Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108897312_108897337delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT | CA1278354373 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1265-108_1265-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1265-108_1265-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT (n.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT) | |
2 | g.108897321_108897345del | CA535179331 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108_1025-84del (n.1025-108_1025-84del) c.1121-108_1121-84del (n.1121-108_1121-84del) c.1172-108_1172-84del (n.1172-108_1172-84del) c.1076-108_1076-84del (n.1076-108_1076-84del) c.452-108_452-84del (n.452-108_452-84del) c.1265-108_1265-84del (n.1265-108_1265-84del) c.1169-108_1169-84del (n.1169-108_1169-84del) c.8370+124275_8370+124299del (n.8370+124275_8370+124299del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108897330dup | CA1278354385 | EDAR,RANBP2 | c.1025-95dup (n.1025-95dup) c.1121-95dup (n.1121-95dup) c.1172-95dup (n.1172-95dup) c.1076-95dup (n.1076-95dup) c.452-95dup (n.452-95dup) c.1265-95dup (n.1265-95dup) c.1169-95dup (n.1169-95dup) c.8370+124284dup (n.8370+124284dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897330del | CA53465066 | EDAR,RANBP2 | c.1025-95del (n.1025-95del) c.1121-95del (n.1121-95del) c.1172-95del (n.1172-95del) c.1076-95del (n.1076-95del) c.452-95del (n.452-95del) c.1265-95del (n.1265-95del) c.1169-95del (n.1169-95del) c.8370+124284del (n.8370+124284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897329_108897330del | CA2577065513 | EDAR,RANBP2 | c.1025-96_1025-95del (n.1025-96_1025-95del) c.1121-96_1121-95del (n.1121-96_1121-95del) c.1172-96_1172-95del (n.1172-96_1172-95del) c.1076-96_1076-95del (n.1076-96_1076-95del) c.452-96_452-95del (n.452-96_452-95del) c.1265-96_1265-95del (n.1265-96_1265-95del) c.1169-96_1169-95del (n.1169-96_1169-95del) c.8370+124283_8370+124284del (n.8370+124283_8370+124284del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897330A= | CA1278354390 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T= (n.1025-101T=) c.1121-101T= (n.1121-101T=) c.1172-101T= (n.1172-101T=) c.1076-101T= (n.1076-101T=) c.452-101T= (n.452-101T=) c.1265-101T= (n.1265-101T=) c.1169-101T= (n.1169-101T=) c.8370+124284A= (n.8370+124284A=) | |
2 | g.108897330A>C | CA2660593723 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>G (n.1025-101T>G) c.1121-101T>G (n.1121-101T>G) c.1172-101T>G (n.1172-101T>G) c.1076-101T>G (n.1076-101T>G) c.452-101T>G (n.452-101T>G) c.1265-101T>G (n.1265-101T>G) c.1169-101T>G (n.1169-101T>G) c.8370+124284A>C (n.8370+124284A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897330A>G | CA1278354391 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>C (n.1025-101T>C) c.1121-101T>C (n.1121-101T>C) c.1172-101T>C (n.1172-101T>C) c.1076-101T>C (n.1076-101T>C) c.452-101T>C (n.452-101T>C) c.1265-101T>C (n.1265-101T>C) c.1169-101T>C (n.1169-101T>C) c.8370+124284A>G (n.8370+124284A>G) | dbSNP |
2 | g.108897330A>T | CA11254694 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>A (n.1025-101T>A) c.1121-101T>A (n.1121-101T>A) c.1172-101T>A (n.1172-101T>A) c.1076-101T>A (n.1076-101T>A) c.452-101T>A (n.452-101T>A) c.1265-101T>A (n.1265-101T>A) c.1169-101T>A (n.1169-101T>A) c.8370+124284A>T (n.8370+124284A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897330_108897331del | CA2660593722 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102_1025-101del (n.1025-102_1025-101del) c.1121-102_1121-101del (n.1121-102_1121-101del) c.1172-102_1172-101del (n.1172-102_1172-101del) c.1076-102_1076-101del (n.1076-102_1076-101del) c.452-102_452-101del (n.452-102_452-101del) c.1265-102_1265-101del (n.1265-102_1265-101del) c.1169-102_1169-101del (n.1169-102_1169-101del) c.8370+124284_8370+124285del (n.8370+124284_8370+124285del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897330_108897331insAAAAAAT | CA2660593724 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102_1025-101insATTTTTT (n.1025-102_1025-101insATTTTTT) c.1121-102_1121-101insATTTTTT (n.1121-102_1121-101insATTTTTT) c.1172-102_1172-101insATTTTTT (n.1172-102_1172-101insATTTTTT) c.1076-102_1076-101insATTTTTT (n.1076-102_1076-101insATTTTTT) c.452-102_452-101insATTTTTT (n.452-102_452-101insATTTTTT) c.1265-102_1265-101insATTTTTT (n.1265-102_1265-101insATTTTTT) c.1169-102_1169-101insATTTTTT (n.1169-102_1169-101insATTTTTT) c.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT (n.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>A | CA53465111 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>T (n.1025-102A>T) c.1121-102A>T (n.1121-102A>T) c.1172-102A>T (n.1172-102A>T) c.1076-102A>T (n.1076-102A>T) c.452-102A>T (n.452-102A>T) c.1265-102A>T (n.1265-102A>T) c.1169-102A>T (n.1169-102A>T) c.8370+124285T>A (n.8370+124285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>C | CA2660593726 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>G (n.1025-102A>G) c.1121-102A>G (n.1121-102A>G) c.1172-102A>G (n.1172-102A>G) c.1076-102A>G (n.1076-102A>G) c.452-102A>G (n.452-102A>G) c.1265-102A>G (n.1265-102A>G) c.1169-102A>G (n.1169-102A>G) c.8370+124285T>C (n.8370+124285T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>G | CA2660593727 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>C (n.1025-102A>C) c.1121-102A>C (n.1121-102A>C) c.1172-102A>C (n.1172-102A>C) c.1076-102A>C (n.1076-102A>C) c.452-102A>C (n.452-102A>C) c.1265-102A>C (n.1265-102A>C) c.1169-102A>C (n.1169-102A>C) c.8370+124285T>G (n.8370+124285T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T= | CA1278354392 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A= (n.1025-102A=) c.1121-102A= (n.1121-102A=) c.1172-102A= (n.1172-102A=) c.1076-102A= (n.1076-102A=) c.452-102A= (n.452-102A=) c.1265-102A= (n.1265-102A=) c.1169-102A= (n.1169-102A=) c.8370+124285T= (n.8370+124285T=) | |
2 | g.108897337dup | CA754956341 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102dup (n.1025-102dup) c.1121-102dup (n.1121-102dup) c.1172-102dup (n.1172-102dup) c.1076-102dup (n.1076-102dup) c.452-102dup (n.452-102dup) c.1265-102dup (n.1265-102dup) c.1169-102dup (n.1169-102dup) c.8370+124291dup (n.8370+124291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897335_108897337dup | CA2660593725 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104_1025-102dup (n.1025-104_1025-102dup) c.1121-104_1121-102dup (n.1121-104_1121-102dup) c.1172-104_1172-102dup (n.1172-104_1172-102dup) c.1076-104_1076-102dup (n.1076-104_1076-102dup) c.452-104_452-102dup (n.452-104_452-102dup) c.1265-104_1265-102dup (n.1265-104_1265-102dup) c.1169-104_1169-102dup (n.1169-104_1169-102dup) c.8370+124289_8370+124291dup (n.8370+124289_8370+124291dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897332T>C | CA2660593728 | EDAR,RANBP2 | c.1025-103A>G (n.1025-103A>G) c.1121-103A>G (n.1121-103A>G) c.1172-103A>G (n.1172-103A>G) c.1076-103A>G (n.1076-103A>G) c.452-103A>G (n.452-103A>G) c.1265-103A>G (n.1265-103A>G) c.1169-103A>G (n.1169-103A>G) c.8370+124286T>C (n.8370+124286T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897332T>G | CA2660593729 | EDAR,RANBP2 | c.1025-103A>C (n.1025-103A>C) c.1121-103A>C (n.1121-103A>C) c.1172-103A>C (n.1172-103A>C) c.1076-103A>C (n.1076-103A>C) c.452-103A>C (n.452-103A>C) c.1265-103A>C (n.1265-103A>C) c.1169-103A>C (n.1169-103A>C) c.8370+124286T>G (n.8370+124286T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897333T>C | CA53465112 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104A>G (n.1025-104A>G) c.1121-104A>G (n.1121-104A>G) c.1172-104A>G (n.1172-104A>G) c.1076-104A>G (n.1076-104A>G) c.452-104A>G (n.452-104A>G) c.1265-104A>G (n.1265-104A>G) c.1169-104A>G (n.1169-104A>G) c.8370+124287T>C (n.8370+124287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897333T= | CA1278354393 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104A= (n.1025-104A=) c.1121-104A= (n.1121-104A=) c.1172-104A= (n.1172-104A=) c.1076-104A= (n.1076-104A=) c.452-104A= (n.452-104A=) c.1265-104A= (n.1265-104A=) c.1169-104A= (n.1169-104A=) c.8370+124287T= (n.8370+124287T=) | |
2 | g.108897336T>C | CA2660593730 | EDAR,RANBP2 | c.1025-107A>G (n.1025-107A>G) c.1121-107A>G (n.1121-107A>G) c.1172-107A>G (n.1172-107A>G) c.1076-107A>G (n.1076-107A>G) c.452-107A>G (n.452-107A>G) c.1265-107A>G (n.1265-107A>G) c.1169-107A>G (n.1169-107A>G) c.8370+124290T>C (n.8370+124290T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>A | CA754956346 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>T (n.1025-108A>T) c.1121-108A>T (n.1121-108A>T) c.1172-108A>T (n.1172-108A>T) c.1076-108A>T (n.1076-108A>T) c.452-108A>T (n.452-108A>T) c.1265-108A>T (n.1265-108A>T) c.1169-108A>T (n.1169-108A>T) c.8370+124291T>A (n.8370+124291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>C | CA2660593732 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>G (n.1025-108A>G) c.1121-108A>G (n.1121-108A>G) c.1172-108A>G (n.1172-108A>G) c.1076-108A>G (n.1076-108A>G) c.452-108A>G (n.452-108A>G) c.1265-108A>G (n.1265-108A>G) c.1169-108A>G (n.1169-108A>G) c.8370+124291T>C (n.8370+124291T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>G | CA53465119 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>C (n.1025-108A>C) c.1121-108A>C (n.1121-108A>C) c.1172-108A>C (n.1172-108A>C) c.1076-108A>C (n.1076-108A>C) c.452-108A>C (n.452-108A>C) c.1265-108A>C (n.1265-108A>C) c.1169-108A>C (n.1169-108A>C) c.8370+124291T>G (n.8370+124291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897337T= | CA1278354394 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A= (n.1025-108A=) c.1121-108A= (n.1121-108A=) c.1172-108A= (n.1172-108A=) c.1076-108A= (n.1076-108A=) c.452-108A= (n.452-108A=) c.1265-108A= (n.1265-108A=) c.1169-108A= (n.1169-108A=) c.8370+124291T= (n.8370+124291T=) | |
2 | g.108897338A= | CA1278354395 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109T= (n.1025-109T=) c.1121-109T= (n.1121-109T=) c.1172-109T= (n.1172-109T=) c.1076-109T= (n.1076-109T=) c.452-109T= (n.452-109T=) c.1265-109T= (n.1265-109T=) c.1169-109T= (n.1169-109T=) c.8370+124292A= (n.8370+124292A=) | |
2 | g.108897338A>T | CA53465130 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109T>A (n.1025-109T>A) c.1121-109T>A (n.1121-109T>A) c.1172-109T>A (n.1172-109T>A) c.1076-109T>A (n.1076-109T>A) c.452-109T>A (n.452-109T>A) c.1265-109T>A (n.1265-109T>A) c.1169-109T>A (n.1169-109T>A) c.8370+124292A>T (n.8370+124292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897341dup | CA2660593735 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109dup (n.1025-109dup) c.1121-109dup (n.1121-109dup) c.1172-109dup (n.1172-109dup) c.1076-109dup (n.1076-109dup) c.452-109dup (n.452-109dup) c.1265-109dup (n.1265-109dup) c.1169-109dup (n.1169-109dup) c.8370+124295dup (n.8370+124295dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897339A>T | CA2660593737 | EDAR,RANBP2 | c.1025-110T>A (n.1025-110T>A) c.1121-110T>A (n.1121-110T>A) c.1172-110T>A (n.1172-110T>A) c.1076-110T>A (n.1076-110T>A) c.452-110T>A (n.452-110T>A) c.1265-110T>A (n.1265-110T>A) c.1169-110T>A (n.1169-110T>A) c.8370+124293A>T (n.8370+124293A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897340A= | CA1278354396 | EDAR,RANBP2 | c.1025-111T= (n.1025-111T=) c.1121-111T= (n.1121-111T=) c.1172-111T= (n.1172-111T=) c.1076-111T= (n.1076-111T=) c.452-111T= (n.452-111T=) c.1265-111T= (n.1265-111T=) c.1169-111T= (n.1169-111T=) c.8370+124294A= (n.8370+124294A=) | |
2 | g.108897341A>T | CA2660593738 | EDAR,RANBP2 | c.1025-112T>A (n.1025-112T>A) c.1121-112T>A (n.1121-112T>A) c.1172-112T>A (n.1172-112T>A) c.1076-112T>A (n.1076-112T>A) c.452-112T>A (n.452-112T>A) c.1265-112T>A (n.1265-112T>A) c.1169-112T>A (n.1169-112T>A) c.8370+124295A>T (n.8370+124295A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897343_108897345dup | CA535179332 | EDAR,RANBP2 | c.1025-114_1025-112dup (n.1025-114_1025-112dup) c.1121-114_1121-112dup (n.1121-114_1121-112dup) c.1172-114_1172-112dup (n.1172-114_1172-112dup) c.1076-114_1076-112dup (n.1076-114_1076-112dup) c.452-114_452-112dup (n.452-114_452-112dup) c.1265-114_1265-112dup (n.1265-114_1265-112dup) c.1169-114_1169-112dup (n.1169-114_1169-112dup) c.8370+124297_8370+124299dup (n.8370+124297_8370+124299dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>A | CA2660593739 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>T (n.1025-113A>T) c.1121-113A>T (n.1121-113A>T) c.1172-113A>T (n.1172-113A>T) c.1076-113A>T (n.1076-113A>T) c.452-113A>T (n.452-113A>T) c.1265-113A>T (n.1265-113A>T) c.1169-113A>T (n.1169-113A>T) c.8370+124296T>A (n.8370+124296T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>C | CA2660593740 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>G (n.1025-113A>G) c.1121-113A>G (n.1121-113A>G) c.1172-113A>G (n.1172-113A>G) c.1076-113A>G (n.1076-113A>G) c.452-113A>G (n.452-113A>G) c.1265-113A>G (n.1265-113A>G) c.1169-113A>G (n.1169-113A>G) c.8370+124296T>C (n.8370+124296T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>G | CA2660593741 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>C (n.1025-113A>C) c.1121-113A>C (n.1121-113A>C) c.1172-113A>C (n.1172-113A>C) c.1076-113A>C (n.1076-113A>C) c.452-113A>C (n.452-113A>C) c.1265-113A>C (n.1265-113A>C) c.1169-113A>C (n.1169-113A>C) c.8370+124296T>G (n.8370+124296T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897343T>A | CA2660593742 | EDAR,RANBP2 | c.1025-114A>T (n.1025-114A>T) c.1121-114A>T (n.1121-114A>T) c.1172-114A>T (n.1172-114A>T) c.1076-114A>T (n.1076-114A>T) c.452-114A>T (n.452-114A>T) c.1265-114A>T (n.1265-114A>T) c.1169-114A>T (n.1169-114A>T) c.8370+124297T>A (n.8370+124297T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897345T>A | CA2660593743 | EDAR,RANBP2 | c.1025-116A>T (n.1025-116A>T) c.1121-116A>T (n.1121-116A>T) c.1172-116A>T (n.1172-116A>T) c.1076-116A>T (n.1076-116A>T) c.452-116A>T (n.452-116A>T) c.1265-116A>T (n.1265-116A>T) c.1169-116A>T (n.1169-116A>T) c.8370+124299T>A (n.8370+124299T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897345T>C | CA2660593744 | EDAR,RANBP2 | c.1025-116A>G (n.1025-116A>G) c.1121-116A>G (n.1121-116A>G) c.1172-116A>G (n.1172-116A>G) c.1076-116A>G (n.1076-116A>G) c.452-116A>G (n.452-116A>G) c.1265-116A>G (n.1265-116A>G) c.1169-116A>G (n.1169-116A>G) c.8370+124299T>C (n.8370+124299T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897346A>G | CA2660593745 | EDAR,RANBP2 | c.1025-117T>C (n.1025-117T>C) c.1121-117T>C (n.1121-117T>C) c.1172-117T>C (n.1172-117T>C) c.1076-117T>C (n.1076-117T>C) c.452-117T>C (n.452-117T>C) c.1265-117T>C (n.1265-117T>C) c.1169-117T>C (n.1169-117T>C) c.8370+124300A>G (n.8370+124300A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897347A>C | CA2660593747 | EDAR,RANBP2 | c.1025-118T>G (n.1025-118T>G) c.1121-118T>G (n.1121-118T>G) c.1172-118T>G (n.1172-118T>G) c.1076-118T>G (n.1076-118T>G) c.452-118T>G (n.452-118T>G) c.1265-118T>G (n.1265-118T>G) c.1169-118T>G (n.1169-118T>G) c.8370+124301A>C (n.8370+124301A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897347A>G | CA2660593746 | EDAR,RANBP2 | c.1025-118T>C (n.1025-118T>C) c.1121-118T>C (n.1121-118T>C) c.1172-118T>C (n.1172-118T>C) c.1076-118T>C (n.1076-118T>C) c.452-118T>C (n.452-118T>C) c.1265-118T>C (n.1265-118T>C) c.1169-118T>C (n.1169-118T>C) c.8370+124301A>G (n.8370+124301A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348A>C | CA2660593748 | EDAR,RANBP2 | c.1025-119T>G (n.1025-119T>G) c.1121-119T>G (n.1121-119T>G) c.1172-119T>G (n.1172-119T>G) c.1076-119T>G (n.1076-119T>G) c.452-119T>G (n.452-119T>G) c.1265-119T>G (n.1265-119T>G) c.1169-119T>G (n.1169-119T>G) c.8370+124302A>C (n.8370+124302A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348A>T | CA2660593749 | EDAR,RANBP2 | c.1025-119T>A (n.1025-119T>A) c.1121-119T>A (n.1121-119T>A) c.1172-119T>A (n.1172-119T>A) c.1076-119T>A (n.1076-119T>A) c.452-119T>A (n.452-119T>A) c.1265-119T>A (n.1265-119T>A) c.1169-119T>A (n.1169-119T>A) c.8370+124302A>T (n.8370+124302A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348_108897349insCCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2751631992 | EDAR,RANBP2 | c.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.108897350C>A | CA2660593750 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>T (n.1025-121G>T) c.1121-121G>T (n.1121-121G>T) c.1172-121G>T (n.1172-121G>T) c.1076-121G>T (n.1076-121G>T) c.452-121G>T (n.452-121G>T) c.1265-121G>T (n.1265-121G>T) c.1169-121G>T (n.1169-121G>T) c.8370+124304C>A (n.8370+124304C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897350C>G | CA2660593751 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>C (n.1025-121G>C) c.1121-121G>C (n.1121-121G>C) c.1172-121G>C (n.1172-121G>C) c.1076-121G>C (n.1076-121G>C) c.452-121G>C (n.452-121G>C) c.1265-121G>C (n.1265-121G>C) c.1169-121G>C (n.1169-121G>C) c.8370+124304C>G (n.8370+124304C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897350C>T | CA2660593752 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>A (n.1025-121G>A) c.1121-121G>A (n.1121-121G>A) c.1172-121G>A (n.1172-121G>A) c.1076-121G>A (n.1076-121G>A) c.452-121G>A (n.452-121G>A) c.1265-121G>A (n.1265-121G>A) c.1169-121G>A (n.1169-121G>A) c.8370+124304C>T (n.8370+124304C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897351A= | CA1278354397 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T= (n.1025-122T=) c.1121-122T= (n.1121-122T=) c.1172-122T= (n.1172-122T=) c.1076-122T= (n.1076-122T=) c.452-122T= (n.452-122T=) c.1265-122T= (n.1265-122T=) c.1169-122T= (n.1169-122T=) c.8370+124305A= (n.8370+124305A=) | |
2 | g.108897351A>C | CA53465141 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>G (n.1025-122T>G) c.1121-122T>G (n.1121-122T>G) c.1172-122T>G (n.1172-122T>G) c.1076-122T>G (n.1076-122T>G) c.452-122T>G (n.452-122T>G) c.1265-122T>G (n.1265-122T>G) c.1169-122T>G (n.1169-122T>G) c.8370+124305A>C (n.8370+124305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897351A>G | CA2660593753 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>C (n.1025-122T>C) c.1121-122T>C (n.1121-122T>C) c.1172-122T>C (n.1172-122T>C) c.1076-122T>C (n.1076-122T>C) c.452-122T>C (n.452-122T>C) c.1265-122T>C (n.1265-122T>C) c.1169-122T>C (n.1169-122T>C) c.8370+124305A>G (n.8370+124305A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897351A>T | CA2660593754 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>A (n.1025-122T>A) c.1121-122T>A (n.1121-122T>A) c.1172-122T>A (n.1172-122T>A) c.1076-122T>A (n.1076-122T>A) c.452-122T>A (n.452-122T>A) c.1265-122T>A (n.1265-122T>A) c.1169-122T>A (n.1169-122T>A) c.8370+124305A>T (n.8370+124305A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>A | CA2660593755 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>T (n.1025-123A>T) c.1121-123A>T (n.1121-123A>T) c.1172-123A>T (n.1172-123A>T) c.1076-123A>T (n.1076-123A>T) c.452-123A>T (n.452-123A>T) c.1265-123A>T (n.1265-123A>T) c.1169-123A>T (n.1169-123A>T) c.8370+124306T>A (n.8370+124306T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>C | CA2660593756 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>G (n.1025-123A>G) c.1121-123A>G (n.1121-123A>G) c.1172-123A>G (n.1172-123A>G) c.1076-123A>G (n.1076-123A>G) c.452-123A>G (n.452-123A>G) c.1265-123A>G (n.1265-123A>G) c.1169-123A>G (n.1169-123A>G) c.8370+124306T>C (n.8370+124306T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>G | CA2660593757 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>C (n.1025-123A>C) c.1121-123A>C (n.1121-123A>C) c.1172-123A>C (n.1172-123A>C) c.1076-123A>C (n.1076-123A>C) c.452-123A>C (n.452-123A>C) c.1265-123A>C (n.1265-123A>C) c.1169-123A>C (n.1169-123A>C) c.8370+124306T>G (n.8370+124306T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897353G>A | CA2660593758 | EDAR,RANBP2 | c.1025-124C>T (n.1025-124C>T) c.1121-124C>T (n.1121-124C>T) c.1172-124C>T (n.1172-124C>T) c.1076-124C>T (n.1076-124C>T) c.452-124C>T (n.452-124C>T) c.1265-124C>T (n.1265-124C>T) c.1169-124C>T (n.1169-124C>T) c.8370+124307G>A (n.8370+124307G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897353G>T | CA2660593759 | EDAR,RANBP2 | c.1025-124C>A (n.1025-124C>A) c.1121-124C>A (n.1121-124C>A) c.1172-124C>A (n.1172-124C>A) c.1076-124C>A (n.1076-124C>A) c.452-124C>A (n.452-124C>A) c.1265-124C>A (n.1265-124C>A) c.1169-124C>A (n.1169-124C>A) c.8370+124307G>T (n.8370+124307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897354C>A | CA2660593760 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>T (n.1025-125G>T) c.1121-125G>T (n.1121-125G>T) c.1172-125G>T (n.1172-125G>T) c.1076-125G>T (n.1076-125G>T) c.452-125G>T (n.452-125G>T) c.1265-125G>T (n.1265-125G>T) c.1169-125G>T (n.1169-125G>T) c.8370+124308C>A (n.8370+124308C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897354C= | CA1278354398 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G= (n.1025-125G=) c.1121-125G= (n.1121-125G=) c.1172-125G= (n.1172-125G=) c.1076-125G= (n.1076-125G=) c.452-125G= (n.452-125G=) c.1265-125G= (n.1265-125G=) c.1169-125G= (n.1169-125G=) c.8370+124308C= (n.8370+124308C=) | |
2 | g.108897354C>G | CA1278354399 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>C (n.1025-125G>C) c.1121-125G>C (n.1121-125G>C) c.1172-125G>C (n.1172-125G>C) c.1076-125G>C (n.1076-125G>C) c.452-125G>C (n.452-125G>C) c.1265-125G>C (n.1265-125G>C) c.1169-125G>C (n.1169-125G>C) c.8370+124308C>G (n.8370+124308C>G) | dbSNP |
2 | g.108897354C>T | CA2660593761 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>A (n.1025-125G>A) c.1121-125G>A (n.1121-125G>A) c.1172-125G>A (n.1172-125G>A) c.1076-125G>A (n.1076-125G>A) c.452-125G>A (n.452-125G>A) c.1265-125G>A (n.1265-125G>A) c.1169-125G>A (n.1169-125G>A) c.8370+124308C>T (n.8370+124308C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897355A= | CA1278354400 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T= (n.1025-126T=) c.1121-126T= (n.1121-126T=) c.1172-126T= (n.1172-126T=) c.1076-126T= (n.1076-126T=) c.452-126T= (n.452-126T=) c.1265-126T= (n.1265-126T=) c.1169-126T= (n.1169-126T=) c.8370+124309A= (n.8370+124309A=) | |
2 | g.108897355A>G | CA53465153 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T>C (n.1025-126T>C) c.1121-126T>C (n.1121-126T>C) c.1172-126T>C (n.1172-126T>C) c.1076-126T>C (n.1076-126T>C) c.452-126T>C (n.452-126T>C) c.1265-126T>C (n.1265-126T>C) c.1169-126T>C (n.1169-126T>C) c.8370+124309A>G (n.8370+124309A>G) | dbSNP |
2 | g.108897355A>T | CA2660593763 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T>A (n.1025-126T>A) c.1121-126T>A (n.1121-126T>A) c.1172-126T>A (n.1172-126T>A) c.1076-126T>A (n.1076-126T>A) c.452-126T>A (n.452-126T>A) c.1265-126T>A (n.1265-126T>A) c.1169-126T>A (n.1169-126T>A) c.8370+124309A>T (n.8370+124309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897356G>A | CA2660593764 | EDAR,RANBP2 | c.1025-127C>T (n.1025-127C>T) c.1121-127C>T (n.1121-127C>T) c.1172-127C>T (n.1172-127C>T) c.1076-127C>T (n.1076-127C>T) c.452-127C>T (n.452-127C>T) c.1265-127C>T (n.1265-127C>T) c.1169-127C>T (n.1169-127C>T) c.8370+124310G>A (n.8370+124310G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897357A= | CA1278354401 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T= (n.1025-128T=) c.1121-128T= (n.1121-128T=) c.1172-128T= (n.1172-128T=) c.1076-128T= (n.1076-128T=) c.452-128T= (n.452-128T=) c.1265-128T= (n.1265-128T=) c.1169-128T= (n.1169-128T=) c.8370+124311A= (n.8370+124311A=) | |
2 | g.108897357A>G | CA754956350 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T>C (n.1025-128T>C) c.1121-128T>C (n.1121-128T>C) c.1172-128T>C (n.1172-128T>C) c.1076-128T>C (n.1076-128T>C) c.452-128T>C (n.452-128T>C) c.1265-128T>C (n.1265-128T>C) c.1169-128T>C (n.1169-128T>C) c.8370+124311A>G (n.8370+124311A>G) | dbSNP |
2 | g.108897357A>T | CA2751631993 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T>A (n.1025-128T>A) c.1121-128T>A (n.1121-128T>A) c.1172-128T>A (n.1172-128T>A) c.1076-128T>A (n.1076-128T>A) c.452-128T>A (n.452-128T>A) c.1265-128T>A (n.1265-128T>A) c.1169-128T>A (n.1169-128T>A) c.8370+124311A>T (n.8370+124311A>T) | |
2 | g.108897358A>C | CA2660593765 | EDAR,RANBP2 | c.1025-129T>G (n.1025-129T>G) c.1121-129T>G (n.1121-129T>G) c.1172-129T>G (n.1172-129T>G) c.1076-129T>G (n.1076-129T>G) c.452-129T>G (n.452-129T>G) c.1265-129T>G (n.1265-129T>G) c.1169-129T>G (n.1169-129T>G) c.8370+124312A>C (n.8370+124312A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897359A= | CA1278354402 | EDAR,RANBP2 | c.1025-130T= (n.1025-130T=) c.1121-130T= (n.1121-130T=) c.1172-130T= (n.1172-130T=) c.1076-130T= (n.1076-130T=) c.452-130T= (n.452-130T=) c.1265-130T= (n.1265-130T=) c.1169-130T= (n.1169-130T=) c.8370+124313A= (n.8370+124313A=) | |
2 | g.108897359A>G | CA53465170 | EDAR,RANBP2 | c.1025-130T>C (n.1025-130T>C) c.1121-130T>C (n.1121-130T>C) c.1172-130T>C (n.1172-130T>C) c.1076-130T>C (n.1076-130T>C) c.452-130T>C (n.452-130T>C) c.1265-130T>C (n.1265-130T>C) c.1169-130T>C (n.1169-130T>C) c.8370+124313A>G (n.8370+124313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897360G>C | CA2660593766 | EDAR,RANBP2 | c.1025-131C>G (n.1025-131C>G) c.1121-131C>G (n.1121-131C>G) c.1172-131C>G (n.1172-131C>G) c.1076-131C>G (n.1076-131C>G) c.452-131C>G (n.452-131C>G) c.1265-131C>G (n.1265-131C>G) c.1169-131C>G (n.1169-131C>G) c.8370+124314G>C (n.8370+124314G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897360G>T | CA2660593767 | EDAR,RANBP2 | c.1025-131C>A (n.1025-131C>A) c.1121-131C>A (n.1121-131C>A) c.1172-131C>A (n.1172-131C>A) c.1076-131C>A (n.1076-131C>A) c.452-131C>A (n.452-131C>A) c.1265-131C>A (n.1265-131C>A) c.1169-131C>A (n.1169-131C>A) c.8370+124314G>T (n.8370+124314G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897361C>A | CA2660593768 | EDAR,RANBP2 | c.1025-132G>T (n.1025-132G>T) c.1121-132G>T (n.1121-132G>T) c.1172-132G>T (n.1172-132G>T) c.1076-132G>T (n.1076-132G>T) c.452-132G>T (n.452-132G>T) c.1265-132G>T (n.1265-132G>T) c.1169-132G>T (n.1169-132G>T) c.8370+124315C>A (n.8370+124315C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897361C>T | CA2660593769 | EDAR,RANBP2 | c.1025-132G>A (n.1025-132G>A) c.1121-132G>A (n.1121-132G>A) c.1172-132G>A (n.1172-132G>A) c.1076-132G>A (n.1076-132G>A) c.452-132G>A (n.452-132G>A) c.1265-132G>A (n.1265-132G>A) c.1169-132G>A (n.1169-132G>A) c.8370+124315C>T (n.8370+124315C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897362C>A | CA2660593770 | EDAR,RANBP2 | c.1025-133G>T (n.1025-133G>T) c.1121-133G>T (n.1121-133G>T) c.1172-133G>T (n.1172-133G>T) c.1076-133G>T (n.1076-133G>T) c.452-133G>T (n.452-133G>T) c.1265-133G>T (n.1265-133G>T) c.1169-133G>T (n.1169-133G>T) c.8370+124316C>A (n.8370+124316C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897363_108897364delinsAC | CA1278354403 | EDAR,RANBP2 | c.1025-135_1025-134delinsGT (n.1025-135_1025-134delinsGT) c.1121-135_1121-134delinsGT (n.1121-135_1121-134delinsGT) c.1172-135_1172-134delinsGT (n.1172-135_1172-134delinsGT) c.1076-135_1076-134delinsGT (n.1076-135_1076-134delinsGT) c.452-135_452-134delinsGT (n.452-135_452-134delinsGT) c.1265-135_1265-134delinsGT (n.1265-135_1265-134delinsGT) c.1169-135_1169-134delinsGT (n.1169-135_1169-134delinsGT) c.8370+124317_8370+124318delinsAC (n.8370+124317_8370+124318delinsAC) | |
2 | g.108897364C>A | CA2660593771 | EDAR,RANBP2 | c.1025-135G>T (n.1025-135G>T) c.1121-135G>T (n.1121-135G>T) c.1172-135G>T (n.1172-135G>T) c.1076-135G>T (n.1076-135G>T) c.452-135G>T (n.452-135G>T) c.1265-135G>T (n.1265-135G>T) c.1169-135G>T (n.1169-135G>T) c.8370+124318C>A (n.8370+124318C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897365del | CA754956351 | EDAR,RANBP2 | c.1025-135del (n.1025-135del) c.1121-135del (n.1121-135del) c.1172-135del (n.1172-135del) c.1076-135del (n.1076-135del) c.452-135del (n.452-135del) c.1265-135del (n.1265-135del) c.1169-135del (n.1169-135del) c.8370+124319del (n.8370+124319del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897365C>A | CA2660593772 | EDAR,RANBP2 | c.1025-136G>T (n.1025-136G>T) c.1121-136G>T (n.1121-136G>T) c.1172-136G>T (n.1172-136G>T) c.1076-136G>T (n.1076-136G>T) c.452-136G>T (n.452-136G>T) c.1265-136G>T (n.1265-136G>T) c.1169-136G>T (n.1169-136G>T) c.8370+124319C>A (n.8370+124319C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897365C= | CA1278354404 | EDAR,RANBP2 | c.1025-136G= (n.1025-136G=) c.1121-136G= (n.1121-136G=) c.1172-136G= (n.1172-136G=) c.1076-136G= (n.1076-136G=) c.452-136G= (n.452-136G=) c.1265-136G= (n.1265-136G=) c.1169-136G= (n.1169-136G=) c.8370+124319C= (n.8370+124319C=) | |
2 | g.108897365C>G | CA1278354405 | EDAR,RANBP2 | c.1025-136G>C (n.1025-136G>C) c.1121-136G>C (n.1121-136G>C) c.1172-136G>C (n.1172-136G>C) c.1076-136G>C (n.1076-136G>C) c.452-136G>C (n.452-136G>C) c.1265-136G>C (n.1265-136G>C) c.1169-136G>C (n.1169-136G>C) c.8370+124319C>G (n.8370+124319C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897366T>A | CA2660593773 | EDAR,RANBP2 | c.1025-137A>T (n.1025-137A>T) c.1121-137A>T (n.1121-137A>T) c.1172-137A>T (n.1172-137A>T) c.1076-137A>T (n.1076-137A>T) c.452-137A>T (n.452-137A>T) c.1265-137A>T (n.1265-137A>T) c.1169-137A>T (n.1169-137A>T) c.8370+124320T>A (n.8370+124320T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897371_108897374del | CA2751631994 | EDAR,RANBP2 | c.1025-142_1025-139del (n.1025-142_1025-139del) c.1121-142_1121-139del (n.1121-142_1121-139del) c.1172-142_1172-139del (n.1172-142_1172-139del) c.1076-142_1076-139del (n.1076-142_1076-139del) c.452-142_452-139del (n.452-142_452-139del) c.1265-142_1265-139del (n.1265-142_1265-139del) c.1169-142_1169-139del (n.1169-142_1169-139del) c.8370+124325_8370+124328del (n.8370+124325_8370+124328del) | |
2 | g.108897371C= | CA1278354406 | EDAR,RANBP2 | c.1025-142G= (n.1025-142G=) c.1121-142G= (n.1121-142G=) c.1172-142G= (n.1172-142G=) c.1076-142G= (n.1076-142G=) c.452-142G= (n.452-142G=) c.1265-142G= (n.1265-142G=) c.1169-142G= (n.1169-142G=) c.8370+124325C= (n.8370+124325C=) | |
2 | g.108897371C>G | CA53465171 | EDAR,RANBP2 | c.1025-142G>C (n.1025-142G>C) c.1121-142G>C (n.1121-142G>C) c.1172-142G>C (n.1172-142G>C) c.1076-142G>C (n.1076-142G>C) c.452-142G>C (n.452-142G>C) c.1265-142G>C (n.1265-142G>C) c.1169-142G>C (n.1169-142G>C) c.8370+124325C>G (n.8370+124325C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897371C>T | CA754956353 | EDAR,RANBP2 | c.1025-142G>A (n.1025-142G>A) c.1121-142G>A (n.1121-142G>A) c.1172-142G>A (n.1172-142G>A) c.1076-142G>A (n.1076-142G>A) c.452-142G>A (n.452-142G>A) c.1265-142G>A (n.1265-142G>A) c.1169-142G>A (n.1169-142G>A) c.8370+124325C>T (n.8370+124325C>T) | dbSNP |
2 | g.108897372_108897375del | CA2660593774 | EDAR,RANBP2 | c.1025-146_1025-143del (n.1025-146_1025-143del) c.1121-146_1121-143del (n.1121-146_1121-143del) c.1172-146_1172-143del (n.1172-146_1172-143del) c.1076-146_1076-143del (n.1076-146_1076-143del) c.452-146_452-143del (n.452-146_452-143del) c.1265-146_1265-143del (n.1265-146_1265-143del) c.1169-146_1169-143del (n.1169-146_1169-143del) c.8370+124326_8370+124329del (n.8370+124326_8370+124329del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897373A>C | CA2660593775 | EDAR,RANBP2 | c.1025-144T>G (n.1025-144T>G) c.1121-144T>G (n.1121-144T>G) c.1172-144T>G (n.1172-144T>G) c.1076-144T>G (n.1076-144T>G) c.452-144T>G (n.452-144T>G) c.1265-144T>G (n.1265-144T>G) c.1169-144T>G (n.1169-144T>G) c.8370+124327A>C (n.8370+124327A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897374A= | CA1278354407 | EDAR,RANBP2 | c.1025-145T= (n.1025-145T=) c.1121-145T= (n.1121-145T=) c.1172-145T= (n.1172-145T=) c.1076-145T= (n.1076-145T=) c.452-145T= (n.452-145T=) c.1265-145T= (n.1265-145T=) c.1169-145T= (n.1169-145T=) c.8370+124328A= (n.8370+124328A=) | |
2 | g.108897374A>C | CA2660593776 | EDAR,RANBP2 | c.1025-145T>G (n.1025-145T>G) c.1121-145T>G (n.1121-145T>G) c.1172-145T>G (n.1172-145T>G) c.1076-145T>G (n.1076-145T>G) c.452-145T>G (n.452-145T>G) c.1265-145T>G (n.1265-145T>G) c.1169-145T>G (n.1169-145T>G) c.8370+124328A>C (n.8370+124328A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897374A>G | CA1034837603 | EDAR,RANBP2 | c.1025-145T>C (n.1025-145T>C) c.1121-145T>C (n.1121-145T>C) c.1172-145T>C (n.1172-145T>C) c.1076-145T>C (n.1076-145T>C) c.452-145T>C (n.452-145T>C) c.1265-145T>C (n.1265-145T>C) c.1169-145T>C (n.1169-145T>C) c.8370+124328A>G (n.8370+124328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897375del | CA2660593777 | EDAR,RANBP2 | c.1025-146del (n.1025-146del) c.1121-146del (n.1121-146del) c.1172-146del (n.1172-146del) c.1076-146del (n.1076-146del) c.452-146del (n.452-146del) c.1265-146del (n.1265-146del) c.1169-146del (n.1169-146del) c.8370+124329del (n.8370+124329del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897375T>C | CA1034837607 | EDAR,RANBP2 | c.1025-146A>G (n.1025-146A>G) c.1121-146A>G (n.1121-146A>G) c.1172-146A>G (n.1172-146A>G) c.1076-146A>G (n.1076-146A>G) c.452-146A>G (n.452-146A>G) c.1265-146A>G (n.1265-146A>G) c.1169-146A>G (n.1169-146A>G) c.8370+124329T>C (n.8370+124329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897375T= | CA1278354408 | EDAR,RANBP2 | c.1025-146A= (n.1025-146A=) c.1121-146A= (n.1121-146A=) c.1172-146A= (n.1172-146A=) c.1076-146A= (n.1076-146A=) c.452-146A= (n.452-146A=) c.1265-146A= (n.1265-146A=) c.1169-146A= (n.1169-146A=) c.8370+124329T= (n.8370+124329T=) | |
2 | g.108897376del | CA2660593778 | EDAR,RANBP2 | c.1025-147del (n.1025-147del) c.1121-147del (n.1121-147del) c.1172-147del (n.1172-147del) c.1076-147del (n.1076-147del) c.452-147del (n.452-147del) c.1265-147del (n.1265-147del) c.1169-147del (n.1169-147del) c.8370+124330del (n.8370+124330del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897376G>A | CA1278354410 | EDAR,RANBP2 | c.1025-147C>T (n.1025-147C>T) c.1121-147C>T (n.1121-147C>T) c.1172-147C>T (n.1172-147C>T) c.1076-147C>T (n.1076-147C>T) c.452-147C>T (n.452-147C>T) c.1265-147C>T (n.1265-147C>T) c.1169-147C>T (n.1169-147C>T) c.8370+124330G>A (n.8370+124330G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897376G= | CA1278354409 | EDAR,RANBP2 | c.1025-147C= (n.1025-147C=) c.1121-147C= (n.1121-147C=) c.1172-147C= (n.1172-147C=) c.1076-147C= (n.1076-147C=) c.452-147C= (n.452-147C=) c.1265-147C= (n.1265-147C=) c.1169-147C= (n.1169-147C=) c.8370+124330G= (n.8370+124330G=) | |
2 | g.108897377C>A | CA2660593779 | EDAR,RANBP2 | c.1025-148G>T (n.1025-148G>T) c.1121-148G>T (n.1121-148G>T) c.1172-148G>T (n.1172-148G>T) c.1076-148G>T (n.1076-148G>T) c.452-148G>T (n.452-148G>T) c.1265-148G>T (n.1265-148G>T) c.1169-148G>T (n.1169-148G>T) c.8370+124331C>A (n.8370+124331C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897377C= | CA1278354411 | EDAR,RANBP2 | c.1025-148G= (n.1025-148G=) c.1121-148G= (n.1121-148G=) c.1172-148G= (n.1172-148G=) c.1076-148G= (n.1076-148G=) c.452-148G= (n.452-148G=) c.1265-148G= (n.1265-148G=) c.1169-148G= (n.1169-148G=) c.8370+124331C= (n.8370+124331C=) | |
2 | g.108897377C>T | CA53465182 | EDAR,RANBP2 | c.1025-148G>A (n.1025-148G>A) c.1121-148G>A (n.1121-148G>A) c.1172-148G>A (n.1172-148G>A) c.1076-148G>A (n.1076-148G>A) c.452-148G>A (n.452-148G>A) c.1265-148G>A (n.1265-148G>A) c.1169-148G>A (n.1169-148G>A) c.8370+124331C>T (n.8370+124331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897378A>G | CA1034837611 | EDAR,RANBP2 | c.1025-149T>C (n.1025-149T>C) c.1121-149T>C (n.1121-149T>C) c.1172-149T>C (n.1172-149T>C) c.1076-149T>C (n.1076-149T>C) c.452-149T>C (n.452-149T>C) c.1265-149T>C (n.1265-149T>C) c.1169-149T>C (n.1169-149T>C) c.8370+124332A>G (n.8370+124332A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897378A>T | CA2660593780 | EDAR,RANBP2 | c.1025-149T>A (n.1025-149T>A) c.1121-149T>A (n.1121-149T>A) c.1172-149T>A (n.1172-149T>A) c.1076-149T>A (n.1076-149T>A) c.452-149T>A (n.452-149T>A) c.1265-149T>A (n.1265-149T>A) c.1169-149T>A (n.1169-149T>A) c.8370+124332A>T (n.8370+124332A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897379T>A | CA1278354413 | EDAR,RANBP2 | c.1025-150A>T (n.1025-150A>T) c.1121-150A>T (n.1121-150A>T) c.1172-150A>T (n.1172-150A>T) c.1076-150A>T (n.1076-150A>T) c.452-150A>T (n.452-150A>T) c.1265-150A>T (n.1265-150A>T) c.1169-150A>T (n.1169-150A>T) c.8370+124333T>A (n.8370+124333T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897379T>C | CA2660593781 | EDAR,RANBP2 | c.1025-150A>G (n.1025-150A>G) c.1121-150A>G (n.1121-150A>G) c.1172-150A>G (n.1172-150A>G) c.1076-150A>G (n.1076-150A>G) c.452-150A>G (n.452-150A>G) c.1265-150A>G (n.1265-150A>G) c.1169-150A>G (n.1169-150A>G) c.8370+124333T>C (n.8370+124333T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897379T>G | CA2660593782 | EDAR,RANBP2 | c.1025-150A>C (n.1025-150A>C) c.1121-150A>C (n.1121-150A>C) c.1172-150A>C (n.1172-150A>C) c.1076-150A>C (n.1076-150A>C) c.452-150A>C (n.452-150A>C) c.1265-150A>C (n.1265-150A>C) c.1169-150A>C (n.1169-150A>C) c.8370+124333T>G (n.8370+124333T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897379T= | CA1278354412 | EDAR,RANBP2 | c.1025-150A= (n.1025-150A=) c.1121-150A= (n.1121-150A=) c.1172-150A= (n.1172-150A=) c.1076-150A= (n.1076-150A=) c.452-150A= (n.452-150A=) c.1265-150A= (n.1265-150A=) c.1169-150A= (n.1169-150A=) c.8370+124333T= (n.8370+124333T=) | |
2 | g.108897381A= | CA1278354414 | EDAR,RANBP2 | c.1025-152T= (n.1025-152T=) c.1121-152T= (n.1121-152T=) c.1172-152T= (n.1172-152T=) c.1076-152T= (n.1076-152T=) c.452-152T= (n.452-152T=) c.1265-152T= (n.1265-152T=) c.1169-152T= (n.1169-152T=) c.8370+124335A= (n.8370+124335A=) | |
2 | g.108897382_108897384dup | CA1278354415 | EDAR,RANBP2 | c.1025-155_1025-153dup (n.1025-155_1025-153dup) c.1121-155_1121-153dup (n.1121-155_1121-153dup) c.1172-155_1172-153dup (n.1172-155_1172-153dup) c.1076-155_1076-153dup (n.1076-155_1076-153dup) c.452-155_452-153dup (n.452-155_452-153dup) c.1265-155_1265-153dup (n.1265-155_1265-153dup) c.1169-155_1169-153dup (n.1169-155_1169-153dup) c.8370+124336_8370+124338dup (n.8370+124336_8370+124338dup) | dbSNP |
2 | g.108897383T>C | CA2751631995 | EDAR,RANBP2 | c.1025-154A>G (n.1025-154A>G) c.1121-154A>G (n.1121-154A>G) c.1172-154A>G (n.1172-154A>G) c.1076-154A>G (n.1076-154A>G) c.452-154A>G (n.452-154A>G) c.1265-154A>G (n.1265-154A>G) c.1169-154A>G (n.1169-154A>G) c.8370+124337T>C (n.8370+124337T>C) | |
2 | g.108897391A= | CA1278354416 | EDAR,RANBP2 | c.1025-162T= (n.1025-162T=) c.1121-162T= (n.1121-162T=) c.1172-162T= (n.1172-162T=) c.1076-162T= (n.1076-162T=) c.452-162T= (n.452-162T=) c.1265-162T= (n.1265-162T=) c.1169-162T= (n.1169-162T=) c.8370+124345A= (n.8370+124345A=) | |
2 | g.108897391A>G | CA1034837612 | EDAR,RANBP2 | c.1025-162T>C (n.1025-162T>C) c.1121-162T>C (n.1121-162T>C) c.1172-162T>C (n.1172-162T>C) c.1076-162T>C (n.1076-162T>C) c.452-162T>C (n.452-162T>C) c.1265-162T>C (n.1265-162T>C) c.1169-162T>C (n.1169-162T>C) c.8370+124345A>G (n.8370+124345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897393C= | CA1278354417 | EDAR,RANBP2 | c.1025-164G= (n.1025-164G=) c.1121-164G= (n.1121-164G=) c.1172-164G= (n.1172-164G=) c.1076-164G= (n.1076-164G=) c.452-164G= (n.452-164G=) c.1265-164G= (n.1265-164G=) c.1169-164G= (n.1169-164G=) c.8370+124347C= (n.8370+124347C=) | |
2 | g.108897393C>T | CA53465190 | EDAR,RANBP2 | c.1025-164G>A (n.1025-164G>A) c.1121-164G>A (n.1121-164G>A) c.1172-164G>A (n.1172-164G>A) c.1076-164G>A (n.1076-164G>A) c.452-164G>A (n.452-164G>A) c.1265-164G>A (n.1265-164G>A) c.1169-164G>A (n.1169-164G>A) c.8370+124347C>T (n.8370+124347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897394G>A | CA53465197 | EDAR,RANBP2 | c.1025-165C>T (n.1025-165C>T) c.1121-165C>T (n.1121-165C>T) c.1172-165C>T (n.1172-165C>T) c.1076-165C>T (n.1076-165C>T) c.452-165C>T (n.452-165C>T) c.1265-165C>T (n.1265-165C>T) c.1169-165C>T (n.1169-165C>T) c.8370+124348G>A (n.8370+124348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897394G= | CA1278354418 | EDAR,RANBP2 | c.1025-165C= (n.1025-165C=) c.1121-165C= (n.1121-165C=) c.1172-165C= (n.1172-165C=) c.1076-165C= (n.1076-165C=) c.452-165C= (n.452-165C=) c.1265-165C= (n.1265-165C=) c.1169-165C= (n.1169-165C=) c.8370+124348G= (n.8370+124348G=) | |
2 | g.108897398C>G | CA2700331340 | EDAR,RANBP2 | c.1025-169G>C (n.1025-169G>C) c.1121-169G>C (n.1121-169G>C) c.1172-169G>C (n.1172-169G>C) c.1076-169G>C (n.1076-169G>C) c.452-169G>C (n.452-169G>C) c.1265-169G>C (n.1265-169G>C) c.1169-169G>C (n.1169-169G>C) c.8370+124352C>G (n.8370+124352C>G) | dbSNP |
2 | g.108897399C= | CA1278354419 | EDAR,RANBP2 | c.1025-170G= (n.1025-170G=) c.1121-170G= (n.1121-170G=) c.1172-170G= (n.1172-170G=) c.1076-170G= (n.1076-170G=) c.452-170G= (n.452-170G=) c.1265-170G= (n.1265-170G=) c.1169-170G= (n.1169-170G=) c.8370+124353C= (n.8370+124353C=) | |
2 | g.108897399C>G | CA53465210 | EDAR,RANBP2 | c.1025-170G>C (n.1025-170G>C) c.1121-170G>C (n.1121-170G>C) c.1172-170G>C (n.1172-170G>C) c.1076-170G>C (n.1076-170G>C) c.452-170G>C (n.452-170G>C) c.1265-170G>C (n.1265-170G>C) c.1169-170G>C (n.1169-170G>C) c.8370+124353C>G (n.8370+124353C>G) | dbSNP |
2 | g.108897404A= | CA1278354420 | EDAR,RANBP2 | c.1025-175T= (n.1025-175T=) c.1121-175T= (n.1121-175T=) c.1172-175T= (n.1172-175T=) c.1076-175T= (n.1076-175T=) c.452-175T= (n.452-175T=) c.1265-175T= (n.1265-175T=) c.1169-175T= (n.1169-175T=) c.8370+124358A= (n.8370+124358A=) | |
2 | g.108897404A>G | CA754956362 | EDAR,RANBP2 | c.1025-175T>C (n.1025-175T>C) c.1121-175T>C (n.1121-175T>C) c.1172-175T>C (n.1172-175T>C) c.1076-175T>C (n.1076-175T>C) c.452-175T>C (n.452-175T>C) c.1265-175T>C (n.1265-175T>C) c.1169-175T>C (n.1169-175T>C) c.8370+124358A>G (n.8370+124358A>G) | dbSNP |
2 | g.108897405C= | CA1278354421 | EDAR,RANBP2 | c.1025-176G= (n.1025-176G=) c.1121-176G= (n.1121-176G=) c.1172-176G= (n.1172-176G=) c.1076-176G= (n.1076-176G=) c.452-176G= (n.452-176G=) c.1265-176G= (n.1265-176G=) c.1169-176G= (n.1169-176G=) c.8370+124359C= (n.8370+124359C=) | |
2 | g.108897405C>T | CA53465218 | EDAR,RANBP2 | c.1025-176G>A (n.1025-176G>A) c.1121-176G>A (n.1121-176G>A) c.1172-176G>A (n.1172-176G>A) c.1076-176G>A (n.1076-176G>A) c.452-176G>A (n.452-176G>A) c.1265-176G>A (n.1265-176G>A) c.1169-176G>A (n.1169-176G>A) c.8370+124359C>T (n.8370+124359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897405_108897406insA | CA2751631996 | EDAR,RANBP2 | c.1025-177_1025-176insT (n.1025-177_1025-176insT) c.1121-177_1121-176insT (n.1121-177_1121-176insT) c.1172-177_1172-176insT (n.1172-177_1172-176insT) c.1076-177_1076-176insT (n.1076-177_1076-176insT) c.452-177_452-176insT (n.452-177_452-176insT) c.1265-177_1265-176insT (n.1265-177_1265-176insT) c.1169-177_1169-176insT (n.1169-177_1169-176insT) c.8370+124359_8370+124360insA (n.8370+124359_8370+124360insA) | |
2 | g.108897406G>A | CA53465225 | EDAR,RANBP2 | c.1025-177C>T (n.1025-177C>T) c.1121-177C>T (n.1121-177C>T) c.1172-177C>T (n.1172-177C>T) c.1076-177C>T (n.1076-177C>T) c.452-177C>T (n.452-177C>T) c.1265-177C>T (n.1265-177C>T) c.1169-177C>T (n.1169-177C>T) c.8370+124360G>A (n.8370+124360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897406G= | CA1278354422 | EDAR,RANBP2 | c.1025-177C= (n.1025-177C=) c.1121-177C= (n.1121-177C=) c.1172-177C= (n.1172-177C=) c.1076-177C= (n.1076-177C=) c.452-177C= (n.452-177C=) c.1265-177C= (n.1265-177C=) c.1169-177C= (n.1169-177C=) c.8370+124360G= (n.8370+124360G=) | |
2 | g.108897407C>A | CA2751631997 | EDAR,RANBP2 | c.1025-178G>T (n.1025-178G>T) c.1121-178G>T (n.1121-178G>T) c.1172-178G>T (n.1172-178G>T) c.1076-178G>T (n.1076-178G>T) c.452-178G>T (n.452-178G>T) c.1265-178G>T (n.1265-178G>T) c.1169-178G>T (n.1169-178G>T) c.8370+124361C>A (n.8370+124361C>A) | |
2 | g.108897407C= | CA1278354423 | EDAR,RANBP2 | c.1025-178G= (n.1025-178G=) c.1121-178G= (n.1121-178G=) c.1172-178G= (n.1172-178G=) c.1076-178G= (n.1076-178G=) c.452-178G= (n.452-178G=) c.1265-178G= (n.1265-178G=) c.1169-178G= (n.1169-178G=) c.8370+124361C= (n.8370+124361C=) | |
2 | g.108897407C>T | CA1278354424 | EDAR,RANBP2 | c.1025-178G>A (n.1025-178G>A) c.1121-178G>A (n.1121-178G>A) c.1172-178G>A (n.1172-178G>A) c.1076-178G>A (n.1076-178G>A) c.452-178G>A (n.452-178G>A) c.1265-178G>A (n.1265-178G>A) c.1169-178G>A (n.1169-178G>A) c.8370+124361C>T (n.8370+124361C>T) | dbSNP |
2 | g.108897408T>C | CA1034837617 | EDAR,RANBP2 | c.1025-179A>G (n.1025-179A>G) c.1121-179A>G (n.1121-179A>G) c.1172-179A>G (n.1172-179A>G) c.1076-179A>G (n.1076-179A>G) c.452-179A>G (n.452-179A>G) c.1265-179A>G (n.1265-179A>G) c.1169-179A>G (n.1169-179A>G) c.8370+124362T>C (n.8370+124362T>C) | dbSNP |
2 | g.108897408T= | CA1278354425 | EDAR,RANBP2 | c.1025-179A= (n.1025-179A=) c.1121-179A= (n.1121-179A=) c.1172-179A= (n.1172-179A=) c.1076-179A= (n.1076-179A=) c.452-179A= (n.452-179A=) c.1265-179A= (n.1265-179A=) c.1169-179A= (n.1169-179A=) c.8370+124362T= (n.8370+124362T=) | |
2 | g.108897414C= | CA1278354426 | EDAR,RANBP2 | c.1025-185G= (n.1025-185G=) c.1121-185G= (n.1121-185G=) c.1172-185G= (n.1172-185G=) c.1076-185G= (n.1076-185G=) c.452-185G= (n.452-185G=) c.1265-185G= (n.1265-185G=) c.1169-185G= (n.1169-185G=) c.8370+124368C= (n.8370+124368C=) | |
2 | g.108897414C>T | CA754956367 | EDAR,RANBP2 | c.1025-185G>A (n.1025-185G>A) c.1121-185G>A (n.1121-185G>A) c.1172-185G>A (n.1172-185G>A) c.1076-185G>A (n.1076-185G>A) c.452-185G>A (n.452-185G>A) c.1265-185G>A (n.1265-185G>A) c.1169-185G>A (n.1169-185G>A) c.8370+124368C>T (n.8370+124368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897416A= | CA1278354427 | EDAR,RANBP2 | c.1025-187T= (n.1025-187T=) c.1121-187T= (n.1121-187T=) c.1172-187T= (n.1172-187T=) c.1076-187T= (n.1076-187T=) c.452-187T= (n.452-187T=) c.1265-187T= (n.1265-187T=) c.1169-187T= (n.1169-187T=) c.8370+124370A= (n.8370+124370A=) | |
2 | g.108897416A>G | CA1034837619 | EDAR,RANBP2 | c.1025-187T>C (n.1025-187T>C) c.1121-187T>C (n.1121-187T>C) c.1172-187T>C (n.1172-187T>C) c.1076-187T>C (n.1076-187T>C) c.452-187T>C (n.452-187T>C) c.1265-187T>C (n.1265-187T>C) c.1169-187T>C (n.1169-187T>C) c.8370+124370A>G (n.8370+124370A>G) | dbSNP |
2 | g.108897418A= | CA1278354429 | EDAR,RANBP2 | c.1025-189T= (n.1025-189T=) c.1121-189T= (n.1121-189T=) c.1172-189T= (n.1172-189T=) c.1076-189T= (n.1076-189T=) c.452-189T= (n.452-189T=) c.1265-189T= (n.1265-189T=) c.1169-189T= (n.1169-189T=) c.8370+124372A= (n.8370+124372A=) | |
2 | g.108897418A>T | CA1034837620 | EDAR,RANBP2 | c.1025-189T>A (n.1025-189T>A) c.1121-189T>A (n.1121-189T>A) c.1172-189T>A (n.1172-189T>A) c.1076-189T>A (n.1076-189T>A) c.452-189T>A (n.452-189T>A) c.1265-189T>A (n.1265-189T>A) c.1169-189T>A (n.1169-189T>A) c.8370+124372A>T (n.8370+124372A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897418_108897420delinsAAG | CA1278354428 | EDAR,RANBP2 | c.1025-191_1025-189delinsCTT (n.1025-191_1025-189delinsCTT) c.1121-191_1121-189delinsCTT (n.1121-191_1121-189delinsCTT) c.1172-191_1172-189delinsCTT (n.1172-191_1172-189delinsCTT) c.1076-191_1076-189delinsCTT (n.1076-191_1076-189delinsCTT) c.452-191_452-189delinsCTT (n.452-191_452-189delinsCTT) c.1265-191_1265-189delinsCTT (n.1265-191_1265-189delinsCTT) c.1169-191_1169-189delinsCTT (n.1169-191_1169-189delinsCTT) c.8370+124372_8370+124374delinsAAG (n.8370+124372_8370+124374delinsAAG) | |
2 | g.108897419A>G | CA2700331342 | EDAR,RANBP2 | c.1025-190T>C (n.1025-190T>C) c.1121-190T>C (n.1121-190T>C) c.1172-190T>C (n.1172-190T>C) c.1076-190T>C (n.1076-190T>C) c.452-190T>C (n.452-190T>C) c.1265-190T>C (n.1265-190T>C) c.1169-190T>C (n.1169-190T>C) c.8370+124373A>G (n.8370+124373A>G) | dbSNP |
2 | g.108897423_108897424del | CA53465233 | EDAR,RANBP2 | c.1025-191_1025-190del (n.1025-191_1025-190del) c.1121-191_1121-190del (n.1121-191_1121-190del) c.1172-191_1172-190del (n.1172-191_1172-190del) c.1076-191_1076-190del (n.1076-191_1076-190del) c.452-191_452-190del (n.452-191_452-190del) c.1265-191_1265-190del (n.1265-191_1265-190del) c.1169-191_1169-190del (n.1169-191_1169-190del) c.8370+124377_8370+124378del (n.8370+124377_8370+124378del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897424G= | CA1278354430 | EDAR,RANBP2 | c.1025-195C= (n.1025-195C=) c.1121-195C= (n.1121-195C=) c.1172-195C= (n.1172-195C=) c.1076-195C= (n.1076-195C=) c.452-195C= (n.452-195C=) c.1265-195C= (n.1265-195C=) c.1169-195C= (n.1169-195C=) c.8370+124378G= (n.8370+124378G=) | |
2 | g.108897424G>T | CA535179333 | EDAR,RANBP2 | c.1025-195C>A (n.1025-195C>A) c.1121-195C>A (n.1121-195C>A) c.1172-195C>A (n.1172-195C>A) c.1076-195C>A (n.1076-195C>A) c.452-195C>A (n.452-195C>A) c.1265-195C>A (n.1265-195C>A) c.1169-195C>A (n.1169-195C>A) c.8370+124378G>T (n.8370+124378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897425G>A | CA2603223516 | EDAR,RANBP2 | c.1025-196C>T (n.1025-196C>T) c.1121-196C>T (n.1121-196C>T) c.1172-196C>T (n.1172-196C>T) c.1076-196C>T (n.1076-196C>T) c.452-196C>T (n.452-196C>T) c.1265-196C>T (n.1265-196C>T) c.1169-196C>T (n.1169-196C>T) c.8370+124379G>A (n.8370+124379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897426G>A | CA535179334 | EDAR,RANBP2 | c.1025-197C>T (n.1025-197C>T) c.1121-197C>T (n.1121-197C>T) c.1172-197C>T (n.1172-197C>T) c.1076-197C>T (n.1076-197C>T) c.452-197C>T (n.452-197C>T) c.1265-197C>T (n.1265-197C>T) c.1169-197C>T (n.1169-197C>T) c.8370+124380G>A (n.8370+124380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897426G= | CA1278354431 | EDAR,RANBP2 | c.1025-197C= (n.1025-197C=) c.1121-197C= (n.1121-197C=) c.1172-197C= (n.1172-197C=) c.1076-197C= (n.1076-197C=) c.452-197C= (n.452-197C=) c.1265-197C= (n.1265-197C=) c.1169-197C= (n.1169-197C=) c.8370+124380G= (n.8370+124380G=) | |
2 | g.108897428T>A | CA53465247 | EDAR,RANBP2 | c.1025-199A>T (n.1025-199A>T) c.1121-199A>T (n.1121-199A>T) c.1172-199A>T (n.1172-199A>T) c.1076-199A>T (n.1076-199A>T) c.452-199A>T (n.452-199A>T) c.1265-199A>T (n.1265-199A>T) c.1169-199A>T (n.1169-199A>T) c.8370+124382T>A (n.8370+124382T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897428T= | CA1278354432 | EDAR,RANBP2 | c.1025-199A= (n.1025-199A=) c.1121-199A= (n.1121-199A=) c.1172-199A= (n.1172-199A=) c.1076-199A= (n.1076-199A=) c.452-199A= (n.452-199A=) c.1265-199A= (n.1265-199A=) c.1169-199A= (n.1169-199A=) c.8370+124382T= (n.8370+124382T=) | |
2 | g.108897429G>A | CA754956373 | EDAR,RANBP2 | c.1025-200C>T (n.1025-200C>T) c.1121-200C>T (n.1121-200C>T) c.1172-200C>T (n.1172-200C>T) c.1076-200C>T (n.1076-200C>T) c.452-200C>T (n.452-200C>T) c.1265-200C>T (n.1265-200C>T) c.1169-200C>T (n.1169-200C>T) c.8370+124383G>A (n.8370+124383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897429G= | CA1278354433 | EDAR,RANBP2 | c.1025-200C= (n.1025-200C=) c.1121-200C= (n.1121-200C=) c.1172-200C= (n.1172-200C=) c.1076-200C= (n.1076-200C=) c.452-200C= (n.452-200C=) c.1265-200C= (n.1265-200C=) c.1169-200C= (n.1169-200C=) c.8370+124383G= (n.8370+124383G=) |