Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3877+35T>C
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n.5252+35T>C
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gnomAD v4
9g.108899788G>ACA2691095819ELP1c.2204+34C>T (n.2204+34C>T)
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n.2531+24G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2531+23_2531+24del
9g.108899799G>ACA5174745ELP1c.2204+23C>T (n.2204+23C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3838+20T>A
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n.5819+20T>A
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n.2520+20T>A
n.2531+20T>A
9g.108899804C=CA1871337564ELP1c.2204+18G= (n.2204+18G=)
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n.2531+18G=
9g.108899804C>GCA5174747ELP1c.2204+18G>C (n.2204+18G>C)
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n.3989+18G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3877+18G>A
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n.5252+18G>A
n.3838+18G>A
c.*3273+18G>A (n.*3273+18G>A)
n.5819+18G>A
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n.3989+18G>A
n.4032+18G>A
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n.6673+18G>A
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n.2520+18G>A
n.2531+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899806G>TCA2579411579ELP1c.2204+16C>A (n.2204+16C>A)
c.*814+16C>A (n.*814+16C>A)
n.4011+16C>A
n.2509+16C>A
c.1862+16C>A (n.1862+16C>A)
c.*1428+16C>A (n.*1428+16C>A)
n.4031+16C>A
n.4000+16C>A
c.2235+16C>A (n.2235+16C>A)
n.3877+16C>A
c.2297+16C>A (n.2297+16C>A)
n.5252+16C>A
n.3838+16C>A
c.*3273+16C>A (n.*3273+16C>A)
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n.6673+16C>A
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n.2520+16C>A
n.2531+16C>A
gnomAD v4
9g.108899808A=CA1871337565ELP1c.2204+14T= (n.2204+14T=)
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n.5819+14T=
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n.3989+14T=
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c.1157+14T= (n.1157+14T=)
n.2520+14T=
n.2531+14T=
9g.108899808A>GCA589606409ELP1c.2204+14T>C (n.2204+14T>C)
c.*814+14T>C (n.*814+14T>C)
n.4011+14T>C
n.2509+14T>C
c.1862+14T>C (n.1862+14T>C)
c.*1428+14T>C (n.*1428+14T>C)
n.4031+14T>C
n.4000+14T>C
c.2235+14T>C (n.2235+14T>C)
n.3877+14T>C
c.2297+14T>C (n.2297+14T>C)
n.5252+14T>C
n.3838+14T>C
c.*3273+14T>C (n.*3273+14T>C)
n.5819+14T>C
c.*1447+14T>C (n.*1447+14T>C)
n.3989+14T>C
n.4032+14T>C
c.2105+14T>C (n.2105+14T>C)
n.6673+14T>C
c.1157+14T>C (n.1157+14T>C)
n.2520+14T>C
n.2531+14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899809C=CA1871337566ELP1c.2204+13G= (n.2204+13G=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.108899815C>ACA2553237185ELP1c.2204+7G>T (n.2204+7G>T)
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n.2520+7G>T
n.2531+7G>T
9g.108899815C=CA1871337569ELP1c.2204+7G= (n.2204+7G=)
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n.2531+7G=
9g.108899815C>TCA589606410ELP1c.2204+7G>A (n.2204+7G>A)
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n.4000+7G>A
c.2235+7G>A (n.2235+7G>A)
n.3877+7G>A
c.2297+7G>A (n.2297+7G>A)
n.5252+7G>A
n.3838+7G>A
c.*3273+7G>A (n.*3273+7G>A)
n.5819+7G>A
c.*1447+7G>A (n.*1447+7G>A)
n.3989+7G>A
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n.2520+7G>A
n.2531+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899815_108899851delCA2691095829ELP1c.2175_2204+7del
c.*785_*814+7del
n.3982_4011+7del
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c.*1399_*1428+7del
n.4002_4031+7del
n.3971_4000+7del
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n.3809_3838+7del
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c.*1418_*1447+7del
n.3960_3989+7del
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c.1128_1157+7del
n.2491_2520+7del
n.2502_2531+7del
gnomAD v4
9g.108899816A=CA1871337570ELP1c.2204+6T= (n.2204+6T=)
c.*814+6T= (n.*814+6T=)
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n.4031+6T=
n.4000+6T=
c.2235+6T= (n.2235+6T=)
n.3877+6T=
c.2297+6T= (n.2297+6T=)
n.5252+6T=
n.3838+6T=
c.*3273+6T= (n.*3273+6T=)
n.5819+6T=
c.*1447+6T= (n.*1447+6T=)
n.3989+6T=
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c.2105+6T= (n.2105+6T=)
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c.1157+6T= (n.1157+6T=)
n.2520+6T=
n.2531+6T=
9g.108899816A>GCA284834ELP1c.2204+6T>C (n.2204+6T>C)
c.*814+6T>C (n.*814+6T>C)
n.4011+6T>C
n.2509+6T>C
c.1862+6T>C (n.1862+6T>C)
c.*1428+6T>C (n.*1428+6T>C)
n.4031+6T>C
n.4000+6T>C
c.2235+6T>C (n.2235+6T>C)
n.3877+6T>C
c.2297+6T>C (n.2297+6T>C)
n.5252+6T>C
n.3838+6T>C
c.*3273+6T>C (n.*3273+6T>C)
n.5819+6T>C
c.*1447+6T>C (n.*1447+6T>C)
n.3989+6T>C
n.4032+6T>C
c.2105+6T>C (n.2105+6T>C)
n.6673+6T>C
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n.2520+6T>C
n.2531+6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899820_108899823delCA2580616285ELP1c.2204+3_2204+6del
c.*814+3_*814+6del
n.4011+3_4011+6del
n.2509+3_2509+6del
c.1862+3_1862+6del
c.*1428+3_*1428+6del
n.4031+3_4031+6del
n.4000+3_4000+6del
c.2235+3_2235+6del
n.3877+3_3877+6del
c.2297+3_2297+6del
n.5252+3_5252+6del
n.3838+3_3838+6del
c.*3273+3_*3273+6del
n.5819+3_5819+6del
c.*1447+3_*1447+6del
n.3989+3_3989+6del
n.4032+3_4032+6del
c.2105+3_2105+6del
n.6673+3_6673+6del
c.1157+3_1157+6del
n.2520+3_2520+6del
n.2531+3_2531+6del
ClinVar
9g.108899818T>GCA1871337572ELP1c.2204+4A>C (n.2204+4A>C)
c.*814+4A>C (n.*814+4A>C)
n.4011+4A>C
n.2509+4A>C
c.1862+4A>C (n.1862+4A>C)
c.*1428+4A>C (n.*1428+4A>C)
n.4031+4A>C
n.4000+4A>C
c.2235+4A>C (n.2235+4A>C)
n.3877+4A>C
c.2297+4A>C (n.2297+4A>C)
n.5252+4A>C
n.3838+4A>C
c.*3273+4A>C (n.*3273+4A>C)
n.5819+4A>C
c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C)
n.3989+4A>C
n.4032+4A>C
c.2105+4A>C (n.2105+4A>C)
n.6673+4A>C
c.1157+4A>C (n.1157+4A>C)
n.2520+4A>C
n.2531+4A>C
dbSNP
9g.108899818T=CA1871337571ELP1c.2204+4A= (n.2204+4A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.108899824G>TCA374422931ELP1c.2202C>A (p.Asp734Glu)
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c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
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n.5250C>A
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c.*3271C>A (n.*3271C>A)
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c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.3987C>A
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c.2103C>A (p.Asp701Glu)
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c.1155C>A (p.Asp385Glu)
n.2518C>A
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9g.108899825T>ACA374422933ELP1c.2201A>T (p.Asp734Val)
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9g.108899825T>CCA374422935ELP1c.2201A>G (p.Asp734Gly)
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c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.2517A>G
n.2528A>G
9g.108899825T>GCA374422937ELP1c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.4008A>C
n.2506A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.4028A>C
n.3997A>C
c.2232A>C (n.2232A>C)
n.3874A>C
c.2294A>C (n.2294A>C)
n.5249A>C
n.3835A>C
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
n.5816A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.3986A>C
n.4029A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
n.6670A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.2517A>C
n.2528A>C
9g.108899826C>ACA374422941ELP1c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.4007G>T
n.2505G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.4027G>T
n.3996G>T
c.2231G>T (n.2231G>T)
n.3873G>T
c.2293G>T (n.2293G>T)
n.5248G>T
n.3834G>T
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
n.5815G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.3985G>T
n.4028G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
n.6669G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.2516G>T
n.2527G>T
9g.108899826C>GCA374422943ELP1c.2200G>C (p.Asp734His)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.4007G>C
n.2505G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.4027G>C
n.3996G>C
c.2231G>C (n.2231G>C)
n.3873G>C
c.2293G>C (n.2293G>C)
n.5248G>C
n.3834G>C
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
n.5815G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.3985G>C
n.4028G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
n.6669G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.2516G>C
n.2527G>C
9g.108899826C>TCA374422948ELP1c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.4007G>A
n.2505G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.4027G>A
n.3996G>A
c.2231G>A (n.2231G>A)
n.3873G>A
c.2293G>A (n.2293G>A)
n.5248G>A
n.3834G>A
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
n.5815G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.3985G>A
n.4028G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
n.6669G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.2516G>A
n.2527G>A
9g.108899827C>ACA374422951ELP1c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.4006G>T
n.2504G>T
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.4026G>T
n.3995G>T
c.2230G>T (n.2230G>T)
n.3872G>T
c.2292G>T (n.2292G>T)
n.5247G>T
n.3833G>T
c.*3268G>T (n.*3268G>T)
n.5814G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.3984G>T
n.4027G>T
c.2100G>T (p.Leu700Phe)
n.6668G>T
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.2515G>T
n.2526G>T
9g.108899827C>GCA374422953ELP1c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.4006G>C
n.2504G>C
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.4026G>C
n.3995G>C
c.2230G>C (n.2230G>C)
n.3872G>C
c.2292G>C (n.2292G>C)
n.5247G>C
n.3833G>C
c.*3268G>C (n.*3268G>C)
n.5814G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.3984G>C
n.4027G>C
c.2100G>C (p.Leu700Phe)
n.6668G>C
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.2515G>C
n.2526G>C
9g.108899827C>TCA466674228ELP1c.2199G>A (p.Leu733=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.4006G>A
n.2504G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.4026G>A
n.3995G>A
c.2230G>A (n.2230G>A)
n.3872G>A
c.2292G>A (n.2292G>A)
n.5247G>A
n.3833G>A
c.*3268G>A (n.*3268G>A)
n.5814G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.3984G>A
n.4027G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
n.6668G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.2515G>A
n.2526G>A
ClinVar
9g.108899828A=CA1871337575ELP1c.2198T= (p.Leu733=)
c.*808T= (n.*808T=)
n.4005T=
n.2503T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
n.4025T=
n.3994T=
c.2229T= (n.2229T=)
n.3871T=
c.2291T= (n.2291T=)
n.5246T=
n.3832T=
c.*3267T= (n.*3267T=)
n.5813T=
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.3983T=
n.4026T=
c.2099T= (p.Leu700=)
n.6667T=
c.1151T= (p.Leu384=)
n.2514T=
n.2525T=
9g.108899828A>CCA374422956ELP1c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.4005T>G
n.2503T>G
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.4025T>G
n.3994T>G
c.2229T>G (n.2229T>G)
n.3871T>G
c.2291T>G (n.2291T>G)
n.5246T>G
n.3832T>G
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
n.5813T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.3983T>G
n.4026T>G
c.2099T>G (p.Leu700Trp)
n.6667T>G
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.2514T>G
n.2525T>G
9g.108899828A>GCA374422958ELP1c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.4005T>C
n.2503T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.4025T>C
n.3994T>C
c.2229T>C (n.2229T>C)
n.3871T>C
c.2291T>C (n.2291T>C)
n.5246T>C
n.3832T>C
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
n.5813T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.3983T>C
n.4026T>C
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
n.6667T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.2514T>C
n.2525T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899828A>TCA374422959ELP1c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.4005T>A
n.2503T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.4025T>A
n.3994T>A
c.2229T>A (n.2229T>A)
n.3871T>A
c.2291T>A (n.2291T>A)
n.5246T>A
n.3832T>A
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
n.5813T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.3983T>A
n.4026T>A
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
n.6667T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.2514T>A
n.2525T>A
9g.108899829A=CA1871337576ELP1c.2197T= (p.Leu733=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.4004T=
n.2502T=
c.1855T= (p.Leu619=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.4024T=
n.3993T=
c.2228T= (n.2228T=)
n.3870T=
c.2290T= (n.2290T=)
n.5245T=
n.3831T=
c.*3266T= (n.*3266T=)
n.5812T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
n.3982T=
n.4025T=
c.2098T= (p.Leu700=)
n.6666T=
c.1150T= (p.Leu384=)
n.2513T=
n.2524T=
9g.108899829A>CCA374422960ELP1c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.4004T>G
n.2502T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.4024T>G
n.3993T>G
c.2228T>G (n.2228T>G)
n.3870T>G
c.2290T>G (n.2290T>G)
n.5245T>G
n.3831T>G
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
n.5812T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.3982T>G
n.4025T>G
c.2098T>G (p.Leu700Val)
n.6666T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.2513T>G
n.2524T>G
9g.108899829A>GCA466674229ELP1c.2197T>C (p.Leu733=)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.4004T>C
n.2502T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.4024T>C
n.3993T>C
c.2228T>C (n.2228T>C)
n.3870T>C
c.2290T>C (n.2290T>C)
n.5245T>C
n.3831T>C
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
n.5812T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.3982T>C
n.4025T>C
c.2098T>C (p.Leu700=)
n.6666T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.2513T>C
n.2524T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108899829A>TCA374422961ELP1c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.4004T>A
n.2502T>A
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.4024T>A
n.3993T>A
c.2228T>A (n.2228T>A)
n.3870T>A
c.2290T>A (n.2290T>A)
n.5245T>A
n.3831T>A
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
n.5812T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.3982T>A
n.4025T>A
c.2098T>A (p.Leu700Met)
n.6666T>A
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.2513T>A
n.2524T>A
9g.108899830C>ACA374422963ELP1c.2196G>T (p.Trp732Cys)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.4003G>T
n.2501G>T
c.1854G>T (p.Trp618Cys)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.4023G>T
n.3992G>T
c.2227G>T (n.2227G>T)
n.3869G>T
c.2289G>T (n.2289G>T)
n.5244G>T
n.3830G>T
c.*3265G>T (n.*3265G>T)
n.5811G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.3981G>T
n.4024G>T
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
n.6665G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
n.2512G>T
n.2523G>T
9g.108899830C=CA1871337577ELP1c.2196G= (p.Trp732=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.4003G=
n.2501G=
c.1854G= (p.Trp618=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.4023G=
n.3992G=
c.2227G= (n.2227G=)
n.3869G=
c.2289G= (n.2289G=)
n.5244G=
n.3830G=
c.*3265G= (n.*3265G=)
n.5811G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
n.3981G=
n.4024G=
c.2097G= (p.Trp699=)
n.6665G=
c.1149G= (p.Trp383=)
n.2512G=
n.2523G=
9g.108899830C>GCA374422965ELP1c.2196G>C (p.Trp732Cys)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.4003G>C
n.2501G>C
c.1854G>C (p.Trp618Cys)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.4023G>C
n.3992G>C
c.2227G>C (n.2227G>C)
n.3869G>C
c.2289G>C (n.2289G>C)
n.5244G>C
n.3830G>C
c.*3265G>C (n.*3265G>C)
n.5811G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.3981G>C
n.4024G>C
c.2097G>C (p.Trp699Cys)
n.6665G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
n.2512G>C
n.2523G>C
9g.108899830C>TCA374422964ELP1c.2196G>A (p.Trp732Ter)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.4003G>A
n.2501G>A
c.1854G>A (p.Trp618Ter)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.4023G>A
n.3992G>A
c.2227G>A (n.2227G>A)
n.3869G>A
c.2289G>A (n.2289G>A)
n.5244G>A
n.3830G>A
c.*3265G>A (n.*3265G>A)
n.5811G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.3981G>A
n.4024G>A
c.2097G>A (p.Trp699Ter)
n.6665G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
n.2512G>A
n.2523G>A
dbSNP
9g.108899831C>ACA374422967ELP1c.2195G>T (p.Trp732Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.4002G>T
n.2500G>T
c.1853G>T (p.Trp618Leu)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.4022G>T
n.3991G>T
c.2226G>T (n.2226G>T)
n.3868G>T
c.2288G>T (n.2288G>T)
n.5243G>T
n.3829G>T
c.*3264G>T (n.*3264G>T)
n.5810G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.3980G>T
n.4023G>T
c.2096G>T (p.Trp699Leu)
n.6664G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
n.2511G>T
n.2522G>T
9g.108899831C>GCA374422969ELP1c.2195G>C (p.Trp732Ser)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.4002G>C
n.2500G>C
c.1853G>C (p.Trp618Ser)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.4022G>C
n.3991G>C
c.2226G>C (n.2226G>C)
n.3868G>C
c.2288G>C (n.2288G>C)
n.5243G>C
n.3829G>C
c.*3264G>C (n.*3264G>C)
n.5810G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.3980G>C
n.4023G>C
c.2096G>C (p.Trp699Ser)
n.6664G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
n.2511G>C
n.2522G>C
9g.108899831C>TCA374422971ELP1c.2195G>A (p.Trp732Ter)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.4002G>A
n.2500G>A
c.1853G>A (p.Trp618Ter)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.4022G>A
n.3991G>A
c.2226G>A (n.2226G>A)
n.3868G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched