Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.108899735T>A | CA2691095797 | ELP1 | c.2204+87A>T (n.2204+87A>T) c.*814+87A>T (n.*814+87A>T) n.4011+87A>T n.2509+87A>T c.1862+87A>T (n.1862+87A>T) c.*1428+87A>T (n.*1428+87A>T) n.4031+87A>T n.4000+87A>T c.2235+87A>T (n.2235+87A>T) n.3877+87A>T c.2297+87A>T (n.2297+87A>T) n.5252+87A>T n.3838+87A>T c.*3273+87A>T (n.*3273+87A>T) n.5819+87A>T c.*1447+87A>T (n.*1447+87A>T) n.3989+87A>T n.4032+87A>T c.2105+87A>T (n.2105+87A>T) n.6673+87A>T c.1157+87A>T (n.1157+87A>T) n.2520+87A>T n.2531+87A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899736A>T | CA2579411568 | ELP1 | c.2204+86T>A (n.2204+86T>A) c.*814+86T>A (n.*814+86T>A) n.4011+86T>A n.2509+86T>A c.1862+86T>A (n.1862+86T>A) c.*1428+86T>A (n.*1428+86T>A) n.4031+86T>A n.4000+86T>A c.2235+86T>A (n.2235+86T>A) n.3877+86T>A c.2297+86T>A (n.2297+86T>A) n.5252+86T>A n.3838+86T>A c.*3273+86T>A (n.*3273+86T>A) n.5819+86T>A c.*1447+86T>A (n.*1447+86T>A) n.3989+86T>A n.4032+86T>A c.2105+86T>A (n.2105+86T>A) n.6673+86T>A c.1157+86T>A (n.1157+86T>A) n.2520+86T>A n.2531+86T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899737A>G | CA2785497641 | ELP1 | c.2204+85T>C (n.2204+85T>C) c.*814+85T>C (n.*814+85T>C) n.4011+85T>C n.2509+85T>C c.1862+85T>C (n.1862+85T>C) c.*1428+85T>C (n.*1428+85T>C) n.4031+85T>C n.4000+85T>C c.2235+85T>C (n.2235+85T>C) n.3877+85T>C c.2297+85T>C (n.2297+85T>C) n.5252+85T>C n.3838+85T>C c.*3273+85T>C (n.*3273+85T>C) n.5819+85T>C c.*1447+85T>C (n.*1447+85T>C) n.3989+85T>C n.4032+85T>C c.2105+85T>C (n.2105+85T>C) n.6673+85T>C c.1157+85T>C (n.1157+85T>C) n.2520+85T>C n.2531+85T>C | |
9 | g.108899737A>T | CA2691095798 | ELP1 | c.2204+85T>A (n.2204+85T>A) c.*814+85T>A (n.*814+85T>A) n.4011+85T>A n.2509+85T>A c.1862+85T>A (n.1862+85T>A) c.*1428+85T>A (n.*1428+85T>A) n.4031+85T>A n.4000+85T>A c.2235+85T>A (n.2235+85T>A) n.3877+85T>A c.2297+85T>A (n.2297+85T>A) n.5252+85T>A n.3838+85T>A c.*3273+85T>A (n.*3273+85T>A) n.5819+85T>A c.*1447+85T>A (n.*1447+85T>A) n.3989+85T>A n.4032+85T>A c.2105+85T>A (n.2105+85T>A) n.6673+85T>A c.1157+85T>A (n.1157+85T>A) n.2520+85T>A n.2531+85T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899738G>A | CA1127936563 | ELP1 | c.2204+84C>T (n.2204+84C>T) c.*814+84C>T (n.*814+84C>T) n.4011+84C>T n.2509+84C>T c.1862+84C>T (n.1862+84C>T) c.*1428+84C>T (n.*1428+84C>T) n.4031+84C>T n.4000+84C>T c.2235+84C>T (n.2235+84C>T) n.3877+84C>T c.2297+84C>T (n.2297+84C>T) n.5252+84C>T n.3838+84C>T c.*3273+84C>T (n.*3273+84C>T) n.5819+84C>T c.*1447+84C>T (n.*1447+84C>T) n.3989+84C>T n.4032+84C>T c.2105+84C>T (n.2105+84C>T) n.6673+84C>T c.1157+84C>T (n.1157+84C>T) n.2520+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899738G= | CA1871337538 | ELP1 | c.2204+84C= (n.2204+84C=) c.*814+84C= (n.*814+84C=) n.4011+84C= n.2509+84C= c.1862+84C= (n.1862+84C=) c.*1428+84C= (n.*1428+84C=) n.4031+84C= n.4000+84C= c.2235+84C= (n.2235+84C=) n.3877+84C= c.2297+84C= (n.2297+84C=) n.5252+84C= n.3838+84C= c.*3273+84C= (n.*3273+84C=) n.5819+84C= c.*1447+84C= (n.*1447+84C=) n.3989+84C= n.4032+84C= c.2105+84C= (n.2105+84C=) n.6673+84C= c.1157+84C= (n.1157+84C=) n.2520+84C= n.2531+84C= | |
9 | g.108899738G>T | CA2691095799 | ELP1 | c.2204+84C>A (n.2204+84C>A) c.*814+84C>A (n.*814+84C>A) n.4011+84C>A n.2509+84C>A c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.*1428+84C>A (n.*1428+84C>A) n.4031+84C>A n.4000+84C>A c.2235+84C>A (n.2235+84C>A) n.3877+84C>A c.2297+84C>A (n.2297+84C>A) n.5252+84C>A n.3838+84C>A c.*3273+84C>A (n.*3273+84C>A) n.5819+84C>A c.*1447+84C>A (n.*1447+84C>A) n.3989+84C>A n.4032+84C>A c.2105+84C>A (n.2105+84C>A) n.6673+84C>A c.1157+84C>A (n.1157+84C>A) n.2520+84C>A n.2531+84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899739T>A | CA2720404714 | ELP1 | c.2204+83A>T (n.2204+83A>T) c.*814+83A>T (n.*814+83A>T) n.4011+83A>T n.2509+83A>T c.1862+83A>T (n.1862+83A>T) c.*1428+83A>T (n.*1428+83A>T) n.4031+83A>T n.4000+83A>T c.2235+83A>T (n.2235+83A>T) n.3877+83A>T c.2297+83A>T (n.2297+83A>T) n.5252+83A>T n.3838+83A>T c.*3273+83A>T (n.*3273+83A>T) n.5819+83A>T c.*1447+83A>T (n.*1447+83A>T) n.3989+83A>T n.4032+83A>T c.2105+83A>T (n.2105+83A>T) n.6673+83A>T c.1157+83A>T (n.1157+83A>T) n.2520+83A>T n.2531+83A>T | dbSNP |
9 | g.108899741C= | CA1871337539 | ELP1 | c.2204+81G= (n.2204+81G=) c.*814+81G= (n.*814+81G=) n.4011+81G= n.2509+81G= c.1862+81G= (n.1862+81G=) c.*1428+81G= (n.*1428+81G=) n.4031+81G= n.4000+81G= c.2235+81G= (n.2235+81G=) n.3877+81G= c.2297+81G= (n.2297+81G=) n.5252+81G= n.3838+81G= c.*3273+81G= (n.*3273+81G=) n.5819+81G= c.*1447+81G= (n.*1447+81G=) n.3989+81G= n.4032+81G= c.2105+81G= (n.2105+81G=) n.6673+81G= c.1157+81G= (n.1157+81G=) n.2520+81G= n.2531+81G= | |
9 | g.108899741C>G | CA197536525 | ELP1 | c.2204+81G>C (n.2204+81G>C) c.*814+81G>C (n.*814+81G>C) n.4011+81G>C n.2509+81G>C c.1862+81G>C (n.1862+81G>C) c.*1428+81G>C (n.*1428+81G>C) n.4031+81G>C n.4000+81G>C c.2235+81G>C (n.2235+81G>C) n.3877+81G>C c.2297+81G>C (n.2297+81G>C) n.5252+81G>C n.3838+81G>C c.*3273+81G>C (n.*3273+81G>C) n.5819+81G>C c.*1447+81G>C (n.*1447+81G>C) n.3989+81G>C n.4032+81G>C c.2105+81G>C (n.2105+81G>C) n.6673+81G>C c.1157+81G>C (n.1157+81G>C) n.2520+81G>C n.2531+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899741C>T | CA197536526 | ELP1 | c.2204+81G>A (n.2204+81G>A) c.*814+81G>A (n.*814+81G>A) n.4011+81G>A n.2509+81G>A c.1862+81G>A (n.1862+81G>A) c.*1428+81G>A (n.*1428+81G>A) n.4031+81G>A n.4000+81G>A c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) n.3877+81G>A c.2297+81G>A (n.2297+81G>A) n.5252+81G>A n.3838+81G>A c.*3273+81G>A (n.*3273+81G>A) n.5819+81G>A c.*1447+81G>A (n.*1447+81G>A) n.3989+81G>A n.4032+81G>A c.2105+81G>A (n.2105+81G>A) n.6673+81G>A c.1157+81G>A (n.1157+81G>A) n.2520+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899743C>A | CA2691095800 | ELP1 | c.2204+79G>T (n.2204+79G>T) c.*814+79G>T (n.*814+79G>T) n.4011+79G>T n.2509+79G>T c.1862+79G>T (n.1862+79G>T) c.*1428+79G>T (n.*1428+79G>T) n.4031+79G>T n.4000+79G>T c.2235+79G>T (n.2235+79G>T) n.3877+79G>T c.2297+79G>T (n.2297+79G>T) n.5252+79G>T n.3838+79G>T c.*3273+79G>T (n.*3273+79G>T) n.5819+79G>T c.*1447+79G>T (n.*1447+79G>T) n.3989+79G>T n.4032+79G>T c.2105+79G>T (n.2105+79G>T) n.6673+79G>T c.1157+79G>T (n.1157+79G>T) n.2520+79G>T n.2531+79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899743C= | CA1871337540 | ELP1 | c.2204+79G= (n.2204+79G=) c.*814+79G= (n.*814+79G=) n.4011+79G= n.2509+79G= c.1862+79G= (n.1862+79G=) c.*1428+79G= (n.*1428+79G=) n.4031+79G= n.4000+79G= c.2235+79G= (n.2235+79G=) n.3877+79G= c.2297+79G= (n.2297+79G=) n.5252+79G= n.3838+79G= c.*3273+79G= (n.*3273+79G=) n.5819+79G= c.*1447+79G= (n.*1447+79G=) n.3989+79G= n.4032+79G= c.2105+79G= (n.2105+79G=) n.6673+79G= c.1157+79G= (n.1157+79G=) n.2520+79G= n.2531+79G= | |
9 | g.108899743C>T | CA197536530 | ELP1 | c.2204+79G>A (n.2204+79G>A) c.*814+79G>A (n.*814+79G>A) n.4011+79G>A n.2509+79G>A c.1862+79G>A (n.1862+79G>A) c.*1428+79G>A (n.*1428+79G>A) n.4031+79G>A n.4000+79G>A c.2235+79G>A (n.2235+79G>A) n.3877+79G>A c.2297+79G>A (n.2297+79G>A) n.5252+79G>A n.3838+79G>A c.*3273+79G>A (n.*3273+79G>A) n.5819+79G>A c.*1447+79G>A (n.*1447+79G>A) n.3989+79G>A n.4032+79G>A c.2105+79G>A (n.2105+79G>A) n.6673+79G>A c.1157+79G>A (n.1157+79G>A) n.2520+79G>A n.2531+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899744G>A | CA197536539 | ELP1 | c.2204+78C>T (n.2204+78C>T) c.*814+78C>T (n.*814+78C>T) n.4011+78C>T n.2509+78C>T c.1862+78C>T (n.1862+78C>T) c.*1428+78C>T (n.*1428+78C>T) n.4031+78C>T n.4000+78C>T c.2235+78C>T (n.2235+78C>T) n.3877+78C>T c.2297+78C>T (n.2297+78C>T) n.5252+78C>T n.3838+78C>T c.*3273+78C>T (n.*3273+78C>T) n.5819+78C>T c.*1447+78C>T (n.*1447+78C>T) n.3989+78C>T n.4032+78C>T c.2105+78C>T (n.2105+78C>T) n.6673+78C>T c.1157+78C>T (n.1157+78C>T) n.2520+78C>T n.2531+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899744G= | CA1871337541 | ELP1 | c.2204+78C= (n.2204+78C=) c.*814+78C= (n.*814+78C=) n.4011+78C= n.2509+78C= c.1862+78C= (n.1862+78C=) c.*1428+78C= (n.*1428+78C=) n.4031+78C= n.4000+78C= c.2235+78C= (n.2235+78C=) n.3877+78C= c.2297+78C= (n.2297+78C=) n.5252+78C= n.3838+78C= c.*3273+78C= (n.*3273+78C=) n.5819+78C= c.*1447+78C= (n.*1447+78C=) n.3989+78C= n.4032+78C= c.2105+78C= (n.2105+78C=) n.6673+78C= c.1157+78C= (n.1157+78C=) n.2520+78C= n.2531+78C= | |
9 | g.108899744G>T | CA2691095801 | ELP1 | c.2204+78C>A (n.2204+78C>A) c.*814+78C>A (n.*814+78C>A) n.4011+78C>A n.2509+78C>A c.1862+78C>A (n.1862+78C>A) c.*1428+78C>A (n.*1428+78C>A) n.4031+78C>A n.4000+78C>A c.2235+78C>A (n.2235+78C>A) n.3877+78C>A c.2297+78C>A (n.2297+78C>A) n.5252+78C>A n.3838+78C>A c.*3273+78C>A (n.*3273+78C>A) n.5819+78C>A c.*1447+78C>A (n.*1447+78C>A) n.3989+78C>A n.4032+78C>A c.2105+78C>A (n.2105+78C>A) n.6673+78C>A c.1157+78C>A (n.1157+78C>A) n.2520+78C>A n.2531+78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899748T>A | CA2580895780 | ELP1 | c.2204+74A>T (n.2204+74A>T) c.*814+74A>T (n.*814+74A>T) n.4011+74A>T n.2509+74A>T c.1862+74A>T (n.1862+74A>T) c.*1428+74A>T (n.*1428+74A>T) n.4031+74A>T n.4000+74A>T c.2235+74A>T (n.2235+74A>T) n.3877+74A>T c.2297+74A>T (n.2297+74A>T) n.5252+74A>T n.3838+74A>T c.*3273+74A>T (n.*3273+74A>T) n.5819+74A>T c.*1447+74A>T (n.*1447+74A>T) n.3989+74A>T n.4032+74A>T c.2105+74A>T (n.2105+74A>T) n.6673+74A>T c.1157+74A>T (n.1157+74A>T) n.2520+74A>T n.2531+74A>T | |
9 | g.108899748T>C | CA12967374 | ELP1 | c.2204+74A>G (n.2204+74A>G) c.*814+74A>G (n.*814+74A>G) n.4011+74A>G n.2509+74A>G c.1862+74A>G (n.1862+74A>G) c.*1428+74A>G (n.*1428+74A>G) n.4031+74A>G n.4000+74A>G c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.3877+74A>G c.2297+74A>G (n.2297+74A>G) n.5252+74A>G n.3838+74A>G c.*3273+74A>G (n.*3273+74A>G) n.5819+74A>G c.*1447+74A>G (n.*1447+74A>G) n.3989+74A>G n.4032+74A>G c.2105+74A>G (n.2105+74A>G) n.6673+74A>G c.1157+74A>G (n.1157+74A>G) n.2520+74A>G n.2531+74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899748T>G | CA2580895779 | ELP1 | c.2204+74A>C (n.2204+74A>C) c.*814+74A>C (n.*814+74A>C) n.4011+74A>C n.2509+74A>C c.1862+74A>C (n.1862+74A>C) c.*1428+74A>C (n.*1428+74A>C) n.4031+74A>C n.4000+74A>C c.2235+74A>C (n.2235+74A>C) n.3877+74A>C c.2297+74A>C (n.2297+74A>C) n.5252+74A>C n.3838+74A>C c.*3273+74A>C (n.*3273+74A>C) n.5819+74A>C c.*1447+74A>C (n.*1447+74A>C) n.3989+74A>C n.4032+74A>C c.2105+74A>C (n.2105+74A>C) n.6673+74A>C c.1157+74A>C (n.1157+74A>C) n.2520+74A>C n.2531+74A>C | |
9 | g.108899748T= | CA1871337542 | ELP1 | c.2204+74A= (n.2204+74A=) c.*814+74A= (n.*814+74A=) n.4011+74A= n.2509+74A= c.1862+74A= (n.1862+74A=) c.*1428+74A= (n.*1428+74A=) n.4031+74A= n.4000+74A= c.2235+74A= (n.2235+74A=) n.3877+74A= c.2297+74A= (n.2297+74A=) n.5252+74A= n.3838+74A= c.*3273+74A= (n.*3273+74A=) n.5819+74A= c.*1447+74A= (n.*1447+74A=) n.3989+74A= n.4032+74A= c.2105+74A= (n.2105+74A=) n.6673+74A= c.1157+74A= (n.1157+74A=) n.2520+74A= n.2531+74A= | |
9 | g.108899749T>C | CA2579411569 | ELP1 | c.2204+73A>G (n.2204+73A>G) c.*814+73A>G (n.*814+73A>G) n.4011+73A>G n.2509+73A>G c.1862+73A>G (n.1862+73A>G) c.*1428+73A>G (n.*1428+73A>G) n.4031+73A>G n.4000+73A>G c.2235+73A>G (n.2235+73A>G) n.3877+73A>G c.2297+73A>G (n.2297+73A>G) n.5252+73A>G n.3838+73A>G c.*3273+73A>G (n.*3273+73A>G) n.5819+73A>G c.*1447+73A>G (n.*1447+73A>G) n.3989+73A>G n.4032+73A>G c.2105+73A>G (n.2105+73A>G) n.6673+73A>G c.1157+73A>G (n.1157+73A>G) n.2520+73A>G n.2531+73A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899750G>T | CA2691095802 | ELP1 | c.2204+72C>A (n.2204+72C>A) c.*814+72C>A (n.*814+72C>A) n.4011+72C>A n.2509+72C>A c.1862+72C>A (n.1862+72C>A) c.*1428+72C>A (n.*1428+72C>A) n.4031+72C>A n.4000+72C>A c.2235+72C>A (n.2235+72C>A) n.3877+72C>A c.2297+72C>A (n.2297+72C>A) n.5252+72C>A n.3838+72C>A c.*3273+72C>A (n.*3273+72C>A) n.5819+72C>A c.*1447+72C>A (n.*1447+72C>A) n.3989+72C>A n.4032+72C>A c.2105+72C>A (n.2105+72C>A) n.6673+72C>A c.1157+72C>A (n.1157+72C>A) n.2520+72C>A n.2531+72C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899751T>C | CA2691095803 | ELP1 | c.2204+71A>G (n.2204+71A>G) c.*814+71A>G (n.*814+71A>G) n.4011+71A>G n.2509+71A>G c.1862+71A>G (n.1862+71A>G) c.*1428+71A>G (n.*1428+71A>G) n.4031+71A>G n.4000+71A>G c.2235+71A>G (n.2235+71A>G) n.3877+71A>G c.2297+71A>G (n.2297+71A>G) n.5252+71A>G n.3838+71A>G c.*3273+71A>G (n.*3273+71A>G) n.5819+71A>G c.*1447+71A>G (n.*1447+71A>G) n.3989+71A>G n.4032+71A>G c.2105+71A>G (n.2105+71A>G) n.6673+71A>G c.1157+71A>G (n.1157+71A>G) n.2520+71A>G n.2531+71A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899754T>G | CA2691095804 | ELP1 | c.2204+68A>C (n.2204+68A>C) c.*814+68A>C (n.*814+68A>C) n.4011+68A>C n.2509+68A>C c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.*1428+68A>C (n.*1428+68A>C) n.4031+68A>C n.4000+68A>C c.2235+68A>C (n.2235+68A>C) n.3877+68A>C c.2297+68A>C (n.2297+68A>C) n.5252+68A>C n.3838+68A>C c.*3273+68A>C (n.*3273+68A>C) n.5819+68A>C c.*1447+68A>C (n.*1447+68A>C) n.3989+68A>C n.4032+68A>C c.2105+68A>C (n.2105+68A>C) n.6673+68A>C c.1157+68A>C (n.1157+68A>C) n.2520+68A>C n.2531+68A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899758del | CA2579411570 | ELP1 | c.2204+67del (n.2204+67del) c.*814+67del (n.*814+67del) n.4011+67del n.2509+67del c.1862+67del (n.1862+67del) c.*1428+67del (n.*1428+67del) n.4031+67del n.4000+67del c.2235+67del (n.2235+67del) n.3877+67del c.2297+67del (n.2297+67del) n.5252+67del n.3838+67del c.*3273+67del (n.*3273+67del) n.5819+67del c.*1447+67del (n.*1447+67del) n.3989+67del n.4032+67del c.2105+67del (n.2105+67del) n.6673+67del c.1157+67del (n.1157+67del) n.2520+67del n.2531+67del | |
9 | g.108899756A>T | CA2785497642 | ELP1 | c.2204+66T>A (n.2204+66T>A) c.*814+66T>A (n.*814+66T>A) n.4011+66T>A n.2509+66T>A c.1862+66T>A (n.1862+66T>A) c.*1428+66T>A (n.*1428+66T>A) n.4031+66T>A n.4000+66T>A c.2235+66T>A (n.2235+66T>A) n.3877+66T>A c.2297+66T>A (n.2297+66T>A) n.5252+66T>A n.3838+66T>A c.*3273+66T>A (n.*3273+66T>A) n.5819+66T>A c.*1447+66T>A (n.*1447+66T>A) n.3989+66T>A n.4032+66T>A c.2105+66T>A (n.2105+66T>A) n.6673+66T>A c.1157+66T>A (n.1157+66T>A) n.2520+66T>A n.2531+66T>A | |
9 | g.108899758A= | CA1871337543 | ELP1 | c.2204+64T= (n.2204+64T=) c.*814+64T= (n.*814+64T=) n.4011+64T= n.2509+64T= c.1862+64T= (n.1862+64T=) c.*1428+64T= (n.*1428+64T=) n.4031+64T= n.4000+64T= c.2235+64T= (n.2235+64T=) n.3877+64T= c.2297+64T= (n.2297+64T=) n.5252+64T= n.3838+64T= c.*3273+64T= (n.*3273+64T=) n.5819+64T= c.*1447+64T= (n.*1447+64T=) n.3989+64T= n.4032+64T= c.2105+64T= (n.2105+64T=) n.6673+64T= c.1157+64T= (n.1157+64T=) n.2520+64T= n.2531+64T= | |
9 | g.108899758A>C | CA2691095805 | ELP1 | c.2204+64T>G (n.2204+64T>G) c.*814+64T>G (n.*814+64T>G) n.4011+64T>G n.2509+64T>G c.1862+64T>G (n.1862+64T>G) c.*1428+64T>G (n.*1428+64T>G) n.4031+64T>G n.4000+64T>G c.2235+64T>G (n.2235+64T>G) n.3877+64T>G c.2297+64T>G (n.2297+64T>G) n.5252+64T>G n.3838+64T>G c.*3273+64T>G (n.*3273+64T>G) n.5819+64T>G c.*1447+64T>G (n.*1447+64T>G) n.3989+64T>G n.4032+64T>G c.2105+64T>G (n.2105+64T>G) n.6673+64T>G c.1157+64T>G (n.1157+64T>G) n.2520+64T>G n.2531+64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899758A>G | CA589606405 | ELP1 | c.2204+64T>C (n.2204+64T>C) c.*814+64T>C (n.*814+64T>C) n.4011+64T>C n.2509+64T>C c.1862+64T>C (n.1862+64T>C) c.*1428+64T>C (n.*1428+64T>C) n.4031+64T>C n.4000+64T>C c.2235+64T>C (n.2235+64T>C) n.3877+64T>C c.2297+64T>C (n.2297+64T>C) n.5252+64T>C n.3838+64T>C c.*3273+64T>C (n.*3273+64T>C) n.5819+64T>C c.*1447+64T>C (n.*1447+64T>C) n.3989+64T>C n.4032+64T>C c.2105+64T>C (n.2105+64T>C) n.6673+64T>C c.1157+64T>C (n.1157+64T>C) n.2520+64T>C n.2531+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899761_108899762insAGAC | CA2691095806 | ELP1 | c.2204+62_2204+63insCTGT (n.2204+62_2204+63insCTGT) c.*814+62_*814+63insCTGT (n.*814+62_*814+63insCTGT) n.4011+62_4011+63insCTGT n.2509+62_2509+63insCTGT c.1862+62_1862+63insCTGT (n.1862+62_1862+63insCTGT) c.*1428+62_*1428+63insCTGT (n.*1428+62_*1428+63insCTGT) n.4031+62_4031+63insCTGT n.4000+62_4000+63insCTGT c.2235+62_2235+63insCTGT (n.2235+62_2235+63insCTGT) n.3877+62_3877+63insCTGT c.2297+62_2297+63insCTGT (n.2297+62_2297+63insCTGT) n.5252+62_5252+63insCTGT n.3838+62_3838+63insCTGT c.*3273+62_*3273+63insCTGT (n.*3273+62_*3273+63insCTGT) n.5819+62_5819+63insCTGT c.*1447+62_*1447+63insCTGT (n.*1447+62_*1447+63insCTGT) n.3989+62_3989+63insCTGT n.4032+62_4032+63insCTGT c.2105+62_2105+63insCTGT (n.2105+62_2105+63insCTGT) n.6673+62_6673+63insCTGT c.1157+62_1157+63insCTGT (n.1157+62_1157+63insCTGT) n.2520+62_2520+63insCTGT n.2531+62_2531+63insCTGT | gnomAD v4 |
9 | g.108899761C>A | CA2691095807 | ELP1 | c.2204+61G>T (n.2204+61G>T) c.*814+61G>T (n.*814+61G>T) n.4011+61G>T n.2509+61G>T c.1862+61G>T (n.1862+61G>T) c.*1428+61G>T (n.*1428+61G>T) n.4031+61G>T n.4000+61G>T c.2235+61G>T (n.2235+61G>T) n.3877+61G>T c.2297+61G>T (n.2297+61G>T) n.5252+61G>T n.3838+61G>T c.*3273+61G>T (n.*3273+61G>T) n.5819+61G>T c.*1447+61G>T (n.*1447+61G>T) n.3989+61G>T n.4032+61G>T c.2105+61G>T (n.2105+61G>T) n.6673+61G>T c.1157+61G>T (n.1157+61G>T) n.2520+61G>T n.2531+61G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899761C= | CA1871337544 | ELP1 | c.2204+61G= (n.2204+61G=) c.*814+61G= (n.*814+61G=) n.4011+61G= n.2509+61G= c.1862+61G= (n.1862+61G=) c.*1428+61G= (n.*1428+61G=) n.4031+61G= n.4000+61G= c.2235+61G= (n.2235+61G=) n.3877+61G= c.2297+61G= (n.2297+61G=) n.5252+61G= n.3838+61G= c.*3273+61G= (n.*3273+61G=) n.5819+61G= c.*1447+61G= (n.*1447+61G=) n.3989+61G= n.4032+61G= c.2105+61G= (n.2105+61G=) n.6673+61G= c.1157+61G= (n.1157+61G=) n.2520+61G= n.2531+61G= | |
9 | g.108899761C>G | CA2691095808 | ELP1 | c.2204+61G>C (n.2204+61G>C) c.*814+61G>C (n.*814+61G>C) n.4011+61G>C n.2509+61G>C c.1862+61G>C (n.1862+61G>C) c.*1428+61G>C (n.*1428+61G>C) n.4031+61G>C n.4000+61G>C c.2235+61G>C (n.2235+61G>C) n.3877+61G>C c.2297+61G>C (n.2297+61G>C) n.5252+61G>C n.3838+61G>C c.*3273+61G>C (n.*3273+61G>C) n.5819+61G>C c.*1447+61G>C (n.*1447+61G>C) n.3989+61G>C n.4032+61G>C c.2105+61G>C (n.2105+61G>C) n.6673+61G>C c.1157+61G>C (n.1157+61G>C) n.2520+61G>C n.2531+61G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899761C>T | CA197536549 | ELP1 | c.2204+61G>A (n.2204+61G>A) c.*814+61G>A (n.*814+61G>A) n.4011+61G>A n.2509+61G>A c.1862+61G>A (n.1862+61G>A) c.*1428+61G>A (n.*1428+61G>A) n.4031+61G>A n.4000+61G>A c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) n.3877+61G>A c.2297+61G>A (n.2297+61G>A) n.5252+61G>A n.3838+61G>A c.*3273+61G>A (n.*3273+61G>A) n.5819+61G>A c.*1447+61G>A (n.*1447+61G>A) n.3989+61G>A n.4032+61G>A c.2105+61G>A (n.2105+61G>A) n.6673+61G>A c.1157+61G>A (n.1157+61G>A) n.2520+61G>A n.2531+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899764A>G | CA2691095809 | ELP1 | c.2204+58T>C (n.2204+58T>C) c.*814+58T>C (n.*814+58T>C) n.4011+58T>C n.2509+58T>C c.1862+58T>C (n.1862+58T>C) c.*1428+58T>C (n.*1428+58T>C) n.4031+58T>C n.4000+58T>C c.2235+58T>C (n.2235+58T>C) n.3877+58T>C c.2297+58T>C (n.2297+58T>C) n.5252+58T>C n.3838+58T>C c.*3273+58T>C (n.*3273+58T>C) n.5819+58T>C c.*1447+58T>C (n.*1447+58T>C) n.3989+58T>C n.4032+58T>C c.2105+58T>C (n.2105+58T>C) n.6673+58T>C c.1157+58T>C (n.1157+58T>C) n.2520+58T>C n.2531+58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899765T>C | CA197536552 | ELP1 | c.2204+57A>G (n.2204+57A>G) c.*814+57A>G (n.*814+57A>G) n.4011+57A>G n.2509+57A>G c.1862+57A>G (n.1862+57A>G) c.*1428+57A>G (n.*1428+57A>G) n.4031+57A>G n.4000+57A>G c.2235+57A>G (n.2235+57A>G) n.3877+57A>G c.2297+57A>G (n.2297+57A>G) n.5252+57A>G n.3838+57A>G c.*3273+57A>G (n.*3273+57A>G) n.5819+57A>G c.*1447+57A>G (n.*1447+57A>G) n.3989+57A>G n.4032+57A>G c.2105+57A>G (n.2105+57A>G) n.6673+57A>G c.1157+57A>G (n.1157+57A>G) n.2520+57A>G n.2531+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899765T= | CA1871337545 | ELP1 | c.2204+57A= (n.2204+57A=) c.*814+57A= (n.*814+57A=) n.4011+57A= n.2509+57A= c.1862+57A= (n.1862+57A=) c.*1428+57A= (n.*1428+57A=) n.4031+57A= n.4000+57A= c.2235+57A= (n.2235+57A=) n.3877+57A= c.2297+57A= (n.2297+57A=) n.5252+57A= n.3838+57A= c.*3273+57A= (n.*3273+57A=) n.5819+57A= c.*1447+57A= (n.*1447+57A=) n.3989+57A= n.4032+57A= c.2105+57A= (n.2105+57A=) n.6673+57A= c.1157+57A= (n.1157+57A=) n.2520+57A= n.2531+57A= | |
9 | g.108899766T>C | CA858473176 | ELP1 | c.2204+56A>G (n.2204+56A>G) c.*814+56A>G (n.*814+56A>G) n.4011+56A>G n.2509+56A>G c.1862+56A>G (n.1862+56A>G) c.*1428+56A>G (n.*1428+56A>G) n.4031+56A>G n.4000+56A>G c.2235+56A>G (n.2235+56A>G) n.3877+56A>G c.2297+56A>G (n.2297+56A>G) n.5252+56A>G n.3838+56A>G c.*3273+56A>G (n.*3273+56A>G) n.5819+56A>G c.*1447+56A>G (n.*1447+56A>G) n.3989+56A>G n.4032+56A>G c.2105+56A>G (n.2105+56A>G) n.6673+56A>G c.1157+56A>G (n.1157+56A>G) n.2520+56A>G n.2531+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899766T>G | CA2691095810 | ELP1 | c.2204+56A>C (n.2204+56A>C) c.*814+56A>C (n.*814+56A>C) n.4011+56A>C n.2509+56A>C c.1862+56A>C (n.1862+56A>C) c.*1428+56A>C (n.*1428+56A>C) n.4031+56A>C n.4000+56A>C c.2235+56A>C (n.2235+56A>C) n.3877+56A>C c.2297+56A>C (n.2297+56A>C) n.5252+56A>C n.3838+56A>C c.*3273+56A>C (n.*3273+56A>C) n.5819+56A>C c.*1447+56A>C (n.*1447+56A>C) n.3989+56A>C n.4032+56A>C c.2105+56A>C (n.2105+56A>C) n.6673+56A>C c.1157+56A>C (n.1157+56A>C) n.2520+56A>C n.2531+56A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899766T= | CA1871337546 | ELP1 | c.2204+56A= (n.2204+56A=) c.*814+56A= (n.*814+56A=) n.4011+56A= n.2509+56A= c.1862+56A= (n.1862+56A=) c.*1428+56A= (n.*1428+56A=) n.4031+56A= n.4000+56A= c.2235+56A= (n.2235+56A=) n.3877+56A= c.2297+56A= (n.2297+56A=) n.5252+56A= n.3838+56A= c.*3273+56A= (n.*3273+56A=) n.5819+56A= c.*1447+56A= (n.*1447+56A=) n.3989+56A= n.4032+56A= c.2105+56A= (n.2105+56A=) n.6673+56A= c.1157+56A= (n.1157+56A=) n.2520+56A= n.2531+56A= | |
9 | g.108899767G>T | CA2691095811 | ELP1 | c.2204+55C>A (n.2204+55C>A) c.*814+55C>A (n.*814+55C>A) n.4011+55C>A n.2509+55C>A c.1862+55C>A (n.1862+55C>A) c.*1428+55C>A (n.*1428+55C>A) n.4031+55C>A n.4000+55C>A c.2235+55C>A (n.2235+55C>A) n.3877+55C>A c.2297+55C>A (n.2297+55C>A) n.5252+55C>A n.3838+55C>A c.*3273+55C>A (n.*3273+55C>A) n.5819+55C>A c.*1447+55C>A (n.*1447+55C>A) n.3989+55C>A n.4032+55C>A c.2105+55C>A (n.2105+55C>A) n.6673+55C>A c.1157+55C>A (n.1157+55C>A) n.2520+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899770T>A | CA858473178 | ELP1 | c.2204+52A>T (n.2204+52A>T) c.*814+52A>T (n.*814+52A>T) n.4011+52A>T n.2509+52A>T c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) c.*1428+52A>T (n.*1428+52A>T) n.4031+52A>T n.4000+52A>T c.2235+52A>T (n.2235+52A>T) n.3877+52A>T c.2297+52A>T (n.2297+52A>T) n.5252+52A>T n.3838+52A>T c.*3273+52A>T (n.*3273+52A>T) n.5819+52A>T c.*1447+52A>T (n.*1447+52A>T) n.3989+52A>T n.4032+52A>T c.2105+52A>T (n.2105+52A>T) n.6673+52A>T c.1157+52A>T (n.1157+52A>T) n.2520+52A>T n.2531+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899770T= | CA1871337547 | ELP1 | c.2204+52A= (n.2204+52A=) c.*814+52A= (n.*814+52A=) n.4011+52A= n.2509+52A= c.1862+52A= (n.1862+52A=) c.*1428+52A= (n.*1428+52A=) n.4031+52A= n.4000+52A= c.2235+52A= (n.2235+52A=) n.3877+52A= c.2297+52A= (n.2297+52A=) n.5252+52A= n.3838+52A= c.*3273+52A= (n.*3273+52A=) n.5819+52A= c.*1447+52A= (n.*1447+52A=) n.3989+52A= n.4032+52A= c.2105+52A= (n.2105+52A=) n.6673+52A= c.1157+52A= (n.1157+52A=) n.2520+52A= n.2531+52A= | |
9 | g.108899771T>A | CA1871337549 | ELP1 | c.2204+51A>T (n.2204+51A>T) c.*814+51A>T (n.*814+51A>T) n.4011+51A>T n.2509+51A>T c.1862+51A>T (n.1862+51A>T) c.*1428+51A>T (n.*1428+51A>T) n.4031+51A>T n.4000+51A>T c.2235+51A>T (n.2235+51A>T) n.3877+51A>T c.2297+51A>T (n.2297+51A>T) n.5252+51A>T n.3838+51A>T c.*3273+51A>T (n.*3273+51A>T) n.5819+51A>T c.*1447+51A>T (n.*1447+51A>T) n.3989+51A>T n.4032+51A>T c.2105+51A>T (n.2105+51A>T) n.6673+51A>T c.1157+51A>T (n.1157+51A>T) n.2520+51A>T n.2531+51A>T | dbSNP |
9 | g.108899771T= | CA1871337548 | ELP1 | c.2204+51A= (n.2204+51A=) c.*814+51A= (n.*814+51A=) n.4011+51A= n.2509+51A= c.1862+51A= (n.1862+51A=) c.*1428+51A= (n.*1428+51A=) n.4031+51A= n.4000+51A= c.2235+51A= (n.2235+51A=) n.3877+51A= c.2297+51A= (n.2297+51A=) n.5252+51A= n.3838+51A= c.*3273+51A= (n.*3273+51A=) n.5819+51A= c.*1447+51A= (n.*1447+51A=) n.3989+51A= n.4032+51A= c.2105+51A= (n.2105+51A=) n.6673+51A= c.1157+51A= (n.1157+51A=) n.2520+51A= n.2531+51A= | |
9 | g.108899772C= | CA1871337550 | ELP1 | c.2204+50G= (n.2204+50G=) c.*814+50G= (n.*814+50G=) n.4011+50G= n.2509+50G= c.1862+50G= (n.1862+50G=) c.*1428+50G= (n.*1428+50G=) n.4031+50G= n.4000+50G= c.2235+50G= (n.2235+50G=) n.3877+50G= c.2297+50G= (n.2297+50G=) n.5252+50G= n.3838+50G= c.*3273+50G= (n.*3273+50G=) n.5819+50G= c.*1447+50G= (n.*1447+50G=) n.3989+50G= n.4032+50G= c.2105+50G= (n.2105+50G=) n.6673+50G= c.1157+50G= (n.1157+50G=) n.2520+50G= n.2531+50G= | |
9 | g.108899772C>G | CA589606406 | ELP1 | c.2204+50G>C (n.2204+50G>C) c.*814+50G>C (n.*814+50G>C) n.4011+50G>C n.2509+50G>C c.1862+50G>C (n.1862+50G>C) c.*1428+50G>C (n.*1428+50G>C) n.4031+50G>C n.4000+50G>C c.2235+50G>C (n.2235+50G>C) n.3877+50G>C c.2297+50G>C (n.2297+50G>C) n.5252+50G>C n.3838+50G>C c.*3273+50G>C (n.*3273+50G>C) n.5819+50G>C c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C) n.3989+50G>C n.4032+50G>C c.2105+50G>C (n.2105+50G>C) n.6673+50G>C c.1157+50G>C (n.1157+50G>C) n.2520+50G>C n.2531+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899776_108899777del | CA2579411571 | ELP1 | c.2204+49_2204+50del (n.2204+49_2204+50del) c.*814+49_*814+50del (n.*814+49_*814+50del) n.4011+49_4011+50del n.2509+49_2509+50del c.1862+49_1862+50del (n.1862+49_1862+50del) c.*1428+49_*1428+50del (n.*1428+49_*1428+50del) n.4031+49_4031+50del n.4000+49_4000+50del c.2235+49_2235+50del (n.2235+49_2235+50del) n.3877+49_3877+50del c.2297+49_2297+50del (n.2297+49_2297+50del) n.5252+49_5252+50del n.3838+49_3838+50del c.*3273+49_*3273+50del (n.*3273+49_*3273+50del) n.5819+49_5819+50del c.*1447+49_*1447+50del (n.*1447+49_*1447+50del) n.3989+49_3989+50del n.4032+49_4032+50del c.2105+49_2105+50del (n.2105+49_2105+50del) n.6673+49_6673+50del c.1157+49_1157+50del (n.1157+49_1157+50del) n.2520+49_2520+50del n.2531+49_2531+50del | gnomAD v4 |
9 | g.108899774C= | CA1871337551 | ELP1 | c.2204+48G= (n.2204+48G=) c.*814+48G= (n.*814+48G=) n.4011+48G= n.2509+48G= c.1862+48G= (n.1862+48G=) c.*1428+48G= (n.*1428+48G=) n.4031+48G= n.4000+48G= c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.3877+48G= c.2297+48G= (n.2297+48G=) n.5252+48G= n.3838+48G= c.*3273+48G= (n.*3273+48G=) n.5819+48G= c.*1447+48G= (n.*1447+48G=) n.3989+48G= n.4032+48G= c.2105+48G= (n.2105+48G=) n.6673+48G= c.1157+48G= (n.1157+48G=) n.2520+48G= n.2531+48G= | |
9 | g.108899774C>T | CA1127936575 | ELP1 | c.2204+48G>A (n.2204+48G>A) c.*814+48G>A (n.*814+48G>A) n.4011+48G>A n.2509+48G>A c.1862+48G>A (n.1862+48G>A) c.*1428+48G>A (n.*1428+48G>A) n.4031+48G>A n.4000+48G>A c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.3877+48G>A c.2297+48G>A (n.2297+48G>A) n.5252+48G>A n.3838+48G>A c.*3273+48G>A (n.*3273+48G>A) n.5819+48G>A c.*1447+48G>A (n.*1447+48G>A) n.3989+48G>A n.4032+48G>A c.2105+48G>A (n.2105+48G>A) n.6673+48G>A c.1157+48G>A (n.1157+48G>A) n.2520+48G>A n.2531+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899775A>T | CA2691095812 | ELP1 | c.2204+47T>A (n.2204+47T>A) c.*814+47T>A (n.*814+47T>A) n.4011+47T>A n.2509+47T>A c.1862+47T>A (n.1862+47T>A) c.*1428+47T>A (n.*1428+47T>A) n.4031+47T>A n.4000+47T>A c.2235+47T>A (n.2235+47T>A) n.3877+47T>A c.2297+47T>A (n.2297+47T>A) n.5252+47T>A n.3838+47T>A c.*3273+47T>A (n.*3273+47T>A) n.5819+47T>A c.*1447+47T>A (n.*1447+47T>A) n.3989+47T>A n.4032+47T>A c.2105+47T>A (n.2105+47T>A) n.6673+47T>A c.1157+47T>A (n.1157+47T>A) n.2520+47T>A n.2531+47T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899776C= | CA1871337552 | ELP1 | c.2204+46G= (n.2204+46G=) c.*814+46G= (n.*814+46G=) n.4011+46G= n.2509+46G= c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.*1428+46G= (n.*1428+46G=) n.4031+46G= n.4000+46G= c.2235+46G= (n.2235+46G=) n.3877+46G= c.2297+46G= (n.2297+46G=) n.5252+46G= n.3838+46G= c.*3273+46G= (n.*3273+46G=) n.5819+46G= c.*1447+46G= (n.*1447+46G=) n.3989+46G= n.4032+46G= c.2105+46G= (n.2105+46G=) n.6673+46G= c.1157+46G= (n.1157+46G=) n.2520+46G= n.2531+46G= | |
9 | g.108899776C>T | CA589606407 | ELP1 | c.2204+46G>A (n.2204+46G>A) c.*814+46G>A (n.*814+46G>A) n.4011+46G>A n.2509+46G>A c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.*1428+46G>A (n.*1428+46G>A) n.4031+46G>A n.4000+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.3877+46G>A c.2297+46G>A (n.2297+46G>A) n.5252+46G>A n.3838+46G>A c.*3273+46G>A (n.*3273+46G>A) n.5819+46G>A c.*1447+46G>A (n.*1447+46G>A) n.3989+46G>A n.4032+46G>A c.2105+46G>A (n.2105+46G>A) n.6673+46G>A c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) n.2520+46G>A n.2531+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899778T>C | CA5174740 | ELP1 | c.2204+44A>G (n.2204+44A>G) c.*814+44A>G (n.*814+44A>G) n.4011+44A>G n.2509+44A>G c.1862+44A>G (n.1862+44A>G) c.*1428+44A>G (n.*1428+44A>G) n.4031+44A>G n.4000+44A>G c.2235+44A>G (n.2235+44A>G) n.3877+44A>G c.2297+44A>G (n.2297+44A>G) n.5252+44A>G n.3838+44A>G c.*3273+44A>G (n.*3273+44A>G) n.5819+44A>G c.*1447+44A>G (n.*1447+44A>G) n.3989+44A>G n.4032+44A>G c.2105+44A>G (n.2105+44A>G) n.6673+44A>G c.1157+44A>G (n.1157+44A>G) n.2520+44A>G n.2531+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899778T= | CA1871337553 | ELP1 | c.2204+44A= (n.2204+44A=) c.*814+44A= (n.*814+44A=) n.4011+44A= n.2509+44A= c.1862+44A= (n.1862+44A=) c.*1428+44A= (n.*1428+44A=) n.4031+44A= n.4000+44A= c.2235+44A= (n.2235+44A=) n.3877+44A= c.2297+44A= (n.2297+44A=) n.5252+44A= n.3838+44A= c.*3273+44A= (n.*3273+44A=) n.5819+44A= c.*1447+44A= (n.*1447+44A=) n.3989+44A= n.4032+44A= c.2105+44A= (n.2105+44A=) n.6673+44A= c.1157+44A= (n.1157+44A=) n.2520+44A= n.2531+44A= | |
9 | g.108899779A= | CA1871337554 | ELP1 | c.2204+43T= (n.2204+43T=) c.*814+43T= (n.*814+43T=) n.4011+43T= n.2509+43T= c.1862+43T= (n.1862+43T=) c.*1428+43T= (n.*1428+43T=) n.4031+43T= n.4000+43T= c.2235+43T= (n.2235+43T=) n.3877+43T= c.2297+43T= (n.2297+43T=) n.5252+43T= n.3838+43T= c.*3273+43T= (n.*3273+43T=) n.5819+43T= c.*1447+43T= (n.*1447+43T=) n.3989+43T= n.4032+43T= c.2105+43T= (n.2105+43T=) n.6673+43T= c.1157+43T= (n.1157+43T=) n.2520+43T= n.2531+43T= | |
9 | g.108899779A>G | CA5174741 | ELP1 | c.2204+43T>C (n.2204+43T>C) c.*814+43T>C (n.*814+43T>C) n.4011+43T>C n.2509+43T>C c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.*1428+43T>C (n.*1428+43T>C) n.4031+43T>C n.4000+43T>C c.2235+43T>C (n.2235+43T>C) n.3877+43T>C c.2297+43T>C (n.2297+43T>C) n.5252+43T>C n.3838+43T>C c.*3273+43T>C (n.*3273+43T>C) n.5819+43T>C c.*1447+43T>C (n.*1447+43T>C) n.3989+43T>C n.4032+43T>C c.2105+43T>C (n.2105+43T>C) n.6673+43T>C c.1157+43T>C (n.1157+43T>C) n.2520+43T>C n.2531+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899782T>C | CA2579411572 | ELP1 | c.2204+40A>G (n.2204+40A>G) c.*814+40A>G (n.*814+40A>G) n.4011+40A>G n.2509+40A>G c.1862+40A>G (n.1862+40A>G) c.*1428+40A>G (n.*1428+40A>G) n.4031+40A>G n.4000+40A>G c.2235+40A>G (n.2235+40A>G) n.3877+40A>G c.2297+40A>G (n.2297+40A>G) n.5252+40A>G n.3838+40A>G c.*3273+40A>G (n.*3273+40A>G) n.5819+40A>G c.*1447+40A>G (n.*1447+40A>G) n.3989+40A>G n.4032+40A>G c.2105+40A>G (n.2105+40A>G) n.6673+40A>G c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) n.2520+40A>G n.2531+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899783C>A | CA2691095813 | ELP1 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.*814+39G>T (n.*814+39G>T) n.4011+39G>T n.2509+39G>T c.1862+39G>T (n.1862+39G>T) c.*1428+39G>T (n.*1428+39G>T) n.4031+39G>T n.4000+39G>T c.2235+39G>T (n.2235+39G>T) n.3877+39G>T c.2297+39G>T (n.2297+39G>T) n.5252+39G>T n.3838+39G>T c.*3273+39G>T (n.*3273+39G>T) n.5819+39G>T c.*1447+39G>T (n.*1447+39G>T) n.3989+39G>T n.4032+39G>T c.2105+39G>T (n.2105+39G>T) n.6673+39G>T c.1157+39G>T (n.1157+39G>T) n.2520+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899784del | CA2691095814 | ELP1 | c.2204+38del (n.2204+38del) c.*814+38del (n.*814+38del) n.4011+38del n.2509+38del c.1862+38del (n.1862+38del) c.*1428+38del (n.*1428+38del) n.4031+38del n.4000+38del c.2235+38del (n.2235+38del) n.3877+38del c.2297+38del (n.2297+38del) n.5252+38del n.3838+38del c.*3273+38del (n.*3273+38del) n.5819+38del c.*1447+38del (n.*1447+38del) n.3989+38del n.4032+38del c.2105+38del (n.2105+38del) n.6673+38del c.1157+38del (n.1157+38del) n.2520+38del n.2531+38del | gnomAD v4 |
9 | g.108899784A= | CA1871337555 | ELP1 | c.2204+38T= (n.2204+38T=) c.*814+38T= (n.*814+38T=) n.4011+38T= n.2509+38T= c.1862+38T= (n.1862+38T=) c.*1428+38T= (n.*1428+38T=) n.4031+38T= n.4000+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) n.3877+38T= c.2297+38T= (n.2297+38T=) n.5252+38T= n.3838+38T= c.*3273+38T= (n.*3273+38T=) n.5819+38T= c.*1447+38T= (n.*1447+38T=) n.3989+38T= n.4032+38T= c.2105+38T= (n.2105+38T=) n.6673+38T= c.1157+38T= (n.1157+38T=) n.2520+38T= n.2531+38T= | |
9 | g.108899784A>T | CA5174742 | ELP1 | c.2204+38T>A (n.2204+38T>A) c.*814+38T>A (n.*814+38T>A) n.4011+38T>A n.2509+38T>A c.1862+38T>A (n.1862+38T>A) c.*1428+38T>A (n.*1428+38T>A) n.4031+38T>A n.4000+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) n.3877+38T>A c.2297+38T>A (n.2297+38T>A) n.5252+38T>A n.3838+38T>A c.*3273+38T>A (n.*3273+38T>A) n.5819+38T>A c.*1447+38T>A (n.*1447+38T>A) n.3989+38T>A n.4032+38T>A c.2105+38T>A (n.2105+38T>A) n.6673+38T>A c.1157+38T>A (n.1157+38T>A) n.2520+38T>A n.2531+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899785C>G | CA2691095815 | ELP1 | c.2204+37G>C (n.2204+37G>C) c.*814+37G>C (n.*814+37G>C) n.4011+37G>C n.2509+37G>C c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.*1428+37G>C (n.*1428+37G>C) n.4031+37G>C n.4000+37G>C c.2235+37G>C (n.2235+37G>C) n.3877+37G>C c.2297+37G>C (n.2297+37G>C) n.5252+37G>C n.3838+37G>C c.*3273+37G>C (n.*3273+37G>C) n.5819+37G>C c.*1447+37G>C (n.*1447+37G>C) n.3989+37G>C n.4032+37G>C c.2105+37G>C (n.2105+37G>C) n.6673+37G>C c.1157+37G>C (n.1157+37G>C) n.2520+37G>C n.2531+37G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899785C>T | CA2579411573 | ELP1 | c.2204+37G>A (n.2204+37G>A) c.*814+37G>A (n.*814+37G>A) n.4011+37G>A n.2509+37G>A c.1862+37G>A (n.1862+37G>A) c.*1428+37G>A (n.*1428+37G>A) n.4031+37G>A n.4000+37G>A c.2235+37G>A (n.2235+37G>A) n.3877+37G>A c.2297+37G>A (n.2297+37G>A) n.5252+37G>A n.3838+37G>A c.*3273+37G>A (n.*3273+37G>A) n.5819+37G>A c.*1447+37G>A (n.*1447+37G>A) n.3989+37G>A n.4032+37G>A c.2105+37G>A (n.2105+37G>A) n.6673+37G>A c.1157+37G>A (n.1157+37G>A) n.2520+37G>A n.2531+37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899787A>G | CA2691095816 | ELP1 | c.2204+35T>C (n.2204+35T>C) c.*814+35T>C (n.*814+35T>C) n.4011+35T>C n.2509+35T>C c.1862+35T>C (n.1862+35T>C) c.*1428+35T>C (n.*1428+35T>C) n.4031+35T>C n.4000+35T>C c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.3877+35T>C c.2297+35T>C (n.2297+35T>C) n.5252+35T>C n.3838+35T>C c.*3273+35T>C (n.*3273+35T>C) n.5819+35T>C c.*1447+35T>C (n.*1447+35T>C) n.3989+35T>C n.4032+35T>C c.2105+35T>C (n.2105+35T>C) n.6673+35T>C c.1157+35T>C (n.1157+35T>C) n.2520+35T>C n.2531+35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>A | CA2691095819 | ELP1 | c.2204+34C>T (n.2204+34C>T) c.*814+34C>T (n.*814+34C>T) n.4011+34C>T n.2509+34C>T c.1862+34C>T (n.1862+34C>T) c.*1428+34C>T (n.*1428+34C>T) n.4031+34C>T n.4000+34C>T c.2235+34C>T (n.2235+34C>T) n.3877+34C>T c.2297+34C>T (n.2297+34C>T) n.5252+34C>T n.3838+34C>T c.*3273+34C>T (n.*3273+34C>T) n.5819+34C>T c.*1447+34C>T (n.*1447+34C>T) n.3989+34C>T n.4032+34C>T c.2105+34C>T (n.2105+34C>T) n.6673+34C>T c.1157+34C>T (n.1157+34C>T) n.2520+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>C | CA2691095817 | ELP1 | c.2204+34C>G (n.2204+34C>G) c.*814+34C>G (n.*814+34C>G) n.4011+34C>G n.2509+34C>G c.1862+34C>G (n.1862+34C>G) c.*1428+34C>G (n.*1428+34C>G) n.4031+34C>G n.4000+34C>G c.2235+34C>G (n.2235+34C>G) n.3877+34C>G c.2297+34C>G (n.2297+34C>G) n.5252+34C>G n.3838+34C>G c.*3273+34C>G (n.*3273+34C>G) n.5819+34C>G c.*1447+34C>G (n.*1447+34C>G) n.3989+34C>G n.4032+34C>G c.2105+34C>G (n.2105+34C>G) n.6673+34C>G c.1157+34C>G (n.1157+34C>G) n.2520+34C>G n.2531+34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>T | CA2691095818 | ELP1 | c.2204+34C>A (n.2204+34C>A) c.*814+34C>A (n.*814+34C>A) n.4011+34C>A n.2509+34C>A c.1862+34C>A (n.1862+34C>A) c.*1428+34C>A (n.*1428+34C>A) n.4031+34C>A n.4000+34C>A c.2235+34C>A (n.2235+34C>A) n.3877+34C>A c.2297+34C>A (n.2297+34C>A) n.5252+34C>A n.3838+34C>A c.*3273+34C>A (n.*3273+34C>A) n.5819+34C>A c.*1447+34C>A (n.*1447+34C>A) n.3989+34C>A n.4032+34C>A c.2105+34C>A (n.2105+34C>A) n.6673+34C>A c.1157+34C>A (n.1157+34C>A) n.2520+34C>A n.2531+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899789C= | CA1871337556 | ELP1 | c.2204+33G= (n.2204+33G=) c.*814+33G= (n.*814+33G=) n.4011+33G= n.2509+33G= c.1862+33G= (n.1862+33G=) c.*1428+33G= (n.*1428+33G=) n.4031+33G= n.4000+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) n.3877+33G= c.2297+33G= (n.2297+33G=) n.5252+33G= n.3838+33G= c.*3273+33G= (n.*3273+33G=) n.5819+33G= c.*1447+33G= (n.*1447+33G=) n.3989+33G= n.4032+33G= c.2105+33G= (n.2105+33G=) n.6673+33G= c.1157+33G= (n.1157+33G=) n.2520+33G= n.2531+33G= | |
9 | g.108899789C>T | CA1871337557 | ELP1 | c.2204+33G>A (n.2204+33G>A) c.*814+33G>A (n.*814+33G>A) n.4011+33G>A n.2509+33G>A c.1862+33G>A (n.1862+33G>A) c.*1428+33G>A (n.*1428+33G>A) n.4031+33G>A n.4000+33G>A c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) n.3877+33G>A c.2297+33G>A (n.2297+33G>A) n.5252+33G>A n.3838+33G>A c.*3273+33G>A (n.*3273+33G>A) n.5819+33G>A c.*1447+33G>A (n.*1447+33G>A) n.3989+33G>A n.4032+33G>A c.2105+33G>A (n.2105+33G>A) n.6673+33G>A c.1157+33G>A (n.1157+33G>A) n.2520+33G>A n.2531+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899791A>T | CA2691095820 | ELP1 | c.2204+31T>A (n.2204+31T>A) c.*814+31T>A (n.*814+31T>A) n.4011+31T>A n.2509+31T>A c.1862+31T>A (n.1862+31T>A) c.*1428+31T>A (n.*1428+31T>A) n.4031+31T>A n.4000+31T>A c.2235+31T>A (n.2235+31T>A) n.3877+31T>A c.2297+31T>A (n.2297+31T>A) n.5252+31T>A n.3838+31T>A c.*3273+31T>A (n.*3273+31T>A) n.5819+31T>A c.*1447+31T>A (n.*1447+31T>A) n.3989+31T>A n.4032+31T>A c.2105+31T>A (n.2105+31T>A) n.6673+31T>A c.1157+31T>A (n.1157+31T>A) n.2520+31T>A n.2531+31T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899792del | CA2579411574 | ELP1 | c.2204+31del (n.2204+31del) c.*814+31del (n.*814+31del) n.4011+31del n.2509+31del c.1862+31del (n.1862+31del) c.*1428+31del (n.*1428+31del) n.4031+31del n.4000+31del c.2235+31del (n.2235+31del) n.3877+31del c.2297+31del (n.2297+31del) n.5252+31del n.3838+31del c.*3273+31del (n.*3273+31del) n.5819+31del c.*1447+31del (n.*1447+31del) n.3989+31del n.4032+31del c.2105+31del (n.2105+31del) n.6673+31del c.1157+31del (n.1157+31del) n.2520+31del n.2531+31del | |
9 | g.108899792A>C | CA2691095821 | ELP1 | c.2204+30T>G (n.2204+30T>G) c.*814+30T>G (n.*814+30T>G) n.4011+30T>G n.2509+30T>G c.1862+30T>G (n.1862+30T>G) c.*1428+30T>G (n.*1428+30T>G) n.4031+30T>G n.4000+30T>G c.2235+30T>G (n.2235+30T>G) n.3877+30T>G c.2297+30T>G (n.2297+30T>G) n.5252+30T>G n.3838+30T>G c.*3273+30T>G (n.*3273+30T>G) n.5819+30T>G c.*1447+30T>G (n.*1447+30T>G) n.3989+30T>G n.4032+30T>G c.2105+30T>G (n.2105+30T>G) n.6673+30T>G c.1157+30T>G (n.1157+30T>G) n.2520+30T>G n.2531+30T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899792_108899793delinsAC | CA1871337558 | ELP1 | c.2204+29_2204+30delinsGT (n.2204+29_2204+30delinsGT) c.*814+29_*814+30delinsGT (n.*814+29_*814+30delinsGT) n.4011+29_4011+30delinsGT n.2509+29_2509+30delinsGT c.1862+29_1862+30delinsGT (n.1862+29_1862+30delinsGT) c.*1428+29_*1428+30delinsGT (n.*1428+29_*1428+30delinsGT) n.4031+29_4031+30delinsGT n.4000+29_4000+30delinsGT c.2235+29_2235+30delinsGT (n.2235+29_2235+30delinsGT) n.3877+29_3877+30delinsGT c.2297+29_2297+30delinsGT (n.2297+29_2297+30delinsGT) n.5252+29_5252+30delinsGT n.3838+29_3838+30delinsGT c.*3273+29_*3273+30delinsGT (n.*3273+29_*3273+30delinsGT) n.5819+29_5819+30delinsGT c.*1447+29_*1447+30delinsGT (n.*1447+29_*1447+30delinsGT) n.3989+29_3989+30delinsGT n.4032+29_4032+30delinsGT c.2105+29_2105+30delinsGT (n.2105+29_2105+30delinsGT) n.6673+29_6673+30delinsGT c.1157+29_1157+30delinsGT (n.1157+29_1157+30delinsGT) n.2520+29_2520+30delinsGT n.2531+29_2531+30delinsGT | |
9 | g.108899793del | CA5174743 | ELP1 | c.2204+29del (n.2204+29del) c.*814+29del (n.*814+29del) n.4011+29del n.2509+29del c.1862+29del (n.1862+29del) c.*1428+29del (n.*1428+29del) n.4031+29del n.4000+29del c.2235+29del (n.2235+29del) n.3877+29del c.2297+29del (n.2297+29del) n.5252+29del n.3838+29del c.*3273+29del (n.*3273+29del) n.5819+29del c.*1447+29del (n.*1447+29del) n.3989+29del n.4032+29del c.2105+29del (n.2105+29del) n.6673+29del c.1157+29del (n.1157+29del) n.2520+29del n.2531+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899794del | CA2579411575 | ELP1 | c.2204+28del (n.2204+28del) c.*814+28del (n.*814+28del) n.4011+28del n.2509+28del c.1862+28del (n.1862+28del) c.*1428+28del (n.*1428+28del) n.4031+28del n.4000+28del c.2235+28del (n.2235+28del) n.3877+28del c.2297+28del (n.2297+28del) n.5252+28del n.3838+28del c.*3273+28del (n.*3273+28del) n.5819+28del c.*1447+28del (n.*1447+28del) n.3989+28del n.4032+28del c.2105+28del (n.2105+28del) n.6673+28del c.1157+28del (n.1157+28del) n.2520+28del n.2531+28del | |
9 | g.108899794T>C | CA589606408 | ELP1 | c.2204+28A>G (n.2204+28A>G) c.*814+28A>G (n.*814+28A>G) n.4011+28A>G n.2509+28A>G c.1862+28A>G (n.1862+28A>G) c.*1428+28A>G (n.*1428+28A>G) n.4031+28A>G n.4000+28A>G c.2235+28A>G (n.2235+28A>G) n.3877+28A>G c.2297+28A>G (n.2297+28A>G) n.5252+28A>G n.3838+28A>G c.*3273+28A>G (n.*3273+28A>G) n.5819+28A>G c.*1447+28A>G (n.*1447+28A>G) n.3989+28A>G n.4032+28A>G c.2105+28A>G (n.2105+28A>G) n.6673+28A>G c.1157+28A>G (n.1157+28A>G) n.2520+28A>G n.2531+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899794T= | CA1871337559 | ELP1 | c.2204+28A= (n.2204+28A=) c.*814+28A= (n.*814+28A=) n.4011+28A= n.2509+28A= c.1862+28A= (n.1862+28A=) c.*1428+28A= (n.*1428+28A=) n.4031+28A= n.4000+28A= c.2235+28A= (n.2235+28A=) n.3877+28A= c.2297+28A= (n.2297+28A=) n.5252+28A= n.3838+28A= c.*3273+28A= (n.*3273+28A=) n.5819+28A= c.*1447+28A= (n.*1447+28A=) n.3989+28A= n.4032+28A= c.2105+28A= (n.2105+28A=) n.6673+28A= c.1157+28A= (n.1157+28A=) n.2520+28A= n.2531+28A= | |
9 | g.108899795A>G | CA2691095822 | ELP1 | c.2204+27T>C (n.2204+27T>C) c.*814+27T>C (n.*814+27T>C) n.4011+27T>C n.2509+27T>C c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.*1428+27T>C (n.*1428+27T>C) n.4031+27T>C n.4000+27T>C c.2235+27T>C (n.2235+27T>C) n.3877+27T>C c.2297+27T>C (n.2297+27T>C) n.5252+27T>C n.3838+27T>C c.*3273+27T>C (n.*3273+27T>C) n.5819+27T>C c.*1447+27T>C (n.*1447+27T>C) n.3989+27T>C n.4032+27T>C c.2105+27T>C (n.2105+27T>C) n.6673+27T>C c.1157+27T>C (n.1157+27T>C) n.2520+27T>C n.2531+27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899795A>T | CA2691095823 | ELP1 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.*814+27T>A (n.*814+27T>A) n.4011+27T>A n.2509+27T>A c.1862+27T>A (n.1862+27T>A) c.*1428+27T>A (n.*1428+27T>A) n.4031+27T>A n.4000+27T>A c.2235+27T>A (n.2235+27T>A) n.3877+27T>A c.2297+27T>A (n.2297+27T>A) n.5252+27T>A n.3838+27T>A c.*3273+27T>A (n.*3273+27T>A) n.5819+27T>A c.*1447+27T>A (n.*1447+27T>A) n.3989+27T>A n.4032+27T>A c.2105+27T>A (n.2105+27T>A) n.6673+27T>A c.1157+27T>A (n.1157+27T>A) n.2520+27T>A n.2531+27T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899796G>T | CA2691095824 | ELP1 | c.2204+26C>A (n.2204+26C>A) c.*814+26C>A (n.*814+26C>A) n.4011+26C>A n.2509+26C>A c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) c.*1428+26C>A (n.*1428+26C>A) n.4031+26C>A n.4000+26C>A c.2235+26C>A (n.2235+26C>A) n.3877+26C>A c.2297+26C>A (n.2297+26C>A) n.5252+26C>A n.3838+26C>A c.*3273+26C>A (n.*3273+26C>A) n.5819+26C>A c.*1447+26C>A (n.*1447+26C>A) n.3989+26C>A n.4032+26C>A c.2105+26C>A (n.2105+26C>A) n.6673+26C>A c.1157+26C>A (n.1157+26C>A) n.2520+26C>A n.2531+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899798C>A | CA2691095825 | ELP1 | c.2204+24G>T (n.2204+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) n.4011+24G>T n.2509+24G>T c.1862+24G>T (n.1862+24G>T) c.*1428+24G>T (n.*1428+24G>T) n.4031+24G>T n.4000+24G>T c.2235+24G>T (n.2235+24G>T) n.3877+24G>T c.2297+24G>T (n.2297+24G>T) n.5252+24G>T n.3838+24G>T c.*3273+24G>T (n.*3273+24G>T) n.5819+24G>T c.*1447+24G>T (n.*1447+24G>T) n.3989+24G>T n.4032+24G>T c.2105+24G>T (n.2105+24G>T) n.6673+24G>T c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) n.2520+24G>T n.2531+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899798C= | CA1871337560 | ELP1 | c.2204+24G= (n.2204+24G=) c.*814+24G= (n.*814+24G=) n.4011+24G= n.2509+24G= c.1862+24G= (n.1862+24G=) c.*1428+24G= (n.*1428+24G=) n.4031+24G= n.4000+24G= c.2235+24G= (n.2235+24G=) n.3877+24G= c.2297+24G= (n.2297+24G=) n.5252+24G= n.3838+24G= c.*3273+24G= (n.*3273+24G=) n.5819+24G= c.*1447+24G= (n.*1447+24G=) n.3989+24G= n.4032+24G= c.2105+24G= (n.2105+24G=) n.6673+24G= c.1157+24G= (n.1157+24G=) n.2520+24G= n.2531+24G= | |
9 | g.108899798C>G | CA1871337561 | ELP1 | c.2204+24G>C (n.2204+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) n.4011+24G>C n.2509+24G>C c.1862+24G>C (n.1862+24G>C) c.*1428+24G>C (n.*1428+24G>C) n.4031+24G>C n.4000+24G>C c.2235+24G>C (n.2235+24G>C) n.3877+24G>C c.2297+24G>C (n.2297+24G>C) n.5252+24G>C n.3838+24G>C c.*3273+24G>C (n.*3273+24G>C) n.5819+24G>C c.*1447+24G>C (n.*1447+24G>C) n.3989+24G>C n.4032+24G>C c.2105+24G>C (n.2105+24G>C) n.6673+24G>C c.1157+24G>C (n.1157+24G>C) n.2520+24G>C n.2531+24G>C | dbSNP |
9 | g.108899798C>T | CA5174744 | ELP1 | c.2204+24G>A (n.2204+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) n.4011+24G>A n.2509+24G>A c.1862+24G>A (n.1862+24G>A) c.*1428+24G>A (n.*1428+24G>A) n.4031+24G>A n.4000+24G>A c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) n.3877+24G>A c.2297+24G>A (n.2297+24G>A) n.5252+24G>A n.3838+24G>A c.*3273+24G>A (n.*3273+24G>A) n.5819+24G>A c.*1447+24G>A (n.*1447+24G>A) n.3989+24G>A n.4032+24G>A c.2105+24G>A (n.2105+24G>A) n.6673+24G>A c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) n.2520+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899799_108899800del | CA2579411576 | ELP1 | c.2204+23_2204+24del (n.2204+23_2204+24del) c.*814+23_*814+24del (n.*814+23_*814+24del) n.4011+23_4011+24del n.2509+23_2509+24del c.1862+23_1862+24del (n.1862+23_1862+24del) c.*1428+23_*1428+24del (n.*1428+23_*1428+24del) n.4031+23_4031+24del n.4000+23_4000+24del c.2235+23_2235+24del (n.2235+23_2235+24del) n.3877+23_3877+24del c.2297+23_2297+24del (n.2297+23_2297+24del) n.5252+23_5252+24del n.3838+23_3838+24del c.*3273+23_*3273+24del (n.*3273+23_*3273+24del) n.5819+23_5819+24del c.*1447+23_*1447+24del (n.*1447+23_*1447+24del) n.3989+23_3989+24del n.4032+23_4032+24del c.2105+23_2105+24del (n.2105+23_2105+24del) n.6673+23_6673+24del c.1157+23_1157+24del (n.1157+23_1157+24del) n.2520+23_2520+24del n.2531+23_2531+24del | |
9 | g.108899799G>A | CA5174745 | ELP1 | c.2204+23C>T (n.2204+23C>T) c.*814+23C>T (n.*814+23C>T) n.4011+23C>T n.2509+23C>T c.1862+23C>T (n.1862+23C>T) c.*1428+23C>T (n.*1428+23C>T) n.4031+23C>T n.4000+23C>T c.2235+23C>T (n.2235+23C>T) n.3877+23C>T c.2297+23C>T (n.2297+23C>T) n.5252+23C>T n.3838+23C>T c.*3273+23C>T (n.*3273+23C>T) n.5819+23C>T c.*1447+23C>T (n.*1447+23C>T) n.3989+23C>T n.4032+23C>T c.2105+23C>T (n.2105+23C>T) n.6673+23C>T c.1157+23C>T (n.1157+23C>T) n.2520+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899799G= | CA1871337562 | ELP1 | c.2204+23C= (n.2204+23C=) c.*814+23C= (n.*814+23C=) n.4011+23C= n.2509+23C= c.1862+23C= (n.1862+23C=) c.*1428+23C= (n.*1428+23C=) n.4031+23C= n.4000+23C= c.2235+23C= (n.2235+23C=) n.3877+23C= c.2297+23C= (n.2297+23C=) n.5252+23C= n.3838+23C= c.*3273+23C= (n.*3273+23C=) n.5819+23C= c.*1447+23C= (n.*1447+23C=) n.3989+23C= n.4032+23C= c.2105+23C= (n.2105+23C=) n.6673+23C= c.1157+23C= (n.1157+23C=) n.2520+23C= n.2531+23C= | |
9 | g.108899799G>T | CA2579411577 | ELP1 | c.2204+23C>A (n.2204+23C>A) c.*814+23C>A (n.*814+23C>A) n.4011+23C>A n.2509+23C>A c.1862+23C>A (n.1862+23C>A) c.*1428+23C>A (n.*1428+23C>A) n.4031+23C>A n.4000+23C>A c.2235+23C>A (n.2235+23C>A) n.3877+23C>A c.2297+23C>A (n.2297+23C>A) n.5252+23C>A n.3838+23C>A c.*3273+23C>A (n.*3273+23C>A) n.5819+23C>A c.*1447+23C>A (n.*1447+23C>A) n.3989+23C>A n.4032+23C>A c.2105+23C>A (n.2105+23C>A) n.6673+23C>A c.1157+23C>A (n.1157+23C>A) n.2520+23C>A n.2531+23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899801A= | CA1871337563 | ELP1 | c.2204+21T= (n.2204+21T=) c.*814+21T= (n.*814+21T=) n.4011+21T= n.2509+21T= c.1862+21T= (n.1862+21T=) c.*1428+21T= (n.*1428+21T=) n.4031+21T= n.4000+21T= c.2235+21T= (n.2235+21T=) n.3877+21T= c.2297+21T= (n.2297+21T=) n.5252+21T= n.3838+21T= c.*3273+21T= (n.*3273+21T=) n.5819+21T= c.*1447+21T= (n.*1447+21T=) n.3989+21T= n.4032+21T= c.2105+21T= (n.2105+21T=) n.6673+21T= c.1157+21T= (n.1157+21T=) n.2520+21T= n.2531+21T= | |
9 | g.108899801A>C | CA5174746 | ELP1 | c.2204+21T>G (n.2204+21T>G) c.*814+21T>G (n.*814+21T>G) n.4011+21T>G n.2509+21T>G c.1862+21T>G (n.1862+21T>G) c.*1428+21T>G (n.*1428+21T>G) n.4031+21T>G n.4000+21T>G c.2235+21T>G (n.2235+21T>G) n.3877+21T>G c.2297+21T>G (n.2297+21T>G) n.5252+21T>G n.3838+21T>G c.*3273+21T>G (n.*3273+21T>G) n.5819+21T>G c.*1447+21T>G (n.*1447+21T>G) n.3989+21T>G n.4032+21T>G c.2105+21T>G (n.2105+21T>G) n.6673+21T>G c.1157+21T>G (n.1157+21T>G) n.2520+21T>G n.2531+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899802A>T | CA2579411578 | ELP1 | c.2204+20T>A (n.2204+20T>A) c.*814+20T>A (n.*814+20T>A) n.4011+20T>A n.2509+20T>A c.1862+20T>A (n.1862+20T>A) c.*1428+20T>A (n.*1428+20T>A) n.4031+20T>A n.4000+20T>A c.2235+20T>A (n.2235+20T>A) n.3877+20T>A c.2297+20T>A (n.2297+20T>A) n.5252+20T>A n.3838+20T>A c.*3273+20T>A (n.*3273+20T>A) n.5819+20T>A c.*1447+20T>A (n.*1447+20T>A) n.3989+20T>A n.4032+20T>A c.2105+20T>A (n.2105+20T>A) n.6673+20T>A c.1157+20T>A (n.1157+20T>A) n.2520+20T>A n.2531+20T>A | |
9 | g.108899804C= | CA1871337564 | ELP1 | c.2204+18G= (n.2204+18G=) c.*814+18G= (n.*814+18G=) n.4011+18G= n.2509+18G= c.1862+18G= (n.1862+18G=) c.*1428+18G= (n.*1428+18G=) n.4031+18G= n.4000+18G= c.2235+18G= (n.2235+18G=) n.3877+18G= c.2297+18G= (n.2297+18G=) n.5252+18G= n.3838+18G= c.*3273+18G= (n.*3273+18G=) n.5819+18G= c.*1447+18G= (n.*1447+18G=) n.3989+18G= n.4032+18G= c.2105+18G= (n.2105+18G=) n.6673+18G= c.1157+18G= (n.1157+18G=) n.2520+18G= n.2531+18G= | |
9 | g.108899804C>G | CA5174747 | ELP1 | c.2204+18G>C (n.2204+18G>C) c.*814+18G>C (n.*814+18G>C) n.4011+18G>C n.2509+18G>C c.1862+18G>C (n.1862+18G>C) c.*1428+18G>C (n.*1428+18G>C) n.4031+18G>C n.4000+18G>C c.2235+18G>C (n.2235+18G>C) n.3877+18G>C c.2297+18G>C (n.2297+18G>C) n.5252+18G>C n.3838+18G>C c.*3273+18G>C (n.*3273+18G>C) n.5819+18G>C c.*1447+18G>C (n.*1447+18G>C) n.3989+18G>C n.4032+18G>C c.2105+18G>C (n.2105+18G>C) n.6673+18G>C c.1157+18G>C (n.1157+18G>C) n.2520+18G>C n.2531+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899804C>T | CA858473195 | ELP1 | c.2204+18G>A (n.2204+18G>A) c.*814+18G>A (n.*814+18G>A) n.4011+18G>A n.2509+18G>A c.1862+18G>A (n.1862+18G>A) c.*1428+18G>A (n.*1428+18G>A) n.4031+18G>A n.4000+18G>A c.2235+18G>A (n.2235+18G>A) n.3877+18G>A c.2297+18G>A (n.2297+18G>A) n.5252+18G>A n.3838+18G>A c.*3273+18G>A (n.*3273+18G>A) n.5819+18G>A c.*1447+18G>A (n.*1447+18G>A) n.3989+18G>A n.4032+18G>A c.2105+18G>A (n.2105+18G>A) n.6673+18G>A c.1157+18G>A (n.1157+18G>A) n.2520+18G>A n.2531+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899806G>T | CA2579411579 | ELP1 | c.2204+16C>A (n.2204+16C>A) c.*814+16C>A (n.*814+16C>A) n.4011+16C>A n.2509+16C>A c.1862+16C>A (n.1862+16C>A) c.*1428+16C>A (n.*1428+16C>A) n.4031+16C>A n.4000+16C>A c.2235+16C>A (n.2235+16C>A) n.3877+16C>A c.2297+16C>A (n.2297+16C>A) n.5252+16C>A n.3838+16C>A c.*3273+16C>A (n.*3273+16C>A) n.5819+16C>A c.*1447+16C>A (n.*1447+16C>A) n.3989+16C>A n.4032+16C>A c.2105+16C>A (n.2105+16C>A) n.6673+16C>A c.1157+16C>A (n.1157+16C>A) n.2520+16C>A n.2531+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899808A= | CA1871337565 | ELP1 | c.2204+14T= (n.2204+14T=) c.*814+14T= (n.*814+14T=) n.4011+14T= n.2509+14T= c.1862+14T= (n.1862+14T=) c.*1428+14T= (n.*1428+14T=) n.4031+14T= n.4000+14T= c.2235+14T= (n.2235+14T=) n.3877+14T= c.2297+14T= (n.2297+14T=) n.5252+14T= n.3838+14T= c.*3273+14T= (n.*3273+14T=) n.5819+14T= c.*1447+14T= (n.*1447+14T=) n.3989+14T= n.4032+14T= c.2105+14T= (n.2105+14T=) n.6673+14T= c.1157+14T= (n.1157+14T=) n.2520+14T= n.2531+14T= | |
9 | g.108899808A>G | CA589606409 | ELP1 | c.2204+14T>C (n.2204+14T>C) c.*814+14T>C (n.*814+14T>C) n.4011+14T>C n.2509+14T>C c.1862+14T>C (n.1862+14T>C) c.*1428+14T>C (n.*1428+14T>C) n.4031+14T>C n.4000+14T>C c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.3877+14T>C c.2297+14T>C (n.2297+14T>C) n.5252+14T>C n.3838+14T>C c.*3273+14T>C (n.*3273+14T>C) n.5819+14T>C c.*1447+14T>C (n.*1447+14T>C) n.3989+14T>C n.4032+14T>C c.2105+14T>C (n.2105+14T>C) n.6673+14T>C c.1157+14T>C (n.1157+14T>C) n.2520+14T>C n.2531+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899809C= | CA1871337566 | ELP1 | c.2204+13G= (n.2204+13G=) c.*814+13G= (n.*814+13G=) n.4011+13G= n.2509+13G= c.1862+13G= (n.1862+13G=) c.*1428+13G= (n.*1428+13G=) n.4031+13G= n.4000+13G= c.2235+13G= (n.2235+13G=) n.3877+13G= c.2297+13G= (n.2297+13G=) n.5252+13G= n.3838+13G= c.*3273+13G= (n.*3273+13G=) n.5819+13G= c.*1447+13G= (n.*1447+13G=) n.3989+13G= n.4032+13G= c.2105+13G= (n.2105+13G=) n.6673+13G= c.1157+13G= (n.1157+13G=) n.2520+13G= n.2531+13G= | |
9 | g.108899809C>G | CA197536595 | ELP1 | c.2204+13G>C (n.2204+13G>C) c.*814+13G>C (n.*814+13G>C) n.4011+13G>C n.2509+13G>C c.1862+13G>C (n.1862+13G>C) c.*1428+13G>C (n.*1428+13G>C) n.4031+13G>C n.4000+13G>C c.2235+13G>C (n.2235+13G>C) n.3877+13G>C c.2297+13G>C (n.2297+13G>C) n.5252+13G>C n.3838+13G>C c.*3273+13G>C (n.*3273+13G>C) n.5819+13G>C c.*1447+13G>C (n.*1447+13G>C) n.3989+13G>C n.4032+13G>C c.2105+13G>C (n.2105+13G>C) n.6673+13G>C c.1157+13G>C (n.1157+13G>C) n.2520+13G>C n.2531+13G>C | dbSNP |
9 | g.108899809C>T | CA1871337567 | ELP1 | c.2204+13G>A (n.2204+13G>A) c.*814+13G>A (n.*814+13G>A) n.4011+13G>A n.2509+13G>A c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) c.*1428+13G>A (n.*1428+13G>A) n.4031+13G>A n.4000+13G>A c.2235+13G>A (n.2235+13G>A) n.3877+13G>A c.2297+13G>A (n.2297+13G>A) n.5252+13G>A n.3838+13G>A c.*3273+13G>A (n.*3273+13G>A) n.5819+13G>A c.*1447+13G>A (n.*1447+13G>A) n.3989+13G>A n.4032+13G>A c.2105+13G>A (n.2105+13G>A) n.6673+13G>A c.1157+13G>A (n.1157+13G>A) n.2520+13G>A n.2531+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899812T>A | CA197536605 | ELP1 | c.2204+10A>T (n.2204+10A>T) c.*814+10A>T (n.*814+10A>T) n.4011+10A>T n.2509+10A>T c.1862+10A>T (n.1862+10A>T) c.*1428+10A>T (n.*1428+10A>T) n.4031+10A>T n.4000+10A>T c.2235+10A>T (n.2235+10A>T) n.3877+10A>T c.2297+10A>T (n.2297+10A>T) n.5252+10A>T n.3838+10A>T c.*3273+10A>T (n.*3273+10A>T) n.5819+10A>T c.*1447+10A>T (n.*1447+10A>T) n.3989+10A>T n.4032+10A>T c.2105+10A>T (n.2105+10A>T) n.6673+10A>T c.1157+10A>T (n.1157+10A>T) n.2520+10A>T n.2531+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899812T>C | CA2573143763 | ELP1 | c.2204+10A>G (n.2204+10A>G) c.*814+10A>G (n.*814+10A>G) n.4011+10A>G n.2509+10A>G c.1862+10A>G (n.1862+10A>G) c.*1428+10A>G (n.*1428+10A>G) n.4031+10A>G n.4000+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) n.3877+10A>G c.2297+10A>G (n.2297+10A>G) n.5252+10A>G n.3838+10A>G c.*3273+10A>G (n.*3273+10A>G) n.5819+10A>G c.*1447+10A>G (n.*1447+10A>G) n.3989+10A>G n.4032+10A>G c.2105+10A>G (n.2105+10A>G) n.6673+10A>G c.1157+10A>G (n.1157+10A>G) n.2520+10A>G n.2531+10A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899812T= | CA1871337568 | ELP1 | c.2204+10A= (n.2204+10A=) c.*814+10A= (n.*814+10A=) n.4011+10A= n.2509+10A= c.1862+10A= (n.1862+10A=) c.*1428+10A= (n.*1428+10A=) n.4031+10A= n.4000+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) n.3877+10A= c.2297+10A= (n.2297+10A=) n.5252+10A= n.3838+10A= c.*3273+10A= (n.*3273+10A=) n.5819+10A= c.*1447+10A= (n.*1447+10A=) n.3989+10A= n.4032+10A= c.2105+10A= (n.2105+10A=) n.6673+10A= c.1157+10A= (n.1157+10A=) n.2520+10A= n.2531+10A= | |
9 | g.108899813G>T | CA2691095826 | ELP1 | c.2204+9C>A (n.2204+9C>A) c.*814+9C>A (n.*814+9C>A) n.4011+9C>A n.2509+9C>A c.1862+9C>A (n.1862+9C>A) c.*1428+9C>A (n.*1428+9C>A) n.4031+9C>A n.4000+9C>A c.2235+9C>A (n.2235+9C>A) n.3877+9C>A c.2297+9C>A (n.2297+9C>A) n.5252+9C>A n.3838+9C>A c.*3273+9C>A (n.*3273+9C>A) n.5819+9C>A c.*1447+9C>A (n.*1447+9C>A) n.3989+9C>A n.4032+9C>A c.2105+9C>A (n.2105+9C>A) n.6673+9C>A c.1157+9C>A (n.1157+9C>A) n.2520+9C>A n.2531+9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>A | CA2691095827 | ELP1 | c.2204+8C>T (n.2204+8C>T) c.*814+8C>T (n.*814+8C>T) n.4011+8C>T n.2509+8C>T c.1862+8C>T (n.1862+8C>T) c.*1428+8C>T (n.*1428+8C>T) n.4031+8C>T n.4000+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) n.3877+8C>T c.2297+8C>T (n.2297+8C>T) n.5252+8C>T n.3838+8C>T c.*3273+8C>T (n.*3273+8C>T) n.5819+8C>T c.*1447+8C>T (n.*1447+8C>T) n.3989+8C>T n.4032+8C>T c.2105+8C>T (n.2105+8C>T) n.6673+8C>T c.1157+8C>T (n.1157+8C>T) n.2520+8C>T n.2531+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>C | CA2580079420 | ELP1 | c.2204+8C>G (n.2204+8C>G) c.*814+8C>G (n.*814+8C>G) n.4011+8C>G n.2509+8C>G c.1862+8C>G (n.1862+8C>G) c.*1428+8C>G (n.*1428+8C>G) n.4031+8C>G n.4000+8C>G c.2235+8C>G (n.2235+8C>G) n.3877+8C>G c.2297+8C>G (n.2297+8C>G) n.5252+8C>G n.3838+8C>G c.*3273+8C>G (n.*3273+8C>G) n.5819+8C>G c.*1447+8C>G (n.*1447+8C>G) n.3989+8C>G n.4032+8C>G c.2105+8C>G (n.2105+8C>G) n.6673+8C>G c.1157+8C>G (n.1157+8C>G) n.2520+8C>G n.2531+8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>T | CA2691095828 | ELP1 | c.2204+8C>A (n.2204+8C>A) c.*814+8C>A (n.*814+8C>A) n.4011+8C>A n.2509+8C>A c.1862+8C>A (n.1862+8C>A) c.*1428+8C>A (n.*1428+8C>A) n.4031+8C>A n.4000+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) n.3877+8C>A c.2297+8C>A (n.2297+8C>A) n.5252+8C>A n.3838+8C>A c.*3273+8C>A (n.*3273+8C>A) n.5819+8C>A c.*1447+8C>A (n.*1447+8C>A) n.3989+8C>A n.4032+8C>A c.2105+8C>A (n.2105+8C>A) n.6673+8C>A c.1157+8C>A (n.1157+8C>A) n.2520+8C>A n.2531+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899815C>A | CA2553237185 | ELP1 | c.2204+7G>T (n.2204+7G>T) c.*814+7G>T (n.*814+7G>T) n.4011+7G>T n.2509+7G>T c.1862+7G>T (n.1862+7G>T) c.*1428+7G>T (n.*1428+7G>T) n.4031+7G>T n.4000+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) n.3877+7G>T c.2297+7G>T (n.2297+7G>T) n.5252+7G>T n.3838+7G>T c.*3273+7G>T (n.*3273+7G>T) n.5819+7G>T c.*1447+7G>T (n.*1447+7G>T) n.3989+7G>T n.4032+7G>T c.2105+7G>T (n.2105+7G>T) n.6673+7G>T c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) n.2520+7G>T n.2531+7G>T | |
9 | g.108899815C= | CA1871337569 | ELP1 | c.2204+7G= (n.2204+7G=) c.*814+7G= (n.*814+7G=) n.4011+7G= n.2509+7G= c.1862+7G= (n.1862+7G=) c.*1428+7G= (n.*1428+7G=) n.4031+7G= n.4000+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) n.3877+7G= c.2297+7G= (n.2297+7G=) n.5252+7G= n.3838+7G= c.*3273+7G= (n.*3273+7G=) n.5819+7G= c.*1447+7G= (n.*1447+7G=) n.3989+7G= n.4032+7G= c.2105+7G= (n.2105+7G=) n.6673+7G= c.1157+7G= (n.1157+7G=) n.2520+7G= n.2531+7G= | |
9 | g.108899815C>T | CA589606410 | ELP1 | c.2204+7G>A (n.2204+7G>A) c.*814+7G>A (n.*814+7G>A) n.4011+7G>A n.2509+7G>A c.1862+7G>A (n.1862+7G>A) c.*1428+7G>A (n.*1428+7G>A) n.4031+7G>A n.4000+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) n.3877+7G>A c.2297+7G>A (n.2297+7G>A) n.5252+7G>A n.3838+7G>A c.*3273+7G>A (n.*3273+7G>A) n.5819+7G>A c.*1447+7G>A (n.*1447+7G>A) n.3989+7G>A n.4032+7G>A c.2105+7G>A (n.2105+7G>A) n.6673+7G>A c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) n.2520+7G>A n.2531+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899815_108899851del | CA2691095829 | ELP1 | c.2175_2204+7del c.*785_*814+7del n.3982_4011+7del n.2480_2509+7del c.1833_1862+7del c.*1399_*1428+7del n.4002_4031+7del n.3971_4000+7del c.2206_2235+7del n.3848_3877+7del c.2268_2297+7del n.5223_5252+7del n.3809_3838+7del c.*3244_*3273+7del n.5790_5819+7del c.*1418_*1447+7del n.3960_3989+7del n.4003_4032+7del c.2076_2105+7del n.6644_6673+7del c.1128_1157+7del n.2491_2520+7del n.2502_2531+7del | gnomAD v4 |
9 | g.108899816A= | CA1871337570 | ELP1 | c.2204+6T= (n.2204+6T=) c.*814+6T= (n.*814+6T=) n.4011+6T= n.2509+6T= c.1862+6T= (n.1862+6T=) c.*1428+6T= (n.*1428+6T=) n.4031+6T= n.4000+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.3877+6T= c.2297+6T= (n.2297+6T=) n.5252+6T= n.3838+6T= c.*3273+6T= (n.*3273+6T=) n.5819+6T= c.*1447+6T= (n.*1447+6T=) n.3989+6T= n.4032+6T= c.2105+6T= (n.2105+6T=) n.6673+6T= c.1157+6T= (n.1157+6T=) n.2520+6T= n.2531+6T= | |
9 | g.108899816A>G | CA284834 | ELP1 | c.2204+6T>C (n.2204+6T>C) c.*814+6T>C (n.*814+6T>C) n.4011+6T>C n.2509+6T>C c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) c.*1428+6T>C (n.*1428+6T>C) n.4031+6T>C n.4000+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.3877+6T>C c.2297+6T>C (n.2297+6T>C) n.5252+6T>C n.3838+6T>C c.*3273+6T>C (n.*3273+6T>C) n.5819+6T>C c.*1447+6T>C (n.*1447+6T>C) n.3989+6T>C n.4032+6T>C c.2105+6T>C (n.2105+6T>C) n.6673+6T>C c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) n.2520+6T>C n.2531+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899820_108899823del | CA2580616285 | ELP1 | c.2204+3_2204+6del c.*814+3_*814+6del n.4011+3_4011+6del n.2509+3_2509+6del c.1862+3_1862+6del c.*1428+3_*1428+6del n.4031+3_4031+6del n.4000+3_4000+6del c.2235+3_2235+6del n.3877+3_3877+6del c.2297+3_2297+6del n.5252+3_5252+6del n.3838+3_3838+6del c.*3273+3_*3273+6del n.5819+3_5819+6del c.*1447+3_*1447+6del n.3989+3_3989+6del n.4032+3_4032+6del c.2105+3_2105+6del n.6673+3_6673+6del c.1157+3_1157+6del n.2520+3_2520+6del n.2531+3_2531+6del | ClinVar |
9 | g.108899818T>G | CA1871337572 | ELP1 | c.2204+4A>C (n.2204+4A>C) c.*814+4A>C (n.*814+4A>C) n.4011+4A>C n.2509+4A>C c.1862+4A>C (n.1862+4A>C) c.*1428+4A>C (n.*1428+4A>C) n.4031+4A>C n.4000+4A>C c.2235+4A>C (n.2235+4A>C) n.3877+4A>C c.2297+4A>C (n.2297+4A>C) n.5252+4A>C n.3838+4A>C c.*3273+4A>C (n.*3273+4A>C) n.5819+4A>C c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C) n.3989+4A>C n.4032+4A>C c.2105+4A>C (n.2105+4A>C) n.6673+4A>C c.1157+4A>C (n.1157+4A>C) n.2520+4A>C n.2531+4A>C | dbSNP |
9 | g.108899818T= | CA1871337571 | ELP1 | c.2204+4A= (n.2204+4A=) c.*814+4A= (n.*814+4A=) n.4011+4A= n.2509+4A= c.1862+4A= (n.1862+4A=) c.*1428+4A= (n.*1428+4A=) n.4031+4A= n.4000+4A= c.2235+4A= (n.2235+4A=) n.3877+4A= c.2297+4A= (n.2297+4A=) n.5252+4A= n.3838+4A= c.*3273+4A= (n.*3273+4A=) n.5819+4A= c.*1447+4A= (n.*1447+4A=) n.3989+4A= n.4032+4A= c.2105+4A= (n.2105+4A=) n.6673+4A= c.1157+4A= (n.1157+4A=) n.2520+4A= n.2531+4A= | |
9 | g.108899820A= | CA1871337573 | ELP1 | c.2204+2T= (n.2204+2T=) c.*814+2T= (n.*814+2T=) n.4011+2T= n.2509+2T= c.1862+2T= (n.1862+2T=) c.*1428+2T= (n.*1428+2T=) n.4031+2T= n.4000+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) n.3877+2T= c.2297+2T= (n.2297+2T=) n.5252+2T= n.3838+2T= c.*3273+2T= (n.*3273+2T=) n.5819+2T= c.*1447+2T= (n.*1447+2T=) n.3989+2T= n.4032+2T= c.2105+2T= (n.2105+2T=) n.6673+2T= c.1157+2T= (n.1157+2T=) n.2520+2T= n.2531+2T= | |
9 | g.108899820A>C | CA374422903 | ELP1 | c.2204+2T>G (n.2204+2T>G) c.*814+2T>G (n.*814+2T>G) n.4011+2T>G n.2509+2T>G c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.*1428+2T>G (n.*1428+2T>G) n.4031+2T>G n.4000+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.3877+2T>G c.2297+2T>G (n.2297+2T>G) n.5252+2T>G n.3838+2T>G c.*3273+2T>G (n.*3273+2T>G) n.5819+2T>G c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.3989+2T>G n.4032+2T>G c.2105+2T>G (n.2105+2T>G) n.6673+2T>G c.1157+2T>G (n.1157+2T>G) n.2520+2T>G n.2531+2T>G | |
9 | g.108899820A>G | CA374422904 | ELP1 | c.2204+2T>C (n.2204+2T>C) c.*814+2T>C (n.*814+2T>C) n.4011+2T>C n.2509+2T>C c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.*1428+2T>C (n.*1428+2T>C) n.4031+2T>C n.4000+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.3877+2T>C c.2297+2T>C (n.2297+2T>C) n.5252+2T>C n.3838+2T>C c.*3273+2T>C (n.*3273+2T>C) n.5819+2T>C c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.3989+2T>C n.4032+2T>C c.2105+2T>C (n.2105+2T>C) n.6673+2T>C c.1157+2T>C (n.1157+2T>C) n.2520+2T>C n.2531+2T>C | |
9 | g.108899820A>T | CA374422907 | ELP1 | c.2204+2T>A (n.2204+2T>A) c.*814+2T>A (n.*814+2T>A) n.4011+2T>A n.2509+2T>A c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.*1428+2T>A (n.*1428+2T>A) n.4031+2T>A n.4000+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.3877+2T>A c.2297+2T>A (n.2297+2T>A) n.5252+2T>A n.3838+2T>A c.*3273+2T>A (n.*3273+2T>A) n.5819+2T>A c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.3989+2T>A n.4032+2T>A c.2105+2T>A (n.2105+2T>A) n.6673+2T>A c.1157+2T>A (n.1157+2T>A) n.2520+2T>A n.2531+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899821C>A | CA374422913 | ELP1 | c.2204+1G>T (n.2204+1G>T) c.*814+1G>T (n.*814+1G>T) n.4011+1G>T n.2509+1G>T c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.*1428+1G>T (n.*1428+1G>T) n.4031+1G>T n.4000+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.3877+1G>T c.2297+1G>T (n.2297+1G>T) n.5252+1G>T n.3838+1G>T c.*3273+1G>T (n.*3273+1G>T) n.5819+1G>T c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.3989+1G>T n.4032+1G>T c.2105+1G>T (n.2105+1G>T) n.6673+1G>T c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) n.2520+1G>T n.2531+1G>T | |
9 | g.108899821C= | CA1871337574 | ELP1 | c.2204+1G= (n.2204+1G=) c.*814+1G= (n.*814+1G=) n.4011+1G= n.2509+1G= c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.*1428+1G= (n.*1428+1G=) n.4031+1G= n.4000+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.3877+1G= c.2297+1G= (n.2297+1G=) n.5252+1G= n.3838+1G= c.*3273+1G= (n.*3273+1G=) n.5819+1G= c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) n.3989+1G= n.4032+1G= c.2105+1G= (n.2105+1G=) n.6673+1G= c.1157+1G= (n.1157+1G=) n.2520+1G= n.2531+1G= | |
9 | g.108899821C>G | CA374422914 | ELP1 | c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.*814+1G>C (n.*814+1G>C) n.4011+1G>C n.2509+1G>C c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.*1428+1G>C (n.*1428+1G>C) n.4031+1G>C n.4000+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.3877+1G>C c.2297+1G>C (n.2297+1G>C) n.5252+1G>C n.3838+1G>C c.*3273+1G>C (n.*3273+1G>C) n.5819+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3989+1G>C n.4032+1G>C c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) n.6673+1G>C c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) n.2520+1G>C n.2531+1G>C | |
9 | g.108899821C>T | CA16041295 | ELP1 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) n.4011+1G>A n.2509+1G>A c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.*1428+1G>A (n.*1428+1G>A) n.4031+1G>A n.4000+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.3877+1G>A c.2297+1G>A (n.2297+1G>A) n.5252+1G>A n.3838+1G>A c.*3273+1G>A (n.*3273+1G>A) n.5819+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3989+1G>A n.4032+1G>A c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) n.6673+1G>A c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) n.2520+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899822T>A | CA374422915 | ELP1 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) n.4011A>T n.2509A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.4031A>T n.4000A>T c.2235A>T (n.2235A>T) n.3877A>T c.2297A>T (n.2297A>T) n.5252A>T n.3838A>T c.*3273A>T (n.*3273A>T) n.5819A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.3989A>T n.4032A>T c.2105A>T (p.Lys702Ile) n.6673A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.2520A>T n.2531A>T | |
9 | g.108899822T>C | CA374422917 | ELP1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.4011A>G n.2509A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.4031A>G n.4000A>G c.2235A>G (n.2235A>G) n.3877A>G c.2297A>G (n.2297A>G) n.5252A>G n.3838A>G c.*3273A>G (n.*3273A>G) n.5819A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3989A>G n.4032A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.6673A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.2520A>G n.2531A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899822T>G | CA374422916 | ELP1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.4011A>C n.2509A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.4031A>C n.4000A>C c.2235A>C (n.2235A>C) n.3877A>C c.2297A>C (n.2297A>C) n.5252A>C n.3838A>C c.*3273A>C (n.*3273A>C) n.5819A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3989A>C n.4032A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.6673A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.2520A>C n.2531A>C | |
9 | g.108899823T>A | CA374422920 | ELP1 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.*813A>T (n.*813A>T) n.4010A>T n.2508A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.4030A>T n.3999A>T c.2234A>T (n.2234A>T) n.3876A>T c.2296A>T (n.2296A>T) n.5251A>T n.3837A>T c.*3272A>T (n.*3272A>T) n.5818A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.3988A>T n.4031A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.6672A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.2519A>T n.2530A>T | |
9 | g.108899823T>C | CA374422925 | ELP1 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.*813A>G (n.*813A>G) n.4010A>G n.2508A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.4030A>G n.3999A>G c.2234A>G (n.2234A>G) n.3876A>G c.2296A>G (n.2296A>G) n.5251A>G n.3837A>G c.*3272A>G (n.*3272A>G) n.5818A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3988A>G n.4031A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.6672A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.2519A>G n.2530A>G | |
9 | g.108899823T>G | CA374422922 | ELP1 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.*813A>C (n.*813A>C) n.4010A>C n.2508A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.4030A>C n.3999A>C c.2234A>C (n.2234A>C) n.3876A>C c.2296A>C (n.2296A>C) n.5251A>C n.3837A>C c.*3272A>C (n.*3272A>C) n.5818A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.3988A>C n.4031A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.6672A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.2519A>C n.2530A>C | |
9 | g.108899824G>A | CA466674227 | ELP1 | c.2202C>T (p.Asp734=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.4009C>T n.2507C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.4029C>T n.3998C>T c.2233C>T (n.2233C>T) n.3875C>T c.2295C>T (n.2295C>T) n.5250C>T n.3836C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.5817C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.3987C>T n.4030C>T c.2103C>T (p.Asp701=) n.6671C>T c.1155C>T (p.Asp385=) n.2518C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899824G>C | CA374422927 | ELP1 | c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.4009C>G n.2507C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.4029C>G n.3998C>G c.2233C>G (n.2233C>G) n.3875C>G c.2295C>G (n.2295C>G) n.5250C>G n.3836C>G c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.5817C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.3987C>G n.4030C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) n.6671C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.2518C>G n.2529C>G | |
9 | g.108899824G>T | CA374422931 | ELP1 | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.4009C>A n.2507C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.4029C>A n.3998C>A c.2233C>A (n.2233C>A) n.3875C>A c.2295C>A (n.2295C>A) n.5250C>A n.3836C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.5817C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.3987C>A n.4030C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) n.6671C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.2518C>A n.2529C>A | |
9 | g.108899825T>A | CA374422933 | ELP1 | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*811A>T (n.*811A>T) n.4008A>T n.2506A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.4028A>T n.3997A>T c.2232A>T (n.2232A>T) n.3874A>T c.2294A>T (n.2294A>T) n.5249A>T n.3835A>T c.*3270A>T (n.*3270A>T) n.5816A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3986A>T n.4029A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) n.6670A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.2517A>T n.2528A>T | |
9 | g.108899825T>C | CA374422935 | ELP1 | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) n.4008A>G n.2506A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.4028A>G n.3997A>G c.2232A>G (n.2232A>G) n.3874A>G c.2294A>G (n.2294A>G) n.5249A>G n.3835A>G c.*3270A>G (n.*3270A>G) n.5816A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3986A>G n.4029A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) n.6670A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.2517A>G n.2528A>G | |
9 | g.108899825T>G | CA374422937 | ELP1 | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) n.4008A>C n.2506A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.4028A>C n.3997A>C c.2232A>C (n.2232A>C) n.3874A>C c.2294A>C (n.2294A>C) n.5249A>C n.3835A>C c.*3270A>C (n.*3270A>C) n.5816A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3986A>C n.4029A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) n.6670A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.2517A>C n.2528A>C | |
9 | g.108899826C>A | CA374422941 | ELP1 | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.*810G>T (n.*810G>T) n.4007G>T n.2505G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.4027G>T n.3996G>T c.2231G>T (n.2231G>T) n.3873G>T c.2293G>T (n.2293G>T) n.5248G>T n.3834G>T c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.5815G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.3985G>T n.4028G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) n.6669G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.2516G>T n.2527G>T | |
9 | g.108899826C>G | CA374422943 | ELP1 | c.2200G>C (p.Asp734His) c.*810G>C (n.*810G>C) n.4007G>C n.2505G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.4027G>C n.3996G>C c.2231G>C (n.2231G>C) n.3873G>C c.2293G>C (n.2293G>C) n.5248G>C n.3834G>C c.*3269G>C (n.*3269G>C) n.5815G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.3985G>C n.4028G>C c.2101G>C (p.Asp701His) n.6669G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.2516G>C n.2527G>C | |
9 | g.108899826C>T | CA374422948 | ELP1 | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*810G>A (n.*810G>A) n.4007G>A n.2505G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.4027G>A n.3996G>A c.2231G>A (n.2231G>A) n.3873G>A c.2293G>A (n.2293G>A) n.5248G>A n.3834G>A c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.5815G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.3985G>A n.4028G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) n.6669G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.2516G>A n.2527G>A | |
9 | g.108899827C>A | CA374422951 | ELP1 | c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.*809G>T (n.*809G>T) n.4006G>T n.2504G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.4026G>T n.3995G>T c.2230G>T (n.2230G>T) n.3872G>T c.2292G>T (n.2292G>T) n.5247G>T n.3833G>T c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.5814G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3984G>T n.4027G>T c.2100G>T (p.Leu700Phe) n.6668G>T c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2515G>T n.2526G>T | |
9 | g.108899827C>G | CA374422953 | ELP1 | c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.*809G>C (n.*809G>C) n.4006G>C n.2504G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.4026G>C n.3995G>C c.2230G>C (n.2230G>C) n.3872G>C c.2292G>C (n.2292G>C) n.5247G>C n.3833G>C c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.5814G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.3984G>C n.4027G>C c.2100G>C (p.Leu700Phe) n.6668G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2515G>C n.2526G>C | |
9 | g.108899827C>T | CA466674228 | ELP1 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.4006G>A n.2504G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.4026G>A n.3995G>A c.2230G>A (n.2230G>A) n.3872G>A c.2292G>A (n.2292G>A) n.5247G>A n.3833G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.5814G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3984G>A n.4027G>A c.2100G>A (p.Leu700=) n.6668G>A c.1152G>A (p.Leu384=) n.2515G>A n.2526G>A | ClinVar |
9 | g.108899828A= | CA1871337575 | ELP1 | c.2198T= (p.Leu733=) c.*808T= (n.*808T=) n.4005T= n.2503T= c.1856T= (p.Leu619=) c.*1422T= (n.*1422T=) n.4025T= n.3994T= c.2229T= (n.2229T=) n.3871T= c.2291T= (n.2291T=) n.5246T= n.3832T= c.*3267T= (n.*3267T=) n.5813T= c.*1441T= (n.*1441T=) n.3983T= n.4026T= c.2099T= (p.Leu700=) n.6667T= c.1151T= (p.Leu384=) n.2514T= n.2525T= | |
9 | g.108899828A>C | CA374422956 | ELP1 | c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.*808T>G (n.*808T>G) n.4005T>G n.2503T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.4025T>G n.3994T>G c.2229T>G (n.2229T>G) n.3871T>G c.2291T>G (n.2291T>G) n.5246T>G n.3832T>G c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.5813T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.3983T>G n.4026T>G c.2099T>G (p.Leu700Trp) n.6667T>G c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2514T>G n.2525T>G | |
9 | g.108899828A>G | CA374422958 | ELP1 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) n.4005T>C n.2503T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.4025T>C n.3994T>C c.2229T>C (n.2229T>C) n.3871T>C c.2291T>C (n.2291T>C) n.5246T>C n.3832T>C c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.5813T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3983T>C n.4026T>C c.2099T>C (p.Leu700Ser) n.6667T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2514T>C n.2525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899828A>T | CA374422959 | ELP1 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.*808T>A (n.*808T>A) n.4005T>A n.2503T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.4025T>A n.3994T>A c.2229T>A (n.2229T>A) n.3871T>A c.2291T>A (n.2291T>A) n.5246T>A n.3832T>A c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.5813T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3983T>A n.4026T>A c.2099T>A (p.Leu700Ter) n.6667T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2514T>A n.2525T>A | |
9 | g.108899829A= | CA1871337576 | ELP1 | c.2197T= (p.Leu733=) c.*807T= (n.*807T=) n.4004T= n.2502T= c.1855T= (p.Leu619=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.4024T= n.3993T= c.2228T= (n.2228T=) n.3870T= c.2290T= (n.2290T=) n.5245T= n.3831T= c.*3266T= (n.*3266T=) n.5812T= c.*1440T= (n.*1440T=) n.3982T= n.4025T= c.2098T= (p.Leu700=) n.6666T= c.1150T= (p.Leu384=) n.2513T= n.2524T= | |
9 | g.108899829A>C | CA374422960 | ELP1 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.*807T>G (n.*807T>G) n.4004T>G n.2502T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.4024T>G n.3993T>G c.2228T>G (n.2228T>G) n.3870T>G c.2290T>G (n.2290T>G) n.5245T>G n.3831T>G c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.5812T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.3982T>G n.4025T>G c.2098T>G (p.Leu700Val) n.6666T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2513T>G n.2524T>G | |
9 | g.108899829A>G | CA466674229 | ELP1 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.*807T>C (n.*807T>C) n.4004T>C n.2502T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.4024T>C n.3993T>C c.2228T>C (n.2228T>C) n.3870T>C c.2290T>C (n.2290T>C) n.5245T>C n.3831T>C c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.5812T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.3982T>C n.4025T>C c.2098T>C (p.Leu700=) n.6666T>C c.1150T>C (p.Leu384=) n.2513T>C n.2524T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899829A>T | CA374422961 | ELP1 | c.2197T>A (p.Leu733Met) c.*807T>A (n.*807T>A) n.4004T>A n.2502T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.4024T>A n.3993T>A c.2228T>A (n.2228T>A) n.3870T>A c.2290T>A (n.2290T>A) n.5245T>A n.3831T>A c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.5812T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.3982T>A n.4025T>A c.2098T>A (p.Leu700Met) n.6666T>A c.1150T>A (p.Leu384Met) n.2513T>A n.2524T>A | |
9 | g.108899830C>A | CA374422963 | ELP1 | c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.*806G>T (n.*806G>T) n.4003G>T n.2501G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.4023G>T n.3992G>T c.2227G>T (n.2227G>T) n.3869G>T c.2289G>T (n.2289G>T) n.5244G>T n.3830G>T c.*3265G>T (n.*3265G>T) n.5811G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.3981G>T n.4024G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.6665G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.2512G>T n.2523G>T | |
9 | g.108899830C= | CA1871337577 | ELP1 | c.2196G= (p.Trp732=) c.*806G= (n.*806G=) n.4003G= n.2501G= c.1854G= (p.Trp618=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.4023G= n.3992G= c.2227G= (n.2227G=) n.3869G= c.2289G= (n.2289G=) n.5244G= n.3830G= c.*3265G= (n.*3265G=) n.5811G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.3981G= n.4024G= c.2097G= (p.Trp699=) n.6665G= c.1149G= (p.Trp383=) n.2512G= n.2523G= | |
9 | g.108899830C>G | CA374422965 | ELP1 | c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.*806G>C (n.*806G>C) n.4003G>C n.2501G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.4023G>C n.3992G>C c.2227G>C (n.2227G>C) n.3869G>C c.2289G>C (n.2289G>C) n.5244G>C n.3830G>C c.*3265G>C (n.*3265G>C) n.5811G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.3981G>C n.4024G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.6665G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.2512G>C n.2523G>C | |
9 | g.108899830C>T | CA374422964 | ELP1 | c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.*806G>A (n.*806G>A) n.4003G>A n.2501G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.4023G>A n.3992G>A c.2227G>A (n.2227G>A) n.3869G>A c.2289G>A (n.2289G>A) n.5244G>A n.3830G>A c.*3265G>A (n.*3265G>A) n.5811G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.3981G>A n.4024G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.6665G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.2512G>A n.2523G>A | dbSNP |
9 | g.108899831C>A | CA374422967 | ELP1 | c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.4002G>T n.2500G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.4022G>T n.3991G>T c.2226G>T (n.2226G>T) n.3868G>T c.2288G>T (n.2288G>T) n.5243G>T n.3829G>T c.*3264G>T (n.*3264G>T) n.5810G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.3980G>T n.4023G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.6664G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.2511G>T n.2522G>T | |
9 | g.108899831C>G | CA374422969 | ELP1 | c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) n.4002G>C n.2500G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.4022G>C n.3991G>C c.2226G>C (n.2226G>C) n.3868G>C c.2288G>C (n.2288G>C) n.5243G>C n.3829G>C c.*3264G>C (n.*3264G>C) n.5810G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3980G>C n.4023G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.6664G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.2511G>C n.2522G>C | |
9 | g.108899831C>T | CA374422971 | ELP1 | c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.*805G>A (n.*805G>A) n.4002G>A n.2500G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.4022G>A n.3991G>A c.2226G>A (n.2226G>A) n.3868G>A c.2288G>A (n.2288G>A) n.5243G>A n.3829G>A c.*3264G>A (n.*3264G>A) n.5810G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.3980G>A n.4023G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.6664G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.2511G>A n.2522G>A | |
9 | g.108899832A>C | CA374422974 | ELP1 | c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.4001T>G n.2499T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.4021T>G n.3990T>G c.2225T>G (n.2225T>G) n.3867T>G c.2287T>G (n.2287T>G) n.5242T>G n.3828T>G c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.5809T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.3979T>G n.4022T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.6663T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.2510T>G n.2521T>G | |
9 | g.108899832A>G | CA374422976 | ELP1 | c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) n.4001T>C n.2499T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.4021T>C n.3990T>C c.2225T>C (n.2225T>C) n.3867T>C c.2287T>C (n.2287T>C) n.5242T>C n.3828T>C c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.5809T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3979T>C n.4022T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.6663T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.2510T>C n.2521T>C | |
9 | g.108899832A>T | CA374422979 | ELP1 | c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) n.4001T>A n.2499T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.4021T>A n.3990T>A c.2225T>A (n.2225T>A) n.3867T>A c.2287T>A (n.2287T>A) n.5242T>A n.3828T>A c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.5809T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3979T>A n.4022T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.6663T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.2510T>A n.2521T>A | |
9 | g.108899833C>A | CA374422982 | ELP1 | c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) n.4000G>T n.2498G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.4020G>T n.3989G>T c.2224G>T (n.2224G>T) n.3866G>T c.2286G>T (n.2286G>T) n.5241G>T n.3827G>T c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.5808G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3978G>T n.4021G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) n.6662G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.2509G>T n.2520G>T | |
9 | g.108899833C= | CA1871337578 | ELP1 | c.2193G= (p.Lys731=) c.*803G= (n.*803G=) n.4000G= n.2498G= c.1851G= (p.Lys617=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.4020G= n.3989G= c.2224G= (n.2224G=) n.3866G= c.2286G= (n.2286G=) n.5241G= n.3827G= c.*3262G= (n.*3262G=) n.5808G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.3978G= n.4021G= c.2094G= (p.Lys698=) n.6662G= c.1146G= (p.Lys382=) n.2509G= n.2520G= | |
9 | g.108899833C>G | CA374422983 | ELP1 | c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) n.4000G>C n.2498G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.4020G>C n.3989G>C c.2224G>C (n.2224G>C) n.3866G>C c.2286G>C (n.2286G>C) n.5241G>C n.3827G>C c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.5808G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.3978G>C n.4021G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) n.6662G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.2509G>C n.2520G>C | |
9 | g.108899833C>T | CA466674230 | ELP1 | c.2193G>A (p.Lys731=) c.*803G>A (n.*803G>A) n.4000G>A n.2498G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.4020G>A n.3989G>A c.2224G>A (n.2224G>A) n.3866G>A c.2286G>A (n.2286G>A) n.5241G>A n.3827G>A c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.5808G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3978G>A n.4021G>A c.2094G>A (p.Lys698=) n.6662G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.2509G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899834T>A | CA374422987 | ELP1 | c.2192A>T (p.Lys731Met) c.*802A>T (n.*802A>T) n.3999A>T n.2497A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.4019A>T n.3988A>T c.2223A>T (n.2223A>T) n.3865A>T c.2285A>T (n.2285A>T) n.5240A>T n.3826A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.5807A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3977A>T n.4020A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) n.6661A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.2508A>T n.2519A>T | |
9 | g.108899834T>C | CA374422990 | ELP1 | c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3999A>G n.2497A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.4019A>G n.3988A>G c.2223A>G (n.2223A>G) n.3865A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.5240A>G n.3826A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.5807A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3977A>G n.4020A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.6661A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.2508A>G n.2519A>G | |
9 | g.108899834T>G | CA374422991 | ELP1 | c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3999A>C n.2497A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.4019A>C n.3988A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.3865A>C c.2285A>C (n.2285A>C) n.5240A>C n.3826A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.5807A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3977A>C n.4020A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.6661A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.2508A>C n.2519A>C |