Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.108899852A>C	CA374423083	ELP1	c.2174T>G (p.Val725Gly) c.784T>G (n.784T>G) n.3981T>G n.2479T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1398T>G (n.1398T>G) n.4001T>G n.3970T>G c.2205T>G (n.2205T>G) n.3847T>G c.2267T>G (n.2267T>G) n.5222T>G n.3808T>G c.3243T>G (n.3243T>G) n.5789T>G c.1417T>G (n.1417T>G) n.3959T>G n.4002T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.6643T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.2490T>G n.2501T>G
9	g.108899852A>G	CA374423084	ELP1	c.2174T>C (p.Val725Ala) c.784T>C (n.784T>C) n.3981T>C n.2479T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1398T>C (n.1398T>C) n.4001T>C n.3970T>C c.2205T>C (n.2205T>C) n.3847T>C c.2267T>C (n.2267T>C) n.5222T>C n.3808T>C c.3243T>C (n.3243T>C) n.5789T>C c.1417T>C (n.1417T>C) n.3959T>C n.4002T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.6643T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.2490T>C n.2501T>C
9	g.108899852A>T	CA374423085	ELP1	c.2174T>A (p.Val725Asp) c.784T>A (n.784T>A) n.3981T>A n.2479T>A c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1398T>A (n.1398T>A) n.4001T>A n.3970T>A c.2205T>A (n.2205T>A) n.3847T>A c.2267T>A (n.2267T>A) n.5222T>A n.3808T>A c.3243T>A (n.3243T>A) n.5789T>A c.1417T>A (n.1417T>A) n.3959T>A n.4002T>A c.2075T>A (p.Val692Asp) n.6643T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) n.2490T>A n.2501T>A
9	g.108899853C>A	CA374423086	ELP1	c.2173G>T (p.Val725Phe) c.783G>T (n.783G>T) n.3980G>T n.2478G>T c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1397G>T (n.1397G>T) n.4000G>T n.3969G>T c.2204G>T (n.2204G>T) n.3846G>T c.2266G>T (n.2266G>T) n.5221G>T n.3807G>T c.3242G>T (n.3242G>T) n.5788G>T c.1416G>T (n.1416G>T) n.3958G>T n.4001G>T c.2074G>T (p.Val692Phe) n.6642G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) n.2489G>T n.2500G>T
9	g.108899853C>G	CA374423087	ELP1	c.2173G>C (p.Val725Leu) c.783G>C (n.783G>C) n.3980G>C n.2478G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1397G>C (n.1397G>C) n.4000G>C n.3969G>C c.2204G>C (n.2204G>C) n.3846G>C c.2266G>C (n.2266G>C) n.5221G>C n.3807G>C c.3242G>C (n.3242G>C) n.5788G>C c.1416G>C (n.1416G>C) n.3958G>C n.4001G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.6642G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.2489G>C n.2500G>C
9	g.108899853C>T	CA374423088	ELP1	c.2173G>A (p.Val725Ile) c.783G>A (n.783G>A) n.3980G>A n.2478G>A c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1397G>A (n.1397G>A) n.4000G>A n.3969G>A c.2204G>A (n.2204G>A) n.3846G>A c.2266G>A (n.2266G>A) n.5221G>A n.3807G>A c.3242G>A (n.3242G>A) n.5788G>A c.1416G>A (n.1416G>A) n.3958G>A n.4001G>A c.2074G>A (p.Val692Ile) n.6642G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) n.2489G>A n.2500G>A
9	g.108899854C>A	CA466674246	ELP1	c.2172G>T (p.Leu724=) c.782G>T (n.782G>T) n.3979G>T n.2477G>T c.1830G>T (p.Leu610=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.3999G>T n.3968G>T c.2203G>T (n.2203G>T) n.3845G>T c.2265G>T (n.2265G>T) n.5220G>T n.3806G>T c.3241G>T (n.3241G>T) n.5787G>T c.1415G>T (n.1415G>T) n.3957G>T n.4000G>T c.2073G>T (p.Leu691=) n.6641G>T c.1125G>T (p.Leu375=) n.2488G>T n.2499G>T
9	g.108899854C=	CA1871337584	ELP1	c.2172G= (p.Leu724=) c.782G= (n.782G=) n.3979G= n.2477G= c.1830G= (p.Leu610=) c.1396G= (n.1396G=) n.3999G= n.3968G= c.2203G= (n.2203G=) n.3845G= c.2265G= (n.2265G=) n.5220G= n.3806G= c.3241G= (n.3241G=) n.5787G= c.1415G= (n.1415G=) n.3957G= n.4000G= c.2073G= (p.Leu691=) n.6641G= c.1125G= (p.Leu375=) n.2488G= n.2499G=
9	g.108899854C>G	CA5174751	ELP1	c.2172G>C (p.Leu724=) c.782G>C (n.782G>C) n.3979G>C n.2477G>C c.1830G>C (p.Leu610=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.3999G>C n.3968G>C c.2203G>C (n.2203G>C) n.3845G>C c.2265G>C (n.2265G>C) n.5220G>C n.3806G>C c.3241G>C (n.3241G>C) n.5787G>C c.1415G>C (n.1415G>C) n.3957G>C n.4000G>C c.2073G>C (p.Leu691=) n.6641G>C c.1125G>C (p.Leu375=) n.2488G>C n.2499G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899854C>T	CA466674247	ELP1	c.2172G>A (p.Leu724=) c.782G>A (n.782G>A) n.3979G>A n.2477G>A c.1830G>A (p.Leu610=) c.1396G>A (n.1396G>A) n.3999G>A n.3968G>A c.2203G>A (n.2203G>A) n.3845G>A c.2265G>A (n.2265G>A) n.5220G>A n.3806G>A c.3241G>A (n.3241G>A) n.5787G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.3957G>A n.4000G>A c.2073G>A (p.Leu691=) n.6641G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.2488G>A n.2499G>A	gnomAD v4
9	g.108899855A>C	CA374423090	ELP1	c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.781T>G (n.781T>G) n.3978T>G n.2476T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1395T>G (n.1395T>G) n.3998T>G n.3967T>G c.2202T>G (n.2202T>G) n.3844T>G c.2264T>G (n.2264T>G) n.5219T>G n.3805T>G c.3240T>G (n.3240T>G) n.5786T>G c.1414T>G (n.1414T>G) n.3956T>G n.3999T>G c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.6640T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2487T>G n.2498T>G	gnomAD v4
9	g.108899855A>G	CA374423091	ELP1	c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.781T>C (n.781T>C) n.3978T>C n.2476T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1395T>C (n.1395T>C) n.3998T>C n.3967T>C c.2202T>C (n.2202T>C) n.3844T>C c.2264T>C (n.2264T>C) n.5219T>C n.3805T>C c.3240T>C (n.3240T>C) n.5786T>C c.1414T>C (n.1414T>C) n.3956T>C n.3999T>C c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.6640T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2487T>C n.2498T>C
9	g.108899855A>T	CA374423094	ELP1	c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.781T>A (n.781T>A) n.3978T>A n.2476T>A c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1395T>A (n.1395T>A) n.3998T>A n.3967T>A c.2202T>A (n.2202T>A) n.3844T>A c.2264T>A (n.2264T>A) n.5219T>A n.3805T>A c.3240T>A (n.3240T>A) n.5786T>A c.1414T>A (n.1414T>A) n.3956T>A n.3999T>A c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.6640T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.2487T>A n.2498T>A
9	g.108899856G>A	CA466674248	ELP1	c.2170C>T (p.Leu724=) c.780C>T (n.780C>T) n.3977C>T n.2475C>T c.1828C>T (p.Leu610=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.3997C>T n.3966C>T c.2201C>T (n.2201C>T) n.3843C>T c.2263C>T (n.2263C>T) n.5218C>T n.3804C>T c.3239C>T (n.3239C>T) n.5785C>T c.1413C>T (n.1413C>T) n.3955C>T n.3998C>T c.2071C>T (p.Leu691=) n.6639C>T c.1123C>T (p.Leu375=) n.2486C>T n.2497C>T
9	g.108899856G>C	CA5174752	ELP1	c.2170C>G (p.Leu724Val) c.780C>G (n.780C>G) n.3977C>G n.2475C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1394C>G (n.1394C>G) n.3997C>G n.3966C>G c.2201C>G (n.2201C>G) n.3843C>G c.2263C>G (n.2263C>G) n.5218C>G n.3804C>G c.3239C>G (n.3239C>G) n.5785C>G c.1413C>G (n.1413C>G) n.3955C>G n.3998C>G c.2071C>G (p.Leu691Val) n.6639C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2486C>G n.2497C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899856G=	CA1871337585	ELP1	c.2170C= (p.Leu724=) c.780C= (n.780C=) n.3977C= n.2475C= c.1828C= (p.Leu610=) c.1394C= (n.1394C=) n.3997C= n.3966C= c.2201C= (n.2201C=) n.3843C= c.2263C= (n.2263C=) n.5218C= n.3804C= c.3239C= (n.3239C=) n.5785C= c.1413C= (n.1413C=) n.3955C= n.3998C= c.2071C= (p.Leu691=) n.6639C= c.1123C= (p.Leu375=) n.2486C= n.2497C=
9	g.108899856G>T	CA374423096	ELP1	c.2170C>A (p.Leu724Met) c.780C>A (n.780C>A) n.3977C>A n.2475C>A c.1828C>A (p.Leu610Met) c.1394C>A (n.1394C>A) n.3997C>A n.3966C>A c.2201C>A (n.2201C>A) n.3843C>A c.2263C>A (n.2263C>A) n.5218C>A n.3804C>A c.3239C>A (n.3239C>A) n.5785C>A c.1413C>A (n.1413C>A) n.3955C>A n.3998C>A c.2071C>A (p.Leu691Met) n.6639C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) n.2486C>A n.2497C>A	gnomAD v4
9	g.108899857G>A	CA466674249	ELP1	c.2169C>T (p.Ala723=) c.779C>T (n.779C>T) n.3976C>T n.2474C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.1393C>T (n.1393C>T) n.3996C>T n.3965C>T c.2200C>T (n.2200C>T) n.3842C>T c.2262C>T (n.2262C>T) n.5217C>T n.3803C>T c.3238C>T (n.3238C>T) n.5784C>T c.1412C>T (n.1412C>T) n.3954C>T n.3997C>T c.2070C>T (p.Ala690=) n.6638C>T c.1122C>T (p.Ala374=) n.2485C>T n.2496C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899857G>C	CA466674250	ELP1	c.2169C>G (p.Ala723=) c.779C>G (n.779C>G) n.3976C>G n.2474C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.1393C>G (n.1393C>G) n.3996C>G n.3965C>G c.2200C>G (n.2200C>G) n.3842C>G c.2262C>G (n.2262C>G) n.5217C>G n.3803C>G c.3238C>G (n.3238C>G) n.5784C>G c.1412C>G (n.1412C>G) n.3954C>G n.3997C>G c.2070C>G (p.Ala690=) n.6638C>G c.1122C>G (p.Ala374=) n.2485C>G n.2496C>G
9	g.108899857G=	CA1871337586	ELP1	c.2169C= (p.Ala723=) c.779C= (n.779C=) n.3976C= n.2474C= c.1827C= (p.Ala609=) c.1393C= (n.1393C=) n.3996C= n.3965C= c.2200C= (n.2200C=) n.3842C= c.2262C= (n.2262C=) n.5217C= n.3803C= c.3238C= (n.3238C=) n.5784C= c.1412C= (n.1412C=) n.3954C= n.3997C= c.2070C= (p.Ala690=) n.6638C= c.1122C= (p.Ala374=) n.2485C= n.2496C=
9	g.108899857G>T	CA466674251	ELP1	c.2169C>A (p.Ala723=) c.779C>A (n.779C>A) n.3976C>A n.2474C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.1393C>A (n.1393C>A) n.3996C>A n.3965C>A c.2200C>A (n.2200C>A) n.3842C>A c.2262C>A (n.2262C>A) n.5217C>A n.3803C>A c.3238C>A (n.3238C>A) n.5784C>A c.1412C>A (n.1412C>A) n.3954C>A n.3997C>A c.2070C>A (p.Ala690=) n.6638C>A c.1122C>A (p.Ala374=) n.2485C>A n.2496C>A
9	g.108899858G>A	CA374423099	ELP1	c.2168C>T (p.Ala723Val) c.778C>T (n.778C>T) n.3975C>T n.2473C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1392C>T (n.1392C>T) n.3995C>T n.3964C>T c.2199C>T (n.2199C>T) n.3841C>T c.2261C>T (n.2261C>T) n.5216C>T n.3802C>T c.3237C>T (n.3237C>T) n.5783C>T c.1411C>T (n.1411C>T) n.3953C>T n.3996C>T c.2069C>T (p.Ala690Val) n.6637C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2484C>T n.2495C>T
9	g.108899858G>C	CA374423100	ELP1	c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.778C>G (n.778C>G) n.3975C>G n.2473C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1392C>G (n.1392C>G) n.3995C>G n.3964C>G c.2199C>G (n.2199C>G) n.3841C>G c.2261C>G (n.2261C>G) n.5216C>G n.3802C>G c.3237C>G (n.3237C>G) n.5783C>G c.1411C>G (n.1411C>G) n.3953C>G n.3996C>G c.2069C>G (p.Ala690Gly) n.6637C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2484C>G n.2495C>G
9	g.108899858G>T	CA374423103	ELP1	c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.778C>A (n.778C>A) n.3975C>A n.2473C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) n.3995C>A n.3964C>A c.2199C>A (n.2199C>A) n.3841C>A c.2261C>A (n.2261C>A) n.5216C>A n.3802C>A c.3237C>A (n.3237C>A) n.5783C>A c.1411C>A (n.1411C>A) n.3953C>A n.3996C>A c.2069C>A (p.Ala690Asp) n.6637C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2484C>A n.2495C>A
9	g.108899859C>A	CA374423106	ELP1	c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.777G>T (n.777G>T) n.3974G>T n.2472G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) n.3994G>T n.3963G>T c.2198G>T (n.2198G>T) n.3840G>T c.2260G>T (n.2260G>T) n.5215G>T n.3801G>T c.3236G>T (n.3236G>T) n.5782G>T c.1410G>T (n.1410G>T) n.3952G>T n.3995G>T c.2068G>T (p.Ala690Ser) n.6636G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2483G>T n.2494G>T
9	g.108899859C>G	CA374423107	ELP1	c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.777G>C (n.777G>C) n.3974G>C n.2472G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1391G>C (n.1391G>C) n.3994G>C n.3963G>C c.2198G>C (n.2198G>C) n.3840G>C c.2260G>C (n.2260G>C) n.5215G>C n.3801G>C c.3236G>C (n.3236G>C) n.5782G>C c.1410G>C (n.1410G>C) n.3952G>C n.3995G>C c.2068G>C (p.Ala690Pro) n.6636G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2483G>C n.2494G>C
9	g.108899859C>T	CA374423110	ELP1	c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.777G>A (n.777G>A) n.3974G>A n.2472G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) n.3994G>A n.3963G>A c.2198G>A (n.2198G>A) n.3840G>A c.2260G>A (n.2260G>A) n.5215G>A n.3801G>A c.3236G>A (n.3236G>A) n.5782G>A c.1410G>A (n.1410G>A) n.3952G>A n.3995G>A c.2068G>A (p.Ala690Thr) n.6636G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2483G>A n.2494G>A
9	g.108899860T>A	CA466674252	ELP1	c.2166A>T (p.Arg722=) c.776A>T (n.776A>T) n.3973A>T n.2471A>T c.1824A>T (p.Arg608=) c.1390A>T (n.1390A>T) n.3993A>T n.3962A>T c.2197A>T (n.2197A>T) n.3839A>T c.2259A>T (n.2259A>T) n.5214A>T n.3800A>T c.3235A>T (n.3235A>T) n.5781A>T c.1409A>T (n.1409A>T) n.3951A>T n.3994A>T c.2067A>T (p.Arg689=) n.6635A>T c.1119A>T (p.Arg373=) n.2482A>T n.2493A>T
9	g.108899860T>C	CA466674253	ELP1	c.2166A>G (p.Arg722=) c.776A>G (n.776A>G) n.3973A>G n.2471A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.1390A>G (n.1390A>G) n.3993A>G n.3962A>G c.2197A>G (n.2197A>G) n.3839A>G c.2259A>G (n.2259A>G) n.5214A>G n.3800A>G c.3235A>G (n.3235A>G) n.5781A>G c.1409A>G (n.1409A>G) n.3951A>G n.3994A>G c.2067A>G (p.Arg689=) n.6635A>G c.1119A>G (p.Arg373=) n.2482A>G n.2493A>G
9	g.108899860T>G	CA466674254	ELP1	c.2166A>C (p.Arg722=) c.776A>C (n.776A>C) n.3973A>C n.2471A>C c.1824A>C (p.Arg608=) c.1390A>C (n.1390A>C) n.3993A>C n.3962A>C c.2197A>C (n.2197A>C) n.3839A>C c.2259A>C (n.2259A>C) n.5214A>C n.3800A>C c.3235A>C (n.3235A>C) n.5781A>C c.1409A>C (n.1409A>C) n.3951A>C n.3994A>C c.2067A>C (p.Arg689=) n.6635A>C c.1119A>C (p.Arg373=) n.2482A>C n.2493A>C
9	g.108899861C>A	CA374423111	ELP1	c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.775G>T (n.775G>T) n.3972G>T n.2470G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1389G>T (n.1389G>T) n.3992G>T n.3961G>T c.2196G>T (n.2196G>T) n.3838G>T c.2258G>T (n.2258G>T) n.5213G>T n.3799G>T c.3234G>T (n.3234G>T) n.5780G>T c.1408G>T (n.1408G>T) n.3950G>T n.3993G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.6634G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.2481G>T n.2492G>T
9	g.108899861C=	CA1871337587	ELP1	c.2165G= (p.Arg722=) c.775G= (n.775G=) n.3972G= n.2470G= c.1823G= (p.Arg608=) c.1389G= (n.1389G=) n.3992G= n.3961G= c.2196G= (n.2196G=) n.3838G= c.2258G= (n.2258G=) n.5213G= n.3799G= c.3234G= (n.3234G=) n.5780G= c.1408G= (n.1408G=) n.3950G= n.3993G= c.2066G= (p.Arg689=) n.6634G= c.1118G= (p.Arg373=) n.2481G= n.2492G=
9	g.108899861C>G	CA374423112	ELP1	c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.775G>C (n.775G>C) n.3972G>C n.2470G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1389G>C (n.1389G>C) n.3992G>C n.3961G>C c.2196G>C (n.2196G>C) n.3838G>C c.2258G>C (n.2258G>C) n.5213G>C n.3799G>C c.3234G>C (n.3234G>C) n.5780G>C c.1408G>C (n.1408G>C) n.3950G>C n.3993G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.6634G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.2481G>C n.2492G>C	gnomAD v4
9	g.108899861C>T	CA5174753	ELP1	c.2165G>A (p.Arg722Gln) c.775G>A (n.775G>A) n.3972G>A n.2470G>A c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1389G>A (n.1389G>A) n.3992G>A n.3961G>A c.2196G>A (n.2196G>A) n.3838G>A c.2258G>A (n.2258G>A) n.5213G>A n.3799G>A c.3234G>A (n.3234G>A) n.5780G>A c.1408G>A (n.1408G>A) n.3950G>A n.3993G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) n.6634G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.2481G>A n.2492G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899862G>A	CA374423114	ELP1	c.2164C>T (p.Arg722Ter) c.774C>T (n.774C>T) n.3971C>T n.2469C>T c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1388C>T (n.1388C>T) n.3991C>T n.3960C>T c.2195C>T (n.2195C>T) n.3837C>T c.2257C>T (n.2257C>T) n.5212C>T n.3798C>T c.3233C>T (n.3233C>T) n.5779C>T c.1407C>T (n.1407C>T) n.3949C>T n.3992C>T c.2065C>T (p.Arg689Ter) n.6633C>T c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.2480C>T n.2491C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899862G>C	CA374423116	ELP1	c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.774C>G (n.774C>G) n.3971C>G n.2469C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1388C>G (n.1388C>G) n.3991C>G n.3960C>G c.2195C>G (n.2195C>G) n.3837C>G c.2257C>G (n.2257C>G) n.5212C>G n.3798C>G c.3233C>G (n.3233C>G) n.5779C>G c.1407C>G (n.1407C>G) n.3949C>G n.3992C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) n.6633C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.2480C>G n.2491C>G
9	g.108899862G=	CA1871337588	ELP1	c.2164C= (p.Arg722=) c.774C= (n.774C=) n.3971C= n.2469C= c.1822C= (p.Arg608=) c.1388C= (n.1388C=) n.3991C= n.3960C= c.2195C= (n.2195C=) n.3837C= c.2257C= (n.2257C=) n.5212C= n.3798C= c.3233C= (n.3233C=) n.5779C= c.1407C= (n.1407C=) n.3949C= n.3992C= c.2065C= (p.Arg689=) n.6633C= c.1117C= (p.Arg373=) n.2480C= n.2491C=
9	g.108899862G>T	CA466674255	ELP1	c.2164C>A (p.Arg722=) c.774C>A (n.774C>A) n.3971C>A n.2469C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.1388C>A (n.1388C>A) n.3991C>A n.3960C>A c.2195C>A (n.2195C>A) n.3837C>A c.2257C>A (n.2257C>A) n.5212C>A n.3798C>A c.3233C>A (n.3233C>A) n.5779C>A c.1407C>A (n.1407C>A) n.3949C>A n.3992C>A c.2065C>A (p.Arg689=) n.6633C>A c.1117C>A (p.Arg373=) n.2480C>A n.2491C>A
9	g.108899863A>C	CA374423118	ELP1	c.2163T>G (p.His721Gln) c.773T>G (n.773T>G) n.3970T>G n.2468T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.1387T>G (n.1387T>G) n.3990T>G n.3959T>G c.2194T>G (n.2194T>G) n.3836T>G c.2256T>G (n.2256T>G) n.5211T>G n.3797T>G c.3232T>G (n.3232T>G) n.5778T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.3948T>G n.3991T>G c.2064T>G (p.His688Gln) n.6632T>G c.1116T>G (p.His372Gln) n.2479T>G n.2490T>G
9	g.108899863A>G	CA466674256	ELP1	c.2163T>C (p.His721=) c.773T>C (n.773T>C) n.3970T>C n.2468T>C c.1821T>C (p.His607=) c.1387T>C (n.1387T>C) n.3990T>C n.3959T>C c.2194T>C (n.2194T>C) n.3836T>C c.2256T>C (n.2256T>C) n.5211T>C n.3797T>C c.3232T>C (n.3232T>C) n.5778T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.3948T>C n.3991T>C c.2064T>C (p.His688=) n.6632T>C c.1116T>C (p.His372=) n.2479T>C n.2490T>C	gnomAD v4
9	g.108899863A>T	CA374423120	ELP1	c.2163T>A (p.His721Gln) c.773T>A (n.773T>A) n.3970T>A n.2468T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.1387T>A (n.1387T>A) n.3990T>A n.3959T>A c.2194T>A (n.2194T>A) n.3836T>A c.2256T>A (n.2256T>A) n.5211T>A n.3797T>A c.3232T>A (n.3232T>A) n.5778T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.3948T>A n.3991T>A c.2064T>A (p.His688Gln) n.6632T>A c.1116T>A (p.His372Gln) n.2479T>A n.2490T>A
9	g.108899864T>A	CA374423122	ELP1	c.2162A>T (p.His721Leu) c.772A>T (n.772A>T) n.3969A>T n.2467A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.1386A>T (n.1386A>T) n.3989A>T n.3958A>T c.2193A>T (n.2193A>T) n.3835A>T c.2255A>T (n.2255A>T) n.5210A>T n.3796A>T c.3231A>T (n.3231A>T) n.5777A>T c.1405A>T (n.1405A>T) n.3947A>T n.3990A>T c.2063A>T (p.His688Leu) n.6631A>T c.1115A>T (p.His372Leu) n.2478A>T n.2489A>T
9	g.108899864T>C	CA374423126	ELP1	c.2162A>G (p.His721Arg) c.772A>G (n.772A>G) n.3969A>G n.2467A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.1386A>G (n.1386A>G) n.3989A>G n.3958A>G c.2193A>G (n.2193A>G) n.3835A>G c.2255A>G (n.2255A>G) n.5210A>G n.3796A>G c.3231A>G (n.3231A>G) n.5777A>G c.1405A>G (n.1405A>G) n.3947A>G n.3990A>G c.2063A>G (p.His688Arg) n.6631A>G c.1115A>G (p.His372Arg) n.2478A>G n.2489A>G
9	g.108899864T>G	CA374423124	ELP1	c.2162A>C (p.His721Pro) c.772A>C (n.772A>C) n.3969A>C n.2467A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.1386A>C (n.1386A>C) n.3989A>C n.3958A>C c.2193A>C (n.2193A>C) n.3835A>C c.2255A>C (n.2255A>C) n.5210A>C n.3796A>C c.3231A>C (n.3231A>C) n.5777A>C c.1405A>C (n.1405A>C) n.3947A>C n.3990A>C c.2063A>C (p.His688Pro) n.6631A>C c.1115A>C (p.His372Pro) n.2478A>C n.2489A>C
9	g.108899865G>A	CA374423128	ELP1	c.2161C>T (p.His721Tyr) c.771C>T (n.771C>T) n.3968C>T n.2466C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1385C>T (n.1385C>T) n.3988C>T n.3957C>T c.2192C>T (n.2192C>T) n.3834C>T c.2254C>T (n.2254C>T) n.5209C>T n.3795C>T c.3230C>T (n.3230C>T) n.5776C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.3946C>T n.3989C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) n.6630C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) n.2477C>T n.2488C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.108899865G>C	CA374423130	ELP1	c.2161C>G (p.His721Asp) c.771C>G (n.771C>G) n.3968C>G n.2466C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.1385C>G (n.1385C>G) n.3988C>G n.3957C>G c.2192C>G (n.2192C>G) n.3834C>G c.2254C>G (n.2254C>G) n.5209C>G n.3795C>G c.3230C>G (n.3230C>G) n.5776C>G c.1404C>G (n.1404C>G) n.3946C>G n.3989C>G c.2062C>G (p.His688Asp) n.6630C>G c.1114C>G (p.His372Asp) n.2477C>G n.2488C>G	ClinVar dbSNP
9	g.108899865G=	CA1871337589	ELP1	c.2161C= (p.His721=) c.771C= (n.771C=) n.3968C= n.2466C= c.1819C= (p.His607=) c.1385C= (n.1385C=) n.3988C= n.3957C= c.2192C= (n.2192C=) n.3834C= c.2254C= (n.2254C=) n.5209C= n.3795C= c.3230C= (n.3230C=) n.5776C= c.1404C= (n.1404C=) n.3946C= n.3989C= c.2062C= (p.His688=) n.6630C= c.1114C= (p.His372=) n.2477C= n.2488C=
9	g.108899865G>T	CA374423132	ELP1	c.2161C>A (p.His721Asn) c.771C>A (n.771C>A) n.3968C>A n.2466C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.1385C>A (n.1385C>A) n.3988C>A n.3957C>A c.2192C>A (n.2192C>A) n.3834C>A c.2254C>A (n.2254C>A) n.5209C>A n.3795C>A c.3230C>A (n.3230C>A) n.5776C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.3946C>A n.3989C>A c.2062C>A (p.His688Asn) n.6630C>A c.1114C>A (p.His372Asn) n.2477C>A n.2488C>A
9	g.108899866A>C	CA374423133	ELP1	c.2160T>G (p.His720Gln) c.770T>G (n.770T>G) n.3967T>G n.2465T>G c.1818T>G (p.His606Gln) c.1384T>G (n.1384T>G) n.3987T>G n.3956T>G c.2191T>G (n.2191T>G) n.3833T>G c.2253T>G (n.2253T>G) n.5208T>G n.3794T>G c.3229T>G (n.3229T>G) n.5775T>G c.1403T>G (n.1403T>G) n.3945T>G n.3988T>G c.2061T>G (p.His687Gln) n.6629T>G c.1113T>G (p.His371Gln) n.2476T>G n.2487T>G
9	g.108899866A>G	CA466674257	ELP1	c.2160T>C (p.His720=) c.770T>C (n.770T>C) n.3967T>C n.2465T>C c.1818T>C (p.His606=) c.1384T>C (n.1384T>C) n.3987T>C n.3956T>C c.2191T>C (n.2191T>C) n.3833T>C c.2253T>C (n.2253T>C) n.5208T>C n.3794T>C c.3229T>C (n.3229T>C) n.5775T>C c.1403T>C (n.1403T>C) n.3945T>C n.3988T>C c.2061T>C (p.His687=) n.6629T>C c.1113T>C (p.His371=) n.2476T>C n.2487T>C
9	g.108899866A>T	CA374423134	ELP1	c.2160T>A (p.His720Gln) c.770T>A (n.770T>A) n.3967T>A n.2465T>A c.1818T>A (p.His606Gln) c.1384T>A (n.1384T>A) n.3987T>A n.3956T>A c.2191T>A (n.2191T>A) n.3833T>A c.2253T>A (n.2253T>A) n.5208T>A n.3794T>A c.3229T>A (n.3229T>A) n.5775T>A c.1403T>A (n.1403T>A) n.3945T>A n.3988T>A c.2061T>A (p.His687Gln) n.6629T>A c.1113T>A (p.His371Gln) n.2476T>A n.2487T>A
9	g.108899867T>A	CA5174754	ELP1	c.2159A>T (p.His720Leu) c.769A>T (n.769A>T) n.3966A>T n.2464A>T c.1817A>T (p.His606Leu) c.1383A>T (n.1383A>T) n.3986A>T n.3955A>T c.2190A>T (n.2190A>T) n.3832A>T c.2252A>T (n.2252A>T) n.5207A>T n.3793A>T c.3228A>T (n.3228A>T) n.5774A>T c.1402A>T (n.1402A>T) n.3944A>T n.3987A>T c.2060A>T (p.His687Leu) n.6628A>T c.1112A>T (p.His371Leu) n.2475A>T n.2486A>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899867T>C	CA374423136	ELP1	c.2159A>G (p.His720Arg) c.769A>G (n.769A>G) n.3966A>G n.2464A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.1383A>G (n.1383A>G) n.3986A>G n.3955A>G c.2190A>G (n.2190A>G) n.3832A>G c.2252A>G (n.2252A>G) n.5207A>G n.3793A>G c.3228A>G (n.3228A>G) n.5774A>G c.1402A>G (n.1402A>G) n.3944A>G n.3987A>G c.2060A>G (p.His687Arg) n.6628A>G c.1112A>G (p.His371Arg) n.2475A>G n.2486A>G	gnomAD v4
9	g.108899867T>G	CA374423137	ELP1	c.2159A>C (p.His720Pro) c.769A>C (n.769A>C) n.3966A>C n.2464A>C c.1817A>C (p.His606Pro) c.1383A>C (n.1383A>C) n.3986A>C n.3955A>C c.2190A>C (n.2190A>C) n.3832A>C c.2252A>C (n.2252A>C) n.5207A>C n.3793A>C c.3228A>C (n.3228A>C) n.5774A>C c.1402A>C (n.1402A>C) n.3944A>C n.3987A>C c.2060A>C (p.His687Pro) n.6628A>C c.1112A>C (p.His371Pro) n.2475A>C n.2486A>C
9	g.108899867T=	CA1871337590	ELP1	c.2159A= (p.His720=) c.769A= (n.769A=) n.3966A= n.2464A= c.1817A= (p.His606=) c.1383A= (n.1383A=) n.3986A= n.3955A= c.2190A= (n.2190A=) n.3832A= c.2252A= (n.2252A=) n.5207A= n.3793A= c.3228A= (n.3228A=) n.5774A= c.1402A= (n.1402A=) n.3944A= n.3987A= c.2060A= (p.His687=) n.6628A= c.1112A= (p.His371=) n.2475A= n.2486A=
9	g.108899867_108899868delinsTG	CA1871337591	ELP1	c.2158_2159delinsCA (p.His720=) c.768_769delinsCA (n.768_769delinsCA) n.3965_3966delinsCA n.2463_2464delinsCA c.1816_1817delinsCA (p.His606=) c.1382_1383delinsCA (n.1382_1383delinsCA) n.3985_3986delinsCA n.3954_3955delinsCA c.2189_2190delinsCA (n.2189_2190delinsCA) n.3831_3832delinsCA c.2251_2252delinsCA (n.2251_2252delinsCA) n.5206_5207delinsCA n.3792_3793delinsCA c.3227_3228delinsCA (n.3227_3228delinsCA) n.5773_5774delinsCA c.1401_1402delinsCA (n.1401_1402delinsCA) n.3943_3944delinsCA n.3986_3987delinsCA c.2059_2060delinsCA (p.His687=) n.6627_6628delinsCA c.1111_1112delinsCA (p.His371=) n.2474_2475delinsCA n.2485_2486delinsCA
9	g.108899868del	CA16041296	ELP1	c.2158del (p.His720IlefsTer7) c.768del (n.768del) n.3965del n.2463del c.1816del (p.His606IlefsTer7) c.1382del (n.1382del) n.3985del n.3954del c.2189del (n.2189del) n.3831del c.2251del (n.2251del) n.5206del n.3792del c.3227del (n.3227del) n.5773del c.1401del (n.1401del) n.3943del n.3986del c.2059del (p.His687IlefsTer7) n.6627del c.1111del (p.His371IlefsTer7) n.2474del n.2485del	ClinVar dbSNP
9	g.108899868G>A	CA374423139	ELP1	c.2158C>T (p.His720Tyr) c.768C>T (n.768C>T) n.3965C>T n.2463C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1382C>T (n.1382C>T) n.3985C>T n.3954C>T c.2189C>T (n.2189C>T) n.3831C>T c.2251C>T (n.2251C>T) n.5206C>T n.3792C>T c.3227C>T (n.3227C>T) n.5773C>T c.1401C>T (n.1401C>T) n.3943C>T n.3986C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) n.6627C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2474C>T n.2485C>T	gnomAD v4
9	g.108899868G>C	CA374423140	ELP1	c.2158C>G (p.His720Asp) c.768C>G (n.768C>G) n.3965C>G n.2463C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.1382C>G (n.1382C>G) n.3985C>G n.3954C>G c.2189C>G (n.2189C>G) n.3831C>G c.2251C>G (n.2251C>G) n.5206C>G n.3792C>G c.3227C>G (n.3227C>G) n.5773C>G c.1401C>G (n.1401C>G) n.3943C>G n.3986C>G c.2059C>G (p.His687Asp) n.6627C>G c.1111C>G (p.His371Asp) n.2474C>G n.2485C>G
9	g.108899868G>T	CA374423142	ELP1	c.2158C>A (p.His720Asn) c.768C>A (n.768C>A) n.3965C>A n.2463C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.1382C>A (n.1382C>A) n.3985C>A n.3954C>A c.2189C>A (n.2189C>A) n.3831C>A c.2251C>A (n.2251C>A) n.5206C>A n.3792C>A c.3227C>A (n.3227C>A) n.5773C>A c.1401C>A (n.1401C>A) n.3943C>A n.3986C>A c.2059C>A (p.His687Asn) n.6627C>A c.1111C>A (p.His371Asn) n.2474C>A n.2485C>A
9	g.108899869A>C	CA466674258	ELP1	c.2157T>G (p.Val719=) c.767T>G (n.767T>G) n.3964T>G n.2462T>G c.1815T>G (p.Val605=) c.1381T>G (n.1381T>G) n.3984T>G n.3953T>G c.2188T>G (n.2188T>G) n.3830T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.5205T>G n.3791T>G c.3226T>G (n.3226T>G) n.5772T>G c.1400T>G (n.1400T>G) n.3942T>G n.3985T>G c.2058T>G (p.Val686=) n.6626T>G c.1110T>G (p.Val370=) n.2473T>G n.2484T>G
9	g.108899869A>G	CA466674259	ELP1	c.2157T>C (p.Val719=) c.767T>C (n.767T>C) n.3964T>C n.2462T>C c.1815T>C (p.Val605=) c.1381T>C (n.1381T>C) n.3984T>C n.3953T>C c.2188T>C (n.2188T>C) n.3830T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.5205T>C n.3791T>C c.3226T>C (n.3226T>C) n.5772T>C c.1400T>C (n.1400T>C) n.3942T>C n.3985T>C c.2058T>C (p.Val686=) n.6626T>C c.1110T>C (p.Val370=) n.2473T>C n.2484T>C
9	g.108899869A>T	CA466674260	ELP1	c.2157T>A (p.Val719=) c.767T>A (n.767T>A) n.3964T>A n.2462T>A c.1815T>A (p.Val605=) c.1381T>A (n.1381T>A) n.3984T>A n.3953T>A c.2188T>A (n.2188T>A) n.3830T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.5205T>A n.3791T>A c.3226T>A (n.3226T>A) n.5772T>A c.1400T>A (n.1400T>A) n.3942T>A n.3985T>A c.2058T>A (p.Val686=) n.6626T>A c.1110T>A (p.Val370=) n.2473T>A n.2484T>A
9	g.108899870A>C	CA374423150	ELP1	c.2156T>G (p.Val719Gly) c.766T>G (n.766T>G) n.3963T>G n.2461T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) n.3983T>G n.3952T>G c.2187T>G (n.2187T>G) n.3829T>G c.2249T>G (n.2249T>G) n.5204T>G n.3790T>G c.3225T>G (n.3225T>G) n.5771T>G c.1399T>G (n.1399T>G) n.3941T>G n.3984T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.6625T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2472T>G n.2483T>G
9	g.108899870A>G	CA374423148	ELP1	c.2156T>C (p.Val719Ala) c.766T>C (n.766T>C) n.3963T>C n.2461T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1380T>C (n.1380T>C) n.3983T>C n.3952T>C c.2187T>C (n.2187T>C) n.3829T>C c.2249T>C (n.2249T>C) n.5204T>C n.3790T>C c.3225T>C (n.3225T>C) n.5771T>C c.1399T>C (n.1399T>C) n.3941T>C n.3984T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.6625T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2472T>C n.2483T>C
9	g.108899870A>T	CA374423146	ELP1	c.2156T>A (p.Val719Asp) c.766T>A (n.766T>A) n.3963T>A n.2461T>A c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1380T>A (n.1380T>A) n.3983T>A n.3952T>A c.2187T>A (n.2187T>A) n.3829T>A c.2249T>A (n.2249T>A) n.5204T>A n.3790T>A c.3225T>A (n.3225T>A) n.5771T>A c.1399T>A (n.1399T>A) n.3941T>A n.3984T>A c.2057T>A (p.Val686Asp) n.6625T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2472T>A n.2483T>A
9	g.108899870_108899871delinsAC	CA1871337592	ELP1	c.2155_2156delinsGT (p.Val719=) c.765_766delinsGT (n.765_766delinsGT) n.3962_3963delinsGT n.2460_2461delinsGT c.1813_1814delinsGT (p.Val605=) c.1379_1380delinsGT (n.1379_1380delinsGT) n.3982_3983delinsGT n.3951_3952delinsGT c.2186_2187delinsGT (n.2186_2187delinsGT) n.3828_3829delinsGT c.2248_2249delinsGT (n.2248_2249delinsGT) n.5203_5204delinsGT n.3789_3790delinsGT c.3224_3225delinsGT (n.3224_3225delinsGT) n.5770_5771delinsGT c.1398_1399delinsGT (n.1398_1399delinsGT) n.3940_3941delinsGT n.3983_3984delinsGT c.2056_2057delinsGT (p.Val686=) n.6624_6625delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Val370=) n.2471_2472delinsGT n.2482_2483delinsGT
9	g.108899871del	CA5174755	ELP1	c.2155del (p.Val719PhefsTer8) c.765del (n.765del) n.3962del n.2460del c.1813del (p.Val605PhefsTer8) c.1379del (n.1379del) n.3982del n.3951del c.2186del (n.2186del) n.3828del c.2248del (n.2248del) n.5203del n.3789del c.3224del (n.3224del) n.5770del c.1398del (n.1398del) n.3940del n.3983del c.2056del (p.Val686PhefsTer8) n.6624del c.1108del (p.Val370PhefsTer8) n.2471del n.2482del	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899871C>A	CA374423152	ELP1	c.2155G>T (p.Val719Phe) c.765G>T (n.765G>T) n.3962G>T n.2460G>T c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1379G>T (n.1379G>T) n.3982G>T n.3951G>T c.2186G>T (n.2186G>T) n.3828G>T c.2248G>T (n.2248G>T) n.5203G>T n.3789G>T c.3224G>T (n.3224G>T) n.5770G>T c.1398G>T (n.1398G>T) n.3940G>T n.3983G>T c.2056G>T (p.Val686Phe) n.6624G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2471G>T n.2482G>T
9	g.108899871C=	CA1871337593	ELP1	c.2155G= (p.Val719=) c.765G= (n.765G=) n.3962G= n.2460G= c.1813G= (p.Val605=) c.1379G= (n.1379G=) n.3982G= n.3951G= c.2186G= (n.2186G=) n.3828G= c.2248G= (n.2248G=) n.5203G= n.3789G= c.3224G= (n.3224G=) n.5770G= c.1398G= (n.1398G=) n.3940G= n.3983G= c.2056G= (p.Val686=) n.6624G= c.1108G= (p.Val370=) n.2471G= n.2482G=
9	g.108899871C>G	CA374423154	ELP1	c.2155G>C (p.Val719Leu) c.765G>C (n.765G>C) n.3962G>C n.2460G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1379G>C (n.1379G>C) n.3982G>C n.3951G>C c.2186G>C (n.2186G>C) n.3828G>C c.2248G>C (n.2248G>C) n.5203G>C n.3789G>C c.3224G>C (n.3224G>C) n.5770G>C c.1398G>C (n.1398G>C) n.3940G>C n.3983G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.6624G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2471G>C n.2482G>C
9	g.108899871C>T	CA197536677	ELP1	c.2155G>A (p.Val719Ile) c.765G>A (n.765G>A) n.3962G>A n.2460G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1379G>A (n.1379G>A) n.3982G>A n.3951G>A c.2186G>A (n.2186G>A) n.3828G>A c.2248G>A (n.2248G>A) n.5203G>A n.3789G>A c.3224G>A (n.3224G>A) n.5770G>A c.1398G>A (n.1398G>A) n.3940G>A n.3983G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) n.6624G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2471G>A n.2482G>A	dbSNP
9	g.108899872A>C	CA466674261	ELP1	c.2154T>G (p.Val718=) c.764T>G (n.764T>G) n.3961T>G n.2459T>G c.1812T>G (p.Val604=) c.1378T>G (n.1378T>G) n.3981T>G n.3950T>G c.2185T>G (n.2185T>G) n.3827T>G c.2247T>G (n.2247T>G) n.5202T>G n.3788T>G c.3223T>G (n.3223T>G) n.5769T>G c.1397T>G (n.1397T>G) n.3939T>G n.3982T>G c.2055T>G (p.Val685=) n.6623T>G c.1107T>G (p.Val369=) n.2470T>G n.2481T>G
9	g.108899872A>G	CA466674262	ELP1	c.2154T>C (p.Val718=) c.764T>C (n.764T>C) n.3961T>C n.2459T>C c.1812T>C (p.Val604=) c.1378T>C (n.1378T>C) n.3981T>C n.3950T>C c.2185T>C (n.2185T>C) n.3827T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.5202T>C n.3788T>C c.3223T>C (n.3223T>C) n.5769T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.3939T>C n.3982T>C c.2055T>C (p.Val685=) n.6623T>C c.1107T>C (p.Val369=) n.2470T>C n.2481T>C
9	g.108899872A>T	CA466674263	ELP1	c.2154T>A (p.Val718=) c.764T>A (n.764T>A) n.3961T>A n.2459T>A c.1812T>A (p.Val604=) c.1378T>A (n.1378T>A) n.3981T>A n.3950T>A c.2185T>A (n.2185T>A) n.3827T>A c.2247T>A (n.2247T>A) n.5202T>A n.3788T>A c.3223T>A (n.3223T>A) n.5769T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.3939T>A n.3982T>A c.2055T>A (p.Val685=) n.6623T>A c.1107T>A (p.Val369=) n.2470T>A n.2481T>A
9	g.108899873A=	CA1871337594	ELP1	c.2153T= (p.Val718=) c.763T= (n.763T=) n.3960T= n.2458T= c.1811T= (p.Val604=) c.1377T= (n.1377T=) n.3980T= n.3949T= c.2184T= (n.2184T=) n.3826T= c.2246T= (n.2246T=) n.5201T= n.3787T= c.3222T= (n.3222T=) n.5768T= c.1396T= (n.1396T=) n.3938T= n.3981T= c.2054T= (p.Val685=) n.6622T= c.1106T= (p.Val369=) n.2469T= n.2480T=
9	g.108899873A>C	CA374423159	ELP1	c.2153T>G (p.Val718Gly) c.763T>G (n.763T>G) n.3960T>G n.2458T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1377T>G (n.1377T>G) n.3980T>G n.3949T>G c.2184T>G (n.2184T>G) n.3826T>G c.2246T>G (n.2246T>G) n.5201T>G n.3787T>G c.3222T>G (n.3222T>G) n.5768T>G c.1396T>G (n.1396T>G) n.3938T>G n.3981T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) n.6622T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.2469T>G n.2480T>G
9	g.108899873A>G	CA374423160	ELP1	c.2153T>C (p.Val718Ala) c.763T>C (n.763T>C) n.3960T>C n.2458T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1377T>C (n.1377T>C) n.3980T>C n.3949T>C c.2184T>C (n.2184T>C) n.3826T>C c.2246T>C (n.2246T>C) n.5201T>C n.3787T>C c.3222T>C (n.3222T>C) n.5768T>C c.1396T>C (n.1396T>C) n.3938T>C n.3981T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) n.6622T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.2469T>C n.2480T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899873A>T	CA374423162	ELP1	c.2153T>A (p.Val718Asp) c.763T>A (n.763T>A) n.3960T>A n.2458T>A c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1377T>A (n.1377T>A) n.3980T>A n.3949T>A c.2184T>A (n.2184T>A) n.3826T>A c.2246T>A (n.2246T>A) n.5201T>A n.3787T>A c.3222T>A (n.3222T>A) n.5768T>A c.1396T>A (n.1396T>A) n.3938T>A n.3981T>A c.2054T>A (p.Val685Asp) n.6622T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) n.2469T>A n.2480T>A
9	g.108899874C>A	CA5174756	ELP1	c.2152G>T (p.Val718Phe) c.762G>T (n.762G>T) n.3959G>T n.2457G>T c.1810G>T (p.Val604Phe) c.1376G>T (n.1376G>T) n.3979G>T n.3948G>T c.2183G>T (n.2183G>T) n.3825G>T c.2245G>T (n.2245G>T) n.5200G>T n.3786G>T c.3221G>T (n.3221G>T) n.5767G>T c.1395G>T (n.1395G>T) n.3937G>T n.3980G>T c.2053G>T (p.Val685Phe) n.6621G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) n.2468G>T n.2479G>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899874C=	CA1871337595	ELP1	c.2152G= (p.Val718=) c.762G= (n.762G=) n.3959G= n.2457G= c.1810G= (p.Val604=) c.1376G= (n.1376G=) n.3979G= n.3948G= c.2183G= (n.2183G=) n.3825G= c.2245G= (n.2245G=) n.5200G= n.3786G= c.3221G= (n.3221G=) n.5767G= c.1395G= (n.1395G=) n.3937G= n.3980G= c.2053G= (p.Val685=) n.6621G= c.1105G= (p.Val369=) n.2468G= n.2479G=
9	g.108899874C>G	CA374423165	ELP1	c.2152G>C (p.Val718Leu) c.762G>C (n.762G>C) n.3959G>C n.2457G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1376G>C (n.1376G>C) n.3979G>C n.3948G>C c.2183G>C (n.2183G>C) n.3825G>C c.2245G>C (n.2245G>C) n.5200G>C n.3786G>C c.3221G>C (n.3221G>C) n.5767G>C c.1395G>C (n.1395G>C) n.3937G>C n.3980G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) n.6621G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.2468G>C n.2479G>C
9	g.108899874C>T	CA5174757	ELP1	c.2152G>A (p.Val718Ile) c.762G>A (n.762G>A) n.3959G>A n.2457G>A c.1810G>A (p.Val604Ile) c.1376G>A (n.1376G>A) n.3979G>A n.3948G>A c.2183G>A (n.2183G>A) n.3825G>A c.2245G>A (n.2245G>A) n.5200G>A n.3786G>A c.3221G>A (n.3221G>A) n.5767G>A c.1395G>A (n.1395G>A) n.3937G>A n.3980G>A c.2053G>A (p.Val685Ile) n.6621G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.2468G>A n.2479G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899875T>A	CA374423166	ELP1	c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.761A>T (n.761A>T) n.3958A>T n.2456A>T c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1375A>T (n.1375A>T) n.3978A>T n.3947A>T c.2182A>T (n.2182A>T) n.3824A>T c.2244A>T (n.2244A>T) n.5199A>T n.3785A>T c.3220A>T (n.3220A>T) n.5766A>T c.1394A>T (n.1394A>T) n.3936A>T n.3979A>T c.2052A>T (p.Glu684Asp) n.6620A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.2467A>T n.2478A>T
9	g.108899875T>C	CA466674264	ELP1	c.2151A>G (p.Glu717=) c.761A>G (n.761A>G) n.3958A>G n.2456A>G c.1809A>G (p.Glu603=) c.1375A>G (n.1375A>G) n.3978A>G n.3947A>G c.2182A>G (n.2182A>G) n.3824A>G c.2244A>G (n.2244A>G) n.5199A>G n.3785A>G c.3220A>G (n.3220A>G) n.5766A>G c.1394A>G (n.1394A>G) n.3936A>G n.3979A>G c.2052A>G (p.Glu684=) n.6620A>G c.1104A>G (p.Glu368=) n.2467A>G n.2478A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.108899875T>G	CA374423167	ELP1	c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.761A>C (n.761A>C) n.3958A>C n.2456A>C c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1375A>C (n.1375A>C) n.3978A>C n.3947A>C c.2182A>C (n.2182A>C) n.3824A>C c.2244A>C (n.2244A>C) n.5199A>C n.3785A>C c.3220A>C (n.3220A>C) n.5766A>C c.1394A>C (n.1394A>C) n.3936A>C n.3979A>C c.2052A>C (p.Glu684Asp) n.6620A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.2467A>C n.2478A>C
9	g.108899875T=	CA1871337596	ELP1	c.2151A= (p.Glu717=) c.761A= (n.761A=) n.3958A= n.2456A= c.1809A= (p.Glu603=) c.1375A= (n.1375A=) n.3978A= n.3947A= c.2182A= (n.2182A=) n.3824A= c.2244A= (n.2244A=) n.5199A= n.3785A= c.3220A= (n.3220A=) n.5766A= c.1394A= (n.1394A=) n.3936A= n.3979A= c.2052A= (p.Glu684=) n.6620A= c.1104A= (p.Glu368=) n.2467A= n.2478A=
9	g.108899876T>A	CA374423168	ELP1	c.2150A>T (p.Glu717Val) c.760A>T (n.760A>T) n.3957A>T n.2455A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1374A>T (n.1374A>T) n.3977A>T n.3946A>T c.2181A>T (n.2181A>T) n.3823A>T c.2243A>T (n.2243A>T) n.5198A>T n.3784A>T c.3219A>T (n.3219A>T) n.5765A>T c.1393A>T (n.1393A>T) n.3935A>T n.3978A>T c.2051A>T (p.Glu684Val) n.6619A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.2466A>T n.2477A>T
9	g.108899876T>C	CA374423170	ELP1	c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.760A>G (n.760A>G) n.3957A>G n.2455A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1374A>G (n.1374A>G) n.3977A>G n.3946A>G c.2181A>G (n.2181A>G) n.3823A>G c.2243A>G (n.2243A>G) n.5198A>G n.3784A>G c.3219A>G (n.3219A>G) n.5765A>G c.1393A>G (n.1393A>G) n.3935A>G n.3978A>G c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.6619A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.2466A>G n.2477A>G
9	g.108899876T>G	CA374423169	ELP1	c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.760A>C (n.760A>C) n.3957A>C n.2455A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1374A>C (n.1374A>C) n.3977A>C n.3946A>C c.2181A>C (n.2181A>C) n.3823A>C c.2243A>C (n.2243A>C) n.5198A>C n.3784A>C c.3219A>C (n.3219A>C) n.5765A>C c.1393A>C (n.1393A>C) n.3935A>C n.3978A>C c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.6619A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.2466A>C n.2477A>C
9	g.108899877C>A	CA374423171	ELP1	c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.759G>T (n.759G>T) n.3956G>T n.2454G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1373G>T (n.1373G>T) n.3976G>T n.3945G>T c.2180G>T (n.2180G>T) n.3822G>T c.2242G>T (n.2242G>T) n.5197G>T n.3783G>T c.3218G>T (n.3218G>T) n.5764G>T c.1392G>T (n.1392G>T) n.3934G>T n.3977G>T c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.6618G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.2465G>T n.2476G>T
9	g.108899877C>G	CA374423173	ELP1	c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.759G>C (n.759G>C) n.3956G>C n.2454G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1373G>C (n.1373G>C) n.3976G>C n.3945G>C c.2180G>C (n.2180G>C) n.3822G>C c.2242G>C (n.2242G>C) n.5197G>C n.3783G>C c.3218G>C (n.3218G>C) n.5764G>C c.1392G>C (n.1392G>C) n.3934G>C n.3977G>C c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.6618G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.2465G>C n.2476G>C
9	g.108899877C>T	CA374423172	ELP1	c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.759G>A (n.759G>A) n.3956G>A n.2454G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1373G>A (n.1373G>A) n.3976G>A n.3945G>A c.2180G>A (n.2180G>A) n.3822G>A c.2242G>A (n.2242G>A) n.5197G>A n.3783G>A c.3218G>A (n.3218G>A) n.5764G>A c.1392G>A (n.1392G>A) n.3934G>A n.3977G>A c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.6618G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.2465G>A n.2476G>A
9	g.108899878T>A	CA374423175	ELP1	c.2148A>T (p.Leu716Phe) c.758A>T (n.758A>T) n.3955A>T n.2453A>T c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.1372A>T (n.1372A>T) n.3975A>T n.3944A>T c.2179A>T (n.2179A>T) n.3821A>T c.2241A>T (n.2241A>T) n.5196A>T n.3782A>T c.3217A>T (n.3217A>T) n.5763A>T c.1391A>T (n.1391A>T) n.3933A>T n.3976A>T c.2049A>T (p.Leu683Phe) n.6617A>T c.1101A>T (p.Leu367Phe) n.2464A>T n.2475A>T
9	g.108899878T>C	CA466674265	ELP1	c.2148A>G (p.Leu716=) c.758A>G (n.758A>G) n.3955A>G n.2453A>G c.1806A>G (p.Leu602=) c.1372A>G (n.1372A>G) n.3975A>G n.3944A>G c.2179A>G (n.2179A>G) n.3821A>G c.2241A>G (n.2241A>G) n.5196A>G n.3782A>G c.3217A>G (n.3217A>G) n.5763A>G c.1391A>G (n.1391A>G) n.3933A>G n.3976A>G c.2049A>G (p.Leu683=) n.6617A>G c.1101A>G (p.Leu367=) n.2464A>G n.2475A>G
9	g.108899878T>G	CA374423177	ELP1	c.2148A>C (p.Leu716Phe) c.758A>C (n.758A>C) n.3955A>C n.2453A>C c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.1372A>C (n.1372A>C) n.3975A>C n.3944A>C c.2179A>C (n.2179A>C) n.3821A>C c.2241A>C (n.2241A>C) n.5196A>C n.3782A>C c.3217A>C (n.3217A>C) n.5763A>C c.1391A>C (n.1391A>C) n.3933A>C n.3976A>C c.2049A>C (p.Leu683Phe) n.6617A>C c.1101A>C (p.Leu367Phe) n.2464A>C n.2475A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899878T=	CA1871337597	ELP1	c.2148A= (p.Leu716=) c.758A= (n.758A=) n.3955A= n.2453A= c.1806A= (p.Leu602=) c.1372A= (n.1372A=) n.3975A= n.3944A= c.2179A= (n.2179A=) n.3821A= c.2241A= (n.2241A=) n.5196A= n.3782A= c.3217A= (n.3217A=) n.5763A= c.1391A= (n.1391A=) n.3933A= n.3976A= c.2049A= (p.Leu683=) n.6617A= c.1101A= (p.Leu367=) n.2464A= n.2475A=
9	g.108899879A=	CA1871337598	ELP1	c.2147T= (p.Leu716=) c.757T= (n.757T=) n.3954T= n.2452T= c.1805T= (p.Leu602=) c.1371T= (n.1371T=) n.3974T= n.3943T= c.2178T= (n.2178T=) n.3820T= c.2240T= (n.2240T=) n.5195T= n.3781T= c.3216T= (n.3216T=) n.5762T= c.1390T= (n.1390T=) n.3932T= n.3975T= c.2048T= (p.Leu683=) n.6616T= c.1100T= (p.Leu367=) n.2463T= n.2474T=
9	g.108899879A>C	CA374423179	ELP1	c.2147T>G (p.Leu716Ter) c.757T>G (n.757T>G) n.3954T>G n.2452T>G c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.1371T>G (n.1371T>G) n.3974T>G n.3943T>G c.2178T>G (n.2178T>G) n.3820T>G c.2240T>G (n.2240T>G) n.5195T>G n.3781T>G c.3216T>G (n.3216T>G) n.5762T>G c.1390T>G (n.1390T>G) n.3932T>G n.3975T>G c.2048T>G (p.Leu683Ter) n.6616T>G c.1100T>G (p.Leu367Ter) n.2463T>G n.2474T>G
9	g.108899879A>G	CA5174758	ELP1	c.2147T>C (p.Leu716Ser) c.757T>C (n.757T>C) n.3954T>C n.2452T>C c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1371T>C (n.1371T>C) n.3974T>C n.3943T>C c.2178T>C (n.2178T>C) n.3820T>C c.2240T>C (n.2240T>C) n.5195T>C n.3781T>C c.3216T>C (n.3216T>C) n.5762T>C c.1390T>C (n.1390T>C) n.3932T>C n.3975T>C c.2048T>C (p.Leu683Ser) n.6616T>C c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.2463T>C n.2474T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899879A>T	CA374423181	ELP1	c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.757T>A (n.757T>A) n.3954T>A n.2452T>A c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1371T>A (n.1371T>A) n.3974T>A n.3943T>A c.2178T>A (n.2178T>A) n.3820T>A c.2240T>A (n.2240T>A) n.5195T>A n.3781T>A c.3216T>A (n.3216T>A) n.5762T>A c.1390T>A (n.1390T>A) n.3932T>A n.3975T>A c.2048T>A (p.Leu683Ter) n.6616T>A c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.2463T>A n.2474T>A
9	g.108899880A>C	CA374423184	ELP1	c.2146T>G (p.Leu716Val) c.756T>G (n.756T>G) n.3953T>G n.2451T>G c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1370T>G (n.1370T>G) n.3973T>G n.3942T>G c.2177T>G (n.2177T>G) n.3819T>G c.2239T>G (n.2239T>G) n.5194T>G n.3780T>G c.3215T>G (n.3215T>G) n.5761T>G c.1389T>G (n.1389T>G) n.3931T>G n.3974T>G c.2047T>G (p.Leu683Val) n.6615T>G c.1099T>G (p.Leu367Val) n.2462T>G n.2473T>G
9	g.108899880A>G	CA466674266	ELP1	c.2146T>C (p.Leu716=) c.756T>C (n.756T>C) n.3953T>C n.2451T>C c.1804T>C (p.Leu602=) c.1370T>C (n.1370T>C) n.3973T>C n.3942T>C c.2177T>C (n.2177T>C) n.3819T>C c.2239T>C (n.2239T>C) n.5194T>C n.3780T>C c.3215T>C (n.3215T>C) n.5761T>C c.1389T>C (n.1389T>C) n.3931T>C n.3974T>C c.2047T>C (p.Leu683=) n.6615T>C c.1099T>C (p.Leu367=) n.2462T>C n.2473T>C
9	g.108899880A>T	CA374423186	ELP1	c.2146T>A (p.Leu716Ile) c.756T>A (n.756T>A) n.3953T>A n.2451T>A c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.1370T>A (n.1370T>A) n.3973T>A n.3942T>A c.2177T>A (n.2177T>A) n.3819T>A c.2239T>A (n.2239T>A) n.5194T>A n.3780T>A c.3215T>A (n.3215T>A) n.5761T>A c.1389T>A (n.1389T>A) n.3931T>A n.3974T>A c.2047T>A (p.Leu683Ile) n.6615T>A c.1099T>A (p.Leu367Ile) n.2462T>A n.2473T>A
9	g.108899881G>A	CA466674267	ELP1	c.2145C>T (p.Asn715=) c.755C>T (n.755C>T) n.3952C>T n.2450C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.1369C>T (n.1369C>T) n.3972C>T n.3941C>T c.2176C>T (n.2176C>T) n.3818C>T c.2238C>T (n.2238C>T) n.5193C>T n.3779C>T c.3214C>T (n.3214C>T) n.5760C>T c.1388C>T (n.1388C>T) n.3930C>T n.3973C>T c.2046C>T (p.Asn682=) n.6614C>T c.1098C>T (p.Asn366=) n.2461C>T n.2472C>T
9	g.108899881G>C	CA374423189	ELP1	c.2145C>G (p.Asn715Lys) c.755C>G (n.755C>G) n.3952C>G n.2450C>G c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1369C>G (n.1369C>G) n.3972C>G n.3941C>G c.2176C>G (n.2176C>G) n.3818C>G c.2238C>G (n.2238C>G) n.5193C>G n.3779C>G c.3214C>G (n.3214C>G) n.5760C>G c.1388C>G (n.1388C>G) n.3930C>G n.3973C>G c.2046C>G (p.Asn682Lys) n.6614C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.2461C>G n.2472C>G
9	g.108899881G>T	CA374423190	ELP1	c.2145C>A (p.Asn715Lys) c.755C>A (n.755C>A) n.3952C>A n.2450C>A c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1369C>A (n.1369C>A) n.3972C>A n.3941C>A c.2176C>A (n.2176C>A) n.3818C>A c.2238C>A (n.2238C>A) n.5193C>A n.3779C>A c.3214C>A (n.3214C>A) n.5760C>A c.1388C>A (n.1388C>A) n.3930C>A n.3973C>A c.2046C>A (p.Asn682Lys) n.6614C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.2461C>A n.2472C>A
9	g.108899882T>A	CA374423192	ELP1	c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.754A>T (n.754A>T) n.3951A>T n.2449A>T c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1368A>T (n.1368A>T) n.3971A>T n.3940A>T c.2175A>T (n.2175A>T) n.3817A>T c.2237A>T (n.2237A>T) n.5192A>T n.3778A>T c.3213A>T (n.3213A>T) n.5759A>T c.1387A>T (n.1387A>T) n.3929A>T n.3972A>T c.2045A>T (p.Asn682Ile) n.6613A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.2460A>T n.2471A>T
9	g.108899882T>C	CA197536682	ELP1	c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.754A>G (n.754A>G) n.3951A>G n.2449A>G c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1368A>G (n.1368A>G) n.3971A>G n.3940A>G c.2175A>G (n.2175A>G) n.3817A>G c.2237A>G (n.2237A>G) n.5192A>G n.3778A>G c.3213A>G (n.3213A>G) n.5759A>G c.1387A>G (n.1387A>G) n.3929A>G n.3972A>G c.2045A>G (p.Asn682Ser) n.6613A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.2460A>G n.2471A>G	dbSNP
9	g.108899882T>G	CA374423194	ELP1	c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.754A>C (n.754A>C) n.3951A>C n.2449A>C c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1368A>C (n.1368A>C) n.3971A>C n.3940A>C c.2175A>C (n.2175A>C) n.3817A>C c.2237A>C (n.2237A>C) n.5192A>C n.3778A>C c.3213A>C (n.3213A>C) n.5759A>C c.1387A>C (n.1387A>C) n.3929A>C n.3972A>C c.2045A>C (p.Asn682Thr) n.6613A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.2460A>C n.2471A>C
9	g.108899882T=	CA1871337599	ELP1	c.2144A= (p.Asn715=) c.754A= (n.754A=) n.3951A= n.2449A= c.1802A= (p.Asn601=) c.1368A= (n.1368A=) n.3971A= n.3940A= c.2175A= (n.2175A=) n.3817A= c.2237A= (n.2237A=) n.5192A= n.3778A= c.3213A= (n.3213A=) n.5759A= c.1387A= (n.1387A=) n.3929A= n.3972A= c.2045A= (p.Asn682=) n.6613A= c.1097A= (p.Asn366=) n.2460A= n.2471A=
9	g.108899884del	CA2691095830	ELP1	c.2144del (p.Asn715ThrfsTer2) c.754del (n.754del) n.3951del n.2449del c.1802del (p.Asn601ThrfsTer2) c.1368del (n.1368del) n.3971del n.3940del c.2175del (n.2175del) n.3817del c.2237del (n.2237del) n.5192del n.3778del c.3213del (n.3213del) n.5759del c.1387del (n.1387del) n.3929del n.3972del c.2045del (p.Asn682ThrfsTer2) n.6613del c.1097del (p.Asn366ThrfsTer2) n.2460del n.2471del	gnomAD v4
9	g.108899883T>A	CA374423195	ELP1	c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.753A>T (n.753A>T) n.3950A>T n.2448A>T c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1367A>T (n.1367A>T) n.3970A>T n.3939A>T c.2174A>T (n.2174A>T) n.3816A>T c.2236A>T (n.2236A>T) n.5191A>T n.3777A>T c.3212A>T (n.3212A>T) n.5758A>T c.1386A>T (n.1386A>T) n.3928A>T n.3971A>T c.2044A>T (p.Asn682Tyr) n.6612A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.2459A>T n.2470A>T
9	g.108899883T>C	CA374423197	ELP1	c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.753A>G (n.753A>G) n.3950A>G n.2448A>G c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1367A>G (n.1367A>G) n.3970A>G n.3939A>G c.2174A>G (n.2174A>G) n.3816A>G c.2236A>G (n.2236A>G) n.5191A>G n.3777A>G c.3212A>G (n.3212A>G) n.5758A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.3928A>G n.3971A>G c.2044A>G (p.Asn682Asp) n.6612A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.2459A>G n.2470A>G
9	g.108899883T>G	CA374423198	ELP1	c.2143A>C (p.Asn715His) c.753A>C (n.753A>C) n.3950A>C n.2448A>C c.1801A>C (p.Asn601His) c.1367A>C (n.1367A>C) n.3970A>C n.3939A>C c.2174A>C (n.2174A>C) n.3816A>C c.2236A>C (n.2236A>C) n.5191A>C n.3777A>C c.3212A>C (n.3212A>C) n.5758A>C c.1386A>C (n.1386A>C) n.3928A>C n.3971A>C c.2044A>C (p.Asn682His) n.6612A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.2459A>C n.2470A>C
9	g.108899884T>A	CA466674268	ELP1	c.2142A>T (p.Gly714=) c.752A>T (n.752A>T) n.3949A>T n.2447A>T c.1800A>T (p.Gly600=) c.1366A>T (n.1366A>T) n.3969A>T n.3938A>T c.2173A>T (n.2173A>T) n.3815A>T c.2235A>T (n.2235A>T) n.5190A>T n.3776A>T c.3211A>T (n.3211A>T) n.5757A>T c.1385A>T (n.1385A>T) n.3927A>T n.3970A>T c.2043A>T (p.Gly681=) n.6611A>T c.1095A>T (p.Gly365=) n.2458A>T n.2469A>T
9	g.108899884T>C	CA466674269	ELP1	c.2142A>G (p.Gly714=) c.752A>G (n.752A>G) n.3949A>G n.2447A>G c.1800A>G (p.Gly600=) c.1366A>G (n.1366A>G) n.3969A>G n.3938A>G c.2173A>G (n.2173A>G) n.3815A>G c.2235A>G (n.2235A>G) n.5190A>G n.3776A>G c.3211A>G (n.3211A>G) n.5757A>G c.1385A>G (n.1385A>G) n.3927A>G n.3970A>G c.2043A>G (p.Gly681=) n.6611A>G c.1095A>G (p.Gly365=) n.2458A>G n.2469A>G
9	g.108899884T>G	CA466674270	ELP1	c.2142A>C (p.Gly714=) c.752A>C (n.752A>C) n.3949A>C n.2447A>C c.1800A>C (p.Gly600=) c.1366A>C (n.1366A>C) n.3969A>C n.3938A>C c.2173A>C (n.2173A>C) n.3815A>C c.2235A>C (n.2235A>C) n.5190A>C n.3776A>C c.3211A>C (n.3211A>C) n.5757A>C c.1385A>C (n.1385A>C) n.3927A>C n.3970A>C c.2043A>C (p.Gly681=) n.6611A>C c.1095A>C (p.Gly365=) n.2458A>C n.2469A>C
9	g.108899885C>A	CA374423200	ELP1	c.2141G>T (p.Gly714Val) c.751G>T (n.751G>T) n.3948G>T n.2446G>T c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1365G>T (n.1365G>T) n.3968G>T n.3937G>T c.2172G>T (n.2172G>T) n.3814G>T c.2234G>T (n.2234G>T) n.5189G>T n.3775G>T c.3210G>T (n.3210G>T) n.5756G>T c.1384G>T (n.1384G>T) n.3926G>T n.3969G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) n.6610G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.2457G>T n.2468G>T
9	g.108899885C>G	CA374423202	ELP1	c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.751G>C (n.751G>C) n.3948G>C n.2446G>C c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1365G>C (n.1365G>C) n.3968G>C n.3937G>C c.2172G>C (n.2172G>C) n.3814G>C c.2234G>C (n.2234G>C) n.5189G>C n.3775G>C c.3210G>C (n.3210G>C) n.5756G>C c.1384G>C (n.1384G>C) n.3926G>C n.3969G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.6610G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.2457G>C n.2468G>C
9	g.108899885C>T	CA374423204	ELP1	c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.751G>A (n.751G>A) n.3948G>A n.2446G>A c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1365G>A (n.1365G>A) n.3968G>A n.3937G>A c.2172G>A (n.2172G>A) n.3814G>A c.2234G>A (n.2234G>A) n.5189G>A n.3775G>A c.3210G>A (n.3210G>A) n.5756G>A c.1384G>A (n.1384G>A) n.3926G>A n.3969G>A c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.6610G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.2457G>A n.2468G>A
9	g.108899886C>A	CA374423210	ELP1	c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.750G>T (n.750G>T) n.3947G>T n.2445G>T c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1364G>T (n.1364G>T) n.3967G>T n.3936G>T c.2171G>T (n.2171G>T) n.3813G>T c.2233G>T (n.2233G>T) n.5188G>T n.3774G>T c.3209G>T (n.3209G>T) n.5755G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.3925G>T n.3968G>T c.2041G>T (p.Gly681Ter) n.6609G>T c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.2456G>T n.2467G>T
9	g.108899886C>G	CA374423208	ELP1	c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.750G>C (n.750G>C) n.3947G>C n.2445G>C c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1364G>C (n.1364G>C) n.3967G>C n.3936G>C c.2171G>C (n.2171G>C) n.3813G>C c.2233G>C (n.2233G>C) n.5188G>C n.3774G>C c.3209G>C (n.3209G>C) n.5755G>C c.1383G>C (n.1383G>C) n.3925G>C n.3968G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.6609G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.2456G>C n.2467G>C
9	g.108899886C>T	CA374423206	ELP1	c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.750G>A (n.750G>A) n.3947G>A n.2445G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1364G>A (n.1364G>A) n.3967G>A n.3936G>A c.2171G>A (n.2171G>A) n.3813G>A c.2233G>A (n.2233G>A) n.5188G>A n.3774G>A c.3209G>A (n.3209G>A) n.5755G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.3925G>A n.3968G>A c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.6609G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.2456G>A n.2467G>A
9	g.108899887C>A	CA374423211	ELP1	c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.749G>T (n.749G>T) n.3946G>T n.2444G>T c.1797G>T (p.Arg599Ser) c.1363G>T (n.1363G>T) n.3966G>T n.3935G>T c.2170G>T (n.2170G>T) n.3812G>T c.2232G>T (n.2232G>T) n.5187G>T n.3773G>T c.3208G>T (n.3208G>T) n.5754G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.3924G>T n.3967G>T c.2040G>T (p.Arg680Ser) n.6608G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.2455G>T n.2466G>T
9	g.108899887C>G	CA374423212	ELP1	c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.749G>C (n.749G>C) n.3946G>C n.2444G>C c.1797G>C (p.Arg599Ser) c.1363G>C (n.1363G>C) n.3966G>C n.3935G>C c.2170G>C (n.2170G>C) n.3812G>C c.2232G>C (n.2232G>C) n.5187G>C n.3773G>C c.3208G>C (n.3208G>C) n.5754G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.3924G>C n.3967G>C c.2040G>C (p.Arg680Ser) n.6608G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.2455G>C n.2466G>C	gnomAD v4
9	g.108899887C>T	CA466674271	ELP1	c.2139G>A (p.Arg713=) c.749G>A (n.749G>A) n.3946G>A n.2444G>A c.1797G>A (p.Arg599=) c.1363G>A (n.1363G>A) n.3966G>A n.3935G>A c.2170G>A (n.2170G>A) n.3812G>A c.2232G>A (n.2232G>A) n.5187G>A n.3773G>A c.3208G>A (n.3208G>A) n.5754G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.3924G>A n.3967G>A c.2040G>A (p.Arg680=) n.6608G>A c.1092G>A (p.Arg364=) n.2455G>A n.2466G>A
9	g.108899888C>A	CA374423214	ELP1	c.2138G>T (p.Arg713Met) c.748G>T (n.748G>T) n.3945G>T n.2443G>T c.1796G>T (p.Arg599Met) c.1362G>T (n.1362G>T) n.3965G>T n.3934G>T c.2169G>T (n.2169G>T) n.3811G>T c.2231G>T (n.2231G>T) n.5186G>T n.3772G>T c.3207G>T (n.3207G>T) n.5753G>T c.1381G>T (n.1381G>T) n.3923G>T n.3966G>T c.2039G>T (p.Arg680Met) n.6607G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) n.2454G>T n.2465G>T
9	g.108899888C>G	CA374423216	ELP1	c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.748G>C (n.748G>C) n.3945G>C n.2443G>C c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1362G>C (n.1362G>C) n.3965G>C n.3934G>C c.2169G>C (n.2169G>C) n.3811G>C c.2231G>C (n.2231G>C) n.5186G>C n.3772G>C c.3207G>C (n.3207G>C) n.5753G>C c.1381G>C (n.1381G>C) n.3923G>C n.3966G>C c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.6607G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.2454G>C n.2465G>C
9	g.108899888C>T	CA374423218	ELP1	c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.748G>A (n.748G>A) n.3945G>A n.2443G>A c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1362G>A (n.1362G>A) n.3965G>A n.3934G>A c.2169G>A (n.2169G>A) n.3811G>A c.2231G>A (n.2231G>A) n.5186G>A n.3772G>A c.3207G>A (n.3207G>A) n.5753G>A c.1381G>A (n.1381G>A) n.3923G>A n.3966G>A c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.6607G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.2454G>A n.2465G>A
9	g.108899889T>A	CA374423220	ELP1	c.2137A>T (p.Arg713Trp) c.747A>T (n.747A>T) n.3944A>T n.2442A>T c.1795A>T (p.Arg599Trp) c.1361A>T (n.1361A>T) n.3964A>T n.3933A>T c.2168A>T (n.2168A>T) n.3810A>T c.2230A>T (n.2230A>T) n.5185A>T n.3771A>T c.3206A>T (n.3206A>T) n.5752A>T c.1380A>T (n.1380A>T) n.3922A>T n.3965A>T c.2038A>T (p.Arg680Trp) n.6606A>T c.1090A>T (p.Arg364Trp) n.2453A>T n.2464A>T
9	g.108899889T>C	CA374423222	ELP1	c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.747A>G (n.747A>G) n.3944A>G n.2442A>G c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1361A>G (n.1361A>G) n.3964A>G n.3933A>G c.2168A>G (n.2168A>G) n.3810A>G c.2230A>G (n.2230A>G) n.5185A>G n.3771A>G c.3206A>G (n.3206A>G) n.5752A>G c.1380A>G (n.1380A>G) n.3922A>G n.3965A>G c.2038A>G (p.Arg680Gly) n.6606A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.2453A>G n.2464A>G
9	g.108899889T>G	CA466674272	ELP1	c.2137A>C (p.Arg713=) c.747A>C (n.747A>C) n.3944A>C n.2442A>C c.1795A>C (p.Arg599=) c.1361A>C (n.1361A>C) n.3964A>C n.3933A>C c.2168A>C (n.2168A>C) n.3810A>C c.2230A>C (n.2230A>C) n.5185A>C n.3771A>C c.3206A>C (n.3206A>C) n.5752A>C c.1380A>C (n.1380A>C) n.3922A>C n.3965A>C c.2038A>C (p.Arg680=) n.6606A>C c.1090A>C (p.Arg364=) n.2453A>C n.2464A>C
9	g.108899890T>A	CA466674274	ELP1	c.2136A>T (p.Pro712=) c.746A>T (n.746A>T) n.3943A>T n.2441A>T c.1794A>T (p.Pro598=) c.1360A>T (n.1360A>T) n.3963A>T n.3932A>T c.2167A>T (n.2167A>T) n.3809A>T c.2229A>T (n.2229A>T) n.5184A>T n.3770A>T c.3205A>T (n.3205A>T) n.5751A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.3921A>T n.3964A>T c.2037A>T (p.Pro679=) n.6605A>T c.1089A>T (p.Pro363=) n.2452A>T n.2463A>T	dbSNP
9	g.108899890T>C	CA466674275	ELP1	c.2136A>G (p.Pro712=) c.746A>G (n.746A>G) n.3943A>G n.2441A>G c.1794A>G (p.Pro598=) c.1360A>G (n.1360A>G) n.3963A>G n.3932A>G c.2167A>G (n.2167A>G) n.3809A>G c.2229A>G (n.2229A>G) n.5184A>G n.3770A>G c.3205A>G (n.3205A>G) n.5751A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.3921A>G n.3964A>G c.2037A>G (p.Pro679=) n.6605A>G c.1089A>G (p.Pro363=) n.2452A>G n.2463A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.108899890T>G	CA466674273	ELP1	c.2136A>C (p.Pro712=) c.746A>C (n.746A>C) n.3943A>C n.2441A>C c.1794A>C (p.Pro598=) c.1360A>C (n.1360A>C) n.3963A>C n.3932A>C c.2167A>C (n.2167A>C) n.3809A>C c.2229A>C (n.2229A>C) n.5184A>C n.3770A>C c.3205A>C (n.3205A>C) n.5751A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.3921A>C n.3964A>C c.2037A>C (p.Pro679=) n.6605A>C c.1089A>C (p.Pro363=) n.2452A>C n.2463A>C
9	g.108899890T=	CA1871337600	ELP1	c.2136A= (p.Pro712=) c.746A= (n.746A=) n.3943A= n.2441A= c.1794A= (p.Pro598=) c.1360A= (n.1360A=) n.3963A= n.3932A= c.2167A= (n.2167A=) n.3809A= c.2229A= (n.2229A=) n.5184A= n.3770A= c.3205A= (n.3205A=) n.5751A= c.1379A= (n.1379A=) n.3921A= n.3964A= c.2037A= (p.Pro679=) n.6605A= c.1089A= (p.Pro363=) n.2452A= n.2463A=
9	g.108899891G>A	CA5174759	ELP1	c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.745C>T (n.745C>T) n.3942C>T n.2440C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1359C>T (n.1359C>T) n.3962C>T n.3931C>T c.2166C>T (n.2166C>T) n.3808C>T c.2228C>T (n.2228C>T) n.5183C>T n.3769C>T c.3204C>T (n.3204C>T) n.5750C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.3920C>T n.3963C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.6604C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.2451C>T n.2462C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899891G>C	CA374423225	ELP1	c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.745C>G (n.745C>G) n.3942C>G n.2440C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1359C>G (n.1359C>G) n.3962C>G n.3931C>G c.2166C>G (n.2166C>G) n.3808C>G c.2228C>G (n.2228C>G) n.5183C>G n.3769C>G c.3204C>G (n.3204C>G) n.5750C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.3920C>G n.3963C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.6604C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.2451C>G n.2462C>G
9	g.108899891G=	CA1871337601	ELP1	c.2135C= (p.Pro712=) c.745C= (n.745C=) n.3942C= n.2440C= c.1793C= (p.Pro598=) c.1359C= (n.1359C=) n.3962C= n.3931C= c.2166C= (n.2166C=) n.3808C= c.2228C= (n.2228C=) n.5183C= n.3769C= c.3204C= (n.3204C=) n.5750C= c.1378C= (n.1378C=) n.3920C= n.3963C= c.2036C= (p.Pro679=) n.6604C= c.1088C= (p.Pro363=) n.2451C= n.2462C=
9	g.108899891G>T	CA374423226	ELP1	c.2135C>A (p.Pro712Gln) c.745C>A (n.745C>A) n.3942C>A n.2440C>A c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1359C>A (n.1359C>A) n.3962C>A n.3931C>A c.2166C>A (n.2166C>A) n.3808C>A c.2228C>A (n.2228C>A) n.5183C>A n.3769C>A c.3204C>A (n.3204C>A) n.5750C>A c.1378C>A (n.1378C>A) n.3920C>A n.3963C>A c.2036C>A (p.Pro679Gln) n.6604C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.2451C>A n.2462C>A
9	g.108899892G>A	CA197536699	ELP1	c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.744C>T (n.744C>T) n.3941C>T n.2439C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1358C>T (n.1358C>T) n.3961C>T n.3930C>T c.2165C>T (n.2165C>T) n.3807C>T c.2227C>T (n.2227C>T) n.5182C>T n.3768C>T c.3203C>T (n.3203C>T) n.5749C>T c.1377C>T (n.1377C>T) n.3919C>T n.3962C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.6603C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.2450C>T n.2461C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899892G>C	CA374423228	ELP1	c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.744C>G (n.744C>G) n.3941C>G n.2439C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1358C>G (n.1358C>G) n.3961C>G n.3930C>G c.2165C>G (n.2165C>G) n.3807C>G c.2227C>G (n.2227C>G) n.5182C>G n.3768C>G c.3203C>G (n.3203C>G) n.5749C>G c.1377C>G (n.1377C>G) n.3919C>G n.3962C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.6603C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.2450C>G n.2461C>G
9	g.108899892G=	CA1871337602	ELP1	c.2134C= (p.Pro712=) c.744C= (n.744C=) n.3941C= n.2439C= c.1792C= (p.Pro598=) c.1358C= (n.1358C=) n.3961C= n.3930C= c.2165C= (n.2165C=) n.3807C= c.2227C= (n.2227C=) n.5182C= n.3768C= c.3203C= (n.3203C=) n.5749C= c.1377C= (n.1377C=) n.3919C= n.3962C= c.2035C= (p.Pro679=) n.6603C= c.1087C= (p.Pro363=) n.2450C= n.2461C=
9	g.108899892G>T	CA374423229	ELP1	c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.744C>A (n.744C>A) n.3941C>A n.2439C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1358C>A (n.1358C>A) n.3961C>A n.3930C>A c.2165C>A (n.2165C>A) n.3807C>A c.2227C>A (n.2227C>A) n.5182C>A n.3768C>A c.3203C>A (n.3203C>A) n.5749C>A c.1377C>A (n.1377C>A) n.3919C>A n.3962C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.6603C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.2450C>A n.2461C>A
9	g.108899893C>A	CA374423232	ELP1	c.2133G>T (p.Met711Ile) c.743G>T (n.743G>T) n.3940G>T n.2438G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) c.1357G>T (n.1357G>T) n.3960G>T n.3929G>T c.2164G>T (n.2164G>T) n.3806G>T c.2226G>T (n.2226G>T) n.5181G>T n.3767G>T c.3202G>T (n.3202G>T) n.5748G>T c.1376G>T (n.1376G>T) n.3918G>T n.3961G>T c.2034G>T (p.Met678Ile) n.6602G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) n.2449G>T n.2460G>T
9	g.108899893C>G	CA374423234	ELP1	c.2133G>C (p.Met711Ile) c.743G>C (n.743G>C) n.3940G>C n.2438G>C c.1791G>C (p.Met597Ile) c.1357G>C (n.1357G>C) n.3960G>C n.3929G>C c.2164G>C (n.2164G>C) n.3806G>C c.2226G>C (n.2226G>C) n.5181G>C n.3767G>C c.3202G>C (n.3202G>C) n.5748G>C c.1376G>C (n.1376G>C) n.3918G>C n.3961G>C c.2034G>C (p.Met678Ile) n.6602G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) n.2449G>C n.2460G>C
9	g.108899893C>T	CA374423231	ELP1	c.2133G>A (p.Met711Ile) c.743G>A (n.743G>A) n.3940G>A n.2438G>A c.1791G>A (p.Met597Ile) c.1357G>A (n.1357G>A) n.3960G>A n.3929G>A c.2164G>A (n.2164G>A) n.3806G>A c.2226G>A (n.2226G>A) n.5181G>A n.3767G>A c.3202G>A (n.3202G>A) n.5748G>A c.1376G>A (n.1376G>A) n.3918G>A n.3961G>A c.2034G>A (p.Met678Ile) n.6602G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) n.2449G>A n.2460G>A	gnomAD v4
9	g.108899894A>C	CA374423235	ELP1	c.2132T>G (p.Met711Arg) c.742T>G (n.742T>G) n.3939T>G n.2437T>G c.1790T>G (p.Met597Arg) c.1356T>G (n.1356T>G) n.3959T>G n.3928T>G c.2163T>G (n.2163T>G) n.3805T>G c.2225T>G (n.2225T>G) n.5180T>G n.3766T>G c.3201T>G (n.3201T>G) n.5747T>G c.1375T>G (n.1375T>G) n.3917T>G n.3960T>G c.2033T>G (p.Met678Arg) n.6601T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) n.2448T>G n.2459T>G
9	g.108899894A>G	CA374423236	ELP1	c.2132T>C (p.Met711Thr) c.742T>C (n.742T>C) n.3939T>C n.2437T>C c.1790T>C (p.Met597Thr) c.1356T>C (n.1356T>C) n.3959T>C n.3928T>C c.2163T>C (n.2163T>C) n.3805T>C c.2225T>C (n.2225T>C) n.5180T>C n.3766T>C c.3201T>C (n.3201T>C) n.5747T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.3917T>C n.3960T>C c.2033T>C (p.Met678Thr) n.6601T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) n.2448T>C n.2459T>C
9	g.108899894A>T	CA374423238	ELP1	c.2132T>A (p.Met711Lys) c.742T>A (n.742T>A) n.3939T>A n.2437T>A c.1790T>A (p.Met597Lys) c.1356T>A (n.1356T>A) n.3959T>A n.3928T>A c.2163T>A (n.2163T>A) n.3805T>A c.2225T>A (n.2225T>A) n.5180T>A n.3766T>A c.3201T>A (n.3201T>A) n.5747T>A c.1375T>A (n.1375T>A) n.3917T>A n.3960T>A c.2033T>A (p.Met678Lys) n.6601T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) n.2448T>A n.2459T>A
9	g.108899895T>A	CA374423240	ELP1	c.2131A>T (p.Met711Leu) c.741A>T (n.741A>T) n.3938A>T n.2436A>T c.1789A>T (p.Met597Leu) c.1355A>T (n.1355A>T) n.3958A>T n.3927A>T c.2162A>T (n.2162A>T) n.3804A>T c.2224A>T (n.2224A>T) n.5179A>T n.3765A>T c.3200A>T (n.3200A>T) n.5746A>T c.1374A>T (n.1374A>T) n.3916A>T n.3959A>T c.2032A>T (p.Met678Leu) n.6600A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) n.2447A>T n.2458A>T
9	g.108899895T>C	CA374423242	ELP1	c.2131A>G (p.Met711Val) c.741A>G (n.741A>G) n.3938A>G n.2436A>G c.1789A>G (p.Met597Val) c.1355A>G (n.1355A>G) n.3958A>G n.3927A>G c.2162A>G (n.2162A>G) n.3804A>G c.2224A>G (n.2224A>G) n.5179A>G n.3765A>G c.3200A>G (n.3200A>G) n.5746A>G c.1374A>G (n.1374A>G) n.3916A>G n.3959A>G c.2032A>G (p.Met678Val) n.6600A>G c.1084A>G (p.Met362Val) n.2447A>G n.2458A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899895T>G	CA374423244	ELP1	c.2131A>C (p.Met711Leu) c.741A>C (n.741A>C) n.3938A>C n.2436A>C c.1789A>C (p.Met597Leu) c.1355A>C (n.1355A>C) n.3958A>C n.3927A>C c.2162A>C (n.2162A>C) n.3804A>C c.2224A>C (n.2224A>C) n.5179A>C n.3765A>C c.3200A>C (n.3200A>C) n.5746A>C c.1374A>C (n.1374A>C) n.3916A>C n.3959A>C c.2032A>C (p.Met678Leu) n.6600A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) n.2447A>C n.2458A>C
9	g.108899896C>A	CA374423246	ELP1	c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) c.741-1G>T (n.741-1G>T) n.3938-1G>T n.2436-1G>T c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.3958-1G>T n.3927-1G>T c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) n.3804-1G>T c.2224-1G>T (n.2224-1G>T) n.5179-1G>T n.3765-1G>T c.3200-1G>T (n.3200-1G>T) n.5746-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) n.3916-1G>T n.3959-1G>T c.2032-1G>T (n.2032-1G>T) n.6600-1G>T c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) n.2447-1G>T n.2458-1G>T
9	g.108899896C>G	CA374423248	ELP1	c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) c.741-1G>C (n.741-1G>C) n.3938-1G>C n.2436-1G>C c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.3958-1G>C n.3927-1G>C c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) n.3804-1G>C c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) n.5179-1G>C n.3765-1G>C c.3200-1G>C (n.3200-1G>C) n.5746-1G>C c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) n.3916-1G>C n.3959-1G>C c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) n.6600-1G>C c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) n.2447-1G>C n.2458-1G>C
9	g.108899896C>T	CA374423249	ELP1	c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) c.741-1G>A (n.741-1G>A) n.3938-1G>A n.2436-1G>A c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.3958-1G>A n.3927-1G>A c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) n.3804-1G>A c.2224-1G>A (n.2224-1G>A) n.5179-1G>A n.3765-1G>A c.3200-1G>A (n.3200-1G>A) n.5746-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) n.3916-1G>A n.3959-1G>A c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) n.6600-1G>A c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) n.2447-1G>A n.2458-1G>A
9	g.108899897T>A	CA374423251	ELP1	c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) c.741-2A>T (n.741-2A>T) n.3938-2A>T n.2436-2A>T c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.3958-2A>T n.3927-2A>T c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) n.3804-2A>T c.2224-2A>T (n.2224-2A>T) n.5179-2A>T n.3765-2A>T c.3200-2A>T (n.3200-2A>T) n.5746-2A>T c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) n.3916-2A>T n.3959-2A>T c.2032-2A>T (n.2032-2A>T) n.6600-2A>T c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) n.2447-2A>T n.2458-2A>T
9	g.108899897T>C	CA374423253	ELP1	c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) c.741-2A>G (n.741-2A>G) n.3938-2A>G n.2436-2A>G c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.3958-2A>G n.3927-2A>G c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) n.3804-2A>G c.2224-2A>G (n.2224-2A>G) n.5179-2A>G n.3765-2A>G c.3200-2A>G (n.3200-2A>G) n.5746-2A>G c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) n.3916-2A>G n.3959-2A>G c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) n.6600-2A>G c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) n.2447-2A>G n.2458-2A>G
9	g.108899897T>G	CA374423254	ELP1	c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) c.741-2A>C (n.741-2A>C) n.3938-2A>C n.2436-2A>C c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.3958-2A>C n.3927-2A>C c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) n.3804-2A>C c.2224-2A>C (n.2224-2A>C) n.5179-2A>C n.3765-2A>C c.3200-2A>C (n.3200-2A>C) n.5746-2A>C c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) n.3916-2A>C n.3959-2A>C c.2032-2A>C (n.2032-2A>C) n.6600-2A>C c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) n.2447-2A>C n.2458-2A>C
9	g.108899898del	CA2579411580	ELP1	c.2131-2del (n.2131-2del) c.741-2del (n.741-2del) n.3938-2del n.2436-2del c.1789-2del (n.1789-2del) c.1355-2del (n.1355-2del) n.3958-2del n.3927-2del c.2162-2del (n.2162-2del) n.3804-2del c.2224-2del (n.2224-2del) n.5179-2del n.3765-2del c.3200-2del (n.3200-2del) n.5746-2del c.1374-2del (n.1374-2del) n.3916-2del n.3959-2del c.2032-2del (n.2032-2del) n.6600-2del c.1084-2del (n.1084-2del) n.2447-2del n.2458-2del
9	g.108899901A>G	CA2739264923	ELP1	c.2131-6T>C (n.2131-6T>C) c.741-6T>C (n.741-6T>C) n.3938-6T>C n.2436-6T>C c.1789-6T>C (n.1789-6T>C) c.1355-6T>C (n.1355-6T>C) n.3958-6T>C n.3927-6T>C c.2162-6T>C (n.2162-6T>C) n.3804-6T>C c.2224-6T>C (n.2224-6T>C) n.5179-6T>C n.3765-6T>C c.3200-6T>C (n.3200-6T>C) n.5746-6T>C c.1374-6T>C (n.1374-6T>C) n.3916-6T>C n.3959-6T>C c.2032-6T>C (n.2032-6T>C) n.6600-6T>C c.1084-6T>C (n.1084-6T>C) n.2447-6T>C n.2458-6T>C	ClinVar
9	g.108899902T>A	CA2691095831	ELP1	c.2131-7A>T (n.2131-7A>T) c.741-7A>T (n.741-7A>T) n.3938-7A>T n.2436-7A>T c.1789-7A>T (n.1789-7A>T) c.1355-7A>T (n.1355-7A>T) n.3958-7A>T n.3927-7A>T c.2162-7A>T (n.2162-7A>T) n.3804-7A>T c.2224-7A>T (n.2224-7A>T) n.5179-7A>T n.3765-7A>T c.3200-7A>T (n.3200-7A>T) n.5746-7A>T c.1374-7A>T (n.1374-7A>T) n.3916-7A>T n.3959-7A>T c.2032-7A>T (n.2032-7A>T) n.6600-7A>T c.1084-7A>T (n.1084-7A>T) n.2447-7A>T n.2458-7A>T	gnomAD v4
9	g.108899902T>G	CA2579411581	ELP1	c.2131-7A>C (n.2131-7A>C) c.741-7A>C (n.741-7A>C) n.3938-7A>C n.2436-7A>C c.1789-7A>C (n.1789-7A>C) c.1355-7A>C (n.1355-7A>C) n.3958-7A>C n.3927-7A>C c.2162-7A>C (n.2162-7A>C) n.3804-7A>C c.2224-7A>C (n.2224-7A>C) n.5179-7A>C n.3765-7A>C c.3200-7A>C (n.3200-7A>C) n.5746-7A>C c.1374-7A>C (n.1374-7A>C) n.3916-7A>C n.3959-7A>C c.2032-7A>C (n.2032-7A>C) n.6600-7A>C c.1084-7A>C (n.1084-7A>C) n.2447-7A>C n.2458-7A>C
9	g.108899903A=	CA1871337603	ELP1	c.2131-8T= (n.2131-8T=) c.741-8T= (n.741-8T=) n.3938-8T= n.2436-8T= c.1789-8T= (n.1789-8T=) c.1355-8T= (n.1355-8T=) n.3958-8T= n.3927-8T= c.2162-8T= (n.2162-8T=) n.3804-8T= c.2224-8T= (n.2224-8T=) n.5179-8T= n.3765-8T= c.3200-8T= (n.3200-8T=) n.5746-8T= c.1374-8T= (n.1374-8T=) n.3916-8T= n.3959-8T= c.2032-8T= (n.2032-8T=) n.6600-8T= c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.2447-8T= n.2458-8T=
9	g.108899903A>C	CA589606444	ELP1	c.2131-8T>G (n.2131-8T>G) c.741-8T>G (n.741-8T>G) n.3938-8T>G n.2436-8T>G c.1789-8T>G (n.1789-8T>G) c.1355-8T>G (n.1355-8T>G) n.3958-8T>G n.3927-8T>G c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) n.3804-8T>G c.2224-8T>G (n.2224-8T>G) n.5179-8T>G n.3765-8T>G c.3200-8T>G (n.3200-8T>G) n.5746-8T>G c.1374-8T>G (n.1374-8T>G) n.3916-8T>G n.3959-8T>G c.2032-8T>G (n.2032-8T>G) n.6600-8T>G c.1084-8T>G (n.1084-8T>G) n.2447-8T>G n.2458-8T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899903A>G	CA2739264924	ELP1	c.2131-8T>C (n.2131-8T>C) c.741-8T>C (n.741-8T>C) n.3938-8T>C n.2436-8T>C c.1789-8T>C (n.1789-8T>C) c.1355-8T>C (n.1355-8T>C) n.3958-8T>C n.3927-8T>C c.2162-8T>C (n.2162-8T>C) n.3804-8T>C c.2224-8T>C (n.2224-8T>C) n.5179-8T>C n.3765-8T>C c.3200-8T>C (n.3200-8T>C) n.5746-8T>C c.1374-8T>C (n.1374-8T>C) n.3916-8T>C n.3959-8T>C c.2032-8T>C (n.2032-8T>C) n.6600-8T>C c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.2447-8T>C n.2458-8T>C	ClinVar
9	g.108899910A>G	CA2579411582	ELP1	c.2131-15T>C (n.2131-15T>C) c.741-15T>C (n.741-15T>C) n.3938-15T>C n.2436-15T>C c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) n.3958-15T>C n.3927-15T>C c.2162-15T>C (n.2162-15T>C) n.3804-15T>C c.2224-15T>C (n.2224-15T>C) n.5179-15T>C n.3765-15T>C c.3200-15T>C (n.3200-15T>C) n.5746-15T>C c.1374-15T>C (n.1374-15T>C) n.3916-15T>C n.3959-15T>C c.2032-15T>C (n.2032-15T>C) n.6600-15T>C c.1084-15T>C (n.1084-15T>C) n.2447-15T>C n.2458-15T>C	gnomAD v4
9	g.108899911G>T	CA2691095832	ELP1	c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) c.741-16C>A (n.741-16C>A) n.3938-16C>A n.2436-16C>A c.1789-16C>A (n.1789-16C>A) c.1355-16C>A (n.1355-16C>A) n.3958-16C>A n.3927-16C>A c.2162-16C>A (n.2162-16C>A) n.3804-16C>A c.2224-16C>A (n.2224-16C>A) n.5179-16C>A n.3765-16C>A c.3200-16C>A (n.3200-16C>A) n.5746-16C>A c.1374-16C>A (n.1374-16C>A) n.3916-16C>A n.3959-16C>A c.2032-16C>A (n.2032-16C>A) n.6600-16C>A c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) n.2447-16C>A n.2458-16C>A	gnomAD v4
9	g.108899913A>T	CA2691095833	ELP1	c.2131-18T>A (n.2131-18T>A) c.741-18T>A (n.741-18T>A) n.3938-18T>A n.2436-18T>A c.1789-18T>A (n.1789-18T>A) c.1355-18T>A (n.1355-18T>A) n.3958-18T>A n.3927-18T>A c.2162-18T>A (n.2162-18T>A) n.3804-18T>A c.2224-18T>A (n.2224-18T>A) n.5179-18T>A n.3765-18T>A c.3200-18T>A (n.3200-18T>A) n.5746-18T>A c.1374-18T>A (n.1374-18T>A) n.3916-18T>A n.3959-18T>A c.2032-18T>A (n.2032-18T>A) n.6600-18T>A c.1084-18T>A (n.1084-18T>A) n.2447-18T>A n.2458-18T>A	gnomAD v4
9	g.108899914G>A	CA2739264925	ELP1	c.2131-19C>T (n.2131-19C>T) c.741-19C>T (n.741-19C>T) n.3938-19C>T n.2436-19C>T c.1789-19C>T (n.1789-19C>T) c.1355-19C>T (n.1355-19C>T) n.3958-19C>T n.3927-19C>T c.2162-19C>T (n.2162-19C>T) n.3804-19C>T c.2224-19C>T (n.2224-19C>T) n.5179-19C>T n.3765-19C>T c.3200-19C>T (n.3200-19C>T) n.5746-19C>T c.1374-19C>T (n.1374-19C>T) n.3916-19C>T n.3959-19C>T c.2032-19C>T (n.2032-19C>T) n.6600-19C>T c.1084-19C>T (n.1084-19C>T) n.2447-19C>T n.2458-19C>T	ClinVar
9	g.108899914G>C	CA2785497643	ELP1	c.2131-19C>G (n.2131-19C>G) c.741-19C>G (n.741-19C>G) n.3938-19C>G n.2436-19C>G c.1789-19C>G (n.1789-19C>G) c.1355-19C>G (n.1355-19C>G) n.3958-19C>G n.3927-19C>G c.2162-19C>G (n.2162-19C>G) n.3804-19C>G c.2224-19C>G (n.2224-19C>G) n.5179-19C>G n.3765-19C>G c.3200-19C>G (n.3200-19C>G) n.5746-19C>G c.1374-19C>G (n.1374-19C>G) n.3916-19C>G n.3959-19C>G c.2032-19C>G (n.2032-19C>G) n.6600-19C>G c.1084-19C>G (n.1084-19C>G) n.2447-19C>G n.2458-19C>G
9	g.108899914G>T	CA2579411583	ELP1	c.2131-19C>A (n.2131-19C>A) c.741-19C>A (n.741-19C>A) n.3938-19C>A n.2436-19C>A c.1789-19C>A (n.1789-19C>A) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) n.3958-19C>A n.3927-19C>A c.2162-19C>A (n.2162-19C>A) n.3804-19C>A c.2224-19C>A (n.2224-19C>A) n.5179-19C>A n.3765-19C>A c.3200-19C>A (n.3200-19C>A) n.5746-19C>A c.1374-19C>A (n.1374-19C>A) n.3916-19C>A n.3959-19C>A c.2032-19C>A (n.2032-19C>A) n.6600-19C>A c.1084-19C>A (n.1084-19C>A) n.2447-19C>A n.2458-19C>A
9	g.108899915T>C	CA2691095834	ELP1	c.2131-20A>G (n.2131-20A>G) c.741-20A>G (n.741-20A>G) n.3938-20A>G n.2436-20A>G c.1789-20A>G (n.1789-20A>G) c.1355-20A>G (n.1355-20A>G) n.3958-20A>G n.3927-20A>G c.2162-20A>G (n.2162-20A>G) n.3804-20A>G c.2224-20A>G (n.2224-20A>G) n.5179-20A>G n.3765-20A>G c.3200-20A>G (n.3200-20A>G) n.5746-20A>G c.1374-20A>G (n.1374-20A>G) n.3916-20A>G n.3959-20A>G c.2032-20A>G (n.2032-20A>G) n.6600-20A>G c.1084-20A>G (n.1084-20A>G) n.2447-20A>G n.2458-20A>G	ClinVar gnomAD v4
9	g.108899916A=	CA1871337604	ELP1	c.2131-21T= (n.2131-21T=) c.741-21T= (n.741-21T=) n.3938-21T= n.2436-21T= c.1789-21T= (n.1789-21T=) c.1355-21T= (n.1355-21T=) n.3958-21T= n.3927-21T= c.2162-21T= (n.2162-21T=) n.3804-21T= c.2224-21T= (n.2224-21T=) n.5179-21T= n.3765-21T= c.3200-21T= (n.3200-21T=) n.5746-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) n.3916-21T= n.3959-21T= c.2032-21T= (n.2032-21T=) n.6600-21T= c.1084-21T= (n.1084-21T=) n.2447-21T= n.2458-21T=
9	g.108899916A>C	CA1127936625	ELP1	c.2131-21T>G (n.2131-21T>G) c.741-21T>G (n.741-21T>G) n.3938-21T>G n.2436-21T>G c.1789-21T>G (n.1789-21T>G) c.1355-21T>G (n.1355-21T>G) n.3958-21T>G n.3927-21T>G c.2162-21T>G (n.2162-21T>G) n.3804-21T>G c.2224-21T>G (n.2224-21T>G) n.5179-21T>G n.3765-21T>G c.3200-21T>G (n.3200-21T>G) n.5746-21T>G c.1374-21T>G (n.1374-21T>G) n.3916-21T>G n.3959-21T>G c.2032-21T>G (n.2032-21T>G) n.6600-21T>G c.1084-21T>G (n.1084-21T>G) n.2447-21T>G n.2458-21T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899918C>T	CA2691095835	ELP1	c.2131-23G>A (n.2131-23G>A) c.741-23G>A (n.741-23G>A) n.3938-23G>A n.2436-23G>A c.1789-23G>A (n.1789-23G>A) c.1355-23G>A (n.1355-23G>A) n.3958-23G>A n.3927-23G>A c.2162-23G>A (n.2162-23G>A) n.3804-23G>A c.2224-23G>A (n.2224-23G>A) n.5179-23G>A n.3765-23G>A c.3200-23G>A (n.3200-23G>A) n.5746-23G>A c.1374-23G>A (n.1374-23G>A) n.3916-23G>A n.3959-23G>A c.2032-23G>A (n.2032-23G>A) n.6600-23G>A c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) n.2447-23G>A n.2458-23G>A	gnomAD v4
9	g.108899919A=	CA1871337605	ELP1	c.2131-24T= (n.2131-24T=) c.741-24T= (n.741-24T=) n.3938-24T= n.2436-24T= c.1789-24T= (n.1789-24T=) c.1355-24T= (n.1355-24T=) n.3958-24T= n.3927-24T= c.2162-24T= (n.2162-24T=) n.3804-24T= c.2224-24T= (n.2224-24T=) n.5179-24T= n.3765-24T= c.3200-24T= (n.3200-24T=) n.5746-24T= c.1374-24T= (n.1374-24T=) n.3916-24T= n.3959-24T= c.2032-24T= (n.2032-24T=) n.6600-24T= c.1084-24T= (n.1084-24T=) n.2447-24T= n.2458-24T=
9	g.108899919A>G	CA5174760	ELP1	c.2131-24T>C (n.2131-24T>C) c.741-24T>C (n.741-24T>C) n.3938-24T>C n.2436-24T>C c.1789-24T>C (n.1789-24T>C) c.1355-24T>C (n.1355-24T>C) n.3958-24T>C n.3927-24T>C c.2162-24T>C (n.2162-24T>C) n.3804-24T>C c.2224-24T>C (n.2224-24T>C) n.5179-24T>C n.3765-24T>C c.3200-24T>C (n.3200-24T>C) n.5746-24T>C c.1374-24T>C (n.1374-24T>C) n.3916-24T>C n.3959-24T>C c.2032-24T>C (n.2032-24T>C) n.6600-24T>C c.1084-24T>C (n.1084-24T>C) n.2447-24T>C n.2458-24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899920T>A	CA2691095836	ELP1	c.2131-25A>T (n.2131-25A>T) c.741-25A>T (n.741-25A>T) n.3938-25A>T n.2436-25A>T c.1789-25A>T (n.1789-25A>T) c.1355-25A>T (n.1355-25A>T) n.3958-25A>T n.3927-25A>T c.2162-25A>T (n.2162-25A>T) n.3804-25A>T c.2224-25A>T (n.2224-25A>T) n.5179-25A>T n.3765-25A>T c.3200-25A>T (n.3200-25A>T) n.5746-25A>T c.1374-25A>T (n.1374-25A>T) n.3916-25A>T n.3959-25A>T c.2032-25A>T (n.2032-25A>T) n.6600-25A>T c.1084-25A>T (n.1084-25A>T) n.2447-25A>T n.2458-25A>T	gnomAD v4
9	g.108899920T>C	CA2691095837	ELP1	c.2131-25A>G (n.2131-25A>G) c.741-25A>G (n.741-25A>G) n.3938-25A>G n.2436-25A>G c.1789-25A>G (n.1789-25A>G) c.1355-25A>G (n.1355-25A>G) n.3958-25A>G n.3927-25A>G c.2162-25A>G (n.2162-25A>G) n.3804-25A>G c.2224-25A>G (n.2224-25A>G) n.5179-25A>G n.3765-25A>G c.3200-25A>G (n.3200-25A>G) n.5746-25A>G c.1374-25A>G (n.1374-25A>G) n.3916-25A>G n.3959-25A>G c.2032-25A>G (n.2032-25A>G) n.6600-25A>G c.1084-25A>G (n.1084-25A>G) n.2447-25A>G n.2458-25A>G	gnomAD v4
9	g.108899921T>C	CA2691095838	ELP1	c.2131-26A>G (n.2131-26A>G) c.741-26A>G (n.741-26A>G) n.3938-26A>G n.2436-26A>G c.1789-26A>G (n.1789-26A>G) c.1355-26A>G (n.1355-26A>G) n.3958-26A>G n.3927-26A>G c.2162-26A>G (n.2162-26A>G) n.3804-26A>G c.2224-26A>G (n.2224-26A>G) n.5179-26A>G n.3765-26A>G c.3200-26A>G (n.3200-26A>G) n.5746-26A>G c.1374-26A>G (n.1374-26A>G) n.3916-26A>G n.3959-26A>G c.2032-26A>G (n.2032-26A>G) n.6600-26A>G c.1084-26A>G (n.1084-26A>G) n.2447-26A>G n.2458-26A>G	gnomAD v4
9	g.108899923T>G	CA197536713	ELP1	c.2131-28A>C (n.2131-28A>C) c.741-28A>C (n.741-28A>C) n.3938-28A>C n.2436-28A>C c.1789-28A>C (n.1789-28A>C) c.1355-28A>C (n.1355-28A>C) n.3958-28A>C n.3927-28A>C c.2162-28A>C (n.2162-28A>C) n.3804-28A>C c.2224-28A>C (n.2224-28A>C) n.5179-28A>C n.3765-28A>C c.3200-28A>C (n.3200-28A>C) n.5746-28A>C c.1374-28A>C (n.1374-28A>C) n.3916-28A>C n.3959-28A>C c.2032-28A>C (n.2032-28A>C) n.6600-28A>C c.1084-28A>C (n.1084-28A>C) n.2447-28A>C n.2458-28A>C	dbSNP
9	g.108899923T=	CA1871337606	ELP1	c.2131-28A= (n.2131-28A=) c.741-28A= (n.741-28A=) n.3938-28A= n.2436-28A= c.1789-28A= (n.1789-28A=) c.1355-28A= (n.1355-28A=) n.3958-28A= n.3927-28A= c.2162-28A= (n.2162-28A=) n.3804-28A= c.2224-28A= (n.2224-28A=) n.5179-28A= n.3765-28A= c.3200-28A= (n.3200-28A=) n.5746-28A= c.1374-28A= (n.1374-28A=) n.3916-28A= n.3959-28A= c.2032-28A= (n.2032-28A=) n.6600-28A= c.1084-28A= (n.1084-28A=) n.2447-28A= n.2458-28A=
9	g.108899923_108899924insAAT	CA2691095839	ELP1	c.2131-28_2131-27insTTA (n.2131-28_2131-27insTTA) c.741-28_741-27insTTA (n.741-28_741-27insTTA) n.3938-28_3938-27insTTA n.2436-28_2436-27insTTA c.1789-28_1789-27insTTA (n.1789-28_1789-27insTTA) c.1355-28_1355-27insTTA (n.1355-28_1355-27insTTA) n.3958-28_3958-27insTTA n.3927-28_3927-27insTTA c.2162-28_2162-27insTTA (n.2162-28_2162-27insTTA) n.3804-28_3804-27insTTA c.2224-28_2224-27insTTA (n.2224-28_2224-27insTTA) n.5179-28_5179-27insTTA n.3765-28_3765-27insTTA c.3200-28_3200-27insTTA (n.3200-28_3200-27insTTA) n.5746-28_5746-27insTTA c.1374-28_1374-27insTTA (n.1374-28_1374-27insTTA) n.3916-28_3916-27insTTA n.3959-28_3959-27insTTA c.2032-28_2032-27insTTA (n.2032-28_2032-27insTTA) n.6600-28_6600-27insTTA c.1084-28_1084-27insTTA (n.1084-28_1084-27insTTA) n.2447-28_2447-27insTTA n.2458-28_2458-27insTTA	gnomAD v4
9	g.108899924T>C	CA653240572	ELP1	c.2131-29A>G (n.2131-29A>G) c.741-29A>G (n.741-29A>G) n.3938-29A>G n.2436-29A>G c.1789-29A>G (n.1789-29A>G) c.1355-29A>G (n.1355-29A>G) n.3958-29A>G n.3927-29A>G c.2162-29A>G (n.2162-29A>G) n.3804-29A>G c.2224-29A>G (n.2224-29A>G) n.5179-29A>G n.3765-29A>G c.3200-29A>G (n.3200-29A>G) n.5746-29A>G c.1374-29A>G (n.1374-29A>G) n.3916-29A>G n.3959-29A>G c.2032-29A>G (n.2032-29A>G) n.6600-29A>G c.1084-29A>G (n.1084-29A>G) n.2447-29A>G n.2458-29A>G	COSMIC COSMIC
9	g.108899927T>C	CA2691095840	ELP1	c.2131-32A>G (n.2131-32A>G) c.741-32A>G (n.741-32A>G) n.3938-32A>G n.2436-32A>G c.1789-32A>G (n.1789-32A>G) c.1355-32A>G (n.1355-32A>G) n.3958-32A>G n.3927-32A>G c.2162-32A>G (n.2162-32A>G) n.3804-32A>G c.2224-32A>G (n.2224-32A>G) n.5179-32A>G n.3765-32A>G c.3200-32A>G (n.3200-32A>G) n.5746-32A>G c.1374-32A>G (n.1374-32A>G) n.3916-32A>G n.3959-32A>G c.2032-32A>G (n.2032-32A>G) n.6600-32A>G c.1084-32A>G (n.1084-32A>G) n.2447-32A>G n.2458-32A>G	gnomAD v4
9	g.108899928T>A	CA5174761	ELP1	c.2131-33A>T (n.2131-33A>T) c.741-33A>T (n.741-33A>T) n.3938-33A>T n.2436-33A>T c.1789-33A>T (n.1789-33A>T) c.1355-33A>T (n.1355-33A>T) n.3958-33A>T n.3927-33A>T c.2162-33A>T (n.2162-33A>T) n.3804-33A>T c.2224-33A>T (n.2224-33A>T) n.5179-33A>T n.3765-33A>T c.3200-33A>T (n.3200-33A>T) n.5746-33A>T c.1374-33A>T (n.1374-33A>T) n.3916-33A>T n.3959-33A>T c.2032-33A>T (n.2032-33A>T) n.6600-33A>T c.1084-33A>T (n.1084-33A>T) n.2447-33A>T n.2458-33A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899928T=	CA1871337607	ELP1	c.2131-33A= (n.2131-33A=) c.741-33A= (n.741-33A=) n.3938-33A= n.2436-33A= c.1789-33A= (n.1789-33A=) c.1355-33A= (n.1355-33A=) n.3958-33A= n.3927-33A= c.2162-33A= (n.2162-33A=) n.3804-33A= c.2224-33A= (n.2224-33A=) n.5179-33A= n.3765-33A= c.3200-33A= (n.3200-33A=) n.5746-33A= c.1374-33A= (n.1374-33A=) n.3916-33A= n.3959-33A= c.2032-33A= (n.2032-33A=) n.6600-33A= c.1084-33A= (n.1084-33A=) n.2447-33A= n.2458-33A=
9	g.108899931G>C	CA5174762	ELP1	c.2131-36C>G (n.2131-36C>G) c.741-36C>G (n.741-36C>G) n.3938-36C>G n.2436-36C>G c.1789-36C>G (n.1789-36C>G) c.1355-36C>G (n.1355-36C>G) n.3958-36C>G n.3927-36C>G c.2162-36C>G (n.2162-36C>G) n.3804-36C>G c.2224-36C>G (n.2224-36C>G) n.5179-36C>G n.3765-36C>G c.3200-36C>G (n.3200-36C>G) n.5746-36C>G c.1374-36C>G (n.1374-36C>G) n.3916-36C>G n.3959-36C>G c.2032-36C>G (n.2032-36C>G) n.6600-36C>G c.1084-36C>G (n.1084-36C>G) n.2447-36C>G n.2458-36C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899931G=	CA1871337608	ELP1	c.2131-36C= (n.2131-36C=) c.741-36C= (n.741-36C=) n.3938-36C= n.2436-36C= c.1789-36C= (n.1789-36C=) c.1355-36C= (n.1355-36C=) n.3958-36C= n.3927-36C= c.2162-36C= (n.2162-36C=) n.3804-36C= c.2224-36C= (n.2224-36C=) n.5179-36C= n.3765-36C= c.3200-36C= (n.3200-36C=) n.5746-36C= c.1374-36C= (n.1374-36C=) n.3916-36C= n.3959-36C= c.2032-36C= (n.2032-36C=) n.6600-36C= c.1084-36C= (n.1084-36C=) n.2447-36C= n.2458-36C=
9	g.108899931G>T	CA2579411584	ELP1	c.2131-36C>A (n.2131-36C>A) c.741-36C>A (n.741-36C>A) n.3938-36C>A n.2436-36C>A c.1789-36C>A (n.1789-36C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) n.3958-36C>A n.3927-36C>A c.2162-36C>A (n.2162-36C>A) n.3804-36C>A c.2224-36C>A (n.2224-36C>A) n.5179-36C>A n.3765-36C>A c.3200-36C>A (n.3200-36C>A) n.5746-36C>A c.1374-36C>A (n.1374-36C>A) n.3916-36C>A n.3959-36C>A c.2032-36C>A (n.2032-36C>A) n.6600-36C>A c.1084-36C>A (n.1084-36C>A) n.2447-36C>A n.2458-36C>A	gnomAD v4
9	g.108899932T>A	CA2691095841	ELP1	c.2131-37A>T (n.2131-37A>T) c.741-37A>T (n.741-37A>T) n.3938-37A>T n.2436-37A>T c.1789-37A>T (n.1789-37A>T) c.1355-37A>T (n.1355-37A>T) n.3958-37A>T n.3927-37A>T c.2162-37A>T (n.2162-37A>T) n.3804-37A>T c.2224-37A>T (n.2224-37A>T) n.5179-37A>T n.3765-37A>T c.3200-37A>T (n.3200-37A>T) n.5746-37A>T c.1374-37A>T (n.1374-37A>T) n.3916-37A>T n.3959-37A>T c.2032-37A>T (n.2032-37A>T) n.6600-37A>T c.1084-37A>T (n.1084-37A>T) n.2447-37A>T n.2458-37A>T	gnomAD v4
9	g.108899933A=	CA1871337609	ELP1	c.2131-38T= (n.2131-38T=) c.741-38T= (n.741-38T=) n.3938-38T= n.2436-38T= c.1789-38T= (n.1789-38T=) c.1355-38T= (n.1355-38T=) n.3958-38T= n.3927-38T= c.2162-38T= (n.2162-38T=) n.3804-38T= c.2224-38T= (n.2224-38T=) n.5179-38T= n.3765-38T= c.3200-38T= (n.3200-38T=) n.5746-38T= c.1374-38T= (n.1374-38T=) n.3916-38T= n.3959-38T= c.2032-38T= (n.2032-38T=) n.6600-38T= c.1084-38T= (n.1084-38T=) n.2447-38T= n.2458-38T=
9	g.108899933A>G	CA858473364	ELP1	c.2131-38T>C (n.2131-38T>C) c.741-38T>C (n.741-38T>C) n.3938-38T>C n.2436-38T>C c.1789-38T>C (n.1789-38T>C) c.1355-38T>C (n.1355-38T>C) n.3958-38T>C n.3927-38T>C c.2162-38T>C (n.2162-38T>C) n.3804-38T>C c.2224-38T>C (n.2224-38T>C) n.5179-38T>C n.3765-38T>C c.3200-38T>C (n.3200-38T>C) n.5746-38T>C c.1374-38T>C (n.1374-38T>C) n.3916-38T>C n.3959-38T>C c.2032-38T>C (n.2032-38T>C) n.6600-38T>C c.1084-38T>C (n.1084-38T>C) n.2447-38T>C n.2458-38T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.108899934G>A	CA1871337612	ELP1	c.2131-39C>T (n.2131-39C>T) c.741-39C>T (n.741-39C>T) n.3938-39C>T n.2436-39C>T c.1789-39C>T (n.1789-39C>T) c.1355-39C>T (n.1355-39C>T) n.3958-39C>T n.3927-39C>T c.2162-39C>T (n.2162-39C>T) n.3804-39C>T c.2224-39C>T (n.2224-39C>T) n.5179-39C>T n.3765-39C>T c.3200-39C>T (n.3200-39C>T) n.5746-39C>T c.1374-39C>T (n.1374-39C>T) n.3916-39C>T n.3959-39C>T c.2032-39C>T (n.2032-39C>T) n.6600-39C>T c.1084-39C>T (n.1084-39C>T) n.2447-39C>T n.2458-39C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.108899934G=	CA1871337611	ELP1	c.2131-39C= (n.2131-39C=) c.741-39C= (n.741-39C=) n.3938-39C= n.2436-39C= c.1789-39C= (n.1789-39C=) c.1355-39C= (n.1355-39C=) n.3958-39C= n.3927-39C= c.2162-39C= (n.2162-39C=) n.3804-39C= c.2224-39C= (n.2224-39C=) n.5179-39C= n.3765-39C= c.3200-39C= (n.3200-39C=) n.5746-39C= c.1374-39C= (n.1374-39C=) n.3916-39C= n.3959-39C= c.2032-39C= (n.2032-39C=) n.6600-39C= c.1084-39C= (n.1084-39C=) n.2447-39C= n.2458-39C=
9	g.108899934G>T	CA2691095842	ELP1	c.2131-39C>A (n.2131-39C>A) c.741-39C>A (n.741-39C>A) n.3938-39C>A n.2436-39C>A c.1789-39C>A (n.1789-39C>A) c.1355-39C>A (n.1355-39C>A) n.3958-39C>A n.3927-39C>A c.2162-39C>A (n.2162-39C>A) n.3804-39C>A c.2224-39C>A (n.2224-39C>A) n.5179-39C>A n.3765-39C>A c.3200-39C>A (n.3200-39C>A) n.5746-39C>A c.1374-39C>A (n.1374-39C>A) n.3916-39C>A n.3959-39C>A c.2032-39C>A (n.2032-39C>A) n.6600-39C>A c.1084-39C>A (n.1084-39C>A) n.2447-39C>A n.2458-39C>A	gnomAD v4
9	g.108899934_108899935delinsGA	CA1871337610	ELP1	c.2131-40_2131-39delinsTC (n.2131-40_2131-39delinsTC) c.741-40_741-39delinsTC (n.741-40_741-39delinsTC) n.3938-40_3938-39delinsTC n.2436-40_2436-39delinsTC c.1789-40_1789-39delinsTC (n.1789-40_1789-39delinsTC) c.1355-40_1355-39delinsTC (n.1355-40_1355-39delinsTC) n.3958-40_3958-39delinsTC n.3927-40_3927-39delinsTC c.2162-40_2162-39delinsTC (n.2162-40_2162-39delinsTC) n.3804-40_3804-39delinsTC c.2224-40_2224-39delinsTC (n.2224-40_2224-39delinsTC) n.5179-40_5179-39delinsTC n.3765-40_3765-39delinsTC c.3200-40_3200-39delinsTC (n.3200-40_3200-39delinsTC) n.5746-40_5746-39delinsTC c.1374-40_1374-39delinsTC (n.1374-40_1374-39delinsTC) n.3916-40_3916-39delinsTC n.3959-40_3959-39delinsTC c.2032-40_2032-39delinsTC (n.2032-40_2032-39delinsTC) n.6600-40_6600-39delinsTC c.1084-40_1084-39delinsTC (n.1084-40_1084-39delinsTC) n.2447-40_2447-39delinsTC n.2458-40_2458-39delinsTC
9	g.108899938del	CA5174763	ELP1	c.2131-40del (n.2131-40del) c.741-40del (n.741-40del) n.3938-40del n.2436-40del c.1789-40del (n.1789-40del) c.1355-40del (n.1355-40del) n.3958-40del n.3927-40del c.2162-40del (n.2162-40del) n.3804-40del c.2224-40del (n.2224-40del) n.5179-40del n.3765-40del c.3200-40del (n.3200-40del) n.5746-40del c.1374-40del (n.1374-40del) n.3916-40del n.3959-40del c.2032-40del (n.2032-40del) n.6600-40del c.1084-40del (n.1084-40del) n.2447-40del n.2458-40del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899937A=	CA1871337613	ELP1	c.2131-42T= (n.2131-42T=) c.741-42T= (n.741-42T=) n.3938-42T= n.2436-42T= c.1789-42T= (n.1789-42T=) c.1355-42T= (n.1355-42T=) n.3958-42T= n.3927-42T= c.2162-42T= (n.2162-42T=) n.3804-42T= c.2224-42T= (n.2224-42T=) n.5179-42T= n.3765-42T= c.3200-42T= (n.3200-42T=) n.5746-42T= c.1374-42T= (n.1374-42T=) n.3916-42T= n.3959-42T= c.2032-42T= (n.2032-42T=) n.6600-42T= c.1084-42T= (n.1084-42T=) n.2447-42T= n.2458-42T=
9	g.108899937A>G	CA5174764	ELP1	c.2131-42T>C (n.2131-42T>C) c.741-42T>C (n.741-42T>C) n.3938-42T>C n.2436-42T>C c.1789-42T>C (n.1789-42T>C) c.1355-42T>C (n.1355-42T>C) n.3958-42T>C n.3927-42T>C c.2162-42T>C (n.2162-42T>C) n.3804-42T>C c.2224-42T>C (n.2224-42T>C) n.5179-42T>C n.3765-42T>C c.3200-42T>C (n.3200-42T>C) n.5746-42T>C c.1374-42T>C (n.1374-42T>C) n.3916-42T>C n.3959-42T>C c.2032-42T>C (n.2032-42T>C) n.6600-42T>C c.1084-42T>C (n.1084-42T>C) n.2447-42T>C n.2458-42T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899938A=	CA1871337614	ELP1	c.2131-43T= (n.2131-43T=) c.741-43T= (n.741-43T=) n.3938-43T= n.2436-43T= c.1789-43T= (n.1789-43T=) c.1355-43T= (n.1355-43T=) n.3958-43T= n.3927-43T= c.2162-43T= (n.2162-43T=) n.3804-43T= c.2224-43T= (n.2224-43T=) n.5179-43T= n.3765-43T= c.3200-43T= (n.3200-43T=) n.5746-43T= c.1374-43T= (n.1374-43T=) n.3916-43T= n.3959-43T= c.2032-43T= (n.2032-43T=) n.6600-43T= c.1084-43T= (n.1084-43T=) n.2447-43T= n.2458-43T=
9	g.108899938A>G	CA5174765	ELP1	c.2131-43T>C (n.2131-43T>C) c.741-43T>C (n.741-43T>C) n.3938-43T>C n.2436-43T>C c.1789-43T>C (n.1789-43T>C) c.1355-43T>C (n.1355-43T>C) n.3958-43T>C n.3927-43T>C c.2162-43T>C (n.2162-43T>C) n.3804-43T>C c.2224-43T>C (n.2224-43T>C) n.5179-43T>C n.3765-43T>C c.3200-43T>C (n.3200-43T>C) n.5746-43T>C c.1374-43T>C (n.1374-43T>C) n.3916-43T>C n.3959-43T>C c.2032-43T>C (n.2032-43T>C) n.6600-43T>C c.1084-43T>C (n.1084-43T>C) n.2447-43T>C n.2458-43T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108899938_108899939delinsAC	CA1871337615	ELP1	c.2131-44_2131-43delinsGT (n.2131-44_2131-43delinsGT) c.741-44_741-43delinsGT (n.741-44_741-43delinsGT) n.3938-44_3938-43delinsGT n.2436-44_2436-43delinsGT c.1789-44_1789-43delinsGT (n.1789-44_1789-43delinsGT) c.1355-44_1355-43delinsGT (n.1355-44_1355-43delinsGT) n.3958-44_3958-43delinsGT n.3927-44_3927-43delinsGT c.2162-44_2162-43delinsGT (n.2162-44_2162-43delinsGT) n.3804-44_3804-43delinsGT c.2224-44_2224-43delinsGT (n.2224-44_2224-43delinsGT) n.5179-44_5179-43delinsGT n.3765-44_3765-43delinsGT c.3200-44_3200-43delinsGT (n.3200-44_3200-43delinsGT) n.5746-44_5746-43delinsGT c.1374-44_1374-43delinsGT (n.1374-44_1374-43delinsGT) n.3916-44_3916-43delinsGT n.3959-44_3959-43delinsGT c.2032-44_2032-43delinsGT (n.2032-44_2032-43delinsGT) n.6600-44_6600-43delinsGT c.1084-44_1084-43delinsGT (n.1084-44_1084-43delinsGT) n.2447-44_2447-43delinsGT n.2458-44_2458-43delinsGT
9	g.108899939del	CA5174766	ELP1	c.2131-44del (n.2131-44del) c.741-44del (n.741-44del) n.3938-44del n.2436-44del c.1789-44del (n.1789-44del) c.1355-44del (n.1355-44del) n.3958-44del n.3927-44del c.2162-44del (n.2162-44del) n.3804-44del c.2224-44del (n.2224-44del) n.5179-44del n.3765-44del c.3200-44del (n.3200-44del) n.5746-44del c.1374-44del (n.1374-44del) n.3916-44del n.3959-44del c.2032-44del (n.2032-44del) n.6600-44del c.1084-44del (n.1084-44del) n.2447-44del n.2458-44del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899939C=	CA1871337616	ELP1	c.2131-44G= (n.2131-44G=) c.741-44G= (n.741-44G=) n.3938-44G= n.2436-44G= c.1789-44G= (n.1789-44G=) c.1355-44G= (n.1355-44G=) n.3958-44G= n.3927-44G= c.2162-44G= (n.2162-44G=) n.3804-44G= c.2224-44G= (n.2224-44G=) n.5179-44G= n.3765-44G= c.3200-44G= (n.3200-44G=) n.5746-44G= c.1374-44G= (n.1374-44G=) n.3916-44G= n.3959-44G= c.2032-44G= (n.2032-44G=) n.6600-44G= c.1084-44G= (n.1084-44G=) n.2447-44G= n.2458-44G=
9	g.108899939C>T	CA1871337617	ELP1	c.2131-44G>A (n.2131-44G>A) c.741-44G>A (n.741-44G>A) n.3938-44G>A n.2436-44G>A c.1789-44G>A (n.1789-44G>A) c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) n.3958-44G>A n.3927-44G>A c.2162-44G>A (n.2162-44G>A) n.3804-44G>A c.2224-44G>A (n.2224-44G>A) n.5179-44G>A n.3765-44G>A c.3200-44G>A (n.3200-44G>A) n.5746-44G>A c.1374-44G>A (n.1374-44G>A) n.3916-44G>A n.3959-44G>A c.2032-44G>A (n.2032-44G>A) n.6600-44G>A c.1084-44G>A (n.1084-44G>A) n.2447-44G>A n.2458-44G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.108899940A>T	CA2691095843	ELP1	c.2131-45T>A (n.2131-45T>A) c.741-45T>A (n.741-45T>A) n.3938-45T>A n.2436-45T>A c.1789-45T>A (n.1789-45T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) n.3958-45T>A n.3927-45T>A c.2162-45T>A (n.2162-45T>A) n.3804-45T>A c.2224-45T>A (n.2224-45T>A) n.5179-45T>A n.3765-45T>A c.3200-45T>A (n.3200-45T>A) n.5746-45T>A c.1374-45T>A (n.1374-45T>A) n.3916-45T>A n.3959-45T>A c.2032-45T>A (n.2032-45T>A) n.6600-45T>A c.1084-45T>A (n.1084-45T>A) n.2447-45T>A n.2458-45T>A	gnomAD v4
9	g.108899941T>C	CA1127936633	ELP1	c.2131-46A>G (n.2131-46A>G) c.741-46A>G (n.741-46A>G) n.3938-46A>G n.2436-46A>G c.1789-46A>G (n.1789-46A>G) c.1355-46A>G (n.1355-46A>G) n.3958-46A>G n.3927-46A>G c.2162-46A>G (n.2162-46A>G) n.3804-46A>G c.2224-46A>G (n.2224-46A>G) n.5179-46A>G n.3765-46A>G c.3200-46A>G (n.3200-46A>G) n.5746-46A>G c.1374-46A>G (n.1374-46A>G) n.3916-46A>G n.3959-46A>G c.2032-46A>G (n.2032-46A>G) n.6600-46A>G c.1084-46A>G (n.1084-46A>G) n.2447-46A>G n.2458-46A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899941T=	CA1871337618	ELP1	c.2131-46A= (n.2131-46A=) c.741-46A= (n.741-46A=) n.3938-46A= n.2436-46A= c.1789-46A= (n.1789-46A=) c.1355-46A= (n.1355-46A=) n.3958-46A= n.3927-46A= c.2162-46A= (n.2162-46A=) n.3804-46A= c.2224-46A= (n.2224-46A=) n.5179-46A= n.3765-46A= c.3200-46A= (n.3200-46A=) n.5746-46A= c.1374-46A= (n.1374-46A=) n.3916-46A= n.3959-46A= c.2032-46A= (n.2032-46A=) n.6600-46A= c.1084-46A= (n.1084-46A=) n.2447-46A= n.2458-46A=
9	g.108899943T>A	CA2579411586	ELP1	c.2131-48A>T (n.2131-48A>T) c.741-48A>T (n.741-48A>T) n.3938-48A>T n.2436-48A>T c.1789-48A>T (n.1789-48A>T) c.1355-48A>T (n.1355-48A>T) n.3958-48A>T n.3927-48A>T c.2162-48A>T (n.2162-48A>T) n.3804-48A>T c.2224-48A>T (n.2224-48A>T) n.5179-48A>T n.3765-48A>T c.3200-48A>T (n.3200-48A>T) n.5746-48A>T c.1374-48A>T (n.1374-48A>T) n.3916-48A>T n.3959-48A>T c.2032-48A>T (n.2032-48A>T) n.6600-48A>T c.1084-48A>T (n.1084-48A>T) n.2447-48A>T n.2458-48A>T	gnomAD v4
9	g.108899943T>G	CA2579411585	ELP1	c.2131-48A>C (n.2131-48A>C) c.741-48A>C (n.741-48A>C) n.3938-48A>C n.2436-48A>C c.1789-48A>C (n.1789-48A>C) c.1355-48A>C (n.1355-48A>C) n.3958-48A>C n.3927-48A>C c.2162-48A>C (n.2162-48A>C) n.3804-48A>C c.2224-48A>C (n.2224-48A>C) n.5179-48A>C n.3765-48A>C c.3200-48A>C (n.3200-48A>C) n.5746-48A>C c.1374-48A>C (n.1374-48A>C) n.3916-48A>C n.3959-48A>C c.2032-48A>C (n.2032-48A>C) n.6600-48A>C c.1084-48A>C (n.1084-48A>C) n.2447-48A>C n.2458-48A>C
9	g.108899945A=	CA1871337619	ELP1	c.2131-50T= (n.2131-50T=) c.741-50T= (n.741-50T=) n.3938-50T= n.2436-50T= c.1789-50T= (n.1789-50T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) n.3958-50T= n.3927-50T= c.2162-50T= (n.2162-50T=) n.3804-50T= c.2224-50T= (n.2224-50T=) n.5179-50T= n.3765-50T= c.3200-50T= (n.3200-50T=) n.5746-50T= c.1374-50T= (n.1374-50T=) n.3916-50T= n.3959-50T= c.2032-50T= (n.2032-50T=) n.6600-50T= c.1084-50T= (n.1084-50T=) n.2447-50T= n.2458-50T=
9	g.108899945A>G	CA1127936637	ELP1	c.2131-50T>C (n.2131-50T>C) c.741-50T>C (n.741-50T>C) n.3938-50T>C n.2436-50T>C c.1789-50T>C (n.1789-50T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) n.3958-50T>C n.3927-50T>C c.2162-50T>C (n.2162-50T>C) n.3804-50T>C c.2224-50T>C (n.2224-50T>C) n.5179-50T>C n.3765-50T>C c.3200-50T>C (n.3200-50T>C) n.5746-50T>C c.1374-50T>C (n.1374-50T>C) n.3916-50T>C n.3959-50T>C c.2032-50T>C (n.2032-50T>C) n.6600-50T>C c.1084-50T>C (n.1084-50T>C) n.2447-50T>C n.2458-50T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899945A>T	CA2691095844	ELP1	c.2131-50T>A (n.2131-50T>A) c.741-50T>A (n.741-50T>A) n.3938-50T>A n.2436-50T>A c.1789-50T>A (n.1789-50T>A) c.1355-50T>A (n.1355-50T>A) n.3958-50T>A n.3927-50T>A c.2162-50T>A (n.2162-50T>A) n.3804-50T>A c.2224-50T>A (n.2224-50T>A) n.5179-50T>A n.3765-50T>A c.3200-50T>A (n.3200-50T>A) n.5746-50T>A c.1374-50T>A (n.1374-50T>A) n.3916-50T>A n.3959-50T>A c.2032-50T>A (n.2032-50T>A) n.6600-50T>A c.1084-50T>A (n.1084-50T>A) n.2447-50T>A n.2458-50T>A	gnomAD v4
9	g.108899947T>C	CA5174767	ELP1	c.2131-52A>G (n.2131-52A>G) c.741-52A>G (n.741-52A>G) n.3938-52A>G n.2436-52A>G c.1789-52A>G (n.1789-52A>G) c.1355-52A>G (n.1355-52A>G) n.3958-52A>G n.3927-52A>G c.2162-52A>G (n.2162-52A>G) n.3804-52A>G c.2224-52A>G (n.2224-52A>G) n.5179-52A>G n.3765-52A>G c.3200-52A>G (n.3200-52A>G) n.5746-52A>G c.1374-52A>G (n.1374-52A>G) n.3916-52A>G n.3959-52A>G c.2032-52A>G (n.2032-52A>G) n.6600-52A>G c.1084-52A>G (n.1084-52A>G) n.2447-52A>G n.2458-52A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108899947T>G	CA2691095845	ELP1	c.2131-52A>C (n.2131-52A>C) c.741-52A>C (n.741-52A>C) n.3938-52A>C n.2436-52A>C c.1789-52A>C (n.1789-52A>C) c.1355-52A>C (n.1355-52A>C) n.3958-52A>C n.3927-52A>C c.2162-52A>C (n.2162-52A>C) n.3804-52A>C c.2224-52A>C (n.2224-52A>C) n.5179-52A>C n.3765-52A>C c.3200-52A>C (n.3200-52A>C) n.5746-52A>C c.1374-52A>C (n.1374-52A>C) n.3916-52A>C n.3959-52A>C c.2032-52A>C (n.2032-52A>C) n.6600-52A>C c.1084-52A>C (n.1084-52A>C) n.2447-52A>C n.2458-52A>C	gnomAD v4
9	g.108899947T=	CA1871337620	ELP1	c.2131-52A= (n.2131-52A=) c.741-52A= (n.741-52A=) n.3938-52A= n.2436-52A= c.1789-52A= (n.1789-52A=) c.1355-52A= (n.1355-52A=) n.3958-52A= n.3927-52A= c.2162-52A= (n.2162-52A=) n.3804-52A= c.2224-52A= (n.2224-52A=) n.5179-52A= n.3765-52A= c.3200-52A= (n.3200-52A=) n.5746-52A= c.1374-52A= (n.1374-52A=) n.3916-52A= n.3959-52A= c.2032-52A= (n.2032-52A=) n.6600-52A= c.1084-52A= (n.1084-52A=) n.2447-52A= n.2458-52A=
9	g.108899949G>A	CA2691095846	ELP1	c.2131-54C>T (n.2131-54C>T) c.741-54C>T (n.741-54C>T) n.3938-54C>T n.2436-54C>T c.1789-54C>T (n.1789-54C>T) c.1355-54C>T (n.1355-54C>T) n.3958-54C>T n.3927-54C>T c.2162-54C>T (n.2162-54C>T) n.3804-54C>T c.2224-54C>T (n.2224-54C>T) n.5179-54C>T n.3765-54C>T c.3200-54C>T (n.3200-54C>T) n.5746-54C>T c.1374-54C>T (n.1374-54C>T) n.3916-54C>T n.3959-54C>T c.2032-54C>T (n.2032-54C>T) n.6600-54C>T c.1084-54C>T (n.1084-54C>T) n.2447-54C>T n.2458-54C>T	gnomAD v4
9	g.108899949G>T	CA2691095847	ELP1	c.2131-54C>A (n.2131-54C>A) c.741-54C>A (n.741-54C>A) n.3938-54C>A n.2436-54C>A c.1789-54C>A (n.1789-54C>A) c.1355-54C>A (n.1355-54C>A) n.3958-54C>A n.3927-54C>A c.2162-54C>A (n.2162-54C>A) n.3804-54C>A c.2224-54C>A (n.2224-54C>A) n.5179-54C>A n.3765-54C>A c.3200-54C>A (n.3200-54C>A) n.5746-54C>A c.1374-54C>A (n.1374-54C>A) n.3916-54C>A n.3959-54C>A c.2032-54C>A (n.2032-54C>A) n.6600-54C>A c.1084-54C>A (n.1084-54C>A) n.2447-54C>A n.2458-54C>A	gnomAD v4
9	g.108899950C>A	CA2691095848	ELP1	c.2131-55G>T (n.2131-55G>T) c.741-55G>T (n.741-55G>T) n.3938-55G>T n.2436-55G>T c.1789-55G>T (n.1789-55G>T) c.1355-55G>T (n.1355-55G>T) n.3958-55G>T n.3927-55G>T c.2162-55G>T (n.2162-55G>T) n.3804-55G>T c.2224-55G>T (n.2224-55G>T) n.5179-55G>T n.3765-55G>T c.3200-55G>T (n.3200-55G>T) n.5746-55G>T c.1374-55G>T (n.1374-55G>T) n.3916-55G>T n.3959-55G>T c.2032-55G>T (n.2032-55G>T) n.6600-55G>T c.1084-55G>T (n.1084-55G>T) n.2447-55G>T n.2458-55G>T	gnomAD v4
9	g.108899950C>T	CA2691095849	ELP1	c.2131-55G>A (n.2131-55G>A) c.741-55G>A (n.741-55G>A) n.3938-55G>A n.2436-55G>A c.1789-55G>A (n.1789-55G>A) c.1355-55G>A (n.1355-55G>A) n.3958-55G>A n.3927-55G>A c.2162-55G>A (n.2162-55G>A) n.3804-55G>A c.2224-55G>A (n.2224-55G>A) n.5179-55G>A n.3765-55G>A c.3200-55G>A (n.3200-55G>A) n.5746-55G>A c.1374-55G>A (n.1374-55G>A) n.3916-55G>A n.3959-55G>A c.2032-55G>A (n.2032-55G>A) n.6600-55G>A c.1084-55G>A (n.1084-55G>A) n.2447-55G>A n.2458-55G>A	gnomAD v4
9	g.108899951C>A	CA2579411587	ELP1	c.2131-56G>T (n.2131-56G>T) c.741-56G>T (n.741-56G>T) n.3938-56G>T n.2436-56G>T c.1789-56G>T (n.1789-56G>T) c.1355-56G>T (n.1355-56G>T) n.3958-56G>T n.3927-56G>T c.2162-56G>T (n.2162-56G>T) n.3804-56G>T c.2224-56G>T (n.2224-56G>T) n.5179-56G>T n.3765-56G>T c.3200-56G>T (n.3200-56G>T) n.5746-56G>T c.1374-56G>T (n.1374-56G>T) n.3916-56G>T n.3959-56G>T c.2032-56G>T (n.2032-56G>T) n.6600-56G>T c.1084-56G>T (n.1084-56G>T) n.2447-56G>T n.2458-56G>T	gnomAD v4
9	g.108899951C>T	CA2579411588	ELP1	c.2131-56G>A (n.2131-56G>A) c.741-56G>A (n.741-56G>A) n.3938-56G>A n.2436-56G>A c.1789-56G>A (n.1789-56G>A) c.1355-56G>A (n.1355-56G>A) n.3958-56G>A n.3927-56G>A c.2162-56G>A (n.2162-56G>A) n.3804-56G>A c.2224-56G>A (n.2224-56G>A) n.5179-56G>A n.3765-56G>A c.3200-56G>A (n.3200-56G>A) n.5746-56G>A c.1374-56G>A (n.1374-56G>A) n.3916-56G>A n.3959-56G>A c.2032-56G>A (n.2032-56G>A) n.6600-56G>A c.1084-56G>A (n.1084-56G>A) n.2447-56G>A n.2458-56G>A	gnomAD v4
9	g.108899952A=	CA1871337621	ELP1	c.2131-57T= (n.2131-57T=) c.741-57T= (n.741-57T=) n.3938-57T= n.2436-57T= c.1789-57T= (n.1789-57T=) c.1355-57T= (n.1355-57T=) n.3958-57T= n.3927-57T= c.2162-57T= (n.2162-57T=) n.3804-57T= c.2224-57T= (n.2224-57T=) n.5179-57T= n.3765-57T= c.3200-57T= (n.3200-57T=) n.5746-57T= c.1374-57T= (n.1374-57T=) n.3916-57T= n.3959-57T= c.2032-57T= (n.2032-57T=) n.6600-57T= c.1084-57T= (n.1084-57T=) n.2447-57T= n.2458-57T=
9	g.108899952A>G	CA1127936641	ELP1	c.2131-57T>C (n.2131-57T>C) c.741-57T>C (n.741-57T>C) n.3938-57T>C n.2436-57T>C c.1789-57T>C (n.1789-57T>C) c.1355-57T>C (n.1355-57T>C) n.3958-57T>C n.3927-57T>C c.2162-57T>C (n.2162-57T>C) n.3804-57T>C c.2224-57T>C (n.2224-57T>C) n.5179-57T>C n.3765-57T>C c.3200-57T>C (n.3200-57T>C) n.5746-57T>C c.1374-57T>C (n.1374-57T>C) n.3916-57T>C n.3959-57T>C c.2032-57T>C (n.2032-57T>C) n.6600-57T>C c.1084-57T>C (n.1084-57T>C) n.2447-57T>C n.2458-57T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched