| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899553T>G | CA1127936447 | ELP1 | c.2204+269A>C (n.2204+269A>C) c.*814+269A>C (n.*814+269A>C) n.4011+269A>C n.2509+269A>C c.1862+269A>C (n.1862+269A>C) c.*1428+269A>C (n.*1428+269A>C) n.4031+269A>C n.4000+269A>C c.2235+269A>C (n.2235+269A>C) n.3877+269A>C c.2297+269A>C (n.2297+269A>C) n.5252+269A>C n.3838+269A>C c.*3273+269A>C (n.*3273+269A>C) n.5819+269A>C c.*1447+269A>C (n.*1447+269A>C) n.3989+269A>C n.4032+269A>C c.2105+269A>C (n.2105+269A>C) n.6673+269A>C c.1157+269A>C (n.1157+269A>C) n.2520+269A>C n.2531+269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899553T= | CA1871337453 | ELP1 | c.2204+269A= (n.2204+269A=) c.*814+269A= (n.*814+269A=) n.4011+269A= n.2509+269A= c.1862+269A= (n.1862+269A=) c.*1428+269A= (n.*1428+269A=) n.4031+269A= n.4000+269A= c.2235+269A= (n.2235+269A=) n.3877+269A= c.2297+269A= (n.2297+269A=) n.5252+269A= n.3838+269A= c.*3273+269A= (n.*3273+269A=) n.5819+269A= c.*1447+269A= (n.*1447+269A=) n.3989+269A= n.4032+269A= c.2105+269A= (n.2105+269A=) n.6673+269A= c.1157+269A= (n.1157+269A=) n.2520+269A= n.2531+269A= | |
| 9 | g.108899558C= | CA1871337454 | ELP1 | c.2204+264G= (n.2204+264G=) c.*814+264G= (n.*814+264G=) n.4011+264G= n.2509+264G= c.1862+264G= (n.1862+264G=) c.*1428+264G= (n.*1428+264G=) n.4031+264G= n.4000+264G= c.2235+264G= (n.2235+264G=) n.3877+264G= c.2297+264G= (n.2297+264G=) n.5252+264G= n.3838+264G= c.*3273+264G= (n.*3273+264G=) n.5819+264G= c.*1447+264G= (n.*1447+264G=) n.3989+264G= n.4032+264G= c.2105+264G= (n.2105+264G=) n.6673+264G= c.1157+264G= (n.1157+264G=) n.2520+264G= n.2531+264G= | |
| 9 | g.108899558C>T | CA1871337455 | ELP1 | c.2204+264G>A (n.2204+264G>A) c.*814+264G>A (n.*814+264G>A) n.4011+264G>A n.2509+264G>A c.1862+264G>A (n.1862+264G>A) c.*1428+264G>A (n.*1428+264G>A) n.4031+264G>A n.4000+264G>A c.2235+264G>A (n.2235+264G>A) n.3877+264G>A c.2297+264G>A (n.2297+264G>A) n.5252+264G>A n.3838+264G>A c.*3273+264G>A (n.*3273+264G>A) n.5819+264G>A c.*1447+264G>A (n.*1447+264G>A) n.3989+264G>A n.4032+264G>A c.2105+264G>A (n.2105+264G>A) n.6673+264G>A c.1157+264G>A (n.1157+264G>A) n.2520+264G>A n.2531+264G>A | dbSNP |
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| 9 | g.108899563_108899564del | CA858473083 | ELP1 | c.2204+258_2204+259del (n.2204+258_2204+259del) c.*814+258_*814+259del (n.*814+258_*814+259del) n.4011+258_4011+259del n.2509+258_2509+259del c.1862+258_1862+259del (n.1862+258_1862+259del) c.*1428+258_*1428+259del (n.*1428+258_*1428+259del) n.4031+258_4031+259del n.4000+258_4000+259del c.2235+258_2235+259del (n.2235+258_2235+259del) n.3877+258_3877+259del c.2297+258_2297+259del (n.2297+258_2297+259del) n.5252+258_5252+259del n.3838+258_3838+259del c.*3273+258_*3273+259del (n.*3273+258_*3273+259del) n.5819+258_5819+259del c.*1447+258_*1447+259del (n.*1447+258_*1447+259del) n.3989+258_3989+259del n.4032+258_4032+259del c.2105+258_2105+259del (n.2105+258_2105+259del) n.6673+258_6673+259del c.1157+258_1157+259del (n.1157+258_1157+259del) n.2520+258_2520+259del n.2531+258_2531+259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899564T>A | CA197536488 | ELP1 | c.2204+258A>T (n.2204+258A>T) c.*814+258A>T (n.*814+258A>T) n.4011+258A>T n.2509+258A>T c.1862+258A>T (n.1862+258A>T) c.*1428+258A>T (n.*1428+258A>T) n.4031+258A>T n.4000+258A>T c.2235+258A>T (n.2235+258A>T) n.3877+258A>T c.2297+258A>T (n.2297+258A>T) n.5252+258A>T n.3838+258A>T c.*3273+258A>T (n.*3273+258A>T) n.5819+258A>T c.*1447+258A>T (n.*1447+258A>T) n.3989+258A>T n.4032+258A>T c.2105+258A>T (n.2105+258A>T) n.6673+258A>T c.1157+258A>T (n.1157+258A>T) n.2520+258A>T n.2531+258A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899564T= | CA1871337457 | ELP1 | c.2204+258A= (n.2204+258A=) c.*814+258A= (n.*814+258A=) n.4011+258A= n.2509+258A= c.1862+258A= (n.1862+258A=) c.*1428+258A= (n.*1428+258A=) n.4031+258A= n.4000+258A= c.2235+258A= (n.2235+258A=) n.3877+258A= c.2297+258A= (n.2297+258A=) n.5252+258A= n.3838+258A= c.*3273+258A= (n.*3273+258A=) n.5819+258A= c.*1447+258A= (n.*1447+258A=) n.3989+258A= n.4032+258A= c.2105+258A= (n.2105+258A=) n.6673+258A= c.1157+258A= (n.1157+258A=) n.2520+258A= n.2531+258A= | |
| 9 | g.108899570C>A | CA466674158 | ELP1 | c.2204+252G>T (n.2204+252G>T) c.*814+252G>T (n.*814+252G>T) n.4011+252G>T n.2509+252G>T c.1862+252G>T (n.1862+252G>T) c.*1428+252G>T (n.*1428+252G>T) n.4031+252G>T n.4000+252G>T c.2235+252G>T (n.2235+252G>T) n.3877+252G>T c.2297+252G>T (n.2297+252G>T) n.5252+252G>T n.3838+252G>T c.*3273+252G>T (n.*3273+252G>T) n.5819+252G>T c.*1447+252G>T (n.*1447+252G>T) n.3989+252G>T n.4032+252G>T c.2105+252G>T (n.2105+252G>T) n.6673+252G>T c.1157+252G>T (n.1157+252G>T) n.2520+252G>T n.2531+252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899570C= | CA1871337458 | ELP1 | c.2204+252G= (n.2204+252G=) c.*814+252G= (n.*814+252G=) n.4011+252G= n.2509+252G= c.1862+252G= (n.1862+252G=) c.*1428+252G= (n.*1428+252G=) n.4031+252G= n.4000+252G= c.2235+252G= (n.2235+252G=) n.3877+252G= c.2297+252G= (n.2297+252G=) n.5252+252G= n.3838+252G= c.*3273+252G= (n.*3273+252G=) n.5819+252G= c.*1447+252G= (n.*1447+252G=) n.3989+252G= n.4032+252G= c.2105+252G= (n.2105+252G=) n.6673+252G= c.1157+252G= (n.1157+252G=) n.2520+252G= n.2531+252G= | |
| 9 | g.108899570C>G | CA197536489 | ELP1 | c.2204+252G>C (n.2204+252G>C) c.*814+252G>C (n.*814+252G>C) n.4011+252G>C n.2509+252G>C c.1862+252G>C (n.1862+252G>C) c.*1428+252G>C (n.*1428+252G>C) n.4031+252G>C n.4000+252G>C c.2235+252G>C (n.2235+252G>C) n.3877+252G>C c.2297+252G>C (n.2297+252G>C) n.5252+252G>C n.3838+252G>C c.*3273+252G>C (n.*3273+252G>C) n.5819+252G>C c.*1447+252G>C (n.*1447+252G>C) n.3989+252G>C n.4032+252G>C c.2105+252G>C (n.2105+252G>C) n.6673+252G>C c.1157+252G>C (n.1157+252G>C) n.2520+252G>C n.2531+252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899571C= | CA1871337459 | ELP1 | c.2204+251G= (n.2204+251G=) c.*814+251G= (n.*814+251G=) n.4011+251G= n.2509+251G= c.1862+251G= (n.1862+251G=) c.*1428+251G= (n.*1428+251G=) n.4031+251G= n.4000+251G= c.2235+251G= (n.2235+251G=) n.3877+251G= c.2297+251G= (n.2297+251G=) n.5252+251G= n.3838+251G= c.*3273+251G= (n.*3273+251G=) n.5819+251G= c.*1447+251G= (n.*1447+251G=) n.3989+251G= n.4032+251G= c.2105+251G= (n.2105+251G=) n.6673+251G= c.1157+251G= (n.1157+251G=) n.2520+251G= n.2531+251G= | |
| 9 | g.108899571C>T | CA858473094 | ELP1 | c.2204+251G>A (n.2204+251G>A) c.*814+251G>A (n.*814+251G>A) n.4011+251G>A n.2509+251G>A c.1862+251G>A (n.1862+251G>A) c.*1428+251G>A (n.*1428+251G>A) n.4031+251G>A n.4000+251G>A c.2235+251G>A (n.2235+251G>A) n.3877+251G>A c.2297+251G>A (n.2297+251G>A) n.5252+251G>A n.3838+251G>A c.*3273+251G>A (n.*3273+251G>A) n.5819+251G>A c.*1447+251G>A (n.*1447+251G>A) n.3989+251G>A n.4032+251G>A c.2105+251G>A (n.2105+251G>A) n.6673+251G>A c.1157+251G>A (n.1157+251G>A) n.2520+251G>A n.2531+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899574C= | CA1871337460 | ELP1 | c.2204+248G= (n.2204+248G=) c.*814+248G= (n.*814+248G=) n.4011+248G= n.2509+248G= c.1862+248G= (n.1862+248G=) c.*1428+248G= (n.*1428+248G=) n.4031+248G= n.4000+248G= c.2235+248G= (n.2235+248G=) n.3877+248G= c.2297+248G= (n.2297+248G=) n.5252+248G= n.3838+248G= c.*3273+248G= (n.*3273+248G=) n.5819+248G= c.*1447+248G= (n.*1447+248G=) n.3989+248G= n.4032+248G= c.2105+248G= (n.2105+248G=) n.6673+248G= c.1157+248G= (n.1157+248G=) n.2520+248G= n.2531+248G= | |
| 9 | g.108899574C>T | CA1871337461 | ELP1 | c.2204+248G>A (n.2204+248G>A) c.*814+248G>A (n.*814+248G>A) n.4011+248G>A n.2509+248G>A c.1862+248G>A (n.1862+248G>A) c.*1428+248G>A (n.*1428+248G>A) n.4031+248G>A n.4000+248G>A c.2235+248G>A (n.2235+248G>A) n.3877+248G>A c.2297+248G>A (n.2297+248G>A) n.5252+248G>A n.3838+248G>A c.*3273+248G>A (n.*3273+248G>A) n.5819+248G>A c.*1447+248G>A (n.*1447+248G>A) n.3989+248G>A n.4032+248G>A c.2105+248G>A (n.2105+248G>A) n.6673+248G>A c.1157+248G>A (n.1157+248G>A) n.2520+248G>A n.2531+248G>A | dbSNP |
| 9 | g.108899576G>C | CA1871337463 | ELP1 | c.2204+246C>G (n.2204+246C>G) c.*814+246C>G (n.*814+246C>G) n.4011+246C>G n.2509+246C>G c.1862+246C>G (n.1862+246C>G) c.*1428+246C>G (n.*1428+246C>G) n.4031+246C>G n.4000+246C>G c.2235+246C>G (n.2235+246C>G) n.3877+246C>G c.2297+246C>G (n.2297+246C>G) n.5252+246C>G n.3838+246C>G c.*3273+246C>G (n.*3273+246C>G) n.5819+246C>G c.*1447+246C>G (n.*1447+246C>G) n.3989+246C>G n.4032+246C>G c.2105+246C>G (n.2105+246C>G) n.6673+246C>G c.1157+246C>G (n.1157+246C>G) n.2520+246C>G n.2531+246C>G | dbSNP |
| 9 | g.108899576G= | CA1871337462 | ELP1 | c.2204+246C= (n.2204+246C=) c.*814+246C= (n.*814+246C=) n.4011+246C= n.2509+246C= c.1862+246C= (n.1862+246C=) c.*1428+246C= (n.*1428+246C=) n.4031+246C= n.4000+246C= c.2235+246C= (n.2235+246C=) n.3877+246C= c.2297+246C= (n.2297+246C=) n.5252+246C= n.3838+246C= c.*3273+246C= (n.*3273+246C=) n.5819+246C= c.*1447+246C= (n.*1447+246C=) n.3989+246C= n.4032+246C= c.2105+246C= (n.2105+246C=) n.6673+246C= c.1157+246C= (n.1157+246C=) n.2520+246C= n.2531+246C= | |
| 9 | g.108899583A>G | CA2720404282 | ELP1 | c.2204+239T>C (n.2204+239T>C) c.*814+239T>C (n.*814+239T>C) n.4011+239T>C n.2509+239T>C c.1862+239T>C (n.1862+239T>C) c.*1428+239T>C (n.*1428+239T>C) n.4031+239T>C n.4000+239T>C c.2235+239T>C (n.2235+239T>C) n.3877+239T>C c.2297+239T>C (n.2297+239T>C) n.5252+239T>C n.3838+239T>C c.*3273+239T>C (n.*3273+239T>C) n.5819+239T>C c.*1447+239T>C (n.*1447+239T>C) n.3989+239T>C n.4032+239T>C c.2105+239T>C (n.2105+239T>C) n.6673+239T>C c.1157+239T>C (n.1157+239T>C) n.2520+239T>C n.2531+239T>C | dbSNP |
| 9 | g.108899584G>C | CA589606388 | ELP1 | c.2204+238C>G (n.2204+238C>G) c.*814+238C>G (n.*814+238C>G) n.4011+238C>G n.2509+238C>G c.1862+238C>G (n.1862+238C>G) c.*1428+238C>G (n.*1428+238C>G) n.4031+238C>G n.4000+238C>G c.2235+238C>G (n.2235+238C>G) n.3877+238C>G c.2297+238C>G (n.2297+238C>G) n.5252+238C>G n.3838+238C>G c.*3273+238C>G (n.*3273+238C>G) n.5819+238C>G c.*1447+238C>G (n.*1447+238C>G) n.3989+238C>G n.4032+238C>G c.2105+238C>G (n.2105+238C>G) n.6673+238C>G c.1157+238C>G (n.1157+238C>G) n.2520+238C>G n.2531+238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899584G= | CA1871337464 | ELP1 | c.2204+238C= (n.2204+238C=) c.*814+238C= (n.*814+238C=) n.4011+238C= n.2509+238C= c.1862+238C= (n.1862+238C=) c.*1428+238C= (n.*1428+238C=) n.4031+238C= n.4000+238C= c.2235+238C= (n.2235+238C=) n.3877+238C= c.2297+238C= (n.2297+238C=) n.5252+238C= n.3838+238C= c.*3273+238C= (n.*3273+238C=) n.5819+238C= c.*1447+238C= (n.*1447+238C=) n.3989+238C= n.4032+238C= c.2105+238C= (n.2105+238C=) n.6673+238C= c.1157+238C= (n.1157+238C=) n.2520+238C= n.2531+238C= | |
| 9 | g.108899586A= | CA1871337465 | ELP1 | c.2204+236T= (n.2204+236T=) c.*814+236T= (n.*814+236T=) n.4011+236T= n.2509+236T= c.1862+236T= (n.1862+236T=) c.*1428+236T= (n.*1428+236T=) n.4031+236T= n.4000+236T= c.2235+236T= (n.2235+236T=) n.3877+236T= c.2297+236T= (n.2297+236T=) n.5252+236T= n.3838+236T= c.*3273+236T= (n.*3273+236T=) n.5819+236T= c.*1447+236T= (n.*1447+236T=) n.3989+236T= n.4032+236T= c.2105+236T= (n.2105+236T=) n.6673+236T= c.1157+236T= (n.1157+236T=) n.2520+236T= n.2531+236T= | |
| 9 | g.108899586A>C | CA197536491 | ELP1 | c.2204+236T>G (n.2204+236T>G) c.*814+236T>G (n.*814+236T>G) n.4011+236T>G n.2509+236T>G c.1862+236T>G (n.1862+236T>G) c.*1428+236T>G (n.*1428+236T>G) n.4031+236T>G n.4000+236T>G c.2235+236T>G (n.2235+236T>G) n.3877+236T>G c.2297+236T>G (n.2297+236T>G) n.5252+236T>G n.3838+236T>G c.*3273+236T>G (n.*3273+236T>G) n.5819+236T>G c.*1447+236T>G (n.*1447+236T>G) n.3989+236T>G n.4032+236T>G c.2105+236T>G (n.2105+236T>G) n.6673+236T>G c.1157+236T>G (n.1157+236T>G) n.2520+236T>G n.2531+236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899586A>G | CA1871337466 | ELP1 | c.2204+236T>C (n.2204+236T>C) c.*814+236T>C (n.*814+236T>C) n.4011+236T>C n.2509+236T>C c.1862+236T>C (n.1862+236T>C) c.*1428+236T>C (n.*1428+236T>C) n.4031+236T>C n.4000+236T>C c.2235+236T>C (n.2235+236T>C) n.3877+236T>C c.2297+236T>C (n.2297+236T>C) n.5252+236T>C n.3838+236T>C c.*3273+236T>C (n.*3273+236T>C) n.5819+236T>C c.*1447+236T>C (n.*1447+236T>C) n.3989+236T>C n.4032+236T>C c.2105+236T>C (n.2105+236T>C) n.6673+236T>C c.1157+236T>C (n.1157+236T>C) n.2520+236T>C n.2531+236T>C | dbSNP |
| 9 | g.108899587G>A | CA1871337468 | ELP1 | c.2204+235C>T (n.2204+235C>T) c.*814+235C>T (n.*814+235C>T) n.4011+235C>T n.2509+235C>T c.1862+235C>T (n.1862+235C>T) c.*1428+235C>T (n.*1428+235C>T) n.4031+235C>T n.4000+235C>T c.2235+235C>T (n.2235+235C>T) n.3877+235C>T c.2297+235C>T (n.2297+235C>T) n.5252+235C>T n.3838+235C>T c.*3273+235C>T (n.*3273+235C>T) n.5819+235C>T c.*1447+235C>T (n.*1447+235C>T) n.3989+235C>T n.4032+235C>T c.2105+235C>T (n.2105+235C>T) n.6673+235C>T c.1157+235C>T (n.1157+235C>T) n.2520+235C>T n.2531+235C>T | dbSNP |
| 9 | g.108899587G= | CA1871337467 | ELP1 | c.2204+235C= (n.2204+235C=) c.*814+235C= (n.*814+235C=) n.4011+235C= n.2509+235C= c.1862+235C= (n.1862+235C=) c.*1428+235C= (n.*1428+235C=) n.4031+235C= n.4000+235C= c.2235+235C= (n.2235+235C=) n.3877+235C= c.2297+235C= (n.2297+235C=) n.5252+235C= n.3838+235C= c.*3273+235C= (n.*3273+235C=) n.5819+235C= c.*1447+235C= (n.*1447+235C=) n.3989+235C= n.4032+235C= c.2105+235C= (n.2105+235C=) n.6673+235C= c.1157+235C= (n.1157+235C=) n.2520+235C= n.2531+235C= | |
| 9 | g.108899590C= | CA1871337469 | ELP1 | c.2204+232G= (n.2204+232G=) c.*814+232G= (n.*814+232G=) n.4011+232G= n.2509+232G= c.1862+232G= (n.1862+232G=) c.*1428+232G= (n.*1428+232G=) n.4031+232G= n.4000+232G= c.2235+232G= (n.2235+232G=) n.3877+232G= c.2297+232G= (n.2297+232G=) n.5252+232G= n.3838+232G= c.*3273+232G= (n.*3273+232G=) n.5819+232G= c.*1447+232G= (n.*1447+232G=) n.3989+232G= n.4032+232G= c.2105+232G= (n.2105+232G=) n.6673+232G= c.1157+232G= (n.1157+232G=) n.2520+232G= n.2531+232G= | |
| 9 | g.108899590C>T | CA197536492 | ELP1 | c.2204+232G>A (n.2204+232G>A) c.*814+232G>A (n.*814+232G>A) n.4011+232G>A n.2509+232G>A c.1862+232G>A (n.1862+232G>A) c.*1428+232G>A (n.*1428+232G>A) n.4031+232G>A n.4000+232G>A c.2235+232G>A (n.2235+232G>A) n.3877+232G>A c.2297+232G>A (n.2297+232G>A) n.5252+232G>A n.3838+232G>A c.*3273+232G>A (n.*3273+232G>A) n.5819+232G>A c.*1447+232G>A (n.*1447+232G>A) n.3989+232G>A n.4032+232G>A c.2105+232G>A (n.2105+232G>A) n.6673+232G>A c.1157+232G>A (n.1157+232G>A) n.2520+232G>A n.2531+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899596T>C | CA858473103 | ELP1 | c.2204+226A>G (n.2204+226A>G) c.*814+226A>G (n.*814+226A>G) n.4011+226A>G n.2509+226A>G c.1862+226A>G (n.1862+226A>G) c.*1428+226A>G (n.*1428+226A>G) n.4031+226A>G n.4000+226A>G c.2235+226A>G (n.2235+226A>G) n.3877+226A>G c.2297+226A>G (n.2297+226A>G) n.5252+226A>G n.3838+226A>G c.*3273+226A>G (n.*3273+226A>G) n.5819+226A>G c.*1447+226A>G (n.*1447+226A>G) n.3989+226A>G n.4032+226A>G c.2105+226A>G (n.2105+226A>G) n.6673+226A>G c.1157+226A>G (n.1157+226A>G) n.2520+226A>G n.2531+226A>G | dbSNP |
| 9 | g.108899596T= | CA1871337470 | ELP1 | c.2204+226A= (n.2204+226A=) c.*814+226A= (n.*814+226A=) n.4011+226A= n.2509+226A= c.1862+226A= (n.1862+226A=) c.*1428+226A= (n.*1428+226A=) n.4031+226A= n.4000+226A= c.2235+226A= (n.2235+226A=) n.3877+226A= c.2297+226A= (n.2297+226A=) n.5252+226A= n.3838+226A= c.*3273+226A= (n.*3273+226A=) n.5819+226A= c.*1447+226A= (n.*1447+226A=) n.3989+226A= n.4032+226A= c.2105+226A= (n.2105+226A=) n.6673+226A= c.1157+226A= (n.1157+226A=) n.2520+226A= n.2531+226A= | |
| 9 | g.108899596_108899601delinsTATATG | CA1871337471 | ELP1 | c.2204+221_2204+226delinsCATATA (n.2204+221_2204+226delinsCATATA) c.*814+221_*814+226delinsCATATA (n.*814+221_*814+226delinsCATATA) n.4011+221_4011+226delinsCATATA n.2509+221_2509+226delinsCATATA c.1862+221_1862+226delinsCATATA (n.1862+221_1862+226delinsCATATA) c.*1428+221_*1428+226delinsCATATA (n.*1428+221_*1428+226delinsCATATA) n.4031+221_4031+226delinsCATATA n.4000+221_4000+226delinsCATATA c.2235+221_2235+226delinsCATATA (n.2235+221_2235+226delinsCATATA) n.3877+221_3877+226delinsCATATA c.2297+221_2297+226delinsCATATA (n.2297+221_2297+226delinsCATATA) n.5252+221_5252+226delinsCATATA n.3838+221_3838+226delinsCATATA c.*3273+221_*3273+226delinsCATATA (n.*3273+221_*3273+226delinsCATATA) n.5819+221_5819+226delinsCATATA c.*1447+221_*1447+226delinsCATATA (n.*1447+221_*1447+226delinsCATATA) n.3989+221_3989+226delinsCATATA n.4032+221_4032+226delinsCATATA c.2105+221_2105+226delinsCATATA (n.2105+221_2105+226delinsCATATA) n.6673+221_6673+226delinsCATATA c.1157+221_1157+226delinsCATATA (n.1157+221_1157+226delinsCATATA) n.2520+221_2520+226delinsCATATA n.2531+221_2531+226delinsCATATA | |
| 9 | g.108899597A= | CA1871337473 | ELP1 | c.2204+225T= (n.2204+225T=) c.*814+225T= (n.*814+225T=) n.4011+225T= n.2509+225T= c.1862+225T= (n.1862+225T=) c.*1428+225T= (n.*1428+225T=) n.4031+225T= n.4000+225T= c.2235+225T= (n.2235+225T=) n.3877+225T= c.2297+225T= (n.2297+225T=) n.5252+225T= n.3838+225T= c.*3273+225T= (n.*3273+225T=) n.5819+225T= c.*1447+225T= (n.*1447+225T=) n.3989+225T= n.4032+225T= c.2105+225T= (n.2105+225T=) n.6673+225T= c.1157+225T= (n.1157+225T=) n.2520+225T= n.2531+225T= | |
| 9 | g.108899597A>G | CA858473104 | ELP1 | c.2204+225T>C (n.2204+225T>C) c.*814+225T>C (n.*814+225T>C) n.4011+225T>C n.2509+225T>C c.1862+225T>C (n.1862+225T>C) c.*1428+225T>C (n.*1428+225T>C) n.4031+225T>C n.4000+225T>C c.2235+225T>C (n.2235+225T>C) n.3877+225T>C c.2297+225T>C (n.2297+225T>C) n.5252+225T>C n.3838+225T>C c.*3273+225T>C (n.*3273+225T>C) n.5819+225T>C c.*1447+225T>C (n.*1447+225T>C) n.3989+225T>C n.4032+225T>C c.2105+225T>C (n.2105+225T>C) n.6673+225T>C c.1157+225T>C (n.1157+225T>C) n.2520+225T>C n.2531+225T>C | dbSNP |
| 9 | g.108899599_108899603del | CA1871337472 | ELP1 | c.2204+221_2204+225del (n.2204+221_2204+225del) c.*814+221_*814+225del (n.*814+221_*814+225del) n.4011+221_4011+225del n.2509+221_2509+225del c.1862+221_1862+225del (n.1862+221_1862+225del) c.*1428+221_*1428+225del (n.*1428+221_*1428+225del) n.4031+221_4031+225del n.4000+221_4000+225del c.2235+221_2235+225del (n.2235+221_2235+225del) n.3877+221_3877+225del c.2297+221_2297+225del (n.2297+221_2297+225del) n.5252+221_5252+225del n.3838+221_3838+225del c.*3273+221_*3273+225del (n.*3273+221_*3273+225del) n.5819+221_5819+225del c.*1447+221_*1447+225del (n.*1447+221_*1447+225del) n.3989+221_3989+225del n.4032+221_4032+225del c.2105+221_2105+225del (n.2105+221_2105+225del) n.6673+221_6673+225del c.1157+221_1157+225del (n.1157+221_1157+225del) n.2520+221_2520+225del n.2531+221_2531+225del | dbSNP |
| 9 | g.108899601G>C | CA197536493 | ELP1 | c.2204+221C>G (n.2204+221C>G) c.*814+221C>G (n.*814+221C>G) n.4011+221C>G n.2509+221C>G c.1862+221C>G (n.1862+221C>G) c.*1428+221C>G (n.*1428+221C>G) n.4031+221C>G n.4000+221C>G c.2235+221C>G (n.2235+221C>G) n.3877+221C>G c.2297+221C>G (n.2297+221C>G) n.5252+221C>G n.3838+221C>G c.*3273+221C>G (n.*3273+221C>G) n.5819+221C>G c.*1447+221C>G (n.*1447+221C>G) n.3989+221C>G n.4032+221C>G c.2105+221C>G (n.2105+221C>G) n.6673+221C>G c.1157+221C>G (n.1157+221C>G) n.2520+221C>G n.2531+221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899601G= | CA1871337474 | ELP1 | c.2204+221C= (n.2204+221C=) c.*814+221C= (n.*814+221C=) n.4011+221C= n.2509+221C= c.1862+221C= (n.1862+221C=) c.*1428+221C= (n.*1428+221C=) n.4031+221C= n.4000+221C= c.2235+221C= (n.2235+221C=) n.3877+221C= c.2297+221C= (n.2297+221C=) n.5252+221C= n.3838+221C= c.*3273+221C= (n.*3273+221C=) n.5819+221C= c.*1447+221C= (n.*1447+221C=) n.3989+221C= n.4032+221C= c.2105+221C= (n.2105+221C=) n.6673+221C= c.1157+221C= (n.1157+221C=) n.2520+221C= n.2531+221C= | |
| 9 | g.108899601G>T | CA1871337475 | ELP1 | c.2204+221C>A (n.2204+221C>A) c.*814+221C>A (n.*814+221C>A) n.4011+221C>A n.2509+221C>A c.1862+221C>A (n.1862+221C>A) c.*1428+221C>A (n.*1428+221C>A) n.4031+221C>A n.4000+221C>A c.2235+221C>A (n.2235+221C>A) n.3877+221C>A c.2297+221C>A (n.2297+221C>A) n.5252+221C>A n.3838+221C>A c.*3273+221C>A (n.*3273+221C>A) n.5819+221C>A c.*1447+221C>A (n.*1447+221C>A) n.3989+221C>A n.4032+221C>A c.2105+221C>A (n.2105+221C>A) n.6673+221C>A c.1157+221C>A (n.1157+221C>A) n.2520+221C>A n.2531+221C>A | dbSNP |
| 9 | g.108899602A= | CA1871337476 | ELP1 | c.2204+220T= (n.2204+220T=) c.*814+220T= (n.*814+220T=) n.4011+220T= n.2509+220T= c.1862+220T= (n.1862+220T=) c.*1428+220T= (n.*1428+220T=) n.4031+220T= n.4000+220T= c.2235+220T= (n.2235+220T=) n.3877+220T= c.2297+220T= (n.2297+220T=) n.5252+220T= n.3838+220T= c.*3273+220T= (n.*3273+220T=) n.5819+220T= c.*1447+220T= (n.*1447+220T=) n.3989+220T= n.4032+220T= c.2105+220T= (n.2105+220T=) n.6673+220T= c.1157+220T= (n.1157+220T=) n.2520+220T= n.2531+220T= | |
| 9 | g.108899602A>G | CA1871337477 | ELP1 | c.2204+220T>C (n.2204+220T>C) c.*814+220T>C (n.*814+220T>C) n.4011+220T>C n.2509+220T>C c.1862+220T>C (n.1862+220T>C) c.*1428+220T>C (n.*1428+220T>C) n.4031+220T>C n.4000+220T>C c.2235+220T>C (n.2235+220T>C) n.3877+220T>C c.2297+220T>C (n.2297+220T>C) n.5252+220T>C n.3838+220T>C c.*3273+220T>C (n.*3273+220T>C) n.5819+220T>C c.*1447+220T>C (n.*1447+220T>C) n.3989+220T>C n.4032+220T>C c.2105+220T>C (n.2105+220T>C) n.6673+220T>C c.1157+220T>C (n.1157+220T>C) n.2520+220T>C n.2531+220T>C | dbSNP |
| 9 | g.108899603T>C | CA197536496 | ELP1 | c.2204+219A>G (n.2204+219A>G) c.*814+219A>G (n.*814+219A>G) n.4011+219A>G n.2509+219A>G c.1862+219A>G (n.1862+219A>G) c.*1428+219A>G (n.*1428+219A>G) n.4031+219A>G n.4000+219A>G c.2235+219A>G (n.2235+219A>G) n.3877+219A>G c.2297+219A>G (n.2297+219A>G) n.5252+219A>G n.3838+219A>G c.*3273+219A>G (n.*3273+219A>G) n.5819+219A>G c.*1447+219A>G (n.*1447+219A>G) n.3989+219A>G n.4032+219A>G c.2105+219A>G (n.2105+219A>G) n.6673+219A>G c.1157+219A>G (n.1157+219A>G) n.2520+219A>G n.2531+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899603T= | CA1871337478 | ELP1 | c.2204+219A= (n.2204+219A=) c.*814+219A= (n.*814+219A=) n.4011+219A= n.2509+219A= c.1862+219A= (n.1862+219A=) c.*1428+219A= (n.*1428+219A=) n.4031+219A= n.4000+219A= c.2235+219A= (n.2235+219A=) n.3877+219A= c.2297+219A= (n.2297+219A=) n.5252+219A= n.3838+219A= c.*3273+219A= (n.*3273+219A=) n.5819+219A= c.*1447+219A= (n.*1447+219A=) n.3989+219A= n.4032+219A= c.2105+219A= (n.2105+219A=) n.6673+219A= c.1157+219A= (n.1157+219A=) n.2520+219A= n.2531+219A= | |
| 9 | g.108899604G= | CA1871337479 | ELP1 | c.2204+218C= (n.2204+218C=) c.*814+218C= (n.*814+218C=) n.4011+218C= n.2509+218C= c.1862+218C= (n.1862+218C=) c.*1428+218C= (n.*1428+218C=) n.4031+218C= n.4000+218C= c.2235+218C= (n.2235+218C=) n.3877+218C= c.2297+218C= (n.2297+218C=) n.5252+218C= n.3838+218C= c.*3273+218C= (n.*3273+218C=) n.5819+218C= c.*1447+218C= (n.*1447+218C=) n.3989+218C= n.4032+218C= c.2105+218C= (n.2105+218C=) n.6673+218C= c.1157+218C= (n.1157+218C=) n.2520+218C= n.2531+218C= | |
| 9 | g.108899604G>T | CA197536499 | ELP1 | c.2204+218C>A (n.2204+218C>A) c.*814+218C>A (n.*814+218C>A) n.4011+218C>A n.2509+218C>A c.1862+218C>A (n.1862+218C>A) c.*1428+218C>A (n.*1428+218C>A) n.4031+218C>A n.4000+218C>A c.2235+218C>A (n.2235+218C>A) n.3877+218C>A c.2297+218C>A (n.2297+218C>A) n.5252+218C>A n.3838+218C>A c.*3273+218C>A (n.*3273+218C>A) n.5819+218C>A c.*1447+218C>A (n.*1447+218C>A) n.3989+218C>A n.4032+218C>A c.2105+218C>A (n.2105+218C>A) n.6673+218C>A c.1157+218C>A (n.1157+218C>A) n.2520+218C>A n.2531+218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899606G>A | CA858473108 | ELP1 | c.2204+216C>T (n.2204+216C>T) c.*814+216C>T (n.*814+216C>T) n.4011+216C>T n.2509+216C>T c.1862+216C>T (n.1862+216C>T) c.*1428+216C>T (n.*1428+216C>T) n.4031+216C>T n.4000+216C>T c.2235+216C>T (n.2235+216C>T) n.3877+216C>T c.2297+216C>T (n.2297+216C>T) n.5252+216C>T n.3838+216C>T c.*3273+216C>T (n.*3273+216C>T) n.5819+216C>T c.*1447+216C>T (n.*1447+216C>T) n.3989+216C>T n.4032+216C>T c.2105+216C>T (n.2105+216C>T) n.6673+216C>T c.1157+216C>T (n.1157+216C>T) n.2520+216C>T n.2531+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899606G= | CA1871337480 | ELP1 | c.2204+216C= (n.2204+216C=) c.*814+216C= (n.*814+216C=) n.4011+216C= n.2509+216C= c.1862+216C= (n.1862+216C=) c.*1428+216C= (n.*1428+216C=) n.4031+216C= n.4000+216C= c.2235+216C= (n.2235+216C=) n.3877+216C= c.2297+216C= (n.2297+216C=) n.5252+216C= n.3838+216C= c.*3273+216C= (n.*3273+216C=) n.5819+216C= c.*1447+216C= (n.*1447+216C=) n.3989+216C= n.4032+216C= c.2105+216C= (n.2105+216C=) n.6673+216C= c.1157+216C= (n.1157+216C=) n.2520+216C= n.2531+216C= | |
| 9 | g.108899612C= | CA1871337481 | ELP1 | c.2204+210G= (n.2204+210G=) c.*814+210G= (n.*814+210G=) n.4011+210G= n.2509+210G= c.1862+210G= (n.1862+210G=) c.*1428+210G= (n.*1428+210G=) n.4031+210G= n.4000+210G= c.2235+210G= (n.2235+210G=) n.3877+210G= c.2297+210G= (n.2297+210G=) n.5252+210G= n.3838+210G= c.*3273+210G= (n.*3273+210G=) n.5819+210G= c.*1447+210G= (n.*1447+210G=) n.3989+210G= n.4032+210G= c.2105+210G= (n.2105+210G=) n.6673+210G= c.1157+210G= (n.1157+210G=) n.2520+210G= n.2531+210G= | |
| 9 | g.108899612C>G | CA2785497634 | ELP1 | c.2204+210G>C (n.2204+210G>C) c.*814+210G>C (n.*814+210G>C) n.4011+210G>C n.2509+210G>C c.1862+210G>C (n.1862+210G>C) c.*1428+210G>C (n.*1428+210G>C) n.4031+210G>C n.4000+210G>C c.2235+210G>C (n.2235+210G>C) n.3877+210G>C c.2297+210G>C (n.2297+210G>C) n.5252+210G>C n.3838+210G>C c.*3273+210G>C (n.*3273+210G>C) n.5819+210G>C c.*1447+210G>C (n.*1447+210G>C) n.3989+210G>C n.4032+210G>C c.2105+210G>C (n.2105+210G>C) n.6673+210G>C c.1157+210G>C (n.1157+210G>C) n.2520+210G>C n.2531+210G>C | |
| 9 | g.108899612C>T | CA197536504 | ELP1 | c.2204+210G>A (n.2204+210G>A) c.*814+210G>A (n.*814+210G>A) n.4011+210G>A n.2509+210G>A c.1862+210G>A (n.1862+210G>A) c.*1428+210G>A (n.*1428+210G>A) n.4031+210G>A n.4000+210G>A c.2235+210G>A (n.2235+210G>A) n.3877+210G>A c.2297+210G>A (n.2297+210G>A) n.5252+210G>A n.3838+210G>A c.*3273+210G>A (n.*3273+210G>A) n.5819+210G>A c.*1447+210G>A (n.*1447+210G>A) n.3989+210G>A n.4032+210G>A c.2105+210G>A (n.2105+210G>A) n.6673+210G>A c.1157+210G>A (n.1157+210G>A) n.2520+210G>A n.2531+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899613G>A | CA197536506 | ELP1 | c.2204+209C>T (n.2204+209C>T) c.*814+209C>T (n.*814+209C>T) n.4011+209C>T n.2509+209C>T c.1862+209C>T (n.1862+209C>T) c.*1428+209C>T (n.*1428+209C>T) n.4031+209C>T n.4000+209C>T c.2235+209C>T (n.2235+209C>T) n.3877+209C>T c.2297+209C>T (n.2297+209C>T) n.5252+209C>T n.3838+209C>T c.*3273+209C>T (n.*3273+209C>T) n.5819+209C>T c.*1447+209C>T (n.*1447+209C>T) n.3989+209C>T n.4032+209C>T c.2105+209C>T (n.2105+209C>T) n.6673+209C>T c.1157+209C>T (n.1157+209C>T) n.2520+209C>T n.2531+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899613G= | CA1871337482 | ELP1 | c.2204+209C= (n.2204+209C=) c.*814+209C= (n.*814+209C=) n.4011+209C= n.2509+209C= c.1862+209C= (n.1862+209C=) c.*1428+209C= (n.*1428+209C=) n.4031+209C= n.4000+209C= c.2235+209C= (n.2235+209C=) n.3877+209C= c.2297+209C= (n.2297+209C=) n.5252+209C= n.3838+209C= c.*3273+209C= (n.*3273+209C=) n.5819+209C= c.*1447+209C= (n.*1447+209C=) n.3989+209C= n.4032+209C= c.2105+209C= (n.2105+209C=) n.6673+209C= c.1157+209C= (n.1157+209C=) n.2520+209C= n.2531+209C= | |
| 9 | g.108899620T>C | CA197536507 | ELP1 | c.2204+202A>G (n.2204+202A>G) c.*814+202A>G (n.*814+202A>G) n.4011+202A>G n.2509+202A>G c.1862+202A>G (n.1862+202A>G) c.*1428+202A>G (n.*1428+202A>G) n.4031+202A>G n.4000+202A>G c.2235+202A>G (n.2235+202A>G) n.3877+202A>G c.2297+202A>G (n.2297+202A>G) n.5252+202A>G n.3838+202A>G c.*3273+202A>G (n.*3273+202A>G) n.5819+202A>G c.*1447+202A>G (n.*1447+202A>G) n.3989+202A>G n.4032+202A>G c.2105+202A>G (n.2105+202A>G) n.6673+202A>G c.1157+202A>G (n.1157+202A>G) n.2520+202A>G n.2531+202A>G | dbSNP |
| 9 | g.108899620T>G | CA858473110 | ELP1 | c.2204+202A>C (n.2204+202A>C) c.*814+202A>C (n.*814+202A>C) n.4011+202A>C n.2509+202A>C c.1862+202A>C (n.1862+202A>C) c.*1428+202A>C (n.*1428+202A>C) n.4031+202A>C n.4000+202A>C c.2235+202A>C (n.2235+202A>C) n.3877+202A>C c.2297+202A>C (n.2297+202A>C) n.5252+202A>C n.3838+202A>C c.*3273+202A>C (n.*3273+202A>C) n.5819+202A>C c.*1447+202A>C (n.*1447+202A>C) n.3989+202A>C n.4032+202A>C c.2105+202A>C (n.2105+202A>C) n.6673+202A>C c.1157+202A>C (n.1157+202A>C) n.2520+202A>C n.2531+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899620T= | CA1871337483 | ELP1 | c.2204+202A= (n.2204+202A=) c.*814+202A= (n.*814+202A=) n.4011+202A= n.2509+202A= c.1862+202A= (n.1862+202A=) c.*1428+202A= (n.*1428+202A=) n.4031+202A= n.4000+202A= c.2235+202A= (n.2235+202A=) n.3877+202A= c.2297+202A= (n.2297+202A=) n.5252+202A= n.3838+202A= c.*3273+202A= (n.*3273+202A=) n.5819+202A= c.*1447+202A= (n.*1447+202A=) n.3989+202A= n.4032+202A= c.2105+202A= (n.2105+202A=) n.6673+202A= c.1157+202A= (n.1157+202A=) n.2520+202A= n.2531+202A= | |
| 9 | g.108899621C>A | CA858473114 | ELP1 | c.2204+201G>T (n.2204+201G>T) c.*814+201G>T (n.*814+201G>T) n.4011+201G>T n.2509+201G>T c.1862+201G>T (n.1862+201G>T) c.*1428+201G>T (n.*1428+201G>T) n.4031+201G>T n.4000+201G>T c.2235+201G>T (n.2235+201G>T) n.3877+201G>T c.2297+201G>T (n.2297+201G>T) n.5252+201G>T n.3838+201G>T c.*3273+201G>T (n.*3273+201G>T) n.5819+201G>T c.*1447+201G>T (n.*1447+201G>T) n.3989+201G>T n.4032+201G>T c.2105+201G>T (n.2105+201G>T) n.6673+201G>T c.1157+201G>T (n.1157+201G>T) n.2520+201G>T n.2531+201G>T | dbSNP |
| 9 | g.108899621C= | CA1871337484 | ELP1 | c.2204+201G= (n.2204+201G=) c.*814+201G= (n.*814+201G=) n.4011+201G= n.2509+201G= c.1862+201G= (n.1862+201G=) c.*1428+201G= (n.*1428+201G=) n.4031+201G= n.4000+201G= c.2235+201G= (n.2235+201G=) n.3877+201G= c.2297+201G= (n.2297+201G=) n.5252+201G= n.3838+201G= c.*3273+201G= (n.*3273+201G=) n.5819+201G= c.*1447+201G= (n.*1447+201G=) n.3989+201G= n.4032+201G= c.2105+201G= (n.2105+201G=) n.6673+201G= c.1157+201G= (n.1157+201G=) n.2520+201G= n.2531+201G= | |
| 9 | g.108899631T>A | CA1127936460 | ELP1 | c.2204+191A>T (n.2204+191A>T) c.*814+191A>T (n.*814+191A>T) n.4011+191A>T n.2509+191A>T c.1862+191A>T (n.1862+191A>T) c.*1428+191A>T (n.*1428+191A>T) n.4031+191A>T n.4000+191A>T c.2235+191A>T (n.2235+191A>T) n.3877+191A>T c.2297+191A>T (n.2297+191A>T) n.5252+191A>T n.3838+191A>T c.*3273+191A>T (n.*3273+191A>T) n.5819+191A>T c.*1447+191A>T (n.*1447+191A>T) n.3989+191A>T n.4032+191A>T c.2105+191A>T (n.2105+191A>T) n.6673+191A>T c.1157+191A>T (n.1157+191A>T) n.2520+191A>T n.2531+191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899632C= | CA1871337485 | ELP1 | c.2204+190G= (n.2204+190G=) c.*814+190G= (n.*814+190G=) n.4011+190G= n.2509+190G= c.1862+190G= (n.1862+190G=) c.*1428+190G= (n.*1428+190G=) n.4031+190G= n.4000+190G= c.2235+190G= (n.2235+190G=) n.3877+190G= c.2297+190G= (n.2297+190G=) n.5252+190G= n.3838+190G= c.*3273+190G= (n.*3273+190G=) n.5819+190G= c.*1447+190G= (n.*1447+190G=) n.3989+190G= n.4032+190G= c.2105+190G= (n.2105+190G=) n.6673+190G= c.1157+190G= (n.1157+190G=) n.2520+190G= n.2531+190G= | |
| 9 | g.108899632C>T | CA197536510 | ELP1 | c.2204+190G>A (n.2204+190G>A) c.*814+190G>A (n.*814+190G>A) n.4011+190G>A n.2509+190G>A c.1862+190G>A (n.1862+190G>A) c.*1428+190G>A (n.*1428+190G>A) n.4031+190G>A n.4000+190G>A c.2235+190G>A (n.2235+190G>A) n.3877+190G>A c.2297+190G>A (n.2297+190G>A) n.5252+190G>A n.3838+190G>A c.*3273+190G>A (n.*3273+190G>A) n.5819+190G>A c.*1447+190G>A (n.*1447+190G>A) n.3989+190G>A n.4032+190G>A c.2105+190G>A (n.2105+190G>A) n.6673+190G>A c.1157+190G>A (n.1157+190G>A) n.2520+190G>A n.2531+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899636A= | CA1871337486 | ELP1 | c.2204+186T= (n.2204+186T=) c.*814+186T= (n.*814+186T=) n.4011+186T= n.2509+186T= c.1862+186T= (n.1862+186T=) c.*1428+186T= (n.*1428+186T=) n.4031+186T= n.4000+186T= c.2235+186T= (n.2235+186T=) n.3877+186T= c.2297+186T= (n.2297+186T=) n.5252+186T= n.3838+186T= c.*3273+186T= (n.*3273+186T=) n.5819+186T= c.*1447+186T= (n.*1447+186T=) n.3989+186T= n.4032+186T= c.2105+186T= (n.2105+186T=) n.6673+186T= c.1157+186T= (n.1157+186T=) n.2520+186T= n.2531+186T= | |
| 9 | g.108899636A>G | CA858473117 | ELP1 | c.2204+186T>C (n.2204+186T>C) c.*814+186T>C (n.*814+186T>C) n.4011+186T>C n.2509+186T>C c.1862+186T>C (n.1862+186T>C) c.*1428+186T>C (n.*1428+186T>C) n.4031+186T>C n.4000+186T>C c.2235+186T>C (n.2235+186T>C) n.3877+186T>C c.2297+186T>C (n.2297+186T>C) n.5252+186T>C n.3838+186T>C c.*3273+186T>C (n.*3273+186T>C) n.5819+186T>C c.*1447+186T>C (n.*1447+186T>C) n.3989+186T>C n.4032+186T>C c.2105+186T>C (n.2105+186T>C) n.6673+186T>C c.1157+186T>C (n.1157+186T>C) n.2520+186T>C n.2531+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899637C= | CA1871337487 | ELP1 | c.2204+185G= (n.2204+185G=) c.*814+185G= (n.*814+185G=) n.4011+185G= n.2509+185G= c.1862+185G= (n.1862+185G=) c.*1428+185G= (n.*1428+185G=) n.4031+185G= n.4000+185G= c.2235+185G= (n.2235+185G=) n.3877+185G= c.2297+185G= (n.2297+185G=) n.5252+185G= n.3838+185G= c.*3273+185G= (n.*3273+185G=) n.5819+185G= c.*1447+185G= (n.*1447+185G=) n.3989+185G= n.4032+185G= c.2105+185G= (n.2105+185G=) n.6673+185G= c.1157+185G= (n.1157+185G=) n.2520+185G= n.2531+185G= | |
| 9 | g.108899637C>G | CA1871337488 | ELP1 | c.2204+185G>C (n.2204+185G>C) c.*814+185G>C (n.*814+185G>C) n.4011+185G>C n.2509+185G>C c.1862+185G>C (n.1862+185G>C) c.*1428+185G>C (n.*1428+185G>C) n.4031+185G>C n.4000+185G>C c.2235+185G>C (n.2235+185G>C) n.3877+185G>C c.2297+185G>C (n.2297+185G>C) n.5252+185G>C n.3838+185G>C c.*3273+185G>C (n.*3273+185G>C) n.5819+185G>C c.*1447+185G>C (n.*1447+185G>C) n.3989+185G>C n.4032+185G>C c.2105+185G>C (n.2105+185G>C) n.6673+185G>C c.1157+185G>C (n.1157+185G>C) n.2520+185G>C n.2531+185G>C | dbSNP |
| 9 | g.108899640C>A | CA1127936466 | ELP1 | c.2204+182G>T (n.2204+182G>T) c.*814+182G>T (n.*814+182G>T) n.4011+182G>T n.2509+182G>T c.1862+182G>T (n.1862+182G>T) c.*1428+182G>T (n.*1428+182G>T) n.4031+182G>T n.4000+182G>T c.2235+182G>T (n.2235+182G>T) n.3877+182G>T c.2297+182G>T (n.2297+182G>T) n.5252+182G>T n.3838+182G>T c.*3273+182G>T (n.*3273+182G>T) n.5819+182G>T c.*1447+182G>T (n.*1447+182G>T) n.3989+182G>T n.4032+182G>T c.2105+182G>T (n.2105+182G>T) n.6673+182G>T c.1157+182G>T (n.1157+182G>T) n.2520+182G>T n.2531+182G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899640C>G | CA2785497635 | ELP1 | c.2204+182G>C (n.2204+182G>C) c.*814+182G>C (n.*814+182G>C) n.4011+182G>C n.2509+182G>C c.1862+182G>C (n.1862+182G>C) c.*1428+182G>C (n.*1428+182G>C) n.4031+182G>C n.4000+182G>C c.2235+182G>C (n.2235+182G>C) n.3877+182G>C c.2297+182G>C (n.2297+182G>C) n.5252+182G>C n.3838+182G>C c.*3273+182G>C (n.*3273+182G>C) n.5819+182G>C c.*1447+182G>C (n.*1447+182G>C) n.3989+182G>C n.4032+182G>C c.2105+182G>C (n.2105+182G>C) n.6673+182G>C c.1157+182G>C (n.1157+182G>C) n.2520+182G>C n.2531+182G>C | |
| 9 | g.108899645T>C | CA1871337490 | ELP1 | c.2204+177A>G (n.2204+177A>G) c.*814+177A>G (n.*814+177A>G) n.4011+177A>G n.2509+177A>G c.1862+177A>G (n.1862+177A>G) c.*1428+177A>G (n.*1428+177A>G) n.4031+177A>G n.4000+177A>G c.2235+177A>G (n.2235+177A>G) n.3877+177A>G c.2297+177A>G (n.2297+177A>G) n.5252+177A>G n.3838+177A>G c.*3273+177A>G (n.*3273+177A>G) n.5819+177A>G c.*1447+177A>G (n.*1447+177A>G) n.3989+177A>G n.4032+177A>G c.2105+177A>G (n.2105+177A>G) n.6673+177A>G c.1157+177A>G (n.1157+177A>G) n.2520+177A>G n.2531+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899645T= | CA1871337489 | ELP1 | c.2204+177A= (n.2204+177A=) c.*814+177A= (n.*814+177A=) n.4011+177A= n.2509+177A= c.1862+177A= (n.1862+177A=) c.*1428+177A= (n.*1428+177A=) n.4031+177A= n.4000+177A= c.2235+177A= (n.2235+177A=) n.3877+177A= c.2297+177A= (n.2297+177A=) n.5252+177A= n.3838+177A= c.*3273+177A= (n.*3273+177A=) n.5819+177A= c.*1447+177A= (n.*1447+177A=) n.3989+177A= n.4032+177A= c.2105+177A= (n.2105+177A=) n.6673+177A= c.1157+177A= (n.1157+177A=) n.2520+177A= n.2531+177A= | |
| 9 | g.108899647C>A | CA2601572319 | ELP1 | c.2204+175G>T (n.2204+175G>T) c.*814+175G>T (n.*814+175G>T) n.4011+175G>T n.2509+175G>T c.1862+175G>T (n.1862+175G>T) c.*1428+175G>T (n.*1428+175G>T) n.4031+175G>T n.4000+175G>T c.2235+175G>T (n.2235+175G>T) n.3877+175G>T c.2297+175G>T (n.2297+175G>T) n.5252+175G>T n.3838+175G>T c.*3273+175G>T (n.*3273+175G>T) n.5819+175G>T c.*1447+175G>T (n.*1447+175G>T) n.3989+175G>T n.4032+175G>T c.2105+175G>T (n.2105+175G>T) n.6673+175G>T c.1157+175G>T (n.1157+175G>T) n.2520+175G>T n.2531+175G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899647C= | CA1871337491 | ELP1 | c.2204+175G= (n.2204+175G=) c.*814+175G= (n.*814+175G=) n.4011+175G= n.2509+175G= c.1862+175G= (n.1862+175G=) c.*1428+175G= (n.*1428+175G=) n.4031+175G= n.4000+175G= c.2235+175G= (n.2235+175G=) n.3877+175G= c.2297+175G= (n.2297+175G=) n.5252+175G= n.3838+175G= c.*3273+175G= (n.*3273+175G=) n.5819+175G= c.*1447+175G= (n.*1447+175G=) n.3989+175G= n.4032+175G= c.2105+175G= (n.2105+175G=) n.6673+175G= c.1157+175G= (n.1157+175G=) n.2520+175G= n.2531+175G= | |
| 9 | g.108899647C>T | CA858473120 | ELP1 | c.2204+175G>A (n.2204+175G>A) c.*814+175G>A (n.*814+175G>A) n.4011+175G>A n.2509+175G>A c.1862+175G>A (n.1862+175G>A) c.*1428+175G>A (n.*1428+175G>A) n.4031+175G>A n.4000+175G>A c.2235+175G>A (n.2235+175G>A) n.3877+175G>A c.2297+175G>A (n.2297+175G>A) n.5252+175G>A n.3838+175G>A c.*3273+175G>A (n.*3273+175G>A) n.5819+175G>A c.*1447+175G>A (n.*1447+175G>A) n.3989+175G>A n.4032+175G>A c.2105+175G>A (n.2105+175G>A) n.6673+175G>A c.1157+175G>A (n.1157+175G>A) n.2520+175G>A n.2531+175G>A | dbSNP |
| 9 | g.108899648T>A | CA2785497636 | ELP1 | c.2204+174A>T (n.2204+174A>T) c.*814+174A>T (n.*814+174A>T) n.4011+174A>T n.2509+174A>T c.1862+174A>T (n.1862+174A>T) c.*1428+174A>T (n.*1428+174A>T) n.4031+174A>T n.4000+174A>T c.2235+174A>T (n.2235+174A>T) n.3877+174A>T c.2297+174A>T (n.2297+174A>T) n.5252+174A>T n.3838+174A>T c.*3273+174A>T (n.*3273+174A>T) n.5819+174A>T c.*1447+174A>T (n.*1447+174A>T) n.3989+174A>T n.4032+174A>T c.2105+174A>T (n.2105+174A>T) n.6673+174A>T c.1157+174A>T (n.1157+174A>T) n.2520+174A>T n.2531+174A>T | |
| 9 | g.108899648T>C | CA1871337493 | ELP1 | c.2204+174A>G (n.2204+174A>G) c.*814+174A>G (n.*814+174A>G) n.4011+174A>G n.2509+174A>G c.1862+174A>G (n.1862+174A>G) c.*1428+174A>G (n.*1428+174A>G) n.4031+174A>G n.4000+174A>G c.2235+174A>G (n.2235+174A>G) n.3877+174A>G c.2297+174A>G (n.2297+174A>G) n.5252+174A>G n.3838+174A>G c.*3273+174A>G (n.*3273+174A>G) n.5819+174A>G c.*1447+174A>G (n.*1447+174A>G) n.3989+174A>G n.4032+174A>G c.2105+174A>G (n.2105+174A>G) n.6673+174A>G c.1157+174A>G (n.1157+174A>G) n.2520+174A>G n.2531+174A>G | dbSNP |
| 9 | g.108899648T= | CA1871337492 | ELP1 | c.2204+174A= (n.2204+174A=) c.*814+174A= (n.*814+174A=) n.4011+174A= n.2509+174A= c.1862+174A= (n.1862+174A=) c.*1428+174A= (n.*1428+174A=) n.4031+174A= n.4000+174A= c.2235+174A= (n.2235+174A=) n.3877+174A= c.2297+174A= (n.2297+174A=) n.5252+174A= n.3838+174A= c.*3273+174A= (n.*3273+174A=) n.5819+174A= c.*1447+174A= (n.*1447+174A=) n.3989+174A= n.4032+174A= c.2105+174A= (n.2105+174A=) n.6673+174A= c.1157+174A= (n.1157+174A=) n.2520+174A= n.2531+174A= | |
| 9 | g.108899649G>A | CA1127936470 | ELP1 | c.2204+173C>T (n.2204+173C>T) c.*814+173C>T (n.*814+173C>T) n.4011+173C>T n.2509+173C>T c.1862+173C>T (n.1862+173C>T) c.*1428+173C>T (n.*1428+173C>T) n.4031+173C>T n.4000+173C>T c.2235+173C>T (n.2235+173C>T) n.3877+173C>T c.2297+173C>T (n.2297+173C>T) n.5252+173C>T n.3838+173C>T c.*3273+173C>T (n.*3273+173C>T) n.5819+173C>T c.*1447+173C>T (n.*1447+173C>T) n.3989+173C>T n.4032+173C>T c.2105+173C>T (n.2105+173C>T) n.6673+173C>T c.1157+173C>T (n.1157+173C>T) n.2520+173C>T n.2531+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899650C>A | CA1127936473 | ELP1 | c.2204+172G>T (n.2204+172G>T) c.*814+172G>T (n.*814+172G>T) n.4011+172G>T n.2509+172G>T c.1862+172G>T (n.1862+172G>T) c.*1428+172G>T (n.*1428+172G>T) n.4031+172G>T n.4000+172G>T c.2235+172G>T (n.2235+172G>T) n.3877+172G>T c.2297+172G>T (n.2297+172G>T) n.5252+172G>T n.3838+172G>T c.*3273+172G>T (n.*3273+172G>T) n.5819+172G>T c.*1447+172G>T (n.*1447+172G>T) n.3989+172G>T n.4032+172G>T c.2105+172G>T (n.2105+172G>T) n.6673+172G>T c.1157+172G>T (n.1157+172G>T) n.2520+172G>T n.2531+172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |