)
n.2447-85G=
n.2458-85G=
9g.108899980C>GCA858473411ELP1c.2131-85G>C (n.2131-85G>C)
c.*741-85G>C (n.*741-85G>C)
n.3938-85G>C
n.2436-85G>C
c.1789-85G>C (n.1789-85G>C)
c.*1355-85G>C (n.*1355-85G>C)
n.3958-85G>C
n.3927-85G>C
c.2162-85G>C (n.2162-85G>C)
n.3804-85G>C
c.2224-85G>C (n.2224-85G>C)
n.5179-85G>C
n.3765-85G>C
c.*3200-85G>C (n.*3200-85G>C)
n.5746-85G>C
c.*1374-85G>C (n.*1374-85G>C)
n.3916-85G>C
n.3959-85G>C
c.2032-85G>C (n.2032-85G>C)
n.6600-85G>C
c.1084-85G>C (n.1084-85G>C)
n.2447-85G>C
n.2458-85G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.108899980C>TCA2579411594ELP1c.2131-85G>A (n.2131-85G>A)
c.*741-85G>A (n.*741-85G>A)
n.3938-85G>A
n.2436-85G>A
c.1789-85G>A (n.1789-85G>A)
c.*1355-85G>A (n.*1355-85G>A)
n.3958-85G>A
n.3927-85G>A
c.2162-85G>A (n.2162-85G>A)
n.3804-85G>A
c.2224-85G>A (n.2224-85G>A)
n.5179-85G>A
n.3765-85G>A
c.*3200-85G>A (n.*3200-85G>A)
n.5746-85G>A
c.*1374-85G>A (n.*1374-85G>A)
n.3916-85G>A
n.3959-85G>A
c.2032-85G>A (n.2032-85G>A)
n.6600-85G>A
c.1084-85G>A (n.1084-85G>A)
n.2447-85G>A
n.2458-85G>A
gnomAD v4
9g.108899980_108899987delCA2579411595ELP1c.2131-92_2131-85del (n.2131-92_2131-85del)
c.*741-92_*741-85del (n.*741-92_*741-85del)
n.3938-92_3938-85del
n.2436-92_2436-85del
c.1789-92_1789-85del (n.1789-92_1789-85del)
c.*1355-92_*1355-85del (n.*1355-92_*1355-85del)
n.3958-92_3958-85del
n.3927-92_3927-85del
c.2162-92_2162-85del (n.2162-92_2162-85del)
n.3804-92_3804-85del
c.2224-92_2224-85del (n.2224-92_2224-85del)
n.5179-92_5179-85del
n.3765-92_3765-85del
c.*3200-92_*3200-85del (n.*3200-92_*3200-85del)
n.5746-92_5746-85del
c.*1374-92_*1374-85del (n.*1374-92_*1374-85del)
n.3916-92_3916-85del
n.3959-92_3959-85del
c.2032-92_2032-85del (n.2032-92_2032-85del)
n.6600-92_6600-85del
c.1084-92_1084-85del (n.1084-92_1084-85del)
n.2447-92_2447-85del
n.2458-92_2458-85del
9g.108899982G>ACA858473412ELP1c.2131-87C>T (n.2131-87C>T)
c.*741-87C>T (n.*741-87C>T)
n.3938-87C>T
n.2436-87C>T
c.1789-87C>T (n.1789-87C>T)
c.*1355-87C>T (n.*1355-87C>T)
n.3958-87C>T
n.3927-87C>T
c.2162-87C>T (n.2162-87C>T)
n.3804-87C>T
c.2224-87C>T (n.2224-87C>T)
n.5179-87C>T
n.3765-87C>T
c.*3200-87C>T (n.*3200-87C>T)
n.5746-87C>T
c.*1374-87C>T (n.*1374-87C>T)
n.3916-87C>T
n.3959-87C>T
c.2032-87C>T (n.2032-87C>T)
n.6600-87C>T
c.1084-87C>T (n.1084-87C>T)
n.2447-87C>T
n.2458-87C>T
dbSNP
9g.108899982G=CA1871337634ELP1c.2131-87C= (n.2131-87C=)
c.*741-87C= (n.*741-87C=)
n.3938-87C=
n.2436-87C=
c.1789-87C= (n.1789-87C=)
c.*1355-87C= (n.*1355-87C=)
n.3958-87C=
n.3927-87C=
c.2162-87C= (n.2162-87C=)
n.3804-87C=
c.2224-87C= (n.2224-87C=)
n.5179-87C=
n.3765-87C=
c.*3200-87C= (n.*3200-87C=)
n.5746-87C=
c.*1374-87C= (n.*1374-87C=)
n.3916-87C=
n.3959-87C=
c.2032-87C= (n.2032-87C=)
n.6600-87C=
c.1084-87C= (n.1084-87C=)
n.2447-87C=
n.2458-87C=
9g.108899982G>TCA2579411596ELP1c.2131-87C>A (n.2131-87C>A)
c.*741-87C>A (n.*741-87C>A)
n.3938-87C>A
n.2436-87C>A
c.1789-87C>A (n.1789-87C>A)
c.*1355-87C>A (n.*1355-87C>A)
n.3958-87C>A
n.3927-87C>A
c.2162-87C>A (n.2162-87C>A)
n.3804-87C>A
c.2224-87C>A (n.2224-87C>A)
n.5179-87C>A
n.3765-87C>A
c.*3200-87C>A (n.*3200-87C>A)
n.5746-87C>A
c.*1374-87C>A (n.*1374-87C>A)
n.3916-87C>A
n.3959-87C>A
c.2032-87C>A (n.2032-87C>A)
n.6600-87C>A
c.1084-87C>A (n.1084-87C>A)
n.2447-87C>A
n.2458-87C>A
gnomAD v4
9g.108899983A>CCA2691095869ELP1c.2131-88T>G (n.2131-88T>G)
c.*741-88T>G (n.*741-88T>G)
n.3938-88T>G
n.2436-88T>G
c.1789-88T>G (n.1789-88T>G)
c.*1355-88T>G (n.*1355-88T>G)
n.3958-88T>G
n.3927-88T>G
c.2162-88T>G (n.2162-88T>G)
n.3804-88T>G
c.2224-88T>G (n.2224-88T>G)
n.5179-88T>G
n.3765-88T>G
c.*3200-88T>G (n.*3200-88T>G)
n.5746-88T>G
c.*1374-88T>G (n.*1374-88T>G)
n.3916-88T>G
n.3959-88T>G
c.2032-88T>G (n.2032-88T>G)
n.6600-88T>G
c.1084-88T>G (n.1084-88T>G)
n.2447-88T>G
n.2458-88T>G
gnomAD v4
9g.108899983A>GCA2691095868ELP1c.2131-88T>C (n.2131-88T>C)
c.*741-88T>C (n.*741-88T>C)
n.3938-88T>C
n.2436-88T>C
c.1789-88T>C (n.1789-88T>C)
c.*1355-88T>C (n.*1355-88T>C)
n.3958-88T>C
n.3927-88T>C
c.2162-88T>C (n.2162-88T>C)
n.3804-88T>C
c.2224-88T>C (n.2224-88T>C)
n.5179-88T>C
n.3765-88T>C
c.*3200-88T>C (n.*3200-88T>C)
n.5746-88T>C
c.*1374-88T>C (n.*1374-88T>C)
n.3916-88T>C
n.3959-88T>C
c.2032-88T>C (n.2032-88T>C)
n.6600-88T>C
c.1084-88T>C (n.1084-88T>C)
n.2447-88T>C
n.2458-88T>C
gnomAD v4
9g.108899984G>ACA2720088525ELP1c.2131-89C>T (n.2131-89C>T)
c.*741-89C>T (n.*741-89C>T)
n.3938-89C>T
n.2436-89C>T
c.1789-89C>T (n.1789-89C>T)
c.*1355-89C>T (n.*1355-89C>T)
n.3958-89C>T
n.3927-89C>T
c.2162-89C>T (n.2162-89C>T)
n.3804-89C>T
c.2224-89C>T (n.2224-89C>T)
n.5179-89C>T
n.3765-89C>T
c.*3200-89C>T (n.*3200-89C>T)
n.5746-89C>T
c.*1374-89C>T (n.*1374-89C>T)
n.3916-89C>T
n.3959-89C>T
c.2032-89C>T (n.2032-89C>T)
n.6600-89C>T
c.1084-89C>T (n.1084-89C>T)
n.2447-89C>T
n.2458-89C>T
dbSNP
9g.108899984G>CCA858473413ELP1c.2131-89C>G (n.2131-89C>G)
c.*741-89C>G (n.*741-89C>G)
n.3938-89C>G
n.2436-89C>G
c.1789-89C>G (n.1789-89C>G)
c.*1355-89C>G (n.*1355-89C>G)
n.3958-89C>G
n.3927-89C>G
c.2162-89C>G (n.2162-89C>G)
n.3804-89C>G
c.2224-89C>G (n.2224-89C>G)
n.5179-89C>G
n.3765-89C>G
c.*3200-89C>G (n.*3200-89C>G)
n.5746-89C>G
c.*1374-89C>G (n.*1374-89C>G)
n.3916-89C>G
n.3959-89C>G
c.2032-89C>G (n.2032-89C>G)
n.6600-89C>G
c.1084-89C>G (n.1084-89C>G)
n.2447-89C>G
n.2458-89C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.108899984G=CA1871337635ELP1c.2131-89C= (n.2131-89C=)
c.*741-89C= (n.*741-89C=)
n.3938-89C=
n.2436-89C=
c.1789-89C= (n.1789-89C=)
c.*1355-89C= (n.*1355-89C=)
n.3958-89C=
n.3927-89C=
c.2162-89C= (n.2162-89C=)
n.3804-89C=
c.2224-89C= (n.2224-89C=)
n.5179-89C=
n.3765-89C=
c.*3200-89C= (n.*3200-89C=)
n.5746-89C=
c.*1374-89C= (n.*1374-89C=)
n.3916-89C=
n.3959-89C=
c.2032-89C= (n.2032-89C=)
n.6600-89C=
c.1084-89C= (n.1084-89C=)
n.2447-89C=
n.2458-89C=
9g.108899984G>TCA2691095870ELP1c.2131-89C>A (n.2131-89C>A)
c.*741-89C>A (n.*741-89C>A)
n.3938-89C>A
n.2436-89C>A
c.1789-89C>A (n.1789-89C>A)
c.*1355-89C>A (n.*1355-89C>A)
n.3958-89C>A
n.3927-89C>A
c.2162-89C>A (n.2162-89C>A)
n.3804-89C>A
c.2224-89C>A (n.2224-89C>A)
n.5179-89C>A
n.3765-89C>A
c.*3200-89C>A (n.*3200-89C>A)
n.5746-89C>A
c.*1374-89C>A (n.*1374-89C>A)
n.3916-89C>A
n.3959-89C>A
c.2032-89C>A (n.2032-89C>A)
n.6600-89C>A
c.1084-89C>A (n.1084-89C>A)
n.2447-89C>A
n.2458-89C>A
gnomAD v4
9g.108899985_108899986insGTTGTGGTACA2691095871ELP1c.2131-90_2131-89insACCACAACT (n.2131-90_2131-89insACCACAACT)
c.*741-90_*741-89insACCACAACT (n.*741-90_*741-89insACCACAACT)
n.3938-90_3938-89insACCACAACT
n.2436-90_2436-89insACCACAACT
c.1789-90_1789-89insACCACAACT (n.1789-90_1789-89insACCACAACT)
c.*1355-90_*1355-89insACCACAACT (n.*1355-90_*1355-89insACCACAACT)
n.3958-90_3958-89insACCACAACT
n.3927-90_3927-89insACCACAACT
c.2162-90_2162-89insACCACAACT (n.2162-90_2162-89insACCACAACT)
n.3804-90_3804-89insACCACAACT
c.2224-90_2224-89insACCACAACT (n.2224-90_2224-89insACCACAACT)
n.5179-90_5179-89insACCACAACT
n.3765-90_3765-89insACCACAACT
c.*3200-90_*3200-89insACCACAACT (n.*3200-90_*3200-89insACCACAACT)
n.5746-90_5746-89insACCACAACT
c.*1374-90_*1374-89insACCACAACT (n.*1374-90_*1374-89insACCACAACT)
n.3916-90_3916-89insACCACAACT
n.3959-90_3959-89insACCACAACT
c.2032-90_2032-89insACCACAACT (n.2032-90_2032-89insACCACAACT)
n.6600-90_6600-89insACCACAACT
c.1084-90_1084-89insACCACAACT (n.1084-90_1084-89insACCACAACT)
n.2447-90_2447-89insACCACAACT
n.2458-90_2458-89insACCACAACT
gnomAD v4
9g.108899986A>GCA2691095872ELP1c.2131-91T>C (n.2131-91T>C)
c.*741-91T>C (n.*741-91T>C)
n.3938-91T>C
n.2436-91T>C
c.1789-91T>C (n.1789-91T>C)
c.*1355-91T>C (n.*1355-91T>C)
n.3958-91T>C
n.3927-91T>C
c.2162-91T>C (n.2162-91T>C)
n.3804-91T>C
c.2224-91T>C (n.2224-91T>C)
n.5179-91T>C
n.3765-91T>C
c.*3200-91T>C (n.*3200-91T>C)
n.5746-91T>C
c.*1374-91T>C (n.*1374-91T>C)
n.3916-91T>C
n.3959-91T>C
c.2032-91T>C (n.2032-91T>C)
n.6600-91T>C
c.1084-91T>C (n.1084-91T>C)
n.2447-91T>C
n.2458-91T>C
gnomAD v4
9g.108899987T>CCA2691095873ELP1c.2131-92A>G (n.2131-92A>G)
c.*741-92A>G (n.*741-92A>G)
n.3938-92A>G
n.2436-92A>G
c.1789-92A>G (n.1789-92A>G)
c.*1355-92A>G (n.*1355-92A>G)
n.3958-92A>G
n.3927-92A>G
c.2162-92A>G (n.2162-92A>G)
n.3804-92A>G
c.2224-92A>G (n.2224-92A>G)
n.5179-92A>G
n.3765-92A>G
c.*3200-92A>G (n.*3200-92A>G)
n.5746-92A>G
c.*1374-92A>G (n.*1374-92A>G)
n.3916-92A>G
n.3959-92A>G
c.2032-92A>G (n.2032-92A>G)
n.6600-92A>G
c.1084-92A>G (n.1084-92A>G)
n.2447-92A>G
n.2458-92A>G
gnomAD v4
9g.108899988T>CCA2691095874ELP1c.2131-93A>G (n.2131-93A>G)
c.*741-93A>G (n.*741-93A>G)
n.3938-93A>G
n.2436-93A>G
c.1789-93A>G (n.1789-93A>G)
c.*1355-93A>G (n.*1355-93A>G)
n.3958-93A>G
n.3927-93A>G
c.2162-93A>G (n.2162-93A>G)
n.3804-93A>G
c.2224-93A>G (n.2224-93A>G)
n.5179-93A>G
n.3765-93A>G
c.*3200-93A>G (n.*3200-93A>G)
n.5746-93A>G
c.*1374-93A>G (n.*1374-93A>G)
n.3916-93A>G
n.3959-93A>G
c.2032-93A>G (n.2032-93A>G)
n.6600-93A>G
c.1084-93A>G (n.1084-93A>G)
n.2447-93A>G
n.2458-93A>G
gnomAD v4
9g.108899988_108899991delinsTACCCA1871337636ELP1c.2131-96_2131-93delinsGGTA (n.2131-96_2131-93delinsGGTA)
c.*741-96_*741-93delinsGGTA (n.*741-96_*741-93delinsGGTA)
n.3938-96_3938-93delinsGGTA
n.2436-96_2436-93delinsGGTA
c.1789-96_1789-93delinsGGTA (n.1789-96_1789-93delinsGGTA)
c.*1355-96_*1355-93delinsGGTA (n.*1355-96_*1355-93delinsGGTA)
n.3958-96_3958-93delinsGGTA
n.3927-96_3927-93delinsGGTA
c.2162-96_2162-93delinsGGTA (n.2162-96_2162-93delinsGGTA)
n.3804-96_3804-93delinsGGTA
c.2224-96_2224-93delinsGGTA (n.2224-96_2224-93delinsGGTA)
n.5179-96_5179-93delinsGGTA
n.3765-96_3765-93delinsGGTA
c.*3200-96_*3200-93delinsGGTA (n.*3200-96_*3200-93delinsGGTA)
n.5746-96_5746-93delinsGGTA
c.*1374-96_*1374-93delinsGGTA (n.*1374-96_*1374-93delinsGGTA)
n.3916-96_3916-93delinsGGTA
n.3959-96_3959-93delinsGGTA
c.2032-96_2032-93delinsGGTA (n.2032-96_2032-93delinsGGTA)
n.6600-96_6600-93delinsGGTA
c.1084-96_1084-93delinsGGTA (n.1084-96_1084-93delinsGGTA)
n.2447-96_2447-93delinsGGTA
n.2458-96_2458-93delinsGGTA
9g.108899988_108899989insCTCTGTGCA2691095875ELP1c.2131-94_2131-93insCACAGAG (n.2131-94_2131-93insCACAGAG)
c.*741-94_*741-93insCACAGAG (n.*741-94_*741-93insCACAGAG)
n.3938-94_3938-93insCACAGAG
n.2436-94_2436-93insCACAGAG
c.1789-94_1789-93insCACAGAG (n.1789-94_1789-93insCACAGAG)
c.*1355-94_*1355-93insCACAGAG (n.*1355-94_*1355-93insCACAGAG)
n.3958-94_3958-93insCACAGAG
n.3927-94_3927-93insCACAGAG
c.2162-94_2162-93insCACAGAG (n.2162-94_2162-93insCACAGAG)
n.3804-94_3804-93insCACAGAG
c.2224-94_2224-93insCACAGAG (n.2224-94_2224-93insCACAGAG)
n.5179-94_5179-93insCACAGAG
n.3765-94_3765-93insCACAGAG
c.*3200-94_*3200-93insCACAGAG (n.*3200-94_*3200-93insCACAGAG)
n.5746-94_5746-93insCACAGAG
c.*1374-94_*1374-93insCACAGAG (n.*1374-94_*1374-93insCACAGAG)
n.3916-94_3916-93insCACAGAG
n.3959-94_3959-93insCACAGAG
c.2032-94_2032-93insCACAGAG (n.2032-94_2032-93insCACAGAG)
n.6600-94_6600-93insCACAGAG
c.1084-94_1084-93insCACAGAG (n.1084-94_1084-93insCACAGAG)
n.2447-94_2447-93insCACAGAG
n.2458-94_2458-93insCACAGAG
gnomAD v4
9g.108899989A=CA1871337637ELP1c.2131-94T= (n.2131-94T=)
c.*741-94T= (n.*741-94T=)
n.3938-94T=
n.2436-94T=
c.1789-94T= (n.1789-94T=)
c.*1355-94T= (n.*1355-94T=)
n.3958-94T=
n.3927-94T=
c.2162-94T= (n.2162-94T=)
n.3804-94T=
c.2224-94T= (n.2224-94T=)
n.5179-94T=
n.3765-94T=
c.*3200-94T= (n.*3200-94T=)
n.5746-94T=
c.*1374-94T= (n.*1374-94T=)
n.3916-94T=
n.3959-94T=
c.2032-94T= (n.2032-94T=)
n.6600-94T=
c.1084-94T= (n.1084-94T=)
n.2447-94T=
n.2458-94T=
9g.108899989A>CCA2579411597ELP1c.2131-94T>G (n.2131-94T>G)
c.*741-94T>G (n.*741-94T>G)
n.3938-94T>G
n.2436-94T>G
c.1789-94T>G (n.1789-94T>G)
c.*1355-94T>G (n.*1355-94T>G)
n.3958-94T>G
n.3927-94T>G
c.2162-94T>G (n.2162-94T>G)
n.3804-94T>G
c.2224-94T>G (n.2224-94T>G)
n.5179-94T>G
n.3765-94T>G
c.*3200-94T>G (n.*3200-94T>G)
n.5746-94T>G
c.*1374-94T>G (n.*1374-94T>G)
n.3916-94T>G
n.3959-94T>G
c.2032-94T>G (n.2032-94T>G)
n.6600-94T>G
c.1084-94T>G (n.1084-94T>G)
n.2447-94T>G
n.2458-94T>G
9g.108899989A>GCA1871337638ELP1c.2131-94T>C (n.2131-94T>C)
c.*741-94T>C (n.*741-94T>C)
n.3938-94T>C
n.2436-94T>C
c.1789-94T>C (n.1789-94T>C)
c.*1355-94T>C (n.*1355-94T>C)
n.3958-94T>C
n.3927-94T>C
c.2162-94T>C (n.2162-94T>C)
n.3804-94T>C
c.2224-94T>C (n.2224-94T>C)
n.5179-94T>C
n.3765-94T>C
c.*3200-94T>C (n.*3200-94T>C)
n.5746-94T>C
c.*1374-94T>C (n.*1374-94T>C)
n.3916-94T>C
n.3959-94T>C
c.2032-94T>C (n.2032-94T>C)
n.6600-94T>C
c.1084-94T>C (n.1084-94T>C)
n.2447-94T>C
n.2458-94T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899991_108899993delCA858473418ELP1c.2131-96_2131-94del (n.2131-96_2131-94del)
c.*741-96_*741-94del (n.*741-96_*741-94del)
n.3938-96_3938-94del
n.2436-96_2436-94del
c.1789-96_1789-94del (n.1789-96_1789-94del)
c.*1355-96_*1355-94del (n.*1355-96_*1355-94del)
n.3958-96_3958-94del
n.3927-96_3927-94del
c.2162-96_2162-94del (n.2162-96_2162-94del)
n.3804-96_3804-94del
c.2224-96_2224-94del (n.2224-96_2224-94del)
n.5179-96_5179-94del
n.3765-96_3765-94del
c.*3200-96_*3200-94del (n.*3200-96_*3200-94del)
n.5746-96_5746-94del
c.*1374-96_*1374-94del (n.*1374-96_*1374-94del)
n.3916-96_3916-94del
n.3959-96_3959-94del
c.2032-96_2032-94del (n.2032-96_2032-94del)
n.6600-96_6600-94del
c.1084-96_1084-94del (n.1084-96_1084-94del)
n.2447-96_2447-94del
n.2458-96_2458-94del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899990_108899994delCA2691095876ELP1c.2131-98_2131-94del (n.2131-98_2131-94del)
c.*741-98_*741-94del (n.*741-98_*741-94del)
n.3938-98_3938-94del
n.2436-98_2436-94del
c.1789-98_1789-94del (n.1789-98_1789-94del)
c.*1355-98_*1355-94del (n.*1355-98_*1355-94del)
n.3958-98_3958-94del
n.3927-98_3927-94del
c.2162-98_2162-94del (n.2162-98_2162-94del)
n.3804-98_3804-94del
c.2224-98_2224-94del (n.2224-98_2224-94del)
n.5179-98_5179-94del
n.3765-98_3765-94del
c.*3200-98_*3200-94del (n.*3200-98_*3200-94del)
n.5746-98_5746-94del
c.*1374-98_*1374-94del (n.*1374-98_*1374-94del)
n.3916-98_3916-94del
n.3959-98_3959-94del
c.2032-98_2032-94del (n.2032-98_2032-94del)
n.6600-98_6600-94del
c.1084-98_1084-94del (n.1084-98_1084-94del)
n.2447-98_2447-94del
n.2458-98_2458-94del
gnomAD v4
9g.108899990C=CA1871337639ELP1c.2131-95G= (n.2131-95G=)
c.*741-95G= (n.*741-95G=)
n.3938-95G=
n.2436-95G=
c.1789-95G= (n.1789-95G=)
c.*1355-95G= (n.*1355-95G=)
n.3958-95G=
n.3927-95G=
c.2162-95G= (n.2162-95G=)
n.3804-95G=
c.2224-95G= (n.2224-95G=)
n.5179-95G=
n.3765-95G=
c.*3200-95G= (n.*3200-95G=)
n.5746-95G=
c.*1374-95G= (n.*1374-95G=)
n.3916-95G=
n.3959-95G=
c.2032-95G= (n.2032-95G=)
n.6600-95G=
c.1084-95G= (n.1084-95G=)
n.2447-95G=
n.2458-95G=
9g.108899990C>TCA197536730ELP1c.2131-95G>A (n.2131-95G>A)
c.*741-95G>A (n.*741-95G>A)
n.3938-95G>A
n.2436-95G>A
c.1789-95G>A (n.1789-95G>A)
c.*1355-95G>A (n.*1355-95G>A)
n.3958-95G>A
n.3927-95G>A
c.2162-95G>A (n.2162-95G>A)
n.3804-95G>A
c.2224-95G>A (n.2224-95G>A)
n.5179-95G>A
n.3765-95G>A
c.*3200-95G>A (n.*3200-95G>A)
n.5746-95G>A
c.*1374-95G>A (n.*1374-95G>A)
n.3916-95G>A
n.3959-95G>A
c.2032-95G>A (n.2032-95G>A)
n.6600-95G>A
c.1084-95G>A (n.1084-95G>A)
n.2447-95G>A
n.2458-95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899991delCA2579411598ELP1c.2131-95del (n.2131-95del)
c.*741-95del (n.*741-95del)
n.3938-95del
n.2436-95del
c.1789-95del (n.1789-95del)
c.*1355-95del (n.*1355-95del)
n.3958-95del
n.3927-95del
c.2162-95del (n.2162-95del)
n.3804-95del
c.2224-95del (n.2224-95del)
n.5179-95del
n.3765-95del
c.*3200-95del (n.*3200-95del)
n.5746-95del
c.*1374-95del (n.*1374-95del)
n.3916-95del
n.3959-95del
c.2032-95del (n.2032-95del)
n.6600-95del
c.1084-95del (n.1084-95del)
n.2447-95del
n.2458-95del
9g.108899991C>ACA2691095877ELP1c.2131-96G>T (n.2131-96G>T)
c.*741-96G>T (n.*741-96G>T)
n.3938-96G>T
n.2436-96G>T
c.1789-96G>T (n.1789-96G>T)
c.*1355-96G>T (n.*1355-96G>T)
n.3958-96G>T
n.3927-96G>T
c.2162-96G>T (n.2162-96G>T)
n.3804-96G>T
c.2224-96G>T (n.2224-96G>T)
n.5179-96G>T
n.3765-96G>T
c.*3200-96G>T (n.*3200-96G>T)
n.5746-96G>T
c.*1374-96G>T (n.*1374-96G>T)
n.3916-96G>T
n.3959-96G>T
c.2032-96G>T (n.2032-96G>T)
n.6600-96G>T
c.1084-96G>T (n.1084-96G>T)
n.2447-96G>T
n.2458-96G>T
gnomAD v4
9g.108899991C=CA1871337640ELP1c.2131-96G= (n.2131-96G=)
c.*741-96G= (n.*741-96G=)
n.3938-96G=
n.2436-96G=
c.1789-96G= (n.1789-96G=)
c.*1355-96G= (n.*1355-96G=)
n.3958-96G=
n.3927-96G=
c.2162-96G= (n.2162-96G=)
n.3804-96G=
c.2224-96G= (n.2224-96G=)
n.5179-96G=
n.3765-96G=
c.*3200-96G= (n.*3200-96G=)
n.5746-96G=
c.*1374-96G= (n.*1374-96G=)
n.3916-96G=
n.3959-96G=
c.2032-96G= (n.2032-96G=)
n.6600-96G=
c.1084-96G= (n.1084-96G=)
n.2447-96G=
n.2458-96G=
9g.108899991C>GCA2691095878ELP1c.2131-96G>C (n.2131-96G>C)
c.*741-96G>C (n.*741-96G>C)
n.3938-96G>C
n.2436-96G>C
c.1789-96G>C (n.1789-96G>C)
c.*1355-96G>C (n.*1355-96G>C)
n.3958-96G>C
n.3927-96G>C
c.2162-96G>C (n.2162-96G>C)
n.3804-96G>C
c.2224-96G>C (n.2224-96G>C)
n.5179-96G>C
n.3765-96G>C
c.*3200-96G>C (n.*3200-96G>C)
n.5746-96G>C
c.*1374-96G>C (n.*1374-96G>C)
n.3916-96G>C
n.3959-96G>C
c.2032-96G>C (n.2032-96G>C)
n.6600-96G>C
c.1084-96G>C (n.1084-96G>C)
n.2447-96G>C
n.2458-96G>C
gnomAD v4
9g.108899991C>TCA197536732ELP1c.2131-96G>A (n.2131-96G>A)
c.*741-96G>A (n.*741-96G>A)
n.3938-96G>A
n.2436-96G>A
c.1789-96G>A (n.1789-96G>A)
c.*1355-96G>A (n.*1355-96G>A)
n.3958-96G>A
n.3927-96G>A
c.2162-96G>A (n.2162-96G>A)
n.3804-96G>A
c.2224-96G>A (n.2224-96G>A)
n.5179-96G>A
n.3765-96G>A
c.*3200-96G>A (n.*3200-96G>A)
n.5746-96G>A
c.*1374-96G>A (n.*1374-96G>A)
n.3916-96G>A
n.3959-96G>A
c.2032-96G>A (n.2032-96G>A)
n.6600-96G>A
c.1084-96G>A (n.1084-96G>A)
n.2447-96G>A
n.2458-96G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.108899992A=CA1871337641ELP1c.2131-97T= (n.2131-97T=)
c.*741-97T= (n.*741-97T=)
n.3938-97T=
n.2436-97T=
c.1789-97T= (n.1789-97T=)
c.*1355-97T= (n.*1355-97T=)
n.3958-97T=
n.3927-97T=
c.2162-97T= (n.2162-97T=)
n.3804-97T=
c.2224-97T= (n.2224-97T=)
n.5179-97T=
n.3765-97T=
c.*3200-97T= (n.*3200-97T=)
n.5746-97T=
c.*1374-97T= (n.*1374-97T=)
n.3916-97T=
n.3959-97T=
c.2032-97T= (n.2032-97T=)
n.6600-97T=
c.1084-97T= (n.1084-97T=)
n.2447-97T=
n.2458-97T=
9g.108899992A>CCA2691095879ELP1c.2131-97T>G (n.2131-97T>G)
c.*741-97T>G (n.*741-97T>G)
n.3938-97T>G
n.2436-97T>G
c.1789-97T>G (n.1789-97T>G)
c.*1355-97T>G (n.*1355-97T>G)
n.3958-97T>G
n.3927-97T>G
c.2162-97T>G (n.2162-97T>G)
n.3804-97T>G
c.2224-97T>G (n.2224-97T>G)
n.5179-97T>G
n.3765-97T>G
c.*3200-97T>G (n.*3200-97T>G)
n.5746-97T>G
c.*1374-97T>G (n.*1374-97T>G)
n.3916-97T>G
n.3959-97T>G
c.2032-97T>G (n.2032-97T>G)
n.6600-97T>G
c.1084-97T>G (n.1084-97T>G)
n.2447-97T>G
n.2458-97T>G
gnomAD v4
9g.108899992A>GCA197536735ELP1c.2131-97T>C (n.2131-97T>C)
c.*741-97T>C (n.*741-97T>C)
n.3938-97T>C
n.2436-97T>C
c.1789-97T>C (n.1789-97T>C)
c.*1355-97T>C (n.*1355-97T>C)
n.3958-97T>C
n.3927-97T>C
c.2162-97T>C (n.2162-97T>C)
n.3804-97T>C
c.2224-97T>C (n.2224-97T>C)
n.5179-97T>C
n.3765-97T>C
c.*3200-97T>C (n.*3200-97T>C)
n.5746-97T>C
c.*1374-97T>C (n.*1374-97T>C)
n.3916-97T>C
n.3959-97T>C
c.2032-97T>C (n.2032-97T>C)
n.6600-97T>C
c.1084-97T>C (n.1084-97T>C)
n.2447-97T>C
n.2458-97T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899993C>ACA2691095880ELP1c.2131-98G>T (n.2131-98G>T)
c.*741-98G>T (n.*741-98G>T)
n.3938-98G>T
n.2436-98G>T
c.1789-98G>T (n.1789-98G>T)
c.*1355-98G>T (n.*1355-98G>T)
n.3958-98G>T
n.3927-98G>T
c.2162-98G>T (n.2162-98G>T)
n.3804-98G>T
c.2224-98G>T (n.2224-98G>T)
n.5179-98G>T
n.3765-98G>T
c.*3200-98G>T (n.*3200-98G>T)
n.5746-98G>T
c.*1374-98G>T (n.*1374-98G>T)
n.3916-98G>T
n.3959-98G>T
c.2032-98G>T (n.2032-98G>T)
n.6600-98G>T
c.1084-98G>T (n.1084-98G>T)
n.2447-98G>T
n.2458-98G>T
gnomAD v4
9g.108899993C=CA1871337642ELP1c.2131-98G= (n.2131-98G=)
c.*741-98G= (n.*741-98G=)
n.3938-98G=
n.2436-98G=
c.1789-98G= (n.1789-98G=)
c.*1355-98G= (n.*1355-98G=)
n.3958-98G=
n.3927-98G=
c.2162-98G= (n.2162-98G=)
n.3804-98G=
c.2224-98G= (n.2224-98G=)
n.5179-98G=
n.3765-98G=
c.*3200-98G= (n.*3200-98G=)
n.5746-98G=
c.*1374-98G= (n.*1374-98G=)
n.3916-98G=
n.3959-98G=
c.2032-98G= (n.2032-98G=)
n.6600-98G=
c.1084-98G= (n.1084-98G=)
n.2447-98G=
n.2458-98G=
9g.108899993C>TCA1871337643ELP1c.2131-98G>A (n.2131-98G>A)
c.*741-98G>A (n.*741-98G>A)
n.3938-98G>A
n.2436-98G>A
c.1789-98G>A (n.1789-98G>A)
c.*1355-98G>A (n.*1355-98G>A)
n.3958-98G>A
n.3927-98G>A
c.2162-98G>A (n.2162-98G>A)
n.3804-98G>A
c.2224-98G>A (n.2224-98G>A)
n.5179-98G>A
n.3765-98G>A
c.*3200-98G>A (n.*3200-98G>A)
n.5746-98G>A
c.*1374-98G>A (n.*1374-98G>A)
n.3916-98G>A
n.3959-98G>A
c.2032-98G>A (n.2032-98G>A)
n.6600-98G>A
c.1084-98G>A (n.1084-98G>A)
n.2447-98G>A
n.2458-98G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched